Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375696_44375701del | CA2576291024 | ITGA2B | c.2621_2626del (p.Ile874_Pro875del) c.2052_2057del c.253+136_253+141del n.1416_1421del | |
17 | g.44375697A= | CA2261365901 | ITGA2B | c.2621T= (p.Ile874=) c.2052T= c.253+136T= n.1416T= | |
17 | g.44375697A>C | CA115831 | ITGA2B | c.2621T>G (p.Ile874Ser) c.2052T>G c.253+136T>G n.1416T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375697A>G | CA399793681 | ITGA2B | c.2621T>C (p.Ile874Thr) c.2052T>C c.253+136T>C n.1416T>C | |
17 | g.44375697A>T | CA399793687 | ITGA2B | c.2621T>A (p.Ile874Asn) c.2052T>A c.253+136T>A n.1416T>A | |
17 | g.44375698T>A | CA399793689 | ITGA2B | c.2620A>T (p.Ile874Phe) c.2051A>T c.253+135A>T n.1415A>T | |
17 | g.44375698T>C | CA399793691 | ITGA2B | c.2620A>G (p.Ile874Val) c.2051A>G c.253+135A>G n.1415A>G | |
17 | g.44375698T>G | CA399793695 | ITGA2B | c.2620A>C (p.Ile874Leu) c.2051A>C c.253+135A>C n.1415A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375699G>A | CA500265330 | ITGA2B | c.2619C>T (p.Pro873=) c.2050C>T c.253+134C>T n.1414C>T | |
17 | g.44375699G>C | CA500265333 | ITGA2B | c.2619C>G (p.Pro873=) c.2050C>G c.253+134C>G n.1414C>G | |
17 | g.44375699G>T | CA500265336 | ITGA2B | c.2619C>A (p.Pro873=) c.2050C>A c.253+134C>A n.1414C>A | |
17 | g.44375700G>A | CA399793708 | ITGA2B | c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2049C>T c.253+133C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375700G>C | CA399793721 | ITGA2B | c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2049C>G c.253+133C>G n.1413C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375700G= | CA2261365902 | ITGA2B | c.2618C= (p.Pro873=) c.2049C= c.253+133C= n.1413C= | |
17 | g.44375700G>T | CA399793723 | ITGA2B | c.2618C>A (p.Pro873His) c.2049C>A c.253+133C>A n.1413C>A | |
17 | g.44375701G>A | CA399793733 | ITGA2B | c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2048C>T c.253+132C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375701G>C | CA399793736 | ITGA2B | c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2048C>G c.253+132C>G n.1412C>G | dbSNP |
17 | g.44375701G= | CA2261365903 | ITGA2B | c.2617C= (p.Pro873=) c.2048C= c.253+132C= n.1412C= | |
17 | g.44375701G>T | CA399793745 | ITGA2B | c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2048C>A c.253+132C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375702C>A | CA500265351 | ITGA2B | c.2616G>T (p.Leu872=) c.2047G>T c.253+131G>T n.1411G>T | |
17 | g.44375702C>G | CA500265353 | ITGA2B | c.2616G>C (p.Leu872=) c.2047G>C c.253+131G>C n.1411G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375702C>T | CA500265355 | ITGA2B | c.2616G>A (p.Leu872=) c.2047G>A c.253+131G>A n.1411G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44375703A>C | CA399793769 | ITGA2B | c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2046T>G c.253+130T>G n.1410T>G | |
17 | g.44375703A>G | CA399793770 | ITGA2B | c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2046T>C c.253+130T>C n.1410T>C | |
17 | g.44375703A>T | CA399793775 | ITGA2B | c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.2046T>A c.253+130T>A n.1410T>A | |
17 | g.44375704G>A | CA500265361 | ITGA2B | c.2614C>T (p.Leu872=) c.2045C>T c.253+129C>T n.1409C>T | |
17 | g.44375704G>C | CA399793780 | ITGA2B | c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2045C>G c.253+129C>G n.1409C>G | |
17 | g.44375704G= | CA2261365904 | ITGA2B | c.2614C= (p.Leu872=) c.2045C= c.253+129C= n.1409C= | |
17 | g.44375704G>T | CA8602631 | ITGA2B | c.2614C>A (p.Leu872Met) c.2045C>A c.253+129C>A n.1409C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375704_44375705delinsGC | CA2261365905 | ITGA2B | c.2613_2614delinsGC (p.Gly871=) c.2044_2045delinsGC c.253+128_253+129delinsGC n.1408_1409delinsGC | |
17 | g.44375705C>A | CA500265369 | ITGA2B | c.2613G>T (p.Gly871=) c.2044G>T c.253+128G>T n.1408G>T | |
17 | g.44375705C= | CA2261365906 | ITGA2B | c.2613G= (p.Gly871=) c.2044G= c.253+128G= n.1408G= | |
17 | g.44375705C>G | CA500265372 | ITGA2B | c.2613G>C (p.Gly871=) c.2044G>C c.253+128G>C n.1408G>C | |
17 | g.44375705C>T | CA290947009 | ITGA2B | c.2613G>A (p.Gly871=) c.2044G>A c.253+128G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375709del | CA915940594 | ITGA2B | c.2613del (p.Leu872CysfsTer?) c.2044del c.253+128del n.1408del | ClinVar dbSNP |
17 | g.44375706C>A | CA8602632 | ITGA2B | c.2612G>T (p.Gly871Val) c.2043G>T c.253+127G>T n.1407G>T | dbSNP ExAC |
17 | g.44375706C= | CA2261365907 | ITGA2B | c.2612G= (p.Gly871=) c.2043G= c.253+127G= n.1407G= | |
17 | g.44375706C>G | CA399793784 | ITGA2B | c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.2043G>C c.253+127G>C n.1407G>C | |
17 | g.44375706C>T | CA399793795 | ITGA2B | c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.2043G>A c.253+127G>A n.1407G>A | |
17 | g.44375707C>A | CA399793812 | ITGA2B | c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.2042G>T c.253+126G>T n.1406G>T | |
17 | g.44375707C= | CA2261365908 | ITGA2B | c.2611G= (p.Gly871=) c.2042G= c.253+126G= n.1406G= | |
17 | g.44375707C>G | CA290947022 | ITGA2B | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.2042G>C c.253+126G>C n.1406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375707C>T | CA399793813 | ITGA2B | c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.2042G>A c.253+126G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375708C>A | CA399793815 | ITGA2B | c.2610G>T (p.Trp870Cys) c.2041G>T c.253+125G>T n.1405G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375708C>G | CA399793819 | ITGA2B | c.2610G>C (p.Trp870Cys) c.2041G>C c.253+125G>C n.1405G>C | |
17 | g.44375708C>T | CA399793822 | ITGA2B | c.2610G>A (p.Trp870Ter) c.2041G>A c.253+125G>A n.1405G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375709C>A | CA399793823 | ITGA2B | c.2609G>T (p.Trp870Leu) c.2040G>T c.253+124G>T n.1404G>T | |
17 | g.44375709C>G | CA399793824 | ITGA2B | c.2609G>C (p.Trp870Ser) c.2040G>C c.253+124G>C n.1404G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375709C>T | CA399793825 | ITGA2B | c.2609G>A (p.Trp870Ter) c.2040G>A c.253+124G>A n.1404G>A | |
17 | g.44375710A= | CA2261365909 | ITGA2B | c.2608T= (p.Trp870=) c.2039T= c.253+123T= n.1403T= | |
17 | g.44375710A>C | CA399793848 | ITGA2B | c.2608T>G (p.Trp870Gly) c.2039T>G c.253+123T>G n.1403T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375710A>G | CA399793845 | ITGA2B | c.2608T>C (p.Trp870Arg) c.2039T>C c.253+123T>C n.1403T>C | |
17 | g.44375710A>T | CA399793829 | ITGA2B | c.2608T>A (p.Trp870Arg) c.2039T>A c.253+123T>A n.1403T>A | |
17 | g.44375711G>A | CA500265412 | ITGA2B | c.2607C>T (p.Asp869=) c.2038C>T c.253+122C>T n.1402C>T | dbSNP |
17 | g.44375711G>C | CA399793850 | ITGA2B | c.2607C>G (p.Asp869Glu) c.2038C>G c.253+122C>G n.1402C>G | |
17 | g.44375711G= | CA2261365910 | ITGA2B | c.2607C= (p.Asp869=) c.2038C= c.253+122C= n.1402C= | |
17 | g.44375711G>T | CA399793853 | ITGA2B | c.2607C>A (p.Asp869Glu) c.2038C>A c.253+122C>A n.1402C>A | |
17 | g.44375711dup | CA2509725995 | ITGA2B | c.2607dup (p.Trp870LeufsTer?) c.2038dup c.253+122dup n.1402dup | |
17 | g.44375712T>A | CA399793863 | ITGA2B | c.2606A>T (p.Asp869Val) c.2037A>T c.253+121A>T n.1401A>T | |
17 | g.44375712T>C | CA399793868 | ITGA2B | c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.2037A>G c.253+121A>G n.1401A>G | |
17 | g.44375712T>G | CA399793871 | ITGA2B | c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.2037A>C c.253+121A>C n.1401A>C | |
17 | g.44375712dup | CA772285853 | ITGA2B | c.2606dup (p.Asp869GlufsTer?) c.2037dup c.253+121dup n.1401dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375713C>A | CA399793880 | ITGA2B | c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.2036G>T c.253+120G>T n.1400G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375713C= | CA2261365911 | ITGA2B | c.2605G= (p.Asp869=) c.2036G= c.253+120G= n.1400G= | |
17 | g.44375713C>G | CA399793879 | ITGA2B | c.2605G>C (p.Asp869His) c.2036G>C c.253+120G>C n.1400G>C | |
17 | g.44375713C>T | CA399793876 | ITGA2B | c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.2036G>A c.253+120G>A n.1400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375714C>A | CA500265439 | ITGA2B | c.2604G>T (p.Val868=) c.2035G>T c.253+119G>T n.1399G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375714C>G | CA500265442 | ITGA2B | c.2604G>C (p.Val868=) c.2035G>C c.253+119G>C n.1399G>C | |
17 | g.44375714C>T | CA500265444 | ITGA2B | c.2604G>A (p.Val868=) c.2035G>A c.253+119G>A n.1399G>A | |
17 | g.44375715A>C | CA399793881 | ITGA2B | c.2603T>G (p.Val868Gly) c.2034T>G c.253+118T>G n.1398T>G | |
17 | g.44375715A>G | CA399793883 | ITGA2B | c.2603T>C (p.Val868Ala) c.2034T>C c.253+118T>C n.1398T>C | |
17 | g.44375715A>T | CA399793896 | ITGA2B | c.2603T>A (p.Val868Glu) c.2034T>A c.253+118T>A n.1398T>A | |
17 | g.44375716C>A | CA399793902 | ITGA2B | c.2602G>T (p.Val868Leu) c.2033G>T c.253+117G>T n.1397G>T | |
17 | g.44375716C= | CA2261365912 | ITGA2B | c.2602G= (p.Val868=) c.2033G= c.253+117G= n.1397G= | |
17 | g.44375716C>G | CA399793903 | ITGA2B | c.2602G>C (p.Val868Leu) c.2033G>C c.253+117G>C n.1397G>C | |
17 | g.44375716C>T | CA8602633 | ITGA2B | c.2602G>A (p.Val868Met) c.2033G>A c.253+117G>A n.1397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375717del | CA2525386086 | ITGA2B | c.2602del c.2033del c.253+117del n.1397del | |
17 | g.44375717C>A | CA399793907 | ITGA2B | c.2602-1G>T (n.2602-1G>T) c.2033-1G>T c.253+116G>T n.1397-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375717C>G | CA399793909 | ITGA2B | c.2602-1G>C (n.2602-1G>C) c.2033-1G>C c.253+116G>C n.1397-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375717C>T | CA399793908 | ITGA2B | c.2602-1G>A (n.2602-1G>A) c.2033-1G>A c.253+116G>A n.1397-1G>A | |
17 | g.44375718T>A | CA399793912 | ITGA2B | c.2602-2A>T (n.2602-2A>T) c.2033-2A>T c.253+115A>T n.1397-2A>T | |
17 | g.44375718T>C | CA399793915 | ITGA2B | c.2602-2A>G (n.2602-2A>G) c.2033-2A>G c.253+115A>G n.1397-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44375718T>G | CA399793927 | ITGA2B | c.2602-2A>C (n.2602-2A>C) c.2033-2A>C c.253+115A>C n.1397-2A>C | |
17 | g.44375718_44375719delinsTG | CA2261365913 | ITGA2B | c.2602-3_2602-2delinsCA (n.2602-3_2602-2delinsCA) c.2033-3_2033-2delinsCA c.253+114_253+115delinsCA n.1397-3_1397-2delinsCA | |
17 | g.44375719G>A | CA983995511 | ITGA2B | c.2602-3C>T (n.2602-3C>T) c.2033-3C>T c.253+114C>T n.1397-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375719G>C | CA10575472 | ITGA2B | c.2602-3C>G (n.2602-3C>G) c.2033-3C>G c.253+114C>G n.1397-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375719G= | CA2261365914 | ITGA2B | c.2602-3C= (n.2602-3C=) c.2033-3C= c.253+114C= n.1397-3C= | |
17 | g.44375719G>T | CA8602635 | ITGA2B | c.2602-3C>A (n.2602-3C>A) c.2033-3C>A c.253+114C>A n.1397-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375725dup | CA8602634 | ITGA2B | c.2602-3dup (n.2602-3dup) c.2033-3dup c.253+114dup n.1397-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44375724_44375725dup | CA2638215550 | ITGA2B | c.2602-4_2602-3dup (n.2602-4_2602-3dup) c.2033-4_2033-3dup c.253+113_253+114dup n.1397-4_1397-3dup | gnomAD v4 |
17 | g.44375723_44375725dup | CA2809589801 | ITGA2B | c.2602-5_2602-3dup (n.2602-5_2602-3dup) c.2033-5_2033-3dup c.253+112_253+114dup n.1397-5_1397-3dup | |
17 | g.44375725del | CA626224535 | ITGA2B | c.2602-3del (n.2602-3del) c.2033-3del c.253+114del n.1397-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44375720G>A | CA2638215551 | ITGA2B | c.2602-4C>T (n.2602-4C>T) c.2033-4C>T c.253+113C>T n.1397-4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375720G>C | CA8602637 | ITGA2B | c.2602-4C>G (n.2602-4C>G) c.2033-4C>G c.253+113C>G n.1397-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375720G= | CA2261365915 | ITGA2B | c.2602-4C= (n.2602-4C=) c.2033-4C= c.253+113C= n.1397-4C= | |
17 | g.44375720G>T | CA8602636 | ITGA2B | c.2602-4C>A (n.2602-4C>A) c.2033-4C>A c.253+113C>A n.1397-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375721G>A | CA290947059 | ITGA2B | c.2602-5C>T (n.2602-5C>T) c.2033-5C>T c.253+112C>T n.1397-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44375721G>C | CA8602638 | ITGA2B | c.2602-5C>G (n.2602-5C>G) c.2033-5C>G c.253+112C>G n.1397-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375721G= | CA2261365916 | ITGA2B | c.2602-5C= (n.2602-5C=) c.2033-5C= c.253+112C= n.1397-5C= | |
17 | g.44375721G>T | CA290947061 | ITGA2B | c.2602-5C>A (n.2602-5C>A) c.2033-5C>A c.253+112C>A n.1397-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375722G>A | CA772285868 | ITGA2B | c.2602-6C>T (n.2602-6C>T) c.2033-6C>T c.253+111C>T n.1397-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375722G= | CA2261365917 | ITGA2B | c.2602-6C= (n.2602-6C=) c.2033-6C= c.253+111C= n.1397-6C= | |
17 | g.44375722G>T | CA8602639 | ITGA2B | c.2602-6C>A (n.2602-6C>A) c.2033-6C>A c.253+111C>A n.1397-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375723G>A | CA2261365918 | ITGA2B | c.2602-7C>T (n.2602-7C>T) c.2033-7C>T c.253+110C>T n.1397-7C>T | dbSNP |
17 | g.44375723G>C | CA626224536 | ITGA2B | c.2602-7C>G (n.2602-7C>G) c.2033-7C>G c.253+110C>G n.1397-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375723G= | CA2261365919 | ITGA2B | c.2602-7C= (n.2602-7C=) c.2033-7C= c.253+110C= n.1397-7C= | |
17 | g.44375724G>A | CA8602640 | ITGA2B | c.2602-8C>T (n.2602-8C>T) c.2033-8C>T c.253+109C>T n.1397-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375724G= | CA2261365920 | ITGA2B | c.2602-8C= (n.2602-8C=) c.2033-8C= c.253+109C= n.1397-8C= | |
17 | g.44375724G>T | CA8602641 | ITGA2B | c.2602-8C>A (n.2602-8C>A) c.2033-8C>A c.253+109C>A n.1397-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375725G>A | CA983995531 | ITGA2B | c.2602-9C>T (n.2602-9C>T) c.2033-9C>T c.253+108C>T n.1397-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375725G>C | CA2638215553 | ITGA2B | c.2602-9C>G (n.2602-9C>G) c.2033-9C>G c.253+108C>G n.1397-9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375725G= | CA2261365921 | ITGA2B | c.2602-9C= (n.2602-9C=) c.2033-9C= c.253+108C= n.1397-9C= | |
