Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44349055_44349073delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG | CA2261352898 | GRN | c.-7-103_-7-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG (n.-7-103_-7-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG) n.30-103_30-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG c.-3-107_-3-89delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG (n.-3-107_-3-89delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG) n.90-103_90-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG n.34-103_34-85delinsTCCTGGGCCAGGACCTTGG | |
17 | g.44349062_44349079del | CA983969676 | GRN | c.-7-96_-7-79del (n.-7-96_-7-79del) n.30-96_30-79del c.-3-100_-3-83del (n.-3-100_-3-83del) n.90-96_90-79del n.34-96_34-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349068C>A | CA2638205726 | GRN | c.-7-90C>A (n.-7-90C>A) n.30-90C>A c.-3-94C>A (n.-3-94C>A) n.90-90C>A n.34-90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349068C>G | CA2638205727 | GRN | c.-7-90C>G (n.-7-90C>G) n.30-90C>G c.-3-94C>G (n.-3-94C>G) n.90-90C>G n.34-90C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44349069C>A | CA2638205728 | GRN | c.-7-89C>A (n.-7-89C>A) n.30-89C>A c.-3-93C>A (n.-3-93C>A) n.90-89C>A n.34-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349069C= | CA2261352904 | GRN | c.-7-89C= (n.-7-89C=) n.30-89C= c.-3-93C= (n.-3-93C=) n.90-89C= n.34-89C= | |
17 | g.44349069C>G | CA983969684 | GRN | c.-7-89C>G (n.-7-89C>G) n.30-89C>G c.-3-93C>G (n.-3-93C>G) n.90-89C>G n.34-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349069C>T | CA2576290325 | GRN | c.-7-89C>T (n.-7-89C>T) n.30-89C>T c.-3-93C>T (n.-3-93C>T) n.90-89C>T n.34-89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349070T>C | CA2638205729 | GRN | c.-7-88T>C (n.-7-88T>C) n.30-88T>C c.-3-92T>C (n.-3-92T>C) n.90-88T>C n.34-88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349072G>A | CA983969685 | GRN | c.-7-86G>A (n.-7-86G>A) n.30-86G>A c.-3-90G>A (n.-3-90G>A) n.90-86G>A n.34-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349072G= | CA2261352905 | GRN | c.-7-86G= (n.-7-86G=) n.30-86G= c.-3-90G= (n.-3-90G=) n.90-86G= n.34-86G= | |
17 | g.44349072G>T | CA2638205730 | GRN | c.-7-86G>T (n.-7-86G>T) n.30-86G>T c.-3-90G>T (n.-3-90G>T) n.90-86G>T n.34-86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349073G>A | CA2261352907 | GRN | c.-7-85G>A (n.-7-85G>A) n.30-85G>A c.-3-89G>A (n.-3-89G>A) n.90-85G>A n.34-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349073G>C | CA2638205731 | GRN | c.-7-85G>C (n.-7-85G>C) n.30-85G>C c.-3-89G>C (n.-3-89G>C) n.90-85G>C n.34-85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349073G= | CA2261352906 | GRN | c.-7-85G= (n.-7-85G=) n.30-85G= c.-3-89G= (n.-3-89G=) n.90-85G= n.34-85G= | |
17 | g.44349073G>T | CA772281784 | GRN | c.-7-85G>T (n.-7-85G>T) n.30-85G>T c.-3-89G>T (n.-3-89G>T) n.90-85G>T n.34-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349074C>A | CA2638205732 | GRN | c.-7-84C>A (n.-7-84C>A) n.30-84C>A c.-3-88C>A (n.-3-88C>A) n.90-84C>A n.34-84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349076T>A | CA2576290326 | GRN | c.-7-82T>A (n.-7-82T>A) n.30-82T>A c.-3-86T>A (n.-3-86T>A) n.90-82T>A n.34-82T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349076T>C | CA2638205733 | GRN | c.-7-82T>C (n.-7-82T>C) n.30-82T>C c.-3-86T>C (n.-3-86T>C) n.90-82T>C n.34-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349077G>A | CA772281785 | GRN | c.-7-81G>A (n.-7-81G>A) n.30-81G>A c.-3-85G>A (n.-3-85G>A) n.90-81G>A n.34-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349077G>C | CA2261352909 | GRN | c.-7-81G>C (n.-7-81G>C) n.30-81G>C c.-3-85G>C (n.-3-85G>C) n.90-81G>C n.34-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349077G= | CA2261352908 | GRN | c.-7-81G= (n.-7-81G=) n.30-81G= c.-3-85G= (n.-3-85G=) n.90-81G= n.34-81G= | |
17 | g.44349077G>T | CA2638205735 | GRN | c.-7-81G>T (n.-7-81G>T) n.30-81G>T c.-3-85G>T (n.-3-85G>T) n.90-81G>T n.34-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349080del | CA2638205734 | GRN | c.-7-78del (n.-7-78del) n.30-78del c.-3-82del (n.-3-82del) n.90-78del n.34-78del | gnomAD v4 |
17 | g.44349078G>A | CA2638205736 | GRN | c.-7-80G>A (n.-7-80G>A) n.30-80G>A c.-3-84G>A (n.-3-84G>A) n.90-80G>A n.34-80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349078G>C | CA2261352911 | GRN | c.-7-80G>C (n.-7-80G>C) n.30-80G>C c.-3-84G>C (n.-3-84G>C) n.90-80G>C n.34-80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349078G= | CA2261352910 | GRN | c.-7-80G= (n.-7-80G=) n.30-80G= c.-3-84G= (n.-3-84G=) n.90-80G= n.34-80G= | |
17 | g.44349080G>A | CA2638205738 | GRN | c.-7-78G>A (n.-7-78G>A) n.30-78G>A c.-3-82G>A (n.-3-82G>A) n.90-78G>A n.34-78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349080G= | CA2261352912 | GRN | c.-7-78G= (n.-7-78G=) n.30-78G= c.-3-82G= (n.-3-82G=) n.90-78G= n.34-78G= | |
17 | g.44349080G>T | CA2261352913 | GRN | c.-7-78G>T (n.-7-78G>T) n.30-78G>T c.-3-82G>T (n.-3-82G>T) n.90-78G>T n.34-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349081C>A | CA2638205741 | GRN | c.-7-77C>A (n.-7-77C>A) n.30-77C>A c.-3-81C>A (n.-3-81C>A) n.90-77C>A n.34-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349082T>G | CA983969694 | GRN | c.-7-76T>G (n.-7-76T>G) n.30-76T>G c.-3-80T>G (n.-3-80T>G) n.90-76T>G n.34-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349082T= | CA2261352914 | GRN | c.-7-76T= (n.-7-76T=) n.30-76T= c.-3-80T= (n.-3-80T=) n.90-76T= n.34-76T= | |
17 | g.44349083A= | CA2261352915 | GRN | c.-7-75A= (n.-7-75A=) n.30-75A= c.-3-79A= (n.-3-79A=) n.90-75A= n.34-75A= | |
17 | g.44349083A>G | CA290922079 | GRN | c.-7-75A>G (n.-7-75A>G) n.30-75A>G c.-3-79A>G (n.-3-79A>G) n.90-75A>G n.34-75A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349084G>C | CA2638205747 | GRN | c.-7-74G>C (n.-7-74G>C) n.30-74G>C c.-3-78G>C (n.-3-78G>C) n.90-74G>C n.34-74G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349084G>T | CA2638205746 | GRN | c.-7-74G>T (n.-7-74G>T) n.30-74G>T c.-3-78G>T (n.-3-78G>T) n.90-74G>T n.34-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349085G>T | CA2576290327 | GRN | c.-7-73G>T (n.-7-73G>T) n.30-73G>T c.-3-77G>T (n.-3-77G>T) n.90-73G>T n.34-73G>T | |
17 | g.44349086G>A | CA2576290328 | GRN | c.-7-72G>A (n.-7-72G>A) n.30-72G>A c.-3-76G>A (n.-3-76G>A) n.90-72G>A n.34-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349086G>C | CA290922083 | GRN | c.-7-72G>C (n.-7-72G>C) n.30-72G>C c.-3-76G>C (n.-3-76G>C) n.90-72G>C n.34-72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349086G= | CA2261352916 | GRN | c.-7-72G= (n.-7-72G=) n.30-72G= c.-3-76G= (n.-3-76G=) n.90-72G= n.34-72G= | |
17 | g.44349086G>T | CA2638205754 | GRN | c.-7-72G>T (n.-7-72G>T) n.30-72G>T c.-3-76G>T (n.-3-76G>T) n.90-72G>T n.34-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349087T>G | CA2261352917 | GRN | c.-7-71T>G (n.-7-71T>G) n.30-71T>G c.-3-75T>G (n.-3-75T>G) n.90-71T>G n.34-71T>G | dbSNP |
17 | g.44349087T= | CA2261352918 | GRN | c.-7-71T= (n.-7-71T=) n.30-71T= c.-3-75T= (n.-3-75T=) n.90-71T= n.34-71T= | |
17 | g.44349090T>C | CA2638205757 | GRN | c.-7-68T>C (n.-7-68T>C) n.30-68T>C c.-3-72T>C (n.-3-72T>C) n.90-68T>C n.34-68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349091G>A | CA772281787 | GRN | c.-7-67G>A (n.-7-67G>A) n.30-67G>A c.-3-71G>A (n.-3-71G>A) n.90-67G>A n.34-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349091G>C | CA290922085 | GRN | c.-7-67G>C (n.-7-67G>C) n.30-67G>C c.-3-71G>C (n.-3-71G>C) n.90-67G>C n.34-67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349091G= | CA2261352919 | GRN | c.-7-67G= (n.-7-67G=) n.30-67G= c.-3-71G= (n.-3-71G=) n.90-67G= n.34-67G= | |
17 | g.44349091G>T | CA2638205764 | GRN | c.-7-67G>T (n.-7-67G>T) n.30-67G>T c.-3-71G>T (n.-3-71G>T) n.90-67G>T n.34-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349092A>T | CA2638205772 | GRN | c.-7-66A>T (n.-7-66A>T) n.30-66A>T c.-3-70A>T (n.-3-70A>T) n.90-66A>T n.34-66A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349093G>C | CA2261352921 | GRN | c.-7-65G>C (n.-7-65G>C) n.30-65G>C c.-3-69G>C (n.-3-69G>C) n.90-65G>C n.34-65G>C | dbSNP |
17 | g.44349093G= | CA2261352920 | GRN | c.-7-65G= (n.-7-65G=) n.30-65G= c.-3-69G= (n.-3-69G=) n.90-65G= n.34-65G= | |
17 | g.44349093G>T | CA2638205774 | GRN | c.-7-65G>T (n.-7-65G>T) n.30-65G>T c.-3-69G>T (n.-3-69G>T) n.90-65G>T n.34-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349094T>C | CA2576290329 | GRN | c.-7-64T>C (n.-7-64T>C) n.30-64T>C c.-3-68T>C (n.-3-68T>C) n.90-64T>C n.34-64T>C | |
17 | g.44349094T>G | CA2576290330 | GRN | c.-7-64T>G (n.-7-64T>G) n.30-64T>G c.-3-68T>G (n.-3-68T>G) n.90-64T>G n.34-64T>G | |
17 | g.44349095G>T | CA2638205776 | GRN | c.-7-63G>T (n.-7-63G>T) n.30-63G>T c.-3-67G>T (n.-3-67G>T) n.90-63G>T n.34-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349096A= | CA2261352922 | GRN | c.-7-62A= (n.-7-62A=) n.30-62A= c.-3-66A= (n.-3-66A=) n.90-62A= n.34-62A= | |
17 | g.44349096A>G | CA983969697 | GRN | c.-7-62A>G (n.-7-62A>G) n.30-62A>G c.-3-66A>G (n.-3-66A>G) n.90-62A>G n.34-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349096A>T | CA2809588518 | GRN | c.-7-62A>T (n.-7-62A>T) n.30-62A>T c.-3-66A>T (n.-3-66A>T) n.90-62A>T n.34-62A>T | |
17 | g.44349096_44349097insTTCTAGGGTCACTCAGTA | CA2638205779 | GRN | c.-7-62_-7-61insTTCTAGGGTCACTCAGTA (n.-7-62_-7-61insTTCTAGGGTCACTCAGTA) n.30-62_30-61insTTCTAGGGTCACTCAGTA c.-3-66_-3-65insTTCTAGGGTCACTCAGTA (n.-3-66_-3-65insTTCTAGGGTCACTCAGTA) n.90-62_90-61insTTCTAGGGTCACTCAGTA n.34-62_34-61insTTCTAGGGTCACTCAGTA | gnomAD v4 |
17 | g.44349097C>A | CA2638205784 | GRN | c.-7-61C>A (n.-7-61C>A) n.30-61C>A c.-3-65C>A (n.-3-65C>A) n.90-61C>A n.34-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349097C>T | CA2638205786 | GRN | c.-7-61C>T (n.-7-61C>T) n.30-61C>T c.-3-65C>T (n.-3-65C>T) n.90-61C>T n.34-61C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349099dup | CA983969698 | GRN | c.-7-59dup (n.-7-59dup) n.30-59dup c.-3-63dup (n.-3-63dup) n.90-59dup n.34-59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349099del | CA2638205781 | GRN | c.-7-59del (n.-7-59del) n.30-59del c.-3-63del (n.-3-63del) n.90-59del n.34-59del | gnomAD v4 |
17 | g.44349098C>A | CA2638205792 | GRN | c.-7-60C>A (n.-7-60C>A) n.30-60C>A c.-3-64C>A (n.-3-64C>A) n.90-60C>A n.34-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349099C>A | CA2638205795 | GRN | c.-7-59C>A (n.-7-59C>A) n.30-59C>A c.-3-63C>A (n.-3-63C>A) n.90-59C>A n.34-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349099C>G | CA2638205796 | GRN | c.-7-59C>G (n.-7-59C>G) n.30-59C>G c.-3-63C>G (n.-3-63C>G) n.90-59C>G n.34-59C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44349100T>C | CA2638205797 | GRN | c.-7-58T>C (n.-7-58T>C) n.30-58T>C c.-3-62T>C (n.-3-62T>C) n.90-58T>C n.34-58T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349101A= | CA2261352923 | GRN | c.-7-57A= (n.-7-57A=) n.30-57A= c.-3-61A= (n.-3-61A=) n.90-57A= n.34-57A= | |
17 | g.44349101A>G | CA2261352924 | GRN | c.-7-57A>G (n.-7-57A>G) n.30-57A>G c.-3-61A>G (n.-3-61A>G) n.90-57A>G n.34-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349101A>T | CA2638205798 | GRN | c.-7-57A>T (n.-7-57A>T) n.30-57A>T c.-3-61A>T (n.-3-61A>T) n.90-57A>T n.34-57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349102_44349103del | CA2576290331 | GRN | c.-7-56_-7-55del (n.-7-56_-7-55del) n.30-56_30-55del c.-3-60_-3-59del (n.-3-60_-3-59del) n.90-56_90-55del n.34-56_34-55del | |
17 | g.44349104A= | CA2261352925 | GRN | c.-7-54A= (n.-7-54A=) n.30-54A= c.-3-58A= (n.-3-58A=) n.90-54A= n.34-54A= | |
17 | g.44349104A>G | CA2261352926 | GRN | c.-7-54A>G (n.-7-54A>G) n.30-54A>G c.-3-58A>G (n.-3-58A>G) n.90-54A>G n.34-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349104A>T | CA2261352927 | GRN | c.-7-54A>T (n.-7-54A>T) n.30-54A>T c.-3-58A>T (n.-3-58A>T) n.90-54A>T n.34-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349105T>C | CA290922088 | GRN | c.-7-53T>C (n.-7-53T>C) n.30-53T>C c.-3-57T>C (n.-3-57T>C) n.90-53T>C n.34-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349105T= | CA2261352928 | GRN | c.-7-53T= (n.-7-53T=) n.30-53T= c.-3-57T= (n.-3-57T=) n.90-53T= n.34-53T= | |
17 | g.44349106C>A | CA2638205809 | GRN | c.-7-52C>A (n.-7-52C>A) n.30-52C>A c.-3-56C>A (n.-3-56C>A) n.90-52C>A n.34-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349106C>T | CA2525390231 | GRN | c.-7-52C>T (n.-7-52C>T) n.30-52C>T c.-3-56C>T (n.-3-56C>T) n.90-52C>T n.34-52C>T | |
17 | g.44349108A= | CA2261352929 | GRN | c.-7-50A= (n.-7-50A=) n.30-50A= c.-3-54A= (n.-3-54A=) n.90-50A= n.34-50A= | |
17 | g.44349108A>G | CA290922091 | GRN | c.-7-50A>G (n.-7-50A>G) n.30-50A>G c.-3-54A>G (n.-3-54A>G) n.90-50A>G n.34-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349109G= | CA2261352930 | GRN | c.-7-49G= (n.-7-49G=) n.30-49G= c.-3-53G= (n.-3-53G=) n.90-49G= n.34-49G= | |
17 | g.44349109G>T | CA772281788 | GRN | c.-7-49G>T (n.-7-49G>T) n.30-49G>T c.-3-53G>T (n.-3-53G>T) n.90-49G>T n.34-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349110G>A | CA2638205811 | GRN | c.-7-48G>A (n.-7-48G>A) n.30-48G>A c.-3-52G>A (n.-3-52G>A) n.90-48G>A n.34-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349110G>T | CA2638205813 | GRN | c.-7-48G>T (n.-7-48G>T) n.30-48G>T c.-3-52G>T (n.-3-52G>T) n.90-48G>T n.34-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349111G>A | CA2261352931 | GRN | c.-7-47G>A (n.-7-47G>A) n.30-47G>A c.-3-51G>A (n.-3-51G>A) n.90-47G>A n.34-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349111G>C | CA290922094 | GRN | c.-7-47G>C (n.-7-47G>C) n.30-47G>C c.-3-51G>C (n.-3-51G>C) n.90-47G>C n.34-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349111G= | CA2261352932 | GRN | c.-7-47G= (n.-7-47G=) n.30-47G= c.-3-51G= (n.-3-51G=) n.90-47G= n.34-47G= | |
17 | g.44349111G>T | CA2638205815 | GRN | c.-7-47G>T (n.-7-47G>T) n.30-47G>T c.-3-51G>T (n.-3-51G>T) n.90-47G>T n.34-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349112T>C | CA772281790 | GRN | c.-7-46T>C (n.-7-46T>C) n.30-46T>C c.-3-50T>C (n.-3-50T>C) n.90-46T>C n.34-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349112T= | CA2261352933 | GRN | c.-7-46T= (n.-7-46T=) n.30-46T= c.-3-50T= (n.-3-50T=) n.90-46T= n.34-46T= | |
17 | g.44349113G>A | CA983969703 | GRN | c.-7-45G>A (n.-7-45G>A) n.30-45G>A c.-3-49G>A (n.-3-49G>A) n.90-45G>A n.34-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349113G= | CA2261352934 | GRN | c.-7-45G= (n.-7-45G=) n.30-45G= c.-3-49G= (n.-3-49G=) n.90-45G= n.34-45G= | |
17 | g.44349113G>T | CA2638205818 | GRN | c.-7-45G>T (n.-7-45G>T) n.30-45G>T c.-3-49G>T (n.-3-49G>T) n.90-45G>T n.34-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349114del | CA2576290332 | GRN | c.-7-44del (n.-7-44del) n.30-44del c.-3-48del (n.-3-48del) n.90-44del n.34-44del | |
17 | g.44349114G>A | CA626113114 | GRN | c.-7-44G>A (n.-7-44G>A) n.30-44G>A c.-3-48G>A (n.-3-48G>A) n.90-44G>A n.34-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349114G>C | CA2576290333 | GRN | c.-7-44G>C (n.-7-44G>C) n.30-44G>C c.-3-48G>C (n.-3-48G>C) n.90-44G>C n.34-44G>C | |
17 | g.44349114G= | CA2261352935 | GRN | c.-7-44G= (n.-7-44G=) n.30-44G= c.-3-48G= (n.-3-48G=) n.90-44G= n.34-44G= | |
17 | g.44349114G>T | CA2638205820 | GRN | c.-7-44G>T (n.-7-44G>T) n.30-44G>T c.-3-48G>T (n.-3-48G>T) n.90-44G>T n.34-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349115C>A | CA2638205824 | GRN | c.-7-43C>A (n.-7-43C>A) n.30-43C>A c.-3-47C>A (n.-3-47C>A) n.90-43C>A n.34-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349115C= | CA2261352936 | GRN | c.-7-43C= (n.-7-43C=) n.30-43C= c.-3-47C= (n.-3-47C=) n.90-43C= n.34-43C= | |
17 | g.44349115C>T | CA8601714 | GRN | c.-7-43C>T (n.-7-43C>T) n.30-43C>T c.-3-47C>T (n.-3-47C>T) n.90-43C>T n.34-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349116G>A | CA8601715 | GRN | c.-7-42G>A (n.-7-42G>A) n.30-42G>A c.-3-46G>A (n.-3-46G>A) n.90-42G>A n.34-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349116G= | CA2261352937 | GRN | c.-7-42G= (n.-7-42G=) n.30-42G= c.-3-46G= (n.-3-46G=) n.90-42G= n.34-42G= | |
17 | g.44349116G>T | CA2638205827 | GRN | c.-7-42G>T (n.-7-42G>T) n.30-42G>T c.-3-46G>T (n.-3-46G>T) n.90-42G>T n.34-42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349117T>C | CA8601716 | GRN | c.-7-41T>C (n.-7-41T>C) n.30-41T>C c.-3-45T>C (n.-3-45T>C) n.90-41T>C n.34-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349117T= | CA2261352938 | GRN | c.-7-41T= (n.-7-41T=) n.30-41T= c.-3-45T= (n.-3-45T=) n.90-41T= n.34-41T= | |
17 | g.44349118G>A | CA2261352940 | GRN | c.-7-40G>A (n.-7-40G>A) n.30-40G>A c.-3-44G>A (n.-3-44G>A) n.90-40G>A n.34-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349118G= | CA2261352939 | GRN | c.-7-40G= (n.-7-40G=) n.30-40G= c.-3-44G= (n.-3-44G=) n.90-40G= n.34-40G= | |
17 | g.44349119G>A | CA2261352942 | GRN | c.-7-39G>A (n.-7-39G>A) n.30-39G>A c.-3-43G>A (n.-3-43G>A) n.90-39G>A n.34-39G>A | dbSNP |
17 | g.44349119G= | CA2261352941 | GRN | c.-7-39G= (n.-7-39G=) n.30-39G= c.-3-43G= (n.-3-43G=) n.90-39G= n.34-39G= | |
17 | g.44349120G>A | CA2733703394 | GRN | c.-7-38G>A (n.-7-38G>A) n.30-38G>A c.-3-42G>A (n.-3-42G>A) n.90-38G>A n.34-38G>A | dbSNP |
17 | g.44349120G>T | CA2638205829 | GRN | c.-7-38G>T (n.-7-38G>T) n.30-38G>T c.-3-42G>T (n.-3-42G>T) n.90-38G>T n.34-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349121C>T | CA2638205831 | GRN | c.-7-37C>T (n.-7-37C>T) n.30-37C>T c.-3-41C>T (n.-3-41C>T) n.90-37C>T n.34-37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349122T>C | CA8601717 | GRN | c.-7-36T>C (n.-7-36T>C) n.30-36T>C c.-3-40T>C (n.-3-40T>C) n.90-36T>C n.34-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349122T= | CA2261352943 | GRN | c.-7-36T= (n.-7-36T=) n.30-36T= c.-3-40T= (n.-3-40T=) n.90-36T= n.34-36T= | |
17 | g.44349126G>A | CA626113121 | GRN | c.-7-32G>A (n.-7-32G>A) n.30-32G>A c.-3-36G>A (n.-3-36G>A) n.90-32G>A n.34-32G>A | gnomAD v2 |
17 | g.44349127del | CA626113122 | GRN | c.-7-31del (n.-7-31del) n.30-31del c.-3-35del (n.-3-35del) n.90-31del n.34-31del | gnomAD v2 |
17 | g.44349127C= | CA2261352944 | GRN | c.-7-31C= (n.-7-31C=) n.30-31C= c.-3-35C= (n.-3-35C=) n.90-31C= n.34-31C= | |
17 | g.44349127C>T | CA290922110 | GRN | c.-7-31C>T (n.-7-31C>T) n.30-31C>T c.-3-35C>T (n.-3-35C>T) n.90-31C>T n.34-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44349129G>A | CA8601718 | GRN | c.-7-29G>A (n.-7-29G>A) n.30-29G>A c.-3-33G>A (n.-3-33G>A) n.90-29G>A n.34-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349129G>C | CA8601719 | GRN | c.-7-29G>C (n.-7-29G>C) n.30-29G>C c.-3-33G>C (n.-3-33G>C) n.90-29G>C n.34-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349129G= | CA2261352945 | GRN | c.-7-29G= (n.-7-29G=) n.30-29G= c.-3-33G= (n.-3-33G=) n.90-29G= n.34-29G= | |
17 | g.44349129G>T | CA2638205841 | GRN | c.-7-29G>T (n.-7-29G>T) n.30-29G>T c.-3-33G>T (n.-3-33G>T) n.90-29G>T n.34-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349129_44349141del | CA2809588519 | GRN | c.-7-29_-7-17del (n.-7-29_-7-17del) n.30-29_30-17del c.-3-33_-3-21del (n.-3-33_-3-21del) n.90-29_90-17del n.34-29_34-17del | |
17 | g.44349131dup | CA2638205846 | GRN | c.-7-27dup (n.-7-27dup) n.30-27dup c.-3-31dup (n.-3-31dup) n.90-27dup n.34-27dup | gnomAD v4 |
17 | g.44349131T>C | CA8601720 | GRN | c.-7-27T>C (n.-7-27T>C) n.30-27T>C c.-3-31T>C (n.-3-31T>C) n.90-27T>C n.34-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349131T= | CA2261352946 | GRN | c.-7-27T= (n.-7-27T=) n.30-27T= c.-3-31T= (n.-3-31T=) n.90-27T= n.34-27T= | |
17 | g.44349132G>A | CA2576290334 | GRN | c.-7-26G>A (n.-7-26G>A) n.30-26G>A c.-3-30G>A (n.-3-30G>A) n.90-26G>A n.34-26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349133C>A | CA2638205851 | GRN | c.-7-25C>A (n.-7-25C>A) n.30-25C>A c.-3-29C>A (n.-3-29C>A) n.90-25C>A n.34-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349133C= | CA2261352947 | GRN | c.-7-25C= (n.-7-25C=) n.30-25C= c.-3-29C= (n.-3-29C=) n.90-25C= n.34-25C= | |
17 | g.44349133C>T | CA8601721 | GRN | c.-7-25C>T (n.-7-25C>T) n.30-25C>T c.-3-29C>T (n.-3-29C>T) n.90-25C>T n.34-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349134C>T | CA2638205855 | GRN | c.-7-24C>T (n.-7-24C>T) n.30-24C>T c.-3-28C>T (n.-3-28C>T) n.90-24C>T n.34-24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349135A>G | CA2638205857 | GRN | c.-7-23A>G (n.-7-23A>G) n.30-23A>G c.-3-27A>G (n.-3-27A>G) n.90-23A>G n.34-23A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44349136G>A | CA2638205858 | GRN | c.-7-22G>A (n.-7-22G>A) n.30-22G>A c.-3-26G>A (n.-3-26G>A) n.90-22G>A n.34-22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349137A= | CA2261352948 | GRN | c.-7-21A= (n.-7-21A=) n.30-21A= c.-3-25A= (n.-3-25A=) n.90-21A= n.34-21A= | |
17 | g.44349137A>G | CA2261352949 | GRN | c.-7-21A>G (n.-7-21A>G) n.30-21A>G c.-3-25A>G (n.-3-25A>G) n.90-21A>G n.34-21A>G | dbSNP |
17 | g.44349138C>A | CA2576290335 | GRN | c.-7-20C>A (n.-7-20C>A) n.30-20C>A c.-3-24C>A (n.-3-24C>A) n.90-20C>A n.34-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349138C= | CA2261352950 | GRN | c.-7-20C= (n.-7-20C=) n.30-20C= c.-3-24C= (n.-3-24C=) n.90-20C= n.34-20C= | |
17 | g.44349138C>T | CA8601722 | GRN | c.-7-20C>T (n.-7-20C>T) n.30-20C>T c.-3-24C>T (n.-3-24C>T) n.90-20C>T n.34-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349139G>A | CA8601723 | GRN | c.-7-19G>A (n.-7-19G>A) n.30-19G>A c.-3-23G>A (n.-3-23G>A) n.90-19G>A n.34-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349139G= | CA2261352951 | GRN | c.-7-19G= (n.-7-19G=) n.30-19G= c.-3-23G= (n.-3-23G=) n.90-19G= n.34-19G= | |
17 | g.44349143C= | CA2261352952 | GRN | c.-7-15C= (n.-7-15C=) n.30-15C= c.-3-19C= (n.-3-19C=) n.90-15C= n.34-15C= | |
17 | g.44349143C>T | CA8601724 | GRN | c.-7-15C>T (n.-7-15C>T) n.30-15C>T c.-3-19C>T (n.-3-19C>T) n.90-15C>T n.34-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349145T>G | CA8601725 | GRN | c.-7-13T>G (n.-7-13T>G) n.30-13T>G c.-3-17T>G (n.-3-17T>G) n.90-13T>G n.34-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349145T= | CA2261352953 | GRN | c.-7-13T= (n.-7-13T=) n.30-13T= c.-3-17T= (n.-3-17T=) n.90-13T= n.34-13T= | |
17 | g.44349146G>A | CA772281799 | GRN | c.-7-12G>A (n.-7-12G>A) n.30-12G>A c.-3-16G>A (n.-3-16G>A) n.90-12G>A n.34-12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44349146G= | CA2261352954 | GRN | c.-7-12G= (n.-7-12G=) n.30-12G= c.-3-16G= (n.-3-16G=) n.90-12G= n.34-12G= | |
17 | g.44349146G>T | CA2638205859 | GRN | c.-7-12G>T (n.-7-12G>T) n.30-12G>T c.-3-16G>T (n.-3-16G>T) n.90-12G>T n.34-12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349147G>A | CA2809588520 | GRN | c.-7-11G>A (n.-7-11G>A) n.30-11G>A c.-3-15G>A (n.-3-15G>A) n.90-11G>A n.34-11G>A | |
17 | g.44349147G>T | CA2638205861 | GRN | c.-7-11G>T (n.-7-11G>T) n.30-11G>T c.-3-15G>T (n.-3-15G>T) n.90-11G>T n.34-11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349149A>G | CA656363211 | GRN | c.-7-9A>G (n.-7-9A>G) n.30-9A>G c.-3-13A>G (n.-3-13A>G) n.90-9A>G n.34-9A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44349150C= | CA2261352955 | GRN | c.-7-8C= (n.-7-8C=) n.30-8C= c.-3-12C= (n.-3-12C=) n.90-8C= n.34-8C= | |
17 | g.44349150C>T | CA626113133 | GRN | c.-7-8C>T (n.-7-8C>T) n.30-8C>T c.-3-12C>T (n.-3-12C>T) n.90-8C>T n.34-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349150_44349155del | CA2638205862 | GRN | c.-7-8_-7-3del (n.-7-8_-7-3del) n.30-8_30-3del c.-3-12_-3-7del (n.-3-12_-3-7del) n.90-8_90-3del n.34-8_34-3del | gnomAD v4 |
17 | g.44349153dup | CA2638205864 | GRN | c.-7-5dup (n.-7-5dup) n.30-5dup c.-3-9dup (n.-3-9dup) n.90-5dup n.34-5dup | gnomAD v4 |
17 | g.44349152T>G | CA2638205867 | GRN | c.-7-6T>G (n.-7-6T>G) n.30-6T>G c.-3-10T>G (n.-3-10T>G) n.90-6T>G n.34-6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44349154G>A | CA2261352957 | GRN | c.-7-4G>A (n.-7-4G>A) n.30-4G>A c.-3-8G>A (n.-3-8G>A) n.90-4G>A n.34-4G>A | dbSNP |
17 | g.44349154G= | CA2261352956 | GRN | c.-7-4G= (n.-7-4G=) n.30-4G= c.-3-8G= (n.-3-8G=) n.90-4G= n.34-4G= | |
17 | g.44349155C>T | CA2638205868 | GRN | c.-7-3C>T (n.-7-3C>T) n.30-3C>T c.-3-7C>T (n.-3-7C>T) n.90-3C>T n.34-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44349159_44349170del | CA2638205869 | GRN | c.-6_6del n.31_42del c.-3-3_6del n.91_102del n.35_46del | gnomAD v4 |
17 | g.44349158G>A | CA2638205870 | GRN | c.-7G>A (n.-7G>A) n.30G>A c.-3-4G>A (n.-3-4G>A) n.90G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44349159del | CA2638205871 | GRN | c.-6del (n.-6del) n.31del c.-3-3del (n.-3-3del) n.91del n.35del | gnomAD v4 |
17 | g.44349159C= | CA2261352959 | GRN | c.-6C= (n.-6C=) n.31C= c.-3-3C= (n.-3-3C=) n.91C= n.35C= | |
17 | g.44349159C>G | CA2638205873 | GRN | c.-6C>G (n.-6C>G) n.31C>G c.-3-3C>G (n.-3-3C>G) n.91C>G n.35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44349159C>T | CA2261352958 | GRN | c.-6C>T (n.-6C>T) n.31C>T c.-3-3C>T (n.-3-3C>T) n.91C>T n.35C>T | dbSNP |
17 | g.44349160_44349163del | CA2638205872 | GRN | c.-5_-2del (n.-5_-2del) n.32_35del c.-3-2_-2del n.92_95del n.36_39del | gnomAD v4 |
17 | g.44349161G>C | CA2638205875 | GRN | c.-4G>C (n.-4G>C) n.33G>C c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) n.93G>C n.37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44349163C= | CA2261352960 | GRN | c.-2C= (n.-2C=) n.35C= n.95C= n.39C= | |
17 | g.44349163C>T | CA8601726 | GRN | c.-2C>T (n.-2C>T) n.35C>T n.95C>T n.39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349165A= | CA2261352961 | GRN | c.1A= (p.Met1=) n.37A= n.97A= n.41A= | |
17 | g.44349165A>C | CA399758962 | GRN | c.1A>C (p.Met1Leu) n.37A>C n.97A>C n.41A>C | |
17 | g.44349165A>G | CA399758963 | GRN | c.1A>G (p.Met1Val) n.37A>G n.97A>G n.41A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44349165A>T | CA8601727 | GRN | c.1A>T (p.Met1Leu) n.37A>T n.97A>T n.41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349166T>A | CA399758966 | GRN | c.2T>A (p.Met1Lys) n.38T>A n.98T>A n.42T>A | |
17 | g.44349166T>C | CA225193 | GRN | c.2T>C (p.Met1Thr) n.38T>C n.98T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44349166T>G | CA399758968 | GRN | c.2T>G (p.Met1Arg) n.38T>G n.98T>G n.42T>G | |
17 | g.44349166T= | CA2261352962 | GRN | c.2T= (p.Met1=) n.38T= n.98T= n.42T= | |
17 | g.44349167G>A | CA225196 | GRN | c.3G>A (p.Met1Ile) n.39G>A n.99G>A n.43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44349167G>C | CA399758971 | GRN | c.3G>C (p.Met1Ile) n.39G>C n.99G>C n.43G>C | |
17 | g.44349167G= | CA2261352963 | GRN | c.3G= (p.Met1=) n.39G= n.99G= n.43G= | |
17 | g.44349167G>T | CA399758973 | GRN | c.3G>T (p.Met1Ile) n.39G>T n.99G>T n.43G>T | |
17 | g.44349168T>A | CA399758976 | GRN | c.4T>A (p.Trp2Arg) n.40T>A n.100T>A n.44T>A | |
17 | g.44349168T>C | CA399758974 | GRN | c.4T>C (p.Trp2Arg) n.40T>C n.100T>C n.44T>C | |
17 | g.44349168T>G | CA399758975 | GRN | c.4T>G (p.Trp2Gly) n.40T>G n.100T>G n.44T>G |