Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44374754G>ACA500262854ITGA2Bc.2848C>T (p.Leu950=)
c.2279C>T
c.253+1079C>T
n.2359C>T
c.2841+244C>T (n.2841+244C>T)
17g.44374754G>CCA399791305ITGA2Bc.2848C>G (p.Leu950Val)
c.2279C>G
c.253+1079C>G
n.2359C>G
c.2841+244C>G (n.2841+244C>G)
17g.44374754G>TCA399791306ITGA2Bc.2848C>A (p.Leu950Met)
c.2279C>A
c.253+1079C>A
n.2359C>A
c.2841+244C>A (n.2841+244C>A)
17g.44374755A>CCA500262861ITGA2Bc.2847T>G (p.Pro949=)
c.2278T>G
c.253+1078T>G
n.2358T>G
c.2841+243T>G (n.2841+243T>G)
17g.44374755A>GCA500262862ITGA2Bc.2847T>C (p.Pro949=)
c.2278T>C
c.253+1078T>C
n.2358T>C
c.2841+243T>C (n.2841+243T>C)
17g.44374755A>TCA500262867ITGA2Bc.2847T>A (p.Pro949=)
c.2278T>A
c.253+1078T>A
n.2358T>A
c.2841+243T>A (n.2841+243T>A)
17g.44374756G>ACA399791307ITGA2Bc.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.2277C>T
c.253+1077C>T
n.2357C>T
c.2841+242C>T (n.2841+242C>T)
 dbSNP
17g.44374756G>CCA399791310ITGA2Bc.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.2277C>G
c.253+1077C>G
n.2357C>G
c.2841+242C>G (n.2841+242C>G)
17g.44374756G=CA2261365394ITGA2Bc.2846C= (p.Pro949=)
c.2277C=
c.253+1077C=
n.2357C=
c.2841+242C= (n.2841+242C=)
17g.44374756G>TCA399791324ITGA2Bc.2846C>A (p.Pro949His)
c.2277C>A
c.253+1077C>A
n.2357C>A
c.2841+242C>A (n.2841+242C>A)
17g.44374757G>ACA290946281ITGA2Bc.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.2276C>T
c.253+1076C>T
n.2356C>T
c.2841+241C>T (n.2841+241C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374757G>CCA399791327ITGA2Bc.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.2276C>G
c.253+1076C>G
n.2356C>G
c.2841+241C>G (n.2841+241C>G)
17g.44374757G=CA2261365395ITGA2Bc.2845C= (p.Pro949=)
c.2276C=
c.253+1076C=
n.2356C=
c.2841+241C= (n.2841+241C=)
17g.44374757G>TCA399791328ITGA2Bc.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.2276C>A
c.253+1076C>A
n.2356C>A
c.2841+241C>A (n.2841+241C>A)
17g.44374758C>ACA399791331ITGA2Bc.2844G>T (p.Arg948Ser)
c.2275G>T
c.253+1075G>T
n.2355G>T
c.2841+240G>T (n.2841+240G>T)
 gnomAD v4
17g.44374758C>GCA399791338ITGA2Bc.2844G>C (p.Arg948Ser)
c.2275G>C
c.253+1075G>C
n.2355G>C
c.2841+240G>C (n.2841+240G>C)
17g.44374758C>TCA500262874ITGA2Bc.2844G>A (p.Arg948=)
c.2275G>A
c.253+1075G>A
n.2355G>A
c.2841+240G>A (n.2841+240G>A)
 gnomAD v4
17g.44374759C>ACA399791344ITGA2Bc.2843G>T (p.Arg948Met)
c.2274G>T
c.253+1074G>T
n.2354G>T
c.2841+239G>T (n.2841+239G>T)
17g.44374759C>GCA399791346ITGA2Bc.2843G>C (p.Arg948Thr)
c.2274G>C
c.253+1074G>C
n.2354G>C
c.2841+239G>C (n.2841+239G>C)
17g.44374759C>TCA399791348ITGA2Bc.2843G>A (p.Arg948Lys)
c.2274G>A
c.253+1074G>A
n.2354G>A
c.2841+239G>A (n.2841+239G>A)
 gnomAD v4
17g.44374760delCA915940797ITGA2Bc.2842del (p.Arg948GlyfsTer?)
c.2273del
c.253+1073del
n.2353del
c.2841+238del (n.2841+238del)
17g.44374760T>ACA399791355ITGA2Bc.2842A>T (p.Arg948Trp)
c.2273A>T
c.253+1073A>T
n.2353A>T
c.2841+238A>T (n.2841+238A>T)
17g.44374760T>CCA399791350ITGA2Bc.2842A>G (p.Arg948Gly)
c.2273A>G
c.253+1073A>G
n.2353A>G
c.2841+238A>G (n.2841+238A>G)
 gnomAD v4
17g.44374760T>GCA500262885ITGA2Bc.2842A>C (p.Arg948=)
c.2273A>C
c.253+1073A>C
n.2353A>C
c.2841+238A>C (n.2841+238A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374760T=CA2261365396ITGA2Bc.2842A= (p.Arg948=)
c.2273A=
c.253+1073A=
n.2353A=
c.2841+238A= (n.2841+238A=)
17g.44374761C>ACA399791365ITGA2Bc.2842-1G>T (n.2842-1G>T)
c.2273-1G>T
c.253+1072G>T
n.2352G>T
c.2841+237G>T (n.2841+237G>T)
17g.44374761C>GCA399791378ITGA2Bc.2842-1G>C (n.2842-1G>C)
c.2273-1G>C
c.253+1072G>C
n.2352G>C
c.2841+237G>C (n.2841+237G>C)
 ClinVar
17g.44374761C>TCA399791385ITGA2Bc.2842-1G>A (n.2842-1G>A)
c.2273-1G>A
c.253+1072G>A
n.2352G>A
c.2841+237G>A (n.2841+237G>A)
17g.44374762T>ACA399791392ITGA2Bc.2842-2A>T (n.2842-2A>T)
c.2273-2A>T
c.253+1071A>T
n.2351A>T
c.2841+236A>T (n.2841+236A>T)
17g.44374762T>CCA399791399ITGA2Bc.2842-2A>G (n.2842-2A>G)
c.2273-2A>G
c.253+1071A>G
n.2351A>G
c.2841+236A>G (n.2841+236A>G)
17g.44374762T>GCA399791402ITGA2Bc.2842-2A>C (n.2842-2A>C)
c.2273-2A>C
c.253+1071A>C
n.2351A>C
c.2841+236A>C (n.2841+236A>C)
17g.44374764G>CCA2576290900ITGA2Bc.2842-4C>G (n.2842-4C>G)
c.2273-4C>G
c.253+1069C>G
n.2349C>G
c.2841+234C>G (n.2841+234C>G)
17g.44374765_44374766insTCA2576290901ITGA2Bc.2842-6_2842-5insA (n.2842-6_2842-5insA)
c.2273-6_2273-5insA
c.253+1067_253+1068insA
n.2347_2348insA
c.2841+232_2841+233insA (n.2841+232_2841+233insA)
 gnomAD v4
17g.44374767_44374773delinsAGGTTGGCA2261365397ITGA2Bc.2842-13_2842-7delinsCCAACCT (n.2842-13_2842-7delinsCCAACCT)
c.2273-13_2273-7delinsCCAACCT
c.253+1060_253+1066delinsCCAACCT
n.2340_2346delinsCCAACCT
c.2841+225_2841+231delinsCCAACCT (n.2841+225_2841+231delinsCCAACCT)
17g.44374773_44374778delCA290946287ITGA2Bc.2842-13_2842-8del (n.2842-13_2842-8del)
c.2273-13_2273-8del
c.253+1060_253+1065del
n.2340_2345del
c.2841+225_2841+230del (n.2841+225_2841+230del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374769G>ACA2638214857ITGA2Bc.2842-9C>T (n.2842-9C>T)
c.2273-9C>T
c.253+1064C>T
n.2344C>T
c.2841+229C>T (n.2841+229C>T)
 gnomAD v4
17g.44374769G>TCA2638214858ITGA2Bc.2842-9C>A (n.2842-9C>A)
c.2273-9C>A
c.253+1064C>A
n.2344C>A
c.2841+229C>A (n.2841+229C>A)
 gnomAD v4
17g.44374770T>CCA772285430ITGA2Bc.2842-10A>G (n.2842-10A>G)
c.2273-10A>G
c.253+1063A>G
n.2343A>G
c.2841+228A>G (n.2841+228A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374770T=CA2261365398ITGA2Bc.2842-10A= (n.2842-10A=)
c.2273-10A=
c.253+1063A=
n.2343A=
c.2841+228A= (n.2841+228A=)
17g.44374771_44374772delinsTGCA2261365399ITGA2Bc.2842-12_2842-11delinsCA (n.2842-12_2842-11delinsCA)
c.2273-12_2273-11delinsCA
c.253+1061_253+1062delinsCA
n.2341_2342delinsCA
c.2841+226_2841+227delinsCA (n.2841+226_2841+227delinsCA)
17g.44374772G>ACA290946297ITGA2Bc.2842-12C>T (n.2842-12C>T)
c.2273-12C>T
c.253+1061C>T
n.2341C>T
c.2841+226C>T (n.2841+226C>T)
 dbSNP
17g.44374772G=CA2261365400ITGA2Bc.2842-12C= (n.2842-12C=)
c.2273-12C=
c.253+1061C=
n.2341C=
c.2841+226C= (n.2841+226C=)
17g.44374775delCA772285431ITGA2Bc.2842-12del (n.2842-12del)
c.2273-12del
c.253+1061del
n.2341del
c.2841+226del (n.2841+226del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374773G>ACA8602551ITGA2Bc.2842-13C>T (n.2842-13C>T)
c.2273-13C>T
c.253+1060C>T
n.2340C>T
c.2841+225C>T (n.2841+225C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374773G=CA2261365401ITGA2Bc.2842-13C= (n.2842-13C=)
c.2273-13C=
c.253+1060C=
n.2340C=
c.2841+225C= (n.2841+225C=)
17g.44374774G>ACA2638214859ITGA2Bc.2842-14C>T (n.2842-14C>T)
c.2273-14C>T
c.253+1059C>T
n.2339C>T
c.2841+224C>T (n.2841+224C>T)
 gnomAD v4
17g.44374775G>ACA2809589770ITGA2Bc.2842-15C>T (n.2842-15C>T)
c.2273-15C>T
c.253+1058C>T
n.2338C>T
c.2841+223C>T (n.2841+223C>T)
17g.44374775G=CA2261365402ITGA2Bc.2842-15C= (n.2842-15C=)
c.2273-15C=
c.253+1058C=
n.2338C=
c.2841+223C= (n.2841+223C=)
17g.44374775G>TCA2261365403ITGA2Bc.2842-15C>A (n.2842-15C>A)
c.2273-15C>A
c.253+1058C>A
n.2338C>A
c.2841+223C>A (n.2841+223C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374776T>ACA2638214860ITGA2Bc.2842-16A>T (n.2842-16A>T)
c.2273-16A>T
c.253+1057A>T
n.2337A>T
c.2841+222A>T (n.2841+222A>T)
 gnomAD v4
17g.44374777T>GCA2638214861ITGA2Bc.2842-17A>C (n.2842-17A>C)
c.2273-17A>C
c.253+1056A>C
n.2336A>C
c.2841+221A>C (n.2841+221A>C)
 gnomAD v4
17g.44374778G>ACA2638214862ITGA2Bc.2842-18C>T (n.2842-18C>T)
c.2273-18C>T
c.253+1055C>T
n.2335C>T
c.2841+220C>T (n.2841+220C>T)
 gnomAD v4
17g.44374778G>TCA2512312673ITGA2Bc.2842-18C>A (n.2842-18C>A)
c.2273-18C>A
c.253+1055C>A
n.2335C>A
c.2841+220C>A (n.2841+220C>A)
 gnomAD v4
17g.44374781A=CA2261365404ITGA2Bc.2842-21T= (n.2842-21T=)
c.2273-21T=
c.253+1052T=
n.2332T=
c.2841+217T= (n.2841+217T=)
17g.44374781A>CCA626224469ITGA2Bc.2842-21T>G (n.2842-21T>G)
c.2273-21T>G
c.253+1052T>G
n.2332T>G
c.2841+217T>G (n.2841+217T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374781A>TCA8602552ITGA2Bc.2842-21T>A (n.2842-21T>A)
c.2273-21T>A
c.253+1052T>A
n.2332T>A
c.2841+217T>A (n.2841+217T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374782G>ACA2638214864ITGA2Bc.2842-22C>T (n.2842-22C>T)
c.2273-22C>T
c.253+1051C>T
n.2331C>T
c.2841+216C>T (n.2841+216C>T)
 gnomAD v4
17g.44374782_44374783delCA2638214863ITGA2Bc.2842-23_2842-22del (n.2842-23_2842-22del)
c.2273-23_2273-22del
c.253+1050_253+1051del
n.2330_2331del
c.2841+215_2841+216del (n.2841+215_2841+216del)
 gnomAD v4
17g.44374783C=CA2261365405ITGA2Bc.2842-23G= (n.2842-23G=)
c.2273-23G=
c.253+1050G=
n.2330G=
c.2841+215G= (n.2841+215G=)
17g.44374783C>TCA626224470ITGA2Bc.2842-23G>A (n.2842-23G>A)
c.2273-23G>A
c.253+1050G>A
n.2330G>A
c.2841+215G>A (n.2841+215G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374784C>ACA8602553ITGA2Bc.2842-24G>T (n.2842-24G>T)
c.2273-24G>T
c.253+1049G>T
n.2329G>T
c.2841+214G>T (n.2841+214G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374784C=CA2261365406ITGA2Bc.2842-24G= (n.2842-24G=)
c.2273-24G=
c.253+1049G=
n.2329G=
c.2841+214G= (n.2841+214G=)
17g.44374784C>GCA626224471ITGA2Bc.2842-24G>C (n.2842-24G>C)
c.2273-24G>C
c.253+1049G>C
n.2329G>C
c.2841+214G>C (n.2841+214G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374784C>TCA626224472ITGA2Bc.2842-24G>A (n.2842-24G>A)
c.2273-24G>A
c.253+1049G>A
n.2329G>A
c.2841+214G>A (n.2841+214G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374785G>ACA8602554ITGA2Bc.2842-25C>T (n.2842-25C>T)
c.2273-25C>T
c.253+1048C>T
n.2328C>T
c.2841+213C>T (n.2841+213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374785G=CA2261365407ITGA2Bc.2842-25C= (n.2842-25C=)
c.2273-25C=
c.253+1048C=
n.2328C=
c.2841+213C= (n.2841+213C=)
17g.44374785G>TCA2638214865ITGA2Bc.2842-25C>A (n.2842-25C>A)
c.2273-25C>A
c.253+1048C>A
n.2328C>A
c.2841+213C>A (n.2841+213C>A)
 gnomAD v4
17g.44374785_44374786insGCCA2638214866ITGA2Bc.2842-26_2842-25insGC (n.2842-26_2842-25insGC)
c.2273-26_2273-25insGC
c.253+1047_253+1048insGC
n.2327_2328insGC
c.2841+212_2841+213insGC (n.2841+212_2841+213insGC)
 gnomAD v4
17g.44374786T>GCA8602555ITGA2Bc.2842-26A>C (n.2842-26A>C)
c.2273-26A>C
c.253+1047A>C
n.2327A>C
c.2841+212A>C (n.2841+212A>C)
 dbSNP ExAC
17g.44374786T=CA2261365408ITGA2Bc.2842-26A= (n.2842-26A=)
c.2273-26A=
c.253+1047A=
n.2327A=
c.2841+212A= (n.2841+212A=)
17g.44374788T>CCA8602556ITGA2Bc.2842-28A>G (n.2842-28A>G)
c.2273-28A>G
c.253+1045A>G
n.2325A>G
c.2841+210A>G (n.2841+210A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374788T=CA2261365409ITGA2Bc.2842-28A= (n.2842-28A=)
c.2273-28A=
c.253+1045A=
n.2325A=
c.2841+210A= (n.2841+210A=)
17g.44374789delCA2638214867ITGA2Bc.2842-29del (n.2842-29del)
c.2273-29del
c.253+1044del
n.2324del
c.2841+209del (n.2841+209del)
 gnomAD v4
17g.44374789A=CA2261365410ITGA2Bc.2842-29T= (n.2842-29T=)
c.2273-29T=
c.253+1044T=
n.2324T=
c.2841+209T= (n.2841+209T=)
17g.44374789A>TCA8602557ITGA2Bc.2842-29T>A (n.2842-29T>A)
c.2273-29T>A
c.253+1044T>A
n.2324T>A
c.2841+209T>A (n.2841+209T>A)
 dbSNP ExAC
17g.44374790C>TCA2638214868ITGA2Bc.2842-30G>A (n.2842-30G>A)
c.2273-30G>A
c.253+1043G>A
n.2323G>A
c.2841+208G>A (n.2841+208G>A)
 gnomAD v4
17g.44374792C>ACA2638214869ITGA2Bc.2842-32G>T (n.2842-32G>T)
c.2273-32G>T
c.253+1041G>T
n.2321G>T
c.2841+206G>T (n.2841+206G>T)
 gnomAD v4
17g.44374792C=CA2261365411ITGA2Bc.2842-32G= (n.2842-32G=)
c.2273-32G=
c.253+1041G=
n.2321G=
c.2841+206G= (n.2841+206G=)
17g.44374792C>TCA8602559ITGA2Bc.2842-32G>A (n.2842-32G>A)
c.2273-32G>A
c.253+1041G>A
n.2321G>A
c.2841+206G>A (n.2841+206G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374794delCA2576290902ITGA2Bc.2842-32del (n.2842-32del)
c.2273-32del
c.253+1041del
n.2321del
c.2841+206del (n.2841+206del)
17g.44374793C>ACA626224473ITGA2Bc.2842-33G>T (n.2842-33G>T)
c.2273-33G>T
c.253+1040G>T
n.2320G>T
c.2841+205G>T (n.2841+205G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44374793C=CA2261365412ITGA2Bc.2842-33G= (n.2842-33G=)
c.2273-33G=
c.253+1040G=
n.2320G=
c.2841+205G= (n.2841+205G=)
17g.44374793_44374794insATGTTGGCCA8602558ITGA2Bc.2842-33_2842-32insCCAACATG (n.2842-33_2842-32insCCAACATG)
c.2273-33_2273-32insCCAACATG
c.253+1040_253+1041insCCAACATG
n.2320_2321insCCAACATG
c.2841+205_2841+206insCCAACATG (n.2841+205_2841+206insCCAACATG)
 dbSNP ExAC
17g.44374794_44374796delCA2638214870ITGA2Bc.2842-35_2842-33del (n.2842-35_2842-33del)
c.2273-35_2273-33del
c.253+1038_253+1040del
n.2318_2320del
c.2841+203_2841+205del (n.2841+203_2841+205del)
 gnomAD v4
17g.44374795A=CA2261365413ITGA2Bc.2842-35T= (n.2842-35T=)
c.2273-35T=
c.253+1038T=
n.2318T=
c.2841+203T= (n.2841+203T=)
17g.44374795A>CCA2638214871ITGA2Bc.2842-35T>G (n.2842-35T>G)
c.2273-35T>G
c.253+1038T>G
n.2318T>G
c.2841+203T>G (n.2841+203T>G)
 gnomAD v4
17g.44374795_44374796insGGCTGGTCTCGAACTCTTGACCTCA8602560ITGA2Bc.2842-36_2842-35insAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCC (n.2842-36_2842-35insAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCC)
c.2273-36_2273-35insAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCC
c.253+1037_253+1038insAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCC
n.2317_2318insAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCC
c.2841+202_2841+203insAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCC (n.2841+202_2841+203insAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCC)
 dbSNP ExAC
17g.44374796C>ACA2733745603ITGA2Bc.2842-36G>T (n.2842-36G>T)
c.2273-36G>T
c.253+1037G>T
n.2317G>T
c.2841+202G>T (n.2841+202G>T)
 dbSNP
17g.44374796C=CA2261365414ITGA2Bc.2842-36G= (n.2842-36G=)
c.2273-36G=
c.253+1037G=
n.2317G=
c.2841+202G= (n.2841+202G=)
17g.44374797A=CA2261365415ITGA2Bc.2842-37T= (n.2842-37T=)
c.2273-37T=
c.253+1036T=
n.2316T=
c.2841+201T= (n.2841+201T=)
17g.44374797A>GCA772285453ITGA2Bc.2842-37T>C (n.2842-37T>C)
c.2273-37T>C
c.253+1036T>C
n.2316T>C
c.2841+201T>C (n.2841+201T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374798dupCA8602562ITGA2Bc.2842-37dup (n.2842-37dup)
c.2273-37dup
c.253+1036dup
n.2316dup
c.2841+201dup (n.2841+201dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374797_44374801dupCA8602561ITGA2Bc.2842-41_2842-37dup (n.2842-41_2842-37dup)
c.2273-41_2273-37dup
c.253+1032_253+1036dup
n.2312_2316dup
c.2841+197_2841+201dup (n.2841+197_2841+201dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374798A=CA2261365416ITGA2Bc.2842-38T= (n.2842-38T=)
c.2273-38T=
c.253+1035T=
n.2315T=
c.2841+200T= (n.2841+200T=)
17g.44374798A>GCA8602563ITGA2Bc.2842-38T>C (n.2842-38T>C)
c.2273-38T>C
c.253+1035T>C
n.2315T>C
c.2841+200T>C (n.2841+200T>C)
 dbSNP ExAC
17g.44374799G>CCA772285458ITGA2Bc.2842-39C>G (n.2842-39C>G)
c.2273-39C>G
c.253+1034C>G
n.2314C>G
c.2841+199C>G (n.2841+199C>G)
 dbSNP
17g.44374799G=CA2261365417ITGA2Bc.2842-39C= (n.2842-39C=)
c.2273-39C=
c.253+1034C=
n.2314C=
c.2841+199C= (n.2841+199C=)
17g.44374801G>ACA8602564ITGA2Bc.2842-41C>T (n.2842-41C>T)
c.2273-41C>T
c.253+1032C>T
n.2312C>T
c.2841+197C>T (n.2841+197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374801G=CA2261365418ITGA2Bc.2842-41C= (n.2842-41C=)
c.2273-41C=
c.253+1032C=
n.2312C=
c.2841+197C= (n.2841+197C=)
17g.44374801G>TCA2638214872ITGA2Bc.2842-41C>A (n.2842-41C>A)
c.2273-41C>A
c.253+1032C>A
n.2312C>A
c.2841+197C>A (n.2841+197C>A)
 gnomAD v4
17g.44374802G>ACA8602565ITGA2Bc.2842-42C>T (n.2842-42C>T)
c.2273-42C>T
c.253+1031C>T
n.2311C>T
c.2841+196C>T (n.2841+196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374802G>CCA626224474ITGA2Bc.2842-42C>G (n.2842-42C>G)
c.2273-42C>G
c.253+1031C>G
n.2311C>G
c.2841+196C>G (n.2841+196C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374802G=CA2261365419ITGA2Bc.2842-42C= (n.2842-42C=)
c.2273-42C=
c.253+1031C=
n.2311C=
c.2841+196C= (n.2841+196C=)
17g.44374802G>TCA2576290903ITGA2Bc.2842-42C>A (n.2842-42C>A)
c.2273-42C>A
c.253+1031C>A
n.2311C>A
c.2841+196C>A (n.2841+196C>A)
 gnomAD v4
17g.44374803C=CA2261365420ITGA2Bc.2842-43G= (n.2842-43G=)
c.2273-43G=
c.253+1030G=
n.2310G=
c.2841+195G= (n.2841+195G=)
17g.44374803C>TCA626224475ITGA2Bc.2842-43G>A (n.2842-43G>A)
c.2273-43G>A
c.253+1030G>A
n.2310G>A
c.2841+195G>A (n.2841+195G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44374804C>ACA2576290904ITGA2Bc.2842-44G>T (n.2842-44G>T)
c.2273-44G>T
c.253+1029G>T
n.2309G>T
c.2841+194G>T (n.2841+194G>T)
17g.44374804C>TCA2638214873ITGA2Bc.2842-44G>A (n.2842-44G>A)
c.2273-44G>A
c.253+1029G>A
n.2309G>A
c.2841+194G>A (n.2841+194G>A)
 gnomAD v4
17g.44374805T>ACA2576290905ITGA2Bc.2842-45A>T (n.2842-45A>T)
c.2273-45A>T
c.253+1028A>T
n.2308A>T
c.2841+193A>T (n.2841+193A>T)
 gnomAD v4
17g.44374805T>CCA2638214874ITGA2Bc.2842-45A>G (n.2842-45A>G)
c.2273-45A>G
c.253+1028A>G
n.2308A>G
c.2841+193A>G (n.2841+193A>G)
 gnomAD v4
17g.44374806A=CA2261365421ITGA2Bc.2842-46T= (n.2842-46T=)
c.2273-46T=
c.253+1027T=
n.2307T=
c.2841+192T= (n.2841+192T=)
17g.44374806A>GCA626224476ITGA2Bc.2842-46T>C (n.2842-46T>C)
c.2273-46T>C
c.253+1027T>C
n.2307T>C
c.2841+192T>C (n.2841+192T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374806A>TCA2638214875ITGA2Bc.2842-46T>A (n.2842-46T>A)
c.2273-46T>A
c.253+1027T>A
n.2307T>A
c.2841+192T>A (n.2841+192T>A)
 gnomAD v4
17g.44374809G=CA2261365422ITGA2Bc.2842-49C= (n.2842-49C=)
c.2273-49C=
c.253+1024C=
n.2304C=
c.2841+189C= (n.2841+189C=)
17g.44374809G>TCA2261365423ITGA2Bc.2842-49C>A (n.2842-49C>A)
c.2273-49C>A
c.253+1024C>A
n.2304C>A
c.2841+189C>A (n.2841+189C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374810G>TCA2638214876ITGA2Bc.2842-50C>A (n.2842-50C>A)
c.2273-50C>A
c.253+1023C>A
n.2303C>A
c.2841+188C>A (n.2841+188C>A)
 gnomAD v4
17g.44374813G>ACA2638214877ITGA2Bc.2842-53C>T (n.2842-53C>T)
c.2273-53C>T
c.253+1020C>T
n.2300C>T
c.2841+185C>T (n.2841+185C>T)
 gnomAD v4
17g.44374813G=CA2261365424ITGA2Bc.2842-53C= (n.2842-53C=)
c.2273-53C=
c.253+1020C=
n.2300C=
c.2841+185C= (n.2841+185C=)
17g.44374813G>TCA772285466ITGA2Bc.2842-53C>A (n.2842-53C>A)
c.2273-53C>A
c.253+1020C>A
n.2300C>A
c.2841+185C>A (n.2841+185C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374814C>TCA2638214878ITGA2Bc.2842-54G>A (n.2842-54G>A)
c.2273-54G>A
c.253+1019G>A
n.2299G>A
c.2841+184G>A (n.2841+184G>A)
 gnomAD v4
17g.44374815A>CCA2576290906ITGA2Bc.2842-55T>G (n.2842-55T>G)
c.2273-55T>G
c.253+1018T>G
n.2298T>G
c.2841+183T>G (n.2841+183T>G)
 gnomAD v4
17g.44374817_44374819delCA2594317901ITGA2Bc.2842-57_2842-55del (n.2842-57_2842-55del)
c.2273-57_2273-55del
c.253+1016_253+1018del
n.2296_2298del
c.2841+181_2841+183del (n.2841+181_2841+183del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374816G>ACA772285469ITGA2Bc.2842-56C>T (n.2842-56C>T)
c.2273-56C>T
c.253+1017C>T
n.2297C>T
c.2841+182C>T (n.2841+182C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374816G=CA2261365425ITGA2Bc.2842-56C= (n.2842-56C=)
c.2273-56C=
c.253+1017C=
n.2297C=
c.2841+182C= (n.2841+182C=)
17g.44374818A=CA2261365426ITGA2Bc.2842-58T= (n.2842-58T=)
c.2273-58T=
c.253+1015T=
n.2295T=
c.2841+180T= (n.2841+180T=)
17g.44374818A>CCA772285484ITGA2Bc.2842-58T>G (n.2842-58T>G)
c.2273-58T>G
c.253+1015T>G
n.2295T>G
c.2841+180T>G (n.2841+180T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374818A>GCA2541770062ITGA2Bc.2842-58T>C (n.2842-58T>C)
c.2273-58T>C
c.253+1015T>C
n.2295T>C
c.2841+180T>C (n.2841+180T>C)
17g.44374819G>TCA2576290907ITGA2Bc.2842-59C>A (n.2842-59C>A)
c.2273-59C>A
c.253+1014C>A
n.2294C>A
c.2841+179C>A (n.2841+179C>A)
 gnomAD v4
17g.44374820T>CCA2638214879ITGA2Bc.2842-60A>G (n.2842-60A>G)
c.2273-60A>G
c.253+1013A>G
n.2293A>G
c.2841+178A>G (n.2841+178A>G)
 gnomAD v4
17g.44374821C>ACA2576290909ITGA2Bc.2842-61G>T (n.2842-61G>T)
c.2273-61G>T
c.253+1012G>T
n.2292G>T
c.2841+177G>T (n.2841+177G>T)
17g.44374821C>TCA2638214880ITGA2Bc.2842-61G>A (n.2842-61G>A)
c.2273-61G>A
c.253+1012G>A
n.2292G>A
c.2841+177G>A (n.2841+177G>A)
 gnomAD v4
17g.44374822delCA2576290908ITGA2Bc.2842-61del (n.2842-61del)
c.2273-61del
c.253+1012del
n.2292del
c.2841+177del (n.2841+177del)
 gnomAD v4
17g.44374822C>GCA2809589771ITGA2Bc.2842-62G>C (n.2842-62G>C)
c.2273-62G>C
c.253+1011G>C
n.2291G>C
c.2841+176G>C (n.2841+176G>C)
17g.44374822C>TCA2638214881ITGA2Bc.2842-62G>A (n.2842-62G>A)
c.2273-62G>A
c.253+1011G>A
n.2291G>A
c.2841+176G>A (n.2841+176G>A)
 gnomAD v4
17g.44374823A>CCA2638214882ITGA2Bc.2842-63T>G (n.2842-63T>G)
c.2273-63T>G
c.253+1010T>G
n.2290T>G
c.2841+175T>G (n.2841+175T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374824G>ACA2261365428ITGA2Bc.2842-64C>T (n.2842-64C>T)
c.2273-64C>T
c.253+1009C>T
n.2289C>T
c.2841+174C>T (n.2841+174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374824G=CA2261365427ITGA2Bc.2842-64C= (n.2842-64C=)
c.2273-64C=
c.253+1009C=
n.2289C=
c.2841+174C= (n.2841+174C=)
17g.44374824G>TCA2638214884ITGA2Bc.2842-64C>A (n.2842-64C>A)
c.2273-64C>A
c.253+1009C>A
n.2289C>A
c.2841+174C>A (n.2841+174C>A)
 gnomAD v4
17g.44374826_44374839delCA2638214883ITGA2Bc.2842-77_2842-64del (n.2842-77_2842-64del)
c.2273-77_2273-64del
c.253+996_253+1009del
n.2276_2289del
c.2841+161_2841+174del (n.2841+161_2841+174del)
 gnomAD v4
17g.44374825G>ACA2576290910ITGA2Bc.2842-65C>T (n.2842-65C>T)
c.2273-65C>T
c.253+1008C>T
n.2288C>T
c.2841+173C>T (n.2841+173C>T)
 gnomAD v4
17g.44374825G>CCA2638214885ITGA2Bc.2842-65C>G (n.2842-65C>G)
c.2273-65C>G
c.253+1008C>G
n.2288C>G
c.2841+173C>G (n.2841+173C>G)
 gnomAD v4
17g.44374827C>TCA2576290911ITGA2Bc.2842-67G>A (n.2842-67G>A)
c.2273-67G>A
c.253+1006G>A
n.2286G>A
c.2841+171G>A (n.2841+171G>A)
 gnomAD v4
17g.44374829delCA2576290912ITGA2Bc.2842-67del (n.2842-67del)
c.2273-67del
c.253+1006del
n.2286del
c.2841+171del (n.2841+171del)
17g.44374828C>GCA2809589772ITGA2Bc.2842-68G>C (n.2842-68G>C)
c.2273-68G>C
c.253+1005G>C
n.2285G>C
c.2841+170G>C (n.2841+170G>C)
17g.44374828C>TCA2638214886ITGA2Bc.2842-68G>A (n.2842-68G>A)
c.2273-68G>A
c.253+1005G>A
n.2285G>A
c.2841+170G>A (n.2841+170G>A)
 gnomAD v4
17g.44374829C=CA2261365429ITGA2Bc.2842-69G= (n.2842-69G=)
c.2273-69G=
c.253+1004G=
n.2284G=
c.2841+169G= (n.2841+169G=)
17g.44374829C>TCA2261365430ITGA2Bc.2842-69G>A (n.2842-69G>A)
c.2273-69G>A
c.253+1004G>A
n.2284G>A
c.2841+169G>A (n.2841+169G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374830A=CA2261365431ITGA2Bc.2842-70T= (n.2842-70T=)
c.2273-70T=
c.253+1003T=
n.2283T=
c.2841+168T= (n.2841+168T=)
17g.44374830A>CCA2261365432ITGA2Bc.2842-70T>G (n.2842-70T>G)
c.2273-70T>G
c.253+1003T>G
n.2283T>G
c.2841+168T>G (n.2841+168T>G)
 dbSNP
17g.44374830A>GCA290946346ITGA2Bc.2842-70T>C (n.2842-70T>C)
c.2273-70T>C
c.253+1003T>C
n.2283T>C
c.2841+168T>C (n.2841+168T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374830_44374831insGCA2809589773ITGA2Bc.2842-71_2842-70insC (n.2842-71_2842-70insC)
c.2273-71_2273-70insC
c.253+1002_253+1003insC
n.2282_2283insC
c.2841+167_2841+168insC (n.2841+167_2841+168insC)
17g.44374831C>ACA2638214887ITGA2Bc.2842-71G>T (n.2842-71G>T)
c.2273-71G>T
c.253+1002G>T
n.2282G>T
c.2841+167G>T (n.2841+167G>T)
 gnomAD v4
17g.44374831C>GCA2809589774ITGA2Bc.2842-71G>C (n.2842-71G>C)
c.2273-71G>C
c.253+1002G>C
n.2282G>C
c.2841+167G>C (n.2841+167G>C)
17g.44374832A=CA2261365433ITGA2Bc.2842-72T= (n.2842-72T=)
c.2273-72T=
c.253+1001T=
n.2281T=
c.2841+166T= (n.2841+166T=)
17g.44374832A>CCA290946351ITGA2Bc.2842-72T>G (n.2842-72T>G)
c.2273-72T>G
c.253+1001T>G
n.2281T>G
c.2841+166T>G (n.2841+166T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374832A>GCA2638214888ITGA2Bc.2842-72T>C (n.2842-72T>C)
c.2273-72T>C
c.253+1001T>C
n.2281T>C
c.2841+166T>C (n.2841+166T>C)
 gnomAD v4
17g.44374832_44374833insGTCA2809589775ITGA2Bc.2842-73_2842-72insAC (n.2842-73_2842-72insAC)
c.2273-73_2273-72insAC
c.253+1000_253+1001insAC
n.2280_2281insAC
c.2841+165_2841+166insAC (n.2841+165_2841+166insAC)
17g.44374833C>ACA2261365435ITGA2Bc.2842-73G>T (n.2842-73G>T)
c.2273-73G>T
c.253+1000G>T
n.2280G>T
c.2841+165G>T (n.2841+165G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374833C=CA2261365434ITGA2Bc.2842-73G= (n.2842-73G=)
c.2273-73G=
c.253+1000G=
n.2280G=
c.2841+165G= (n.2841+165G=)
17g.44374833C>GCA983995093ITGA2Bc.2842-73G>C (n.2842-73G>C)
c.2273-73G>C
c.253+1000G>C
n.2280G>C
c.2841+165G>C (n.2841+165G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374833C>TCA2576290913ITGA2Bc.2842-73G>A (n.2842-73G>A)
c.2273-73G>A
c.253+1000G>A
n.2280G>A
c.2841+165G>A (n.2841+165G>A)
17g.44374837delCA2638214889ITGA2Bc.2842-73del (n.2842-73del)
c.2273-73del
c.253+1000del
n.2280del
c.2841+165del (n.2841+165del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374834C=CA2261365436ITGA2Bc.2842-74G= (n.2842-74G=)
c.2273-74G=
c.253+999G=
n.2279G=
c.2841+164G= (n.2841+164G=)
17g.44374834C>GCA2638214890ITGA2Bc.2842-74G>C (n.2842-74G>C)
c.2273-74G>C
c.253+999G>C
n.2279G>C
c.2841+164G>C (n.2841+164G>C)
 gnomAD v4
17g.44374834C>TCA2261365437ITGA2Bc.2842-74G>A (n.2842-74G>A)
c.2273-74G>A
c.253+999G>A
n.2279G>A
c.2841+164G>A (n.2841+164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374835C>ACA2638214891ITGA2Bc.2842-75G>T (n.2842-75G>T)
c.2273-75G>T
c.253+998G>T
n.2278G>T
c.2841+163G>T (n.2841+163G>T)
 gnomAD v4
17g.44374835C>TCA2638214892ITGA2Bc.2842-75G>A (n.2842-75G>A)
c.2273-75G>A
c.253+998G>A
n.2278G>A
c.2841+163G>A (n.2841+163G>A)
 gnomAD v4
17g.44374836C>ACA2576290914ITGA2Bc.2842-76G>T (n.2842-76G>T)
c.2273-76G>T
c.253+997G>T
n.2277G>T
c.2841+162G>T (n.2841+162G>T)
 gnomAD v4
17g.44374836C=CA2261365438ITGA2Bc.2842-76G= (n.2842-76G=)
c.2273-76G=
c.253+997G=
n.2277G=
c.2841+162G= (n.2841+162G=)
17g.44374836C>GCA290946352ITGA2Bc.2842-76G>C (n.2842-76G>C)
c.2273-76G>C
c.253+997G>C
n.2277G>C
c.2841+162G>C (n.2841+162G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374836C>TCA2638214893ITGA2Bc.2842-76G>A (n.2842-76G>A)
c.2273-76G>A
c.253+997G>A
n.2277G>A
c.2841+162G>A (n.2841+162G>A)
 gnomAD v4
17g.44374837C>ACA2638214894ITGA2Bc.2842-77G>T (n.2842-77G>T)
c.2273-77G>T
c.253+996G>T
n.2276G>T
c.2841+161G>T (n.2841+161G>T)
 gnomAD v4
17g.44374837C=CA2261365439ITGA2Bc.2842-77G= (n.2842-77G=)
c.2273-77G=
c.253+996G=
n.2276G=
c.2841+161G= (n.2841+161G=)
17g.44374837C>GCA2638214895ITGA2Bc.2842-77G>C (n.2842-77G>C)
c.2273-77G>C
c.253+996G>C
n.2276G>C
c.2841+161G>C (n.2841+161G>C)
 gnomAD v4
17g.44374837C>TCA290946354ITGA2Bc.2842-77G>A (n.2842-77G>A)
c.2273-77G>A
c.253+996G>A
n.2276G>A
c.2841+161G>A (n.2841+161G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374838G>ACA2576290915ITGA2Bc.2842-78C>T (n.2842-78C>T)
c.2273-78C>T
c.253+995C>T
n.2275C>T
c.2841+160C>T (n.2841+160C>T)
 gnomAD v4
17g.44374838G>TCA2638214896ITGA2Bc.2842-78C>A (n.2842-78C>A)
c.2273-78C>A
c.253+995C>A
n.2275C>A
c.2841+160C>A (n.2841+160C>A)
 gnomAD v4
17g.44374838_44374839delCA2809589776ITGA2Bc.2842-79_2842-78del (n.2842-79_2842-78del)
c.2273-79_2273-78del
c.253+994_253+995del
n.2274_2275del
c.2841+159_2841+160del (n.2841+159_2841+160del)
17g.44374839G>ACA2638214897ITGA2Bc.2842-79C>T (n.2842-79C>T)
c.2273-79C>T
c.253+994C>T
n.2274C>T
c.2841+159C>T (n.2841+159C>T)
 gnomAD v4
17g.44374839G>TCA2638214898ITGA2Bc.2842-79C>A (n.2842-79C>A)
c.2273-79C>A
c.253+994C>A
n.2274C>A
c.2841+159C>A (n.2841+159C>A)
 gnomAD v4
17g.44374840C>ACA2638214899ITGA2Bc.2842-80G>T (n.2842-80G>T)
c.2273-80G>T
c.253+993G>T
n.2273G>T
c.2841+158G>T (n.2841+158G>T)
 gnomAD v4
17g.44374840C=CA2261365440ITGA2Bc.2842-80G= (n.2842-80G=)
c.2273-80G=
c.253+993G=
n.2273G=
c.2841+158G= (n.2841+158G=)
17g.44374840C>TCA772285487ITGA2Bc.2842-80G>A (n.2842-80G>A)
c.2273-80G>A
c.253+993G>A
n.2273G>A
c.2841+158G>A (n.2841+158G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374841G>ACA2638214900ITGA2Bc.2842-81C>T (n.2842-81C>T)
c.2273-81C>T
c.253+992C>T
n.2272C>T
c.2841+157C>T (n.2841+157C>T)
 gnomAD v4
17g.44374841G>TCA2638214901ITGA2Bc.2842-81C>A (n.2842-81C>A)
c.2273-81C>A
c.253+992C>A
n.2272C>A
c.2841+157C>A (n.2841+157C>A)
 gnomAD v4
17g.44374842G>TCA2638214902ITGA2Bc.2842-82C>A (n.2842-82C>A)
c.2273-82C>A
c.253+991C>A
n.2271C>A
c.2841+156C>A (n.2841+156C>A)
 gnomAD v4
17g.44374844G>ACA772285491ITGA2Bc.2842-84C>T (n.2842-84C>T)
c.2273-84C>T
c.253+989C>T
n.2269C>T
c.2841+154C>T (n.2841+154C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374844G=CA2261365441ITGA2Bc.2842-84C= (n.2842-84C=)
c.2273-84C=
c.253+989C=
n.2269C=
c.2841+154C= (n.2841+154C=)
17g.44374844G>TCA2638214903ITGA2Bc.2842-84C>A (n.2842-84C>A)
c.2273-84C>A
c.253+989C>A
n.2269C>A
c.2841+154C>A (n.2841+154C>A)
 gnomAD v4
17g.44374845_44374848delinsAAGCCA2261365442ITGA2Bc.2842-88_2842-85delinsGCTT (n.2842-88_2842-85delinsGCTT)
c.2273-88_2273-85delinsGCTT
c.253+985_253+988delinsGCTT
n.2265_2268delinsGCTT
c.2841+150_2841+153delinsGCTT (n.2841+150_2841+153delinsGCTT)
17g.44374846_44374848delCA290946358ITGA2Bc.2842-88_2842-86del (n.2842-88_2842-86del)
c.2273-88_2273-86del
c.253+985_253+987del
n.2265_2267del
c.2841+150_2841+152del (n.2841+150_2841+152del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374847G>ACA2638214904ITGA2Bc.2842-87C>T (n.2842-87C>T)
c.2273-87C>T
c.253+986C>T
n.2266C>T
c.2841+151C>T (n.2841+151C>T)
 gnomAD v4
17g.44374847G>TCA2638214905ITGA2Bc.2842-87C>A (n.2842-87C>A)
c.2273-87C>A
c.253+986C>A
n.2266C>A
c.2841+151C>A (n.2841+151C>A)
 gnomAD v4
17g.44374848C>ACA2638214906ITGA2Bc.2842-88G>T (n.2842-88G>T)
c.2273-88G>T
c.253+985G>T
n.2265G>T
c.2841+150G>T (n.2841+150G>T)
 gnomAD v4
17g.44374848C=CA2261365443ITGA2Bc.2842-88G= (n.2842-88G=)
c.2273-88G=
c.253+985G=
n.2265G=
c.2841+150G= (n.2841+150G=)
17g.44374848C>TCA290946362ITGA2Bc.2842-88G>A (n.2842-88G>A)
c.2273-88G>A
c.253+985G>A
n.2265G>A
c.2841+150G>A (n.2841+150G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374849C=CA2261365444ITGA2Bc.2842-89G= (n.2842-89G=)
c.2273-89G=
c.253+984G=
n.2264G=
c.2841+149G= (n.2841+149G=)
17g.44374849C>TCA772285497ITGA2Bc.2842-89G>A (n.2842-89G>A)
c.2273-89G>A
c.253+984G>A
n.2264G>A
c.2841+149G>A (n.2841+149G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374849_44374850insTCA290946366ITGA2Bc.2842-90_2842-89insA (n.2842-90_2842-89insA)
c.2273-90_2273-89insA
c.253+983_253+984insA
n.2263_2264insA
c.2841+148_2841+149insA (n.2841+148_2841+149insA)
 dbSNP
17g.44374850C=CA2261365445ITGA2Bc.2842-90G= (n.2842-90G=)
c.2273-90G=
c.253+983G=
n.2263G=
c.2841+148G= (n.2841+148G=)
17g.44374850C>TCA772285499ITGA2Bc.2842-90G>A (n.2842-90G>A)
c.2273-90G>A
c.253+983G>A
n.2263G>A
c.2841+148G>A (n.2841+148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374852G>ACA2572523533ITGA2Bc.2842-92C>T (n.2842-92C>T)
c.2273-92C>T
c.253+981C>T
n.2261C>T
c.2841+146C>T (n.2841+146C>T)
17g.44374852G>TCA2638214907ITGA2Bc.2842-92C>A (n.2842-92C>A)
c.2273-92C>A
c.253+981C>A
n.2261C>A
c.2841+146C>A (n.2841+146C>A)
 gnomAD v4
17g.44374853C>ACA2638214908ITGA2Bc.2842-93G>T (n.2842-93G>T)
c.2273-93G>T
c.253+980G>T
n.2260G>T
c.2841+145G>T (n.2841+145G>T)
 gnomAD v4
17g.44374854C>ACA2638214909ITGA2Bc.2842-94G>T (n.2842-94G>T)
c.2273-94G>T
c.253+979G>T
n.2259G>T
c.2841+144G>T (n.2841+144G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched