Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375607T>A | CA399792836 | ITGA2B | c.2711A>T (p.Gln904Leu) c.2142A>T c.253+226A>T n.1506A>T | |
17 | g.44375607T>C | CA399792831 | ITGA2B | c.2711A>G (p.Gln904Arg) c.2142A>G c.253+226A>G n.1506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375607T>G | CA399792834 | ITGA2B | c.2711A>C (p.Gln904Pro) c.2142A>C c.253+226A>C n.1506A>C | |
17 | g.44375607T= | CA2261365854 | ITGA2B | c.2711A= (p.Gln904=) c.2142A= c.253+226A= n.1506A= | |
17 | g.44375608G>A | CA399792840 | ITGA2B | c.2710C>T (p.Gln904Ter) c.2141C>T c.253+225C>T n.1505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375608G>C | CA399792843 | ITGA2B | c.2710C>G (p.Gln904Glu) c.2141C>G c.253+225C>G n.1505C>G | |
17 | g.44375608G= | CA2261365855 | ITGA2B | c.2710C= (p.Gln904=) c.2141C= c.253+225C= n.1505C= | |
17 | g.44375608G>T | CA399792844 | ITGA2B | c.2710C>A (p.Gln904Lys) c.2141C>A c.253+225C>A n.1505C>A | |
17 | g.44375609A>C | CA500264832 | ITGA2B | c.2709T>G (p.Leu903=) c.2140T>G c.253+224T>G n.1504T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375609A>G | CA500264834 | ITGA2B | c.2709T>C (p.Leu903=) c.2140T>C c.253+224T>C n.1504T>C | |
17 | g.44375609A>T | CA500264837 | ITGA2B | c.2709T>A (p.Leu903=) c.2140T>A c.253+224T>A n.1504T>A | |
17 | g.44375610A>C | CA399792848 | ITGA2B | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2139T>G c.253+223T>G n.1503T>G | |
17 | g.44375610A>G | CA399792851 | ITGA2B | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2139T>C c.253+223T>C n.1503T>C | |
17 | g.44375610A>T | CA399792852 | ITGA2B | c.2708T>A (p.Leu903His) c.2139T>A c.253+223T>A n.1503T>A | |
17 | g.44375611G>A | CA399792853 | ITGA2B | c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.2138C>T c.253+222C>T n.1502C>T | |
17 | g.44375611G>C | CA399792854 | ITGA2B | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2138C>G c.253+222C>G n.1502C>G | |
17 | g.44375611G>T | CA399792856 | ITGA2B | c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.2138C>A c.253+222C>A n.1502C>A | |
17 | g.44375612C>A | CA399792859 | ITGA2B | c.2706G>T (p.Arg902Ser) c.2137G>T c.253+221G>T n.1501G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375612C= | CA2261365856 | ITGA2B | c.2706G= (p.Arg902=) c.2137G= c.253+221G= n.1501G= | |
17 | g.44375612C>G | CA399792862 | ITGA2B | c.2706G>C (p.Arg902Ser) c.2137G>C c.253+221G>C n.1501G>C | |
17 | g.44375612C>T | CA500264849 | ITGA2B | c.2706G>A (p.Arg902=) c.2137G>A c.253+221G>A n.1501G>A | |
17 | g.44375613C>A | CA399792872 | ITGA2B | c.2705G>T (p.Arg902Met) c.2136G>T c.253+220G>T n.1500G>T | |
17 | g.44375613C= | CA2261365857 | ITGA2B | c.2705G= (p.Arg902=) c.2136G= c.253+220G= n.1500G= | |
17 | g.44375613C>G | CA399792869 | ITGA2B | c.2705G>C (p.Arg902Thr) c.2136G>C c.253+220G>C n.1500G>C | |
17 | g.44375613C>T | CA290946943 | ITGA2B | c.2705G>A (p.Arg902Lys) c.2136G>A c.253+220G>A n.1500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375615_44375622del | CA2741536575 | ITGA2B | c.2698_2705del (p.Pro900AlafsTer20) c.2129_2136del c.253+213_253+220del n.1493_1500del | |
17 | g.44375614T>A | CA399792877 | ITGA2B | c.2704A>T (p.Arg902Trp) c.2135A>T c.253+219A>T n.1499A>T | |
17 | g.44375614T>C | CA399792878 | ITGA2B | c.2704A>G (p.Arg902Gly) c.2135A>G c.253+219A>G n.1499A>G | |
17 | g.44375614T>G | CA500264863 | ITGA2B | c.2704A>C (p.Arg902=) c.2135A>C c.253+219A>C n.1499A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375615C>A | CA500264869 | ITGA2B | c.2703G>T (p.Ser901=) c.2134G>T c.253+218G>T n.1498G>T | |
17 | g.44375615C= | CA2261365858 | ITGA2B | c.2703G= (p.Ser901=) c.2134G= c.253+218G= n.1498G= | |
17 | g.44375615C>G | CA8602621 | ITGA2B | c.2703G>C (p.Ser901=) c.2134G>C c.253+218G>C n.1498G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375615C>T | CA500264867 | ITGA2B | c.2703G>A (p.Ser901=) c.2134G>A c.253+218G>A n.1498G>A | |
17 | g.44375616G>A | CA399792891 | ITGA2B | c.2702C>T (p.Ser901Leu) c.2133C>T c.253+217C>T n.1497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375616G>C | CA399792887 | ITGA2B | c.2702C>G (p.Ser901Trp) c.2133C>G c.253+217C>G n.1497C>G | |
17 | g.44375616G= | CA2261365859 | ITGA2B | c.2702C= (p.Ser901=) c.2133C= c.253+217C= n.1497C= | |
17 | g.44375616G>T | CA399792888 | ITGA2B | c.2702C>A (p.Ser901Ter) c.2133C>A c.253+217C>A n.1497C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375617A= | CA2261365860 | ITGA2B | c.2701T= (p.Ser901=) c.2132T= c.253+216T= n.1496T= | |
17 | g.44375617A>C | CA399792903 | ITGA2B | c.2701T>G (p.Ser901Ala) c.2132T>G c.253+216T>G n.1496T>G | |
17 | g.44375617A>G | CA399792906 | ITGA2B | c.2701T>C (p.Ser901Pro) c.2132T>C c.253+216T>C n.1496T>C | |
17 | g.44375617A>T | CA399792909 | ITGA2B | c.2701T>A (p.Ser901Thr) c.2132T>A c.253+216T>A n.1496T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375618G>A | CA500264879 | ITGA2B | c.2700C>T (p.Pro900=) c.2131C>T c.253+215C>T n.1495C>T | |
17 | g.44375618G>C | CA500264881 | ITGA2B | c.2700C>G (p.Pro900=) c.2131C>G c.253+215C>G n.1495C>G | |
17 | g.44375618G>T | CA500264883 | ITGA2B | c.2700C>A (p.Pro900=) c.2131C>A c.253+215C>A n.1495C>A | |
17 | g.44375619G>A | CA399792914 | ITGA2B | c.2699C>T (p.Pro900Leu) c.2130C>T c.253+214C>T n.1494C>T | |
17 | g.44375619G>C | CA399792916 | ITGA2B | c.2699C>G (p.Pro900Arg) c.2130C>G c.253+214C>G n.1494C>G | |
17 | g.44375619G= | CA2261365861 | ITGA2B | c.2699C= (p.Pro900=) c.2130C= c.253+214C= n.1494C= | |
17 | g.44375619G>T | CA8602622 | ITGA2B | c.2699C>A (p.Pro900His) c.2130C>A c.253+214C>A n.1494C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375620G>A | CA399792924 | ITGA2B | c.2698C>T (p.Pro900Ser) c.2129C>T c.253+213C>T n.1493C>T | |
17 | g.44375620G>C | CA399792927 | ITGA2B | c.2698C>G (p.Pro900Ala) c.2129C>G c.253+213C>G n.1493C>G | |
17 | g.44375620G= | CA2261365862 | ITGA2B | c.2698C= (p.Pro900=) c.2129C= c.253+213C= n.1493C= | |
17 | g.44375620G>T | CA290946967 | ITGA2B | c.2698C>A (p.Pro900Thr) c.2129C>A c.253+213C>A n.1493C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375621C>A | CA399792933 | ITGA2B | c.2697G>T (p.Gln899His) c.2128G>T c.253+212G>T n.1492G>T | |
17 | g.44375621C>G | CA399792941 | ITGA2B | c.2697G>C (p.Gln899His) c.2128G>C c.253+212G>C n.1492G>C | |
17 | g.44375621C>T | CA500264896 | ITGA2B | c.2697G>A (p.Gln899=) c.2128G>A c.253+212G>A n.1492G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375622T>A | CA399792944 | ITGA2B | c.2696A>T (p.Gln899Leu) c.2127A>T c.253+211A>T n.1491A>T | |
17 | g.44375622T>C | CA399792950 | ITGA2B | c.2696A>G (p.Gln899Arg) c.2127A>G c.253+211A>G n.1491A>G | dbSNP |
17 | g.44375622T>G | CA399792947 | ITGA2B | c.2696A>C (p.Gln899Pro) c.2127A>C c.253+211A>C n.1491A>C | |
17 | g.44375622T= | CA2261365863 | ITGA2B | c.2696A= (p.Gln899=) c.2127A= c.253+211A= n.1491A= | |
17 | g.44375623G>A | CA399792953 | ITGA2B | c.2695C>T (p.Gln899Ter) c.2126C>T c.253+210C>T n.1490C>T | |
17 | g.44375623G>C | CA399792955 | ITGA2B | c.2695C>G (p.Gln899Glu) c.2126C>G c.253+210C>G n.1490C>G | |
17 | g.44375623G>T | CA399792959 | ITGA2B | c.2695C>A (p.Gln899Lys) c.2126C>A c.253+210C>A n.1490C>A | |
17 | g.44375624C>A | CA399792964 | ITGA2B | c.2694G>T (p.Glu898Asp) c.2125G>T c.253+209G>T n.1489G>T | |
17 | g.44375624C>G | CA399792967 | ITGA2B | c.2694G>C (p.Glu898Asp) c.2125G>C c.253+209G>C n.1489G>C | |
17 | g.44375624C>T | CA500264910 | ITGA2B | c.2694G>A (p.Glu898=) c.2125G>A c.253+209G>A n.1489G>A | |
17 | g.44375625T>A | CA399792972 | ITGA2B | c.2693A>T (p.Glu898Val) c.2124A>T c.253+208A>T n.1488A>T | |
17 | g.44375625T>C | CA399792974 | ITGA2B | c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.2124A>G c.253+208A>G n.1488A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375625T>G | CA399792977 | ITGA2B | c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.2124A>C c.253+208A>C n.1488A>C | |
17 | g.44375625T= | CA2261365864 | ITGA2B | c.2693A= (p.Glu898=) c.2124A= c.253+208A= n.1488A= | |
17 | g.44375626del | CA983995442 | ITGA2B | c.2692del (p.Glu898SerfsTer12) c.2123del c.253+207del n.1487del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375626C>A | CA399792980 | ITGA2B | c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.2123G>T c.253+207G>T n.1487G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375626C= | CA2261365865 | ITGA2B | c.2692G= (p.Glu898=) c.2123G= c.253+207G= n.1487G= | |
17 | g.44375626C>G | CA399792982 | ITGA2B | c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.2123G>C c.253+207G>C n.1487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375626C>T | CA8602623 | ITGA2B | c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.2123G>A c.253+207G>A n.1487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375627G>A | CA8602624 | ITGA2B | c.2691C>T (p.Pro897=) c.2122C>T c.253+206C>T n.1486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375627G>C | CA500264914 | ITGA2B | c.2691C>G (p.Pro897=) c.2122C>G c.253+206C>G n.1486C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375627G= | CA2261365866 | ITGA2B | c.2691C= (p.Pro897=) c.2122C= c.253+206C= n.1486C= | |
17 | g.44375627G>T | CA500264915 | ITGA2B | c.2691C>A (p.Pro897=) c.2122C>A c.253+206C>A n.1486C>A | |
17 | g.44375628G>A | CA399792997 | ITGA2B | c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.2121C>T c.253+205C>T n.1485C>T | |
17 | g.44375628G>C | CA399792990 | ITGA2B | c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.2121C>G c.253+205C>G n.1485C>G | |
17 | g.44375628G>T | CA399792994 | ITGA2B | c.2690C>A (p.Pro897His) c.2121C>A c.253+205C>A n.1485C>A | |
17 | g.44375629G>A | CA399793002 | ITGA2B | c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.2120C>T c.253+204C>T n.1484C>T | |
17 | g.44375629G>C | CA399793005 | ITGA2B | c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.2120C>G c.253+204C>G n.1484C>G | |
17 | g.44375629G>T | CA399793008 | ITGA2B | c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.2120C>A c.253+204C>A n.1484C>A | |
17 | g.44375630C>A | CA399793011 | ITGA2B | c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.2119G>T c.253+203G>T n.1483G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375630C>G | CA399793013 | ITGA2B | c.2688G>C (p.Glu896Asp) c.2119G>C c.253+203G>C n.1483G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375630C>T | CA500264926 | ITGA2B | c.2688G>A (p.Glu896=) c.2119G>A c.253+203G>A n.1483G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375631T>A | CA399793019 | ITGA2B | c.2687A>T (p.Glu896Val) c.2118A>T c.253+202A>T n.1482A>T | |
17 | g.44375631T>C | CA399793020 | ITGA2B | c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.2118A>G c.253+202A>G n.1482A>G | COSMIC |
17 | g.44375631T>G | CA399793023 | ITGA2B | c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.2118A>C c.253+202A>C n.1482A>C | |
17 | g.44375632C>A | CA399793028 | ITGA2B | c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2117G>T c.253+201G>T n.1481G>T | |
17 | g.44375632C>G | CA399793029 | ITGA2B | c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2117G>C c.253+201G>C n.1481G>C | |
17 | g.44375632C>T | CA399793033 | ITGA2B | c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2117G>A c.253+201G>A n.1481G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375633T>A | CA500264936 | ITGA2B | c.2685A>T (p.Pro895=) c.2116A>T c.253+200A>T n.1480A>T | |
17 | g.44375633T>C | CA8602625 | ITGA2B | c.2685A>G (p.Pro895=) c.2116A>G c.253+200A>G n.1480A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375633T>G | CA500264938 | ITGA2B | c.2685A>C (p.Pro895=) c.2116A>C c.253+200A>C n.1480A>C | |
17 | g.44375633T= | CA2261365867 | ITGA2B | c.2685A= (p.Pro895=) c.2116A= c.253+200A= n.1480A= | |
17 | g.44375633_44375634del | CA2576291023 | ITGA2B | c.2684_2685del (p.Pro895ArgfsTer27) c.2115_2116del c.253+199_253+200del n.1479_1480del | gnomAD v4 |
17 | g.44375634G>A | CA399793039 | ITGA2B | c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.2115C>T c.253+199C>T n.1479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375634G>C | CA399793041 | ITGA2B | c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.2115C>G c.253+199C>G n.1479C>G | |
17 | g.44375634G= | CA2261365868 | ITGA2B | c.2684C= (p.Pro895=) c.2115C= c.253+199C= n.1479C= | |
17 | g.44375634G>T | CA399793043 | ITGA2B | c.2684C>A (p.Pro895Gln) c.2115C>A c.253+199C>A n.1479C>A | |
17 | g.44375635G>A | CA399793048 | ITGA2B | c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.2114C>T c.253+198C>T n.1478C>T | |
17 | g.44375635G>C | CA399793050 | ITGA2B | c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.2114C>G c.253+198C>G n.1478C>G | |
17 | g.44375635G>T | CA399793053 | ITGA2B | c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.2114C>A c.253+198C>A n.1478C>A | |
17 | g.44375636C>A | CA500264950 | ITGA2B | c.2682G>T (p.Leu894=) c.2113G>T c.253+197G>T n.1477G>T | |
17 | g.44375636C>G | CA500264952 | ITGA2B | c.2682G>C (p.Leu894=) c.2113G>C c.253+197G>C n.1477G>C | |
17 | g.44375636C>T | CA500264954 | ITGA2B | c.2682G>A (p.Leu894=) c.2113G>A c.253+197G>A n.1477G>A | |
17 | g.44375637A= | CA2261365869 | ITGA2B | c.2681T= (p.Leu894=) c.2112T= c.253+196T= n.1476T= | |
17 | g.44375637A>C | CA399793058 | ITGA2B | c.2681T>G (p.Leu894Arg) c.2112T>G c.253+196T>G n.1476T>G | |
17 | g.44375637A>G | CA399793061 | ITGA2B | c.2681T>C (p.Leu894Pro) c.2112T>C c.253+196T>C n.1476T>C | dbSNP |
17 | g.44375637A>T | CA399793068 | ITGA2B | c.2681T>A (p.Leu894Gln) c.2112T>A c.253+196T>A n.1476T>A | |
17 | g.44375638G>A | CA500264965 | ITGA2B | c.2680C>T (p.Leu894=) c.2111C>T c.253+195C>T n.1475C>T | |
17 | g.44375638G>C | CA399793071 | ITGA2B | c.2680C>G (p.Leu894Val) c.2111C>G c.253+195C>G n.1475C>G | |
17 | g.44375638G>T | CA399793073 | ITGA2B | c.2680C>A (p.Leu894Met) c.2111C>A c.253+195C>A n.1475C>A | |
17 | g.44375639G>A | CA500264967 | ITGA2B | c.2679C>T (p.Phe893=) c.2110C>T c.253+194C>T n.1474C>T | |
17 | g.44375639G>C | CA399793075 | ITGA2B | c.2679C>G (p.Phe893Leu) c.2110C>G c.253+194C>G n.1474C>G | |
17 | g.44375639G>T | CA399793078 | ITGA2B | c.2679C>A (p.Phe893Leu) c.2110C>A c.253+194C>A n.1474C>A | |
17 | g.44375640A>C | CA399793084 | ITGA2B | c.2678T>G (p.Phe893Cys) c.2109T>G c.253+193T>G n.1473T>G | |
17 | g.44375640A>G | CA399793086 | ITGA2B | c.2678T>C (p.Phe893Ser) c.2109T>C c.253+193T>C n.1473T>C | |
17 | g.44375640A>T | CA399793082 | ITGA2B | c.2678T>A (p.Phe893Tyr) c.2109T>A c.253+193T>A n.1473T>A | |
17 | g.44375641A>C | CA399793095 | ITGA2B | c.2677T>G (p.Phe893Val) c.2108T>G c.253+192T>G n.1472T>G | |
17 | g.44375641A>G | CA399793090 | ITGA2B | c.2677T>C (p.Phe893Leu) c.2108T>C c.253+192T>C n.1472T>C | |
17 | g.44375641A>T | CA399793092 | ITGA2B | c.2677T>A (p.Phe893Ile) c.2108T>A c.253+192T>A n.1472T>A | |
17 | g.44375641_44375652delinsAGATCTGTCTGC | CA2261365870 | ITGA2B | c.2666_2677delinsGCAGACAGATCT (p.Arg889=) c.2097_2108delinsGCAGACAGATCT c.253+181_253+192delinsGCAGACAGATCT n.1461_1472delinsGCAGACAGATCT | |
17 | g.44375642G>A | CA500264989 | ITGA2B | c.2676C>T (p.Ile892=) c.2107C>T c.253+191C>T n.1471C>T | |
17 | g.44375642G>C | CA399793099 | ITGA2B | c.2676C>G (p.Ile892Met) c.2107C>G c.253+191C>G n.1471C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375642G= | CA2261365871 | ITGA2B | c.2676C= (p.Ile892=) c.2107C= c.253+191C= n.1471C= | |
17 | g.44375642G>T | CA500264992 | ITGA2B | c.2676C>A (p.Ile892=) c.2107C>A c.253+191C>A n.1471C>A | |
17 | g.44375646_44375656del | CA983995454 | ITGA2B | c.2666_2676del (p.Arg889LeufsTer30) c.2097_2107del c.253+181_253+191del n.1461_1471del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375643A= | CA2261365872 | ITGA2B | c.2675T= (p.Ile892=) c.2106T= c.253+190T= n.1470T= | |
17 | g.44375643A>C | CA399793102 | ITGA2B | c.2675T>G (p.Ile892Ser) c.2106T>G c.253+190T>G n.1470T>G | |
17 | g.44375643A>G | CA399793104 | ITGA2B | c.2675T>C (p.Ile892Thr) c.2106T>C c.253+190T>C n.1470T>C | |
17 | g.44375643A>T | CA399793106 | ITGA2B | c.2675T>A (p.Ile892Asn) c.2106T>A c.253+190T>A n.1470T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375644del | CA915940582 | ITGA2B | c.2674del (p.Ile892SerfsTer18) c.2105del c.253+189del n.1469del | |
17 | g.44375644T>A | CA399793110 | ITGA2B | c.2674A>T (p.Ile892Phe) c.2105A>T c.253+189A>T n.1469A>T | |
17 | g.44375644T>C | CA399793113 | ITGA2B | c.2674A>G (p.Ile892Val) c.2105A>G c.253+189A>G n.1469A>G | |
17 | g.44375644T>G | CA399793116 | ITGA2B | c.2674A>C (p.Ile892Leu) c.2105A>C c.253+189A>C n.1469A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375644T= | CA2261365873 | ITGA2B | c.2674A= (p.Ile892=) c.2105A= c.253+189A= n.1469A= | |
17 | g.44375645_44375646dup | CA915940687 | ITGA2B | c.2673_2674dup (p.Ile892ArgfsTer19) c.2104_2105dup c.253+188_253+189dup n.1468_1469dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.44375645C>A | CA399793124 | ITGA2B | c.2673G>T (p.Gln891His) c.2104G>T c.253+188G>T n.1468G>T | |
17 | g.44375645C= | CA2261365874 | ITGA2B | c.2673G= (p.Gln891=) c.2104G= c.253+188G= n.1468G= | |
17 | g.44375645C>G | CA399793127 | ITGA2B | c.2673G>C (p.Gln891His) c.2104G>C c.253+188G>C n.1468G>C | |
17 | g.44375645C>T | CA500265006 | ITGA2B | c.2673G>A (p.Gln891=) c.2104G>A c.253+188G>A n.1468G>A | |
17 | g.44375645_44375646insA | CA983995458 | ITGA2B | c.2672_2673insT (p.Gln891HisfsTer?) c.2103_2104insT c.253+187_253+188insT n.1467_1468insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375646T>A | CA399793140 | ITGA2B | c.2672A>T (p.Gln891Leu) c.2103A>T c.253+187A>T n.1467A>T | |
17 | g.44375646T>C | CA399793137 | ITGA2B | c.2672A>G (p.Gln891Arg) c.2103A>G c.253+187A>G n.1467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375646T>G | CA399793134 | ITGA2B | c.2672A>C (p.Gln891Pro) c.2103A>C c.253+187A>C n.1467A>C | |
17 | g.44375646T= | CA2261365875 | ITGA2B | c.2672A= (p.Gln891=) c.2103A= c.253+187A= n.1467A= | |
17 | g.44375647G>A | CA8602626 | ITGA2B | c.2671C>T (p.Gln891Ter) c.2102C>T c.253+186C>T n.1466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375647G>C | CA399793146 | ITGA2B | c.2671C>G (p.Gln891Glu) c.2102C>G c.253+186C>G n.1466C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375647G= | CA2261365876 | ITGA2B | c.2671C= (p.Gln891=) c.2102C= c.253+186C= n.1466C= | |
17 | g.44375647G>T | CA399793149 | ITGA2B | c.2671C>A (p.Gln891Lys) c.2102C>A c.253+186C>A n.1466C>A | |
17 | g.44375648T>A | CA399793160 | ITGA2B | c.2670A>T (p.Arg890Ser) c.2101A>T c.253+185A>T n.1465A>T | |
17 | g.44375648T>C | CA500265021 | ITGA2B | c.2670A>G (p.Arg890=) c.2101A>G c.253+185A>G n.1465A>G | |
17 | g.44375648T>G | CA399793161 | ITGA2B | c.2670A>C (p.Arg890Ser) c.2101A>C c.253+185A>C n.1465A>C | |
17 | g.44375649C>A | CA399793162 | ITGA2B | c.2669G>T (p.Arg890Ile) c.2100G>T c.253+184G>T n.1464G>T | |
17 | g.44375649C>G | CA399793163 | ITGA2B | c.2669G>C (p.Arg890Thr) c.2100G>C c.253+184G>C n.1464G>C | |
17 | g.44375649C>T | CA399793165 | ITGA2B | c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.2100G>A c.253+184G>A n.1464G>A | |
17 | g.44375650T>A | CA399793171 | ITGA2B | c.2668A>T (p.Arg890Ter) c.2099A>T c.253+183A>T n.1463A>T | |
17 | g.44375650T>C | CA399793174 | ITGA2B | c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.2099A>G c.253+183A>G n.1463A>G | |
17 | g.44375650T>G | CA500265035 | ITGA2B | c.2668A>C (p.Arg890=) c.2099A>C c.253+183A>C n.1463A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375650T= | CA2261365877 | ITGA2B | c.2668A= (p.Arg890=) c.2099A= c.253+183A= n.1463A= | |
17 | g.44375651G>A | CA500265039 | ITGA2B | c.2667C>T (p.Arg889=) c.2098C>T c.253+182C>T n.1462C>T | |
17 | g.44375651G>C | CA500265041 | ITGA2B | c.2667C>G (p.Arg889=) c.2098C>G c.253+182C>G n.1462C>G | |
17 | g.44375651G>T | CA500265044 | ITGA2B | c.2667C>A (p.Arg889=) c.2098C>A c.253+182C>A n.1462C>A | |
17 | g.44375652C>A | CA399793180 | ITGA2B | c.2666G>T (p.Arg889Leu) c.2097G>T c.253+181G>T n.1461G>T | COSMIC |
17 | g.44375652C= | CA2261365878 | ITGA2B | c.2666G= (p.Arg889=) c.2097G= c.253+181G= n.1461G= | |
17 | g.44375652C>G | CA399793184 | ITGA2B | c.2666G>C (p.Arg889Pro) c.2097G>C c.253+181G>C n.1461G>C | |
17 | g.44375652C>T | CA290946984 | ITGA2B | c.2666G>A (p.Arg889His) c.2097G>A c.253+181G>A n.1461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375653G>A | CA399793196 | ITGA2B | c.2665C>T (p.Arg889Cys) c.2096C>T c.253+180C>T n.1460C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44375653G>C | CA399793202 | ITGA2B | c.2665C>G (p.Arg889Gly) c.2096C>G c.253+180C>G n.1460C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375653G= | CA2261365879 | ITGA2B | c.2665C= (p.Arg889=) c.2096C= c.253+180C= n.1460C= | |
17 | g.44375653G>T | CA399793189 | ITGA2B | c.2665C>A (p.Arg889Ser) c.2096C>A c.253+180C>A n.1460C>A | |
17 | g.44375654A= | CA2261365880 | ITGA2B | c.2664T= (p.Asp888=) c.2095T= c.253+179T= n.1459T= | |
17 | g.44375654A>C | CA399793210 | ITGA2B | c.2664T>G (p.Asp888Glu) c.2095T>G c.253+179T>G n.1459T>G | |
17 | g.44375654A>G | CA8602627 | ITGA2B | c.2664T>C (p.Asp888=) c.2095T>C c.253+179T>C n.1459T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375654A>T | CA399793214 | ITGA2B | c.2664T>A (p.Asp888Glu) c.2095T>A c.253+179T>A n.1459T>A | |
17 | g.44375655T>A | CA399793217 | ITGA2B | c.2663A>T (p.Asp888Val) c.2094A>T c.253+178A>T n.1458A>T | |
17 | g.44375655T>C | CA399793220 | ITGA2B | c.2663A>G (p.Asp888Gly) c.2094A>G c.253+178A>G n.1458A>G | |
17 | g.44375655T>G | CA399793221 | ITGA2B | c.2663A>C (p.Asp888Ala) c.2094A>C c.253+178A>C n.1458A>C | |
17 | g.44375656C>A | CA399793226 | ITGA2B | c.2662G>T (p.Asp888Tyr) c.2093G>T c.253+177G>T n.1457G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375656C>G | CA399793229 | ITGA2B | c.2662G>C (p.Asp888His) c.2093G>C c.253+177G>C n.1457G>C | |
17 | g.44375656C>T | CA399793242 | ITGA2B | c.2662G>A (p.Asp888Asn) c.2093G>A c.253+177G>A n.1457G>A | |
17 | g.44375657C>A | CA500265071 | ITGA2B | c.2661G>T (p.Arg887=) c.2092G>T c.253+176G>T n.1456G>T | |
17 | g.44375657C>G | CA500265073 | ITGA2B | c.2661G>C (p.Arg887=) c.2092G>C c.253+176G>C n.1456G>C | |
17 | g.44375657C>T | CA500265075 | ITGA2B | c.2661G>A (p.Arg887=) c.2092G>A c.253+176G>A n.1456G>A | |
17 | g.44375658C>A | CA399793243 | ITGA2B | c.2660G>T (p.Arg887Leu) c.2091G>T c.253+175G>T n.1455G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375658C= | CA2261365881 | ITGA2B | c.2660G= (p.Arg887=) c.2091G= c.253+175G= n.1455G= | |
17 | g.44375658C>G | CA399793246 | ITGA2B | c.2660G>C (p.Arg887Pro) c.2091G>C c.253+175G>C n.1455G>C | dbSNP |
17 | g.44375658C>T | CA8602628 | ITGA2B | c.2660G>A (p.Arg887Gln) c.2091G>A c.253+175G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44375659G>A | CA399793261 | ITGA2B | c.2659C>T (p.Arg887Trp) c.2090C>T c.253+174C>T n.1454C>T | |
17 | g.44375659G>C | CA399793265 | ITGA2B | c.2659C>G (p.Arg887Gly) c.2090C>G c.253+174C>G n.1454C>G | |
17 | g.44375659G= | CA2261365882 | ITGA2B | c.2659C= (p.Arg887=) c.2090C= c.253+174C= n.1454C= | |
17 | g.44375659G>T | CA500265085 | ITGA2B | c.2659C>A (p.Arg887=) c.2090C>A c.253+174C>A n.1454C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375660C>A | CA399793271 | ITGA2B | c.2658G>T (p.Lys886Asn) c.2089G>T c.253+173G>T n.1453G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375660C= | CA2261365883 | ITGA2B | c.2658G= (p.Lys886=) c.2089G= c.253+173G= n.1453G= | |
17 | g.44375660C>G | CA399793275 | ITGA2B | c.2658G>C (p.Lys886Asn) c.2089G>C c.253+173G>C n.1453G>C | |
17 | g.44375660C>T | CA500265092 | ITGA2B | c.2658G>A (p.Lys886=) c.2089G>A c.253+173G>A n.1453G>A | dbSNP |
17 | g.44375661T>A | CA399793282 | ITGA2B | c.2657A>T (p.Lys886Met) c.2088A>T c.253+172A>T n.1452A>T | |
17 | g.44375661T>C | CA399793288 | ITGA2B | c.2657A>G (p.Lys886Arg) c.2088A>G c.253+172A>G n.1452A>G | |
17 | g.44375661T>G | CA399793292 | ITGA2B | c.2657A>C (p.Lys886Thr) c.2088A>C c.253+172A>C n.1452A>C | |
17 | g.44375662T>A | CA399793295 | ITGA2B | c.2656A>T (p.Lys886Ter) c.2087A>T c.253+171A>T n.1451A>T | |
17 | g.44375662T>C | CA399793297 | ITGA2B | c.2656A>G (p.Lys886Glu) c.2087A>G c.253+171A>G n.1451A>G | |
17 | g.44375662T>G | CA399793300 | ITGA2B | c.2656A>C (p.Lys886Gln) c.2087A>C c.253+171A>C n.1451A>C | |
17 | g.44375663G>A | CA500265108 | ITGA2B | c.2655C>T (p.His885=) c.2086C>T c.253+170C>T n.1450C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375663G>C | CA399793303 | ITGA2B | c.2655C>G (p.His885Gln) c.2086C>G c.253+170C>G n.1450C>G | |
17 | g.44375663G= | CA2261365884 | ITGA2B | c.2655C= (p.His885=) c.2086C= c.253+170C= n.1450C= | |
17 | g.44375663G>T | CA399793305 | ITGA2B | c.2655C>A (p.His885Gln) c.2086C>A c.253+170C>A n.1450C>A | |
17 | g.44375664T>A | CA399793310 | ITGA2B | c.2654A>T (p.His885Leu) c.2085A>T c.253+169A>T n.1449A>T | |
17 | g.44375664T>C | CA399793325 | ITGA2B | c.2654A>G (p.His885Arg) c.2085A>G c.253+169A>G n.1449A>G | |
17 | g.44375664T>G | CA399793336 | ITGA2B | c.2654A>C (p.His885Pro) c.2085A>C c.253+169A>C n.1449A>C | |
17 | g.44375665G>A | CA399793342 | ITGA2B | c.2653C>T (p.His885Tyr) c.2084C>T c.253+168C>T n.1448C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375665G>C | CA399793345 | ITGA2B | c.2653C>G (p.His885Asp) c.2084C>G c.253+168C>G n.1448C>G | |
17 | g.44375665G>T | CA399793349 | ITGA2B | c.2653C>A (p.His885Asn) c.2084C>A c.253+168C>A n.1448C>A | |
17 | g.44375666A>C | CA399793353 | ITGA2B | c.2652T>G (p.His884Gln) c.2083T>G c.253+167T>G n.1447T>G | |
17 | g.44375666A>G | CA500265127 | ITGA2B | c.2652T>C (p.His884=) c.2083T>C c.253+167T>C n.1447T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375666A>T | CA399793352 | ITGA2B | c.2652T>A (p.His884Gln) c.2083T>A c.253+167T>A n.1447T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375667T>A | CA399793355 | ITGA2B | c.2651A>T (p.His884Leu) c.2082A>T c.253+166A>T n.1446A>T | |
17 | g.44375667T>C | CA399793358 | ITGA2B | c.2651A>G (p.His884Arg) c.2082A>G c.253+166A>G n.1446A>G | |
17 | g.44375667T>G | CA399793356 | ITGA2B | c.2651A>C (p.His884Pro) c.2082A>C c.253+166A>C n.1446A>C | |
17 | g.44375668G>A | CA399793361 | ITGA2B | c.2650C>T (p.His884Tyr) c.2081C>T c.253+165C>T n.1445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375668G>C | CA399793367 | ITGA2B | c.2650C>G (p.His884Asp) c.2081C>G c.253+165C>G n.1445C>G | |
17 | g.44375668G>T | CA399793365 | ITGA2B | c.2650C>A (p.His884Asn) c.2081C>A c.253+165C>A n.1445C>A | |
17 | g.44375669G>A | CA500265137 | ITGA2B | c.2649C>T (p.Ala883=) c.2080C>T c.253+164C>T n.1444C>T | |
17 | g.44375669G>C | CA500265139 | ITGA2B | c.2649C>G (p.Ala883=) c.2080C>G c.253+164C>G n.1444C>G | |
17 | g.44375669G>T | CA500265141 | ITGA2B | c.2649C>A (p.Ala883=) c.2080C>A c.253+164C>A n.1444C>A | |
17 | g.44375670G>A | CA399793371 | ITGA2B | c.2648C>T (p.Ala883Val) c.2079C>T c.253+163C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375670G>C | CA399793388 | ITGA2B | c.2648C>G (p.Ala883Gly) c.2079C>G c.253+163C>G n.1443C>G | |
17 | g.44375670G= | CA2261365885 | ITGA2B | c.2648C= (p.Ala883=) c.2079C= c.253+163C= n.1443C= | |
17 | g.44375670G>T | CA399793384 | ITGA2B | c.2648C>A (p.Ala883Asp) c.2079C>A c.253+163C>A n.1443C>A | |
17 | g.44375671C>A | CA399793394 | ITGA2B | c.2647G>T (p.Ala883Ser) c.2078G>T c.253+162G>T n.1442G>T | |
17 | g.44375671C= | CA2261365886 | ITGA2B | c.2647G= (p.Ala883=) c.2078G= c.253+162G= n.1442G= | |
17 | g.44375671C>G | CA399793398 | ITGA2B | c.2647G>C (p.Ala883Pro) c.2078G>C c.253+162G>C n.1442G>C | |
17 | g.44375671C>T | CA399793401 | ITGA2B | c.2647G>A (p.Ala883Thr) c.2078G>A c.253+162G>A n.1442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375672C>A | CA500265162 | ITGA2B | c.2646G>T (p.Pro882=) c.2077G>T c.253+161G>T n.1441G>T | |
17 | g.44375672C= | CA2261365887 | ITGA2B | c.2646G= (p.Pro882=) c.2077G= c.253+161G= n.1441G= | |
17 | g.44375672C>G | CA500265165 | ITGA2B | c.2646G>C (p.Pro882=) c.2077G>C c.253+161G>C n.1441G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375672C>T | CA8602629 | ITGA2B | c.2646G>A (p.Pro882=) c.2077G>A c.253+161G>A n.1441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375673G>A | CA290946996 | ITGA2B | c.2645C>T (p.Pro882Leu) c.2076C>T c.253+160C>T n.1440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375673G>C | CA399793433 | ITGA2B | c.2645C>G (p.Pro882Arg) c.2076C>G c.253+160C>G n.1440C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375673G= | CA2261365888 | ITGA2B | c.2645C= (p.Pro882=) c.2076C= c.253+160C= n.1440C= | |
17 | g.44375673G>T | CA399793437 | ITGA2B | c.2645C>A (p.Pro882Gln) c.2076C>A c.253+160C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375674G>A | CA399793443 | ITGA2B | c.2644C>T (p.Pro882Ser) c.2075C>T c.253+159C>T n.1439C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375674G>C | CA399793445 | ITGA2B | c.2644C>G (p.Pro882Ala) c.2075C>G c.253+159C>G n.1439C>G | |
17 | g.44375674G= | CA2261365889 | ITGA2B | c.2644C= (p.Pro882=) c.2075C= c.253+159C= n.1439C= | |
17 | g.44375674G>T | CA399793449 | ITGA2B | c.2644C>A (p.Pro882Thr) c.2075C>A c.253+159C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375675G>A | CA500265182 | ITGA2B | c.2643C>T (p.His881=) c.2074C>T c.253+158C>T n.1438C>T | |
17 | g.44375675G>C | CA399793452 | ITGA2B | c.2643C>G (p.His881Gln) c.2074C>G c.253+158C>G n.1438C>G | |
17 | g.44375675G>T | CA399793453 | ITGA2B | c.2643C>A (p.His881Gln) c.2074C>A c.253+158C>A n.1438C>A | |
17 | g.44375676T>A | CA399793461 | ITGA2B | c.2642A>T (p.His881Leu) c.2073A>T c.253+157A>T n.1437A>T | |
17 | g.44375676T>C | CA399793457 | ITGA2B | c.2642A>G (p.His881Arg) c.2073A>G c.253+157A>G n.1437A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375676T>G | CA399793455 | ITGA2B | c.2642A>C (p.His881Pro) c.2073A>C c.253+157A>C n.1437A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375676T= | CA2261365890 | ITGA2B | c.2642A= (p.His881=) c.2073A= c.253+157A= n.1437A= | |
17 | g.44375677G>A | CA399793471 | ITGA2B | c.2641C>T (p.His881Tyr) c.2072C>T c.253+156C>T n.1436C>T | |
17 | g.44375677G>C | CA399793472 | ITGA2B | c.2641C>G (p.His881Asp) c.2072C>G c.253+156C>G n.1436C>G | |
17 | g.44375677G>T | CA399793474 | ITGA2B | c.2641C>A (p.His881Asn) c.2072C>A c.253+156C>A n.1436C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375678A>C | CA399793477 | ITGA2B | c.2640T>G (p.Ile880Met) c.2071T>G c.253+155T>G n.1435T>G | |
17 | g.44375678A>G | CA500265199 | ITGA2B | c.2640T>C (p.Ile880=) c.2071T>C c.253+155T>C n.1435T>C | |
17 | g.44375678A>T | CA500265202 | ITGA2B | c.2640T>A (p.Ile880=) c.2071T>A c.253+155T>A n.1435T>A | |
17 | g.44375679A= | CA2261365891 | ITGA2B | c.2639T= (p.Ile880=) c.2070T= c.253+154T= n.1434T= | |
17 | g.44375679A>C | CA399793483 | ITGA2B | c.2639T>G (p.Ile880Ser) c.2070T>G c.253+154T>G n.1434T>G | |
17 | g.44375679A>G | CA399793488 | ITGA2B | c.2639T>C (p.Ile880Thr) c.2070T>C c.253+154T>C n.1434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375679A>T | CA399793490 | ITGA2B | c.2639T>A (p.Ile880Asn) c.2070T>A c.253+154T>A n.1434T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375680T>A | CA399793494 | ITGA2B | c.2638A>T (p.Ile880Phe) c.2069A>T c.253+153A>T n.1433A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375680T>C | CA399793497 | ITGA2B | c.2638A>G (p.Ile880Val) c.2069A>G c.253+153A>G n.1433A>G | |
17 | g.44375680T>G | CA399793500 | ITGA2B | c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.2069A>C c.253+153A>C n.1433A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375680T= | CA2261365893 | ITGA2B | c.2638A= (p.Ile880=) c.2069A= c.253+153A= n.1433A= | |
17 | g.44375680_44375681delinsTG | CA2261365892 | ITGA2B | c.2637_2638delinsCA (p.Pro879=) c.2068_2069delinsCA c.253+152_253+153delinsCA n.1432_1433delinsCA | |
17 | g.44375681G>A | CA500265216 | ITGA2B | c.2637C>T (p.Pro879=) c.2068C>T c.253+152C>T n.1432C>T | |
17 | g.44375681G>C | CA500265218 | ITGA2B | c.2637C>G (p.Pro879=) c.2068C>G c.253+152C>G n.1432C>G | |
17 | g.44375681G>T | CA500265222 | ITGA2B | c.2637C>A (p.Pro879=) c.2068C>A c.253+152C>A n.1432C>A | |
17 | g.44375685del | CA915940297 | ITGA2B | c.2637del (p.Ile880PhefsTer?) c.2068del c.253+152del n.1432del | ClinVar dbSNP |
17 | g.44375682G>A | CA399793510 | ITGA2B | c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.2067C>T c.253+151C>T n.1431C>T | |
17 | g.44375682G>C | CA399793514 | ITGA2B | c.2636C>G (p.Pro879Arg) c.2067C>G c.253+151C>G n.1431C>G | ClinVar |
17 | g.44375682G>T | CA399793518 | ITGA2B | c.2636C>A (p.Pro879His) c.2067C>A c.253+151C>A n.1431C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375683G>A | CA399793525 | ITGA2B | c.2635C>T (p.Pro879Ser) c.2066C>T c.253+150C>T n.1430C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375683G>C | CA399793529 | ITGA2B | c.2635C>G (p.Pro879Ala) c.2066C>G c.253+150C>G n.1430C>G | |
17 | g.44375683G= | CA2261365894 | ITGA2B | c.2635C= (p.Pro879=) c.2066C= c.253+150C= n.1430C= | |
17 | g.44375683G>T | CA399793523 | ITGA2B | c.2635C>A (p.Pro879Thr) c.2066C>A c.253+150C>A n.1430C>A | |
17 | g.44375684G>A | CA500265244 | ITGA2B | c.2634C>T (p.Ser878=) c.2065C>T c.253+149C>T n.1429C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375684G>C | CA500265236 | ITGA2B | c.2634C>G (p.Ser878=) c.2065C>G c.253+149C>G n.1429C>G | |
17 | g.44375684G>T | CA500265233 | ITGA2B | c.2634C>A (p.Ser878=) c.2065C>A c.253+149C>A n.1429C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375685G>A | CA399793535 | ITGA2B | c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2064C>T c.253+148C>T n.1428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375685G>C | CA399793538 | ITGA2B | c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2064C>G c.253+148C>G n.1428C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375685G= | CA2261365895 | ITGA2B | c.2633C= (p.Ser878=) c.2064C= c.253+148C= n.1428C= | |
17 | g.44375685G>T | CA399793541 | ITGA2B | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2064C>A c.253+148C>A n.1428C>A | |
17 | g.44375686A= | CA2261365896 | ITGA2B | c.2632T= (p.Ser878=) c.2063T= c.253+147T= n.1427T= | |
17 | g.44375686A>C | CA399793546 | ITGA2B | c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2063T>G c.253+147T>G n.1427T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375686A>G | CA399793549 | ITGA2B | c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2063T>C c.253+147T>C n.1427T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375686A>T | CA399793552 | ITGA2B | c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2063T>A c.253+147T>A n.1427T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375687G>A | CA500265264 | ITGA2B | c.2631C>T (p.Pro877=) c.2062C>T c.253+146C>T n.1426C>T | |
17 | g.44375687G>C | CA500265262 | ITGA2B | c.2631C>G (p.Pro877=) c.2062C>G c.253+146C>G n.1426C>G | |
17 | g.44375687G>T | CA500265258 | ITGA2B | c.2631C>A (p.Pro877=) c.2062C>A c.253+146C>A n.1426C>A | |
17 | g.44375691_44375696dup | CA626224534 | ITGA2B | c.2626_2631dup (p.Pro877_Ser878insSerPro) c.2057_2062dup c.253+141_253+146dup n.1421_1426dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375688G>A | CA399793556 | ITGA2B | c.2630C>T (p.Pro877Leu) c.2061C>T c.253+145C>T n.1425C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375688G>C | CA399793562 | ITGA2B | c.2630C>G (p.Pro877Arg) c.2061C>G c.253+145C>G n.1425C>G | |
17 | g.44375688G>T | CA399793564 | ITGA2B | c.2630C>A (p.Pro877His) c.2061C>A c.253+145C>A n.1425C>A | |
17 | g.44375689G>A | CA399793575 | ITGA2B | c.2629C>T (p.Pro877Ser) c.2060C>T c.253+144C>T n.1424C>T | dbSNP |
17 | g.44375689G>C | CA399793594 | ITGA2B | c.2629C>G (p.Pro877Ala) c.2060C>G c.253+144C>G n.1424C>G | |
17 | g.44375689G= | CA2261365897 | ITGA2B | c.2629C= (p.Pro877=) c.2060C= c.253+144C= n.1424C= | |
17 | g.44375689G>T | CA399793599 | ITGA2B | c.2629C>A (p.Pro877Thr) c.2060C>A c.253+144C>A n.1424C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375690G>A | CA500265278 | ITGA2B | c.2628C>T (p.Ser876=) c.2059C>T c.253+143C>T n.1423C>T | |
17 | g.44375690G>C | CA399793605 | ITGA2B | c.2628C>G (p.Ser876Arg) c.2059C>G c.253+143C>G n.1423C>G | COSMIC |
17 | g.44375690G>T | CA399793604 | ITGA2B | c.2628C>A (p.Ser876Arg) c.2059C>A c.253+143C>A n.1423C>A | |
17 | g.44375691C>A | CA8602630 | ITGA2B | c.2627G>T (p.Ser876Ile) c.2058G>T c.253+142G>T n.1422G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375691C= | CA2261365898 | ITGA2B | c.2627G= (p.Ser876=) c.2058G= c.253+142G= n.1422G= | |
17 | g.44375691C>G | CA399793611 | ITGA2B | c.2627G>C (p.Ser876Thr) c.2058G>C c.253+142G>C n.1422G>C | |
17 | g.44375691C>T | CA399793614 | ITGA2B | c.2627G>A (p.Ser876Asn) c.2058G>A c.253+142G>A n.1422G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375692del | CA2695226097 | ITGA2B | c.2626del (p.Ser876AlafsTer?) c.2057del c.253+141del n.1421del | |
17 | g.44375692T>A | CA399793619 | ITGA2B | c.2626A>T (p.Ser876Cys) c.2057A>T c.253+141A>T n.1421A>T | |
17 | g.44375692T>C | CA399793623 | ITGA2B | c.2626A>G (p.Ser876Gly) c.2057A>G c.253+141A>G n.1421A>G | |
17 | g.44375692T>G | CA399793625 | ITGA2B | c.2626A>C (p.Ser876Arg) c.2057A>C c.253+141A>C n.1421A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375696_44375701del | CA2576291024 | ITGA2B | c.2621_2626del (p.Ile874_Pro875del) c.2052_2057del c.253+136_253+141del n.1416_1421del | |
17 | g.44375693G>A | CA500265295 | ITGA2B | c.2625C>T (p.Pro875=) c.2056C>T c.253+140C>T n.1420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375693G>C | CA500265298 | ITGA2B | c.2625C>G (p.Pro875=) c.2056C>G c.253+140C>G n.1420C>G | |
17 | g.44375693G= | CA2261365899 | ITGA2B | c.2625C= (p.Pro875=) c.2056C= c.253+140C= n.1420C= | |
17 | g.44375693G>T | CA500265299 | ITGA2B | c.2625C>A (p.Pro875=) c.2056C>A c.253+140C>A n.1420C>A | |
17 | g.44375696del | CA2638215549 | ITGA2B | c.2625del (p.Ser876AlafsTer?) c.2056del c.253+140del n.1420del | gnomAD v4 |
17 | g.44375694G>A | CA399793628 | ITGA2B | c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2055C>T c.253+139C>T n.1419C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44375694G>C | CA399793631 | ITGA2B | c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2055C>G c.253+139C>G n.1419C>G | |
17 | g.44375694G>T | CA399793643 | ITGA2B | c.2624C>A (p.Pro875His) c.2055C>A c.253+139C>A n.1419C>A | |
17 | g.44375695G>A | CA399793648 | ITGA2B | c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2054C>T c.253+138C>T n.1418C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375695G>C | CA399793657 | ITGA2B | c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2054C>G c.253+138C>G n.1418C>G | |
17 | g.44375695G>T | CA399793661 | ITGA2B | c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2054C>A c.253+138C>A n.1418C>A | |
17 | g.44375696G>A | CA500265315 | ITGA2B | c.2622C>T (p.Ile874=) c.2053C>T c.253+137C>T n.1417C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375696G>C | CA399793664 | ITGA2B | c.2622C>G (p.Ile874Met) c.2053C>G c.253+137C>G n.1417C>G | dbSNP |
17 | g.44375696G= | CA2261365900 | ITGA2B | c.2622C= (p.Ile874=) c.2053C= c.253+137C= n.1417C= | |
17 | g.44375696G>T | CA500265318 | ITGA2B | c.2622C>A (p.Ile874=) c.2053C>A c.253+137C>A n.1417C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375697A= | CA2261365901 | ITGA2B | c.2621T= (p.Ile874=) c.2052T= c.253+136T= n.1416T= | |
17 | g.44375697A>C | CA115831 | ITGA2B | c.2621T>G (p.Ile874Ser) c.2052T>G c.253+136T>G n.1416T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375697A>G | CA399793681 | ITGA2B | c.2621T>C (p.Ile874Thr) c.2052T>C c.253+136T>C n.1416T>C | |
17 | g.44375697A>T | CA399793687 | ITGA2B | c.2621T>A (p.Ile874Asn) c.2052T>A c.253+136T>A n.1416T>A | |
17 | g.44375698T>A | CA399793689 | ITGA2B | c.2620A>T (p.Ile874Phe) c.2051A>T c.253+135A>T n.1415A>T | |
17 | g.44375698T>C | CA399793691 | ITGA2B | c.2620A>G (p.Ile874Val) c.2051A>G c.253+135A>G n.1415A>G | |
17 | g.44375698T>G | CA399793695 | ITGA2B | c.2620A>C (p.Ile874Leu) c.2051A>C c.253+135A>C n.1415A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375699G>A | CA500265330 | ITGA2B | c.2619C>T (p.Pro873=) c.2050C>T c.253+134C>T n.1414C>T | |
17 | g.44375699G>C | CA500265333 | ITGA2B | c.2619C>G (p.Pro873=) c.2050C>G c.253+134C>G n.1414C>G | |
17 | g.44375699G>T | CA500265336 | ITGA2B | c.2619C>A (p.Pro873=) c.2050C>A c.253+134C>A n.1414C>A | |
17 | g.44375700G>A | CA399793708 | ITGA2B | c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2049C>T c.253+133C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375700G>C | CA399793721 | ITGA2B | c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2049C>G c.253+133C>G n.1413C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375700G= | CA2261365902 | ITGA2B | c.2618C= (p.Pro873=) c.2049C= c.253+133C= n.1413C= | |
17 | g.44375700G>T | CA399793723 | ITGA2B | c.2618C>A (p.Pro873His) c.2049C>A c.253+133C>A n.1413C>A | |
17 | g.44375701G>A | CA399793733 | ITGA2B | c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2048C>T c.253+132C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375701G>C | CA399793736 | ITGA2B | c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2048C>G c.253+132C>G n.1412C>G | dbSNP |
17 | g.44375701G= | CA2261365903 | ITGA2B | c.2617C= (p.Pro873=) c.2048C= c.253+132C= n.1412C= | |
17 | g.44375701G>T | CA399793745 | ITGA2B | c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2048C>A c.253+132C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375702C>A | CA500265351 | ITGA2B | c.2616G>T (p.Leu872=) c.2047G>T c.253+131G>T n.1411G>T | |
17 | g.44375702C>G | CA500265353 | ITGA2B | c.2616G>C (p.Leu872=) c.2047G>C c.253+131G>C n.1411G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375702C>T | CA500265355 | ITGA2B | c.2616G>A (p.Leu872=) c.2047G>A c.253+131G>A n.1411G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44375703A>C | CA399793769 | ITGA2B | c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2046T>G c.253+130T>G n.1410T>G | |
17 | g.44375703A>G | CA399793770 | ITGA2B | c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2046T>C c.253+130T>C n.1410T>C | |
17 | g.44375703A>T | CA399793775 | ITGA2B | c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.2046T>A c.253+130T>A n.1410T>A | |
17 | g.44375704G>A | CA500265361 | ITGA2B | c.2614C>T (p.Leu872=) c.2045C>T c.253+129C>T n.1409C>T | |
17 | g.44375704G>C | CA399793780 | ITGA2B | c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2045C>G c.253+129C>G n.1409C>G | |
17 | g.44375704G= | CA2261365904 | ITGA2B | c.2614C= (p.Leu872=) c.2045C= c.253+129C= n.1409C= | |
17 | g.44375704G>T | CA8602631 | ITGA2B | c.2614C>A (p.Leu872Met) c.2045C>A c.253+129C>A n.1409C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375704_44375705delinsGC | CA2261365905 | ITGA2B | c.2613_2614delinsGC (p.Gly871=) c.2044_2045delinsGC c.253+128_253+129delinsGC n.1408_1409delinsGC | |
17 | g.44375705C>A | CA500265369 | ITGA2B | c.2613G>T (p.Gly871=) c.2044G>T c.253+128G>T n.1408G>T | |
17 | g.44375705C= | CA2261365906 | ITGA2B | c.2613G= (p.Gly871=) c.2044G= c.253+128G= n.1408G= | |
17 | g.44375705C>G | CA500265372 | ITGA2B | c.2613G>C (p.Gly871=) c.2044G>C c.253+128G>C n.1408G>C | |
17 | g.44375705C>T | CA290947009 | ITGA2B | c.2613G>A (p.Gly871=) c.2044G>A c.253+128G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375709del | CA915940594 | ITGA2B | c.2613del (p.Leu872CysfsTer?) c.2044del c.253+128del n.1408del | ClinVar dbSNP |
17 | g.44375706C>A | CA8602632 | ITGA2B | c.2612G>T (p.Gly871Val) c.2043G>T c.253+127G>T n.1407G>T | dbSNP ExAC |
17 | g.44375706C= | CA2261365907 | ITGA2B | c.2612G= (p.Gly871=) c.2043G= c.253+127G= n.1407G= | |
17 | g.44375706C>G | CA399793784 | ITGA2B | c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.2043G>C c.253+127G>C n.1407G>C | |
17 | g.44375706C>T | CA399793795 | ITGA2B | c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.2043G>A c.253+127G>A n.1407G>A | |
17 | g.44375707C>A | CA399793812 | ITGA2B | c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.2042G>T c.253+126G>T n.1406G>T | |
17 | g.44375707C= | CA2261365908 | ITGA2B | c.2611G= (p.Gly871=) c.2042G= c.253+126G= n.1406G= | |
17 | g.44375707C>G | CA290947022 | ITGA2B | c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.2042G>C c.253+126G>C n.1406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375707C>T | CA399793813 | ITGA2B | c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.2042G>A c.253+126G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |