Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375507C>A | CA2638215509 | ITGA2B | c.2727+84G>T (n.2727+84G>T) c.2158+84G>T c.253+326G>T n.1606G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375508_44375509delinsAC | CA2261365792 | ITGA2B | c.2727+82_2727+83delinsGT (n.2727+82_2727+83delinsGT) c.2158+82_2158+83delinsGT c.253+324_253+325delinsGT n.1604_1605delinsGT | |
17 | g.44375511del | CA919847171 | ITGA2B | c.2727+82del (n.2727+82del) c.2158+82del c.253+324del n.1604del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375510C>A | CA626224491 | ITGA2B | c.2727+81G>T (n.2727+81G>T) c.2158+81G>T c.253+323G>T n.1603G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375510C= | CA2261365793 | ITGA2B | c.2727+81G= (n.2727+81G=) c.2158+81G= c.253+323G= n.1603G= | |
17 | g.44375510C>G | CA2638215510 | ITGA2B | c.2727+81G>C (n.2727+81G>C) c.2158+81G>C c.253+323G>C n.1603G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375510C>T | CA2809589798 | ITGA2B | c.2727+81G>A (n.2727+81G>A) c.2158+81G>A c.253+323G>A n.1603G>A | |
17 | g.44375511C>A | CA2261365795 | ITGA2B | c.2727+80G>T (n.2727+80G>T) c.2158+80G>T c.253+322G>T n.1602G>T | dbSNP |
17 | g.44375511C= | CA2261365794 | ITGA2B | c.2727+80G= (n.2727+80G=) c.2158+80G= c.253+322G= n.1602G= | |
17 | g.44375511C>G | CA2638215511 | ITGA2B | c.2727+80G>C (n.2727+80G>C) c.2158+80G>C c.253+322G>C n.1602G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375511C>T | CA2576290998 | ITGA2B | c.2727+80G>A (n.2727+80G>A) c.2158+80G>A c.253+322G>A n.1602G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375512G>A | CA2638215512 | ITGA2B | c.2727+79C>T (n.2727+79C>T) c.2158+79C>T c.253+321C>T n.1601C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375512G>T | CA2638215513 | ITGA2B | c.2727+79C>A (n.2727+79C>A) c.2158+79C>A c.253+321C>A n.1601C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375513G>A | CA2638215514 | ITGA2B | c.2727+78C>T (n.2727+78C>T) c.2158+78C>T c.253+320C>T n.1600C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375513G>T | CA2638215515 | ITGA2B | c.2727+78C>A (n.2727+78C>A) c.2158+78C>A c.253+320C>A n.1600C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375514A>G | CA2638215516 | ITGA2B | c.2727+77T>C (n.2727+77T>C) c.2158+77T>C c.253+319T>C n.1599T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375515C= | CA2261365796 | ITGA2B | c.2727+76G= (n.2727+76G=) c.2158+76G= c.253+318G= n.1598G= | |
17 | g.44375515C>G | CA626224492 | ITGA2B | c.2727+76G>C (n.2727+76G>C) c.2158+76G>C c.253+318G>C n.1598G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375515C>T | CA2576290999 | ITGA2B | c.2727+76G>A (n.2727+76G>A) c.2158+76G>A c.253+318G>A n.1598G>A | |
17 | g.44375516C>G | CA2733746726 | ITGA2B | c.2727+75G>C (n.2727+75G>C) c.2158+75G>C c.253+317G>C n.1597G>C | dbSNP |
17 | g.44375517C>A | CA2638215517 | ITGA2B | c.2727+74G>T (n.2727+74G>T) c.2158+74G>T c.253+316G>T n.1596G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375517C>T | CA2638215518 | ITGA2B | c.2727+74G>A (n.2727+74G>A) c.2158+74G>A c.253+316G>A n.1596G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375517_44375519delinsCCT | CA2261365797 | ITGA2B | c.2727+72_2727+74delinsAGG (n.2727+72_2727+74delinsAGG) c.2158+72_2158+74delinsAGG c.253+314_253+316delinsAGG n.1594_1596delinsAGG | |
17 | g.44375518C>A | CA8602595 | ITGA2B | c.2727+73G>T (n.2727+73G>T) c.2158+73G>T c.253+315G>T n.1595G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375518C= | CA2261365800 | ITGA2B | c.2727+73G= (n.2727+73G=) c.2158+73G= c.253+315G= n.1595G= | |
17 | g.44375518C>G | CA2638215519 | ITGA2B | c.2727+73G>C (n.2727+73G>C) c.2158+73G>C c.253+315G>C n.1595G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375518C>T | CA2261365799 | ITGA2B | c.2727+73G>A (n.2727+73G>A) c.2158+73G>A c.253+315G>A n.1595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375521_44375522del | CA2261365798 | ITGA2B | c.2727+72_2727+73del (n.2727+72_2727+73del) c.2158+72_2158+73del c.253+314_253+315del n.1594_1595del | dbSNP |
17 | g.44375519T>C | CA626224493 | ITGA2B | c.2727+72A>G (n.2727+72A>G) c.2158+72A>G c.253+314A>G n.1594A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375519T= | CA2261365801 | ITGA2B | c.2727+72A= (n.2727+72A=) c.2158+72A= c.253+314A= n.1594A= | |
17 | g.44375523C= | CA2261365802 | ITGA2B | c.2727+68G= (n.2727+68G=) c.2158+68G= c.253+310G= n.1590G= | |
17 | g.44375523C>T | CA626224494 | ITGA2B | c.2727+68G>A (n.2727+68G>A) c.2158+68G>A c.253+310G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375524C= | CA2261365803 | ITGA2B | c.2727+67G= (n.2727+67G=) c.2158+67G= c.253+309G= n.1589G= | |
17 | g.44375524C>T | CA626224495 | ITGA2B | c.2727+67G>A (n.2727+67G>A) c.2158+67G>A c.253+309G>A n.1589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375525T>A | CA2261365805 | ITGA2B | c.2727+66A>T (n.2727+66A>T) c.2158+66A>T c.253+308A>T n.1588A>T | dbSNP |
17 | g.44375525T= | CA2261365804 | ITGA2B | c.2727+66A= (n.2727+66A=) c.2158+66A= c.253+308A= n.1588A= | |
17 | g.44375526C>A | CA2638215520 | ITGA2B | c.2727+65G>T (n.2727+65G>T) c.2158+65G>T c.253+307G>T n.1587G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375526C= | CA2261365806 | ITGA2B | c.2727+65G= (n.2727+65G=) c.2158+65G= c.253+307G= n.1587G= | |
17 | g.44375526C>T | CA626224496 | ITGA2B | c.2727+65G>A (n.2727+65G>A) c.2158+65G>A c.253+307G>A n.1587G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375527C= | CA2261365807 | ITGA2B | c.2727+64G= (n.2727+64G=) c.2158+64G= c.253+306G= n.1586G= | |
17 | g.44375527C>G | CA772285677 | ITGA2B | c.2727+64G>C (n.2727+64G>C) c.2158+64G>C c.253+306G>C n.1586G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375527C>T | CA8602596 | ITGA2B | c.2727+64G>A (n.2727+64G>A) c.2158+64G>A c.253+306G>A n.1586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375528T>A | CA2638215521 | ITGA2B | c.2727+63A>T (n.2727+63A>T) c.2158+63A>T c.253+305A>T n.1585A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375529C= | CA2261365808 | ITGA2B | c.2727+62G= (n.2727+62G=) c.2158+62G= c.253+304G= n.1584G= | |
17 | g.44375529C>T | CA626224497 | ITGA2B | c.2727+62G>A (n.2727+62G>A) c.2158+62G>A c.253+304G>A n.1584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375530C>A | CA2809589799 | ITGA2B | c.2727+61G>T (n.2727+61G>T) c.2158+61G>T c.253+303G>T n.1583G>T | |
17 | g.44375530C= | CA2261365809 | ITGA2B | c.2727+61G= (n.2727+61G=) c.2158+61G= c.253+303G= n.1583G= | |
17 | g.44375530C>G | CA626224498 | ITGA2B | c.2727+61G>C (n.2727+61G>C) c.2158+61G>C c.253+303G>C n.1583G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375532_44375534dup | CA2576291000 | ITGA2B | c.2727+58_2727+60dup (n.2727+58_2727+60dup) c.2158+58_2158+60dup c.253+300_253+302dup n.1580_1582dup | gnomAD v4 |
17 | g.44375533del | CA2733746729 | ITGA2B | c.2727+58del (n.2727+58del) c.2158+58del c.253+300del n.1580del | dbSNP |
17 | g.44375533T>A | CA2638215522 | ITGA2B | c.2727+58A>T (n.2727+58A>T) c.2158+58A>T c.253+300A>T n.1580A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375533T>G | CA8602597 | ITGA2B | c.2727+58A>C (n.2727+58A>C) c.2158+58A>C c.253+300A>C n.1580A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375533T= | CA2261365810 | ITGA2B | c.2727+58A= (n.2727+58A=) c.2158+58A= c.253+300A= n.1580A= | |
17 | g.44375537del | CA2638215523 | ITGA2B | c.2727+57del (n.2727+57del) c.2158+57del c.253+299del n.1579del | gnomAD v4 |
17 | g.44375535C>T | CA2638215524 | ITGA2B | c.2727+56G>A (n.2727+56G>A) c.2158+56G>A c.253+298G>A n.1578G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375536C>A | CA8602598 | ITGA2B | c.2727+55G>T (n.2727+55G>T) c.2158+55G>T c.253+297G>T n.1577G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375536C= | CA2261365811 | ITGA2B | c.2727+55G= (n.2727+55G=) c.2158+55G= c.253+297G= n.1577G= | |
17 | g.44375537C>A | CA2809589800 | ITGA2B | c.2727+54G>T (n.2727+54G>T) c.2158+54G>T c.253+296G>T n.1576G>T | |
17 | g.44375537C= | CA2261365812 | ITGA2B | c.2727+54G= (n.2727+54G=) c.2158+54G= c.253+296G= n.1576G= | |
17 | g.44375537C>T | CA626224499 | ITGA2B | c.2727+54G>A (n.2727+54G>A) c.2158+54G>A c.253+296G>A n.1576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375539C>A | CA2638215525 | ITGA2B | c.2727+52G>T (n.2727+52G>T) c.2158+52G>T c.253+294G>T n.1574G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375541G>A | CA772285685 | ITGA2B | c.2727+50C>T (n.2727+50C>T) c.2158+50C>T c.253+292C>T n.1572C>T | dbSNP |
17 | g.44375541G= | CA2261365813 | ITGA2B | c.2727+50C= (n.2727+50C=) c.2158+50C= c.253+292C= n.1572C= | |
17 | g.44375542C= | CA2261365814 | ITGA2B | c.2727+49G= (n.2727+49G=) c.2158+49G= c.253+291G= n.1571G= | |
17 | g.44375542C>T | CA626224500 | ITGA2B | c.2727+49G>A (n.2727+49G>A) c.2158+49G>A c.253+291G>A n.1571G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375545dup | CA2576291001 | ITGA2B | c.2727+49dup (n.2727+49dup) c.2158+49dup c.253+291dup n.1571dup | |
17 | g.44375544C= | CA2261365815 | ITGA2B | c.2727+47G= (n.2727+47G=) c.2158+47G= c.253+289G= n.1569G= | |
17 | g.44375544C>G | CA290946822 | ITGA2B | c.2727+47G>C (n.2727+47G>C) c.2158+47G>C c.253+289G>C n.1569G>C | dbSNP |
17 | g.44375544C>T | CA8602599 | ITGA2B | c.2727+47G>A (n.2727+47G>A) c.2158+47G>A c.253+289G>A n.1569G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375545C>A | CA2638215526 | ITGA2B | c.2727+46G>T (n.2727+46G>T) c.2158+46G>T c.253+288G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375545C= | CA2261365816 | ITGA2B | c.2727+46G= (n.2727+46G=) c.2158+46G= c.253+288G= n.1568G= | |
17 | g.44375545C>T | CA626224501 | ITGA2B | c.2727+46G>A (n.2727+46G>A) c.2158+46G>A c.253+288G>A n.1568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375545_44375550delinsCGTGGG | CA2261365817 | ITGA2B | c.2727+41_2727+46delinsCCCACG (n.2727+41_2727+46delinsCCCACG) c.2158+41_2158+46delinsCCCACG c.253+283_253+288delinsCCCACG n.1563_1568delinsCCCACG | |
17 | g.44375546G>A | CA626224502 | ITGA2B | c.2727+45C>T (n.2727+45C>T) c.2158+45C>T c.253+287C>T n.1567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375546G>C | CA2638215527 | ITGA2B | c.2727+45C>G (n.2727+45C>G) c.2158+45C>G c.253+287C>G n.1567C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375546G= | CA2261365819 | ITGA2B | c.2727+45C= (n.2727+45C=) c.2158+45C= c.253+287C= n.1567C= | |
17 | g.44375546_44375550del | CA2261365818 | ITGA2B | c.2727+41_2727+45del (n.2727+41_2727+45del) c.2158+41_2158+45del c.253+283_253+287del n.1563_1567del | dbSNP |
17 | g.44375547T>C | CA2638215528 | ITGA2B | c.2727+44A>G (n.2727+44A>G) c.2158+44A>G c.253+286A>G n.1566A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375548G= | CA2261365820 | ITGA2B | c.2727+43C= (n.2727+43C=) c.2158+43C= c.253+285C= n.1565C= | |
17 | g.44375548G>T | CA8602600 | ITGA2B | c.2727+43C>A (n.2727+43C>A) c.2158+43C>A c.253+285C>A n.1565C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375550del | CA2638215529 | ITGA2B | c.2727+43del (n.2727+43del) c.2158+43del c.253+285del n.1565del | gnomAD v4 |
17 | g.44375549G>A | CA2638215530 | ITGA2B | c.2727+42C>T (n.2727+42C>T) c.2158+42C>T c.253+284C>T n.1564C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375550G>A | CA8602601 | ITGA2B | c.2727+41C>T (n.2727+41C>T) c.2158+41C>T c.253+283C>T n.1563C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375550G= | CA2261365821 | ITGA2B | c.2727+41C= (n.2727+41C=) c.2158+41C= c.253+283C= n.1563C= | |
17 | g.44375550G>T | CA2638215531 | ITGA2B | c.2727+41C>A (n.2727+41C>A) c.2158+41C>A c.253+283C>A n.1563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375552C>A | CA626224503 | ITGA2B | c.2727+39G>T (n.2727+39G>T) c.2158+39G>T c.253+281G>T n.1561G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375552C= | CA2261365822 | ITGA2B | c.2727+39G= (n.2727+39G=) c.2158+39G= c.253+281G= n.1561G= | |
17 | g.44375552C>G | CA2638215532 | ITGA2B | c.2727+39G>C (n.2727+39G>C) c.2158+39G>C c.253+281G>C n.1561G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375552C>T | CA626224504 | ITGA2B | c.2727+39G>A (n.2727+39G>A) c.2158+39G>A c.253+281G>A n.1561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375553C= | CA2261365823 | ITGA2B | c.2727+38G= (n.2727+38G=) c.2158+38G= c.253+280G= n.1560G= | |
17 | g.44375553C>T | CA626224505 | ITGA2B | c.2727+38G>A (n.2727+38G>A) c.2158+38G>A c.253+280G>A n.1560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375554C= | CA2261365824 | ITGA2B | c.2727+37G= (n.2727+37G=) c.2158+37G= c.253+279G= n.1559G= | |
17 | g.44375554C>G | CA8602602 | ITGA2B | c.2727+37G>C (n.2727+37G>C) c.2158+37G>C c.253+279G>C n.1559G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375554C>T | CA8602603 | ITGA2B | c.2727+37G>A (n.2727+37G>A) c.2158+37G>A c.253+279G>A n.1559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375555G>A | CA8602604 | ITGA2B | c.2727+36C>T (n.2727+36C>T) c.2158+36C>T c.253+278C>T n.1558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375555G>C | CA2638215534 | ITGA2B | c.2727+36C>G (n.2727+36C>G) c.2158+36C>G c.253+278C>G n.1558C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375555G= | CA2261365825 | ITGA2B | c.2727+36C= (n.2727+36C=) c.2158+36C= c.253+278C= n.1558C= | |
17 | g.44375555G>T | CA2638215535 | ITGA2B | c.2727+36C>A (n.2727+36C>A) c.2158+36C>A c.253+278C>A n.1558C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375558del | CA2638215533 | ITGA2B | c.2727+36del (n.2727+36del) c.2158+36del c.253+278del n.1558del | gnomAD v4 |
17 | g.44375556G= | CA2261365826 | ITGA2B | c.2727+35C= (n.2727+35C=) c.2158+35C= c.253+277C= n.1557C= | |
17 | g.44375556G>T | CA2576291002 | ITGA2B | c.2727+35C>A (n.2727+35C>A) c.2158+35C>A c.253+277C>A n.1557C>A | |
17 | g.44375557G>A | CA8602605 | ITGA2B | c.2727+34C>T (n.2727+34C>T) c.2158+34C>T c.253+276C>T n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375557G>C | CA2638215536 | ITGA2B | c.2727+34C>G (n.2727+34C>G) c.2158+34C>G c.253+276C>G n.1556C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375557G= | CA2261365827 | ITGA2B | c.2727+34C= (n.2727+34C=) c.2158+34C= c.253+276C= n.1556C= | |
17 | g.44375557_44375558insAG | CA626224506 | ITGA2B | c.2727+34_2727+35insTC (n.2727+34_2727+35insTC) c.2158+34_2158+35insTC c.253+276_253+277insTC n.1556_1557insTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375558G>A | CA2576291003 | ITGA2B | c.2727+33C>T (n.2727+33C>T) c.2158+33C>T c.253+275C>T n.1555C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375558G= | CA2261365828 | ITGA2B | c.2727+33C= (n.2727+33C=) c.2158+33C= c.253+275C= n.1555C= | |
17 | g.44375558G>T | CA2261365829 | ITGA2B | c.2727+33C>A (n.2727+33C>A) c.2158+33C>A c.253+275C>A n.1555C>A | dbSNP |
17 | g.44375559_44375560del | CA2638215537 | ITGA2B | c.2727+32_2727+33del (n.2727+32_2727+33del) c.2158+32_2158+33del c.253+274_253+275del n.1554_1555del | gnomAD v4 |
17 | g.44375559A>C | CA2521063414 | ITGA2B | c.2727+32T>G (n.2727+32T>G) c.2158+32T>G c.253+274T>G n.1554T>G | |
17 | g.44375560G>A | CA290946846 | ITGA2B | c.2727+31C>T (n.2727+31C>T) c.2158+31C>T c.253+273C>T n.1553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375560G= | CA2261365830 | ITGA2B | c.2727+31C= (n.2727+31C=) c.2158+31C= c.253+273C= n.1553C= | |
17 | g.44375560G>T | CA2576291004 | ITGA2B | c.2727+31C>A (n.2727+31C>A) c.2158+31C>A c.253+273C>A n.1553C>A | |
17 | g.44375561G>A | CA8602606 | ITGA2B | c.2727+30C>T (n.2727+30C>T) c.2158+30C>T c.253+272C>T n.1552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375561G>C | CA2638215538 | ITGA2B | c.2727+30C>G (n.2727+30C>G) c.2158+30C>G c.253+272C>G n.1552C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375561G= | CA2261365831 | ITGA2B | c.2727+30C= (n.2727+30C=) c.2158+30C= c.253+272C= n.1552C= | |
17 | g.44375562C>T | CA2638215539 | ITGA2B | c.2727+29G>A (n.2727+29G>A) c.2158+29G>A c.253+271G>A n.1551G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375563C>A | CA2638215540 | ITGA2B | c.2727+28G>T (n.2727+28G>T) c.2158+28G>T c.253+270G>T n.1550G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375563C= | CA2261365832 | ITGA2B | c.2727+28G= (n.2727+28G=) c.2158+28G= c.253+270G= n.1550G= | |
17 | g.44375563C>G | CA772285690 | ITGA2B | c.2727+28G>C (n.2727+28G>C) c.2158+28G>C c.253+270G>C n.1550G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375563C>T | CA8602607 | ITGA2B | c.2727+28G>A (n.2727+28G>A) c.2158+28G>A c.253+270G>A n.1550G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375564G>A | CA626224507 | ITGA2B | c.2727+27C>T (n.2727+27C>T) c.2158+27C>T c.253+269C>T n.1549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375564G= | CA2261365833 | ITGA2B | c.2727+27C= (n.2727+27C=) c.2158+27C= c.253+269C= n.1549C= | |
17 | g.44375565G>C | CA2638215541 | ITGA2B | c.2727+26C>G (n.2727+26C>G) c.2158+26C>G c.253+268C>G n.1548C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375566G>A | CA8602608 | ITGA2B | c.2727+25C>T (n.2727+25C>T) c.2158+25C>T c.253+267C>T n.1547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375566G= | CA2261365834 | ITGA2B | c.2727+25C= (n.2727+25C=) c.2158+25C= c.253+267C= n.1547C= | |
17 | g.44375567C= | CA2261365835 | ITGA2B | c.2727+24G= (n.2727+24G=) c.2158+24G= c.253+266G= n.1546G= | |
17 | g.44375567C>T | CA626224508 | ITGA2B | c.2727+24G>A (n.2727+24G>A) c.2158+24G>A c.253+266G>A n.1546G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44375568C>A | CA2638215542 | ITGA2B | c.2727+23G>T (n.2727+23G>T) c.2158+23G>T c.253+265G>T n.1545G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375569A= | CA2261365836 | ITGA2B | c.2727+22T= (n.2727+22T=) c.2158+22T= c.253+264T= n.1544T= | |
17 | g.44375569A>C | CA290946855 | ITGA2B | c.2727+22T>G (n.2727+22T>G) c.2158+22T>G c.253+264T>G n.1544T>G | dbSNP |
17 | g.44375569A>G | CA2576291006 | ITGA2B | c.2727+22T>C (n.2727+22T>C) c.2158+22T>C c.253+264T>C n.1544T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375570G>C | CA2638215543 | ITGA2B | c.2727+21C>G (n.2727+21C>G) c.2158+21C>G c.253+263C>G n.1543C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375572G>A | CA2739267579 | ITGA2B | c.2727+19C>T (n.2727+19C>T) c.2158+19C>T c.253+261C>T n.1541C>T | ClinVar |
17 | g.44375572G>C | CA2638215544 | ITGA2B | c.2727+19C>G (n.2727+19C>G) c.2158+19C>G c.253+261C>G n.1541C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375572G>T | CA2638215545 | ITGA2B | c.2727+19C>A (n.2727+19C>A) c.2158+19C>A c.253+261C>A n.1541C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375573A>G | CA2638215546 | ITGA2B | c.2727+18T>C (n.2727+18T>C) c.2158+18T>C c.253+260T>C n.1540T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375574C= | CA2261365837 | ITGA2B | c.2727+17G= (n.2727+17G=) c.2158+17G= c.253+259G= n.1539G= | |
17 | g.44375574C>T | CA8602610 | ITGA2B | c.2727+17G>A (n.2727+17G>A) c.2158+17G>A c.253+259G>A n.1539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375575C= | CA2261365839 | ITGA2B | c.2727+16G= (n.2727+16G=) c.2158+16G= c.253+258G= n.1538G= | |
17 | g.44375575C>T | CA626224509 | ITGA2B | c.2727+16G>A (n.2727+16G>A) c.2158+16G>A c.253+258G>A n.1538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375575_44375577delinsCAG | CA2261365838 | ITGA2B | c.2727+14_2727+16delinsCTG (n.2727+14_2727+16delinsCTG) c.2158+14_2158+16delinsCTG c.253+256_253+258delinsCTG n.1536_1538delinsCTG | |
17 | g.44375576_44375582dup | CA8602609 | ITGA2B | c.2727+10_2727+16dup (n.2727+10_2727+16dup) c.2158+10_2158+16dup c.253+252_253+258dup n.1532_1538dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44375576A= | CA2261365840 | ITGA2B | c.2727+15T= (n.2727+15T=) c.2158+15T= c.253+257T= n.1537T= | |
17 | g.44375576A>G | CA8602612 | ITGA2B | c.2727+15T>C (n.2727+15T>C) c.2158+15T>C c.253+257T>C n.1537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375580_44375581del | CA8602611 | ITGA2B | c.2727+14_2727+15del (n.2727+14_2727+15del) c.2158+14_2158+15del c.253+256_253+257del n.1536_1537del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375577G>C | CA8602613 | ITGA2B | c.2727+14C>G (n.2727+14C>G) c.2158+14C>G c.253+256C>G n.1536C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375577G= | CA2261365841 | ITGA2B | c.2727+14C= (n.2727+14C=) c.2158+14C= c.253+256C= n.1536C= | |
17 | g.44375577G>T | CA2638215547 | ITGA2B | c.2727+14C>A (n.2727+14C>A) c.2158+14C>A c.253+256C>A n.1536C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375579G>A | CA8602614 | ITGA2B | c.2727+12C>T (n.2727+12C>T) c.2158+12C>T c.253+254C>T n.1534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375579G= | CA2261365842 | ITGA2B | c.2727+12C= (n.2727+12C=) c.2158+12C= c.253+254C= n.1534C= | |
17 | g.44375579G>T | CA2638215548 | ITGA2B | c.2727+12C>A (n.2727+12C>A) c.2158+12C>A c.253+254C>A n.1534C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375583C>A | CA8602615 | ITGA2B | c.2727+8G>T (n.2727+8G>T) c.2158+8G>T c.253+250G>T n.1530G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375583C= | CA2261365843 | ITGA2B | c.2727+8G= (n.2727+8G=) c.2158+8G= c.253+250G= n.1530G= | |
17 | g.44375583C>G | CA626224510 | ITGA2B | c.2727+8G>C (n.2727+8G>C) c.2158+8G>C c.253+250G>C n.1530G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375584T>C | CA8602616 | ITGA2B | c.2727+7A>G (n.2727+7A>G) c.2158+7A>G c.253+249A>G n.1529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375584T= | CA2261365844 | ITGA2B | c.2727+7A= (n.2727+7A=) c.2158+7A= c.253+249A= n.1529A= | |
17 | g.44375589A>C | CA399792658 | ITGA2B | c.2727+2T>G (n.2727+2T>G) c.2158+2T>G c.253+244T>G n.1524T>G | |
17 | g.44375589A>G | CA399792660 | ITGA2B | c.2727+2T>C (n.2727+2T>C) c.2158+2T>C c.253+244T>C n.1524T>C | |
17 | g.44375589A>T | CA399792664 | ITGA2B | c.2727+2T>A (n.2727+2T>A) c.2158+2T>A c.253+244T>A n.1524T>A | |
17 | g.44375590C>A | CA399792668 | ITGA2B | c.2727+1G>T (n.2727+1G>T) c.2158+1G>T c.253+243G>T n.1523G>T | |
17 | g.44375590C>G | CA399792671 | ITGA2B | c.2727+1G>C (n.2727+1G>C) c.2158+1G>C c.253+243G>C n.1523G>C | |
17 | g.44375590C>T | CA399792673 | ITGA2B | c.2727+1G>A (n.2727+1G>A) c.2158+1G>A c.253+243G>A n.1523G>A | |
17 | g.44375591T>A | CA500264754 | ITGA2B | c.2727A>T (p.Val909=) c.2158A>T c.253+242A>T n.1522A>T | dbSNP |
17 | g.44375591T>C | CA500264757 | ITGA2B | c.2727A>G (p.Val909=) c.2158A>G c.253+242A>G n.1522A>G | |
17 | g.44375591T>G | CA500264758 | ITGA2B | c.2727A>C (p.Val909=) c.2158A>C c.253+242A>C n.1522A>C | |
17 | g.44375591T= | CA2261365845 | ITGA2B | c.2727A= (p.Val909=) c.2158A= c.253+242A= n.1522A= | |
17 | g.44375592A= | CA2261365846 | ITGA2B | c.2726T= (p.Val909=) c.2157T= c.253+241T= n.1521T= | |
17 | g.44375592A>C | CA399792689 | ITGA2B | c.2726T>G (p.Val909Gly) c.2157T>G c.253+241T>G n.1521T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375592A>G | CA8602617 | ITGA2B | c.2726T>C (p.Val909Ala) c.2157T>C c.253+241T>C n.1521T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375592A>T | CA399792697 | ITGA2B | c.2726T>A (p.Val909Glu) c.2157T>A c.253+241T>A n.1521T>A | |
17 | g.44375593C>A | CA399792714 | ITGA2B | c.2725G>T (p.Val909Leu) c.2156G>T c.253+240G>T n.1520G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375593C= | CA2261365847 | ITGA2B | c.2725G= (p.Val909=) c.2156G= c.253+240G= n.1520G= | |
17 | g.44375593C>G | CA8602618 | ITGA2B | c.2725G>C (p.Val909Leu) c.2156G>C c.253+240G>C n.1520G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375593C>T | CA290946921 | ITGA2B | c.2725G>A (p.Val909Ile) c.2156G>A c.253+240G>A n.1520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375594G>A | CA500264769 | ITGA2B | c.2724C>T (p.Leu908=) c.2155C>T c.253+239C>T n.1519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44375594G>C | CA500264767 | ITGA2B | c.2724C>G (p.Leu908=) c.2155C>G c.253+239C>G n.1519C>G | |
17 | g.44375594G= | CA2261365848 | ITGA2B | c.2724C= (p.Leu908=) c.2155C= c.253+239C= n.1519C= | |
17 | g.44375594G>T | CA500264765 | ITGA2B | c.2724C>A (p.Leu908=) c.2155C>A c.253+239C>A n.1519C>A | dbSNP |
17 | g.44375595A= | CA2261365849 | ITGA2B | c.2723T= (p.Leu908=) c.2154T= c.253+238T= n.1518T= | |
17 | g.44375595A>C | CA8602619 | ITGA2B | c.2723T>G (p.Leu908Arg) c.2154T>G c.253+238T>G n.1518T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375595A>G | CA399792717 | ITGA2B | c.2723T>C (p.Leu908Pro) c.2154T>C c.253+238T>C n.1518T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375595A>T | CA399792718 | ITGA2B | c.2723T>A (p.Leu908His) c.2154T>A c.253+238T>A n.1518T>A | |
17 | g.44375596G>A | CA399792722 | ITGA2B | c.2722C>T (p.Leu908Phe) c.2153C>T c.253+237C>T n.1517C>T | |
17 | g.44375596G>C | CA399792740 | ITGA2B | c.2722C>G (p.Leu908Val) c.2153C>G c.253+237C>G n.1517C>G | |
17 | g.44375596G= | CA2261365850 | ITGA2B | c.2722C= (p.Leu908=) c.2153C= c.253+237C= n.1517C= | |
17 | g.44375596G>T | CA399792741 | ITGA2B | c.2722C>A (p.Leu908Ile) c.2153C>A c.253+237C>A n.1517C>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.44375597A>C | CA500264780 | ITGA2B | c.2721T>G (p.Val907=) c.2152T>G c.253+236T>G n.1516T>G | |
17 | g.44375597A>G | CA500264781 | ITGA2B | c.2721T>C (p.Val907=) c.2152T>C c.253+236T>C n.1516T>C | |
17 | g.44375597A>T | CA500264783 | ITGA2B | c.2721T>A (p.Val907=) c.2152T>A c.253+236T>A n.1516T>A | |
17 | g.44375598A>C | CA399792744 | ITGA2B | c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2151T>G c.253+235T>G n.1515T>G | |
17 | g.44375598A>G | CA399792745 | ITGA2B | c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2151T>C c.253+235T>C n.1515T>C | |
17 | g.44375598A>T | CA399792749 | ITGA2B | c.2720T>A (p.Val907Asp) c.2151T>A c.253+235T>A n.1515T>A | |
17 | g.44375599C>A | CA399792755 | ITGA2B | c.2719G>T (p.Val907Phe) c.2150G>T c.253+234G>T n.1514G>T | |
17 | g.44375599C>G | CA399792760 | ITGA2B | c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2150G>C c.253+234G>C n.1514G>C | |
17 | g.44375599C>T | CA399792762 | ITGA2B | c.2719G>A (p.Val907Ile) c.2150G>A c.253+234G>A n.1514G>A | |
17 | g.44375600T>A | CA500264795 | ITGA2B | c.2718A>T (p.Pro906=) c.2149A>T c.253+233A>T n.1513A>T | |
17 | g.44375600T>C | CA500264797 | ITGA2B | c.2718A>G (p.Pro906=) c.2149A>G c.253+233A>G n.1513A>G | |
17 | g.44375600T>G | CA500264799 | ITGA2B | c.2718A>C (p.Pro906=) c.2149A>C c.253+233A>C n.1513A>C | |
17 | g.44375601G>A | CA399792772 | ITGA2B | c.2717C>T (p.Pro906Leu) c.2148C>T c.253+232C>T n.1512C>T | dbSNP |
17 | g.44375601G>C | CA399792769 | ITGA2B | c.2717C>G (p.Pro906Arg) c.2148C>G c.253+232C>G n.1512C>G | |
17 | g.44375601G= | CA2261365851 | ITGA2B | c.2717C= (p.Pro906=) c.2148C= c.253+232C= n.1512C= | |
17 | g.44375601G>T | CA399792766 | ITGA2B | c.2717C>A (p.Pro906Gln) c.2148C>A c.253+232C>A n.1512C>A | |
17 | g.44375602G>A | CA8602620 | ITGA2B | c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.2147C>T c.253+231C>T n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375602G>C | CA399792789 | ITGA2B | c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.2147C>G c.253+231C>G n.1511C>G | |
17 | g.44375602G= | CA2261365852 | ITGA2B | c.2716C= (p.Pro906=) c.2147C= c.253+231C= n.1511C= | |
17 | g.44375602G>T | CA399792790 | ITGA2B | c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.2147C>A c.253+231C>A n.1511C>A | |
17 | g.44375603A>C | CA399792794 | ITGA2B | c.2715T>G (p.Asp905Glu) c.2146T>G c.253+230T>G n.1510T>G | |
17 | g.44375603A>G | CA500264809 | ITGA2B | c.2715T>C (p.Asp905=) c.2146T>C c.253+230T>C n.1510T>C | |
17 | g.44375603A>T | CA399792796 | ITGA2B | c.2715T>A (p.Asp905Glu) c.2146T>A c.253+230T>A n.1510T>A | |
17 | g.44375604T>A | CA399792801 | ITGA2B | c.2714A>T (p.Asp905Val) c.2145A>T c.253+229A>T n.1509A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375604T>C | CA399792804 | ITGA2B | c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.2145A>G c.253+229A>G n.1509A>G | |
17 | g.44375604T>G | CA399792805 | ITGA2B | c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.2145A>C c.253+229A>C n.1509A>C | |
17 | g.44375604T= | CA2261365853 | ITGA2B | c.2714A= (p.Asp905=) c.2145A= c.253+229A= n.1509A= | |
17 | g.44375605C>A | CA399792809 | ITGA2B | c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.2144G>T c.253+228G>T n.1508G>T | |
17 | g.44375605C>G | CA399792810 | ITGA2B | c.2713G>C (p.Asp905His) c.2144G>C c.253+228G>C n.1508G>C | |
17 | g.44375605C>T | CA399792813 | ITGA2B | c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.2144G>A c.253+228G>A n.1508G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375606C>A | CA399792816 | ITGA2B | c.2712G>T (p.Gln904His) c.2143G>T c.253+227G>T n.1507G>T | |
17 | g.44375606C>G | CA399792827 | ITGA2B | c.2712G>C (p.Gln904His) c.2143G>C c.253+227G>C n.1507G>C | |
17 | g.44375606C>T | CA500264821 | ITGA2B | c.2712G>A (p.Gln904=) c.2143G>A c.253+227G>A n.1507G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375607T>A | CA399792836 | ITGA2B | c.2711A>T (p.Gln904Leu) c.2142A>T c.253+226A>T n.1506A>T | |
17 | g.44375607T>C | CA399792831 | ITGA2B | c.2711A>G (p.Gln904Arg) c.2142A>G c.253+226A>G n.1506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44375607T>G | CA399792834 | ITGA2B | c.2711A>C (p.Gln904Pro) c.2142A>C c.253+226A>C n.1506A>C | |
17 | g.44375607T= | CA2261365854 | ITGA2B | c.2711A= (p.Gln904=) c.2142A= c.253+226A= n.1506A= |