Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44374260_44374272delCA2638214748ITGA2Bc.3060+86_3060+98del (n.3060+86_3060+98del)
c.2374+391_2374+403del
c.253+1565_253+1577del
c.37+391_37+403del
n.2845_2857del
c.2958+86_2958+98del (n.2958+86_2958+98del)
c.2943+391_2943+403del (n.2943+391_2943+403del)
 gnomAD v4
17g.44374260_44374263delCA2638214752ITGA2Bc.3060+91_3060+94del (n.3060+91_3060+94del)
c.2374+396_2374+399del
c.253+1570_253+1573del
c.37+396_37+399del
n.2850_2853del
c.2958+91_2958+94del (n.2958+91_2958+94del)
c.2943+396_2943+399del (n.2943+396_2943+399del)
 gnomAD v4
17g.44374262G>CCA2809589757ITGA2Bc.3060+92C>G (n.3060+92C>G)
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17g.44374262G>TCA2576290846ITGA2Bc.3060+92C>A (n.3060+92C>A)
c.2374+397C>A
c.253+1571C>A
c.37+397C>A
n.2851C>A
c.2958+92C>A (n.2958+92C>A)
c.2943+397C>A (n.2943+397C>A)
 gnomAD v4
17g.44374263G>ACA2638214753ITGA2Bc.3060+91C>T (n.3060+91C>T)
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c.253+1570C>T
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 gnomAD v4
17g.44374263G>CCA983994908ITGA2Bc.3060+91C>G (n.3060+91C>G)
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c.253+1570C>G
c.37+396C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374263G=CA2261365159ITGA2Bc.3060+91C= (n.3060+91C=)
c.2374+396C=
c.253+1570C=
c.37+396C=
n.2850C=
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17g.44374263G>TCA2576290847ITGA2Bc.3060+91C>A (n.3060+91C>A)
c.2374+396C>A
c.253+1570C>A
c.37+396C>A
n.2850C>A
c.2958+91C>A (n.2958+91C>A)
c.2943+396C>A (n.2943+396C>A)
 gnomAD v4
17g.44374266G>ACA2261365161ITGA2Bc.3060+88C>T (n.3060+88C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44374266G=CA2261365160ITGA2Bc.3060+88C= (n.3060+88C=)
c.2374+393C=
c.253+1567C=
c.37+393C=
n.2847C=
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c.2943+393C= (n.2943+393C=)
17g.44374266G>TCA2576290848ITGA2Bc.3060+88C>A (n.3060+88C>A)
c.2374+393C>A
c.253+1567C>A
c.37+393C>A
n.2847C>A
c.2958+88C>A (n.2958+88C>A)
c.2943+393C>A (n.2943+393C>A)
 gnomAD v4
17g.44374268delCA2638214754ITGA2Bc.3060+88del (n.3060+88del)
c.2374+393del
c.253+1567del
c.37+393del
n.2847del
c.2958+88del (n.2958+88del)
c.2943+393del (n.2943+393del)
 gnomAD v4
17g.44374267G>TCA2638214755ITGA2Bc.3060+87C>A (n.3060+87C>A)
c.2374+392C>A
c.253+1566C>A
c.37+392C>A
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c.2958+87C>A (n.2958+87C>A)
c.2943+392C>A (n.2943+392C>A)
 gnomAD v4
17g.44374268G>ACA2576290849ITGA2Bc.3060+86C>T (n.3060+86C>T)
c.2374+391C>T
c.253+1565C>T
c.37+391C>T
n.2845C>T
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c.2943+391C>T (n.2943+391C>T)
 gnomAD v4
17g.44374268G>TCA2576290850ITGA2Bc.3060+86C>A (n.3060+86C>A)
c.2374+391C>A
c.253+1565C>A
c.37+391C>A
n.2845C>A
c.2958+86C>A (n.2958+86C>A)
c.2943+391C>A (n.2943+391C>A)
 gnomAD v4
17g.44374269C>ACA2638214756ITGA2Bc.3060+85G>T (n.3060+85G>T)
c.2374+390G>T
c.253+1564G>T
c.37+390G>T
n.2844G>T
c.2958+85G>T (n.2958+85G>T)
c.2943+390G>T (n.2943+390G>T)
 gnomAD v4
17g.44374269C>TCA2554099794ITGA2Bc.3060+85G>A (n.3060+85G>A)
c.2374+390G>A
c.253+1564G>A
c.37+390G>A
n.2844G>A
c.2958+85G>A (n.2958+85G>A)
c.2943+390G>A (n.2943+390G>A)
 gnomAD v4
17g.44374270C>TCA2809589758ITGA2Bc.3060+84G>A (n.3060+84G>A)
c.2374+389G>A
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c.37+389G>A
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c.2943+389G>A (n.2943+389G>A)
17g.44374271A>CCA2576290851ITGA2Bc.3060+83T>G (n.3060+83T>G)
c.2374+388T>G
c.253+1562T>G
c.37+388T>G
n.2842T>G
c.2958+83T>G (n.2958+83T>G)
c.2943+388T>G (n.2943+388T>G)
17g.44374272C>TCA2638214757ITGA2Bc.3060+82G>A (n.3060+82G>A)
c.2374+387G>A
c.253+1561G>A
c.37+387G>A
n.2841G>A
c.2958+82G>A (n.2958+82G>A)
c.2943+387G>A (n.2943+387G>A)
 gnomAD v4
17g.44374273C>TCA2638214758ITGA2Bc.3060+81G>A (n.3060+81G>A)
c.2374+386G>A
c.253+1560G>A
c.37+386G>A
n.2840G>A
c.2958+81G>A (n.2958+81G>A)
c.2943+386G>A (n.2943+386G>A)
 gnomAD v4
17g.44374274A=CA2261365162ITGA2Bc.3060+80T= (n.3060+80T=)
c.2374+385T=
c.253+1559T=
c.37+385T=
n.2839T=
c.2958+80T= (n.2958+80T=)
c.2943+385T= (n.2943+385T=)
17g.44374274A>GCA983994912ITGA2Bc.3060+80T>C (n.3060+80T>C)
c.2374+385T>C
c.253+1559T>C
c.37+385T>C
n.2839T>C
c.2958+80T>C (n.2958+80T>C)
c.2943+385T>C (n.2943+385T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374276C>ACA2638214759ITGA2Bc.3060+78G>T (n.3060+78G>T)
c.2374+383G>T
c.253+1557G>T
c.37+383G>T
n.2837G>T
c.2958+78G>T (n.2958+78G>T)
c.2943+383G>T (n.2943+383G>T)
 gnomAD v4
17g.44374278C=CA2261365163ITGA2Bc.3060+76G= (n.3060+76G=)
c.2374+381G=
c.253+1555G=
c.37+381G=
n.2835G=
c.2958+76G= (n.2958+76G=)
c.2943+381G= (n.2943+381G=)
17g.44374278C>GCA2261365164ITGA2Bc.3060+76G>C (n.3060+76G>C)
c.2374+381G>C
c.253+1555G>C
c.37+381G>C
n.2835G>C
c.2958+76G>C (n.2958+76G>C)
c.2943+381G>C (n.2943+381G>C)
 dbSNP
17g.44374278C>TCA772285139ITGA2Bc.3060+76G>A (n.3060+76G>A)
c.2374+381G>A
c.253+1555G>A
c.37+381G>A
n.2835G>A
c.2958+76G>A (n.2958+76G>A)
c.2943+381G>A (n.2943+381G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374281C>TCA2576290852ITGA2Bc.3060+73G>A (n.3060+73G>A)
c.2374+378G>A
c.253+1552G>A
c.37+378G>A
n.2832G>A
c.2958+73G>A (n.2958+73G>A)
c.2943+378G>A (n.2943+378G>A)
17g.44374282T>ACA772285140ITGA2Bc.3060+72A>T (n.3060+72A>T)
c.2374+377A>T
c.253+1551A>T
c.37+377A>T
n.2831A>T
c.2958+72A>T (n.2958+72A>T)
c.2943+377A>T (n.2943+377A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374282T=CA2261365165ITGA2Bc.3060+72A= (n.3060+72A=)
c.2374+377A=
c.253+1551A=
c.37+377A=
n.2831A=
c.2958+72A= (n.2958+72A=)
c.2943+377A= (n.2943+377A=)
17g.44374284G>TCA2638214760ITGA2Bc.3060+70C>A (n.3060+70C>A)
c.2374+375C>A
c.253+1549C>A
c.37+375C>A
n.2829C>A
c.2958+70C>A (n.2958+70C>A)
c.2943+375C>A (n.2943+375C>A)
 gnomAD v4
17g.44374285A=CA2261365166ITGA2Bc.3060+69T= (n.3060+69T=)
c.2374+374T=
c.253+1548T=
c.37+374T=
n.2828T=
c.2958+69T= (n.2958+69T=)
c.2943+374T= (n.2943+374T=)
17g.44374285A>GCA290944045ITGA2Bc.3060+69T>C (n.3060+69T>C)
c.2374+374T>C
c.253+1548T>C
c.37+374T>C
n.2828T>C
c.2958+69T>C (n.2958+69T>C)
c.2943+374T>C (n.2943+374T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374285A>TCA290944046ITGA2Bc.3060+69T>A (n.3060+69T>A)
c.2374+374T>A
c.253+1548T>A
c.37+374T>A
n.2828T>A
c.2958+69T>A (n.2958+69T>A)
c.2943+374T>A (n.2943+374T>A)
 dbSNP
17g.44374286C>ACA290944048ITGA2Bc.3060+68G>T (n.3060+68G>T)
c.2374+373G>T
c.253+1547G>T
c.37+373G>T
n.2827G>T
c.2958+68G>T (n.2958+68G>T)
c.2943+373G>T (n.2943+373G>T)
 dbSNP
17g.44374286C=CA2261365167ITGA2Bc.3060+68G= (n.3060+68G=)
c.2374+373G=
c.253+1547G=
c.37+373G=
n.2827G=
c.2958+68G= (n.2958+68G=)
c.2943+373G= (n.2943+373G=)
17g.44374286C>TCA2638214761ITGA2Bc.3060+68G>A (n.3060+68G>A)
c.2374+373G>A
c.253+1547G>A
c.37+373G>A
n.2827G>A
c.2958+68G>A (n.2958+68G>A)
c.2943+373G>A (n.2943+373G>A)
 gnomAD v4
17g.44374287T>CCA626119483ITGA2Bc.3060+67A>G (n.3060+67A>G)
c.2374+372A>G
c.253+1546A>G
c.37+372A>G
n.2826A>G
c.2958+67A>G (n.2958+67A>G)
c.2943+372A>G (n.2943+372A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374287T=CA2261365168ITGA2Bc.3060+67A= (n.3060+67A=)
c.2374+372A=
c.253+1546A=
c.37+372A=
n.2826A=
c.2958+67A= (n.2958+67A=)
c.2943+372A= (n.2943+372A=)
17g.44374288C=CA2261365169ITGA2Bc.3060+66G= (n.3060+66G=)
c.2374+371G=
c.253+1545G=
c.37+371G=
n.2825G=
c.2958+66G= (n.2958+66G=)
c.2943+371G= (n.2943+371G=)
17g.44374288C>TCA290944059ITGA2Bc.3060+66G>A (n.3060+66G>A)
c.2374+371G>A
c.253+1545G>A
c.37+371G>A
n.2825G>A
c.2958+66G>A (n.2958+66G>A)
c.2943+371G>A (n.2943+371G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374290delCA2576290853ITGA2Bc.3060+66del (n.3060+66del)
c.2374+371del
c.253+1545del
c.37+371del
n.2825del
c.2958+66del (n.2958+66del)
c.2943+371del (n.2943+371del)
17g.44374289C=CA2261365170ITGA2Bc.3060+65G= (n.3060+65G=)
c.2374+370G=
c.253+1544G=
c.37+370G=
n.2824G=
c.2958+65G= (n.2958+65G=)
c.2943+370G= (n.2943+370G=)
17g.44374289C>TCA290944064ITGA2Bc.3060+65G>A (n.3060+65G>A)
c.2374+370G>A
c.253+1544G>A
c.37+370G>A
n.2824G>A
c.2958+65G>A (n.2958+65G>A)
c.2943+370G>A (n.2943+370G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374290C=CA2261365171ITGA2Bc.3060+64G= (n.3060+64G=)
c.2374+369G=
c.253+1543G=
c.37+369G=
n.2823G=
c.2958+64G= (n.2958+64G=)
c.2943+369G= (n.2943+369G=)
17g.44374290C>TCA2261365172ITGA2Bc.3060+64G>A (n.3060+64G>A)
c.2374+369G>A
c.253+1543G>A
c.37+369G>A
n.2823G>A
c.2958+64G>A (n.2958+64G>A)
c.2943+369G>A (n.2943+369G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374291T>ACA2638214762ITGA2Bc.3060+63A>T (n.3060+63A>T)
c.2374+368A>T
c.253+1542A>T
c.37+368A>T
n.2822A>T
c.2958+63A>T (n.2958+63A>T)
c.2943+368A>T (n.2943+368A>T)
 gnomAD v4
17g.44374292G>ACA2638214763ITGA2Bc.3060+62C>T (n.3060+62C>T)
c.2374+367C>T
c.253+1541C>T
c.37+367C>T
n.2821C>T
c.2958+62C>T (n.2958+62C>T)
c.2943+367C>T (n.2943+367C>T)
 gnomAD v4
17g.44374292G>TCA2638214764ITGA2Bc.3060+62C>A (n.3060+62C>A)
c.2374+367C>A
c.253+1541C>A
c.37+367C>A
n.2821C>A
c.2958+62C>A (n.2958+62C>A)
c.2943+367C>A (n.2943+367C>A)
 gnomAD v4
17g.44374294G>ACA2576290854ITGA2Bc.3060+60C>T (n.3060+60C>T)
c.2374+365C>T
c.253+1539C>T
c.37+365C>T
n.2819C>T
c.2958+60C>T (n.2958+60C>T)
c.2943+365C>T (n.2943+365C>T)
 gnomAD v4
17g.44374294G>TCA2638214765ITGA2Bc.3060+60C>A (n.3060+60C>A)
c.2374+365C>A
c.253+1539C>A
c.37+365C>A
n.2819C>A
c.2958+60C>A (n.2958+60C>A)
c.2943+365C>A (n.2943+365C>A)
 gnomAD v4
17g.44374295A>CCA2594317882ITGA2Bc.3060+59T>G (n.3060+59T>G)
c.2374+364T>G
c.253+1538T>G
c.37+364T>G
n.2818T>G
c.2958+59T>G (n.2958+59T>G)
c.2943+364T>G (n.2943+364T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374296G>TCA2638214766ITGA2Bc.3060+58C>A (n.3060+58C>A)
c.2374+363C>A
c.253+1537C>A
c.37+363C>A
n.2817C>A
c.2958+58C>A (n.2958+58C>A)
c.2943+363C>A (n.2943+363C>A)
 gnomAD v4
17g.44374297G>ACA2638214767ITGA2Bc.3060+57C>T (n.3060+57C>T)
c.2374+362C>T
c.253+1536C>T
c.37+362C>T
n.2816C>T
c.2958+57C>T (n.2958+57C>T)
c.2943+362C>T (n.2943+362C>T)
 gnomAD v4
17g.44374297G>TCA2576290855ITGA2Bc.3060+57C>A (n.3060+57C>A)
c.2374+362C>A
c.253+1536C>A
c.37+362C>A
n.2816C>A
c.2958+57C>A (n.2958+57C>A)
c.2943+362C>A (n.2943+362C>A)
 gnomAD v4
17g.44374298C=CA2261365173ITGA2Bc.3060+56G= (n.3060+56G=)
c.2374+361G=
c.253+1535G=
c.37+361G=
n.2815G=
c.2958+56G= (n.2958+56G=)
c.2943+361G= (n.2943+361G=)
17g.44374298C>GCA983994919ITGA2Bc.3060+56G>C (n.3060+56G>C)
c.2374+361G>C
c.253+1535G>C
c.37+361G>C
n.2815G>C
c.2958+56G>C (n.2958+56G>C)
c.2943+361G>C (n.2943+361G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374299A>GCA2733744604ITGA2Bc.3060+55T>C (n.3060+55T>C)
c.2374+360T>C
c.253+1534T>C
c.37+360T>C
n.2814T>C
c.2958+55T>C (n.2958+55T>C)
c.2943+360T>C (n.2943+360T>C)
 dbSNP
17g.44374300G>ACA2638214768ITGA2Bc.3060+54C>T (n.3060+54C>T)
c.2374+359C>T
c.253+1533C>T
c.37+359C>T
n.2813C>T
c.2958+54C>T (n.2958+54C>T)
c.2943+359C>T (n.2943+359C>T)
 gnomAD v4
17g.44374300G=CA2261365174ITGA2Bc.3060+54C= (n.3060+54C=)
c.2374+359C=
c.253+1533C=
c.37+359C=
n.2813C=
c.2958+54C= (n.2958+54C=)
c.2943+359C= (n.2943+359C=)
17g.44374300G>TCA2261365175ITGA2Bc.3060+54C>A (n.3060+54C>A)
c.2374+359C>A
c.253+1533C>A
c.37+359C>A
n.2813C>A
c.2958+54C>A (n.2958+54C>A)
c.2943+359C>A (n.2943+359C>A)
 dbSNP
17g.44374302G>ACA2576290857ITGA2Bc.3060+52C>T (n.3060+52C>T)
c.2374+357C>T
c.253+1531C>T
c.37+357C>T
n.2811C>T
c.2958+52C>T (n.2958+52C>T)
c.2943+357C>T (n.2943+357C>T)
17g.44374302G>TCA2576290856ITGA2Bc.3060+52C>A (n.3060+52C>A)
c.2374+357C>A
c.253+1531C>A
c.37+357C>A
n.2811C>A
c.2958+52C>A (n.2958+52C>A)
c.2943+357C>A (n.2943+357C>A)
 gnomAD v4
17g.44374303C>ACA2571764707ITGA2Bc.3060+51G>T (n.3060+51G>T)
c.2374+356G>T
c.253+1530G>T
c.37+356G>T
n.2810G>T
c.2958+51G>T (n.2958+51G>T)
c.2943+356G>T (n.2943+356G>T)
 gnomAD v4
17g.44374305G>ACA2261365177ITGA2Bc.3060+49C>T (n.3060+49C>T)
c.2374+354C>T
c.253+1528C>T
c.37+354C>T
n.2808C>T
c.2958+49C>T (n.2958+49C>T)
c.2943+354C>T (n.2943+354C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374305G>CCA8602475ITGA2Bc.3060+49C>G (n.3060+49C>G)
c.2374+354C>G
c.253+1528C>G
c.37+354C>G
n.2808C>G
c.2958+49C>G (n.2958+49C>G)
c.2943+354C>G (n.2943+354C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374305G=CA2261365176ITGA2Bc.3060+49C= (n.3060+49C=)
c.2374+354C=
c.253+1528C=
c.37+354C=
n.2808C=
c.2958+49C= (n.2958+49C=)
c.2943+354C= (n.2943+354C=)
17g.44374305G>TCA2576290858ITGA2Bc.3060+49C>A (n.3060+49C>A)
c.2374+354C>A
c.253+1528C>A
c.37+354C>A
n.2808C>A
c.2958+49C>A (n.2958+49C>A)
c.2943+354C>A (n.2943+354C>A)
17g.44374307G>ACA8602476ITGA2Bc.3060+47C>T (n.3060+47C>T)
c.2374+352C>T
c.253+1526C>T
c.37+352C>T
n.2806C>T
c.2958+47C>T (n.2958+47C>T)
c.2943+352C>T (n.2943+352C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374307G=CA2261365178ITGA2Bc.3060+47C= (n.3060+47C=)
c.2374+352C=
c.253+1526C=
c.37+352C=
n.2806C=
c.2958+47C= (n.2958+47C=)
c.2943+352C= (n.2943+352C=)
17g.44374307G>TCA2576290859ITGA2Bc.3060+47C>A (n.3060+47C>A)
c.2374+352C>A
c.253+1526C>A
c.37+352C>A
n.2806C>A
c.2958+47C>A (n.2958+47C>A)
c.2943+352C>A (n.2943+352C>A)
17g.44374308C=CA2261365179ITGA2Bc.3060+46G= (n.3060+46G=)
c.2374+351G=
c.253+1525G=
c.37+351G=
n.2805G=
c.2958+46G= (n.2958+46G=)
c.2943+351G= (n.2943+351G=)
17g.44374308C>GCA626119487ITGA2Bc.3060+46G>C (n.3060+46G>C)
c.2374+351G>C
c.253+1525G>C
c.37+351G>C
n.2805G>C
c.2958+46G>C (n.2958+46G>C)
c.2943+351G>C (n.2943+351G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374310A>CCA2638214769ITGA2Bc.3060+44T>G (n.3060+44T>G)
c.2374+349T>G
c.253+1523T>G
c.37+349T>G
n.2803T>G
c.2958+44T>G (n.2958+44T>G)
c.2943+349T>G (n.2943+349T>G)
 gnomAD v4
17g.44374311A>GCA2638214770ITGA2Bc.3060+43T>C (n.3060+43T>C)
c.2374+348T>C
c.253+1522T>C
c.37+348T>C
n.2802T>C
c.2958+43T>C (n.2958+43T>C)
c.2943+348T>C (n.2943+348T>C)
 gnomAD v4
17g.44374312G>TCA2638214771ITGA2Bc.3060+42C>A (n.3060+42C>A)
c.2374+347C>A
c.253+1521C>A
c.37+347C>A
n.2801C>A
c.2958+42C>A (n.2958+42C>A)
c.2943+347C>A (n.2943+347C>A)
 gnomAD v4
17g.44374313C>GCA2638214772ITGA2Bc.3060+41G>C (n.3060+41G>C)
c.2374+346G>C
c.253+1520G>C
c.37+346G>C
n.2800G>C
c.2958+41G>C (n.2958+41G>C)
c.2943+346G>C (n.2943+346G>C)
 gnomAD v4
17g.44374313C>TCA2638214773ITGA2Bc.3060+41G>A (n.3060+41G>A)
c.2374+346G>A
c.253+1520G>A
c.37+346G>A
n.2800G>A
c.2958+41G>A (n.2958+41G>A)
c.2943+346G>A (n.2943+346G>A)
 gnomAD v4
17g.44374314C>ACA2576290860ITGA2Bc.3060+40G>T (n.3060+40G>T)
c.2374+345G>T
c.253+1519G>T
c.37+345G>T
n.2799G>T
c.2958+40G>T (n.2958+40G>T)
c.2943+345G>T (n.2943+345G>T)
17g.44374315T>ACA2638214774ITGA2Bc.3060+39A>T (n.3060+39A>T)
c.2374+344A>T
c.253+1518A>T
c.37+344A>T
n.2798A>T
c.2958+39A>T (n.2958+39A>T)
c.2943+344A>T (n.2943+344A>T)
 gnomAD v4
17g.44374315T>GCA2638214775ITGA2Bc.3060+39A>C (n.3060+39A>C)
c.2374+344A>C
c.253+1518A>C
c.37+344A>C
n.2798A>C
c.2958+39A>C (n.2958+39A>C)
c.2943+344A>C (n.2943+344A>C)
 gnomAD v4
17g.44374316G>ACA626119489ITGA2Bc.3060+38C>T (n.3060+38C>T)
c.2374+343C>T
c.253+1517C>T
c.37+343C>T
n.2797C>T
c.2958+38C>T (n.2958+38C>T)
c.2943+343C>T (n.2943+343C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44374316G=CA2261365180ITGA2Bc.3060+38C= (n.3060+38C=)
c.2374+343C=
c.253+1517C=
c.37+343C=
n.2797C=
c.2958+38C= (n.2958+38C=)
c.2943+343C= (n.2943+343C=)
17g.44374318G>TCA2576290861ITGA2Bc.3060+36C>A (n.3060+36C>A)
c.2374+341C>A
c.253+1515C>A
c.37+341C>A
n.2795C>A
c.2958+36C>A (n.2958+36C>A)
c.2943+341C>A (n.2943+341C>A)
17g.44374318_44374319delinsGCCA2261365181ITGA2Bc.3060+35_3060+36delinsGC (n.3060+35_3060+36delinsGC)
c.2374+340_2374+341delinsGC
c.253+1514_253+1515delinsGC
c.37+340_37+341delinsGC
n.2794_2795delinsGC
c.2958+35_2958+36delinsGC (n.2958+35_2958+36delinsGC)
c.2943+340_2943+341delinsGC (n.2943+340_2943+341delinsGC)
17g.44374319C>GCA2733744655ITGA2Bc.3060+35G>C (n.3060+35G>C)
c.2374+340G>C
c.253+1514G>C
c.37+340G>C
n.2794G>C
c.2958+35G>C (n.2958+35G>C)
c.2943+340G>C (n.2943+340G>C)
 dbSNP
17g.44374319C>TCA2576290862ITGA2Bc.3060+35G>A (n.3060+35G>A)
c.2374+340G>A
c.253+1514G>A
c.37+340G>A
n.2794G>A
c.2958+35G>A (n.2958+35G>A)
c.2943+340G>A (n.2943+340G>A)
17g.44374322delCA2261365182ITGA2Bc.3060+35del (n.3060+35del)
c.2374+340del
c.253+1514del
c.37+340del
n.2794del
c.2958+35del (n.2958+35del)
c.2943+340del (n.2943+340del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374320C>TCA2638214776ITGA2Bc.3060+34G>A (n.3060+34G>A)
c.2374+339G>A
c.253+1513G>A
c.37+339G>A
n.2793G>A
c.2958+34G>A (n.2958+34G>A)
c.2943+339G>A (n.2943+339G>A)
 gnomAD v4
17g.44374321C=CA2261365183ITGA2Bc.3060+33G= (n.3060+33G=)
c.2374+338G=
c.253+1512G=
c.37+338G=
n.2792G=
c.2958+33G= (n.2958+33G=)
c.2943+338G= (n.2943+338G=)
17g.44374321C>TCA772285148ITGA2Bc.3060+33G>A (n.3060+33G>A)
c.2374+338G>A
c.253+1512G>A
c.37+338G>A
n.2792G>A
c.2958+33G>A (n.2958+33G>A)
c.2943+338G>A (n.2943+338G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374322C=CA2261365184ITGA2Bc.3060+32G= (n.3060+32G=)
c.2374+337G=
c.253+1511G=
c.37+337G=
n.2791G=
c.2958+32G= (n.2958+32G=)
c.2943+337G= (n.2943+337G=)
17g.44374322C>TCA8602477ITGA2Bc.3060+32G>A (n.3060+32G>A)
c.2374+337G>A
c.253+1511G>A
c.37+337G>A
n.2791G>A
c.2958+32G>A (n.2958+32G>A)
c.2943+337G>A (n.2943+337G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374323G>ACA8602478ITGA2Bc.3060+31C>T (n.3060+31C>T)
c.2374+336C>T
c.253+1510C>T
c.37+336C>T
n.2790C>T
c.2958+31C>T (n.2958+31C>T)
c.2943+336C>T (n.2943+336C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374323G>CCA290944074ITGA2Bc.3060+31C>G (n.3060+31C>G)
c.2374+336C>G
c.253+1510C>G
c.37+336C>G
n.2790C>G
c.2958+31C>G (n.2958+31C>G)
c.2943+336C>G (n.2943+336C>G)
 dbSNP
17g.44374323G=CA2261365185ITGA2Bc.3060+31C= (n.3060+31C=)
c.2374+336C=
c.253+1510C=
c.37+336C=
n.2790C=
c.2958+31C= (n.2958+31C=)
c.2943+336C= (n.2943+336C=)
17g.44374323G>TCA290944084ITGA2Bc.3060+31C>A (n.3060+31C>A)
c.2374+336C>A
c.253+1510C>A
c.37+336C>A
n.2790C>A
c.2958+31C>A (n.2958+31C>A)
c.2943+336C>A (n.2943+336C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44374324C>ACA8602479ITGA2Bc.3060+30G>T (n.3060+30G>T)
c.2374+335G>T
c.253+1509G>T
c.37+335G>T
n.2789G>T
c.2958+30G>T (n.2958+30G>T)
c.2943+335G>T (n.2943+335G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374324C=CA2261365186ITGA2Bc.3060+30G= (n.3060+30G=)
c.2374+335G=
c.253+1509G=
c.37+335G=
n.2789G=
c.2958+30G= (n.2958+30G=)
c.2943+335G= (n.2943+335G=)
17g.44374325T>CCA2576290863ITGA2Bc.3060+29A>G (n.3060+29A>G)
c.2374+334A>G
c.253+1508A>G
c.37+334A>G
n.2788A>G
c.2958+29A>G (n.2958+29A>G)
c.2943+334A>G (n.2943+334A>G)
17g.44374328G>ACA8602480ITGA2Bc.3060+26C>T (n.3060+26C>T)
c.2374+331C>T
c.253+1505C>T
c.37+331C>T
n.2785C>T
c.2958+26C>T (n.2958+26C>T)
c.2943+331C>T (n.2943+331C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374328G=CA2261365187ITGA2Bc.3060+26C= (n.3060+26C=)
c.2374+331C=
c.253+1505C=
c.37+331C=
n.2785C=
c.2958+26C= (n.2958+26C=)
c.2943+331C= (n.2943+331C=)
17g.44374329G>ACA2733744658ITGA2Bc.3060+25C>T (n.3060+25C>T)
c.2374+330C>T
c.253+1504C>T
c.37+330C>T
n.2784C>T
c.2958+25C>T (n.2958+25C>T)
c.2943+330C>T (n.2943+330C>T)
 dbSNP
17g.44374329G>TCA2638214777ITGA2Bc.3060+25C>A (n.3060+25C>A)
c.2374+330C>A
c.253+1504C>A
c.37+330C>A
n.2784C>A
c.2958+25C>A (n.2958+25C>A)
c.2943+330C>A (n.2943+330C>A)
 gnomAD v4
17g.44374331C=CA2261365188ITGA2Bc.3060+23G= (n.3060+23G=)
c.2374+328G=
c.253+1502G=
c.37+328G=
n.2782G=
c.2958+23G= (n.2958+23G=)
c.2943+328G= (n.2943+328G=)
17g.44374331C>TCA626119497ITGA2Bc.3060+23G>A (n.3060+23G>A)
c.2374+328G>A
c.253+1502G>A
c.37+328G>A
n.2782G>A
c.2958+23G>A (n.2958+23G>A)
c.2943+328G>A (n.2943+328G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374333C>ACA2261365190ITGA2Bc.3060+21G>T (n.3060+21G>T)
c.2374+326G>T
c.253+1500G>T
c.37+326G>T
n.2780G>T
c.2958+21G>T (n.2958+21G>T)
c.2943+326G>T (n.2943+326G>T)
 dbSNP
17g.44374333C=CA2261365189ITGA2Bc.3060+21G= (n.3060+21G=)
c.2374+326G=
c.253+1500G=
c.37+326G=
n.2780G=
c.2958+21G= (n.2958+21G=)
c.2943+326G= (n.2943+326G=)
17g.44374333C>GCA8602481ITGA2Bc.3060+21G>C (n.3060+21G>C)
c.2374+326G>C
c.253+1500G>C
c.37+326G>C
n.2780G>C
c.2958+21G>C (n.2958+21G>C)
c.2943+326G>C (n.2943+326G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44374334C=CA2261365191ITGA2Bc.3060+20G= (n.3060+20G=)
c.2374+325G=
c.253+1499G=
c.37+325G=
n.2779G=
c.2958+20G= (n.2958+20G=)
c.2943+325G= (n.2943+325G=)
17g.44374334C>TCA626119499ITGA2Bc.3060+20G>A (n.3060+20G>A)
c.2374+325G>A
c.253+1499G>A
c.37+325G>A
n.2779G>A
c.2958+20G>A (n.2958+20G>A)
c.2943+325G>A (n.2943+325G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374335A=CA2261365192ITGA2Bc.3060+19T= (n.3060+19T=)
c.2374+324T=
c.253+1498T=
c.37+324T=
n.2778T=
c.2958+19T= (n.2958+19T=)
c.2943+324T= (n.2943+324T=)
17g.44374335A>GCA626119500ITGA2Bc.3060+19T>C (n.3060+19T>C)
c.2374+324T>C
c.253+1498T>C
c.37+324T>C
n.2778T>C
c.2958+19T>C (n.2958+19T>C)
c.2943+324T>C (n.2943+324T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374336C=CA2261365193ITGA2Bc.3060+18G= (n.3060+18G=)
c.2374+323G=
c.253+1497G=
c.37+323G=
n.2777G=
c.2958+18G= (n.2958+18G=)
c.2943+323G= (n.2943+323G=)
17g.44374336C>GCA8602482ITGA2Bc.3060+18G>C (n.3060+18G>C)
c.2374+323G>C
c.253+1497G>C
c.37+323G>C
n.2777G>C
c.2958+18G>C (n.2958+18G>C)
c.2943+323G>C (n.2943+323G>C)
 dbSNP ExAC
17g.44374336C>TCA2638214778ITGA2Bc.3060+18G>A (n.3060+18G>A)
c.2374+323G>A
c.253+1497G>A
c.37+323G>A
n.2777G>A
c.2958+18G>A (n.2958+18G>A)
c.2943+323G>A (n.2943+323G>A)
 gnomAD v4
17g.44374337C=CA2261365194ITGA2Bc.3060+17G= (n.3060+17G=)
c.2374+322G=
c.253+1496G=
c.37+322G=
n.2776G=
c.2958+17G= (n.2958+17G=)
c.2943+322G= (n.2943+322G=)
17g.44374337C>TCA626119501ITGA2Bc.3060+17G>A (n.3060+17G>A)
c.2374+322G>A
c.253+1496G>A
c.37+322G>A
n.2776G>A
c.2958+17G>A (n.2958+17G>A)
c.2943+322G>A (n.2943+322G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374338G>ACA8602483ITGA2Bc.3060+16C>T (n.3060+16C>T)
c.2374+321C>T
c.253+1495C>T
c.37+321C>T
n.2775C>T
c.2958+16C>T (n.2958+16C>T)
c.2943+321C>T (n.2943+321C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374338G=CA2261365195ITGA2Bc.3060+16C= (n.3060+16C=)
c.2374+321C=
c.253+1495C=
c.37+321C=
n.2775C=
c.2958+16C= (n.2958+16C=)
c.2943+321C= (n.2943+321C=)
17g.44374338G>TCA2638214779ITGA2Bc.3060+16C>A (n.3060+16C>A)
c.2374+321C>A
c.253+1495C>A
c.37+321C>A
n.2775C>A
c.2958+16C>A (n.2958+16C>A)
c.2943+321C>A (n.2943+321C>A)
 gnomAD v4
17g.44374341C>TCA2638214780ITGA2Bc.3060+13G>A (n.3060+13G>A)
c.2374+318G>A
c.253+1492G>A
c.37+318G>A
n.2772G>A
c.2958+13G>A (n.2958+13G>A)
c.2943+318G>A (n.2943+318G>A)
 gnomAD v4
17g.44374343T>CCA2562983678ITGA2Bc.3060+11A>G (n.3060+11A>G)
c.2374+316A>G
c.253+1490A>G
c.37+316A>G
n.2770A>G
c.2958+11A>G (n.2958+11A>G)
c.2943+316A>G (n.2943+316A>G)
17g.44374344C>TCA2576290864ITGA2Bc.3060+10G>A (n.3060+10G>A)
c.2374+315G>A
c.253+1489G>A
c.37+315G>A
n.2769G>A
c.2958+10G>A (n.2958+10G>A)
c.2943+315G>A (n.2943+315G>A)
17g.44374347_44374348delCA2576290865ITGA2Bc.3060+9_3060+10del (n.3060+9_3060+10del)
c.2374+314_2374+315del
c.253+1488_253+1489del
c.37+314_37+315del
n.2768_2769del
c.2958+9_2958+10del (n.2958+9_2958+10del)
c.2943+314_2943+315del (n.2943+314_2943+315del)
17g.44374345A>GCA2638214781ITGA2Bc.3060+9T>C (n.3060+9T>C)
c.2374+314T>C
c.253+1488T>C
c.37+314T>C
n.2768T>C
c.2958+9T>C (n.2958+9T>C)
c.2943+314T>C (n.2943+314T>C)
 gnomAD v4
17g.44374346C=CA2261365196ITGA2Bc.3060+8G= (n.3060+8G=)
c.2374+313G=
c.253+1487G=
c.37+313G=
n.2767G=
c.2958+8G= (n.2958+8G=)
c.2943+313G= (n.2943+313G=)
17g.44374346C>TCA983994929ITGA2Bc.3060+8G>A (n.3060+8G>A)
c.2374+313G>A
c.253+1487G>A
c.37+313G>A
n.2767G>A
c.2958+8G>A (n.2958+8G>A)
c.2943+313G>A (n.2943+313G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374348C=CA2261365197ITGA2Bc.3060+6G= (n.3060+6G=)
c.2374+311G=
c.253+1485G=
c.37+311G=
n.2765G=
c.2958+6G= (n.2958+6G=)
c.2943+311G= (n.2943+311G=)
17g.44374348C>TCA8602484ITGA2Bc.3060+6G>A (n.3060+6G>A)
c.2374+311G>A
c.253+1485G>A
c.37+311G>A
n.2765G>A
c.2958+6G>A (n.2958+6G>A)
c.2943+311G>A (n.2943+311G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374349C=CA2261365198ITGA2Bc.3060+5G= (n.3060+5G=)
c.2374+310G=
c.253+1484G=
c.37+310G=
n.2764G=
c.2958+5G= (n.2958+5G=)
c.2943+310G= (n.2943+310G=)
17g.44374349C>GCA2261365199ITGA2Bc.3060+5G>C (n.3060+5G>C)
c.2374+310G>C
c.253+1484G>C
c.37+310G>C
n.2764G>C
c.2958+5G>C (n.2958+5G>C)
c.2943+310G>C (n.2943+310G>C)
 dbSNP
17g.44374351C>GCA2638214782ITGA2Bc.3060+3G>C (n.3060+3G>C)
c.2374+308G>C
c.253+1482G>C
c.37+308G>C
n.2762G>C
c.2958+3G>C (n.2958+3G>C)
c.2943+308G>C (n.2943+308G>C)
 gnomAD v4
17g.44374351C>TCA2638214783ITGA2Bc.3060+3G>A (n.3060+3G>A)
c.2374+308G>A
c.253+1482G>A
c.37+308G>A
n.2762G>A
c.2958+3G>A (n.2958+3G>A)
c.2943+308G>A (n.2943+308G>A)
 gnomAD v4
17g.44374352A=CA2261365200ITGA2Bc.3060+2T= (n.3060+2T=)
c.2374+307T=
c.253+1481T=
c.37+307T=
n.2761T=
c.2958+2T= (n.2958+2T=)
c.2943+307T= (n.2943+307T=)
17g.44374352A>CCA399788144ITGA2Bc.3060+2T>G (n.3060+2T>G)
c.2374+307T>G
c.253+1481T>G
c.37+307T>G
n.2761T>G
c.2958+2T>G (n.2958+2T>G)
c.2943+307T>G (n.2943+307T>G)
 dbSNP
17g.44374352A>GCA290944108ITGA2Bc.3060+2T>C (n.3060+2T>C)
c.2374+307T>C
c.253+1481T>C
c.37+307T>C
n.2761T>C
c.2958+2T>C (n.2958+2T>C)
c.2943+307T>C (n.2943+307T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44374352A>TCA399788146ITGA2Bc.3060+2T>A (n.3060+2T>A)
c.2374+307T>A
c.253+1481T>A
c.37+307T>A
n.2761T>A
c.2958+2T>A (n.2958+2T>A)
c.2943+307T>A (n.2943+307T>A)
17g.44374353C>ACA399788148ITGA2Bc.3060+1G>T (n.3060+1G>T)
c.2374+306G>T
c.253+1480G>T
c.37+306G>T
n.2760G>T
c.2958+1G>T (n.2958+1G>T)
c.2943+306G>T (n.2943+306G>T)
17g.44374353C=CA2261365201ITGA2Bc.3060+1G= (n.3060+1G=)
c.2374+306G=
c.253+1480G=
c.37+306G=
n.2760G=
c.2958+1G= (n.2958+1G=)
c.2943+306G= (n.2943+306G=)
17g.44374353C>GCA399788149ITGA2Bc.3060+1G>C (n.3060+1G>C)
c.2374+306G>C
c.253+1480G>C
c.37+306G>C
n.2760G>C
c.2958+1G>C (n.2958+1G>C)
c.2943+306G>C (n.2943+306G>C)
17g.44374353C>TCA399788151ITGA2Bc.3060+1G>A (n.3060+1G>A)
c.2374+306G>A
c.253+1480G>A
c.37+306G>A
n.2760G>A
c.2958+1G>A (n.2958+1G>A)
c.2943+306G>A (n.2943+306G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374354C>ACA399788153ITGA2Bc.3060G>T (p.Lys1020Asn)
c.2374+305G>T
c.253+1479G>T
c.37+305G>T
n.2759G>T
c.2958G>T (p.Lys986Asn)
c.2943+305G>T (n.2943+305G>T)
17g.44374354C=CA2261365202ITGA2Bc.3060G= (p.Lys1020=)
c.2374+305G=
c.253+1479G=
c.37+305G=
n.2759G=
c.2958G= (p.Lys986=)
c.2943+305G= (n.2943+305G=)
17g.44374354C>GCA8602485ITGA2Bc.3060G>C (p.Lys1020Asn)
c.2374+305G>C
c.253+1479G>C
c.37+305G>C
n.2759G>C
c.2958G>C (p.Lys986Asn)
c.2943+305G>C (n.2943+305G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44374354C>TCA500261104ITGA2Bc.3060G>A (p.Lys1020=)
c.2374+305G>A
c.253+1479G>A
c.37+305G>A
n.2759G>A
c.2958G>A (p.Lys986=)
c.2943+305G>A (n.2943+305G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44374355T>ACA399788157ITGA2Bc.3059A>T (p.Lys1020Met)
c.2374+304A>T
c.253+1478A>T
c.37+304A>T
n.2758A>T
c.2957A>T (p.Lys986Met)
c.2943+304A>T (n.2943+304A>T)
17g.44374355T>CCA399788159ITGA2Bc.3059A>G (p.Lys1020Arg)
c.2374+304A>G
c.253+1478A>G
c.37+304A>G
n.2758A>G
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
c.2943+304A>G (n.2943+304A>G)
 gnomAD v4
17g.44374355T>GCA399788160ITGA2Bc.3059A>C (p.Lys1020Thr)
c.2374+304A>C
c.253+1478A>C
c.37+304A>C
n.2758A>C
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.2943+304A>C (n.2943+304A>C)
 gnomAD v4
17g.44374356T>ACA399788163ITGA2Bc.3058A>T (p.Lys1020Ter)
c.2374+303A>T
c.253+1477A>T
c.37+303A>T
n.2757A>T
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.2943+303A>T (n.2943+303A>T)
17g.44374356T>CCA399788165ITGA2Bc.3058A>G (p.Lys1020Glu)
c.2374+303A>G
c.253+1477A>G
c.37+303A>G
n.2757A>G
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.2943+303A>G (n.2943+303A>G)
17g.44374356T>GCA399788166ITGA2Bc.3058A>C (p.Lys1020Gln)
c.2374+303A>C
c.253+1477A>C
c.37+303A>C
n.2757A>C
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.2943+303A>C (n.2943+303A>C)
17g.44374357C>ACA399788171ITGA2Bc.3057G>T (p.Trp1019Cys)
c.2374+302G>T
c.253+1476G>T
c.37+302G>T
n.2756G>T
c.2955G>T (p.Trp985Cys)
c.2943+302G>T (n.2943+302G>T)
17g.44374357C>GCA399788172ITGA2Bc.3057G>C (p.Trp1019Cys)
c.2374+302G>C
c.253+1476G>C
c.37+302G>C
n.2756G>C
c.2955G>C (p.Trp985Cys)
c.2943+302G>C (n.2943+302G>C)
17g.44374357C>TCA399788169ITGA2Bc.3057G>A (p.Trp1019Ter)
c.2374+302G>A
c.253+1476G>A
c.37+302G>A
n.2756G>A
c.2955G>A (p.Trp985Ter)
c.2943+302G>A (n.2943+302G>A)
 COSMIC
17g.44374358C>ACA399788173ITGA2Bc.3056G>T (p.Trp1019Leu)
c.2374+301G>T
c.253+1475G>T
c.37+301G>T
n.2755G>T
c.2954G>T (p.Trp985Leu)
c.2943+301G>T (n.2943+301G>T)
17g.44374358C>GCA399788174ITGA2Bc.3056G>C (p.Trp1019Ser)
c.2374+301G>C
c.253+1475G>C
c.37+301G>C
n.2755G>C
c.2954G>C (p.Trp985Ser)
c.2943+301G>C (n.2943+301G>C)
17g.44374358C>TCA399788175ITGA2Bc.3056G>A (p.Trp1019Ter)
c.2374+301G>A
c.253+1475G>A
c.37+301G>A
n.2755G>A
c.2954G>A (p.Trp985Ter)
c.2943+301G>A (n.2943+301G>A)
 gnomAD v4
17g.44374359A>CCA399788177ITGA2Bc.3055T>G (p.Trp1019Gly)
c.2374+300T>G
c.253+1474T>G
c.37+300T>G
n.2754T>G
c.2953T>G (p.Trp985Gly)
c.2943+300T>G (n.2943+300T>G)
17g.44374359A>GCA399788179ITGA2Bc.3055T>C (p.Trp1019Arg)
c.2374+300T>C
c.253+1474T>C
c.37+300T>C
n.2754T>C
c.2953T>C (p.Trp985Arg)
c.2943+300T>C (n.2943+300T>C)
 gnomAD v4
17g.44374359A>TCA399788181ITGA2Bc.3055T>A (p.Trp1019Arg)
c.2374+300T>A
c.253+1474T>A
c.37+300T>A
n.2754T>A
c.2953T>A (p.Trp985Arg)
c.2943+300T>A (n.2943+300T>A)
17g.44374360C>ACA399788182ITGA2Bc.3054G>T (p.Met1018Ile)
c.2374+299G>T
c.253+1473G>T
c.37+299G>T
n.2753G>T
c.2952G>T (p.Met984Ile)
c.2943+299G>T (n.2943+299G>T)
17g.44374360C>GCA399788184ITGA2Bc.3054G>C (p.Met1018Ile)
c.2374+299G>C
c.253+1473G>C
c.37+299G>C
n.2753G>C
c.2952G>C (p.Met984Ile)
c.2943+299G>C (n.2943+299G>C)
17g.44374360C>TCA399788186ITGA2Bc.3054G>A (p.Met1018Ile)
c.2374+299G>A
c.253+1473G>A
c.37+299G>A
n.2753G>A
c.2952G>A (p.Met984Ile)
c.2943+299G>A (n.2943+299G>A)
17g.44374361A=CA2261365203ITGA2Bc.3053T= (p.Met1018=)
c.2374+298T=
c.253+1472T=
c.37+298T=
n.2752T=
c.2951T= (p.Met984=)
c.2943+298T= (n.2943+298T=)
17g.44374361A>CCA399788188ITGA2Bc.3053T>G (p.Met1018Arg)
c.2374+298T>G
c.253+1472T>G
c.37+298T>G
n.2752T>G
c.2951T>G (p.Met984Arg)
c.2943+298T>G (n.2943+298T>G)
17g.44374361A>GCA399788190ITGA2Bc.3053T>C (p.Met1018Thr)
c.2374+298T>C
c.253+1472T>C
c.37+298T>C
n.2752T>C
c.2951T>C (p.Met984Thr)
c.2943+298T>C (n.2943+298T>C)
 dbSNP
17g.44374361A>TCA399788192ITGA2Bc.3053T>A (p.Met1018Lys)
c.2374+298T>A
c.253+1472T>A
c.37+298T>A
n.2752T>A
c.2951T>A (p.Met984Lys)
c.2943+298T>A (n.2943+298T>A)

Number of alleles fetched