Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44376227T>CCA626224319ITGA2Bc.2349-43A>G (n.2349-43A>G)
c.1780-43A>G
n.1144-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376227T=CA2261366162ITGA2Bc.2349-43A= (n.2349-43A=)
c.1780-43A=
n.1144-43A=
17g.44376228T>GCA626224320ITGA2Bc.2349-44A>C (n.2349-44A>C)
c.1780-44A>C
n.1144-44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376228T=CA2261366163ITGA2Bc.2349-44A= (n.2349-44A=)
c.1780-44A=
n.1144-44A=
17g.44376229G=CA2261366164ITGA2Bc.2349-45C= (n.2349-45C=)
c.1780-45C=
n.1144-45C=
17g.44376229G>TCA2261366165ITGA2Bc.2349-45C>A (n.2349-45C>A)
c.1780-45C>A
n.1144-45C>A
 dbSNP
17g.44376230G>ACA2567478236ITGA2Bc.2349-46C>T (n.2349-46C>T)
c.1780-46C>T
n.1144-46C>T
17g.44376232C=CA2261366166ITGA2Bc.2349-48G= (n.2349-48G=)
c.1780-48G=
n.1144-48G=
17g.44376232C>TCA983995684ITGA2Bc.2349-48G>A (n.2349-48G>A)
c.1780-48G>A
n.1144-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376235T>GCA2576291117ITGA2Bc.2349-51A>C (n.2349-51A>C)
c.1780-51A>C
n.1144-51A>C
 gnomAD v4
17g.44376236G=CA2261366167ITGA2Bc.2349-52C= (n.2349-52C=)
c.1780-52C=
n.1144-52C=
17g.44376236G>TCA8602717ITGA2Bc.2349-52C>A (n.2349-52C>A)
c.1780-52C>A
n.1144-52C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376238G>TCA2576291118ITGA2Bc.2349-54C>A (n.2349-54C>A)
c.1780-54C>A
n.1144-54C>A
17g.44376239G>ACA2576291119ITGA2Bc.2349-55C>T (n.2349-55C>T)
c.1780-55C>T
n.1144-55C>T
17g.44376239G>TCA2638215633ITGA2Bc.2349-55C>A (n.2349-55C>A)
c.1780-55C>A
n.1144-55C>A
 gnomAD v4
17g.44376240T>CCA2261366169ITGA2Bc.2349-56A>G (n.2349-56A>G)
c.1780-56A>G
n.1144-56A>G
 dbSNP
17g.44376240T=CA2261366168ITGA2Bc.2349-56A= (n.2349-56A=)
c.1780-56A=
n.1144-56A=
17g.44376243C>TCA2566831798ITGA2Bc.2349-59G>A (n.2349-59G>A)
c.1780-59G>A
n.1144-59G>A
 gnomAD v4
17g.44376244C=CA2261366170ITGA2Bc.2349-60G= (n.2349-60G=)
c.1780-60G=
n.1144-60G=
17g.44376244C>TCA983995686ITGA2Bc.2349-60G>A (n.2349-60G>A)
c.1780-60G>A
n.1144-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376246C>TCA2638215634ITGA2Bc.2349-62G>A (n.2349-62G>A)
c.1780-62G>A
n.1144-62G>A
 gnomAD v4
17g.44376247A=CA2261366171ITGA2Bc.2348+61T= (n.2348+61T=)
c.1779+61T=
n.1143+61T=
17g.44376247A>GCA2261366172ITGA2Bc.2348+61T>C (n.2348+61T>C)
c.1779+61T>C
n.1143+61T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44376249C=CA2261366173ITGA2Bc.2348+59G= (n.2348+59G=)
c.1779+59G=
n.1143+59G=
17g.44376249C>TCA290947432ITGA2Bc.2348+59G>A (n.2348+59G>A)
c.1779+59G>A
n.1143+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44376249dupCA2594317959ITGA2Bc.2348+59dup (n.2348+59dup)
c.1779+59dup
n.1143+59dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376250G>ACA290947435ITGA2Bc.2348+58C>T (n.2348+58C>T)
c.1779+58C>T
n.1143+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376250G=CA2261366174ITGA2Bc.2348+58C= (n.2348+58C=)
c.1779+58C=
n.1143+58C=
17g.44376250G>TCA2261366175ITGA2Bc.2348+58C>A (n.2348+58C>A)
c.1779+58C>A
n.1143+58C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44376251C=CA2261366177ITGA2Bc.2348+57G= (n.2348+57G=)
c.1779+57G=
n.1143+57G=
17g.44376251C>TCA290947447ITGA2Bc.2348+57G>A (n.2348+57G>A)
c.1779+57G>A
n.1143+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376255dupCA2261366176ITGA2Bc.2348+57dup (n.2348+57dup)
c.1779+57dup
n.1143+57dup
 dbSNP
17g.44376255delCA2638215635ITGA2Bc.2348+57del (n.2348+57del)
c.1779+57del
n.1143+57del
 gnomAD v4
17g.44376253C=CA2261366178ITGA2Bc.2348+55G= (n.2348+55G=)
c.1779+55G=
n.1143+55G=
17g.44376253C>TCA772286405ITGA2Bc.2348+55G>A (n.2348+55G>A)
c.1779+55G>A
n.1143+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376254C>GCA2638215636ITGA2Bc.2348+54G>C (n.2348+54G>C)
c.1779+54G>C
n.1143+54G>C
 gnomAD v4
17g.44376254C>TCA2576291120ITGA2Bc.2348+54G>A (n.2348+54G>A)
c.1779+54G>A
n.1143+54G>A
 gnomAD v4
17g.44376256T>GCA2638215637ITGA2Bc.2348+52A>C (n.2348+52A>C)
c.1779+52A>C
n.1143+52A>C
 gnomAD v4
17g.44376258_44376259insTGGTGGCAGCAGACA2518312403ITGA2Bc.2348+49_2348+50insTCTGCTGCCACCA (n.2348+49_2348+50insTCTGCTGCCACCA)
c.1779+49_1779+50insTCTGCTGCCACCA
n.1143+49_1143+50insTCTGCTGCCACCA
17g.44376259A=CA2261366179ITGA2Bc.2348+49T= (n.2348+49T=)
c.1779+49T=
n.1143+49T=
17g.44376259A>GCA2261366180ITGA2Bc.2348+49T>C (n.2348+49T>C)
c.1779+49T>C
n.1143+49T>C
 dbSNP
17g.44376260G>ACA2261366182ITGA2Bc.2348+48C>T (n.2348+48C>T)
c.1779+48C>T
n.1143+48C>T
 dbSNP
17g.44376260G=CA2261366181ITGA2Bc.2348+48C= (n.2348+48C=)
c.1779+48C=
n.1143+48C=
17g.44376260G>TCA2638215638ITGA2Bc.2348+48C>A (n.2348+48C>A)
c.1779+48C>A
n.1143+48C>A
 gnomAD v4
17g.44376263T>CCA2638215639ITGA2Bc.2348+45A>G (n.2348+45A>G)
c.1779+45A>G
n.1143+45A>G
 gnomAD v4
17g.44376265G>ACA2261366184ITGA2Bc.2348+43C>T (n.2348+43C>T)
c.1779+43C>T
n.1143+43C>T
 dbSNP
17g.44376265G>CCA2638215640ITGA2Bc.2348+43C>G (n.2348+43C>G)
c.1779+43C>G
n.1143+43C>G
 gnomAD v4
17g.44376265G=CA2261366183ITGA2Bc.2348+43C= (n.2348+43C=)
c.1779+43C=
n.1143+43C=
17g.44376267G=CA2261366185ITGA2Bc.2348+41C= (n.2348+41C=)
c.1779+41C=
n.1143+41C=
17g.44376267G>TCA2261366186ITGA2Bc.2348+41C>A (n.2348+41C>A)
c.1779+41C>A
n.1143+41C>A
 dbSNP
17g.44376268C>ACA2638215642ITGA2Bc.2348+40G>T (n.2348+40G>T)
c.1779+40G>T
n.1143+40G>T
 gnomAD v4
17g.44376268C=CA2261366187ITGA2Bc.2348+40G= (n.2348+40G=)
c.1779+40G=
n.1143+40G=
17g.44376268C>GCA626224321ITGA2Bc.2348+40G>C (n.2348+40G>C)
c.1779+40G>C
n.1143+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376270delCA2638215641ITGA2Bc.2348+40del (n.2348+40del)
c.1779+40del
n.1143+40del
 gnomAD v4
17g.44376270C=CA2261366188ITGA2Bc.2348+38G= (n.2348+38G=)
c.1779+38G=
n.1143+38G=
17g.44376270C>GCA914179200ITGA2Bc.2348+38G>C (n.2348+38G>C)
c.1779+38G>C
n.1143+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376270C>TCA8602718ITGA2Bc.2348+38G>A (n.2348+38G>A)
c.1779+38G>A
n.1143+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376271T>ACA8602719ITGA2Bc.2348+37A>T (n.2348+37A>T)
c.1779+37A>T
n.1143+37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376271T>CCA2576291122ITGA2Bc.2348+37A>G (n.2348+37A>G)
c.1779+37A>G
n.1143+37A>G
17g.44376271T=CA2261366189ITGA2Bc.2348+37A= (n.2348+37A=)
c.1779+37A=
n.1143+37A=
17g.44376274A=CA2261366190ITGA2Bc.2348+34T= (n.2348+34T=)
c.1779+34T=
n.1143+34T=
17g.44376274A>GCA8602720ITGA2Bc.2348+34T>C (n.2348+34T>C)
c.1779+34T>C
n.1143+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376275T>ACA2638215643ITGA2Bc.2348+33A>T (n.2348+33A>T)
c.1779+33A>T
n.1143+33A>T
 gnomAD v4
17g.44376276G>TCA656365639ITGA2Bc.2348+32C>A (n.2348+32C>A)
c.1779+32C>A
n.1143+32C>A
 COSMIC
17g.44376279A=CA2261366191ITGA2Bc.2348+29T= (n.2348+29T=)
c.1779+29T=
n.1143+29T=
17g.44376279A>GCA8602721ITGA2Bc.2348+29T>C (n.2348+29T>C)
c.1779+29T>C
n.1143+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376280T>ACA2638215644ITGA2Bc.2348+28A>T (n.2348+28A>T)
c.1779+28A>T
n.1143+28A>T
 gnomAD v4
17g.44376281C>TCA2576291123ITGA2Bc.2348+27G>A (n.2348+27G>A)
c.1779+27G>A
n.1143+27G>A
 gnomAD v4
17g.44376283C>ACA2638215645ITGA2Bc.2348+25G>T (n.2348+25G>T)
c.1779+25G>T
n.1143+25G>T
 gnomAD v4
17g.44376283C>GCA2638215646ITGA2Bc.2348+25G>C (n.2348+25G>C)
c.1779+25G>C
n.1143+25G>C
 gnomAD v4
17g.44376284C>ACA2638215647ITGA2Bc.2348+24G>T (n.2348+24G>T)
c.1779+24G>T
n.1143+24G>T
 gnomAD v4
17g.44376284C>GCA2638215648ITGA2Bc.2348+24G>C (n.2348+24G>C)
c.1779+24G>C
n.1143+24G>C
 gnomAD v4
17g.44376284C>TCA2638215649ITGA2Bc.2348+24G>A (n.2348+24G>A)
c.1779+24G>A
n.1143+24G>A
 gnomAD v4
17g.44376285C=CA2261366192ITGA2Bc.2348+23G= (n.2348+23G=)
c.1779+23G=
n.1143+23G=
17g.44376285C>GCA2261366193ITGA2Bc.2348+23G>C (n.2348+23G>C)
c.1779+23G>C
n.1143+23G>C
 dbSNP
17g.44376285C>TCA2261366194ITGA2Bc.2348+23G>A (n.2348+23G>A)
c.1779+23G>A
n.1143+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44376288C>TCA2638215650ITGA2Bc.2348+20G>A (n.2348+20G>A)
c.1779+20G>A
n.1143+20G>A
 gnomAD v4
17g.44376289T>ACA2638215651ITGA2Bc.2348+19A>T (n.2348+19A>T)
c.1779+19A>T
n.1143+19A>T
 gnomAD v4
17g.44376291C>ACA772286408ITGA2Bc.2348+17G>T (n.2348+17G>T)
c.1779+17G>T
n.1143+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376291C=CA2261366195ITGA2Bc.2348+17G= (n.2348+17G=)
c.1779+17G=
n.1143+17G=
17g.44376291C>TCA2528951880ITGA2Bc.2348+17G>A (n.2348+17G>A)
c.1779+17G>A
n.1143+17G>A
17g.44376292A=CA2261366196ITGA2Bc.2348+16T= (n.2348+16T=)
c.1779+16T=
n.1143+16T=
17g.44376292A>CCA2261366197ITGA2Bc.2348+16T>G (n.2348+16T>G)
c.1779+16T>G
n.1143+16T>G
 dbSNP
17g.44376293C=CA2261366198ITGA2Bc.2348+15G= (n.2348+15G=)
c.1779+15G=
n.1143+15G=
17g.44376293C>TCA8602722ITGA2Bc.2348+15G>A (n.2348+15G>A)
c.1779+15G>A
n.1143+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376294C=CA2261366199ITGA2Bc.2348+14G= (n.2348+14G=)
c.1779+14G=
n.1143+14G=
17g.44376294C>TCA8602723ITGA2Bc.2348+14G>A (n.2348+14G>A)
c.1779+14G>A
n.1143+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376295C=CA2261366200ITGA2Bc.2348+13G= (n.2348+13G=)
c.1779+13G=
n.1143+13G=
17g.44376295C>GCA2638215652ITGA2Bc.2348+13G>C (n.2348+13G>C)
c.1779+13G>C
n.1143+13G>C
 gnomAD v4
17g.44376295C>TCA290947465ITGA2Bc.2348+13G>A (n.2348+13G>A)
c.1779+13G>A
n.1143+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44376296C>TCA2638215653ITGA2Bc.2348+12G>A (n.2348+12G>A)
c.1779+12G>A
n.1143+12G>A
 gnomAD v4
17g.44376296_44376297delinsCTCA2261366201ITGA2Bc.2348+11_2348+12delinsAG (n.2348+11_2348+12delinsAG)
c.1779+11_1779+12delinsAG
n.1143+11_1143+12delinsAG
17g.44376297delCA626224322ITGA2Bc.2348+11del (n.2348+11del)
c.1779+11del
n.1143+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376297T>CCA2261366203ITGA2Bc.2348+11A>G (n.2348+11A>G)
c.1779+11A>G
n.1143+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44376297T>GCA626224323ITGA2Bc.2348+11A>C (n.2348+11A>C)
c.1779+11A>C
n.1143+11A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376297T=CA2261366202ITGA2Bc.2348+11A= (n.2348+11A=)
c.1779+11A=
n.1143+11A=
17g.44376299dupCA8602724ITGA2Bc.2348+10dup (n.2348+10dup)
c.1779+10dup
n.1143+10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376300_44376302delinsCCTCA2261366204ITGA2Bc.2348+6_2348+8delinsAGG (n.2348+6_2348+8delinsAGG)
c.1779+6_1779+8delinsAGG
n.1143+6_1143+8delinsAGG
17g.44376304_44376305dupCA8602725ITGA2Bc.2348+6_2348+7dup (n.2348+6_2348+7dup)
c.1779+6_1779+7dup
n.1143+6_1143+7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376304_44376305delCA8602726ITGA2Bc.2348+6_2348+7del (n.2348+6_2348+7del)
c.1779+6_1779+7del
n.1143+6_1143+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376303C=CA2261366205ITGA2Bc.2348+5G= (n.2348+5G=)
c.1779+5G=
n.1143+5G=
17g.44376303C>GCA290947484ITGA2Bc.2348+5G>C (n.2348+5G>C)
c.1779+5G>C
n.1143+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.44376305C=CA2261366206ITGA2Bc.2348+3G= (n.2348+3G=)
c.1779+3G=
n.1143+3G=
17g.44376305C>GCA8602727ITGA2Bc.2348+3G>C (n.2348+3G>C)
c.1779+3G>C
n.1143+3G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44376306A>CCA399796539ITGA2Bc.2348+2T>G (n.2348+2T>G)
c.1779+2T>G
n.1143+2T>G
17g.44376306A>GCA399796541ITGA2Bc.2348+2T>C (n.2348+2T>C)
c.1779+2T>C
n.1143+2T>C
17g.44376306A>TCA399796547ITGA2Bc.2348+2T>A (n.2348+2T>A)
c.1779+2T>A
n.1143+2T>A
17g.44376307C>ACA399796551ITGA2Bc.2348+1G>T (n.2348+1G>T)
c.1779+1G>T
n.1143+1G>T
17g.44376307C>GCA399796554ITGA2Bc.2348+1G>C (n.2348+1G>C)
c.1779+1G>C
n.1143+1G>C
17g.44376307C>TCA399796556ITGA2Bc.2348+1G>A (n.2348+1G>A)
c.1779+1G>A
n.1143+1G>A
17g.44376307_44376338delinsCCCTCGCAGCTCCACTTGGGCCTCTGCCCGGACA2261366207ITGA2Bc.2318_2348+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG
c.1749_1779+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG
n.1113_1143+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG
17g.44376308C>ACA399796563ITGA2Bc.2348G>T (p.Gly783Val)
c.1779G>T
n.1143G>T
17g.44376308C>GCA399796565ITGA2Bc.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.1779G>C
n.1143G>C
17g.44376308C>TCA399796568ITGA2Bc.2348G>A (p.Gly783Glu)
c.1779G>A
n.1143G>A
17g.44376310_44376340delCA8602728ITGA2Bc.2318_2348del (p.Val773GlyfsTer?)
c.1749_1779del
n.1113_1143del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376309C>ACA399796575ITGA2Bc.2347G>T (p.Gly783Trp)
c.1778G>T
n.1142G>T
17g.44376309C=CA2261366208ITGA2Bc.2347G= (p.Gly783=)
c.1778G=
n.1142G=
17g.44376309C>GCA399796573ITGA2Bc.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.1778G>C
n.1142G>C
17g.44376309C>TCA290947490ITGA2Bc.2347G>A (p.Gly783Arg)
c.1778G>A
n.1142G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376310T>ACA500623780ITGA2Bc.2346A>T (p.Arg782=)
c.1777A>T
n.1141A>T
17g.44376310T>CCA500623781ITGA2Bc.2346A>G (p.Arg782=)
c.1777A>G
n.1141A>G
17g.44376310T>GCA500623782ITGA2Bc.2346A>C (p.Arg782=)
c.1777A>C
n.1141A>C
17g.44376311C>ACA399796579ITGA2Bc.2345G>T (p.Arg782Leu)
c.1776G>T
n.1140G>T
17g.44376311C=CA2261366209ITGA2Bc.2345G= (p.Arg782=)
c.1776G=
n.1140G=
17g.44376311C>GCA399796581ITGA2Bc.2345G>C (p.Arg782Pro)
c.1776G>C
n.1140G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44376311C>TCA8602729ITGA2Bc.2345G>A (p.Arg782Gln)
c.1776G>A
n.1140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376312G>ACA399796586ITGA2Bc.2344C>T (p.Arg782Ter)
c.1775C>T
n.1139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44376312G>CCA399796588ITGA2Bc.2344C>G (p.Arg782Gly)
c.1775C>G
n.1139C>G
 gnomAD v4
17g.44376312G=CA2261366210ITGA2Bc.2344C= (p.Arg782=)
c.1775C=
n.1139C=
17g.44376312G>TCA500623783ITGA2Bc.2344C>A (p.Arg782=)
c.1775C>A
n.1139C>A
17g.44376313C>ACA500623784ITGA2Bc.2343G>T (p.Leu781=)
c.1774G>T
n.1138G>T
17g.44376313C>GCA500623786ITGA2Bc.2343G>C (p.Leu781=)
c.1774G>C
n.1138G>C
 gnomAD v4
17g.44376313C>TCA500623785ITGA2Bc.2343G>A (p.Leu781=)
c.1774G>A
n.1138G>A
17g.44376314A>CCA399796593ITGA2Bc.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.1773T>G
n.1137T>G
17g.44376314A>GCA399796596ITGA2Bc.2342T>C (p.Leu781Pro)
c.1773T>C
n.1137T>C
17g.44376314A>TCA399796599ITGA2Bc.2342T>A (p.Leu781Gln)
c.1773T>A
n.1137T>A
17g.44376315G>ACA500623787ITGA2Bc.2341C>T (p.Leu781=)
c.1772C>T
n.1136C>T
17g.44376315G>CCA8602730ITGA2Bc.2341C>G (p.Leu781Val)
c.1772C>G
n.1136C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44376315G=CA2261366211ITGA2Bc.2341C= (p.Leu781=)
c.1772C=
n.1136C=
17g.44376315G>TCA399796606ITGA2Bc.2341C>A (p.Leu781Met)
c.1772C>A
n.1136C>A
17g.44376316C>ACA399796609ITGA2Bc.2340G>T (p.Glu780Asp)
c.1771G>T
n.1135G>T
17g.44376316C=CA2261366212ITGA2Bc.2340G= (p.Glu780=)
c.1771G=
n.1135G=
17g.44376316C>GCA399796612ITGA2Bc.2340G>C (p.Glu780Asp)
c.1771G>C
n.1135G>C
17g.44376316C>TCA500623788ITGA2Bc.2340G>A (p.Glu780=)
c.1771G>A
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376317T>ACA399796617ITGA2Bc.2339A>T (p.Glu780Val)
c.1770A>T
n.1134A>T
17g.44376317T>CCA399796626ITGA2Bc.2339A>G (p.Glu780Gly)
c.1770A>G
n.1134A>G
17g.44376317T>GCA399796619ITGA2Bc.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.1770A>C
n.1134A>C
 gnomAD v4
17g.44376318C>ACA399796629ITGA2Bc.2338G>T (p.Glu780Ter)
c.1769G>T
n.1133G>T
17g.44376318C=CA2261366213ITGA2Bc.2338G= (p.Glu780=)
c.1769G=
n.1133G=
17g.44376318C>GCA399796632ITGA2Bc.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.1769G>C
n.1133G>C
17g.44376318C>TCA8602731ITGA2Bc.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.1769G>A
n.1133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376319delCA915940686ITGA2Bc.2338del (p.Glu780SerfsTer?)
c.1769del
n.1133del
 ClinVar dbSNP
17g.44376319C>ACA500623789ITGA2Bc.2337G>T (p.Val779=)
c.1768G>T
n.1132G>T
17g.44376319C>GCA500623790ITGA2Bc.2337G>C (p.Val779=)
c.1768G>C
n.1132G>C
17g.44376319C>TCA500623791ITGA2Bc.2337G>A (p.Val779=)
c.1768G>A
n.1132G>A
17g.44376320A=CA2261366214ITGA2Bc.2336T= (p.Val779=)
c.1767T=
n.1131T=
17g.44376320A>CCA399796635ITGA2Bc.2336T>G (p.Val779Gly)
c.1767T>G
n.1131T>G
17g.44376320A>GCA8602732ITGA2Bc.2336T>C (p.Val779Ala)
c.1767T>C
n.1131T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376320A>TCA399796638ITGA2Bc.2336T>A (p.Val779Glu)
c.1767T>A
n.1131T>A
17g.44376321C>ACA399796643ITGA2Bc.2335G>T (p.Val779Leu)
c.1766G>T
n.1130G>T
17g.44376321C>GCA399796646ITGA2Bc.2335G>C (p.Val779Leu)
c.1766G>C
n.1130G>C
 gnomAD v4
17g.44376321C>TCA399796655ITGA2Bc.2335G>A (p.Val779Met)
c.1766G>A
n.1130G>A
17g.44376322T>ACA399796658ITGA2Bc.2334A>T (p.Gln778His)
c.1765A>T
n.1129A>T
17g.44376322T>CCA8602733ITGA2Bc.2334A>G (p.Gln778=)
c.1765A>G
n.1129A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44376322T>GCA399796662ITGA2Bc.2334A>C (p.Gln778His)
c.1765A>C
n.1129A>C
17g.44376322T=CA2261366215ITGA2Bc.2334A= (p.Gln778=)
c.1765A=
n.1129A=
17g.44376323T>ACA399796663ITGA2Bc.2333A>T (p.Gln778Leu)
c.1764A>T
n.1128A>T
17g.44376323T>CCA399796665ITGA2Bc.2333A>G (p.Gln778Arg)
c.1764A>G
n.1128A>G
17g.44376323T>GCA290947544ITGA2Bc.2333A>C (p.Gln778Pro)
c.1764A>C
n.1128A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376323T=CA2261366216ITGA2Bc.2333A= (p.Gln778=)
c.1764A=
n.1128A=
17g.44376324G>ACA399796674ITGA2Bc.2332C>T (p.Gln778Ter)
c.1763C>T
n.1127C>T
17g.44376324G>CCA399796670ITGA2Bc.2332C>G (p.Gln778Glu)
c.1763C>G
n.1127C>G
17g.44376324G=CA2261366217ITGA2Bc.2332C= (p.Gln778=)
c.1763C=
n.1127C=
17g.44376324G>TCA399796671ITGA2Bc.2332C>A (p.Gln778Lys)
c.1763C>A
n.1127C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44376325G>ACA500623792ITGA2Bc.2331C>T (p.Ala777=)
c.1762C>T
n.1126C>T
 gnomAD v4
17g.44376325G>CCA500623793ITGA2Bc.2331C>G (p.Ala777=)
c.1762C>G
n.1126C>G
17g.44376325G>TCA500623794ITGA2Bc.2331C>A (p.Ala777=)
c.1762C>A
n.1126C>A
17g.44376325_44376330dupCA915940324ITGA2Bc.2326_2331dup (p.Ala777_Gln778insGluAla)
c.1757_1762dup
n.1121_1126dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44376326G>ACA399796678ITGA2Bc.2330C>T (p.Ala777Val)
c.1761C>T
n.1125C>T
17g.44376326G>CCA399796680ITGA2Bc.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.1761C>G
n.1125C>G
17g.44376326G=CA2261366218ITGA2Bc.2330C= (p.Ala777=)
c.1761C=
n.1125C=
17g.44376326G>TCA399796685ITGA2Bc.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.1761C>A
n.1125C>A
 ClinVar dbSNP
17g.44376327C>ACA399796689ITGA2Bc.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.1760G>T
n.1124G>T
17g.44376327C>GCA399796691ITGA2Bc.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.1760G>C
n.1124G>C
17g.44376327C>TCA399796693ITGA2Bc.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.1760G>A
n.1124G>A

Number of alleles fetched