Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44375610A>CCA399792848ITGA2Bc.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.2139T>G
c.253+223T>G
n.1503T>G
17g.44375610A>GCA399792851ITGA2Bc.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.2139T>C
c.253+223T>C
n.1503T>C
17g.44375610A>TCA399792852ITGA2Bc.2708T>A (p.Leu903His)
c.2139T>A
c.253+223T>A
n.1503T>A
17g.44375611G>ACA399792853ITGA2Bc.2707C>T (p.Leu903Phe)
c.2138C>T
c.253+222C>T
n.1502C>T
17g.44375611G>CCA399792854ITGA2Bc.2707C>G (p.Leu903Val)
c.2138C>G
c.253+222C>G
n.1502C>G
17g.44375611G>TCA399792856ITGA2Bc.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.2138C>A
c.253+222C>A
n.1502C>A
17g.44375612C>ACA399792859ITGA2Bc.2706G>T (p.Arg902Ser)
c.2137G>T
c.253+221G>T
n.1501G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375612C=CA2261365856ITGA2Bc.2706G= (p.Arg902=)
c.2137G=
c.253+221G=
n.1501G=
17g.44375612C>GCA399792862ITGA2Bc.2706G>C (p.Arg902Ser)
c.2137G>C
c.253+221G>C
n.1501G>C
17g.44375612C>TCA500264849ITGA2Bc.2706G>A (p.Arg902=)
c.2137G>A
c.253+221G>A
n.1501G>A
17g.44375613C>ACA399792872ITGA2Bc.2705G>T (p.Arg902Met)
c.2136G>T
c.253+220G>T
n.1500G>T
17g.44375613C=CA2261365857ITGA2Bc.2705G= (p.Arg902=)
c.2136G=
c.253+220G=
n.1500G=
17g.44375613C>GCA399792869ITGA2Bc.2705G>C (p.Arg902Thr)
c.2136G>C
c.253+220G>C
n.1500G>C
17g.44375613C>TCA290946943ITGA2Bc.2705G>A (p.Arg902Lys)
c.2136G>A
c.253+220G>A
n.1500G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375615_44375622delCA2741536575ITGA2Bc.2698_2705del (p.Pro900AlafsTer20)
c.2129_2136del
c.253+213_253+220del
n.1493_1500del
17g.44375614T>ACA399792877ITGA2Bc.2704A>T (p.Arg902Trp)
c.2135A>T
c.253+219A>T
n.1499A>T
17g.44375614T>CCA399792878ITGA2Bc.2704A>G (p.Arg902Gly)
c.2135A>G
c.253+219A>G
n.1499A>G
17g.44375614T>GCA500264863ITGA2Bc.2704A>C (p.Arg902=)
c.2135A>C
c.253+219A>C
n.1499A>C
gnomAD v4
17g.44375615C>ACA500264869ITGA2Bc.2703G>T (p.Ser901=)
c.2134G>T
c.253+218G>T
n.1498G>T
17g.44375615C=CA2261365858ITGA2Bc.2703G= (p.Ser901=)
c.2134G=
c.253+218G=
n.1498G=
17g.44375615C>GCA8602621ITGA2Bc.2703G>C (p.Ser901=)
c.2134G>C
c.253+218G>C
n.1498G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375615C>TCA500264867ITGA2Bc.2703G>A (p.Ser901=)
c.2134G>A
c.253+218G>A
n.1498G>A
17g.44375616G>ACA399792891ITGA2Bc.2702C>T (p.Ser901Leu)
c.2133C>T
c.253+217C>T
n.1497C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44375616G>CCA399792887ITGA2Bc.2702C>G (p.Ser901Trp)
c.2133C>G
c.253+217C>G
n.1497C>G
17g.44375616G=CA2261365859ITGA2Bc.2702C= (p.Ser901=)
c.2133C=
c.253+217C=
n.1497C=
17g.44375616G>TCA399792888ITGA2Bc.2702C>A (p.Ser901Ter)
c.2133C>A
c.253+217C>A
n.1497C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44375617A=CA2261365860ITGA2Bc.2701T= (p.Ser901=)
c.2132T=
c.253+216T=
n.1496T=
17g.44375617A>CCA399792903ITGA2Bc.2701T>G (p.Ser901Ala)
c.2132T>G
c.253+216T>G
n.1496T>G
17g.44375617A>GCA399792906ITGA2Bc.2701T>C (p.Ser901Pro)
c.2132T>C
c.253+216T>C
n.1496T>C
17g.44375617A>TCA399792909ITGA2Bc.2701T>A (p.Ser901Thr)
c.2132T>A
c.253+216T>A
n.1496T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375618G>ACA500264879ITGA2Bc.2700C>T (p.Pro900=)
c.2131C>T
c.253+215C>T
n.1495C>T
17g.44375618G>CCA500264881ITGA2Bc.2700C>G (p.Pro900=)
c.2131C>G
c.253+215C>G
n.1495C>G
17g.44375618G>TCA500264883ITGA2Bc.2700C>A (p.Pro900=)
c.2131C>A
c.253+215C>A
n.1495C>A
17g.44375619G>ACA399792914ITGA2Bc.2699C>T (p.Pro900Leu)
c.2130C>T
c.253+214C>T
n.1494C>T
17g.44375619G>CCA399792916ITGA2Bc.2699C>G (p.Pro900Arg)
c.2130C>G
c.253+214C>G
n.1494C>G
17g.44375619G=CA2261365861ITGA2Bc.2699C= (p.Pro900=)
c.2130C=
c.253+214C=
n.1494C=
17g.44375619G>TCA8602622ITGA2Bc.2699C>A (p.Pro900His)
c.2130C>A
c.253+214C>A
n.1494C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375620G>ACA399792924ITGA2Bc.2698C>T (p.Pro900Ser)
c.2129C>T
c.253+213C>T
n.1493C>T
17g.44375620G>CCA399792927ITGA2Bc.2698C>G (p.Pro900Ala)
c.2129C>G
c.253+213C>G
n.1493C>G
17g.44375620G=CA2261365862ITGA2Bc.2698C= (p.Pro900=)
c.2129C=
c.253+213C=
n.1493C=
17g.44375620G>TCA290946967ITGA2Bc.2698C>A (p.Pro900Thr)
c.2129C>A
c.253+213C>A
n.1493C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375621C>ACA399792933ITGA2Bc.2697G>T (p.Gln899His)
c.2128G>T
c.253+212G>T
n.1492G>T
17g.44375621C>GCA399792941ITGA2Bc.2697G>C (p.Gln899His)
c.2128G>C
c.253+212G>C
n.1492G>C
17g.44375621C>TCA500264896ITGA2Bc.2697G>A (p.Gln899=)
c.2128G>A
c.253+212G>A
n.1492G>A
gnomAD v4
17g.44375622T>ACA399792944ITGA2Bc.2696A>T (p.Gln899Leu)
c.2127A>T
c.253+211A>T
n.1491A>T
17g.44375622T>CCA399792950ITGA2Bc.2696A>G (p.Gln899Arg)
c.2127A>G
c.253+211A>G
n.1491A>G
dbSNP
17g.44375622T>GCA399792947ITGA2Bc.2696A>C (p.Gln899Pro)
c.2127A>C
c.253+211A>C
n.1491A>C
17g.44375622T=CA2261365863ITGA2Bc.2696A= (p.Gln899=)
c.2127A=
c.253+211A=
n.1491A=
17g.44375623G>ACA399792953ITGA2Bc.2695C>T (p.Gln899Ter)
c.2126C>T
c.253+210C>T
n.1490C>T
17g.44375623G>CCA399792955ITGA2Bc.2695C>G (p.Gln899Glu)
c.2126C>G
c.253+210C>G
n.1490C>G
17g.44375623G>TCA399792959ITGA2Bc.2695C>A (p.Gln899Lys)
c.2126C>A
c.253+210C>A
n.1490C>A
17g.44375624C>ACA399792964ITGA2Bc.2694G>T (p.Glu898Asp)
c.2125G>T
c.253+209G>T
n.1489G>T
17g.44375624C>GCA399792967ITGA2Bc.2694G>C (p.Glu898Asp)
c.2125G>C
c.253+209G>C
n.1489G>C
17g.44375624C>TCA500264910ITGA2Bc.2694G>A (p.Glu898=)
c.2125G>A
c.253+209G>A
n.1489G>A
17g.44375625T>ACA399792972ITGA2Bc.2693A>T (p.Glu898Val)
c.2124A>T
c.253+208A>T
n.1488A>T
17g.44375625T>CCA399792974ITGA2Bc.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.2124A>G
c.253+208A>G
n.1488A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375625T>GCA399792977ITGA2Bc.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.2124A>C
c.253+208A>C
n.1488A>C
17g.44375625T=CA2261365864ITGA2Bc.2693A= (p.Glu898=)
c.2124A=
c.253+208A=
n.1488A=
17g.44375626delCA983995442ITGA2Bc.2692del (p.Glu898SerfsTer12)
c.2123del
c.253+207del
n.1487del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375626C>ACA399792980ITGA2Bc.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.2123G>T
c.253+207G>T
n.1487G>T
gnomAD v4
17g.44375626C=CA2261365865ITGA2Bc.2692G= (p.Glu898=)
c.2123G=
c.253+207G=
n.1487G=
17g.44375626C>GCA399792982ITGA2Bc.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.2123G>C
c.253+207G>C
n.1487G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375626C>TCA8602623ITGA2Bc.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.2123G>A
c.253+207G>A
n.1487G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375627G>ACA8602624ITGA2Bc.2691C>T (p.Pro897=)
c.2122C>T
c.253+206C>T
n.1486C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375627G>CCA500264914ITGA2Bc.2691C>G (p.Pro897=)
c.2122C>G
c.253+206C>G
n.1486C>G
gnomAD v4
17g.44375627G=CA2261365866ITGA2Bc.2691C= (p.Pro897=)
c.2122C=
c.253+206C=
n.1486C=
17g.44375627G>TCA500264915ITGA2Bc.2691C>A (p.Pro897=)
c.2122C>A
c.253+206C>A
n.1486C>A
17g.44375628G>ACA399792997ITGA2Bc.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.2121C>T
c.253+205C>T
n.1485C>T
17g.44375628G>CCA399792990ITGA2Bc.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.2121C>G
c.253+205C>G
n.1485C>G
17g.44375628G>TCA399792994ITGA2Bc.2690C>A (p.Pro897His)
c.2121C>A
c.253+205C>A
n.1485C>A
17g.44375629G>ACA399793002ITGA2Bc.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.2120C>T
c.253+204C>T
n.1484C>T
17g.44375629G>CCA399793005ITGA2Bc.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.2120C>G
c.253+204C>G
n.1484C>G
17g.44375629G>TCA399793008ITGA2Bc.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.2120C>A
c.253+204C>A
n.1484C>A
17g.44375630C>ACA399793011ITGA2Bc.2688G>T (p.Glu896Asp)
c.2119G>T
c.253+203G>T
n.1483G>T
gnomAD v4
17g.44375630C>GCA399793013ITGA2Bc.2688G>C (p.Glu896Asp)
c.2119G>C
c.253+203G>C
n.1483G>C
gnomAD v4
17g.44375630C>TCA500264926ITGA2Bc.2688G>A (p.Glu896=)
c.2119G>A
c.253+203G>A
n.1483G>A
gnomAD v4
17g.44375631T>ACA399793019ITGA2Bc.2687A>T (p.Glu896Val)
c.2118A>T
c.253+202A>T
n.1482A>T
17g.44375631T>CCA399793020ITGA2Bc.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.2118A>G
c.253+202A>G
n.1482A>G
COSMIC
17g.44375631T>GCA399793023ITGA2Bc.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.2118A>C
c.253+202A>C
n.1482A>C
17g.44375632C>ACA399793028ITGA2Bc.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.2117G>T
c.253+201G>T
n.1481G>T
17g.44375632C>GCA399793029ITGA2Bc.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.2117G>C
c.253+201G>C
n.1481G>C
17g.44375632C>TCA399793033ITGA2Bc.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.2117G>A
c.253+201G>A
n.1481G>A
gnomAD v4
17g.44375633T>ACA500264936ITGA2Bc.2685A>T (p.Pro895=)
c.2116A>T
c.253+200A>T
n.1480A>T
17g.44375633T>CCA8602625ITGA2Bc.2685A>G (p.Pro895=)
c.2116A>G
c.253+200A>G
n.1480A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375633T>GCA500264938ITGA2Bc.2685A>C (p.Pro895=)
c.2116A>C
c.253+200A>C
n.1480A>C
17g.44375633T=CA2261365867ITGA2Bc.2685A= (p.Pro895=)
c.2116A=
c.253+200A=
n.1480A=
17g.44375633_44375634delCA2576291023ITGA2Bc.2684_2685del (p.Pro895ArgfsTer27)
c.2115_2116del
c.253+199_253+200del
n.1479_1480del
gnomAD v4
17g.44375634G>ACA399793039ITGA2Bc.2684C>T (p.Pro895Leu)
c.2115C>T
c.253+199C>T
n.1479C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375634G>CCA399793041ITGA2Bc.2684C>G (p.Pro895Arg)
c.2115C>G
c.253+199C>G
n.1479C>G
17g.44375634G=CA2261365868ITGA2Bc.2684C= (p.Pro895=)
c.2115C=
c.253+199C=
n.1479C=
17g.44375634G>TCA399793043ITGA2Bc.2684C>A (p.Pro895Gln)
c.2115C>A
c.253+199C>A
n.1479C>A
17g.44375635G>ACA399793048ITGA2Bc.2683C>T (p.Pro895Ser)
c.2114C>T
c.253+198C>T
n.1478C>T
17g.44375635G>CCA399793050ITGA2Bc.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.2114C>G
c.253+198C>G
n.1478C>G
17g.44375635G>TCA399793053ITGA2Bc.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.2114C>A
c.253+198C>A
n.1478C>A
17g.44375636C>ACA500264950ITGA2Bc.2682G>T (p.Leu894=)
c.2113G>T
c.253+197G>T
n.1477G>T
17g.44375636C>GCA500264952ITGA2Bc.2682G>C (p.Leu894=)
c.2113G>C
c.253+197G>C
n.1477G>C
17g.44375636C>TCA500264954ITGA2Bc.2682G>A (p.Leu894=)
c.2113G>A
c.253+197G>A
n.1477G>A
17g.44375637A=CA2261365869ITGA2Bc.2681T= (p.Leu894=)
c.2112T=
c.253+196T=
n.1476T=
17g.44375637A>CCA399793058ITGA2Bc.2681T>G (p.Leu894Arg)
c.2112T>G
c.253+196T>G
n.1476T>G
17g.44375637A>GCA399793061ITGA2Bc.2681T>C (p.Leu894Pro)
c.2112T>C
c.253+196T>C
n.1476T>C
dbSNP
17g.44375637A>TCA399793068ITGA2Bc.2681T>A (p.Leu894Gln)
c.2112T>A
c.253+196T>A
n.1476T>A
17g.44375638G>ACA500264965ITGA2Bc.2680C>T (p.Leu894=)
c.2111C>T
c.253+195C>T
n.1475C>T
17g.44375638G>CCA399793071ITGA2Bc.2680C>G (p.Leu894Val)
c.2111C>G
c.253+195C>G
n.1475C>G
17g.44375638G>TCA399793073ITGA2Bc.2680C>A (p.Leu894Met)
c.2111C>A
c.253+195C>A
n.1475C>A
17g.44375639G>ACA500264967ITGA2Bc.2679C>T (p.Phe893=)
c.2110C>T
c.253+194C>T
n.1474C>T
17g.44375639G>CCA399793075ITGA2Bc.2679C>G (p.Phe893Leu)
c.2110C>G
c.253+194C>G
n.1474C>G
17g.44375639G>TCA399793078ITGA2Bc.2679C>A (p.Phe893Leu)
c.2110C>A
c.253+194C>A
n.1474C>A
17g.44375640A>CCA399793084ITGA2Bc.2678T>G (p.Phe893Cys)
c.2109T>G
c.253+193T>G
n.1473T>G
17g.44375640A>GCA399793086ITGA2Bc.2678T>C (p.Phe893Ser)
c.2109T>C
c.253+193T>C
n.1473T>C
17g.44375640A>TCA399793082ITGA2Bc.2678T>A (p.Phe893Tyr)
c.2109T>A
c.253+193T>A
n.1473T>A
17g.44375641A>CCA399793095ITGA2Bc.2677T>G (p.Phe893Val)
c.2108T>G
c.253+192T>G
n.1472T>G
17g.44375641A>GCA399793090ITGA2Bc.2677T>C (p.Phe893Leu)
c.2108T>C
c.253+192T>C
n.1472T>C
17g.44375641A>TCA399793092ITGA2Bc.2677T>A (p.Phe893Ile)
c.2108T>A
c.253+192T>A
n.1472T>A
17g.44375641_44375652delinsAGATCTGTCTGCCA2261365870ITGA2Bc.2666_2677delinsGCAGACAGATCT (p.Arg889=)
c.2097_2108delinsGCAGACAGATCT
c.253+181_253+192delinsGCAGACAGATCT
n.1461_1472delinsGCAGACAGATCT
17g.44375642G>ACA500264989ITGA2Bc.2676C>T (p.Ile892=)
c.2107C>T
c.253+191C>T
n.1471C>T
17g.44375642G>CCA399793099ITGA2Bc.2676C>G (p.Ile892Met)
c.2107C>G
c.253+191C>G
n.1471C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375642G=CA2261365871ITGA2Bc.2676C= (p.Ile892=)
c.2107C=
c.253+191C=
n.1471C=
17g.44375642G>TCA500264992ITGA2Bc.2676C>A (p.Ile892=)
c.2107C>A
c.253+191C>A
n.1471C>A
17g.44375646_44375656delCA983995454ITGA2Bc.2666_2676del (p.Arg889LeufsTer30)
c.2097_2107del
c.253+181_253+191del
n.1461_1471del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375643A=CA2261365872ITGA2Bc.2675T= (p.Ile892=)
c.2106T=
c.253+190T=
n.1470T=
17g.44375643A>CCA399793102ITGA2Bc.2675T>G (p.Ile892Ser)
c.2106T>G
c.253+190T>G
n.1470T>G
17g.44375643A>GCA399793104ITGA2Bc.2675T>C (p.Ile892Thr)
c.2106T>C
c.253+190T>C
n.1470T>C
17g.44375643A>TCA399793106ITGA2Bc.2675T>A (p.Ile892Asn)
c.2106T>A
c.253+190T>A
n.1470T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375644delCA915940582ITGA2Bc.2674del (p.Ile892SerfsTer18)
c.2105del
c.253+189del
n.1469del
17g.44375644T>ACA399793110ITGA2Bc.2674A>T (p.Ile892Phe)
c.2105A>T
c.253+189A>T
n.1469A>T
17g.44375644T>CCA399793113ITGA2Bc.2674A>G (p.Ile892Val)
c.2105A>G
c.253+189A>G
n.1469A>G
17g.44375644T>GCA399793116ITGA2Bc.2674A>C (p.Ile892Leu)
c.2105A>C
c.253+189A>C
n.1469A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375644T=CA2261365873ITGA2Bc.2674A= (p.Ile892=)
c.2105A=
c.253+189A=
n.1469A=
17g.44375645_44375646dupCA915940687ITGA2Bc.2673_2674dup (p.Ile892ArgfsTer19)
c.2104_2105dup
c.253+188_253+189dup
n.1468_1469dup
ClinVar dbSNP
17g.44375645C>ACA399793124ITGA2Bc.2673G>T (p.Gln891His)
c.2104G>T
c.253+188G>T
n.1468G>T
17g.44375645C=CA2261365874ITGA2Bc.2673G= (p.Gln891=)
c.2104G=
c.253+188G=
n.1468G=
17g.44375645C>GCA399793127ITGA2Bc.2673G>C (p.Gln891His)
c.2104G>C
c.253+188G>C
n.1468G>C
17g.44375645C>TCA500265006ITGA2Bc.2673G>A (p.Gln891=)
c.2104G>A
c.253+188G>A
n.1468G>A
17g.44375645_44375646insACA983995458ITGA2Bc.2672_2673insT (p.Gln891HisfsTer?)
c.2103_2104insT
c.253+187_253+188insT
n.1467_1468insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375646T>ACA399793140ITGA2Bc.2672A>T (p.Gln891Leu)
c.2103A>T
c.253+187A>T
n.1467A>T
17g.44375646T>CCA399793137ITGA2Bc.2672A>G (p.Gln891Arg)
c.2103A>G
c.253+187A>G
n.1467A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375646T>GCA399793134ITGA2Bc.2672A>C (p.Gln891Pro)
c.2103A>C
c.253+187A>C
n.1467A>C
17g.44375646T=CA2261365875ITGA2Bc.2672A= (p.Gln891=)
c.2103A=
c.253+187A=
n.1467A=
17g.44375647G>ACA8602626ITGA2Bc.2671C>T (p.Gln891Ter)
c.2102C>T
c.253+186C>T
n.1466C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375647G>CCA399793146ITGA2Bc.2671C>G (p.Gln891Glu)
c.2102C>G
c.253+186C>G
n.1466C>G
gnomAD v4
17g.44375647G=CA2261365876ITGA2Bc.2671C= (p.Gln891=)
c.2102C=
c.253+186C=
n.1466C=
17g.44375647G>TCA399793149ITGA2Bc.2671C>A (p.Gln891Lys)
c.2102C>A
c.253+186C>A
n.1466C>A
17g.44375648T>ACA399793160ITGA2Bc.2670A>T (p.Arg890Ser)
c.2101A>T
c.253+185A>T
n.1465A>T
17g.44375648T>CCA500265021ITGA2Bc.2670A>G (p.Arg890=)
c.2101A>G
c.253+185A>G
n.1465A>G
17g.44375648T>GCA399793161ITGA2Bc.2670A>C (p.Arg890Ser)
c.2101A>C
c.253+185A>C
n.1465A>C
17g.44375649C>ACA399793162ITGA2Bc.2669G>T (p.Arg890Ile)
c.2100G>T
c.253+184G>T
n.1464G>T
17g.44375649C>GCA399793163ITGA2Bc.2669G>C (p.Arg890Thr)
c.2100G>C
c.253+184G>C
n.1464G>C
17g.44375649C>TCA399793165ITGA2Bc.2669G>A (p.Arg890Lys)
c.2100G>A
c.253+184G>A
n.1464G>A
17g.44375650T>ACA399793171ITGA2Bc.2668A>T (p.Arg890Ter)
c.2099A>T
c.253+183A>T
n.1463A>T
17g.44375650T>CCA399793174ITGA2Bc.2668A>G (p.Arg890Gly)
c.2099A>G
c.253+183A>G
n.1463A>G
17g.44375650T>GCA500265035ITGA2Bc.2668A>C (p.Arg890=)
c.2099A>C
c.253+183A>C
n.1463A>C
dbSNP gnomAD v2
17g.44375650T=CA2261365877ITGA2Bc.2668A= (p.Arg890=)
c.2099A=
c.253+183A=
n.1463A=
17g.44375651G>ACA500265039ITGA2Bc.2667C>T (p.Arg889=)
c.2098C>T
c.253+182C>T
n.1462C>T
17g.44375651G>CCA500265041ITGA2Bc.2667C>G (p.Arg889=)
c.2098C>G
c.253+182C>G
n.1462C>G
17g.44375651G>TCA500265044ITGA2Bc.2667C>A (p.Arg889=)
c.2098C>A
c.253+182C>A
n.1462C>A
17g.44375652C>ACA399793180ITGA2Bc.2666G>T (p.Arg889Leu)
c.2097G>T
c.253+181G>T
n.1461G>T
COSMIC
17g.44375652C=CA2261365878ITGA2Bc.2666G= (p.Arg889=)
c.2097G=
c.253+181G=
n.1461G=
17g.44375652C>GCA399793184ITGA2Bc.2666G>C (p.Arg889Pro)
c.2097G>C
c.253+181G>C
n.1461G>C
17g.44375652C>TCA290946984ITGA2Bc.2666G>A (p.Arg889His)
c.2097G>A
c.253+181G>A
n.1461G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375653G>ACA399793196ITGA2Bc.2665C>T (p.Arg889Cys)
c.2096C>T
c.253+180C>T
n.1460C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44375653G>CCA399793202ITGA2Bc.2665C>G (p.Arg889Gly)
c.2096C>G
c.253+180C>G
n.1460C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375653G=CA2261365879ITGA2Bc.2665C= (p.Arg889=)
c.2096C=
c.253+180C=
n.1460C=
17g.44375653G>TCA399793189ITGA2Bc.2665C>A (p.Arg889Ser)
c.2096C>A
c.253+180C>A
n.1460C>A
17g.44375654A=CA2261365880ITGA2Bc.2664T= (p.Asp888=)
c.2095T=
c.253+179T=
n.1459T=
17g.44375654A>CCA399793210ITGA2Bc.2664T>G (p.Asp888Glu)
c.2095T>G
c.253+179T>G
n.1459T>G
17g.44375654A>GCA8602627ITGA2Bc.2664T>C (p.Asp888=)
c.2095T>C
c.253+179T>C
n.1459T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375654A>TCA399793214ITGA2Bc.2664T>A (p.Asp888Glu)
c.2095T>A
c.253+179T>A
n.1459T>A
17g.44375655T>ACA399793217ITGA2Bc.2663A>T (p.Asp888Val)
c.2094A>T
c.253+178A>T
n.1458A>T
17g.44375655T>CCA399793220ITGA2Bc.2663A>G (p.Asp888Gly)
c.2094A>G
c.253+178A>G
n.1458A>G
17g.44375655T>GCA399793221ITGA2Bc.2663A>C (p.Asp888Ala)
c.2094A>C
c.253+178A>C
n.1458A>C
17g.44375656C>ACA399793226ITGA2Bc.2662G>T (p.Asp888Tyr)
c.2093G>T
c.253+177G>T
n.1457G>T
gnomAD v4
17g.44375656C>GCA399793229ITGA2Bc.2662G>C (p.Asp888His)
c.2093G>C
c.253+177G>C
n.1457G>C
17g.44375656C>TCA399793242ITGA2Bc.2662G>A (p.Asp888Asn)
c.2093G>A
c.253+177G>A
n.1457G>A
17g.44375657C>ACA500265071ITGA2Bc.2661G>T (p.Arg887=)
c.2092G>T
c.253+176G>T
n.1456G>T
17g.44375657C>GCA500265073ITGA2Bc.2661G>C (p.Arg887=)
c.2092G>C
c.253+176G>C
n.1456G>C
17g.44375657C>TCA500265075ITGA2Bc.2661G>A (p.Arg887=)
c.2092G>A
c.253+176G>A
n.1456G>A
17g.44375658C>ACA399793243ITGA2Bc.2660G>T (p.Arg887Leu)
c.2091G>T
c.253+175G>T
n.1455G>T
gnomAD v4
17g.44375658C=CA2261365881ITGA2Bc.2660G= (p.Arg887=)
c.2091G=
c.253+175G=
n.1455G=
17g.44375658C>GCA399793246ITGA2Bc.2660G>C (p.Arg887Pro)
c.2091G>C
c.253+175G>C
n.1455G>C
dbSNP
17g.44375658C>TCA8602628ITGA2Bc.2660G>A (p.Arg887Gln)
c.2091G>A
c.253+175G>A
n.1455G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44375659G>ACA399793261ITGA2Bc.2659C>T (p.Arg887Trp)
c.2090C>T
c.253+174C>T
n.1454C>T
17g.44375659G>CCA399793265ITGA2Bc.2659C>G (p.Arg887Gly)
c.2090C>G
c.253+174C>G
n.1454C>G
17g.44375659G=CA2261365882ITGA2Bc.2659C= (p.Arg887=)
c.2090C=
c.253+174C=
n.1454C=
17g.44375659G>TCA500265085ITGA2Bc.2659C>A (p.Arg887=)
c.2090C>A
c.253+174C>A
n.1454C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375660C>ACA399793271ITGA2Bc.2658G>T (p.Lys886Asn)
c.2089G>T
c.253+173G>T
n.1453G>T
gnomAD v4
17g.44375660C=CA2261365883ITGA2Bc.2658G= (p.Lys886=)
c.2089G=
c.253+173G=
n.1453G=
17g.44375660C>GCA399793275ITGA2Bc.2658G>C (p.Lys886Asn)
c.2089G>C
c.253+173G>C
n.1453G>C
17g.44375660C>TCA500265092ITGA2Bc.2658G>A (p.Lys886=)
c.2089G>A
c.253+173G>A
n.1453G>A
dbSNP
17g.44375661T>ACA399793282ITGA2Bc.2657A>T (p.Lys886Met)
c.2088A>T
c.253+172A>T
n.1452A>T
17g.44375661T>CCA399793288ITGA2Bc.2657A>G (p.Lys886Arg)
c.2088A>G
c.253+172A>G
n.1452A>G
17g.44375661T>GCA399793292ITGA2Bc.2657A>C (p.Lys886Thr)
c.2088A>C
c.253+172A>C
n.1452A>C
17g.44375662T>ACA399793295ITGA2Bc.2656A>T (p.Lys886Ter)
c.2087A>T
c.253+171A>T
n.1451A>T
17g.44375662T>CCA399793297ITGA2Bc.2656A>G (p.Lys886Glu)
c.2087A>G
c.253+171A>G
n.1451A>G
17g.44375662T>GCA399793300ITGA2Bc.2656A>C (p.Lys886Gln)
c.2087A>C
c.253+171A>C
n.1451A>C
17g.44375663G>ACA500265108ITGA2Bc.2655C>T (p.His885=)
c.2086C>T
c.253+170C>T
n.1450C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.44375663G>CCA399793303ITGA2Bc.2655C>G (p.His885Gln)
c.2086C>G
c.253+170C>G
n.1450C>G
17g.44375663G=CA2261365884ITGA2Bc.2655C= (p.His885=)
c.2086C=
c.253+170C=
n.1450C=
17g.44375663G>TCA399793305ITGA2Bc.2655C>A (p.His885Gln)
c.2086C>A
c.253+170C>A
n.1450C>A
17g.44375664T>ACA399793310ITGA2Bc.2654A>T (p.His885Leu)
c.2085A>T
c.253+169A>T
n.1449A>T
17g.44375664T>CCA399793325ITGA2Bc.2654A>G (p.His885Arg)
c.2085A>G
c.253+169A>G
n.1449A>G
17g.44375664T>GCA399793336ITGA2Bc.2654A>C (p.His885Pro)
c.2085A>C
c.253+169A>C
n.1449A>C
17g.44375665G>ACA399793342ITGA2Bc.2653C>T (p.His885Tyr)
c.2084C>T
c.253+168C>T
n.1448C>T
gnomAD v4
17g.44375665G>CCA399793345ITGA2Bc.2653C>G (p.His885Asp)
c.2084C>G
c.253+168C>G
n.1448C>G
17g.44375665G>TCA399793349ITGA2Bc.2653C>A (p.His885Asn)
c.2084C>A
c.253+168C>A
n.1448C>A
17g.44375666A>CCA399793353ITGA2Bc.2652T>G (p.His884Gln)
c.2083T>G
c.253+167T>G
n.1447T>G
17g.44375666A>GCA500265127ITGA2Bc.2652T>C (p.His884=)
c.2083T>C
c.253+167T>C
n.1447T>C
gnomAD v4
17g.44375666A>TCA399793352ITGA2Bc.2652T>A (p.His884Gln)
c.2083T>A
c.253+167T>A
n.1447T>A
gnomAD v4
17g.44375667T>ACA399793355ITGA2Bc.2651A>T (p.His884Leu)
c.2082A>T
c.253+166A>T
n.1446A>T
17g.44375667T>CCA399793358ITGA2Bc.2651A>G (p.His884Arg)
c.2082A>G
c.253+166A>G
n.1446A>G
17g.44375667T>GCA399793356ITGA2Bc.2651A>C (p.His884Pro)
c.2082A>C
c.253+166A>C
n.1446A>C
17g.44375668G>ACA399793361ITGA2Bc.2650C>T (p.His884Tyr)
c.2081C>T
c.253+165C>T
n.1445C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375668G>CCA399793367ITGA2Bc.2650C>G (p.His884Asp)
c.2081C>G
c.253+165C>G
n.1445C>G
17g.44375668G>TCA399793365ITGA2Bc.2650C>A (p.His884Asn)
c.2081C>A
c.253+165C>A
n.1445C>A
17g.44375669G>ACA500265137ITGA2Bc.2649C>T (p.Ala883=)
c.2080C>T
c.253+164C>T
n.1444C>T
17g.44375669G>CCA500265139ITGA2Bc.2649C>G (p.Ala883=)
c.2080C>G
c.253+164C>G
n.1444C>G
17g.44375669G>TCA500265141ITGA2Bc.2649C>A (p.Ala883=)
c.2080C>A
c.253+164C>A
n.1444C>A
17g.44375670G>ACA399793371ITGA2Bc.2648C>T (p.Ala883Val)
c.2079C>T
c.253+163C>T
n.1443C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375670G>CCA399793388ITGA2Bc.2648C>G (p.Ala883Gly)
c.2079C>G
c.253+163C>G
n.1443C>G
17g.44375670G=CA2261365885ITGA2Bc.2648C= (p.Ala883=)
c.2079C=
c.253+163C=
n.1443C=
17g.44375670G>TCA399793384ITGA2Bc.2648C>A (p.Ala883Asp)
c.2079C>A
c.253+163C>A
n.1443C>A
17g.44375671C>ACA399793394ITGA2Bc.2647G>T (p.Ala883Ser)
c.2078G>T
c.253+162G>T
n.1442G>T
17g.44375671C=CA2261365886ITGA2Bc.2647G= (p.Ala883=)
c.2078G=
c.253+162G=
n.1442G=
17g.44375671C>GCA399793398ITGA2Bc.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.2078G>C
c.253+162G>C
n.1442G>C
17g.44375671C>TCA399793401ITGA2Bc.2647G>A (p.Ala883Thr)
c.2078G>A
c.253+162G>A
n.1442G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375672C>ACA500265162ITGA2Bc.2646G>T (p.Pro882=)
c.2077G>T
c.253+161G>T
n.1441G>T
17g.44375672C=CA2261365887ITGA2Bc.2646G= (p.Pro882=)
c.2077G=
c.253+161G=
n.1441G=
17g.44375672C>GCA500265165ITGA2Bc.2646G>C (p.Pro882=)
c.2077G>C
c.253+161G>C
n.1441G>C
gnomAD v4
17g.44375672C>TCA8602629ITGA2Bc.2646G>A (p.Pro882=)
c.2077G>A
c.253+161G>A
n.1441G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375673G>ACA290946996ITGA2Bc.2645C>T (p.Pro882Leu)
c.2076C>T
c.253+160C>T
n.1440C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375673G>CCA399793433ITGA2Bc.2645C>G (p.Pro882Arg)
c.2076C>G
c.253+160C>G
n.1440C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375673G=CA2261365888ITGA2Bc.2645C= (p.Pro882=)
c.2076C=
c.253+160C=
n.1440C=
17g.44375673G>TCA399793437ITGA2Bc.2645C>A (p.Pro882Gln)
c.2076C>A
c.253+160C>A
n.1440C>A
gnomAD v4
17g.44375674G>ACA399793443ITGA2Bc.2644C>T (p.Pro882Ser)
c.2075C>T
c.253+159C>T
n.1439C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.44375674G>CCA399793445ITGA2Bc.2644C>G (p.Pro882Ala)
c.2075C>G
c.253+159C>G
n.1439C>G
17g.44375674G=CA2261365889ITGA2Bc.2644C= (p.Pro882=)
c.2075C=
c.253+159C=
n.1439C=
17g.44375674G>TCA399793449ITGA2Bc.2644C>A (p.Pro882Thr)
c.2075C>A
c.253+159C>A
n.1439C>A
gnomAD v4
17g.44375675G>ACA500265182ITGA2Bc.2643C>T (p.His881=)
c.2074C>T
c.253+158C>T
n.1438C>T
17g.44375675G>CCA399793452ITGA2Bc.2643C>G (p.His881Gln)
c.2074C>G
c.253+158C>G
n.1438C>G
17g.44375675G>TCA399793453ITGA2Bc.2643C>A (p.His881Gln)
c.2074C>A
c.253+158C>A
n.1438C>A
17g.44375676T>ACA399793461ITGA2Bc.2642A>T (p.His881Leu)
c.2073A>T
c.253+157A>T
n.1437A>T
17g.44375676T>CCA399793457ITGA2Bc.2642A>G (p.His881Arg)
c.2073A>G
c.253+157A>G
n.1437A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44375676T>GCA399793455ITGA2Bc.2642A>C (p.His881Pro)
c.2073A>C
c.253+157A>C
n.1437A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375676T=CA2261365890ITGA2Bc.2642A= (p.His881=)
c.2073A=
c.253+157A=
n.1437A=
17g.44375677G>ACA399793471ITGA2Bc.2641C>T (p.His881Tyr)
c.2072C>T
c.253+156C>T
n.1436C>T
17g.44375677G>CCA399793472ITGA2Bc.2641C>G (p.His881Asp)
c.2072C>G
c.253+156C>G
n.1436C>G
17g.44375677G>TCA399793474ITGA2Bc.2641C>A (p.His881Asn)
c.2072C>A
c.253+156C>A
n.1436C>A
gnomAD v4
17g.44375678A>CCA399793477ITGA2Bc.2640T>G (p.Ile880Met)
c.2071T>G
c.253+155T>G
n.1435T>G
17g.44375678A>GCA500265199ITGA2Bc.2640T>C (p.Ile880=)
c.2071T>C
c.253+155T>C
n.1435T>C
17g.44375678A>TCA500265202ITGA2Bc.2640T>A (p.Ile880=)
c.2071T>A
c.253+155T>A
n.1435T>A
17g.44375679A=CA2261365891ITGA2Bc.2639T= (p.Ile880=)
c.2070T=
c.253+154T=
n.1434T=
17g.44375679A>CCA399793483ITGA2Bc.2639T>G (p.Ile880Ser)
c.2070T>G
c.253+154T>G
n.1434T>G
17g.44375679A>GCA399793488ITGA2Bc.2639T>C (p.Ile880Thr)
c.2070T>C
c.253+154T>C
n.1434T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375679A>TCA399793490ITGA2Bc.2639T>A (p.Ile880Asn)
c.2070T>A
c.253+154T>A
n.1434T>A
gnomAD v4
17g.44375680T>ACA399793494ITGA2Bc.2638A>T (p.Ile880Phe)
c.2069A>T
c.253+153A>T
n.1433A>T
dbSNP gnomAD v2
17g.44375680T>CCA399793497ITGA2Bc.2638A>G (p.Ile880Val)
c.2069A>G
c.253+153A>G
n.1433A>G
17g.44375680T>GCA399793500ITGA2Bc.2638A>C (p.Ile880Leu)
c.2069A>C
c.253+153A>C
n.1433A>C
gnomAD v4
17g.44375680T=CA2261365893ITGA2Bc.2638A= (p.Ile880=)
c.2069A=
c.253+153A=
n.1433A=
17g.44375680_44375681delinsTGCA2261365892ITGA2Bc.2637_2638delinsCA (p.Pro879=)
c.2068_2069delinsCA
c.253+152_253+153delinsCA
n.1432_1433delinsCA
17g.44375681G>ACA500265216ITGA2Bc.2637C>T (p.Pro879=)
c.2068C>T
c.253+152C>T
n.1432C>T
17g.44375681G>CCA500265218ITGA2Bc.2637C>G (p.Pro879=)
c.2068C>G
c.253+152C>G
n.1432C>G
17g.44375681G>TCA500265222ITGA2Bc.2637C>A (p.Pro879=)
c.2068C>A
c.253+152C>A
n.1432C>A
17g.44375685delCA915940297ITGA2Bc.2637del (p.Ile880PhefsTer?)
c.2068del
c.253+152del
n.1432del
ClinVar dbSNP
17g.44375682G>ACA399793510ITGA2Bc.2636C>T (p.Pro879Leu)
c.2067C>T
c.253+151C>T
n.1431C>T
17g.44375682G>CCA399793514ITGA2Bc.2636C>G (p.Pro879Arg)
c.2067C>G
c.253+151C>G
n.1431C>G
ClinVar
17g.44375682G>TCA399793518ITGA2Bc.2636C>A (p.Pro879His)
c.2067C>A
c.253+151C>A
n.1431C>A
gnomAD v4
17g.44375683G>ACA399793525ITGA2Bc.2635C>T (p.Pro879Ser)
c.2066C>T
c.253+150C>T
n.1430C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375683G>CCA399793529ITGA2Bc.2635C>G (p.Pro879Ala)
c.2066C>G
c.253+150C>G
n.1430C>G
17g.44375683G=CA2261365894ITGA2Bc.2635C= (p.Pro879=)
c.2066C=
c.253+150C=
n.1430C=
17g.44375683G>TCA399793523ITGA2Bc.2635C>A (p.Pro879Thr)
c.2066C>A
c.253+150C>A
n.1430C>A
17g.44375684G>ACA500265244ITGA2Bc.2634C>T (p.Ser878=)
c.2065C>T
c.253+149C>T
n.1429C>T
gnomAD v4
17g.44375684G>CCA500265236ITGA2Bc.2634C>G (p.Ser878=)
c.2065C>G
c.253+149C>G
n.1429C>G
17g.44375684G>TCA500265233ITGA2Bc.2634C>A (p.Ser878=)
c.2065C>A
c.253+149C>A
n.1429C>A
gnomAD v4
17g.44375685G>ACA399793535ITGA2Bc.2633C>T (p.Ser878Phe)
c.2064C>T
c.253+148C>T
n.1428C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375685G>CCA399793538ITGA2Bc.2633C>G (p.Ser878Cys)
c.2064C>G
c.253+148C>G
n.1428C>G
gnomAD v4
17g.44375685G=CA2261365895ITGA2Bc.2633C= (p.Ser878=)
c.2064C=
c.253+148C=
n.1428C=
17g.44375685G>TCA399793541ITGA2Bc.2633C>A (p.Ser878Tyr)
c.2064C>A
c.253+148C>A
n.1428C>A
17g.44375686A=CA2261365896ITGA2Bc.2632T= (p.Ser878=)
c.2063T=
c.253+147T=
n.1427T=
17g.44375686A>CCA399793546ITGA2Bc.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.2063T>G
c.253+147T>G
n.1427T>G
gnomAD v4
17g.44375686A>GCA399793549ITGA2Bc.2632T>C (p.Ser878Pro)
c.2063T>C
c.253+147T>C
n.1427T>C
gnomAD v4
17g.44375686A>TCA399793552ITGA2Bc.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.2063T>A
c.253+147T>A
n.1427T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375687G>ACA500265264ITGA2Bc.2631C>T (p.Pro877=)
c.2062C>T
c.253+146C>T
n.1426C>T
17g.44375687G>CCA500265262ITGA2Bc.2631C>G (p.Pro877=)
c.2062C>G
c.253+146C>G
n.1426C>G
17g.44375687G>TCA500265258ITGA2Bc.2631C>A (p.Pro877=)
c.2062C>A
c.253+146C>A
n.1426C>A
17g.44375691_44375696dupCA626224534ITGA2Bc.2626_2631dup (p.Pro877_Ser878insSerPro)
c.2057_2062dup
c.253+141_253+146dup
n.1421_1426dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375688G>ACA399793556ITGA2Bc.2630C>T (p.Pro877Leu)
c.2061C>T
c.253+145C>T
n.1425C>T
gnomAD v4
17g.44375688G>CCA399793562ITGA2Bc.2630C>G (p.Pro877Arg)
c.2061C>G
c.253+145C>G
n.1425C>G
17g.44375688G>TCA399793564ITGA2Bc.2630C>A (p.Pro877His)
c.2061C>A
c.253+145C>A
n.1425C>A
17g.44375689G>ACA399793575ITGA2Bc.2629C>T (p.Pro877Ser)
c.2060C>T
c.253+144C>T
n.1424C>T
dbSNP
17g.44375689G>CCA399793594ITGA2Bc.2629C>G (p.Pro877Ala)
c.2060C>G
c.253+144C>G
n.1424C>G
17g.44375689G=CA2261365897ITGA2Bc.2629C= (p.Pro877=)
c.2060C=
c.253+144C=
n.1424C=
17g.44375689G>TCA399793599ITGA2Bc.2629C>A (p.Pro877Thr)
c.2060C>A
c.253+144C>A
n.1424C>A
dbSNP gnomAD v2
17g.44375690G>ACA500265278ITGA2Bc.2628C>T (p.Ser876=)
c.2059C>T
c.253+143C>T
n.1423C>T
17g.44375690G>CCA399793605ITGA2Bc.2628C>G (p.Ser876Arg)
c.2059C>G
c.253+143C>G
n.1423C>G
COSMIC
17g.44375690G>TCA399793604ITGA2Bc.2628C>A (p.Ser876Arg)
c.2059C>A
c.253+143C>A
n.1423C>A
17g.44375691C>ACA8602630ITGA2Bc.2627G>T (p.Ser876Ile)
c.2058G>T
c.253+142G>T
n.1422G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375691C=CA2261365898ITGA2Bc.2627G= (p.Ser876=)
c.2058G=
c.253+142G=
n.1422G=
17g.44375691C>GCA399793611ITGA2Bc.2627G>C (p.Ser876Thr)
c.2058G>C
c.253+142G>C
n.1422G>C
17g.44375691C>TCA399793614ITGA2Bc.2627G>A (p.Ser876Asn)
c.2058G>A
c.253+142G>A
n.1422G>A
gnomAD v4
17g.44375692delCA2695226097ITGA2Bc.2626del (p.Ser876AlafsTer?)
c.2057del
c.253+141del
n.1421del
17g.44375692T>ACA399793619ITGA2Bc.2626A>T (p.Ser876Cys)
c.2057A>T
c.253+141A>T
n.1421A>T
17g.44375692T>CCA399793623ITGA2Bc.2626A>G (p.Ser876Gly)
c.2057A>G
c.253+141A>G
n.1421A>G
17g.44375692T>GCA399793625ITGA2Bc.2626A>C (p.Ser876Arg)
c.2057A>C
c.253+141A>C
n.1421A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.44375696_44375701delCA2576291024ITGA2Bc.2621_2626del (p.Ile874_Pro875del)
c.2052_2057del
c.253+136_253+141del
n.1416_1421del
17g.44375693G>ACA500265295ITGA2Bc.2625C>T (p.Pro875=)
c.2056C>T
c.253+140C>T
n.1420C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375693G>CCA500265298ITGA2Bc.2625C>G (p.Pro875=)
c.2056C>G
c.253+140C>G
n.1420C>G
17g.44375693G=CA2261365899ITGA2Bc.2625C= (p.Pro875=)
c.2056C=
c.253+140C=
n.1420C=
17g.44375693G>TCA500265299ITGA2Bc.2625C>A (p.Pro875=)
c.2056C>A
c.253+140C>A
n.1420C>A
17g.44375696delCA2638215549ITGA2Bc.2625del (p.Ser876AlafsTer?)
c.2056del
c.253+140del
n.1420del
gnomAD v4
17g.44375694G>ACA399793628ITGA2Bc.2624C>T (p.Pro875Leu)
c.2055C>T
c.253+139C>T
n.1419C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.44375694G>CCA399793631ITGA2Bc.2624C>G (p.Pro875Arg)
c.2055C>G
c.253+139C>G
n.1419C>G
17g.44375694G>TCA399793643ITGA2Bc.2624C>A (p.Pro875His)
c.2055C>A
c.253+139C>A
n.1419C>A
17g.44375695G>ACA399793648ITGA2Bc.2623C>T (p.Pro875Ser)
c.2054C>T
c.253+138C>T
n.1418C>T
gnomAD v4
17g.44375695G>CCA399793657ITGA2Bc.2623C>G (p.Pro875Ala)
c.2054C>G
c.253+138C>G
n.1418C>G
17g.44375695G>TCA399793661ITGA2Bc.2623C>A (p.Pro875Thr)
c.2054C>A
c.253+138C>A
n.1418C>A
17g.44375696G>ACA500265315ITGA2Bc.2622C>T (p.Ile874=)
c.2053C>T
c.253+137C>T
n.1417C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.44375696G>CCA399793664ITGA2Bc.2622C>G (p.Ile874Met)
c.2053C>G
c.253+137C>G
n.1417C>G
dbSNP
17g.44375696G=CA2261365900ITGA2Bc.2622C= (p.Ile874=)
c.2053C=
c.253+137C=
n.1417C=
17g.44375696G>TCA500265318ITGA2Bc.2622C>A (p.Ile874=)
c.2053C>A
c.253+137C>A
n.1417C>A
gnomAD v4
17g.44375697A=CA2261365901ITGA2Bc.2621T= (p.Ile874=)
c.2052T=
c.253+136T=
n.1416T=
17g.44375697A>CCA115831ITGA2Bc.2621T>G (p.Ile874Ser)
c.2052T>G
c.253+136T>G
n.1416T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375697A>GCA399793681ITGA2Bc.2621T>C (p.Ile874Thr)
c.2052T>C
c.253+136T>C
n.1416T>C
17g.44375697A>TCA399793687ITGA2Bc.2621T>A (p.Ile874Asn)
c.2052T>A
c.253+136T>A
n.1416T>A
17g.44375698T>ACA399793689ITGA2Bc.2620A>T (p.Ile874Phe)
c.2051A>T
c.253+135A>T
n.1415A>T
17g.44375698T>CCA399793691ITGA2Bc.2620A>G (p.Ile874Val)
c.2051A>G
c.253+135A>G
n.1415A>G
17g.44375698T>GCA399793695ITGA2Bc.2620A>C (p.Ile874Leu)
c.2051A>C
c.253+135A>C
n.1415A>C
gnomAD v4
17g.44375699G>ACA500265330ITGA2Bc.2619C>T (p.Pro873=)
c.2050C>T
c.253+134C>T
n.1414C>T
17g.44375699G>CCA500265333ITGA2Bc.2619C>G (p.Pro873=)
c.2050C>G
c.253+134C>G
n.1414C>G
17g.44375699G>TCA500265336ITGA2Bc.2619C>A (p.Pro873=)
c.2050C>A
c.253+134C>A
n.1414C>A
17g.44375700G>ACA399793708ITGA2Bc.2618C>T (p.Pro873Leu)
c.2049C>T
c.253+133C>T
n.1413C>T
gnomAD v4
17g.44375700G>CCA399793721ITGA2Bc.2618C>G (p.Pro873Arg)
c.2049C>G
c.253+133C>G
n.1413C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375700G=CA2261365902ITGA2Bc.2618C= (p.Pro873=)
c.2049C=
c.253+133C=
n.1413C=
17g.44375700G>TCA399793723ITGA2Bc.2618C>A (p.Pro873His)
c.2049C>A
c.253+133C>A
n.1413C>A
17g.44375701G>ACA399793733ITGA2Bc.2617C>T (p.Pro873Ser)
c.2048C>T
c.253+132C>T
n.1412C>T
gnomAD v4
17g.44375701G>CCA399793736ITGA2Bc.2617C>G (p.Pro873Ala)
c.2048C>G
c.253+132C>G
n.1412C>G
dbSNP
17g.44375701G=CA2261365903ITGA2Bc.2617C= (p.Pro873=)
c.2048C=
c.253+132C=
n.1412C=
17g.44375701G>TCA399793745ITGA2Bc.2617C>A (p.Pro873Thr)
c.2048C>A
c.253+132C>A
n.1412C>A
gnomAD v4
17g.44375702C>ACA500265351ITGA2Bc.2616G>T (p.Leu872=)
c.2047G>T
c.253+131G>T
n.1411G>T
17g.44375702C>GCA500265353ITGA2Bc.2616G>C (p.Leu872=)
c.2047G>C
c.253+131G>C
n.1411G>C
gnomAD v4
17g.44375702C>TCA500265355ITGA2Bc.2616G>A (p.Leu872=)
c.2047G>A
c.253+131G>A
n.1411G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.44375703A>CCA399793769ITGA2Bc.2615T>G (p.Leu872Arg)
c.2046T>G
c.253+130T>G
n.1410T>G
17g.44375703A>GCA399793770ITGA2Bc.2615T>C (p.Leu872Pro)
c.2046T>C
c.253+130T>C
n.1410T>C
17g.44375703A>TCA399793775ITGA2Bc.2615T>A (p.Leu872Gln)
c.2046T>A
c.253+130T>A
n.1410T>A
17g.44375704G>ACA500265361ITGA2Bc.2614C>T (p.Leu872=)
c.2045C>T
c.253+129C>T
n.1409C>T
17g.44375704G>CCA399793780ITGA2Bc.2614C>G (p.Leu872Val)
c.2045C>G
c.253+129C>G
n.1409C>G
17g.44375704G=CA2261365904ITGA2Bc.2614C= (p.Leu872=)
c.2045C=
c.253+129C=
n.1409C=
17g.44375704G>TCA8602631ITGA2Bc.2614C>A (p.Leu872Met)
c.2045C>A
c.253+129C>A
n.1409C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375704_44375705delinsGCCA2261365905ITGA2Bc.2613_2614delinsGC (p.Gly871=)
c.2044_2045delinsGC
c.253+128_253+129delinsGC
n.1408_1409delinsGC
17g.44375705C>ACA500265369ITGA2Bc.2613G>T (p.Gly871=)
c.2044G>T
c.253+128G>T
n.1408G>T
17g.44375705C=CA2261365906ITGA2Bc.2613G= (p.Gly871=)
c.2044G=
c.253+128G=
n.1408G=
17g.44375705C>GCA500265372ITGA2Bc.2613G>C (p.Gly871=)
c.2044G>C
c.253+128G>C
n.1408G>C
17g.44375705C>TCA290947009ITGA2Bc.2613G>A (p.Gly871=)
c.2044G>A
c.253+128G>A
n.1408G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375709delCA915940594ITGA2Bc.2613del (p.Leu872CysfsTer?)
c.2044del
c.253+128del
n.1408del
ClinVar dbSNP
17g.44375706C>ACA8602632ITGA2Bc.2612G>T (p.Gly871Val)
c.2043G>T
c.253+127G>T
n.1407G>T
dbSNP ExAC
17g.44375706C=CA2261365907ITGA2Bc.2612G= (p.Gly871=)
c.2043G=
c.253+127G=
n.1407G=
17g.44375706C>GCA399793784ITGA2Bc.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.2043G>C
c.253+127G>C
n.1407G>C
17g.44375706C>TCA399793795ITGA2Bc.2612G>A (p.Gly871Glu)
c.2043G>A
c.253+127G>A
n.1407G>A
17g.44375707C>ACA399793812ITGA2Bc.2611G>T (p.Gly871Trp)
c.2042G>T
c.253+126G>T
n.1406G>T
17g.44375707C=CA2261365908ITGA2Bc.2611G= (p.Gly871=)
c.2042G=
c.253+126G=
n.1406G=
17g.44375707C>GCA290947022ITGA2Bc.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.2042G>C
c.253+126G>C
n.1406G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375707C>TCA399793813ITGA2Bc.2611G>A (p.Gly871Arg)
c.2042G>A
c.253+126G>A
n.1406G>A
gnomAD v4
17g.44375708C>ACA399793815ITGA2Bc.2610G>T (p.Trp870Cys)
c.2041G>T
c.253+125G>T
n.1405G>T
gnomAD v4
17g.44375708C>GCA399793819ITGA2Bc.2610G>C (p.Trp870Cys)
c.2041G>C
c.253+125G>C
n.1405G>C
17g.44375708C>TCA399793822ITGA2Bc.2610G>A (p.Trp870Ter)
c.2041G>A
c.253+125G>A
n.1405G>A
gnomAD v4
17g.44375709C>ACA399793823ITGA2Bc.2609G>T (p.Trp870Leu)
c.2040G>T
c.253+124G>T
n.1404G>T
17g.44375709C>GCA399793824ITGA2Bc.2609G>C (p.Trp870Ser)
c.2040G>C
c.253+124G>C
n.1404G>C
gnomAD v4
17g.44375709C>TCA399793825ITGA2Bc.2609G>A (p.Trp870Ter)
c.2040G>A
c.253+124G>A
n.1404G>A
17g.44375710A=CA2261365909ITGA2Bc.2608T= (p.Trp870=)
c.2039T=
c.253+123T=
n.1403T=
17g.44375710A>CCA399793848ITGA2Bc.2608T>G (p.Trp870Gly)
c.2039T>G
c.253+123T>G
n.1403T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44375710A>GCA399793845ITGA2Bc.2608T>C (p.Trp870Arg)
c.2039T>C
c.253+123T>C
n.1403T>C
17g.44375710A>TCA399793829ITGA2Bc.2608T>A (p.Trp870Arg)
c.2039T>A
c.253+123T>A
n.1403T>A

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