Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44375696_44375701delCA2576291024ITGA2Bc.2621_2626del (p.Ile874_Pro875del)
c.2052_2057del
c.253+136_253+141del
n.1416_1421del
17g.44375697A=CA2261365901ITGA2Bc.2621T= (p.Ile874=)
c.2052T=
c.253+136T=
n.1416T=
17g.44375697A>CCA115831ITGA2Bc.2621T>G (p.Ile874Ser)
c.2052T>G
c.253+136T>G
n.1416T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375697A>GCA399793681ITGA2Bc.2621T>C (p.Ile874Thr)
c.2052T>C
c.253+136T>C
n.1416T>C
17g.44375697A>TCA399793687ITGA2Bc.2621T>A (p.Ile874Asn)
c.2052T>A
c.253+136T>A
n.1416T>A
17g.44375698T>ACA399793689ITGA2Bc.2620A>T (p.Ile874Phe)
c.2051A>T
c.253+135A>T
n.1415A>T
17g.44375698T>CCA399793691ITGA2Bc.2620A>G (p.Ile874Val)
c.2051A>G
c.253+135A>G
n.1415A>G
17g.44375698T>GCA399793695ITGA2Bc.2620A>C (p.Ile874Leu)
c.2051A>C
c.253+135A>C
n.1415A>C
gnomAD v4
17g.44375699G>ACA500265330ITGA2Bc.2619C>T (p.Pro873=)
c.2050C>T
c.253+134C>T
n.1414C>T
17g.44375699G>CCA500265333ITGA2Bc.2619C>G (p.Pro873=)
c.2050C>G
c.253+134C>G
n.1414C>G
17g.44375699G>TCA500265336ITGA2Bc.2619C>A (p.Pro873=)
c.2050C>A
c.253+134C>A
n.1414C>A
17g.44375700G>ACA399793708ITGA2Bc.2618C>T (p.Pro873Leu)
c.2049C>T
c.253+133C>T
n.1413C>T
gnomAD v4
17g.44375700G>CCA399793721ITGA2Bc.2618C>G (p.Pro873Arg)
c.2049C>G
c.253+133C>G
n.1413C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375700G=CA2261365902ITGA2Bc.2618C= (p.Pro873=)
c.2049C=
c.253+133C=
n.1413C=
17g.44375700G>TCA399793723ITGA2Bc.2618C>A (p.Pro873His)
c.2049C>A
c.253+133C>A
n.1413C>A
17g.44375701G>ACA399793733ITGA2Bc.2617C>T (p.Pro873Ser)
c.2048C>T
c.253+132C>T
n.1412C>T
gnomAD v4
17g.44375701G>CCA399793736ITGA2Bc.2617C>G (p.Pro873Ala)
c.2048C>G
c.253+132C>G
n.1412C>G
dbSNP
17g.44375701G=CA2261365903ITGA2Bc.2617C= (p.Pro873=)
c.2048C=
c.253+132C=
n.1412C=
17g.44375701G>TCA399793745ITGA2Bc.2617C>A (p.Pro873Thr)
c.2048C>A
c.253+132C>A
n.1412C>A
gnomAD v4
17g.44375702C>ACA500265351ITGA2Bc.2616G>T (p.Leu872=)
c.2047G>T
c.253+131G>T
n.1411G>T
17g.44375702C>GCA500265353ITGA2Bc.2616G>C (p.Leu872=)
c.2047G>C
c.253+131G>C
n.1411G>C
gnomAD v4
17g.44375702C>TCA500265355ITGA2Bc.2616G>A (p.Leu872=)
c.2047G>A
c.253+131G>A
n.1411G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.44375703A>CCA399793769ITGA2Bc.2615T>G (p.Leu872Arg)
c.2046T>G
c.253+130T>G
n.1410T>G
17g.44375703A>GCA399793770ITGA2Bc.2615T>C (p.Leu872Pro)
c.2046T>C
c.253+130T>C
n.1410T>C
17g.44375703A>TCA399793775ITGA2Bc.2615T>A (p.Leu872Gln)
c.2046T>A
c.253+130T>A
n.1410T>A
17g.44375704G>ACA500265361ITGA2Bc.2614C>T (p.Leu872=)
c.2045C>T
c.253+129C>T
n.1409C>T
17g.44375704G>CCA399793780ITGA2Bc.2614C>G (p.Leu872Val)
c.2045C>G
c.253+129C>G
n.1409C>G
17g.44375704G=CA2261365904ITGA2Bc.2614C= (p.Leu872=)
c.2045C=
c.253+129C=
n.1409C=
17g.44375704G>TCA8602631ITGA2Bc.2614C>A (p.Leu872Met)
c.2045C>A
c.253+129C>A
n.1409C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375704_44375705delinsGCCA2261365905ITGA2Bc.2613_2614delinsGC (p.Gly871=)
c.2044_2045delinsGC
c.253+128_253+129delinsGC
n.1408_1409delinsGC
17g.44375705C>ACA500265369ITGA2Bc.2613G>T (p.Gly871=)
c.2044G>T
c.253+128G>T
n.1408G>T
17g.44375705C=CA2261365906ITGA2Bc.2613G= (p.Gly871=)
c.2044G=
c.253+128G=
n.1408G=
17g.44375705C>GCA500265372ITGA2Bc.2613G>C (p.Gly871=)
c.2044G>C
c.253+128G>C
n.1408G>C
17g.44375705C>TCA290947009ITGA2Bc.2613G>A (p.Gly871=)
c.2044G>A
c.253+128G>A
n.1408G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375709delCA915940594ITGA2Bc.2613del (p.Leu872CysfsTer?)
c.2044del
c.253+128del
n.1408del
ClinVar dbSNP
17g.44375706C>ACA8602632ITGA2Bc.2612G>T (p.Gly871Val)
c.2043G>T
c.253+127G>T
n.1407G>T
dbSNP ExAC
17g.44375706C=CA2261365907ITGA2Bc.2612G= (p.Gly871=)
c.2043G=
c.253+127G=
n.1407G=
17g.44375706C>GCA399793784ITGA2Bc.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.2043G>C
c.253+127G>C
n.1407G>C
17g.44375706C>TCA399793795ITGA2Bc.2612G>A (p.Gly871Glu)
c.2043G>A
c.253+127G>A
n.1407G>A
17g.44375707C>ACA399793812ITGA2Bc.2611G>T (p.Gly871Trp)
c.2042G>T
c.253+126G>T
n.1406G>T
17g.44375707C=CA2261365908ITGA2Bc.2611G= (p.Gly871=)
c.2042G=
c.253+126G=
n.1406G=
17g.44375707C>GCA290947022ITGA2Bc.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.2042G>C
c.253+126G>C
n.1406G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375707C>TCA399793813ITGA2Bc.2611G>A (p.Gly871Arg)
c.2042G>A
c.253+126G>A
n.1406G>A
gnomAD v4
17g.44375708C>ACA399793815ITGA2Bc.2610G>T (p.Trp870Cys)
c.2041G>T
c.253+125G>T
n.1405G>T
gnomAD v4
17g.44375708C>GCA399793819ITGA2Bc.2610G>C (p.Trp870Cys)
c.2041G>C
c.253+125G>C
n.1405G>C
17g.44375708C>TCA399793822ITGA2Bc.2610G>A (p.Trp870Ter)
c.2041G>A
c.253+125G>A
n.1405G>A
gnomAD v4
17g.44375709C>ACA399793823ITGA2Bc.2609G>T (p.Trp870Leu)
c.2040G>T
c.253+124G>T
n.1404G>T
17g.44375709C>GCA399793824ITGA2Bc.2609G>C (p.Trp870Ser)
c.2040G>C
c.253+124G>C
n.1404G>C
gnomAD v4
17g.44375709C>TCA399793825ITGA2Bc.2609G>A (p.Trp870Ter)
c.2040G>A
c.253+124G>A
n.1404G>A
17g.44375710A=CA2261365909ITGA2Bc.2608T= (p.Trp870=)
c.2039T=
c.253+123T=
n.1403T=
17g.44375710A>CCA399793848ITGA2Bc.2608T>G (p.Trp870Gly)
c.2039T>G
c.253+123T>G
n.1403T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44375710A>GCA399793845ITGA2Bc.2608T>C (p.Trp870Arg)
c.2039T>C
c.253+123T>C
n.1403T>C
17g.44375710A>TCA399793829ITGA2Bc.2608T>A (p.Trp870Arg)
c.2039T>A
c.253+123T>A
n.1403T>A
17g.44375711G>ACA500265412ITGA2Bc.2607C>T (p.Asp869=)
c.2038C>T
c.253+122C>T
n.1402C>T
dbSNP
17g.44375711G>CCA399793850ITGA2Bc.2607C>G (p.Asp869Glu)
c.2038C>G
c.253+122C>G
n.1402C>G
17g.44375711G=CA2261365910ITGA2Bc.2607C= (p.Asp869=)
c.2038C=
c.253+122C=
n.1402C=
17g.44375711G>TCA399793853ITGA2Bc.2607C>A (p.Asp869Glu)
c.2038C>A
c.253+122C>A
n.1402C>A
17g.44375711dupCA2509725995ITGA2Bc.2607dup (p.Trp870LeufsTer?)
c.2038dup
c.253+122dup
n.1402dup
17g.44375712T>ACA399793863ITGA2Bc.2606A>T (p.Asp869Val)
c.2037A>T
c.253+121A>T
n.1401A>T
17g.44375712T>CCA399793868ITGA2Bc.2606A>G (p.Asp869Gly)
c.2037A>G
c.253+121A>G
n.1401A>G
17g.44375712T>GCA399793871ITGA2Bc.2606A>C (p.Asp869Ala)
c.2037A>C
c.253+121A>C
n.1401A>C
17g.44375712dupCA772285853ITGA2Bc.2606dup (p.Asp869GlufsTer?)
c.2037dup
c.253+121dup
n.1401dup
dbSNP gnomAD v4
17g.44375713C>ACA399793880ITGA2Bc.2605G>T (p.Asp869Tyr)
c.2036G>T
c.253+120G>T
n.1400G>T
gnomAD v4
17g.44375713C=CA2261365911ITGA2Bc.2605G= (p.Asp869=)
c.2036G=
c.253+120G=
n.1400G=
17g.44375713C>GCA399793879ITGA2Bc.2605G>C (p.Asp869His)
c.2036G>C
c.253+120G>C
n.1400G>C
17g.44375713C>TCA399793876ITGA2Bc.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.2036G>A
c.253+120G>A
n.1400G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375714C>ACA500265439ITGA2Bc.2604G>T (p.Val868=)
c.2035G>T
c.253+119G>T
n.1399G>T
gnomAD v4
17g.44375714C>GCA500265442ITGA2Bc.2604G>C (p.Val868=)
c.2035G>C
c.253+119G>C
n.1399G>C
17g.44375714C>TCA500265444ITGA2Bc.2604G>A (p.Val868=)
c.2035G>A
c.253+119G>A
n.1399G>A
17g.44375715A>CCA399793881ITGA2Bc.2603T>G (p.Val868Gly)
c.2034T>G
c.253+118T>G
n.1398T>G
17g.44375715A>GCA399793883ITGA2Bc.2603T>C (p.Val868Ala)
c.2034T>C
c.253+118T>C
n.1398T>C
17g.44375715A>TCA399793896ITGA2Bc.2603T>A (p.Val868Glu)
c.2034T>A
c.253+118T>A
n.1398T>A
17g.44375716C>ACA399793902ITGA2Bc.2602G>T (p.Val868Leu)
c.2033G>T
c.253+117G>T
n.1397G>T
17g.44375716C=CA2261365912ITGA2Bc.2602G= (p.Val868=)
c.2033G=
c.253+117G=
n.1397G=
17g.44375716C>GCA399793903ITGA2Bc.2602G>C (p.Val868Leu)
c.2033G>C
c.253+117G>C
n.1397G>C
17g.44375716C>TCA8602633ITGA2Bc.2602G>A (p.Val868Met)
c.2033G>A
c.253+117G>A
n.1397G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375717delCA2525386086ITGA2Bc.2602del
c.2033del
c.253+117del
n.1397del
17g.44375717C>ACA399793907ITGA2Bc.2602-1G>T (n.2602-1G>T)
c.2033-1G>T
c.253+116G>T
n.1397-1G>T
gnomAD v4
17g.44375717C>GCA399793909ITGA2Bc.2602-1G>C (n.2602-1G>C)
c.2033-1G>C
c.253+116G>C
n.1397-1G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.44375717C>TCA399793908ITGA2Bc.2602-1G>A (n.2602-1G>A)
c.2033-1G>A
c.253+116G>A
n.1397-1G>A
17g.44375718T>ACA399793912ITGA2Bc.2602-2A>T (n.2602-2A>T)
c.2033-2A>T
c.253+115A>T
n.1397-2A>T
17g.44375718T>CCA399793915ITGA2Bc.2602-2A>G (n.2602-2A>G)
c.2033-2A>G
c.253+115A>G
n.1397-2A>G
ClinVar dbSNP
17g.44375718T>GCA399793927ITGA2Bc.2602-2A>C (n.2602-2A>C)
c.2033-2A>C
c.253+115A>C
n.1397-2A>C
17g.44375718_44375719delinsTGCA2261365913ITGA2Bc.2602-3_2602-2delinsCA (n.2602-3_2602-2delinsCA)
c.2033-3_2033-2delinsCA
c.253+114_253+115delinsCA
n.1397-3_1397-2delinsCA
17g.44375719G>ACA983995511ITGA2Bc.2602-3C>T (n.2602-3C>T)
c.2033-3C>T
c.253+114C>T
n.1397-3C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375719G>CCA10575472ITGA2Bc.2602-3C>G (n.2602-3C>G)
c.2033-3C>G
c.253+114C>G
n.1397-3C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375719G=CA2261365914ITGA2Bc.2602-3C= (n.2602-3C=)
c.2033-3C=
c.253+114C=
n.1397-3C=
17g.44375719G>TCA8602635ITGA2Bc.2602-3C>A (n.2602-3C>A)
c.2033-3C>A
c.253+114C>A
n.1397-3C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375725dupCA8602634ITGA2Bc.2602-3dup (n.2602-3dup)
c.2033-3dup
c.253+114dup
n.1397-3dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44375724_44375725dupCA2638215550ITGA2Bc.2602-4_2602-3dup (n.2602-4_2602-3dup)
c.2033-4_2033-3dup
c.253+113_253+114dup
n.1397-4_1397-3dup
gnomAD v4
17g.44375723_44375725dupCA2809589801ITGA2Bc.2602-5_2602-3dup (n.2602-5_2602-3dup)
c.2033-5_2033-3dup
c.253+112_253+114dup
n.1397-5_1397-3dup
17g.44375725delCA626224535ITGA2Bc.2602-3del (n.2602-3del)
c.2033-3del
c.253+114del
n.1397-3del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44375720G>ACA2638215551ITGA2Bc.2602-4C>T (n.2602-4C>T)
c.2033-4C>T
c.253+113C>T
n.1397-4C>T
gnomAD v4
17g.44375720G>CCA8602637ITGA2Bc.2602-4C>G (n.2602-4C>G)
c.2033-4C>G
c.253+113C>G
n.1397-4C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375720G=CA2261365915ITGA2Bc.2602-4C= (n.2602-4C=)
c.2033-4C=
c.253+113C=
n.1397-4C=
17g.44375720G>TCA8602636ITGA2Bc.2602-4C>A (n.2602-4C>A)
c.2033-4C>A
c.253+113C>A
n.1397-4C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375721G>ACA290947059ITGA2Bc.2602-5C>T (n.2602-5C>T)
c.2033-5C>T
c.253+112C>T
n.1397-5C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44375721G>CCA8602638ITGA2Bc.2602-5C>G (n.2602-5C>G)
c.2033-5C>G
c.253+112C>G
n.1397-5C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375721G=CA2261365916ITGA2Bc.2602-5C= (n.2602-5C=)
c.2033-5C=
c.253+112C=
n.1397-5C=
17g.44375721G>TCA290947061ITGA2Bc.2602-5C>A (n.2602-5C>A)
c.2033-5C>A
c.253+112C>A
n.1397-5C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375722G>ACA772285868ITGA2Bc.2602-6C>T (n.2602-6C>T)
c.2033-6C>T
c.253+111C>T
n.1397-6C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375722G=CA2261365917ITGA2Bc.2602-6C= (n.2602-6C=)
c.2033-6C=
c.253+111C=
n.1397-6C=
17g.44375722G>TCA8602639ITGA2Bc.2602-6C>A (n.2602-6C>A)
c.2033-6C>A
c.253+111C>A
n.1397-6C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375723G>ACA2261365918ITGA2Bc.2602-7C>T (n.2602-7C>T)
c.2033-7C>T
c.253+110C>T
n.1397-7C>T
dbSNP
17g.44375723G>CCA626224536ITGA2Bc.2602-7C>G (n.2602-7C>G)
c.2033-7C>G
c.253+110C>G
n.1397-7C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375723G=CA2261365919ITGA2Bc.2602-7C= (n.2602-7C=)
c.2033-7C=
c.253+110C=
n.1397-7C=
17g.44375724G>ACA8602640ITGA2Bc.2602-8C>T (n.2602-8C>T)
c.2033-8C>T
c.253+109C>T
n.1397-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375724G=CA2261365920ITGA2Bc.2602-8C= (n.2602-8C=)
c.2033-8C=
c.253+109C=
n.1397-8C=
17g.44375724G>TCA8602641ITGA2Bc.2602-8C>A (n.2602-8C>A)
c.2033-8C>A
c.253+109C>A
n.1397-8C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375725G>ACA983995531ITGA2Bc.2602-9C>T (n.2602-9C>T)
c.2033-9C>T
c.253+108C>T
n.1397-9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375725G>CCA2638215553ITGA2Bc.2602-9C>G (n.2602-9C>G)
c.2033-9C>G
c.253+108C>G
n.1397-9C>G
gnomAD v4
17g.44375725G=CA2261365921ITGA2Bc.2602-9C= (n.2602-9C=)
c.2033-9C=
c.253+108C=
n.1397-9C=
17g.44375725G>TCA2638215552ITGA2Bc.2602-9C>A (n.2602-9C>A)
c.2033-9C>A
c.253+108C>A
n.1397-9C>A
gnomAD v4
17g.44375726C>ACA2638215554ITGA2Bc.2602-10G>T (n.2602-10G>T)
c.2033-10G>T
c.253+107G>T
n.1397-10G>T
gnomAD v4
17g.44375727A>CCA2809589802ITGA2Bc.2602-11T>G (n.2602-11T>G)
c.2033-11T>G
c.253+106T>G
n.1397-11T>G
17g.44375728A>CCA2809589803ITGA2Bc.2602-12T>G (n.2602-12T>G)
c.2033-12T>G
c.253+105T>G
n.1397-12T>G
17g.44375731G>ACA772285874ITGA2Bc.2602-15C>T (n.2602-15C>T)
c.2033-15C>T
c.253+102C>T
n.1397-15C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375731G=CA2261365922ITGA2Bc.2602-15C= (n.2602-15C=)
c.2033-15C=
c.253+102C=
n.1397-15C=
17g.44375732A>GCA2638215555ITGA2Bc.2602-16T>C (n.2602-16T>C)
c.2033-16T>C
c.253+101T>C
n.1397-16T>C
gnomAD v4
17g.44375733G>CCA626224537ITGA2Bc.2602-17C>G (n.2602-17C>G)
c.2033-17C>G
c.253+100C>G
n.1397-17C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375733G=CA2261365923ITGA2Bc.2602-17C= (n.2602-17C=)
c.2033-17C=
c.253+100C=
n.1397-17C=
17g.44375735G>TCA2638215556ITGA2Bc.2602-19C>A (n.2602-19C>A)
c.2033-19C>A
c.253+98C>A
n.1397-19C>A
gnomAD v4
17g.44375736G>ACA8602642ITGA2Bc.2602-20C>T (n.2602-20C>T)
c.2033-20C>T
c.253+97C>T
n.1397-20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375736G=CA2261365924ITGA2Bc.2602-20C= (n.2602-20C=)
c.2033-20C=
c.253+97C=
n.1397-20C=
17g.44375740G>ACA2576291050ITGA2Bc.2602-24C>T (n.2602-24C>T)
c.2033-24C>T
c.253+93C>T
n.1397-24C>T
17g.44375741G>ACA2638215557ITGA2Bc.2602-25C>T (n.2602-25C>T)
c.2033-25C>T
c.253+92C>T
n.1397-25C>T
gnomAD v4
17g.44375743C=CA2261365925ITGA2Bc.2602-27G= (n.2602-27G=)
c.2033-27G=
c.253+90G=
n.1397-27G=
17g.44375743C>TCA626224538ITGA2Bc.2602-27G>A (n.2602-27G>A)
c.2033-27G>A
c.253+90G>A
n.1397-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375744C>ACA2809589804ITGA2Bc.2602-28G>T (n.2602-28G>T)
c.2033-28G>T
c.253+89G>T
n.1397-28G>T
17g.44375744C=CA2261365926ITGA2Bc.2602-28G= (n.2602-28G=)
c.2033-28G=
c.253+89G=
n.1397-28G=
17g.44375744C>TCA772285879ITGA2Bc.2602-28G>A (n.2602-28G>A)
c.2033-28G>A
c.253+89G>A
n.1397-28G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375745A=CA2261365927ITGA2Bc.2602-29T= (n.2602-29T=)
c.2033-29T=
c.253+88T=
n.1397-29T=
17g.44375745A>GCA626224539ITGA2Bc.2602-29T>C (n.2602-29T>C)
c.2033-29T>C
c.253+88T>C
n.1397-29T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375746G>ACA2638215558ITGA2Bc.2602-30C>T (n.2602-30C>T)
c.2033-30C>T
c.253+87C>T
n.1397-30C>T
gnomAD v4
17g.44375749C=CA2261365928ITGA2Bc.2602-33G= (n.2602-33G=)
c.2033-33G=
c.253+84G=
n.1397-33G=
17g.44375749C>GCA290947096ITGA2Bc.2602-33G>C (n.2602-33G>C)
c.2033-33G>C
c.253+84G>C
n.1397-33G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375749C>TCA2261365929ITGA2Bc.2602-33G>A (n.2602-33G>A)
c.2033-33G>A
c.253+84G>A
n.1397-33G>A
dbSNP
17g.44375751C=CA2261365930ITGA2Bc.2602-35G= (n.2602-35G=)
c.2033-35G=
c.253+82G=
n.1397-35G=
17g.44375751C>GCA2638215559ITGA2Bc.2602-35G>C (n.2602-35G>C)
c.2033-35G>C
c.253+82G>C
n.1397-35G>C
gnomAD v4
17g.44375751C>TCA626224540ITGA2Bc.2602-35G>A (n.2602-35G>A)
c.2033-35G>A
c.253+82G>A
n.1397-35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375755dupCA2809589805ITGA2Bc.2602-35dup (n.2602-35dup)
c.2033-35dup
c.253+82dup
n.1397-35dup
17g.44375755delCA2576291054ITGA2Bc.2602-35del (n.2602-35del)
c.2033-35del
c.253+82del
n.1397-35del
17g.44375752C>TCA2638215560ITGA2Bc.2602-36G>A (n.2602-36G>A)
c.2033-36G>A
c.253+81G>A
n.1397-36G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375753C>ACA8602643ITGA2Bc.2602-37G>T (n.2602-37G>T)
c.2033-37G>T
c.253+80G>T
n.1397-37G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375753C=CA2261365931ITGA2Bc.2602-37G= (n.2602-37G=)
c.2033-37G=
c.253+80G=
n.1397-37G=
17g.44375753C>TCA626224541ITGA2Bc.2602-37G>A (n.2602-37G>A)
c.2033-37G>A
c.253+80G>A
n.1397-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375754C=CA2261365932ITGA2Bc.2602-38G= (n.2602-38G=)
c.2033-38G=
c.253+79G=
n.1397-38G=
17g.44375754C>TCA626224542ITGA2Bc.2602-38G>A (n.2602-38G>A)
c.2033-38G>A
c.253+79G>A
n.1397-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375755C=CA2261365933ITGA2Bc.2602-39G= (n.2602-39G=)
c.2033-39G=
c.253+78G=
n.1397-39G=
17g.44375755C>GCA8602644ITGA2Bc.2602-39G>C (n.2602-39G>C)
c.2033-39G>C
c.253+78G>C
n.1397-39G>C
dbSNP ExAC
17g.44375755C>TCA983995536ITGA2Bc.2602-39G>A (n.2602-39G>A)
c.2033-39G>A
c.253+78G>A
n.1397-39G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375756G>ACA8602645ITGA2Bc.2602-40C>T (n.2602-40C>T)
c.2033-40C>T
c.253+77C>T
n.1397-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375756G=CA2261365934ITGA2Bc.2602-40C= (n.2602-40C=)
c.2033-40C=
c.253+77C=
n.1397-40C=
17g.44375758dupCA2638215561ITGA2Bc.2602-41dup (n.2602-41dup)
c.2033-41dup
c.253+76dup
n.1397-41dup
gnomAD v4
17g.44375758A>GCA2638215562ITGA2Bc.2602-42T>C (n.2602-42T>C)
c.2033-42T>C
c.253+75T>C
n.1397-42T>C
gnomAD v4
17g.44375759C>TCA2638215563ITGA2Bc.2602-43G>A (n.2602-43G>A)
c.2033-43G>A
c.253+74G>A
n.1397-43G>A
gnomAD v4
17g.44375760C>TCA2576291057ITGA2Bc.2602-44G>A (n.2602-44G>A)
c.2033-44G>A
c.253+73G>A
n.1397-44G>A
17g.44375763A=CA2261365935ITGA2Bc.2602-47T= (n.2602-47T=)
c.2033-47T=
c.253+70T=
n.1397-47T=
17g.44375763A>CCA290947117ITGA2Bc.2602-47T>G (n.2602-47T>G)
c.2033-47T>G
c.253+70T>G
n.1397-47T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375763A>TCA2638215564ITGA2Bc.2602-47T>A (n.2602-47T>A)
c.2033-47T>A
c.253+70T>A
n.1397-47T>A
gnomAD v4
17g.44375765C>ACA2809589806ITGA2Bc.2602-49G>T (n.2602-49G>T)
c.2033-49G>T
c.253+68G>T
n.1397-49G>T
17g.44375766C>TCA2638215565ITGA2Bc.2602-50G>A (n.2602-50G>A)
c.2033-50G>A
c.253+67G>A
n.1397-50G>A
gnomAD v4
17g.44375767C=CA2261365936ITGA2Bc.2602-51G= (n.2602-51G=)
c.2033-51G=
c.253+66G=
n.1397-51G=
17g.44375767C>TCA8602646ITGA2Bc.2602-51G>A (n.2602-51G>A)
c.2033-51G>A
c.253+66G>A
n.1397-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375768A=CA2261365937ITGA2Bc.2602-52T= (n.2602-52T=)
c.2033-52T=
c.253+65T=
n.1397-52T=
17g.44375768A>GCA626224543ITGA2Bc.2602-52T>C (n.2602-52T>C)
c.2033-52T>C
c.253+65T>C
n.1397-52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375769C>ACA2638215566ITGA2Bc.2602-53G>T (n.2602-53G>T)
c.2033-53G>T
c.253+64G>T
n.1397-53G>T
gnomAD v4
17g.44375771G>ACA2576291059ITGA2Bc.2602-55C>T (n.2602-55C>T)
c.2033-55C>T
c.253+62C>T
n.1397-55C>T
gnomAD v4
17g.44375771G>TCA2638215567ITGA2Bc.2602-55C>A (n.2602-55C>A)
c.2033-55C>A
c.253+62C>A
n.1397-55C>A
gnomAD v4
17g.44375774G>ACA983995543ITGA2Bc.2602-58C>T (n.2602-58C>T)
c.2033-58C>T
c.253+59C>T
n.1397-58C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375774G>CCA2576291060ITGA2Bc.2602-58C>G (n.2602-58C>G)
c.2033-58C>G
c.253+59C>G
n.1397-58C>G
17g.44375774G=CA2261365938ITGA2Bc.2602-58C= (n.2602-58C=)
c.2033-58C=
c.253+59C=
n.1397-58C=
17g.44375774G>TCA983995552ITGA2Bc.2602-58C>A (n.2602-58C>A)
c.2033-58C>A
c.253+59C>A
n.1397-58C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375776G>ACA2261365940ITGA2Bc.2601+57C>T (n.2601+57C>T)
c.2032+57C>T
c.253+57C>T
n.1396+57C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375776G=CA2261365939ITGA2Bc.2601+57C= (n.2601+57C=)
c.2032+57C=
c.253+57C=
n.1396+57C=
17g.44375776G>TCA626224544ITGA2Bc.2601+57C>A (n.2601+57C>A)
c.2032+57C>A
c.253+57C>A
n.1396+57C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375777C=CA2261365941ITGA2Bc.2601+56G= (n.2601+56G=)
c.2032+56G=
c.253+56G=
n.1396+56G=
17g.44375777C>TCA772285892ITGA2Bc.2601+56G>A (n.2601+56G>A)
c.2032+56G>A
c.253+56G>A
n.1396+56G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375778C=CA2261365942ITGA2Bc.2601+55G= (n.2601+55G=)
c.2032+55G=
c.253+55G=
n.1396+55G=
17g.44375778C>GCA290947119ITGA2Bc.2601+55G>C (n.2601+55G>C)
c.2032+55G>C
c.253+55G>C
n.1396+55G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375779C>ACA2576291062ITGA2Bc.2601+54G>T (n.2601+54G>T)
c.2032+54G>T
c.253+54G>T
n.1396+54G>T
gnomAD v4
17g.44375779C>GCA2576291063ITGA2Bc.2601+54G>C (n.2601+54G>C)
c.2032+54G>C
c.253+54G>C
n.1396+54G>C
17g.44375779C>TCA2638215568ITGA2Bc.2601+54G>A (n.2601+54G>A)
c.2032+54G>A
c.253+54G>A
n.1396+54G>A
gnomAD v4
17g.44375780C>TCA2638215569ITGA2Bc.2601+53G>A (n.2601+53G>A)
c.2032+53G>A
c.253+53G>A
n.1396+53G>A
gnomAD v4
17g.44375781G>ACA290947120ITGA2Bc.2601+52C>T (n.2601+52C>T)
c.2032+52C>T
c.253+52C>T
n.1396+52C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375781G>CCA2261365944ITGA2Bc.2601+52C>G (n.2601+52C>G)
c.2032+52C>G
c.253+52C>G
n.1396+52C>G
dbSNP
17g.44375781G=CA2261365943ITGA2Bc.2601+52C= (n.2601+52C=)
c.2032+52C=
c.253+52C=
n.1396+52C=
17g.44375781G>TCA2638215571ITGA2Bc.2601+52C>A (n.2601+52C>A)
c.2032+52C>A
c.253+52C>A
n.1396+52C>A
gnomAD v4
17g.44375781_44375782delCA2638215570ITGA2Bc.2601+51_2601+52del (n.2601+51_2601+52del)
c.2032+51_2032+52del
c.253+51_253+52del
n.1396+51_1396+52del
gnomAD v4
17g.44375782G>ACA626224545ITGA2Bc.2601+51C>T (n.2601+51C>T)
c.2032+51C>T
c.253+51C>T
n.1396+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375782G>CCA772285900ITGA2Bc.2601+51C>G (n.2601+51C>G)
c.2032+51C>G
c.253+51C>G
n.1396+51C>G
dbSNP
17g.44375782G=CA2261365945ITGA2Bc.2601+51C= (n.2601+51C=)
c.2032+51C=
c.253+51C=
n.1396+51C=
17g.44375783T>GCA2809589807ITGA2Bc.2601+50A>C (n.2601+50A>C)
c.2032+50A>C
c.253+50A>C
n.1396+50A>C
17g.44375784G>ACA626224546ITGA2Bc.2601+49C>T (n.2601+49C>T)
c.2032+49C>T
c.253+49C>T
n.1396+49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375784G=CA2261365946ITGA2Bc.2601+49C= (n.2601+49C=)
c.2032+49C=
c.253+49C=
n.1396+49C=
17g.44375784G>TCA983995560ITGA2Bc.2601+49C>A (n.2601+49C>A)
c.2032+49C>A
c.253+49C>A
n.1396+49C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375785G>ACA626224547ITGA2Bc.2601+48C>T (n.2601+48C>T)
c.2032+48C>T
c.253+48C>T
n.1396+48C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.44375785G=CA2261365947ITGA2Bc.2601+48C= (n.2601+48C=)
c.2032+48C=
c.253+48C=
n.1396+48C=
17g.44375788G>ACA2638215572ITGA2Bc.2601+45C>T (n.2601+45C>T)
c.2032+45C>T
c.253+45C>T
n.1396+45C>T
gnomAD v4
17g.44375788G>CCA983995561ITGA2Bc.2601+45C>G (n.2601+45C>G)
c.2032+45C>G
c.253+45C>G
n.1396+45C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375788G=CA2261365948ITGA2Bc.2601+45C= (n.2601+45C=)
c.2032+45C=
c.253+45C=
n.1396+45C=
17g.44375789G>ACA2638215573ITGA2Bc.2601+44C>T (n.2601+44C>T)
c.2032+44C>T
c.253+44C>T
n.1396+44C>T
gnomAD v4
17g.44375789G>TCA2638215574ITGA2Bc.2601+44C>A (n.2601+44C>A)
c.2032+44C>A
c.253+44C>A
n.1396+44C>A
gnomAD v4
17g.44375790T>CCA2638215575ITGA2Bc.2601+43A>G (n.2601+43A>G)
c.2032+43A>G
c.253+43A>G
n.1396+43A>G
gnomAD v4
17g.44375791C>ACA8602647ITGA2Bc.2601+42G>T (n.2601+42G>T)
c.2032+42G>T
c.253+42G>T
n.1396+42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375791C=CA2261365949ITGA2Bc.2601+42G= (n.2601+42G=)
c.2032+42G=
c.253+42G=
n.1396+42G=
17g.44375791C>TCA2638215576ITGA2Bc.2601+42G>A (n.2601+42G>A)
c.2032+42G>A
c.253+42G>A
n.1396+42G>A
gnomAD v4
17g.44375793G>ACA626224548ITGA2Bc.2601+40C>T (n.2601+40C>T)
c.2032+40C>T
c.253+40C>T
n.1396+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375793G=CA2261365950ITGA2Bc.2601+40C= (n.2601+40C=)
c.2032+40C=
c.253+40C=
n.1396+40C=
17g.44375794G>TCA2638215577ITGA2Bc.2601+39C>A (n.2601+39C>A)
c.2032+39C>A
c.253+39C>A
n.1396+39C>A
gnomAD v4
17g.44375796G>ACA2638215578ITGA2Bc.2601+37C>T (n.2601+37C>T)
c.2032+37C>T
c.253+37C>T
n.1396+37C>T
gnomAD v4
17g.44375796G>CCA2261365952ITGA2Bc.2601+37C>G (n.2601+37C>G)
c.2032+37C>G
c.253+37C>G
n.1396+37C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44375796G=CA2261365951ITGA2Bc.2601+37C= (n.2601+37C=)
c.2032+37C=
c.253+37C=
n.1396+37C=
17g.44375796G>TCA2638215579ITGA2Bc.2601+37C>A (n.2601+37C>A)
c.2032+37C>A
c.253+37C>A
n.1396+37C>A
gnomAD v4
17g.44375797C=CA2261365953ITGA2Bc.2601+36G= (n.2601+36G=)
c.2032+36G=
c.253+36G=
n.1396+36G=
17g.44375797C>TCA2261365954ITGA2Bc.2601+36G>A (n.2601+36G>A)
c.2032+36G>A
c.253+36G>A
n.1396+36G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched