Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44333138_44333152delCA2654807940CFAP410c.256_270del (p.Leu86_Arg90del)
n.2427_2441del
n.315_329del
n.372_386del
c.133_147del (p.Leu45_Arg49del)
c.331_345del (p.Leu111_Arg115del)
c.-69_-55del (n.-69_-55del)
n.459_473del
c.460_474del (p.Leu154_Arg158del)
c.205_219del (p.Leu69_Arg73del)
n.466_480del
 gnomAD v4
21g.44333137C>ACA10053746CFAP410c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.2440G>T
n.328G>T
n.385G>T
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c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.472G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.479G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333137C=CA2391590968CFAP410c.269G= (p.Arg90=)
n.2440G=
n.328G=
n.385G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.472G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.479G=
21g.44333137C>GCA321784857CFAP410c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.2440G>C
n.328G>C
n.385G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.472G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.479G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333137C>TCA10053745CFAP410c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.2440G>A
n.328G>A
n.385G>A
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.472G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
n.479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333137_44333138insACA2818043294CFAP410c.268_269insT (p.Arg90LeufsTer?)
n.2439_2440insT
n.327_328insT
n.384_385insT
c.145_146insT (p.Arg49LeufsTer?)
c.343_344insT (p.Arg115LeufsTer?)
c.-57_-56insT (n.-57_-56insT)
n.471_472insT
c.472_473insT (p.Arg158LeufsTer?)
c.217_218insT (p.Arg73LeufsTer?)
n.478_479insT
21g.44333138G>ACA410456831CFAP410c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.2439C>T
n.327C>T
n.384C>T
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.343C>T (p.Arg115Trp)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.471C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333138G>CCA410456832CFAP410c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.2439C>G
n.327C>G
n.384C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.471C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.478C>G
 dbSNP
21g.44333138G=CA2391590969CFAP410c.268C= (p.Arg90=)
n.2439C=
n.327C=
n.384C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.471C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.478C=
21g.44333138G>TCA512670935CFAP410c.268C>A (p.Arg90=)
n.2439C>A
n.327C>A
n.384C>A
c.145C>A (p.Arg49=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.471C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
c.217C>A (p.Arg73=)
n.478C>A
21g.44333139C>ACA512670940CFAP410c.267G>T (p.Leu89=)
n.2438G>T
n.326G>T
n.383G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.470G>T
c.471G>T (p.Leu157=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.477G>T
21g.44333139C=CA2391590970CFAP410c.267G= (p.Leu89=)
n.2438G=
n.326G=
n.383G=
c.144G= (p.Leu48=)
c.342G= (p.Leu114=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.470G=
c.471G= (p.Leu157=)
c.216G= (p.Leu72=)
n.477G=
21g.44333139C>GCA512670938CFAP410c.267G>C (p.Leu89=)
n.2438G>C
n.326G>C
n.383G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.470G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.477G>C
 gnomAD v4
21g.44333139C>TCA512670936CFAP410c.267G>A (p.Leu89=)
n.2438G>A
n.326G>A
n.383G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.470G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.477G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333140A=CA2391590971CFAP410c.266T= (p.Leu89=)
n.2437T=
n.325T=
n.382T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.469T=
c.470T= (p.Leu157=)
c.215T= (p.Leu72=)
n.476T=
21g.44333140A>CCA410456833CFAP410c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.2437T>G
n.325T>G
n.382T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.469T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.476T>G
21g.44333140A>GCA410456834CFAP410c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.2437T>C
n.325T>C
n.382T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.469T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.476T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333140A>TCA410456837CFAP410c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.2437T>A
n.325T>A
n.382T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.469T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.476T>A
21g.44333141G>ACA512670942CFAP410c.265C>T (p.Leu89=)
n.2436C>T
n.324C>T
n.381C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.468C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.475C>T
21g.44333141G>CCA410456841CFAP410c.265C>G (p.Leu89Val)
n.2436C>G
n.324C>G
n.381C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.468C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.475C>G
21g.44333141G>TCA410456846CFAP410c.265C>A (p.Leu89Met)
n.2436C>A
n.324C>A
n.381C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.468C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.475C>A
21g.44333142A>CCA512670943CFAP410c.264T>G (p.Arg88=)
n.2435T>G
n.323T>G
n.380T>G
c.141T>G (p.Arg47=)
c.339T>G (p.Arg113=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.467T>G
c.468T>G (p.Arg156=)
c.213T>G (p.Arg71=)
n.474T>G
21g.44333142A>GCA512670944CFAP410c.264T>C (p.Arg88=)
n.2435T>C
n.323T>C
n.380T>C
c.141T>C (p.Arg47=)
c.339T>C (p.Arg113=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.467T>C
c.468T>C (p.Arg156=)
c.213T>C (p.Arg71=)
n.474T>C
21g.44333142A>TCA512670946CFAP410c.264T>A (p.Arg88=)
n.2435T>A
n.323T>A
n.380T>A
c.141T>A (p.Arg47=)
c.339T>A (p.Arg113=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.467T>A
c.468T>A (p.Arg156=)
c.213T>A (p.Arg71=)
n.474T>A
21g.44333143C>ACA410456853CFAP410c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.2434G>T
n.322G>T
n.379G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.466G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.473G>T
21g.44333143C=CA2391590972CFAP410c.263G= (p.Arg88=)
n.2434G=
n.322G=
n.379G=
c.140G= (p.Arg47=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.466G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.212G= (p.Arg71=)
n.473G=
21g.44333143C>GCA410456856CFAP410c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.2434G>C
n.322G>C
n.379G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.466G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.473G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333143C>TCA10053747CFAP410c.263G>A (p.Arg88His)
n.2434G>A
n.322G>A
n.379G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
c.338G>A (p.Arg113His)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.466G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.212G>A (p.Arg71His)
n.473G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333144G>ACA410456867CFAP410c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.2433C>T
n.321C>T
n.378C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.465C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.472C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333144G>CCA321784863CFAP410c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.2433C>G
n.321C>G
n.378C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.465C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.472C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333144G=CA2391590973CFAP410c.262C= (p.Arg88=)
n.2433C=
n.321C=
n.378C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.465C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.211C= (p.Arg71=)
n.472C=
21g.44333144G>TCA410456861CFAP410c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.2433C>A
n.321C>A
n.378C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.465C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.472C>A
21g.44333145C>ACA512670949CFAP410c.261G>T (p.Pro87=)
n.2432G>T
n.320G>T
n.377G>T
c.138G>T (p.Pro46=)
c.336G>T (p.Pro112=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.464G>T
c.465G>T (p.Pro155=)
c.210G>T (p.Pro70=)
n.471G>T
 gnomAD v4
21g.44333145C=CA2391590974CFAP410c.261G= (p.Pro87=)
n.2432G=
n.320G=
n.377G=
c.138G= (p.Pro46=)
c.336G= (p.Pro112=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.464G=
c.465G= (p.Pro155=)
c.210G= (p.Pro70=)
n.471G=
21g.44333145C>GCA512670950CFAP410c.261G>C (p.Pro87=)
n.2432G>C
n.320G>C
n.377G>C
c.138G>C (p.Pro46=)
c.336G>C (p.Pro112=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.464G>C
c.465G>C (p.Pro155=)
c.210G>C (p.Pro70=)
n.471G>C
21g.44333145C>TCA512670951CFAP410c.261G>A (p.Pro87=)
n.2432G>A
n.320G>A
n.377G>A
c.138G>A (p.Pro46=)
c.336G>A (p.Pro112=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.464G>A
c.465G>A (p.Pro155=)
c.210G>A (p.Pro70=)
n.471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333146_44333154dupCA2654807941CFAP410c.253_261dup (p.Pro87_Arg88insGlyLeuPro)
n.2424_2432dup
n.312_320dup
n.369_377dup
c.130_138dup (p.Pro46_Arg47insGlyLeuPro)
c.328_336dup (p.Pro112_Arg113insGlyLeuPro)
c.-72_-64dup (n.-72_-64dup)
n.456_464dup
c.457_465dup (p.Pro155_Arg156insGlyLeuPro)
c.202_210dup (p.Pro70_Arg71insGlyLeuPro)
n.463_471dup
 gnomAD v4
21g.44333146G>ACA10053748CFAP410c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.2431C>T
n.319C>T
n.376C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.463C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333146G>CCA410456874CFAP410c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.2431C>G
n.319C>G
n.376C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.463C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.470C>G
 gnomAD v4
21g.44333146G=CA2391590975CFAP410c.260C= (p.Pro87=)
n.2431C=
n.319C=
n.376C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.463C=
c.464C= (p.Pro155=)
c.209C= (p.Pro70=)
n.470C=
21g.44333146G>TCA410456876CFAP410c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.2431C>A
n.319C>A
n.376C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.463C>A
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.470C>A
21g.44333147G>ACA410456880CFAP410c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.2430C>T
n.318C>T
n.375C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.462C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.469C>T
 COSMIC
21g.44333147G>CCA410456892CFAP410c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.2430C>G
n.318C>G
n.375C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.462C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.469C>G
21g.44333147G>TCA410456894CFAP410c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.2430C>A
n.318C>A
n.375C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.462C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.469C>A
21g.44333148C>ACA512670954CFAP410c.258G>T (p.Leu86=)
n.2429G>T
n.317G>T
n.374G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.461G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
c.207G>T (p.Leu69=)
n.468G>T
21g.44333148C>GCA512670955CFAP410c.258G>C (p.Leu86=)
n.2429G>C
n.317G>C
n.374G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.461G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
c.207G>C (p.Leu69=)
n.468G>C
21g.44333148C>TCA512670953CFAP410c.258G>A (p.Leu86=)
n.2429G>A
n.317G>A
n.374G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.461G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.468G>A
21g.44333149A=CA2391590976CFAP410c.257T= (p.Leu86=)
n.2428T=
n.316T=
n.373T=
c.134T= (p.Leu45=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.460T=
c.461T= (p.Leu154=)
c.206T= (p.Leu69=)
n.467T=
21g.44333149A>CCA410456896CFAP410c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.2428T>G
n.316T>G
n.373T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.460T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.467T>G
21g.44333149A>GCA410456900CFAP410c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.2428T>C
n.316T>C
n.373T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.460T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.467T>C
21g.44333149A>TCA410456904CFAP410c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.2428T>A
n.316T>A
n.373T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.460T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.467T>A
21g.44333150G>ACA512670962CFAP410c.256C>T (p.Leu86=)
n.2427C>T
n.315C>T
n.372C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.459C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
c.205C>T (p.Leu69=)
n.466C>T
21g.44333150G>CCA410456913CFAP410c.256C>G (p.Leu86Val)
n.2427C>G
n.315C>G
n.372C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.459C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.466C>G
21g.44333150G=CA2391590977CFAP410c.256C= (p.Leu86=)
n.2427C=
n.315C=
n.372C=
c.133C= (p.Leu45=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.459C=
c.460C= (p.Leu154=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.466C=
21g.44333150G>TCA410456915CFAP410c.256C>A (p.Leu86Met)
n.2427C>A
n.315C>A
n.372C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.459C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.466C>A
21g.44333150dupCA321784867CFAP410c.256dup (p.Leu86ProfsTer?)
n.2427dup
n.315dup
n.372dup
c.133dup (p.Leu45ProfsTer?)
c.331dup (p.Leu111ProfsTer?)
c.-69dup (n.-69dup)
n.459dup
c.460dup (p.Leu154ProfsTer?)
c.205dup (p.Leu69ProfsTer?)
n.466dup
 dbSNP
21g.44333151C>ACA512670963CFAP410c.255G>T (p.Gly85=)
n.2426G>T
n.314G>T
n.371G>T
c.132G>T (p.Gly44=)
c.330G>T (p.Gly110=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.458G>T
c.459G>T (p.Gly153=)
c.204G>T (p.Gly68=)
n.465G>T
21g.44333151C=CA2391590979CFAP410c.255G= (p.Gly85=)
n.2426G=
n.314G=
n.371G=
c.132G= (p.Gly44=)
c.330G= (p.Gly110=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.458G=
c.459G= (p.Gly153=)
c.204G= (p.Gly68=)
n.465G=
21g.44333151C>GCA512670964CFAP410c.255G>C (p.Gly85=)
n.2426G>C
n.314G>C
n.371G>C
c.132G>C (p.Gly44=)
c.330G>C (p.Gly110=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.458G>C
c.459G>C (p.Gly153=)
c.204G>C (p.Gly68=)
n.465G>C
 dbSNP
21g.44333151C>TCA512670965CFAP410c.255G>A (p.Gly85=)
n.2426G>A
n.314G>A
n.371G>A
c.132G>A (p.Gly44=)
c.330G>A (p.Gly110=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.458G>A
c.459G>A (p.Gly153=)
c.204G>A (p.Gly68=)
n.465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333154dupCA2391590978CFAP410c.255dup (p.Leu86AlafsTer?)
n.2426dup
n.314dup
n.371dup
c.132dup (p.Leu45AlafsTer?)
c.330dup (p.Leu111AlafsTer?)
c.-70dup (n.-70dup)
n.458dup
c.459dup (p.Leu154AlafsTer?)
c.204dup (p.Leu69AlafsTer?)
n.465dup
 dbSNP
21g.44333151_44333158delinsCCCCTTCACA2391590980CFAP410c.248_255delinsTGAAGGGG (p.Leu83=)
n.2419_2426delinsTGAAGGGG
n.307_314delinsTGAAGGGG
n.364_371delinsTGAAGGGG
c.125_132delinsTGAAGGGG (p.Leu42=)
c.323_330delinsTGAAGGGG (p.Leu108=)
c.-77_-70delinsTGAAGGGG (n.-77_-70delinsTGAAGGGG)
n.451_458delinsTGAAGGGG
c.452_459delinsTGAAGGGG (p.Leu151=)
c.197_204delinsTGAAGGGG (p.Leu66=)
n.458_465delinsTGAAGGGG
21g.44333152C>ACA410456920CFAP410c.254G>T (p.Gly85Val)
n.2425G>T
n.313G>T
n.370G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.457G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.464G>T
21g.44333152C>GCA410456933CFAP410c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.2425G>C
n.313G>C
n.370G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.457G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.464G>C
21g.44333152C>TCA410456929CFAP410c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.2425G>A
n.313G>A
n.370G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.457G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.464G>A
21g.44333152_44333158delCA638494187CFAP410c.248_254del (p.Leu83ArgfsTer25)
n.2419_2425del
n.307_313del
n.364_370del
c.125_131del (p.Leu42ArgfsTer25)
c.323_329del (p.Leu108ArgfsTer25)
c.-77_-71del (n.-77_-71del)
n.451_457del
c.452_458del (p.Leu151ArgfsTer25)
c.197_203del (p.Leu66ArgfsTer25)
n.458_464del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333153C>ACA410456937CFAP410c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.2424G>T
n.312G>T
n.369G>T
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.456G>T
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.463G>T
21g.44333153C=CA2391590981CFAP410c.253G= (p.Gly85=)
n.2424G=
n.312G=
n.369G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.456G=
c.457G= (p.Gly153=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.463G=
21g.44333153C>GCA410456942CFAP410c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.2424G>C
n.312G>C
n.369G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.456G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.463G>C
21g.44333153C>TCA10053749CFAP410c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.2424G>A
n.312G>A
n.369G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.456G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333154C>ACA410456946CFAP410c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.2423G>T
n.311G>T
n.368G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.455G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.462G>T
21g.44333154C=CA2391590982CFAP410c.252G= (p.Lys84=)
n.2423G=
n.311G=
n.368G=
c.129G= (p.Lys43=)
c.327G= (p.Lys109=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.455G=
c.456G= (p.Lys152=)
c.201G= (p.Lys67=)
n.462G=
21g.44333154C>GCA10053750CFAP410c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.2423G>C
n.311G>C
n.368G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.455G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.462G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333154C>TCA512670969CFAP410c.252G>A (p.Lys84=)
n.2423G>A
n.311G>A
n.368G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.455G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
c.201G>A (p.Lys67=)
n.462G>A
21g.44333155T>ACA410456955CFAP410c.251A>T (p.Lys84Met)
n.2422A>T
n.310A>T
n.367A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.454A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.461A>T
21g.44333155T>CCA410456958CFAP410c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.2422A>G
n.310A>G
n.367A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.454A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.461A>G
 dbSNP
21g.44333155T>GCA410456961CFAP410c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.2422A>C
n.310A>C
n.367A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.454A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.461A>C
21g.44333155T=CA2391590983CFAP410c.251A= (p.Lys84=)
n.2422A=
n.310A=
n.367A=
c.128A= (p.Lys43=)
c.326A= (p.Lys109=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.454A=
c.455A= (p.Lys152=)
c.200A= (p.Lys67=)
n.461A=
21g.44333156T>ACA410456966CFAP410c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.2421A>T
n.309A>T
n.366A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.453A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.460A>T
21g.44333156T>CCA410456971CFAP410c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.2421A>G
n.309A>G
n.366A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.453A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.460A>G
21g.44333156T>GCA410456977CFAP410c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.2421A>C
n.309A>C
n.366A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.453A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.460A>C
21g.44333157C>ACA512670973CFAP410c.249G>T (p.Leu83=)
n.2420G>T
n.308G>T
n.365G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.452G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.459G>T
21g.44333157C>GCA512670974CFAP410c.249G>C (p.Leu83=)
n.2420G>C
n.308G>C
n.365G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.452G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.459G>C
 ClinVar dbSNP
21g.44333157C>TCA512670975CFAP410c.249G>A (p.Leu83=)
n.2420G>A
n.308G>A
n.365G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.452G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.459G>A
21g.44333158A=CA2391590984CFAP410c.248T= (p.Leu83=)
n.2419T=
n.307T=
n.364T=
c.125T= (p.Leu42=)
c.323T= (p.Leu108=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.451T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.458T=
21g.44333158A>CCA410456980CFAP410c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.2419T>G
n.307T>G
n.364T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.451T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.458T>G
 dbSNP
21g.44333158A>GCA410456982CFAP410c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.2419T>C
n.307T>C
n.364T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.451T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.458T>C
 gnomAD v4
21g.44333158A>TCA410456986CFAP410c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.2419T>A
n.307T>A
n.364T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.451T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.458T>A
21g.44333159G>ACA512670977CFAP410c.247C>T (p.Leu83=)
n.2418C>T
n.306C>T
n.363C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.450C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.457C>T
21g.44333159G>CCA10053751CFAP410c.247C>G (p.Leu83Val)
n.2418C>G
n.306C>G
n.363C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.450C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.457C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333159G=CA2391590985CFAP410c.247C= (p.Leu83=)
n.2418C=
n.306C=
n.363C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.450C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.457C=
21g.44333159G>TCA410456994CFAP410c.247C>A (p.Leu83Met)
n.2418C>A
n.306C>A
n.363C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.450C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.457C>A
21g.44333160G>ACA10053752CFAP410c.246C>T (p.Tyr82=)
n.2417C>T
n.305C>T
n.362C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.449C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.195C>T (p.Tyr65=)
n.456C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333160G>CCA410457001CFAP410c.246C>G (p.Tyr82Ter)
n.2417C>G
n.305C>G
n.362C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.449C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
n.456C>G
21g.44333160G=CA2391590986CFAP410c.246C= (p.Tyr82=)
n.2417C=
n.305C=
n.362C=
c.123C= (p.Tyr41=)
c.321C= (p.Tyr107=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.449C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.195C= (p.Tyr65=)
n.456C=
21g.44333160G>TCA410456998CFAP410c.246C>A (p.Tyr82Ter)
n.2417C>A
n.305C>A
n.362C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.449C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
n.456C>A
 gnomAD v4
21g.44333161T>ACA321784877CFAP410c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.2416A>T
n.304A>T
n.361A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.448A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.455A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333161T>CCA410457010CFAP410c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.2416A>G
n.304A>G
n.361A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.448A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.455A>G
21g.44333161T>GCA410457014CFAP410c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.2416A>C
n.304A>C
n.361A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.448A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.455A>C
 dbSNP
21g.44333161T=CA2391590987CFAP410c.245A= (p.Tyr82=)
n.2416A=
n.304A=
n.361A=
c.122A= (p.Tyr41=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.448A=
c.449A= (p.Tyr150=)
c.194A= (p.Tyr65=)
n.455A=
21g.44333162A=CA2391590988CFAP410c.244T= (p.Tyr82=)
n.2415T=
n.303T=
n.360T=
c.121T= (p.Tyr41=)
c.319T= (p.Tyr107=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.447T=
c.448T= (p.Tyr150=)
c.193T= (p.Tyr65=)
n.454T=
21g.44333162A>CCA10053753CFAP410c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.2415T>G
n.303T>G
n.360T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.447T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.454T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333162A>GCA410457021CFAP410c.244T>C (p.Tyr82His)
n.2415T>C
n.303T>C
n.360T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.447T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.454T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333162A>TCA410457026CFAP410c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.2415T>A
n.303T>A
n.360T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.447T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.454T>A
21g.44333163G>ACA512670982CFAP410c.243C>T (p.Phe81=)
n.2414C>T
n.302C>T
n.359C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.446C>T
c.447C>T (p.Phe149=)
c.192C>T (p.Phe64=)
n.453C>T
21g.44333163G>CCA410457031CFAP410c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.2414C>G
n.302C>G
n.359C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.446C>G
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.453C>G
21g.44333163G>TCA410457033CFAP410c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.2414C>A
n.302C>A
n.359C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.446C>A
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.453C>A
21g.44333164A>CCA410457039CFAP410c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.2413T>G
n.301T>G
n.358T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.445T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.452T>G
 gnomAD v4
21g.44333164A>GCA410457041CFAP410c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.2413T>C
n.301T>C
n.358T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.445T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.452T>C
21g.44333164A>TCA410457042CFAP410c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.2413T>A
n.301T>A
n.358T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.445T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.452T>A
21g.44333165A>CCA410457047CFAP410c.241T>G (p.Phe81Val)
n.2412T>G
n.300T>G
n.357T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.444T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.451T>G
21g.44333165A>GCA410457044CFAP410c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.2412T>C
n.300T>C
n.357T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.444T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.451T>C
21g.44333165A>TCA410457043CFAP410c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.2412T>A
n.300T>A
n.357T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.444T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.451T>A
21g.44333166G>ACA512670984CFAP410c.240C>T (p.Leu80=)
n.2411C>T
n.299C>T
n.356C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
c.315C>T (p.Leu105=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.443C>T
c.444C>T (p.Leu148=)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.450C>T
21g.44333166G>CCA512670983CFAP410c.240C>G (p.Leu80=)
n.2411C>G
n.299C>G
n.356C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
c.315C>G (p.Leu105=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.443C>G
c.444C>G (p.Leu148=)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.450C>G
21g.44333166G>TCA512670985CFAP410c.240C>A (p.Leu80=)
n.2411C>A
n.299C>A
n.356C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
c.315C>A (p.Leu105=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.443C>A
c.444C>A (p.Leu148=)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.450C>A
21g.44333167A>CCA410457051CFAP410c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.2410T>G
n.298T>G
n.355T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.442T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.449T>G
 gnomAD v4
21g.44333167A>GCA410457055CFAP410c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.2410T>C
n.298T>C
n.355T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.442T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.449T>C
21g.44333167A>TCA410457056CFAP410c.239T>A (p.Leu80His)
n.2410T>A
n.298T>A
n.355T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.442T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.449T>A
21g.44333168G>ACA410457061CFAP410c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.2409C>T
n.297C>T
n.354C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.441C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.448C>T
 gnomAD v4
21g.44333168G>CCA410457063CFAP410c.238C>G (p.Leu80Val)
n.2409C>G
n.297C>G
n.354C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.441C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.448C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333168G=CA2391590989CFAP410c.238C= (p.Leu80=)
n.2409C=
n.297C=
n.354C=
c.115C= (p.Leu39=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.441C=
c.442C= (p.Leu148=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.448C=
21g.44333168G>TCA410457067CFAP410c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.2409C>A
n.297C>A
n.354C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.441C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.448C>A
21g.44333169C>ACA410457068CFAP410c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.2408G>T
n.296G>T
n.353G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.440G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.447G>T
21g.44333169C=CA2391590990CFAP410c.237G= (p.Glu79=)
n.2408G=
n.296G=
n.353G=
c.114G= (p.Glu38=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.440G=
c.441G= (p.Glu147=)
c.186G= (p.Glu62=)
n.447G=
21g.44333169C>GCA410457069CFAP410c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.2408G>C
n.296G>C
n.353G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.440G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.447G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333169C>TCA10053754CFAP410c.237G>A (p.Glu79=)
n.2408G>A
n.296G>A
n.353G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.440G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
c.186G>A (p.Glu62=)
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333170T>ACA410457070CFAP410c.236A>T (p.Glu79Val)
n.2407A>T
n.295A>T
n.352A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.439A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.446A>T
21g.44333170T>CCA410457072CFAP410c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.2407A>G
n.295A>G
n.352A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.439A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.446A>G
21g.44333170T>GCA410457074CFAP410c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.2407A>C
n.295A>C
n.352A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.439A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.446A>C
21g.44333171C>ACA410457091CFAP410c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.2406G>T
n.294G>T
n.351G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.438G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.445G>T
21g.44333171C>GCA410457077CFAP410c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.2406G>C
n.294G>C
n.351G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.438G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.445G>C
21g.44333171C>TCA410457087CFAP410c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.2406G>A
n.294G>A
n.351G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.438G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.445G>A
 gnomAD v4
21g.44333172A=CA2391590991CFAP410c.234T= (p.Ala78=)
n.2405T=
n.293T=
n.350T=
c.111T= (p.Ala37=)
c.309T= (p.Ala103=)
c.-91T= (n.-91T=)
n.437T=
c.438T= (p.Ala146=)
c.183T= (p.Ala61=)
n.444T=
21g.44333172A>CCA512670988CFAP410c.234T>G (p.Ala78=)
n.2405T>G
n.293T>G
n.350T>G
c.111T>G (p.Ala37=)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.437T>G
c.438T>G (p.Ala146=)
c.183T>G (p.Ala61=)
n.444T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333172A>GCA512670989CFAP410c.234T>C (p.Ala78=)
n.2405T>C
n.293T>C
n.350T>C
c.111T>C (p.Ala37=)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.437T>C
c.438T>C (p.Ala146=)
c.183T>C (p.Ala61=)
n.444T>C
21g.44333172A>TCA512670991CFAP410c.234T>A (p.Ala78=)
n.2405T>A
n.293T>A
n.350T>A
c.111T>A (p.Ala37=)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.437T>A
c.438T>A (p.Ala146=)
c.183T>A (p.Ala61=)
n.444T>A
21g.44333173G>ACA410457099CFAP410c.233C>T (p.Ala78Val)
n.2404C>T
n.292C>T
n.349C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.436C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.443C>T
21g.44333173G>CCA410457101CFAP410c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.2404C>G
n.292C>G
n.349C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.436C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.443C>G
21g.44333173G>TCA410457104CFAP410c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.2404C>A
n.292C>A
n.349C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.436C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.443C>A
21g.44333174C>ACA410457108CFAP410c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.2403G>T
n.291G>T
n.348G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.435G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.442G>T
21g.44333174C>GCA410457112CFAP410c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.2403G>C
n.291G>C
n.348G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.435G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.442G>C
 ClinVar dbSNP
21g.44333174C>TCA410457117CFAP410c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.2403G>A
n.291G>A
n.348G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.435G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.442G>A
 gnomAD v4
21g.44333175C>ACA512670994CFAP410c.231G>T (p.Leu77=)
n.2402G>T
n.290G>T
n.347G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
c.306G>T (p.Leu102=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.434G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.441G>T
21g.44333175C>GCA512670995CFAP410c.231G>C (p.Leu77=)
n.2402G>C
n.290G>C
n.347G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
c.306G>C (p.Leu102=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.434G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.441G>C
21g.44333175C>TCA512670996CFAP410c.231G>A (p.Leu77=)
n.2402G>A
n.290G>A
n.347G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.434G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.441G>A
21g.44333176A>CCA410457120CFAP410c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.2401T>G
n.289T>G
n.346T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.433T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.440T>G
21g.44333176A>GCA410457125CFAP410c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.2401T>C
n.289T>C
n.346T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.433T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.440T>C
21g.44333176A>TCA410457128CFAP410c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.2401T>A
n.289T>A
n.346T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.433T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.440T>A
21g.44333177G>ACA10053755CFAP410c.229C>T (p.Leu77=)
n.2400C>T
n.288C>T
n.345C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.432C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333177G>CCA410457135CFAP410c.229C>G (p.Leu77Val)
n.2400C>G
n.288C>G
n.345C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.432C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.439C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333177G=CA2391590992CFAP410c.229C= (p.Leu77=)
n.2400C=
n.288C=
n.345C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.432C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.439C=
21g.44333177G>TCA410457140CFAP410c.229C>A (p.Leu77Met)
n.2400C>A
n.288C>A
n.345C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.432C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.439C>A
21g.44333178G>ACA512671000CFAP410c.228C>T (p.Ser76=)
n.2399C>T
n.287C>T
n.344C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.431C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.177C>T (p.Ser59=)
n.438C>T
21g.44333178G>CCA410457148CFAP410c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.2399C>G
n.287C>G
n.344C>G
c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.431C>G
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.438C>G
21g.44333178G>TCA410457142CFAP410c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.2399C>A
n.287C>A
n.344C>A
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.431C>A
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.438C>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333179C>ACA410457153CFAP410c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.2398G>T
n.286G>T
n.343G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.430G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.437G>T
21g.44333179C=CA2391590993CFAP410c.227G= (p.Ser76=)
n.2398G=
n.286G=
n.343G=
c.104G= (p.Ser35=)
c.302G= (p.Ser101=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.430G=
c.431G= (p.Ser144=)
c.176G= (p.Ser59=)
n.437G=
21g.44333179C>GCA410457155CFAP410c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.2398G>C
n.286G>C
n.343G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.430G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.437G>C
21g.44333179C>TCA10053756CFAP410c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.2398G>A
n.286G>A
n.343G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.430G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333180T>ACA410457162CFAP410c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.2397A>T
n.285A>T
n.342A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.429A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.436A>T
21g.44333180T>CCA410457163CFAP410c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.2397A>G
n.285A>G
n.342A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.429A>G
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.436A>G
21g.44333180T>GCA410457171CFAP410c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.2397A>C
n.285A>C
n.342A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.429A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.436A>C
21g.44333181G>ACA512671004CFAP410c.225C>T (p.Pro75=)
n.2396C>T
n.284C>T
n.341C>T
c.102C>T (p.Pro34=)
c.300C>T (p.Pro100=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.428C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.435C>T
21g.44333181G>CCA512671005CFAP410c.225C>G (p.Pro75=)
n.2396C>G
n.284C>G
n.341C>G
c.102C>G (p.Pro34=)
c.300C>G (p.Pro100=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.428C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.435C>G
21g.44333181G=CA2391590994CFAP410c.225C= (p.Pro75=)
n.2396C=
n.284C=
n.341C=
c.102C= (p.Pro34=)
c.300C= (p.Pro100=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.428C=
c.429C= (p.Pro143=)
c.174C= (p.Pro58=)
n.435C=
21g.44333181G>TCA512671006CFAP410c.225C>A (p.Pro75=)
n.2396C>A
n.284C>A
n.341C>A
c.102C>A (p.Pro34=)
c.300C>A (p.Pro100=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.428C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.435C>A
 dbSNP
21g.44333182G>ACA10053757CFAP410c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.2395C>T
n.283C>T
n.340C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.427C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333182G>CCA321784889CFAP410c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.2395C>G
n.283C>G
n.340C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.427C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.434C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333182G=CA2391590995CFAP410c.224C= (p.Pro75=)
n.2395C=
n.283C=
n.340C=
c.101C= (p.Pro34=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.427C=
c.428C= (p.Pro143=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.434C=
21g.44333182G>TCA410457177CFAP410c.224C>A (p.Pro75His)
n.2395C>A
n.283C>A
n.340C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.427C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.434C>A
21g.44333183G>ACA410457180CFAP410c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.2394C>T
n.282C>T
n.339C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.426C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.433C>T
21g.44333183G>CCA410457183CFAP410c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.2394C>G
n.282C>G
n.339C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.426C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.433C>G
21g.44333183G>TCA410457184CFAP410c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.2394C>A
n.282C>A
n.339C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.426C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.433C>A
 gnomAD v4
21g.44333184G>ACA512671011CFAP410c.222C>T (p.Ile74=)
n.2393C>T
n.281C>T
n.338C>T
c.99C>T (p.Ile33=)
c.297C>T (p.Ile99=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.425C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.171C>T (p.Ile57=)
n.432C>T
 gnomAD v4
21g.44333184G>CCA410457190CFAP410c.222C>G (p.Ile74Met)
n.2393C>G
n.281C>G
n.338C>G
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.425C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.171C>G (p.Ile57Met)
n.432C>G
 gnomAD v4
21g.44333184G=CA2391590996CFAP410c.222C= (p.Ile74=)
n.2393C=
n.281C=
n.338C=
c.99C= (p.Ile33=)
c.297C= (p.Ile99=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.425C=
c.426C= (p.Ile142=)
c.171C= (p.Ile57=)
n.432C=
21g.44333184G>TCA512671010CFAP410c.222C>A (p.Ile74=)
n.2393C>A
n.281C>A
n.338C>A
c.99C>A (p.Ile33=)
c.297C>A (p.Ile99=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.425C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.171C>A (p.Ile57=)
n.432C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333185A>CCA410457209CFAP410c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.2392T>G
n.280T>G
n.337T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.424T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.431T>G
21g.44333185A>GCA410457202CFAP410c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.2392T>C
n.280T>C
n.337T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.424T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.431T>C
21g.44333185A>TCA410457199CFAP410c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.2392T>A
n.280T>A
n.337T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.424T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.431T>A
21g.44333186T>ACA410457211CFAP410c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.2391A>T
n.279A>T
n.336A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.423A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.430A>T
21g.44333186T>CCA410457216CFAP410c.220A>G (p.Ile74Val)
n.2391A>G
n.279A>G
n.336A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.423A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333186T>GCA410457220CFAP410c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.2391A>C
n.279A>C
n.336A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.423A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.430A>C
21g.44333186T=CA2391590997CFAP410c.220A= (p.Ile74=)
n.2391A=
n.279A=
n.336A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.423A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.169A= (p.Ile57=)
n.430A=
21g.44333187G>ACA512671016CFAP410c.219C>T (p.Arg73=)
n.2390C>T
n.278C>T
n.335C>T
c.96C>T (p.Arg32=)
c.294C>T (p.Arg98=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.422C>T
c.423C>T (p.Arg141=)
c.168C>T (p.Arg56=)
n.429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333187G>CCA512671017CFAP410c.219C>G (p.Arg73=)
n.2390C>G
n.278C>G
n.335C>G
c.96C>G (p.Arg32=)
c.294C>G (p.Arg98=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.422C>G
c.423C>G (p.Arg141=)
c.168C>G (p.Arg56=)
n.429C>G
21g.44333187G=CA2391590998CFAP410c.219C= (p.Arg73=)
n.2390C=
n.278C=
n.335C=
c.96C= (p.Arg32=)
c.294C= (p.Arg98=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.422C=
c.423C= (p.Arg141=)
c.168C= (p.Arg56=)
n.429C=
21g.44333187G>TCA512671020CFAP410c.219C>A (p.Arg73=)
n.2390C>A
n.278C>A
n.335C>A
c.96C>A (p.Arg32=)
c.294C>A (p.Arg98=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.422C>A
c.423C>A (p.Arg141=)
c.168C>A (p.Arg56=)
n.429C>A
21g.44333188C>ACA410457224CFAP410c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.2389G>T
n.277G>T
n.334G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.421G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.428G>T
21g.44333188C=CA2391590999CFAP410c.218G= (p.Arg73=)
n.2389G=
n.277G=
n.334G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.421G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.428G=
21g.44333188C>GCA10053758CFAP410c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.2389G>C
n.277G>C
n.334G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.421G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.428G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333188C>TCA10053759CFAP410c.218G>A (p.Arg73His)
n.2389G>A
n.277G>A
n.334G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
c.293G>A (p.Arg98His)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.421G>A
c.422G>A (p.Arg141His)
c.167G>A (p.Arg56His)
n.428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333189G>ACA10053760CFAP410c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.2388C>T
n.276C>T
n.333C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.420C>T
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
n.427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333189G>CCA10053761CFAP410c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.2388C>G
n.276C>G
n.333C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.420C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.427C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333189G=CA2391591000CFAP410c.217C= (p.Arg73=)
n.2388C=
n.276C=
n.333C=
c.94C= (p.Arg32=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.420C=
c.421C= (p.Arg141=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.427C=
21g.44333189G>TCA410457229CFAP410c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.2388C>A
n.276C>A
n.333C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.420C>A
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
n.427C>A
21g.44333190G>ACA512671021CFAP410c.216C>T (p.Asn72=)
n.2387C>T
n.275C>T
n.332C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
c.291C>T (p.Asn97=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.419C>T
c.420C>T (p.Asn140=)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.426C>T
21g.44333190G>CCA410457234CFAP410c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.2387C>G
n.275C>G
n.332C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.419C>G
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.426C>G
21g.44333190G>TCA410457236CFAP410c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.2387C>A
n.275C>A
n.332C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.419C>A
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.426C>A
21g.44333191T>ACA410457241CFAP410c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.2386A>T
n.274A>T
n.331A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.418A>T
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.425A>T
21g.44333191T>CCA410457246CFAP410c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.2386A>G
n.274A>G
n.331A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.418A>G
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.425A>G
21g.44333191T>GCA410457247CFAP410c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.2386A>C
n.274A>C
n.331A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.418A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.425A>C
21g.44333192T>ACA410457251CFAP410c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.2385A>T
n.273A>T
n.330A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.417A>T
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.424A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333192T>CCA410457257CFAP410c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.2385A>G
n.273A>G
n.330A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.417A>G
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.424A>G
21g.44333192T>GCA410457249CFAP410c.214A>C (p.Asn72His)
n.2385A>C
n.273A>C
n.330A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.417A>C
c.418A>C (p.Asn140His)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.424A>C
21g.44333192T=CA2391591001CFAP410c.214A= (p.Asn72=)
n.2385A=
n.273A=
n.330A=
c.91A= (p.Asn31=)
c.289A= (p.Asn97=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.417A=
c.418A= (p.Asn140=)
c.163A= (p.Asn55=)
n.424A=
21g.44333193C>ACA410457259CFAP410c.213G>T (p.Arg71Ser)
n.2384G>T
n.272G>T
n.329G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.416G>T
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
n.423G>T
21g.44333193C>GCA410457261CFAP410c.213G>C (p.Arg71Ser)
n.2384G>C
n.272G>C
n.329G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.416G>C
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
n.423G>C
21g.44333193C>TCA512671023CFAP410c.213G>A (p.Arg71=)
n.2384G>A
n.272G>A
n.329G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.416G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.423G>A
21g.44333194C>ACA410457263CFAP410c.212G>T (p.Arg71Met)
n.2383G>T
n.271G>T
n.328G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.287G>T (p.Arg96Met)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.415G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
n.422G>T
 gnomAD v4
21g.44333194C>GCA410457264CFAP410c.212G>C (p.Arg71Thr)
n.2383G>C
n.271G>C
n.328G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.415G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.422G>C
21g.44333194C>TCA410457267CFAP410c.212G>A (p.Arg71Lys)
n.2383G>A
n.271G>A
n.328G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.415G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.422G>A
21g.44333195T>ACA410457270CFAP410c.211A>T (p.Arg71Trp)
n.2382A>T
n.270A>T
n.327A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.414A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.421A>T
21g.44333195T>CCA410457273CFAP410c.211A>G (p.Arg71Gly)
n.2382A>G
n.270A>G
n.327A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.414A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.421A>G
21g.44333195T>GCA512671026CFAP410c.211A>C (p.Arg71=)
n.2382A>C
n.270A>C
n.327A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.414A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.421A>C
21g.44333196C>ACA512671027CFAP410c.210G>T (p.Arg70=)
n.2381G>T
n.269G>T
n.326G>T
c.87G>T (p.Arg29=)
c.285G>T (p.Arg95=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.413G>T
c.414G>T (p.Arg138=)
c.159G>T (p.Arg53=)
n.420G>T
21g.44333196C=CA2391591002CFAP410c.210G= (p.Arg70=)
n.2381G=
n.269G=
n.326G=
c.87G= (p.Arg29=)
c.285G= (p.Arg95=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.413G=
c.414G= (p.Arg138=)
c.159G= (p.Arg53=)
n.420G=
21g.44333196C>GCA512671028CFAP410c.210G>C (p.Arg70=)
n.2381G>C
n.269G>C
n.326G>C
c.87G>C (p.Arg29=)
c.285G>C (p.Arg95=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.413G>C
c.414G>C (p.Arg138=)
c.159G>C (p.Arg53=)
n.420G>C
 dbSNP
21g.44333196C>TCA512671029CFAP410c.210G>A (p.Arg70=)
n.2381G>A
n.269G>A
n.326G>A
c.87G>A (p.Arg29=)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.413G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.420G>A
 dbSNP
21g.44333197C>ACA410457275CFAP410c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.2380G>T
n.268G>T
n.325G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.412G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.419G>T
21g.44333197C=CA2391591003CFAP410c.209G= (p.Arg70=)
n.2380G=
n.268G=
n.325G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.412G=
c.413G= (p.Arg138=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.419G=
21g.44333197C>GCA410457276CFAP410c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.2380G>C
n.268G>C
n.325G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.412G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.419G>C
 gnomAD v4
21g.44333197C>TCA10053762CFAP410c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.2380G>A
n.268G>A
n.325G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.412G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333198G>ACA410457286CFAP410c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.2379C>T
n.267C>T
n.324C>T
c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.411C>T
c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.418C>T
21g.44333198G>CCA410457287CFAP410c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.2379C>G
n.267C>G
n.324C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.411C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.418C>G
21g.44333198G>TCA512671031CFAP410c.208C>A (p.Arg70=)
n.2379C>A
n.267C>A
n.324C>A
c.85C>A (p.Arg29=)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.411C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.418C>A
21g.44333199C>ACA512671032CFAP410c.207G>T (p.Leu69=)
n.2378G>T
n.266G>T
n.323G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.410G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.417G>T
 gnomAD v4
21g.44333199C>GCA512671036CFAP410c.207G>C (p.Leu69=)
n.2378G>C
n.266G>C
n.323G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.410G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.417G>C
21g.44333199C>TCA512671037CFAP410c.207G>A (p.Leu69=)
n.2378G>A
n.266G>A
n.323G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.410G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.417G>A
 gnomAD v4
21g.44333200A>CCA410457295CFAP410c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.2377T>G
n.265T>G
n.322T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.409T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.416T>G
21g.44333200A>GCA410457294CFAP410c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.2377T>C
n.265T>C
n.322T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.409T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.416T>C
21g.44333200A>TCA410457293CFAP410c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.2377T>A
n.265T>A
n.322T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.409T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.416T>A
21g.44333201G>ACA512671038CFAP410c.205C>T (p.Leu69=)
n.2376C>T
n.264C>T
n.321C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.408C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.415C>T
21g.44333201G>CCA410457296CFAP410c.205C>G (p.Leu69Val)
n.2376C>G
n.264C>G
n.321C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.408C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.415C>G
21g.44333201G>TCA410457297CFAP410c.205C>A (p.Leu69Met)
n.2376C>A
n.264C>A
n.321C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.408C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.415C>A
21g.44333202G>ACA512671041CFAP410c.204C>T (p.Tyr68=)
n.2375C>T
n.263C>T
n.320C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
c.279C>T (p.Tyr93=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.407C>T
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.153C>T (p.Tyr51=)
n.414C>T
21g.44333202G>CCA410457301CFAP410c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.2375C>G
n.263C>G
n.320C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.407C>G
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.414C>G
 gnomAD v4
21g.44333202G>TCA410457303CFAP410c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.2375C>A
n.263C>A
n.320C>A
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.407C>A
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.414C>A
 gnomAD v4
21g.44333203T>ACA410457311CFAP410c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.2374A>T
n.262A>T
n.319A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.406A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.413A>T
21g.44333203T>CCA410457312CFAP410c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.2374A>G
n.262A>G
n.319A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.406A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.413A>G
21g.44333203T>GCA410457313CFAP410c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.2374A>C
n.262A>C
n.319A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.406A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.413A>C
21g.44333204A>CCA410457314CFAP410c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.2373T>G
n.261T>G
n.318T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.405T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.412T>G
21g.44333204A>GCA410457315CFAP410c.202T>C (p.Tyr68His)
n.2373T>C
n.261T>C
n.318T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.405T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.412T>C
21g.44333204A>TCA410457317CFAP410c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.2373T>A
n.261T>A
n.318T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.405T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.412T>A
21g.44333205C>ACA512671044CFAP410c.201G>T (p.Leu67=)
n.2372G>T
n.260G>T
n.317G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.404G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.411G>T
21g.44333205C>GCA512671045CFAP410c.201G>C (p.Leu67=)
n.2372G>C
n.260G>C
n.317G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.404G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.411G>C
21g.44333205C>TCA512671046CFAP410c.201G>A (p.Leu67=)
n.2372G>A
n.260G>A
n.317G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.404G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.411G>A
21g.44333206A>CCA410457320CFAP410c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.2371T>G
n.259T>G
n.316T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.403T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.410T>G
21g.44333206A>GCA410457327CFAP410c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.2371T>C
n.259T>C
n.316T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.403T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.410T>C
21g.44333206A>TCA410457331CFAP410c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.2371T>A
n.259T>A
n.316T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.403T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.410T>A
21g.44333207G>ACA512671047CFAP410c.199C>T (p.Leu67=)
n.2370C>T
n.258C>T
n.315C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.402C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.409C>T
21g.44333207G>CCA410457337CFAP410c.199C>G (p.Leu67Val)
n.2370C>G
n.258C>G
n.315C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.402C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.409C>G
 gnomAD v4
21g.44333207G=CA2391591004CFAP410c.199C= (p.Leu67=)
n.2370C=
n.258C=
n.315C=
c.76C= (p.Leu26=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.402C=
c.403C= (p.Leu135=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.409C=
21g.44333207G>TCA410457334CFAP410c.199C>A (p.Leu67Met)
n.2370C>A
n.258C>A
n.315C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.402C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.409C>A
21g.44333208C>ACA410457357CFAP410c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.2369G>T
n.257G>T
n.314G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.401G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.408G>T
21g.44333208C>GCA410457352CFAP410c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.2369G>C
n.257G>C
n.314G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.401G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.408G>C
21g.44333208C>TCA512671049CFAP410c.198G>A (p.Glu66=)
n.2369G>A
n.257G>A
n.314G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.401G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.408G>A
 gnomAD v4
21g.44333208dupCA10053763CFAP410c.198dup (p.Leu67AlafsTer13)
n.2369dup
n.257dup
n.314dup
c.75dup (p.Leu26AlafsTer13)
c.273dup (p.Leu92AlafsTer13)
c.-127dup (n.-127dup)
n.401dup
c.402dup (p.Leu135AlafsTer13)
c.147dup (p.Leu50AlafsTer13)
n.408dup
 dbSNP ExAC
21g.44333209T>ACA410457363CFAP410c.197A>T (p.Glu66Val)
n.2368A>T
n.256A>T
n.313A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.400A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.407A>T
21g.44333209T>CCA410457370CFAP410c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.2368A>G
n.256A>G
n.313A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.400A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.407A>G
21g.44333209T>GCA410457369CFAP410c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.2368A>C
n.256A>C
n.313A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.400A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.407A>C
21g.44333209_44333211delinsTCACA2391591005CFAP410c.195_197delinsTGA (p.Ser65=)
n.2366_2368delinsTGA
n.254_256delinsTGA
n.311_313delinsTGA
c.72_74delinsTGA (p.Ser24=)
c.270_272delinsTGA (p.Ser90=)
c.-130_-128delinsTGA (n.-130_-128delinsTGA)
n.398_400delinsTGA
c.399_401delinsTGA (p.Ser133=)
c.144_146delinsTGA (p.Ser48=)
n.405_407delinsTGA
21g.44333210C>ACA410457375CFAP410c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.2367G>T
n.255G>T
n.312G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.399G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.406G>T
21g.44333210C=CA2391591006CFAP410c.196G= (p.Glu66=)
n.2367G=
n.255G=
n.312G=
c.73G= (p.Glu25=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.399G=
c.400G= (p.Glu134=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.406G=
21g.44333210C>GCA410457382CFAP410c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.2367G>C
n.255G>C
n.312G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.399G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.406G>C
21g.44333210C>TCA410457377CFAP410c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.2367G>A
n.255G>A
n.312G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.399G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.44333211_44333212delCA920316202CFAP410c.195_196del (p.Ser65ArgfsTer14)
n.2366_2367del
n.254_255del
n.311_312del
c.72_73del (p.Ser24ArgfsTer14)
c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer14)
c.-130_-129del (n.-130_-129del)
n.398_399del
c.399_400del (p.Ser133ArgfsTer14)
c.144_145del (p.Ser48ArgfsTer14)
n.405_406del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333211A=CA2391591007CFAP410c.195T= (p.Ser65=)
n.2366T=
n.254T=
n.311T=
c.72T= (p.Ser24=)
c.270T= (p.Ser90=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.398T=
c.399T= (p.Ser133=)
c.144T= (p.Ser48=)
n.405T=
21g.44333211A>CCA410457389CFAP410c.195T>G (p.Ser65Arg)
n.2366T>G
n.254T>G
n.311T>G
c.72T>G (p.Ser24Arg)
c.270T>G (p.Ser90Arg)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.398T>G
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.405T>G
 gnomAD v4
21g.44333211A>GCA512671052CFAP410c.195T>C (p.Ser65=)
n.2366T>C
n.254T>C
n.311T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
c.270T>C (p.Ser90=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.398T>C
c.399T>C (p.Ser133=)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.405T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333211A>TCA410457397CFAP410c.195T>A (p.Ser65Arg)
n.2366T>A
n.254T>A
n.311T>A
c.72T>A (p.Ser24Arg)
c.270T>A (p.Ser90Arg)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.398T>A
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.405T>A
21g.44333212C>ACA410457401CFAP410c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.2365G>T
n.253G>T
n.310G>T
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.397G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.404G>T
21g.44333212C>GCA410457407CFAP410c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.2365G>C
n.253G>C
n.310G>C
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.397G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.404G>C
21g.44333212C>TCA410457420CFAP410c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.2365G>A
n.253G>A
n.310G>A
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.397G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.404G>A
 gnomAD v4
21g.44333213T>ACA410457423CFAP410c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.2364A>T
n.252A>T
n.309A>T
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.396A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.403A>T
21g.44333213T>CCA410457425CFAP410c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.2364A>G
n.252A>G
n.309A>G
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.396A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333213T>GCA410457426CFAP410c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.2364A>C
n.252A>C
n.309A>C
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.396A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.403A>C
21g.44333213T=CA2391591008CFAP410c.193A= (p.Ser65=)
n.2364A=
n.252A=
n.309A=
c.70A= (p.Ser24=)
c.268A= (p.Ser90=)
c.-132A= (n.-132A=)
n.396A=
c.397A= (p.Ser133=)
c.142A= (p.Ser48=)
n.403A=
21g.44333214C>ACA512671056CFAP410c.192G>T (p.Leu64=)
n.2363G>T
n.251G>T
n.308G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.395G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.402G>T
21g.44333214C=CA2391591009CFAP410c.192G= (p.Leu64=)
n.2363G=
n.251G=
n.308G=
c.69G= (p.Leu23=)
c.267G= (p.Leu89=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.395G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.402G=
21g.44333214C>GCA512671057CFAP410c.192G>C (p.Leu64=)
n.2363G>C
n.251G>C
n.308G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.395G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.402G>C
21g.44333214C>TCA10053764CFAP410c.192G>A (p.Leu64=)
n.2363G>A
n.251G>A
n.308G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.395G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.402G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333215A>CCA410457437CFAP410c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.2362T>G
n.250T>G
n.307T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.394T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.401T>G
21g.44333215A>GCA410457438CFAP410c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.2362T>C
n.250T>C
n.307T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.394T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.401T>C
21g.44333215A>TCA410457439CFAP410c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.2362T>A
n.250T>A
n.307T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.394T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.401T>A
 gnomAD v4
21g.44333216G>ACA512671063CFAP410c.190C>T (p.Leu64=)
n.2361C>T
n.249C>T
n.306C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.393C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.400C>T
21g.44333216G>CCA410457456CFAP410c.190C>G (p.Leu64Val)
n.2361C>G
n.249C>G
n.306C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.393C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.400C>G
21g.44333216G>TCA410457443CFAP410c.190C>A (p.Leu64Met)
n.2361C>A
n.249C>A
n.306C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.393C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.400C>A
21g.44333217G>ACA512671064CFAP410c.189C>T (p.Arg63=)
n.2360C>T
n.248C>T
n.305C>T
c.66C>T (p.Arg22=)
c.264C>T (p.Arg88=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.392C>T
c.393C>T (p.Arg131=)
c.138C>T (p.Arg46=)
n.399C>T
21g.44333217G>CCA512671065CFAP410c.189C>G (p.Arg63=)
n.2360C>G
n.248C>G
n.305C>G
c.66C>G (p.Arg22=)
c.264C>G (p.Arg88=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.392C>G
c.393C>G (p.Arg131=)
c.138C>G (p.Arg46=)
n.399C>G
21g.44333217G>TCA512671067CFAP410c.189C>A (p.Arg63=)
n.2360C>A
n.248C>A
n.305C>A
c.66C>A (p.Arg22=)
c.264C>A (p.Arg88=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.392C>A
c.393C>A (p.Arg131=)
c.138C>A (p.Arg46=)
n.399C>A
21g.44333218C>ACA410457462CFAP410c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.2359G>T
n.247G>T
n.304G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.391G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.398G>T
21g.44333218C=CA2391591010CFAP410c.188G= (p.Arg63=)
n.2359G=
n.247G=
n.304G=
c.65G= (p.Arg22=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.391G=
c.392G= (p.Arg131=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.398G=
21g.44333218C>GCA10053766CFAP410c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.2359G>C
n.247G>C
n.304G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.391G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.398G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44333218C>TCA10053765CFAP410c.188G>A (p.Arg63His)
n.2359G>A
n.247G>A
n.304G>A
c.65G>A (p.Arg22His)
c.263G>A (p.Arg88His)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.391G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
c.137G>A (p.Arg46His)
n.398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333219G>ACA10053767CFAP410c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.2358C>T
n.246C>T
n.303C>T
c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.390C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
n.397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333219G>CCA410457466CFAP410c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.2358C>G
n.246C>G
n.303C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.390C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.397C>G
21g.44333219G=CA2391591011CFAP410c.187C= (p.Arg63=)
n.2358C=
n.246C=
n.303C=
c.64C= (p.Arg22=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.390C=
c.391C= (p.Arg131=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.397C=
21g.44333219G>TCA410457469CFAP410c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.2358C>A
n.246C>A
n.303C>A
c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.390C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
n.397C>A
 gnomAD v4
21g.44333220C>ACA410457470CFAP410c.186G>T (p.Gln62His)
n.2357G>T
n.245G>T
n.302G>T
c.63G>T (p.Gln21His)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.389G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.396G>T
21g.44333220C=CA2391591012CFAP410c.186G= (p.Gln62=)
n.2357G=
n.245G=
n.302G=
c.63G= (p.Gln21=)
c.261G= (p.Gln87=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.389G=
c.390G= (p.Gln130=)
c.135G= (p.Gln45=)
n.396G=
21g.44333220C>GCA410457471CFAP410c.186G>C (p.Gln62His)
n.2357G>C
n.245G>C
n.302G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.389G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.396G>C
21g.44333220C>TCA512671071CFAP410c.186G>A (p.Gln62=)
n.2357G>A
n.245G>A
n.302G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.389G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.135G>A (p.Gln45=)
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333221T>ACA410457475CFAP410c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.2356A>T
n.244A>T
n.301A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.388A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.395A>T
21g.44333221T>CCA410457478CFAP410c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.2356A>G
n.244A>G
n.301A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.388A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.395A>G
 gnomAD v4
21g.44333221T>GCA410457485CFAP410c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.2356A>C
n.244A>C
n.301A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.388A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.395A>C
21g.44333221T=CA2391591013CFAP410c.185A= (p.Gln62=)
n.2356A=
n.244A=
n.301A=
c.62A= (p.Gln21=)
c.260A= (p.Gln87=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.388A=
c.389A= (p.Gln130=)
c.134A= (p.Gln45=)
n.395A=
21g.44333221_44333222insACA10053768CFAP410c.184_185insT (p.Gln62LeufsTer5)
n.2355_2356insT
n.243_244insT
n.300_301insT
c.61_62insT (p.Gln21LeufsTer5)
c.259_260insT (p.Gln87LeufsTer5)
c.-141_-140insT (n.-141_-140insT)
n.387_388insT
c.388_389insT (p.Gln130LeufsTer5)
c.133_134insT (p.Gln45LeufsTer5)
n.394_395insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333222G>ACA410457501CFAP410c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.2355C>T
n.243C>T
n.300C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.387C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.394C>T
 gnomAD v4
21g.44333222G>CCA410457493CFAP410c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.2355C>G
n.243C>G
n.300C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.387C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.394C>G
21g.44333222G>TCA410457489CFAP410c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.2355C>A
n.243C>A
n.300C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.387C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.394C>A
21g.44333222_44333241dupCA1139666896CFAP410c.165_184dup (p.Gln62ArgfsTer4)
n.2336_2355dup
n.224_243dup
n.281_300dup
c.42_61dup (p.Gln21ArgfsTer4)
c.240_259dup (p.Gln87ArgfsTer4)
c.-160_-141dup (n.-160_-141dup)
n.368_387dup
c.369_388dup (p.Gln130ArgfsTer4)
c.114_133dup (p.Gln45ArgfsTer4)
n.375_394dup
 ClinVar dbSNP
21g.44333223G>ACA512671074CFAP410c.183C>T (p.Cys61=)
n.2354C>T
n.242C>T
n.299C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.258C>T (p.Cys86=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.386C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.393C>T
 gnomAD v4
21g.44333223G>CCA410457503CFAP410c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.2354C>G
n.242C>G
n.299C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.386C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.393C>G
21g.44333223G>TCA410457508CFAP410c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.2354C>A
n.242C>A
n.299C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.386C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.393C>A
21g.44333224C>ACA410457512CFAP410c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.2353G>T
n.241G>T
n.298G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.385G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.392G>T
 gnomAD v4
21g.44333224C=CA2391591014CFAP410c.182G= (p.Cys61=)
n.2353G=
n.241G=
n.298G=
c.59G= (p.Cys20=)
c.257G= (p.Cys86=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.385G=
c.386G= (p.Cys129=)
c.131G= (p.Cys44=)
n.392G=
21g.44333224C>GCA410457515CFAP410c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.2353G>C
n.241G>C
n.298G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.385G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.392G>C
21g.44333224C>TCA16043125CFAP410c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.2353G>A
n.241G>A
n.298G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.385G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.392G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333225A=CA2391591015CFAP410c.181T= (p.Cys61=)
n.2352T=
n.240T=
n.297T=
c.58T= (p.Cys20=)
c.256T= (p.Cys86=)
c.-144T= (n.-144T=)
n.384T=
c.385T= (p.Cys129=)
c.130T= (p.Cys44=)
n.391T=
21g.44333225A>CCA410457525CFAP410c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.2352T>G
n.240T>G
n.297T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.384T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.391T>G
 ClinVar dbSNP
21g.44333225A>GCA410457526CFAP410c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.2352T>C
n.240T>C
n.297T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.384T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.391T>C
21g.44333225A>TCA410457527CFAP410c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.2352T>A
n.240T>A
n.297T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.384T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.391T>A
21g.44333226C>ACA512671081CFAP410c.180G>T (p.Arg60=)
n.2351G>T
n.239G>T
n.296G>T
c.57G>T (p.Arg19=)
c.255G>T (p.Arg85=)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.383G>T
c.384G>T (p.Arg128=)
c.129G>T (p.Arg43=)
n.390G>T
21g.44333226C=CA2391591016CFAP410c.180G= (p.Arg60=)
n.2351G=
n.239G=
n.296G=
c.57G= (p.Arg19=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.383G=
c.384G= (p.Arg128=)
c.129G= (p.Arg43=)
n.390G=
21g.44333226C>GCA512671079CFAP410c.180G>C (p.Arg60=)
n.2351G>C
n.239G>C
n.296G>C
c.57G>C (p.Arg19=)
c.255G>C (p.Arg85=)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.383G>C
c.384G>C (p.Arg128=)
c.129G>C (p.Arg43=)
n.390G>C
21g.44333226C>TCA512671080CFAP410c.180G>A (p.Arg60=)
n.2351G>A
n.239G>A
n.296G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.383G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
c.129G>A (p.Arg43=)
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333227C>ACA410457530CFAP410c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.2350G>T
n.238G>T
n.295G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.382G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.389G>T
21g.44333227C=CA2391591017CFAP410c.179G= (p.Arg60=)
n.2350G=
n.238G=
n.295G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.382G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.389G=
21g.44333227C>GCA10053770CFAP410c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.2350G>C
n.238G>C
n.295G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.382G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.389G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333227C>TCA10053769CFAP410c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.2350G>A
n.238G>A
n.295G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.382G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G>ACA10053771CFAP410c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.2349C>T
n.237C>T
n.294C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.381C>T
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G>CCA10053772CFAP410c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.2349C>G
n.237C>G
n.294C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.381C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.388C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G=CA2391591018CFAP410c.178C= (p.Arg60=)
n.2349C=
n.237C=
n.294C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.253C= (p.Arg85=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.381C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.388C=
21g.44333228G>TCA512671088CFAP410c.178C>A (p.Arg60=)
n.2349C>A
n.237C>A
n.294C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.253C>A (p.Arg85=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.381C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
c.127C>A (p.Arg43=)
n.388C>A
 gnomAD v4
21g.44333229G>ACA321784914CFAP410c.177C>T (p.Ser59=)
n.2348C>T
n.236C>T
n.293C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.380C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333229G>CCA410457538CFAP410c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.2348C>G
n.236C>G
n.293C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.380C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.387C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333229G=CA2391591019CFAP410c.177C= (p.Ser59=)
n.2348C=
n.236C=
n.293C=
c.54C= (p.Ser18=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.380C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.387C=
21g.44333229G>TCA410457544CFAP410c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.2348C>A
n.236C>A
n.293C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.380C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.387C>A
21g.44333230C>ACA410457548CFAP410c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.2347G>T
n.235G>T
n.292G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.379G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.386G>T
21g.44333230C>GCA410457549CFAP410c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.2347G>C
n.235G>C
n.292G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.379G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.386G>C
21g.44333230C>TCA410457551CFAP410c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.2347G>A
n.235G>A
n.292G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.379G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.386G>A
 gnomAD v4
21g.44333231T>ACA410457555CFAP410c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.2346A>T
n.234A>T
n.291A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.378A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.385A>T
 gnomAD v4
21g.44333231T>CCA410457558CFAP410c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.2346A>G
n.234A>G
n.291A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.378A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.385A>G
21g.44333231T>GCA410457561CFAP410c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.2346A>C
n.234A>C
n.291A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.378A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.385A>C
21g.44333232C>ACA512671094CFAP410c.174G>T (p.Val58=)
n.2345G>T
n.233G>T
n.290G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.377G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.384G>T
21g.44333232C>GCA512671095CFAP410c.174G>C (p.Val58=)
n.2345G>C
n.233G>C
n.290G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.377G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.384G>C
21g.44333232C>TCA512671096CFAP410c.174G>A (p.Val58=)
n.2345G>A
n.233G>A
n.290G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.377G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.384G>A
21g.44333233A>CCA410457563CFAP410c.173T>G (p.Val58Gly)
n.2344T>G
n.232T>G
n.289T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.376T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.383T>G
 gnomAD v4
21g.44333233A>GCA410457564CFAP410c.173T>C (p.Val58Ala)
n.2344T>C
n.232T>C
n.289T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.376T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.383T>C
21g.44333233A>TCA410457565CFAP410c.173T>A (p.Val58Glu)
n.2344T>A
n.232T>A
n.289T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.376T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.383T>A
21g.44333234C>ACA10053773CFAP410c.172G>T (p.Val58Leu)
n.2343G>T
n.231G>T
n.288G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.375G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.382G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333234C=CA2391591020CFAP410c.172G= (p.Val58=)
n.2343G=
n.231G=
n.288G=
c.49G= (p.Val17=)
c.247G= (p.Val83=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.375G=
c.376G= (p.Val126=)
c.121G= (p.Val41=)
n.382G=
21g.44333234C>GCA410457566CFAP410c.172G>C (p.Val58Leu)
n.2343G>C
n.231G>C
n.288G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.375G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.382G>C
21g.44333234C>TCA410457567CFAP410c.172G>A (p.Val58Met)
n.2343G>A
n.231G>A
n.288G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.375G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.382G>A
21g.44333235A=CA2391591021CFAP410c.171T= (p.Pro57=)
n.2342T=
n.230T=
n.287T=
c.48T= (p.Pro16=)
c.246T= (p.Pro82=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.374T=
c.375T= (p.Pro125=)
c.120T= (p.Pro40=)
n.381T=
21g.44333235A>CCA512671107CFAP410c.171T>G (p.Pro57=)
n.2342T>G
n.230T>G
n.287T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
c.246T>G (p.Pro82=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.374T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.120T>G (p.Pro40=)
n.381T>G
21g.44333235A>GCA512671109CFAP410c.171T>C (p.Pro57=)
n.2342T>C
n.230T>C
n.287T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
c.246T>C (p.Pro82=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.374T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.120T>C (p.Pro40=)
n.381T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333235A>TCA512671108CFAP410c.171T>A (p.Pro57=)
n.2342T>A
n.230T>A
n.287T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
c.246T>A (p.Pro82=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.374T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.120T>A (p.Pro40=)
n.381T>A
21g.44333236G>ACA410457574CFAP410c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.2341C>T
n.229C>T
n.286C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.373C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.380C>T
21g.44333236G>CCA410457575CFAP410c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.2341C>G
n.229C>G
n.286C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.373C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.380C>G
21g.44333236G>TCA410457570CFAP410c.170C>A (p.Pro57His)
n.2341C>A
n.229C>A
n.286C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.373C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.380C>A
21g.44333237G>ACA410457581CFAP410c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.2340C>T
n.228C>T
n.285C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.372C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333237G>CCA410457578CFAP410c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.2340C>G
n.228C>G
n.285C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.372C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.379C>G
21g.44333237G=CA2391591022CFAP410c.169C= (p.Pro57=)
n.2340C=
n.228C=
n.285C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.372C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.118C= (p.Pro40=)
n.379C=
21g.44333237G>TCA410457580CFAP410c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.2340C>A
n.228C>A
n.285C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.372C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.379C>A

Number of alleles fetched