Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44350176delCA2576290387GRNc.350-52del (n.350-52del)
c.392-52del (n.392-52del)
c.265-266del (n.265-266del)
 gnomAD v4
17g.44350175_44350176delCA2638207698GRNc.350-53_350-52del (n.350-53_350-52del)
c.392-53_392-52del (n.392-53_392-52del)
c.265-267_265-266del (n.265-267_265-266del)
 gnomAD v4
17g.44350176G>ACA772282531GRNc.350-52G>A (n.350-52G>A)
c.392-52G>A (n.392-52G>A)
c.265-266G>A (n.265-266G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350176G>CCA290925566GRNc.350-52G>C (n.350-52G>C)
c.392-52G>C (n.392-52G>C)
c.265-266G>C (n.265-266G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350176G=CA2261353474GRNc.350-52G= (n.350-52G=)
c.392-52G= (n.392-52G=)
c.265-266G= (n.265-266G=)
17g.44350176G>TCA772282529GRNc.350-52G>T (n.350-52G>T)
c.392-52G>T (n.392-52G>T)
c.265-266G>T (n.265-266G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350176_44350177insTCCA772282533GRNc.350-52_350-51insTC (n.350-52_350-51insTC)
c.392-52_392-51insTC (n.392-52_392-51insTC)
c.265-266_265-265insTC (n.265-266_265-265insTC)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350176_44350177insCGTCCA2638207745GRNc.350-52_350-51insCGTC (n.350-52_350-51insCGTC)
c.392-52_392-51insCGTC (n.392-52_392-51insCGTC)
c.265-266_265-265insCGTC (n.265-266_265-265insCGTC)
 gnomAD v4
17g.44350176_44350177insGGTCCA2638207753GRNc.350-52_350-51insGGTC (n.350-52_350-51insGGTC)
c.392-52_392-51insGGTC (n.392-52_392-51insGGTC)
c.265-266_265-265insGGTC (n.265-266_265-265insGGTC)
 gnomAD v4
17g.44350176_44350177insTGTCCA2638207739GRNc.350-52_350-51insTGTC (n.350-52_350-51insTGTC)
c.392-52_392-51insTGTC (n.392-52_392-51insTGTC)
c.265-266_265-265insTGTC (n.265-266_265-265insTGTC)
 gnomAD v4
17g.44350176_44350177insGAGTCCA2809588669GRNc.350-52_350-51insGAGTC (n.350-52_350-51insGAGTC)
c.392-52_392-51insGAGTC (n.392-52_392-51insGAGTC)
c.265-266_265-265insGAGTC (n.265-266_265-265insGAGTC)
17g.44350177A>CCA2638207738GRNc.350-51A>C (n.350-51A>C)
c.392-51A>C (n.392-51A>C)
c.265-265A>C (n.265-265A>C)
 gnomAD v4
17g.44350178_44350179insACAGCA2638207751GRNc.350-50_350-49insACAG (n.350-50_350-49insACAG)
c.392-50_392-49insACAG (n.392-50_392-49insACAG)
c.265-264_265-263insACAG (n.265-264_265-263insACAG)
 gnomAD v4
17g.44350178_44350179insGCAGCA772282535GRNc.350-50_350-49insGCAG (n.350-50_350-49insGCAG)
c.392-50_392-49insGCAG (n.392-50_392-49insGCAG)
c.265-264_265-263insGCAG (n.265-264_265-263insGCAG)
 dbSNP
17g.44350179_44350180insAAGTCA2638207749GRNc.350-49_350-48insAAGT (n.350-49_350-48insAAGT)
c.392-49_392-48insAAGT (n.392-49_392-48insAAGT)
c.265-263_265-262insAAGT (n.265-263_265-262insAAGT)
 gnomAD v4
17g.44350178_44350181dupCA290925574GRNc.350-50_350-47dup (n.350-50_350-47dup)
c.392-50_392-47dup (n.392-50_392-47dup)
c.265-264_265-261dup (n.265-264_265-261dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350178G=CA2261353475GRNc.350-50G= (n.350-50G=)
c.392-50G= (n.392-50G=)
c.265-264G= (n.265-264G=)
17g.44350180_44350181insTGTCCA2733703481GRNc.350-48_350-47insTGTC (n.350-48_350-47insTGTC)
c.392-48_392-47insTGTC (n.392-48_392-47insTGTC)
c.265-262_265-261insTGTC (n.265-262_265-261insTGTC)
 dbSNP
17g.44350178_44350179insGTCACA290925579GRNc.350-50_350-49insGTCA (n.350-50_350-49insGTCA)
c.392-50_392-49insGTCA (n.392-50_392-49insGTCA)
c.265-264_265-263insGTCA (n.265-264_265-263insGTCA)
 dbSNP
17g.44350181_44350182insATCACA2638207764GRNc.350-47_350-46insATCA (n.350-47_350-46insATCA)
c.392-47_392-46insATCA (n.392-47_392-46insATCA)
c.265-261_265-260insATCA (n.265-261_265-260insATCA)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350181_44350182insTTCACA2733703518GRNc.350-47_350-46insTTCA (n.350-47_350-46insTTCA)
c.392-47_392-46insTTCA (n.392-47_392-46insTTCA)
c.265-261_265-260insTTCA (n.265-261_265-260insTTCA)
 dbSNP
17g.44350181_44350182insGACACA2576290388GRNc.350-47_350-46insGACA (n.350-47_350-46insGACA)
c.392-47_392-46insGACA (n.392-47_392-46insGACA)
c.265-261_265-260insGACA (n.265-261_265-260insGACA)
17g.44350181_44350182insGGCACA2733703533GRNc.350-47_350-46insGGCA (n.350-47_350-46insGGCA)
c.392-47_392-46insGGCA (n.392-47_392-46insGGCA)
c.265-261_265-260insGGCA (n.265-261_265-260insGGCA)
 dbSNP
17g.44350181A=CA2261353476GRNc.350-47A= (n.350-47A=)
c.392-47A= (n.392-47A=)
c.265-261A= (n.265-261A=)
17g.44350181A>CCA8601850GRNc.350-47A>C (n.350-47A>C)
c.392-47A>C (n.392-47A>C)
c.265-261A>C (n.265-261A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350181A>GCA2638207770GRNc.350-47A>G (n.350-47A>G)
c.392-47A>G (n.392-47A>G)
c.265-261A>G (n.265-261A>G)
 gnomAD v4
17g.44350181_44350182insGTAACA2638207768GRNc.350-47_350-46insGTAA (n.350-47_350-46insGTAA)
c.392-47_392-46insGTAA (n.392-47_392-46insGTAA)
c.265-261_265-260insGTAA (n.265-261_265-260insGTAA)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350181_44350182insGTGACA2733703549GRNc.350-47_350-46insGTGA (n.350-47_350-46insGTGA)
c.392-47_392-46insGTGA (n.392-47_392-46insGTGA)
c.265-261_265-260insGTGA (n.265-261_265-260insGTGA)
 dbSNP
17g.44350181_44350182insGTTACA2733703561GRNc.350-47_350-46insGTTA (n.350-47_350-46insGTTA)
c.392-47_392-46insGTTA (n.392-47_392-46insGTTA)
c.265-261_265-260insGTTA (n.265-261_265-260insGTTA)
 dbSNP
17g.44350181_44350182insGTCA2638207772GRNc.350-47_350-46insGT (n.350-47_350-46insGT)
c.392-47_392-46insGT (n.392-47_392-46insGT)
c.265-261_265-260insGT (n.265-261_265-260insGT)
 gnomAD v4
17g.44350181_44350182insGTCCCA2733703563GRNc.350-47_350-46insGTCC (n.350-47_350-46insGTCC)
c.392-47_392-46insGTCC (n.392-47_392-46insGTCC)
c.265-261_265-260insGTCC (n.265-261_265-260insGTCC)
 dbSNP
17g.44350181_44350182insGTCGCA2733703567GRNc.350-47_350-46insGTCG (n.350-47_350-46insGTCG)
c.392-47_392-46insGTCG (n.392-47_392-46insGTCG)
c.265-261_265-260insGTCG (n.265-261_265-260insGTCG)
 dbSNP
17g.44350182C>ACA2576290390GRNc.350-46C>A (n.350-46C>A)
c.392-46C>A (n.392-46C>A)
c.265-260C>A (n.265-260C>A)
17g.44350182C=CA2261353477GRNc.350-46C= (n.350-46C=)
c.392-46C= (n.392-46C=)
c.265-260C= (n.265-260C=)
17g.44350182C>GCA2576290389GRNc.350-46C>G (n.350-46C>G)
c.392-46C>G (n.392-46C>G)
c.265-260C>G (n.265-260C>G)
17g.44350182C>TCA8601851GRNc.350-46C>T (n.350-46C>T)
c.392-46C>T (n.392-46C>T)
c.265-260C>T (n.265-260C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350182_44350183insAACA2638207777GRNc.350-46_350-45insAA (n.350-46_350-45insAA)
c.392-46_392-45insAA (n.392-46_392-45insAA)
c.265-260_265-259insAA (n.265-260_265-259insAA)
 gnomAD v4
17g.44350182_44350183insATCA2809588670GRNc.350-46_350-45insAT (n.350-46_350-45insAT)
c.392-46_392-45insAT (n.392-46_392-45insAT)
c.265-260_265-259insAT (n.265-260_265-259insAT)
17g.44350183C=CA2261353478GRNc.350-45C= (n.350-45C=)
c.392-45C= (n.392-45C=)
c.265-259C= (n.265-259C=)
17g.44350183C>TCA8601852GRNc.350-45C>T (n.350-45C>T)
c.392-45C>T (n.392-45C>T)
c.265-259C>T (n.265-259C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350184T>GCA2638207779GRNc.350-44T>G (n.350-44T>G)
c.392-44T>G (n.392-44T>G)
c.265-258T>G (n.265-258T>G)
 gnomAD v4
17g.44350185T>ACA8601853GRNc.350-43T>A (n.350-43T>A)
c.392-43T>A (n.392-43T>A)
c.265-257T>A (n.265-257T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350185T=CA2261353479GRNc.350-43T= (n.350-43T=)
c.392-43T= (n.392-43T=)
c.265-257T= (n.265-257T=)
17g.44350186C=CA2261353480GRNc.350-42C= (n.350-42C=)
c.392-42C= (n.392-42C=)
c.265-256C= (n.265-256C=)
17g.44350186C>GCA290925590GRNc.350-42C>G (n.350-42C>G)
c.392-42C>G (n.392-42C>G)
c.265-256C>G (n.265-256C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350186C>TCA8601854GRNc.350-42C>T (n.350-42C>T)
c.392-42C>T (n.392-42C>T)
c.265-256C>T (n.265-256C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350187C>ACA8601855GRNc.350-41C>A (n.350-41C>A)
c.392-41C>A (n.392-41C>A)
c.265-255C>A (n.265-255C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350187C=CA2261353481GRNc.350-41C= (n.350-41C=)
c.392-41C= (n.392-41C=)
c.265-255C= (n.265-255C=)
17g.44350187C>GCA2261353482GRNc.350-41C>G (n.350-41C>G)
c.392-41C>G (n.392-41C>G)
c.265-255C>G (n.265-255C>G)
 dbSNP
17g.44350187C>TCA2638207795GRNc.350-41C>T (n.350-41C>T)
c.392-41C>T (n.392-41C>T)
c.265-255C>T (n.265-255C>T)
 gnomAD v4
17g.44350188C>ACA2638207798GRNc.350-40C>A (n.350-40C>A)
c.392-40C>A (n.392-40C>A)
c.265-254C>A (n.265-254C>A)
 gnomAD v4
17g.44350188C=CA2261353483GRNc.350-40C= (n.350-40C=)
c.392-40C= (n.392-40C=)
c.265-254C= (n.265-254C=)
17g.44350188C>TCA772282542GRNc.350-40C>T (n.350-40C>T)
c.392-40C>T (n.392-40C>T)
c.265-254C>T (n.265-254C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350189T>CCA983970270GRNc.350-39T>C (n.350-39T>C)
c.392-39T>C (n.392-39T>C)
c.265-253T>C (n.265-253T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350189T=CA2261353484GRNc.350-39T= (n.350-39T=)
c.392-39T= (n.392-39T=)
c.265-253T= (n.265-253T=)
17g.44350190G>TCA2576290391GRNc.350-38G>T (n.350-38G>T)
c.392-38G>T (n.392-38G>T)
c.265-252G>T (n.265-252G>T)
17g.44350191_44350192delCA2809588671GRNc.350-37_350-36del (n.350-37_350-36del)
c.392-37_392-36del (n.392-37_392-36del)
c.265-251_265-250del (n.265-251_265-250del)
17g.44350191A=CA2261353485GRNc.350-37A= (n.350-37A=)
c.392-37A= (n.392-37A=)
c.265-251A= (n.265-251A=)
17g.44350191A>GCA8601856GRNc.350-37A>G (n.350-37A>G)
c.392-37A>G (n.392-37A>G)
c.265-251A>G (n.265-251A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350191A>TCA2638207805GRNc.350-37A>T (n.350-37A>T)
c.392-37A>T (n.392-37A>T)
c.265-251A>T (n.265-251A>T)
 gnomAD v4
17g.44350192G>ACA2261353487GRNc.350-36G>A (n.350-36G>A)
c.392-36G>A (n.392-36G>A)
c.265-250G>A (n.265-250G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350192G=CA2261353486GRNc.350-36G= (n.350-36G=)
c.392-36G= (n.392-36G=)
c.265-250G= (n.265-250G=)
17g.44350193T>CCA2638207811GRNc.350-35T>C (n.350-35T>C)
c.392-35T>C (n.392-35T>C)
c.265-249T>C (n.265-249T>C)
 gnomAD v4
17g.44350194G>TCA2576290392GRNc.350-34G>T (n.350-34G>T)
c.392-34G>T (n.392-34G>T)
c.265-248G>T (n.265-248G>T)
17g.44350195G>CCA2576290393GRNc.350-33G>C (n.350-33G>C)
c.392-33G>C (n.392-33G>C)
c.265-247G>C (n.265-247G>C)
17g.44350196G>ACA2576290394GRNc.350-32G>A (n.350-32G>A)
c.392-32G>A (n.392-32G>A)
c.265-246G>A (n.265-246G>A)
 gnomAD v4
17g.44350197C>ACA2576290395GRNc.350-31C>A (n.350-31C>A)
c.392-31C>A (n.392-31C>A)
c.265-245C>A (n.265-245C>A)
 gnomAD v4
17g.44350198T>ACA2638207812GRNc.350-30T>A (n.350-30T>A)
c.392-30T>A (n.392-30T>A)
c.265-244T>A (n.265-244T>A)
 gnomAD v4
17g.44350201T>CCA2638207813GRNc.350-27T>C (n.350-27T>C)
c.392-27T>C (n.392-27T>C)
c.265-241T>C (n.265-241T>C)
 gnomAD v4
17g.44350202A=CA2261353488GRNc.350-26A= (n.350-26A=)
c.392-26A= (n.392-26A=)
c.265-240A= (n.265-240A=)
17g.44350202A>GCA8601857GRNc.350-26A>G (n.350-26A>G)
c.392-26A>G (n.392-26A>G)
c.265-240A>G (n.265-240A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350202A>TCA2638207814GRNc.350-26A>T (n.350-26A>T)
c.392-26A>T (n.392-26A>T)
c.265-240A>T (n.265-240A>T)
 gnomAD v4
17g.44350203G>ACA2638207815GRNc.350-25G>A (n.350-25G>A)
c.392-25G>A (n.392-25G>A)
c.265-239G>A (n.265-239G>A)
 gnomAD v4
17g.44350204T>CCA983970274GRNc.350-24T>C (n.350-24T>C)
c.392-24T>C (n.392-24T>C)
c.265-238T>C (n.265-238T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350204T=CA2261353489GRNc.350-24T= (n.350-24T=)
c.392-24T= (n.392-24T=)
c.265-238T= (n.265-238T=)
17g.44350206T>CCA983970276GRNc.350-22T>C (n.350-22T>C)
c.392-22T>C (n.392-22T>C)
c.265-236T>C (n.265-236T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350206T=CA2261353490GRNc.350-22T= (n.350-22T=)
c.392-22T= (n.392-22T=)
c.265-236T= (n.265-236T=)
17g.44350207C>ACA2638207816GRNc.350-21C>A (n.350-21C>A)
c.392-21C>A (n.392-21C>A)
c.265-235C>A (n.265-235C>A)
 gnomAD v4
17g.44350207C>TCA2638207817GRNc.350-21C>T (n.350-21C>T)
c.392-21C>T (n.392-21C>T)
c.265-235C>T (n.265-235C>T)
 gnomAD v4
17g.44350208C>ACA626113382GRNc.350-20C>A (n.350-20C>A)
c.392-20C>A (n.392-20C>A)
c.265-234C>A (n.265-234C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350208C=CA2261353491GRNc.350-20C= (n.350-20C=)
c.392-20C= (n.392-20C=)
c.265-234C= (n.265-234C=)
17g.44350208C>TCA2638207818GRNc.350-20C>T (n.350-20C>T)
c.392-20C>T (n.392-20C>T)
c.265-234C>T (n.265-234C>T)
 gnomAD v4
17g.44350209T>CCA2576290396GRNc.350-19T>C (n.350-19T>C)
c.392-19T>C (n.392-19T>C)
c.265-233T>C (n.265-233T>C)
 gnomAD v4
17g.44350210G>TCA2576290398GRNc.350-18G>T (n.350-18G>T)
c.392-18G>T (n.392-18G>T)
c.265-232G>T (n.265-232G>T)
17g.44350212delCA2576290397GRNc.350-16del (n.350-16del)
c.392-16del (n.392-16del)
c.265-230del (n.265-230del)
 gnomAD v4
17g.44350211G>ACA772282557GRNc.350-17G>A (n.350-17G>A)
c.392-17G>A (n.392-17G>A)
c.265-231G>A (n.265-231G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350211G=CA2261353492GRNc.350-17G= (n.350-17G=)
c.392-17G= (n.392-17G=)
c.265-231G= (n.265-231G=)
17g.44350212G>ACA8601858GRNc.350-16G>A (n.350-16G>A)
c.392-16G>A (n.392-16G>A)
c.265-230G>A (n.265-230G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350212G=CA2261353494GRNc.350-16G= (n.350-16G=)
c.392-16G= (n.392-16G=)
c.265-230G= (n.265-230G=)
17g.44350212_44350215delinsGTCACA2261353493GRNc.350-16_350-13delinsGTCA (n.350-16_350-13delinsGTCA)
c.392-16_392-13delinsGTCA (n.392-16_392-13delinsGTCA)
c.265-230_265-227delinsGTCA (n.265-230_265-227delinsGTCA)
17g.44350213T>ACA2638207821GRNc.350-15T>A (n.350-15T>A)
c.392-15T>A (n.392-15T>A)
c.265-229T>A (n.265-229T>A)
 gnomAD v4
17g.44350215_44350217delCA8601859GRNc.350-13_350-11del (n.350-13_350-11del)
c.392-13_392-11del (n.392-13_392-11del)
c.265-227_265-225del (n.265-227_265-225del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350214C>ACA2638207823GRNc.350-14C>A (n.350-14C>A)
c.392-14C>A (n.392-14C>A)
c.265-228C>A (n.265-228C>A)
 gnomAD v4
17g.44350215A>GCA2580093882GRNc.350-13A>G (n.350-13A>G)
c.392-13A>G (n.392-13A>G)
c.265-227A>G (n.265-227A>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44350216T>CCA983970282GRNc.350-12T>C (n.350-12T>C)
c.392-12T>C (n.392-12T>C)
c.265-226T>C (n.265-226T>C)
 dbSNP
17g.44350216T>GCA2576290399GRNc.350-12T>G (n.350-12T>G)
c.392-12T>G (n.392-12T>G)
c.265-226T>G (n.265-226T>G)
17g.44350216T=CA2261353495GRNc.350-12T= (n.350-12T=)
c.392-12T= (n.392-12T=)
c.265-226T= (n.265-226T=)
17g.44350217C>ACA2638207828GRNc.350-11C>A (n.350-11C>A)
c.392-11C>A (n.392-11C>A)
c.265-225C>A (n.265-225C>A)
 gnomAD v4
17g.44350217C>TCA2576290400GRNc.350-11C>T (n.350-11C>T)
c.392-11C>T (n.392-11C>T)
c.265-225C>T (n.265-225C>T)
17g.44350218T>ACA2809588672GRNc.350-10T>A (n.350-10T>A)
c.392-10T>A (n.392-10T>A)
c.265-224T>A (n.265-224T>A)
17g.44350218T>CCA626113384GRNc.350-10T>C (n.350-10T>C)
c.392-10T>C (n.392-10T>C)
c.265-224T>C (n.265-224T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350218T=CA2261353496GRNc.350-10T= (n.350-10T=)
c.392-10T= (n.392-10T=)
c.265-224T= (n.265-224T=)
17g.44350219T>CCA290925603GRNc.350-9T>C (n.350-9T>C)
c.392-9T>C (n.392-9T>C)
c.265-223T>C (n.265-223T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350219T=CA2261353497GRNc.350-9T= (n.350-9T=)
c.392-9T= (n.392-9T=)
c.265-223T= (n.265-223T=)
17g.44350220G>ACA2638207833GRNc.350-8G>A (n.350-8G>A)
c.392-8G>A (n.392-8G>A)
c.265-222G>A (n.265-222G>A)
 gnomAD v4
17g.44350220G>TCA2733703578GRNc.350-8G>T (n.350-8G>T)
c.392-8G>T (n.392-8G>T)
c.265-222G>T (n.265-222G>T)
 dbSNP
17g.44350221T>GCA2638207835GRNc.350-7T>G (n.350-7T>G)
c.392-7T>G (n.392-7T>G)
c.265-221T>G (n.265-221T>G)
 gnomAD v4
17g.44350222C>ACA2638207838GRNc.350-6C>A (n.350-6C>A)
c.392-6C>A (n.392-6C>A)
c.265-220C>A (n.265-220C>A)
 gnomAD v4
17g.44350222C=CA2261353498GRNc.350-6C= (n.350-6C=)
c.392-6C= (n.392-6C=)
c.265-220C= (n.265-220C=)
17g.44350222C>TCA626113385GRNc.350-6C>T (n.350-6C>T)
c.392-6C>T (n.392-6C>T)
c.265-220C>T (n.265-220C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350223C>ACA2638207839GRNc.350-5C>A (n.350-5C>A)
c.392-5C>A (n.392-5C>A)
c.265-219C>A (n.265-219C>A)
 gnomAD v4
17g.44350224A>GCA2638207840GRNc.350-4A>G (n.350-4A>G)
c.392-4A>G (n.392-4A>G)
c.265-218A>G (n.265-218A>G)
 gnomAD v4
17g.44350224A>TCA2576290401GRNc.350-4A>T (n.350-4A>T)
c.392-4A>T (n.392-4A>T)
c.265-218A>T (n.265-218A>T)
 gnomAD v4
17g.44350225C>ACA2638207841GRNc.350-3C>A (n.350-3C>A)
c.392-3C>A (n.392-3C>A)
c.265-217C>A (n.265-217C>A)
 gnomAD v4
17g.44350225C=CA2261353499GRNc.350-3C= (n.350-3C=)
c.392-3C= (n.392-3C=)
c.265-217C= (n.265-217C=)
17g.44350225C>TCA8601860GRNc.350-3C>T (n.350-3C>T)
c.392-3C>T (n.392-3C>T)
c.265-217C>T (n.265-217C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350226A>CCA399762514GRNc.350-2A>C (n.350-2A>C)
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
c.265-216A>C (n.265-216A>C)
17g.44350226A>GCA399762517GRNc.350-2A>G (n.350-2A>G)
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
c.265-216A>G (n.265-216A>G)
17g.44350226A>TCA399762520GRNc.350-2A>T (n.350-2A>T)
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
c.265-216A>T (n.265-216A>T)
17g.44350227G>ACA399762524GRNc.350-1G>A (n.350-1G>A)
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
c.265-215G>A (n.265-215G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44350227G>CCA399762527GRNc.350-1G>C (n.350-1G>C)
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
c.265-215G>C (n.265-215G>C)
17g.44350227G>TCA399762529GRNc.350-1G>T (n.350-1G>T)
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
c.265-215G>T (n.265-215G>T)
17g.44350228delCA2695226207GRNc.350del
c.392del
c.265-214del (n.265-214del)
17g.44350228G>ACA8601861GRNc.350G>A (p.Gly117Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.265-214G>A (n.265-214G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350228G>CCA399762536GRNc.350G>C (p.Gly117Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.265-214G>C (n.265-214G>C)
17g.44350228G=CA2261353500GRNc.350G= (p.Gly117=)
c.392G= (p.Gly131=)
c.265-214G= (n.265-214G=)
17g.44350228G>TCA399762538GRNc.350G>T (p.Gly117Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.265-214G>T (n.265-214G>T)
17g.44350229T>ACA500242980GRNc.351T>A (p.Gly117=)
c.393T>A (p.Gly131=)
c.265-213T>A (n.265-213T>A)
17g.44350229T>CCA500242982GRNc.351T>C (p.Gly117=)
c.393T>C (p.Gly131=)
c.265-213T>C (n.265-213T>C)
17g.44350229T>GCA500242983GRNc.351T>G (p.Gly117=)
c.393T>G (p.Gly131=)
c.265-213T>G (n.265-213T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44350229_44350232delinsTAACCA2261353501GRNc.351_354delinsTAAC (p.Gly117=)
c.393_396delinsTAAC (p.Gly131=)
c.265-213_265-210delinsTAAC (n.265-213_265-210delinsTAAC)
17g.44350230A>CCA399762550GRNc.352A>C (p.Asn118His)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.265-212A>C (n.265-212A>C)
17g.44350230A>GCA399762546GRNc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.265-212A>G (n.265-212A>G)
17g.44350230A>TCA399762543GRNc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.265-212A>T (n.265-212A>T)
17g.44350233_44350235dupCA2261353502GRNc.355_357dup (p.Asn119_Ser120insAsn)
c.397_399dup (p.Asn133_Ser134insAsn)
c.265-209_265-207dup (n.265-209_265-207dup)
 dbSNP
17g.44350233_44350235delCA8601862GRNc.355_357del (p.Asn119del)
c.397_399del (p.Asn133del)
c.265-209_265-207del (n.265-209_265-207del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350231A=CA2261353503GRNc.353A= (p.Asn118=)
c.395A= (p.Asn132=)
c.265-211A= (n.265-211A=)
17g.44350231A>CCA399762553GRNc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.265-211A>C (n.265-211A>C)
17g.44350231A>GCA8601863GRNc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.265-211A>G (n.265-211A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350231A>TCA399762558GRNc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.265-211A>T (n.265-211A>T)
17g.44350232C>ACA399762561GRNc.354C>A (p.Asn118Lys)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.265-210C>A (n.265-210C>A)
17g.44350232C>GCA399762564GRNc.354C>G (p.Asn118Lys)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.265-210C>G (n.265-210C>G)
17g.44350232C>TCA500242995GRNc.354C>T (p.Asn118=)
c.396C>T (p.Asn132=)
c.265-210C>T (n.265-210C>T)
17g.44350233A=CA2261353504GRNc.355A= (p.Asn119=)
c.397A= (p.Asn133=)
c.265-209A= (n.265-209A=)
17g.44350233A>CCA399762567GRNc.355A>C (p.Asn119His)
c.397A>C (p.Asn133His)
c.265-209A>C (n.265-209A>C)
17g.44350233A>GCA290925610GRNc.355A>G (p.Asn119Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.265-209A>G (n.265-209A>G)
 dbSNP
17g.44350233A>TCA399762572GRNc.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.265-209A>T (n.265-209A>T)
17g.44350234A=CA2261353505GRNc.356A= (p.Asn119=)
c.398A= (p.Asn133=)
c.265-208A= (n.265-208A=)
17g.44350234A>CCA399762575GRNc.356A>C (p.Asn119Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.265-208A>C (n.265-208A>C)
17g.44350234A>GCA399762578GRNc.356A>G (p.Asn119Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.265-208A>G (n.265-208A>G)
17g.44350234A>TCA399762580GRNc.356A>T (p.Asn119Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.265-208A>T (n.265-208A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350235C>ACA399762584GRNc.357C>A (p.Asn119Lys)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.265-207C>A (n.265-207C>A)
 dbSNP
17g.44350235C=CA2261353506GRNc.357C= (p.Asn119=)
c.399C= (p.Asn133=)
c.265-207C= (n.265-207C=)
17g.44350235C>GCA399762586GRNc.357C>G (p.Asn119Lys)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.265-207C>G (n.265-207C>G)
17g.44350235C>TCA500242998GRNc.357C>T (p.Asn119=)
c.399C>T (p.Asn133=)
c.265-207C>T (n.265-207C>T)
 gnomAD v4
17g.44350236T>ACA399762590GRNc.358T>A (p.Ser120Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.265-206T>A (n.265-206T>A)
17g.44350236T>CCA399762592GRNc.358T>C (p.Ser120Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.265-206T>C (n.265-206T>C)
17g.44350236T>GCA399762596GRNc.358T>G (p.Ser120Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.265-206T>G (n.265-206T>G)
17g.44350237C>ACA225234GRNc.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.265-205C>A (n.265-205C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350237C=CA2261353507GRNc.359C= (p.Ser120=)
c.401C= (p.Ser134=)
c.265-205C= (n.265-205C=)
17g.44350237C>GCA399762601GRNc.359C>G (p.Ser120Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.265-205C>G (n.265-205C>G)
17g.44350237C>TCA399762604GRNc.359C>T (p.Ser120Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.265-205C>T (n.265-205C>T)
17g.44350238C>ACA500243003GRNc.360C>A (p.Ser120=)
c.402C>A (p.Ser134=)
c.265-204C>A (n.265-204C>A)
17g.44350238C=CA2261353508GRNc.360C= (p.Ser120=)
c.402C= (p.Ser134=)
c.265-204C= (n.265-204C=)
17g.44350238C>GCA500243005GRNc.360C>G (p.Ser120=)
c.402C>G (p.Ser134=)
c.265-204C>G (n.265-204C>G)
17g.44350238C>TCA8601864GRNc.360C>T (p.Ser120=)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.265-204C>T (n.265-204C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44350238_44350239delinsCGCA2261353509GRNc.360_361delinsCG (p.Ser120=)
c.402_403delinsCG (p.Ser134=)
c.265-204_265-203delinsCG (n.265-204_265-203delinsCG)
17g.44350239delCA225237GRNc.361del (p.Val121TrpfsTer?)
c.403del (p.Val135TrpfsTer?)
c.265-203del (n.265-203del)
 ClinVar dbSNP
17g.44350239G>ACA8601865GRNc.361G>A (p.Val121Met)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.265-203G>A (n.265-203G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350239G>CCA399762613GRNc.361G>C (p.Val121Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.265-203G>C (n.265-203G>C)
17g.44350239G=CA2261353510GRNc.361G= (p.Val121=)
c.403G= (p.Val135=)
c.265-203G= (n.265-203G=)
17g.44350239G>TCA399762616GRNc.361G>T (p.Val121Leu)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.265-203G>T (n.265-203G>T)
17g.44350240T>ACA399762619GRNc.362T>A (p.Val121Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.265-202T>A (n.265-202T>A)
17g.44350240T>CCA399762618GRNc.362T>C (p.Val121Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.265-202T>C (n.265-202T>C)
17g.44350240T>GCA399762617GRNc.362T>G (p.Val121Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.265-202T>G (n.265-202T>G)
17g.44350240dupCA2638207875GRNc.362dup (p.Ala123CysfsTer6)
c.404dup (p.Ala137CysfsTer6)
c.265-202dup (n.265-202dup)
 gnomAD v4
17g.44350241G>ACA500243009GRNc.363G>A (p.Val121=)
c.405G>A (p.Val135=)
c.265-201G>A (n.265-201G>A)
 dbSNP
17g.44350241G>CCA500243010GRNc.363G>C (p.Val121=)
c.405G>C (p.Val135=)
c.265-201G>C (n.265-201G>C)
17g.44350241G=CA2261353511GRNc.363G= (p.Val121=)
c.405G= (p.Val135=)
c.265-201G= (n.265-201G=)
17g.44350241G>TCA500243011GRNc.363G>T (p.Val121=)
c.405G>T (p.Val135=)
c.265-201G>T (n.265-201G>T)
17g.44350242G>ACA399762621GRNc.364G>A (p.Gly122Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.265-200G>A (n.265-200G>A)
17g.44350242G>CCA399762623GRNc.364G>C (p.Gly122Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.265-200G>C (n.265-200G>C)
17g.44350242G>TCA399762625GRNc.364G>T (p.Gly122Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.265-200G>T (n.265-200G>T)
17g.44350243G>ACA399762629GRNc.365G>A (p.Gly122Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.265-199G>A (n.265-199G>A)
17g.44350243G>CCA399762630GRNc.365G>C (p.Gly122Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.265-199G>C (n.265-199G>C)
17g.44350243G>TCA399762632GRNc.365G>T (p.Gly122Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.265-199G>T (n.265-199G>T)
17g.44350244T>ACA500243015GRNc.366T>A (p.Gly122=)
c.408T>A (p.Gly136=)
c.265-198T>A (n.265-198T>A)
17g.44350244T>CCA500243017GRNc.366T>C (p.Gly122=)
c.408T>C (p.Gly136=)
c.265-198T>C (n.265-198T>C)
 gnomAD v4
17g.44350244T>GCA500243019GRNc.366T>G (p.Gly122=)
c.408T>G (p.Gly136=)
c.265-198T>G (n.265-198T>G)
17g.44350245G>ACA399762637GRNc.367G>A (p.Ala123Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.265-197G>A (n.265-197G>A)
17g.44350245G>CCA399762638GRNc.367G>C (p.Ala123Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.265-197G>C (n.265-197G>C)
17g.44350245G>TCA399762641GRNc.367G>T (p.Ala123Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.265-197G>T (n.265-197G>T)
17g.44350246C>ACA399762644GRNc.368C>A (p.Ala123Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.265-196C>A (n.265-196C>A)
17g.44350246C>GCA399762646GRNc.368C>G (p.Ala123Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.265-196C>G (n.265-196C>G)
17g.44350246C>TCA399762648GRNc.368C>T (p.Ala123Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.265-196C>T (n.265-196C>T)
 gnomAD v4
17g.44350247C>ACA500243025GRNc.369C>A (p.Ala123=)
c.411C>A (p.Ala137=)
c.265-195C>A (n.265-195C>A)
17g.44350247C=CA2261353512GRNc.369C= (p.Ala123=)
c.411C= (p.Ala137=)
c.265-195C= (n.265-195C=)
17g.44350247C>GCA500243026GRNc.369C>G (p.Ala123=)
c.411C>G (p.Ala137=)
c.265-195C>G (n.265-195C>G)
17g.44350247C>TCA8601866GRNc.369C>T (p.Ala123=)
c.411C>T (p.Ala137=)
c.265-195C>T (n.265-195C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350248A>CCA399762654GRNc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.265-194A>C (n.265-194A>C)
17g.44350248A>GCA399762657GRNc.370A>G (p.Ile124Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.265-194A>G (n.265-194A>G)
17g.44350248A>TCA399762653GRNc.370A>T (p.Ile124Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.265-194A>T (n.265-194A>T)
 gnomAD v4
17g.44350249T>ACA399762665GRNc.371T>A (p.Ile124Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.265-193T>A (n.265-193T>A)
 gnomAD v4
17g.44350249T>CCA399762661GRNc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.265-193T>C (n.265-193T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350249T>GCA399762662GRNc.371T>G (p.Ile124Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.265-193T>G (n.265-193T>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44350249T=CA2261353513GRNc.371T= (p.Ile124=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.265-193T= (n.265-193T=)
17g.44350250C>ACA500243032GRNc.372C>A (p.Ile124=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.265-192C>A (n.265-192C>A)
17g.44350250C>GCA399762667GRNc.372C>G (p.Ile124Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.265-192C>G (n.265-192C>G)
17g.44350250C>TCA500243031GRNc.372C>T (p.Ile124=)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.265-192C>T (n.265-192C>T)
17g.44350251C>ACA399762670GRNc.373C>A (p.Gln125Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.265-191C>A (n.265-191C>A)
17g.44350251C=CA2261353514GRNc.373C= (p.Gln125=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.265-191C= (n.265-191C=)
17g.44350251C>GCA399762672GRNc.373C>G (p.Gln125Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.265-191C>G (n.265-191C>G)
17g.44350251C>TCA225238GRNc.373C>T (p.Gln125Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.265-191C>T (n.265-191C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44350252A>CCA399762681GRNc.374A>C (p.Gln125Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.265-190A>C (n.265-190A>C)
17g.44350252A>GCA399762677GRNc.374A>G (p.Gln125Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.265-190A>G (n.265-190A>G)
17g.44350252A>TCA399762679GRNc.374A>T (p.Gln125Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.265-190A>T (n.265-190A>T)
17g.44350253G>ACA500243042GRNc.375G>A (p.Gln125=)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.265-189G>A (n.265-189G>A)
17g.44350253G>CCA399762685GRNc.375G>C (p.Gln125His)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.265-189G>C (n.265-189G>C)
 dbSNP
17g.44350253G=CA2261353515GRNc.375G= (p.Gln125=)
c.417G= (p.Gln139=)
c.265-189G= (n.265-189G=)
17g.44350253G>TCA399762688GRNc.375G>T (p.Gln125His)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.265-189G>T (n.265-189G>T)
17g.44350254T>ACA399762691GRNc.376T>A (p.Cys126Ser)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.265-188T>A (n.265-188T>A)
17g.44350254T>CCA399762694GRNc.376T>C (p.Cys126Arg)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.265-188T>C (n.265-188T>C)
17g.44350254T>GCA399762695GRNc.376T>G (p.Cys126Gly)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.265-188T>G (n.265-188T>G)
17g.44350255G>ACA399762699GRNc.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.265-187G>A (n.265-187G>A)
 gnomAD v4
17g.44350255G>CCA399762704GRNc.377G>C (p.Cys126Ser)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.265-187G>C (n.265-187G>C)
17g.44350255G=CA2261353516GRNc.377G= (p.Cys126=)
c.419G= (p.Cys140=)
c.265-187G= (n.265-187G=)
17g.44350255G>TCA399762703GRNc.377G>T (p.Cys126Phe)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.265-187G>T (n.265-187G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350256C>ACA399762707GRNc.378C>A (p.Cys126Ter)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.265-186C>A (n.265-186C>A)
17g.44350256C=CA2261353517GRNc.378C= (p.Cys126=)
c.420C= (p.Cys140=)
c.265-186C= (n.265-186C=)
17g.44350256C>GCA399762711GRNc.378C>G (p.Cys126Trp)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.265-186C>G (n.265-186C>G)
 dbSNP
17g.44350256C>TCA8601867GRNc.378C>T (p.Cys126=)
c.420C>T (p.Cys140=)
c.265-186C>T (n.265-186C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350257C>ACA399762714GRNc.379C>A (p.Pro127Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.265-185C>A (n.265-185C>A)
17g.44350257C=CA2261353519GRNc.379C= (p.Pro127=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.265-185C= (n.265-185C=)
17g.44350257C>GCA8601868GRNc.379C>G (p.Pro127Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.265-185C>G (n.265-185C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350257C>TCA399762719GRNc.379C>T (p.Pro127Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.265-185C>T (n.265-185C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350257_44350259delinsCCTCA2261353518GRNc.379_381delinsCCT (p.Pro127=)
c.421_423delinsCCT (p.Pro141=)
c.265-185_265-183delinsCCT (n.265-185_265-183delinsCCT)
17g.44350258C>ACA399762723GRNc.380C>A (p.Pro127His)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.265-184C>A (n.265-184C>A)
17g.44350258C=CA2261353520GRNc.380C= (p.Pro127=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.265-184C= (n.265-184C=)
17g.44350258C>GCA8601870GRNc.380C>G (p.Pro127Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.265-184C>G (n.265-184C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350258C>TCA8601869GRNc.380C>T (p.Pro127Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.265-184C>T (n.265-184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350258_44350259delCA225521GRNc.380_381del (p.Pro127ArgfsTer2)
c.422_423del (p.Pro141ArgfsTer2)
c.265-184_265-183del (n.265-184_265-183del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350259T>ACA500243049GRNc.381T>A (p.Pro127=)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.265-183T>A (n.265-183T>A)
17g.44350259T>CCA500243050GRNc.381T>C (p.Pro127=)
c.423T>C (p.Pro141=)
c.265-183T>C (n.265-183T>C)
 gnomAD v4
17g.44350259T>GCA500243051GRNc.381T>G (p.Pro127=)
c.423T>G (p.Pro141=)
c.265-183T>G (n.265-183T>G)
17g.44350259_44350263delinsTGATACA2261353521GRNc.381_385delinsTGATA (p.Pro127=)
c.423_427delinsTGATA (p.Pro141=)
c.265-183_265-179delinsTGATA (n.265-183_265-179delinsTGATA)
17g.44350260G>ACA290925617GRNc.382G>A (p.Asp128Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.265-182G>A (n.265-182G>A)
 dbSNP
17g.44350260G>CCA399762732GRNc.382G>C (p.Asp128His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.265-182G>C (n.265-182G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44350260G=CA2261353522GRNc.382G= (p.Asp128=)
c.424G= (p.Asp142=)
c.265-182G= (n.265-182G=)
17g.44350260G>TCA399762731GRNc.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.265-182G>T (n.265-182G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350261_44350264delCA1139665597GRNc.383_386del (p.Asp128ValfsTer?)
c.425_428del (p.Asp142ValfsTer?)
c.265-181_265-178del (n.265-181_265-178del)
 ClinVar dbSNP
17g.44350261A>CCA399762739GRNc.383A>C (p.Asp128Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.265-181A>C (n.265-181A>C)
17g.44350261A>GCA399762740GRNc.383A>G (p.Asp128Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.265-181A>G (n.265-181A>G)
17g.44350261A>TCA399762743GRNc.383A>T (p.Asp128Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.265-181A>T (n.265-181A>T)
17g.44350261_44350265delinsATAGTCA2261353523GRNc.383_387delinsATAGT (p.Asp128=)
c.425_429delinsATAGT (p.Asp142=)
c.265-181_265-177delinsATAGT (n.265-181_265-177delinsATAGT)
17g.44350262T>ACA399762747GRNc.384T>A (p.Asp128Glu)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.265-180T>A (n.265-180T>A)
17g.44350262T>CCA225241GRNc.384T>C (p.Asp128=)
c.426T>C (p.Asp142=)
c.265-180T>C (n.265-180T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350262T>GCA399762751GRNc.384T>G (p.Asp128Glu)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.265-180T>G (n.265-180T>G)
17g.44350262T=CA2261353524GRNc.384T= (p.Asp128=)
c.426T= (p.Asp142=)
c.265-180T= (n.265-180T=)
17g.44350262_44350265delCA225244GRNc.384_387del (p.Gln130SerfsTer?)
c.426_429del (p.Gln144SerfsTer?)
c.265-180_265-177del (n.265-180_265-177del)
 ClinVar dbSNP
17g.44350262_44350266delinsTAGTCCA2261353525GRNc.384_388delinsTAGTC (p.Asp128=)
c.426_430delinsTAGTC (p.Asp142=)
c.265-180_265-176delinsTAGTC (n.265-180_265-176delinsTAGTC)
17g.44350263A=CA2261353526GRNc.385A= (p.Ser129=)
c.427A= (p.Ser143=)
c.265-179A= (n.265-179A=)
17g.44350263A>CCA399762767GRNc.385A>C (p.Ser129Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.265-179A>C (n.265-179A>C)
17g.44350263A>GCA290925636GRNc.385A>G (p.Ser129Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.265-179A>G (n.265-179A>G)
 dbSNP
17g.44350263A>TCA399762763GRNc.385A>T (p.Ser129Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.265-179A>T (n.265-179A>T)
17g.44350263dupCA913191162GRNc.385dup (p.Ser129LysfsTer?)
c.427dup (p.Ser143LysfsTer?)
c.265-179dup (n.265-179dup)
 ClinVar dbSNP
17g.44350266_44350269delCA225245GRNc.388_391del (p.Gln130SerfsTer?)
c.430_433del (p.Gln144SerfsTer?)
c.265-176_265-173del (n.265-176_265-173del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350264G>ACA399762771GRNc.386G>A (p.Ser129Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.265-178G>A (n.265-178G>A)
17g.44350264G>CCA399762774GRNc.386G>C (p.Ser129Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.265-178G>C (n.265-178G>C)
17g.44350264G>TCA399762777GRNc.386G>T (p.Ser129Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.265-178G>T (n.265-178G>T)
17g.44350265T>ACA399762781GRNc.387T>A (p.Ser129Arg)
c.429T>A (p.Ser143Arg)
c.265-177T>A (n.265-177T>A)
17g.44350265T>CCA500243060GRNc.387T>C (p.Ser129=)
c.429T>C (p.Ser143=)
c.265-177T>C (n.265-177T>C)
 gnomAD v4
17g.44350265T>GCA399762783GRNc.387T>G (p.Ser129Arg)
c.429T>G (p.Ser143Arg)
c.265-177T>G (n.265-177T>G)
17g.44350266C>ACA399762786GRNc.388C>A (p.Gln130Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.265-176C>A (n.265-176C>A)
17g.44350266C>GCA399762795GRNc.388C>G (p.Gln130Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.265-176C>G (n.265-176C>G)
17g.44350266C>TCA399762798GRNc.388C>T (p.Gln130Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.265-176C>T (n.265-176C>T)
 ClinVar
17g.44350267A>CCA399762802GRNc.389A>C (p.Gln130Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.265-175A>C (n.265-175A>C)
17g.44350267A>GCA399762805GRNc.389A>G (p.Gln130Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.265-175A>G (n.265-175A>G)
17g.44350267A>TCA399762806GRNc.389A>T (p.Gln130Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.265-175A>T (n.265-175A>T)
17g.44350268G>ACA500243066GRNc.390G>A (p.Gln130=)
c.432G>A (p.Gln144=)
c.265-174G>A (n.265-174G>A)
 gnomAD v4
17g.44350268G>CCA399762809GRNc.390G>C (p.Gln130His)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.265-174G>C (n.265-174G>C)
17g.44350268G>TCA399762811GRNc.390G>T (p.Gln130His)
c.432G>T (p.Gln144His)
c.265-174G>T (n.265-174G>T)
17g.44350269T>ACA399762816GRNc.391T>A (p.Phe131Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.265-173T>A (n.265-173T>A)
17g.44350269T>CCA399762818GRNc.391T>C (p.Phe131Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.265-173T>C (n.265-173T>C)
17g.44350269T>GCA399762821GRNc.391T>G (p.Phe131Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.265-173T>G (n.265-173T>G)
17g.44350270T>ACA399762830GRNc.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.265-172T>A (n.265-172T>A)
17g.44350270T>CCA399762826GRNc.392T>C (p.Phe131Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.265-172T>C (n.265-172T>C)
17g.44350270T>GCA399762824GRNc.392T>G (p.Phe131Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.265-172T>G (n.265-172T>G)
17g.44350271C>ACA290925640GRNc.393C>A (p.Phe131Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.265-171C>A (n.265-171C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44350271C=CA2261353527GRNc.393C= (p.Phe131=)
c.435C= (p.Phe145=)
c.265-171C= (n.265-171C=)
17g.44350271C>GCA8601871GRNc.393C>G (p.Phe131Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.265-171C>G (n.265-171C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350271C>TCA8601872GRNc.393C>T (p.Phe131=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.265-171C>T (n.265-171C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350272G>ACA8601873GRNc.394G>A (p.Glu132Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.265-170G>A (n.265-170G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350272G>CCA399762844GRNc.394G>C (p.Glu132Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.265-170G>C (n.265-170G>C)
17g.44350272G=CA2261353528GRNc.394G= (p.Glu132=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.265-170G= (n.265-170G=)
17g.44350272G>TCA399762841GRNc.394G>T (p.Glu132Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.265-170G>T (n.265-170G>T)
17g.44350273A>CCA399762847GRNc.395A>C (p.Glu132Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.265-169A>C (n.265-169A>C)
17g.44350273A>GCA399762853GRNc.395A>G (p.Glu132Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.265-169A>G (n.265-169A>G)
17g.44350273A>TCA399762850GRNc.395A>T (p.Glu132Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.265-169A>T (n.265-169A>T)
17g.44350274delCA2638208010GRNc.396del (p.Glu132AspfsTer?)
c.438del (p.Glu146AspfsTer?)
c.265-168del (n.265-168del)
 gnomAD v4
17g.44350274A>CCA399762855GRNc.396A>C (p.Glu132Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.265-168A>C (n.265-168A>C)
17g.44350274A>GCA500243073GRNc.396A>G (p.Glu132=)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.265-168A>G (n.265-168A>G)
17g.44350274A>TCA399762862GRNc.396A>T (p.Glu132Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.265-168A>T (n.265-168A>T)
17g.44350275T>ACA399762864GRNc.397T>A (p.Cys133Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.265-167T>A (n.265-167T>A)
17g.44350275T>CCA399762866GRNc.397T>C (p.Cys133Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.265-167T>C (n.265-167T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44350275T>GCA399762869GRNc.397T>G (p.Cys133Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.265-167T>G (n.265-167T>G)
17g.44350275T=CA2261353529GRNc.397T= (p.Cys133=)
c.439T= (p.Cys147=)
c.265-167T= (n.265-167T=)
17g.44350276G>ACA399762872GRNc.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.265-166G>A (n.265-166G>A)
17g.44350276G>CCA399762874GRNc.398G>C (p.Cys133Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.265-166G>C (n.265-166G>C)
17g.44350276G>TCA399762878GRNc.398G>T (p.Cys133Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.265-166G>T (n.265-166G>T)

Number of alleles fetched