UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44351038_44351164del | CA2695226219 | GRN | c.710_835+1del n.128_254del c.151_276+1del c.463-512_463-386del (n.463-512_463-386del) n.31_93+64del n.300_426del | |
| 17 | g.44351050C>A | CA399764555 | GRN | c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.140C>A c.163C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.463-500C>A (n.463-500C>A) n.43C>A n.312C>A | |
| 17 | g.44351050C>G | CA399764556 | GRN | c.722C>G (p.Ser241Cys) n.140C>G c.163C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.463-500C>G (n.463-500C>G) n.43C>G n.312C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351050C>T | CA399764557 | GRN | c.722C>T (p.Ser241Phe) n.140C>T c.163C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.463-500C>T (n.463-500C>T) n.43C>T n.312C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44351051C>A | CA500243254 | GRN | c.723C>A (p.Ser241=) n.141C>A c.164C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.463-499C>A (n.463-499C>A) n.44C>A n.313C>A | |
| 17 | g.44351051C= | CA2261353958 | GRN | c.723C= (p.Ser241=) n.141C= c.164C= c.*133C= (n.*133C=) c.463-499C= (n.463-499C=) n.44C= n.313C= | |
| 17 | g.44351051C>G | CA500243255 | GRN | c.723C>G (p.Ser241=) n.141C>G c.164C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.463-499C>G (n.463-499C>G) n.44C>G n.313C>G | |
| 17 | g.44351051C>T | CA8602002 | GRN | c.723C>T (p.Ser241=) n.141C>T c.164C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.463-499C>T (n.463-499C>T) n.44C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351052G>A | CA399764558 | GRN | c.724G>A (p.Asp242Asn) n.142G>A c.165G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.463-498G>A (n.463-498G>A) n.45G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351052G>C | CA399764559 | GRN | c.724G>C (p.Asp242His) n.142G>C c.165G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.463-498G>C (n.463-498G>C) n.45G>C n.314G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44351052G= | CA2261353959 | GRN | c.724G= (p.Asp242=) n.142G= c.165G= c.*134G= (n.*134G=) c.463-498G= (n.463-498G=) n.45G= n.314G= | |
| 17 | g.44351052G>T | CA399764560 | GRN | c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.142G>T c.165G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.463-498G>T (n.463-498G>T) n.45G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351053A= | CA2261353960 | GRN | c.725A= (p.Asp242=) n.143A= c.166A= c.*135A= (n.*135A=) c.463-497A= (n.463-497A=) n.46A= n.315A= | |
| 17 | g.44351053A>C | CA8602003 | GRN | c.725A>C (p.Asp242Ala) n.143A>C c.166A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.463-497A>C (n.463-497A>C) n.46A>C n.315A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351053A>G | CA399764561 | GRN | c.725A>G (p.Asp242Gly) n.143A>G c.166A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.463-497A>G (n.463-497A>G) n.46A>G n.315A>G | |
| 17 | g.44351053A>T | CA399764562 | GRN | c.725A>T (p.Asp242Val) n.143A>T c.166A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.463-497A>T (n.463-497A>T) n.46A>T n.315A>T | |
| 17 | g.44351054T>A | CA399764564 | GRN | c.726T>A (p.Asp242Glu) n.144T>A c.167T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.463-496T>A (n.463-496T>A) n.47T>A n.316T>A | |
| 17 | g.44351054T>C | CA500243256 | GRN | c.726T>C (p.Asp242=) n.144T>C c.167T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.463-496T>C (n.463-496T>C) n.47T>C n.316T>C | |
| 17 | g.44351054T>G | CA399764563 | GRN | c.726T>G (p.Asp242Glu) n.144T>G c.167T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.463-496T>G (n.463-496T>G) n.47T>G n.316T>G | |
| 17 | g.44351055C>A | CA399764565 | GRN | c.727C>A (p.His243Asn) n.145C>A c.168C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.463-495C>A (n.463-495C>A) n.48C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351055C>G | CA399764566 | GRN | c.727C>G (p.His243Asp) n.145C>G c.168C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.463-495C>G (n.463-495C>G) n.48C>G n.317C>G | |
| 17 | g.44351055C>T | CA399764567 | GRN | c.727C>T (p.His243Tyr) n.145C>T c.168C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.463-495C>T (n.463-495C>T) n.48C>T n.317C>T | |
| 17 | g.44351056A= | CA2261353961 | GRN | c.728A= (p.His243=) n.146A= c.169A= c.*138A= (n.*138A=) c.463-494A= (n.463-494A=) n.49A= n.318A= | |
| 17 | g.44351056A>C | CA399764568 | GRN | c.728A>C (p.His243Pro) n.146A>C c.169A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.463-494A>C (n.463-494A>C) n.49A>C n.318A>C | |
| 17 | g.44351056A>G | CA8602004 | GRN | c.728A>G (p.His243Arg) n.146A>G c.169A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.463-494A>G (n.463-494A>G) n.49A>G n.318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351056A>T | CA399764569 | GRN | c.728A>T (p.His243Leu) n.146A>T c.169A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.463-494A>T (n.463-494A>T) n.49A>T n.318A>T | |
| 17 | g.44351057C>A | CA399764570 | GRN | c.729C>A (p.His243Gln) n.147C>A c.170C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.463-493C>A (n.463-493C>A) n.50C>A n.319C>A | |
| 17 | g.44351057C>G | CA399764571 | GRN | c.729C>G (p.His243Gln) n.147C>G c.170C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.463-493C>G (n.463-493C>G) n.50C>G n.319C>G | |
| 17 | g.44351057C>T | CA500243257 | GRN | c.729C>T (p.His243=) n.147C>T c.170C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.463-493C>T (n.463-493C>T) n.50C>T n.319C>T | |
| 17 | g.44351058C>A | CA399764572 | GRN | c.730C>A (p.Leu244Met) n.148C>A c.171C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.463-492C>A (n.463-492C>A) n.51C>A n.320C>A | |
| 17 | g.44351058C= | CA2261353962 | GRN | c.730C= (p.Leu244=) n.148C= c.171C= c.*140C= (n.*140C=) c.463-492C= (n.463-492C=) n.51C= n.320C= | |
| 17 | g.44351058C>G | CA399764573 | GRN | c.730C>G (p.Leu244Val) n.148C>G c.171C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.463-492C>G (n.463-492C>G) n.51C>G n.320C>G | |
| 17 | g.44351058C>T | CA500243258 | GRN | c.730C>T (p.Leu244=) n.148C>T c.171C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.463-492C>T (n.463-492C>T) n.51C>T n.320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351059T>A | CA399764574 | GRN | c.731T>A (p.Leu244Gln) n.149T>A c.172T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.463-491T>A (n.463-491T>A) n.52T>A n.321T>A | |
| 17 | g.44351059T>C | CA399764575 | GRN | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.149T>C c.172T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.463-491T>C (n.463-491T>C) n.52T>C n.321T>C | |
| 17 | g.44351059T>G | CA399764576 | GRN | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.149T>G c.172T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.463-491T>G (n.463-491T>G) n.52T>G n.321T>G | |
| 17 | g.44351060G>A | CA500243259 | GRN | c.732G>A (p.Leu244=) n.150G>A c.173G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.463-490G>A (n.463-490G>A) n.53G>A n.322G>A | |
| 17 | g.44351060G>C | CA500243260 | GRN | c.732G>C (p.Leu244=) n.150G>C c.173G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.463-490G>C (n.463-490G>C) n.53G>C n.322G>C | |
| 17 | g.44351060G>T | CA500243261 | GRN | c.732G>T (p.Leu244=) n.150G>T c.173G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.463-490G>T (n.463-490G>T) n.53G>T n.322G>T | |
| 17 | g.44351061C>A | CA399764579 | GRN | c.733C>A (p.His245Asn) n.151C>A c.174C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.463-489C>A (n.463-489C>A) n.54C>A n.323C>A | |
| 17 | g.44351061C>G | CA399764578 | GRN | c.733C>G (p.His245Asp) n.151C>G c.174C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.463-489C>G (n.463-489C>G) n.54C>G n.323C>G | |
| 17 | g.44351061C>T | CA399764577 | GRN | c.733C>T (p.His245Tyr) n.151C>T c.174C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.463-489C>T (n.463-489C>T) n.54C>T n.323C>T | |
| 17 | g.44351062A>C | CA399764580 | GRN | c.734A>C (p.His245Pro) n.152A>C c.175A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.463-488A>C (n.463-488A>C) n.55A>C n.324A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351062A>G | CA399764581 | GRN | c.734A>G (p.His245Arg) n.152A>G c.175A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.463-488A>G (n.463-488A>G) n.55A>G n.324A>G | |
| 17 | g.44351062A>T | CA399764582 | GRN | c.734A>T (p.His245Leu) n.152A>T c.175A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.463-488A>T (n.463-488A>T) n.55A>T n.324A>T | |
| 17 | g.44351063C>A | CA399764583 | GRN | c.735C>A (p.His245Gln) n.153C>A c.176C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.463-487C>A (n.463-487C>A) n.56C>A n.325C>A | |
| 17 | g.44351063C= | CA2261353963 | GRN | c.735C= (p.His245=) n.153C= c.176C= c.*145C= (n.*145C=) c.463-487C= (n.463-487C=) n.56C= n.325C= | |
| 17 | g.44351063C>G | CA399764584 | GRN | c.735C>G (p.His245Gln) n.153C>G c.176C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.463-487C>G (n.463-487C>G) n.56C>G n.325C>G | |
| 17 | g.44351063C>T | CA500243264 | GRN | c.735C>T (p.His245=) n.153C>T c.176C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.463-487C>T (n.463-487C>T) n.56C>T n.325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351064T>A | CA399764585 | GRN | c.736T>A (p.Cys246Ser) n.154T>A c.177T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.463-486T>A (n.463-486T>A) n.57T>A n.326T>A | |
| 17 | g.44351064T>C | CA399764586 | GRN | c.736T>C (p.Cys246Arg) n.154T>C c.177T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.463-486T>C (n.463-486T>C) n.57T>C n.326T>C | |
| 17 | g.44351064T>G | CA399764587 | GRN | c.736T>G (p.Cys246Gly) n.154T>G c.177T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.463-486T>G (n.463-486T>G) n.57T>G n.326T>G | |
| 17 | g.44351065G>A | CA8602005 | GRN | c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.155G>A c.178G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.463-485G>A (n.463-485G>A) n.58G>A n.327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44351065G>C | CA399764588 | GRN | c.737G>C (p.Cys246Ser) n.155G>C c.178G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.463-485G>C (n.463-485G>C) n.58G>C n.327G>C | |
| 17 | g.44351065G= | CA2261353964 | GRN | c.737G= (p.Cys246=) n.155G= c.178G= c.*147G= (n.*147G=) c.463-485G= (n.463-485G=) n.58G= n.327G= | |
| 17 | g.44351065G>T | CA399764589 | GRN | c.737G>T (p.Cys246Phe) n.155G>T c.178G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.463-485G>T (n.463-485G>T) n.58G>T n.327G>T | |
| 17 | g.44351066C>A | CA399764590 | GRN | c.738C>A (p.Cys246Ter) n.156C>A c.179C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.463-484C>A (n.463-484C>A) n.59C>A n.328C>A | |
| 17 | g.44351066C= | CA2261353965 | GRN | c.738C= (p.Cys246=) n.156C= c.179C= c.*148C= (n.*148C=) c.463-484C= (n.463-484C=) n.59C= n.328C= | |
| 17 | g.44351066C>G | CA399764591 | GRN | c.738C>G (p.Cys246Trp) n.156C>G c.179C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.463-484C>G (n.463-484C>G) n.59C>G n.328C>G | |
| 17 | g.44351066C>T | CA500243265 | GRN | c.738C>T (p.Cys246=) n.156C>T c.179C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.463-484C>T (n.463-484C>T) n.59C>T n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351067T>A | CA399764593 | GRN | c.739T>A (p.Cys247Ser) n.157T>A c.180T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.463-483T>A (n.463-483T>A) n.60T>A n.329T>A | |
| 17 | g.44351067T>C | CA399764594 | GRN | c.739T>C (p.Cys247Arg) n.157T>C c.180T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.463-483T>C (n.463-483T>C) n.60T>C n.329T>C | |
| 17 | g.44351067T>G | CA399764592 | GRN | c.739T>G (p.Cys247Gly) n.157T>G c.180T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.463-483T>G (n.463-483T>G) n.60T>G n.329T>G | |
| 17 | g.44351071_44351109dup | CA2638209161 | GRN | c.743_781dup (p.Cys260_Leu261insProGlnAspThrValCysAspLeuIleGlnSerLysCys) n.161_199dup c.184_222dup c.*153_*191dup (n.*153_*191dup) c.463-479_463-441dup (n.463-479_463-441dup) n.64_93+9dup n.333_371dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351068G>A | CA399764595 | GRN | c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.158G>A c.181G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.463-482G>A (n.463-482G>A) n.61G>A n.330G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351068G>C | CA399764597 | GRN | c.740G>C (p.Cys247Ser) n.158G>C c.181G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.463-482G>C (n.463-482G>C) n.61G>C n.330G>C | |
| 17 | g.44351068G= | CA2261353966 | GRN | c.740G= (p.Cys247=) n.158G= c.181G= c.*150G= (n.*150G=) c.463-482G= (n.463-482G=) n.61G= n.330G= | |
| 17 | g.44351068G>T | CA399764596 | GRN | c.740G>T (p.Cys247Phe) n.158G>T c.181G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.463-482G>T (n.463-482G>T) n.61G>T n.330G>T | |
| 17 | g.44351068_44351071delinsGCCC | CA2261353967 | GRN | c.740_743delinsGCCC (p.Cys247=) n.158_161delinsGCCC c.181_184delinsGCCC c.*150_*153delinsGCCC (n.*150_*153delinsGCCC) c.463-482_463-479delinsGCCC (n.463-482_463-479delinsGCCC) n.61_64delinsGCCC n.330_333delinsGCCC | |
| 17 | g.44351069C>A | CA399764598 | GRN | c.741C>A (p.Cys247Ter) n.159C>A c.182C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.463-481C>A (n.463-481C>A) n.62C>A n.331C>A | |
| 17 | g.44351069C= | CA2261353968 | GRN | c.741C= (p.Cys247=) n.159C= c.182C= c.*151C= (n.*151C=) c.463-481C= (n.463-481C=) n.62C= n.331C= | |
| 17 | g.44351069C>G | CA399764599 | GRN | c.741C>G (p.Cys247Trp) n.159C>G c.182C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.463-481C>G (n.463-481C>G) n.62C>G n.331C>G | |
| 17 | g.44351069C>T | CA500243271 | GRN | c.741C>T (p.Cys247=) n.159C>T c.182C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.463-481C>T (n.463-481C>T) n.62C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351071_44351073del | CA919846759 | GRN | c.743_745del (p.Pro248del) n.161_163del c.184_186del c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.463-479_463-477del (n.463-479_463-477del) n.64_66del n.333_335del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351070C>A | CA399764600 | GRN | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.160C>A c.183C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.463-480C>A (n.463-480C>A) n.63C>A n.332C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351070C= | CA2261353969 | GRN | c.742C= (p.Pro248=) n.160C= c.183C= c.*152C= (n.*152C=) c.463-480C= (n.463-480C=) n.63C= n.332C= | |
| 17 | g.44351070C>G | CA399764601 | GRN | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.160C>G c.183C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.463-480C>G (n.463-480C>G) n.63C>G n.332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351070C>T | CA399764602 | GRN | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.160C>T c.183C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.463-480C>T (n.463-480C>T) n.63C>T n.332C>T | |
| 17 | g.44351071C>A | CA399764603 | GRN | c.743C>A (p.Pro248His) n.161C>A c.184C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.463-479C>A (n.463-479C>A) n.64C>A n.333C>A | |
| 17 | g.44351071C= | CA2261353970 | GRN | c.743C= (p.Pro248=) n.161C= c.184C= c.*153C= (n.*153C=) c.463-479C= (n.463-479C=) n.64C= n.333C= | |
| 17 | g.44351071C>G | CA399764604 | GRN | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.161C>G c.184C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.463-479C>G (n.463-479C>G) n.64C>G n.333C>G | |
| 17 | g.44351071C>T | CA225271 | GRN | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.161C>T c.184C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.463-479C>T (n.463-479C>T) n.64C>T n.333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351072C>A | CA500243275 | GRN | c.744C>A (p.Pro248=) n.162C>A c.185C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.463-478C>A (n.463-478C>A) n.65C>A n.334C>A | |
| 17 | g.44351072C= | CA2261353971 | GRN | c.744C= (p.Pro248=) n.162C= c.185C= c.*154C= (n.*154C=) c.463-478C= (n.463-478C=) n.65C= n.334C= | |
| 17 | g.44351072C>G | CA500243276 | GRN | c.744C>G (p.Pro248=) n.162C>G c.185C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.463-478C>G (n.463-478C>G) n.65C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351072C>T | CA500243277 | GRN | c.744C>T (p.Pro248=) n.162C>T c.185C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.463-478C>T (n.463-478C>T) n.65C>T n.334C>T | |
| 17 | g.44351073C>A | CA399764605 | GRN | c.745C>A (p.Gln249Lys) n.163C>A c.186C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.463-477C>A (n.463-477C>A) n.66C>A n.335C>A | |
| 17 | g.44351073C= | CA2261353972 | GRN | c.745C= (p.Gln249=) n.163C= c.186C= c.*155C= (n.*155C=) c.463-477C= (n.463-477C=) n.66C= n.335C= | |
| 17 | g.44351073C>G | CA399764606 | GRN | c.745C>G (p.Gln249Glu) n.163C>G c.186C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.463-477C>G (n.463-477C>G) n.66C>G n.335C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351073C>T | CA399764607 | GRN | c.745C>T (p.Gln249Ter) n.163C>T c.186C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.463-477C>T (n.463-477C>T) n.66C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351074A= | CA2261353973 | GRN | c.746A= (p.Gln249=) n.164A= c.187A= c.*156A= (n.*156A=) c.463-476A= (n.463-476A=) n.67A= n.336A= | |
| 17 | g.44351074A>C | CA399764610 | GRN | c.746A>C (p.Gln249Pro) n.164A>C c.187A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.463-476A>C (n.463-476A>C) n.67A>C n.336A>C | |
| 17 | g.44351074A>G | CA399764608 | GRN | c.746A>G (p.Gln249Arg) n.164A>G c.187A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.463-476A>G (n.463-476A>G) n.67A>G n.336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351074A>T | CA399764609 | GRN | c.746A>T (p.Gln249Leu) n.164A>T c.187A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.463-476A>T (n.463-476A>T) n.67A>T n.336A>T | |
| 17 | g.44351075A>C | CA399764611 | GRN | c.747A>C (p.Gln249His) n.165A>C c.188A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.463-475A>C (n.463-475A>C) n.68A>C n.337A>C | |
| 17 | g.44351075A>G | CA500243282 | GRN | c.747A>G (p.Gln249=) n.165A>G c.188A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.463-475A>G (n.463-475A>G) n.68A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351075A>T | CA399764612 | GRN | c.747A>T (p.Gln249His) n.165A>T c.188A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.463-475A>T (n.463-475A>T) n.68A>T n.337A>T | |
| 17 | g.44351076G>A | CA399764613 | GRN | c.748G>A (p.Asp250Asn) n.166G>A c.189G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.463-474G>A (n.463-474G>A) n.69G>A n.338G>A | |
| 17 | g.44351076G>C | CA399764614 | GRN | c.748G>C (p.Asp250His) n.166G>C c.189G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.463-474G>C (n.463-474G>C) n.69G>C n.338G>C | |
| 17 | g.44351076G>T | CA399764615 | GRN | c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.166G>T c.189G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.463-474G>T (n.463-474G>T) n.69G>T n.338G>T | |
| 17 | g.44351077A>C | CA399764616 | GRN | c.749A>C (p.Asp250Ala) n.167A>C c.190A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.463-473A>C (n.463-473A>C) n.70A>C n.339A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351077A>G | CA399764617 | GRN | c.749A>G (p.Asp250Gly) n.167A>G c.190A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.463-473A>G (n.463-473A>G) n.70A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351077A>T | CA399764618 | GRN | c.749A>T (p.Asp250Val) n.167A>T c.190A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.463-473A>T (n.463-473A>T) n.70A>T n.339A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351078C>A | CA399764619 | GRN | c.750C>A (p.Asp250Glu) n.168C>A c.191C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.463-472C>A (n.463-472C>A) n.71C>A n.340C>A | |
| 17 | g.44351078C= | CA2261353974 | GRN | c.750C= (p.Asp250=) n.168C= c.191C= c.*160C= (n.*160C=) c.463-472C= (n.463-472C=) n.71C= n.340C= | |
| 17 | g.44351078C>G | CA399764620 | GRN | c.750C>G (p.Asp250Glu) n.168C>G c.191C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.463-472C>G (n.463-472C>G) n.71C>G n.340C>G | |
| 17 | g.44351078C>T | CA290926107 | GRN | c.750C>T (p.Asp250=) n.168C>T c.191C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.463-472C>T (n.463-472C>T) n.71C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351079A= | CA2261353975 | GRN | c.751A= (p.Thr251=) n.169A= c.192A= c.*161A= (n.*161A=) c.463-471A= (n.463-471A=) n.72A= n.341A= | |
| 17 | g.44351079A>C | CA399764622 | GRN | c.751A>C (p.Thr251Pro) n.169A>C c.192A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.463-471A>C (n.463-471A>C) n.72A>C n.341A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351079A>G | CA399764623 | GRN | c.751A>G (p.Thr251Ala) n.169A>G c.192A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.463-471A>G (n.463-471A>G) n.72A>G n.341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351079A>T | CA399764621 | GRN | c.751A>T (p.Thr251Ser) n.169A>T c.192A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.463-471A>T (n.463-471A>T) n.72A>T n.341A>T | dbSNP |
| 17 | g.44351080C>A | CA399764624 | GRN | c.752C>A (p.Thr251Asn) n.170C>A c.193C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.463-470C>A (n.463-470C>A) n.73C>A n.342C>A | |
| 17 | g.44351080C= | CA2261353977 | GRN | c.752C= (p.Thr251=) n.170C= c.193C= c.*162C= (n.*162C=) c.463-470C= (n.463-470C=) n.73C= n.342C= | |
| 17 | g.44351080C>G | CA8602006 | GRN | c.752C>G (p.Thr251Ser) n.170C>G c.193C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.463-470C>G (n.463-470C>G) n.73C>G n.342C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351080C>T | CA399764625 | GRN | c.752C>T (p.Thr251Ile) n.170C>T c.193C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.463-470C>T (n.463-470C>T) n.73C>T n.342C>T | |
| 17 | g.44351080_44351082delinsCTG | CA2261353976 | GRN | c.752_754delinsCTG (p.Thr251=) n.170_172delinsCTG c.193_195delinsCTG c.*162_*164delinsCTG (n.*162_*164delinsCTG) c.463-470_463-468delinsCTG (n.463-470_463-468delinsCTG) n.73_75delinsCTG n.342_344delinsCTG | |
| 17 | g.44351081T>A | CA500243288 | GRN | c.753T>A (p.Thr251=) n.171T>A c.194T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.463-469T>A (n.463-469T>A) n.74T>A n.343T>A | |
| 17 | g.44351081T>C | CA8602007 | GRN | c.753T>C (p.Thr251=) n.171T>C c.194T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.463-469T>C (n.463-469T>C) n.74T>C n.343T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351081T>G | CA500243289 | GRN | c.753T>G (p.Thr251=) n.171T>G c.194T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.463-469T>G (n.463-469T>G) n.74T>G n.343T>G | |
| 17 | g.44351081T= | CA2261353978 | GRN | c.753T= (p.Thr251=) n.171T= c.194T= c.*163T= (n.*163T=) c.463-469T= (n.463-469T=) n.74T= n.343T= | |
| 17 | g.44351087_44351088dup | CA290926113 | GRN | c.759_760dup (p.Asp254ValfsTer3) n.177_178dup c.200_201dup c.*169_*170dup (n.*169_*170dup) c.463-463_463-462dup (n.463-463_463-462dup) n.80_81dup n.349_350dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351087_44351088del | CA225274 | GRN | c.759_760del (p.Cys253Ter) n.177_178del c.200_201del c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.463-463_463-462del (n.463-463_463-462del) n.80_81del n.349_350del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351082G>A | CA399764626 | GRN | c.754G>A (p.Val252Met) n.172G>A c.195G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.463-468G>A (n.463-468G>A) n.75G>A n.344G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44351082G>C | CA399764627 | GRN | c.754G>C (p.Val252Leu) n.172G>C c.195G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.463-468G>C (n.463-468G>C) n.75G>C n.344G>C | |
| 17 | g.44351082G= | CA2261353979 | GRN | c.754G= (p.Val252=) n.172G= c.195G= c.*164G= (n.*164G=) c.463-468G= (n.463-468G=) n.75G= n.344G= | |
| 17 | g.44351082G>T | CA399764628 | GRN | c.754G>T (p.Val252Leu) n.172G>T c.195G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.463-468G>T (n.463-468G>T) n.75G>T n.344G>T | |
| 17 | g.44351083T>A | CA399764629 | GRN | c.755T>A (p.Val252Glu) n.173T>A c.196T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.463-467T>A (n.463-467T>A) n.76T>A n.345T>A | |
| 17 | g.44351083T>C | CA399764630 | GRN | c.755T>C (p.Val252Ala) n.173T>C c.196T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.463-467T>C (n.463-467T>C) n.76T>C n.345T>C | |
| 17 | g.44351083T>G | CA399764631 | GRN | c.755T>G (p.Val252Gly) n.173T>G c.196T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.463-467T>G (n.463-467T>G) n.76T>G n.345T>G | dbSNP |
| 17 | g.44351083T= | CA2261353980 | GRN | c.755T= (p.Val252=) n.173T= c.196T= c.*165T= (n.*165T=) c.463-467T= (n.463-467T=) n.76T= n.345T= | |
| 17 | g.44351084G>A | CA500243293 | GRN | c.756G>A (p.Val252=) n.174G>A c.197G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.463-466G>A (n.463-466G>A) n.77G>A n.346G>A | |
| 17 | g.44351084G>C | CA500243295 | GRN | c.756G>C (p.Val252=) n.174G>C c.197G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.463-466G>C (n.463-466G>C) n.77G>C n.346G>C | |
| 17 | g.44351084G= | CA2261353981 | GRN | c.756G= (p.Val252=) n.174G= c.197G= c.*166G= (n.*166G=) c.463-466G= (n.463-466G=) n.77G= n.346G= | |
| 17 | g.44351084G>T | CA500243294 | GRN | c.756G>T (p.Val252=) n.174G>T c.197G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.463-466G>T (n.463-466G>T) n.77G>T n.346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351085T>A | CA399764634 | GRN | c.757T>A (p.Cys253Ser) n.175T>A c.198T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.463-465T>A (n.463-465T>A) n.78T>A n.347T>A | |
| 17 | g.44351085T>C | CA399764633 | GRN | c.757T>C (p.Cys253Arg) n.175T>C c.198T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.463-465T>C (n.463-465T>C) n.78T>C n.347T>C | |
| 17 | g.44351085T>G | CA399764632 | GRN | c.757T>G (p.Cys253Gly) n.175T>G c.198T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.463-465T>G (n.463-465T>G) n.78T>G n.347T>G | |
| 17 | g.44351085_44351104delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA | CA2261353982 | GRN | c.757_776delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA (p.Cys253=) n.175_194delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA c.198_217delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA c.*167_*186delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA (n.*167_*186delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA) c.463-465_463-446delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA (n.463-465_463-446delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA) n.78_93+4delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA n.347_366delinsTGTGACCTGATCCAGAGTAA | |
| 17 | g.44351086G>A | CA399764635 | GRN | c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.176G>A c.199G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.463-464G>A (n.463-464G>A) n.79G>A n.348G>A | |
| 17 | g.44351086G>C | CA399764636 | GRN | c.758G>C (p.Cys253Ser) n.176G>C c.199G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.463-464G>C (n.463-464G>C) n.79G>C n.348G>C | |
| 17 | g.44351086G>T | CA399764637 | GRN | c.758G>T (p.Cys253Phe) n.176G>T c.199G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.463-464G>T (n.463-464G>T) n.79G>T n.348G>T | |
| 17 | g.44351089_44351107del | CA983970900 | GRN | c.761_779del (p.Asp254AlafsTer23) n.179_197del c.202_220del c.*171_*189del (n.*171_*189del) c.463-461_463-443del (n.463-461_463-443del) n.82_93+7del n.351_369del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351087T>A | CA8602008 | GRN | c.759T>A (p.Cys253Ter) n.177T>A c.200T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.463-463T>A (n.463-463T>A) n.80T>A n.349T>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.44351087T>C | CA500243301 | GRN | c.759T>C (p.Cys253=) n.177T>C c.200T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.463-463T>C (n.463-463T>C) n.80T>C n.349T>C | |
| 17 | g.44351087T>G | CA399764638 | GRN | c.759T>G (p.Cys253Trp) n.177T>G c.200T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.463-463T>G (n.463-463T>G) n.80T>G n.349T>G | |
| 17 | g.44351087T= | CA2261353983 | GRN | c.759T= (p.Cys253=) n.177T= c.200T= c.*169T= (n.*169T=) c.463-463T= (n.463-463T=) n.80T= n.349T= | |
| 17 | g.44351088G>A | CA399764639 | GRN | c.760G>A (p.Asp254Asn) n.178G>A c.201G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.463-462G>A (n.463-462G>A) n.81G>A n.350G>A | dbSNP |
| 17 | g.44351088G>C | CA399764640 | GRN | c.760G>C (p.Asp254His) n.178G>C c.201G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.463-462G>C (n.463-462G>C) n.81G>C n.350G>C | |
| 17 | g.44351088G= | CA2261353984 | GRN | c.760G= (p.Asp254=) n.178G= c.201G= c.*170G= (n.*170G=) c.463-462G= (n.463-462G=) n.81G= n.350G= | |
| 17 | g.44351088G>T | CA8602009 | GRN | c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.178G>T c.201G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.463-462G>T (n.463-462G>T) n.81G>T n.350G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351089A>C | CA399764641 | GRN | c.761A>C (p.Asp254Ala) n.179A>C c.202A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.463-461A>C (n.463-461A>C) n.82A>C n.351A>C | |
| 17 | g.44351089A>G | CA399764642 | GRN | c.761A>G (p.Asp254Gly) n.179A>G c.202A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.463-461A>G (n.463-461A>G) n.82A>G n.351A>G | |
| 17 | g.44351089A>T | CA399764643 | GRN | c.761A>T (p.Asp254Val) n.179A>T c.202A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.463-461A>T (n.463-461A>T) n.82A>T n.351A>T | |
| 17 | g.44351090_44351145dup | CA2638209167 | GRN | c.762_817dup (p.Lys273ThrfsTer2) n.180_235dup c.203_258dup c.*172_*227dup (n.*172_*227dup) c.463-460_463-405dup (n.463-460_463-405dup) n.83_93+45dup n.352_407dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351089_44351090insTG | CA2695226220 | GRN | c.761_762insTG (p.Leu255AlafsTer2) n.179_180insTG c.202_203insTG c.*171_*172insTG (n.*171_*172insTG) c.463-461_463-460insTG (n.463-461_463-460insTG) n.82_83insTG n.351_352insTG | |
| 17 | g.44351090C>A | CA399764644 | GRN | c.762C>A (p.Asp254Glu) n.180C>A c.203C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.463-460C>A (n.463-460C>A) n.83C>A n.352C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44351090C>G | CA399764645 | GRN | c.762C>G (p.Asp254Glu) n.180C>G c.203C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.463-460C>G (n.463-460C>G) n.83C>G n.352C>G | |
| 17 | g.44351090C>T | CA500243306 | GRN | c.762C>T (p.Asp254=) n.180C>T c.203C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.463-460C>T (n.463-460C>T) n.83C>T n.352C>T | |
| 17 | g.44351091C>A | CA8602010 | GRN | c.763C>A (p.Leu255Met) n.181C>A c.204C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.463-459C>A (n.463-459C>A) n.84C>A n.353C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351091C= | CA2261353985 | GRN | c.763C= (p.Leu255=) n.181C= c.204C= c.*173C= (n.*173C=) c.463-459C= (n.463-459C=) n.84C= n.353C= | |
| 17 | g.44351091C>G | CA399764646 | GRN | c.763C>G (p.Leu255Val) n.181C>G c.204C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.463-459C>G (n.463-459C>G) n.84C>G n.353C>G | |
| 17 | g.44351091C>T | CA500243308 | GRN | c.763C>T (p.Leu255=) n.181C>T c.204C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.463-459C>T (n.463-459C>T) n.84C>T n.353C>T | |
| 17 | g.44351092T>A | CA399764647 | GRN | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.182T>A c.205T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.463-458T>A (n.463-458T>A) n.85T>A n.354T>A | |
| 17 | g.44351092T>C | CA399764649 | GRN | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.182T>C c.205T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.463-458T>C (n.463-458T>C) n.85T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351092T>G | CA399764648 | GRN | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.182T>G c.205T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.463-458T>G (n.463-458T>G) n.85T>G n.354T>G | |
| 17 | g.44351093G>A | CA500243311 | GRN | c.765G>A (p.Leu255=) n.183G>A c.206G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.463-457G>A (n.463-457G>A) n.86G>A n.355G>A | |
| 17 | g.44351093G>C | CA500243312 | GRN | c.765G>C (p.Leu255=) n.183G>C c.206G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.463-457G>C (n.463-457G>C) n.86G>C n.355G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351093G>T | CA500243313 | GRN | c.765G>T (p.Leu255=) n.183G>T c.206G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.463-457G>T (n.463-457G>T) n.86G>T n.355G>T | |
| 17 | g.44351094A>C | CA399764650 | GRN | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.184A>C c.207A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.463-456A>C (n.463-456A>C) n.87A>C n.356A>C | |
| 17 | g.44351094A>G | CA399764651 | GRN | c.766A>G (p.Ile256Val) n.184A>G c.207A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.463-456A>G (n.463-456A>G) n.87A>G n.356A>G | dbSNP |
| 17 | g.44351094A>T | CA399764652 | GRN | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.184A>T c.207A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.463-456A>T (n.463-456A>T) n.87A>T n.356A>T | |
| 17 | g.44351095T>A | CA399764653 | GRN | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.185T>A c.208T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.463-455T>A (n.463-455T>A) n.88T>A n.357T>A | |
| 17 | g.44351095T>C | CA399764654 | GRN | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.185T>C c.208T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.463-455T>C (n.463-455T>C) n.88T>C n.357T>C | |
| 17 | g.44351095T>G | CA399764655 | GRN | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.185T>G c.208T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.463-455T>G (n.463-455T>G) n.88T>G n.357T>G | |
| 17 | g.44351095T= | CA2261353986 | GRN | c.767T= (p.Ile256=) n.185T= c.208T= c.*177T= (n.*177T=) c.463-455T= (n.463-455T=) n.88T= n.357T= | |
| 17 | g.44351096C>A | CA500243322 | GRN | c.768C>A (p.Ile256=) n.186C>A c.209C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.463-454C>A (n.463-454C>A) n.89C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351096C>G | CA399764656 | GRN | c.768C>G (p.Ile256Met) n.186C>G c.209C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.463-454C>G (n.463-454C>G) n.89C>G n.358C>G | |
| 17 | g.44351096C>T | CA500243324 | GRN | c.768C>T (p.Ile256=) n.186C>T c.209C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.463-454C>T (n.463-454C>T) n.89C>T n.358C>T | |
| 17 | g.44351096_44351097dup | CA915950149 | GRN | c.768_769dup (p.Gln257ProfsTer27) n.186_187dup c.209_210dup c.*178_*179dup (n.*178_*179dup) c.463-454_463-453dup (n.463-454_463-453dup) n.89_90dup n.358_359dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351097C>A | CA399764659 | GRN | c.769C>A (p.Gln257Lys) n.187C>A c.210C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.463-453C>A (n.463-453C>A) n.90C>A n.359C>A | |
| 17 | g.44351097C>G | CA399764657 | GRN | c.769C>G (p.Gln257Glu) n.187C>G c.210C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.463-453C>G (n.463-453C>G) n.90C>G n.359C>G | |
| 17 | g.44351097C>T | CA399764658 | GRN | c.769C>T (p.Gln257Ter) n.187C>T c.210C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.463-453C>T (n.463-453C>T) n.90C>T n.359C>T | |
| 17 | g.44351098A>C | CA399764660 | GRN | c.770A>C (p.Gln257Pro) n.188A>C c.211A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.463-452A>C (n.463-452A>C) n.91A>C n.360A>C | |
| 17 | g.44351098A>G | CA399764661 | GRN | c.770A>G (p.Gln257Arg) n.188A>G c.211A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.463-452A>G (n.463-452A>G) n.91A>G n.360A>G | |
| 17 | g.44351098A>T | CA399764662 | GRN | c.770A>T (p.Gln257Leu) n.188A>T c.211A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.463-452A>T (n.463-452A>T) n.91A>T n.360A>T | |
| 17 | g.44351099G>A | CA500243327 | GRN | c.771G>A (p.Gln257=) n.189G>A c.212G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.463-451G>A (n.463-451G>A) n.92G>A n.361G>A | |
| 17 | g.44351099G>C | CA399764663 | GRN | c.771G>C (p.Gln257His) n.189G>C c.212G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.463-451G>C (n.463-451G>C) n.92G>C n.361G>C | |
| 17 | g.44351099G>T | CA399764664 | GRN | c.771G>T (p.Gln257His) n.189G>T c.212G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.463-451G>T (n.463-451G>T) n.92G>T n.361G>T | |
| 17 | g.44351100A= | CA2261353987 | GRN | c.772A= (p.Ser258=) n.190A= c.213A= c.*182A= (n.*182A=) c.463-450A= (n.463-450A=) n.93A= n.362A= | |
| 17 | g.44351100A>C | CA290926127 | GRN | c.772A>C (p.Ser258Arg) n.190A>C c.213A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.463-450A>C (n.463-450A>C) n.93A>C n.362A>C | dbSNP |
| 17 | g.44351100A>G | CA399764666 | GRN | c.772A>G (p.Ser258Gly) n.190A>G c.213A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.463-450A>G (n.463-450A>G) n.93A>G n.362A>G | |
| 17 | g.44351100A>T | CA399764665 | GRN | c.772A>T (p.Ser258Cys) n.190A>T c.213A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.463-450A>T (n.463-450A>T) n.93A>T n.362A>T | |
| 17 | g.44351103_44351106del | CA2573153937 | GRN | c.775_778del (p.Lys259AlafsTer23) n.193_196del c.216_219del c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.463-447_463-444del (n.463-447_463-444del) n.93+3_93+6del n.365_368del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351101G>A | CA225275 | GRN | c.773G>A (p.Ser258Asn) n.191G>A c.214G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.463-449G>A (n.463-449G>A) n.93+1G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351101G>C | CA290926130 | GRN | c.773G>C (p.Ser258Thr) n.191G>C c.214G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.463-449G>C (n.463-449G>C) n.93+1G>C n.363G>C | dbSNP |
| 17 | g.44351101G= | CA2261353988 | GRN | c.773G= (p.Ser258=) n.191G= c.214G= c.*183G= (n.*183G=) c.463-449G= (n.463-449G=) n.93+1G= n.363G= | |
| 17 | g.44351101G>T | CA399764667 | GRN | c.773G>T (p.Ser258Ile) n.191G>T c.214G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.463-449G>T (n.463-449G>T) n.93+1G>T n.363G>T | |
| 17 | g.44351102T>A | CA399764668 | GRN | c.774T>A (p.Ser258Arg) n.192T>A c.215T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.463-448T>A (n.463-448T>A) n.93+2T>A n.364T>A | |
| 17 | g.44351102T>C | CA500243331 | GRN | c.774T>C (p.Ser258=) n.192T>C c.215T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.463-448T>C (n.463-448T>C) n.93+2T>C n.364T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351102T>G | CA399764669 | GRN | c.774T>G (p.Ser258Arg) n.192T>G c.215T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.463-448T>G (n.463-448T>G) n.93+2T>G n.364T>G | |
| 17 | g.44351102T= | CA2261353989 | GRN | c.774T= (p.Ser258=) n.192T= c.215T= c.*184T= (n.*184T=) c.463-448T= (n.463-448T=) n.93+2T= n.364T= | |
| 17 | g.44351102dup | CA2576290452 | GRN | c.774dup (p.Lys259Ter) n.192dup c.215dup c.*184dup (n.*184dup) c.463-448dup (n.463-448dup) n.93+2dup n.364dup | |
| 17 | g.44351103A= | CA2261353990 | GRN | c.775A= (p.Lys259=) n.193A= c.216A= c.*185A= (n.*185A=) c.463-447A= (n.463-447A=) n.93+3A= n.365A= | |
| 17 | g.44351103A>C | CA399764670 | GRN | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.193A>C c.216A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.463-447A>C (n.463-447A>C) n.93+3A>C n.365A>C | |
| 17 | g.44351103A>G | CA399764671 | GRN | c.775A>G (p.Lys259Glu) n.193A>G c.216A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.463-447A>G (n.463-447A>G) n.93+3A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351103A>T | CA399764672 | GRN | c.775A>T (p.Lys259Ter) n.193A>T c.216A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.463-447A>T (n.463-447A>T) n.93+3A>T n.365A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351104dup | CA913191165 | GRN | c.776dup (p.Cys260ValfsTer14) n.194dup c.217dup c.*186dup (n.*186dup) c.463-446dup (n.463-446dup) n.93+4dup n.366dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351104A>C | CA399764673 | GRN | c.776A>C (p.Lys259Thr) n.194A>C c.217A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.463-446A>C (n.463-446A>C) n.93+4A>C n.366A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351104A>G | CA399764674 | GRN | c.776A>G (p.Lys259Arg) n.194A>G c.217A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.463-446A>G (n.463-446A>G) n.93+4A>G n.366A>G | |
| 17 | g.44351104A>T | CA399764675 | GRN | c.776A>T (p.Lys259Met) n.194A>T c.217A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.463-446A>T (n.463-446A>T) n.93+4A>T n.366A>T | |
| 17 | g.44351105G>A | CA290926136 | GRN | c.777G>A (p.Lys259=) n.195G>A c.218G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.463-445G>A (n.463-445G>A) n.93+5G>A n.367G>A | dbSNP |
| 17 | g.44351105G>C | CA8602011 | GRN | c.777G>C (p.Lys259Asn) n.195G>C c.218G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.463-445G>C (n.463-445G>C) n.93+5G>C n.367G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351105G= | CA2261353991 | GRN | c.777G= (p.Lys259=) n.195G= c.218G= c.*187G= (n.*187G=) c.463-445G= (n.463-445G=) n.93+5G= n.367G= | |
| 17 | g.44351105G>T | CA399764676 | GRN | c.777G>T (p.Lys259Asn) n.195G>T c.218G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.463-445G>T (n.463-445G>T) n.93+5G>T n.367G>T | |
| 17 | g.44351106T>A | CA399764677 | GRN | c.778T>A (p.Cys260Ser) n.196T>A c.219T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.463-444T>A (n.463-444T>A) n.93+6T>A n.368T>A | |
| 17 | g.44351106T>C | CA399764678 | GRN | c.778T>C (p.Cys260Arg) n.196T>C c.219T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.463-444T>C (n.463-444T>C) n.93+6T>C n.368T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351106T>G | CA399764679 | GRN | c.778T>G (p.Cys260Gly) n.196T>G c.219T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.463-444T>G (n.463-444T>G) n.93+6T>G n.368T>G | |
| 17 | g.44351106T= | CA2261353992 | GRN | c.778T= (p.Cys260=) n.196T= c.219T= c.*188T= (n.*188T=) c.463-444T= (n.463-444T=) n.93+6T= n.368T= | |
| 17 | g.44351107G>A | CA399764680 | GRN | c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.197G>A c.220G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.463-443G>A (n.463-443G>A) n.93+7G>A n.369G>A | |
| 17 | g.44351107G>C | CA399764681 | GRN | c.779G>C (p.Cys260Ser) n.197G>C c.220G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.463-443G>C (n.463-443G>C) n.93+7G>C n.369G>C | |
| 17 | g.44351107G>T | CA399764682 | GRN | c.779G>T (p.Cys260Phe) n.197G>T c.220G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.463-443G>T (n.463-443G>T) n.93+7G>T n.369G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351108C>A | CA399764684 | GRN | c.780C>A (p.Cys260Ter) n.198C>A c.221C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.463-442C>A (n.463-442C>A) n.93+8C>A n.370C>A | |
| 17 | g.44351108C>G | CA399764683 | GRN | c.780C>G (p.Cys260Trp) n.198C>G c.221C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.463-442C>G (n.463-442C>G) n.93+8C>G n.370C>G | |
| 17 | g.44351108C>T | CA500243340 | GRN | c.780C>T (p.Cys260=) n.198C>T c.221C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.463-442C>T (n.463-442C>T) n.93+8C>T n.370C>T | |
| 17 | g.44351109C>A | CA225278 | GRN | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.199C>A c.222C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.463-441C>A (n.463-441C>A) n.93+9C>A n.371C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351109C= | CA2261353993 | GRN | c.781C= (p.Leu261=) n.199C= c.222C= c.*191C= (n.*191C=) c.463-441C= (n.463-441C=) n.93+9C= n.371C= | |
| 17 | g.44351109C>G | CA399764685 | GRN | c.781C>G (p.Leu261Val) n.199C>G c.222C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.463-441C>G (n.463-441C>G) n.93+9C>G n.371C>G | |
| 17 | g.44351109C>T | CA290926150 | GRN | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.199C>T c.222C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.463-441C>T (n.463-441C>T) n.93+9C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351110T>A | CA399764686 | GRN | c.782T>A (p.Leu261His) n.200T>A c.223T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.463-440T>A (n.463-440T>A) n.93+10T>A n.372T>A | |
| 17 | g.44351110T>C | CA399764687 | GRN | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.200T>C c.223T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.463-440T>C (n.463-440T>C) n.93+10T>C n.372T>C | |
| 17 | g.44351110T>G | CA399764688 | GRN | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.200T>G c.223T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.463-440T>G (n.463-440T>G) n.93+10T>G n.372T>G | |
| 17 | g.44351111C>A | CA500243342 | GRN | c.783C>A (p.Leu261=) n.201C>A c.224C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.463-439C>A (n.463-439C>A) n.93+11C>A n.373C>A | |
| 17 | g.44351111C= | CA2261353994 | GRN | c.783C= (p.Leu261=) n.201C= c.224C= c.*193C= (n.*193C=) c.463-439C= (n.463-439C=) n.93+11C= n.373C= | |
| 17 | g.44351111C>G | CA500243343 | GRN | c.783C>G (p.Leu261=) n.201C>G c.224C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.463-439C>G (n.463-439C>G) n.93+11C>G n.373C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351111C>T | CA500243344 | GRN | c.783C>T (p.Leu261=) n.201C>T c.224C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.463-439C>T (n.463-439C>T) n.93+11C>T n.373C>T | COSMIC |
| 17 | g.44351112T>A | CA399764689 | GRN | c.784T>A (p.Ser262Thr) n.202T>A c.225T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.463-438T>A (n.463-438T>A) n.93+12T>A n.374T>A | |
| 17 | g.44351112T>C | CA399764691 | GRN | c.784T>C (p.Ser262Pro) n.202T>C c.225T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.463-438T>C (n.463-438T>C) n.93+12T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351112T>G | CA399764690 | GRN | c.784T>G (p.Ser262Ala) n.202T>G c.225T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.463-438T>G (n.463-438T>G) n.93+12T>G n.374T>G | |
| 17 | g.44351112T= | CA2261353995 | GRN | c.784T= (p.Ser262=) n.202T= c.225T= c.*194T= (n.*194T=) c.463-438T= (n.463-438T=) n.93+12T= n.374T= | |
| 17 | g.44351112_44351115del | CA2580094068 | GRN | c.784_787del (p.Ser262ArgfsTer20) n.202_205del c.225_228del c.*194_*197del (n.*194_*197del) c.463-438_463-435del (n.463-438_463-435del) n.93+12_93+15del n.374_377del | ClinVar |
| 17 | g.44351113C>A | CA399764692 | GRN | c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.203C>A c.226C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.463-437C>A (n.463-437C>A) n.93+13C>A n.375C>A | |
| 17 | g.44351113C>G | CA399764693 | GRN | c.785C>G (p.Ser262Cys) n.203C>G c.226C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.463-437C>G (n.463-437C>G) n.93+13C>G n.375C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351113C>T | CA399764694 | GRN | c.785C>T (p.Ser262Phe) n.203C>T c.226C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.463-437C>T (n.463-437C>T) n.93+13C>T n.375C>T | |
| 17 | g.44351114C>A | CA500243349 | GRN | c.786C>A (p.Ser262=) n.204C>A c.227C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.463-436C>A (n.463-436C>A) n.93+14C>A n.376C>A | |
| 17 | g.44351114C= | CA2261353996 | GRN | c.786C= (p.Ser262=) n.204C= c.227C= c.*196C= (n.*196C=) c.463-436C= (n.463-436C=) n.93+14C= n.376C= | |
| 17 | g.44351114C>G | CA500243351 | GRN | c.786C>G (p.Ser262=) n.204C>G c.227C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.463-436C>G (n.463-436C>G) n.93+14C>G n.376C>G | |
| 17 | g.44351114C>T | CA500243353 | GRN | c.786C>T (p.Ser262=) n.204C>T c.227C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.463-436C>T (n.463-436C>T) n.93+14C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44351115A>C | CA399764695 | GRN | c.787A>C (p.Lys263Gln) n.205A>C c.228A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.463-435A>C (n.463-435A>C) n.93+15A>C n.377A>C | |
| 17 | g.44351115A>G | CA399764696 | GRN | c.787A>G (p.Lys263Glu) n.205A>G c.228A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.463-435A>G (n.463-435A>G) n.93+15A>G n.377A>G | COSMIC |
| 17 | g.44351115A>T | CA399764697 | GRN | c.787A>T (p.Lys263Ter) n.205A>T c.228A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.463-435A>T (n.463-435A>T) n.93+15A>T n.377A>T | |
| 17 | g.44351116A>C | CA399764698 | GRN | c.788A>C (p.Lys263Thr) n.206A>C c.229A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.463-434A>C (n.463-434A>C) n.93+16A>C n.378A>C | |
| 17 | g.44351116A>G | CA399764699 | GRN | c.788A>G (p.Lys263Arg) n.206A>G c.229A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.463-434A>G (n.463-434A>G) n.93+16A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351116A>T | CA399764700 | GRN | c.788A>T (p.Lys263Met) n.206A>T c.229A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.463-434A>T (n.463-434A>T) n.93+16A>T n.378A>T | |
| 17 | g.44351117G>A | CA500243355 | GRN | c.789G>A (p.Lys263=) n.207G>A c.230G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.463-433G>A (n.463-433G>A) n.93+17G>A n.379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351117G>C | CA399764701 | GRN | c.789G>C (p.Lys263Asn) n.207G>C c.230G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.463-433G>C (n.463-433G>C) n.93+17G>C n.379G>C | |
| 17 | g.44351117G= | CA2261353997 | GRN | c.789G= (p.Lys263=) n.207G= c.230G= c.*199G= (n.*199G=) c.463-433G= (n.463-433G=) n.93+17G= n.379G= | |
| 17 | g.44351117G>T | CA399764702 | GRN | c.789G>T (p.Lys263Asn) n.207G>T c.230G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.463-433G>T (n.463-433G>T) n.93+17G>T n.379G>T | |
| 17 | g.44351118G>A | CA399764703 | GRN | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.208G>A c.231G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.463-432G>A (n.463-432G>A) n.93+18G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351118G>C | CA8602012 | GRN | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.208G>C c.231G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.463-432G>C (n.463-432G>C) n.93+18G>C n.380G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351118G= | CA2261353998 | GRN | c.790G= (p.Glu264=) n.208G= c.231G= c.*200G= (n.*200G=) c.463-432G= (n.463-432G=) n.93+18G= n.380G= | |
| 17 | g.44351118G>T | CA399764705 | GRN | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.208G>T c.231G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.463-432G>T (n.463-432G>T) n.93+18G>T n.380G>T | |
| 17 | g.44351119A= | CA2261353999 | GRN | c.791A= (p.Glu264=) n.209A= c.232A= c.*201A= (n.*201A=) c.463-431A= (n.463-431A=) n.93+19A= n.381A= | |
| 17 | g.44351119A>C | CA399764706 | GRN | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.209A>C c.232A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.463-431A>C (n.463-431A>C) n.93+19A>C n.381A>C | |
| 17 | g.44351119A>G | CA399764707 | GRN | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.209A>G c.232A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.463-431A>G (n.463-431A>G) n.93+19A>G n.381A>G | |
| 17 | g.44351119A>T | CA399764708 | GRN | c.791A>T (p.Glu264Val) n.209A>T c.232A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.463-431A>T (n.463-431A>T) n.93+19A>T n.381A>T | |
| 17 | g.44351120G>A | CA500243358 | GRN | c.792G>A (p.Glu264=) n.210G>A c.233G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.463-430G>A (n.463-430G>A) n.93+20G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351120G>C | CA399764709 | GRN | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.210G>C c.233G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.463-430G>C (n.463-430G>C) n.93+20G>C n.382G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44351120G= | CA2261354000 | GRN | c.792G= (p.Glu264=) n.210G= c.233G= c.*202G= (n.*202G=) c.463-430G= (n.463-430G=) n.93+20G= n.382G= | |
| 17 | g.44351120G>T | CA399764710 | GRN | c.792G>T (p.Glu264Asp) n.210G>T c.233G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.463-430G>T (n.463-430G>T) n.93+20G>T n.382G>T | |
| 17 | g.44351121_44351124dup | CA772283008 | GRN | c.793_796dup (p.Ala266GlufsTer9) n.211_214dup c.234_237dup c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) c.463-429_463-426dup (n.463-429_463-426dup) n.93+21_93+24dup n.383_386dup | dbSNP |
| 17 | g.44351121A>C | CA399764713 | GRN | c.793A>C (p.Asn265His) n.211A>C c.234A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.463-429A>C (n.463-429A>C) n.93+21A>C n.383A>C | |
| 17 | g.44351121A>G | CA399764712 | GRN | c.793A>G (p.Asn265Asp) n.211A>G c.234A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.463-429A>G (n.463-429A>G) n.93+21A>G n.383A>G | |
| 17 | g.44351121A>T | CA399764711 | GRN | c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.211A>T c.234A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.463-429A>T (n.463-429A>T) n.93+21A>T n.383A>T | |
| 17 | g.44351122A>C | CA399764714 | GRN | c.794A>C (p.Asn265Thr) n.212A>C c.235A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.463-428A>C (n.463-428A>C) n.93+22A>C n.384A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351122A>G | CA399764715 | GRN | c.794A>G (p.Asn265Ser) n.212A>G c.235A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.463-428A>G (n.463-428A>G) n.93+22A>G n.384A>G | |
| 17 | g.44351122A>T | CA399764716 | GRN | c.794A>T (p.Asn265Ile) n.212A>T c.235A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.463-428A>T (n.463-428A>T) n.93+22A>T n.384A>T | |
| 17 | g.44351122_44351125delinsACGC | CA2261354001 | GRN | c.794_797delinsACGC (p.Asn265=) n.212_215delinsACGC c.235_238delinsACGC c.*204_*207delinsACGC (n.*204_*207delinsACGC) c.463-428_463-425delinsACGC (n.463-428_463-425delinsACGC) n.93+22_93+25delinsACGC n.384_387delinsACGC | |
| 17 | g.44351123C>A | CA399764717 | GRN | c.795C>A (p.Asn265Lys) n.213C>A c.236C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.463-427C>A (n.463-427C>A) n.93+23C>A n.385C>A | |
| 17 | g.44351123C= | CA2261354003 | GRN | c.795C= (p.Asn265=) n.213C= c.236C= c.*205C= (n.*205C=) c.463-427C= (n.463-427C=) n.93+23C= n.385C= | |
| 17 | g.44351123C>G | CA399764718 | GRN | c.795C>G (p.Asn265Lys) n.213C>G c.236C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.463-427C>G (n.463-427C>G) n.93+23C>G n.385C>G | |
| 17 | g.44351123C>T | CA8602013 | GRN | c.795C>T (p.Asn265=) n.213C>T c.236C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.463-427C>T (n.463-427C>T) n.93+23C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351123_44351125del | CA2261354002 | GRN | c.795_797del (p.Ala266del) n.213_215del c.236_238del c.*205_*207del (n.*205_*207del) c.463-427_463-425del (n.463-427_463-425del) n.93+23_93+25del n.385_387del | dbSNP |
| 17 | g.44351124G>A | CA8602014 | GRN | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.214G>A c.237G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.463-426G>A (n.463-426G>A) n.93+24G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44351124G>C | CA8602015 | GRN | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.214G>C c.237G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.463-426G>C (n.463-426G>C) n.93+24G>C n.386G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351124G= | CA2261354004 | GRN | c.796G= (p.Ala266=) n.214G= c.237G= c.*206G= (n.*206G=) c.463-426G= (n.463-426G=) n.93+24G= n.386G= | |
| 17 | g.44351124G>T | CA399764719 | GRN | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.214G>T c.237G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.463-426G>T (n.463-426G>T) n.93+24G>T n.386G>T | |
| 17 | g.44351125C>A | CA399764720 | GRN | c.797C>A (p.Ala266Asp) n.215C>A c.238C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.463-425C>A (n.463-425C>A) n.93+25C>A n.387C>A | |
| 17 | g.44351125C>G | CA399764721 | GRN | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.215C>G c.238C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.463-425C>G (n.463-425C>G) n.93+25C>G n.387C>G | |
| 17 | g.44351125C>T | CA399764722 | GRN | c.797C>T (p.Ala266Val) n.215C>T c.238C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.463-425C>T (n.463-425C>T) n.93+25C>T n.387C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44351126T>A | CA500243364 | GRN | c.798T>A (p.Ala266=) n.216T>A c.239T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.463-424T>A (n.463-424T>A) n.93+26T>A n.388T>A | |
| 17 | g.44351126T>C | CA500243362 | GRN | c.798T>C (p.Ala266=) n.216T>C c.239T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.463-424T>C (n.463-424T>C) n.93+26T>C n.388T>C | |
| 17 | g.44351126T>G | CA500243365 | GRN | c.798T>G (p.Ala266=) n.216T>G c.239T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.463-424T>G (n.463-424T>G) n.93+26T>G n.388T>G | |
| 17 | g.44351127A>C | CA399764723 | GRN | c.799A>C (p.Thr267Pro) n.217A>C c.240A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.463-423A>C (n.463-423A>C) n.93+27A>C n.389A>C | |
| 17 | g.44351127A>G | CA399764724 | GRN | c.799A>G (p.Thr267Ala) n.217A>G c.240A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.463-423A>G (n.463-423A>G) n.93+27A>G n.389A>G | |
| 17 | g.44351127A>T | CA399764725 | GRN | c.799A>T (p.Thr267Ser) n.217A>T c.240A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.463-423A>T (n.463-423A>T) n.93+27A>T n.389A>T | |
| 17 | g.44351128C>A | CA399764726 | GRN | c.800C>A (p.Thr267Asn) n.218C>A c.241C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.463-422C>A (n.463-422C>A) n.93+28C>A n.390C>A | |
| 17 | g.44351128C>G | CA399764727 | GRN | c.800C>G (p.Thr267Ser) n.218C>G c.241C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.463-422C>G (n.463-422C>G) n.93+28C>G n.390C>G | |
| 17 | g.44351128C>T | CA399764728 | GRN | c.800C>T (p.Thr267Ile) n.218C>T c.241C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.463-422C>T (n.463-422C>T) n.93+28C>T n.390C>T | |
| 17 | g.44351129C>A | CA500243369 | GRN | c.801C>A (p.Thr267=) n.219C>A c.242C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.463-421C>A (n.463-421C>A) n.93+29C>A n.391C>A | |
| 17 | g.44351129C>G | CA500243370 | GRN | c.801C>G (p.Thr267=) n.219C>G c.242C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.463-421C>G (n.463-421C>G) n.93+29C>G n.391C>G | |
| 17 | g.44351129C>T | CA500243371 | GRN | c.801C>T (p.Thr267=) n.219C>T c.242C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.463-421C>T (n.463-421C>T) n.93+29C>T n.391C>T | |
| 17 | g.44351130A= | CA2261354005 | GRN | c.802A= (p.Thr268=) n.220A= c.243A= c.*212A= (n.*212A=) c.463-420A= (n.463-420A=) n.93+30A= n.392A= | |
| 17 | g.44351130A>C | CA399764729 | GRN | c.802A>C (p.Thr268Pro) n.220A>C c.243A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.463-420A>C (n.463-420A>C) n.93+30A>C n.392A>C | dbSNP |
| 17 | g.44351130A>G | CA399764730 | GRN | c.802A>G (p.Thr268Ala) n.220A>G c.243A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.463-420A>G (n.463-420A>G) n.93+30A>G n.392A>G | |
| 17 | g.44351130A>T | CA399764731 | GRN | c.802A>T (p.Thr268Ser) n.220A>T c.243A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.463-420A>T (n.463-420A>T) n.93+30A>T n.392A>T | |
| 17 | g.44351131C>A | CA399764732 | GRN | c.803C>A (p.Thr268Lys) n.221C>A c.244C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.463-419C>A (n.463-419C>A) n.93+31C>A n.393C>A | |
| 17 | g.44351131C= | CA2261354006 | GRN | c.803C= (p.Thr268=) n.221C= c.244C= c.*213C= (n.*213C=) c.463-419C= (n.463-419C=) n.93+31C= n.393C= | |
| 17 | g.44351131C>G | CA399764733 | GRN | c.803C>G (p.Thr268Arg) n.221C>G c.244C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.463-419C>G (n.463-419C>G) n.93+31C>G n.393C>G | |
| 17 | g.44351131C>T | CA8602016 | GRN | c.803C>T (p.Thr268Met) n.221C>T c.244C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.463-419C>T (n.463-419C>T) n.93+31C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351132G>A | CA225281 | GRN | c.804G>A (p.Thr268=) n.222G>A c.245G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.463-418G>A (n.463-418G>A) n.93+32G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351132G>C | CA500243373 | GRN | c.804G>C (p.Thr268=) n.222G>C c.245G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.463-418G>C (n.463-418G>C) n.93+32G>C n.394G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351132G= | CA2261354007 | GRN | c.804G= (p.Thr268=) n.222G= c.245G= c.*214G= (n.*214G=) c.463-418G= (n.463-418G=) n.93+32G= n.394G= | |
| 17 | g.44351132G>T | CA500243375 | GRN | c.804G>T (p.Thr268=) n.222G>T c.245G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.463-418G>T (n.463-418G>T) n.93+32G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351133G>A | CA399764734 | GRN | c.805G>A (p.Asp269Asn) n.223G>A c.246G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.463-417G>A (n.463-417G>A) n.93+33G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351133G>C | CA399764735 | GRN | c.805G>C (p.Asp269His) n.223G>C c.246G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.463-417G>C (n.463-417G>C) n.93+33G>C n.395G>C | |
| 17 | g.44351133G= | CA2261354008 | GRN | c.805G= (p.Asp269=) n.223G= c.246G= c.*215G= (n.*215G=) c.463-417G= (n.463-417G=) n.93+33G= n.395G= | |
| 17 | g.44351133G>T | CA290926156 | GRN | c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.223G>T c.246G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.463-417G>T (n.463-417G>T) n.93+33G>T n.395G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351134A>C | CA399764736 | GRN | c.806A>C (p.Asp269Ala) n.224A>C c.247A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.463-416A>C (n.463-416A>C) n.93+34A>C n.396A>C | |
| 17 | g.44351134A>G | CA399764737 | GRN | c.806A>G (p.Asp269Gly) n.224A>G c.247A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.463-416A>G (n.463-416A>G) n.93+34A>G n.396A>G | |
| 17 | g.44351134A>T | CA399764738 | GRN | c.806A>T (p.Asp269Val) n.224A>T c.247A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.463-416A>T (n.463-416A>T) n.93+34A>T n.396A>T | |
| 17 | g.44351135C>A | CA399764739 | GRN | c.807C>A (p.Asp269Glu) n.225C>A c.248C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.463-415C>A (n.463-415C>A) n.93+35C>A n.397C>A | |
| 17 | g.44351135C>G | CA399764740 | GRN | c.807C>G (p.Asp269Glu) n.225C>G c.248C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.463-415C>G (n.463-415C>G) n.93+35C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351135C>T | CA500243390 | GRN | c.807C>T (p.Asp269=) n.225C>T c.248C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.463-415C>T (n.463-415C>T) n.93+35C>T n.397C>T | |
| 17 | g.44351136C>A | CA399764741 | GRN | c.808C>A (p.Leu270Ile) n.226C>A c.249C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.463-414C>A (n.463-414C>A) n.93+36C>A n.398C>A | |
| 17 | g.44351136C= | CA2261354009 | GRN | c.808C= (p.Leu270=) n.226C= c.249C= c.*218C= (n.*218C=) c.463-414C= (n.463-414C=) n.93+36C= n.398C= | |
| 17 | g.44351136C>G | CA399764742 | GRN | c.808C>G (p.Leu270Val) n.226C>G c.249C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.463-414C>G (n.463-414C>G) n.93+36C>G n.398C>G | |
| 17 | g.44351136C>T | CA399764743 | GRN | c.808C>T (p.Leu270Phe) n.226C>T c.249C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.463-414C>T (n.463-414C>T) n.93+36C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351137T>A | CA399764746 | GRN | c.809T>A (p.Leu270His) n.227T>A c.250T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.463-413T>A (n.463-413T>A) n.93+37T>A n.399T>A | |
| 17 | g.44351137T>C | CA399764744 | GRN | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.227T>C c.250T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.463-413T>C (n.463-413T>C) n.93+37T>C n.399T>C | |
| 17 | g.44351137T>G | CA399764745 | GRN | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.227T>G c.250T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.463-413T>G (n.463-413T>G) n.93+37T>G n.399T>G | |
| 17 | g.44351138C>A | CA500243401 | GRN | c.810C>A (p.Leu270=) n.228C>A c.251C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.463-412C>A (n.463-412C>A) n.93+38C>A n.400C>A | |
| 17 | g.44351138C>G | CA500243403 | GRN | c.810C>G (p.Leu270=) n.228C>G c.251C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.463-412C>G (n.463-412C>G) n.93+38C>G n.400C>G | |
| 17 | g.44351138C>T | CA500243406 | GRN | c.810C>T (p.Leu270=) n.228C>T c.251C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.463-412C>T (n.463-412C>T) n.93+38C>T n.400C>T | |
| 17 | g.44351138_44351142delinsCCTCA | CA2261354010 | GRN | c.810_814delinsCCTCA (p.Leu270=) n.228_232delinsCCTCA c.251_255delinsCCTCA c.*220_*224delinsCCTCA (n.*220_*224delinsCCTCA) c.463-412_463-408delinsCCTCA (n.463-412_463-408delinsCCTCA) n.93+38_93+42delinsCCTCA n.400_404delinsCCTCA | |
| 17 | g.44351139C>A | CA399764747 | GRN | c.811C>A (p.Leu271Ile) n.229C>A c.252C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.463-411C>A (n.463-411C>A) n.93+39C>A n.401C>A | |
| 17 | g.44351139C= | CA2261354011 | GRN | c.811C= (p.Leu271=) n.229C= c.252C= c.*221C= (n.*221C=) c.463-411C= (n.463-411C=) n.93+39C= n.401C= | |
| 17 | g.44351139C>G | CA399764748 | GRN | c.811C>G (p.Leu271Val) n.229C>G c.252C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.463-411C>G (n.463-411C>G) n.93+39C>G n.401C>G | |
| 17 | g.44351139C>T | CA290926162 | GRN | c.811C>T (p.Leu271Phe) n.229C>T c.252C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.463-411C>T (n.463-411C>T) n.93+39C>T n.401C>T | dbSNP |
| 17 | g.44351141_44351144del | CA126151 | GRN | c.813_816del (p.Thr272SerfsTer10) n.231_234del c.254_257del c.*223_*226del (n.*223_*226del) c.463-409_463-406del (n.463-409_463-406del) n.93+41_93+44del n.403_406del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44351140T>A | CA399764749 | GRN | c.812T>A (p.Leu271His) n.230T>A c.253T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.463-410T>A (n.463-410T>A) n.93+40T>A n.402T>A | |
| 17 | g.44351140T>C | CA399764750 | GRN | c.812T>C (p.Leu271Pro) n.230T>C c.253T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.463-410T>C (n.463-410T>C) n.93+40T>C n.402T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351140T>G | CA399764751 | GRN | c.812T>G (p.Leu271Arg) n.230T>G c.253T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.463-410T>G (n.463-410T>G) n.93+40T>G n.402T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44351140T= | CA2261354012 | GRN | c.812T= (p.Leu271=) n.230T= c.253T= c.*222T= (n.*222T=) c.463-410T= (n.463-410T=) n.93+40T= n.402T= | |
| 17 | g.44351141C>A | CA500243419 | GRN | c.813C>A (p.Leu271=) n.231C>A c.254C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.463-409C>A (n.463-409C>A) n.93+41C>A n.403C>A | |
| 17 | g.44351141C= | CA2261354013 | GRN | c.813C= (p.Leu271=) n.231C= c.254C= c.*223C= (n.*223C=) c.463-409C= (n.463-409C=) n.93+41C= n.403C= | |
| 17 | g.44351141C>G | CA500243421 | GRN | c.813C>G (p.Leu271=) n.231C>G c.254C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.463-409C>G (n.463-409C>G) n.93+41C>G n.403C>G | |
| 17 | g.44351141C>T | CA8602017 | GRN | c.813C>T (p.Leu271=) n.231C>T c.254C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.463-409C>T (n.463-409C>T) n.93+41C>T n.403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351142A>C | CA399764752 | GRN | c.814A>C (p.Thr272Pro) n.232A>C c.255A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.463-408A>C (n.463-408A>C) n.93+42A>C n.404A>C | |
| 17 | g.44351142A>G | CA399764753 | GRN | c.814A>G (p.Thr272Ala) n.232A>G c.255A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.463-408A>G (n.463-408A>G) n.93+42A>G n.404A>G | |
| 17 | g.44351142A>T | CA399764754 | GRN | c.814A>T (p.Thr272Ser) n.232A>T c.255A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.463-408A>T (n.463-408A>T) n.93+42A>T n.404A>T | |
| 17 | g.44351143C>A | CA399764756 | GRN | c.815C>A (p.Thr272Asn) n.233C>A c.256C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.463-407C>A (n.463-407C>A) n.93+43C>A n.405C>A | |
| 17 | g.44351143C= | CA2261354014 | GRN | c.815C= (p.Thr272=) n.233C= c.256C= c.*225C= (n.*225C=) c.463-407C= (n.463-407C=) n.93+43C= n.405C= | |
| 17 | g.44351143C>G | CA399764757 | GRN | c.815C>G (p.Thr272Ser) n.233C>G c.256C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.463-407C>G (n.463-407C>G) n.93+43C>G n.405C>G | |
| 17 | g.44351143C>T | CA399764755 | GRN | c.815C>T (p.Thr272Ile) n.233C>T c.256C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.463-407C>T (n.463-407C>T) n.93+43C>T n.405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351144T>A | CA500243447 | GRN | c.816T>A (p.Thr272=) n.234T>A c.257T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.463-406T>A (n.463-406T>A) n.93+44T>A n.406T>A | |
| 17 | g.44351144T>C | CA500243451 | GRN | c.816T>C (p.Thr272=) n.234T>C c.257T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.463-406T>C (n.463-406T>C) n.93+44T>C n.406T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351144T>G | CA500243453 | GRN | c.816T>G (p.Thr272=) n.234T>G c.257T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.463-406T>G (n.463-406T>G) n.93+44T>G n.406T>G | |
| 17 | g.44351145A= | CA2261354015 | GRN | c.817A= (p.Lys273=) n.235A= c.258A= c.*227A= (n.*227A=) c.463-405A= (n.463-405A=) n.93+45A= n.407A= | |
| 17 | g.44351145A>C | CA399764758 | GRN | c.817A>C (p.Lys273Gln) n.235A>C c.258A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.463-405A>C (n.463-405A>C) n.93+45A>C n.407A>C | |
| 17 | g.44351145A>G | CA8602018 | GRN | c.817A>G (p.Lys273Glu) n.235A>G c.258A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.463-405A>G (n.463-405A>G) n.93+45A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44351145A>T | CA399764759 | GRN | c.817A>T (p.Lys273Ter) n.235A>T c.258A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.463-405A>T (n.463-405A>T) n.93+45A>T n.407A>T | |
| 17 | g.44351146A>C | CA399764760 | GRN | c.818A>C (p.Lys273Thr) n.236A>C c.259A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.463-404A>C (n.463-404A>C) n.93+46A>C n.408A>C | |
| 17 | g.44351146A>G | CA399764761 | GRN | c.818A>G (p.Lys273Arg) n.236A>G c.259A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.463-404A>G (n.463-404A>G) n.93+46A>G n.408A>G | |
| 17 | g.44351146A>T | CA399764762 | GRN | c.818A>T (p.Lys273Met) n.236A>T c.259A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.463-404A>T (n.463-404A>T) n.93+46A>T n.408A>T | |
| 17 | g.44351147G>A | CA500243471 | GRN | c.819G>A (p.Lys273=) n.237G>A c.260G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.463-403G>A (n.463-403G>A) n.93+47G>A n.409G>A | |
| 17 | g.44351147G>C | CA399764763 | GRN | c.819G>C (p.Lys273Asn) n.237G>C c.260G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.463-403G>C (n.463-403G>C) n.93+47G>C n.409G>C | |
| 17 | g.44351147G>T | CA399764764 | GRN | c.819G>T (p.Lys273Asn) n.237G>T c.260G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.463-403G>T (n.463-403G>T) n.93+47G>T n.409G>T | |
| 17 | g.44351148C>A | CA399764765 | GRN | c.820C>A (p.Leu274Met) n.238C>A c.261C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.463-402C>A (n.463-402C>A) n.93+48C>A n.410C>A | |
| 17 | g.44351148C>G | CA399764766 | GRN | c.820C>G (p.Leu274Val) n.238C>G c.261C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.463-402C>G (n.463-402C>G) n.93+48C>G n.410C>G | |
| 17 | g.44351148C>T | CA500243475 | GRN | c.820C>T (p.Leu274=) n.238C>T c.261C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.463-402C>T (n.463-402C>T) n.93+48C>T n.410C>T | |
| 17 | g.44351149T>A | CA399764767 | GRN | c.821T>A (p.Leu274Gln) n.239T>A c.262T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.463-401T>A (n.463-401T>A) n.93+49T>A n.411T>A | |
| 17 | g.44351149T>C | CA399764768 | GRN | c.821T>C (p.Leu274Pro) n.239T>C c.262T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.463-401T>C (n.463-401T>C) n.93+49T>C n.411T>C | |
| 17 | g.44351149T>G | CA399764769 | GRN | c.821T>G (p.Leu274Arg) n.239T>G c.262T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.463-401T>G (n.463-401T>G) n.93+49T>G n.411T>G | |
| 17 | g.44351150G>A | CA500243481 | GRN | c.822G>A (p.Leu274=) n.240G>A c.263G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.463-400G>A (n.463-400G>A) n.93+50G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44351150G>C | CA500243480 | GRN | c.822G>C (p.Leu274=) n.240G>C c.263G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.463-400G>C (n.463-400G>C) n.93+50G>C n.412G>C | |
| 17 | g.44351150G>T | CA500243479 | GRN | c.822G>T (p.Leu274=) n.240G>T c.263G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.463-400G>T (n.463-400G>T) n.93+50G>T n.412G>T |