Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44350698G>A | CA500621886 | GRN | c.606G>A (p.Leu202=) c.47G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.462+358G>A (n.462+358G>A) n.196G>A | |
17 | g.44350698G>C | CA399764091 | GRN | c.606G>C (p.Leu202Phe) c.47G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.462+358G>C (n.462+358G>C) n.196G>C | |
17 | g.44350698G>T | CA399764093 | GRN | c.606G>T (p.Leu202Phe) c.47G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.462+358G>T (n.462+358G>T) n.196G>T | |
17 | g.44350699del | CA2695226216 | GRN | c.607del (p.Ser203ProfsTer?) c.48del c.*17del (n.*17del) c.409del (p.Ser137ProfsTer?) c.462+359del (n.462+359del) n.197del | |
17 | g.44350699T>A | CA399764095 | GRN | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.48T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.462+359T>A (n.462+359T>A) n.197T>A | |
17 | g.44350699T>C | CA399764099 | GRN | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.48T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.462+359T>C (n.462+359T>C) n.197T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44350699T>G | CA399764097 | GRN | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.48T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.462+359T>G (n.462+359T>G) n.197T>G | |
17 | g.44350700C>A | CA399764101 | GRN | c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.49C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.462+360C>A (n.462+360C>A) n.198C>A | |
17 | g.44350700C= | CA2261353758 | GRN | c.608C= (p.Ser203=) c.49C= c.*18C= (n.*18C=) c.410C= (p.Ser137=) c.462+360C= (n.462+360C=) n.198C= | |
17 | g.44350700C>G | CA399764103 | GRN | c.608C>G (p.Ser203Cys) c.49C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.462+360C>G (n.462+360C>G) n.198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350700C>T | CA399764105 | GRN | c.608C>T (p.Ser203Phe) c.49C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.462+360C>T (n.462+360C>T) n.198C>T | |
17 | g.44350701C>A | CA500621888 | GRN | c.609C>A (p.Ser203=) c.50C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.411C>A (p.Ser137=) c.462+361C>A (n.462+361C>A) n.199C>A | |
17 | g.44350701C= | CA2261353759 | GRN | c.609C= (p.Ser203=) c.50C= c.*19C= (n.*19C=) c.411C= (p.Ser137=) c.462+361C= (n.462+361C=) n.199C= | |
17 | g.44350701C>G | CA500621889 | GRN | c.609C>G (p.Ser203=) c.50C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.411C>G (p.Ser137=) c.462+361C>G (n.462+361C>G) n.199C>G | |
17 | g.44350701C>T | CA8601950 | GRN | c.609C>T (p.Ser203=) c.50C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.411C>T (p.Ser137=) c.462+361C>T (n.462+361C>T) n.199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350702A= | CA2261353760 | GRN | c.610A= (p.Ser204=) c.51A= c.*20A= (n.*20A=) c.412A= (p.Ser138=) c.462+362A= (n.462+362A=) n.200A= | |
17 | g.44350702A>C | CA399764108 | GRN | c.610A>C (p.Ser204Arg) c.51A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.462+362A>C (n.462+362A>C) n.200A>C | |
17 | g.44350702A>G | CA8601951 | GRN | c.610A>G (p.Ser204Gly) c.51A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.462+362A>G (n.462+362A>G) n.200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350702A>T | CA399764110 | GRN | c.610A>T (p.Ser204Cys) c.51A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.462+362A>T (n.462+362A>T) n.200A>T | |
17 | g.44350703G>A | CA399764113 | GRN | c.611G>A (p.Ser204Asn) c.52G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.462+363G>A (n.462+363G>A) n.201G>A | |
17 | g.44350703G>C | CA399764114 | GRN | c.611G>C (p.Ser204Thr) c.52G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.462+363G>C (n.462+363G>C) n.201G>C | |
17 | g.44350703G>T | CA399764116 | GRN | c.611G>T (p.Ser204Ile) c.52G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.462+363G>T (n.462+363G>T) n.201G>T | |
17 | g.44350704C>A | CA399764119 | GRN | c.612C>A (p.Ser204Arg) c.53C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.462+364C>A (n.462+364C>A) n.202C>A | |
17 | g.44350704C>G | CA399764120 | GRN | c.612C>G (p.Ser204Arg) c.53C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.462+364C>G (n.462+364C>G) n.202C>G | |
17 | g.44350704C>T | CA500621892 | GRN | c.612C>T (p.Ser204=) c.53C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.414C>T (p.Ser138=) c.462+364C>T (n.462+364C>T) n.202C>T | |
17 | g.44350705T>A | CA399764123 | GRN | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.54T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.462+365T>A (n.462+365T>A) n.203T>A | |
17 | g.44350705T>C | CA399764125 | GRN | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.54T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.462+365T>C (n.462+365T>C) n.203T>C | |
17 | g.44350705T>G | CA399764127 | GRN | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.54T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.462+365T>G (n.462+365T>G) n.203T>G | |
17 | g.44350706C>A | CA399764129 | GRN | c.614C>A (p.Ser205Ter) c.55C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.462+366C>A (n.462+366C>A) n.204C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44350706C= | CA2261353761 | GRN | c.614C= (p.Ser205=) c.55C= c.*24C= (n.*24C=) c.416C= (p.Ser139=) c.462+366C= (n.462+366C=) n.204C= | |
17 | g.44350706C>G | CA399764130 | GRN | c.614C>G (p.Ser205Trp) c.55C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.416C>G (p.Ser139Trp) c.462+366C>G (n.462+366C>G) n.204C>G | |
17 | g.44350706C>T | CA8601952 | GRN | c.614C>T (p.Ser205Leu) c.55C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.462+366C>T (n.462+366C>T) n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44350707G>A | CA8601953 | GRN | c.615G>A (p.Ser205=) c.56G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.417G>A (p.Ser139=) c.462+367G>A (n.462+367G>A) n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44350707G>C | CA500621894 | GRN | c.615G>C (p.Ser205=) c.56G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.417G>C (p.Ser139=) c.462+367G>C (n.462+367G>C) n.205G>C | |
17 | g.44350707G= | CA2261353762 | GRN | c.615G= (p.Ser205=) c.56G= c.*25G= (n.*25G=) c.417G= (p.Ser139=) c.462+367G= (n.462+367G=) n.205G= | |
17 | g.44350707G>T | CA500621896 | GRN | c.615G>T (p.Ser205=) c.56G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.417G>T (p.Ser139=) c.462+367G>T (n.462+367G>T) n.205G>T | |
17 | g.44350708G>A | CA399764135 | GRN | c.616G>A (p.Val206Ile) c.57G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.462+368G>A (n.462+368G>A) n.206G>A | |
17 | g.44350708G>C | CA399764137 | GRN | c.616G>C (p.Val206Leu) c.57G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.462+368G>C (n.462+368G>C) n.206G>C | |
17 | g.44350708G>T | CA399764139 | GRN | c.616G>T (p.Val206Phe) c.57G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.462+368G>T (n.462+368G>T) n.206G>T | |
17 | g.44350709T>A | CA399764141 | GRN | c.617T>A (p.Val206Asp) c.58T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.462+369T>A (n.462+369T>A) n.207T>A | |
17 | g.44350709T>C | CA8601954 | GRN | c.617T>C (p.Val206Ala) c.58T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.462+369T>C (n.462+369T>C) n.207T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350709T>G | CA399764143 | GRN | c.617T>G (p.Val206Gly) c.58T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.462+369T>G (n.462+369T>G) n.207T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44350709T= | CA2261353763 | GRN | c.617T= (p.Val206=) c.58T= c.*27T= (n.*27T=) c.419T= (p.Val140=) c.462+369T= (n.462+369T=) n.207T= | |
17 | g.44350710C>A | CA500621899 | GRN | c.618C>A (p.Val206=) c.59C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.420C>A (p.Val140=) c.462+370C>A (n.462+370C>A) n.208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44350710C= | CA2261353764 | GRN | c.618C= (p.Val206=) c.59C= c.*28C= (n.*28C=) c.420C= (p.Val140=) c.462+370C= (n.462+370C=) n.208C= | |
17 | g.44350710C>G | CA500621900 | GRN | c.618C>G (p.Val206=) c.59C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.420C>G (p.Val140=) c.462+370C>G (n.462+370C>G) n.208C>G | |
17 | g.44350710C>T | CA500621901 | GRN | c.618C>T (p.Val206=) c.59C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.420C>T (p.Val140=) c.462+370C>T (n.462+370C>T) n.208C>T | |
17 | g.44350711A>C | CA399764149 | GRN | c.619A>C (p.Met207Leu) c.60A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.462+371A>C (n.462+371A>C) n.209A>C | |
17 | g.44350711A>G | CA399764146 | GRN | c.619A>G (p.Met207Val) c.60A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.462+371A>G (n.462+371A>G) n.209A>G | |
17 | g.44350711A>T | CA399764147 | GRN | c.619A>T (p.Met207Leu) c.60A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.462+371A>T (n.462+371A>T) n.209A>T | |
17 | g.44350711dup | CA2695226217 | GRN | c.619dup (p.Met207AsnfsTer11) c.60dup c.*29dup (n.*29dup) c.421dup (p.Met141AsnfsTer11) c.462+371dup (n.462+371dup) n.209dup | |
17 | g.44350712T>A | CA8601956 | GRN | c.620T>A (p.Met207Lys) c.61T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) c.462+372T>A (n.462+372T>A) n.210T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350712T>C | CA8601955 | GRN | c.620T>C (p.Met207Thr) c.61T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) c.462+372T>C (n.462+372T>C) n.210T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350712T>G | CA399764152 | GRN | c.620T>G (p.Met207Arg) c.61T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) c.462+372T>G (n.462+372T>G) n.210T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350712T= | CA2261353765 | GRN | c.620T= (p.Met207=) c.61T= c.*30T= (n.*30T=) c.422T= (p.Met141=) c.462+372T= (n.462+372T=) n.210T= | |
17 | g.44350713G>A | CA399764154 | GRN | c.621G>A (p.Met207Ile) c.62G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) c.462+373G>A (n.462+373G>A) n.211G>A | |
17 | g.44350713G>C | CA399764156 | GRN | c.621G>C (p.Met207Ile) c.62G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) c.462+373G>C (n.462+373G>C) n.211G>C | |
17 | g.44350713G>T | CA399764158 | GRN | c.621G>T (p.Met207Ile) c.62G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) c.462+373G>T (n.462+373G>T) n.211G>T | |
17 | g.44350714T>A | CA399764160 | GRN | c.622T>A (p.Cys208Ser) c.63T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.424T>A (p.Cys142Ser) c.462+374T>A (n.462+374T>A) n.212T>A | |
17 | g.44350714T>C | CA8601957 | GRN | c.622T>C (p.Cys208Arg) c.63T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.424T>C (p.Cys142Arg) c.462+374T>C (n.462+374T>C) n.212T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350714T>G | CA399764163 | GRN | c.622T>G (p.Cys208Gly) c.63T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.424T>G (p.Cys142Gly) c.462+374T>G (n.462+374T>G) n.212T>G | |
17 | g.44350714T= | CA2261353766 | GRN | c.622T= (p.Cys208=) c.63T= c.*32T= (n.*32T=) c.424T= (p.Cys142=) c.462+374T= (n.462+374T=) n.212T= | |
17 | g.44350715G>A | CA399764164 | GRN | c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.64G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.462+375G>A (n.462+375G>A) n.213G>A | |
17 | g.44350715G>C | CA399764167 | GRN | c.623G>C (p.Cys208Ser) c.64G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.425G>C (p.Cys142Ser) c.462+375G>C (n.462+375G>C) n.213G>C | |
17 | g.44350715G>T | CA399764169 | GRN | c.623G>T (p.Cys208Phe) c.64G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.425G>T (p.Cys142Phe) c.462+375G>T (n.462+375G>T) n.213G>T | |
17 | g.44350716T>A | CA399764171 | GRN | c.624T>A (p.Cys208Ter) c.65T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.426T>A (p.Cys142Ter) c.462+376T>A (n.462+376T>A) n.214T>A | |
17 | g.44350716T>C | CA500621908 | GRN | c.624T>C (p.Cys208=) c.65T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.426T>C (p.Cys142=) c.462+376T>C (n.462+376T>C) n.214T>C | |
17 | g.44350716T>G | CA399764173 | GRN | c.624T>G (p.Cys208Trp) c.65T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.426T>G (p.Cys142Trp) c.462+376T>G (n.462+376T>G) n.214T>G | |
17 | g.44350717C>A | CA399764174 | GRN | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.66C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.462+377C>A (n.462+377C>A) n.215C>A | |
17 | g.44350717C>G | CA399764178 | GRN | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.66C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.462+377C>G (n.462+377C>G) n.215C>G | |
17 | g.44350717C>T | CA399764176 | GRN | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.66C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.462+377C>T (n.462+377C>T) n.215C>T | |
17 | g.44350718C>A | CA399764180 | GRN | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.67C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.462+378C>A (n.462+378C>A) n.216C>A | |
17 | g.44350718C= | CA2261353767 | GRN | c.626C= (p.Pro209=) c.67C= c.*36C= (n.*36C=) c.428C= (p.Pro143=) c.462+378C= (n.462+378C=) n.216C= | |
17 | g.44350718C>G | CA399764183 | GRN | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.67C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.462+378C>G (n.462+378C>G) n.216C>G | |
17 | g.44350718C>T | CA8601958 | GRN | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.67C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.462+378C>T (n.462+378C>T) n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44350719G>A | CA8601959 | GRN | c.627G>A (p.Pro209=) c.68G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.429G>A (p.Pro143=) c.462+379G>A (n.462+379G>A) n.217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350719G>C | CA500621912 | GRN | c.627G>C (p.Pro209=) c.68G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.429G>C (p.Pro143=) c.462+379G>C (n.462+379G>C) n.217G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44350719G= | CA2261353768 | GRN | c.627G= (p.Pro209=) c.68G= c.*37G= (n.*37G=) c.429G= (p.Pro143=) c.462+379G= (n.462+379G=) n.217G= | |
17 | g.44350719G>T | CA500621913 | GRN | c.627G>T (p.Pro209=) c.68G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.429G>T (p.Pro143=) c.462+379G>T (n.462+379G>T) n.217G>T | |
17 | g.44350720G>A | CA399764187 | GRN | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.69G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.462+380G>A (n.462+380G>A) n.218G>A | |
17 | g.44350720G>C | CA399764189 | GRN | c.628G>C (p.Asp210His) c.69G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.462+380G>C (n.462+380G>C) n.218G>C | |
17 | g.44350720G>T | CA399764190 | GRN | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.69G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.462+380G>T (n.462+380G>T) n.218G>T | |
17 | g.44350721A= | CA2261353769 | GRN | c.629A= (p.Asp210=) c.70A= c.*39A= (n.*39A=) c.431A= (p.Asp144=) c.462+381A= (n.462+381A=) n.219A= | |
17 | g.44350721A>C | CA399764193 | GRN | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.70A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.462+381A>C (n.462+381A>C) n.219A>C | |
17 | g.44350721A>G | CA399764194 | GRN | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.70A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.462+381A>G (n.462+381A>G) n.219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350721A>T | CA399764197 | GRN | c.629A>T (p.Asp210Val) c.70A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) c.462+381A>T (n.462+381A>T) n.219A>T | |
17 | g.44350722C>A | CA399764199 | GRN | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.71C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) c.462+382C>A (n.462+382C>A) n.220C>A | |
17 | g.44350722C= | CA2261353770 | GRN | c.630C= (p.Asp210=) c.71C= c.*40C= (n.*40C=) c.432C= (p.Asp144=) c.462+382C= (n.462+382C=) n.220C= | |
17 | g.44350722C>G | CA399764201 | GRN | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.71C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) c.462+382C>G (n.462+382C>G) n.220C>G | |
17 | g.44350722C>T | CA8601960 | GRN | c.630C>T (p.Asp210=) c.71C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.432C>T (p.Asp144=) c.462+382C>T (n.462+382C>T) n.220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44350723G>A | CA8601961 | GRN | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.72G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.462+383G>A (n.462+383G>A) n.221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350723G>C | CA399764206 | GRN | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.72G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.462+383G>C (n.462+383G>C) n.221G>C | |
17 | g.44350723G= | CA2261353771 | GRN | c.631G= (p.Ala211=) c.72G= c.*41G= (n.*41G=) c.433G= (p.Ala145=) c.462+383G= (n.462+383G=) n.221G= | |
17 | g.44350723G>T | CA399764204 | GRN | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.72G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.462+383G>T (n.462+383G>T) n.221G>T | |
17 | g.44350724C>A | CA399764209 | GRN | c.632C>A (p.Ala211Glu) c.73C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.462+384C>A (n.462+384C>A) n.222C>A | |
17 | g.44350724C>G | CA399764210 | GRN | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.73C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.462+384C>G (n.462+384C>G) n.222C>G | |
17 | g.44350724C>T | CA399764212 | GRN | c.632C>T (p.Ala211Val) c.73C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.462+384C>T (n.462+384C>T) n.222C>T | ClinVar |
17 | g.44350725A= | CA2261353772 | GRN | c.633A= (p.Ala211=) c.74A= c.*43A= (n.*43A=) c.435A= (p.Ala145=) c.462+385A= (n.462+385A=) n.223A= | |
17 | g.44350725A>C | CA500621916 | GRN | c.633A>C (p.Ala211=) c.74A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.435A>C (p.Ala145=) c.462+385A>C (n.462+385A>C) n.223A>C | |
17 | g.44350725A>G | CA500621918 | GRN | c.633A>G (p.Ala211=) c.74A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.435A>G (p.Ala145=) c.462+385A>G (n.462+385A>G) n.223A>G | dbSNP |
17 | g.44350725A>T | CA500621917 | GRN | c.633A>T (p.Ala211=) c.74A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.435A>T (p.Ala145=) c.462+385A>T (n.462+385A>T) n.223A>T | |
17 | g.44350726C>A | CA500621919 | GRN | c.634C>A (p.Arg212=) c.75C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.462+386C>A (n.462+386C>A) n.224C>A | |
17 | g.44350726C= | CA2261353773 | GRN | c.634C= (p.Arg212=) c.75C= c.*44C= (n.*44C=) c.436C= (p.Arg146=) c.462+386C= (n.462+386C=) n.224C= | |
17 | g.44350726C>G | CA399764215 | GRN | c.634C>G (p.Arg212Gly) c.75C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.462+386C>G (n.462+386C>G) n.224C>G | |
17 | g.44350726C>T | CA8601962 | GRN | c.634C>T (p.Arg212Trp) c.75C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.462+386C>T (n.462+386C>T) n.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350727G>A | CA225257 | GRN | c.635G>A (p.Arg212Gln) c.76G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.462+387G>A (n.462+387G>A) n.225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350727G>C | CA399764218 | GRN | c.635G>C (p.Arg212Pro) c.76G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.462+387G>C (n.462+387G>C) n.225G>C | |
17 | g.44350727G= | CA2261353774 | GRN | c.635G= (p.Arg212=) c.76G= c.*45G= (n.*45G=) c.437G= (p.Arg146=) c.462+387G= (n.462+387G=) n.225G= | |
17 | g.44350727G>T | CA399764220 | GRN | c.635G>T (p.Arg212Leu) c.76G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.462+387G>T (n.462+387G>T) n.225G>T | |
17 | g.44350728G>A | CA500621923 | GRN | c.636G>A (p.Arg212=) c.77G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.462+388G>A (n.462+388G>A) n.226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44350728G>C | CA500621924 | GRN | c.636G>C (p.Arg212=) c.77G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.438G>C (p.Arg146=) c.462+388G>C (n.462+388G>C) n.226G>C | |
17 | g.44350728G= | CA2261353775 | GRN | c.636G= (p.Arg212=) c.77G= c.*46G= (n.*46G=) c.438G= (p.Arg146=) c.462+388G= (n.462+388G=) n.226G= | |
17 | g.44350728G>T | CA500621925 | GRN | c.636G>T (p.Arg212=) c.77G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.438G>T (p.Arg146=) c.462+388G>T (n.462+388G>T) n.226G>T | |
17 | g.44350729T>A | CA399764222 | GRN | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.78T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.462+389T>A (n.462+389T>A) n.227T>A | |
17 | g.44350729T>C | CA399764224 | GRN | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.78T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.462+389T>C (n.462+389T>C) n.227T>C | |
17 | g.44350729T>G | CA399764225 | GRN | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.78T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.462+389T>G (n.462+389T>G) n.227T>G | |
17 | g.44350730C>A | CA399764230 | GRN | c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.79C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.462+390C>A (n.462+390C>A) n.228C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44350730C= | CA2261353776 | GRN | c.638C= (p.Ser213=) c.79C= c.*48C= (n.*48C=) c.440C= (p.Ser147=) c.462+390C= (n.462+390C=) n.228C= | |
17 | g.44350730C>G | CA399764231 | GRN | c.638C>G (p.Ser213Cys) c.79C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.462+390C>G (n.462+390C>G) n.228C>G | |
17 | g.44350730C>T | CA399764228 | GRN | c.638C>T (p.Ser213Phe) c.79C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.462+390C>T (n.462+390C>T) n.228C>T | dbSNP |
17 | g.44350731C>A | CA500621928 | GRN | c.639C>A (p.Ser213=) c.80C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.441C>A (p.Ser147=) c.462+391C>A (n.462+391C>A) n.229C>A | |
17 | g.44350731C= | CA2261353777 | GRN | c.639C= (p.Ser213=) c.80C= c.*49C= (n.*49C=) c.441C= (p.Ser147=) c.462+391C= (n.462+391C=) n.229C= | |
17 | g.44350731C>G | CA8601963 | GRN | c.639C>G (p.Ser213=) c.80C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.441C>G (p.Ser147=) c.462+391C>G (n.462+391C>G) n.229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350731C>T | CA500621929 | GRN | c.639C>T (p.Ser213=) c.80C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.462+391C>T (n.462+391C>T) n.229C>T | |
17 | g.44350732C>A | CA500621930 | GRN | c.640C>A (p.Arg214=) c.81C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.442C>A (p.Arg148=) c.462+392C>A (n.462+392C>A) n.230C>A | |
17 | g.44350732C= | CA2261353778 | GRN | c.640C= (p.Arg214=) c.81C= c.*50C= (n.*50C=) c.442C= (p.Arg148=) c.462+392C= (n.462+392C=) n.230C= | |
17 | g.44350732C>G | CA399764235 | GRN | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.81C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.462+392C>G (n.462+392C>G) n.230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350732C>T | CA8601964 | GRN | c.640C>T (p.Arg214Trp) c.81C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.442C>T (p.Arg148Trp) c.462+392C>T (n.462+392C>T) n.230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350733G>A | CA399764238 | GRN | c.641G>A (p.Arg214Gln) c.82G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.462+393G>A (n.462+393G>A) n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350733G>C | CA399764240 | GRN | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.82G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.462+393G>C (n.462+393G>C) n.231G>C | |
17 | g.44350733G= | CA2261353779 | GRN | c.641G= (p.Arg214=) c.82G= c.*51G= (n.*51G=) c.443G= (p.Arg148=) c.462+393G= (n.462+393G=) n.231G= | |
17 | g.44350733G>T | CA399764242 | GRN | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.82G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.462+393G>T (n.462+393G>T) n.231G>T | |
17 | g.44350734G>A | CA500621936 | GRN | c.642G>A (p.Arg214=) c.83G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.444G>A (p.Arg148=) c.462+394G>A (n.462+394G>A) n.232G>A | |
17 | g.44350734G>C | CA500621937 | GRN | c.642G>C (p.Arg214=) c.83G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.444G>C (p.Arg148=) c.462+394G>C (n.462+394G>C) n.232G>C | |
17 | g.44350734G>T | CA500621938 | GRN | c.642G>T (p.Arg214=) c.83G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.444G>T (p.Arg148=) c.462+394G>T (n.462+394G>T) n.232G>T | |
17 | g.44350735T>A | CA399764248 | GRN | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.84T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.445T>A (p.Cys149Ser) c.462+395T>A (n.462+395T>A) n.233T>A | |
17 | g.44350735T>C | CA399764244 | GRN | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.84T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.445T>C (p.Cys149Arg) c.462+395T>C (n.462+395T>C) n.233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350735T>G | CA399764246 | GRN | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.84T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.445T>G (p.Cys149Gly) c.462+395T>G (n.462+395T>G) n.233T>G | |
17 | g.44350735T= | CA2261353780 | GRN | c.643T= (p.Cys215=) c.84T= c.*53T= (n.*53T=) c.445T= (p.Cys149=) c.462+395T= (n.462+395T=) n.233T= | |
17 | g.44350736G>A | CA399764250 | GRN | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.85G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.462+396G>A (n.462+396G>A) n.234G>A | COSMIC |
17 | g.44350736G>C | CA399764251 | GRN | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.85G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.446G>C (p.Cys149Ser) c.462+396G>C (n.462+396G>C) n.234G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350736G= | CA2261353781 | GRN | c.644G= (p.Cys215=) c.85G= c.*54G= (n.*54G=) c.446G= (p.Cys149=) c.462+396G= (n.462+396G=) n.234G= | |
17 | g.44350736G>T | CA399764252 | GRN | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.85G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.462+396G>T (n.462+396G>T) n.234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44350737C>A | CA399764254 | GRN | c.645C>A (p.Cys215Ter) c.86C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.447C>A (p.Cys149Ter) c.462+397C>A (n.462+397C>A) n.235C>A | |
17 | g.44350737C>G | CA399764256 | GRN | c.645C>G (p.Cys215Trp) c.86C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.447C>G (p.Cys149Trp) c.462+397C>G (n.462+397C>G) n.235C>G | |
17 | g.44350737C>T | CA500621941 | GRN | c.645C>T (p.Cys215=) c.86C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.447C>T (p.Cys149=) c.462+397C>T (n.462+397C>T) n.235C>T | |
17 | g.44350738C>A | CA399764258 | GRN | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.87C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.462+398C>A (n.462+398C>A) n.236C>A | |
17 | g.44350738C= | CA2261353782 | GRN | c.646C= (p.Pro216=) c.87C= c.*56C= (n.*56C=) c.448C= (p.Pro150=) c.462+398C= (n.462+398C=) n.236C= | |
17 | g.44350738C>G | CA399764262 | GRN | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.87C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.462+398C>G (n.462+398C>G) n.236C>G | |
17 | g.44350738C>T | CA399764260 | GRN | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.87C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.462+398C>T (n.462+398C>T) n.236C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44350739C>A | CA399764264 | GRN | c.647C>A (p.Pro216His) c.88C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.449C>A (p.Pro150His) c.462+399C>A (n.462+399C>A) n.237C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44350739C>G | CA399764265 | GRN | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.88C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.462+399C>G (n.462+399C>G) n.237C>G | |
17 | g.44350739C>T | CA399764268 | GRN | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.88C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.462+399C>T (n.462+399C>T) n.237C>T | |
17 | g.44350740T>A | CA500621946 | GRN | c.648T>A (p.Pro216=) c.89T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.450T>A (p.Pro150=) c.462+400T>A (n.462+400T>A) n.238T>A | |
17 | g.44350740T>C | CA500621948 | GRN | c.648T>C (p.Pro216=) c.89T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.450T>C (p.Pro150=) c.462+400T>C (n.462+400T>C) n.238T>C | |
17 | g.44350740T>G | CA500621947 | GRN | c.648T>G (p.Pro216=) c.89T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.450T>G (p.Pro150=) c.462+400T>G (n.462+400T>G) n.238T>G | |
17 | g.44350741G>A | CA399764270 | GRN | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.90G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.462+401G>A (n.462+401G>A) n.239G>A | |
17 | g.44350741G>C | CA399764272 | GRN | c.649G>C (p.Asp217His) c.90G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.462+401G>C (n.462+401G>C) n.239G>C | |
17 | g.44350741G>T | CA399764273 | GRN | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.90G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.462+401G>T (n.462+401G>T) n.239G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44350742A= | CA2261353783 | GRN | c.650A= (p.Asp217=) c.91A= c.*60A= (n.*60A=) c.452A= (p.Asp151=) c.462+402A= (n.462+402A=) n.240A= | |
17 | g.44350742A>C | CA399764276 | GRN | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.91A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.462+402A>C (n.462+402A>C) n.240A>C | |
17 | g.44350742A>G | CA399764277 | GRN | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.91A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.462+402A>G (n.462+402A>G) n.240A>G | |
17 | g.44350742A>T | CA8601965 | GRN | c.650A>T (p.Asp217Val) c.91A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.462+402A>T (n.462+402A>T) n.240A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350743T>A | CA399764280 | GRN | c.651T>A (p.Asp217Glu) c.92T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.462+403T>A (n.462+403T>A) n.241T>A | |
17 | g.44350743T>C | CA500621951 | GRN | c.651T>C (p.Asp217=) c.92T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.453T>C (p.Asp151=) c.462+403T>C (n.462+403T>C) n.241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350743T>G | CA399764282 | GRN | c.651T>G (p.Asp217Glu) c.92T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.462+403T>G (n.462+403T>G) n.241T>G | |
17 | g.44350743T= | CA2261353784 | GRN | c.651T= (p.Asp217=) c.92T= c.*61T= (n.*61T=) c.453T= (p.Asp151=) c.462+403T= (n.462+403T=) n.241T= | |
17 | g.44350744G>A | CA399764288 | GRN | c.652G>A (p.Gly218Ser) c.93G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.462+404G>A (n.462+404G>A) n.242G>A | dbSNP |
17 | g.44350744G>C | CA399764286 | GRN | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.93G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.462+404G>C (n.462+404G>C) n.242G>C | |
17 | g.44350744G>T | CA399764285 | GRN | c.652G>T (p.Gly218Cys) c.93G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.462+404G>T (n.462+404G>T) n.242G>T | |
17 | g.44350745G>A | CA399764291 | GRN | c.653G>A (p.Gly218Asp) c.94G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.462+405G>A (n.462+405G>A) n.243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350745G>C | CA399764294 | GRN | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.94G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.462+405G>C (n.462+405G>C) n.243G>C | |
17 | g.44350745G= | CA2261353785 | GRN | c.653G= (p.Gly218=) c.94G= c.*63G= (n.*63G=) c.455G= (p.Gly152=) c.462+405G= (n.462+405G=) n.243G= | |
17 | g.44350745G>T | CA399764292 | GRN | c.653G>T (p.Gly218Val) c.94G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.462+405G>T (n.462+405G>T) n.243G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44350746T>A | CA500621956 | GRN | c.654T>A (p.Gly218=) c.95T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.456T>A (p.Gly152=) c.462+406T>A (n.462+406T>A) n.244T>A | |
17 | g.44350746T>C | CA500621955 | GRN | c.654T>C (p.Gly218=) c.95T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.456T>C (p.Gly152=) c.462+406T>C (n.462+406T>C) n.244T>C | |
17 | g.44350746T>G | CA500621954 | GRN | c.654T>G (p.Gly218=) c.95T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.456T>G (p.Gly152=) c.462+406T>G (n.462+406T>G) n.244T>G | dbSNP |
17 | g.44350746T= | CA2261353786 | GRN | c.654T= (p.Gly218=) c.95T= c.*64T= (n.*64T=) c.456T= (p.Gly152=) c.462+406T= (n.462+406T=) n.244T= | |
17 | g.44350747T>A | CA399764297 | GRN | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.96T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.462+407T>A (n.462+407T>A) n.245T>A | |
17 | g.44350747T>C | CA399764298 | GRN | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.96T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.462+407T>C (n.462+407T>C) n.245T>C | |
17 | g.44350747T>G | CA399764300 | GRN | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.96T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.462+407T>G (n.462+407T>G) n.245T>G | |
17 | g.44350748C>A | CA399764302 | GRN | c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.97C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.462+408C>A (n.462+408C>A) n.246C>A | |
17 | g.44350748C= | CA2261353787 | GRN | c.656C= (p.Ser219=) c.97C= c.*66C= (n.*66C=) c.458C= (p.Ser153=) c.462+408C= (n.462+408C=) n.246C= | |
17 | g.44350748C>G | CA399764304 | GRN | c.656C>G (p.Ser219Cys) c.97C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.462+408C>G (n.462+408C>G) n.246C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350748C>T | CA399764305 | GRN | c.656C>T (p.Ser219Phe) c.97C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.462+408C>T (n.462+408C>T) n.246C>T | |
17 | g.44350749T>A | CA500621960 | GRN | c.657T>A (p.Ser219=) c.98T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.459T>A (p.Ser153=) c.462+409T>A (n.462+409T>A) n.247T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44350749T>C | CA500621961 | GRN | c.657T>C (p.Ser219=) c.98T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.459T>C (p.Ser153=) c.462+409T>C (n.462+409T>C) n.247T>C | ClinVar |
17 | g.44350749T>G | CA500621962 | GRN | c.657T>G (p.Ser219=) c.98T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.459T>G (p.Ser153=) c.462+409T>G (n.462+409T>G) n.247T>G | |
17 | g.44350750A= | CA2261353788 | GRN | c.658A= (p.Thr220=) c.99A= c.*68A= (n.*68A=) c.460A= (p.Thr154=) c.462+410A= (n.462+410A=) n.248A= | |
17 | g.44350750A>C | CA399764308 | GRN | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.99A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.462+410A>C (n.462+410A>C) n.248A>C | |
17 | g.44350750A>G | CA8601966 | GRN | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.99A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.462+410A>G (n.462+410A>G) n.248A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350750A>T | CA225260 | GRN | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.99A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.462+410A>T (n.462+410A>T) n.248A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.44350751C>A | CA399764312 | GRN | c.659C>A (p.Thr220Asn) c.100C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.462+411C>A (n.462+411C>A) n.249C>A | |
17 | g.44350751C>G | CA399764314 | GRN | c.659C>G (p.Thr220Ser) c.100C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.462+411C>G (n.462+411C>G) n.249C>G | |
17 | g.44350751C>T | CA399764315 | GRN | c.659C>T (p.Thr220Ile) c.100C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.462+411C>T (n.462+411C>T) n.249C>T | |
17 | g.44350752C>A | CA500621964 | GRN | c.660C>A (p.Thr220=) c.101C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.462C>A (p.Thr154=) c.462+412C>A (n.462+412C>A) n.250C>A | |
17 | g.44350752C= | CA2261353789 | GRN | c.660C= (p.Thr220=) c.101C= c.*70C= (n.*70C=) c.462C= (p.Thr154=) c.462+412C= (n.462+412C=) n.250C= | |
17 | g.44350752C>G | CA500621967 | GRN | c.660C>G (p.Thr220=) c.101C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.462C>G (p.Thr154=) c.462+412C>G (n.462+412C>G) n.250C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44350752C>T | CA500621969 | GRN | c.660C>T (p.Thr220=) c.101C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.462C>T (p.Thr154=) c.462+412C>T (n.462+412C>T) n.250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350753T>A | CA399764322 | GRN | c.661T>A (p.Cys221Ser) c.102T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.463T>A (p.Cys155Ser) c.462+413T>A (n.462+413T>A) n.251T>A | |
17 | g.44350753T>C | CA399764318 | GRN | c.661T>C (p.Cys221Arg) c.102T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.463T>C (p.Cys155Arg) c.462+413T>C (n.462+413T>C) n.251T>C | |
17 | g.44350753T>G | CA399764320 | GRN | c.661T>G (p.Cys221Gly) c.102T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.463T>G (p.Cys155Gly) c.462+413T>G (n.462+413T>G) n.251T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350753T= | CA2261353790 | GRN | c.661T= (p.Cys221=) c.102T= c.*71T= (n.*71T=) c.463T= (p.Cys155=) c.462+413T= (n.462+413T=) n.251T= | |
17 | g.44350754G>A | CA399764323 | GRN | c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.103G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.462+414G>A (n.462+414G>A) n.252G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44350754G>C | CA8601967 | GRN | c.662G>C (p.Cys221Ser) c.103G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.464G>C (p.Cys155Ser) c.462+414G>C (n.462+414G>C) n.252G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350754G= | CA2261353791 | GRN | c.662G= (p.Cys221=) c.103G= c.*72G= (n.*72G=) c.464G= (p.Cys155=) c.462+414G= (n.462+414G=) n.252G= | |
17 | g.44350754G>T | CA399764325 | GRN | c.662G>T (p.Cys221Phe) c.103G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.464G>T (p.Cys155Phe) c.462+414G>T (n.462+414G>T) n.252G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44350755C>A | CA399764328 | GRN | c.663C>A (p.Cys221Ter) c.104C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.465C>A (p.Cys155Ter) c.462+415C>A (n.462+415C>A) n.253C>A | |
17 | g.44350755C= | CA2261353792 | GRN | c.663C= (p.Cys221=) c.104C= c.*73C= (n.*73C=) c.465C= (p.Cys155=) c.462+415C= (n.462+415C=) n.253C= | |
17 | g.44350755C>G | CA399764330 | GRN | c.663C>G (p.Cys221Trp) c.104C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.465C>G (p.Cys155Trp) c.462+415C>G (n.462+415C>G) n.253C>G | |
17 | g.44350755C>T | CA500621973 | GRN | c.663C>T (p.Cys221=) c.104C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.465C>T (p.Cys155=) c.462+415C>T (n.462+415C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350756T>A | CA399764332 | GRN | c.664T>A (p.Cys222Ser) c.105T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.462+416T>A (n.462+416T>A) n.254T>A | |
17 | g.44350756T>C | CA399764334 | GRN | c.664T>C (p.Cys222Arg) c.105T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.462+416T>C (n.462+416T>C) n.254T>C | |
17 | g.44350756T>G | CA399764336 | GRN | c.664T>G (p.Cys222Gly) c.105T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.462+416T>G (n.462+416T>G) n.254T>G | |
17 | g.44350757G>A | CA399764338 | GRN | c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.106G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.462+417G>A (n.462+417G>A) n.255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350757G>C | CA8601968 | GRN | c.665G>C (p.Cys222Ser) c.106G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.462+417G>C (n.462+417G>C) n.255G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44350757G= | CA2261353793 | GRN | c.665G= (p.Cys222=) c.106G= c.*75G= (n.*75G=) c.467G= (p.Cys156=) c.462+417G= (n.462+417G=) n.255G= | |
17 | g.44350757G>T | CA399764340 | GRN | c.665G>T (p.Cys222Phe) c.106G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.462+417G>T (n.462+417G>T) n.255G>T | |
17 | g.44350758T>A | CA399764344 | GRN | c.666T>A (p.Cys222Ter) c.107T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.468T>A (p.Cys156Ter) c.462+418T>A (n.462+418T>A) n.256T>A | |
17 | g.44350758T>C | CA500621975 | GRN | c.666T>C (p.Cys222=) c.107T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.468T>C (p.Cys156=) c.462+418T>C (n.462+418T>C) n.256T>C | |
17 | g.44350758T>G | CA399764342 | GRN | c.666T>G (p.Cys222Trp) c.107T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.468T>G (p.Cys156Trp) c.462+418T>G (n.462+418T>G) n.256T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44350759G>A | CA399764346 | GRN | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.108G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.462+419G>A (n.462+419G>A) n.257G>A | |
17 | g.44350759G>C | CA399764350 | GRN | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.108G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.462+419G>C (n.462+419G>C) n.257G>C | |
17 | g.44350759G>T | CA399764348 | GRN | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.108G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.462+419G>T (n.462+419G>T) n.257G>T | |
17 | g.44350760A>C | CA399764352 | GRN | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.109A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.462+420A>C (n.462+420A>C) n.258A>C | |
17 | g.44350760A>G | CA399764354 | GRN | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.109A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.462+420A>G (n.462+420A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44350760A>T | CA399764356 | GRN | c.668A>T (p.Glu223Val) c.109A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.462+420A>T (n.462+420A>T) n.258A>T | |
17 | g.44350761G>A | CA500621981 | GRN | c.669G>A (p.Glu223=) c.110G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.462+421G>A (n.462+421G>A) n.259G>A | |
17 | g.44350761G>C | CA399764358 | GRN | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.110G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.462+421G>C (n.462+421G>C) n.259G>C | dbSNP |
17 | g.44350761G= | CA2261353794 | GRN | c.669G= (p.Glu223=) c.110G= c.*79G= (n.*79G=) c.471G= (p.Glu157=) c.462+421G= (n.462+421G=) n.259G= | |
17 | g.44350761G>T | CA399764359 | GRN | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.110G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.462+421G>T (n.462+421G>T) n.259G>T | |
17 | g.44350762C>A | CA399764362 | GRN | c.670C>A (p.Leu224Met) c.111C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) c.462+422C>A (n.462+422C>A) n.260C>A | |
17 | g.44350762C= | CA2261353795 | GRN | c.670C= (p.Leu224=) c.111C= c.*80C= (n.*80C=) c.472C= (p.Leu158=) c.462+422C= (n.462+422C=) n.260C= | |
17 | g.44350762C>G | CA399764364 | GRN | c.670C>G (p.Leu224Val) c.111C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.462+422C>G (n.462+422C>G) n.260C>G | |
17 | g.44350762C>T | CA8601969 | GRN | c.670C>T (p.Leu224=) c.111C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.462+422C>T (n.462+422C>T) n.260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350763T>A | CA399764365 | GRN | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.112T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.462+423T>A (n.462+423T>A) n.261T>A | |
17 | g.44350763T>C | CA399764367 | GRN | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.112T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.462+423T>C (n.462+423T>C) n.261T>C | |
17 | g.44350763T>G | CA399764369 | GRN | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.112T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.462+423T>G (n.462+423T>G) n.261T>G | |
17 | g.44350764G>A | CA500621986 | GRN | c.672G>A (p.Leu224=) c.113G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.474G>A (p.Leu158=) c.462+424G>A (n.462+424G>A) n.262G>A | |
17 | g.44350764G>C | CA500621987 | GRN | c.672G>C (p.Leu224=) c.113G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.474G>C (p.Leu158=) c.462+424G>C (n.462+424G>C) n.262G>C | |
17 | g.44350764G>T | CA500621988 | GRN | c.672G>T (p.Leu224=) c.113G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.474G>T (p.Leu158=) c.462+424G>T (n.462+424G>T) n.262G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44350765C>A | CA399764375 | GRN | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.114C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.462+425C>A (n.462+425C>A) n.263C>A | |
17 | g.44350765C= | CA2261353796 | GRN | c.673C= (p.Pro225=) c.114C= c.*83C= (n.*83C=) c.475C= (p.Pro159=) c.462+425C= (n.462+425C=) n.263C= | |
17 | g.44350765C>G | CA399764373 | GRN | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.114C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.462+425C>G (n.462+425C>G) n.263C>G | |
17 | g.44350765C>T | CA399764371 | GRN | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.114C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.462+425C>T (n.462+425C>T) n.263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350767del | CA2576290420 | GRN | c.675del (p.Ser226ValfsTer?) c.116del c.*85del (n.*85del) c.477del (p.Ser160ValfsTer?) c.462+427del (n.462+427del) n.265del | |
17 | g.44350766C>A | CA399764376 | GRN | c.674C>A (p.Pro225His) c.115C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.462+426C>A (n.462+426C>A) n.264C>A | |
17 | g.44350766C>G | CA399764377 | GRN | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.115C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.462+426C>G (n.462+426C>G) n.264C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44350766C>T | CA399764380 | GRN | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.115C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.462+426C>T (n.462+426C>T) n.264C>T | |
17 | g.44350766_44350768delinsCCA | CA2261353797 | GRN | c.674_676delinsCCA (p.Pro225=) c.115_117delinsCCA c.*84_*86delinsCCA (n.*84_*86delinsCCA) c.476_478delinsCCA (p.Pro159=) c.462+426_462+428delinsCCA (n.462+426_462+428delinsCCA) n.264_266delinsCCA | |
17 | g.44350767C>A | CA500621990 | GRN | c.675C>A (p.Pro225=) c.116C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.477C>A (p.Pro159=) c.462+427C>A (n.462+427C>A) n.265C>A | |
17 | g.44350767C= | CA2261353798 | GRN | c.675C= (p.Pro225=) c.116C= c.*85C= (n.*85C=) c.477C= (p.Pro159=) c.462+427C= (n.462+427C=) n.265C= | |
17 | g.44350767C>G | CA500621991 | GRN | c.675C>G (p.Pro225=) c.116C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.477C>G (p.Pro159=) c.462+427C>G (n.462+427C>G) n.265C>G | |
17 | g.44350767C>T | CA8601970 | GRN | c.675C>T (p.Pro225=) c.116C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.477C>T (p.Pro159=) c.462+427C>T (n.462+427C>T) n.265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350767_44350768del | CA225522 | GRN | c.675_676del (p.Ser226TrpfsTer28) c.116_117del c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.477_478del (p.Ser160TrpfsTer?) c.462+427_462+428del (n.462+427_462+428del) n.265_266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44350768A>C | CA399764384 | GRN | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.117A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.462+428A>C (n.462+428A>C) n.266A>C | |
17 | g.44350768A>G | CA399764386 | GRN | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.117A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.462+428A>G (n.462+428A>G) n.266A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44350768A>T | CA399764388 | GRN | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.117A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.462+428A>T (n.462+428A>T) n.266A>T | |
17 | g.44350769G>A | CA8601971 | GRN | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.118G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.462+429G>A (n.462+429G>A) n.267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350769G>C | CA399764390 | GRN | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.118G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.462+429G>C (n.462+429G>C) n.267G>C | |
17 | g.44350769G= | CA2261353799 | GRN | c.677G= (p.Ser226=) c.118G= c.*87G= (n.*87G=) c.479G= (p.Ser160=) c.462+429G= (n.462+429G=) n.267G= | |
17 | g.44350769G>T | CA399764392 | GRN | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.118G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.462+429G>T (n.462+429G>T) n.267G>T | |
17 | g.44350770T>A | CA399764394 | GRN | c.678T>A (p.Ser226Arg) c.119T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.480T>A (p.Ser160Arg) c.462+430T>A (n.462+430T>A) n.268T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350770T>C | CA500621994 | GRN | c.678T>C (p.Ser226=) c.119T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.480T>C (p.Ser160=) c.462+430T>C (n.462+430T>C) n.268T>C | |
17 | g.44350770T>G | CA399764396 | GRN | c.678T>G (p.Ser226Arg) c.119T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.480T>G (p.Ser160Arg) c.462+430T>G (n.462+430T>G) n.268T>G | |
17 | g.44350770T= | CA2261353800 | GRN | c.678T= (p.Ser226=) c.119T= c.*88T= (n.*88T=) c.480T= (p.Ser160=) c.462+430T= (n.462+430T=) n.268T= | |
17 | g.44350771G>A | CA399764400 | GRN | c.679G>A (p.Gly227Arg) c.120G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.462+431G>A (n.462+431G>A) n.269G>A | |
17 | g.44350771G>C | CA399764402 | GRN | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.120G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.462+431G>C (n.462+431G>C) n.269G>C | |
17 | g.44350771G>T | CA399764398 | GRN | c.679G>T (p.Gly227Trp) c.120G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.481G>T (p.Gly161Trp) c.462+431G>T (n.462+431G>T) n.269G>T | |
17 | g.44350772G>A | CA399764406 | GRN | c.680G>A (p.Gly227Glu) c.121G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.462+432G>A (n.462+432G>A) n.1G>A n.270G>A | ClinVar |
17 | g.44350772G>C | CA399764404 | GRN | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.121G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.462+432G>C (n.462+432G>C) n.1G>C n.270G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350772G= | CA2261353801 | GRN | c.680G= (p.Gly227=) c.121G= c.*90G= (n.*90G=) c.482G= (p.Gly161=) c.462+432G= (n.462+432G=) n.1G= n.270G= | |
17 | g.44350772G>T | CA399764408 | GRN | c.680G>T (p.Gly227Val) c.121G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.462+432G>T (n.462+432G>T) n.1G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44350773G>A | CA500621996 | GRN | c.681G>A (p.Gly227=) c.122G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.483G>A (p.Gly161=) c.462+433G>A (n.462+433G>A) n.2G>A n.271G>A | |
17 | g.44350773G>C | CA500621997 | GRN | c.681G>C (p.Gly227=) c.122G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.483G>C (p.Gly161=) c.462+433G>C (n.462+433G>C) n.2G>C n.271G>C | |
17 | g.44350773G>T | CA500621998 | GRN | c.681G>T (p.Gly227=) c.122G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.483G>T (p.Gly161=) c.462+433G>T (n.462+433G>T) n.2G>T n.271G>T | |
17 | g.44350774A>C | CA399764410 | GRN | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.123A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.462+434A>C (n.462+434A>C) n.3A>C n.272A>C | |
17 | g.44350774A>G | CA399764411 | GRN | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.123A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.462+434A>G (n.462+434A>G) n.3A>G n.272A>G | |
17 | g.44350774A>T | CA399764413 | GRN | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.123A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.462+434A>T (n.462+434A>T) n.3A>T n.272A>T | |
17 | g.44350775A>C | CA399764416 | GRN | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.124A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.462+435A>C (n.462+435A>C) n.4A>C n.273A>C | |
17 | g.44350775A>G | CA399764417 | GRN | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.124A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.462+435A>G (n.462+435A>G) n.4A>G n.273A>G | |
17 | g.44350775A>T | CA399764419 | GRN | c.683A>T (p.Lys228Met) c.124A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.485A>T (p.Lys162Met) c.462+435A>T (n.462+435A>T) n.4A>T n.273A>T | |
17 | g.44350776G>A | CA500622002 | GRN | c.684G>A (p.Lys228=) c.125G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.486G>A (p.Lys162=) c.462+436G>A (n.462+436G>A) n.5G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350776G>C | CA399764422 | GRN | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.125G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.462+436G>C (n.462+436G>C) n.5G>C n.274G>C | |
17 | g.44350776G= | CA2261353802 | GRN | c.684G= (p.Lys228=) c.125G= c.*94G= (n.*94G=) c.486G= (p.Lys162=) c.462+436G= (n.462+436G=) n.5G= n.274G= | |
17 | g.44350776G>T | CA399764423 | GRN | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.125G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.462+436G>T (n.462+436G>T) n.5G>T n.274G>T | |
17 | g.44350777T>A | CA399764426 | GRN | c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.126T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.462+437T>A (n.462+437T>A) n.6T>A n.275T>A | |
17 | g.44350777T>C | CA399764428 | GRN | c.685T>C (p.Tyr229His) c.126T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.487T>C (p.Tyr163His) c.462+437T>C (n.462+437T>C) n.6T>C n.275T>C | ClinVar |
17 | g.44350777T>G | CA399764429 | GRN | c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.126T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.462+437T>G (n.462+437T>G) n.6T>G n.275T>G | |
17 | g.44350778A>C | CA399764431 | GRN | c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.127A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.462+438A>C (n.462+438A>C) n.7A>C n.276A>C | |
17 | g.44350778A>G | CA399764433 | GRN | c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.127A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.462+438A>G (n.462+438A>G) n.7A>G n.276A>G | |
17 | g.44350778A>T | CA399764434 | GRN | c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.127A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.462+438A>T (n.462+438A>T) n.7A>T n.276A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44350779T>A | CA399764438 | GRN | c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.128T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.462+439T>A (n.462+439T>A) n.8T>A n.277T>A | |
17 | g.44350779T>C | CA290925925 | GRN | c.687T>C (p.Tyr229=) c.128T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.489T>C (p.Tyr163=) c.462+439T>C (n.462+439T>C) n.8T>C n.277T>C | dbSNP |
17 | g.44350779T>G | CA399764436 | GRN | c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.128T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.462+439T>G (n.462+439T>G) n.8T>G n.277T>G | |
17 | g.44350779T= | CA2261353803 | GRN | c.687T= (p.Tyr229=) c.128T= c.*97T= (n.*97T=) c.489T= (p.Tyr163=) c.462+439T= (n.462+439T=) n.8T= n.277T= | |
17 | g.44350780G>A | CA399764440 | GRN | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.129G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.462+440G>A (n.462+440G>A) n.9G>A n.278G>A | |
17 | g.44350780G>C | CA399764442 | GRN | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.129G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.462+440G>C (n.462+440G>C) n.9G>C n.278G>C | |
17 | g.44350780G>T | CA399764444 | GRN | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.129G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.462+440G>T (n.462+440G>T) n.9G>T n.278G>T | |
17 | g.44350781G>A | CA399764446 | GRN | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.130G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.462+441G>A (n.462+441G>A) n.10G>A n.279G>A | |
17 | g.44350781G>C | CA399764448 | GRN | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.130G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.462+441G>C (n.462+441G>C) n.10G>C n.279G>C | |
17 | g.44350781G>T | CA399764450 | GRN | c.689G>T (p.Gly230Val) c.130G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.462+441G>T (n.462+441G>T) n.10G>T n.279G>T | |
17 | g.44350782C>A | CA500622009 | GRN | c.690C>A (p.Gly230=) c.131C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.492C>A (p.Gly164=) c.462+442C>A (n.462+442C>A) n.11C>A n.280C>A | |
17 | g.44350782C= | CA2261353804 | GRN | c.690C= (p.Gly230=) c.131C= c.*100C= (n.*100C=) c.492C= (p.Gly164=) c.462+442C= (n.462+442C=) n.11C= n.280C= | |
17 | g.44350782C>G | CA500622010 | GRN | c.690C>G (p.Gly230=) c.131C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.492C>G (p.Gly164=) c.462+442C>G (n.462+442C>G) n.11C>G n.280C>G | |
17 | g.44350782C>T | CA290925928 | GRN | c.690C>T (p.Gly230=) c.131C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.492C>T (p.Gly164=) c.462+442C>T (n.462+442C>T) n.11C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350783T>A | CA399764455 | GRN | c.691T>A (p.Cys231Ser) c.132T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.493T>A (p.Cys165Ser) c.462+443T>A (n.462+443T>A) n.12T>A n.281T>A | |
17 | g.44350783T>C | CA8601972 | GRN | c.691T>C (p.Cys231Arg) c.132T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.493T>C (p.Cys165Arg) c.462+443T>C (n.462+443T>C) n.12T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350783T>G | CA399764453 | GRN | c.691T>G (p.Cys231Gly) c.132T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.493T>G (p.Cys165Gly) c.462+443T>G (n.462+443T>G) n.12T>G n.281T>G | |
17 | g.44350783T= | CA2261353805 | GRN | c.691T= (p.Cys231=) c.132T= c.*101T= (n.*101T=) c.493T= (p.Cys165=) c.462+443T= (n.462+443T=) n.12T= n.281T= | |
17 | g.44350784G>A | CA399764457 | GRN | c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.133G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.462+444G>A (n.462+444G>A) n.13G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44350784G>C | CA399764459 | GRN | c.692G>C (p.Cys231Ser) c.133G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.494G>C (p.Cys165Ser) c.462+444G>C (n.462+444G>C) n.13G>C n.282G>C | |
17 | g.44350784G>T | CA399764461 | GRN | c.692G>T (p.Cys231Phe) c.133G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.494G>T (p.Cys165Phe) c.462+444G>T (n.462+444G>T) n.13G>T n.282G>T | |
17 | g.44350785C>A | CA399764462 | GRN | c.693C>A (p.Cys231Ter) c.134C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.495C>A (p.Cys165Ter) c.462+445C>A (n.462+445C>A) n.14C>A n.283C>A | |
17 | g.44350785C= | CA2261353806 | GRN | c.693C= (p.Cys231=) c.134C= c.*103C= (n.*103C=) c.495C= (p.Cys165=) c.462+445C= (n.462+445C=) n.14C= n.283C= | |
17 | g.44350785C>G | CA399764463 | GRN | c.693C>G (p.Cys231Trp) c.134C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.495C>G (p.Cys165Trp) c.462+445C>G (n.462+445C>G) n.14C>G n.283C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44350785C>T | CA500622011 | GRN | c.693C>T (p.Cys231=) c.134C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.495C>T (p.Cys165=) c.462+445C>T (n.462+445C>T) n.14C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350786T>A | CA399764467 | GRN | c.694T>A (p.Cys232Ser) c.135T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.496T>A (p.Cys166Ser) c.462+446T>A (n.462+446T>A) n.15T>A n.284T>A | |
17 | g.44350786T>C | CA399764464 | GRN | c.694T>C (p.Cys232Arg) c.135T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.496T>C (p.Cys166Arg) c.462+446T>C (n.462+446T>C) n.15T>C n.284T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44350786T>G | CA399764465 | GRN | c.694T>G (p.Cys232Gly) c.135T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.496T>G (p.Cys166Gly) c.462+446T>G (n.462+446T>G) n.15T>G n.284T>G | |
17 | g.44350787G>A | CA399764468 | GRN | c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.136G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.462+447G>A (n.462+447G>A) n.16G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44350787G>C | CA399764470 | GRN | c.695G>C (p.Cys232Ser) c.136G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.497G>C (p.Cys166Ser) c.462+447G>C (n.462+447G>C) n.16G>C n.285G>C | |
17 | g.44350787G>T | CA399764471 | GRN | c.695G>T (p.Cys232Phe) c.136G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.497G>T (p.Cys166Phe) c.462+447G>T (n.462+447G>T) n.16G>T n.285G>T | |
17 | g.44350788C>A | CA399764473 | GRN | c.696C>A (p.Cys232Ter) c.137C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.498C>A (p.Cys166Ter) c.462+448C>A (n.462+448C>A) n.17C>A n.286C>A | |
17 | g.44350788C= | CA2261353807 | GRN | c.696C= (p.Cys232=) c.137C= c.*106C= (n.*106C=) c.498C= (p.Cys166=) c.462+448C= (n.462+448C=) n.17C= n.286C= | |
17 | g.44350788C>G | CA399764475 | GRN | c.696C>G (p.Cys232Trp) c.137C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.498C>G (p.Cys166Trp) c.462+448C>G (n.462+448C>G) n.17C>G n.286C>G | |
17 | g.44350788C>T | CA8601973 | GRN | c.696C>T (p.Cys232=) c.137C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.498C>T (p.Cys166=) c.462+448C>T (n.462+448C>T) n.17C>T n.286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44350789C>A | CA399764478 | GRN | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.138C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.462+449C>A (n.462+449C>A) n.18C>A n.287C>A | dbSNP |
17 | g.44350789C= | CA2261353808 | GRN | c.697C= (p.Pro233=) c.138C= c.*107C= (n.*107C=) c.499C= (p.Pro167=) c.462+449C= (n.462+449C=) n.18C= n.287C= | |
17 | g.44350789C>G | CA399764479 | GRN | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.138C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.462+449C>G (n.462+449C>G) n.18C>G n.287C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350789C>T | CA399764481 | GRN | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.138C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.462+449C>T (n.462+449C>T) n.18C>T n.287C>T | |
17 | g.44350790C>A | CA225263 | GRN | c.698C>A (p.Pro233Gln) c.139C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.500C>A (p.Pro167Gln) c.462+450C>A (n.462+450C>A) n.19C>A n.288C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350790C= | CA2261353809 | GRN | c.698C= (p.Pro233=) c.139C= c.*108C= (n.*108C=) c.500C= (p.Pro167=) c.462+450C= (n.462+450C=) n.19C= n.288C= | |
17 | g.44350790C>G | CA399764484 | GRN | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.139C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.462+450C>G (n.462+450C>G) n.19C>G n.288C>G | |
17 | g.44350790C>T | CA399764486 | GRN | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.139C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.462+450C>T (n.462+450C>T) n.19C>T n.288C>T | |
17 | g.44350790_44350803delinsCAATGCCCAACGTG | CA2261353810 | GRN | c.698_708+3delinsCAATGCCCAACGTG c.139_149+3delinsCAATGCCCAACGTG c.*108_*118+3delinsCAATGCCCAACGTG c.500_510+3delinsCAATGCCCAACGTG c.462+450_462+463delinsCAATGCCCAACGTG (n.462+450_462+463delinsCAATGCCCAACGTG) n.19_29+3delinsCAATGCCCAACGTG n.288_298+3delinsCAATGCCCAACGTG | |
17 | g.44350791A>C | CA500622019 | GRN | c.699A>C (p.Pro233=) c.140A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.501A>C (p.Pro167=) c.462+451A>C (n.462+451A>C) n.20A>C n.289A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44350791A>G | CA500622020 | GRN | c.699A>G (p.Pro233=) c.140A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.501A>G (p.Pro167=) c.462+451A>G (n.462+451A>G) n.20A>G n.289A>G | |
17 | g.44350791A>T | CA500622021 | GRN | c.699A>T (p.Pro233=) c.140A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.501A>T (p.Pro167=) c.462+451A>T (n.462+451A>T) n.20A>T n.289A>T | |
17 | g.44350792_44350804del | CA8601974 | GRN | c.700_708+4del c.141_149+4del c.*110_*118+4del c.502_510+4del c.462+452_462+464del (n.462+452_462+464del) n.21_29+4del n.290_298+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44350792A>C | CA399764494 | GRN | c.700A>C (p.Met234Leu) c.141A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.502A>C (p.Met168Leu) c.462+452A>C (n.462+452A>C) n.21A>C n.290A>C | |
17 | g.44350792A>G | CA399764493 | GRN | c.700A>G (p.Met234Val) c.141A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.502A>G (p.Met168Val) c.462+452A>G (n.462+452A>G) n.21A>G n.290A>G | |
17 | g.44350792A>T | CA399764490 | GRN | c.700A>T (p.Met234Leu) c.141A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.502A>T (p.Met168Leu) c.462+452A>T (n.462+452A>T) n.21A>T n.290A>T | |
17 | g.44350793T>A | CA399764495 | GRN | c.701T>A (p.Met234Lys) c.142T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.503T>A (p.Met168Lys) c.462+453T>A (n.462+453T>A) n.22T>A n.291T>A | |
17 | g.44350793T>C | CA399764496 | GRN | c.701T>C (p.Met234Thr) c.142T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.503T>C (p.Met168Thr) c.462+453T>C (n.462+453T>C) n.22T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44350793T>G | CA399764497 | GRN | c.701T>G (p.Met234Arg) c.142T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.503T>G (p.Met168Arg) c.462+453T>G (n.462+453T>G) n.22T>G n.291T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44350794G>A | CA399764500 | GRN | c.702G>A (p.Met234Ile) c.143G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.504G>A (p.Met168Ile) c.462+454G>A (n.462+454G>A) n.23G>A n.292G>A | |
17 | g.44350794G>C | CA399764502 | GRN | c.702G>C (p.Met234Ile) c.143G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.504G>C (p.Met168Ile) c.462+454G>C (n.462+454G>C) n.23G>C n.292G>C | |
17 | g.44350794G>T | CA399764503 | GRN | c.702G>T (p.Met234Ile) c.143G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.504G>T (p.Met168Ile) c.462+454G>T (n.462+454G>T) n.23G>T n.292G>T | |
17 | g.44350795C>A | CA399764506 | GRN | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.144C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.462+455C>A (n.462+455C>A) n.24C>A n.293C>A | |
17 | g.44350795C>G | CA399764508 | GRN | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.144C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.462+455C>G (n.462+455C>G) n.24C>G n.293C>G | |
17 | g.44350795C>T | CA399764509 | GRN | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.144C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.462+455C>T (n.462+455C>T) n.24C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44350796C>A | CA399764510 | GRN | c.704C>A (p.Pro235His) c.145C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.462+456C>A (n.462+456C>A) n.25C>A n.294C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44350796C>G | CA399764511 | GRN | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.145C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.462+456C>G (n.462+456C>G) n.25C>G n.294C>G | |
17 | g.44350796C>T | CA399764512 | GRN | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.145C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.462+456C>T (n.462+456C>T) n.25C>T n.294C>T | |
17 | g.44350797C>A | CA8601975 | GRN | c.705C>A (p.Pro235=) c.146C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.507C>A (p.Pro169=) c.462+457C>A (n.462+457C>A) n.26C>A n.295C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350797C= | CA2261353811 | GRN | c.705C= (p.Pro235=) c.146C= c.*115C= (n.*115C=) c.507C= (p.Pro169=) c.462+457C= (n.462+457C=) n.26C= n.295C= | |
17 | g.44350797C>G | CA500622028 | GRN | c.705C>G (p.Pro235=) c.146C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.507C>G (p.Pro169=) c.462+457C>G (n.462+457C>G) n.26C>G n.295C>G | |
17 | g.44350797C>T | CA500622029 | GRN | c.705C>T (p.Pro235=) c.146C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.507C>T (p.Pro169=) c.462+457C>T (n.462+457C>T) n.26C>T n.295C>T | |
17 | g.44350798A= | CA2261353812 | GRN | c.706A= (p.Asn236=) c.147A= c.*116A= (n.*116A=) c.508A= (p.Asn170=) c.462+458A= (n.462+458A=) n.27A= n.296A= | |
17 | g.44350798A>C | CA399764515 | GRN | c.706A>C (p.Asn236His) c.147A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.462+458A>C (n.462+458A>C) n.27A>C n.296A>C | |
17 | g.44350798A>G | CA399764514 | GRN | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.147A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.462+458A>G (n.462+458A>G) n.27A>G n.296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44350798A>T | CA399764513 | GRN | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.147A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.462+458A>T (n.462+458A>T) n.27A>T n.296A>T |