Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44333222_44333241dupCA1139666896CFAP410c.165_184dup (p.Gln62ArgfsTer4)
n.2336_2355dup
n.224_243dup
n.281_300dup
c.42_61dup (p.Gln21ArgfsTer4)
c.240_259dup (p.Gln87ArgfsTer4)
c.-160_-141dup (n.-160_-141dup)
n.368_387dup
c.369_388dup (p.Gln130ArgfsTer4)
c.114_133dup (p.Gln45ArgfsTer4)
n.375_394dup
 ClinVar dbSNP
21g.44333227C>ACA410457530CFAP410c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.2350G>T
n.238G>T
n.295G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.382G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.389G>T
21g.44333227C=CA2391591017CFAP410c.179G= (p.Arg60=)
n.2350G=
n.238G=
n.295G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.382G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.389G=
21g.44333227C>GCA10053770CFAP410c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.2350G>C
n.238G>C
n.295G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.382G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.389G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333227C>TCA10053769CFAP410c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.2350G>A
n.238G>A
n.295G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.382G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G>ACA10053771CFAP410c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.2349C>T
n.237C>T
n.294C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.381C>T
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G>CCA10053772CFAP410c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.2349C>G
n.237C>G
n.294C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.381C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.388C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G=CA2391591018CFAP410c.178C= (p.Arg60=)
n.2349C=
n.237C=
n.294C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.253C= (p.Arg85=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.381C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.388C=
21g.44333228G>TCA512671088CFAP410c.178C>A (p.Arg60=)
n.2349C>A
n.237C>A
n.294C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.253C>A (p.Arg85=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.381C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
c.127C>A (p.Arg43=)
n.388C>A
 gnomAD v4
21g.44333229G>ACA321784914CFAP410c.177C>T (p.Ser59=)
n.2348C>T
n.236C>T
n.293C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.380C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333229G>CCA410457538CFAP410c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.2348C>G
n.236C>G
n.293C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.380C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.387C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333229G=CA2391591019CFAP410c.177C= (p.Ser59=)
n.2348C=
n.236C=
n.293C=
c.54C= (p.Ser18=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.380C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.387C=
21g.44333229G>TCA410457544CFAP410c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.2348C>A
n.236C>A
n.293C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.380C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.387C>A
21g.44333230C>ACA410457548CFAP410c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.2347G>T
n.235G>T
n.292G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.379G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.386G>T
21g.44333230C>GCA410457549CFAP410c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.2347G>C
n.235G>C
n.292G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.379G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.386G>C
21g.44333230C>TCA410457551CFAP410c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.2347G>A
n.235G>A
n.292G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.379G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.386G>A
 gnomAD v4
21g.44333231T>ACA410457555CFAP410c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.2346A>T
n.234A>T
n.291A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.378A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.385A>T
 gnomAD v4
21g.44333231T>CCA410457558CFAP410c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.2346A>G
n.234A>G
n.291A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.378A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.385A>G
21g.44333231T>GCA410457561CFAP410c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.2346A>C
n.234A>C
n.291A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.378A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.385A>C
21g.44333232C>ACA512671094CFAP410c.174G>T (p.Val58=)
n.2345G>T
n.233G>T
n.290G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.377G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.384G>T
21g.44333232C>GCA512671095CFAP410c.174G>C (p.Val58=)
n.2345G>C
n.233G>C
n.290G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.377G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.384G>C
21g.44333232C>TCA512671096CFAP410c.174G>A (p.Val58=)
n.2345G>A
n.233G>A
n.290G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.377G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.384G>A
21g.44333233A>CCA410457563CFAP410c.173T>G (p.Val58Gly)
n.2344T>G
n.232T>G
n.289T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.376T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.383T>G
 gnomAD v4
21g.44333233A>GCA410457564CFAP410c.173T>C (p.Val58Ala)
n.2344T>C
n.232T>C
n.289T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.376T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.383T>C
21g.44333233A>TCA410457565CFAP410c.173T>A (p.Val58Glu)
n.2344T>A
n.232T>A
n.289T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.376T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.383T>A
21g.44333234C>ACA10053773CFAP410c.172G>T (p.Val58Leu)
n.2343G>T
n.231G>T
n.288G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.375G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.382G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333234C=CA2391591020CFAP410c.172G= (p.Val58=)
n.2343G=
n.231G=
n.288G=
c.49G= (p.Val17=)
c.247G= (p.Val83=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.375G=
c.376G= (p.Val126=)
c.121G= (p.Val41=)
n.382G=
21g.44333234C>GCA410457566CFAP410c.172G>C (p.Val58Leu)
n.2343G>C
n.231G>C
n.288G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.375G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.382G>C
21g.44333234C>TCA410457567CFAP410c.172G>A (p.Val58Met)
n.2343G>A
n.231G>A
n.288G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.375G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.382G>A
21g.44333235A=CA2391591021CFAP410c.171T= (p.Pro57=)
n.2342T=
n.230T=
n.287T=
c.48T= (p.Pro16=)
c.246T= (p.Pro82=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.374T=
c.375T= (p.Pro125=)
c.120T= (p.Pro40=)
n.381T=
21g.44333235A>CCA512671107CFAP410c.171T>G (p.Pro57=)
n.2342T>G
n.230T>G
n.287T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
c.246T>G (p.Pro82=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.374T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.120T>G (p.Pro40=)
n.381T>G
21g.44333235A>GCA512671109CFAP410c.171T>C (p.Pro57=)
n.2342T>C
n.230T>C
n.287T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
c.246T>C (p.Pro82=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.374T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.120T>C (p.Pro40=)
n.381T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333235A>TCA512671108CFAP410c.171T>A (p.Pro57=)
n.2342T>A
n.230T>A
n.287T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
c.246T>A (p.Pro82=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.374T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.120T>A (p.Pro40=)
n.381T>A
21g.44333236G>ACA410457574CFAP410c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.2341C>T
n.229C>T
n.286C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.373C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.380C>T
21g.44333236G>CCA410457575CFAP410c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.2341C>G
n.229C>G
n.286C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.373C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.380C>G
21g.44333236G>TCA410457570CFAP410c.170C>A (p.Pro57His)
n.2341C>A
n.229C>A
n.286C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.373C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.380C>A
21g.44333237G>ACA410457581CFAP410c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.2340C>T
n.228C>T
n.285C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.372C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333237G>CCA410457578CFAP410c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.2340C>G
n.228C>G
n.285C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.372C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.379C>G
21g.44333237G=CA2391591022CFAP410c.169C= (p.Pro57=)
n.2340C=
n.228C=
n.285C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.372C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.118C= (p.Pro40=)
n.379C=
21g.44333237G>TCA410457580CFAP410c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.2340C>A
n.228C>A
n.285C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.372C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.379C>A
21g.44333238C>ACA410457582CFAP410c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.2339G>T
n.227G>T
n.284G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.371G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.378G>T
21g.44333238C=CA2391591023CFAP410c.168G= (p.Glu56=)
n.2339G=
n.227G=
n.284G=
c.45G= (p.Glu15=)
c.243G= (p.Glu81=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.371G=
c.372G= (p.Glu124=)
c.117G= (p.Glu39=)
n.378G=
21g.44333238C>GCA410457583CFAP410c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.2339G>C
n.227G>C
n.284G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.371G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.378G>C
21g.44333238C>TCA512671115CFAP410c.168G>A (p.Glu56=)
n.2339G>A
n.227G>A
n.284G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.371G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.117G>A (p.Glu39=)
n.378G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333239_44333241dupCA1022723255CFAP410c.166_168dup (p.Glu56_Pro57insGlu)
n.2337_2339dup
n.225_227dup
n.282_284dup
c.43_45dup (p.Glu15_Pro16insGlu)
c.241_243dup (p.Glu81_Pro82insGlu)
c.-159_-157dup (n.-159_-157dup)
n.369_371dup
c.370_372dup (p.Glu124_Pro125insGlu)
c.115_117dup (p.Glu39_Pro40insGlu)
n.376_378dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333238_44333242dupCA2580098830CFAP410c.164_168dup (p.Pro57TrpfsTer4)
n.2335_2339dup
n.223_227dup
n.280_284dup
c.41_45dup (p.Pro16TrpfsTer4)
c.239_243dup (p.Pro82TrpfsTer4)
c.-161_-157dup (n.-161_-157dup)
n.367_371dup
c.368_372dup (p.Pro125TrpfsTer4)
c.113_117dup (p.Pro40TrpfsTer4)
n.374_378dup
 ClinVar
21g.44333239T>ACA410457584CFAP410c.167A>T (p.Glu56Val)
n.2338A>T
n.226A>T
n.283A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.370A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.377A>T
21g.44333239T>CCA410457585CFAP410c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.2338A>G
n.226A>G
n.283A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.370A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.377A>G
21g.44333239T>GCA410457592CFAP410c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.2338A>C
n.226A>C
n.283A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.370A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.377A>C
21g.44333240C>ACA410457594CFAP410c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.2337G>T
n.225G>T
n.282G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.369G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.376G>T
21g.44333240C=CA2391591024CFAP410c.166G= (p.Glu56=)
n.2337G=
n.225G=
n.282G=
c.43G= (p.Glu15=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.369G=
c.370G= (p.Glu124=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.376G=
21g.44333240C>GCA410457598CFAP410c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.2337G>C
n.225G>C
n.282G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.369G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.376G>C
 dbSNP
21g.44333240C>TCA410457600CFAP410c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.2337G>A
n.225G>A
n.282G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.369G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.376G>A
 gnomAD v4
21g.44333241C>ACA512671124CFAP410c.165G>T (p.Leu55=)
n.2336G>T
n.224G>T
n.281G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.368G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.375G>T
 gnomAD v4
21g.44333241C>GCA512671126CFAP410c.165G>C (p.Leu55=)
n.2336G>C
n.224G>C
n.281G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.368G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.375G>C
21g.44333241C>TCA512671127CFAP410c.165G>A (p.Leu55=)
n.2336G>A
n.224G>A
n.281G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.368G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.375G>A
21g.44333242A>CCA410457602CFAP410c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.2335T>G
n.223T>G
n.280T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.367T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.374T>G
21g.44333242A>GCA410457604CFAP410c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.2335T>C
n.223T>C
n.280T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.367T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.374T>C
 gnomAD v4
21g.44333242A>TCA410457607CFAP410c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.2335T>A
n.223T>A
n.280T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.367T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.374T>A
21g.44333243G>ACA512671132CFAP410c.163C>T (p.Leu55=)
n.2334C>T
n.222C>T
n.279C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.366C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.373C>T
21g.44333243G>CCA410457621CFAP410c.163C>G (p.Leu55Val)
n.2334C>G
n.222C>G
n.279C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.366C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.373C>G
 gnomAD v4
21g.44333243G>TCA410457618CFAP410c.163C>A (p.Leu55Met)
n.2334C>A
n.222C>A
n.279C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.366C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.373C>A
 gnomAD v4
21g.44333244G>ACA512671139CFAP410c.162C>T (p.Thr54=)
n.2333C>T
n.221C>T
n.278C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.365C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
c.111C>T (p.Thr37=)
n.372C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333244G>CCA512671137CFAP410c.162C>G (p.Thr54=)
n.2333C>G
n.221C>G
n.278C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.365C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
c.111C>G (p.Thr37=)
n.372C>G
21g.44333244G>TCA512671135CFAP410c.162C>A (p.Thr54=)
n.2333C>A
n.221C>A
n.278C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.365C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
c.111C>A (p.Thr37=)
n.372C>A
 gnomAD v4
21g.44333245G>ACA410457625CFAP410c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.2332C>T
n.220C>T
n.277C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.364C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333245G>CCA410457629CFAP410c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.2332C>G
n.220C>G
n.277C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.364C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.371C>G
21g.44333245G=CA2391591025CFAP410c.161C= (p.Thr54=)
n.2332C=
n.220C=
n.277C=
c.38C= (p.Thr13=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.364C=
c.365C= (p.Thr122=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.371C=
21g.44333245G>TCA410457632CFAP410c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.2332C>A
n.220C>A
n.277C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.364C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.371C>A
 gnomAD v4
21g.44333246T>ACA410457634CFAP410c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.2331A>T
n.219A>T
n.276A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.363A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.370A>T
21g.44333246T>CCA410457642CFAP410c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.2331A>G
n.219A>G
n.276A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.363A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.370A>G
 gnomAD v4
21g.44333246T>GCA410457649CFAP410c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.2331A>C
n.219A>C
n.276A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.363A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.370A>C
 dbSNP
21g.44333246T=CA2391591026CFAP410c.160A= (p.Thr54=)
n.2331A=
n.219A=
n.276A=
c.37A= (p.Thr13=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.-165A= (n.-165A=)
n.363A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.109A= (p.Thr37=)
n.370A=
21g.44333246_44333268delinsTGGAGATGCTGTTGACACTGCACCA2391591027CFAP410c.144-6_160delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.2315-6_2331delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.197_219delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.269-15_276delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.30-15_37delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.219-6_235delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.-181-6_-165delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.347-6_363delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.348-6_364delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.93-6_109delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.354-6_370delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
21g.44333247G>ACA10053774CFAP410c.159C>T (p.Ser53=)
n.2330C>T
n.218C>T
n.275C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.362C>T
c.363C>T (p.Ser121=)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333247G>CCA512671150CFAP410c.159C>G (p.Ser53=)
n.2330C>G
n.218C>G
n.275C>G
c.36C>G (p.Ser12=)
c.234C>G (p.Ser78=)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.362C>G
c.363C>G (p.Ser121=)
c.108C>G (p.Ser36=)
n.369C>G
21g.44333247G=CA2391591029CFAP410c.159C= (p.Ser53=)
n.2330C=
n.218C=
n.275C=
c.36C= (p.Ser12=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.362C=
c.363C= (p.Ser121=)
c.108C= (p.Ser36=)
n.369C=
21g.44333247G>TCA512671151CFAP410c.159C>A (p.Ser53=)
n.2330C>A
n.218C>A
n.275C>A
c.36C>A (p.Ser12=)
c.234C>A (p.Ser78=)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.362C>A
c.363C>A (p.Ser121=)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.369C>A
21g.44333247_44333262delCA2695230205CFAP410c.144_159del (p.Ser48ArgfsTer6)
n.2315_2330del
n.203_218del
n.269-9_275del
c.30-9_36del
c.219_234del (p.Val74ProfsTer5)
c.-181_-166del (n.-181_-166del)
n.347_362del
c.348_363del (p.Ser116ArgfsTer6)
c.93_108del (p.Val32ProfsTer5)
n.354_369del
21g.44333252_44333273delCA2391591028CFAP410c.144-6_159del
n.2315-6_2330del
n.197_218del
n.269-15_275del
c.30-15_36del
c.219-6_234del
c.-181-6_-166del
n.347-6_362del
c.348-6_363del
c.93-6_108del
n.354-6_369del
 dbSNP
21g.44333248G>ACA410457652CFAP410c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.2329C>T
n.217C>T
n.274C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.361C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333248G>CCA410457653CFAP410c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.2329C>G
n.217C>G
n.274C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.361C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.368C>G
 gnomAD v4
21g.44333248G=CA2391591030CFAP410c.158C= (p.Ser53=)
n.2329C=
n.217C=
n.274C=
c.35C= (p.Ser12=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.361C=
c.362C= (p.Ser121=)
c.107C= (p.Ser36=)
n.368C=
21g.44333248G>TCA410457655CFAP410c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.2329C>A
n.217C>A
n.274C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.361C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.368C>A
 gnomAD v4
21g.44333249A>CCA410457661CFAP410c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.2328T>G
n.216T>G
n.273T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.360T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.367T>G
21g.44333249A>GCA410457663CFAP410c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.2328T>C
n.216T>C
n.273T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.360T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.367T>C
 gnomAD v4
21g.44333249A>TCA410457670CFAP410c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.2328T>A
n.216T>A
n.273T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.360T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.367T>A
21g.44333250G>ACA512671157CFAP410c.156C>T (p.Ile52=)
n.2327C>T
n.215C>T
n.272C>T
c.33C>T (p.Ile11=)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.359C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333250G>CCA410457671CFAP410c.156C>G (p.Ile52Met)
n.2327C>G
n.215C>G
n.272C>G
c.33C>G (p.Ile11Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.359C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.366C>G
 dbSNP
21g.44333250G=CA2391591031CFAP410c.156C= (p.Ile52=)
n.2327C=
n.215C=
n.272C=
c.33C= (p.Ile11=)
c.231C= (p.Ile77=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.359C=
c.360C= (p.Ile120=)
c.105C= (p.Ile35=)
n.366C=
21g.44333250G>TCA512671164CFAP410c.156C>A (p.Ile52=)
n.2327C>A
n.215C>A
n.272C>A
c.33C>A (p.Ile11=)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.359C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.366C>A
21g.44333251A>CCA410457677CFAP410c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.2326T>G
n.214T>G
n.271T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.358T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.365T>G
21g.44333251A>GCA410457672CFAP410c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.2326T>C
n.214T>C
n.271T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.358T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.365T>C
21g.44333251A>TCA410457673CFAP410c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.2326T>A
n.214T>A
n.271T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.358T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.365T>A
21g.44333252T>ACA410457680CFAP410c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.2325A>T
n.213A>T
n.270A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.357A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.364A>T
21g.44333252T>CCA410457684CFAP410c.154A>G (p.Ile52Val)
n.2325A>G
n.213A>G
n.270A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.357A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.364A>G
21g.44333252T>GCA410457685CFAP410c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.2325A>C
n.213A>C
n.270A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.357A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.364A>C
21g.44333253G>ACA10053775CFAP410c.153C>T (p.Ser51=)
n.2324C>T
n.212C>T
n.269C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.356C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333253G>CCA410457694CFAP410c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.2324C>G
n.212C>G
n.269C>G
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.356C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.363C>G
21g.44333253G=CA2391591032CFAP410c.153C= (p.Ser51=)
n.2324C=
n.212C=
n.269C=
c.30C= (p.Ser10=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.356C=
c.357C= (p.Ser119=)
c.102C= (p.Ser34=)
n.363C=
21g.44333253G>TCA410457695CFAP410c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.2324C>A
n.212C>A
n.269C>A
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.356C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.363C>A
 gnomAD v4
21g.44333254C>ACA410457697CFAP410c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.2323G>T
n.211G>T
n.269-1G>T
c.30-1G>T (n.30-1G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.355G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.362G>T
 dbSNP
21g.44333254C=CA2391591033CFAP410c.152G= (p.Ser51=)
n.2323G=
n.211G=
n.269-1G=
c.30-1G= (n.30-1G=)
c.227G= (p.Ser76=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.355G=
c.356G= (p.Ser119=)
c.101G= (p.Ser34=)
n.362G=
21g.44333254C>GCA410457698CFAP410c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.2323G>C
n.211G>C
n.269-1G>C
c.30-1G>C (n.30-1G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.355G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.362G>C
21g.44333254C>TCA321784922CFAP410c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.2323G>A
n.211G>A
n.269-1G>A
c.30-1G>A (n.30-1G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.355G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.362G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333255T>ACA410457711CFAP410c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.2322A>T
n.210A>T
n.269-2A>T
c.30-2A>T (n.30-2A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.354A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.361A>T
21g.44333255T>CCA410457714CFAP410c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.2322A>G
n.210A>G
n.269-2A>G
c.30-2A>G (n.30-2A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.354A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.361A>G
21g.44333255T>GCA410457722CFAP410c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.2322A>C
n.210A>C
n.269-2A>C
c.30-2A>C (n.30-2A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.354A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.361A>C
21g.44333256G>ACA512671179CFAP410c.150C>T (p.Asn50=)
n.2321C>T
n.209C>T
n.269-3C>T
c.30-3C>T (n.30-3C>T)
c.225C>T (p.Asn75=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.353C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
c.99C>T (p.Asn33=)
n.360C>T
21g.44333256G>CCA410457723CFAP410c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.2321C>G
n.209C>G
n.269-3C>G
c.30-3C>G (n.30-3C>G)
c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.353C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.360C>G
21g.44333256G>TCA410457728CFAP410c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.2321C>A
n.209C>A
n.269-3C>A
c.30-3C>A (n.30-3C>A)
c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.353C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.360C>A
21g.44333257T>ACA410457733CFAP410c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.2320A>T
n.208A>T
n.269-4A>T
c.30-4A>T (n.30-4A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.352A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.359A>T
21g.44333257T>CCA410457742CFAP410c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.2320A>G
n.208A>G
n.269-4A>G
c.30-4A>G (n.30-4A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.352A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.359A>G
21g.44333257T>GCA410457744CFAP410c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.2320A>C
n.208A>C
n.269-4A>C
c.30-4A>C (n.30-4A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.352A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.359A>C
21g.44333258T>ACA410457749CFAP410c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.2319A>T
n.207A>T
n.269-5A>T
c.30-5A>T (n.30-5A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.351A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.358A>T
21g.44333258T>CCA410457751CFAP410c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.2319A>G
n.207A>G
n.269-5A>G
c.30-5A>G (n.30-5A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.351A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.358A>G
21g.44333258T>GCA410457754CFAP410c.148A>C (p.Asn50His)
n.2319A>C
n.207A>C
n.269-5A>C
c.30-5A>C (n.30-5A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.351A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.97A>C (p.Asn33His)
n.358A>C
21g.44333259G>ACA10053776CFAP410c.147C>T (p.Val49=)
n.2318C>T
n.206C>T
n.269-6C>T
c.30-6C>T (n.30-6C>T)
c.222C>T (p.Val74=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.350C>T
c.351C>T (p.Val117=)
c.96C>T (p.Val32=)
n.357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.44333259G>CCA512671202CFAP410c.147C>G (p.Val49=)
n.2318C>G
n.206C>G
n.269-6C>G
c.30-6C>G (n.30-6C>G)
c.222C>G (p.Val74=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.350C>G
c.351C>G (p.Val117=)
c.96C>G (p.Val32=)
n.357C>G
21g.44333259G=CA2391591034CFAP410c.147C= (p.Val49=)
n.2318C=
n.206C=
n.269-6C=
c.30-6C= (n.30-6C=)
c.222C= (p.Val74=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.350C=
c.351C= (p.Val117=)
c.96C= (p.Val32=)
n.357C=
21g.44333259G>TCA512671201CFAP410c.147C>A (p.Val49=)
n.2318C>A
n.206C>A
n.269-6C>A
c.30-6C>A (n.30-6C>A)
c.222C>A (p.Val74=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.350C>A
c.351C>A (p.Val117=)
c.96C>A (p.Val32=)
n.357C>A
21g.44333260A>CCA410457760CFAP410c.146T>G (p.Val49Gly)
n.2317T>G
n.205T>G
n.269-7T>G
c.30-7T>G (n.30-7T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.349T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.356T>G
21g.44333260A>GCA410457762CFAP410c.146T>C (p.Val49Ala)
n.2317T>C
n.205T>C
n.269-7T>C
c.30-7T>C (n.30-7T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.349T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.356T>C
 gnomAD v4
21g.44333260A>TCA410457764CFAP410c.146T>A (p.Val49Asp)
n.2317T>A
n.205T>A
n.269-7T>A
c.30-7T>A (n.30-7T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.349T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.356T>A
21g.44333261C>ACA410457769CFAP410c.145G>T (p.Val49Phe)
n.2316G>T
n.204G>T
n.269-8G>T
c.30-8G>T (n.30-8G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.348G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.355G>T
21g.44333261C=CA2391591035CFAP410c.145G= (p.Val49=)
n.2316G=
n.204G=
n.269-8G=
c.30-8G= (n.30-8G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.348G=
c.349G= (p.Val117=)
c.94G= (p.Val32=)
n.355G=
21g.44333261C>GCA410457771CFAP410c.145G>C (p.Val49Leu)
n.2316G>C
n.204G>C
n.269-8G>C
c.30-8G>C (n.30-8G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.348G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.355G>C
21g.44333261C>TCA410457772CFAP410c.145G>A (p.Val49Ile)
n.2316G>A
n.204G>A
n.269-8G>A
c.30-8G>A (n.30-8G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.348G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.355G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333262A=CA2391591036CFAP410c.144T= (p.Ser48=)
n.2315T=
n.203T=
n.269-9T=
c.30-9T= (n.30-9T=)
c.219T= (p.Ile73=)
c.-181T= (n.-181T=)
n.347T=
c.348T= (p.Ser116=)
c.93T= (p.Ile31=)
n.354T=
21g.44333262A>CCA410457776CFAP410c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.2315T>G
n.203T>G
n.269-9T>G
c.30-9T>G (n.30-9T>G)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.347T>G
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.93T>G (p.Ile31Met)
n.354T>G
 dbSNP
21g.44333262A>GCA321784926CFAP410c.144T>C (p.Ser48=)
n.2315T>C
n.203T>C
n.269-9T>C
c.30-9T>C (n.30-9T>C)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.347T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.93T>C (p.Ile31=)
n.354T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333262A>TCA410457782CFAP410c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.2315T>A
n.203T>A
n.269-9T>A
c.30-9T>A (n.30-9T>A)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.347T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.93T>A (p.Ile31=)
n.354T>A
21g.44333263C>ACA410457795CFAP410c.144-1G>T (n.144-1G>T)
n.2315-1G>T
n.202G>T
n.269-10G>T
c.30-10G>T (n.30-10G>T)
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
c.-181-1G>T (n.-181-1G>T)
n.347-1G>T
c.348-1G>T (n.348-1G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
n.354-1G>T
21g.44333263C>GCA410457800CFAP410c.144-1G>C (n.144-1G>C)
n.2315-1G>C
n.202G>C
n.269-10G>C
c.30-10G>C (n.30-10G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
c.-181-1G>C (n.-181-1G>C)
n.347-1G>C
c.348-1G>C (n.348-1G>C)
c.93-1G>C (n.93-1G>C)
n.354-1G>C
21g.44333263C>TCA410457797CFAP410c.144-1G>A (n.144-1G>A)
n.2315-1G>A
n.202G>A
n.269-10G>A
c.30-10G>A (n.30-10G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
c.-181-1G>A (n.-181-1G>A)
n.347-1G>A
c.348-1G>A (n.348-1G>A)
c.93-1G>A (n.93-1G>A)
n.354-1G>A
21g.44333264T>ACA410457802CFAP410c.144-2A>T (n.144-2A>T)
n.2315-2A>T
n.201A>T
n.269-11A>T
c.30-11A>T (n.30-11A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
c.-181-2A>T (n.-181-2A>T)
n.347-2A>T
c.348-2A>T (n.348-2A>T)
c.93-2A>T (n.93-2A>T)
n.354-2A>T
21g.44333264T>CCA410457804CFAP410c.144-2A>G (n.144-2A>G)
n.2315-2A>G
n.201A>G
n.269-11A>G
c.30-11A>G (n.30-11A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
c.-181-2A>G (n.-181-2A>G)
n.347-2A>G
c.348-2A>G (n.348-2A>G)
c.93-2A>G (n.93-2A>G)
n.354-2A>G
21g.44333264T>GCA410457803CFAP410c.144-2A>C (n.144-2A>C)
n.2315-2A>C
n.201A>C
n.269-11A>C
c.30-11A>C (n.30-11A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
c.-181-2A>C (n.-181-2A>C)
n.347-2A>C
c.348-2A>C (n.348-2A>C)
c.93-2A>C (n.93-2A>C)
n.354-2A>C
21g.44333265G>ACA512671223CFAP410c.144-3C>T (n.144-3C>T)
n.2315-3C>T
n.200C>T
n.269-12C>T
c.30-12C>T (n.30-12C>T)
c.219-3C>T (n.219-3C>T)
c.-181-3C>T (n.-181-3C>T)
n.347-3C>T
c.348-3C>T (n.348-3C>T)
c.93-3C>T (n.93-3C>T)
n.354-3C>T
21g.44333265G>CCA512671224CFAP410c.144-3C>G (n.144-3C>G)
n.2315-3C>G
n.200C>G
n.269-12C>G
c.30-12C>G (n.30-12C>G)
c.219-3C>G (n.219-3C>G)
c.-181-3C>G (n.-181-3C>G)
n.347-3C>G
c.348-3C>G (n.348-3C>G)
c.93-3C>G (n.93-3C>G)
n.354-3C>G
21g.44333265G>TCA512671226CFAP410c.144-3C>A (n.144-3C>A)
n.2315-3C>A
n.200C>A
n.269-12C>A
c.30-12C>A (n.30-12C>A)
c.219-3C>A (n.219-3C>A)
c.-181-3C>A (n.-181-3C>A)
n.347-3C>A
c.348-3C>A (n.348-3C>A)
c.93-3C>A (n.93-3C>A)
n.354-3C>A
21g.44333265_44333266insAGCGTGATCACCTCCAGGCTGGGCATCTCCA2737710762CFAP410c.144-4_144-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.144-4_144-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
n.2315-4_2315-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
n.199_200insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
n.269-13_269-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
c.30-13_30-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.30-13_30-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
c.219-4_219-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.219-4_219-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
c.-181-4_-181-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.-181-4_-181-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
n.347-4_347-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
c.348-4_348-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.348-4_348-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
c.93-4_93-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.93-4_93-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
n.354-4_354-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
 dbSNP
21g.44333266C>ACA512671229CFAP410c.144-4G>T (n.144-4G>T)
n.2315-4G>T
n.199G>T
n.269-13G>T
c.30-13G>T (n.30-13G>T)
c.219-4G>T (n.219-4G>T)
c.-181-4G>T (n.-181-4G>T)
n.347-4G>T
c.348-4G>T (n.348-4G>T)
c.93-4G>T (n.93-4G>T)
n.354-4G>T
21g.44333266C=CA2391591037CFAP410c.144-4G= (n.144-4G=)
n.2315-4G=
n.199G=
n.269-13G=
c.30-13G= (n.30-13G=)
c.219-4G= (n.219-4G=)
c.-181-4G= (n.-181-4G=)
n.347-4G=
c.348-4G= (n.348-4G=)
c.93-4G= (n.93-4G=)
n.354-4G=
21g.44333266C>GCA512671230CFAP410c.144-4G>C (n.144-4G>C)
n.2315-4G>C
n.199G>C
n.269-13G>C
c.30-13G>C (n.30-13G>C)
c.219-4G>C (n.219-4G>C)
c.-181-4G>C (n.-181-4G>C)
n.347-4G>C
c.348-4G>C (n.348-4G>C)
c.93-4G>C (n.93-4G>C)
n.354-4G>C
21g.44333266C>TCA512671237CFAP410c.144-4G>A (n.144-4G>A)
n.2315-4G>A
n.199G>A
n.269-13G>A
c.30-13G>A (n.30-13G>A)
c.219-4G>A (n.219-4G>A)
c.-181-4G>A (n.-181-4G>A)
n.347-4G>A
c.348-4G>A (n.348-4G>A)
c.93-4G>A (n.93-4G>A)
n.354-4G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.44333267A>CCA512671242CFAP410c.144-5T>G (n.144-5T>G)
n.2315-5T>G
n.198T>G
n.269-14T>G
c.30-14T>G (n.30-14T>G)
c.219-5T>G (n.219-5T>G)
c.-181-5T>G (n.-181-5T>G)
n.347-5T>G
c.348-5T>G (n.348-5T>G)
c.93-5T>G (n.93-5T>G)
n.354-5T>G
21g.44333267A>GCA512671241CFAP410c.144-5T>C (n.144-5T>C)
n.2315-5T>C
n.198T>C
n.269-14T>C
c.30-14T>C (n.30-14T>C)
c.219-5T>C (n.219-5T>C)
c.-181-5T>C (n.-181-5T>C)
n.347-5T>C
c.348-5T>C (n.348-5T>C)
c.93-5T>C (n.93-5T>C)
n.354-5T>C
 gnomAD v4
21g.44333267A>TCA512671240CFAP410c.144-5T>A (n.144-5T>A)
n.2315-5T>A
n.198T>A
n.269-14T>A
c.30-14T>A (n.30-14T>A)
c.219-5T>A (n.219-5T>A)
c.-181-5T>A (n.-181-5T>A)
n.347-5T>A
c.348-5T>A (n.348-5T>A)
c.93-5T>A (n.93-5T>A)
n.354-5T>A
21g.44333268C>ACA512671245CFAP410c.144-6G>T (n.144-6G>T)
n.2315-6G>T
n.197G>T
n.269-15G>T
c.30-15G>T (n.30-15G>T)
c.219-6G>T (n.219-6G>T)
c.-181-6G>T (n.-181-6G>T)
n.347-6G>T
c.348-6G>T (n.348-6G>T)
c.93-6G>T (n.93-6G>T)
n.354-6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333268C=CA2391591038CFAP410c.144-6G= (n.144-6G=)
n.2315-6G=
n.197G=
n.269-15G=
c.30-15G= (n.30-15G=)
c.219-6G= (n.219-6G=)
c.-181-6G= (n.-181-6G=)
n.347-6G=
c.348-6G= (n.348-6G=)
c.93-6G= (n.93-6G=)
n.354-6G=
21g.44333268C>GCA512671246CFAP410c.144-6G>C (n.144-6G>C)
n.2315-6G>C
n.197G>C
n.269-15G>C
c.30-15G>C (n.30-15G>C)
c.219-6G>C (n.219-6G>C)
c.-181-6G>C (n.-181-6G>C)
n.347-6G>C
c.348-6G>C (n.348-6G>C)
c.93-6G>C (n.93-6G>C)
n.354-6G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333268C>TCA10053777CFAP410c.144-6G>A (n.144-6G>A)
n.2315-6G>A
n.197G>A
n.269-15G>A
c.30-15G>A (n.30-15G>A)
c.219-6G>A (n.219-6G>A)
c.-181-6G>A (n.-181-6G>A)
n.347-6G>A
c.348-6G>A (n.348-6G>A)
c.93-6G>A (n.93-6G>A)
n.354-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333269G>ACA10053778CFAP410c.144-7C>T (n.144-7C>T)
n.2315-7C>T
n.196C>T
n.269-16C>T
c.30-16C>T (n.30-16C>T)
c.219-7C>T (n.219-7C>T)
c.-181-7C>T (n.-181-7C>T)
n.347-7C>T
c.348-7C>T (n.348-7C>T)
c.93-7C>T (n.93-7C>T)
n.354-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333269G>CCA512671247CFAP410c.144-7C>G (n.144-7C>G)
n.2315-7C>G
n.196C>G
n.269-16C>G
c.30-16C>G (n.30-16C>G)
c.219-7C>G (n.219-7C>G)
c.-181-7C>G (n.-181-7C>G)
n.347-7C>G
c.348-7C>G (n.348-7C>G)
c.93-7C>G (n.93-7C>G)
n.354-7C>G
21g.44333269G=CA2391591039CFAP410c.144-7C= (n.144-7C=)
n.2315-7C=
n.196C=
n.269-16C=
c.30-16C= (n.30-16C=)
c.219-7C= (n.219-7C=)
c.-181-7C= (n.-181-7C=)
n.347-7C=
c.348-7C= (n.348-7C=)
c.93-7C= (n.93-7C=)
n.354-7C=
21g.44333269G>TCA512671249CFAP410c.144-7C>A (n.144-7C>A)
n.2315-7C>A
n.196C>A
n.269-16C>A
c.30-16C>A (n.30-16C>A)
c.219-7C>A (n.219-7C>A)
c.-181-7C>A (n.-181-7C>A)
n.347-7C>A
c.348-7C>A (n.348-7C>A)
c.93-7C>A (n.93-7C>A)
n.354-7C>A
 gnomAD v4
21g.44333269_44333272delCA2818043310CFAP410c.144-10_144-7del (n.144-10_144-7del)
n.2315-10_2315-7del
n.193_196del
n.269-19_269-16del
c.30-19_30-16del (n.30-19_30-16del)
c.219-10_219-7del (n.219-10_219-7del)
c.-181-10_-181-7del (n.-181-10_-181-7del)
n.347-10_347-7del
c.348-10_348-7del (n.348-10_348-7del)
c.93-10_93-7del (n.93-10_93-7del)
n.354-10_354-7del
21g.44333270G>ACA10053779CFAP410c.144-8C>T (n.144-8C>T)
n.2315-8C>T
n.195C>T
n.269-17C>T
c.30-17C>T (n.30-17C>T)
c.219-8C>T (n.219-8C>T)
c.-181-8C>T (n.-181-8C>T)
n.347-8C>T
c.348-8C>T (n.348-8C>T)
c.93-8C>T (n.93-8C>T)
n.354-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333270G>CCA512671253CFAP410c.144-8C>G (n.144-8C>G)
n.2315-8C>G
n.195C>G
n.269-17C>G
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n.347-8C>G
c.348-8C>G (n.348-8C>G)
c.93-8C>G (n.93-8C>G)
n.354-8C>G
21g.44333270G=CA2391591040CFAP410c.144-8C= (n.144-8C=)
n.2315-8C=
n.195C=
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n.347-8C=
c.348-8C= (n.348-8C=)
c.93-8C= (n.93-8C=)
n.354-8C=
21g.44333270G>TCA512671254CFAP410c.144-8C>A (n.144-8C>A)
n.2315-8C>A
n.195C>A
n.269-17C>A
c.30-17C>A (n.30-17C>A)
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n.347-8C>A
c.348-8C>A (n.348-8C>A)
c.93-8C>A (n.93-8C>A)
n.354-8C>A
 gnomAD v4
21g.44333271A=CA2391591041CFAP410c.144-9T= (n.144-9T=)
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n.354-9T=
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n.2315-9T>G
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n.269-18T>G
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n.347-9T>G
c.348-9T>G (n.348-9T>G)
c.93-9T>G (n.93-9T>G)
n.354-9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333271A>GCA512671258CFAP410c.144-9T>C (n.144-9T>C)
n.2315-9T>C
n.194T>C
n.269-18T>C
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n.347-9T>C
c.348-9T>C (n.348-9T>C)
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n.354-9T>C
21g.44333271A>TCA512671259CFAP410c.144-9T>A (n.144-9T>A)
n.2315-9T>A
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n.269-18T>A
c.30-18T>A (n.30-18T>A)
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n.347-9T>A
c.348-9T>A (n.348-9T>A)
c.93-9T>A (n.93-9T>A)
n.354-9T>A
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n.354-10C>T
 gnomAD v4
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n.2315-10C>G
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n.269-19C>G
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n.347-10C>G
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n.354-10C>G
21g.44333272G>TCA512671263CFAP410c.144-10C>A (n.144-10C>A)
n.2315-10C>A
n.193C>A
n.269-19C>A
c.30-19C>A (n.30-19C>A)
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c.-181-10C>A (n.-181-10C>A)
n.347-10C>A
c.348-10C>A (n.348-10C>A)
c.93-10C>A (n.93-10C>A)
n.354-10C>A
21g.44333273A>CCA512671265CFAP410c.144-11T>G (n.144-11T>G)
n.2315-11T>G
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n.347-11T>G
c.348-11T>G (n.348-11T>G)
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n.354-11T>G
21g.44333273A>GCA512671266CFAP410c.144-11T>C (n.144-11T>C)
n.2315-11T>C
n.192T>C
n.269-20T>C
c.30-20T>C (n.30-20T>C)
c.219-11T>C (n.219-11T>C)
c.-181-11T>C (n.-181-11T>C)
n.347-11T>C
c.348-11T>C (n.348-11T>C)
c.93-11T>C (n.93-11T>C)
n.354-11T>C
21g.44333273A>TCA512671267CFAP410c.144-11T>A (n.144-11T>A)
n.2315-11T>A
n.192T>A
n.269-20T>A
c.30-20T>A (n.30-20T>A)
c.219-11T>A (n.219-11T>A)
c.-181-11T>A (n.-181-11T>A)
n.347-11T>A
c.348-11T>A (n.348-11T>A)
c.93-11T>A (n.93-11T>A)
n.354-11T>A
21g.44333274C>ACA512671270CFAP410c.144-12G>T (n.144-12G>T)
n.2315-12G>T
n.191G>T
n.269-21G>T
c.30-21G>T (n.30-21G>T)
c.219-12G>T (n.219-12G>T)
c.-181-12G>T (n.-181-12G>T)
n.347-12G>T
c.348-12G>T (n.348-12G>T)
c.93-12G>T (n.93-12G>T)
n.354-12G>T
21g.44333274C>GCA512671272CFAP410c.144-12G>C (n.144-12G>C)
n.2315-12G>C
n.191G>C
n.269-21G>C
c.30-21G>C (n.30-21G>C)
c.219-12G>C (n.219-12G>C)
c.-181-12G>C (n.-181-12G>C)
n.347-12G>C
c.348-12G>C (n.348-12G>C)
c.93-12G>C (n.93-12G>C)
n.354-12G>C
21g.44333274C>TCA512671273CFAP410c.144-12G>A (n.144-12G>A)
n.2315-12G>A
n.191G>A
n.269-21G>A
c.30-21G>A (n.30-21G>A)
c.219-12G>A (n.219-12G>A)
c.-181-12G>A (n.-181-12G>A)
n.347-12G>A
c.348-12G>A (n.348-12G>A)
c.93-12G>A (n.93-12G>A)
n.354-12G>A
 gnomAD v4
21g.44333275C>ACA512671276CFAP410c.144-13G>T (n.144-13G>T)
n.2315-13G>T
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n.269-22G>T
c.30-22G>T (n.30-22G>T)
c.219-13G>T (n.219-13G>T)
c.-181-13G>T (n.-181-13G>T)
n.347-13G>T
c.348-13G>T (n.348-13G>T)
c.93-13G>T (n.93-13G>T)
n.354-13G>T
 gnomAD v4
21g.44333275C>GCA512671278CFAP410c.144-13G>C (n.144-13G>C)
n.2315-13G>C
n.190G>C
n.269-22G>C
c.30-22G>C (n.30-22G>C)
c.219-13G>C (n.219-13G>C)
c.-181-13G>C (n.-181-13G>C)
n.347-13G>C
c.348-13G>C (n.348-13G>C)
c.93-13G>C (n.93-13G>C)
n.354-13G>C
 gnomAD v4
21g.44333275C>TCA512671279CFAP410c.144-13G>A (n.144-13G>A)
n.2315-13G>A
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n.269-22G>A
c.30-22G>A (n.30-22G>A)
c.219-13G>A (n.219-13G>A)
c.-181-13G>A (n.-181-13G>A)
n.347-13G>A
c.348-13G>A (n.348-13G>A)
c.93-13G>A (n.93-13G>A)
n.354-13G>A
 gnomAD v4
21g.44333276A>CCA512671282CFAP410c.144-14T>G (n.144-14T>G)
n.2315-14T>G
n.189T>G
n.269-23T>G
c.30-23T>G (n.30-23T>G)
c.219-14T>G (n.219-14T>G)
c.-181-14T>G (n.-181-14T>G)
n.347-14T>G
c.348-14T>G (n.348-14T>G)
c.93-14T>G (n.93-14T>G)
n.354-14T>G
21g.44333276A>GCA512671283CFAP410c.144-14T>C (n.144-14T>C)
n.2315-14T>C
n.189T>C
n.269-23T>C
c.30-23T>C (n.30-23T>C)
c.219-14T>C (n.219-14T>C)
c.-181-14T>C (n.-181-14T>C)
n.347-14T>C
c.348-14T>C (n.348-14T>C)
c.93-14T>C (n.93-14T>C)
n.354-14T>C
 gnomAD v4
21g.44333276A>TCA512671281CFAP410c.144-14T>A (n.144-14T>A)
n.2315-14T>A
n.189T>A
n.269-23T>A
c.30-23T>A (n.30-23T>A)
c.219-14T>A (n.219-14T>A)
c.-181-14T>A (n.-181-14T>A)
n.347-14T>A
c.348-14T>A (n.348-14T>A)
c.93-14T>A (n.93-14T>A)
n.354-14T>A
21g.44333277G>ACA512671286CFAP410c.144-15C>T (n.144-15C>T)
n.2315-15C>T
n.188C>T
n.269-24C>T
c.30-24C>T (n.30-24C>T)
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c.-181-15C>T (n.-181-15C>T)
n.347-15C>T
c.348-15C>T (n.348-15C>T)
c.93-15C>T (n.93-15C>T)
n.354-15C>T
 gnomAD v4
21g.44333277G>CCA10053780CFAP410c.144-15C>G (n.144-15C>G)
n.2315-15C>G
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n.269-24C>G
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n.347-15C>G
c.348-15C>G (n.348-15C>G)
c.93-15C>G (n.93-15C>G)
n.354-15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333277G=CA2391591042CFAP410c.144-15C= (n.144-15C=)
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21g.44333277G>TCA512671287CFAP410c.144-15C>A (n.144-15C>A)
n.2315-15C>A
n.188C>A
n.269-24C>A
c.30-24C>A (n.30-24C>A)
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c.-181-15C>A (n.-181-15C>A)
n.347-15C>A
c.348-15C>A (n.348-15C>A)
c.93-15C>A (n.93-15C>A)
n.354-15C>A
 gnomAD v4
21g.44333277_44333280delCA2818043311CFAP410c.144-18_144-15del (n.144-18_144-15del)
n.2315-18_2315-15del
n.185_188del
n.269-27_269-24del
c.30-27_30-24del (n.30-27_30-24del)
c.219-18_219-15del (n.219-18_219-15del)
c.-181-18_-181-15del (n.-181-18_-181-15del)
n.347-18_347-15del
c.348-18_348-15del (n.348-18_348-15del)
c.93-18_93-15del (n.93-18_93-15del)
n.354-18_354-15del
21g.44333278C>ACA512671289CFAP410c.144-16G>T (n.144-16G>T)
n.2315-16G>T
n.187G>T
n.269-25G>T
c.30-25G>T (n.30-25G>T)
c.219-16G>T (n.219-16G>T)
c.-181-16G>T (n.-181-16G>T)
n.347-16G>T
c.348-16G>T (n.348-16G>T)
c.93-16G>T (n.93-16G>T)
n.354-16G>T
21g.44333278C=CA2391591043CFAP410c.144-16G= (n.144-16G=)
n.2315-16G=
n.187G=
n.269-25G=
c.30-25G= (n.30-25G=)
c.219-16G= (n.219-16G=)
c.-181-16G= (n.-181-16G=)
n.347-16G=
c.348-16G= (n.348-16G=)
c.93-16G= (n.93-16G=)
n.354-16G=
21g.44333278C>GCA512671291CFAP410c.144-16G>C (n.144-16G>C)
n.2315-16G>C
n.187G>C
n.269-25G>C
c.30-25G>C (n.30-25G>C)
c.219-16G>C (n.219-16G>C)
c.-181-16G>C (n.-181-16G>C)
n.347-16G>C
c.348-16G>C (n.348-16G>C)
c.93-16G>C (n.93-16G>C)
n.354-16G>C
21g.44333278C>TCA10053781CFAP410c.144-16G>A (n.144-16G>A)
n.2315-16G>A
n.187G>A
n.269-25G>A
c.30-25G>A (n.30-25G>A)
c.219-16G>A (n.219-16G>A)
c.-181-16G>A (n.-181-16G>A)
n.347-16G>A
c.348-16G>A (n.348-16G>A)
c.93-16G>A (n.93-16G>A)
n.354-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333279A>CCA512671293CFAP410c.144-17T>G (n.144-17T>G)
n.2315-17T>G
n.186T>G
n.269-26T>G
c.30-26T>G (n.30-26T>G)
c.219-17T>G (n.219-17T>G)
c.-181-17T>G (n.-181-17T>G)
n.347-17T>G
c.348-17T>G (n.348-17T>G)
c.93-17T>G (n.93-17T>G)
n.354-17T>G
21g.44333279A>GCA512671295CFAP410c.144-17T>C (n.144-17T>C)
n.2315-17T>C
n.186T>C
n.269-26T>C
c.30-26T>C (n.30-26T>C)
c.219-17T>C (n.219-17T>C)
c.-181-17T>C (n.-181-17T>C)
n.347-17T>C
c.348-17T>C (n.348-17T>C)
c.93-17T>C (n.93-17T>C)
n.354-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.44333279A>TCA512671297CFAP410c.144-17T>A (n.144-17T>A)
n.2315-17T>A
n.186T>A
n.269-26T>A
c.30-26T>A (n.30-26T>A)
c.219-17T>A (n.219-17T>A)
c.-181-17T>A (n.-181-17T>A)
n.347-17T>A
c.348-17T>A (n.348-17T>A)
c.93-17T>A (n.93-17T>A)
n.354-17T>A
21g.44333280C>ACA512671299CFAP410c.144-18G>T (n.144-18G>T)
n.2315-18G>T
n.185G>T
n.269-27G>T
c.30-27G>T (n.30-27G>T)
c.219-18G>T (n.219-18G>T)
c.-181-18G>T (n.-181-18G>T)
n.347-18G>T
c.348-18G>T (n.348-18G>T)
c.93-18G>T (n.93-18G>T)
n.354-18G>T
 gnomAD v4
21g.44333280C=CA2391591044CFAP410c.144-18G= (n.144-18G=)
n.2315-18G=
n.185G=
n.269-27G=
c.30-27G= (n.30-27G=)
c.219-18G= (n.219-18G=)
c.-181-18G= (n.-181-18G=)
n.347-18G=
c.348-18G= (n.348-18G=)
c.93-18G= (n.93-18G=)
n.354-18G=
21g.44333280C>GCA10053782CFAP410c.144-18G>C (n.144-18G>C)
n.2315-18G>C
n.185G>C
n.269-27G>C
c.30-27G>C (n.30-27G>C)
c.219-18G>C (n.219-18G>C)
c.-181-18G>C (n.-181-18G>C)
n.347-18G>C
c.348-18G>C (n.348-18G>C)
c.93-18G>C (n.93-18G>C)
n.354-18G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333280C>TCA512671302CFAP410c.144-18G>A (n.144-18G>A)
n.2315-18G>A
n.185G>A
n.269-27G>A
c.30-27G>A (n.30-27G>A)
c.219-18G>A (n.219-18G>A)
c.-181-18G>A (n.-181-18G>A)
n.347-18G>A
c.348-18G>A (n.348-18G>A)
c.93-18G>A (n.93-18G>A)
n.354-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333281A=CA2391591045CFAP410c.144-19T= (n.144-19T=)
n.2315-19T=
n.184T=
n.269-28T=
c.30-28T= (n.30-28T=)
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n.347-19T=
c.348-19T= (n.348-19T=)
c.93-19T= (n.93-19T=)
n.354-19T=
21g.44333281A>CCA512671303CFAP410c.144-19T>G (n.144-19T>G)
n.2315-19T>G
n.184T>G
n.269-28T>G
c.30-28T>G (n.30-28T>G)
c.219-19T>G (n.219-19T>G)
c.-181-19T>G (n.-181-19T>G)
n.347-19T>G
c.348-19T>G (n.348-19T>G)
c.93-19T>G (n.93-19T>G)
n.354-19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333281A>GCA512671305CFAP410c.144-19T>C (n.144-19T>C)
n.2315-19T>C
n.184T>C
n.269-28T>C
c.30-28T>C (n.30-28T>C)
c.219-19T>C (n.219-19T>C)
c.-181-19T>C (n.-181-19T>C)
n.347-19T>C
c.348-19T>C (n.348-19T>C)
c.93-19T>C (n.93-19T>C)
n.354-19T>C
21g.44333281A>TCA512671306CFAP410c.144-19T>A (n.144-19T>A)
n.2315-19T>A
n.184T>A
n.269-28T>A
c.30-28T>A (n.30-28T>A)
c.219-19T>A (n.219-19T>A)
c.-181-19T>A (n.-181-19T>A)
n.347-19T>A
c.348-19T>A (n.348-19T>A)
c.93-19T>A (n.93-19T>A)
n.354-19T>A
21g.44333282G>ACA512671315CFAP410c.144-20C>T (n.144-20C>T)
n.2315-20C>T
n.183C>T
n.269-29C>T
c.30-29C>T (n.30-29C>T)
c.219-20C>T (n.219-20C>T)
c.-181-20C>T (n.-181-20C>T)
n.347-20C>T
c.348-20C>T (n.348-20C>T)
c.93-20C>T (n.93-20C>T)
n.354-20C>T
21g.44333282G>CCA512671314CFAP410c.144-20C>G (n.144-20C>G)
n.2315-20C>G
n.183C>G
n.269-29C>G
c.30-29C>G (n.30-29C>G)
c.219-20C>G (n.219-20C>G)
c.-181-20C>G (n.-181-20C>G)
n.347-20C>G
c.348-20C>G (n.348-20C>G)
c.93-20C>G (n.93-20C>G)
n.354-20C>G
21g.44333282G>TCA512671309CFAP410c.144-20C>A (n.144-20C>A)
n.2315-20C>A
n.183C>A
n.269-29C>A
c.30-29C>A (n.30-29C>A)
c.219-20C>A (n.219-20C>A)
c.-181-20C>A (n.-181-20C>A)
n.347-20C>A
c.348-20C>A (n.348-20C>A)
c.93-20C>A (n.93-20C>A)
n.354-20C>A
 gnomAD v4
21g.44333283T>ACA512671316CFAP410c.144-21A>T (n.144-21A>T)
n.2315-21A>T
n.182A>T
n.269-30A>T
c.30-30A>T (n.30-30A>T)
c.219-21A>T (n.219-21A>T)
c.-181-21A>T (n.-181-21A>T)
n.347-21A>T
c.348-21A>T (n.348-21A>T)
c.93-21A>T (n.93-21A>T)
n.354-21A>T
21g.44333283T>CCA512671317CFAP410c.144-21A>G (n.144-21A>G)
n.2315-21A>G
n.182A>G
n.269-30A>G
c.30-30A>G (n.30-30A>G)
c.219-21A>G (n.219-21A>G)
c.-181-21A>G (n.-181-21A>G)
n.347-21A>G
c.348-21A>G (n.348-21A>G)
c.93-21A>G (n.93-21A>G)
n.354-21A>G
 gnomAD v4
21g.44333283T>GCA512671319CFAP410c.144-21A>C (n.144-21A>C)
n.2315-21A>C
n.182A>C
n.269-30A>C
c.30-30A>C (n.30-30A>C)
c.219-21A>C (n.219-21A>C)
c.-181-21A>C (n.-181-21A>C)
n.347-21A>C
c.348-21A>C (n.348-21A>C)
c.93-21A>C (n.93-21A>C)
n.354-21A>C
21g.44333284C>ACA512671320CFAP410c.144-22G>T (n.144-22G>T)
n.2315-22G>T
n.181G>T
n.269-31G>T
c.30-31G>T (n.30-31G>T)
c.219-22G>T (n.219-22G>T)
c.-181-22G>T (n.-181-22G>T)
n.347-22G>T
c.348-22G>T (n.348-22G>T)
c.93-22G>T (n.93-22G>T)
n.354-22G>T
21g.44333284C>GCA512671321CFAP410c.144-22G>C (n.144-22G>C)
n.2315-22G>C
n.181G>C
n.269-31G>C
c.30-31G>C (n.30-31G>C)
c.219-22G>C (n.219-22G>C)
c.-181-22G>C (n.-181-22G>C)
n.347-22G>C
c.348-22G>C (n.348-22G>C)
c.93-22G>C (n.93-22G>C)
n.354-22G>C
21g.44333284C>TCA512671322CFAP410c.144-22G>A (n.144-22G>A)
n.2315-22G>A
n.181G>A
n.269-31G>A
c.30-31G>A (n.30-31G>A)
c.219-22G>A (n.219-22G>A)
c.-181-22G>A (n.-181-22G>A)
n.347-22G>A
c.348-22G>A (n.348-22G>A)
c.93-22G>A (n.93-22G>A)
n.354-22G>A
21g.44333285A>CCA512671323CFAP410c.144-23T>G (n.144-23T>G)
n.2315-23T>G
n.180T>G
n.269-32T>G
c.30-32T>G (n.30-32T>G)
c.219-23T>G (n.219-23T>G)
c.-181-23T>G (n.-181-23T>G)
n.347-23T>G
c.348-23T>G (n.348-23T>G)
c.93-23T>G (n.93-23T>G)
n.354-23T>G
21g.44333285A>GCA512671325CFAP410c.144-23T>C (n.144-23T>C)
n.2315-23T>C
n.180T>C
n.269-32T>C
c.30-32T>C (n.30-32T>C)
c.219-23T>C (n.219-23T>C)
c.-181-23T>C (n.-181-23T>C)
n.347-23T>C
c.348-23T>C (n.348-23T>C)
c.93-23T>C (n.93-23T>C)
n.354-23T>C
21g.44333285A>TCA512671327CFAP410c.144-23T>A (n.144-23T>A)
n.2315-23T>A
n.180T>A
n.269-32T>A
c.30-32T>A (n.30-32T>A)
c.219-23T>A (n.219-23T>A)
c.-181-23T>A (n.-181-23T>A)
n.347-23T>A
c.348-23T>A (n.348-23T>A)
c.93-23T>A (n.93-23T>A)
n.354-23T>A
21g.44333285_44333286insAGATCA2818043312CFAP410c.144-24_144-23insATCT (n.144-24_144-23insATCT)
n.2315-24_2315-23insATCT
n.179_180insATCT
n.269-33_269-32insATCT
c.30-33_30-32insATCT (n.30-33_30-32insATCT)
c.219-24_219-23insATCT (n.219-24_219-23insATCT)
c.-181-24_-181-23insATCT (n.-181-24_-181-23insATCT)
n.347-24_347-23insATCT
c.348-24_348-23insATCT (n.348-24_348-23insATCT)
c.93-24_93-23insATCT (n.93-24_93-23insATCT)
n.354-24_354-23insATCT
21g.44333286G>ACA512671330CFAP410c.144-24C>T (n.144-24C>T)
n.2315-24C>T
n.179C>T
n.269-33C>T
c.30-33C>T (n.30-33C>T)
c.219-24C>T (n.219-24C>T)
c.-181-24C>T (n.-181-24C>T)
n.347-24C>T
c.348-24C>T (n.348-24C>T)
c.93-24C>T (n.93-24C>T)
n.354-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333286G>CCA512671334CFAP410c.144-24C>G (n.144-24C>G)
n.2315-24C>G
n.179C>G
n.269-33C>G
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c.-181-24C>G (n.-181-24C>G)
n.347-24C>G
c.348-24C>G (n.348-24C>G)
c.93-24C>G (n.93-24C>G)
n.354-24C>G
21g.44333286G=CA2391591046CFAP410c.144-24C= (n.144-24C=)
n.2315-24C=
n.179C=
n.269-33C=
c.30-33C= (n.30-33C=)
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n.347-24C=
c.348-24C= (n.348-24C=)
c.93-24C= (n.93-24C=)
n.354-24C=
21g.44333286G>TCA10053783CFAP410c.144-24C>A (n.144-24C>A)
n.2315-24C>A
n.179C>A
n.269-33C>A
c.30-33C>A (n.30-33C>A)
c.219-24C>A (n.219-24C>A)
c.-181-24C>A (n.-181-24C>A)
n.347-24C>A
c.348-24C>A (n.348-24C>A)
c.93-24C>A (n.93-24C>A)
n.354-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333286_44333287insACTCA2818043313CFAP410c.144-25_144-24insAGT (n.144-25_144-24insAGT)
n.2315-25_2315-24insAGT
n.178_179insAGT
n.269-34_269-33insAGT
c.30-34_30-33insAGT (n.30-34_30-33insAGT)
c.219-25_219-24insAGT (n.219-25_219-24insAGT)
c.-181-25_-181-24insAGT (n.-181-25_-181-24insAGT)
n.347-25_347-24insAGT
c.348-25_348-24insAGT (n.348-25_348-24insAGT)
c.93-25_93-24insAGT (n.93-25_93-24insAGT)
n.354-25_354-24insAGT
21g.44333287C>ACA512671336CFAP410c.144-25G>T (n.144-25G>T)
n.2315-25G>T
n.178G>T
n.269-34G>T
c.30-34G>T (n.30-34G>T)
c.219-25G>T (n.219-25G>T)
c.-181-25G>T (n.-181-25G>T)
n.347-25G>T
c.348-25G>T (n.348-25G>T)
c.93-25G>T (n.93-25G>T)
n.354-25G>T
 gnomAD v4
21g.44333287C=CA2391591047CFAP410c.144-25G= (n.144-25G=)
n.2315-25G=
n.178G=
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c.30-34G= (n.30-34G=)
c.219-25G= (n.219-25G=)
c.-181-25G= (n.-181-25G=)
n.347-25G=
c.348-25G= (n.348-25G=)
c.93-25G= (n.93-25G=)
n.354-25G=
21g.44333287C>GCA512671337CFAP410c.144-25G>C (n.144-25G>C)
n.2315-25G>C
n.178G>C
n.269-34G>C
c.30-34G>C (n.30-34G>C)
c.219-25G>C (n.219-25G>C)
c.-181-25G>C (n.-181-25G>C)
n.347-25G>C
c.348-25G>C (n.348-25G>C)
c.93-25G>C (n.93-25G>C)
n.354-25G>C
21g.44333287C>TCA10053784CFAP410c.144-25G>A (n.144-25G>A)
n.2315-25G>A
n.178G>A
n.269-34G>A
c.30-34G>A (n.30-34G>A)
c.219-25G>A (n.219-25G>A)
c.-181-25G>A (n.-181-25G>A)
n.347-25G>A
c.348-25G>A (n.348-25G>A)
c.93-25G>A (n.93-25G>A)
n.354-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333287_44333288insACA2818043314CFAP410c.144-26_144-25insT (n.144-26_144-25insT)
n.2315-26_2315-25insT
n.177_178insT
n.269-35_269-34insT
c.30-35_30-34insT (n.30-35_30-34insT)
c.219-26_219-25insT (n.219-26_219-25insT)
c.-181-26_-181-25insT (n.-181-26_-181-25insT)
n.347-26_347-25insT
c.348-26_348-25insT (n.348-26_348-25insT)
c.93-26_93-25insT (n.93-26_93-25insT)
n.354-26_354-25insT
21g.44333288G>ACA512671341CFAP410c.144-26C>T (n.144-26C>T)
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n.354-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.354-30_354-26del
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n.354-28C>T
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n.2315-28C>G
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n.2315-28C>A
n.175C>A
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n.347-28C>A
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n.354-28C>A
21g.44333292delCA2818043316CFAP410c.144-28del (n.144-28del)
n.2315-28del
n.175del
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n.2315-29C>T
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n.2315-29C>A
n.174C>A
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c.-181-29C>A (n.-181-29C>A)
n.347-29C>A
c.348-29C>A (n.348-29C>A)
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n.354-29C>A
21g.44333291_44333292insAGACA2818043317CFAP410c.144-30_144-29insTCT (n.144-30_144-29insTCT)
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n.354-30_354-29insTCT
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n.354-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333292G>CCA10053785CFAP410c.144-30C>G (n.144-30C>G)
n.2315-30C>G
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n.354-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333292G=CA2391591049CFAP410c.144-30C= (n.144-30C=)
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n.347-30C>A
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n.354-30C>A
 gnomAD v4
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n.2315-31T>G
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n.347-31T>G
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n.2315-31T>C
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n.347-31T>C
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n.354-31T>C
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n.2315-31T>A
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n.269-40T>A
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c.-181-31T>A (n.-181-31T>A)
n.347-31T>A
c.348-31T>A (n.348-31T>A)
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n.354-31T>A
21g.44333294C>ACA512671370CFAP410c.144-32G>T (n.144-32G>T)
n.2315-32G>T
n.171G>T
n.269-41G>T
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n.347-32G>T
c.348-32G>T (n.348-32G>T)
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n.354-32G>T
 gnomAD v4
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c.348-32G= (n.348-32G=)
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n.354-32G>C
 dbSNP
21g.44333294C>TCA10053787CFAP410c.144-32G>A (n.144-32G>A)
n.2315-32G>A
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c.348-32G>A (n.348-32G>A)
c.93-32G>A (n.93-32G>A)
n.354-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333294_44333295delinsCGCA2391591050CFAP410c.144-33_144-32delinsCG (n.144-33_144-32delinsCG)
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c.-181-33_-181-32delinsCG (n.-181-33_-181-32delinsCG)
n.347-33_347-32delinsCG
c.348-33_348-32delinsCG (n.348-33_348-32delinsCG)
c.93-33_93-32delinsCG (n.93-33_93-32delinsCG)
n.354-33_354-32delinsCG
21g.44333295delCA638494199CFAP410c.144-33del (n.144-33del)
n.2315-33del
n.170del
n.269-42del
c.30-42del (n.30-42del)
c.219-33del (n.219-33del)
c.-181-33del (n.-181-33del)
n.347-33del
c.348-33del (n.348-33del)
c.93-33del (n.93-33del)
n.354-33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333295G>ACA10053788CFAP410c.144-33C>T (n.144-33C>T)
n.2315-33C>T
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n.269-42C>T
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c.-181-33C>T (n.-181-33C>T)
n.347-33C>T
c.348-33C>T (n.348-33C>T)
c.93-33C>T (n.93-33C>T)
n.354-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333295G>CCA512671376CFAP410c.144-33C>G (n.144-33C>G)
n.2315-33C>G
n.170C>G
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n.354-33C>G
21g.44333295G=CA2391591052CFAP410c.144-33C= (n.144-33C=)
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c.-181-33C= (n.-181-33C=)
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c.93-33C= (n.93-33C=)
n.354-33C=
21g.44333295G>TCA512671379CFAP410c.144-33C>A (n.144-33C>A)
n.2315-33C>A
n.170C>A
n.269-42C>A
c.30-42C>A (n.30-42C>A)
c.219-33C>A (n.219-33C>A)
c.-181-33C>A (n.-181-33C>A)
n.347-33C>A
c.348-33C>A (n.348-33C>A)
c.93-33C>A (n.93-33C>A)
n.354-33C>A
21g.44333296T>ACA512671381CFAP410c.144-34A>T (n.144-34A>T)
n.2315-34A>T
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c.-181-34A>T (n.-181-34A>T)
n.347-34A>T
c.348-34A>T (n.348-34A>T)
c.93-34A>T (n.93-34A>T)
n.354-34A>T
21g.44333296T>CCA512671383CFAP410c.144-34A>G (n.144-34A>G)
n.2315-34A>G
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n.347-34A>G
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21g.44333296T>GCA512671382CFAP410c.144-34A>C (n.144-34A>C)
n.2315-34A>C
n.169A>C
n.269-43A>C
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n.347-34A>C
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c.93-34A>C (n.93-34A>C)
n.354-34A>C
21g.44333297G>ACA512671385CFAP410c.144-35C>T (n.144-35C>T)
n.2315-35C>T
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c.-181-35C>T (n.-181-35C>T)
n.347-35C>T
c.348-35C>T (n.348-35C>T)
c.93-35C>T (n.93-35C>T)
n.354-35C>T
 gnomAD v4
21g.44333297G>CCA512671387CFAP410c.144-35C>G (n.144-35C>G)
n.2315-35C>G
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n.269-44C>G
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c.-181-35C>G (n.-181-35C>G)
n.347-35C>G
c.348-35C>G (n.348-35C>G)
c.93-35C>G (n.93-35C>G)
n.354-35C>G
21g.44333297G>TCA512671386CFAP410c.144-35C>A (n.144-35C>A)
n.2315-35C>A
n.168C>A
n.269-44C>A
c.30-44C>A (n.30-44C>A)
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c.-181-35C>A (n.-181-35C>A)
n.347-35C>A
c.348-35C>A (n.348-35C>A)
c.93-35C>A (n.93-35C>A)
n.354-35C>A
 gnomAD v4
21g.44333298G>ACA512671388CFAP410c.144-36C>T (n.144-36C>T)
n.2315-36C>T
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n.347-36C>T
c.348-36C>T (n.348-36C>T)
c.93-36C>T (n.93-36C>T)
n.354-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333298G>CCA321784953CFAP410c.144-36C>G (n.144-36C>G)
n.2315-36C>G
n.167C>G
n.269-45C>G
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c.93-36C>G (n.93-36C>G)
n.354-36C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333298G=CA2391591053CFAP410c.144-36C= (n.144-36C=)
n.2315-36C=
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c.348-36C= (n.348-36C=)
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n.354-36C=
21g.44333298G>TCA512671392CFAP410c.144-36C>A (n.144-36C>A)
n.2315-36C>A
n.167C>A
n.269-45C>A
c.30-45C>A (n.30-45C>A)
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n.347-36C>A
c.348-36C>A (n.348-36C>A)
c.93-36C>A (n.93-36C>A)
n.354-36C>A
21g.44333299C>ACA512671393CFAP410c.144-37G>T (n.144-37G>T)
n.2315-37G>T
n.166G>T
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c.30-46G>T (n.30-46G>T)
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n.347-37G>T
c.348-37G>T (n.348-37G>T)
c.93-37G>T (n.93-37G>T)
n.354-37G>T
 gnomAD v4
21g.44333299C>GCA512671394CFAP410c.144-37G>C (n.144-37G>C)
n.2315-37G>C
n.166G>C
n.269-46G>C
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n.347-37G>C
c.348-37G>C (n.348-37G>C)
c.93-37G>C (n.93-37G>C)
n.354-37G>C
21g.44333299C>TCA512671395CFAP410c.144-37G>A (n.144-37G>A)
n.2315-37G>A
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n.347-37G>A
c.348-37G>A (n.348-37G>A)
c.93-37G>A (n.93-37G>A)
n.354-37G>A
21g.44333307_44333315delCA2654807978CFAP410c.144-45_144-37del (n.144-45_144-37del)
n.2315-45_2315-37del
n.158_166del
n.269-54_269-46del
c.30-54_30-46del (n.30-54_30-46del)
c.219-45_219-37del (n.219-45_219-37del)
c.-181-45_-181-37del (n.-181-45_-181-37del)
n.347-45_347-37del
c.348-45_348-37del (n.348-45_348-37del)
c.93-45_93-37del (n.93-45_93-37del)
n.354-45_354-37del
 gnomAD v4
21g.44333299_44333300insACA2818043318CFAP410c.144-38_144-37insT (n.144-38_144-37insT)
n.2315-38_2315-37insT
n.165_166insT
n.269-47_269-46insT
c.30-47_30-46insT (n.30-47_30-46insT)
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c.-181-38_-181-37insT (n.-181-38_-181-37insT)
n.347-38_347-37insT
c.348-38_348-37insT (n.348-38_348-37insT)
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n.354-38_354-37insT
21g.44333300C>ACA512671396CFAP410c.144-38G>T (n.144-38G>T)
n.2315-38G>T
n.165G>T
n.269-47G>T
c.30-47G>T (n.30-47G>T)
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c.-181-38G>T (n.-181-38G>T)
n.347-38G>T
c.348-38G>T (n.348-38G>T)
c.93-38G>T (n.93-38G>T)
n.354-38G>T
21g.44333300C>GCA512671397CFAP410c.144-38G>C (n.144-38G>C)
n.2315-38G>C
n.165G>C
n.269-47G>C
c.30-47G>C (n.30-47G>C)
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c.-181-38G>C (n.-181-38G>C)
n.347-38G>C
c.348-38G>C (n.348-38G>C)
c.93-38G>C (n.93-38G>C)
n.354-38G>C
21g.44333300C>TCA512671398CFAP410c.144-38G>A (n.144-38G>A)
n.2315-38G>A
n.165G>A
n.269-47G>A
c.30-47G>A (n.30-47G>A)
c.219-38G>A (n.219-38G>A)
c.-181-38G>A (n.-181-38G>A)
n.347-38G>A
c.348-38G>A (n.348-38G>A)
c.93-38G>A (n.93-38G>A)
n.354-38G>A
 gnomAD v4
21g.44333301A=CA2391591054CFAP410c.144-39T= (n.144-39T=)
n.2315-39T=
n.164T=
n.269-48T=
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c.-181-39T= (n.-181-39T=)
n.347-39T=
c.348-39T= (n.348-39T=)
c.93-39T= (n.93-39T=)
n.354-39T=
21g.44333301A>CCA512671402CFAP410c.144-39T>G (n.144-39T>G)
n.2315-39T>G
n.164T>G
n.269-48T>G
c.30-48T>G (n.30-48T>G)
c.219-39T>G (n.219-39T>G)
c.-181-39T>G (n.-181-39T>G)
n.347-39T>G
c.348-39T>G (n.348-39T>G)
c.93-39T>G (n.93-39T>G)
n.354-39T>G
21g.44333301A>GCA10053789CFAP410c.144-39T>C (n.144-39T>C)
n.2315-39T>C
n.164T>C
n.269-48T>C
c.30-48T>C (n.30-48T>C)
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c.-181-39T>C (n.-181-39T>C)
n.347-39T>C
c.348-39T>C (n.348-39T>C)
c.93-39T>C (n.93-39T>C)
n.354-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333301A>TCA512671400CFAP410c.144-39T>A (n.144-39T>A)
n.2315-39T>A
n.164T>A
n.269-48T>A
c.30-48T>A (n.30-48T>A)
c.219-39T>A (n.219-39T>A)
c.-181-39T>A (n.-181-39T>A)
n.347-39T>A
c.348-39T>A (n.348-39T>A)
c.93-39T>A (n.93-39T>A)
n.354-39T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333302G>ACA512671405CFAP410c.144-40C>T (n.144-40C>T)
n.2315-40C>T
n.163C>T
n.269-49C>T
c.30-49C>T (n.30-49C>T)
c.219-40C>T (n.219-40C>T)
c.-181-40C>T (n.-181-40C>T)
n.347-40C>T
c.348-40C>T (n.348-40C>T)
c.93-40C>T (n.93-40C>T)
n.354-40C>T
21g.44333302G>CCA512671407CFAP410c.144-40C>G (n.144-40C>G)
n.2315-40C>G
n.163C>G
n.269-49C>G
c.30-49C>G (n.30-49C>G)
c.219-40C>G (n.219-40C>G)
c.-181-40C>G (n.-181-40C>G)
n.347-40C>G
c.348-40C>G (n.348-40C>G)
c.93-40C>G (n.93-40C>G)
n.354-40C>G
21g.44333302G=CA2391591055CFAP410c.144-40C= (n.144-40C=)
n.2315-40C=
n.163C=
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c.348-40C= (n.348-40C=)
c.93-40C= (n.93-40C=)
n.354-40C=
21g.44333302G>TCA321784958CFAP410c.144-40C>A (n.144-40C>A)
n.2315-40C>A
n.163C>A
n.269-49C>A
c.30-49C>A (n.30-49C>A)
c.219-40C>A (n.219-40C>A)
c.-181-40C>A (n.-181-40C>A)
n.347-40C>A
c.348-40C>A (n.348-40C>A)
c.93-40C>A (n.93-40C>A)
n.354-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333303G>ACA512671408CFAP410c.144-41C>T (n.144-41C>T)
n.2315-41C>T
n.162C>T
n.269-50C>T
c.30-50C>T (n.30-50C>T)
c.219-41C>T (n.219-41C>T)
c.-181-41C>T (n.-181-41C>T)
n.347-41C>T
c.348-41C>T (n.348-41C>T)
c.93-41C>T (n.93-41C>T)
n.354-41C>T
21g.44333303G>CCA512671409CFAP410c.144-41C>G (n.144-41C>G)
n.2315-41C>G
n.162C>G
n.269-50C>G
c.30-50C>G (n.30-50C>G)
c.219-41C>G (n.219-41C>G)
c.-181-41C>G (n.-181-41C>G)
n.347-41C>G
c.348-41C>G (n.348-41C>G)
c.93-41C>G (n.93-41C>G)
n.354-41C>G
21g.44333303G>TCA512671411CFAP410c.144-41C>A (n.144-41C>A)
n.2315-41C>A
n.162C>A
n.269-50C>A
c.30-50C>A (n.30-50C>A)
c.219-41C>A (n.219-41C>A)
c.-181-41C>A (n.-181-41C>A)
n.347-41C>A
c.348-41C>A (n.348-41C>A)
c.93-41C>A (n.93-41C>A)
n.354-41C>A
 gnomAD v4
21g.44333303_44333304insACA2818043319CFAP410c.144-42_144-41insT (n.144-42_144-41insT)
n.2315-42_2315-41insT
n.161_162insT
n.269-51_269-50insT
c.30-51_30-50insT (n.30-51_30-50insT)
c.219-42_219-41insT (n.219-42_219-41insT)
c.-181-42_-181-41insT (n.-181-42_-181-41insT)
n.347-42_347-41insT
c.348-42_348-41insT (n.348-42_348-41insT)
c.93-42_93-41insT (n.93-42_93-41insT)
n.354-42_354-41insT
21g.44333304G>ACA512671413CFAP410c.144-42C>T (n.144-42C>T)
n.2315-42C>T
n.161C>T
n.269-51C>T
c.30-51C>T (n.30-51C>T)
c.219-42C>T (n.219-42C>T)
c.-181-42C>T (n.-181-42C>T)
n.347-42C>T
c.348-42C>T (n.348-42C>T)
c.93-42C>T (n.93-42C>T)
n.354-42C>T
 gnomAD v4
21g.44333304G>CCA512671414CFAP410c.144-42C>G (n.144-42C>G)
n.2315-42C>G
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n.347-42C>G
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n.354-42C>G
21g.44333304G>TCA512671415CFAP410c.144-42C>A (n.144-42C>A)
n.2315-42C>A
n.161C>A
n.269-51C>A
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n.347-42C>A
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c.93-42C>A (n.93-42C>A)
n.354-42C>A
 gnomAD v4
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n.354-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.354-43G>C
21g.44333305C>TCA512671418CFAP410c.144-43G>A (n.144-43G>A)
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n.347-43G>A
c.348-43G>A (n.348-43G>A)
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n.354-43G>A
 gnomAD v4
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n.2315-47_2315-43del
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c.219-47_219-43del (n.219-47_219-43del)
c.-181-47_-181-43del (n.-181-47_-181-43del)
n.347-47_347-43del
c.348-47_348-43del (n.348-47_348-43del)
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n.354-47_354-43del
21g.44333309delCA2577621309CFAP410c.144-43del (n.144-43del)
n.2315-43del
n.160del
n.269-52del
c.30-52del (n.30-52del)
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c.-181-43del (n.-181-43del)
n.347-43del
c.348-43del (n.348-43del)
c.93-43del (n.93-43del)
n.354-43del
 gnomAD v4
21g.44333308_44333309delCA2654807985CFAP410c.144-44_144-43del (n.144-44_144-43del)
n.2315-44_2315-43del
n.159_160del
n.269-53_269-52del
c.30-53_30-52del (n.30-53_30-52del)
c.219-44_219-43del (n.219-44_219-43del)
c.-181-44_-181-43del (n.-181-44_-181-43del)
n.347-44_347-43del
c.348-44_348-43del (n.348-44_348-43del)
c.93-44_93-43del (n.93-44_93-43del)
n.354-44_354-43del
 gnomAD v4
21g.44333306C>ACA512671424CFAP410c.144-44G>T (n.144-44G>T)
n.2315-44G>T
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n.347-44G>T
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n.354-44G>T
21g.44333306C=CA2391591057CFAP410c.144-44G= (n.144-44G=)
n.2315-44G=
n.159G=
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n.354-44G=
21g.44333306C>GCA512671425CFAP410c.144-44G>C (n.144-44G>C)
n.2315-44G>C
n.159G>C
n.269-53G>C
c.30-53G>C (n.30-53G>C)
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n.347-44G>C
c.348-44G>C (n.348-44G>C)
c.93-44G>C (n.93-44G>C)
n.354-44G>C
21g.44333306C>TCA512671426CFAP410c.144-44G>A (n.144-44G>A)
n.2315-44G>A
n.159G>A
n.269-53G>A
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n.347-44G>A
c.348-44G>A (n.348-44G>A)
c.93-44G>A (n.93-44G>A)
n.354-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333306_44333307insAGACA2818043321CFAP410c.144-45_144-44insTCT (n.144-45_144-44insTCT)
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n.347-45_347-44insTCT
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n.354-45_354-44insTCT
21g.44333307C>ACA512671429CFAP410c.144-45G>T (n.144-45G>T)
n.2315-45G>T
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n.347-45G>T
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c.93-45G>T (n.93-45G>T)
n.354-45G>T
 gnomAD v4
21g.44333307C=CA2391591058CFAP410c.144-45G= (n.144-45G=)
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c.348-45G= (n.348-45G=)
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21g.44333307C>GCA512671432CFAP410c.144-45G>C (n.144-45G>C)
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n.269-54G>C
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c.-181-45G>C (n.-181-45G>C)
n.347-45G>C
c.348-45G>C (n.348-45G>C)
c.93-45G>C (n.93-45G>C)
n.354-45G>C
21g.44333307C>TCA321784960CFAP410c.144-45G>A (n.144-45G>A)
n.2315-45G>A
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n.269-54G>A
c.30-54G>A (n.30-54G>A)
c.219-45G>A (n.219-45G>A)
c.-181-45G>A (n.-181-45G>A)
n.347-45G>A
c.348-45G>A (n.348-45G>A)
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n.354-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333308C>ACA10053790CFAP410c.144-46G>T (n.144-46G>T)
n.2315-46G>T
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n.269-55G>T
c.30-55G>T (n.30-55G>T)
c.219-46G>T (n.219-46G>T)
c.-181-46G>T (n.-181-46G>T)
n.347-46G>T
c.348-46G>T (n.348-46G>T)
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n.354-46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333308C=CA2391591059CFAP410c.144-46G= (n.144-46G=)
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c.348-46G= (n.348-46G=)
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n.2315-46G>C
n.157G>C
n.269-55G>C
c.30-55G>C (n.30-55G>C)
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c.-181-46G>C (n.-181-46G>C)
n.347-46G>C
c.348-46G>C (n.348-46G>C)
c.93-46G>C (n.93-46G>C)
n.354-46G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333308C>TCA512671437CFAP410c.144-46G>A (n.144-46G>A)
n.2315-46G>A
n.157G>A
n.269-55G>A
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c.-181-46G>A (n.-181-46G>A)
n.347-46G>A
c.348-46G>A (n.348-46G>A)
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n.354-46G>A
21g.44333309C>ACA512671438CFAP410c.144-47G>T (n.144-47G>T)
n.2315-47G>T
n.156G>T
n.269-56G>T
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c.-181-47G>T (n.-181-47G>T)
n.347-47G>T
c.348-47G>T (n.348-47G>T)
c.93-47G>T (n.93-47G>T)
n.354-47G>T
 gnomAD v4
21g.44333309C>GCA512671439CFAP410c.144-47G>C (n.144-47G>C)
n.2315-47G>C
n.156G>C
n.269-56G>C
c.30-56G>C (n.30-56G>C)
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c.-181-47G>C (n.-181-47G>C)
n.347-47G>C
c.348-47G>C (n.348-47G>C)
c.93-47G>C (n.93-47G>C)
n.354-47G>C
21g.44333309C>TCA512671441CFAP410c.144-47G>A (n.144-47G>A)
n.2315-47G>A
n.156G>A
n.269-56G>A
c.30-56G>A (n.30-56G>A)
c.219-47G>A (n.219-47G>A)
c.-181-47G>A (n.-181-47G>A)
n.347-47G>A
c.348-47G>A (n.348-47G>A)
c.93-47G>A (n.93-47G>A)
n.354-47G>A
 gnomAD v4
21g.44333310A>CCA512671444CFAP410c.144-48T>G (n.144-48T>G)
n.2315-48T>G
n.155T>G
n.269-57T>G
c.30-57T>G (n.30-57T>G)
c.219-48T>G (n.219-48T>G)
c.-181-48T>G (n.-181-48T>G)
n.347-48T>G
c.348-48T>G (n.348-48T>G)
c.93-48T>G (n.93-48T>G)
n.354-48T>G
 gnomAD v4
21g.44333310A>GCA512671449CFAP410c.144-48T>C (n.144-48T>C)
n.2315-48T>C
n.155T>C
n.269-57T>C
c.30-57T>C (n.30-57T>C)
c.219-48T>C (n.219-48T>C)
c.-181-48T>C (n.-181-48T>C)
n.347-48T>C
c.348-48T>C (n.348-48T>C)
c.93-48T>C (n.93-48T>C)
n.354-48T>C
21g.44333310A>TCA512671447CFAP410c.144-48T>A (n.144-48T>A)
n.2315-48T>A
n.155T>A
n.269-57T>A
c.30-57T>A (n.30-57T>A)
c.219-48T>A (n.219-48T>A)
c.-181-48T>A (n.-181-48T>A)
n.347-48T>A
c.348-48T>A (n.348-48T>A)
c.93-48T>A (n.93-48T>A)
n.354-48T>A
21g.44333311G>ACA321784965CFAP410c.144-49C>T (n.144-49C>T)
n.2315-49C>T
n.154C>T
n.269-58C>T
c.30-58C>T (n.30-58C>T)
c.219-49C>T (n.219-49C>T)
c.-181-49C>T (n.-181-49C>T)
n.347-49C>T
c.348-49C>T (n.348-49C>T)
c.93-49C>T (n.93-49C>T)
n.354-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333311G>CCA512671450CFAP410c.144-49C>G (n.144-49C>G)
n.2315-49C>G
n.154C>G
n.269-58C>G
c.30-58C>G (n.30-58C>G)
c.219-49C>G (n.219-49C>G)
c.-181-49C>G (n.-181-49C>G)
n.347-49C>G
c.348-49C>G (n.348-49C>G)
c.93-49C>G (n.93-49C>G)
n.354-49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333311G=CA2391591060CFAP410c.144-49C= (n.144-49C=)
n.2315-49C=
n.154C=
n.269-58C=
c.30-58C= (n.30-58C=)
c.219-49C= (n.219-49C=)
c.-181-49C= (n.-181-49C=)
n.347-49C=
c.348-49C= (n.348-49C=)
c.93-49C= (n.93-49C=)
n.354-49C=
21g.44333311G>TCA512671451CFAP410c.144-49C>A (n.144-49C>A)
n.2315-49C>A
n.154C>A
n.269-58C>A
c.30-58C>A (n.30-58C>A)
c.219-49C>A (n.219-49C>A)
c.-181-49C>A (n.-181-49C>A)
n.347-49C>A
c.348-49C>A (n.348-49C>A)
c.93-49C>A (n.93-49C>A)
n.354-49C>A
21g.44333311_44333312insACA2818043322CFAP410c.144-50_144-49insT (n.144-50_144-49insT)
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n.354-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.347-50C>A
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n.354-50C>A
 gnomAD v4
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n.354-51_354-50insTCT
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n.354-51C>T
 gnomAD v4
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n.354-51C>G
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n.2315-51C>A
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n.347-51C>A
c.348-51C>A (n.348-51C>A)
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n.354-51C>A
 gnomAD v4
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n.2315-52G>T
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n.269-61G>T
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n.347-52G>T
c.348-52G>T (n.348-52G>T)
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n.354-52G>T
 gnomAD v4
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n.2315-52G>C
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n.269-61G>C
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n.347-52G>C
c.348-52G>C (n.348-52G>C)
c.93-52G>C (n.93-52G>C)
n.354-52G>C
21g.44333314C>TCA512671462CFAP410c.144-52G>A (n.144-52G>A)
n.2315-52G>A
n.151G>A
n.269-61G>A
c.30-61G>A (n.30-61G>A)
c.219-52G>A (n.219-52G>A)
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n.347-52G>A
c.348-52G>A (n.348-52G>A)
c.93-52G>A (n.93-52G>A)
n.354-52G>A
 gnomAD v4
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n.347-53G>T
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21g.44333315C=CA2391591062CFAP410c.144-53G= (n.144-53G=)
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n.150G=
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c.348-53G= (n.348-53G=)
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n.354-53G=
21g.44333315C>GCA512671471CFAP410c.144-53G>C (n.144-53G>C)
n.2315-53G>C
n.150G>C
n.269-62G>C
c.30-62G>C (n.30-62G>C)
c.219-53G>C (n.219-53G>C)
c.-181-53G>C (n.-181-53G>C)
n.347-53G>C
c.348-53G>C (n.348-53G>C)
c.93-53G>C (n.93-53G>C)
n.354-53G>C
21g.44333315C>TCA512671473CFAP410c.144-53G>A (n.144-53G>A)
n.2315-53G>A
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n.269-62G>A
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n.347-53G>A
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n.354-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.354-54T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333316A>GCA512671475CFAP410c.144-54T>C (n.144-54T>C)
n.2315-54T>C
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n.269-63T>C
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n.347-54T>C
c.348-54T>C (n.348-54T>C)
c.93-54T>C (n.93-54T>C)
n.354-54T>C
 gnomAD v4
21g.44333316A>TCA512671476CFAP410c.144-54T>A (n.144-54T>A)
n.2315-54T>A
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n.269-63T>A
c.30-63T>A (n.30-63T>A)
c.219-54T>A (n.219-54T>A)
c.-181-54T>A (n.-181-54T>A)
n.347-54T>A
c.348-54T>A (n.348-54T>A)
c.93-54T>A (n.93-54T>A)
n.354-54T>A
21g.44333317C>ACA512671480CFAP410c.144-55G>T (n.144-55G>T)
n.2315-55G>T
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n.354-55G>T
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n.2315-55G>C
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n.354-55G>C
21g.44333317C>TCA512671484CFAP410c.144-55G>A (n.144-55G>A)
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n.354-55G>A
 gnomAD v4
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c.-181-57_-181-55del (n.-181-57_-181-55del)
n.347-57_347-55del
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c.93-57_93-55del (n.93-57_93-55del)
n.354-57_354-55del
21g.44333318C>ACA512671485CFAP410c.144-56G>T (n.144-56G>T)
n.2315-56G>T
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n.347-56G>T
c.348-56G>T (n.348-56G>T)
c.93-56G>T (n.93-56G>T)
n.354-56G>T
 gnomAD v4
21g.44333318C>GCA512671486CFAP410c.144-56G>C (n.144-56G>C)
n.2315-56G>C
n.147G>C
n.269-65G>C
c.30-65G>C (n.30-65G>C)
c.219-56G>C (n.219-56G>C)
c.-181-56G>C (n.-181-56G>C)
n.347-56G>C
c.348-56G>C (n.348-56G>C)
c.93-56G>C (n.93-56G>C)
n.354-56G>C
21g.44333318C>TCA512671487CFAP410c.144-56G>A (n.144-56G>A)
n.2315-56G>A
n.147G>A
n.269-65G>A
c.30-65G>A (n.30-65G>A)
c.219-56G>A (n.219-56G>A)
c.-181-56G>A (n.-181-56G>A)
n.347-56G>A
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n.354-56G>A
 gnomAD v4
21g.44333321_44333322delCA2654807996CFAP410c.144-57_144-56del (n.144-57_144-56del)
n.2315-57_2315-56del
n.146_147del
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c.-181-57_-181-56del (n.-181-57_-181-56del)
n.347-57_347-56del
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c.93-57_93-56del (n.93-57_93-56del)
n.354-57_354-56del
 gnomAD v4
21g.44333318_44333319insACGCA2818043326CFAP410c.144-57_144-56insCGT (n.144-57_144-56insCGT)
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c.-181-57_-181-56insCGT (n.-181-57_-181-56insCGT)
n.347-57_347-56insCGT
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c.93-57_93-56insCGT (n.93-57_93-56insCGT)
n.354-57_354-56insCGT
21g.44333319T>ACA512671490CFAP410c.144-57A>T (n.144-57A>T)
n.2315-57A>T
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 gnomAD v4
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c.348-65G>C (n.348-65G>C)
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n.354-65G>C
21g.44333327C>TCA512671530CFAP410c.144-65G>A (n.144-65G>A)
n.2315-65G>A
n.138G>A
n.269-74G>A
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c.219-65G>A (n.219-65G>A)
c.-181-65G>A (n.-181-65G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched