Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44333222_44333241dup | CA1139666896 | CFAP410 | c.165_184dup (p.Gln62ArgfsTer4) n.2336_2355dup n.224_243dup n.281_300dup c.42_61dup (p.Gln21ArgfsTer4) c.240_259dup (p.Gln87ArgfsTer4) c.-160_-141dup (n.-160_-141dup) n.368_387dup c.369_388dup (p.Gln130ArgfsTer4) c.114_133dup (p.Gln45ArgfsTer4) n.375_394dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.44333231T>A | CA410457555 | CFAP410 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.2346A>T n.234A>T n.291A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) c.-150A>T (n.-150A>T) n.378A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.385A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333231T>C | CA410457558 | CFAP410 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.2346A>G n.234A>G n.291A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) n.378A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.385A>G | |
21 | g.44333231T>G | CA410457561 | CFAP410 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.2346A>C n.234A>C n.291A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.-150A>C (n.-150A>C) n.378A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.385A>C | |
21 | g.44333232C>A | CA512671094 | CFAP410 | c.174G>T (p.Val58=) n.2345G>T n.233G>T n.290G>T c.51G>T (p.Val17=) c.249G>T (p.Val83=) c.-151G>T (n.-151G>T) n.377G>T c.378G>T (p.Val126=) c.123G>T (p.Val41=) n.384G>T | |
21 | g.44333232C>G | CA512671095 | CFAP410 | c.174G>C (p.Val58=) n.2345G>C n.233G>C n.290G>C c.51G>C (p.Val17=) c.249G>C (p.Val83=) c.-151G>C (n.-151G>C) n.377G>C c.378G>C (p.Val126=) c.123G>C (p.Val41=) n.384G>C | |
21 | g.44333232C>T | CA512671096 | CFAP410 | c.174G>A (p.Val58=) n.2345G>A n.233G>A n.290G>A c.51G>A (p.Val17=) c.249G>A (p.Val83=) c.-151G>A (n.-151G>A) n.377G>A c.378G>A (p.Val126=) c.123G>A (p.Val41=) n.384G>A | |
21 | g.44333233A>C | CA410457563 | CFAP410 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.2344T>G n.232T>G n.289T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.-152T>G (n.-152T>G) n.376T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.383T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333233A>G | CA410457564 | CFAP410 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.2344T>C n.232T>C n.289T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.-152T>C (n.-152T>C) n.376T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.383T>C | |
21 | g.44333233A>T | CA410457565 | CFAP410 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.2344T>A n.232T>A n.289T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.-152T>A (n.-152T>A) n.376T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.383T>A | |
21 | g.44333234C>A | CA10053773 | CFAP410 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.2343G>T n.231G>T n.288G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.-153G>T (n.-153G>T) n.375G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.382G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333234C= | CA2391591020 | CFAP410 | c.172G= (p.Val58=) n.2343G= n.231G= n.288G= c.49G= (p.Val17=) c.247G= (p.Val83=) c.-153G= (n.-153G=) n.375G= c.376G= (p.Val126=) c.121G= (p.Val41=) n.382G= | |
21 | g.44333234C>G | CA410457566 | CFAP410 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.2343G>C n.231G>C n.288G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.-153G>C (n.-153G>C) n.375G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.382G>C | |
21 | g.44333234C>T | CA410457567 | CFAP410 | c.172G>A (p.Val58Met) n.2343G>A n.231G>A n.288G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.-153G>A (n.-153G>A) n.375G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.382G>A | |
21 | g.44333235A= | CA2391591021 | CFAP410 | c.171T= (p.Pro57=) n.2342T= n.230T= n.287T= c.48T= (p.Pro16=) c.246T= (p.Pro82=) c.-154T= (n.-154T=) n.374T= c.375T= (p.Pro125=) c.120T= (p.Pro40=) n.381T= | |
21 | g.44333235A>C | CA512671107 | CFAP410 | c.171T>G (p.Pro57=) n.2342T>G n.230T>G n.287T>G c.48T>G (p.Pro16=) c.246T>G (p.Pro82=) c.-154T>G (n.-154T>G) n.374T>G c.375T>G (p.Pro125=) c.120T>G (p.Pro40=) n.381T>G | |
21 | g.44333235A>G | CA512671109 | CFAP410 | c.171T>C (p.Pro57=) n.2342T>C n.230T>C n.287T>C c.48T>C (p.Pro16=) c.246T>C (p.Pro82=) c.-154T>C (n.-154T>C) n.374T>C c.375T>C (p.Pro125=) c.120T>C (p.Pro40=) n.381T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333235A>T | CA512671108 | CFAP410 | c.171T>A (p.Pro57=) n.2342T>A n.230T>A n.287T>A c.48T>A (p.Pro16=) c.246T>A (p.Pro82=) c.-154T>A (n.-154T>A) n.374T>A c.375T>A (p.Pro125=) c.120T>A (p.Pro40=) n.381T>A | |
21 | g.44333236G>A | CA410457574 | CFAP410 | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.2341C>T n.229C>T n.286C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.-155C>T (n.-155C>T) n.373C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.380C>T | |
21 | g.44333236G>C | CA410457575 | CFAP410 | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.2341C>G n.229C>G n.286C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) n.373C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.380C>G | |
21 | g.44333236G>T | CA410457570 | CFAP410 | c.170C>A (p.Pro57His) n.2341C>A n.229C>A n.286C>A c.47C>A (p.Pro16His) c.245C>A (p.Pro82His) c.-155C>A (n.-155C>A) n.373C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.119C>A (p.Pro40His) n.380C>A | |
21 | g.44333237G>A | CA410457581 | CFAP410 | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.2340C>T n.228C>T n.285C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.-156C>T (n.-156C>T) n.372C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333237G>C | CA410457578 | CFAP410 | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.2340C>G n.228C>G n.285C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.-156C>G (n.-156C>G) n.372C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.379C>G | |
21 | g.44333237G= | CA2391591022 | CFAP410 | c.169C= (p.Pro57=) n.2340C= n.228C= n.285C= c.46C= (p.Pro16=) c.244C= (p.Pro82=) c.-156C= (n.-156C=) n.372C= c.373C= (p.Pro125=) c.118C= (p.Pro40=) n.379C= | |
21 | g.44333237G>T | CA410457580 | CFAP410 | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.2340C>A n.228C>A n.285C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.-156C>A (n.-156C>A) n.372C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.379C>A | |
21 | g.44333238C>A | CA410457582 | CFAP410 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.2339G>T n.227G>T n.284G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.-157G>T (n.-157G>T) n.371G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) n.378G>T | |
21 | g.44333238C= | CA2391591023 | CFAP410 | c.168G= (p.Glu56=) n.2339G= n.227G= n.284G= c.45G= (p.Glu15=) c.243G= (p.Glu81=) c.-157G= (n.-157G=) n.371G= c.372G= (p.Glu124=) c.117G= (p.Glu39=) n.378G= | |
21 | g.44333238C>G | CA410457583 | CFAP410 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.2339G>C n.227G>C n.284G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.-157G>C (n.-157G>C) n.371G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) n.378G>C | |
21 | g.44333238C>T | CA512671115 | CFAP410 | c.168G>A (p.Glu56=) n.2339G>A n.227G>A n.284G>A c.45G>A (p.Glu15=) c.243G>A (p.Glu81=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.371G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.117G>A (p.Glu39=) n.378G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333239_44333241dup | CA1022723255 | CFAP410 | c.166_168dup (p.Glu56_Pro57insGlu) n.2337_2339dup n.225_227dup n.282_284dup c.43_45dup (p.Glu15_Pro16insGlu) c.241_243dup (p.Glu81_Pro82insGlu) c.-159_-157dup (n.-159_-157dup) n.369_371dup c.370_372dup (p.Glu124_Pro125insGlu) c.115_117dup (p.Glu39_Pro40insGlu) n.376_378dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333238_44333242dup | CA2580098830 | CFAP410 | c.164_168dup (p.Pro57TrpfsTer4) n.2335_2339dup n.223_227dup n.280_284dup c.41_45dup (p.Pro16TrpfsTer4) c.239_243dup (p.Pro82TrpfsTer4) c.-161_-157dup (n.-161_-157dup) n.367_371dup c.368_372dup (p.Pro125TrpfsTer4) c.113_117dup (p.Pro40TrpfsTer4) n.374_378dup | ClinVar |
21 | g.44333239T>A | CA410457584 | CFAP410 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.2338A>T n.226A>T n.283A>T c.44A>T (p.Glu15Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.-158A>T (n.-158A>T) n.370A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.377A>T | |
21 | g.44333239T>C | CA410457585 | CFAP410 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.2338A>G n.226A>G n.283A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) n.370A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.377A>G | |
21 | g.44333239T>G | CA410457592 | CFAP410 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.2338A>C n.226A>C n.283A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) n.370A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.377A>C | |
21 | g.44333240C>A | CA410457594 | CFAP410 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.2337G>T n.225G>T n.282G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-159G>T (n.-159G>T) n.369G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.376G>T | |
21 | g.44333240C= | CA2391591024 | CFAP410 | c.166G= (p.Glu56=) n.2337G= n.225G= n.282G= c.43G= (p.Glu15=) c.241G= (p.Glu81=) c.-159G= (n.-159G=) n.369G= c.370G= (p.Glu124=) c.115G= (p.Glu39=) n.376G= | |
21 | g.44333240C>G | CA410457598 | CFAP410 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.2337G>C n.225G>C n.282G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-159G>C (n.-159G>C) n.369G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.376G>C | dbSNP |
21 | g.44333240C>T | CA410457600 | CFAP410 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.2337G>A n.225G>A n.282G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) n.369G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.376G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333241C>A | CA512671124 | CFAP410 | c.165G>T (p.Leu55=) n.2336G>T n.224G>T n.281G>T c.42G>T (p.Leu14=) c.240G>T (p.Leu80=) c.-160G>T (n.-160G>T) n.368G>T c.369G>T (p.Leu123=) c.114G>T (p.Leu38=) n.375G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333241C>G | CA512671126 | CFAP410 | c.165G>C (p.Leu55=) n.2336G>C n.224G>C n.281G>C c.42G>C (p.Leu14=) c.240G>C (p.Leu80=) c.-160G>C (n.-160G>C) n.368G>C c.369G>C (p.Leu123=) c.114G>C (p.Leu38=) n.375G>C | |
21 | g.44333241C>T | CA512671127 | CFAP410 | c.165G>A (p.Leu55=) n.2336G>A n.224G>A n.281G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.240G>A (p.Leu80=) c.-160G>A (n.-160G>A) n.368G>A c.369G>A (p.Leu123=) c.114G>A (p.Leu38=) n.375G>A | |
21 | g.44333242A>C | CA410457602 | CFAP410 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.2335T>G n.223T>G n.280T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-161T>G (n.-161T>G) n.367T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.374T>G | |
21 | g.44333242A>G | CA410457604 | CFAP410 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.2335T>C n.223T>C n.280T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-161T>C (n.-161T>C) n.367T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.374T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333242A>T | CA410457607 | CFAP410 | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.2335T>A n.223T>A n.280T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-161T>A (n.-161T>A) n.367T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.374T>A | |
21 | g.44333243G>A | CA512671132 | CFAP410 | c.163C>T (p.Leu55=) n.2334C>T n.222C>T n.279C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.238C>T (p.Leu80=) c.-162C>T (n.-162C>T) n.366C>T c.367C>T (p.Leu123=) c.112C>T (p.Leu38=) n.373C>T | |
21 | g.44333243G>C | CA410457621 | CFAP410 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.2334C>G n.222C>G n.279C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.-162C>G (n.-162C>G) n.366C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.373C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333243G>T | CA410457618 | CFAP410 | c.163C>A (p.Leu55Met) n.2334C>A n.222C>A n.279C>A c.40C>A (p.Leu14Met) c.238C>A (p.Leu80Met) c.-162C>A (n.-162C>A) n.366C>A c.367C>A (p.Leu123Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.373C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333244G>A | CA512671139 | CFAP410 | c.162C>T (p.Thr54=) n.2333C>T n.221C>T n.278C>T c.39C>T (p.Thr13=) c.237C>T (p.Thr79=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.365C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.111C>T (p.Thr37=) n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333244G>C | CA512671137 | CFAP410 | c.162C>G (p.Thr54=) n.2333C>G n.221C>G n.278C>G c.39C>G (p.Thr13=) c.237C>G (p.Thr79=) c.-163C>G (n.-163C>G) n.365C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.111C>G (p.Thr37=) n.372C>G | |
21 | g.44333244G>T | CA512671135 | CFAP410 | c.162C>A (p.Thr54=) n.2333C>A n.221C>A n.278C>A c.39C>A (p.Thr13=) c.237C>A (p.Thr79=) c.-163C>A (n.-163C>A) n.365C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.111C>A (p.Thr37=) n.372C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333245G>A | CA410457625 | CFAP410 | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.2332C>T n.220C>T n.277C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-164C>T (n.-164C>T) n.364C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333245G>C | CA410457629 | CFAP410 | c.161C>G (p.Thr54Ser) n.2332C>G n.220C>G n.277C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.-164C>G (n.-164C>G) n.364C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.371C>G | |
21 | g.44333245G= | CA2391591025 | CFAP410 | c.161C= (p.Thr54=) n.2332C= n.220C= n.277C= c.38C= (p.Thr13=) c.236C= (p.Thr79=) c.-164C= (n.-164C=) n.364C= c.365C= (p.Thr122=) c.110C= (p.Thr37=) n.371C= | |
21 | g.44333245G>T | CA410457632 | CFAP410 | c.161C>A (p.Thr54Asn) n.2332C>A n.220C>A n.277C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.-164C>A (n.-164C>A) n.364C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.371C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333246T>A | CA410457634 | CFAP410 | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.2331A>T n.219A>T n.276A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-165A>T (n.-165A>T) n.363A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.370A>T | |
21 | g.44333246T>C | CA410457642 | CFAP410 | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.2331A>G n.219A>G n.276A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-165A>G (n.-165A>G) n.363A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.370A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333246T>G | CA410457649 | CFAP410 | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.2331A>C n.219A>C n.276A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-165A>C (n.-165A>C) n.363A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.370A>C | dbSNP |
21 | g.44333246T= | CA2391591026 | CFAP410 | c.160A= (p.Thr54=) n.2331A= n.219A= n.276A= c.37A= (p.Thr13=) c.235A= (p.Thr79=) c.-165A= (n.-165A=) n.363A= c.364A= (p.Thr122=) c.109A= (p.Thr37=) n.370A= | |
21 | g.44333246_44333268delinsTGGAGATGCTGTTGACACTGCAC | CA2391591027 | CFAP410 | c.144-6_160delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.2315-6_2331delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.197_219delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.269-15_276delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.30-15_37delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.219-6_235delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.-181-6_-165delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.347-6_363delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.348-6_364delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.93-6_109delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.354-6_370delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA | |
21 | g.44333247G>A | CA10053774 | CFAP410 | c.159C>T (p.Ser53=) n.2330C>T n.218C>T n.275C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.234C>T (p.Ser78=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.362C>T c.363C>T (p.Ser121=) c.108C>T (p.Ser36=) n.369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333247G>C | CA512671150 | CFAP410 | c.159C>G (p.Ser53=) n.2330C>G n.218C>G n.275C>G c.36C>G (p.Ser12=) c.234C>G (p.Ser78=) c.-166C>G (n.-166C>G) n.362C>G c.363C>G (p.Ser121=) c.108C>G (p.Ser36=) n.369C>G | |
21 | g.44333247G= | CA2391591029 | CFAP410 | c.159C= (p.Ser53=) n.2330C= n.218C= n.275C= c.36C= (p.Ser12=) c.234C= (p.Ser78=) c.-166C= (n.-166C=) n.362C= c.363C= (p.Ser121=) c.108C= (p.Ser36=) n.369C= | |
21 | g.44333247G>T | CA512671151 | CFAP410 | c.159C>A (p.Ser53=) n.2330C>A n.218C>A n.275C>A c.36C>A (p.Ser12=) c.234C>A (p.Ser78=) c.-166C>A (n.-166C>A) n.362C>A c.363C>A (p.Ser121=) c.108C>A (p.Ser36=) n.369C>A | |
21 | g.44333247_44333262del | CA2695230205 | CFAP410 | c.144_159del (p.Ser48ArgfsTer6) n.2315_2330del n.203_218del n.269-9_275del c.30-9_36del c.219_234del (p.Val74ProfsTer5) c.-181_-166del (n.-181_-166del) n.347_362del c.348_363del (p.Ser116ArgfsTer6) c.93_108del (p.Val32ProfsTer5) n.354_369del | |
21 | g.44333252_44333273del | CA2391591028 | CFAP410 | c.144-6_159del n.2315-6_2330del n.197_218del n.269-15_275del c.30-15_36del c.219-6_234del c.-181-6_-166del n.347-6_362del c.348-6_363del c.93-6_108del n.354-6_369del | dbSNP |
21 | g.44333248G>A | CA410457652 | CFAP410 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.2329C>T n.217C>T n.274C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.-167C>T (n.-167C>T) n.361C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe) n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333248G>C | CA410457653 | CFAP410 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.2329C>G n.217C>G n.274C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.-167C>G (n.-167C>G) n.361C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys) n.368C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333248G= | CA2391591030 | CFAP410 | c.158C= (p.Ser53=) n.2329C= n.217C= n.274C= c.35C= (p.Ser12=) c.233C= (p.Ser78=) c.-167C= (n.-167C=) n.361C= c.362C= (p.Ser121=) c.107C= (p.Ser36=) n.368C= | |
21 | g.44333248G>T | CA410457655 | CFAP410 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.2329C>A n.217C>A n.274C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.-167C>A (n.-167C>A) n.361C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.368C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333249A>C | CA410457661 | CFAP410 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.2328T>G n.216T>G n.273T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.-168T>G (n.-168T>G) n.360T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.367T>G | |
21 | g.44333249A>G | CA410457663 | CFAP410 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.2328T>C n.216T>C n.273T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.-168T>C (n.-168T>C) n.360T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.367T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333249A>T | CA410457670 | CFAP410 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.2328T>A n.216T>A n.273T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.-168T>A (n.-168T>A) n.360T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.367T>A | |
21 | g.44333250G>A | CA512671157 | CFAP410 | c.156C>T (p.Ile52=) n.2327C>T n.215C>T n.272C>T c.33C>T (p.Ile11=) c.231C>T (p.Ile77=) c.-169C>T (n.-169C>T) n.359C>T c.360C>T (p.Ile120=) c.105C>T (p.Ile35=) n.366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333250G>C | CA410457671 | CFAP410 | c.156C>G (p.Ile52Met) n.2327C>G n.215C>G n.272C>G c.33C>G (p.Ile11Met) c.231C>G (p.Ile77Met) c.-169C>G (n.-169C>G) n.359C>G c.360C>G (p.Ile120Met) c.105C>G (p.Ile35Met) n.366C>G | dbSNP |
21 | g.44333250G= | CA2391591031 | CFAP410 | c.156C= (p.Ile52=) n.2327C= n.215C= n.272C= c.33C= (p.Ile11=) c.231C= (p.Ile77=) c.-169C= (n.-169C=) n.359C= c.360C= (p.Ile120=) c.105C= (p.Ile35=) n.366C= | |
21 | g.44333250G>T | CA512671164 | CFAP410 | c.156C>A (p.Ile52=) n.2327C>A n.215C>A n.272C>A c.33C>A (p.Ile11=) c.231C>A (p.Ile77=) c.-169C>A (n.-169C>A) n.359C>A c.360C>A (p.Ile120=) c.105C>A (p.Ile35=) n.366C>A | |
21 | g.44333251A>C | CA410457677 | CFAP410 | c.155T>G (p.Ile52Ser) n.2326T>G n.214T>G n.271T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-170T>G (n.-170T>G) n.358T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.365T>G | |
21 | g.44333251A>G | CA410457672 | CFAP410 | c.155T>C (p.Ile52Thr) n.2326T>C n.214T>C n.271T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-170T>C (n.-170T>C) n.358T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.365T>C | |
21 | g.44333251A>T | CA410457673 | CFAP410 | c.155T>A (p.Ile52Asn) n.2326T>A n.214T>A n.271T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-170T>A (n.-170T>A) n.358T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.365T>A | |
21 | g.44333252T>A | CA410457680 | CFAP410 | c.154A>T (p.Ile52Phe) n.2325A>T n.213A>T n.270A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-171A>T (n.-171A>T) n.357A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.364A>T | |
21 | g.44333252T>C | CA410457684 | CFAP410 | c.154A>G (p.Ile52Val) n.2325A>G n.213A>G n.270A>G c.31A>G (p.Ile11Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.-171A>G (n.-171A>G) n.357A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.364A>G | |
21 | g.44333252T>G | CA410457685 | CFAP410 | c.154A>C (p.Ile52Leu) n.2325A>C n.213A>C n.270A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-171A>C (n.-171A>C) n.357A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.364A>C | |
21 | g.44333253G>A | CA10053775 | CFAP410 | c.153C>T (p.Ser51=) n.2324C>T n.212C>T n.269C>T c.30C>T (p.Ser10=) c.228C>T (p.Ser76=) c.-172C>T (n.-172C>T) n.356C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.102C>T (p.Ser34=) n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333253G>C | CA410457694 | CFAP410 | c.153C>G (p.Ser51Arg) n.2324C>G n.212C>G n.269C>G c.30C>G (p.Ser10Arg) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-172C>G (n.-172C>G) n.356C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.363C>G | |
21 | g.44333253G= | CA2391591032 | CFAP410 | c.153C= (p.Ser51=) n.2324C= n.212C= n.269C= c.30C= (p.Ser10=) c.228C= (p.Ser76=) c.-172C= (n.-172C=) n.356C= c.357C= (p.Ser119=) c.102C= (p.Ser34=) n.363C= | |
21 | g.44333253G>T | CA410457695 | CFAP410 | c.153C>A (p.Ser51Arg) n.2324C>A n.212C>A n.269C>A c.30C>A (p.Ser10Arg) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-172C>A (n.-172C>A) n.356C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.363C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333254C>A | CA410457697 | CFAP410 | c.152G>T (p.Ser51Ile) n.2323G>T n.211G>T n.269-1G>T c.30-1G>T (n.30-1G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-173G>T (n.-173G>T) n.355G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.362G>T | dbSNP |
21 | g.44333254C= | CA2391591033 | CFAP410 | c.152G= (p.Ser51=) n.2323G= n.211G= n.269-1G= c.30-1G= (n.30-1G=) c.227G= (p.Ser76=) c.-173G= (n.-173G=) n.355G= c.356G= (p.Ser119=) c.101G= (p.Ser34=) n.362G= | |
21 | g.44333254C>G | CA410457698 | CFAP410 | c.152G>C (p.Ser51Thr) n.2323G>C n.211G>C n.269-1G>C c.30-1G>C (n.30-1G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-173G>C (n.-173G>C) n.355G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.362G>C | |
21 | g.44333254C>T | CA321784922 | CFAP410 | c.152G>A (p.Ser51Asn) n.2323G>A n.211G>A n.269-1G>A c.30-1G>A (n.30-1G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-173G>A (n.-173G>A) n.355G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333255T>A | CA410457711 | CFAP410 | c.151A>T (p.Ser51Cys) n.2322A>T n.210A>T n.269-2A>T c.30-2A>T (n.30-2A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-174A>T (n.-174A>T) n.354A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.361A>T | |
21 | g.44333255T>C | CA410457714 | CFAP410 | c.151A>G (p.Ser51Gly) n.2322A>G n.210A>G n.269-2A>G c.30-2A>G (n.30-2A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-174A>G (n.-174A>G) n.354A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.361A>G | |
21 | g.44333255T>G | CA410457722 | CFAP410 | c.151A>C (p.Ser51Arg) n.2322A>C n.210A>C n.269-2A>C c.30-2A>C (n.30-2A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-174A>C (n.-174A>C) n.354A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.361A>C | |
21 | g.44333256G>A | CA512671179 | CFAP410 | c.150C>T (p.Asn50=) n.2321C>T n.209C>T n.269-3C>T c.30-3C>T (n.30-3C>T) c.225C>T (p.Asn75=) c.-175C>T (n.-175C>T) n.353C>T c.354C>T (p.Asn118=) c.99C>T (p.Asn33=) n.360C>T | |
21 | g.44333256G>C | CA410457723 | CFAP410 | c.150C>G (p.Asn50Lys) n.2321C>G n.209C>G n.269-3C>G c.30-3C>G (n.30-3C>G) c.225C>G (p.Asn75Lys) c.-175C>G (n.-175C>G) n.353C>G c.354C>G (p.Asn118Lys) c.99C>G (p.Asn33Lys) n.360C>G | |
21 | g.44333256G>T | CA410457728 | CFAP410 | c.150C>A (p.Asn50Lys) n.2321C>A n.209C>A n.269-3C>A c.30-3C>A (n.30-3C>A) c.225C>A (p.Asn75Lys) c.-175C>A (n.-175C>A) n.353C>A c.354C>A (p.Asn118Lys) c.99C>A (p.Asn33Lys) n.360C>A | |
21 | g.44333257T>A | CA410457733 | CFAP410 | c.149A>T (p.Asn50Ile) n.2320A>T n.208A>T n.269-4A>T c.30-4A>T (n.30-4A>T) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.-176A>T (n.-176A>T) n.352A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) n.359A>T | |
21 | g.44333257T>C | CA410457742 | CFAP410 | c.149A>G (p.Asn50Ser) n.2320A>G n.208A>G n.269-4A>G c.30-4A>G (n.30-4A>G) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.-176A>G (n.-176A>G) n.352A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) n.359A>G | |
21 | g.44333257T>G | CA410457744 | CFAP410 | c.149A>C (p.Asn50Thr) n.2320A>C n.208A>C n.269-4A>C c.30-4A>C (n.30-4A>C) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) n.352A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) n.359A>C | |
21 | g.44333258T>A | CA410457749 | CFAP410 | c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.2319A>T n.207A>T n.269-5A>T c.30-5A>T (n.30-5A>T) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.-177A>T (n.-177A>T) n.351A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.358A>T | |
21 | g.44333258T>C | CA410457751 | CFAP410 | c.148A>G (p.Asn50Asp) n.2319A>G n.207A>G n.269-5A>G c.30-5A>G (n.30-5A>G) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.-177A>G (n.-177A>G) n.351A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) n.358A>G | |
21 | g.44333258T>G | CA410457754 | CFAP410 | c.148A>C (p.Asn50His) n.2319A>C n.207A>C n.269-5A>C c.30-5A>C (n.30-5A>C) c.223A>C (p.Asn75His) c.-177A>C (n.-177A>C) n.351A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.97A>C (p.Asn33His) n.358A>C | |
21 | g.44333259G>A | CA10053776 | CFAP410 | c.147C>T (p.Val49=) n.2318C>T n.206C>T n.269-6C>T c.30-6C>T (n.30-6C>T) c.222C>T (p.Val74=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.350C>T c.351C>T (p.Val117=) c.96C>T (p.Val32=) n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.44333259G>C | CA512671202 | CFAP410 | c.147C>G (p.Val49=) n.2318C>G n.206C>G n.269-6C>G c.30-6C>G (n.30-6C>G) c.222C>G (p.Val74=) c.-178C>G (n.-178C>G) n.350C>G c.351C>G (p.Val117=) c.96C>G (p.Val32=) n.357C>G | |
21 | g.44333259G= | CA2391591034 | CFAP410 | c.147C= (p.Val49=) n.2318C= n.206C= n.269-6C= c.30-6C= (n.30-6C=) c.222C= (p.Val74=) c.-178C= (n.-178C=) n.350C= c.351C= (p.Val117=) c.96C= (p.Val32=) n.357C= | |
21 | g.44333259G>T | CA512671201 | CFAP410 | c.147C>A (p.Val49=) n.2318C>A n.206C>A n.269-6C>A c.30-6C>A (n.30-6C>A) c.222C>A (p.Val74=) c.-178C>A (n.-178C>A) n.350C>A c.351C>A (p.Val117=) c.96C>A (p.Val32=) n.357C>A | |
21 | g.44333260A>C | CA410457760 | CFAP410 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.2317T>G n.205T>G n.269-7T>G c.30-7T>G (n.30-7T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.-179T>G (n.-179T>G) n.349T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.356T>G | |
21 | g.44333260A>G | CA410457762 | CFAP410 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.2317T>C n.205T>C n.269-7T>C c.30-7T>C (n.30-7T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.-179T>C (n.-179T>C) n.349T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.356T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333260A>T | CA410457764 | CFAP410 | c.146T>A (p.Val49Asp) n.2317T>A n.205T>A n.269-7T>A c.30-7T>A (n.30-7T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.-179T>A (n.-179T>A) n.349T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) n.356T>A | |
21 | g.44333261C>A | CA410457769 | CFAP410 | c.145G>T (p.Val49Phe) n.2316G>T n.204G>T n.269-8G>T c.30-8G>T (n.30-8G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) c.-180G>T (n.-180G>T) n.348G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.94G>T (p.Val32Phe) n.355G>T | |
21 | g.44333261C= | CA2391591035 | CFAP410 | c.145G= (p.Val49=) n.2316G= n.204G= n.269-8G= c.30-8G= (n.30-8G=) c.220G= (p.Val74=) c.-180G= (n.-180G=) n.348G= c.349G= (p.Val117=) c.94G= (p.Val32=) n.355G= | |
21 | g.44333261C>G | CA410457771 | CFAP410 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.2316G>C n.204G>C n.269-8G>C c.30-8G>C (n.30-8G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.-180G>C (n.-180G>C) n.348G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) n.355G>C | |
21 | g.44333261C>T | CA410457772 | CFAP410 | c.145G>A (p.Val49Ile) n.2316G>A n.204G>A n.269-8G>A c.30-8G>A (n.30-8G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.-180G>A (n.-180G>A) n.348G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333262A= | CA2391591036 | CFAP410 | c.144T= (p.Ser48=) n.2315T= n.203T= n.269-9T= c.30-9T= (n.30-9T=) c.219T= (p.Ile73=) c.-181T= (n.-181T=) n.347T= c.348T= (p.Ser116=) c.93T= (p.Ile31=) n.354T= | |
21 | g.44333262A>C | CA410457776 | CFAP410 | c.144T>G (p.Ser48Arg) n.2315T>G n.203T>G n.269-9T>G c.30-9T>G (n.30-9T>G) c.219T>G (p.Ile73Met) c.-181T>G (n.-181T>G) n.347T>G c.348T>G (p.Ser116Arg) c.93T>G (p.Ile31Met) n.354T>G | dbSNP |
21 | g.44333262A>G | CA321784926 | CFAP410 | c.144T>C (p.Ser48=) n.2315T>C n.203T>C n.269-9T>C c.30-9T>C (n.30-9T>C) c.219T>C (p.Ile73=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.347T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.93T>C (p.Ile31=) n.354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333262A>T | CA410457782 | CFAP410 | c.144T>A (p.Ser48Arg) n.2315T>A n.203T>A n.269-9T>A c.30-9T>A (n.30-9T>A) c.219T>A (p.Ile73=) c.-181T>A (n.-181T>A) n.347T>A c.348T>A (p.Ser116Arg) c.93T>A (p.Ile31=) n.354T>A | |
21 | g.44333263C>A | CA410457795 | CFAP410 | c.144-1G>T (n.144-1G>T) n.2315-1G>T n.202G>T n.269-10G>T c.30-10G>T (n.30-10G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.-181-1G>T (n.-181-1G>T) n.347-1G>T c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.354-1G>T | |
21 | g.44333263C>G | CA410457800 | CFAP410 | c.144-1G>C (n.144-1G>C) n.2315-1G>C n.202G>C n.269-10G>C c.30-10G>C (n.30-10G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.-181-1G>C (n.-181-1G>C) n.347-1G>C c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.354-1G>C | |
21 | g.44333263C>T | CA410457797 | CFAP410 | c.144-1G>A (n.144-1G>A) n.2315-1G>A n.202G>A n.269-10G>A c.30-10G>A (n.30-10G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.-181-1G>A (n.-181-1G>A) n.347-1G>A c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.354-1G>A | |
21 | g.44333264T>A | CA410457802 | CFAP410 | c.144-2A>T (n.144-2A>T) n.2315-2A>T n.201A>T n.269-11A>T c.30-11A>T (n.30-11A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.-181-2A>T (n.-181-2A>T) n.347-2A>T c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.354-2A>T | |
21 | g.44333264T>C | CA410457804 | CFAP410 | c.144-2A>G (n.144-2A>G) n.2315-2A>G n.201A>G n.269-11A>G c.30-11A>G (n.30-11A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.-181-2A>G (n.-181-2A>G) n.347-2A>G c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.354-2A>G | |
21 | g.44333264T>G | CA410457803 | CFAP410 | c.144-2A>C (n.144-2A>C) n.2315-2A>C n.201A>C n.269-11A>C c.30-11A>C (n.30-11A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.-181-2A>C (n.-181-2A>C) n.347-2A>C c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.354-2A>C | |
21 | g.44333265G>A | CA512671223 | CFAP410 | c.144-3C>T (n.144-3C>T) n.2315-3C>T n.200C>T n.269-12C>T c.30-12C>T (n.30-12C>T) c.219-3C>T (n.219-3C>T) c.-181-3C>T (n.-181-3C>T) n.347-3C>T c.348-3C>T (n.348-3C>T) c.93-3C>T (n.93-3C>T) n.354-3C>T | |
21 | g.44333265G>C | CA512671224 | CFAP410 | c.144-3C>G (n.144-3C>G) n.2315-3C>G n.200C>G n.269-12C>G c.30-12C>G (n.30-12C>G) c.219-3C>G (n.219-3C>G) c.-181-3C>G (n.-181-3C>G) n.347-3C>G c.348-3C>G (n.348-3C>G) c.93-3C>G (n.93-3C>G) n.354-3C>G | |
21 | g.44333265G>T | CA512671226 | CFAP410 | c.144-3C>A (n.144-3C>A) n.2315-3C>A n.200C>A n.269-12C>A c.30-12C>A (n.30-12C>A) c.219-3C>A (n.219-3C>A) c.-181-3C>A (n.-181-3C>A) n.347-3C>A c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.93-3C>A (n.93-3C>A) n.354-3C>A | |
21 | g.44333265_44333266insAGCGTGATCACCTCCAGGCTGGGCATCTC | CA2737710762 | CFAP410 | c.144-4_144-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.144-4_144-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) n.2315-4_2315-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT n.199_200insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT n.269-13_269-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT c.30-13_30-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.30-13_30-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) c.219-4_219-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.219-4_219-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) c.-181-4_-181-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.-181-4_-181-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) n.347-4_347-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT c.348-4_348-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.348-4_348-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) c.93-4_93-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.93-4_93-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) n.354-4_354-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT | dbSNP |
21 | g.44333266C>A | CA512671229 | CFAP410 | c.144-4G>T (n.144-4G>T) n.2315-4G>T n.199G>T n.269-13G>T c.30-13G>T (n.30-13G>T) c.219-4G>T (n.219-4G>T) c.-181-4G>T (n.-181-4G>T) n.347-4G>T c.348-4G>T (n.348-4G>T) c.93-4G>T (n.93-4G>T) n.354-4G>T | |
21 | g.44333266C= | CA2391591037 | CFAP410 | c.144-4G= (n.144-4G=) n.2315-4G= n.199G= n.269-13G= c.30-13G= (n.30-13G=) c.219-4G= (n.219-4G=) c.-181-4G= (n.-181-4G=) n.347-4G= c.348-4G= (n.348-4G=) c.93-4G= (n.93-4G=) n.354-4G= | |
21 | g.44333266C>G | CA512671230 | CFAP410 | c.144-4G>C (n.144-4G>C) n.2315-4G>C n.199G>C n.269-13G>C c.30-13G>C (n.30-13G>C) c.219-4G>C (n.219-4G>C) c.-181-4G>C (n.-181-4G>C) n.347-4G>C c.348-4G>C (n.348-4G>C) c.93-4G>C (n.93-4G>C) n.354-4G>C | |
21 | g.44333266C>T | CA512671237 | CFAP410 | c.144-4G>A (n.144-4G>A) n.2315-4G>A n.199G>A n.269-13G>A c.30-13G>A (n.30-13G>A) c.219-4G>A (n.219-4G>A) c.-181-4G>A (n.-181-4G>A) n.347-4G>A c.348-4G>A (n.348-4G>A) c.93-4G>A (n.93-4G>A) n.354-4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44333267A>C | CA512671242 | CFAP410 | c.144-5T>G (n.144-5T>G) n.2315-5T>G n.198T>G n.269-14T>G c.30-14T>G (n.30-14T>G) c.219-5T>G (n.219-5T>G) c.-181-5T>G (n.-181-5T>G) n.347-5T>G c.348-5T>G (n.348-5T>G) c.93-5T>G (n.93-5T>G) n.354-5T>G | |
21 | g.44333267A>G | CA512671241 | CFAP410 | c.144-5T>C (n.144-5T>C) n.2315-5T>C n.198T>C n.269-14T>C c.30-14T>C (n.30-14T>C) c.219-5T>C (n.219-5T>C) c.-181-5T>C (n.-181-5T>C) n.347-5T>C c.348-5T>C (n.348-5T>C) c.93-5T>C (n.93-5T>C) n.354-5T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333267A>T | CA512671240 | CFAP410 | c.144-5T>A (n.144-5T>A) n.2315-5T>A n.198T>A n.269-14T>A c.30-14T>A (n.30-14T>A) c.219-5T>A (n.219-5T>A) c.-181-5T>A (n.-181-5T>A) n.347-5T>A c.348-5T>A (n.348-5T>A) c.93-5T>A (n.93-5T>A) n.354-5T>A | |
21 | g.44333268C>A | CA512671245 | CFAP410 | c.144-6G>T (n.144-6G>T) n.2315-6G>T n.197G>T n.269-15G>T c.30-15G>T (n.30-15G>T) c.219-6G>T (n.219-6G>T) c.-181-6G>T (n.-181-6G>T) n.347-6G>T c.348-6G>T (n.348-6G>T) c.93-6G>T (n.93-6G>T) n.354-6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333268C= | CA2391591038 | CFAP410 | c.144-6G= (n.144-6G=) n.2315-6G= n.197G= n.269-15G= c.30-15G= (n.30-15G=) c.219-6G= (n.219-6G=) c.-181-6G= (n.-181-6G=) n.347-6G= c.348-6G= (n.348-6G=) c.93-6G= (n.93-6G=) n.354-6G= | |
21 | g.44333268C>G | CA512671246 | CFAP410 | c.144-6G>C (n.144-6G>C) n.2315-6G>C n.197G>C n.269-15G>C c.30-15G>C (n.30-15G>C) c.219-6G>C (n.219-6G>C) c.-181-6G>C (n.-181-6G>C) n.347-6G>C c.348-6G>C (n.348-6G>C) c.93-6G>C (n.93-6G>C) n.354-6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333268C>T | CA10053777 | CFAP410 | c.144-6G>A (n.144-6G>A) n.2315-6G>A n.197G>A n.269-15G>A c.30-15G>A (n.30-15G>A) c.219-6G>A (n.219-6G>A) c.-181-6G>A (n.-181-6G>A) n.347-6G>A c.348-6G>A (n.348-6G>A) c.93-6G>A (n.93-6G>A) n.354-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44333269G>A | CA10053778 | CFAP410 | c.144-7C>T (n.144-7C>T) n.2315-7C>T n.196C>T n.269-16C>T c.30-16C>T (n.30-16C>T) c.219-7C>T (n.219-7C>T) c.-181-7C>T (n.-181-7C>T) n.347-7C>T c.348-7C>T (n.348-7C>T) c.93-7C>T (n.93-7C>T) n.354-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333269G>C | CA512671247 | CFAP410 | c.144-7C>G (n.144-7C>G) n.2315-7C>G n.196C>G n.269-16C>G c.30-16C>G (n.30-16C>G) c.219-7C>G (n.219-7C>G) c.-181-7C>G (n.-181-7C>G) n.347-7C>G c.348-7C>G (n.348-7C>G) c.93-7C>G (n.93-7C>G) n.354-7C>G | |
21 | g.44333269G= | CA2391591039 | CFAP410 | c.144-7C= (n.144-7C=) n.2315-7C= n.196C= n.269-16C= c.30-16C= (n.30-16C=) c.219-7C= (n.219-7C=) c.-181-7C= (n.-181-7C=) n.347-7C= c.348-7C= (n.348-7C=) c.93-7C= (n.93-7C=) n.354-7C= | |
21 | g.44333269G>T | CA512671249 | CFAP410 | c.144-7C>A (n.144-7C>A) n.2315-7C>A n.196C>A n.269-16C>A c.30-16C>A (n.30-16C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) c.-181-7C>A (n.-181-7C>A) n.347-7C>A c.348-7C>A (n.348-7C>A) c.93-7C>A (n.93-7C>A) n.354-7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333269_44333272del | CA2818043310 | CFAP410 | c.144-10_144-7del (n.144-10_144-7del) n.2315-10_2315-7del n.193_196del n.269-19_269-16del c.30-19_30-16del (n.30-19_30-16del) c.219-10_219-7del (n.219-10_219-7del) c.-181-10_-181-7del (n.-181-10_-181-7del) n.347-10_347-7del c.348-10_348-7del (n.348-10_348-7del) c.93-10_93-7del (n.93-10_93-7del) n.354-10_354-7del | |
21 | g.44333270G>A | CA10053779 | CFAP410 | c.144-8C>T (n.144-8C>T) n.2315-8C>T n.195C>T n.269-17C>T c.30-17C>T (n.30-17C>T) c.219-8C>T (n.219-8C>T) c.-181-8C>T (n.-181-8C>T) n.347-8C>T c.348-8C>T (n.348-8C>T) c.93-8C>T (n.93-8C>T) n.354-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333270G>C | CA512671253 | CFAP410 | c.144-8C>G (n.144-8C>G) n.2315-8C>G n.195C>G n.269-17C>G c.30-17C>G (n.30-17C>G) c.219-8C>G (n.219-8C>G) c.-181-8C>G (n.-181-8C>G) n.347-8C>G c.348-8C>G (n.348-8C>G) c.93-8C>G (n.93-8C>G) n.354-8C>G | |
21 | g.44333270G= | CA2391591040 | CFAP410 | c.144-8C= (n.144-8C=) n.2315-8C= n.195C= n.269-17C= c.30-17C= (n.30-17C=) c.219-8C= (n.219-8C=) c.-181-8C= (n.-181-8C=) n.347-8C= c.348-8C= (n.348-8C=) c.93-8C= (n.93-8C=) n.354-8C= | |
21 | g.44333270G>T | CA512671254 | CFAP410 | c.144-8C>A (n.144-8C>A) n.2315-8C>A n.195C>A n.269-17C>A c.30-17C>A (n.30-17C>A) c.219-8C>A (n.219-8C>A) c.-181-8C>A (n.-181-8C>A) n.347-8C>A c.348-8C>A (n.348-8C>A) c.93-8C>A (n.93-8C>A) n.354-8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333271A= | CA2391591041 | CFAP410 | c.144-9T= (n.144-9T=) n.2315-9T= n.194T= n.269-18T= c.30-18T= (n.30-18T=) c.219-9T= (n.219-9T=) c.-181-9T= (n.-181-9T=) n.347-9T= c.348-9T= (n.348-9T=) c.93-9T= (n.93-9T=) n.354-9T= | |
21 | g.44333271A>C | CA321784935 | CFAP410 | c.144-9T>G (n.144-9T>G) n.2315-9T>G n.194T>G n.269-18T>G c.30-18T>G (n.30-18T>G) c.219-9T>G (n.219-9T>G) c.-181-9T>G (n.-181-9T>G) n.347-9T>G c.348-9T>G (n.348-9T>G) c.93-9T>G (n.93-9T>G) n.354-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333271A>G | CA512671258 | CFAP410 | c.144-9T>C (n.144-9T>C) n.2315-9T>C n.194T>C n.269-18T>C c.30-18T>C (n.30-18T>C) c.219-9T>C (n.219-9T>C) c.-181-9T>C (n.-181-9T>C) n.347-9T>C c.348-9T>C (n.348-9T>C) c.93-9T>C (n.93-9T>C) n.354-9T>C | |
21 | g.44333271A>T | CA512671259 | CFAP410 | c.144-9T>A (n.144-9T>A) n.2315-9T>A n.194T>A n.269-18T>A c.30-18T>A (n.30-18T>A) c.219-9T>A (n.219-9T>A) c.-181-9T>A (n.-181-9T>A) n.347-9T>A c.348-9T>A (n.348-9T>A) c.93-9T>A (n.93-9T>A) n.354-9T>A | |
21 | g.44333272G>A | CA512671261 | CFAP410 | c.144-10C>T (n.144-10C>T) n.2315-10C>T n.193C>T n.269-19C>T c.30-19C>T (n.30-19C>T) c.219-10C>T (n.219-10C>T) c.-181-10C>T (n.-181-10C>T) n.347-10C>T c.348-10C>T (n.348-10C>T) c.93-10C>T (n.93-10C>T) n.354-10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333272G>C | CA512671264 | CFAP410 | c.144-10C>G (n.144-10C>G) n.2315-10C>G n.193C>G n.269-19C>G c.30-19C>G (n.30-19C>G) c.219-10C>G (n.219-10C>G) c.-181-10C>G (n.-181-10C>G) n.347-10C>G c.348-10C>G (n.348-10C>G) c.93-10C>G (n.93-10C>G) n.354-10C>G | |
21 | g.44333272G>T | CA512671263 | CFAP410 | c.144-10C>A (n.144-10C>A) n.2315-10C>A n.193C>A n.269-19C>A c.30-19C>A (n.30-19C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) c.-181-10C>A (n.-181-10C>A) n.347-10C>A c.348-10C>A (n.348-10C>A) c.93-10C>A (n.93-10C>A) n.354-10C>A | |
21 | g.44333273A>C | CA512671265 | CFAP410 | c.144-11T>G (n.144-11T>G) n.2315-11T>G n.192T>G n.269-20T>G c.30-20T>G (n.30-20T>G) c.219-11T>G (n.219-11T>G) c.-181-11T>G (n.-181-11T>G) n.347-11T>G c.348-11T>G (n.348-11T>G) c.93-11T>G (n.93-11T>G) n.354-11T>G | |
21 | g.44333273A>G | CA512671266 | CFAP410 | c.144-11T>C (n.144-11T>C) n.2315-11T>C n.192T>C n.269-20T>C c.30-20T>C (n.30-20T>C) c.219-11T>C (n.219-11T>C) c.-181-11T>C (n.-181-11T>C) n.347-11T>C c.348-11T>C (n.348-11T>C) c.93-11T>C (n.93-11T>C) n.354-11T>C | |
21 | g.44333273A>T | CA512671267 | CFAP410 | c.144-11T>A (n.144-11T>A) n.2315-11T>A n.192T>A n.269-20T>A c.30-20T>A (n.30-20T>A) c.219-11T>A (n.219-11T>A) c.-181-11T>A (n.-181-11T>A) n.347-11T>A c.348-11T>A (n.348-11T>A) c.93-11T>A (n.93-11T>A) n.354-11T>A | |
21 | g.44333274C>A | CA512671270 | CFAP410 | c.144-12G>T (n.144-12G>T) n.2315-12G>T n.191G>T n.269-21G>T c.30-21G>T (n.30-21G>T) c.219-12G>T (n.219-12G>T) c.-181-12G>T (n.-181-12G>T) n.347-12G>T c.348-12G>T (n.348-12G>T) c.93-12G>T (n.93-12G>T) n.354-12G>T | |
21 | g.44333274C>G | CA512671272 | CFAP410 | c.144-12G>C (n.144-12G>C) n.2315-12G>C n.191G>C n.269-21G>C c.30-21G>C (n.30-21G>C) c.219-12G>C (n.219-12G>C) c.-181-12G>C (n.-181-12G>C) n.347-12G>C c.348-12G>C (n.348-12G>C) c.93-12G>C (n.93-12G>C) n.354-12G>C | |
21 | g.44333274C>T | CA512671273 | CFAP410 | c.144-12G>A (n.144-12G>A) n.2315-12G>A n.191G>A n.269-21G>A c.30-21G>A (n.30-21G>A) c.219-12G>A (n.219-12G>A) c.-181-12G>A (n.-181-12G>A) n.347-12G>A c.348-12G>A (n.348-12G>A) c.93-12G>A (n.93-12G>A) n.354-12G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333275C>A | CA512671276 | CFAP410 | c.144-13G>T (n.144-13G>T) n.2315-13G>T n.190G>T n.269-22G>T c.30-22G>T (n.30-22G>T) c.219-13G>T (n.219-13G>T) c.-181-13G>T (n.-181-13G>T) n.347-13G>T c.348-13G>T (n.348-13G>T) c.93-13G>T (n.93-13G>T) n.354-13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333275C>G | CA512671278 | CFAP410 | c.144-13G>C (n.144-13G>C) n.2315-13G>C n.190G>C n.269-22G>C c.30-22G>C (n.30-22G>C) c.219-13G>C (n.219-13G>C) c.-181-13G>C (n.-181-13G>C) n.347-13G>C c.348-13G>C (n.348-13G>C) c.93-13G>C (n.93-13G>C) n.354-13G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333275C>T | CA512671279 | CFAP410 | c.144-13G>A (n.144-13G>A) n.2315-13G>A n.190G>A n.269-22G>A c.30-22G>A (n.30-22G>A) c.219-13G>A (n.219-13G>A) c.-181-13G>A (n.-181-13G>A) n.347-13G>A c.348-13G>A (n.348-13G>A) c.93-13G>A (n.93-13G>A) n.354-13G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333276A>C | CA512671282 | CFAP410 | c.144-14T>G (n.144-14T>G) n.2315-14T>G n.189T>G n.269-23T>G c.30-23T>G (n.30-23T>G) c.219-14T>G (n.219-14T>G) c.-181-14T>G (n.-181-14T>G) n.347-14T>G c.348-14T>G (n.348-14T>G) c.93-14T>G (n.93-14T>G) n.354-14T>G | |
21 | g.44333276A>G | CA512671283 | CFAP410 | c.144-14T>C (n.144-14T>C) n.2315-14T>C n.189T>C n.269-23T>C c.30-23T>C (n.30-23T>C) c.219-14T>C (n.219-14T>C) c.-181-14T>C (n.-181-14T>C) n.347-14T>C c.348-14T>C (n.348-14T>C) c.93-14T>C (n.93-14T>C) n.354-14T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333276A>T | CA512671281 | CFAP410 | c.144-14T>A (n.144-14T>A) n.2315-14T>A n.189T>A n.269-23T>A c.30-23T>A (n.30-23T>A) c.219-14T>A (n.219-14T>A) c.-181-14T>A (n.-181-14T>A) n.347-14T>A c.348-14T>A (n.348-14T>A) c.93-14T>A (n.93-14T>A) n.354-14T>A | |
21 | g.44333277G>A | CA512671286 | CFAP410 | c.144-15C>T (n.144-15C>T) n.2315-15C>T n.188C>T n.269-24C>T c.30-24C>T (n.30-24C>T) c.219-15C>T (n.219-15C>T) c.-181-15C>T (n.-181-15C>T) n.347-15C>T c.348-15C>T (n.348-15C>T) c.93-15C>T (n.93-15C>T) n.354-15C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333277G>C | CA10053780 | CFAP410 | c.144-15C>G (n.144-15C>G) n.2315-15C>G n.188C>G n.269-24C>G c.30-24C>G (n.30-24C>G) c.219-15C>G (n.219-15C>G) c.-181-15C>G (n.-181-15C>G) n.347-15C>G c.348-15C>G (n.348-15C>G) c.93-15C>G (n.93-15C>G) n.354-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333277G= | CA2391591042 | CFAP410 | c.144-15C= (n.144-15C=) n.2315-15C= n.188C= n.269-24C= c.30-24C= (n.30-24C=) c.219-15C= (n.219-15C=) c.-181-15C= (n.-181-15C=) n.347-15C= c.348-15C= (n.348-15C=) c.93-15C= (n.93-15C=) n.354-15C= | |
21 | g.44333277G>T | CA512671287 | CFAP410 | c.144-15C>A (n.144-15C>A) n.2315-15C>A n.188C>A n.269-24C>A c.30-24C>A (n.30-24C>A) c.219-15C>A (n.219-15C>A) c.-181-15C>A (n.-181-15C>A) n.347-15C>A c.348-15C>A (n.348-15C>A) c.93-15C>A (n.93-15C>A) n.354-15C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333277_44333280del | CA2818043311 | CFAP410 | c.144-18_144-15del (n.144-18_144-15del) n.2315-18_2315-15del n.185_188del n.269-27_269-24del c.30-27_30-24del (n.30-27_30-24del) c.219-18_219-15del (n.219-18_219-15del) c.-181-18_-181-15del (n.-181-18_-181-15del) n.347-18_347-15del c.348-18_348-15del (n.348-18_348-15del) c.93-18_93-15del (n.93-18_93-15del) n.354-18_354-15del | |
21 | g.44333278C>A | CA512671289 | CFAP410 | c.144-16G>T (n.144-16G>T) n.2315-16G>T n.187G>T n.269-25G>T c.30-25G>T (n.30-25G>T) c.219-16G>T (n.219-16G>T) c.-181-16G>T (n.-181-16G>T) n.347-16G>T c.348-16G>T (n.348-16G>T) c.93-16G>T (n.93-16G>T) n.354-16G>T | |
21 | g.44333278C= | CA2391591043 | CFAP410 | c.144-16G= (n.144-16G=) n.2315-16G= n.187G= n.269-25G= c.30-25G= (n.30-25G=) c.219-16G= (n.219-16G=) c.-181-16G= (n.-181-16G=) n.347-16G= c.348-16G= (n.348-16G=) c.93-16G= (n.93-16G=) n.354-16G= | |
21 | g.44333278C>G | CA512671291 | CFAP410 | c.144-16G>C (n.144-16G>C) n.2315-16G>C n.187G>C n.269-25G>C c.30-25G>C (n.30-25G>C) c.219-16G>C (n.219-16G>C) c.-181-16G>C (n.-181-16G>C) n.347-16G>C c.348-16G>C (n.348-16G>C) c.93-16G>C (n.93-16G>C) n.354-16G>C | |
21 | g.44333278C>T | CA10053781 | CFAP410 | c.144-16G>A (n.144-16G>A) n.2315-16G>A n.187G>A n.269-25G>A c.30-25G>A (n.30-25G>A) c.219-16G>A (n.219-16G>A) c.-181-16G>A (n.-181-16G>A) n.347-16G>A c.348-16G>A (n.348-16G>A) c.93-16G>A (n.93-16G>A) n.354-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333279A>C | CA512671293 | CFAP410 | c.144-17T>G (n.144-17T>G) n.2315-17T>G n.186T>G n.269-26T>G c.30-26T>G (n.30-26T>G) c.219-17T>G (n.219-17T>G) c.-181-17T>G (n.-181-17T>G) n.347-17T>G c.348-17T>G (n.348-17T>G) c.93-17T>G (n.93-17T>G) n.354-17T>G | |
21 | g.44333279A>G | CA512671295 | CFAP410 | c.144-17T>C (n.144-17T>C) n.2315-17T>C n.186T>C n.269-26T>C c.30-26T>C (n.30-26T>C) c.219-17T>C (n.219-17T>C) c.-181-17T>C (n.-181-17T>C) n.347-17T>C c.348-17T>C (n.348-17T>C) c.93-17T>C (n.93-17T>C) n.354-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44333279A>T | CA512671297 | CFAP410 | c.144-17T>A (n.144-17T>A) n.2315-17T>A n.186T>A n.269-26T>A c.30-26T>A (n.30-26T>A) c.219-17T>A (n.219-17T>A) c.-181-17T>A (n.-181-17T>A) n.347-17T>A c.348-17T>A (n.348-17T>A) c.93-17T>A (n.93-17T>A) n.354-17T>A | |
21 | g.44333280C>A | CA512671299 | CFAP410 | c.144-18G>T (n.144-18G>T) n.2315-18G>T n.185G>T n.269-27G>T c.30-27G>T (n.30-27G>T) c.219-18G>T (n.219-18G>T) c.-181-18G>T (n.-181-18G>T) n.347-18G>T c.348-18G>T (n.348-18G>T) c.93-18G>T (n.93-18G>T) n.354-18G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333280C= | CA2391591044 | CFAP410 | c.144-18G= (n.144-18G=) n.2315-18G= n.185G= n.269-27G= c.30-27G= (n.30-27G=) c.219-18G= (n.219-18G=) c.-181-18G= (n.-181-18G=) n.347-18G= c.348-18G= (n.348-18G=) c.93-18G= (n.93-18G=) n.354-18G= | |
21 | g.44333280C>G | CA10053782 | CFAP410 | c.144-18G>C (n.144-18G>C) n.2315-18G>C n.185G>C n.269-27G>C c.30-27G>C (n.30-27G>C) c.219-18G>C (n.219-18G>C) c.-181-18G>C (n.-181-18G>C) n.347-18G>C c.348-18G>C (n.348-18G>C) c.93-18G>C (n.93-18G>C) n.354-18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333280C>T | CA512671302 | CFAP410 | c.144-18G>A (n.144-18G>A) n.2315-18G>A n.185G>A n.269-27G>A c.30-27G>A (n.30-27G>A) c.219-18G>A (n.219-18G>A) c.-181-18G>A (n.-181-18G>A) n.347-18G>A c.348-18G>A (n.348-18G>A) c.93-18G>A (n.93-18G>A) n.354-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333281A= | CA2391591045 | CFAP410 | c.144-19T= (n.144-19T=) n.2315-19T= n.184T= n.269-28T= c.30-28T= (n.30-28T=) c.219-19T= (n.219-19T=) c.-181-19T= (n.-181-19T=) n.347-19T= c.348-19T= (n.348-19T=) c.93-19T= (n.93-19T=) n.354-19T= | |
21 | g.44333281A>C | CA512671303 | CFAP410 | c.144-19T>G (n.144-19T>G) n.2315-19T>G n.184T>G n.269-28T>G c.30-28T>G (n.30-28T>G) c.219-19T>G (n.219-19T>G) c.-181-19T>G (n.-181-19T>G) n.347-19T>G c.348-19T>G (n.348-19T>G) c.93-19T>G (n.93-19T>G) n.354-19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333281A>G | CA512671305 | CFAP410 | c.144-19T>C (n.144-19T>C) n.2315-19T>C n.184T>C n.269-28T>C c.30-28T>C (n.30-28T>C) c.219-19T>C (n.219-19T>C) c.-181-19T>C (n.-181-19T>C) n.347-19T>C c.348-19T>C (n.348-19T>C) c.93-19T>C (n.93-19T>C) n.354-19T>C | |
21 | g.44333281A>T | CA512671306 | CFAP410 | c.144-19T>A (n.144-19T>A) n.2315-19T>A n.184T>A n.269-28T>A c.30-28T>A (n.30-28T>A) c.219-19T>A (n.219-19T>A) c.-181-19T>A (n.-181-19T>A) n.347-19T>A c.348-19T>A (n.348-19T>A) c.93-19T>A (n.93-19T>A) n.354-19T>A | |
21 | g.44333282G>A | CA512671315 | CFAP410 | c.144-20C>T (n.144-20C>T) n.2315-20C>T n.183C>T n.269-29C>T c.30-29C>T (n.30-29C>T) c.219-20C>T (n.219-20C>T) c.-181-20C>T (n.-181-20C>T) n.347-20C>T c.348-20C>T (n.348-20C>T) c.93-20C>T (n.93-20C>T) n.354-20C>T | |
21 | g.44333282G>C | CA512671314 | CFAP410 | c.144-20C>G (n.144-20C>G) n.2315-20C>G n.183C>G n.269-29C>G c.30-29C>G (n.30-29C>G) c.219-20C>G (n.219-20C>G) c.-181-20C>G (n.-181-20C>G) n.347-20C>G c.348-20C>G (n.348-20C>G) c.93-20C>G (n.93-20C>G) n.354-20C>G | |
21 | g.44333282G>T | CA512671309 | CFAP410 | c.144-20C>A (n.144-20C>A) n.2315-20C>A n.183C>A n.269-29C>A c.30-29C>A (n.30-29C>A) c.219-20C>A (n.219-20C>A) c.-181-20C>A (n.-181-20C>A) n.347-20C>A c.348-20C>A (n.348-20C>A) c.93-20C>A (n.93-20C>A) n.354-20C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333283T>A | CA512671316 | CFAP410 | c.144-21A>T (n.144-21A>T) n.2315-21A>T n.182A>T n.269-30A>T c.30-30A>T (n.30-30A>T) c.219-21A>T (n.219-21A>T) c.-181-21A>T (n.-181-21A>T) n.347-21A>T c.348-21A>T (n.348-21A>T) c.93-21A>T (n.93-21A>T) n.354-21A>T | |
21 | g.44333283T>C | CA512671317 | CFAP410 | c.144-21A>G (n.144-21A>G) n.2315-21A>G n.182A>G n.269-30A>G c.30-30A>G (n.30-30A>G) c.219-21A>G (n.219-21A>G) c.-181-21A>G (n.-181-21A>G) n.347-21A>G c.348-21A>G (n.348-21A>G) c.93-21A>G (n.93-21A>G) n.354-21A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333283T>G | CA512671319 | CFAP410 | c.144-21A>C (n.144-21A>C) n.2315-21A>C n.182A>C n.269-30A>C c.30-30A>C (n.30-30A>C) c.219-21A>C (n.219-21A>C) c.-181-21A>C (n.-181-21A>C) n.347-21A>C c.348-21A>C (n.348-21A>C) c.93-21A>C (n.93-21A>C) n.354-21A>C | |
21 | g.44333284C>A | CA512671320 | CFAP410 | c.144-22G>T (n.144-22G>T) n.2315-22G>T n.181G>T n.269-31G>T c.30-31G>T (n.30-31G>T) c.219-22G>T (n.219-22G>T) c.-181-22G>T (n.-181-22G>T) n.347-22G>T c.348-22G>T (n.348-22G>T) c.93-22G>T (n.93-22G>T) n.354-22G>T | |
21 | g.44333284C>G | CA512671321 | CFAP410 | c.144-22G>C (n.144-22G>C) n.2315-22G>C n.181G>C n.269-31G>C c.30-31G>C (n.30-31G>C) c.219-22G>C (n.219-22G>C) c.-181-22G>C (n.-181-22G>C) n.347-22G>C c.348-22G>C (n.348-22G>C) c.93-22G>C (n.93-22G>C) n.354-22G>C | |
21 | g.44333284C>T | CA512671322 | CFAP410 | c.144-22G>A (n.144-22G>A) n.2315-22G>A n.181G>A n.269-31G>A c.30-31G>A (n.30-31G>A) c.219-22G>A (n.219-22G>A) c.-181-22G>A (n.-181-22G>A) n.347-22G>A c.348-22G>A (n.348-22G>A) c.93-22G>A (n.93-22G>A) n.354-22G>A | |
21 | g.44333285A>C | CA512671323 | CFAP410 | c.144-23T>G (n.144-23T>G) n.2315-23T>G n.180T>G n.269-32T>G c.30-32T>G (n.30-32T>G) c.219-23T>G (n.219-23T>G) c.-181-23T>G (n.-181-23T>G) n.347-23T>G c.348-23T>G (n.348-23T>G) c.93-23T>G (n.93-23T>G) n.354-23T>G | |
21 | g.44333285A>G | CA512671325 | CFAP410 | c.144-23T>C (n.144-23T>C) n.2315-23T>C n.180T>C n.269-32T>C c.30-32T>C (n.30-32T>C) c.219-23T>C (n.219-23T>C) c.-181-23T>C (n.-181-23T>C) n.347-23T>C c.348-23T>C (n.348-23T>C) c.93-23T>C (n.93-23T>C) n.354-23T>C | |
21 | g.44333285A>T | CA512671327 | CFAP410 | c.144-23T>A (n.144-23T>A) n.2315-23T>A n.180T>A n.269-32T>A c.30-32T>A (n.30-32T>A) c.219-23T>A (n.219-23T>A) c.-181-23T>A (n.-181-23T>A) n.347-23T>A c.348-23T>A (n.348-23T>A) c.93-23T>A (n.93-23T>A) n.354-23T>A | |
21 | g.44333285_44333286insAGAT | CA2818043312 | CFAP410 | c.144-24_144-23insATCT (n.144-24_144-23insATCT) n.2315-24_2315-23insATCT n.179_180insATCT n.269-33_269-32insATCT c.30-33_30-32insATCT (n.30-33_30-32insATCT) c.219-24_219-23insATCT (n.219-24_219-23insATCT) c.-181-24_-181-23insATCT (n.-181-24_-181-23insATCT) n.347-24_347-23insATCT c.348-24_348-23insATCT (n.348-24_348-23insATCT) c.93-24_93-23insATCT (n.93-24_93-23insATCT) n.354-24_354-23insATCT | |
21 | g.44333286G>A | CA512671330 | CFAP410 | c.144-24C>T (n.144-24C>T) n.2315-24C>T n.179C>T n.269-33C>T c.30-33C>T (n.30-33C>T) c.219-24C>T (n.219-24C>T) c.-181-24C>T (n.-181-24C>T) n.347-24C>T c.348-24C>T (n.348-24C>T) c.93-24C>T (n.93-24C>T) n.354-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333286G>C | CA512671334 | CFAP410 | c.144-24C>G (n.144-24C>G) n.2315-24C>G n.179C>G n.269-33C>G c.30-33C>G (n.30-33C>G) c.219-24C>G (n.219-24C>G) c.-181-24C>G (n.-181-24C>G) n.347-24C>G c.348-24C>G (n.348-24C>G) c.93-24C>G (n.93-24C>G) n.354-24C>G | |
21 | g.44333286G= | CA2391591046 | CFAP410 | c.144-24C= (n.144-24C=) n.2315-24C= n.179C= n.269-33C= c.30-33C= (n.30-33C=) c.219-24C= (n.219-24C=) c.-181-24C= (n.-181-24C=) n.347-24C= c.348-24C= (n.348-24C=) c.93-24C= (n.93-24C=) n.354-24C= | |
21 | g.44333286G>T | CA10053783 | CFAP410 | c.144-24C>A (n.144-24C>A) n.2315-24C>A n.179C>A n.269-33C>A c.30-33C>A (n.30-33C>A) c.219-24C>A (n.219-24C>A) c.-181-24C>A (n.-181-24C>A) n.347-24C>A c.348-24C>A (n.348-24C>A) c.93-24C>A (n.93-24C>A) n.354-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333286_44333287insACT | CA2818043313 | CFAP410 | c.144-25_144-24insAGT (n.144-25_144-24insAGT) n.2315-25_2315-24insAGT n.178_179insAGT n.269-34_269-33insAGT c.30-34_30-33insAGT (n.30-34_30-33insAGT) c.219-25_219-24insAGT (n.219-25_219-24insAGT) c.-181-25_-181-24insAGT (n.-181-25_-181-24insAGT) n.347-25_347-24insAGT c.348-25_348-24insAGT (n.348-25_348-24insAGT) c.93-25_93-24insAGT (n.93-25_93-24insAGT) n.354-25_354-24insAGT | |
21 | g.44333287C>A | CA512671336 | CFAP410 | c.144-25G>T (n.144-25G>T) n.2315-25G>T n.178G>T n.269-34G>T c.30-34G>T (n.30-34G>T) c.219-25G>T (n.219-25G>T) c.-181-25G>T (n.-181-25G>T) n.347-25G>T c.348-25G>T (n.348-25G>T) c.93-25G>T (n.93-25G>T) n.354-25G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333287C= | CA2391591047 | CFAP410 | c.144-25G= (n.144-25G=) n.2315-25G= n.178G= n.269-34G= c.30-34G= (n.30-34G=) c.219-25G= (n.219-25G=) c.-181-25G= (n.-181-25G=) n.347-25G= c.348-25G= (n.348-25G=) c.93-25G= (n.93-25G=) n.354-25G= | |
21 | g.44333287C>G | CA512671337 | CFAP410 | c.144-25G>C (n.144-25G>C) n.2315-25G>C n.178G>C n.269-34G>C c.30-34G>C (n.30-34G>C) c.219-25G>C (n.219-25G>C) c.-181-25G>C (n.-181-25G>C) n.347-25G>C c.348-25G>C (n.348-25G>C) c.93-25G>C (n.93-25G>C) n.354-25G>C | |
21 | g.44333287C>T | CA10053784 | CFAP410 | c.144-25G>A (n.144-25G>A) n.2315-25G>A n.178G>A n.269-34G>A c.30-34G>A (n.30-34G>A) c.219-25G>A (n.219-25G>A) c.-181-25G>A (n.-181-25G>A) n.347-25G>A c.348-25G>A (n.348-25G>A) c.93-25G>A (n.93-25G>A) n.354-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333287_44333288insA | CA2818043314 | CFAP410 | c.144-26_144-25insT (n.144-26_144-25insT) n.2315-26_2315-25insT n.177_178insT n.269-35_269-34insT c.30-35_30-34insT (n.30-35_30-34insT) c.219-26_219-25insT (n.219-26_219-25insT) c.-181-26_-181-25insT (n.-181-26_-181-25insT) n.347-26_347-25insT c.348-26_348-25insT (n.348-26_348-25insT) c.93-26_93-25insT (n.93-26_93-25insT) n.354-26_354-25insT | |
21 | g.44333288G>A | CA512671341 | CFAP410 | c.144-26C>T (n.144-26C>T) n.2315-26C>T n.177C>T n.269-35C>T c.30-35C>T (n.30-35C>T) c.219-26C>T (n.219-26C>T) c.-181-26C>T (n.-181-26C>T) n.347-26C>T c.348-26C>T (n.348-26C>T) c.93-26C>T (n.93-26C>T) n.354-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333288G>C | CA512671344 | CFAP410 | c.144-26C>G (n.144-26C>G) n.2315-26C>G n.177C>G n.269-35C>G c.30-35C>G (n.30-35C>G) c.219-26C>G (n.219-26C>G) c.-181-26C>G (n.-181-26C>G) n.347-26C>G c.348-26C>G (n.348-26C>G) c.93-26C>G (n.93-26C>G) n.354-26C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333288G= | CA2391591048 | CFAP410 | c.144-26C= (n.144-26C=) n.2315-26C= n.177C= n.269-35C= c.30-35C= (n.30-35C=) c.219-26C= (n.219-26C=) c.-181-26C= (n.-181-26C=) n.347-26C= c.348-26C= (n.348-26C=) c.93-26C= (n.93-26C=) n.354-26C= | |
21 | g.44333288G>T | CA512671346 | CFAP410 | c.144-26C>A (n.144-26C>A) n.2315-26C>A n.177C>A n.269-35C>A c.30-35C>A (n.30-35C>A) c.219-26C>A (n.219-26C>A) c.-181-26C>A (n.-181-26C>A) n.347-26C>A c.348-26C>A (n.348-26C>A) c.93-26C>A (n.93-26C>A) n.354-26C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333288_44333292del | CA2818043315 | CFAP410 | c.144-30_144-26del (n.144-30_144-26del) n.2315-30_2315-26del n.173_177del n.269-39_269-35del c.30-39_30-35del (n.30-39_30-35del) c.219-30_219-26del (n.219-30_219-26del) c.-181-30_-181-26del (n.-181-30_-181-26del) n.347-30_347-26del c.348-30_348-26del (n.348-30_348-26del) c.93-30_93-26del (n.93-30_93-26del) n.354-30_354-26del | |
21 | g.44333289A>C | CA512671347 | CFAP410 | c.144-27T>G (n.144-27T>G) n.2315-27T>G n.176T>G n.269-36T>G c.30-36T>G (n.30-36T>G) c.219-27T>G (n.219-27T>G) c.-181-27T>G (n.-181-27T>G) n.347-27T>G c.348-27T>G (n.348-27T>G) c.93-27T>G (n.93-27T>G) n.354-27T>G | |
21 | g.44333289A>G | CA512671348 | CFAP410 | c.144-27T>C (n.144-27T>C) n.2315-27T>C n.176T>C n.269-36T>C c.30-36T>C (n.30-36T>C) c.219-27T>C (n.219-27T>C) c.-181-27T>C (n.-181-27T>C) n.347-27T>C c.348-27T>C (n.348-27T>C) c.93-27T>C (n.93-27T>C) n.354-27T>C | |
21 | g.44333289A>T | CA512671349 | CFAP410 | c.144-27T>A (n.144-27T>A) n.2315-27T>A n.176T>A n.269-36T>A c.30-36T>A (n.30-36T>A) c.219-27T>A (n.219-27T>A) c.-181-27T>A (n.-181-27T>A) n.347-27T>A c.348-27T>A (n.348-27T>A) c.93-27T>A (n.93-27T>A) n.354-27T>A | |
21 | g.44333290G>A | CA512671350 | CFAP410 | c.144-28C>T (n.144-28C>T) n.2315-28C>T n.175C>T n.269-37C>T c.30-37C>T (n.30-37C>T) c.219-28C>T (n.219-28C>T) c.-181-28C>T (n.-181-28C>T) n.347-28C>T c.348-28C>T (n.348-28C>T) c.93-28C>T (n.93-28C>T) n.354-28C>T | |
21 | g.44333290G>C | CA512671355 | CFAP410 | c.144-28C>G (n.144-28C>G) n.2315-28C>G n.175C>G n.269-37C>G c.30-37C>G (n.30-37C>G) c.219-28C>G (n.219-28C>G) c.-181-28C>G (n.-181-28C>G) n.347-28C>G c.348-28C>G (n.348-28C>G) c.93-28C>G (n.93-28C>G) n.354-28C>G | |
21 | g.44333290G>T | CA512671359 | CFAP410 | c.144-28C>A (n.144-28C>A) n.2315-28C>A n.175C>A n.269-37C>A c.30-37C>A (n.30-37C>A) c.219-28C>A (n.219-28C>A) c.-181-28C>A (n.-181-28C>A) n.347-28C>A c.348-28C>A (n.348-28C>A) c.93-28C>A (n.93-28C>A) n.354-28C>A | |
21 | g.44333292del | CA2818043316 | CFAP410 | c.144-28del (n.144-28del) n.2315-28del n.175del n.269-37del c.30-37del (n.30-37del) c.219-28del (n.219-28del) c.-181-28del (n.-181-28del) n.347-28del c.348-28del (n.348-28del) c.93-28del (n.93-28del) n.354-28del | |
21 | g.44333291G>A | CA512671360 | CFAP410 | c.144-29C>T (n.144-29C>T) n.2315-29C>T n.174C>T n.269-38C>T c.30-38C>T (n.30-38C>T) c.219-29C>T (n.219-29C>T) c.-181-29C>T (n.-181-29C>T) n.347-29C>T c.348-29C>T (n.348-29C>T) c.93-29C>T (n.93-29C>T) n.354-29C>T | |
21 | g.44333291G>C | CA512671361 | CFAP410 | c.144-29C>G (n.144-29C>G) n.2315-29C>G n.174C>G n.269-38C>G c.30-38C>G (n.30-38C>G) c.219-29C>G (n.219-29C>G) c.-181-29C>G (n.-181-29C>G) n.347-29C>G c.348-29C>G (n.348-29C>G) c.93-29C>G (n.93-29C>G) n.354-29C>G | |
21 | g.44333291G>T | CA512671362 | CFAP410 | c.144-29C>A (n.144-29C>A) n.2315-29C>A n.174C>A n.269-38C>A c.30-38C>A (n.30-38C>A) c.219-29C>A (n.219-29C>A) c.-181-29C>A (n.-181-29C>A) n.347-29C>A c.348-29C>A (n.348-29C>A) c.93-29C>A (n.93-29C>A) n.354-29C>A | |
21 | g.44333291_44333292insAGA | CA2818043317 | CFAP410 | c.144-30_144-29insTCT (n.144-30_144-29insTCT) n.2315-30_2315-29insTCT n.173_174insTCT n.269-39_269-38insTCT c.30-39_30-38insTCT (n.30-39_30-38insTCT) c.219-30_219-29insTCT (n.219-30_219-29insTCT) c.-181-30_-181-29insTCT (n.-181-30_-181-29insTCT) n.347-30_347-29insTCT c.348-30_348-29insTCT (n.348-30_348-29insTCT) c.93-30_93-29insTCT (n.93-30_93-29insTCT) n.354-30_354-29insTCT | |
21 | g.44333292G>A | CA10053786 | CFAP410 | c.144-30C>T (n.144-30C>T) n.2315-30C>T n.173C>T n.269-39C>T c.30-39C>T (n.30-39C>T) c.219-30C>T (n.219-30C>T) c.-181-30C>T (n.-181-30C>T) n.347-30C>T c.348-30C>T (n.348-30C>T) c.93-30C>T (n.93-30C>T) n.354-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333292G>C | CA10053785 | CFAP410 | c.144-30C>G (n.144-30C>G) n.2315-30C>G n.173C>G n.269-39C>G c.30-39C>G (n.30-39C>G) c.219-30C>G (n.219-30C>G) c.-181-30C>G (n.-181-30C>G) n.347-30C>G c.348-30C>G (n.348-30C>G) c.93-30C>G (n.93-30C>G) n.354-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333292G= | CA2391591049 | CFAP410 | c.144-30C= (n.144-30C=) n.2315-30C= n.173C= n.269-39C= c.30-39C= (n.30-39C=) c.219-30C= (n.219-30C=) c.-181-30C= (n.-181-30C=) n.347-30C= c.348-30C= (n.348-30C=) c.93-30C= (n.93-30C=) n.354-30C= | |
21 | g.44333292G>T | CA512671363 | CFAP410 | c.144-30C>A (n.144-30C>A) n.2315-30C>A n.173C>A n.269-39C>A c.30-39C>A (n.30-39C>A) c.219-30C>A (n.219-30C>A) c.-181-30C>A (n.-181-30C>A) n.347-30C>A c.348-30C>A (n.348-30C>A) c.93-30C>A (n.93-30C>A) n.354-30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333293A>C | CA512671364 | CFAP410 | c.144-31T>G (n.144-31T>G) n.2315-31T>G n.172T>G n.269-40T>G c.30-40T>G (n.30-40T>G) c.219-31T>G (n.219-31T>G) c.-181-31T>G (n.-181-31T>G) n.347-31T>G c.348-31T>G (n.348-31T>G) c.93-31T>G (n.93-31T>G) n.354-31T>G | |
21 | g.44333293A>G | CA512671365 | CFAP410 | c.144-31T>C (n.144-31T>C) n.2315-31T>C n.172T>C n.269-40T>C c.30-40T>C (n.30-40T>C) c.219-31T>C (n.219-31T>C) c.-181-31T>C (n.-181-31T>C) n.347-31T>C c.348-31T>C (n.348-31T>C) c.93-31T>C (n.93-31T>C) n.354-31T>C | |
21 | g.44333293A>T | CA512671366 | CFAP410 | c.144-31T>A (n.144-31T>A) n.2315-31T>A n.172T>A n.269-40T>A c.30-40T>A (n.30-40T>A) c.219-31T>A (n.219-31T>A) c.-181-31T>A (n.-181-31T>A) n.347-31T>A c.348-31T>A (n.348-31T>A) c.93-31T>A (n.93-31T>A) n.354-31T>A | |
21 | g.44333294C>A | CA512671370 | CFAP410 | c.144-32G>T (n.144-32G>T) n.2315-32G>T n.171G>T n.269-41G>T c.30-41G>T (n.30-41G>T) c.219-32G>T (n.219-32G>T) c.-181-32G>T (n.-181-32G>T) n.347-32G>T c.348-32G>T (n.348-32G>T) c.93-32G>T (n.93-32G>T) n.354-32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333294C= | CA2391591051 | CFAP410 | c.144-32G= (n.144-32G=) n.2315-32G= n.171G= n.269-41G= c.30-41G= (n.30-41G=) c.219-32G= (n.219-32G=) c.-181-32G= (n.-181-32G=) n.347-32G= c.348-32G= (n.348-32G=) c.93-32G= (n.93-32G=) n.354-32G= | |
21 | g.44333294C>G | CA512671371 | CFAP410 | c.144-32G>C (n.144-32G>C) n.2315-32G>C n.171G>C n.269-41G>C c.30-41G>C (n.30-41G>C) c.219-32G>C (n.219-32G>C) c.-181-32G>C (n.-181-32G>C) n.347-32G>C c.348-32G>C (n.348-32G>C) c.93-32G>C (n.93-32G>C) n.354-32G>C | dbSNP |
21 | g.44333294C>T | CA10053787 | CFAP410 | c.144-32G>A (n.144-32G>A) n.2315-32G>A n.171G>A n.269-41G>A c.30-41G>A (n.30-41G>A) c.219-32G>A (n.219-32G>A) c.-181-32G>A (n.-181-32G>A) n.347-32G>A c.348-32G>A (n.348-32G>A) c.93-32G>A (n.93-32G>A) n.354-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333294_44333295delinsCG | CA2391591050 | CFAP410 | c.144-33_144-32delinsCG (n.144-33_144-32delinsCG) n.2315-33_2315-32delinsCG n.170_171delinsCG n.269-42_269-41delinsCG c.30-42_30-41delinsCG (n.30-42_30-41delinsCG) c.219-33_219-32delinsCG (n.219-33_219-32delinsCG) c.-181-33_-181-32delinsCG (n.-181-33_-181-32delinsCG) n.347-33_347-32delinsCG c.348-33_348-32delinsCG (n.348-33_348-32delinsCG) c.93-33_93-32delinsCG (n.93-33_93-32delinsCG) n.354-33_354-32delinsCG | |
21 | g.44333295del | CA638494199 | CFAP410 | c.144-33del (n.144-33del) n.2315-33del n.170del n.269-42del c.30-42del (n.30-42del) c.219-33del (n.219-33del) c.-181-33del (n.-181-33del) n.347-33del c.348-33del (n.348-33del) c.93-33del (n.93-33del) n.354-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333295G>A | CA10053788 | CFAP410 | c.144-33C>T (n.144-33C>T) n.2315-33C>T n.170C>T n.269-42C>T c.30-42C>T (n.30-42C>T) c.219-33C>T (n.219-33C>T) c.-181-33C>T (n.-181-33C>T) n.347-33C>T c.348-33C>T (n.348-33C>T) c.93-33C>T (n.93-33C>T) n.354-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333295G>C | CA512671376 | CFAP410 | c.144-33C>G (n.144-33C>G) n.2315-33C>G n.170C>G n.269-42C>G c.30-42C>G (n.30-42C>G) c.219-33C>G (n.219-33C>G) c.-181-33C>G (n.-181-33C>G) n.347-33C>G c.348-33C>G (n.348-33C>G) c.93-33C>G (n.93-33C>G) n.354-33C>G | |
21 | g.44333295G= | CA2391591052 | CFAP410 | c.144-33C= (n.144-33C=) n.2315-33C= n.170C= n.269-42C= c.30-42C= (n.30-42C=) c.219-33C= (n.219-33C=) c.-181-33C= (n.-181-33C=) n.347-33C= c.348-33C= (n.348-33C=) c.93-33C= (n.93-33C=) n.354-33C= | |
21 | g.44333295G>T | CA512671379 | CFAP410 | c.144-33C>A (n.144-33C>A) n.2315-33C>A n.170C>A n.269-42C>A c.30-42C>A (n.30-42C>A) c.219-33C>A (n.219-33C>A) c.-181-33C>A (n.-181-33C>A) n.347-33C>A c.348-33C>A (n.348-33C>A) c.93-33C>A (n.93-33C>A) n.354-33C>A | |
21 | g.44333296T>A | CA512671381 | CFAP410 | c.144-34A>T (n.144-34A>T) n.2315-34A>T n.169A>T n.269-43A>T c.30-43A>T (n.30-43A>T) c.219-34A>T (n.219-34A>T) c.-181-34A>T (n.-181-34A>T) n.347-34A>T c.348-34A>T (n.348-34A>T) c.93-34A>T (n.93-34A>T) n.354-34A>T | |
21 | g.44333296T>C | CA512671383 | CFAP410 | c.144-34A>G (n.144-34A>G) n.2315-34A>G n.169A>G n.269-43A>G c.30-43A>G (n.30-43A>G) c.219-34A>G (n.219-34A>G) c.-181-34A>G (n.-181-34A>G) n.347-34A>G c.348-34A>G (n.348-34A>G) c.93-34A>G (n.93-34A>G) n.354-34A>G | |
21 | g.44333296T>G | CA512671382 | CFAP410 | c.144-34A>C (n.144-34A>C) n.2315-34A>C n.169A>C n.269-43A>C c.30-43A>C (n.30-43A>C) c.219-34A>C (n.219-34A>C) c.-181-34A>C (n.-181-34A>C) n.347-34A>C c.348-34A>C (n.348-34A>C) c.93-34A>C (n.93-34A>C) n.354-34A>C | |
21 | g.44333297G>A | CA512671385 | CFAP410 | c.144-35C>T (n.144-35C>T) n.2315-35C>T n.168C>T n.269-44C>T c.30-44C>T (n.30-44C>T) c.219-35C>T (n.219-35C>T) c.-181-35C>T (n.-181-35C>T) n.347-35C>T c.348-35C>T (n.348-35C>T) c.93-35C>T (n.93-35C>T) n.354-35C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333297G>C | CA512671387 | CFAP410 | c.144-35C>G (n.144-35C>G) n.2315-35C>G n.168C>G n.269-44C>G c.30-44C>G (n.30-44C>G) c.219-35C>G (n.219-35C>G) c.-181-35C>G (n.-181-35C>G) n.347-35C>G c.348-35C>G (n.348-35C>G) c.93-35C>G (n.93-35C>G) n.354-35C>G | |
21 | g.44333297G>T | CA512671386 | CFAP410 | c.144-35C>A (n.144-35C>A) n.2315-35C>A n.168C>A n.269-44C>A c.30-44C>A (n.30-44C>A) c.219-35C>A (n.219-35C>A) c.-181-35C>A (n.-181-35C>A) n.347-35C>A c.348-35C>A (n.348-35C>A) c.93-35C>A (n.93-35C>A) n.354-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333298G>A | CA512671388 | CFAP410 | c.144-36C>T (n.144-36C>T) n.2315-36C>T n.167C>T n.269-45C>T c.30-45C>T (n.30-45C>T) c.219-36C>T (n.219-36C>T) c.-181-36C>T (n.-181-36C>T) n.347-36C>T c.348-36C>T (n.348-36C>T) c.93-36C>T (n.93-36C>T) n.354-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333298G>C | CA321784953 | CFAP410 | c.144-36C>G (n.144-36C>G) n.2315-36C>G n.167C>G n.269-45C>G c.30-45C>G (n.30-45C>G) c.219-36C>G (n.219-36C>G) c.-181-36C>G (n.-181-36C>G) n.347-36C>G c.348-36C>G (n.348-36C>G) c.93-36C>G (n.93-36C>G) n.354-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333298G= | CA2391591053 | CFAP410 | c.144-36C= (n.144-36C=) n.2315-36C= n.167C= n.269-45C= c.30-45C= (n.30-45C=) c.219-36C= (n.219-36C=) c.-181-36C= (n.-181-36C=) n.347-36C= c.348-36C= (n.348-36C=) c.93-36C= (n.93-36C=) n.354-36C= | |
21 | g.44333298G>T | CA512671392 | CFAP410 | c.144-36C>A (n.144-36C>A) n.2315-36C>A n.167C>A n.269-45C>A c.30-45C>A (n.30-45C>A) c.219-36C>A (n.219-36C>A) c.-181-36C>A (n.-181-36C>A) n.347-36C>A c.348-36C>A (n.348-36C>A) c.93-36C>A (n.93-36C>A) n.354-36C>A | |
21 | g.44333299C>A | CA512671393 | CFAP410 | c.144-37G>T (n.144-37G>T) n.2315-37G>T n.166G>T n.269-46G>T c.30-46G>T (n.30-46G>T) c.219-37G>T (n.219-37G>T) c.-181-37G>T (n.-181-37G>T) n.347-37G>T c.348-37G>T (n.348-37G>T) c.93-37G>T (n.93-37G>T) n.354-37G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333299C>G | CA512671394 | CFAP410 | c.144-37G>C (n.144-37G>C) n.2315-37G>C n.166G>C n.269-46G>C c.30-46G>C (n.30-46G>C) c.219-37G>C (n.219-37G>C) c.-181-37G>C (n.-181-37G>C) n.347-37G>C c.348-37G>C (n.348-37G>C) c.93-37G>C (n.93-37G>C) n.354-37G>C | |
21 | g.44333299C>T | CA512671395 | CFAP410 | c.144-37G>A (n.144-37G>A) n.2315-37G>A n.166G>A n.269-46G>A c.30-46G>A (n.30-46G>A) c.219-37G>A (n.219-37G>A) c.-181-37G>A (n.-181-37G>A) n.347-37G>A c.348-37G>A (n.348-37G>A) c.93-37G>A (n.93-37G>A) n.354-37G>A | |
21 | g.44333307_44333315del | CA2654807978 | CFAP410 | c.144-45_144-37del (n.144-45_144-37del) n.2315-45_2315-37del n.158_166del n.269-54_269-46del c.30-54_30-46del (n.30-54_30-46del) c.219-45_219-37del (n.219-45_219-37del) c.-181-45_-181-37del (n.-181-45_-181-37del) n.347-45_347-37del c.348-45_348-37del (n.348-45_348-37del) c.93-45_93-37del (n.93-45_93-37del) n.354-45_354-37del | gnomAD v4 |
21 | g.44333299_44333300insA | CA2818043318 | CFAP410 | c.144-38_144-37insT (n.144-38_144-37insT) n.2315-38_2315-37insT n.165_166insT n.269-47_269-46insT c.30-47_30-46insT (n.30-47_30-46insT) c.219-38_219-37insT (n.219-38_219-37insT) c.-181-38_-181-37insT (n.-181-38_-181-37insT) n.347-38_347-37insT c.348-38_348-37insT (n.348-38_348-37insT) c.93-38_93-37insT (n.93-38_93-37insT) n.354-38_354-37insT | |
21 | g.44333300C>A | CA512671396 | CFAP410 | c.144-38G>T (n.144-38G>T) n.2315-38G>T n.165G>T n.269-47G>T c.30-47G>T (n.30-47G>T) c.219-38G>T (n.219-38G>T) c.-181-38G>T (n.-181-38G>T) n.347-38G>T c.348-38G>T (n.348-38G>T) c.93-38G>T (n.93-38G>T) n.354-38G>T | |
21 | g.44333300C>G | CA512671397 | CFAP410 | c.144-38G>C (n.144-38G>C) n.2315-38G>C n.165G>C n.269-47G>C c.30-47G>C (n.30-47G>C) c.219-38G>C (n.219-38G>C) c.-181-38G>C (n.-181-38G>C) n.347-38G>C c.348-38G>C (n.348-38G>C) c.93-38G>C (n.93-38G>C) n.354-38G>C | |
21 | g.44333300C>T | CA512671398 | CFAP410 | c.144-38G>A (n.144-38G>A) n.2315-38G>A n.165G>A n.269-47G>A c.30-47G>A (n.30-47G>A) c.219-38G>A (n.219-38G>A) c.-181-38G>A (n.-181-38G>A) n.347-38G>A c.348-38G>A (n.348-38G>A) c.93-38G>A (n.93-38G>A) n.354-38G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333301A= | CA2391591054 | CFAP410 | c.144-39T= (n.144-39T=) n.2315-39T= n.164T= n.269-48T= c.30-48T= (n.30-48T=) c.219-39T= (n.219-39T=) c.-181-39T= (n.-181-39T=) n.347-39T= c.348-39T= (n.348-39T=) c.93-39T= (n.93-39T=) n.354-39T= | |
21 | g.44333301A>C | CA512671402 | CFAP410 | c.144-39T>G (n.144-39T>G) n.2315-39T>G n.164T>G n.269-48T>G c.30-48T>G (n.30-48T>G) c.219-39T>G (n.219-39T>G) c.-181-39T>G (n.-181-39T>G) n.347-39T>G c.348-39T>G (n.348-39T>G) c.93-39T>G (n.93-39T>G) n.354-39T>G | |
21 | g.44333301A>G | CA10053789 | CFAP410 | c.144-39T>C (n.144-39T>C) n.2315-39T>C n.164T>C n.269-48T>C c.30-48T>C (n.30-48T>C) c.219-39T>C (n.219-39T>C) c.-181-39T>C (n.-181-39T>C) n.347-39T>C c.348-39T>C (n.348-39T>C) c.93-39T>C (n.93-39T>C) n.354-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333301A>T | CA512671400 | CFAP410 | c.144-39T>A (n.144-39T>A) n.2315-39T>A n.164T>A n.269-48T>A c.30-48T>A (n.30-48T>A) c.219-39T>A (n.219-39T>A) c.-181-39T>A (n.-181-39T>A) n.347-39T>A c.348-39T>A (n.348-39T>A) c.93-39T>A (n.93-39T>A) n.354-39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333302G>A | CA512671405 | CFAP410 | c.144-40C>T (n.144-40C>T) n.2315-40C>T n.163C>T n.269-49C>T c.30-49C>T (n.30-49C>T) c.219-40C>T (n.219-40C>T) c.-181-40C>T (n.-181-40C>T) n.347-40C>T c.348-40C>T (n.348-40C>T) c.93-40C>T (n.93-40C>T) n.354-40C>T | |
21 | g.44333302G>C | CA512671407 | CFAP410 | c.144-40C>G (n.144-40C>G) n.2315-40C>G n.163C>G n.269-49C>G c.30-49C>G (n.30-49C>G) c.219-40C>G (n.219-40C>G) c.-181-40C>G (n.-181-40C>G) n.347-40C>G c.348-40C>G (n.348-40C>G) c.93-40C>G (n.93-40C>G) n.354-40C>G | |
21 | g.44333302G= | CA2391591055 | CFAP410 | c.144-40C= (n.144-40C=) n.2315-40C= n.163C= n.269-49C= c.30-49C= (n.30-49C=) c.219-40C= (n.219-40C=) c.-181-40C= (n.-181-40C=) n.347-40C= c.348-40C= (n.348-40C=) c.93-40C= (n.93-40C=) n.354-40C= | |
21 | g.44333302G>T | CA321784958 | CFAP410 | c.144-40C>A (n.144-40C>A) n.2315-40C>A n.163C>A n.269-49C>A c.30-49C>A (n.30-49C>A) c.219-40C>A (n.219-40C>A) c.-181-40C>A (n.-181-40C>A) n.347-40C>A c.348-40C>A (n.348-40C>A) c.93-40C>A (n.93-40C>A) n.354-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333303G>A | CA512671408 | CFAP410 | c.144-41C>T (n.144-41C>T) n.2315-41C>T n.162C>T n.269-50C>T c.30-50C>T (n.30-50C>T) c.219-41C>T (n.219-41C>T) c.-181-41C>T (n.-181-41C>T) n.347-41C>T c.348-41C>T (n.348-41C>T) c.93-41C>T (n.93-41C>T) n.354-41C>T | |
21 | g.44333303G>C | CA512671409 | CFAP410 | c.144-41C>G (n.144-41C>G) n.2315-41C>G n.162C>G n.269-50C>G c.30-50C>G (n.30-50C>G) c.219-41C>G (n.219-41C>G) c.-181-41C>G (n.-181-41C>G) n.347-41C>G c.348-41C>G (n.348-41C>G) c.93-41C>G (n.93-41C>G) n.354-41C>G | |
21 | g.44333303G>T | CA512671411 | CFAP410 | c.144-41C>A (n.144-41C>A) n.2315-41C>A n.162C>A n.269-50C>A c.30-50C>A (n.30-50C>A) c.219-41C>A (n.219-41C>A) c.-181-41C>A (n.-181-41C>A) n.347-41C>A c.348-41C>A (n.348-41C>A) c.93-41C>A (n.93-41C>A) n.354-41C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333303_44333304insA | CA2818043319 | CFAP410 | c.144-42_144-41insT (n.144-42_144-41insT) n.2315-42_2315-41insT n.161_162insT n.269-51_269-50insT c.30-51_30-50insT (n.30-51_30-50insT) c.219-42_219-41insT (n.219-42_219-41insT) c.-181-42_-181-41insT (n.-181-42_-181-41insT) n.347-42_347-41insT c.348-42_348-41insT (n.348-42_348-41insT) c.93-42_93-41insT (n.93-42_93-41insT) n.354-42_354-41insT | |
21 | g.44333304G>A | CA512671413 | CFAP410 | c.144-42C>T (n.144-42C>T) n.2315-42C>T n.161C>T n.269-51C>T c.30-51C>T (n.30-51C>T) c.219-42C>T (n.219-42C>T) c.-181-42C>T (n.-181-42C>T) n.347-42C>T c.348-42C>T (n.348-42C>T) c.93-42C>T (n.93-42C>T) n.354-42C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333304G>C | CA512671414 | CFAP410 | c.144-42C>G (n.144-42C>G) n.2315-42C>G n.161C>G n.269-51C>G c.30-51C>G (n.30-51C>G) c.219-42C>G (n.219-42C>G) c.-181-42C>G (n.-181-42C>G) n.347-42C>G c.348-42C>G (n.348-42C>G) c.93-42C>G (n.93-42C>G) n.354-42C>G | |
21 | g.44333304G>T | CA512671415 | CFAP410 | c.144-42C>A (n.144-42C>A) n.2315-42C>A n.161C>A n.269-51C>A c.30-51C>A (n.30-51C>A) c.219-42C>A (n.219-42C>A) c.-181-42C>A (n.-181-42C>A) n.347-42C>A c.348-42C>A (n.348-42C>A) c.93-42C>A (n.93-42C>A) n.354-42C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333305C>A | CA512671420 | CFAP410 | c.144-43G>T (n.144-43G>T) n.2315-43G>T n.160G>T n.269-52G>T c.30-52G>T (n.30-52G>T) c.219-43G>T (n.219-43G>T) c.-181-43G>T (n.-181-43G>T) n.347-43G>T c.348-43G>T (n.348-43G>T) c.93-43G>T (n.93-43G>T) n.354-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333305C= | CA2391591056 | CFAP410 | c.144-43G= (n.144-43G=) n.2315-43G= n.160G= n.269-52G= c.30-52G= (n.30-52G=) c.219-43G= (n.219-43G=) c.-181-43G= (n.-181-43G=) n.347-43G= c.348-43G= (n.348-43G=) c.93-43G= (n.93-43G=) n.354-43G= | |
21 | g.44333305C>G | CA512671423 | CFAP410 | c.144-43G>C (n.144-43G>C) n.2315-43G>C n.160G>C n.269-52G>C c.30-52G>C (n.30-52G>C) c.219-43G>C (n.219-43G>C) c.-181-43G>C (n.-181-43G>C) n.347-43G>C c.348-43G>C (n.348-43G>C) c.93-43G>C (n.93-43G>C) n.354-43G>C | |
21 | g.44333305C>T | CA512671418 | CFAP410 | c.144-43G>A (n.144-43G>A) n.2315-43G>A n.160G>A n.269-52G>A c.30-52G>A (n.30-52G>A) c.219-43G>A (n.219-43G>A) c.-181-43G>A (n.-181-43G>A) n.347-43G>A c.348-43G>A (n.348-43G>A) c.93-43G>A (n.93-43G>A) n.354-43G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333305_44333309del | CA2818043320 | CFAP410 | c.144-47_144-43del (n.144-47_144-43del) n.2315-47_2315-43del n.156_160del n.269-56_269-52del c.30-56_30-52del (n.30-56_30-52del) c.219-47_219-43del (n.219-47_219-43del) c.-181-47_-181-43del (n.-181-47_-181-43del) n.347-47_347-43del c.348-47_348-43del (n.348-47_348-43del) c.93-47_93-43del (n.93-47_93-43del) n.354-47_354-43del | |
21 | g.44333309del | CA2577621309 | CFAP410 | c.144-43del (n.144-43del) n.2315-43del n.160del n.269-52del c.30-52del (n.30-52del) c.219-43del (n.219-43del) c.-181-43del (n.-181-43del) n.347-43del c.348-43del (n.348-43del) c.93-43del (n.93-43del) n.354-43del | gnomAD v4 |
21 | g.44333308_44333309del | CA2654807985 | CFAP410 | c.144-44_144-43del (n.144-44_144-43del) n.2315-44_2315-43del n.159_160del n.269-53_269-52del c.30-53_30-52del (n.30-53_30-52del) c.219-44_219-43del (n.219-44_219-43del) c.-181-44_-181-43del (n.-181-44_-181-43del) n.347-44_347-43del c.348-44_348-43del (n.348-44_348-43del) c.93-44_93-43del (n.93-44_93-43del) n.354-44_354-43del | gnomAD v4 |
21 | g.44333306C>A | CA512671424 | CFAP410 | c.144-44G>T (n.144-44G>T) n.2315-44G>T n.159G>T n.269-53G>T c.30-53G>T (n.30-53G>T) c.219-44G>T (n.219-44G>T) c.-181-44G>T (n.-181-44G>T) n.347-44G>T c.348-44G>T (n.348-44G>T) c.93-44G>T (n.93-44G>T) n.354-44G>T | |
21 | g.44333306C= | CA2391591057 | CFAP410 | c.144-44G= (n.144-44G=) n.2315-44G= n.159G= n.269-53G= c.30-53G= (n.30-53G=) c.219-44G= (n.219-44G=) c.-181-44G= (n.-181-44G=) n.347-44G= c.348-44G= (n.348-44G=) c.93-44G= (n.93-44G=) n.354-44G= | |
21 | g.44333306C>G | CA512671425 | CFAP410 | c.144-44G>C (n.144-44G>C) n.2315-44G>C n.159G>C n.269-53G>C c.30-53G>C (n.30-53G>C) c.219-44G>C (n.219-44G>C) c.-181-44G>C (n.-181-44G>C) n.347-44G>C c.348-44G>C (n.348-44G>C) c.93-44G>C (n.93-44G>C) n.354-44G>C | |
21 | g.44333306C>T | CA512671426 | CFAP410 | c.144-44G>A (n.144-44G>A) n.2315-44G>A n.159G>A n.269-53G>A c.30-53G>A (n.30-53G>A) c.219-44G>A (n.219-44G>A) c.-181-44G>A (n.-181-44G>A) n.347-44G>A c.348-44G>A (n.348-44G>A) c.93-44G>A (n.93-44G>A) n.354-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333306_44333307insAGA | CA2818043321 | CFAP410 | c.144-45_144-44insTCT (n.144-45_144-44insTCT) n.2315-45_2315-44insTCT n.158_159insTCT n.269-54_269-53insTCT c.30-54_30-53insTCT (n.30-54_30-53insTCT) c.219-45_219-44insTCT (n.219-45_219-44insTCT) c.-181-45_-181-44insTCT (n.-181-45_-181-44insTCT) n.347-45_347-44insTCT c.348-45_348-44insTCT (n.348-45_348-44insTCT) c.93-45_93-44insTCT (n.93-45_93-44insTCT) n.354-45_354-44insTCT | |
21 | g.44333307C>A | CA512671429 | CFAP410 | c.144-45G>T (n.144-45G>T) n.2315-45G>T n.158G>T n.269-54G>T c.30-54G>T (n.30-54G>T) c.219-45G>T (n.219-45G>T) c.-181-45G>T (n.-181-45G>T) n.347-45G>T c.348-45G>T (n.348-45G>T) c.93-45G>T (n.93-45G>T) n.354-45G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333307C= | CA2391591058 | CFAP410 | c.144-45G= (n.144-45G=) n.2315-45G= n.158G= n.269-54G= c.30-54G= (n.30-54G=) c.219-45G= (n.219-45G=) c.-181-45G= (n.-181-45G=) n.347-45G= c.348-45G= (n.348-45G=) c.93-45G= (n.93-45G=) n.354-45G= | |
21 | g.44333307C>G | CA512671432 | CFAP410 | c.144-45G>C (n.144-45G>C) n.2315-45G>C n.158G>C n.269-54G>C c.30-54G>C (n.30-54G>C) c.219-45G>C (n.219-45G>C) c.-181-45G>C (n.-181-45G>C) n.347-45G>C c.348-45G>C (n.348-45G>C) c.93-45G>C (n.93-45G>C) n.354-45G>C | |
21 | g.44333307C>T | CA321784960 | CFAP410 | c.144-45G>A (n.144-45G>A) n.2315-45G>A n.158G>A n.269-54G>A c.30-54G>A (n.30-54G>A) c.219-45G>A (n.219-45G>A) c.-181-45G>A (n.-181-45G>A) n.347-45G>A c.348-45G>A (n.348-45G>A) c.93-45G>A (n.93-45G>A) n.354-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333308C>A | CA10053790 | CFAP410 | c.144-46G>T (n.144-46G>T) n.2315-46G>T n.157G>T n.269-55G>T c.30-55G>T (n.30-55G>T) c.219-46G>T (n.219-46G>T) c.-181-46G>T (n.-181-46G>T) n.347-46G>T c.348-46G>T (n.348-46G>T) c.93-46G>T (n.93-46G>T) n.354-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333308C= | CA2391591059 | CFAP410 | c.144-46G= (n.144-46G=) n.2315-46G= n.157G= n.269-55G= c.30-55G= (n.30-55G=) c.219-46G= (n.219-46G=) c.-181-46G= (n.-181-46G=) n.347-46G= c.348-46G= (n.348-46G=) c.93-46G= (n.93-46G=) n.354-46G= | |
21 | g.44333308C>G | CA512671436 | CFAP410 | c.144-46G>C (n.144-46G>C) n.2315-46G>C n.157G>C n.269-55G>C c.30-55G>C (n.30-55G>C) c.219-46G>C (n.219-46G>C) c.-181-46G>C (n.-181-46G>C) n.347-46G>C c.348-46G>C (n.348-46G>C) c.93-46G>C (n.93-46G>C) n.354-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333308C>T | CA512671437 | CFAP410 | c.144-46G>A (n.144-46G>A) n.2315-46G>A n.157G>A n.269-55G>A c.30-55G>A (n.30-55G>A) c.219-46G>A (n.219-46G>A) c.-181-46G>A (n.-181-46G>A) n.347-46G>A c.348-46G>A (n.348-46G>A) c.93-46G>A (n.93-46G>A) n.354-46G>A | |
21 | g.44333309C>A | CA512671438 | CFAP410 | c.144-47G>T (n.144-47G>T) n.2315-47G>T n.156G>T n.269-56G>T c.30-56G>T (n.30-56G>T) c.219-47G>T (n.219-47G>T) c.-181-47G>T (n.-181-47G>T) n.347-47G>T c.348-47G>T (n.348-47G>T) c.93-47G>T (n.93-47G>T) n.354-47G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333309C>G | CA512671439 | CFAP410 | c.144-47G>C (n.144-47G>C) n.2315-47G>C n.156G>C n.269-56G>C c.30-56G>C (n.30-56G>C) c.219-47G>C (n.219-47G>C) c.-181-47G>C (n.-181-47G>C) n.347-47G>C c.348-47G>C (n.348-47G>C) c.93-47G>C (n.93-47G>C) n.354-47G>C | |
21 | g.44333309C>T | CA512671441 | CFAP410 | c.144-47G>A (n.144-47G>A) n.2315-47G>A n.156G>A n.269-56G>A c.30-56G>A (n.30-56G>A) c.219-47G>A (n.219-47G>A) c.-181-47G>A (n.-181-47G>A) n.347-47G>A c.348-47G>A (n.348-47G>A) c.93-47G>A (n.93-47G>A) n.354-47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333310A>C | CA512671444 | CFAP410 | c.144-48T>G (n.144-48T>G) n.2315-48T>G n.155T>G n.269-57T>G c.30-57T>G (n.30-57T>G) c.219-48T>G (n.219-48T>G) c.-181-48T>G (n.-181-48T>G) n.347-48T>G c.348-48T>G (n.348-48T>G) c.93-48T>G (n.93-48T>G) n.354-48T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333310A>G | CA512671449 | CFAP410 | c.144-48T>C (n.144-48T>C) n.2315-48T>C n.155T>C n.269-57T>C c.30-57T>C (n.30-57T>C) c.219-48T>C (n.219-48T>C) c.-181-48T>C (n.-181-48T>C) n.347-48T>C c.348-48T>C (n.348-48T>C) c.93-48T>C (n.93-48T>C) n.354-48T>C | |
21 | g.44333310A>T | CA512671447 | CFAP410 | c.144-48T>A (n.144-48T>A) n.2315-48T>A n.155T>A n.269-57T>A c.30-57T>A (n.30-57T>A) c.219-48T>A (n.219-48T>A) c.-181-48T>A (n.-181-48T>A) n.347-48T>A c.348-48T>A (n.348-48T>A) c.93-48T>A (n.93-48T>A) n.354-48T>A | |
21 | g.44333311G>A | CA321784965 | CFAP410 | c.144-49C>T (n.144-49C>T) n.2315-49C>T n.154C>T n.269-58C>T c.30-58C>T (n.30-58C>T) c.219-49C>T (n.219-49C>T) c.-181-49C>T (n.-181-49C>T) n.347-49C>T c.348-49C>T (n.348-49C>T) c.93-49C>T (n.93-49C>T) n.354-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333311G>C | CA512671450 | CFAP410 | c.144-49C>G (n.144-49C>G) n.2315-49C>G n.154C>G n.269-58C>G c.30-58C>G (n.30-58C>G) c.219-49C>G (n.219-49C>G) c.-181-49C>G (n.-181-49C>G) n.347-49C>G c.348-49C>G (n.348-49C>G) c.93-49C>G (n.93-49C>G) n.354-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333311G= | CA2391591060 | CFAP410 | c.144-49C= (n.144-49C=) n.2315-49C= n.154C= n.269-58C= c.30-58C= (n.30-58C=) c.219-49C= (n.219-49C=) c.-181-49C= (n.-181-49C=) n.347-49C= c.348-49C= (n.348-49C=) c.93-49C= (n.93-49C=) n.354-49C= | |
21 | g.44333311G>T | CA512671451 | CFAP410 | c.144-49C>A (n.144-49C>A) n.2315-49C>A n.154C>A n.269-58C>A c.30-58C>A (n.30-58C>A) c.219-49C>A (n.219-49C>A) c.-181-49C>A (n.-181-49C>A) n.347-49C>A c.348-49C>A (n.348-49C>A) c.93-49C>A (n.93-49C>A) n.354-49C>A | |
21 | g.44333311_44333312insA | CA2818043322 | CFAP410 | c.144-50_144-49insT (n.144-50_144-49insT) n.2315-50_2315-49insT n.153_154insT n.269-59_269-58insT c.30-59_30-58insT (n.30-59_30-58insT) c.219-50_219-49insT (n.219-50_219-49insT) c.-181-50_-181-49insT (n.-181-50_-181-49insT) n.347-50_347-49insT c.348-50_348-49insT (n.348-50_348-49insT) c.93-50_93-49insT (n.93-50_93-49insT) n.354-50_354-49insT | |
21 | g.44333311_44333312insACA | CA2818043323 | CFAP410 | c.144-50_144-49insTGT (n.144-50_144-49insTGT) n.2315-50_2315-49insTGT n.153_154insTGT n.269-59_269-58insTGT c.30-59_30-58insTGT (n.30-59_30-58insTGT) c.219-50_219-49insTGT (n.219-50_219-49insTGT) c.-181-50_-181-49insTGT (n.-181-50_-181-49insTGT) n.347-50_347-49insTGT c.348-50_348-49insTGT (n.348-50_348-49insTGT) c.93-50_93-49insTGT (n.93-50_93-49insTGT) n.354-50_354-49insTGT | |
21 | g.44333312G>A | CA512671452 | CFAP410 | c.144-50C>T (n.144-50C>T) n.2315-50C>T n.153C>T n.269-59C>T c.30-59C>T (n.30-59C>T) c.219-50C>T (n.219-50C>T) c.-181-50C>T (n.-181-50C>T) n.347-50C>T c.348-50C>T (n.348-50C>T) c.93-50C>T (n.93-50C>T) n.354-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333312G>C | CA10053791 | CFAP410 | c.144-50C>G (n.144-50C>G) n.2315-50C>G n.153C>G n.269-59C>G c.30-59C>G (n.30-59C>G) c.219-50C>G (n.219-50C>G) c.-181-50C>G (n.-181-50C>G) n.347-50C>G c.348-50C>G (n.348-50C>G) c.93-50C>G (n.93-50C>G) n.354-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333312G= | CA2391591061 | CFAP410 | c.144-50C= (n.144-50C=) n.2315-50C= n.153C= n.269-59C= c.30-59C= (n.30-59C=) c.219-50C= (n.219-50C=) c.-181-50C= (n.-181-50C=) n.347-50C= c.348-50C= (n.348-50C=) c.93-50C= (n.93-50C=) n.354-50C= | |
21 | g.44333312G>T | CA512671456 | CFAP410 | c.144-50C>A (n.144-50C>A) n.2315-50C>A n.153C>A n.269-59C>A c.30-59C>A (n.30-59C>A) c.219-50C>A (n.219-50C>A) c.-181-50C>A (n.-181-50C>A) n.347-50C>A c.348-50C>A (n.348-50C>A) c.93-50C>A (n.93-50C>A) n.354-50C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333312_44333313insAGA | CA2818043324 | CFAP410 | c.144-51_144-50insTCT (n.144-51_144-50insTCT) n.2315-51_2315-50insTCT n.152_153insTCT n.269-60_269-59insTCT c.30-60_30-59insTCT (n.30-60_30-59insTCT) c.219-51_219-50insTCT (n.219-51_219-50insTCT) c.-181-51_-181-50insTCT (n.-181-51_-181-50insTCT) n.347-51_347-50insTCT c.348-51_348-50insTCT (n.348-51_348-50insTCT) c.93-51_93-50insTCT (n.93-51_93-50insTCT) n.354-51_354-50insTCT | |
21 | g.44333313G>A | CA512671457 | CFAP410 | c.144-51C>T (n.144-51C>T) n.2315-51C>T n.152C>T n.269-60C>T c.30-60C>T (n.30-60C>T) c.219-51C>T (n.219-51C>T) c.-181-51C>T (n.-181-51C>T) n.347-51C>T c.348-51C>T (n.348-51C>T) c.93-51C>T (n.93-51C>T) n.354-51C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333313G>C | CA512671458 | CFAP410 | c.144-51C>G (n.144-51C>G) n.2315-51C>G n.152C>G n.269-60C>G c.30-60C>G (n.30-60C>G) c.219-51C>G (n.219-51C>G) c.-181-51C>G (n.-181-51C>G) n.347-51C>G c.348-51C>G (n.348-51C>G) c.93-51C>G (n.93-51C>G) n.354-51C>G | |
21 | g.44333313G>T | CA512671460 | CFAP410 | c.144-51C>A (n.144-51C>A) n.2315-51C>A n.152C>A n.269-60C>A c.30-60C>A (n.30-60C>A) c.219-51C>A (n.219-51C>A) c.-181-51C>A (n.-181-51C>A) n.347-51C>A c.348-51C>A (n.348-51C>A) c.93-51C>A (n.93-51C>A) n.354-51C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333314C>A | CA512671465 | CFAP410 | c.144-52G>T (n.144-52G>T) n.2315-52G>T n.151G>T n.269-61G>T c.30-61G>T (n.30-61G>T) c.219-52G>T (n.219-52G>T) c.-181-52G>T (n.-181-52G>T) n.347-52G>T c.348-52G>T (n.348-52G>T) c.93-52G>T (n.93-52G>T) n.354-52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333314C>G | CA512671463 | CFAP410 | c.144-52G>C (n.144-52G>C) n.2315-52G>C n.151G>C n.269-61G>C c.30-61G>C (n.30-61G>C) c.219-52G>C (n.219-52G>C) c.-181-52G>C (n.-181-52G>C) n.347-52G>C c.348-52G>C (n.348-52G>C) c.93-52G>C (n.93-52G>C) n.354-52G>C | |
21 | g.44333314C>T | CA512671462 | CFAP410 | c.144-52G>A (n.144-52G>A) n.2315-52G>A n.151G>A n.269-61G>A c.30-61G>A (n.30-61G>A) c.219-52G>A (n.219-52G>A) c.-181-52G>A (n.-181-52G>A) n.347-52G>A c.348-52G>A (n.348-52G>A) c.93-52G>A (n.93-52G>A) n.354-52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333315C>A | CA512671469 | CFAP410 | c.144-53G>T (n.144-53G>T) n.2315-53G>T n.150G>T n.269-62G>T c.30-62G>T (n.30-62G>T) c.219-53G>T (n.219-53G>T) c.-181-53G>T (n.-181-53G>T) n.347-53G>T c.348-53G>T (n.348-53G>T) c.93-53G>T (n.93-53G>T) n.354-53G>T | |
21 | g.44333315C= | CA2391591062 | CFAP410 | c.144-53G= (n.144-53G=) n.2315-53G= n.150G= n.269-62G= c.30-62G= (n.30-62G=) c.219-53G= (n.219-53G=) c.-181-53G= (n.-181-53G=) n.347-53G= c.348-53G= (n.348-53G=) c.93-53G= (n.93-53G=) n.354-53G= | |
21 | g.44333315C>G | CA512671471 | CFAP410 | c.144-53G>C (n.144-53G>C) n.2315-53G>C n.150G>C n.269-62G>C c.30-62G>C (n.30-62G>C) c.219-53G>C (n.219-53G>C) c.-181-53G>C (n.-181-53G>C) n.347-53G>C c.348-53G>C (n.348-53G>C) c.93-53G>C (n.93-53G>C) n.354-53G>C | |
21 | g.44333315C>T | CA512671473 | CFAP410 | c.144-53G>A (n.144-53G>A) n.2315-53G>A n.150G>A n.269-62G>A c.30-62G>A (n.30-62G>A) c.219-53G>A (n.219-53G>A) c.-181-53G>A (n.-181-53G>A) n.347-53G>A c.348-53G>A (n.348-53G>A) c.93-53G>A (n.93-53G>A) n.354-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333316A>C | CA512671474 | CFAP410 | c.144-54T>G (n.144-54T>G) n.2315-54T>G n.149T>G n.269-63T>G c.30-63T>G (n.30-63T>G) c.219-54T>G (n.219-54T>G) c.-181-54T>G (n.-181-54T>G) n.347-54T>G c.348-54T>G (n.348-54T>G) c.93-54T>G (n.93-54T>G) n.354-54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333316A>G | CA512671475 | CFAP410 | c.144-54T>C (n.144-54T>C) n.2315-54T>C n.149T>C n.269-63T>C c.30-63T>C (n.30-63T>C) c.219-54T>C (n.219-54T>C) c.-181-54T>C (n.-181-54T>C) n.347-54T>C c.348-54T>C (n.348-54T>C) c.93-54T>C (n.93-54T>C) n.354-54T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333316A>T | CA512671476 | CFAP410 | c.144-54T>A (n.144-54T>A) n.2315-54T>A n.149T>A n.269-63T>A c.30-63T>A (n.30-63T>A) c.219-54T>A (n.219-54T>A) c.-181-54T>A (n.-181-54T>A) n.347-54T>A c.348-54T>A (n.348-54T>A) c.93-54T>A (n.93-54T>A) n.354-54T>A | |
21 | g.44333317C>A | CA512671480 | CFAP410 | c.144-55G>T (n.144-55G>T) n.2315-55G>T n.148G>T n.269-64G>T c.30-64G>T (n.30-64G>T) c.219-55G>T (n.219-55G>T) c.-181-55G>T (n.-181-55G>T) n.347-55G>T c.348-55G>T (n.348-55G>T) c.93-55G>T (n.93-55G>T) n.354-55G>T | |
21 | g.44333317C>G | CA512671482 | CFAP410 | c.144-55G>C (n.144-55G>C) n.2315-55G>C n.148G>C n.269-64G>C c.30-64G>C (n.30-64G>C) c.219-55G>C (n.219-55G>C) c.-181-55G>C (n.-181-55G>C) n.347-55G>C c.348-55G>C (n.348-55G>C) c.93-55G>C (n.93-55G>C) n.354-55G>C | |
21 | g.44333317C>T | CA512671484 | CFAP410 | c.144-55G>A (n.144-55G>A) n.2315-55G>A n.148G>A n.269-64G>A c.30-64G>A (n.30-64G>A) c.219-55G>A (n.219-55G>A) c.-181-55G>A (n.-181-55G>A) n.347-55G>A c.348-55G>A (n.348-55G>A) c.93-55G>A (n.93-55G>A) n.354-55G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333318_44333320del | CA2818043325 | CFAP410 | c.144-57_144-55del (n.144-57_144-55del) n.2315-57_2315-55del n.146_148del n.269-66_269-64del c.30-66_30-64del (n.30-66_30-64del) c.219-57_219-55del (n.219-57_219-55del) c.-181-57_-181-55del (n.-181-57_-181-55del) n.347-57_347-55del c.348-57_348-55del (n.348-57_348-55del) c.93-57_93-55del (n.93-57_93-55del) n.354-57_354-55del | |
21 | g.44333318C>A | CA512671485 | CFAP410 | c.144-56G>T (n.144-56G>T) n.2315-56G>T n.147G>T n.269-65G>T c.30-65G>T (n.30-65G>T) c.219-56G>T (n.219-56G>T) c.-181-56G>T (n.-181-56G>T) n.347-56G>T c.348-56G>T (n.348-56G>T) c.93-56G>T (n.93-56G>T) n.354-56G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333318C>G | CA512671486 | CFAP410 | c.144-56G>C (n.144-56G>C) n.2315-56G>C n.147G>C n.269-65G>C c.30-65G>C (n.30-65G>C) c.219-56G>C (n.219-56G>C) c.-181-56G>C (n.-181-56G>C) n.347-56G>C c.348-56G>C (n.348-56G>C) c.93-56G>C (n.93-56G>C) n.354-56G>C | |
21 | g.44333318C>T | CA512671487 | CFAP410 | c.144-56G>A (n.144-56G>A) n.2315-56G>A n.147G>A n.269-65G>A c.30-65G>A (n.30-65G>A) c.219-56G>A (n.219-56G>A) c.-181-56G>A (n.-181-56G>A) n.347-56G>A c.348-56G>A (n.348-56G>A) c.93-56G>A (n.93-56G>A) n.354-56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333321_44333322del | CA2654807996 | CFAP410 | c.144-57_144-56del (n.144-57_144-56del) n.2315-57_2315-56del n.146_147del n.269-66_269-65del c.30-66_30-65del (n.30-66_30-65del) c.219-57_219-56del (n.219-57_219-56del) c.-181-57_-181-56del (n.-181-57_-181-56del) n.347-57_347-56del c.348-57_348-56del (n.348-57_348-56del) c.93-57_93-56del (n.93-57_93-56del) n.354-57_354-56del | gnomAD v4 |
21 | g.44333318_44333319insACG | CA2818043326 | CFAP410 | c.144-57_144-56insCGT (n.144-57_144-56insCGT) n.2315-57_2315-56insCGT n.146_147insCGT n.269-66_269-65insCGT c.30-66_30-65insCGT (n.30-66_30-65insCGT) c.219-57_219-56insCGT (n.219-57_219-56insCGT) c.-181-57_-181-56insCGT (n.-181-57_-181-56insCGT) n.347-57_347-56insCGT c.348-57_348-56insCGT (n.348-57_348-56insCGT) c.93-57_93-56insCGT (n.93-57_93-56insCGT) n.354-57_354-56insCGT | |
21 | g.44333319T>A | CA512671490 | CFAP410 | c.144-57A>T (n.144-57A>T) n.2315-57A>T n.146A>T n.269-66A>T c.30-66A>T (n.30-66A>T) c.219-57A>T (n.219-57A>T) c.-181-57A>T (n.-181-57A>T) n.347-57A>T c.348-57A>T (n.348-57A>T) c.93-57A>T (n.93-57A>T) n.354-57A>T | |
21 | g.44333319T>C | CA512671489 | CFAP410 | c.144-57A>G (n.144-57A>G) n.2315-57A>G n.146A>G n.269-66A>G c.30-66A>G (n.30-66A>G) c.219-57A>G (n.219-57A>G) c.-181-57A>G (n.-181-57A>G) n.347-57A>G c.348-57A>G (n.348-57A>G) c.93-57A>G (n.93-57A>G) n.354-57A>G | |
21 | g.44333319T>G | CA512671488 | CFAP410 | c.144-57A>C (n.144-57A>C) n.2315-57A>C n.146A>C n.269-66A>C c.30-66A>C (n.30-66A>C) c.219-57A>C (n.219-57A>C) c.-181-57A>C (n.-181-57A>C) n.347-57A>C c.348-57A>C (n.348-57A>C) c.93-57A>C (n.93-57A>C) n.354-57A>C | |
21 | g.44333320C>A | CA512671494 | CFAP410 | c.144-58G>T (n.144-58G>T) n.2315-58G>T n.145G>T n.269-67G>T c.30-67G>T (n.30-67G>T) c.219-58G>T (n.219-58G>T) c.-181-58G>T (n.-181-58G>T) n.347-58G>T c.348-58G>T (n.348-58G>T) c.93-58G>T (n.93-58G>T) n.354-58G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333320C>G | CA512671495 | CFAP410 | c.144-58G>C (n.144-58G>C) n.2315-58G>C n.145G>C n.269-67G>C c.30-67G>C (n.30-67G>C) c.219-58G>C (n.219-58G>C) c.-181-58G>C (n.-181-58G>C) n.347-58G>C c.348-58G>C (n.348-58G>C) c.93-58G>C (n.93-58G>C) n.354-58G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333320C>T | CA512671497 | CFAP410 | c.144-58G>A (n.144-58G>A) n.2315-58G>A n.145G>A n.269-67G>A c.30-67G>A (n.30-67G>A) c.219-58G>A (n.219-58G>A) c.-181-58G>A (n.-181-58G>A) n.347-58G>A c.348-58G>A (n.348-58G>A) c.93-58G>A (n.93-58G>A) n.354-58G>A | |
21 | g.44333320_44333322del | CA2818043327 | CFAP410 | c.144-60_144-58del (n.144-60_144-58del) n.2315-60_2315-58del n.143_145del n.269-69_269-67del c.30-69_30-67del (n.30-69_30-67del) c.219-60_219-58del (n.219-60_219-58del) c.-181-60_-181-58del (n.-181-60_-181-58del) n.347-60_347-58del c.348-60_348-58del (n.348-60_348-58del) c.93-60_93-58del (n.93-60_93-58del) n.354-60_354-58del | |
21 | g.44333321T>A | CA512671500 | CFAP410 | c.144-59A>T (n.144-59A>T) n.2315-59A>T n.144A>T n.269-68A>T c.30-68A>T (n.30-68A>T) c.219-59A>T (n.219-59A>T) c.-181-59A>T (n.-181-59A>T) n.347-59A>T c.348-59A>T (n.348-59A>T) c.93-59A>T (n.93-59A>T) n.354-59A>T | |
21 | g.44333321T>C | CA512671501 | CFAP410 | c.144-59A>G (n.144-59A>G) n.2315-59A>G n.144A>G n.269-68A>G c.30-68A>G (n.30-68A>G) c.219-59A>G (n.219-59A>G) c.-181-59A>G (n.-181-59A>G) n.347-59A>G c.348-59A>G (n.348-59A>G) c.93-59A>G (n.93-59A>G) n.354-59A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333321T>G | CA512671502 | CFAP410 | c.144-59A>C (n.144-59A>C) n.2315-59A>C n.144A>C n.269-68A>C c.30-68A>C (n.30-68A>C) c.219-59A>C (n.219-59A>C) c.-181-59A>C (n.-181-59A>C) n.347-59A>C c.348-59A>C (n.348-59A>C) c.93-59A>C (n.93-59A>C) n.354-59A>C | |
21 | g.44333321_44333322insA | CA2818043328 | CFAP410 | c.144-60_144-59insT (n.144-60_144-59insT) n.2315-60_2315-59insT n.143_144insT n.269-69_269-68insT c.30-69_30-68insT (n.30-69_30-68insT) c.219-60_219-59insT (n.219-60_219-59insT) c.-181-60_-181-59insT (n.-181-60_-181-59insT) n.347-60_347-59insT c.348-60_348-59insT (n.348-60_348-59insT) c.93-60_93-59insT (n.93-60_93-59insT) n.354-60_354-59insT | |
21 | g.44333322C>A | CA512671503 | CFAP410 | c.144-60G>T (n.144-60G>T) n.2315-60G>T n.143G>T n.269-69G>T c.30-69G>T (n.30-69G>T) c.219-60G>T (n.219-60G>T) c.-181-60G>T (n.-181-60G>T) n.347-60G>T c.348-60G>T (n.348-60G>T) c.93-60G>T (n.93-60G>T) n.354-60G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333322C>G | CA512671504 | CFAP410 | c.144-60G>C (n.144-60G>C) n.2315-60G>C n.143G>C n.269-69G>C c.30-69G>C (n.30-69G>C) c.219-60G>C (n.219-60G>C) c.-181-60G>C (n.-181-60G>C) n.347-60G>C c.348-60G>C (n.348-60G>C) c.93-60G>C (n.93-60G>C) n.354-60G>C | |
21 | g.44333322C>T | CA512671506 | CFAP410 | c.144-60G>A (n.144-60G>A) n.2315-60G>A n.143G>A n.269-69G>A c.30-69G>A (n.30-69G>A) c.219-60G>A (n.219-60G>A) c.-181-60G>A (n.-181-60G>A) n.347-60G>A c.348-60G>A (n.348-60G>A) c.93-60G>A (n.93-60G>A) n.354-60G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333323A>C | CA512671508 | CFAP410 | c.144-61T>G (n.144-61T>G) n.2315-61T>G n.142T>G n.269-70T>G c.30-70T>G (n.30-70T>G) c.219-61T>G (n.219-61T>G) c.-181-61T>G (n.-181-61T>G) n.347-61T>G c.348-61T>G (n.348-61T>G) c.93-61T>G (n.93-61T>G) n.354-61T>G | |
21 | g.44333323A>G | CA512671511 | CFAP410 | c.144-61T>C (n.144-61T>C) n.2315-61T>C n.142T>C n.269-70T>C c.30-70T>C (n.30-70T>C) c.219-61T>C (n.219-61T>C) c.-181-61T>C (n.-181-61T>C) n.347-61T>C c.348-61T>C (n.348-61T>C) c.93-61T>C (n.93-61T>C) n.354-61T>C | |
21 | g.44333323A>T | CA512671513 | CFAP410 | c.144-61T>A (n.144-61T>A) n.2315-61T>A n.142T>A n.269-70T>A c.30-70T>A (n.30-70T>A) c.219-61T>A (n.219-61T>A) c.-181-61T>A (n.-181-61T>A) n.347-61T>A c.348-61T>A (n.348-61T>A) c.93-61T>A (n.93-61T>A) n.354-61T>A | |
21 | g.44333324A>C | CA512671514 | CFAP410 | c.144-62T>G (n.144-62T>G) n.2315-62T>G n.141T>G n.269-71T>G c.30-71T>G (n.30-71T>G) c.219-62T>G (n.219-62T>G) c.-181-62T>G (n.-181-62T>G) n.347-62T>G c.348-62T>G (n.348-62T>G) c.93-62T>G (n.93-62T>G) n.354-62T>G | |
21 | g.44333324A>G | CA512671516 | CFAP410 | c.144-62T>C (n.144-62T>C) n.2315-62T>C n.141T>C n.269-71T>C c.30-71T>C (n.30-71T>C) c.219-62T>C (n.219-62T>C) c.-181-62T>C (n.-181-62T>C) n.347-62T>C c.348-62T>C (n.348-62T>C) c.93-62T>C (n.93-62T>C) n.354-62T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333324A>T | CA512671515 | CFAP410 | c.144-62T>A (n.144-62T>A) n.2315-62T>A n.141T>A n.269-71T>A c.30-71T>A (n.30-71T>A) c.219-62T>A (n.219-62T>A) c.-181-62T>A (n.-181-62T>A) n.347-62T>A c.348-62T>A (n.348-62T>A) c.93-62T>A (n.93-62T>A) n.354-62T>A | |
21 | g.44333325T>A | CA512671517 | CFAP410 | c.144-63A>T (n.144-63A>T) n.2315-63A>T n.140A>T n.269-72A>T c.30-72A>T (n.30-72A>T) c.219-63A>T (n.219-63A>T) c.-181-63A>T (n.-181-63A>T) n.347-63A>T c.348-63A>T (n.348-63A>T) c.93-63A>T (n.93-63A>T) n.354-63A>T | |
21 | g.44333325T>C | CA512671518 | CFAP410 | c.144-63A>G (n.144-63A>G) n.2315-63A>G n.140A>G n.269-72A>G c.30-72A>G (n.30-72A>G) c.219-63A>G (n.219-63A>G) c.-181-63A>G (n.-181-63A>G) n.347-63A>G c.348-63A>G (n.348-63A>G) c.93-63A>G (n.93-63A>G) n.354-63A>G | |
21 | g.44333325T>G | CA512671520 | CFAP410 | c.144-63A>C (n.144-63A>C) n.2315-63A>C n.140A>C n.269-72A>C c.30-72A>C (n.30-72A>C) c.219-63A>C (n.219-63A>C) c.-181-63A>C (n.-181-63A>C) n.347-63A>C c.348-63A>C (n.348-63A>C) c.93-63A>C (n.93-63A>C) n.354-63A>C | |
21 | g.44333326C>A | CA512671522 | CFAP410 | c.144-64G>T (n.144-64G>T) n.2315-64G>T n.139G>T n.269-73G>T c.30-73G>T (n.30-73G>T) c.219-64G>T (n.219-64G>T) c.-181-64G>T (n.-181-64G>T) n.347-64G>T c.348-64G>T (n.348-64G>T) c.93-64G>T (n.93-64G>T) n.354-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333326C= | CA2391591063 | CFAP410 | c.144-64G= (n.144-64G=) n.2315-64G= n.139G= n.269-73G= c.30-73G= (n.30-73G=) c.219-64G= (n.219-64G=) c.-181-64G= (n.-181-64G=) n.347-64G= c.348-64G= (n.348-64G=) c.93-64G= (n.93-64G=) n.354-64G= | |
21 | g.44333326C>G | CA512671524 | CFAP410 | c.144-64G>C (n.144-64G>C) n.2315-64G>C n.139G>C n.269-73G>C c.30-73G>C (n.30-73G>C) c.219-64G>C (n.219-64G>C) c.-181-64G>C (n.-181-64G>C) n.347-64G>C c.348-64G>C (n.348-64G>C) c.93-64G>C (n.93-64G>C) n.354-64G>C | |
21 | g.44333326C>T | CA512671527 | CFAP410 | c.144-64G>A (n.144-64G>A) n.2315-64G>A n.139G>A n.269-73G>A c.30-73G>A (n.30-73G>A) c.219-64G>A (n.219-64G>A) c.-181-64G>A (n.-181-64G>A) n.347-64G>A c.348-64G>A (n.348-64G>A) c.93-64G>A (n.93-64G>A) n.354-64G>A | |
21 | g.44333329del | CA2577621311 | CFAP410 | c.144-64del (n.144-64del) n.2315-64del n.139del n.269-73del c.30-73del (n.30-73del) c.219-64del (n.219-64del) c.-181-64del (n.-181-64del) n.347-64del c.348-64del (n.348-64del) c.93-64del (n.93-64del) n.354-64del | gnomAD v4 |
21 | g.44333328_44333335del | CA2818043329 | CFAP410 | c.144-71_144-64del (n.144-71_144-64del) n.2315-71_2315-64del n.132_139del n.269-80_269-73del c.30-80_30-73del (n.30-80_30-73del) c.219-71_219-64del (n.219-71_219-64del) c.-181-71_-181-64del (n.-181-71_-181-64del) n.347-71_347-64del c.348-71_348-64del (n.348-71_348-64del) c.93-71_93-64del (n.93-71_93-64del) n.354-71_354-64del | |
21 | g.44333331_44333336del | CA2577621310 | CFAP410 | c.144-69_144-64del (n.144-69_144-64del) n.2315-69_2315-64del n.134_139del n.269-78_269-73del c.30-78_30-73del (n.30-78_30-73del) c.219-69_219-64del (n.219-69_219-64del) c.-181-69_-181-64del (n.-181-69_-181-64del) n.347-69_347-64del c.348-69_348-64del (n.348-69_348-64del) c.93-69_93-64del (n.93-69_93-64del) n.354-69_354-64del | |
21 | g.44333327C>A | CA512671528 | CFAP410 | c.144-65G>T (n.144-65G>T) n.2315-65G>T n.138G>T n.269-74G>T c.30-74G>T (n.30-74G>T) c.219-65G>T (n.219-65G>T) c.-181-65G>T (n.-181-65G>T) n.347-65G>T c.348-65G>T (n.348-65G>T) c.93-65G>T (n.93-65G>T) n.354-65G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333327C= | CA2391591064 | CFAP410 | c.144-65G= (n.144-65G=) n.2315-65G= n.138G= n.269-74G= c.30-74G= (n.30-74G=) c.219-65G= (n.219-65G=) c.-181-65G= (n.-181-65G=) n.347-65G= c.348-65G= (n.348-65G=) c.93-65G= (n.93-65G=) n.354-65G= | |
21 | g.44333327C>G | CA512671529 | CFAP410 | c.144-65G>C (n.144-65G>C) n.2315-65G>C n.138G>C n.269-74G>C c.30-74G>C (n.30-74G>C) c.219-65G>C (n.219-65G>C) c.-181-65G>C (n.-181-65G>C) n.347-65G>C c.348-65G>C (n.348-65G>C) c.93-65G>C (n.93-65G>C) n.354-65G>C | |
21 | g.44333327C>T | CA512671530 | CFAP410 | c.144-65G>A (n.144-65G>A) n.2315-65G>A n.138G>A n.269-74G>A c.30-74G>A (n.30-74G>A) c.219-65G>A (n.219-65G>A) c.-181-65G>A (n.-181-65G>A) n.347-65G>A c.348-65G>A (n.348-65G>A) c.93-65G>A (n.93-65G>A) n.354-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333328C>A | CA512671531 | CFAP410 | c.144-66G>T (n.144-66G>T) n.2315-66G>T n.137G>T n.269-75G>T c.30-75G>T (n.30-75G>T) c.219-66G>T (n.219-66G>T) c.-181-66G>T (n.-181-66G>T) n.347-66G>T c.348-66G>T (n.348-66G>T) c.93-66G>T (n.93-66G>T) n.354-66G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333328C= | CA2391591065 | CFAP410 | c.144-66G= (n.144-66G=) n.2315-66G= n.137G= n.269-75G= c.30-75G= (n.30-75G=) c.219-66G= (n.219-66G=) c.-181-66G= (n.-181-66G=) n.347-66G= c.348-66G= (n.348-66G=) c.93-66G= (n.93-66G=) n.354-66G= | |
21 | g.44333328C>G | CA512671533 | CFAP410 | c.144-66G>C (n.144-66G>C) n.2315-66G>C n.137G>C n.269-75G>C c.30-75G>C (n.30-75G>C) c.219-66G>C (n.219-66G>C) c.-181-66G>C (n.-181-66G>C) n.347-66G>C c.348-66G>C (n.348-66G>C) c.93-66G>C (n.93-66G>C) n.354-66G>C | |
21 | g.44333328C>T | CA512671537 | CFAP410 | c.144-66G>A (n.144-66G>A) n.2315-66G>A n.137G>A n.269-75G>A c.30-75G>A (n.30-75G>A) c.219-66G>A (n.219-66G>A) c.-181-66G>A (n.-181-66G>A) n.347-66G>A c.348-66G>A (n.348-66G>A) c.93-66G>A (n.93-66G>A) n.354-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333329C>A | CA321784967 | CFAP410 | c.144-67G>T (n.144-67G>T) n.2315-67G>T n.136G>T n.269-76G>T c.30-76G>T (n.30-76G>T) c.219-67G>T (n.219-67G>T) c.-181-67G>T (n.-181-67G>T) n.347-67G>T c.348-67G>T (n.348-67G>T) c.93-67G>T (n.93-67G>T) n.354-67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333329C= | CA2391591066 | CFAP410 | c.144-67G= (n.144-67G=) n.2315-67G= n.136G= n.269-76G= c.30-76G= (n.30-76G=) c.219-67G= (n.219-67G=) c.-181-67G= (n.-181-67G=) n.347-67G= c.348-67G= (n.348-67G=) c.93-67G= (n.93-67G=) n.354-67G= | |
21 | g.44333329C>G | CA512671541 | CFAP410 | c.144-67G>C (n.144-67G>C) n.2315-67G>C n.136G>C n.269-76G>C c.30-76G>C (n.30-76G>C) c.219-67G>C (n.219-67G>C) c.-181-67G>C (n.-181-67G>C) n.347-67G>C c.348-67G>C (n.348-67G>C) c.93-67G>C (n.93-67G>C) n.354-67G>C | |
21 | g.44333329C>T | CA512671540 | CFAP410 | c.144-67G>A (n.144-67G>A) n.2315-67G>A n.136G>A n.269-76G>A c.30-76G>A (n.30-76G>A) c.219-67G>A (n.219-67G>A) c.-181-67G>A (n.-181-67G>A) n.347-67G>A c.348-67G>A (n.348-67G>A) c.93-67G>A (n.93-67G>A) n.354-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333330A>C | CA512671542 | CFAP410 | c.144-68T>G (n.144-68T>G) n.2315-68T>G n.135T>G n.269-77T>G c.30-77T>G (n.30-77T>G) c.219-68T>G (n.219-68T>G) c.-181-68T>G (n.-181-68T>G) n.347-68T>G c.348-68T>G (n.348-68T>G) c.93-68T>G (n.93-68T>G) n.354-68T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333330A>G | CA512671543 | CFAP410 | c.144-68T>C (n.144-68T>C) n.2315-68T>C n.135T>C n.269-77T>C c.30-77T>C (n.30-77T>C) c.219-68T>C (n.219-68T>C) c.-181-68T>C (n.-181-68T>C) n.347-68T>C c.348-68T>C (n.348-68T>C) c.93-68T>C (n.93-68T>C) n.354-68T>C | |
21 | g.44333330A>T | CA512671544 | CFAP410 | c.144-68T>A (n.144-68T>A) n.2315-68T>A n.135T>A n.269-77T>A c.30-77T>A (n.30-77T>A) c.219-68T>A (n.219-68T>A) c.-181-68T>A (n.-181-68T>A) n.347-68T>A c.348-68T>A (n.348-68T>A) c.93-68T>A (n.93-68T>A) n.354-68T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333331C>A | CA512671545 | CFAP410 | c.144-69G>T (n.144-69G>T) n.2315-69G>T n.134G>T n.269-78G>T c.30-78G>T (n.30-78G>T) c.219-69G>T (n.219-69G>T) c.-181-69G>T (n.-181-69G>T) n.347-69G>T c.348-69G>T (n.348-69G>T) c.93-69G>T (n.93-69G>T) n.354-69G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333331C>G | CA512671546 | CFAP410 | c.144-69G>C (n.144-69G>C) n.2315-69G>C n.134G>C n.269-78G>C c.30-78G>C (n.30-78G>C) c.219-69G>C (n.219-69G>C) c.-181-69G>C (n.-181-69G>C) n.347-69G>C c.348-69G>C (n.348-69G>C) c.93-69G>C (n.93-69G>C) n.354-69G>C | |
21 | g.44333331C>T | CA512671547 | CFAP410 | c.144-69G>A (n.144-69G>A) n.2315-69G>A n.134G>A n.269-78G>A c.30-78G>A (n.30-78G>A) c.219-69G>A (n.219-69G>A) c.-181-69G>A (n.-181-69G>A) n.347-69G>A c.348-69G>A (n.348-69G>A) c.93-69G>A (n.93-69G>A) n.354-69G>A | |
21 | g.44333335dup | CA2654808019 | CFAP410 | c.144-69dup (n.144-69dup) n.2315-69dup n.134dup n.269-78dup c.30-78dup (n.30-78dup) c.219-69dup (n.219-69dup) c.-181-69dup (n.-181-69dup) n.347-69dup c.348-69dup (n.348-69dup) c.93-69dup (n.93-69dup) n.354-69dup | gnomAD v4 |
21 | g.44333335del | CA2654808021 | CFAP410 | c.144-69del (n.144-69del) n.2315-69del n.134del n.269-78del c.30-78del (n.30-78del) c.219-69del (n.219-69del) c.-181-69del (n.-181-69del) n.347-69del c.348-69del (n.348-69del) c.93-69del (n.93-69del) n.354-69del | gnomAD v4 |
21 | g.44333332_44333335del | CA2818043330 | CFAP410 | c.144-72_144-69del (n.144-72_144-69del) n.2315-72_2315-69del n.131_134del n.269-81_269-78del c.30-81_30-78del (n.30-81_30-78del) c.219-72_219-69del (n.219-72_219-69del) c.-181-72_-181-69del (n.-181-72_-181-69del) n.347-72_347-69del c.348-72_348-69del (n.348-72_348-69del) c.93-72_93-69del (n.93-72_93-69del) n.354-72_354-69del |