Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44375508_44375509delinsACCA2261365792ITGA2Bc.2727+82_2727+83delinsGT (n.2727+82_2727+83delinsGT)
c.2158+82_2158+83delinsGT
c.253+324_253+325delinsGT
n.1604_1605delinsGT
17g.44375511delCA919847171ITGA2Bc.2727+82del (n.2727+82del)
c.2158+82del
c.253+324del
n.1604del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375510C>ACA626224491ITGA2Bc.2727+81G>T (n.2727+81G>T)
c.2158+81G>T
c.253+323G>T
n.1603G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375510C=CA2261365793ITGA2Bc.2727+81G= (n.2727+81G=)
c.2158+81G=
c.253+323G=
n.1603G=
17g.44375510C>GCA2638215510ITGA2Bc.2727+81G>C (n.2727+81G>C)
c.2158+81G>C
c.253+323G>C
n.1603G>C
 gnomAD v4
17g.44375510C>TCA2809589798ITGA2Bc.2727+81G>A (n.2727+81G>A)
c.2158+81G>A
c.253+323G>A
n.1603G>A
17g.44375511C>ACA2261365795ITGA2Bc.2727+80G>T (n.2727+80G>T)
c.2158+80G>T
c.253+322G>T
n.1602G>T
 dbSNP
17g.44375511C=CA2261365794ITGA2Bc.2727+80G= (n.2727+80G=)
c.2158+80G=
c.253+322G=
n.1602G=
17g.44375511C>GCA2638215511ITGA2Bc.2727+80G>C (n.2727+80G>C)
c.2158+80G>C
c.253+322G>C
n.1602G>C
 gnomAD v4
17g.44375511C>TCA2576290998ITGA2Bc.2727+80G>A (n.2727+80G>A)
c.2158+80G>A
c.253+322G>A
n.1602G>A
 gnomAD v4
17g.44375512G>ACA2638215512ITGA2Bc.2727+79C>T (n.2727+79C>T)
c.2158+79C>T
c.253+321C>T
n.1601C>T
 gnomAD v4
17g.44375512G>TCA2638215513ITGA2Bc.2727+79C>A (n.2727+79C>A)
c.2158+79C>A
c.253+321C>A
n.1601C>A
 gnomAD v4
17g.44375513G>ACA2638215514ITGA2Bc.2727+78C>T (n.2727+78C>T)
c.2158+78C>T
c.253+320C>T
n.1600C>T
 gnomAD v4
17g.44375513G>TCA2638215515ITGA2Bc.2727+78C>A (n.2727+78C>A)
c.2158+78C>A
c.253+320C>A
n.1600C>A
 gnomAD v4
17g.44375514A>GCA2638215516ITGA2Bc.2727+77T>C (n.2727+77T>C)
c.2158+77T>C
c.253+319T>C
n.1599T>C
 gnomAD v4
17g.44375515C=CA2261365796ITGA2Bc.2727+76G= (n.2727+76G=)
c.2158+76G=
c.253+318G=
n.1598G=
17g.44375515C>GCA626224492ITGA2Bc.2727+76G>C (n.2727+76G>C)
c.2158+76G>C
c.253+318G>C
n.1598G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375515C>TCA2576290999ITGA2Bc.2727+76G>A (n.2727+76G>A)
c.2158+76G>A
c.253+318G>A
n.1598G>A
17g.44375516C>GCA2733746726ITGA2Bc.2727+75G>C (n.2727+75G>C)
c.2158+75G>C
c.253+317G>C
n.1597G>C
 dbSNP
17g.44375517C>ACA2638215517ITGA2Bc.2727+74G>T (n.2727+74G>T)
c.2158+74G>T
c.253+316G>T
n.1596G>T
 gnomAD v4
17g.44375517C>TCA2638215518ITGA2Bc.2727+74G>A (n.2727+74G>A)
c.2158+74G>A
c.253+316G>A
n.1596G>A
 gnomAD v4
17g.44375517_44375519delinsCCTCA2261365797ITGA2Bc.2727+72_2727+74delinsAGG (n.2727+72_2727+74delinsAGG)
c.2158+72_2158+74delinsAGG
c.253+314_253+316delinsAGG
n.1594_1596delinsAGG
17g.44375518C>ACA8602595ITGA2Bc.2727+73G>T (n.2727+73G>T)
c.2158+73G>T
c.253+315G>T
n.1595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375518C=CA2261365800ITGA2Bc.2727+73G= (n.2727+73G=)
c.2158+73G=
c.253+315G=
n.1595G=
17g.44375518C>GCA2638215519ITGA2Bc.2727+73G>C (n.2727+73G>C)
c.2158+73G>C
c.253+315G>C
n.1595G>C
 gnomAD v4
17g.44375518C>TCA2261365799ITGA2Bc.2727+73G>A (n.2727+73G>A)
c.2158+73G>A
c.253+315G>A
n.1595G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375521_44375522delCA2261365798ITGA2Bc.2727+72_2727+73del (n.2727+72_2727+73del)
c.2158+72_2158+73del
c.253+314_253+315del
n.1594_1595del
 dbSNP
17g.44375519T>CCA626224493ITGA2Bc.2727+72A>G (n.2727+72A>G)
c.2158+72A>G
c.253+314A>G
n.1594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375519T=CA2261365801ITGA2Bc.2727+72A= (n.2727+72A=)
c.2158+72A=
c.253+314A=
n.1594A=
17g.44375523C=CA2261365802ITGA2Bc.2727+68G= (n.2727+68G=)
c.2158+68G=
c.253+310G=
n.1590G=
17g.44375523C>TCA626224494ITGA2Bc.2727+68G>A (n.2727+68G>A)
c.2158+68G>A
c.253+310G>A
n.1590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375524C=CA2261365803ITGA2Bc.2727+67G= (n.2727+67G=)
c.2158+67G=
c.253+309G=
n.1589G=
17g.44375524C>TCA626224495ITGA2Bc.2727+67G>A (n.2727+67G>A)
c.2158+67G>A
c.253+309G>A
n.1589G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375525T>ACA2261365805ITGA2Bc.2727+66A>T (n.2727+66A>T)
c.2158+66A>T
c.253+308A>T
n.1588A>T
 dbSNP
17g.44375525T=CA2261365804ITGA2Bc.2727+66A= (n.2727+66A=)
c.2158+66A=
c.253+308A=
n.1588A=
17g.44375526C>ACA2638215520ITGA2Bc.2727+65G>T (n.2727+65G>T)
c.2158+65G>T
c.253+307G>T
n.1587G>T
 gnomAD v4
17g.44375526C=CA2261365806ITGA2Bc.2727+65G= (n.2727+65G=)
c.2158+65G=
c.253+307G=
n.1587G=
17g.44375526C>TCA626224496ITGA2Bc.2727+65G>A (n.2727+65G>A)
c.2158+65G>A
c.253+307G>A
n.1587G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375527C=CA2261365807ITGA2Bc.2727+64G= (n.2727+64G=)
c.2158+64G=
c.253+306G=
n.1586G=
17g.44375527C>GCA772285677ITGA2Bc.2727+64G>C (n.2727+64G>C)
c.2158+64G>C
c.253+306G>C
n.1586G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375527C>TCA8602596ITGA2Bc.2727+64G>A (n.2727+64G>A)
c.2158+64G>A
c.253+306G>A
n.1586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375528T>ACA2638215521ITGA2Bc.2727+63A>T (n.2727+63A>T)
c.2158+63A>T
c.253+305A>T
n.1585A>T
 gnomAD v4
17g.44375529C=CA2261365808ITGA2Bc.2727+62G= (n.2727+62G=)
c.2158+62G=
c.253+304G=
n.1584G=
17g.44375529C>TCA626224497ITGA2Bc.2727+62G>A (n.2727+62G>A)
c.2158+62G>A
c.253+304G>A
n.1584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375530C>ACA2809589799ITGA2Bc.2727+61G>T (n.2727+61G>T)
c.2158+61G>T
c.253+303G>T
n.1583G>T
17g.44375530C=CA2261365809ITGA2Bc.2727+61G= (n.2727+61G=)
c.2158+61G=
c.253+303G=
n.1583G=
17g.44375530C>GCA626224498ITGA2Bc.2727+61G>C (n.2727+61G>C)
c.2158+61G>C
c.253+303G>C
n.1583G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375532_44375534dupCA2576291000ITGA2Bc.2727+58_2727+60dup (n.2727+58_2727+60dup)
c.2158+58_2158+60dup
c.253+300_253+302dup
n.1580_1582dup
 gnomAD v4
17g.44375533delCA2733746729ITGA2Bc.2727+58del (n.2727+58del)
c.2158+58del
c.253+300del
n.1580del
 dbSNP
17g.44375533T>ACA2638215522ITGA2Bc.2727+58A>T (n.2727+58A>T)
c.2158+58A>T
c.253+300A>T
n.1580A>T
 gnomAD v4
17g.44375533T>GCA8602597ITGA2Bc.2727+58A>C (n.2727+58A>C)
c.2158+58A>C
c.253+300A>C
n.1580A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375533T=CA2261365810ITGA2Bc.2727+58A= (n.2727+58A=)
c.2158+58A=
c.253+300A=
n.1580A=
17g.44375537delCA2638215523ITGA2Bc.2727+57del (n.2727+57del)
c.2158+57del
c.253+299del
n.1579del
 gnomAD v4
17g.44375535C>TCA2638215524ITGA2Bc.2727+56G>A (n.2727+56G>A)
c.2158+56G>A
c.253+298G>A
n.1578G>A
 gnomAD v4
17g.44375536C>ACA8602598ITGA2Bc.2727+55G>T (n.2727+55G>T)
c.2158+55G>T
c.253+297G>T
n.1577G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375536C=CA2261365811ITGA2Bc.2727+55G= (n.2727+55G=)
c.2158+55G=
c.253+297G=
n.1577G=
17g.44375537C>ACA2809589800ITGA2Bc.2727+54G>T (n.2727+54G>T)
c.2158+54G>T
c.253+296G>T
n.1576G>T
17g.44375537C=CA2261365812ITGA2Bc.2727+54G= (n.2727+54G=)
c.2158+54G=
c.253+296G=
n.1576G=
17g.44375537C>TCA626224499ITGA2Bc.2727+54G>A (n.2727+54G>A)
c.2158+54G>A
c.253+296G>A
n.1576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375539C>ACA2638215525ITGA2Bc.2727+52G>T (n.2727+52G>T)
c.2158+52G>T
c.253+294G>T
n.1574G>T
 gnomAD v4
17g.44375541G>ACA772285685ITGA2Bc.2727+50C>T (n.2727+50C>T)
c.2158+50C>T
c.253+292C>T
n.1572C>T
 dbSNP
17g.44375541G=CA2261365813ITGA2Bc.2727+50C= (n.2727+50C=)
c.2158+50C=
c.253+292C=
n.1572C=
17g.44375542C=CA2261365814ITGA2Bc.2727+49G= (n.2727+49G=)
c.2158+49G=
c.253+291G=
n.1571G=
17g.44375542C>TCA626224500ITGA2Bc.2727+49G>A (n.2727+49G>A)
c.2158+49G>A
c.253+291G>A
n.1571G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375545dupCA2576291001ITGA2Bc.2727+49dup (n.2727+49dup)
c.2158+49dup
c.253+291dup
n.1571dup
17g.44375544C=CA2261365815ITGA2Bc.2727+47G= (n.2727+47G=)
c.2158+47G=
c.253+289G=
n.1569G=
17g.44375544C>GCA290946822ITGA2Bc.2727+47G>C (n.2727+47G>C)
c.2158+47G>C
c.253+289G>C
n.1569G>C
 dbSNP
17g.44375544C>TCA8602599ITGA2Bc.2727+47G>A (n.2727+47G>A)
c.2158+47G>A
c.253+289G>A
n.1569G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375545C>ACA2638215526ITGA2Bc.2727+46G>T (n.2727+46G>T)
c.2158+46G>T
c.253+288G>T
n.1568G>T
 gnomAD v4
17g.44375545C=CA2261365816ITGA2Bc.2727+46G= (n.2727+46G=)
c.2158+46G=
c.253+288G=
n.1568G=
17g.44375545C>TCA626224501ITGA2Bc.2727+46G>A (n.2727+46G>A)
c.2158+46G>A
c.253+288G>A
n.1568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375545_44375550delinsCGTGGGCA2261365817ITGA2Bc.2727+41_2727+46delinsCCCACG (n.2727+41_2727+46delinsCCCACG)
c.2158+41_2158+46delinsCCCACG
c.253+283_253+288delinsCCCACG
n.1563_1568delinsCCCACG
17g.44375546G>ACA626224502ITGA2Bc.2727+45C>T (n.2727+45C>T)
c.2158+45C>T
c.253+287C>T
n.1567C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375546G>CCA2638215527ITGA2Bc.2727+45C>G (n.2727+45C>G)
c.2158+45C>G
c.253+287C>G
n.1567C>G
 gnomAD v4
17g.44375546G=CA2261365819ITGA2Bc.2727+45C= (n.2727+45C=)
c.2158+45C=
c.253+287C=
n.1567C=
17g.44375546_44375550delCA2261365818ITGA2Bc.2727+41_2727+45del (n.2727+41_2727+45del)
c.2158+41_2158+45del
c.253+283_253+287del
n.1563_1567del
 dbSNP
17g.44375547T>CCA2638215528ITGA2Bc.2727+44A>G (n.2727+44A>G)
c.2158+44A>G
c.253+286A>G
n.1566A>G
 gnomAD v4
17g.44375548G=CA2261365820ITGA2Bc.2727+43C= (n.2727+43C=)
c.2158+43C=
c.253+285C=
n.1565C=
17g.44375548G>TCA8602600ITGA2Bc.2727+43C>A (n.2727+43C>A)
c.2158+43C>A
c.253+285C>A
n.1565C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375550delCA2638215529ITGA2Bc.2727+43del (n.2727+43del)
c.2158+43del
c.253+285del
n.1565del
 gnomAD v4
17g.44375549G>ACA2638215530ITGA2Bc.2727+42C>T (n.2727+42C>T)
c.2158+42C>T
c.253+284C>T
n.1564C>T
 gnomAD v4
17g.44375550G>ACA8602601ITGA2Bc.2727+41C>T (n.2727+41C>T)
c.2158+41C>T
c.253+283C>T
n.1563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375550G=CA2261365821ITGA2Bc.2727+41C= (n.2727+41C=)
c.2158+41C=
c.253+283C=
n.1563C=
17g.44375550G>TCA2638215531ITGA2Bc.2727+41C>A (n.2727+41C>A)
c.2158+41C>A
c.253+283C>A
n.1563C>A
 gnomAD v4
17g.44375552C>ACA626224503ITGA2Bc.2727+39G>T (n.2727+39G>T)
c.2158+39G>T
c.253+281G>T
n.1561G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375552C=CA2261365822ITGA2Bc.2727+39G= (n.2727+39G=)
c.2158+39G=
c.253+281G=
n.1561G=
17g.44375552C>GCA2638215532ITGA2Bc.2727+39G>C (n.2727+39G>C)
c.2158+39G>C
c.253+281G>C
n.1561G>C
 gnomAD v4
17g.44375552C>TCA626224504ITGA2Bc.2727+39G>A (n.2727+39G>A)
c.2158+39G>A
c.253+281G>A
n.1561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375553C=CA2261365823ITGA2Bc.2727+38G= (n.2727+38G=)
c.2158+38G=
c.253+280G=
n.1560G=
17g.44375553C>TCA626224505ITGA2Bc.2727+38G>A (n.2727+38G>A)
c.2158+38G>A
c.253+280G>A
n.1560G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375554C=CA2261365824ITGA2Bc.2727+37G= (n.2727+37G=)
c.2158+37G=
c.253+279G=
n.1559G=
17g.44375554C>GCA8602602ITGA2Bc.2727+37G>C (n.2727+37G>C)
c.2158+37G>C
c.253+279G>C
n.1559G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375554C>TCA8602603ITGA2Bc.2727+37G>A (n.2727+37G>A)
c.2158+37G>A
c.253+279G>A
n.1559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375555G>ACA8602604ITGA2Bc.2727+36C>T (n.2727+36C>T)
c.2158+36C>T
c.253+278C>T
n.1558C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375555G>CCA2638215534ITGA2Bc.2727+36C>G (n.2727+36C>G)
c.2158+36C>G
c.253+278C>G
n.1558C>G
 gnomAD v4
17g.44375555G=CA2261365825ITGA2Bc.2727+36C= (n.2727+36C=)
c.2158+36C=
c.253+278C=
n.1558C=
17g.44375555G>TCA2638215535ITGA2Bc.2727+36C>A (n.2727+36C>A)
c.2158+36C>A
c.253+278C>A
n.1558C>A
 gnomAD v4
17g.44375558delCA2638215533ITGA2Bc.2727+36del (n.2727+36del)
c.2158+36del
c.253+278del
n.1558del
 gnomAD v4
17g.44375556G=CA2261365826ITGA2Bc.2727+35C= (n.2727+35C=)
c.2158+35C=
c.253+277C=
n.1557C=
17g.44375556G>TCA2576291002ITGA2Bc.2727+35C>A (n.2727+35C>A)
c.2158+35C>A
c.253+277C>A
n.1557C>A
17g.44375557G>ACA8602605ITGA2Bc.2727+34C>T (n.2727+34C>T)
c.2158+34C>T
c.253+276C>T
n.1556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375557G>CCA2638215536ITGA2Bc.2727+34C>G (n.2727+34C>G)
c.2158+34C>G
c.253+276C>G
n.1556C>G
 gnomAD v4
17g.44375557G=CA2261365827ITGA2Bc.2727+34C= (n.2727+34C=)
c.2158+34C=
c.253+276C=
n.1556C=
17g.44375557_44375558insAGCA626224506ITGA2Bc.2727+34_2727+35insTC (n.2727+34_2727+35insTC)
c.2158+34_2158+35insTC
c.253+276_253+277insTC
n.1556_1557insTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375558G>ACA2576291003ITGA2Bc.2727+33C>T (n.2727+33C>T)
c.2158+33C>T
c.253+275C>T
n.1555C>T
 gnomAD v4
17g.44375558G=CA2261365828ITGA2Bc.2727+33C= (n.2727+33C=)
c.2158+33C=
c.253+275C=
n.1555C=
17g.44375558G>TCA2261365829ITGA2Bc.2727+33C>A (n.2727+33C>A)
c.2158+33C>A
c.253+275C>A
n.1555C>A
 dbSNP
17g.44375559_44375560delCA2638215537ITGA2Bc.2727+32_2727+33del (n.2727+32_2727+33del)
c.2158+32_2158+33del
c.253+274_253+275del
n.1554_1555del
 gnomAD v4
17g.44375559A>CCA2521063414ITGA2Bc.2727+32T>G (n.2727+32T>G)
c.2158+32T>G
c.253+274T>G
n.1554T>G
17g.44375560G>ACA290946846ITGA2Bc.2727+31C>T (n.2727+31C>T)
c.2158+31C>T
c.253+273C>T
n.1553C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375560G=CA2261365830ITGA2Bc.2727+31C= (n.2727+31C=)
c.2158+31C=
c.253+273C=
n.1553C=
17g.44375560G>TCA2576291004ITGA2Bc.2727+31C>A (n.2727+31C>A)
c.2158+31C>A
c.253+273C>A
n.1553C>A
17g.44375561G>ACA8602606ITGA2Bc.2727+30C>T (n.2727+30C>T)
c.2158+30C>T
c.253+272C>T
n.1552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375561G>CCA2638215538ITGA2Bc.2727+30C>G (n.2727+30C>G)
c.2158+30C>G
c.253+272C>G
n.1552C>G
 gnomAD v4
17g.44375561G=CA2261365831ITGA2Bc.2727+30C= (n.2727+30C=)
c.2158+30C=
c.253+272C=
n.1552C=
17g.44375562C>TCA2638215539ITGA2Bc.2727+29G>A (n.2727+29G>A)
c.2158+29G>A
c.253+271G>A
n.1551G>A
 gnomAD v4
17g.44375563C>ACA2638215540ITGA2Bc.2727+28G>T (n.2727+28G>T)
c.2158+28G>T
c.253+270G>T
n.1550G>T
 gnomAD v4
17g.44375563C=CA2261365832ITGA2Bc.2727+28G= (n.2727+28G=)
c.2158+28G=
c.253+270G=
n.1550G=
17g.44375563C>GCA772285690ITGA2Bc.2727+28G>C (n.2727+28G>C)
c.2158+28G>C
c.253+270G>C
n.1550G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375563C>TCA8602607ITGA2Bc.2727+28G>A (n.2727+28G>A)
c.2158+28G>A
c.253+270G>A
n.1550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375564G>ACA626224507ITGA2Bc.2727+27C>T (n.2727+27C>T)
c.2158+27C>T
c.253+269C>T
n.1549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375564G=CA2261365833ITGA2Bc.2727+27C= (n.2727+27C=)
c.2158+27C=
c.253+269C=
n.1549C=
17g.44375565G>CCA2638215541ITGA2Bc.2727+26C>G (n.2727+26C>G)
c.2158+26C>G
c.253+268C>G
n.1548C>G
 gnomAD v4
17g.44375566G>ACA8602608ITGA2Bc.2727+25C>T (n.2727+25C>T)
c.2158+25C>T
c.253+267C>T
n.1547C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375566G=CA2261365834ITGA2Bc.2727+25C= (n.2727+25C=)
c.2158+25C=
c.253+267C=
n.1547C=
17g.44375567C=CA2261365835ITGA2Bc.2727+24G= (n.2727+24G=)
c.2158+24G=
c.253+266G=
n.1546G=
17g.44375567C>TCA626224508ITGA2Bc.2727+24G>A (n.2727+24G>A)
c.2158+24G>A
c.253+266G>A
n.1546G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44375568C>ACA2638215542ITGA2Bc.2727+23G>T (n.2727+23G>T)
c.2158+23G>T
c.253+265G>T
n.1545G>T
 gnomAD v4
17g.44375569A=CA2261365836ITGA2Bc.2727+22T= (n.2727+22T=)
c.2158+22T=
c.253+264T=
n.1544T=
17g.44375569A>CCA290946855ITGA2Bc.2727+22T>G (n.2727+22T>G)
c.2158+22T>G
c.253+264T>G
n.1544T>G
 dbSNP
17g.44375569A>GCA2576291006ITGA2Bc.2727+22T>C (n.2727+22T>C)
c.2158+22T>C
c.253+264T>C
n.1544T>C
 gnomAD v4
17g.44375570G>CCA2638215543ITGA2Bc.2727+21C>G (n.2727+21C>G)
c.2158+21C>G
c.253+263C>G
n.1543C>G
 gnomAD v4
17g.44375572G>ACA2739267579ITGA2Bc.2727+19C>T (n.2727+19C>T)
c.2158+19C>T
c.253+261C>T
n.1541C>T
 ClinVar
17g.44375572G>CCA2638215544ITGA2Bc.2727+19C>G (n.2727+19C>G)
c.2158+19C>G
c.253+261C>G
n.1541C>G
 gnomAD v4
17g.44375572G>TCA2638215545ITGA2Bc.2727+19C>A (n.2727+19C>A)
c.2158+19C>A
c.253+261C>A
n.1541C>A
 gnomAD v4
17g.44375573A>GCA2638215546ITGA2Bc.2727+18T>C (n.2727+18T>C)
c.2158+18T>C
c.253+260T>C
n.1540T>C
 gnomAD v4
17g.44375574C=CA2261365837ITGA2Bc.2727+17G= (n.2727+17G=)
c.2158+17G=
c.253+259G=
n.1539G=
17g.44375574C>TCA8602610ITGA2Bc.2727+17G>A (n.2727+17G>A)
c.2158+17G>A
c.253+259G>A
n.1539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375575C=CA2261365839ITGA2Bc.2727+16G= (n.2727+16G=)
c.2158+16G=
c.253+258G=
n.1538G=
17g.44375575C>TCA626224509ITGA2Bc.2727+16G>A (n.2727+16G>A)
c.2158+16G>A
c.253+258G>A
n.1538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375575_44375577delinsCAGCA2261365838ITGA2Bc.2727+14_2727+16delinsCTG (n.2727+14_2727+16delinsCTG)
c.2158+14_2158+16delinsCTG
c.253+256_253+258delinsCTG
n.1536_1538delinsCTG
17g.44375576_44375582dupCA8602609ITGA2Bc.2727+10_2727+16dup (n.2727+10_2727+16dup)
c.2158+10_2158+16dup
c.253+252_253+258dup
n.1532_1538dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44375576A=CA2261365840ITGA2Bc.2727+15T= (n.2727+15T=)
c.2158+15T=
c.253+257T=
n.1537T=
17g.44375576A>GCA8602612ITGA2Bc.2727+15T>C (n.2727+15T>C)
c.2158+15T>C
c.253+257T>C
n.1537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375580_44375581delCA8602611ITGA2Bc.2727+14_2727+15del (n.2727+14_2727+15del)
c.2158+14_2158+15del
c.253+256_253+257del
n.1536_1537del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375577G>CCA8602613ITGA2Bc.2727+14C>G (n.2727+14C>G)
c.2158+14C>G
c.253+256C>G
n.1536C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375577G=CA2261365841ITGA2Bc.2727+14C= (n.2727+14C=)
c.2158+14C=
c.253+256C=
n.1536C=
17g.44375577G>TCA2638215547ITGA2Bc.2727+14C>A (n.2727+14C>A)
c.2158+14C>A
c.253+256C>A
n.1536C>A
 gnomAD v4
17g.44375579G>ACA8602614ITGA2Bc.2727+12C>T (n.2727+12C>T)
c.2158+12C>T
c.253+254C>T
n.1534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375579G=CA2261365842ITGA2Bc.2727+12C= (n.2727+12C=)
c.2158+12C=
c.253+254C=
n.1534C=
17g.44375579G>TCA2638215548ITGA2Bc.2727+12C>A (n.2727+12C>A)
c.2158+12C>A
c.253+254C>A
n.1534C>A
 gnomAD v4
17g.44375583C>ACA8602615ITGA2Bc.2727+8G>T (n.2727+8G>T)
c.2158+8G>T
c.253+250G>T
n.1530G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375583C=CA2261365843ITGA2Bc.2727+8G= (n.2727+8G=)
c.2158+8G=
c.253+250G=
n.1530G=
17g.44375583C>GCA626224510ITGA2Bc.2727+8G>C (n.2727+8G>C)
c.2158+8G>C
c.253+250G>C
n.1530G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375584T>CCA8602616ITGA2Bc.2727+7A>G (n.2727+7A>G)
c.2158+7A>G
c.253+249A>G
n.1529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375584T=CA2261365844ITGA2Bc.2727+7A= (n.2727+7A=)
c.2158+7A=
c.253+249A=
n.1529A=
17g.44375589A>CCA399792658ITGA2Bc.2727+2T>G (n.2727+2T>G)
c.2158+2T>G
c.253+244T>G
n.1524T>G
17g.44375589A>GCA399792660ITGA2Bc.2727+2T>C (n.2727+2T>C)
c.2158+2T>C
c.253+244T>C
n.1524T>C
17g.44375589A>TCA399792664ITGA2Bc.2727+2T>A (n.2727+2T>A)
c.2158+2T>A
c.253+244T>A
n.1524T>A
17g.44375590C>ACA399792668ITGA2Bc.2727+1G>T (n.2727+1G>T)
c.2158+1G>T
c.253+243G>T
n.1523G>T
17g.44375590C>GCA399792671ITGA2Bc.2727+1G>C (n.2727+1G>C)
c.2158+1G>C
c.253+243G>C
n.1523G>C
17g.44375590C>TCA399792673ITGA2Bc.2727+1G>A (n.2727+1G>A)
c.2158+1G>A
c.253+243G>A
n.1523G>A
17g.44375591T>ACA500264754ITGA2Bc.2727A>T (p.Val909=)
c.2158A>T
c.253+242A>T
n.1522A>T
 dbSNP
17g.44375591T>CCA500264757ITGA2Bc.2727A>G (p.Val909=)
c.2158A>G
c.253+242A>G
n.1522A>G
17g.44375591T>GCA500264758ITGA2Bc.2727A>C (p.Val909=)
c.2158A>C
c.253+242A>C
n.1522A>C
17g.44375591T=CA2261365845ITGA2Bc.2727A= (p.Val909=)
c.2158A=
c.253+242A=
n.1522A=
17g.44375592A=CA2261365846ITGA2Bc.2726T= (p.Val909=)
c.2157T=
c.253+241T=
n.1521T=
17g.44375592A>CCA399792689ITGA2Bc.2726T>G (p.Val909Gly)
c.2157T>G
c.253+241T>G
n.1521T>G
 gnomAD v4
17g.44375592A>GCA8602617ITGA2Bc.2726T>C (p.Val909Ala)
c.2157T>C
c.253+241T>C
n.1521T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375592A>TCA399792697ITGA2Bc.2726T>A (p.Val909Glu)
c.2157T>A
c.253+241T>A
n.1521T>A
17g.44375593C>ACA399792714ITGA2Bc.2725G>T (p.Val909Leu)
c.2156G>T
c.253+240G>T
n.1520G>T
 gnomAD v4
17g.44375593C=CA2261365847ITGA2Bc.2725G= (p.Val909=)
c.2156G=
c.253+240G=
n.1520G=
17g.44375593C>GCA8602618ITGA2Bc.2725G>C (p.Val909Leu)
c.2156G>C
c.253+240G>C
n.1520G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375593C>TCA290946921ITGA2Bc.2725G>A (p.Val909Ile)
c.2156G>A
c.253+240G>A
n.1520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375594G>ACA500264769ITGA2Bc.2724C>T (p.Leu908=)
c.2155C>T
c.253+239C>T
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.44375594G>CCA500264767ITGA2Bc.2724C>G (p.Leu908=)
c.2155C>G
c.253+239C>G
n.1519C>G
17g.44375594G=CA2261365848ITGA2Bc.2724C= (p.Leu908=)
c.2155C=
c.253+239C=
n.1519C=
17g.44375594G>TCA500264765ITGA2Bc.2724C>A (p.Leu908=)
c.2155C>A
c.253+239C>A
n.1519C>A
 dbSNP
17g.44375595A=CA2261365849ITGA2Bc.2723T= (p.Leu908=)
c.2154T=
c.253+238T=
n.1518T=
17g.44375595A>CCA8602619ITGA2Bc.2723T>G (p.Leu908Arg)
c.2154T>G
c.253+238T>G
n.1518T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375595A>GCA399792717ITGA2Bc.2723T>C (p.Leu908Pro)
c.2154T>C
c.253+238T>C
n.1518T>C
 gnomAD v4
17g.44375595A>TCA399792718ITGA2Bc.2723T>A (p.Leu908His)
c.2154T>A
c.253+238T>A
n.1518T>A
17g.44375596G>ACA399792722ITGA2Bc.2722C>T (p.Leu908Phe)
c.2153C>T
c.253+237C>T
n.1517C>T
17g.44375596G>CCA399792740ITGA2Bc.2722C>G (p.Leu908Val)
c.2153C>G
c.253+237C>G
n.1517C>G
17g.44375596G=CA2261365850ITGA2Bc.2722C= (p.Leu908=)
c.2153C=
c.253+237C=
n.1517C=
17g.44375596G>TCA399792741ITGA2Bc.2722C>A (p.Leu908Ile)
c.2153C>A
c.253+237C>A
n.1517C>A
 dbSNP COSMIC
17g.44375597A>CCA500264780ITGA2Bc.2721T>G (p.Val907=)
c.2152T>G
c.253+236T>G
n.1516T>G
17g.44375597A>GCA500264781ITGA2Bc.2721T>C (p.Val907=)
c.2152T>C
c.253+236T>C
n.1516T>C
17g.44375597A>TCA500264783ITGA2Bc.2721T>A (p.Val907=)
c.2152T>A
c.253+236T>A
n.1516T>A
17g.44375598A>CCA399792744ITGA2Bc.2720T>G (p.Val907Gly)
c.2151T>G
c.253+235T>G
n.1515T>G
17g.44375598A>GCA399792745ITGA2Bc.2720T>C (p.Val907Ala)
c.2151T>C
c.253+235T>C
n.1515T>C
17g.44375598A>TCA399792749ITGA2Bc.2720T>A (p.Val907Asp)
c.2151T>A
c.253+235T>A
n.1515T>A
17g.44375599C>ACA399792755ITGA2Bc.2719G>T (p.Val907Phe)
c.2150G>T
c.253+234G>T
n.1514G>T
17g.44375599C>GCA399792760ITGA2Bc.2719G>C (p.Val907Leu)
c.2150G>C
c.253+234G>C
n.1514G>C
17g.44375599C>TCA399792762ITGA2Bc.2719G>A (p.Val907Ile)
c.2150G>A
c.253+234G>A
n.1514G>A
17g.44375600T>ACA500264795ITGA2Bc.2718A>T (p.Pro906=)
c.2149A>T
c.253+233A>T
n.1513A>T
17g.44375600T>CCA500264797ITGA2Bc.2718A>G (p.Pro906=)
c.2149A>G
c.253+233A>G
n.1513A>G
17g.44375600T>GCA500264799ITGA2Bc.2718A>C (p.Pro906=)
c.2149A>C
c.253+233A>C
n.1513A>C
17g.44375601G>ACA399792772ITGA2Bc.2717C>T (p.Pro906Leu)
c.2148C>T
c.253+232C>T
n.1512C>T
 dbSNP
17g.44375601G>CCA399792769ITGA2Bc.2717C>G (p.Pro906Arg)
c.2148C>G
c.253+232C>G
n.1512C>G
17g.44375601G=CA2261365851ITGA2Bc.2717C= (p.Pro906=)
c.2148C=
c.253+232C=
n.1512C=
17g.44375601G>TCA399792766ITGA2Bc.2717C>A (p.Pro906Gln)
c.2148C>A
c.253+232C>A
n.1512C>A
17g.44375602G>ACA8602620ITGA2Bc.2716C>T (p.Pro906Ser)
c.2147C>T
c.253+231C>T
n.1511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375602G>CCA399792789ITGA2Bc.2716C>G (p.Pro906Ala)
c.2147C>G
c.253+231C>G
n.1511C>G
17g.44375602G=CA2261365852ITGA2Bc.2716C= (p.Pro906=)
c.2147C=
c.253+231C=
n.1511C=
17g.44375602G>TCA399792790ITGA2Bc.2716C>A (p.Pro906Thr)
c.2147C>A
c.253+231C>A
n.1511C>A
17g.44375603A>CCA399792794ITGA2Bc.2715T>G (p.Asp905Glu)
c.2146T>G
c.253+230T>G
n.1510T>G
17g.44375603A>GCA500264809ITGA2Bc.2715T>C (p.Asp905=)
c.2146T>C
c.253+230T>C
n.1510T>C
17g.44375603A>TCA399792796ITGA2Bc.2715T>A (p.Asp905Glu)
c.2146T>A
c.253+230T>A
n.1510T>A
17g.44375604T>ACA399792801ITGA2Bc.2714A>T (p.Asp905Val)
c.2145A>T
c.253+229A>T
n.1509A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375604T>CCA399792804ITGA2Bc.2714A>G (p.Asp905Gly)
c.2145A>G
c.253+229A>G
n.1509A>G
17g.44375604T>GCA399792805ITGA2Bc.2714A>C (p.Asp905Ala)
c.2145A>C
c.253+229A>C
n.1509A>C
17g.44375604T=CA2261365853ITGA2Bc.2714A= (p.Asp905=)
c.2145A=
c.253+229A=
n.1509A=
17g.44375605C>ACA399792809ITGA2Bc.2713G>T (p.Asp905Tyr)
c.2144G>T
c.253+228G>T
n.1508G>T
17g.44375605C>GCA399792810ITGA2Bc.2713G>C (p.Asp905His)
c.2144G>C
c.253+228G>C
n.1508G>C
17g.44375605C>TCA399792813ITGA2Bc.2713G>A (p.Asp905Asn)
c.2144G>A
c.253+228G>A
n.1508G>A
 gnomAD v4
17g.44375606C>ACA399792816ITGA2Bc.2712G>T (p.Gln904His)
c.2143G>T
c.253+227G>T
n.1507G>T
17g.44375606C>GCA399792827ITGA2Bc.2712G>C (p.Gln904His)
c.2143G>C
c.253+227G>C
n.1507G>C
17g.44375606C>TCA500264821ITGA2Bc.2712G>A (p.Gln904=)
c.2143G>A
c.253+227G>A
n.1507G>A
 gnomAD v4
17g.44375607T>ACA399792836ITGA2Bc.2711A>T (p.Gln904Leu)
c.2142A>T
c.253+226A>T
n.1506A>T
17g.44375607T>CCA399792831ITGA2Bc.2711A>G (p.Gln904Arg)
c.2142A>G
c.253+226A>G
n.1506A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44375607T>GCA399792834ITGA2Bc.2711A>C (p.Gln904Pro)
c.2142A>C
c.253+226A>C
n.1506A>C
17g.44375607T=CA2261365854ITGA2Bc.2711A= (p.Gln904=)
c.2142A=
c.253+226A=
n.1506A=
17g.44375608G>ACA399792840ITGA2Bc.2710C>T (p.Gln904Ter)
c.2141C>T
c.253+225C>T
n.1505C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44375608G>CCA399792843ITGA2Bc.2710C>G (p.Gln904Glu)
c.2141C>G
c.253+225C>G
n.1505C>G
17g.44375608G=CA2261365855ITGA2Bc.2710C= (p.Gln904=)
c.2141C=
c.253+225C=
n.1505C=
17g.44375608G>TCA399792844ITGA2Bc.2710C>A (p.Gln904Lys)
c.2141C>A
c.253+225C>A
n.1505C>A
17g.44375609A>CCA500264832ITGA2Bc.2709T>G (p.Leu903=)
c.2140T>G
c.253+224T>G
n.1504T>G
 gnomAD v4
17g.44375609A>GCA500264834ITGA2Bc.2709T>C (p.Leu903=)
c.2140T>C
c.253+224T>C
n.1504T>C
17g.44375609A>TCA500264837ITGA2Bc.2709T>A (p.Leu903=)
c.2140T>A
c.253+224T>A
n.1504T>A

Number of alleles fetched