Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44350700C>ACA399764101GRNc.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.49C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.462+360C>A (n.462+360C>A)
n.198C>A
17g.44350700C=CA2261353758GRNc.608C= (p.Ser203=)
c.49C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.462+360C= (n.462+360C=)
n.198C=
17g.44350700C>GCA399764103GRNc.608C>G (p.Ser203Cys)
c.49C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.462+360C>G (n.462+360C>G)
n.198C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350700C>TCA399764105GRNc.608C>T (p.Ser203Phe)
c.49C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.462+360C>T (n.462+360C>T)
n.198C>T
17g.44350701C>ACA500621888GRNc.609C>A (p.Ser203=)
c.50C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.462+361C>A (n.462+361C>A)
n.199C>A
17g.44350701C=CA2261353759GRNc.609C= (p.Ser203=)
c.50C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.462+361C= (n.462+361C=)
n.199C=
17g.44350701C>GCA500621889GRNc.609C>G (p.Ser203=)
c.50C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.462+361C>G (n.462+361C>G)
n.199C>G
17g.44350701C>TCA8601950GRNc.609C>T (p.Ser203=)
c.50C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.462+361C>T (n.462+361C>T)
n.199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350702A=CA2261353760GRNc.610A= (p.Ser204=)
c.51A=
c.*20A= (n.*20A=)
c.412A= (p.Ser138=)
c.462+362A= (n.462+362A=)
n.200A=
17g.44350702A>CCA399764108GRNc.610A>C (p.Ser204Arg)
c.51A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.462+362A>C (n.462+362A>C)
n.200A>C
17g.44350702A>GCA8601951GRNc.610A>G (p.Ser204Gly)
c.51A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.462+362A>G (n.462+362A>G)
n.200A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350702A>TCA399764110GRNc.610A>T (p.Ser204Cys)
c.51A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.462+362A>T (n.462+362A>T)
n.200A>T
17g.44350703G>ACA399764113GRNc.611G>A (p.Ser204Asn)
c.52G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.462+363G>A (n.462+363G>A)
n.201G>A
17g.44350703G>CCA399764114GRNc.611G>C (p.Ser204Thr)
c.52G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.462+363G>C (n.462+363G>C)
n.201G>C
17g.44350703G>TCA399764116GRNc.611G>T (p.Ser204Ile)
c.52G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.462+363G>T (n.462+363G>T)
n.201G>T
17g.44350704C>ACA399764119GRNc.612C>A (p.Ser204Arg)
c.53C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.462+364C>A (n.462+364C>A)
n.202C>A
17g.44350704C>GCA399764120GRNc.612C>G (p.Ser204Arg)
c.53C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.462+364C>G (n.462+364C>G)
n.202C>G
17g.44350704C>TCA500621892GRNc.612C>T (p.Ser204=)
c.53C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.462+364C>T (n.462+364C>T)
n.202C>T
17g.44350705T>ACA399764123GRNc.613T>A (p.Ser205Thr)
c.54T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.462+365T>A (n.462+365T>A)
n.203T>A
17g.44350705T>CCA399764125GRNc.613T>C (p.Ser205Pro)
c.54T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.462+365T>C (n.462+365T>C)
n.203T>C
17g.44350705T>GCA399764127GRNc.613T>G (p.Ser205Ala)
c.54T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.462+365T>G (n.462+365T>G)
n.203T>G
17g.44350706C>ACA399764129GRNc.614C>A (p.Ser205Ter)
c.55C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.462+366C>A (n.462+366C>A)
n.204C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44350706C=CA2261353761GRNc.614C= (p.Ser205=)
c.55C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.462+366C= (n.462+366C=)
n.204C=
17g.44350706C>GCA399764130GRNc.614C>G (p.Ser205Trp)
c.55C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.416C>G (p.Ser139Trp)
c.462+366C>G (n.462+366C>G)
n.204C>G
17g.44350706C>TCA8601952GRNc.614C>T (p.Ser205Leu)
c.55C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.462+366C>T (n.462+366C>T)
n.204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44350707G>ACA8601953GRNc.615G>A (p.Ser205=)
c.56G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.417G>A (p.Ser139=)
c.462+367G>A (n.462+367G>A)
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44350707G>CCA500621894GRNc.615G>C (p.Ser205=)
c.56G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.417G>C (p.Ser139=)
c.462+367G>C (n.462+367G>C)
n.205G>C
17g.44350707G=CA2261353762GRNc.615G= (p.Ser205=)
c.56G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.417G= (p.Ser139=)
c.462+367G= (n.462+367G=)
n.205G=
17g.44350707G>TCA500621896GRNc.615G>T (p.Ser205=)
c.56G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.417G>T (p.Ser139=)
c.462+367G>T (n.462+367G>T)
n.205G>T
17g.44350708G>ACA399764135GRNc.616G>A (p.Val206Ile)
c.57G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.462+368G>A (n.462+368G>A)
n.206G>A
17g.44350708G>CCA399764137GRNc.616G>C (p.Val206Leu)
c.57G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.462+368G>C (n.462+368G>C)
n.206G>C
17g.44350708G>TCA399764139GRNc.616G>T (p.Val206Phe)
c.57G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.462+368G>T (n.462+368G>T)
n.206G>T
17g.44350709T>ACA399764141GRNc.617T>A (p.Val206Asp)
c.58T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.462+369T>A (n.462+369T>A)
n.207T>A
17g.44350709T>CCA8601954GRNc.617T>C (p.Val206Ala)
c.58T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.462+369T>C (n.462+369T>C)
n.207T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350709T>GCA399764143GRNc.617T>G (p.Val206Gly)
c.58T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.462+369T>G (n.462+369T>G)
n.207T>G
 gnomAD v4
17g.44350709T=CA2261353763GRNc.617T= (p.Val206=)
c.58T=
c.*27T= (n.*27T=)
c.419T= (p.Val140=)
c.462+369T= (n.462+369T=)
n.207T=
17g.44350710C>ACA500621899GRNc.618C>A (p.Val206=)
c.59C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.420C>A (p.Val140=)
c.462+370C>A (n.462+370C>A)
n.208C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350710C=CA2261353764GRNc.618C= (p.Val206=)
c.59C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.420C= (p.Val140=)
c.462+370C= (n.462+370C=)
n.208C=
17g.44350710C>GCA500621900GRNc.618C>G (p.Val206=)
c.59C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.420C>G (p.Val140=)
c.462+370C>G (n.462+370C>G)
n.208C>G
17g.44350710C>TCA500621901GRNc.618C>T (p.Val206=)
c.59C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.420C>T (p.Val140=)
c.462+370C>T (n.462+370C>T)
n.208C>T
17g.44350711A>CCA399764149GRNc.619A>C (p.Met207Leu)
c.60A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.462+371A>C (n.462+371A>C)
n.209A>C
17g.44350711A>GCA399764146GRNc.619A>G (p.Met207Val)
c.60A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.462+371A>G (n.462+371A>G)
n.209A>G
17g.44350711A>TCA399764147GRNc.619A>T (p.Met207Leu)
c.60A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.462+371A>T (n.462+371A>T)
n.209A>T
17g.44350711dupCA2695226217GRNc.619dup (p.Met207AsnfsTer11)
c.60dup
c.*29dup (n.*29dup)
c.421dup (p.Met141AsnfsTer11)
c.462+371dup (n.462+371dup)
n.209dup
17g.44350712T>ACA8601956GRNc.620T>A (p.Met207Lys)
c.61T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.462+372T>A (n.462+372T>A)
n.210T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350712T>CCA8601955GRNc.620T>C (p.Met207Thr)
c.61T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.462+372T>C (n.462+372T>C)
n.210T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350712T>GCA399764152GRNc.620T>G (p.Met207Arg)
c.61T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.462+372T>G (n.462+372T>G)
n.210T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350712T=CA2261353765GRNc.620T= (p.Met207=)
c.61T=
c.*30T= (n.*30T=)
c.422T= (p.Met141=)
c.462+372T= (n.462+372T=)
n.210T=
17g.44350713G>ACA399764154GRNc.621G>A (p.Met207Ile)
c.62G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.462+373G>A (n.462+373G>A)
n.211G>A
17g.44350713G>CCA399764156GRNc.621G>C (p.Met207Ile)
c.62G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.462+373G>C (n.462+373G>C)
n.211G>C
17g.44350713G>TCA399764158GRNc.621G>T (p.Met207Ile)
c.62G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.462+373G>T (n.462+373G>T)
n.211G>T
17g.44350714T>ACA399764160GRNc.622T>A (p.Cys208Ser)
c.63T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.462+374T>A (n.462+374T>A)
n.212T>A
17g.44350714T>CCA8601957GRNc.622T>C (p.Cys208Arg)
c.63T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.462+374T>C (n.462+374T>C)
n.212T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350714T>GCA399764163GRNc.622T>G (p.Cys208Gly)
c.63T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.462+374T>G (n.462+374T>G)
n.212T>G
17g.44350714T=CA2261353766GRNc.622T= (p.Cys208=)
c.63T=
c.*32T= (n.*32T=)
c.424T= (p.Cys142=)
c.462+374T= (n.462+374T=)
n.212T=
17g.44350715G>ACA399764164GRNc.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.64G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.462+375G>A (n.462+375G>A)
n.213G>A
17g.44350715G>CCA399764167GRNc.623G>C (p.Cys208Ser)
c.64G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.462+375G>C (n.462+375G>C)
n.213G>C
17g.44350715G>TCA399764169GRNc.623G>T (p.Cys208Phe)
c.64G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.462+375G>T (n.462+375G>T)
n.213G>T
17g.44350716T>ACA399764171GRNc.624T>A (p.Cys208Ter)
c.65T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.462+376T>A (n.462+376T>A)
n.214T>A
17g.44350716T>CCA500621908GRNc.624T>C (p.Cys208=)
c.65T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.426T>C (p.Cys142=)
c.462+376T>C (n.462+376T>C)
n.214T>C
17g.44350716T>GCA399764173GRNc.624T>G (p.Cys208Trp)
c.65T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.462+376T>G (n.462+376T>G)
n.214T>G
17g.44350717C>ACA399764174GRNc.625C>A (p.Pro209Thr)
c.66C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.462+377C>A (n.462+377C>A)
n.215C>A
17g.44350717C>GCA399764178GRNc.625C>G (p.Pro209Ala)
c.66C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.462+377C>G (n.462+377C>G)
n.215C>G
17g.44350717C>TCA399764176GRNc.625C>T (p.Pro209Ser)
c.66C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.462+377C>T (n.462+377C>T)
n.215C>T
17g.44350718C>ACA399764180GRNc.626C>A (p.Pro209Gln)
c.67C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.462+378C>A (n.462+378C>A)
n.216C>A
17g.44350718C=CA2261353767GRNc.626C= (p.Pro209=)
c.67C=
c.*36C= (n.*36C=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.462+378C= (n.462+378C=)
n.216C=
17g.44350718C>GCA399764183GRNc.626C>G (p.Pro209Arg)
c.67C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.462+378C>G (n.462+378C>G)
n.216C>G
17g.44350718C>TCA8601958GRNc.626C>T (p.Pro209Leu)
c.67C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.462+378C>T (n.462+378C>T)
n.216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44350719G>ACA8601959GRNc.627G>A (p.Pro209=)
c.68G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.429G>A (p.Pro143=)
c.462+379G>A (n.462+379G>A)
n.217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350719G>CCA500621912GRNc.627G>C (p.Pro209=)
c.68G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.429G>C (p.Pro143=)
c.462+379G>C (n.462+379G>C)
n.217G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350719G=CA2261353768GRNc.627G= (p.Pro209=)
c.68G=
c.*37G= (n.*37G=)
c.429G= (p.Pro143=)
c.462+379G= (n.462+379G=)
n.217G=
17g.44350719G>TCA500621913GRNc.627G>T (p.Pro209=)
c.68G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.429G>T (p.Pro143=)
c.462+379G>T (n.462+379G>T)
n.217G>T
17g.44350720G>ACA399764187GRNc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.69G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.462+380G>A (n.462+380G>A)
n.218G>A
17g.44350720G>CCA399764189GRNc.628G>C (p.Asp210His)
c.69G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.462+380G>C (n.462+380G>C)
n.218G>C
17g.44350720G>TCA399764190GRNc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.69G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.462+380G>T (n.462+380G>T)
n.218G>T
17g.44350721A=CA2261353769GRNc.629A= (p.Asp210=)
c.70A=
c.*39A= (n.*39A=)
c.431A= (p.Asp144=)
c.462+381A= (n.462+381A=)
n.219A=
17g.44350721A>CCA399764193GRNc.629A>C (p.Asp210Ala)
c.70A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.462+381A>C (n.462+381A>C)
n.219A>C
17g.44350721A>GCA399764194GRNc.629A>G (p.Asp210Gly)
c.70A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.462+381A>G (n.462+381A>G)
n.219A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350721A>TCA399764197GRNc.629A>T (p.Asp210Val)
c.70A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.462+381A>T (n.462+381A>T)
n.219A>T
17g.44350722C>ACA399764199GRNc.630C>A (p.Asp210Glu)
c.71C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.462+382C>A (n.462+382C>A)
n.220C>A
17g.44350722C=CA2261353770GRNc.630C= (p.Asp210=)
c.71C=
c.*40C= (n.*40C=)
c.432C= (p.Asp144=)
c.462+382C= (n.462+382C=)
n.220C=
17g.44350722C>GCA399764201GRNc.630C>G (p.Asp210Glu)
c.71C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.462+382C>G (n.462+382C>G)
n.220C>G
17g.44350722C>TCA8601960GRNc.630C>T (p.Asp210=)
c.71C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.432C>T (p.Asp144=)
c.462+382C>T (n.462+382C>T)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44350723G>ACA8601961GRNc.631G>A (p.Ala211Thr)
c.72G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.462+383G>A (n.462+383G>A)
n.221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350723G>CCA399764206GRNc.631G>C (p.Ala211Pro)
c.72G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.462+383G>C (n.462+383G>C)
n.221G>C
17g.44350723G=CA2261353771GRNc.631G= (p.Ala211=)
c.72G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.433G= (p.Ala145=)
c.462+383G= (n.462+383G=)
n.221G=
17g.44350723G>TCA399764204GRNc.631G>T (p.Ala211Ser)
c.72G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.462+383G>T (n.462+383G>T)
n.221G>T
17g.44350724C>ACA399764209GRNc.632C>A (p.Ala211Glu)
c.73C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
c.462+384C>A (n.462+384C>A)
n.222C>A
17g.44350724C>GCA399764210GRNc.632C>G (p.Ala211Gly)
c.73C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.462+384C>G (n.462+384C>G)
n.222C>G
17g.44350724C>TCA399764212GRNc.632C>T (p.Ala211Val)
c.73C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.462+384C>T (n.462+384C>T)
n.222C>T
 ClinVar
17g.44350725A=CA2261353772GRNc.633A= (p.Ala211=)
c.74A=
c.*43A= (n.*43A=)
c.435A= (p.Ala145=)
c.462+385A= (n.462+385A=)
n.223A=
17g.44350725A>CCA500621916GRNc.633A>C (p.Ala211=)
c.74A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.435A>C (p.Ala145=)
c.462+385A>C (n.462+385A>C)
n.223A>C
17g.44350725A>GCA500621918GRNc.633A>G (p.Ala211=)
c.74A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.435A>G (p.Ala145=)
c.462+385A>G (n.462+385A>G)
n.223A>G
 dbSNP
17g.44350725A>TCA500621917GRNc.633A>T (p.Ala211=)
c.74A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.435A>T (p.Ala145=)
c.462+385A>T (n.462+385A>T)
n.223A>T
17g.44350726C>ACA500621919GRNc.634C>A (p.Arg212=)
c.75C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.462+386C>A (n.462+386C>A)
n.224C>A
17g.44350726C=CA2261353773GRNc.634C= (p.Arg212=)
c.75C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.462+386C= (n.462+386C=)
n.224C=
17g.44350726C>GCA399764215GRNc.634C>G (p.Arg212Gly)
c.75C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.462+386C>G (n.462+386C>G)
n.224C>G
17g.44350726C>TCA8601962GRNc.634C>T (p.Arg212Trp)
c.75C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.462+386C>T (n.462+386C>T)
n.224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350727G>ACA225257GRNc.635G>A (p.Arg212Gln)
c.76G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.462+387G>A (n.462+387G>A)
n.225G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350727G>CCA399764218GRNc.635G>C (p.Arg212Pro)
c.76G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.462+387G>C (n.462+387G>C)
n.225G>C
17g.44350727G=CA2261353774GRNc.635G= (p.Arg212=)
c.76G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.462+387G= (n.462+387G=)
n.225G=
17g.44350727G>TCA399764220GRNc.635G>T (p.Arg212Leu)
c.76G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.462+387G>T (n.462+387G>T)
n.225G>T
17g.44350728G>ACA500621923GRNc.636G>A (p.Arg212=)
c.77G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.462+388G>A (n.462+388G>A)
n.226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.44350728G>CCA500621924GRNc.636G>C (p.Arg212=)
c.77G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.462+388G>C (n.462+388G>C)
n.226G>C
17g.44350728G=CA2261353775GRNc.636G= (p.Arg212=)
c.77G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.438G= (p.Arg146=)
c.462+388G= (n.462+388G=)
n.226G=
17g.44350728G>TCA500621925GRNc.636G>T (p.Arg212=)
c.77G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.462+388G>T (n.462+388G>T)
n.226G>T
17g.44350729T>ACA399764222GRNc.637T>A (p.Ser213Thr)
c.78T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.462+389T>A (n.462+389T>A)
n.227T>A
17g.44350729T>CCA399764224GRNc.637T>C (p.Ser213Pro)
c.78T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.462+389T>C (n.462+389T>C)
n.227T>C
17g.44350729T>GCA399764225GRNc.637T>G (p.Ser213Ala)
c.78T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.462+389T>G (n.462+389T>G)
n.227T>G
17g.44350730C>ACA399764230GRNc.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.79C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.462+390C>A (n.462+390C>A)
n.228C>A
 gnomAD v4
17g.44350730C=CA2261353776GRNc.638C= (p.Ser213=)
c.79C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.462+390C= (n.462+390C=)
n.228C=
17g.44350730C>GCA399764231GRNc.638C>G (p.Ser213Cys)
c.79C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.462+390C>G (n.462+390C>G)
n.228C>G
17g.44350730C>TCA399764228GRNc.638C>T (p.Ser213Phe)
c.79C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.462+390C>T (n.462+390C>T)
n.228C>T
 dbSNP
17g.44350731C>ACA500621928GRNc.639C>A (p.Ser213=)
c.80C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.441C>A (p.Ser147=)
c.462+391C>A (n.462+391C>A)
n.229C>A
17g.44350731C=CA2261353777GRNc.639C= (p.Ser213=)
c.80C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.462+391C= (n.462+391C=)
n.229C=
17g.44350731C>GCA8601963GRNc.639C>G (p.Ser213=)
c.80C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.441C>G (p.Ser147=)
c.462+391C>G (n.462+391C>G)
n.229C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350731C>TCA500621929GRNc.639C>T (p.Ser213=)
c.80C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.462+391C>T (n.462+391C>T)
n.229C>T
17g.44350732C>ACA500621930GRNc.640C>A (p.Arg214=)
c.81C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.462+392C>A (n.462+392C>A)
n.230C>A
17g.44350732C=CA2261353778GRNc.640C= (p.Arg214=)
c.81C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.462+392C= (n.462+392C=)
n.230C=
17g.44350732C>GCA399764235GRNc.640C>G (p.Arg214Gly)
c.81C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.462+392C>G (n.462+392C>G)
n.230C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350732C>TCA8601964GRNc.640C>T (p.Arg214Trp)
c.81C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.462+392C>T (n.462+392C>T)
n.230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350733G>ACA399764238GRNc.641G>A (p.Arg214Gln)
c.82G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.462+393G>A (n.462+393G>A)
n.231G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350733G>CCA399764240GRNc.641G>C (p.Arg214Pro)
c.82G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.462+393G>C (n.462+393G>C)
n.231G>C
17g.44350733G=CA2261353779GRNc.641G= (p.Arg214=)
c.82G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.462+393G= (n.462+393G=)
n.231G=
17g.44350733G>TCA399764242GRNc.641G>T (p.Arg214Leu)
c.82G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.462+393G>T (n.462+393G>T)
n.231G>T
17g.44350734G>ACA500621936GRNc.642G>A (p.Arg214=)
c.83G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.462+394G>A (n.462+394G>A)
n.232G>A
17g.44350734G>CCA500621937GRNc.642G>C (p.Arg214=)
c.83G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
c.462+394G>C (n.462+394G>C)
n.232G>C
17g.44350734G>TCA500621938GRNc.642G>T (p.Arg214=)
c.83G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
c.462+394G>T (n.462+394G>T)
n.232G>T
17g.44350735T>ACA399764248GRNc.643T>A (p.Cys215Ser)
c.84T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
c.462+395T>A (n.462+395T>A)
n.233T>A
17g.44350735T>CCA399764244GRNc.643T>C (p.Cys215Arg)
c.84T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
c.462+395T>C (n.462+395T>C)
n.233T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350735T>GCA399764246GRNc.643T>G (p.Cys215Gly)
c.84T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
c.462+395T>G (n.462+395T>G)
n.233T>G
17g.44350735T=CA2261353780GRNc.643T= (p.Cys215=)
c.84T=
c.*53T= (n.*53T=)
c.445T= (p.Cys149=)
c.462+395T= (n.462+395T=)
n.233T=
17g.44350736G>ACA399764250GRNc.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.85G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.462+396G>A (n.462+396G>A)
n.234G>A
 COSMIC
17g.44350736G>CCA399764251GRNc.644G>C (p.Cys215Ser)
c.85G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
c.462+396G>C (n.462+396G>C)
n.234G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350736G=CA2261353781GRNc.644G= (p.Cys215=)
c.85G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.446G= (p.Cys149=)
c.462+396G= (n.462+396G=)
n.234G=
17g.44350736G>TCA399764252GRNc.644G>T (p.Cys215Phe)
c.85G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
c.462+396G>T (n.462+396G>T)
n.234G>T
 gnomAD v4
17g.44350737C>ACA399764254GRNc.645C>A (p.Cys215Ter)
c.86C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.447C>A (p.Cys149Ter)
c.462+397C>A (n.462+397C>A)
n.235C>A
17g.44350737C>GCA399764256GRNc.645C>G (p.Cys215Trp)
c.86C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.447C>G (p.Cys149Trp)
c.462+397C>G (n.462+397C>G)
n.235C>G
17g.44350737C>TCA500621941GRNc.645C>T (p.Cys215=)
c.86C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.447C>T (p.Cys149=)
c.462+397C>T (n.462+397C>T)
n.235C>T
17g.44350738C>ACA399764258GRNc.646C>A (p.Pro216Thr)
c.87C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.462+398C>A (n.462+398C>A)
n.236C>A
17g.44350738C=CA2261353782GRNc.646C= (p.Pro216=)
c.87C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.448C= (p.Pro150=)
c.462+398C= (n.462+398C=)
n.236C=
17g.44350738C>GCA399764262GRNc.646C>G (p.Pro216Ala)
c.87C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.462+398C>G (n.462+398C>G)
n.236C>G
17g.44350738C>TCA399764260GRNc.646C>T (p.Pro216Ser)
c.87C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.462+398C>T (n.462+398C>T)
n.236C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44350739C>ACA399764264GRNc.647C>A (p.Pro216His)
c.88C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.462+399C>A (n.462+399C>A)
n.237C>A
 gnomAD v4
17g.44350739C>GCA399764265GRNc.647C>G (p.Pro216Arg)
c.88C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.462+399C>G (n.462+399C>G)
n.237C>G
17g.44350739C>TCA399764268GRNc.647C>T (p.Pro216Leu)
c.88C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.462+399C>T (n.462+399C>T)
n.237C>T
17g.44350740T>ACA500621946GRNc.648T>A (p.Pro216=)
c.89T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.450T>A (p.Pro150=)
c.462+400T>A (n.462+400T>A)
n.238T>A
17g.44350740T>CCA500621948GRNc.648T>C (p.Pro216=)
c.89T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.450T>C (p.Pro150=)
c.462+400T>C (n.462+400T>C)
n.238T>C
17g.44350740T>GCA500621947GRNc.648T>G (p.Pro216=)
c.89T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.450T>G (p.Pro150=)
c.462+400T>G (n.462+400T>G)
n.238T>G
17g.44350741G>ACA399764270GRNc.649G>A (p.Asp217Asn)
c.90G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.462+401G>A (n.462+401G>A)
n.239G>A
17g.44350741G>CCA399764272GRNc.649G>C (p.Asp217His)
c.90G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.462+401G>C (n.462+401G>C)
n.239G>C
17g.44350741G>TCA399764273GRNc.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.90G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.462+401G>T (n.462+401G>T)
n.239G>T
 gnomAD v4
17g.44350742A=CA2261353783GRNc.650A= (p.Asp217=)
c.91A=
c.*60A= (n.*60A=)
c.452A= (p.Asp151=)
c.462+402A= (n.462+402A=)
n.240A=
17g.44350742A>CCA399764276GRNc.650A>C (p.Asp217Ala)
c.91A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.462+402A>C (n.462+402A>C)
n.240A>C
17g.44350742A>GCA399764277GRNc.650A>G (p.Asp217Gly)
c.91A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.462+402A>G (n.462+402A>G)
n.240A>G
17g.44350742A>TCA8601965GRNc.650A>T (p.Asp217Val)
c.91A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.462+402A>T (n.462+402A>T)
n.240A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350743T>ACA399764280GRNc.651T>A (p.Asp217Glu)
c.92T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.462+403T>A (n.462+403T>A)
n.241T>A
17g.44350743T>CCA500621951GRNc.651T>C (p.Asp217=)
c.92T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.462+403T>C (n.462+403T>C)
n.241T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350743T>GCA399764282GRNc.651T>G (p.Asp217Glu)
c.92T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.462+403T>G (n.462+403T>G)
n.241T>G
17g.44350743T=CA2261353784GRNc.651T= (p.Asp217=)
c.92T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.453T= (p.Asp151=)
c.462+403T= (n.462+403T=)
n.241T=
17g.44350744G>ACA399764288GRNc.652G>A (p.Gly218Ser)
c.93G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.462+404G>A (n.462+404G>A)
n.242G>A
 dbSNP
17g.44350744G>CCA399764286GRNc.652G>C (p.Gly218Arg)
c.93G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.462+404G>C (n.462+404G>C)
n.242G>C
17g.44350744G>TCA399764285GRNc.652G>T (p.Gly218Cys)
c.93G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.462+404G>T (n.462+404G>T)
n.242G>T
17g.44350745G>ACA399764291GRNc.653G>A (p.Gly218Asp)
c.94G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.462+405G>A (n.462+405G>A)
n.243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350745G>CCA399764294GRNc.653G>C (p.Gly218Ala)
c.94G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.462+405G>C (n.462+405G>C)
n.243G>C
17g.44350745G=CA2261353785GRNc.653G= (p.Gly218=)
c.94G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.455G= (p.Gly152=)
c.462+405G= (n.462+405G=)
n.243G=
17g.44350745G>TCA399764292GRNc.653G>T (p.Gly218Val)
c.94G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.462+405G>T (n.462+405G>T)
n.243G>T
 gnomAD v4
17g.44350746T>ACA500621956GRNc.654T>A (p.Gly218=)
c.95T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.456T>A (p.Gly152=)
c.462+406T>A (n.462+406T>A)
n.244T>A
17g.44350746T>CCA500621955GRNc.654T>C (p.Gly218=)
c.95T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.456T>C (p.Gly152=)
c.462+406T>C (n.462+406T>C)
n.244T>C
17g.44350746T>GCA500621954GRNc.654T>G (p.Gly218=)
c.95T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.456T>G (p.Gly152=)
c.462+406T>G (n.462+406T>G)
n.244T>G
 dbSNP
17g.44350746T=CA2261353786GRNc.654T= (p.Gly218=)
c.95T=
c.*64T= (n.*64T=)
c.456T= (p.Gly152=)
c.462+406T= (n.462+406T=)
n.244T=
17g.44350747T>ACA399764297GRNc.655T>A (p.Ser219Thr)
c.96T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.462+407T>A (n.462+407T>A)
n.245T>A
17g.44350747T>CCA399764298GRNc.655T>C (p.Ser219Pro)
c.96T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.462+407T>C (n.462+407T>C)
n.245T>C
17g.44350747T>GCA399764300GRNc.655T>G (p.Ser219Ala)
c.96T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.462+407T>G (n.462+407T>G)
n.245T>G
17g.44350748C>ACA399764302GRNc.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.97C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.462+408C>A (n.462+408C>A)
n.246C>A
17g.44350748C=CA2261353787GRNc.656C= (p.Ser219=)
c.97C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.462+408C= (n.462+408C=)
n.246C=
17g.44350748C>GCA399764304GRNc.656C>G (p.Ser219Cys)
c.97C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.462+408C>G (n.462+408C>G)
n.246C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350748C>TCA399764305GRNc.656C>T (p.Ser219Phe)
c.97C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.462+408C>T (n.462+408C>T)
n.246C>T
17g.44350749T>ACA500621960GRNc.657T>A (p.Ser219=)
c.98T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.459T>A (p.Ser153=)
c.462+409T>A (n.462+409T>A)
n.247T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.44350749T>CCA500621961GRNc.657T>C (p.Ser219=)
c.98T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.459T>C (p.Ser153=)
c.462+409T>C (n.462+409T>C)
n.247T>C
 ClinVar
17g.44350749T>GCA500621962GRNc.657T>G (p.Ser219=)
c.98T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.459T>G (p.Ser153=)
c.462+409T>G (n.462+409T>G)
n.247T>G
17g.44350750A=CA2261353788GRNc.658A= (p.Thr220=)
c.99A=
c.*68A= (n.*68A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.462+410A= (n.462+410A=)
n.248A=
17g.44350750A>CCA399764308GRNc.658A>C (p.Thr220Pro)
c.99A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.462+410A>C (n.462+410A>C)
n.248A>C
17g.44350750A>GCA8601966GRNc.658A>G (p.Thr220Ala)
c.99A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.462+410A>G (n.462+410A>G)
n.248A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350750A>TCA225260GRNc.658A>T (p.Thr220Ser)
c.99A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.462+410A>T (n.462+410A>T)
n.248A>T
 ClinVar dbSNP
17g.44350751C>ACA399764312GRNc.659C>A (p.Thr220Asn)
c.100C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.462+411C>A (n.462+411C>A)
n.249C>A
17g.44350751C>GCA399764314GRNc.659C>G (p.Thr220Ser)
c.100C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.462+411C>G (n.462+411C>G)
n.249C>G
17g.44350751C>TCA399764315GRNc.659C>T (p.Thr220Ile)
c.100C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.462+411C>T (n.462+411C>T)
n.249C>T
17g.44350752C>ACA500621964GRNc.660C>A (p.Thr220=)
c.101C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.462+412C>A (n.462+412C>A)
n.250C>A
17g.44350752C=CA2261353789GRNc.660C= (p.Thr220=)
c.101C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.462C= (p.Thr154=)
c.462+412C= (n.462+412C=)
n.250C=
17g.44350752C>GCA500621967GRNc.660C>G (p.Thr220=)
c.101C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.462+412C>G (n.462+412C>G)
n.250C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44350752C>TCA500621969GRNc.660C>T (p.Thr220=)
c.101C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.462+412C>T (n.462+412C>T)
n.250C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350753T>ACA399764322GRNc.661T>A (p.Cys221Ser)
c.102T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.462+413T>A (n.462+413T>A)
n.251T>A
17g.44350753T>CCA399764318GRNc.661T>C (p.Cys221Arg)
c.102T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.462+413T>C (n.462+413T>C)
n.251T>C
17g.44350753T>GCA399764320GRNc.661T>G (p.Cys221Gly)
c.102T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.462+413T>G (n.462+413T>G)
n.251T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350753T=CA2261353790GRNc.661T= (p.Cys221=)
c.102T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.463T= (p.Cys155=)
c.462+413T= (n.462+413T=)
n.251T=
17g.44350754G>ACA399764323GRNc.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.103G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.462+414G>A (n.462+414G>A)
n.252G>A
 gnomAD v4
17g.44350754G>CCA8601967GRNc.662G>C (p.Cys221Ser)
c.103G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.462+414G>C (n.462+414G>C)
n.252G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350754G=CA2261353791GRNc.662G= (p.Cys221=)
c.103G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.464G= (p.Cys155=)
c.462+414G= (n.462+414G=)
n.252G=
17g.44350754G>TCA399764325GRNc.662G>T (p.Cys221Phe)
c.103G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.462+414G>T (n.462+414G>T)
n.252G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44350755C>ACA399764328GRNc.663C>A (p.Cys221Ter)
c.104C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.465C>A (p.Cys155Ter)
c.462+415C>A (n.462+415C>A)
n.253C>A
17g.44350755C=CA2261353792GRNc.663C= (p.Cys221=)
c.104C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.465C= (p.Cys155=)
c.462+415C= (n.462+415C=)
n.253C=
17g.44350755C>GCA399764330GRNc.663C>G (p.Cys221Trp)
c.104C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.465C>G (p.Cys155Trp)
c.462+415C>G (n.462+415C>G)
n.253C>G
17g.44350755C>TCA500621973GRNc.663C>T (p.Cys221=)
c.104C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.465C>T (p.Cys155=)
c.462+415C>T (n.462+415C>T)
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350756T>ACA399764332GRNc.664T>A (p.Cys222Ser)
c.105T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.462+416T>A (n.462+416T>A)
n.254T>A
17g.44350756T>CCA399764334GRNc.664T>C (p.Cys222Arg)
c.105T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.462+416T>C (n.462+416T>C)
n.254T>C
17g.44350756T>GCA399764336GRNc.664T>G (p.Cys222Gly)
c.105T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.462+416T>G (n.462+416T>G)
n.254T>G
17g.44350757G>ACA399764338GRNc.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.106G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.462+417G>A (n.462+417G>A)
n.255G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350757G>CCA8601968GRNc.665G>C (p.Cys222Ser)
c.106G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.462+417G>C (n.462+417G>C)
n.255G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44350757G=CA2261353793GRNc.665G= (p.Cys222=)
c.106G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.467G= (p.Cys156=)
c.462+417G= (n.462+417G=)
n.255G=
17g.44350757G>TCA399764340GRNc.665G>T (p.Cys222Phe)
c.106G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.462+417G>T (n.462+417G>T)
n.255G>T
17g.44350758T>ACA399764344GRNc.666T>A (p.Cys222Ter)
c.107T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.468T>A (p.Cys156Ter)
c.462+418T>A (n.462+418T>A)
n.256T>A
17g.44350758T>CCA500621975GRNc.666T>C (p.Cys222=)
c.107T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.468T>C (p.Cys156=)
c.462+418T>C (n.462+418T>C)
n.256T>C
17g.44350758T>GCA399764342GRNc.666T>G (p.Cys222Trp)
c.107T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.468T>G (p.Cys156Trp)
c.462+418T>G (n.462+418T>G)
n.256T>G
 gnomAD v4
17g.44350759G>ACA399764346GRNc.667G>A (p.Glu223Lys)
c.108G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.462+419G>A (n.462+419G>A)
n.257G>A
17g.44350759G>CCA399764350GRNc.667G>C (p.Glu223Gln)
c.108G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.462+419G>C (n.462+419G>C)
n.257G>C
17g.44350759G>TCA399764348GRNc.667G>T (p.Glu223Ter)
c.108G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.462+419G>T (n.462+419G>T)
n.257G>T
17g.44350760A>CCA399764352GRNc.668A>C (p.Glu223Ala)
c.109A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.462+420A>C (n.462+420A>C)
n.258A>C
17g.44350760A>GCA399764354GRNc.668A>G (p.Glu223Gly)
c.109A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.462+420A>G (n.462+420A>G)
n.258A>G
 gnomAD v4
17g.44350760A>TCA399764356GRNc.668A>T (p.Glu223Val)
c.109A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.462+420A>T (n.462+420A>T)
n.258A>T
17g.44350761G>ACA500621981GRNc.669G>A (p.Glu223=)
c.110G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.462+421G>A (n.462+421G>A)
n.259G>A
17g.44350761G>CCA399764358GRNc.669G>C (p.Glu223Asp)
c.110G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.462+421G>C (n.462+421G>C)
n.259G>C
 dbSNP
17g.44350761G=CA2261353794GRNc.669G= (p.Glu223=)
c.110G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.462+421G= (n.462+421G=)
n.259G=
17g.44350761G>TCA399764359GRNc.669G>T (p.Glu223Asp)
c.110G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.462+421G>T (n.462+421G>T)
n.259G>T
17g.44350762C>ACA399764362GRNc.670C>A (p.Leu224Met)
c.111C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.462+422C>A (n.462+422C>A)
n.260C>A
17g.44350762C=CA2261353795GRNc.670C= (p.Leu224=)
c.111C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.462+422C= (n.462+422C=)
n.260C=
17g.44350762C>GCA399764364GRNc.670C>G (p.Leu224Val)
c.111C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.462+422C>G (n.462+422C>G)
n.260C>G
17g.44350762C>TCA8601969GRNc.670C>T (p.Leu224=)
c.111C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.462+422C>T (n.462+422C>T)
n.260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350763T>ACA399764365GRNc.671T>A (p.Leu224Gln)
c.112T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.462+423T>A (n.462+423T>A)
n.261T>A
17g.44350763T>CCA399764367GRNc.671T>C (p.Leu224Pro)
c.112T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.462+423T>C (n.462+423T>C)
n.261T>C
17g.44350763T>GCA399764369GRNc.671T>G (p.Leu224Arg)
c.112T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.462+423T>G (n.462+423T>G)
n.261T>G
17g.44350764G>ACA500621986GRNc.672G>A (p.Leu224=)
c.113G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.462+424G>A (n.462+424G>A)
n.262G>A
17g.44350764G>CCA500621987GRNc.672G>C (p.Leu224=)
c.113G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.462+424G>C (n.462+424G>C)
n.262G>C
17g.44350764G>TCA500621988GRNc.672G>T (p.Leu224=)
c.113G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.462+424G>T (n.462+424G>T)
n.262G>T
 gnomAD v4
17g.44350765C>ACA399764375GRNc.673C>A (p.Pro225Thr)
c.114C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.462+425C>A (n.462+425C>A)
n.263C>A
17g.44350765C=CA2261353796GRNc.673C= (p.Pro225=)
c.114C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.475C= (p.Pro159=)
c.462+425C= (n.462+425C=)
n.263C=
17g.44350765C>GCA399764373GRNc.673C>G (p.Pro225Ala)
c.114C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.462+425C>G (n.462+425C>G)
n.263C>G
17g.44350765C>TCA399764371GRNc.673C>T (p.Pro225Ser)
c.114C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.462+425C>T (n.462+425C>T)
n.263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350767delCA2576290420GRNc.675del (p.Ser226ValfsTer?)
c.116del
c.*85del (n.*85del)
c.477del (p.Ser160ValfsTer?)
c.462+427del (n.462+427del)
n.265del
17g.44350766C>ACA399764376GRNc.674C>A (p.Pro225His)
c.115C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.462+426C>A (n.462+426C>A)
n.264C>A
17g.44350766C>GCA399764377GRNc.674C>G (p.Pro225Arg)
c.115C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.462+426C>G (n.462+426C>G)
n.264C>G
 gnomAD v4
17g.44350766C>TCA399764380GRNc.674C>T (p.Pro225Leu)
c.115C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.462+426C>T (n.462+426C>T)
n.264C>T
17g.44350766_44350768delinsCCACA2261353797GRNc.674_676delinsCCA (p.Pro225=)
c.115_117delinsCCA
c.*84_*86delinsCCA (n.*84_*86delinsCCA)
c.476_478delinsCCA (p.Pro159=)
c.462+426_462+428delinsCCA (n.462+426_462+428delinsCCA)
n.264_266delinsCCA
17g.44350767C>ACA500621990GRNc.675C>A (p.Pro225=)
c.116C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.477C>A (p.Pro159=)
c.462+427C>A (n.462+427C>A)
n.265C>A
17g.44350767C=CA2261353798GRNc.675C= (p.Pro225=)
c.116C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.477C= (p.Pro159=)
c.462+427C= (n.462+427C=)
n.265C=
17g.44350767C>GCA500621991GRNc.675C>G (p.Pro225=)
c.116C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.477C>G (p.Pro159=)
c.462+427C>G (n.462+427C>G)
n.265C>G
17g.44350767C>TCA8601970GRNc.675C>T (p.Pro225=)
c.116C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.477C>T (p.Pro159=)
c.462+427C>T (n.462+427C>T)
n.265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350767_44350768delCA225522GRNc.675_676del (p.Ser226TrpfsTer28)
c.116_117del
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
c.477_478del (p.Ser160TrpfsTer?)
c.462+427_462+428del (n.462+427_462+428del)
n.265_266del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44350768A>CCA399764384GRNc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.117A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.462+428A>C (n.462+428A>C)
n.266A>C
17g.44350768A>GCA399764386GRNc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.117A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.462+428A>G (n.462+428A>G)
n.266A>G
 gnomAD v4
17g.44350768A>TCA399764388GRNc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.117A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.462+428A>T (n.462+428A>T)
n.266A>T
17g.44350769G>ACA8601971GRNc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.118G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.462+429G>A (n.462+429G>A)
n.267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350769G>CCA399764390GRNc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.118G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.462+429G>C (n.462+429G>C)
n.267G>C
17g.44350769G=CA2261353799GRNc.677G= (p.Ser226=)
c.118G=
c.*87G= (n.*87G=)
c.479G= (p.Ser160=)
c.462+429G= (n.462+429G=)
n.267G=
17g.44350769G>TCA399764392GRNc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.118G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.462+429G>T (n.462+429G>T)
n.267G>T
17g.44350770T>ACA399764394GRNc.678T>A (p.Ser226Arg)
c.119T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.480T>A (p.Ser160Arg)
c.462+430T>A (n.462+430T>A)
n.268T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350770T>CCA500621994GRNc.678T>C (p.Ser226=)
c.119T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.480T>C (p.Ser160=)
c.462+430T>C (n.462+430T>C)
n.268T>C
17g.44350770T>GCA399764396GRNc.678T>G (p.Ser226Arg)
c.119T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.480T>G (p.Ser160Arg)
c.462+430T>G (n.462+430T>G)
n.268T>G
17g.44350770T=CA2261353800GRNc.678T= (p.Ser226=)
c.119T=
c.*88T= (n.*88T=)
c.480T= (p.Ser160=)
c.462+430T= (n.462+430T=)
n.268T=
17g.44350771G>ACA399764400GRNc.679G>A (p.Gly227Arg)
c.120G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.462+431G>A (n.462+431G>A)
n.269G>A
17g.44350771G>CCA399764402GRNc.679G>C (p.Gly227Arg)
c.120G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.462+431G>C (n.462+431G>C)
n.269G>C
17g.44350771G>TCA399764398GRNc.679G>T (p.Gly227Trp)
c.120G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.462+431G>T (n.462+431G>T)
n.269G>T
17g.44350772G>ACA399764406GRNc.680G>A (p.Gly227Glu)
c.121G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.462+432G>A (n.462+432G>A)
n.1G>A
n.270G>A
 ClinVar
17g.44350772G>CCA399764404GRNc.680G>C (p.Gly227Ala)
c.121G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.462+432G>C (n.462+432G>C)
n.1G>C
n.270G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350772G=CA2261353801GRNc.680G= (p.Gly227=)
c.121G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.462+432G= (n.462+432G=)
n.1G=
n.270G=
17g.44350772G>TCA399764408GRNc.680G>T (p.Gly227Val)
c.121G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.462+432G>T (n.462+432G>T)
n.1G>T
n.270G>T
 gnomAD v4
17g.44350773G>ACA500621996GRNc.681G>A (p.Gly227=)
c.122G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.462+433G>A (n.462+433G>A)
n.2G>A
n.271G>A
17g.44350773G>CCA500621997GRNc.681G>C (p.Gly227=)
c.122G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.462+433G>C (n.462+433G>C)
n.2G>C
n.271G>C
17g.44350773G>TCA500621998GRNc.681G>T (p.Gly227=)
c.122G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.462+433G>T (n.462+433G>T)
n.2G>T
n.271G>T
17g.44350774A>CCA399764410GRNc.682A>C (p.Lys228Gln)
c.123A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.462+434A>C (n.462+434A>C)
n.3A>C
n.272A>C
17g.44350774A>GCA399764411GRNc.682A>G (p.Lys228Glu)
c.123A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.462+434A>G (n.462+434A>G)
n.3A>G
n.272A>G
17g.44350774A>TCA399764413GRNc.682A>T (p.Lys228Ter)
c.123A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.462+434A>T (n.462+434A>T)
n.3A>T
n.272A>T
17g.44350775A>CCA399764416GRNc.683A>C (p.Lys228Thr)
c.124A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.462+435A>C (n.462+435A>C)
n.4A>C
n.273A>C
17g.44350775A>GCA399764417GRNc.683A>G (p.Lys228Arg)
c.124A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.462+435A>G (n.462+435A>G)
n.4A>G
n.273A>G
17g.44350775A>TCA399764419GRNc.683A>T (p.Lys228Met)
c.124A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.462+435A>T (n.462+435A>T)
n.4A>T
n.273A>T
17g.44350776G>ACA500622002GRNc.684G>A (p.Lys228=)
c.125G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.462+436G>A (n.462+436G>A)
n.5G>A
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350776G>CCA399764422GRNc.684G>C (p.Lys228Asn)
c.125G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.462+436G>C (n.462+436G>C)
n.5G>C
n.274G>C
17g.44350776G=CA2261353802GRNc.684G= (p.Lys228=)
c.125G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.486G= (p.Lys162=)
c.462+436G= (n.462+436G=)
n.5G=
n.274G=
17g.44350776G>TCA399764423GRNc.684G>T (p.Lys228Asn)
c.125G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.462+436G>T (n.462+436G>T)
n.5G>T
n.274G>T
17g.44350777T>ACA399764426GRNc.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.126T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.462+437T>A (n.462+437T>A)
n.6T>A
n.275T>A
17g.44350777T>CCA399764428GRNc.685T>C (p.Tyr229His)
c.126T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.462+437T>C (n.462+437T>C)
n.6T>C
n.275T>C
 ClinVar
17g.44350777T>GCA399764429GRNc.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.126T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.462+437T>G (n.462+437T>G)
n.6T>G
n.275T>G
17g.44350778A>CCA399764431GRNc.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.127A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.462+438A>C (n.462+438A>C)
n.7A>C
n.276A>C
17g.44350778A>GCA399764433GRNc.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.127A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.462+438A>G (n.462+438A>G)
n.7A>G
n.276A>G
17g.44350778A>TCA399764434GRNc.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.127A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.462+438A>T (n.462+438A>T)
n.7A>T
n.276A>T
 gnomAD v4
17g.44350779T>ACA399764438GRNc.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.128T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
c.462+439T>A (n.462+439T>A)
n.8T>A
n.277T>A
17g.44350779T>CCA290925925GRNc.687T>C (p.Tyr229=)
c.128T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.489T>C (p.Tyr163=)
c.462+439T>C (n.462+439T>C)
n.8T>C
n.277T>C
 dbSNP
17g.44350779T>GCA399764436GRNc.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.128T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
c.462+439T>G (n.462+439T>G)
n.8T>G
n.277T>G
17g.44350779T=CA2261353803GRNc.687T= (p.Tyr229=)
c.128T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.489T= (p.Tyr163=)
c.462+439T= (n.462+439T=)
n.8T=
n.277T=
17g.44350780G>ACA399764440GRNc.688G>A (p.Gly230Ser)
c.129G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.462+440G>A (n.462+440G>A)
n.9G>A
n.278G>A
17g.44350780G>CCA399764442GRNc.688G>C (p.Gly230Arg)
c.129G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.462+440G>C (n.462+440G>C)
n.9G>C
n.278G>C
17g.44350780G>TCA399764444GRNc.688G>T (p.Gly230Cys)
c.129G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.462+440G>T (n.462+440G>T)
n.9G>T
n.278G>T
17g.44350781G>ACA399764446GRNc.689G>A (p.Gly230Asp)
c.130G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.462+441G>A (n.462+441G>A)
n.10G>A
n.279G>A
17g.44350781G>CCA399764448GRNc.689G>C (p.Gly230Ala)
c.130G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.462+441G>C (n.462+441G>C)
n.10G>C
n.279G>C
17g.44350781G>TCA399764450GRNc.689G>T (p.Gly230Val)
c.130G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.462+441G>T (n.462+441G>T)
n.10G>T
n.279G>T
17g.44350782C>ACA500622009GRNc.690C>A (p.Gly230=)
c.131C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.462+442C>A (n.462+442C>A)
n.11C>A
n.280C>A
17g.44350782C=CA2261353804GRNc.690C= (p.Gly230=)
c.131C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.492C= (p.Gly164=)
c.462+442C= (n.462+442C=)
n.11C=
n.280C=
17g.44350782C>GCA500622010GRNc.690C>G (p.Gly230=)
c.131C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.492C>G (p.Gly164=)
c.462+442C>G (n.462+442C>G)
n.11C>G
n.280C>G
17g.44350782C>TCA290925928GRNc.690C>T (p.Gly230=)
c.131C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.492C>T (p.Gly164=)
c.462+442C>T (n.462+442C>T)
n.11C>T
n.280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350783T>ACA399764455GRNc.691T>A (p.Cys231Ser)
c.132T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.462+443T>A (n.462+443T>A)
n.12T>A
n.281T>A
17g.44350783T>CCA8601972GRNc.691T>C (p.Cys231Arg)
c.132T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.462+443T>C (n.462+443T>C)
n.12T>C
n.281T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350783T>GCA399764453GRNc.691T>G (p.Cys231Gly)
c.132T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.462+443T>G (n.462+443T>G)
n.12T>G
n.281T>G
17g.44350783T=CA2261353805GRNc.691T= (p.Cys231=)
c.132T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.493T= (p.Cys165=)
c.462+443T= (n.462+443T=)
n.12T=
n.281T=
17g.44350784G>ACA399764457GRNc.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.133G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.462+444G>A (n.462+444G>A)
n.13G>A
n.282G>A
 gnomAD v4
17g.44350784G>CCA399764459GRNc.692G>C (p.Cys231Ser)
c.133G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.462+444G>C (n.462+444G>C)
n.13G>C
n.282G>C
17g.44350784G>TCA399764461GRNc.692G>T (p.Cys231Phe)
c.133G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.462+444G>T (n.462+444G>T)
n.13G>T
n.282G>T
17g.44350785C>ACA399764462GRNc.693C>A (p.Cys231Ter)
c.134C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.462+445C>A (n.462+445C>A)
n.14C>A
n.283C>A
17g.44350785C=CA2261353806GRNc.693C= (p.Cys231=)
c.134C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.495C= (p.Cys165=)
c.462+445C= (n.462+445C=)
n.14C=
n.283C=
17g.44350785C>GCA399764463GRNc.693C>G (p.Cys231Trp)
c.134C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.462+445C>G (n.462+445C>G)
n.14C>G
n.283C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350785C>TCA500622011GRNc.693C>T (p.Cys231=)
c.134C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.495C>T (p.Cys165=)
c.462+445C>T (n.462+445C>T)
n.14C>T
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350786T>ACA399764467GRNc.694T>A (p.Cys232Ser)
c.135T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.462+446T>A (n.462+446T>A)
n.15T>A
n.284T>A
17g.44350786T>CCA399764464GRNc.694T>C (p.Cys232Arg)
c.135T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.462+446T>C (n.462+446T>C)
n.15T>C
n.284T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.44350786T>GCA399764465GRNc.694T>G (p.Cys232Gly)
c.135T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.462+446T>G (n.462+446T>G)
n.15T>G
n.284T>G
17g.44350787G>ACA399764468GRNc.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.136G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.462+447G>A (n.462+447G>A)
n.16G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
17g.44350787G>CCA399764470GRNc.695G>C (p.Cys232Ser)
c.136G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.462+447G>C (n.462+447G>C)
n.16G>C
n.285G>C
17g.44350787G>TCA399764471GRNc.695G>T (p.Cys232Phe)
c.136G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.462+447G>T (n.462+447G>T)
n.16G>T
n.285G>T
17g.44350788C>ACA399764473GRNc.696C>A (p.Cys232Ter)
c.137C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.462+448C>A (n.462+448C>A)
n.17C>A
n.286C>A
17g.44350788C=CA2261353807GRNc.696C= (p.Cys232=)
c.137C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.498C= (p.Cys166=)
c.462+448C= (n.462+448C=)
n.17C=
n.286C=
17g.44350788C>GCA399764475GRNc.696C>G (p.Cys232Trp)
c.137C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.462+448C>G (n.462+448C>G)
n.17C>G
n.286C>G
17g.44350788C>TCA8601973GRNc.696C>T (p.Cys232=)
c.137C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.498C>T (p.Cys166=)
c.462+448C>T (n.462+448C>T)
n.17C>T
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.44350789C>ACA399764478GRNc.697C>A (p.Pro233Thr)
c.138C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.462+449C>A (n.462+449C>A)
n.18C>A
n.287C>A
 dbSNP
17g.44350789C=CA2261353808GRNc.697C= (p.Pro233=)
c.138C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.462+449C= (n.462+449C=)
n.18C=
n.287C=
17g.44350789C>GCA399764479GRNc.697C>G (p.Pro233Ala)
c.138C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.462+449C>G (n.462+449C>G)
n.18C>G
n.287C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350789C>TCA399764481GRNc.697C>T (p.Pro233Ser)
c.138C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.462+449C>T (n.462+449C>T)
n.18C>T
n.287C>T
17g.44350790C>ACA225263GRNc.698C>A (p.Pro233Gln)
c.139C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.462+450C>A (n.462+450C>A)
n.19C>A
n.288C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350790C=CA2261353809GRNc.698C= (p.Pro233=)
c.139C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.462+450C= (n.462+450C=)
n.19C=
n.288C=
17g.44350790C>GCA399764484GRNc.698C>G (p.Pro233Arg)
c.139C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.462+450C>G (n.462+450C>G)
n.19C>G
n.288C>G
17g.44350790C>TCA399764486GRNc.698C>T (p.Pro233Leu)
c.139C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.462+450C>T (n.462+450C>T)
n.19C>T
n.288C>T
17g.44350790_44350803delinsCAATGCCCAACGTGCA2261353810GRNc.698_708+3delinsCAATGCCCAACGTG
c.139_149+3delinsCAATGCCCAACGTG
c.*108_*118+3delinsCAATGCCCAACGTG
c.500_510+3delinsCAATGCCCAACGTG
c.462+450_462+463delinsCAATGCCCAACGTG (n.462+450_462+463delinsCAATGCCCAACGTG)
n.19_29+3delinsCAATGCCCAACGTG
n.288_298+3delinsCAATGCCCAACGTG
17g.44350791A>CCA500622019GRNc.699A>C (p.Pro233=)
c.140A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.501A>C (p.Pro167=)
c.462+451A>C (n.462+451A>C)
n.20A>C
n.289A>C
 gnomAD v4
17g.44350791A>GCA500622020GRNc.699A>G (p.Pro233=)
c.140A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.501A>G (p.Pro167=)
c.462+451A>G (n.462+451A>G)
n.20A>G
n.289A>G
17g.44350791A>TCA500622021GRNc.699A>T (p.Pro233=)
c.140A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.501A>T (p.Pro167=)
c.462+451A>T (n.462+451A>T)
n.20A>T
n.289A>T
17g.44350792_44350804delCA8601974GRNc.700_708+4del
c.141_149+4del
c.*110_*118+4del
c.502_510+4del
c.462+452_462+464del (n.462+452_462+464del)
n.21_29+4del
n.290_298+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350792A>CCA399764494GRNc.700A>C (p.Met234Leu)
c.141A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.502A>C (p.Met168Leu)
c.462+452A>C (n.462+452A>C)
n.21A>C
n.290A>C
17g.44350792A>GCA399764493GRNc.700A>G (p.Met234Val)
c.141A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.502A>G (p.Met168Val)
c.462+452A>G (n.462+452A>G)
n.21A>G
n.290A>G
17g.44350792A>TCA399764490GRNc.700A>T (p.Met234Leu)
c.141A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.502A>T (p.Met168Leu)
c.462+452A>T (n.462+452A>T)
n.21A>T
n.290A>T
17g.44350793T>ACA399764495GRNc.701T>A (p.Met234Lys)
c.142T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.503T>A (p.Met168Lys)
c.462+453T>A (n.462+453T>A)
n.22T>A
n.291T>A
17g.44350793T>CCA399764496GRNc.701T>C (p.Met234Thr)
c.142T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.503T>C (p.Met168Thr)
c.462+453T>C (n.462+453T>C)
n.22T>C
n.291T>C
 gnomAD v4
17g.44350793T>GCA399764497GRNc.701T>G (p.Met234Arg)
c.142T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.503T>G (p.Met168Arg)
c.462+453T>G (n.462+453T>G)
n.22T>G
n.291T>G
 ClinVar dbSNP
17g.44350794G>ACA399764500GRNc.702G>A (p.Met234Ile)
c.143G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.504G>A (p.Met168Ile)
c.462+454G>A (n.462+454G>A)
n.23G>A
n.292G>A
17g.44350794G>CCA399764502GRNc.702G>C (p.Met234Ile)
c.143G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.504G>C (p.Met168Ile)
c.462+454G>C (n.462+454G>C)
n.23G>C
n.292G>C
17g.44350794G>TCA399764503GRNc.702G>T (p.Met234Ile)
c.143G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.504G>T (p.Met168Ile)
c.462+454G>T (n.462+454G>T)
n.23G>T
n.292G>T
17g.44350795C>ACA399764506GRNc.703C>A (p.Pro235Thr)
c.144C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.462+455C>A (n.462+455C>A)
n.24C>A
n.293C>A
17g.44350795C>GCA399764508GRNc.703C>G (p.Pro235Ala)
c.144C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.462+455C>G (n.462+455C>G)
n.24C>G
n.293C>G
17g.44350795C>TCA399764509GRNc.703C>T (p.Pro235Ser)
c.144C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.462+455C>T (n.462+455C>T)
n.24C>T
n.293C>T
 gnomAD v4
17g.44350796C>ACA399764510GRNc.704C>A (p.Pro235His)
c.145C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.462+456C>A (n.462+456C>A)
n.25C>A
n.294C>A
 gnomAD v4
17g.44350796C>GCA399764511GRNc.704C>G (p.Pro235Arg)
c.145C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.462+456C>G (n.462+456C>G)
n.25C>G
n.294C>G
17g.44350796C>TCA399764512GRNc.704C>T (p.Pro235Leu)
c.145C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.462+456C>T (n.462+456C>T)
n.25C>T
n.294C>T
17g.44350797C>ACA8601975GRNc.705C>A (p.Pro235=)
c.146C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.507C>A (p.Pro169=)
c.462+457C>A (n.462+457C>A)
n.26C>A
n.295C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350797C=CA2261353811GRNc.705C= (p.Pro235=)
c.146C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.507C= (p.Pro169=)
c.462+457C= (n.462+457C=)
n.26C=
n.295C=
17g.44350797C>GCA500622028GRNc.705C>G (p.Pro235=)
c.146C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.507C>G (p.Pro169=)
c.462+457C>G (n.462+457C>G)
n.26C>G
n.295C>G
17g.44350797C>TCA500622029GRNc.705C>T (p.Pro235=)
c.146C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.507C>T (p.Pro169=)
c.462+457C>T (n.462+457C>T)
n.26C>T
n.295C>T
17g.44350798A=CA2261353812GRNc.706A= (p.Asn236=)
c.147A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.508A= (p.Asn170=)
c.462+458A= (n.462+458A=)
n.27A=
n.296A=
17g.44350798A>CCA399764515GRNc.706A>C (p.Asn236His)
c.147A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.462+458A>C (n.462+458A>C)
n.27A>C
n.296A>C
17g.44350798A>GCA399764514GRNc.706A>G (p.Asn236Asp)
c.147A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.462+458A>G (n.462+458A>G)
n.27A>G
n.296A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350798A>TCA399764513GRNc.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.147A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.462+458A>T (n.462+458A>T)
n.27A>T
n.296A>T
17g.44350799A=CA2261353813GRNc.707A= (p.Asn236=)
c.148A=
c.*117A= (n.*117A=)
c.509A= (p.Asn170=)
c.462+459A= (n.462+459A=)
n.28A=
n.297A=
17g.44350799A>CCA399764516GRNc.707A>C (p.Asn236Thr)
c.148A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.462+459A>C (n.462+459A>C)
n.28A>C
n.297A>C
 gnomAD v4
17g.44350799A>GCA8601976GRNc.707A>G (p.Asn236Ser)
c.148A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.462+459A>G (n.462+459A>G)
n.28A>G
n.297A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350799A>TCA399764517GRNc.707A>T (p.Asn236Ile)
c.148A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.462+459A>T (n.462+459A>T)
n.28A>T
n.297A>T
17g.44350800C>ACA8601977GRNc.708C>A (p.Asn236Lys)
c.149C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.462+460C>A (n.462+460C>A)
n.29C>A
n.298C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350800C=CA2261353814GRNc.708C= (p.Asn236=)
c.149C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.510C= (p.Asn170=)
c.462+460C= (n.462+460C=)
n.29C=
n.298C=
17g.44350800C>GCA399764518GRNc.708C>G (p.Asn236Lys)
c.149C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.462+460C>G (n.462+460C>G)
n.29C>G
n.298C>G
17g.44350800C>TCA225266GRNc.708C>T (p.Asn236=)
c.149C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.462+460C>T (n.462+460C>T)
n.29C>T
n.298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350800_44350804delinsCGTGACA2261353815GRNc.708_708+4delinsCGTGA
c.149_149+4delinsCGTGA
c.*118_*118+4delinsCGTGA
c.510_510+4delinsCGTGA
c.462+460_462+464delinsCGTGA (n.462+460_462+464delinsCGTGA)
n.29_29+4delinsCGTGA
n.298_298+4delinsCGTGA

Number of alleles fetched