Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44374861C>ACA2638214914ITGA2Bc.2842-101G>T (n.2842-101G>T)
c.2273-101G>T
c.253+972G>T
n.2252G>T
c.2841+137G>T (n.2841+137G>T)
 gnomAD v4
17g.44374861C=CA2261365449ITGA2Bc.2842-101G= (n.2842-101G=)
c.2273-101G=
c.253+972G=
n.2252G=
c.2841+137G= (n.2841+137G=)
17g.44374861C>GCA2638214915ITGA2Bc.2842-101G>C (n.2842-101G>C)
c.2273-101G>C
c.253+972G>C
n.2252G>C
c.2841+137G>C (n.2841+137G>C)
 gnomAD v4
17g.44374861C>TCA772285503ITGA2Bc.2842-101G>A (n.2842-101G>A)
c.2273-101G>A
c.253+972G>A
n.2252G>A
c.2841+137G>A (n.2841+137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374862T>ACA2638214916ITGA2Bc.2842-102A>T (n.2842-102A>T)
c.2273-102A>T
c.253+971A>T
n.2251A>T
c.2841+136A>T (n.2841+136A>T)
 gnomAD v4
17g.44374862T>CCA2638214917ITGA2Bc.2842-102A>G (n.2842-102A>G)
c.2273-102A>G
c.253+971A>G
n.2251A>G
c.2841+136A>G (n.2841+136A>G)
 gnomAD v4
17g.44374863A>CCA2638214918ITGA2Bc.2842-103T>G (n.2842-103T>G)
c.2273-103T>G
c.253+970T>G
n.2250T>G
c.2841+135T>G (n.2841+135T>G)
 gnomAD v4
17g.44374864A>GCA2638214919ITGA2Bc.2842-104T>C (n.2842-104T>C)
c.2273-104T>C
c.253+969T>C
n.2249T>C
c.2841+134T>C (n.2841+134T>C)
 gnomAD v4
17g.44374866C>TCA2638214920ITGA2Bc.2842-106G>A (n.2842-106G>A)
c.2273-106G>A
c.253+967G>A
n.2247G>A
c.2841+132G>A (n.2841+132G>A)
 gnomAD v4
17g.44374867C>TCA2809589778ITGA2Bc.2842-107G>A (n.2842-107G>A)
c.2273-107G>A
c.253+966G>A
n.2246G>A
c.2841+131G>A (n.2841+131G>A)
17g.44374868C>ACA2638214921ITGA2Bc.2842-108G>T (n.2842-108G>T)
c.2273-108G>T
c.253+965G>T
n.2245G>T
c.2841+130G>T (n.2841+130G>T)
 gnomAD v4
17g.44374868C=CA2261365450ITGA2Bc.2842-108G= (n.2842-108G=)
c.2273-108G=
c.253+965G=
n.2245G=
c.2841+130G= (n.2841+130G=)
17g.44374868C>TCA290946369ITGA2Bc.2842-108G>A (n.2842-108G>A)
c.2273-108G>A
c.253+965G>A
n.2245G>A
c.2841+130G>A (n.2841+130G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374869A=CA2261365451ITGA2Bc.2842-109T= (n.2842-109T=)
c.2273-109T=
c.253+964T=
n.2244T=
c.2841+129T= (n.2841+129T=)
17g.44374869A>GCA2638214922ITGA2Bc.2842-109T>C (n.2842-109T>C)
c.2273-109T>C
c.253+964T>C
n.2244T>C
c.2841+129T>C (n.2841+129T>C)
 gnomAD v4
17g.44374869A>TCA2261365452ITGA2Bc.2842-109T>A (n.2842-109T>A)
c.2273-109T>A
c.253+964T>A
n.2244T>A
c.2841+129T>A (n.2841+129T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374870C>ACA2638214923ITGA2Bc.2842-110G>T (n.2842-110G>T)
c.2273-110G>T
c.253+963G>T
n.2243G>T
c.2841+128G>T (n.2841+128G>T)
 gnomAD v4
17g.44374870C=CA2261365453ITGA2Bc.2842-110G= (n.2842-110G=)
c.2273-110G=
c.253+963G=
n.2243G=
c.2841+128G= (n.2841+128G=)
17g.44374870C>GCA290946374ITGA2Bc.2842-110G>C (n.2842-110G>C)
c.2273-110G>C
c.253+963G>C
n.2243G>C
c.2841+128G>C (n.2841+128G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374871T>ACA2809589779ITGA2Bc.2842-111A>T (n.2842-111A>T)
c.2273-111A>T
c.253+962A>T
n.2242A>T
c.2841+127A>T (n.2841+127A>T)
17g.44374872G>ACA2809589780ITGA2Bc.2842-112C>T (n.2842-112C>T)
c.2273-112C>T
c.253+961C>T
n.2241C>T
c.2841+126C>T (n.2841+126C>T)
17g.44374872G>TCA2638214924ITGA2Bc.2842-112C>A (n.2842-112C>A)
c.2273-112C>A
c.253+961C>A
n.2241C>A
c.2841+126C>A (n.2841+126C>A)
 gnomAD v4
17g.44374873C>ACA2638214925ITGA2Bc.2842-113G>T (n.2842-113G>T)
c.2273-113G>T
c.253+960G>T
n.2240G>T
c.2841+125G>T (n.2841+125G>T)
 gnomAD v4
17g.44374873C>TCA2638214926ITGA2Bc.2842-113G>A (n.2842-113G>A)
c.2273-113G>A
c.253+960G>A
n.2240G>A
c.2841+125G>A (n.2841+125G>A)
 gnomAD v4
17g.44374876T>ACA2809589781ITGA2Bc.2842-116A>T (n.2842-116A>T)
c.2273-116A>T
c.253+957A>T
n.2237A>T
c.2841+122A>T (n.2841+122A>T)
17g.44374877C>ACA2638214928ITGA2Bc.2842-117G>T (n.2842-117G>T)
c.2273-117G>T
c.253+956G>T
n.2236G>T
c.2841+121G>T (n.2841+121G>T)
 gnomAD v4
17g.44374877C>TCA2638214929ITGA2Bc.2842-117G>A (n.2842-117G>A)
c.2273-117G>A
c.253+956G>A
n.2236G>A
c.2841+121G>A (n.2841+121G>A)
 gnomAD v4
17g.44374881delCA2638214927ITGA2Bc.2842-117del (n.2842-117del)
c.2273-117del
c.253+956del
n.2236del
c.2841+121del (n.2841+121del)
 gnomAD v4
17g.44374878C>ACA2638214930ITGA2Bc.2842-118G>T (n.2842-118G>T)
c.2273-118G>T
c.253+955G>T
n.2235G>T
c.2841+120G>T (n.2841+120G>T)
 gnomAD v4
17g.44374878C=CA2261365454ITGA2Bc.2842-118G= (n.2842-118G=)
c.2273-118G=
c.253+955G=
n.2235G=
c.2841+120G= (n.2841+120G=)
17g.44374878C>TCA2261365455ITGA2Bc.2842-118G>A (n.2842-118G>A)
c.2273-118G>A
c.253+955G>A
n.2235G>A
c.2841+120G>A (n.2841+120G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374879C>ACA2638214931ITGA2Bc.2842-119G>T (n.2842-119G>T)
c.2273-119G>T
c.253+954G>T
n.2234G>T
c.2841+119G>T (n.2841+119G>T)
 gnomAD v4
17g.44374879C>TCA2638214932ITGA2Bc.2842-119G>A (n.2842-119G>A)
c.2273-119G>A
c.253+954G>A
n.2234G>A
c.2841+119G>A (n.2841+119G>A)
 gnomAD v4
17g.44374880C>GCA2638214933ITGA2Bc.2841+118G>C (n.2841+118G>C)
c.2272+118G>C
c.253+953G>C
n.2233G>C
 gnomAD v4
17g.44374880_44374881insAAACACACCCAACACA2809589782ITGA2Bc.2841+117_2841+118insTGTTGGGTGTGTTT (n.2841+117_2841+118insTGTTGGGTGTGTTT)
c.2272+117_2272+118insTGTTGGGTGTGTTT
c.253+952_253+953insTGTTGGGTGTGTTT
n.2232_2233insTGTTGGGTGTGTTT
17g.44374881C>ACA2638214934ITGA2Bc.2841+117G>T (n.2841+117G>T)
c.2272+117G>T
c.253+952G>T
n.2232G>T
 gnomAD v4
17g.44374882A=CA2261365456ITGA2Bc.2841+116T= (n.2841+116T=)
c.2272+116T=
c.253+951T=
n.2231T=
17g.44374882A>GCA772285506ITGA2Bc.2841+116T>C (n.2841+116T>C)
c.2272+116T>C
c.253+951T>C
n.2231T>C
 dbSNP
17g.44374883A>GCA2638214935ITGA2Bc.2841+115T>C (n.2841+115T>C)
c.2272+115T>C
c.253+950T>C
n.2230T>C
 gnomAD v4
17g.44374884A>GCA2638214936ITGA2Bc.2841+114T>C (n.2841+114T>C)
c.2272+114T>C
c.253+949T>C
n.2229T>C
 gnomAD v4
17g.44374885G>ACA772285509ITGA2Bc.2841+113C>T (n.2841+113C>T)
c.2272+113C>T
c.253+948C>T
n.2228C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374885G=CA2261365457ITGA2Bc.2841+113C= (n.2841+113C=)
c.2272+113C=
c.253+948C=
n.2228C=
17g.44374885G>TCA2638214937ITGA2Bc.2841+113C>A (n.2841+113C>A)
c.2272+113C>A
c.253+948C>A
n.2228C>A
 gnomAD v4
17g.44374886T>ACA290946376ITGA2Bc.2841+112A>T (n.2841+112A>T)
c.2272+112A>T
c.253+947A>T
n.2227A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374886T=CA2261365458ITGA2Bc.2841+112A= (n.2841+112A=)
c.2272+112A=
c.253+947A=
n.2227A=
17g.44374889A=CA2261365459ITGA2Bc.2841+109T= (n.2841+109T=)
c.2272+109T=
c.253+944T=
n.2224T=
17g.44374889A>CCA2261365460ITGA2Bc.2841+109T>G (n.2841+109T>G)
c.2272+109T>G
c.253+944T>G
n.2224T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374889A>GCA2261365461ITGA2Bc.2841+109T>C (n.2841+109T>C)
c.2272+109T>C
c.253+944T>C
n.2224T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374890C>ACA983995121ITGA2Bc.2841+108G>T (n.2841+108G>T)
c.2272+108G>T
c.253+943G>T
n.2223G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374890C=CA2261365462ITGA2Bc.2841+108G= (n.2841+108G=)
c.2272+108G=
c.253+943G=
n.2223G=
17g.44374890C>TCA2638214938ITGA2Bc.2841+108G>A (n.2841+108G>A)
c.2272+108G>A
c.253+943G>A
n.2223G>A
 gnomAD v4
17g.44374891C>ACA983995136ITGA2Bc.2841+107G>T (n.2841+107G>T)
c.2272+107G>T
c.253+942G>T
n.2222G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374891C=CA2261365464ITGA2Bc.2841+107G= (n.2841+107G=)
c.2272+107G=
c.253+942G=
n.2222G=
17g.44374891C>GCA2261365463ITGA2Bc.2841+107G>C (n.2841+107G>C)
c.2272+107G>C
c.253+942G>C
n.2222G>C
 dbSNP
17g.44374892T>CCA2809589783ITGA2Bc.2841+106A>G (n.2841+106A>G)
c.2272+106A>G
c.253+941A>G
n.2221A>G
17g.44374893T>CCA2261365466ITGA2Bc.2841+105A>G (n.2841+105A>G)
c.2272+105A>G
c.253+940A>G
n.2220A>G
 dbSNP
17g.44374893T=CA2261365465ITGA2Bc.2841+105A= (n.2841+105A=)
c.2272+105A=
c.253+940A=
n.2220A=
17g.44374894G>TCA2638214939ITGA2Bc.2841+104C>A (n.2841+104C>A)
c.2272+104C>A
c.253+939C>A
n.2219C>A
 gnomAD v4
17g.44374895C>ACA2638214940ITGA2Bc.2841+103G>T (n.2841+103G>T)
c.2272+103G>T
c.253+938G>T
n.2218G>T
 gnomAD v4
17g.44374896C>GCA2638214941ITGA2Bc.2841+102G>C (n.2841+102G>C)
c.2272+102G>C
c.253+937G>C
n.2217G>C
 gnomAD v4
17g.44374896C>TCA2733745836ITGA2Bc.2841+102G>A (n.2841+102G>A)
c.2272+102G>A
c.253+937G>A
n.2217G>A
 dbSNP
17g.44374897T>CCA2261365468ITGA2Bc.2841+101A>G (n.2841+101A>G)
c.2272+101A>G
c.253+936A>G
n.2216A>G
 dbSNP
17g.44374897T>GCA2638214942ITGA2Bc.2841+101A>C (n.2841+101A>C)
c.2272+101A>C
c.253+936A>C
n.2216A>C
 gnomAD v4
17g.44374897T=CA2261365467ITGA2Bc.2841+101A= (n.2841+101A=)
c.2272+101A=
c.253+936A=
n.2216A=
17g.44374898T>CCA2638214944ITGA2Bc.2841+100A>G (n.2841+100A>G)
c.2272+100A>G
c.253+935A>G
n.2215A>G
 gnomAD v4
17g.44374902_44374918delCA2638214943ITGA2Bc.2841+84_2841+100del (n.2841+84_2841+100del)
c.2272+84_2272+100del
c.253+919_253+935del
n.2199_2215del
 gnomAD v4
17g.44374899C>ACA2638214945ITGA2Bc.2841+99G>T (n.2841+99G>T)
c.2272+99G>T
c.253+934G>T
n.2214G>T
 gnomAD v4
17g.44374899C=CA2261365469ITGA2Bc.2841+99G= (n.2841+99G=)
c.2272+99G=
c.253+934G=
n.2214G=
17g.44374899C>GCA290946379ITGA2Bc.2841+99G>C (n.2841+99G>C)
c.2272+99G>C
c.253+934G>C
n.2214G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374899C>TCA2261365470ITGA2Bc.2841+99G>A (n.2841+99G>A)
c.2272+99G>A
c.253+934G>A
n.2214G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374900C>ACA2638214946ITGA2Bc.2841+98G>T (n.2841+98G>T)
c.2272+98G>T
c.253+933G>T
n.2213G>T
 gnomAD v4
17g.44374900C>TCA2638214947ITGA2Bc.2841+98G>A (n.2841+98G>A)
c.2272+98G>A
c.253+933G>A
n.2213G>A
 gnomAD v4
17g.44374901C>ACA2638214949ITGA2Bc.2841+97G>T (n.2841+97G>T)
c.2272+97G>T
c.253+932G>T
n.2212G>T
 gnomAD v4
17g.44374901C=CA2261365471ITGA2Bc.2841+97G= (n.2841+97G=)
c.2272+97G=
c.253+932G=
n.2212G=
17g.44374901C>TCA290946388ITGA2Bc.2841+97G>A (n.2841+97G>A)
c.2272+97G>A
c.253+932G>A
n.2212G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374905_44374906delCA2638214948ITGA2Bc.2841+96_2841+97del (n.2841+96_2841+97del)
c.2272+96_2272+97del
c.253+931_253+932del
n.2211_2212del
 gnomAD v4
17g.44374902T>ACA2809589784ITGA2Bc.2841+96A>T (n.2841+96A>T)
c.2272+96A>T
c.253+931A>T
n.2211A>T
17g.44374903C=CA2261365472ITGA2Bc.2841+95G= (n.2841+95G=)
c.2272+95G=
c.253+930G=
n.2210G=
17g.44374903C>TCA290946391ITGA2Bc.2841+95G>A (n.2841+95G>A)
c.2272+95G>A
c.253+930G>A
n.2210G>A
 dbSNP
17g.44374904T>ACA2638214950ITGA2Bc.2841+94A>T (n.2841+94A>T)
c.2272+94A>T
c.253+929A>T
n.2209A>T
 gnomAD v4
17g.44374905C>ACA2638214951ITGA2Bc.2841+93G>T (n.2841+93G>T)
c.2272+93G>T
c.253+928G>T
n.2208G>T
 gnomAD v4
17g.44374907T>CCA2638214952ITGA2Bc.2841+91A>G (n.2841+91A>G)
c.2272+91A>G
c.253+926A>G
n.2206A>G
 gnomAD v4
17g.44374909C>TCA2576290919ITGA2Bc.2841+89G>A (n.2841+89G>A)
c.2272+89G>A
c.253+924G>A
n.2204G>A
17g.44374910T>ACA2638214953ITGA2Bc.2841+88A>T (n.2841+88A>T)
c.2272+88A>T
c.253+923A>T
n.2203A>T
 gnomAD v4
17g.44374910T>CCA2638214954ITGA2Bc.2841+88A>G (n.2841+88A>G)
c.2272+88A>G
c.253+923A>G
n.2203A>G
 gnomAD v4
17g.44374910T>GCA2638214955ITGA2Bc.2841+88A>C (n.2841+88A>C)
c.2272+88A>C
c.253+923A>C
n.2203A>C
 gnomAD v4
17g.44374911G>TCA2638214956ITGA2Bc.2841+87C>A (n.2841+87C>A)
c.2272+87C>A
c.253+922C>A
n.2202C>A
 gnomAD v4
17g.44374912C>ACA2638214957ITGA2Bc.2841+86G>T (n.2841+86G>T)
c.2272+86G>T
c.253+921G>T
n.2201G>T
 gnomAD v4
17g.44374912C>TCA2638214958ITGA2Bc.2841+86G>A (n.2841+86G>A)
c.2272+86G>A
c.253+921G>A
n.2201G>A
 gnomAD v4
17g.44374920_44374940dupCA2638214960ITGA2Bc.2841+66_2841+86dup (n.2841+66_2841+86dup)
c.2272+66_2272+86dup
c.253+901_253+921dup
n.2181_2201dup
 gnomAD v4
17g.44374915_44374956delCA2638214959ITGA2Bc.2841+45_2841+86del (n.2841+45_2841+86del)
c.2272+45_2272+86del
c.253+880_253+921del
n.2160_2201del
 gnomAD v4
17g.44374913C>ACA2638214961ITGA2Bc.2841+85G>T (n.2841+85G>T)
c.2272+85G>T
c.253+920G>T
n.2200G>T
 gnomAD v4
17g.44374913C>TCA2638214962ITGA2Bc.2841+85G>A (n.2841+85G>A)
c.2272+85G>A
c.253+920G>A
n.2200G>A
 gnomAD v4
17g.44374914C>ACA2638214963ITGA2Bc.2841+84G>T (n.2841+84G>T)
c.2272+84G>T
c.253+919G>T
n.2199G>T
 gnomAD v4
17g.44374914C>GCA2638214964ITGA2Bc.2841+84G>C (n.2841+84G>C)
c.2272+84G>C
c.253+919G>C
n.2199G>C
 gnomAD v4
17g.44374914C>TCA2638214965ITGA2Bc.2841+84G>A (n.2841+84G>A)
c.2272+84G>A
c.253+919G>A
n.2199G>A
 gnomAD v4
17g.44374915T>ACA2638214966ITGA2Bc.2841+83A>T (n.2841+83A>T)
c.2272+83A>T
c.253+918A>T
n.2198A>T
 gnomAD v4
17g.44374915T>CCA290946394ITGA2Bc.2841+83A>G (n.2841+83A>G)
c.2272+83A>G
c.253+918A>G
n.2198A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374915T=CA2261365473ITGA2Bc.2841+83A= (n.2841+83A=)
c.2272+83A=
c.253+918A=
n.2198A=
17g.44374918delCA2576290920ITGA2Bc.2841+82del (n.2841+82del)
c.2272+82del
c.253+917del
n.2197del
17g.44374917C>ACA2638214967ITGA2Bc.2841+81G>T (n.2841+81G>T)
c.2272+81G>T
c.253+916G>T
n.2196G>T
 gnomAD v4
17g.44374917C>TCA2638214968ITGA2Bc.2841+81G>A (n.2841+81G>A)
c.2272+81G>A
c.253+916G>A
n.2196G>A
 gnomAD v4
17g.44374918C>TCA2576290921ITGA2Bc.2841+80G>A (n.2841+80G>A)
c.2272+80G>A
c.253+915G>A
n.2195G>A
17g.44374919A>CCA983995139ITGA2Bc.2841+79T>G (n.2841+79T>G)
c.2272+79T>G
c.253+914T>G
n.2194T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374919A>GCA2576290922ITGA2Bc.2841+79T>C (n.2841+79T>C)
c.2272+79T>C
c.253+914T>C
n.2194T>C
 gnomAD v4
17g.44374919A>TCA2638214969ITGA2Bc.2841+79T>A (n.2841+79T>A)
c.2272+79T>A
c.253+914T>A
n.2194T>A
 gnomAD v4
17g.44374920C>ACA290946406ITGA2Bc.2841+78G>T (n.2841+78G>T)
c.2272+78G>T
c.253+913G>T
n.2193G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374920C=CA2261365474ITGA2Bc.2841+78G= (n.2841+78G=)
c.2272+78G=
c.253+913G=
n.2193G=
17g.44374920C>TCA2576290923ITGA2Bc.2841+78G>A (n.2841+78G>A)
c.2272+78G>A
c.253+913G>A
n.2193G>A
 gnomAD v4
17g.44374921A=CA2261365475ITGA2Bc.2841+77T= (n.2841+77T=)
c.2272+77T=
c.253+912T=
n.2192T=
17g.44374921A>CCA2261365476ITGA2Bc.2841+77T>G (n.2841+77T>G)
c.2272+77T>G
c.253+912T>G
n.2192T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374921A>GCA2638214970ITGA2Bc.2841+77T>C (n.2841+77T>C)
c.2272+77T>C
c.253+912T>C
n.2192T>C
 gnomAD v4
17g.44374922C>ACA2638214971ITGA2Bc.2841+76G>T (n.2841+76G>T)
c.2272+76G>T
c.253+911G>T
n.2191G>T
 gnomAD v4
17g.44374922C>TCA2638214972ITGA2Bc.2841+76G>A (n.2841+76G>A)
c.2272+76G>A
c.253+911G>A
n.2191G>A
 gnomAD v4
17g.44374923C>ACA2638214973ITGA2Bc.2841+75G>T (n.2841+75G>T)
c.2272+75G>T
c.253+910G>T
n.2190G>T
 gnomAD v4
17g.44374923C>GCA2638214974ITGA2Bc.2841+75G>C (n.2841+75G>C)
c.2272+75G>C
c.253+910G>C
n.2190G>C
 gnomAD v4
17g.44374924A=CA2261365477ITGA2Bc.2841+74T= (n.2841+74T=)
c.2272+74T=
c.253+909T=
n.2189T=
17g.44374924A>CCA2638214975ITGA2Bc.2841+74T>G (n.2841+74T>G)
c.2272+74T>G
c.253+909T>G
n.2189T>G
 gnomAD v4
17g.44374924A>TCA290946420ITGA2Bc.2841+74T>A (n.2841+74T>A)
c.2272+74T>A
c.253+909T>A
n.2189T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374925A>CCA2638214976ITGA2Bc.2841+73T>G (n.2841+73T>G)
c.2272+73T>G
c.253+908T>G
n.2188T>G
 gnomAD v4
17g.44374925A>GCA2638214977ITGA2Bc.2841+73T>C (n.2841+73T>C)
c.2272+73T>C
c.253+908T>C
n.2188T>C
 gnomAD v4
17g.44374926A=CA2261365478ITGA2Bc.2841+72T= (n.2841+72T=)
c.2272+72T=
c.253+907T=
n.2187T=
17g.44374926A>CCA983995144ITGA2Bc.2841+72T>G (n.2841+72T>G)
c.2272+72T>G
c.253+907T>G
n.2187T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374926A>GCA2638214978ITGA2Bc.2841+72T>C (n.2841+72T>C)
c.2272+72T>C
c.253+907T>C
n.2187T>C
 gnomAD v4
17g.44374926A>TCA2638214979ITGA2Bc.2841+72T>A (n.2841+72T>A)
c.2272+72T>A
c.253+907T>A
n.2187T>A
 gnomAD v4
17g.44374927C>ACA2638214980ITGA2Bc.2841+71G>T (n.2841+71G>T)
c.2272+71G>T
c.253+906G>T
n.2186G>T
 gnomAD v4
17g.44374927C=CA2261365479ITGA2Bc.2841+71G= (n.2841+71G=)
c.2272+71G=
c.253+906G=
n.2186G=
17g.44374927C>TCA290946423ITGA2Bc.2841+71G>A (n.2841+71G>A)
c.2272+71G>A
c.253+906G>A
n.2186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374935_44374960delCA2638214981ITGA2Bc.2841+46_2841+71del (n.2841+46_2841+71del)
c.2272+46_2272+71del
c.253+881_253+906del
n.2161_2186del
 gnomAD v4
17g.44374936_44374980delCA2638214982ITGA2Bc.2841+27_2841+71del (n.2841+27_2841+71del)
c.2272+27_2272+71del
c.253+862_253+906del
n.2142_2186del
 gnomAD v4
17g.44374928C>ACA2638214983ITGA2Bc.2841+70G>T (n.2841+70G>T)
c.2272+70G>T
c.253+905G>T
n.2185G>T
 gnomAD v4
17g.44374928C=CA2261365480ITGA2Bc.2841+70G= (n.2841+70G=)
c.2272+70G=
c.253+905G=
n.2185G=
17g.44374928C>TCA772285525ITGA2Bc.2841+70G>A (n.2841+70G>A)
c.2272+70G>A
c.253+905G>A
n.2185G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374929C>ACA2638214984ITGA2Bc.2841+69G>T (n.2841+69G>T)
c.2272+69G>T
c.253+904G>T
n.2184G>T
 gnomAD v4
17g.44374930C>ACA2638214985ITGA2Bc.2841+68G>T (n.2841+68G>T)
c.2272+68G>T
c.253+903G>T
n.2183G>T
 gnomAD v4
17g.44374930C>TCA2576290924ITGA2Bc.2841+68G>A (n.2841+68G>A)
c.2272+68G>A
c.253+903G>A
n.2183G>A
 gnomAD v4
17g.44374931G>ACA2576290925ITGA2Bc.2841+67C>T (n.2841+67C>T)
c.2272+67C>T
c.253+902C>T
n.2182C>T
 gnomAD v4
17g.44374931G>CCA626119800ITGA2Bc.2841+67C>G (n.2841+67C>G)
c.2272+67C>G
c.253+902C>G
n.2182C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374931G=CA2261365481ITGA2Bc.2841+67C= (n.2841+67C=)
c.2272+67C=
c.253+902C=
n.2182C=
17g.44374931G>TCA2576290926ITGA2Bc.2841+67C>A (n.2841+67C>A)
c.2272+67C>A
c.253+902C>A
n.2182C>A
 gnomAD v4
17g.44374932C>ACA2576290927ITGA2Bc.2841+66G>T (n.2841+66G>T)
c.2272+66G>T
c.253+901G>T
n.2181G>T
17g.44374932C>TCA2638214987ITGA2Bc.2841+66G>A (n.2841+66G>A)
c.2272+66G>A
c.253+901G>A
n.2181G>A
 gnomAD v4
17g.44374932_44374961delCA2638214986ITGA2Bc.2841+37_2841+66del (n.2841+37_2841+66del)
c.2272+37_2272+66del
c.253+872_253+901del
n.2152_2181del
 gnomAD v4
17g.44374933C>ACA2638214988ITGA2Bc.2841+65G>T (n.2841+65G>T)
c.2272+65G>T
c.253+900G>T
n.2180G>T
 gnomAD v4
17g.44374935C>ACA2638214989ITGA2Bc.2841+63G>T (n.2841+63G>T)
c.2272+63G>T
c.253+898G>T
n.2178G>T
 gnomAD v4
17g.44374935C>GCA2638214990ITGA2Bc.2841+63G>C (n.2841+63G>C)
c.2272+63G>C
c.253+898G>C
n.2178G>C
 gnomAD v4
17g.44374935C>TCA2809589785ITGA2Bc.2841+63G>A (n.2841+63G>A)
c.2272+63G>A
c.253+898G>A
n.2178G>A
17g.44374936T>ACA983995149ITGA2Bc.2841+62A>T (n.2841+62A>T)
c.2272+62A>T
c.253+897A>T
n.2177A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374936T>CCA626119801ITGA2Bc.2841+62A>G (n.2841+62A>G)
c.2272+62A>G
c.253+897A>G
n.2177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374936T>GCA2638214991ITGA2Bc.2841+62A>C (n.2841+62A>C)
c.2272+62A>C
c.253+897A>C
n.2177A>C
 gnomAD v4
17g.44374936T=CA2261365482ITGA2Bc.2841+62A= (n.2841+62A=)
c.2272+62A=
c.253+897A=
n.2177A=
17g.44374937C>ACA2638214993ITGA2Bc.2841+61G>T (n.2841+61G>T)
c.2272+61G>T
c.253+896G>T
n.2176G>T
 gnomAD v4
17g.44374937C=CA2261365484ITGA2Bc.2841+61G= (n.2841+61G=)
c.2272+61G=
c.253+896G=
n.2176G=
17g.44374937C>GCA2638214994ITGA2Bc.2841+61G>C (n.2841+61G>C)
c.2272+61G>C
c.253+896G>C
n.2176G>C
 gnomAD v4
17g.44374937C>TCA2261365483ITGA2Bc.2841+61G>A (n.2841+61G>A)
c.2272+61G>A
c.253+896G>A
n.2176G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374939delCA2638214992ITGA2Bc.2841+61del (n.2841+61del)
c.2272+61del
c.253+896del
n.2176del
 gnomAD v4
17g.44374938C>ACA2809589786ITGA2Bc.2841+60G>T (n.2841+60G>T)
c.2272+60G>T
c.253+895G>T
n.2175G>T
17g.44374938C>TCA2638214995ITGA2Bc.2841+60G>A (n.2841+60G>A)
c.2272+60G>A
c.253+895G>A
n.2175G>A
 gnomAD v4
17g.44374939C>ACA2638214996ITGA2Bc.2841+59G>T (n.2841+59G>T)
c.2272+59G>T
c.253+894G>T
n.2174G>T
 gnomAD v4
17g.44374939C=CA2261365485ITGA2Bc.2841+59G= (n.2841+59G=)
c.2272+59G=
c.253+894G=
n.2174G=
17g.44374939C>TCA290946425ITGA2Bc.2841+59G>A (n.2841+59G>A)
c.2272+59G>A
c.253+894G>A
n.2174G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374940A=CA2261365486ITGA2Bc.2841+58T= (n.2841+58T=)
c.2272+58T=
c.253+893T=
n.2173T=
17g.44374940A>CCA772285529ITGA2Bc.2841+58T>G (n.2841+58T>G)
c.2272+58T>G
c.253+893T>G
n.2173T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374940A>TCA2261365487ITGA2Bc.2841+58T>A (n.2841+58T>A)
c.2272+58T>A
c.253+893T>A
n.2173T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374941G>ACA2638214997ITGA2Bc.2841+57C>T (n.2841+57C>T)
c.2272+57C>T
c.253+892C>T
n.2172C>T
 gnomAD v4
17g.44374941G>CCA983995155ITGA2Bc.2841+57C>G (n.2841+57C>G)
c.2272+57C>G
c.253+892C>G
n.2172C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374941G>TCA2638214998ITGA2Bc.2841+57C>A (n.2841+57C>A)
c.2272+57C>A
c.253+892C>A
n.2172C>A
 gnomAD v4
17g.44374942A=CA2261365488ITGA2Bc.2841+56T= (n.2841+56T=)
c.2272+56T=
c.253+891T=
n.2171T=
17g.44374942A>GCA290946429ITGA2Bc.2841+56T>C (n.2841+56T>C)
c.2272+56T>C
c.253+891T>C
n.2171T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374942A>TCA2638214999ITGA2Bc.2841+56T>A (n.2841+56T>A)
c.2272+56T>A
c.253+891T>A
n.2171T>A
 gnomAD v4
17g.44374943G>ACA2638215001ITGA2Bc.2841+55C>T (n.2841+55C>T)
c.2272+55C>T
c.253+890C>T
n.2170C>T
 gnomAD v4
17g.44374943G>TCA2638215000ITGA2Bc.2841+55C>A (n.2841+55C>A)
c.2272+55C>A
c.253+890C>A
n.2170C>A
 gnomAD v4
17g.44374944C>TCA2576290929ITGA2Bc.2841+54G>A (n.2841+54G>A)
c.2272+54G>A
c.253+889G>A
n.2169G>A
 gnomAD v4
17g.44374945A>CCA2594317904ITGA2Bc.2841+53T>G (n.2841+53T>G)
c.2272+53T>G
c.253+888T>G
n.2168T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374947delCA2638215002ITGA2Bc.2841+53del (n.2841+53del)
c.2272+53del
c.253+888del
n.2168del
 gnomAD v4
17g.44374946A>CCA2638215003ITGA2Bc.2841+52T>G (n.2841+52T>G)
c.2272+52T>G
c.253+887T>G
n.2167T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374948G>ACA2576290930ITGA2Bc.2841+50C>T (n.2841+50C>T)
c.2272+50C>T
c.253+885C>T
n.2165C>T
 gnomAD v4
17g.44374948G>CCA626119802ITGA2Bc.2841+50C>G (n.2841+50C>G)
c.2272+50C>G
c.253+885C>G
n.2165C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374948G=CA2261365489ITGA2Bc.2841+50C= (n.2841+50C=)
c.2272+50C=
c.253+885C=
n.2165C=
17g.44374948G>TCA2638215004ITGA2Bc.2841+50C>A (n.2841+50C>A)
c.2272+50C>A
c.253+885C>A
n.2165C>A
 gnomAD v4
17g.44374948_44374949insCCTGCA2809589787ITGA2Bc.2841+50_2841+51insAGGC (n.2841+50_2841+51insAGGC)
c.2272+50_2272+51insAGGC
c.253+885_253+886insAGGC
n.2165_2166insAGGC
17g.44374949T>CCA2261365491ITGA2Bc.2841+49A>G (n.2841+49A>G)
c.2272+49A>G
c.253+884A>G
n.2164A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374949T=CA2261365490ITGA2Bc.2841+49A= (n.2841+49A=)
c.2272+49A=
c.253+884A=
n.2164A=
17g.44374950G>ACA2261365493ITGA2Bc.2841+48C>T (n.2841+48C>T)
c.2272+48C>T
c.253+883C>T
n.2163C>T
 dbSNP
17g.44374950G>CCA8602566ITGA2Bc.2841+48C>G (n.2841+48C>G)
c.2272+48C>G
c.253+883C>G
n.2163C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374950G=CA2261365492ITGA2Bc.2841+48C= (n.2841+48C=)
c.2272+48C=
c.253+883C=
n.2163C=
17g.44374950G>TCA2638215005ITGA2Bc.2841+48C>A (n.2841+48C>A)
c.2272+48C>A
c.253+883C>A
n.2163C>A
 gnomAD v4
17g.44374951G>TCA2638215006ITGA2Bc.2841+47C>A (n.2841+47C>A)
c.2272+47C>A
c.253+882C>A
n.2162C>A
 gnomAD v4
17g.44374951_44374952delCA2809589788ITGA2Bc.2841+46_2841+47del (n.2841+46_2841+47del)
c.2272+46_2272+47del
c.253+881_253+882del
n.2161_2162del
17g.44374952T>CCA2261365495ITGA2Bc.2841+46A>G (n.2841+46A>G)
c.2272+46A>G
c.253+881A>G
n.2161A>G
 dbSNP
17g.44374952T=CA2261365496ITGA2Bc.2841+46A= (n.2841+46A=)
c.2272+46A=
c.253+881A=
n.2161A=
17g.44374952_44374971delinsTCCCCGCCCAGAAGGCCCGGCA2261365494ITGA2Bc.2841+27_2841+46delinsCCGGGCCTTCTGGGCGGGGA (n.2841+27_2841+46delinsCCGGGCCTTCTGGGCGGGGA)
c.2272+27_2272+46delinsCCGGGCCTTCTGGGCGGGGA
c.253+862_253+881delinsCCGGGCCTTCTGGGCGGGGA
n.2142_2161delinsCCGGGCCTTCTGGGCGGGGA
17g.44374952_44374953insGCA2638215010ITGA2Bc.2841+45_2841+46insC (n.2841+45_2841+46insC)
c.2272+45_2272+46insC
c.253+880_253+881insC
n.2160_2161insC
 gnomAD v4
17g.44374952_44374953insACCA2638215013ITGA2Bc.2841+45_2841+46insGT (n.2841+45_2841+46insGT)
c.2272+45_2272+46insGT
c.253+880_253+881insGT
n.2160_2161insGT
 gnomAD v4
17g.44374952_44374953insGCCA2638215011ITGA2Bc.2841+45_2841+46insGC (n.2841+45_2841+46insGC)
c.2272+45_2272+46insGC
c.253+880_253+881insGC
n.2160_2161insGC
 gnomAD v4
17g.44374952_44374953insGCCCA2809589789ITGA2Bc.2841+45_2841+46insGGC (n.2841+45_2841+46insGGC)
c.2272+45_2272+46insGGC
c.253+880_253+881insGGC
n.2160_2161insGGC
17g.44374953C>ACA2638215009ITGA2Bc.2841+45G>T (n.2841+45G>T)
c.2272+45G>T
c.253+880G>T
n.2160G>T
 gnomAD v4
17g.44374953C>GCA2638215008ITGA2Bc.2841+45G>C (n.2841+45G>C)
c.2272+45G>C
c.253+880G>C
n.2160G>C
 gnomAD v4
17g.44374953C>TCA2506225277ITGA2Bc.2841+45G>A (n.2841+45G>A)
c.2272+45G>A
c.253+880G>A
n.2160G>A
 gnomAD v4
17g.44374956dupCA2638215012ITGA2Bc.2841+45dup (n.2841+45dup)
c.2272+45dup
c.253+880dup
n.2160dup
 gnomAD v4
17g.44374955_44374956dupCA2638215007ITGA2Bc.2841+44_2841+45dup (n.2841+44_2841+45dup)
c.2272+44_2272+45dup
c.253+879_253+880dup
n.2159_2160dup
 gnomAD v4
17g.44374956delCA2576290932ITGA2Bc.2841+45del (n.2841+45del)
c.2272+45del
c.253+880del
n.2160del
17g.44374953_44374960dupCA2514754620ITGA2Bc.2841+38_2841+45dup (n.2841+38_2841+45dup)
c.2272+38_2272+45dup
c.253+873_253+880dup
n.2153_2160dup
17g.44374961_44374979delCA8602567ITGA2Bc.2841+27_2841+45del (n.2841+27_2841+45del)
c.2272+27_2272+45del
c.253+862_253+880del
n.2142_2160del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374955C>ACA2638215014ITGA2Bc.2841+43G>T (n.2841+43G>T)
c.2272+43G>T
c.253+878G>T
n.2158G>T
 gnomAD v4
17g.44374955C=CA2261365497ITGA2Bc.2841+43G= (n.2841+43G=)
c.2272+43G=
c.253+878G=
n.2158G=
17g.44374955C>TCA626119812ITGA2Bc.2841+43G>A (n.2841+43G>A)
c.2272+43G>A
c.253+878G>A
n.2158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374956C>ACA2638215015ITGA2Bc.2841+42G>T (n.2841+42G>T)
c.2272+42G>T
c.253+877G>T
n.2157G>T
 gnomAD v4
17g.44374956C=CA2261365498ITGA2Bc.2841+42G= (n.2841+42G=)
c.2272+42G=
c.253+877G=
n.2157G=
17g.44374956C>GCA290946431ITGA2Bc.2841+42G>C (n.2841+42G>C)
c.2272+42G>C
c.253+877G>C
n.2157G>C
 dbSNP
17g.44374956C>TCA2261365499ITGA2Bc.2841+42G>A (n.2841+42G>A)
c.2272+42G>A
c.253+877G>A
n.2157G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374957delCA2638215016ITGA2Bc.2841+41del (n.2841+41del)
c.2272+41del
c.253+876del
n.2156del
 gnomAD v4
17g.44374957G>ACA2576290933ITGA2Bc.2841+41C>T (n.2841+41C>T)
c.2272+41C>T
c.253+876C>T
n.2156C>T
 gnomAD v4
17g.44374957G>CCA772285544ITGA2Bc.2841+41C>G (n.2841+41C>G)
c.2272+41C>G
c.253+876C>G
n.2156C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374957G=CA2261365500ITGA2Bc.2841+41C= (n.2841+41C=)
c.2272+41C=
c.253+876C=
n.2156C=
17g.44374957G>TCA8602568ITGA2Bc.2841+41C>A (n.2841+41C>A)
c.2272+41C>A
c.253+876C>A
n.2156C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374961_44374974delCA2576290934ITGA2Bc.2841+28_2841+41del (n.2841+28_2841+41del)
c.2272+28_2272+41del
c.253+863_253+876del
n.2143_2156del
17g.44374958C>ACA2638215017ITGA2Bc.2841+40G>T (n.2841+40G>T)
c.2272+40G>T
c.253+875G>T
n.2155G>T
 gnomAD v4
17g.44374958C=CA2261365501ITGA2Bc.2841+40G= (n.2841+40G=)
c.2272+40G=
c.253+875G=
n.2155G=
17g.44374958C>TCA983995164ITGA2Bc.2841+40G>A (n.2841+40G>A)
c.2272+40G>A
c.253+875G>A
n.2155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374959C>ACA2638215019ITGA2Bc.2841+39G>T (n.2841+39G>T)
c.2272+39G>T
c.253+874G>T
n.2154G>T
 gnomAD v4
17g.44374959C>GCA2638215020ITGA2Bc.2841+39G>C (n.2841+39G>C)
c.2272+39G>C
c.253+874G>C
n.2154G>C
 gnomAD v4
17g.44374961_44374978delCA2638215018ITGA2Bc.2841+22_2841+39del (n.2841+22_2841+39del)
c.2272+22_2272+39del
c.253+857_253+874del
n.2137_2154del
 gnomAD v4
17g.44374960C>ACA2638215022ITGA2Bc.2841+38G>T (n.2841+38G>T)
c.2272+38G>T
c.253+873G>T
n.2153G>T
 gnomAD v4
17g.44374960C=CA2261365502ITGA2Bc.2841+38G= (n.2841+38G=)
c.2272+38G=
c.253+873G=
n.2153G=
17g.44374960C>TCA626119818ITGA2Bc.2841+38G>A (n.2841+38G>A)
c.2272+38G>A
c.253+873G>A
n.2153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374961_44374967delCA2638215021ITGA2Bc.2841+32_2841+38del (n.2841+32_2841+38del)
c.2272+32_2272+38del
c.253+867_253+873del
n.2147_2153del
 gnomAD v4
17g.44374960_44374961insCCACA2638215023ITGA2Bc.2841+37_2841+38insTGG (n.2841+37_2841+38insTGG)
c.2272+37_2272+38insTGG
c.253+872_253+873insTGG
n.2152_2153insTGG
 gnomAD v4
17g.44374961A=CA2261365503ITGA2Bc.2841+37T= (n.2841+37T=)
c.2272+37T=
c.253+872T=
n.2152T=
17g.44374961A>CCA772285547ITGA2Bc.2841+37T>G (n.2841+37T>G)
c.2272+37T>G
c.253+872T>G
n.2152T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374961A>TCA2638215026ITGA2Bc.2841+37T>A (n.2841+37T>A)
c.2272+37T>A
c.253+872T>A
n.2152T>A
 gnomAD v4
17g.44374962_44374963delCA2638215024ITGA2Bc.2841+36_2841+37del (n.2841+36_2841+37del)
c.2272+36_2272+37del
c.253+871_253+872del
n.2151_2152del
 gnomAD v4
17g.44374963_44374965delCA2809589790ITGA2Bc.2841+35_2841+37del (n.2841+35_2841+37del)
c.2272+35_2272+37del
c.253+870_253+872del
n.2150_2152del
17g.44374961_44374966delCA2638215025ITGA2Bc.2841+32_2841+37del (n.2841+32_2841+37del)
c.2272+32_2272+37del
c.253+867_253+872del
n.2147_2152del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched