Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44376223C>T | CA2638215632 | ITGA2B | c.2349-39G>A (n.2349-39G>A) c.1780-39G>A n.1144-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376223_44376224del | CA2638215631 | ITGA2B | c.2349-40_2349-39del (n.2349-40_2349-39del) c.1780-40_1780-39del n.1144-40_1144-39del | gnomAD v4 |
17 | g.44376224T>A | CA2261366161 | ITGA2B | c.2349-40A>T (n.2349-40A>T) c.1780-40A>T n.1144-40A>T | dbSNP |
17 | g.44376224T= | CA2261366160 | ITGA2B | c.2349-40A= (n.2349-40A=) c.1780-40A= n.1144-40A= | |
17 | g.44376225G>A | CA2576291115 | ITGA2B | c.2349-41C>T (n.2349-41C>T) c.1780-41C>T n.1144-41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376227T>C | CA626224319 | ITGA2B | c.2349-43A>G (n.2349-43A>G) c.1780-43A>G n.1144-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376227T= | CA2261366162 | ITGA2B | c.2349-43A= (n.2349-43A=) c.1780-43A= n.1144-43A= | |
17 | g.44376228T>G | CA626224320 | ITGA2B | c.2349-44A>C (n.2349-44A>C) c.1780-44A>C n.1144-44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376228T= | CA2261366163 | ITGA2B | c.2349-44A= (n.2349-44A=) c.1780-44A= n.1144-44A= | |
17 | g.44376229G= | CA2261366164 | ITGA2B | c.2349-45C= (n.2349-45C=) c.1780-45C= n.1144-45C= | |
17 | g.44376229G>T | CA2261366165 | ITGA2B | c.2349-45C>A (n.2349-45C>A) c.1780-45C>A n.1144-45C>A | dbSNP |
17 | g.44376230G>A | CA2567478236 | ITGA2B | c.2349-46C>T (n.2349-46C>T) c.1780-46C>T n.1144-46C>T | |
17 | g.44376232C= | CA2261366166 | ITGA2B | c.2349-48G= (n.2349-48G=) c.1780-48G= n.1144-48G= | |
17 | g.44376232C>T | CA983995684 | ITGA2B | c.2349-48G>A (n.2349-48G>A) c.1780-48G>A n.1144-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376235T>G | CA2576291117 | ITGA2B | c.2349-51A>C (n.2349-51A>C) c.1780-51A>C n.1144-51A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376236G= | CA2261366167 | ITGA2B | c.2349-52C= (n.2349-52C=) c.1780-52C= n.1144-52C= | |
17 | g.44376236G>T | CA8602717 | ITGA2B | c.2349-52C>A (n.2349-52C>A) c.1780-52C>A n.1144-52C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376238G>T | CA2576291118 | ITGA2B | c.2349-54C>A (n.2349-54C>A) c.1780-54C>A n.1144-54C>A | |
17 | g.44376239G>A | CA2576291119 | ITGA2B | c.2349-55C>T (n.2349-55C>T) c.1780-55C>T n.1144-55C>T | |
17 | g.44376239G>T | CA2638215633 | ITGA2B | c.2349-55C>A (n.2349-55C>A) c.1780-55C>A n.1144-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376240T>C | CA2261366169 | ITGA2B | c.2349-56A>G (n.2349-56A>G) c.1780-56A>G n.1144-56A>G | dbSNP |
17 | g.44376240T= | CA2261366168 | ITGA2B | c.2349-56A= (n.2349-56A=) c.1780-56A= n.1144-56A= | |
17 | g.44376243C>T | CA2566831798 | ITGA2B | c.2349-59G>A (n.2349-59G>A) c.1780-59G>A n.1144-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376244C= | CA2261366170 | ITGA2B | c.2349-60G= (n.2349-60G=) c.1780-60G= n.1144-60G= | |
17 | g.44376244C>T | CA983995686 | ITGA2B | c.2349-60G>A (n.2349-60G>A) c.1780-60G>A n.1144-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376246C>T | CA2638215634 | ITGA2B | c.2349-62G>A (n.2349-62G>A) c.1780-62G>A n.1144-62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376247A= | CA2261366171 | ITGA2B | c.2348+61T= (n.2348+61T=) c.1779+61T= n.1143+61T= | |
17 | g.44376247A>G | CA2261366172 | ITGA2B | c.2348+61T>C (n.2348+61T>C) c.1779+61T>C n.1143+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376249C= | CA2261366173 | ITGA2B | c.2348+59G= (n.2348+59G=) c.1779+59G= n.1143+59G= | |
17 | g.44376249C>T | CA290947432 | ITGA2B | c.2348+59G>A (n.2348+59G>A) c.1779+59G>A n.1143+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376249dup | CA2594317959 | ITGA2B | c.2348+59dup (n.2348+59dup) c.1779+59dup n.1143+59dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376250G>A | CA290947435 | ITGA2B | c.2348+58C>T (n.2348+58C>T) c.1779+58C>T n.1143+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376250G= | CA2261366174 | ITGA2B | c.2348+58C= (n.2348+58C=) c.1779+58C= n.1143+58C= | |
17 | g.44376250G>T | CA2261366175 | ITGA2B | c.2348+58C>A (n.2348+58C>A) c.1779+58C>A n.1143+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376251C= | CA2261366177 | ITGA2B | c.2348+57G= (n.2348+57G=) c.1779+57G= n.1143+57G= | |
17 | g.44376251C>T | CA290947447 | ITGA2B | c.2348+57G>A (n.2348+57G>A) c.1779+57G>A n.1143+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376255dup | CA2261366176 | ITGA2B | c.2348+57dup (n.2348+57dup) c.1779+57dup n.1143+57dup | dbSNP |
17 | g.44376255del | CA2638215635 | ITGA2B | c.2348+57del (n.2348+57del) c.1779+57del n.1143+57del | gnomAD v4 |
17 | g.44376253C= | CA2261366178 | ITGA2B | c.2348+55G= (n.2348+55G=) c.1779+55G= n.1143+55G= | |
17 | g.44376253C>T | CA772286405 | ITGA2B | c.2348+55G>A (n.2348+55G>A) c.1779+55G>A n.1143+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376254C>G | CA2638215636 | ITGA2B | c.2348+54G>C (n.2348+54G>C) c.1779+54G>C n.1143+54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376254C>T | CA2576291120 | ITGA2B | c.2348+54G>A (n.2348+54G>A) c.1779+54G>A n.1143+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376256T>G | CA2638215637 | ITGA2B | c.2348+52A>C (n.2348+52A>C) c.1779+52A>C n.1143+52A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376258_44376259insTGGTGGCAGCAGA | CA2518312403 | ITGA2B | c.2348+49_2348+50insTCTGCTGCCACCA (n.2348+49_2348+50insTCTGCTGCCACCA) c.1779+49_1779+50insTCTGCTGCCACCA n.1143+49_1143+50insTCTGCTGCCACCA | |
17 | g.44376259A= | CA2261366179 | ITGA2B | c.2348+49T= (n.2348+49T=) c.1779+49T= n.1143+49T= | |
17 | g.44376259A>G | CA2261366180 | ITGA2B | c.2348+49T>C (n.2348+49T>C) c.1779+49T>C n.1143+49T>C | dbSNP |
17 | g.44376260G>A | CA2261366182 | ITGA2B | c.2348+48C>T (n.2348+48C>T) c.1779+48C>T n.1143+48C>T | dbSNP |
17 | g.44376260G= | CA2261366181 | ITGA2B | c.2348+48C= (n.2348+48C=) c.1779+48C= n.1143+48C= | |
17 | g.44376260G>T | CA2638215638 | ITGA2B | c.2348+48C>A (n.2348+48C>A) c.1779+48C>A n.1143+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376263T>C | CA2638215639 | ITGA2B | c.2348+45A>G (n.2348+45A>G) c.1779+45A>G n.1143+45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376265G>A | CA2261366184 | ITGA2B | c.2348+43C>T (n.2348+43C>T) c.1779+43C>T n.1143+43C>T | dbSNP |
17 | g.44376265G>C | CA2638215640 | ITGA2B | c.2348+43C>G (n.2348+43C>G) c.1779+43C>G n.1143+43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376265G= | CA2261366183 | ITGA2B | c.2348+43C= (n.2348+43C=) c.1779+43C= n.1143+43C= | |
17 | g.44376267G= | CA2261366185 | ITGA2B | c.2348+41C= (n.2348+41C=) c.1779+41C= n.1143+41C= | |
17 | g.44376267G>T | CA2261366186 | ITGA2B | c.2348+41C>A (n.2348+41C>A) c.1779+41C>A n.1143+41C>A | dbSNP |
17 | g.44376268C>A | CA2638215642 | ITGA2B | c.2348+40G>T (n.2348+40G>T) c.1779+40G>T n.1143+40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376268C= | CA2261366187 | ITGA2B | c.2348+40G= (n.2348+40G=) c.1779+40G= n.1143+40G= | |
17 | g.44376268C>G | CA626224321 | ITGA2B | c.2348+40G>C (n.2348+40G>C) c.1779+40G>C n.1143+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376270del | CA2638215641 | ITGA2B | c.2348+40del (n.2348+40del) c.1779+40del n.1143+40del | gnomAD v4 |
17 | g.44376270C= | CA2261366188 | ITGA2B | c.2348+38G= (n.2348+38G=) c.1779+38G= n.1143+38G= | |
17 | g.44376270C>G | CA914179200 | ITGA2B | c.2348+38G>C (n.2348+38G>C) c.1779+38G>C n.1143+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376270C>T | CA8602718 | ITGA2B | c.2348+38G>A (n.2348+38G>A) c.1779+38G>A n.1143+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376271T>A | CA8602719 | ITGA2B | c.2348+37A>T (n.2348+37A>T) c.1779+37A>T n.1143+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376271T>C | CA2576291122 | ITGA2B | c.2348+37A>G (n.2348+37A>G) c.1779+37A>G n.1143+37A>G | |
17 | g.44376271T= | CA2261366189 | ITGA2B | c.2348+37A= (n.2348+37A=) c.1779+37A= n.1143+37A= | |
17 | g.44376274A= | CA2261366190 | ITGA2B | c.2348+34T= (n.2348+34T=) c.1779+34T= n.1143+34T= | |
17 | g.44376274A>G | CA8602720 | ITGA2B | c.2348+34T>C (n.2348+34T>C) c.1779+34T>C n.1143+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376275T>A | CA2638215643 | ITGA2B | c.2348+33A>T (n.2348+33A>T) c.1779+33A>T n.1143+33A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376276G>T | CA656365639 | ITGA2B | c.2348+32C>A (n.2348+32C>A) c.1779+32C>A n.1143+32C>A | COSMIC |
17 | g.44376279A= | CA2261366191 | ITGA2B | c.2348+29T= (n.2348+29T=) c.1779+29T= n.1143+29T= | |
17 | g.44376279A>G | CA8602721 | ITGA2B | c.2348+29T>C (n.2348+29T>C) c.1779+29T>C n.1143+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376280T>A | CA2638215644 | ITGA2B | c.2348+28A>T (n.2348+28A>T) c.1779+28A>T n.1143+28A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376281C>T | CA2576291123 | ITGA2B | c.2348+27G>A (n.2348+27G>A) c.1779+27G>A n.1143+27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376283C>A | CA2638215645 | ITGA2B | c.2348+25G>T (n.2348+25G>T) c.1779+25G>T n.1143+25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376283C>G | CA2638215646 | ITGA2B | c.2348+25G>C (n.2348+25G>C) c.1779+25G>C n.1143+25G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376284C>A | CA2638215647 | ITGA2B | c.2348+24G>T (n.2348+24G>T) c.1779+24G>T n.1143+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376284C>G | CA2638215648 | ITGA2B | c.2348+24G>C (n.2348+24G>C) c.1779+24G>C n.1143+24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376284C>T | CA2638215649 | ITGA2B | c.2348+24G>A (n.2348+24G>A) c.1779+24G>A n.1143+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376285C= | CA2261366192 | ITGA2B | c.2348+23G= (n.2348+23G=) c.1779+23G= n.1143+23G= | |
17 | g.44376285C>G | CA2261366193 | ITGA2B | c.2348+23G>C (n.2348+23G>C) c.1779+23G>C n.1143+23G>C | dbSNP |
17 | g.44376285C>T | CA2261366194 | ITGA2B | c.2348+23G>A (n.2348+23G>A) c.1779+23G>A n.1143+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376288C>T | CA2638215650 | ITGA2B | c.2348+20G>A (n.2348+20G>A) c.1779+20G>A n.1143+20G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376289T>A | CA2638215651 | ITGA2B | c.2348+19A>T (n.2348+19A>T) c.1779+19A>T n.1143+19A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376291C>A | CA772286408 | ITGA2B | c.2348+17G>T (n.2348+17G>T) c.1779+17G>T n.1143+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376291C= | CA2261366195 | ITGA2B | c.2348+17G= (n.2348+17G=) c.1779+17G= n.1143+17G= | |
17 | g.44376291C>T | CA2528951880 | ITGA2B | c.2348+17G>A (n.2348+17G>A) c.1779+17G>A n.1143+17G>A | |
17 | g.44376292A= | CA2261366196 | ITGA2B | c.2348+16T= (n.2348+16T=) c.1779+16T= n.1143+16T= | |
17 | g.44376292A>C | CA2261366197 | ITGA2B | c.2348+16T>G (n.2348+16T>G) c.1779+16T>G n.1143+16T>G | dbSNP |
17 | g.44376293C= | CA2261366198 | ITGA2B | c.2348+15G= (n.2348+15G=) c.1779+15G= n.1143+15G= | |
17 | g.44376293C>T | CA8602722 | ITGA2B | c.2348+15G>A (n.2348+15G>A) c.1779+15G>A n.1143+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376294C= | CA2261366199 | ITGA2B | c.2348+14G= (n.2348+14G=) c.1779+14G= n.1143+14G= | |
17 | g.44376294C>T | CA8602723 | ITGA2B | c.2348+14G>A (n.2348+14G>A) c.1779+14G>A n.1143+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376295C= | CA2261366200 | ITGA2B | c.2348+13G= (n.2348+13G=) c.1779+13G= n.1143+13G= | |
17 | g.44376295C>G | CA2638215652 | ITGA2B | c.2348+13G>C (n.2348+13G>C) c.1779+13G>C n.1143+13G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376295C>T | CA290947465 | ITGA2B | c.2348+13G>A (n.2348+13G>A) c.1779+13G>A n.1143+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376296C>T | CA2638215653 | ITGA2B | c.2348+12G>A (n.2348+12G>A) c.1779+12G>A n.1143+12G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376296_44376297delinsCT | CA2261366201 | ITGA2B | c.2348+11_2348+12delinsAG (n.2348+11_2348+12delinsAG) c.1779+11_1779+12delinsAG n.1143+11_1143+12delinsAG | |
17 | g.44376297del | CA626224322 | ITGA2B | c.2348+11del (n.2348+11del) c.1779+11del n.1143+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376297T>C | CA2261366203 | ITGA2B | c.2348+11A>G (n.2348+11A>G) c.1779+11A>G n.1143+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376297T>G | CA626224323 | ITGA2B | c.2348+11A>C (n.2348+11A>C) c.1779+11A>C n.1143+11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376297T= | CA2261366202 | ITGA2B | c.2348+11A= (n.2348+11A=) c.1779+11A= n.1143+11A= | |
17 | g.44376299dup | CA8602724 | ITGA2B | c.2348+10dup (n.2348+10dup) c.1779+10dup n.1143+10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376300_44376302delinsCCT | CA2261366204 | ITGA2B | c.2348+6_2348+8delinsAGG (n.2348+6_2348+8delinsAGG) c.1779+6_1779+8delinsAGG n.1143+6_1143+8delinsAGG | |
17 | g.44376304_44376305dup | CA8602725 | ITGA2B | c.2348+6_2348+7dup (n.2348+6_2348+7dup) c.1779+6_1779+7dup n.1143+6_1143+7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376304_44376305del | CA8602726 | ITGA2B | c.2348+6_2348+7del (n.2348+6_2348+7del) c.1779+6_1779+7del n.1143+6_1143+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376303C= | CA2261366205 | ITGA2B | c.2348+5G= (n.2348+5G=) c.1779+5G= n.1143+5G= | |
17 | g.44376303C>G | CA290947484 | ITGA2B | c.2348+5G>C (n.2348+5G>C) c.1779+5G>C n.1143+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.44376305C= | CA2261366206 | ITGA2B | c.2348+3G= (n.2348+3G=) c.1779+3G= n.1143+3G= | |
17 | g.44376305C>G | CA8602727 | ITGA2B | c.2348+3G>C (n.2348+3G>C) c.1779+3G>C n.1143+3G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44376306A>C | CA399796539 | ITGA2B | c.2348+2T>G (n.2348+2T>G) c.1779+2T>G n.1143+2T>G | |
17 | g.44376306A>G | CA399796541 | ITGA2B | c.2348+2T>C (n.2348+2T>C) c.1779+2T>C n.1143+2T>C | |
17 | g.44376306A>T | CA399796547 | ITGA2B | c.2348+2T>A (n.2348+2T>A) c.1779+2T>A n.1143+2T>A | |
17 | g.44376307C>A | CA399796551 | ITGA2B | c.2348+1G>T (n.2348+1G>T) c.1779+1G>T n.1143+1G>T | |
17 | g.44376307C>G | CA399796554 | ITGA2B | c.2348+1G>C (n.2348+1G>C) c.1779+1G>C n.1143+1G>C | |
17 | g.44376307C>T | CA399796556 | ITGA2B | c.2348+1G>A (n.2348+1G>A) c.1779+1G>A n.1143+1G>A | |
17 | g.44376307_44376338delinsCCCTCGCAGCTCCACTTGGGCCTCTGCCCGGA | CA2261366207 | ITGA2B | c.2318_2348+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG c.1749_1779+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG n.1113_1143+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG | |
17 | g.44376308C>A | CA399796563 | ITGA2B | c.2348G>T (p.Gly783Val) c.1779G>T n.1143G>T | |
17 | g.44376308C>G | CA399796565 | ITGA2B | c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.1779G>C n.1143G>C | |
17 | g.44376308C>T | CA399796568 | ITGA2B | c.2348G>A (p.Gly783Glu) c.1779G>A n.1143G>A | |
17 | g.44376310_44376340del | CA8602728 | ITGA2B | c.2318_2348del (p.Val773GlyfsTer?) c.1749_1779del n.1113_1143del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376309C>A | CA399796575 | ITGA2B | c.2347G>T (p.Gly783Trp) c.1778G>T n.1142G>T | |
17 | g.44376309C= | CA2261366208 | ITGA2B | c.2347G= (p.Gly783=) c.1778G= n.1142G= | |
17 | g.44376309C>G | CA399796573 | ITGA2B | c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.1778G>C n.1142G>C | |
17 | g.44376309C>T | CA290947490 | ITGA2B | c.2347G>A (p.Gly783Arg) c.1778G>A n.1142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376310T>A | CA500623780 | ITGA2B | c.2346A>T (p.Arg782=) c.1777A>T n.1141A>T | |
17 | g.44376310T>C | CA500623781 | ITGA2B | c.2346A>G (p.Arg782=) c.1777A>G n.1141A>G | |
17 | g.44376310T>G | CA500623782 | ITGA2B | c.2346A>C (p.Arg782=) c.1777A>C n.1141A>C | |
17 | g.44376311C>A | CA399796579 | ITGA2B | c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.1776G>T n.1140G>T | |
17 | g.44376311C= | CA2261366209 | ITGA2B | c.2345G= (p.Arg782=) c.1776G= n.1140G= | |
17 | g.44376311C>G | CA399796581 | ITGA2B | c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.1776G>C n.1140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44376311C>T | CA8602729 | ITGA2B | c.2345G>A (p.Arg782Gln) c.1776G>A n.1140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376312G>A | CA399796586 | ITGA2B | c.2344C>T (p.Arg782Ter) c.1775C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376312G>C | CA399796588 | ITGA2B | c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.1775C>G n.1139C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376312G= | CA2261366210 | ITGA2B | c.2344C= (p.Arg782=) c.1775C= n.1139C= | |
17 | g.44376312G>T | CA500623783 | ITGA2B | c.2344C>A (p.Arg782=) c.1775C>A n.1139C>A | |
17 | g.44376313C>A | CA500623784 | ITGA2B | c.2343G>T (p.Leu781=) c.1774G>T n.1138G>T | |
17 | g.44376313C>G | CA500623786 | ITGA2B | c.2343G>C (p.Leu781=) c.1774G>C n.1138G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376313C>T | CA500623785 | ITGA2B | c.2343G>A (p.Leu781=) c.1774G>A n.1138G>A | |
17 | g.44376314A>C | CA399796593 | ITGA2B | c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.1773T>G n.1137T>G | |
17 | g.44376314A>G | CA399796596 | ITGA2B | c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.1773T>C n.1137T>C | |
17 | g.44376314A>T | CA399796599 | ITGA2B | c.2342T>A (p.Leu781Gln) c.1773T>A n.1137T>A | |
17 | g.44376315G>A | CA500623787 | ITGA2B | c.2341C>T (p.Leu781=) c.1772C>T n.1136C>T | |
17 | g.44376315G>C | CA8602730 | ITGA2B | c.2341C>G (p.Leu781Val) c.1772C>G n.1136C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44376315G= | CA2261366211 | ITGA2B | c.2341C= (p.Leu781=) c.1772C= n.1136C= | |
17 | g.44376315G>T | CA399796606 | ITGA2B | c.2341C>A (p.Leu781Met) c.1772C>A n.1136C>A | |
17 | g.44376316C>A | CA399796609 | ITGA2B | c.2340G>T (p.Glu780Asp) c.1771G>T n.1135G>T | |
17 | g.44376316C= | CA2261366212 | ITGA2B | c.2340G= (p.Glu780=) c.1771G= n.1135G= | |
17 | g.44376316C>G | CA399796612 | ITGA2B | c.2340G>C (p.Glu780Asp) c.1771G>C n.1135G>C | |
17 | g.44376316C>T | CA500623788 | ITGA2B | c.2340G>A (p.Glu780=) c.1771G>A n.1135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376317T>A | CA399796617 | ITGA2B | c.2339A>T (p.Glu780Val) c.1770A>T n.1134A>T | |
17 | g.44376317T>C | CA399796626 | ITGA2B | c.2339A>G (p.Glu780Gly) c.1770A>G n.1134A>G | |
17 | g.44376317T>G | CA399796619 | ITGA2B | c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.1770A>C n.1134A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376318C>A | CA399796629 | ITGA2B | c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.1769G>T n.1133G>T | |
17 | g.44376318C= | CA2261366213 | ITGA2B | c.2338G= (p.Glu780=) c.1769G= n.1133G= | |
17 | g.44376318C>G | CA399796632 | ITGA2B | c.2338G>C (p.Glu780Gln) c.1769G>C n.1133G>C | |
17 | g.44376318C>T | CA8602731 | ITGA2B | c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.1769G>A n.1133G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376319del | CA915940686 | ITGA2B | c.2338del (p.Glu780SerfsTer?) c.1769del n.1133del | ClinVar dbSNP |
17 | g.44376319C>A | CA500623789 | ITGA2B | c.2337G>T (p.Val779=) c.1768G>T n.1132G>T | |
17 | g.44376319C>G | CA500623790 | ITGA2B | c.2337G>C (p.Val779=) c.1768G>C n.1132G>C | |
17 | g.44376319C>T | CA500623791 | ITGA2B | c.2337G>A (p.Val779=) c.1768G>A n.1132G>A | |
17 | g.44376320A= | CA2261366214 | ITGA2B | c.2336T= (p.Val779=) c.1767T= n.1131T= | |
17 | g.44376320A>C | CA399796635 | ITGA2B | c.2336T>G (p.Val779Gly) c.1767T>G n.1131T>G | |
17 | g.44376320A>G | CA8602732 | ITGA2B | c.2336T>C (p.Val779Ala) c.1767T>C n.1131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376320A>T | CA399796638 | ITGA2B | c.2336T>A (p.Val779Glu) c.1767T>A n.1131T>A | |
17 | g.44376321C>A | CA399796643 | ITGA2B | c.2335G>T (p.Val779Leu) c.1766G>T n.1130G>T | |
17 | g.44376321C>G | CA399796646 | ITGA2B | c.2335G>C (p.Val779Leu) c.1766G>C n.1130G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376321C>T | CA399796655 | ITGA2B | c.2335G>A (p.Val779Met) c.1766G>A n.1130G>A | |
17 | g.44376322T>A | CA399796658 | ITGA2B | c.2334A>T (p.Gln778His) c.1765A>T n.1129A>T | |
17 | g.44376322T>C | CA8602733 | ITGA2B | c.2334A>G (p.Gln778=) c.1765A>G n.1129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376322T>G | CA399796662 | ITGA2B | c.2334A>C (p.Gln778His) c.1765A>C n.1129A>C | |
17 | g.44376322T= | CA2261366215 | ITGA2B | c.2334A= (p.Gln778=) c.1765A= n.1129A= | |
17 | g.44376323T>A | CA399796663 | ITGA2B | c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.1764A>T n.1128A>T | |
17 | g.44376323T>C | CA399796665 | ITGA2B | c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.1764A>G n.1128A>G | |
17 | g.44376323T>G | CA290947544 | ITGA2B | c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.1764A>C n.1128A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376323T= | CA2261366216 | ITGA2B | c.2333A= (p.Gln778=) c.1764A= n.1128A= |