17 | g.44375725G>T | CA2638215552 | ITGA2B | c.2602-9C>A (n.2602-9C>A) c.2033-9C>A c.253+108C>A n.1397-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375726C>A | CA2638215554 | ITGA2B | c.2602-10G>T (n.2602-10G>T) c.2033-10G>T c.253+107G>T n.1397-10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375727A>C | CA2809589802 | ITGA2B | c.2602-11T>G (n.2602-11T>G) c.2033-11T>G c.253+106T>G n.1397-11T>G | |
17 | g.44375728A>C | CA2809589803 | ITGA2B | c.2602-12T>G (n.2602-12T>G) c.2033-12T>G c.253+105T>G n.1397-12T>G | |
17 | g.44375731G>A | CA772285874 | ITGA2B | c.2602-15C>T (n.2602-15C>T) c.2033-15C>T c.253+102C>T n.1397-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375731G= | CA2261365922 | ITGA2B | c.2602-15C= (n.2602-15C=) c.2033-15C= c.253+102C= n.1397-15C= | |
17 | g.44375732A>G | CA2638215555 | ITGA2B | c.2602-16T>C (n.2602-16T>C) c.2033-16T>C c.253+101T>C n.1397-16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375733G>C | CA626224537 | ITGA2B | c.2602-17C>G (n.2602-17C>G) c.2033-17C>G c.253+100C>G n.1397-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375733G= | CA2261365923 | ITGA2B | c.2602-17C= (n.2602-17C=) c.2033-17C= c.253+100C= n.1397-17C= | |
17 | g.44375735G>T | CA2638215556 | ITGA2B | c.2602-19C>A (n.2602-19C>A) c.2033-19C>A c.253+98C>A n.1397-19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375736G>A | CA8602642 | ITGA2B | c.2602-20C>T (n.2602-20C>T) c.2033-20C>T c.253+97C>T n.1397-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375736G= | CA2261365924 | ITGA2B | c.2602-20C= (n.2602-20C=) c.2033-20C= c.253+97C= n.1397-20C= | |
17 | g.44375740G>A | CA2576291050 | ITGA2B | c.2602-24C>T (n.2602-24C>T) c.2033-24C>T c.253+93C>T n.1397-24C>T | |
17 | g.44375741G>A | CA2638215557 | ITGA2B | c.2602-25C>T (n.2602-25C>T) c.2033-25C>T c.253+92C>T n.1397-25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375743C= | CA2261365925 | ITGA2B | c.2602-27G= (n.2602-27G=) c.2033-27G= c.253+90G= n.1397-27G= | |
17 | g.44375743C>T | CA626224538 | ITGA2B | c.2602-27G>A (n.2602-27G>A) c.2033-27G>A c.253+90G>A n.1397-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375744C>A | CA2809589804 | ITGA2B | c.2602-28G>T (n.2602-28G>T) c.2033-28G>T c.253+89G>T n.1397-28G>T | |
17 | g.44375744C= | CA2261365926 | ITGA2B | c.2602-28G= (n.2602-28G=) c.2033-28G= c.253+89G= n.1397-28G= | |
17 | g.44375744C>T | CA772285879 | ITGA2B | c.2602-28G>A (n.2602-28G>A) c.2033-28G>A c.253+89G>A n.1397-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375745A= | CA2261365927 | ITGA2B | c.2602-29T= (n.2602-29T=) c.2033-29T= c.253+88T= n.1397-29T= | |
17 | g.44375745A>G | CA626224539 | ITGA2B | c.2602-29T>C (n.2602-29T>C) c.2033-29T>C c.253+88T>C n.1397-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375746G>A | CA2638215558 | ITGA2B | c.2602-30C>T (n.2602-30C>T) c.2033-30C>T c.253+87C>T n.1397-30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375749C= | CA2261365928 | ITGA2B | c.2602-33G= (n.2602-33G=) c.2033-33G= c.253+84G= n.1397-33G= | |
17 | g.44375749C>G | CA290947096 | ITGA2B | c.2602-33G>C (n.2602-33G>C) c.2033-33G>C c.253+84G>C n.1397-33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375749C>T | CA2261365929 | ITGA2B | c.2602-33G>A (n.2602-33G>A) c.2033-33G>A c.253+84G>A n.1397-33G>A | dbSNP |
17 | g.44375751C= | CA2261365930 | ITGA2B | c.2602-35G= (n.2602-35G=) c.2033-35G= c.253+82G= n.1397-35G= | |
17 | g.44375751C>G | CA2638215559 | ITGA2B | c.2602-35G>C (n.2602-35G>C) c.2033-35G>C c.253+82G>C n.1397-35G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375751C>T | CA626224540 | ITGA2B | c.2602-35G>A (n.2602-35G>A) c.2033-35G>A c.253+82G>A n.1397-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375755dup | CA2809589805 | ITGA2B | c.2602-35dup (n.2602-35dup) c.2033-35dup c.253+82dup n.1397-35dup | |
17 | g.44375755del | CA2576291054 | ITGA2B | c.2602-35del (n.2602-35del) c.2033-35del c.253+82del n.1397-35del | |
17 | g.44375752C>T | CA2638215560 | ITGA2B | c.2602-36G>A (n.2602-36G>A) c.2033-36G>A c.253+81G>A n.1397-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375753C>A | CA8602643 | ITGA2B | c.2602-37G>T (n.2602-37G>T) c.2033-37G>T c.253+80G>T n.1397-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375753C= | CA2261365931 | ITGA2B | c.2602-37G= (n.2602-37G=) c.2033-37G= c.253+80G= n.1397-37G= | |
17 | g.44375753C>T | CA626224541 | ITGA2B | c.2602-37G>A (n.2602-37G>A) c.2033-37G>A c.253+80G>A n.1397-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375754C= | CA2261365932 | ITGA2B | c.2602-38G= (n.2602-38G=) c.2033-38G= c.253+79G= n.1397-38G= | |
17 | g.44375754C>T | CA626224542 | ITGA2B | c.2602-38G>A (n.2602-38G>A) c.2033-38G>A c.253+79G>A n.1397-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375755C= | CA2261365933 | ITGA2B | c.2602-39G= (n.2602-39G=) c.2033-39G= c.253+78G= n.1397-39G= | |
17 | g.44375755C>G | CA8602644 | ITGA2B | c.2602-39G>C (n.2602-39G>C) c.2033-39G>C c.253+78G>C n.1397-39G>C | dbSNP ExAC |
17 | g.44375755C>T | CA983995536 | ITGA2B | c.2602-39G>A (n.2602-39G>A) c.2033-39G>A c.253+78G>A n.1397-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375756G>A | CA8602645 | ITGA2B | c.2602-40C>T (n.2602-40C>T) c.2033-40C>T c.253+77C>T n.1397-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375756G= | CA2261365934 | ITGA2B | c.2602-40C= (n.2602-40C=) c.2033-40C= c.253+77C= n.1397-40C= | |
17 | g.44375758dup | CA2638215561 | ITGA2B | c.2602-41dup (n.2602-41dup) c.2033-41dup c.253+76dup n.1397-41dup | gnomAD v4 |
17 | g.44375758A>G | CA2638215562 | ITGA2B | c.2602-42T>C (n.2602-42T>C) c.2033-42T>C c.253+75T>C n.1397-42T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375759C>T | CA2638215563 | ITGA2B | c.2602-43G>A (n.2602-43G>A) c.2033-43G>A c.253+74G>A n.1397-43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375760C>T | CA2576291057 | ITGA2B | c.2602-44G>A (n.2602-44G>A) c.2033-44G>A c.253+73G>A n.1397-44G>A | |
17 | g.44375763A= | CA2261365935 | ITGA2B | c.2602-47T= (n.2602-47T=) c.2033-47T= c.253+70T= n.1397-47T= | |
17 | g.44375763A>C | CA290947117 | ITGA2B | c.2602-47T>G (n.2602-47T>G) c.2033-47T>G c.253+70T>G n.1397-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375763A>T | CA2638215564 | ITGA2B | c.2602-47T>A (n.2602-47T>A) c.2033-47T>A c.253+70T>A n.1397-47T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375765C>A | CA2809589806 | ITGA2B | c.2602-49G>T (n.2602-49G>T) c.2033-49G>T c.253+68G>T n.1397-49G>T | |
17 | g.44375766C>T | CA2638215565 | ITGA2B | c.2602-50G>A (n.2602-50G>A) c.2033-50G>A c.253+67G>A n.1397-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375767C= | CA2261365936 | ITGA2B | c.2602-51G= (n.2602-51G=) c.2033-51G= c.253+66G= n.1397-51G= | |
17 | g.44375767C>T | CA8602646 | ITGA2B | c.2602-51G>A (n.2602-51G>A) c.2033-51G>A c.253+66G>A n.1397-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375768A= | CA2261365937 | ITGA2B | c.2602-52T= (n.2602-52T=) c.2033-52T= c.253+65T= n.1397-52T= | |
17 | g.44375768A>G | CA626224543 | ITGA2B | c.2602-52T>C (n.2602-52T>C) c.2033-52T>C c.253+65T>C n.1397-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375769C>A | CA2638215566 | ITGA2B | c.2602-53G>T (n.2602-53G>T) c.2033-53G>T c.253+64G>T n.1397-53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375771G>A | CA2576291059 | ITGA2B | c.2602-55C>T (n.2602-55C>T) c.2033-55C>T c.253+62C>T n.1397-55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375771G>T | CA2638215567 | ITGA2B | c.2602-55C>A (n.2602-55C>A) c.2033-55C>A c.253+62C>A n.1397-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375774G>A | CA983995543 | ITGA2B | c.2602-58C>T (n.2602-58C>T) c.2033-58C>T c.253+59C>T n.1397-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375774G>C | CA2576291060 | ITGA2B | c.2602-58C>G (n.2602-58C>G) c.2033-58C>G c.253+59C>G n.1397-58C>G | |
17 | g.44375774G= | CA2261365938 | ITGA2B | c.2602-58C= (n.2602-58C=) c.2033-58C= c.253+59C= n.1397-58C= | |
17 | g.44375774G>T | CA983995552 | ITGA2B | c.2602-58C>A (n.2602-58C>A) c.2033-58C>A c.253+59C>A n.1397-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375776G>A | CA2261365940 | ITGA2B | c.2601+57C>T (n.2601+57C>T) c.2032+57C>T c.253+57C>T n.1396+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375776G= | CA2261365939 | ITGA2B | c.2601+57C= (n.2601+57C=) c.2032+57C= c.253+57C= n.1396+57C= | |
17 | g.44375776G>T | CA626224544 | ITGA2B | c.2601+57C>A (n.2601+57C>A) c.2032+57C>A c.253+57C>A n.1396+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375777C= | CA2261365941 | ITGA2B | c.2601+56G= (n.2601+56G=) c.2032+56G= c.253+56G= n.1396+56G= | |
17 | g.44375777C>T | CA772285892 | ITGA2B | c.2601+56G>A (n.2601+56G>A) c.2032+56G>A c.253+56G>A n.1396+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375778C= | CA2261365942 | ITGA2B | c.2601+55G= (n.2601+55G=) c.2032+55G= c.253+55G= n.1396+55G= | |
17 | g.44375778C>G | CA290947119 | ITGA2B | c.2601+55G>C (n.2601+55G>C) c.2032+55G>C c.253+55G>C n.1396+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375779C>A | CA2576291062 | ITGA2B | c.2601+54G>T (n.2601+54G>T) c.2032+54G>T c.253+54G>T n.1396+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375779C>G | CA2576291063 | ITGA2B | c.2601+54G>C (n.2601+54G>C) c.2032+54G>C c.253+54G>C n.1396+54G>C | |
17 | g.44375779C>T | CA2638215568 | ITGA2B | c.2601+54G>A (n.2601+54G>A) c.2032+54G>A c.253+54G>A n.1396+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375780C>T | CA2638215569 | ITGA2B | c.2601+53G>A (n.2601+53G>A) c.2032+53G>A c.253+53G>A n.1396+53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375781G>A | CA290947120 | ITGA2B | c.2601+52C>T (n.2601+52C>T) c.2032+52C>T c.253+52C>T n.1396+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375781G>C | CA2261365944 | ITGA2B | c.2601+52C>G (n.2601+52C>G) c.2032+52C>G c.253+52C>G n.1396+52C>G | dbSNP |
17 | g.44375781G= | CA2261365943 | ITGA2B | c.2601+52C= (n.2601+52C=) c.2032+52C= c.253+52C= n.1396+52C= | |
17 | g.44375781G>T | CA2638215571 | ITGA2B | c.2601+52C>A (n.2601+52C>A) c.2032+52C>A c.253+52C>A n.1396+52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375781_44375782del | CA2638215570 | ITGA2B | c.2601+51_2601+52del (n.2601+51_2601+52del) c.2032+51_2032+52del c.253+51_253+52del n.1396+51_1396+52del | gnomAD v4 |
17 | g.44375782G>A | CA626224545 | ITGA2B | c.2601+51C>T (n.2601+51C>T) c.2032+51C>T c.253+51C>T n.1396+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375782G>C | CA772285900 | ITGA2B | c.2601+51C>G (n.2601+51C>G) c.2032+51C>G c.253+51C>G n.1396+51C>G | dbSNP |
17 | g.44375782G= | CA2261365945 | ITGA2B | c.2601+51C= (n.2601+51C=) c.2032+51C= c.253+51C= n.1396+51C= | |
17 | g.44375783T>G | CA2809589807 | ITGA2B | c.2601+50A>C (n.2601+50A>C) c.2032+50A>C c.253+50A>C n.1396+50A>C | |
17 | g.44375784G>A | CA626224546 | ITGA2B | c.2601+49C>T (n.2601+49C>T) c.2032+49C>T c.253+49C>T n.1396+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375784G= | CA2261365946 | ITGA2B | c.2601+49C= (n.2601+49C=) c.2032+49C= c.253+49C= n.1396+49C= | |
17 | g.44375784G>T | CA983995560 | ITGA2B | c.2601+49C>A (n.2601+49C>A) c.2032+49C>A c.253+49C>A n.1396+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375785G>A | CA626224547 | ITGA2B | c.2601+48C>T (n.2601+48C>T) c.2032+48C>T c.253+48C>T n.1396+48C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375785G= | CA2261365947 | ITGA2B | c.2601+48C= (n.2601+48C=) c.2032+48C= c.253+48C= n.1396+48C= | |
17 | g.44375788G>A | CA2638215572 | ITGA2B | c.2601+45C>T (n.2601+45C>T) c.2032+45C>T c.253+45C>T n.1396+45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375788G>C | CA983995561 | ITGA2B | c.2601+45C>G (n.2601+45C>G) c.2032+45C>G c.253+45C>G n.1396+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375788G= | CA2261365948 | ITGA2B | c.2601+45C= (n.2601+45C=) c.2032+45C= c.253+45C= n.1396+45C= | |
17 | g.44375789G>A | CA2638215573 | ITGA2B | c.2601+44C>T (n.2601+44C>T) c.2032+44C>T c.253+44C>T n.1396+44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375789G>T | CA2638215574 | ITGA2B | c.2601+44C>A (n.2601+44C>A) c.2032+44C>A c.253+44C>A n.1396+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375790T>C | CA2638215575 | ITGA2B | c.2601+43A>G (n.2601+43A>G) c.2032+43A>G c.253+43A>G n.1396+43A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375791C>A | CA8602647 | ITGA2B | c.2601+42G>T (n.2601+42G>T) c.2032+42G>T c.253+42G>T n.1396+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375791C= | CA2261365949 | ITGA2B | c.2601+42G= (n.2601+42G=) c.2032+42G= c.253+42G= n.1396+42G= | |
17 | g.44375791C>T | CA2638215576 | ITGA2B | c.2601+42G>A (n.2601+42G>A) c.2032+42G>A c.253+42G>A n.1396+42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375793G>A | CA626224548 | ITGA2B | c.2601+40C>T (n.2601+40C>T) c.2032+40C>T c.253+40C>T n.1396+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375793G= | CA2261365950 | ITGA2B | c.2601+40C= (n.2601+40C=) c.2032+40C= c.253+40C= n.1396+40C= | |
17 | g.44375794G>T | CA2638215577 | ITGA2B | c.2601+39C>A (n.2601+39C>A) c.2032+39C>A c.253+39C>A n.1396+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375796G>A | CA2638215578 | ITGA2B | c.2601+37C>T (n.2601+37C>T) c.2032+37C>T c.253+37C>T n.1396+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375796G>C | CA2261365952 | ITGA2B | c.2601+37C>G (n.2601+37C>G) c.2032+37C>G c.253+37C>G n.1396+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375796G= | CA2261365951 | ITGA2B | c.2601+37C= (n.2601+37C=) c.2032+37C= c.253+37C= n.1396+37C= | |
17 | g.44375796G>T | CA2638215579 | ITGA2B | c.2601+37C>A (n.2601+37C>A) c.2032+37C>A c.253+37C>A n.1396+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375797C= | CA2261365953 | ITGA2B | c.2601+36G= (n.2601+36G=) c.2032+36G= c.253+36G= n.1396+36G= | |
17 | g.44375797C>T | CA2261365954 | ITGA2B | c.2601+36G>A (n.2601+36G>A) c.2032+36G>A c.253+36G>A n.1396+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |