Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44350950T>CCA2638209094GRNc.709-87T>C (n.709-87T>C)
n.40T>C
c.150-87T>C
c.*119-87T>C (n.*119-87T>C)
c.511-87T>C (n.511-87T>C)
c.463-600T>C (n.463-600T>C)
n.30-87T>C
n.299-87T>C
gnomAD v4
17g.44350952G>TCA2638209096GRNc.709-85G>T (n.709-85G>T)
n.42G>T
c.150-85G>T
c.*119-85G>T (n.*119-85G>T)
c.511-85G>T (n.511-85G>T)
c.463-598G>T (n.463-598G>T)
n.30-85G>T
n.299-85G>T
gnomAD v4
17g.44350955delCA2638209095GRNc.709-82del (n.709-82del)
n.45del
c.150-82del
c.*119-82del (n.*119-82del)
c.511-82del (n.511-82del)
c.463-595del (n.463-595del)
n.30-82del
n.299-82del
gnomAD v4
17g.44350953G>TCA2576290439GRNc.709-84G>T (n.709-84G>T)
n.43G>T
c.150-84G>T
c.*119-84G>T (n.*119-84G>T)
c.511-84G>T (n.511-84G>T)
c.463-597G>T (n.463-597G>T)
n.30-84G>T
n.299-84G>T
gnomAD v4
17g.44350955G>TCA2560358050GRNc.709-82G>T (n.709-82G>T)
n.45G>T
c.150-82G>T
c.*119-82G>T (n.*119-82G>T)
c.511-82G>T (n.511-82G>T)
c.463-595G>T (n.463-595G>T)
n.30-82G>T
n.299-82G>T
gnomAD v4
17g.44350956C>ACA2576290440GRNc.709-81C>A (n.709-81C>A)
n.46C>A
c.150-81C>A
c.*119-81C>A (n.*119-81C>A)
c.511-81C>A (n.511-81C>A)
c.463-594C>A (n.463-594C>A)
n.30-81C>A
n.299-81C>A
gnomAD v4
17g.44350956C>TCA2576290441GRNc.709-81C>T (n.709-81C>T)
n.46C>T
c.150-81C>T
c.*119-81C>T (n.*119-81C>T)
c.511-81C>T (n.511-81C>T)
c.463-594C>T (n.463-594C>T)
n.30-81C>T
n.299-81C>T
gnomAD v4
17g.44350957A=CA2261353902GRNc.709-80A= (n.709-80A=)
n.47A=
c.150-80A=
c.*119-80A= (n.*119-80A=)
c.511-80A= (n.511-80A=)
c.463-593A= (n.463-593A=)
n.30-80A=
n.299-80A=
17g.44350957A>GCA2638209097GRNc.709-80A>G (n.709-80A>G)
n.47A>G
c.150-80A>G
c.*119-80A>G (n.*119-80A>G)
c.511-80A>G (n.511-80A>G)
c.463-593A>G (n.463-593A>G)
n.30-80A>G
n.299-80A>G
gnomAD v4
17g.44350957A>TCA290926040GRNc.709-80A>T (n.709-80A>T)
n.47A>T
c.150-80A>T
c.*119-80A>T (n.*119-80A>T)
c.511-80A>T (n.511-80A>T)
c.463-593A>T (n.463-593A>T)
n.30-80A>T
n.299-80A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44350958G>ACA290926045GRNc.709-79G>A (n.709-79G>A)
n.48G>A
c.150-79G>A
c.*119-79G>A (n.*119-79G>A)
c.511-79G>A (n.511-79G>A)
c.463-592G>A (n.463-592G>A)
n.30-79G>A
n.299-79G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350958G=CA2261353903GRNc.709-79G= (n.709-79G=)
n.48G=
c.150-79G=
c.*119-79G= (n.*119-79G=)
c.511-79G= (n.511-79G=)
c.463-592G= (n.463-592G=)
n.30-79G=
n.299-79G=
17g.44350960G>TCA2638209098GRNc.709-77G>T (n.709-77G>T)
n.50G>T
c.150-77G>T
c.*119-77G>T (n.*119-77G>T)
c.511-77G>T (n.511-77G>T)
c.463-590G>T (n.463-590G>T)
n.30-77G>T
n.299-77G>T
gnomAD v4
17g.44350961C>ACA2638209099GRNc.709-76C>A (n.709-76C>A)
n.51C>A
c.150-76C>A
c.*119-76C>A (n.*119-76C>A)
c.511-76C>A (n.511-76C>A)
c.463-589C>A (n.463-589C>A)
n.30-76C>A
n.299-76C>A
gnomAD v4
17g.44350961C>TCA2809588790GRNc.709-76C>T (n.709-76C>T)
n.51C>T
c.150-76C>T
c.*119-76C>T (n.*119-76C>T)
c.511-76C>T (n.511-76C>T)
c.463-589C>T (n.463-589C>T)
n.30-76C>T
n.299-76C>T
17g.44350962C>ACA2638209100GRNc.709-75C>A (n.709-75C>A)
n.52C>A
c.150-75C>A
c.*119-75C>A (n.*119-75C>A)
c.511-75C>A (n.511-75C>A)
c.463-588C>A (n.463-588C>A)
n.30-75C>A
n.299-75C>A
gnomAD v4
17g.44350962C>TCA2638209101GRNc.709-75C>T (n.709-75C>T)
n.52C>T
c.150-75C>T
c.*119-75C>T (n.*119-75C>T)
c.511-75C>T (n.511-75C>T)
c.463-588C>T (n.463-588C>T)
n.30-75C>T
n.299-75C>T
gnomAD v4
17g.44350964G>ACA2638209102GRNc.709-73G>A (n.709-73G>A)
n.54G>A
c.150-73G>A
c.*119-73G>A (n.*119-73G>A)
c.511-73G>A (n.511-73G>A)
c.463-586G>A (n.463-586G>A)
n.30-73G>A
n.299-73G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44350964G>TCA2638209103GRNc.709-73G>T (n.709-73G>T)
n.54G>T
c.150-73G>T
c.*119-73G>T (n.*119-73G>T)
c.511-73G>T (n.511-73G>T)
c.463-586G>T (n.463-586G>T)
n.30-73G>T
n.299-73G>T
gnomAD v4
17g.44350965C>ACA2638209104GRNc.709-72C>A (n.709-72C>A)
n.55C>A
c.150-72C>A
c.*119-72C>A (n.*119-72C>A)
c.511-72C>A (n.511-72C>A)
c.463-585C>A (n.463-585C>A)
n.30-72C>A
n.299-72C>A
gnomAD v4
17g.44350966C>ACA2638209106GRNc.709-71C>A (n.709-71C>A)
n.56C>A
c.150-71C>A
c.*119-71C>A (n.*119-71C>A)
c.511-71C>A (n.511-71C>A)
c.463-584C>A (n.463-584C>A)
n.30-71C>A
n.299-71C>A
gnomAD v4
17g.44350966C>TCA2638209107GRNc.709-71C>T (n.709-71C>T)
n.56C>T
c.150-71C>T
c.*119-71C>T (n.*119-71C>T)
c.511-71C>T (n.511-71C>T)
c.463-584C>T (n.463-584C>T)
n.30-71C>T
n.299-71C>T
gnomAD v4
17g.44350967delCA2638209108GRNc.709-70del (n.709-70del)
n.57del
c.150-70del
c.*119-70del (n.*119-70del)
c.511-70del (n.511-70del)
c.463-583del (n.463-583del)
n.30-70del
n.299-70del
gnomAD v4
17g.44350967A>GCA2576290442GRNc.709-70A>G (n.709-70A>G)
n.57A>G
c.150-70A>G
c.*119-70A>G (n.*119-70A>G)
c.511-70A>G (n.511-70A>G)
c.463-583A>G (n.463-583A>G)
n.30-70A>G
n.299-70A>G
17g.44350968T>ACA2261353905GRNc.709-69T>A (n.709-69T>A)
n.58T>A
c.150-69T>A
c.*119-69T>A (n.*119-69T>A)
c.511-69T>A (n.511-69T>A)
c.463-582T>A (n.463-582T>A)
n.30-69T>A
n.299-69T>A
dbSNP
17g.44350968T>CCA2638209109GRNc.709-69T>C (n.709-69T>C)
n.58T>C
c.150-69T>C
c.*119-69T>C (n.*119-69T>C)
c.511-69T>C (n.511-69T>C)
c.463-582T>C (n.463-582T>C)
n.30-69T>C
n.299-69T>C
gnomAD v4
17g.44350968T=CA2261353904GRNc.709-69T= (n.709-69T=)
n.58T=
c.150-69T=
c.*119-69T= (n.*119-69T=)
c.511-69T= (n.511-69T=)
c.463-582T= (n.463-582T=)
n.30-69T=
n.299-69T=
17g.44350969C>ACA2638209110GRNc.709-68C>A (n.709-68C>A)
n.59C>A
c.150-68C>A
c.*119-68C>A (n.*119-68C>A)
c.511-68C>A (n.511-68C>A)
c.463-581C>A (n.463-581C>A)
n.30-68C>A
n.299-68C>A
gnomAD v4
17g.44350970A>GCA2638209111GRNc.709-67A>G (n.709-67A>G)
n.60A>G
c.150-67A>G
c.*119-67A>G (n.*119-67A>G)
c.511-67A>G (n.511-67A>G)
c.463-580A>G (n.463-580A>G)
n.30-67A>G
n.299-67A>G
gnomAD v4
17g.44350970A>TCA2809588791GRNc.709-67A>T (n.709-67A>T)
n.60A>T
c.150-67A>T
c.*119-67A>T (n.*119-67A>T)
c.511-67A>T (n.511-67A>T)
c.463-580A>T (n.463-580A>T)
n.30-67A>T
n.299-67A>T
17g.44350972C>ACA2638209112GRNc.709-65C>A (n.709-65C>A)
n.62C>A
c.150-65C>A
c.*119-65C>A (n.*119-65C>A)
c.511-65C>A (n.511-65C>A)
c.463-578C>A (n.463-578C>A)
n.30-65C>A
n.299-65C>A
gnomAD v4
17g.44350972C>TCA2638209113GRNc.709-65C>T (n.709-65C>T)
n.62C>T
c.150-65C>T
c.*119-65C>T (n.*119-65C>T)
c.511-65C>T (n.511-65C>T)
c.463-578C>T (n.463-578C>T)
n.30-65C>T
n.299-65C>T
gnomAD v4
17g.44350973C>ACA2576290443GRNc.709-64C>A (n.709-64C>A)
n.63C>A
c.150-64C>A
c.*119-64C>A (n.*119-64C>A)
c.511-64C>A (n.511-64C>A)
c.463-577C>A (n.463-577C>A)
n.30-64C>A
n.299-64C>A
gnomAD v4
17g.44350973C>GCA2638209115GRNc.709-64C>G (n.709-64C>G)
n.63C>G
c.150-64C>G
c.*119-64C>G (n.*119-64C>G)
c.511-64C>G (n.511-64C>G)
c.463-577C>G (n.463-577C>G)
n.30-64C>G
n.299-64C>G
gnomAD v4
17g.44350974T>ACA2576290444GRNc.709-63T>A (n.709-63T>A)
n.64T>A
c.150-63T>A
c.*119-63T>A (n.*119-63T>A)
c.511-63T>A (n.511-63T>A)
c.463-576T>A (n.463-576T>A)
n.30-63T>A
n.299-63T>A
17g.44350975G>ACA2638209116GRNc.709-62G>A (n.709-62G>A)
n.65G>A
c.150-62G>A
c.*119-62G>A (n.*119-62G>A)
c.511-62G>A (n.511-62G>A)
c.463-575G>A (n.463-575G>A)
n.30-62G>A
n.299-62G>A
gnomAD v4
17g.44350975G>CCA2638209117GRNc.709-62G>C (n.709-62G>C)
n.65G>C
c.150-62G>C
c.*119-62G>C (n.*119-62G>C)
c.511-62G>C (n.511-62G>C)
c.463-575G>C (n.463-575G>C)
n.30-62G>C
n.299-62G>C
gnomAD v4
17g.44350975G>TCA2576290445GRNc.709-62G>T (n.709-62G>T)
n.65G>T
c.150-62G>T
c.*119-62G>T (n.*119-62G>T)
c.511-62G>T (n.511-62G>T)
c.463-575G>T (n.463-575G>T)
n.30-62G>T
n.299-62G>T
17g.44350976G>ACA772282927GRNc.709-61G>A (n.709-61G>A)
n.66G>A
c.150-61G>A
c.*119-61G>A (n.*119-61G>A)
c.511-61G>A (n.511-61G>A)
c.463-574G>A (n.463-574G>A)
n.30-61G>A
n.299-61G>A
dbSNP
17g.44350976G=CA2261353906GRNc.709-61G= (n.709-61G=)
n.66G=
c.150-61G=
c.*119-61G= (n.*119-61G=)
c.511-61G= (n.511-61G=)
c.463-574G= (n.463-574G=)
n.30-61G=
n.299-61G=
17g.44350976G>TCA2576290446GRNc.709-61G>T (n.709-61G>T)
n.66G>T
c.150-61G>T
c.*119-61G>T (n.*119-61G>T)
c.511-61G>T (n.511-61G>T)
c.463-574G>T (n.463-574G>T)
n.30-61G>T
n.299-61G>T
17g.44350977C>ACA2638209118GRNc.709-60C>A (n.709-60C>A)
n.67C>A
c.150-60C>A
c.*119-60C>A (n.*119-60C>A)
c.511-60C>A (n.511-60C>A)
c.463-573C>A (n.463-573C>A)
n.30-60C>A
n.299-60C>A
gnomAD v4
17g.44350977C=CA2261353907GRNc.709-60C= (n.709-60C=)
n.67C=
c.150-60C=
c.*119-60C= (n.*119-60C=)
c.511-60C= (n.511-60C=)
c.463-573C= (n.463-573C=)
n.30-60C=
n.299-60C=
17g.44350977C>TCA290926048GRNc.709-60C>T (n.709-60C>T)
n.67C>T
c.150-60C>T
c.*119-60C>T (n.*119-60C>T)
c.511-60C>T (n.511-60C>T)
c.463-573C>T (n.463-573C>T)
n.30-60C>T
n.299-60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350978_44350979insACTGAGCCCTGTGTCA2638209119GRNc.709-59_709-58insACTGAGCCCTGTGT (n.709-59_709-58insACTGAGCCCTGTGT)
n.68_69insACTGAGCCCTGTGT
c.150-59_150-58insACTGAGCCCTGTGT
c.*119-59_*119-58insACTGAGCCCTGTGT (n.*119-59_*119-58insACTGAGCCCTGTGT)
c.511-59_511-58insACTGAGCCCTGTGT (n.511-59_511-58insACTGAGCCCTGTGT)
c.463-572_463-571insACTGAGCCCTGTGT (n.463-572_463-571insACTGAGCCCTGTGT)
n.30-59_30-58insACTGAGCCCTGTGT
n.299-59_299-58insACTGAGCCCTGTGT
gnomAD v4
17g.44350979G>ACA772282929GRNc.709-58G>A (n.709-58G>A)
n.69G>A
c.150-58G>A
c.*119-58G>A (n.*119-58G>A)
c.511-58G>A (n.511-58G>A)
c.463-571G>A (n.463-571G>A)
n.30-58G>A
n.299-58G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44350979G>CCA2576290447GRNc.709-58G>C (n.709-58G>C)
n.69G>C
c.150-58G>C
c.*119-58G>C (n.*119-58G>C)
c.511-58G>C (n.511-58G>C)
c.463-571G>C (n.463-571G>C)
n.30-58G>C
n.299-58G>C
17g.44350979G=CA2261353908GRNc.709-58G= (n.709-58G=)
n.69G=
c.150-58G=
c.*119-58G= (n.*119-58G=)
c.511-58G= (n.511-58G=)
c.463-571G= (n.463-571G=)
n.30-58G=
n.299-58G=
17g.44350979G>TCA2638209120GRNc.709-58G>T (n.709-58G>T)
n.69G>T
c.150-58G>T
c.*119-58G>T (n.*119-58G>T)
c.511-58G>T (n.511-58G>T)
c.463-571G>T (n.463-571G>T)
n.30-58G>T
n.299-58G>T
gnomAD v4
17g.44350980C>ACA2638209123GRNc.709-57C>A (n.709-57C>A)
n.70C>A
c.150-57C>A
c.*119-57C>A (n.*119-57C>A)
c.511-57C>A (n.511-57C>A)
c.463-570C>A (n.463-570C>A)
n.30-57C>A
n.299-57C>A
gnomAD v4
17g.44350980C>TCA2638209124GRNc.709-57C>T (n.709-57C>T)
n.70C>T
c.150-57C>T
c.*119-57C>T (n.*119-57C>T)
c.511-57C>T (n.511-57C>T)
c.463-570C>T (n.463-570C>T)
n.30-57C>T
n.299-57C>T
gnomAD v4
17g.44350981_44350982delCA2638209122GRNc.709-56_709-55del (n.709-56_709-55del)
n.71_72del
c.150-56_150-55del
c.*119-56_*119-55del (n.*119-56_*119-55del)
c.511-56_511-55del (n.511-56_511-55del)
c.463-569_463-568del (n.463-569_463-568del)
n.30-56_30-55del
n.299-56_299-55del
gnomAD v4
17g.44350981T>CCA2261353911GRNc.709-56T>C (n.709-56T>C)
n.71T>C
c.150-56T>C
c.*119-56T>C (n.*119-56T>C)
c.511-56T>C (n.511-56T>C)
c.463-569T>C (n.463-569T>C)
n.30-56T>C
n.299-56T>C
dbSNP
17g.44350981T=CA2261353910GRNc.709-56T= (n.709-56T=)
n.71T=
c.150-56T=
c.*119-56T= (n.*119-56T=)
c.511-56T= (n.511-56T=)
c.463-569T= (n.463-569T=)
n.30-56T=
n.299-56T=
17g.44350981_44350982delinsTCCA2261353909GRNc.709-56_709-55delinsTC (n.709-56_709-55delinsTC)
n.71_72delinsTC
c.150-56_150-55delinsTC
c.*119-56_*119-55delinsTC (n.*119-56_*119-55delinsTC)
c.511-56_511-55delinsTC (n.511-56_511-55delinsTC)
c.463-569_463-568delinsTC (n.463-569_463-568delinsTC)
n.30-56_30-55delinsTC
n.299-56_299-55delinsTC
17g.44350981_44350982insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTACA2638209125GRNc.709-56_709-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA (n.709-56_709-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA)
n.71_72insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA
c.150-56_150-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA
c.*119-56_*119-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA (n.*119-56_*119-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA)
c.511-56_511-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA (n.511-56_511-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA)
c.463-569_463-568insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA (n.463-569_463-568insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA)
n.30-56_30-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA
n.299-56_299-55insACCTGTGTGCTACCTGTGTAGCTA
gnomAD v4
17g.44350982C>ACA2261353913GRNc.709-55C>A (n.709-55C>A)
n.72C>A
c.150-55C>A
c.*119-55C>A (n.*119-55C>A)
c.511-55C>A (n.511-55C>A)
c.463-568C>A (n.463-568C>A)
n.30-55C>A
n.299-55C>A
dbSNP
17g.44350982C=CA2261353912GRNc.709-55C= (n.709-55C=)
n.72C=
c.150-55C=
c.*119-55C= (n.*119-55C=)
c.511-55C= (n.511-55C=)
c.463-568C= (n.463-568C=)
n.30-55C=
n.299-55C=
17g.44350984delCA772282931GRNc.709-53del (n.709-53del)
n.74del
c.150-53del
c.*119-53del (n.*119-53del)
c.511-53del (n.511-53del)
c.463-566del (n.463-566del)
n.30-53del
n.299-53del
dbSNP
17g.44350983C>ACA772282932GRNc.709-54C>A (n.709-54C>A)
n.73C>A
c.150-54C>A
c.*119-54C>A (n.*119-54C>A)
c.511-54C>A (n.511-54C>A)
c.463-567C>A (n.463-567C>A)
n.30-54C>A
n.299-54C>A
dbSNP
17g.44350983C=CA2261353915GRNc.709-54C= (n.709-54C=)
n.73C=
c.150-54C=
c.*119-54C= (n.*119-54C=)
c.511-54C= (n.511-54C=)
c.463-567C= (n.463-567C=)
n.30-54C=
n.299-54C=
17g.44350983C>TCA983970833GRNc.709-54C>T (n.709-54C>T)
n.73C>T
c.150-54C>T
c.*119-54C>T (n.*119-54C>T)
c.511-54C>T (n.511-54C>T)
c.463-567C>T (n.463-567C>T)
n.30-54C>T
n.299-54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350983_44350985delinsCCTCA2261353914GRNc.709-54_709-52delinsCCT (n.709-54_709-52delinsCCT)
n.73_75delinsCCT
c.150-54_150-52delinsCCT
c.*119-54_*119-52delinsCCT (n.*119-54_*119-52delinsCCT)
c.511-54_511-52delinsCCT (n.511-54_511-52delinsCCT)
c.463-567_463-565delinsCCT (n.463-567_463-565delinsCCT)
n.30-54_30-52delinsCCT
n.299-54_299-52delinsCCT
17g.44350984C>ACA772282933GRNc.709-53C>A (n.709-53C>A)
n.74C>A
c.150-53C>A
c.*119-53C>A (n.*119-53C>A)
c.511-53C>A (n.511-53C>A)
c.463-566C>A (n.463-566C>A)
n.30-53C>A
n.299-53C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44350984C=CA2261353916GRNc.709-53C= (n.709-53C=)
n.74C=
c.150-53C=
c.*119-53C= (n.*119-53C=)
c.511-53C= (n.511-53C=)
c.463-566C= (n.463-566C=)
n.30-53C=
n.299-53C=
17g.44350984C>GCA2638209126GRNc.709-53C>G (n.709-53C>G)
n.74C>G
c.150-53C>G
c.*119-53C>G (n.*119-53C>G)
c.511-53C>G (n.511-53C>G)
c.463-566C>G (n.463-566C>G)
n.30-53C>G
n.299-53C>G
gnomAD v4
17g.44350984_44350985delCA290926051GRNc.709-53_709-52del (n.709-53_709-52del)
n.74_75del
c.150-53_150-52del
c.*119-53_*119-52del (n.*119-53_*119-52del)
c.511-53_511-52del (n.511-53_511-52del)
c.463-566_463-565del (n.463-566_463-565del)
n.30-53_30-52del
n.299-53_299-52del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350985T>ACA2638209128GRNc.709-52T>A (n.709-52T>A)
n.75T>A
c.150-52T>A
c.*119-52T>A (n.*119-52T>A)
c.511-52T>A (n.511-52T>A)
c.463-565T>A (n.463-565T>A)
n.30-52T>A
n.299-52T>A
gnomAD v4
17g.44350985T>GCA772282935GRNc.709-52T>G (n.709-52T>G)
n.75T>G
c.150-52T>G
c.*119-52T>G (n.*119-52T>G)
c.511-52T>G (n.511-52T>G)
c.463-565T>G (n.463-565T>G)
n.30-52T>G
n.299-52T>G
dbSNP
17g.44350985T=CA2261353917GRNc.709-52T= (n.709-52T=)
n.75T=
c.150-52T=
c.*119-52T= (n.*119-52T=)
c.511-52T= (n.511-52T=)
c.463-565T= (n.463-565T=)
n.30-52T=
n.299-52T=
17g.44350985_44350989delCA2638209127GRNc.709-52_709-48del (n.709-52_709-48del)
n.75_79del
c.150-52_150-48del
c.*119-52_*119-48del (n.*119-52_*119-48del)
c.511-52_511-48del (n.511-52_511-48del)
c.463-565_463-561del (n.463-565_463-561del)
n.30-52_30-48del
n.299-52_299-48del
gnomAD v4
17g.44350986G=CA2261353918GRNc.709-51G= (n.709-51G=)
n.76G=
c.150-51G=
c.*119-51G= (n.*119-51G=)
c.511-51G= (n.511-51G=)
c.463-564G= (n.463-564G=)
n.30-51G=
n.299-51G=
17g.44350986G>TCA2261353919GRNc.709-51G>T (n.709-51G>T)
n.76G>T
c.150-51G>T
c.*119-51G>T (n.*119-51G>T)
c.511-51G>T (n.511-51G>T)
c.463-564G>T (n.463-564G>T)
n.30-51G>T
n.299-51G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44350988G>ACA2638209129GRNc.709-49G>A (n.709-49G>A)
n.78G>A
c.150-49G>A
c.*119-49G>A (n.*119-49G>A)
c.511-49G>A (n.511-49G>A)
c.463-562G>A (n.463-562G>A)
n.30-49G>A
n.299-49G>A
gnomAD v4
17g.44350988G>TCA2638209130GRNc.709-49G>T (n.709-49G>T)
n.78G>T
c.150-49G>T
c.*119-49G>T (n.*119-49G>T)
c.511-49G>T (n.511-49G>T)
c.463-562G>T (n.463-562G>T)
n.30-49G>T
n.299-49G>T
gnomAD v4
17g.44350990G>ACA2549349702GRNc.709-47G>A (n.709-47G>A)
n.80G>A
c.150-47G>A
c.*119-47G>A (n.*119-47G>A)
c.511-47G>A (n.511-47G>A)
c.463-560G>A (n.463-560G>A)
n.30-47G>A
n.299-47G>A
gnomAD v4
17g.44350991C>ACA2638209132GRNc.709-46C>A (n.709-46C>A)
n.81C>A
c.150-46C>A
c.*119-46C>A (n.*119-46C>A)
c.511-46C>A (n.511-46C>A)
c.463-559C>A (n.463-559C>A)
n.30-46C>A
n.299-46C>A
gnomAD v4
17g.44350993_44350995dupCA2638209131GRNc.709-44_709-42dup (n.709-44_709-42dup)
n.83_85dup
c.150-44_150-42dup
c.*119-44_*119-42dup (n.*119-44_*119-42dup)
c.511-44_511-42dup (n.511-44_511-42dup)
c.463-557_463-555dup (n.463-557_463-555dup)
n.30-44_30-42dup
n.299-44_299-42dup
gnomAD v4
17g.44350993A=CA2261353920GRNc.709-44A= (n.709-44A=)
n.83A=
c.150-44A=
c.*119-44A= (n.*119-44A=)
c.511-44A= (n.511-44A=)
c.463-557A= (n.463-557A=)
n.30-44A=
n.299-44A=
17g.44350993A>GCA8601989GRNc.709-44A>G (n.709-44A>G)
n.83A>G
c.150-44A>G
c.*119-44A>G (n.*119-44A>G)
c.511-44A>G (n.511-44A>G)
c.463-557A>G (n.463-557A>G)
n.30-44A>G
n.299-44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350996_44350997delinsGACA2261353921GRNc.709-41_709-40delinsGA (n.709-41_709-40delinsGA)
n.86_87delinsGA
c.150-41_150-40delinsGA
c.*119-41_*119-40delinsGA (n.*119-41_*119-40delinsGA)
c.511-41_511-40delinsGA (n.511-41_511-40delinsGA)
c.463-554_463-553delinsGA (n.463-554_463-553delinsGA)
n.30-41_30-40delinsGA
n.299-41_299-40delinsGA
17g.44350997delCA8601990GRNc.709-40del (n.709-40del)
n.87del
c.150-40del
c.*119-40del (n.*119-40del)
c.511-40del (n.511-40del)
c.463-553del (n.463-553del)
n.30-40del
n.299-40del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350998G>TCA2638209133GRNc.709-39G>T (n.709-39G>T)
n.88G>T
c.150-39G>T
c.*119-39G>T (n.*119-39G>T)
c.511-39G>T (n.511-39G>T)
c.463-552G>T (n.463-552G>T)
n.30-39G>T
n.299-39G>T
gnomAD v4
17g.44350999C>ACA2638209134GRNc.709-38C>A (n.709-38C>A)
n.89C>A
c.150-38C>A
c.*119-38C>A (n.*119-38C>A)
c.511-38C>A (n.511-38C>A)
c.463-551C>A (n.463-551C>A)
n.30-38C>A
n.299-38C>A
gnomAD v4
17g.44350999C=CA2261353922GRNc.709-38C= (n.709-38C=)
n.89C=
c.150-38C=
c.*119-38C= (n.*119-38C=)
c.511-38C= (n.511-38C=)
c.463-551C= (n.463-551C=)
n.30-38C=
n.299-38C=
17g.44350999C>GCA8601991GRNc.709-38C>G (n.709-38C>G)
n.89C>G
c.150-38C>G
c.*119-38C>G (n.*119-38C>G)
c.511-38C>G (n.511-38C>G)
c.463-551C>G (n.463-551C>G)
n.30-38C>G
n.299-38C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351000C>ACA2638209135GRNc.709-37C>A (n.709-37C>A)
n.90C>A
c.150-37C>A
c.*119-37C>A (n.*119-37C>A)
c.511-37C>A (n.511-37C>A)
c.463-550C>A (n.463-550C>A)
n.30-37C>A
n.299-37C>A
gnomAD v4
17g.44351000C=CA2261353923GRNc.709-37C= (n.709-37C=)
n.90C=
c.150-37C=
c.*119-37C= (n.*119-37C=)
c.511-37C= (n.511-37C=)
c.463-550C= (n.463-550C=)
n.30-37C=
n.299-37C=
17g.44351000C>TCA8601992GRNc.709-37C>T (n.709-37C>T)
n.90C>T
c.150-37C>T
c.*119-37C>T (n.*119-37C>T)
c.511-37C>T (n.511-37C>T)
c.463-550C>T (n.463-550C>T)
n.30-37C>T
n.299-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351002G>ACA2576290450GRNc.709-35G>A (n.709-35G>A)
n.92G>A
c.150-35G>A
c.*119-35G>A (n.*119-35G>A)
c.511-35G>A (n.511-35G>A)
c.463-548G>A (n.463-548G>A)
n.30-35G>A
n.299-35G>A
gnomAD v4
17g.44351002G>CCA2261353925GRNc.709-35G>C (n.709-35G>C)
n.92G>C
c.150-35G>C
c.*119-35G>C (n.*119-35G>C)
c.511-35G>C (n.511-35G>C)
c.463-548G>C (n.463-548G>C)
n.30-35G>C
n.299-35G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.44351002G=CA2261353924GRNc.709-35G= (n.709-35G=)
n.92G=
c.150-35G=
c.*119-35G= (n.*119-35G=)
c.511-35G= (n.511-35G=)
c.463-548G= (n.463-548G=)
n.30-35G=
n.299-35G=
17g.44351002G>TCA2576290449GRNc.709-35G>T (n.709-35G>T)
n.92G>T
c.150-35G>T
c.*119-35G>T (n.*119-35G>T)
c.511-35G>T (n.511-35G>T)
c.463-548G>T (n.463-548G>T)
n.30-35G>T
n.299-35G>T
17g.44351003delCA2576290448GRNc.709-34del (n.709-34del)
n.93del
c.150-34del
c.*119-34del (n.*119-34del)
c.511-34del (n.511-34del)
c.463-547del (n.463-547del)
n.30-34del
n.299-34del
17g.44351003G>TCA2638209137GRNc.709-34G>T (n.709-34G>T)
n.93G>T
c.150-34G>T
c.*119-34G>T (n.*119-34G>T)
c.511-34G>T (n.511-34G>T)
c.463-547G>T (n.463-547G>T)
n.30-34G>T
n.299-34G>T
gnomAD v4
17g.44351004A=CA2261353926GRNc.709-33A= (n.709-33A=)
n.94A=
c.150-33A=
c.*119-33A= (n.*119-33A=)
c.511-33A= (n.511-33A=)
c.463-546A= (n.463-546A=)
n.30-33A=
n.299-33A=
17g.44351004A>TCA626113782GRNc.709-33A>T (n.709-33A>T)
n.94A>T
c.150-33A>T
c.*119-33A>T (n.*119-33A>T)
c.511-33A>T (n.511-33A>T)
c.463-546A>T (n.463-546A>T)
n.30-33A>T
n.299-33A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351007T>ACA2638209138GRNc.709-30T>A (n.709-30T>A)
n.97T>A
c.150-30T>A
c.*119-30T>A (n.*119-30T>A)
c.511-30T>A (n.511-30T>A)
c.463-543T>A (n.463-543T>A)
n.30-30T>A
n.299-30T>A
gnomAD v4
17g.44351007T>GCA772282941GRNc.709-30T>G (n.709-30T>G)
n.97T>G
c.150-30T>G
c.*119-30T>G (n.*119-30T>G)
c.511-30T>G (n.511-30T>G)
c.463-543T>G (n.463-543T>G)
n.30-30T>G
n.299-30T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351007T=CA2261353927GRNc.709-30T= (n.709-30T=)
n.97T=
c.150-30T=
c.*119-30T= (n.*119-30T=)
c.511-30T= (n.511-30T=)
c.463-543T= (n.463-543T=)
n.30-30T=
n.299-30T=
17g.44351010C=CA2261353928GRNc.709-27C= (n.709-27C=)
n.100C=
c.150-27C=
c.*119-27C= (n.*119-27C=)
c.511-27C= (n.511-27C=)
c.463-540C= (n.463-540C=)
n.30-27C=
n.299-27C=
17g.44351010C>TCA2638209139GRNc.709-27C>T (n.709-27C>T)
n.100C>T
c.150-27C>T
c.*119-27C>T (n.*119-27C>T)
c.511-27C>T (n.511-27C>T)
c.463-540C>T (n.463-540C>T)
n.30-27C>T
n.299-27C>T
gnomAD v4
17g.44351010_44351013delinsCAAACA2261353929GRNc.709-27_709-24delinsCAAA (n.709-27_709-24delinsCAAA)
n.100_103delinsCAAA
c.150-27_150-24delinsCAAA
c.*119-27_*119-24delinsCAAA (n.*119-27_*119-24delinsCAAA)
c.511-27_511-24delinsCAAA (n.511-27_511-24delinsCAAA)
c.463-540_463-537delinsCAAA (n.463-540_463-537delinsCAAA)
n.30-27_30-24delinsCAAA
n.299-27_299-24delinsCAAA
17g.44351011A>GCA2576290451GRNc.709-26A>G (n.709-26A>G)
n.101A>G
c.150-26A>G
c.*119-26A>G (n.*119-26A>G)
c.511-26A>G (n.511-26A>G)
c.463-539A>G (n.463-539A>G)
n.30-26A>G
n.299-26A>G
17g.44351011_44351013delCA2261353930GRNc.709-26_709-24del (n.709-26_709-24del)
n.101_103del
c.150-26_150-24del
c.*119-26_*119-24del (n.*119-26_*119-24del)
c.511-26_511-24del (n.511-26_511-24del)
c.463-539_463-537del (n.463-539_463-537del)
n.30-26_30-24del
n.299-26_299-24del
dbSNP
17g.44351013dupCA626113783GRNc.709-24dup (n.709-24dup)
n.103dup
c.150-24dup
c.*119-24dup (n.*119-24dup)
c.511-24dup (n.511-24dup)
c.463-537dup (n.463-537dup)
n.30-24dup
n.299-24dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351012_44351013delCA2638209140GRNc.709-25_709-24del (n.709-25_709-24del)
n.102_103del
c.150-25_150-24del
c.*119-25_*119-24del (n.*119-25_*119-24del)
c.511-25_511-24del (n.511-25_511-24del)
c.463-538_463-537del (n.463-538_463-537del)
n.30-25_30-24del
n.299-25_299-24del
gnomAD v4
17g.44351013A=CA2261353931GRNc.709-24A= (n.709-24A=)
n.103A=
c.150-24A=
c.*119-24A= (n.*119-24A=)
c.511-24A= (n.511-24A=)
c.463-537A= (n.463-537A=)
n.30-24A=
n.299-24A=
17g.44351013A>CCA8601993GRNc.709-24A>C (n.709-24A>C)
n.103A>C
c.150-24A>C
c.*119-24A>C (n.*119-24A>C)
c.511-24A>C (n.511-24A>C)
c.463-537A>C (n.463-537A>C)
n.30-24A>C
n.299-24A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351014G>ACA2638209141GRNc.709-23G>A (n.709-23G>A)
n.104G>A
c.150-23G>A
c.*119-23G>A (n.*119-23G>A)
c.511-23G>A (n.511-23G>A)
c.463-536G>A (n.463-536G>A)
n.30-23G>A
n.299-23G>A
gnomAD v4
17g.44351015A=CA2261353932GRNc.709-22A= (n.709-22A=)
n.105A=
c.150-22A=
c.*119-22A= (n.*119-22A=)
c.511-22A= (n.511-22A=)
c.463-535A= (n.463-535A=)
n.30-22A=
n.299-22A=
17g.44351015A>CCA2261353933GRNc.709-22A>C (n.709-22A>C)
n.105A>C
c.150-22A>C
c.*119-22A>C (n.*119-22A>C)
c.511-22A>C (n.511-22A>C)
c.463-535A>C (n.463-535A>C)
n.30-22A>C
n.299-22A>C
dbSNP
17g.44351015A>GCA2638209142GRNc.709-22A>G (n.709-22A>G)
n.105A>G
c.150-22A>G
c.*119-22A>G (n.*119-22A>G)
c.511-22A>G (n.511-22A>G)
c.463-535A>G (n.463-535A>G)
n.30-22A>G
n.299-22A>G
gnomAD v4
17g.44351016C=CA2261353934GRNc.709-21C= (n.709-21C=)
n.106C=
c.150-21C=
c.*119-21C= (n.*119-21C=)
c.511-21C= (n.511-21C=)
c.463-534C= (n.463-534C=)
n.30-21C=
n.299-21C=
17g.44351016C>GCA8601994GRNc.709-21C>G (n.709-21C>G)
n.106C>G
c.150-21C>G
c.*119-21C>G (n.*119-21C>G)
c.511-21C>G (n.511-21C>G)
c.463-534C>G (n.463-534C>G)
n.30-21C>G
n.299-21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351019A=CA2261353935GRNc.709-18A= (n.709-18A=)
n.109A=
c.150-18A=
c.*119-18A= (n.*119-18A=)
c.511-18A= (n.511-18A=)
c.463-531A= (n.463-531A=)
n.30-18A=
n.299-18A=
17g.44351019A>CCA2261353936GRNc.709-18A>C (n.709-18A>C)
n.109A>C
c.150-18A>C
c.*119-18A>C (n.*119-18A>C)
c.511-18A>C (n.511-18A>C)
c.463-531A>C (n.463-531A>C)
n.30-18A>C
n.299-18A>C
dbSNP
17g.44351019A>GCA2594317226GRNc.709-18A>G (n.709-18A>G)
n.109A>G
c.150-18A>G
c.*119-18A>G (n.*119-18A>G)
c.511-18A>G (n.511-18A>G)
c.463-531A>G (n.463-531A>G)
n.30-18A>G
n.299-18A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351020C>ACA2638209143GRNc.709-17C>A (n.709-17C>A)
n.110C>A
c.150-17C>A
c.*119-17C>A (n.*119-17C>A)
c.511-17C>A (n.511-17C>A)
c.463-530C>A (n.463-530C>A)
n.30-17C>A
n.299-17C>A
gnomAD v4
17g.44351020C=CA2261353937GRNc.709-17C= (n.709-17C=)
n.110C=
c.150-17C=
c.*119-17C= (n.*119-17C=)
c.511-17C= (n.511-17C=)
c.463-530C= (n.463-530C=)
n.30-17C=
n.299-17C=
17g.44351020C>GCA2638209144GRNc.709-17C>G (n.709-17C>G)
n.110C>G
c.150-17C>G
c.*119-17C>G (n.*119-17C>G)
c.511-17C>G (n.511-17C>G)
c.463-530C>G (n.463-530C>G)
n.30-17C>G
n.299-17C>G
gnomAD v4
17g.44351020C>TCA290926070GRNc.709-17C>T (n.709-17C>T)
n.110C>T
c.150-17C>T
c.*119-17C>T (n.*119-17C>T)
c.511-17C>T (n.511-17C>T)
c.463-530C>T (n.463-530C>T)
n.30-17C>T
n.299-17C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44351021C=CA2261353938GRNc.709-16C= (n.709-16C=)
n.111C=
c.150-16C=
c.*119-16C= (n.*119-16C=)
c.511-16C= (n.511-16C=)
c.463-529C= (n.463-529C=)
n.30-16C=
n.299-16C=
17g.44351021C>GCA2638209146GRNc.709-16C>G (n.709-16C>G)
n.111C>G
c.150-16C>G
c.*119-16C>G (n.*119-16C>G)
c.511-16C>G (n.511-16C>G)
c.463-529C>G (n.463-529C>G)
n.30-16C>G
n.299-16C>G
gnomAD v4
17g.44351021C>TCA8601995GRNc.709-16C>T (n.709-16C>T)
n.111C>T
c.150-16C>T
c.*119-16C>T (n.*119-16C>T)
c.511-16C>T (n.511-16C>T)
c.463-529C>T (n.463-529C>T)
n.30-16C>T
n.299-16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351022_44351024delinsCCTCA2261353939GRNc.709-15_709-13delinsCCT (n.709-15_709-13delinsCCT)
n.112_114delinsCCT
c.150-15_150-13delinsCCT
c.*119-15_*119-13delinsCCT (n.*119-15_*119-13delinsCCT)
c.511-15_511-13delinsCCT (n.511-15_511-13delinsCCT)
c.463-528_463-526delinsCCT (n.463-528_463-526delinsCCT)
n.30-15_30-13delinsCCT
n.299-15_299-13delinsCCT
17g.44351023C=CA2261353942GRNc.709-14C= (n.709-14C=)
n.113C=
c.150-14C=
c.*119-14C= (n.*119-14C=)
c.511-14C= (n.511-14C=)
c.463-527C= (n.463-527C=)
n.30-14C=
n.299-14C=
17g.44351023C>GCA772282946GRNc.709-14C>G (n.709-14C>G)
n.113C>G
c.150-14C>G
c.*119-14C>G (n.*119-14C>G)
c.511-14C>G (n.511-14C>G)
c.463-527C>G (n.463-527C>G)
n.30-14C>G
n.299-14C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351023C>TCA772282947GRNc.709-14C>T (n.709-14C>T)
n.113C>T
c.150-14C>T
c.*119-14C>T (n.*119-14C>T)
c.511-14C>T (n.511-14C>T)
c.463-527C>T (n.463-527C>T)
n.30-14C>T
n.299-14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351023_44351024delCA290926076GRNc.709-14_709-13del (n.709-14_709-13del)
n.113_114del
c.150-14_150-13del
c.*119-14_*119-13del (n.*119-14_*119-13del)
c.511-14_511-13del (n.511-14_511-13del)
c.463-527_463-526del (n.463-527_463-526del)
n.30-14_30-13del
n.299-14_299-13del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351023_44351024delinsCTCA2261353941GRNc.709-14_709-13delinsCT (n.709-14_709-13delinsCT)
n.113_114delinsCT
c.150-14_150-13delinsCT
c.*119-14_*119-13delinsCT (n.*119-14_*119-13delinsCT)
c.511-14_511-13delinsCT (n.511-14_511-13delinsCT)
c.463-527_463-526delinsCT (n.463-527_463-526delinsCT)
n.30-14_30-13delinsCT
n.299-14_299-13delinsCT
17g.44351023_44351025delinsCTGCA2261353940GRNc.709-14_709-12delinsCTG (n.709-14_709-12delinsCTG)
n.113_115delinsCTG
c.150-14_150-12delinsCTG
c.*119-14_*119-12delinsCTG (n.*119-14_*119-12delinsCTG)
c.511-14_511-12delinsCTG (n.511-14_511-12delinsCTG)
c.463-527_463-525delinsCTG (n.463-527_463-525delinsCTG)
n.30-14_30-12delinsCTG
n.299-14_299-12delinsCTG
17g.44351024delCA8601996GRNc.709-13del (n.709-13del)
n.114del
c.150-13del
c.*119-13del (n.*119-13del)
c.511-13del (n.511-13del)
c.463-526del (n.463-526del)
n.30-13del
n.299-13del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351024T>CCA983970847GRNc.709-13T>C (n.709-13T>C)
n.114T>C
c.150-13T>C
c.*119-13T>C (n.*119-13T>C)
c.511-13T>C (n.511-13T>C)
c.463-526T>C (n.463-526T>C)
n.30-13T>C
n.299-13T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351024T=CA2261353943GRNc.709-13T= (n.709-13T=)
n.114T=
c.150-13T=
c.*119-13T= (n.*119-13T=)
c.511-13T= (n.511-13T=)
c.463-526T= (n.463-526T=)
n.30-13T=
n.299-13T=
17g.44351025_44351026delCA626113787GRNc.709-12_709-11del (n.709-12_709-11del)
n.115_116del
c.150-12_150-11del
c.*119-12_*119-11del (n.*119-12_*119-11del)
c.511-12_511-11del (n.511-12_511-11del)
c.463-525_463-524del (n.463-525_463-524del)
n.30-12_30-11del
n.299-12_299-11del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351025G>CCA8601997GRNc.709-12G>C (n.709-12G>C)
n.115G>C
c.150-12G>C
c.*119-12G>C (n.*119-12G>C)
c.511-12G>C (n.511-12G>C)
c.463-525G>C (n.463-525G>C)
n.30-12G>C
n.299-12G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351025G=CA2261353944GRNc.709-12G= (n.709-12G=)
n.115G=
c.150-12G=
c.*119-12G= (n.*119-12G=)
c.511-12G= (n.511-12G=)
c.463-525G= (n.463-525G=)
n.30-12G=
n.299-12G=
17g.44351026T>GCA2638209147GRNc.709-11T>G (n.709-11T>G)
n.116T>G
c.150-11T>G
c.*119-11T>G (n.*119-11T>G)
c.511-11T>G (n.511-11T>G)
c.463-524T>G (n.463-524T>G)
n.30-11T>G
n.299-11T>G
gnomAD v4
17g.44351027C>ACA2638209149GRNc.709-10C>A (n.709-10C>A)
n.117C>A
c.150-10C>A
c.*119-10C>A (n.*119-10C>A)
c.511-10C>A (n.511-10C>A)
c.463-523C>A (n.463-523C>A)
n.30-10C>A
n.299-10C>A
gnomAD v4
17g.44351027C=CA2261353945GRNc.709-10C= (n.709-10C=)
n.117C=
c.150-10C=
c.*119-10C= (n.*119-10C=)
c.511-10C= (n.511-10C=)
c.463-523C= (n.463-523C=)
n.30-10C=
n.299-10C=
17g.44351027C>TCA626113792GRNc.709-10C>T (n.709-10C>T)
n.117C>T
c.150-10C>T
c.*119-10C>T (n.*119-10C>T)
c.511-10C>T (n.511-10C>T)
c.463-523C>T (n.463-523C>T)
n.30-10C>T
n.299-10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351030dupCA2638209148GRNc.709-7dup (n.709-7dup)
n.120dup
c.150-7dup
c.*119-7dup (n.*119-7dup)
c.511-7dup (n.511-7dup)
c.463-520dup (n.463-520dup)
n.30-7dup
n.299-7dup
gnomAD v4
17g.44351028C>ACA2638209150GRNc.709-9C>A (n.709-9C>A)
n.118C>A
c.150-9C>A
c.*119-9C>A (n.*119-9C>A)
c.511-9C>A (n.511-9C>A)
c.463-522C>A (n.463-522C>A)
n.30-9C>A
n.299-9C>A
gnomAD v4
17g.44351028C=CA2261353947GRNc.709-9C= (n.709-9C=)
n.118C=
c.150-9C=
c.*119-9C= (n.*119-9C=)
c.511-9C= (n.511-9C=)
c.463-522C= (n.463-522C=)
n.30-9C=
n.299-9C=
17g.44351028C>TCA983970854GRNc.709-9C>T (n.709-9C>T)
n.118C>T
c.150-9C>T
c.*119-9C>T (n.*119-9C>T)
c.511-9C>T (n.511-9C>T)
c.463-522C>T (n.463-522C>T)
n.30-9C>T
n.299-9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351028_44351037delinsCCCACTCAGGCA2261353946GRNc.709-9_709delinsCCCACTCAGG
n.118_127delinsCCCACTCAGG
c.150-9_150delinsCCCACTCAGG
c.*119-9_*119delinsCCCACTCAGG
c.511-9_511delinsCCCACTCAGG
c.463-522_463-513delinsCCCACTCAGG (n.463-522_463-513delinsCCCACTCAGG)
n.30-9_30delinsCCCACTCAGG
n.299-9_299delinsCCCACTCAGG
17g.44351029C=CA2261353948GRNc.709-8C= (n.709-8C=)
n.119C=
c.150-8C=
c.*119-8C= (n.*119-8C=)
c.511-8C= (n.511-8C=)
c.463-521C= (n.463-521C=)
n.30-8C=
n.299-8C=
17g.44351029C>TCA8601998GRNc.709-8C>T (n.709-8C>T)
n.119C>T
c.150-8C>T
c.*119-8C>T (n.*119-8C>T)
c.511-8C>T (n.511-8C>T)
c.463-521C>T (n.463-521C>T)
n.30-8C>T
n.299-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351033_44351041delCA915950148GRNc.709-4_713del
n.123_131del
c.150-4_154del
c.*119-4_*123del
c.511-4_515del
c.463-517_463-509del (n.463-517_463-509del)
n.30-4_34del
n.299-4_303del
ClinVar dbSNP
17g.44351030C>ACA645598581GRNc.709-7C>A (n.709-7C>A)
n.120C>A
c.150-7C>A
c.*119-7C>A (n.*119-7C>A)
c.511-7C>A (n.511-7C>A)
c.463-520C>A (n.463-520C>A)
n.30-7C>A
n.299-7C>A
COSMIC
17g.44351030C>TCA2638209152GRNc.709-7C>T (n.709-7C>T)
n.120C>T
c.150-7C>T
c.*119-7C>T (n.*119-7C>T)
c.511-7C>T (n.511-7C>T)
c.463-520C>T (n.463-520C>T)
n.30-7C>T
n.299-7C>T
gnomAD v4
17g.44351032delCA2638209153GRNc.709-5del (n.709-5del)
n.122del
c.150-5del
c.*119-5del (n.*119-5del)
c.511-5del (n.511-5del)
c.463-518del (n.463-518del)
n.30-5del
n.299-5del
gnomAD v4
17g.44351032C=CA2261353949GRNc.709-5C= (n.709-5C=)
n.122C=
c.150-5C=
c.*119-5C= (n.*119-5C=)
c.511-5C= (n.511-5C=)
c.463-518C= (n.463-518C=)
n.30-5C=
n.299-5C=
17g.44351032C>TCA290926084GRNc.709-5C>T (n.709-5C>T)
n.122C>T
c.150-5C>T
c.*119-5C>T (n.*119-5C>T)
c.511-5C>T (n.511-5C>T)
c.463-518C>T (n.463-518C>T)
n.30-5C>T
n.299-5C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44351034C>GCA2573332187GRNc.709-3C>G (n.709-3C>G)
n.124C>G
c.150-3C>G
c.*119-3C>G (n.*119-3C>G)
c.511-3C>G (n.511-3C>G)
c.463-516C>G (n.463-516C>G)
n.30-3C>G
n.299-3C>G
gnomAD v4
17g.44351038_44351164delCA2695226219GRNc.710_835+1del
n.128_254del
c.151_276+1del
c.463-512_463-386del (n.463-512_463-386del)
n.31_93+64del
n.300_426del
17g.44351035A=CA2261353950GRNc.709-2A= (n.709-2A=)
n.125A=
c.150-2A=
c.*119-2A= (n.*119-2A=)
c.511-2A= (n.511-2A=)
c.463-515A= (n.463-515A=)
n.30-2A=
n.299-2A=
17g.44351035A>CCA399764524GRNc.709-2A>C (n.709-2A>C)
n.125A>C
c.150-2A>C
c.*119-2A>C (n.*119-2A>C)
c.511-2A>C (n.511-2A>C)
c.463-515A>C (n.463-515A>C)
n.30-2A>C
n.299-2A>C
17g.44351035A>GCA225270GRNc.709-2A>G (n.709-2A>G)
n.125A>G
c.150-2A>G
c.*119-2A>G (n.*119-2A>G)
c.511-2A>G (n.511-2A>G)
c.463-515A>G (n.463-515A>G)
n.30-2A>G
n.299-2A>G
ClinVar dbSNP
17g.44351035A>TCA399764523GRNc.709-2A>T (n.709-2A>T)
n.125A>T
c.150-2A>T
c.*119-2A>T (n.*119-2A>T)
c.511-2A>T (n.511-2A>T)
c.463-515A>T (n.463-515A>T)
n.30-2A>T
n.299-2A>T
17g.44351036G>ACA399764525GRNc.709-1G>A (n.709-1G>A)
n.126G>A
c.150-1G>A
c.*119-1G>A (n.*119-1G>A)
c.511-1G>A (n.511-1G>A)
c.463-514G>A (n.463-514G>A)
n.30-1G>A
n.299-1G>A
ClinVar dbSNP
17g.44351036G>CCA399764526GRNc.709-1G>C (n.709-1G>C)
n.126G>C
c.150-1G>C
c.*119-1G>C (n.*119-1G>C)
c.511-1G>C (n.511-1G>C)
c.463-514G>C (n.463-514G>C)
n.30-1G>C
n.299-1G>C
17g.44351036G>TCA399764527GRNc.709-1G>T (n.709-1G>T)
n.126G>T
c.150-1G>T
c.*119-1G>T (n.*119-1G>T)
c.511-1G>T (n.511-1G>T)
c.463-514G>T (n.463-514G>T)
n.30-1G>T
n.299-1G>T
17g.44351037G>ACA399764528GRNc.709G>A (p.Ala237Thr)
n.127G>A
c.150G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.463-513G>A (n.463-513G>A)
n.30G>A
n.299G>A
17g.44351037G>CCA399764529GRNc.709G>C (p.Ala237Pro)
n.127G>C
c.150G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.463-513G>C (n.463-513G>C)
n.30G>C
n.299G>C
17g.44351037G=CA2261353951GRNc.709G= (p.Ala237=)
n.127G=
c.150G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.463-513G= (n.463-513G=)
n.30G=
n.299G=
17g.44351037G>TCA399764530GRNc.709G>T (p.Ala237Ser)
n.127G>T
c.150G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.463-513G>T (n.463-513G>T)
n.30G>T
n.299G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351038C>ACA399764531GRNc.710C>A (p.Ala237Asp)
n.128C>A
c.151C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.463-512C>A (n.463-512C>A)
n.31C>A
n.300C>A
17g.44351038C>GCA399764532GRNc.710C>G (p.Ala237Gly)
n.128C>G
c.151C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.463-512C>G (n.463-512C>G)
n.31C>G
n.300C>G
17g.44351038C>TCA399764533GRNc.710C>T (p.Ala237Val)
n.128C>T
c.151C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.463-512C>T (n.463-512C>T)
n.31C>T
n.300C>T
gnomAD v4
17g.44351039delCA2580094066GRNc.711del (p.Thr238ProfsTer18)
n.129del
c.152del
c.*121del (n.*121del)
c.513del (p.Thr172ProfsTer?)
c.463-511del (n.463-511del)
n.32del
n.301del
ClinVar
17g.44351039C>ACA500243247GRNc.711C>A (p.Ala237=)
n.129C>A
c.152C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.513C>A (p.Ala171=)
c.463-511C>A (n.463-511C>A)
n.32C>A
n.301C>A
17g.44351039C>GCA500243248GRNc.711C>G (p.Ala237=)
n.129C>G
c.152C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.513C>G (p.Ala171=)
c.463-511C>G (n.463-511C>G)
n.32C>G
n.301C>G
17g.44351039C>TCA500243249GRNc.711C>T (p.Ala237=)
n.129C>T
c.152C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.513C>T (p.Ala171=)
c.463-511C>T (n.463-511C>T)
n.32C>T
n.301C>T
17g.44351040A=CA2261353952GRNc.712A= (p.Thr238=)
n.130A=
c.153A=
c.*122A= (n.*122A=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.463-510A= (n.463-510A=)
n.33A=
n.302A=
17g.44351040A>CCA8601999GRNc.712A>C (p.Thr238Pro)
n.130A>C
c.153A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.463-510A>C (n.463-510A>C)
n.33A>C
n.302A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351040A>GCA399764534GRNc.712A>G (p.Thr238Ala)
n.130A>G
c.153A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.463-510A>G (n.463-510A>G)
n.33A>G
n.302A>G
dbSNP
17g.44351040A>TCA399764535GRNc.712A>T (p.Thr238Ser)
n.130A>T
c.153A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.463-510A>T (n.463-510A>T)
n.33A>T
n.302A>T
17g.44351041C>ACA399764536GRNc.713C>A (p.Thr238Asn)
n.131C>A
c.154C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.463-509C>A (n.463-509C>A)
n.34C>A
n.303C>A
17g.44351041C=CA2261353953GRNc.713C= (p.Thr238=)
n.131C=
c.154C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.463-509C= (n.463-509C=)
n.34C=
n.303C=
17g.44351041C>GCA399764537GRNc.713C>G (p.Thr238Ser)
n.131C>G
c.154C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.463-509C>G (n.463-509C>G)
n.34C>G
n.303C>G
17g.44351041C>TCA8602000GRNc.713C>T (p.Thr238Ile)
n.131C>T
c.154C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.463-509C>T (n.463-509C>T)
n.34C>T
n.303C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351042C>ACA500243250GRNc.714C>A (p.Thr238=)
n.132C>A
c.155C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.463-508C>A (n.463-508C>A)
n.35C>A
n.304C>A
17g.44351042C=CA2261353954GRNc.714C= (p.Thr238=)
n.132C=
c.155C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.516C= (p.Thr172=)
c.463-508C= (n.463-508C=)
n.35C=
n.304C=
17g.44351042C>GCA500243251GRNc.714C>G (p.Thr238=)
n.132C>G
c.155C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.463-508C>G (n.463-508C>G)
n.35C>G
n.304C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44351042C>TCA290926090GRNc.714C>T (p.Thr238=)
n.132C>T
c.155C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.463-508C>T (n.463-508C>T)
n.35C>T
n.304C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44351043T>ACA399764540GRNc.715T>A (p.Cys239Ser)
n.133T>A
c.156T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.517T>A
c.463-507T>A (n.463-507T>A)
n.36T>A
n.305T>A
17g.44351043T>CCA399764538GRNc.715T>C (p.Cys239Arg)
n.133T>C
c.156T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.517T>C
c.463-507T>C (n.463-507T>C)
n.36T>C
n.305T>C
17g.44351043T>GCA399764539GRNc.715T>G (p.Cys239Gly)
n.133T>G
c.156T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.517T>G
c.463-507T>G (n.463-507T>G)
n.36T>G
n.305T>G
17g.44351044G>ACA399764541GRNc.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.134G>A
c.157G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.518G>A
c.463-506G>A (n.463-506G>A)
n.37G>A
n.306G>A
17g.44351044G>CCA399764542GRNc.716G>C (p.Cys239Ser)
n.134G>C
c.157G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.518G>C
c.463-506G>C (n.463-506G>C)
n.37G>C
n.306G>C
17g.44351044G=CA2261353955GRNc.716G= (p.Cys239=)
n.134G=
c.157G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.518G=
c.463-506G= (n.463-506G=)
n.37G=
n.306G=
17g.44351044G>TCA290926091GRNc.716G>T (p.Cys239Phe)
n.134G>T
c.157G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.518G>T
c.463-506G>T (n.463-506G>T)
n.37G>T
n.306G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351045C>ACA399764543GRNc.717C>A (p.Cys239Ter)
n.135C>A
c.158C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.463-505C>A (n.463-505C>A)
n.38C>A
n.307C>A
17g.44351045C=CA2261353956GRNc.717C= (p.Cys239=)
n.135C=
c.158C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.463-505C= (n.463-505C=)
n.38C=
n.307C=
17g.44351045C>GCA399764544GRNc.717C>G (p.Cys239Trp)
n.135C>G
c.158C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.463-505C>G (n.463-505C>G)
n.38C>G
n.307C>G
gnomAD v4
17g.44351045C>TCA500243252GRNc.717C>T (p.Cys239=)
n.135C>T
c.158C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.463-505C>T (n.463-505C>T)
n.38C>T
n.307C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.44351046T>ACA399764545GRNc.718T>A (p.Cys240Ser)
n.136T>A
c.159T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.463-504T>A (n.463-504T>A)
n.39T>A
n.308T>A
17g.44351046T>CCA399764546GRNc.718T>C (p.Cys240Arg)
n.136T>C
c.159T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.463-504T>C (n.463-504T>C)
n.39T>C
n.308T>C
17g.44351046T>GCA399764547GRNc.718T>G (p.Cys240Gly)
n.136T>G
c.159T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.463-504T>G (n.463-504T>G)
n.39T>G
n.308T>G
17g.44351047G>ACA399764548GRNc.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.137G>A
c.160G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.463-503G>A (n.463-503G>A)
n.40G>A
n.309G>A
17g.44351047G>CCA8602001GRNc.719G>C (p.Cys240Ser)
n.137G>C
c.160G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.463-503G>C (n.463-503G>C)
n.40G>C
n.309G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351047G=CA2261353957GRNc.719G= (p.Cys240=)
n.137G=
c.160G=
c.*129G= (n.*129G=)
c.463-503G= (n.463-503G=)
n.40G=
n.309G=
17g.44351047G>TCA399764549GRNc.719G>T (p.Cys240Phe)
n.137G>T
c.160G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.463-503G>T (n.463-503G>T)
n.40G>T
n.309G>T
17g.44351048C>ACA399764551GRNc.720C>A (p.Cys240Ter)
n.138C>A
c.161C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.463-502C>A (n.463-502C>A)
n.41C>A
n.310C>A
17g.44351048C>GCA399764550GRNc.720C>G (p.Cys240Trp)
n.138C>G
c.161C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.463-502C>G (n.463-502C>G)
n.41C>G
n.310C>G
17g.44351048C>TCA500243253GRNc.720C>T (p.Cys240=)
n.138C>T
c.161C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.463-502C>T (n.463-502C>T)
n.41C>T
n.310C>T
gnomAD v4
17g.44351049T>ACA399764552GRNc.721T>A (p.Ser241Thr)
n.139T>A
c.162T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.463-501T>A (n.463-501T>A)
n.42T>A
n.311T>A
17g.44351049T>CCA399764553GRNc.721T>C (p.Ser241Pro)
n.139T>C
c.162T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.463-501T>C (n.463-501T>C)
n.42T>C
n.311T>C
17g.44351049T>GCA399764554GRNc.721T>G (p.Ser241Ala)
n.139T>G
c.162T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.463-501T>G (n.463-501T>G)
n.42T>G
n.311T>G
17g.44351050C>ACA399764555GRNc.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.140C>A
c.163C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.463-500C>A (n.463-500C>A)
n.43C>A
n.312C>A
17g.44351050C>GCA399764556GRNc.722C>G (p.Ser241Cys)
n.140C>G
c.163C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.463-500C>G (n.463-500C>G)
n.43C>G
n.312C>G
gnomAD v4
17g.44351050C>TCA399764557GRNc.722C>T (p.Ser241Phe)
n.140C>T
c.163C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.463-500C>T (n.463-500C>T)
n.43C>T
n.312C>T
gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched