Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44313088A=CA1624931574AARS2,POLR1Cc.236T= (p.Met79=)
c.855+5446A=
n.271T=
c.-783T= (n.-783T=)
c.946-128802A= (n.946-128802A=)
6g.44313088A>CCA364341905AARS2,POLR1Cc.236T>G (p.Met79Arg)
c.855+5446A>C
n.271T>G
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.946-128802A>C (n.946-128802A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313088A>GCA364341906AARS2,POLR1Cc.236T>C (p.Met79Thr)
c.855+5446A>G
n.271T>C
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.946-128802A>G (n.946-128802A>G)
 dbSNP
6g.44313088A>TCA3834719AARS2,POLR1Cc.236T>A (p.Met79Lys)
c.855+5446A>T
n.271T>A
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.946-128802A>T (n.946-128802A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313089T>ACA364341907AARS2,POLR1Cc.235A>T (p.Met79Leu)
c.855+5447T>A
n.270A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
c.946-128801T>A (n.946-128801T>A)
6g.44313089T>CCA364341908AARS2,POLR1Cc.235A>G (p.Met79Val)
c.855+5447T>C
n.270A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.946-128801T>C (n.946-128801T>C)
 gnomAD v4
6g.44313089T>GCA364341909AARS2,POLR1Cc.235A>C (p.Met79Leu)
c.855+5447T>G
n.270A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.946-128801T>G (n.946-128801T>G)
6g.44313090G>ACA3834721AARS2,POLR1Cc.234C>T (p.Gly78=)
c.855+5448G>A
n.269C>T
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.946-128800G>A (n.946-128800G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313090G>CCA450391814AARS2,POLR1Cc.234C>G (p.Gly78=)
c.855+5448G>C
n.269C>G
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.946-128800G>C (n.946-128800G>C)
6g.44313090G=CA1624931580AARS2,POLR1Cc.234C= (p.Gly78=)
c.855+5448G=
n.269C=
c.-785C= (n.-785C=)
c.946-128800G= (n.946-128800G=)
6g.44313090G>TCA3834720AARS2,POLR1Cc.234C>A (p.Gly78=)
c.855+5448G>T
n.269C>A
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.946-128800G>T (n.946-128800G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313091C>ACA364341910AARS2,POLR1Cc.233G>T (p.Gly78Val)
c.855+5449C>A
n.268G>T
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.946-128799C>A (n.946-128799C>A)
6g.44313091C>GCA364341911AARS2,POLR1Cc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.855+5449C>G
n.268G>C
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.946-128799C>G (n.946-128799C>G)
6g.44313091C>TCA364341912AARS2,POLR1Cc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.855+5449C>T
n.268G>A
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.946-128799C>T (n.946-128799C>T)
 gnomAD v4
6g.44313093delCA2580074677AARS2,POLR1Cc.233del (p.Gly78AlafsTer2)
c.855+5451del
n.268del
c.-786del (n.-786del)
c.946-128797del (n.946-128797del)
 ClinVar
6g.44313092C>ACA364341914AARS2,POLR1Cc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.855+5450C>A
n.267G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
c.946-128798C>A (n.946-128798C>A)
 dbSNP
6g.44313092C=CA1624931585AARS2,POLR1Cc.232G= (p.Gly78=)
c.855+5450C=
n.267G=
c.-787G= (n.-787G=)
c.946-128798C= (n.946-128798C=)
6g.44313092C>GCA364341915AARS2,POLR1Cc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.855+5450C>G
n.267G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
c.946-128798C>G (n.946-128798C>G)
6g.44313092C>TCA364341913AARS2,POLR1Cc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.855+5450C>T
n.267G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
c.946-128798C>T (n.946-128798C>T)
6g.44313093C>ACA450391817AARS2,POLR1Cc.231G>T (p.Ala77=)
c.855+5451C>A
n.266G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.946-128797C>A (n.946-128797C>A)
6g.44313093C=CA1624931588AARS2,POLR1Cc.231G= (p.Ala77=)
c.855+5451C=
n.266G=
c.-788G= (n.-788G=)
c.946-128797C= (n.946-128797C=)
6g.44313093C>GCA450391818AARS2,POLR1Cc.231G>C (p.Ala77=)
c.855+5451C>G
n.266G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
c.946-128797C>G (n.946-128797C>G)
6g.44313093C>TCA450391819AARS2,POLR1Cc.231G>A (p.Ala77=)
c.855+5451C>T
n.266G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.946-128797C>T (n.946-128797C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313094G>ACA3834722AARS2,POLR1Cc.230C>T (p.Ala77Val)
c.855+5452G>A
n.265C>T
c.-789C>T (n.-789C>T)
c.946-128796G>A (n.946-128796G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313094G>CCA364341916AARS2,POLR1Cc.230C>G (p.Ala77Gly)
c.855+5452G>C
n.265C>G
c.-789C>G (n.-789C>G)
c.946-128796G>C (n.946-128796G>C)
 gnomAD v4
6g.44313094G=CA1624931591AARS2,POLR1Cc.230C= (p.Ala77=)
c.855+5452G=
n.265C=
c.-789C= (n.-789C=)
c.946-128796G= (n.946-128796G=)
6g.44313094G>TCA364341917AARS2,POLR1Cc.230C>A (p.Ala77Glu)
c.855+5452G>T
n.265C>A
c.-789C>A (n.-789C>A)
c.946-128796G>T (n.946-128796G>T)
 gnomAD v4
6g.44313095C>ACA364341918AARS2,POLR1Cc.229G>T (p.Ala77Ser)
c.855+5453C>A
n.264G>T
c.-790G>T (n.-790G>T)
c.946-128795C>A (n.946-128795C>A)
6g.44313095C>GCA364341919AARS2,POLR1Cc.229G>C (p.Ala77Pro)
c.855+5453C>G
n.264G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
c.946-128795C>G (n.946-128795C>G)
6g.44313095C>TCA364341920AARS2,POLR1Cc.229G>A (p.Ala77Thr)
c.855+5453C>T
n.264G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
c.946-128795C>T (n.946-128795C>T)
 gnomAD v4
6g.44313096A>CCA364341921AARS2,POLR1Cc.228T>G (p.Asn76Lys)
c.855+5454A>C
n.263T>G
c.-791T>G (n.-791T>G)
c.946-128794A>C (n.946-128794A>C)
6g.44313096A>GCA450391823AARS2,POLR1Cc.228T>C (p.Asn76=)
c.855+5454A>G
n.263T>C
c.-791T>C (n.-791T>C)
c.946-128794A>G (n.946-128794A>G)
 gnomAD v4
6g.44313096A>TCA364341922AARS2,POLR1Cc.228T>A (p.Asn76Lys)
c.855+5454A>T
n.263T>A
c.-791T>A (n.-791T>A)
c.946-128794A>T (n.946-128794A>T)
6g.44313097T>ACA364341923AARS2,POLR1Cc.227A>T (p.Asn76Ile)
c.855+5455T>A
n.262A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
c.946-128793T>A (n.946-128793T>A)
6g.44313097T>CCA364341925AARS2,POLR1Cc.227A>G (p.Asn76Ser)
c.855+5455T>C
n.262A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
c.946-128793T>C (n.946-128793T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313097T>GCA364341924AARS2,POLR1Cc.227A>C (p.Asn76Thr)
c.855+5455T>G
n.262A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
c.946-128793T>G (n.946-128793T>G)
6g.44313097T=CA1624931594AARS2,POLR1Cc.227A= (p.Asn76=)
c.855+5455T=
n.262A=
c.-792A= (n.-792A=)
c.946-128793T= (n.946-128793T=)
6g.44313098T>ACA364341926AARS2,POLR1Cc.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.855+5456T>A
n.261A>T
c.-793A>T (n.-793A>T)
c.946-128792T>A (n.946-128792T>A)
6g.44313098T>CCA364341927AARS2,POLR1Cc.226A>G (p.Asn76Asp)
c.855+5456T>C
n.261A>G
c.-793A>G (n.-793A>G)
c.946-128792T>C (n.946-128792T>C)
6g.44313098T>GCA364341928AARS2,POLR1Cc.226A>C (p.Asn76His)
c.855+5456T>G
n.261A>C
c.-793A>C (n.-793A>C)
c.946-128792T>G (n.946-128792T>G)
6g.44313099G>ACA3834723AARS2,POLR1Cc.225C>T (p.Val75=)
c.855+5457G>A
n.260C>T
c.-794C>T (n.-794C>T)
c.946-128791G>A (n.946-128791G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313099G>CCA450391826AARS2,POLR1Cc.225C>G (p.Val75=)
c.855+5457G>C
n.260C>G
c.-794C>G (n.-794C>G)
c.946-128791G>C (n.946-128791G>C)
6g.44313099G=CA1624931596AARS2,POLR1Cc.225C= (p.Val75=)
c.855+5457G=
n.260C=
c.-794C= (n.-794C=)
c.946-128791G= (n.946-128791G=)
6g.44313099G>TCA450391827AARS2,POLR1Cc.225C>A (p.Val75=)
c.855+5457G>T
n.260C>A
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.946-128791G>T (n.946-128791G>T)
 gnomAD v4
6g.44313100A>CCA364341929AARS2,POLR1Cc.224T>G (p.Val75Gly)
c.855+5458A>C
n.259T>G
c.-795T>G (n.-795T>G)
c.946-128790A>C (n.946-128790A>C)
6g.44313100A>GCA364341931AARS2,POLR1Cc.224T>C (p.Val75Ala)
c.855+5458A>G
n.259T>C
c.-795T>C (n.-795T>C)
c.946-128790A>G (n.946-128790A>G)
6g.44313100A>TCA364341930AARS2,POLR1Cc.224T>A (p.Val75Asp)
c.855+5458A>T
n.259T>A
c.-795T>A (n.-795T>A)
c.946-128790A>T (n.946-128790A>T)
6g.44313101C>ACA364341932AARS2,POLR1Cc.223G>T (p.Val75Phe)
c.855+5459C>A
n.258G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
c.946-128789C>A (n.946-128789C>A)
6g.44313101C>GCA364341933AARS2,POLR1Cc.223G>C (p.Val75Leu)
c.855+5459C>G
n.258G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
c.946-128789C>G (n.946-128789C>G)
6g.44313101C>TCA364341934AARS2,POLR1Cc.223G>A (p.Val75Ile)
c.855+5459C>T
n.258G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
c.946-128789C>T (n.946-128789C>T)
6g.44313102A=CA1624931602AARS2,POLR1Cc.222T= (p.Phe74=)
c.855+5460A=
n.257T=
c.-797T= (n.-797T=)
c.946-128788A= (n.946-128788A=)
6g.44313102A>CCA364341935AARS2,POLR1Cc.222T>G (p.Phe74Leu)
c.855+5460A>C
n.257T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
c.946-128788A>C (n.946-128788A>C)
 gnomAD v4
6g.44313102A>GCA450391831AARS2,POLR1Cc.222T>C (p.Phe74=)
c.855+5460A>G
n.257T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
c.946-128788A>G (n.946-128788A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313102A>TCA364341936AARS2,POLR1Cc.222T>A (p.Phe74Leu)
c.855+5460A>T
n.257T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
c.946-128788A>T (n.946-128788A>T)
6g.44313103A=CA1624931611AARS2,POLR1Cc.221T= (p.Phe74=)
c.855+5461A=
n.256T=
c.-798T= (n.-798T=)
c.946-128787A= (n.946-128787A=)
6g.44313103A>CCA364341937AARS2,POLR1Cc.221T>G (p.Phe74Cys)
c.855+5461A>C
n.256T>G
c.-798T>G (n.-798T>G)
c.946-128787A>C (n.946-128787A>C)
6g.44313103A>GCA364341938AARS2,POLR1Cc.221T>C (p.Phe74Ser)
c.855+5461A>G
n.256T>C
c.-798T>C (n.-798T>C)
c.946-128787A>G (n.946-128787A>G)
6g.44313103A>TCA320259AARS2,POLR1Cc.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.855+5461A>T
n.256T>A
c.-798T>A (n.-798T>A)
c.946-128787A>T (n.946-128787A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313104A>CCA364341939AARS2,POLR1Cc.220T>G (p.Phe74Val)
c.855+5462A>C
n.255T>G
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.946-128786A>C (n.946-128786A>C)
6g.44313104A>GCA364341940AARS2,POLR1Cc.220T>C (p.Phe74Leu)
c.855+5462A>G
n.255T>C
c.-799T>C (n.-799T>C)
c.946-128786A>G (n.946-128786A>G)
6g.44313104A>TCA364341941AARS2,POLR1Cc.220T>A (p.Phe74Ile)
c.855+5462A>T
n.255T>A
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.946-128786A>T (n.946-128786A>T)
6g.44313105A=CA1624931616AARS2,POLR1Cc.219T= (p.Leu73=)
c.855+5463A=
n.254T=
c.-800T= (n.-800T=)
c.946-128785A= (n.946-128785A=)
6g.44313105A>CCA450391833AARS2,POLR1Cc.219T>G (p.Leu73=)
c.855+5463A>C
n.254T>G
c.-800T>G (n.-800T>G)
c.946-128785A>C (n.946-128785A>C)
 dbSNP
6g.44313105A>GCA450391834AARS2,POLR1Cc.219T>C (p.Leu73=)
c.855+5463A>G
n.254T>C
c.-800T>C (n.-800T>C)
c.946-128785A>G (n.946-128785A>G)
6g.44313105A>TCA450391836AARS2,POLR1Cc.219T>A (p.Leu73=)
c.855+5463A>T
n.254T>A
c.-800T>A (n.-800T>A)
c.946-128785A>T (n.946-128785A>T)
6g.44313106A>CCA364341944AARS2,POLR1Cc.218T>G (p.Leu73Arg)
c.855+5464A>C
n.253T>G
c.-801T>G (n.-801T>G)
c.946-128784A>C (n.946-128784A>C)
6g.44313106A>GCA364341943AARS2,POLR1Cc.218T>C (p.Leu73Pro)
c.855+5464A>G
n.253T>C
c.-801T>C (n.-801T>C)
c.946-128784A>G (n.946-128784A>G)
6g.44313106A>TCA364341942AARS2,POLR1Cc.218T>A (p.Leu73His)
c.855+5464A>T
n.253T>A
c.-801T>A (n.-801T>A)
c.946-128784A>T (n.946-128784A>T)
 gnomAD v4
6g.44313107G>ACA364341945AARS2,POLR1Cc.217C>T (p.Leu73Phe)
c.855+5465G>A
n.252C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.946-128783G>A (n.946-128783G>A)
6g.44313107G>CCA3834724AARS2,POLR1Cc.217C>G (p.Leu73Val)
c.855+5465G>C
n.252C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.946-128783G>C (n.946-128783G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313107G=CA1624931619AARS2,POLR1Cc.217C= (p.Leu73=)
c.855+5465G=
n.252C=
c.-802C= (n.-802C=)
c.946-128783G= (n.946-128783G=)
6g.44313107G>TCA364341946AARS2,POLR1Cc.217C>A (p.Leu73Ile)
c.855+5465G>T
n.252C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.946-128783G>T (n.946-128783G>T)
6g.44313108C>ACA364341947AARS2,POLR1Cc.216G>T (p.Leu72Phe)
c.855+5466C>A
n.251G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
c.946-128782C>A (n.946-128782C>A)
6g.44313108C>GCA364341948AARS2,POLR1Cc.216G>C (p.Leu72Phe)
c.855+5466C>G
n.251G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
c.946-128782C>G (n.946-128782C>G)
6g.44313108C>TCA450391838AARS2,POLR1Cc.216G>A (p.Leu72=)
c.855+5466C>T
n.251G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.946-128782C>T (n.946-128782C>T)
6g.44313109A>CCA364341949AARS2,POLR1Cc.215T>G (p.Leu72Trp)
c.855+5467A>C
n.250T>G
c.-804T>G (n.-804T>G)
c.946-128781A>C (n.946-128781A>C)
6g.44313109A>GCA364341950AARS2,POLR1Cc.215T>C (p.Leu72Ser)
c.855+5467A>G
n.250T>C
c.-804T>C (n.-804T>C)
c.946-128781A>G (n.946-128781A>G)
6g.44313109A>TCA364341951AARS2,POLR1Cc.215T>A (p.Leu72Ter)
c.855+5467A>T
n.250T>A
c.-804T>A (n.-804T>A)
c.946-128781A>T (n.946-128781A>T)
6g.44313110A>CCA364341952AARS2,POLR1Cc.214T>G (p.Leu72Val)
c.855+5468A>C
n.249T>G
c.-805T>G (n.-805T>G)
c.946-128780A>C (n.946-128780A>C)
6g.44313110A>GCA450391839AARS2,POLR1Cc.214T>C (p.Leu72=)
c.855+5468A>G
n.249T>C
c.-805T>C (n.-805T>C)
c.946-128780A>G (n.946-128780A>G)
6g.44313110A>TCA364341953AARS2,POLR1Cc.214T>A (p.Leu72Met)
c.855+5468A>T
n.249T>A
c.-805T>A (n.-805T>A)
c.946-128780A>T (n.946-128780A>T)
6g.44313111A>CCA364341954AARS2,POLR1Cc.213T>G (p.Ser71Arg)
c.855+5469A>C
n.248T>G
c.-806T>G (n.-806T>G)
c.946-128779A>C (n.946-128779A>C)
6g.44313111A>GCA450391840AARS2,POLR1Cc.213T>C (p.Ser71=)
c.855+5469A>G
n.248T>C
c.-806T>C (n.-806T>C)
c.946-128779A>G (n.946-128779A>G)
6g.44313111A>TCA364341955AARS2,POLR1Cc.213T>A (p.Ser71Arg)
c.855+5469A>T
n.248T>A
c.-806T>A (n.-806T>A)
c.946-128779A>T (n.946-128779A>T)
6g.44313112C>ACA364341957AARS2,POLR1Cc.212G>T (p.Ser71Ile)
c.855+5470C>A
n.247G>T
c.-807G>T (n.-807G>T)
c.946-128778C>A (n.946-128778C>A)
6g.44313112C>GCA364341958AARS2,POLR1Cc.212G>C (p.Ser71Thr)
c.855+5470C>G
n.247G>C
c.-807G>C (n.-807G>C)
c.946-128778C>G (n.946-128778C>G)
6g.44313112C>TCA364341956AARS2,POLR1Cc.212G>A (p.Ser71Asn)
c.855+5470C>T
n.247G>A
c.-807G>A (n.-807G>A)
c.946-128778C>T (n.946-128778C>T)
6g.44313113T>ACA364341959AARS2,POLR1Cc.211A>T (p.Ser71Cys)
c.855+5471T>A
n.246A>T
c.-808A>T (n.-808A>T)
c.946-128777T>A (n.946-128777T>A)
6g.44313113T>CCA138395992AARS2,POLR1Cc.211A>G (p.Ser71Gly)
c.855+5471T>C
n.246A>G
c.-808A>G (n.-808A>G)
c.946-128777T>C (n.946-128777T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313113T>GCA364341960AARS2,POLR1Cc.211A>C (p.Ser71Arg)
c.855+5471T>G
n.246A>C
c.-808A>C (n.-808A>C)
c.946-128777T>G (n.946-128777T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313113T=CA1624931623AARS2,POLR1Cc.211A= (p.Ser71=)
c.855+5471T=
n.246A=
c.-808A= (n.-808A=)
c.946-128777T= (n.946-128777T=)
6g.44313113_44313114delCA2678954963AARS2,POLR1Cc.210_211del (p.Ser71PhefsTer?)
c.855+5471_855+5472del
n.245_246del
c.-809_-808del (n.-809_-808del)
c.946-128777_946-128776del (n.946-128777_946-128776del)
 gnomAD v4
6g.44313114G>ACA450391841AARS2,POLR1Cc.210C>T (p.Pro70=)
c.855+5472G>A
n.245C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
c.946-128776G>A (n.946-128776G>A)
 gnomAD v4
6g.44313114G>CCA450391842AARS2,POLR1Cc.210C>G (p.Pro70=)
c.855+5472G>C
n.245C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
c.946-128776G>C (n.946-128776G>C)
6g.44313114G>TCA450391843AARS2,POLR1Cc.210C>A (p.Pro70=)
c.855+5472G>T
n.245C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
c.946-128776G>T (n.946-128776G>T)
 gnomAD v4
6g.44313115G>ACA364341961AARS2,POLR1Cc.209C>T (p.Pro70Leu)
c.855+5473G>A
n.244C>T
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.946-128775G>A (n.946-128775G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313115G>CCA364341962AARS2,POLR1Cc.209C>G (p.Pro70Arg)
c.855+5473G>C
n.244C>G
c.-810C>G (n.-810C>G)
c.946-128775G>C (n.946-128775G>C)
6g.44313115G=CA1624931627AARS2,POLR1Cc.209C= (p.Pro70=)
c.855+5473G=
n.244C=
c.-810C= (n.-810C=)
c.946-128775G= (n.946-128775G=)
6g.44313115G>TCA364341963AARS2,POLR1Cc.209C>A (p.Pro70His)
c.855+5473G>T
n.244C>A
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.946-128775G>T (n.946-128775G>T)
6g.44313116G>ACA364341964AARS2,POLR1Cc.208C>T (p.Pro70Ser)
c.855+5474G>A
n.243C>T
c.-811C>T (n.-811C>T)
c.946-128774G>A (n.946-128774G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313116G>CCA364341966AARS2,POLR1Cc.208C>G (p.Pro70Ala)
c.855+5474G>C
n.243C>G
c.-811C>G (n.-811C>G)
c.946-128774G>C (n.946-128774G>C)
6g.44313116G=CA1624931630AARS2,POLR1Cc.208C= (p.Pro70=)
c.855+5474G=
n.243C=
c.-811C= (n.-811C=)
c.946-128774G= (n.946-128774G=)
6g.44313116G>TCA364341965AARS2,POLR1Cc.208C>A (p.Pro70Thr)
c.855+5474G>T
n.243C>A
c.-811C>A (n.-811C>A)
c.946-128774G>T (n.946-128774G>T)
6g.44313117G>ACA450391844AARS2,POLR1Cc.207C>T (p.Asp69=)
c.855+5475G>A
n.242C>T
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.946-128773G>A (n.946-128773G>A)
6g.44313117G>CCA364341967AARS2,POLR1Cc.207C>G (p.Asp69Glu)
c.855+5475G>C
n.242C>G
c.-812C>G (n.-812C>G)
c.946-128773G>C (n.946-128773G>C)
6g.44313117G>TCA364341968AARS2,POLR1Cc.207C>A (p.Asp69Glu)
c.855+5475G>T
n.242C>A
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.946-128773G>T (n.946-128773G>T)
6g.44313118T>ACA364341969AARS2,POLR1Cc.206A>T (p.Asp69Val)
c.855+5476T>A
n.241A>T
c.-813A>T (n.-813A>T)
c.946-128772T>A (n.946-128772T>A)
6g.44313118T>CCA364341970AARS2,POLR1Cc.206A>G (p.Asp69Gly)
c.855+5476T>C
n.241A>G
c.-813A>G (n.-813A>G)
c.946-128772T>C (n.946-128772T>C)
6g.44313118T>GCA364341971AARS2,POLR1Cc.206A>C (p.Asp69Ala)
c.855+5476T>G
n.241A>C
c.-813A>C (n.-813A>C)
c.946-128772T>G (n.946-128772T>G)
6g.44313119C>ACA364341974AARS2,POLR1Cc.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.855+5477C>A
n.240G>T
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.946-128771C>A (n.946-128771C>A)
6g.44313119C>GCA364341973AARS2,POLR1Cc.205G>C (p.Asp69His)
c.855+5477C>G
n.240G>C
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.946-128771C>G (n.946-128771C>G)
6g.44313119C>TCA364341972AARS2,POLR1Cc.205G>A (p.Asp69Asn)
c.855+5477C>T
n.240G>A
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.946-128771C>T (n.946-128771C>T)
6g.44313120G>ACA450391845AARS2,POLR1Cc.204C>T (p.Gly68=)
c.855+5478G>A
n.239C>T
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.946-128770G>A (n.946-128770G>A)
 dbSNP
6g.44313120G>CCA450391846AARS2,POLR1Cc.204C>G (p.Gly68=)
c.855+5478G>C
n.239C>G
c.-815C>G (n.-815C>G)
c.946-128770G>C (n.946-128770G>C)
6g.44313120G=CA1624931635AARS2,POLR1Cc.204C= (p.Gly68=)
c.855+5478G=
n.239C=
c.-815C= (n.-815C=)
c.946-128770G= (n.946-128770G=)
6g.44313120G>TCA450391847AARS2,POLR1Cc.204C>A (p.Gly68=)
c.855+5478G>T
n.239C>A
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.946-128770G>T (n.946-128770G>T)
6g.44313121C>ACA364341976AARS2,POLR1Cc.203G>T (p.Gly68Val)
c.855+5479C>A
n.238G>T
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.946-128769C>A (n.946-128769C>A)
6g.44313121C=CA1624931636AARS2,POLR1Cc.203G= (p.Gly68=)
c.855+5479C=
n.238G=
c.-816G= (n.-816G=)
c.946-128769C= (n.946-128769C=)
6g.44313121C>GCA364341975AARS2,POLR1Cc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.855+5479C>G
n.238G>C
c.-816G>C (n.-816G>C)
c.946-128769C>G (n.946-128769C>G)
6g.44313121C>TCA364341977AARS2,POLR1Cc.203G>A (p.Gly68Asp)
c.855+5479C>T
n.238G>A
c.-816G>A (n.-816G>A)
c.946-128769C>T (n.946-128769C>T)
 dbSNP
6g.44313122C>ACA364341978AARS2,POLR1Cc.202G>T (p.Gly68Cys)
c.855+5480C>A
n.237G>T
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.946-128768C>A (n.946-128768C>A)
 dbSNP
6g.44313122C=CA1624931640AARS2,POLR1Cc.202G= (p.Gly68=)
c.855+5480C=
n.237G=
c.-817G= (n.-817G=)
c.946-128768C= (n.946-128768C=)
6g.44313122C>GCA364341979AARS2,POLR1Cc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.855+5480C>G
n.237G>C
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.946-128768C>G (n.946-128768C>G)
6g.44313122C>TCA364341980AARS2,POLR1Cc.202G>A (p.Gly68Ser)
c.855+5480C>T
n.237G>A
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.946-128768C>T (n.946-128768C>T)
 dbSNP
6g.44313123G>ACA450391848AARS2,POLR1Cc.201C>T (p.Arg67=)
c.855+5481G>A
n.236C>T
c.-818C>T (n.-818C>T)
c.946-128767G>A (n.946-128767G>A)
6g.44313123G>CCA450391849AARS2,POLR1Cc.201C>G (p.Arg67=)
c.855+5481G>C
n.236C>G
c.-818C>G (n.-818C>G)
c.946-128767G>C (n.946-128767G>C)
6g.44313123G>TCA450391850AARS2,POLR1Cc.201C>A (p.Arg67=)
c.855+5481G>T
n.236C>A
c.-818C>A (n.-818C>A)
c.946-128767G>T (n.946-128767G>T)
6g.44313124C>ACA364341981AARS2,POLR1Cc.200G>T (p.Arg67Leu)
c.855+5482C>A
n.235G>T
c.-819G>T (n.-819G>T)
c.946-128766C>A (n.946-128766C>A)
6g.44313124C>GCA364341982AARS2,POLR1Cc.200G>C (p.Arg67Pro)
c.855+5482C>G
n.235G>C
c.-819G>C (n.-819G>C)
c.946-128766C>G (n.946-128766C>G)
6g.44313124C>TCA364341983AARS2,POLR1Cc.200G>A (p.Arg67His)
c.855+5482C>T
n.235G>A
c.-819G>A (n.-819G>A)
c.946-128766C>T (n.946-128766C>T)
6g.44313125G>ACA3834725AARS2,POLR1Cc.199C>T (p.Arg67Cys)
c.855+5483G>A
n.234C>T
c.-820C>T (n.-820C>T)
c.946-128765G>A (n.946-128765G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44313125G>CCA364341985AARS2,POLR1Cc.199C>G (p.Arg67Gly)
c.855+5483G>C
n.234C>G
c.-820C>G (n.-820C>G)
c.946-128765G>C (n.946-128765G>C)
6g.44313125G=CA1624931642AARS2,POLR1Cc.199C= (p.Arg67=)
c.855+5483G=
n.234C=
c.-820C= (n.-820C=)
c.946-128765G= (n.946-128765G=)
6g.44313125G>TCA364341984AARS2,POLR1Cc.199C>A (p.Arg67Ser)
c.855+5483G>T
n.234C>A
c.-820C>A (n.-820C>A)
c.946-128765G>T (n.946-128765G>T)
6g.44313126G>ACA450391851AARS2,POLR1Cc.198C>T (p.Pro66=)
c.855+5484G>A
n.233C>T
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.946-128764G>A (n.946-128764G>A)
6g.44313126G>CCA450391852AARS2,POLR1Cc.198C>G (p.Pro66=)
c.855+5484G>C
n.233C>G
c.-821C>G (n.-821C>G)
c.946-128764G>C (n.946-128764G>C)
6g.44313126G>TCA450391853AARS2,POLR1Cc.198C>A (p.Pro66=)
c.855+5484G>T
n.233C>A
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.946-128764G>T (n.946-128764G>T)
6g.44313127G>ACA364341986AARS2,POLR1Cc.197C>T (p.Pro66Leu)
c.855+5485G>A
n.232C>T
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.946-128763G>A (n.946-128763G>A)
 gnomAD v4
6g.44313127G>CCA364341987AARS2,POLR1Cc.197C>G (p.Pro66Arg)
c.855+5485G>C
n.232C>G
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.946-128763G>C (n.946-128763G>C)
6g.44313127G>TCA364341988AARS2,POLR1Cc.197C>A (p.Pro66His)
c.855+5485G>T
n.232C>A
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.946-128763G>T (n.946-128763G>T)
6g.44313128G>ACA364341989AARS2,POLR1Cc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.855+5486G>A
n.231C>T
c.-823C>T (n.-823C>T)
c.946-128762G>A (n.946-128762G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313128G>CCA364341990AARS2,POLR1Cc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.855+5486G>C
n.231C>G
c.-823C>G (n.-823C>G)
c.946-128762G>C (n.946-128762G>C)
6g.44313128G=CA1624931645AARS2,POLR1Cc.196C= (p.Pro66=)
c.855+5486G=
n.231C=
c.-823C= (n.-823C=)
c.946-128762G= (n.946-128762G=)
6g.44313128G>TCA364341991AARS2,POLR1Cc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.855+5486G>T
n.231C>A
c.-823C>A (n.-823C>A)
c.946-128762G>T (n.946-128762G>T)
6g.44313129C>ACA450391854AARS2,POLR1Cc.195G>T (p.Arg65=)
c.855+5487C>A
n.230G>T
c.-824G>T (n.-824G>T)
c.946-128761C>A (n.946-128761C>A)
6g.44313129C>GCA450391855AARS2,POLR1Cc.195G>C (p.Arg65=)
c.855+5487C>G
n.230G>C
c.-824G>C (n.-824G>C)
c.946-128761C>G (n.946-128761C>G)
6g.44313129C>TCA450391856AARS2,POLR1Cc.195G>A (p.Arg65=)
c.855+5487C>T
n.230G>A
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.946-128761C>T (n.946-128761C>T)
6g.44313130C>ACA364341992AARS2,POLR1Cc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.855+5488C>A
n.229G>T
c.-825G>T (n.-825G>T)
c.946-128760C>A (n.946-128760C>A)
 COSMIC
6g.44313130C=CA1624931650AARS2,POLR1Cc.194G= (p.Arg65=)
c.855+5488C=
n.229G=
c.-825G= (n.-825G=)
c.946-128760C= (n.946-128760C=)
6g.44313130C>GCA364341994AARS2,POLR1Cc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.855+5488C>G
n.229G>C
c.-825G>C (n.-825G>C)
c.946-128760C>G (n.946-128760C>G)
6g.44313130C>TCA364341993AARS2,POLR1Cc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.855+5488C>T
n.229G>A
c.-825G>A (n.-825G>A)
c.946-128760C>T (n.946-128760C>T)
6g.44313130_44313148delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCACA1624931648AARS2,POLR1Cc.176_194delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG (p.Val59=)
c.855+5488_855+5506delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA
n.211_229delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG
c.-843_-825delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG (n.-843_-825delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG)
c.946-128760_946-128742delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA (n.946-128760_946-128742delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA)
6g.44313131G>ACA364341995AARS2,POLR1Cc.193C>T (p.Arg65Trp)
c.855+5489G>A
n.228C>T
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.946-128759G>A (n.946-128759G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313131G>CCA364341996AARS2,POLR1Cc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.855+5489G>C
n.228C>G
c.-826C>G (n.-826C>G)
c.946-128759G>C (n.946-128759G>C)
6g.44313131G=CA1624931655AARS2,POLR1Cc.193C= (p.Arg65=)
c.855+5489G=
n.228C=
c.-826C= (n.-826C=)
c.946-128759G= (n.946-128759G=)
6g.44313131G>TCA450391857AARS2,POLR1Cc.193C>A (p.Arg65=)
c.855+5489G>T
n.228C>A
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.946-128759G>T (n.946-128759G>T)
 gnomAD v4
6g.44313131_44313148delCA450391858AARS2,POLR1Cc.176_193del (p.Val59_Arg65delinsGly)
c.855+5489_855+5506del
n.211_228del
c.-843_-826del (n.-843_-826del)
c.946-128759_946-128742del (n.946-128759_946-128742del)
 dbSNP
6g.44313131_44313148dupCA1624931654AARS2,POLR1Cc.176_193dup (p.Val64_Arg65insLeuProSerAlaSerVal)
c.855+5489_855+5506dup
n.211_228dup
c.-843_-826dup (n.-843_-826dup)
c.946-128759_946-128742dup (n.946-128759_946-128742dup)
 dbSNP
6g.44313132C>ACA450391859AARS2,POLR1Cc.192G>T (p.Val64=)
c.855+5490C>A
n.227G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.946-128758C>A (n.946-128758C>A)
6g.44313132C>GCA450391860AARS2,POLR1Cc.192G>C (p.Val64=)
c.855+5490C>G
n.227G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
c.946-128758C>G (n.946-128758C>G)
6g.44313132C>TCA450391861AARS2,POLR1Cc.192G>A (p.Val64=)
c.855+5490C>T
n.227G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.946-128758C>T (n.946-128758C>T)
6g.44313132_44313137delCA2678954989AARS2,POLR1Cc.187_192del (p.Ser63_Val64del)
c.855+5490_855+5495del
n.222_227del
c.-832_-827del (n.-832_-827del)
c.946-128758_946-128753del (n.946-128758_946-128753del)
 gnomAD v4
6g.44313134_44313151delCA364341997AARS2,POLR1Cc.175_192del (p.Val59_Val64del)
c.855+5492_855+5509del
n.210_227del
c.-844_-827del (n.-844_-827del)
c.946-128756_946-128739del (n.946-128756_946-128739del)
6g.44313133A>CCA364341998AARS2,POLR1Cc.191T>G (p.Val64Gly)
c.855+5491A>C
n.226T>G
c.-828T>G (n.-828T>G)
c.946-128757A>C (n.946-128757A>C)
6g.44313133A>GCA364341999AARS2,POLR1Cc.191T>C (p.Val64Ala)
c.855+5491A>G
n.226T>C
c.-828T>C (n.-828T>C)
c.946-128757A>G (n.946-128757A>G)
6g.44313133A>TCA364342000AARS2,POLR1Cc.191T>A (p.Val64Glu)
c.855+5491A>T
n.226T>A
c.-828T>A (n.-828T>A)
c.946-128757A>T (n.946-128757A>T)
6g.44313134C>ACA364342001AARS2,POLR1Cc.190G>T (p.Val64Leu)
c.855+5492C>A
n.225G>T
c.-829G>T (n.-829G>T)
c.946-128756C>A (n.946-128756C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313134C=CA1624931658AARS2,POLR1Cc.190G= (p.Val64=)
c.855+5492C=
n.225G=
c.-829G= (n.-829G=)
c.946-128756C= (n.946-128756C=)
6g.44313134C>GCA364342002AARS2,POLR1Cc.190G>C (p.Val64Leu)
c.855+5492C>G
n.225G>C
c.-829G>C (n.-829G>C)
c.946-128756C>G (n.946-128756C>G)
6g.44313134C>TCA364342003AARS2,POLR1Cc.190G>A (p.Val64Met)
c.855+5492C>T
n.225G>A
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.946-128756C>T (n.946-128756C>T)
6g.44313135G>ACA450391862AARS2,POLR1Cc.189C>T (p.Ser63=)
c.855+5493G>A
n.224C>T
c.-830C>T (n.-830C>T)
c.946-128755G>A (n.946-128755G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313135G>CCA450391863AARS2,POLR1Cc.189C>G (p.Ser63=)
c.855+5493G>C
n.224C>G
c.-830C>G (n.-830C>G)
c.946-128755G>C (n.946-128755G>C)
6g.44313135G=CA1624931663AARS2,POLR1Cc.189C= (p.Ser63=)
c.855+5493G=
n.224C=
c.-830C= (n.-830C=)
c.946-128755G= (n.946-128755G=)
6g.44313135G>TCA450391864AARS2,POLR1Cc.189C>A (p.Ser63=)
c.855+5493G>T
n.224C>A
c.-830C>A (n.-830C>A)
c.946-128755G>T (n.946-128755G>T)
6g.44313136G>ACA364342004AARS2,POLR1Cc.188C>T (p.Ser63Phe)
c.855+5494G>A
n.223C>T
c.-831C>T (n.-831C>T)
c.946-128754G>A (n.946-128754G>A)
 gnomAD v4
6g.44313136G>CCA364342005AARS2,POLR1Cc.188C>G (p.Ser63Cys)
c.855+5494G>C
n.223C>G
c.-831C>G (n.-831C>G)
c.946-128754G>C (n.946-128754G>C)
6g.44313136G>TCA364342006AARS2,POLR1Cc.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.855+5494G>T
n.223C>A
c.-831C>A (n.-831C>A)
c.946-128754G>T (n.946-128754G>T)
 gnomAD v4
6g.44313137A>CCA364342007AARS2,POLR1Cc.187T>G (p.Ser63Ala)
c.855+5495A>C
n.222T>G
c.-832T>G (n.-832T>G)
c.946-128753A>C (n.946-128753A>C)
6g.44313137A>GCA364342009AARS2,POLR1Cc.187T>C (p.Ser63Pro)
c.855+5495A>G
n.222T>C
c.-832T>C (n.-832T>C)
c.946-128753A>G (n.946-128753A>G)
 gnomAD v4
6g.44313137A>TCA364342008AARS2,POLR1Cc.187T>A (p.Ser63Thr)
c.855+5495A>T
n.222T>A
c.-832T>A (n.-832T>A)
c.946-128753A>T (n.946-128753A>T)
6g.44313138A=CA1624931666AARS2,POLR1Cc.186T= (p.Ala62=)
c.855+5496A=
n.221T=
c.-833T= (n.-833T=)
c.946-128752A= (n.946-128752A=)
6g.44313138A>CCA3834726AARS2,POLR1Cc.186T>G (p.Ala62=)
c.855+5496A>C
n.221T>G
c.-833T>G (n.-833T>G)
c.946-128752A>C (n.946-128752A>C)
 dbSNP ExAC
6g.44313138A>GCA450391865AARS2,POLR1Cc.186T>C (p.Ala62=)
c.855+5496A>G
n.221T>C
c.-833T>C (n.-833T>C)
c.946-128752A>G (n.946-128752A>G)
6g.44313138A>TCA450391866AARS2,POLR1Cc.186T>A (p.Ala62=)
c.855+5496A>T
n.221T>A
c.-833T>A (n.-833T>A)
c.946-128752A>T (n.946-128752A>T)
 gnomAD v4
6g.44313139G>ACA364342010AARS2,POLR1Cc.185C>T (p.Ala62Val)
c.855+5497G>A
n.220C>T
c.-834C>T (n.-834C>T)
c.946-128751G>A (n.946-128751G>A)
6g.44313139G>CCA364342011AARS2,POLR1Cc.185C>G (p.Ala62Gly)
c.855+5497G>C
n.220C>G
c.-834C>G (n.-834C>G)
c.946-128751G>C (n.946-128751G>C)
6g.44313139G>TCA364342012AARS2,POLR1Cc.185C>A (p.Ala62Asp)
c.855+5497G>T
n.220C>A
c.-834C>A (n.-834C>A)
c.946-128751G>T (n.946-128751G>T)
6g.44313140C>ACA364342013AARS2,POLR1Cc.184G>T (p.Ala62Ser)
c.855+5498C>A
n.219G>T
c.-835G>T (n.-835G>T)
c.946-128750C>A (n.946-128750C>A)
 dbSNP COSMIC
6g.44313140C=CA1624931671AARS2,POLR1Cc.184G= (p.Ala62=)
c.855+5498C=
n.219G=
c.-835G= (n.-835G=)
c.946-128750C= (n.946-128750C=)
6g.44313140C>GCA3834727AARS2,POLR1Cc.184G>C (p.Ala62Pro)
c.855+5498C>G
n.219G>C
c.-835G>C (n.-835G>C)
c.946-128750C>G (n.946-128750C>G)
 dbSNP ExAC
6g.44313140C>TCA364342014AARS2,POLR1Cc.184G>A (p.Ala62Thr)
c.855+5498C>T
n.219G>A
c.-835G>A (n.-835G>A)
c.946-128750C>T (n.946-128750C>T)
 dbSNP
6g.44313141G>ACA450391869AARS2,POLR1Cc.183C>T (p.Ser61=)
c.855+5499G>A
n.218C>T
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.946-128749G>A (n.946-128749G>A)
 gnomAD v4
6g.44313141G>CCA450391868AARS2,POLR1Cc.183C>G (p.Ser61=)
c.855+5499G>C
n.218C>G
c.-836C>G (n.-836C>G)
c.946-128749G>C (n.946-128749G>C)
6g.44313141G>TCA450391867AARS2,POLR1Cc.183C>A (p.Ser61=)
c.855+5499G>T
n.218C>A
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.946-128749G>T (n.946-128749G>T)
 gnomAD v4
6g.44313142G>ACA3834728AARS2,POLR1Cc.182C>T (p.Ser61Phe)
c.855+5500G>A
n.217C>T
c.-837C>T (n.-837C>T)
c.946-128748G>A (n.946-128748G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313142G>CCA364342015AARS2,POLR1Cc.182C>G (p.Ser61Cys)
c.855+5500G>C
n.217C>G
c.-837C>G (n.-837C>G)
c.946-128748G>C (n.946-128748G>C)
6g.44313142G=CA1624931674AARS2,POLR1Cc.182C= (p.Ser61=)
c.855+5500G=
n.217C=
c.-837C= (n.-837C=)
c.946-128748G= (n.946-128748G=)
6g.44313142G>TCA364342016AARS2,POLR1Cc.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.855+5500G>T
n.217C>A
c.-837C>A (n.-837C>A)
c.946-128748G>T (n.946-128748G>T)
6g.44313143A=CA1624931676AARS2,POLR1Cc.181T= (p.Ser61=)
c.855+5501A=
n.216T=
c.-838T= (n.-838T=)
c.946-128747A= (n.946-128747A=)
6g.44313143A>CCA364342017AARS2,POLR1Cc.181T>G (p.Ser61Ala)
c.855+5501A>C
n.216T>G
c.-838T>G (n.-838T>G)
c.946-128747A>C (n.946-128747A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313143A>GCA364342018AARS2,POLR1Cc.181T>C (p.Ser61Pro)
c.855+5501A>G
n.216T>C
c.-838T>C (n.-838T>C)
c.946-128747A>G (n.946-128747A>G)
6g.44313143A>TCA364342019AARS2,POLR1Cc.181T>A (p.Ser61Thr)
c.855+5501A>T
n.216T>A
c.-838T>A (n.-838T>A)
c.946-128747A>T (n.946-128747A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313144G>ACA450391870AARS2,POLR1Cc.180C>T (p.Pro60=)
c.855+5502G>A
n.215C>T
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.946-128746G>A (n.946-128746G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313144G>CCA450391872AARS2,POLR1Cc.180C>G (p.Pro60=)
c.855+5502G>C
n.215C>G
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.946-128746G>C (n.946-128746G>C)
 gnomAD v4
6g.44313144G=CA1624931679AARS2,POLR1Cc.180C= (p.Pro60=)
c.855+5502G=
n.215C=
c.-839C= (n.-839C=)
c.946-128746G= (n.946-128746G=)
6g.44313144G>TCA450391871AARS2,POLR1Cc.180C>A (p.Pro60=)
c.855+5502G>T
n.215C>A
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.946-128746G>T (n.946-128746G>T)
6g.44313145G>ACA364342022AARS2,POLR1Cc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.855+5503G>A
n.214C>T
c.-840C>T (n.-840C>T)
c.946-128745G>A (n.946-128745G>A)
 gnomAD v4
6g.44313145G>CCA364342020AARS2,POLR1Cc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.855+5503G>C
n.214C>G
c.-840C>G (n.-840C>G)
c.946-128745G>C (n.946-128745G>C)
6g.44313145G=CA1624931681AARS2,POLR1Cc.179C= (p.Pro60=)
c.855+5503G=
n.214C=
c.-840C= (n.-840C=)
c.946-128745G= (n.946-128745G=)
6g.44313145G>TCA364342021AARS2,POLR1Cc.179C>A (p.Pro60His)
c.855+5503G>T
n.214C>A
c.-840C>A (n.-840C>A)
c.946-128745G>T (n.946-128745G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313146G>ACA3834730AARS2,POLR1Cc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.855+5504G>A
n.213C>T
c.-841C>T (n.-841C>T)
c.946-128744G>A (n.946-128744G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44313146G>CCA3834729AARS2,POLR1Cc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.855+5504G>C
n.213C>G
c.-841C>G (n.-841C>G)
c.946-128744G>C (n.946-128744G>C)
 dbSNP ExAC
6g.44313146G=CA1624931684AARS2,POLR1Cc.178C= (p.Pro60=)
c.855+5504G=
n.213C=
c.-841C= (n.-841C=)
c.946-128744G= (n.946-128744G=)
6g.44313146G>TCA364342023AARS2,POLR1Cc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.855+5504G>T
n.213C>A
c.-841C>A (n.-841C>A)
c.946-128744G>T (n.946-128744G>T)
6g.44313147C>ACA450391873AARS2,POLR1Cc.177G>T (p.Val59=)
c.855+5505C>A
n.212G>T
c.-842G>T (n.-842G>T)
c.946-128743C>A (n.946-128743C>A)
6g.44313147C>GCA450391874AARS2,POLR1Cc.177G>C (p.Val59=)
c.855+5505C>G
n.212G>C
c.-842G>C (n.-842G>C)
c.946-128743C>G (n.946-128743C>G)
6g.44313147C>TCA450391875AARS2,POLR1Cc.177G>A (p.Val59=)
c.855+5505C>T
n.212G>A
c.-842G>A (n.-842G>A)
c.946-128743C>T (n.946-128743C>T)
6g.44313148delCA2678955018AARS2,POLR1Cc.176del (p.Val59GlyfsTer21)
c.855+5506del
n.211del
c.-843del (n.-843del)
c.946-128742del (n.946-128742del)
 gnomAD v4
6g.44313148A=CA1624931691AARS2,POLR1Cc.176T= (p.Val59=)
c.855+5506A=
n.211T=
c.-843T= (n.-843T=)
c.946-128742A= (n.946-128742A=)
6g.44313148A>CCA3834731AARS2,POLR1Cc.176T>G (p.Val59Gly)
c.855+5506A>C
n.211T>G
c.-843T>G (n.-843T>G)
c.946-128742A>C (n.946-128742A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313148A>GCA364342024AARS2,POLR1Cc.176T>C (p.Val59Ala)
c.855+5506A>G
n.211T>C
c.-843T>C (n.-843T>C)
c.946-128742A>G (n.946-128742A>G)
 gnomAD v4
6g.44313148A>TCA364342025AARS2,POLR1Cc.176T>A (p.Val59Glu)
c.855+5506A>T
n.211T>A
c.-843T>A (n.-843T>A)
c.946-128742A>T (n.946-128742A>T)
6g.44313149C>ACA364342026AARS2,POLR1Cc.175G>T (p.Val59Leu)
c.855+5507C>A
n.210G>T
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.946-128741C>A (n.946-128741C>A)
6g.44313149C>GCA364342027AARS2,POLR1Cc.175G>C (p.Val59Leu)
c.855+5507C>G
n.210G>C
c.-844G>C (n.-844G>C)
c.946-128741C>G (n.946-128741C>G)
6g.44313149C>TCA364342028AARS2,POLR1Cc.175G>A (p.Val59Met)
c.855+5507C>T
n.210G>A
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.946-128741C>T (n.946-128741C>T)
 gnomAD v4
6g.44313150C>ACA450391876AARS2,POLR1Cc.174G>T (p.Leu58=)
c.855+5508C>A
n.209G>T
c.-845G>T (n.-845G>T)
c.946-128740C>A (n.946-128740C>A)
6g.44313150C=CA1624931695AARS2,POLR1Cc.174G= (p.Leu58=)
c.855+5508C=
n.209G=
c.-845G= (n.-845G=)
c.946-128740C= (n.946-128740C=)
6g.44313150C>GCA450391877AARS2,POLR1Cc.174G>C (p.Leu58=)
c.855+5508C>G
n.209G>C
c.-845G>C (n.-845G>C)
c.946-128740C>G (n.946-128740C>G)
6g.44313150C>TCA450391878AARS2,POLR1Cc.174G>A (p.Leu58=)
c.855+5508C>T
n.209G>A
c.-845G>A (n.-845G>A)
c.946-128740C>T (n.946-128740C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313151A>CCA364342029AARS2,POLR1Cc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.855+5509A>C
n.208T>G
c.-846T>G (n.-846T>G)
c.946-128739A>C (n.946-128739A>C)
6g.44313151A>GCA364342030AARS2,POLR1Cc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.855+5509A>G
n.208T>C
c.-846T>C (n.-846T>C)
c.946-128739A>G (n.946-128739A>G)
6g.44313151A>TCA364342031AARS2,POLR1Cc.173T>A (p.Leu58Gln)
c.855+5509A>T
n.208T>A
c.-846T>A (n.-846T>A)
c.946-128739A>T (n.946-128739A>T)
6g.44313152G>ACA450391879AARS2,POLR1Cc.172C>T (p.Leu58=)
c.855+5510G>A
n.207C>T
c.-847C>T (n.-847C>T)
c.946-128738G>A (n.946-128738G>A)
6g.44313152G>CCA364342032AARS2,POLR1Cc.172C>G (p.Leu58Val)
c.855+5510G>C
n.207C>G
c.-847C>G (n.-847C>G)
c.946-128738G>C (n.946-128738G>C)
6g.44313152G>TCA364342033AARS2,POLR1Cc.172C>A (p.Leu58Met)
c.855+5510G>T
n.207C>A
c.-847C>A (n.-847C>A)
c.946-128738G>T (n.946-128738G>T)
6g.44313153C>ACA450391880AARS2,POLR1Cc.171G>T (p.Arg57=)
c.855+5511C>A
n.206G>T
c.-848G>T (n.-848G>T)
c.946-128737C>A (n.946-128737C>A)
6g.44313153C=CA1624931698AARS2,POLR1Cc.171G= (p.Arg57=)
c.855+5511C=
n.206G=
c.-848G= (n.-848G=)
c.946-128737C= (n.946-128737C=)
6g.44313153C>GCA450391881AARS2,POLR1Cc.171G>C (p.Arg57=)
c.855+5511C>G
n.206G>C
c.-848G>C (n.-848G>C)
c.946-128737C>G (n.946-128737C>G)
6g.44313153C>TCA450391882AARS2,POLR1Cc.171G>A (p.Arg57=)
c.855+5511C>T
n.206G>A
c.-848G>A (n.-848G>A)
c.946-128737C>T (n.946-128737C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44313154C>ACA364342034AARS2,POLR1Cc.170G>T (p.Arg57Leu)
c.855+5512C>A
n.205G>T
c.-849G>T (n.-849G>T)
c.946-128736C>A (n.946-128736C>A)
 gnomAD v4
6g.44313154C>GCA364342035AARS2,POLR1Cc.170G>C (p.Arg57Pro)
c.855+5512C>G
n.205G>C
c.-849G>C (n.-849G>C)
c.946-128736C>G (n.946-128736C>G)
6g.44313154C>TCA364342036AARS2,POLR1Cc.170G>A (p.Arg57Gln)
c.855+5512C>T
n.205G>A
c.-849G>A (n.-849G>A)
c.946-128736C>T (n.946-128736C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.44313155G>ACA364342037AARS2,POLR1Cc.169C>T (p.Arg57Trp)
c.855+5513G>A
n.204C>T
c.-850C>T (n.-850C>T)
c.946-128735G>A (n.946-128735G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313155G>CCA364342038AARS2,POLR1Cc.169C>G (p.Arg57Gly)
c.855+5513G>C
n.204C>G
c.-850C>G (n.-850C>G)
c.946-128735G>C (n.946-128735G>C)
6g.44313155G=CA1624931702AARS2,POLR1Cc.169C= (p.Arg57=)
c.855+5513G=
n.204C=
c.-850C= (n.-850C=)
c.946-128735G= (n.946-128735G=)
6g.44313155G>TCA450391883AARS2,POLR1Cc.169C>A (p.Arg57=)
c.855+5513G>T
n.204C>A
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.946-128735G>T (n.946-128735G>T)
6g.44313156G>ACA450391884AARS2,POLR1Cc.168C>T (p.His56=)
c.855+5514G>A
n.203C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.946-128734G>A (n.946-128734G>A)
6g.44313156G>CCA364342039AARS2,POLR1Cc.168C>G (p.His56Gln)
c.855+5514G>C
n.203C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
c.946-128734G>C (n.946-128734G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313156G=CA1624931705AARS2,POLR1Cc.168C= (p.His56=)
c.855+5514G=
n.203C=
c.-851C= (n.-851C=)
c.946-128734G= (n.946-128734G=)
6g.44313156G>TCA364342040AARS2,POLR1Cc.168C>A (p.His56Gln)
c.855+5514G>T
n.203C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.946-128734G>T (n.946-128734G>T)
6g.44313157delCA2678955028AARS2,POLR1Cc.167del (p.His56ProfsTer24)
c.855+5515del
n.202del
c.-852del (n.-852del)
c.946-128733del (n.946-128733del)
 gnomAD v4
6g.44313157T>ACA364342043AARS2,POLR1Cc.167A>T (p.His56Leu)
c.855+5515T>A
n.202A>T
c.-852A>T (n.-852A>T)
c.946-128733T>A (n.946-128733T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313157T>CCA364342041AARS2,POLR1Cc.167A>G (p.His56Arg)
c.855+5515T>C
n.202A>G
c.-852A>G (n.-852A>G)
c.946-128733T>C (n.946-128733T>C)
6g.44313157T>GCA364342042AARS2,POLR1Cc.167A>C (p.His56Pro)
c.855+5515T>G
n.202A>C
c.-852A>C (n.-852A>C)
c.946-128733T>G (n.946-128733T>G)
6g.44313157T=CA1624931709AARS2,POLR1Cc.167A= (p.His56=)
c.855+5515T=
n.202A=
c.-852A= (n.-852A=)
c.946-128733T= (n.946-128733T=)
6g.44313158G>ACA364342044AARS2,POLR1Cc.166C>T (p.His56Tyr)
c.855+5516G>A
n.201C>T
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.946-128732G>A (n.946-128732G>A)
6g.44313158G>CCA364342045AARS2,POLR1Cc.166C>G (p.His56Asp)
c.855+5516G>C
n.201C>G
c.-853C>G (n.-853C>G)
c.946-128732G>C (n.946-128732G>C)
6g.44313158G>TCA364342046AARS2,POLR1Cc.166C>A (p.His56Asn)
c.855+5516G>T
n.201C>A
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.946-128732G>T (n.946-128732G>T)
6g.44313159G>ACA450391885AARS2,POLR1Cc.165C>T (p.Gly55=)
c.855+5517G>A
n.200C>T
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.946-128731G>A (n.946-128731G>A)
 dbSNP
6g.44313159G>CCA450391886AARS2,POLR1Cc.165C>G (p.Gly55=)
c.855+5517G>C
n.200C>G
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.946-128731G>C (n.946-128731G>C)
 gnomAD v4
6g.44313159G=CA1624931711AARS2,POLR1Cc.165C= (p.Gly55=)
c.855+5517G=
n.200C=
c.-854C= (n.-854C=)
c.946-128731G= (n.946-128731G=)
6g.44313159G>TCA450391887AARS2,POLR1Cc.165C>A (p.Gly55=)
c.855+5517G>T
n.200C>A
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.946-128731G>T (n.946-128731G>T)
6g.44313159_44313160insACA2678955035AARS2,POLR1Cc.164_165insT (p.His56ProfsTer?)
c.855+5517_855+5518insA
n.199_200insT
c.-855_-854insT (n.-855_-854insT)
c.946-128731_946-128730insA (n.946-128731_946-128730insA)
 gnomAD v4
6g.44313160C>ACA364342047AARS2,POLR1Cc.164G>T (p.Gly55Val)
c.855+5518C>A
n.199G>T
c.-855G>T (n.-855G>T)
c.946-128730C>A (n.946-128730C>A)
6g.44313160C=CA1624931715AARS2,POLR1Cc.164G= (p.Gly55=)
c.855+5518C=
n.199G=
c.-855G= (n.-855G=)
c.946-128730C= (n.946-128730C=)
6g.44313160C>GCA364342048AARS2,POLR1Cc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.855+5518C>G
n.199G>C
c.-855G>C (n.-855G>C)
c.946-128730C>G (n.946-128730C>G)
6g.44313160C>TCA364342049AARS2,POLR1Cc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.855+5518C>T
n.199G>A
c.-855G>A (n.-855G>A)
c.946-128730C>T (n.946-128730C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313161C>ACA364342050AARS2,POLR1Cc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.855+5519C>A
n.198G>T
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.946-128729C>A (n.946-128729C>A)
6g.44313161C=CA1624931718AARS2,POLR1Cc.163G= (p.Gly55=)
c.855+5519C=
n.198G=
c.-856G= (n.-856G=)
c.946-128729C= (n.946-128729C=)
6g.44313161C>GCA364342052AARS2,POLR1Cc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.855+5519C>G
n.198G>C
c.-856G>C (n.-856G>C)
c.946-128729C>G (n.946-128729C>G)
6g.44313161C>TCA364342051AARS2,POLR1Cc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.855+5519C>T
n.198G>A
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.946-128729C>T (n.946-128729C>T)
 dbSNP
6g.44313162A=CA1624931723AARS2,POLR1Cc.162T= (p.His54=)
c.855+5520A=
n.197T=
c.-857T= (n.-857T=)
c.946-128728A= (n.946-128728A=)
6g.44313162A>CCA364342053AARS2,POLR1Cc.162T>G (p.His54Gln)
c.855+5520A>C
n.197T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
c.946-128728A>C (n.946-128728A>C)
6g.44313162A>GCA3834732AARS2,POLR1Cc.162T>C (p.His54=)
c.855+5520A>G
n.197T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
c.946-128728A>G (n.946-128728A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313162A>TCA364342054AARS2,POLR1Cc.162T>A (p.His54Gln)
c.855+5520A>T
n.197T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)
c.946-128728A>T (n.946-128728A>T)
6g.44313163T>ACA364342055AARS2,POLR1Cc.161A>T (p.His54Leu)
c.855+5521T>A
n.196A>T
c.-858A>T (n.-858A>T)
c.946-128727T>A (n.946-128727T>A)
6g.44313163T>CCA364342056AARS2,POLR1Cc.161A>G (p.His54Arg)
c.855+5521T>C
n.196A>G
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.946-128727T>C (n.946-128727T>C)
 gnomAD v4
6g.44313163T>GCA364342057AARS2,POLR1Cc.161A>C (p.His54Pro)
c.855+5521T>G
n.196A>C
c.-858A>C (n.-858A>C)
c.946-128727T>G (n.946-128727T>G)
6g.44313164G>ACA364342058AARS2,POLR1Cc.160C>T (p.His54Tyr)
c.855+5522G>A
n.195C>T
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.946-128726G>A (n.946-128726G>A)
6g.44313164G>CCA364342059AARS2,POLR1Cc.160C>G (p.His54Asp)
c.855+5522G>C
n.195C>G
c.-859C>G (n.-859C>G)
c.946-128726G>C (n.946-128726G>C)
6g.44313164G>TCA364342060AARS2,POLR1Cc.160C>A (p.His54Asn)
c.855+5522G>T
n.195C>A
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.946-128726G>T (n.946-128726G>T)
6g.44313165G>ACA450391890AARS2,POLR1Cc.159C>T (p.Arg53=)
c.855+5523G>A
n.194C>T
c.-860C>T (n.-860C>T)
c.946-128725G>A (n.946-128725G>A)
 gnomAD v4
6g.44313165G>CCA450391889AARS2,POLR1Cc.159C>G (p.Arg53=)
c.855+5523G>C
n.194C>G
c.-860C>G (n.-860C>G)
c.946-128725G>C (n.946-128725G>C)
6g.44313165G>TCA450391888AARS2,POLR1Cc.159C>A (p.Arg53=)
c.855+5523G>T
n.194C>A
c.-860C>A (n.-860C>A)
c.946-128725G>T (n.946-128725G>T)
6g.44313166C>ACA364342061AARS2,POLR1Cc.158G>T (p.Arg53Leu)
c.855+5524C>A
n.193G>T
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.946-128724C>A (n.946-128724C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313166C=CA1624931730AARS2,POLR1Cc.158G= (p.Arg53=)
c.855+5524C=
n.193G=
c.-861G= (n.-861G=)
c.946-128724C= (n.946-128724C=)
6g.44313166C>GCA364342062AARS2,POLR1Cc.158G>C (p.Arg53Pro)
c.855+5524C>G
n.193G>C
c.-861G>C (n.-861G>C)
c.946-128724C>G (n.946-128724C>G)
6g.44313166C>TCA364342063AARS2,POLR1Cc.158G>A (p.Arg53His)
c.855+5524C>T
n.193G>A
c.-861G>A (n.-861G>A)
c.946-128724C>T (n.946-128724C>T)
 gnomAD v4
6g.44313167G>ACA364342064AARS2,POLR1Cc.157C>T (p.Arg53Cys)
c.855+5525G>A
n.192C>T
c.-862C>T (n.-862C>T)
c.946-128723G>A (n.946-128723G>A)
6g.44313167G>CCA3834733AARS2,POLR1Cc.157C>G (p.Arg53Gly)
c.855+5525G>C
n.192C>G
c.-862C>G (n.-862C>G)
c.946-128723G>C (n.946-128723G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313167G=CA1624931732AARS2,POLR1Cc.157C= (p.Arg53=)
c.855+5525G=
n.192C=
c.-862C= (n.-862C=)
c.946-128723G= (n.946-128723G=)
6g.44313167G>TCA364342065AARS2,POLR1Cc.157C>A (p.Arg53Ser)
c.855+5525G>T
n.192C>A
c.-862C>A (n.-862C>A)
c.946-128723G>T (n.946-128723G>T)
6g.44313168G>ACA450391891AARS2,POLR1Cc.156C>T (p.Asp52=)
c.855+5526G>A
n.191C>T
c.-863C>T (n.-863C>T)
c.946-128722G>A (n.946-128722G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313168G>CCA364342066AARS2,POLR1Cc.156C>G (p.Asp52Glu)
c.855+5526G>C
n.191C>G
c.-863C>G (n.-863C>G)
c.946-128722G>C (n.946-128722G>C)
6g.44313168G=CA1624931735AARS2,POLR1Cc.156C= (p.Asp52=)
c.855+5526G=
n.191C=
c.-863C= (n.-863C=)
c.946-128722G= (n.946-128722G=)
6g.44313168G>TCA364342067AARS2,POLR1Cc.156C>A (p.Asp52Glu)
c.855+5526G>T
n.191C>A
c.-863C>A (n.-863C>A)
c.946-128722G>T (n.946-128722G>T)
6g.44313169T>ACA364342068AARS2,POLR1Cc.155A>T (p.Asp52Val)
c.855+5527T>A
n.190A>T
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.946-128721T>A (n.946-128721T>A)
 gnomAD v4
6g.44313169T>CCA364342069AARS2,POLR1Cc.155A>G (p.Asp52Gly)
c.855+5527T>C
n.190A>G
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.946-128721T>C (n.946-128721T>C)
6g.44313169T>GCA364342070AARS2,POLR1Cc.155A>C (p.Asp52Ala)
c.855+5527T>G
n.190A>C
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.946-128721T>G (n.946-128721T>G)
6g.44313170C>ACA364342071AARS2,POLR1Cc.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.855+5528C>A
n.189G>T
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.946-128720C>A (n.946-128720C>A)
6g.44313170C=CA1624931739AARS2,POLR1Cc.154G= (p.Asp52=)
c.855+5528C=
n.189G=
c.-865G= (n.-865G=)
c.946-128720C= (n.946-128720C=)
6g.44313170C>GCA364342072AARS2,POLR1Cc.154G>C (p.Asp52His)
c.855+5528C>G
n.189G>C
c.-865G>C (n.-865G>C)
c.946-128720C>G (n.946-128720C>G)
6g.44313170C>TCA364342073AARS2,POLR1Cc.154G>A (p.Asp52Asn)
c.855+5528C>T
n.189G>A
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.946-128720C>T (n.946-128720C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313171C>ACA450391892AARS2,POLR1Cc.153G>T (p.Arg51=)
c.855+5529C>A
n.188G>T
c.-866G>T (n.-866G>T)
c.946-128719C>A (n.946-128719C>A)
6g.44313171C=CA1624931744AARS2,POLR1Cc.153G= (p.Arg51=)
c.855+5529C=
n.188G=
c.-866G= (n.-866G=)
c.946-128719C= (n.946-128719C=)
6g.44313171C>GCA138396045AARS2,POLR1Cc.153G>C (p.Arg51=)
c.855+5529C>G
n.188G>C
c.-866G>C (n.-866G>C)
c.946-128719C>G (n.946-128719C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313171C>TCA450391893AARS2,POLR1Cc.153G>A (p.Arg51=)
c.855+5529C>T
n.188G>A
c.-866G>A (n.-866G>A)
c.946-128719C>T (n.946-128719C>T)
6g.44313172C>ACA364342074AARS2,POLR1Cc.152G>T (p.Arg51Leu)
c.855+5530C>A
n.187G>T
c.-867G>T (n.-867G>T)
c.946-128718C>A (n.946-128718C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313172C=CA1624931747AARS2,POLR1Cc.152G= (p.Arg51=)
c.855+5530C=
n.187G=
c.-867G= (n.-867G=)
c.946-128718C= (n.946-128718C=)
6g.44313172C>GCA364342075AARS2,POLR1Cc.152G>C (p.Arg51Pro)
c.855+5530C>G
n.187G>C
c.-867G>C (n.-867G>C)
c.946-128718C>G (n.946-128718C>G)
6g.44313172C>TCA364342076AARS2,POLR1Cc.152G>A (p.Arg51Gln)
c.855+5530C>T
n.187G>A
c.-867G>A (n.-867G>A)
c.946-128718C>T (n.946-128718C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313173G>ACA3834734AARS2,POLR1Cc.151C>T (p.Arg51Trp)
c.855+5531G>A
n.186C>T
c.-868C>T (n.-868C>T)
c.946-128717G>A (n.946-128717G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313173G>CCA364342077AARS2,POLR1Cc.151C>G (p.Arg51Gly)
c.855+5531G>C
n.186C>G
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.946-128717G>C (n.946-128717G>C)
6g.44313173G=CA1624931750AARS2,POLR1Cc.151C= (p.Arg51=)
c.855+5531G=
n.186C=
c.-868C= (n.-868C=)
c.946-128717G= (n.946-128717G=)
6g.44313173G>TCA450391894AARS2,POLR1Cc.151C>A (p.Arg51=)
c.855+5531G>T
n.186C>A
c.-868C>A (n.-868C>A)
c.946-128717G>T (n.946-128717G>T)
6g.44313174A>CCA364342079AARS2,POLR1Cc.150T>G (p.Phe50Leu)
c.855+5532A>C
n.185T>G
c.-869T>G (n.-869T>G)
c.946-128716A>C (n.946-128716A>C)
6g.44313174A>GCA450391895AARS2,POLR1Cc.150T>C (p.Phe50=)
c.855+5532A>G
n.185T>C
c.-869T>C (n.-869T>C)
c.946-128716A>G (n.946-128716A>G)
6g.44313174A>TCA364342078AARS2,POLR1Cc.150T>A (p.Phe50Leu)
c.855+5532A>T
n.185T>A
c.-869T>A (n.-869T>A)
c.946-128716A>T (n.946-128716A>T)
6g.44313175A=CA1624931753AARS2,POLR1Cc.149T= (p.Phe50=)
c.855+5533A=
n.184T=
c.-870T= (n.-870T=)
c.946-128715A= (n.946-128715A=)
6g.44313175A>CCA170062AARS2,POLR1Cc.149T>G (p.Phe50Cys)
c.855+5533A>C
n.184T>G
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.946-128715A>C (n.946-128715A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313175A>GCA16044092AARS2,POLR1Cc.149T>C (p.Phe50Ser)
c.855+5533A>G
n.184T>C
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.946-128715A>G (n.946-128715A>G)
6g.44313175A>TCA364342080AARS2,POLR1Cc.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.855+5533A>T
n.184T>A
c.-870T>A (n.-870T>A)
c.946-128715A>T (n.946-128715A>T)
6g.44313176A>CCA364342081AARS2,POLR1Cc.148T>G (p.Phe50Val)
c.855+5534A>C
n.183T>G
c.-871T>G (n.-871T>G)
c.946-128714A>C (n.946-128714A>C)
6g.44313176A>GCA364342082AARS2,POLR1Cc.148T>C (p.Phe50Leu)
c.855+5534A>G
n.183T>C
c.-871T>C (n.-871T>C)
c.946-128714A>G (n.946-128714A>G)
6g.44313176A>TCA364342083AARS2,POLR1Cc.148T>A (p.Phe50Ile)
c.855+5534A>T
n.183T>A
c.-871T>A (n.-871T>A)
c.946-128714A>T (n.946-128714A>T)
6g.44313177G>ACA3834735AARS2,POLR1Cc.147C>T (p.Phe49=)
c.855+5535G>A
n.182C>T
c.-872C>T (n.-872C>T)
c.946-128713G>A (n.946-128713G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313177G>CCA364342084AARS2,POLR1Cc.147C>G (p.Phe49Leu)
c.855+5535G>C
n.182C>G
c.-872C>G (n.-872C>G)
c.946-128713G>C (n.946-128713G>C)
 gnomAD v4
6g.44313177G=CA1624931762AARS2,POLR1Cc.147C= (p.Phe49=)
c.855+5535G=
n.182C=
c.-872C= (n.-872C=)
c.946-128713G= (n.946-128713G=)
6g.44313177G>TCA364342085AARS2,POLR1Cc.147C>A (p.Phe49Leu)
c.855+5535G>T
n.182C>A
c.-872C>A (n.-872C>A)
c.946-128713G>T (n.946-128713G>T)
6g.44313178A>CCA364342086AARS2,POLR1Cc.146T>G (p.Phe49Cys)
c.855+5536A>C
n.181T>G
c.-873T>G (n.-873T>G)
c.946-128712A>C (n.946-128712A>C)
6g.44313178A>GCA364342087AARS2,POLR1Cc.146T>C (p.Phe49Ser)
c.855+5536A>G
n.181T>C
c.-873T>C (n.-873T>C)
c.946-128712A>G (n.946-128712A>G)
6g.44313178A>TCA364342088AARS2,POLR1Cc.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.855+5536A>T
n.181T>A
c.-873T>A (n.-873T>A)
c.946-128712A>T (n.946-128712A>T)
6g.44313179delCA2578633511AARS2,POLR1Cc.146del (p.Phe49SerfsTer?)
c.855+5537del
n.181del
c.-873del (n.-873del)
c.946-128711del (n.946-128711del)
6g.44313179A>CCA364342089AARS2,POLR1Cc.145T>G (p.Phe49Val)
c.855+5537A>C
n.180T>G
c.-874T>G (n.-874T>G)
c.946-128711A>C (n.946-128711A>C)
6g.44313179A>GCA364342091AARS2,POLR1Cc.145T>C (p.Phe49Leu)
c.855+5537A>G
n.180T>C
c.-874T>C (n.-874T>C)
c.946-128711A>G (n.946-128711A>G)
6g.44313179A>TCA364342090AARS2,POLR1Cc.145T>A (p.Phe49Ile)
c.855+5537A>T
n.180T>A
c.-874T>A (n.-874T>A)
c.946-128711A>T (n.946-128711A>T)
6g.44313180G>ACA450391896AARS2,POLR1Cc.144C>T (p.Asn48=)
c.855+5538G>A
n.179C>T
c.-875C>T (n.-875C>T)
c.946-128710G>A (n.946-128710G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313180G>CCA364342092AARS2,POLR1Cc.144C>G (p.Asn48Lys)
c.855+5538G>C
n.179C>G
c.-875C>G (n.-875C>G)
c.946-128710G>C (n.946-128710G>C)
6g.44313180G=CA1624931765AARS2,POLR1Cc.144C= (p.Asn48=)
c.855+5538G=
n.179C=
c.-875C= (n.-875C=)
c.946-128710G= (n.946-128710G=)
6g.44313180G>TCA364342093AARS2,POLR1Cc.144C>A (p.Asn48Lys)
c.855+5538G>T
n.179C>A
c.-875C>A (n.-875C>A)
c.946-128710G>T (n.946-128710G>T)
 gnomAD v4
6g.44313181T>ACA364342094AARS2,POLR1Cc.143A>T (p.Asn48Ile)
c.855+5539T>A
n.178A>T
c.946-128709T>A (n.946-128709T>A)
6g.44313181T>CCA364342095AARS2,POLR1Cc.143A>G (p.Asn48Ser)
c.855+5539T>C
n.178A>G
c.946-128709T>C (n.946-128709T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313181T>GCA364342096AARS2,POLR1Cc.143A>C (p.Asn48Thr)
c.855+5539T>G
n.178A>C
c.946-128709T>G (n.946-128709T>G)
6g.44313181T=CA1624931769AARS2,POLR1Cc.143A= (p.Asn48=)
c.855+5539T=
n.178A=
c.946-128709T= (n.946-128709T=)
6g.44313182T>ACA364342097AARS2,POLR1Cc.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.855+5540T>A
n.177A>T
c.946-128708T>A (n.946-128708T>A)
6g.44313182T>CCA364342098AARS2,POLR1Cc.142A>G (p.Asn48Asp)
c.855+5540T>C
n.177A>G
c.946-128708T>C (n.946-128708T>C)
6g.44313182T>GCA364342099AARS2,POLR1Cc.142A>C (p.Asn48His)
c.855+5540T>G
n.177A>C
c.946-128708T>G (n.946-128708T>G)
6g.44313183C>ACA450391897AARS2,POLR1Cc.141G>T (p.Leu47=)
c.855+5541C>A
n.176G>T
c.946-128707C>A (n.946-128707C>A)
 gnomAD v4
6g.44313183C>GCA450391898AARS2,POLR1Cc.141G>C (p.Leu47=)
c.855+5541C>G
n.176G>C
c.946-128707C>G (n.946-128707C>G)
6g.44313183C>TCA450391899AARS2,POLR1Cc.141G>A (p.Leu47=)
c.855+5541C>T
n.176G>A
c.946-128707C>T (n.946-128707C>T)
6g.44313184A=CA1624931771AARS2,POLR1Cc.140T= (p.Leu47=)
c.855+5542A=
n.175T=
c.946-128706A= (n.946-128706A=)
6g.44313184A>CCA364342100AARS2,POLR1Cc.140T>G (p.Leu47Arg)
c.855+5542A>C
n.175T>G
c.946-128706A>C (n.946-128706A>C)
6g.44313184A>GCA138396081AARS2,POLR1Cc.140T>C (p.Leu47Pro)
c.855+5542A>G
n.175T>C
c.946-128706A>G (n.946-128706A>G)
 dbSNP
6g.44313184A>TCA364342101AARS2,POLR1Cc.140T>A (p.Leu47Gln)
c.855+5542A>T
n.175T>A
c.946-128706A>T (n.946-128706A>T)
6g.44313185G>ACA450391900AARS2,POLR1Cc.139C>T (p.Leu47=)
c.855+5543G>A
n.174C>T
c.946-128705G>A (n.946-128705G>A)
 gnomAD v4
6g.44313185G>CCA364342102AARS2,POLR1Cc.139C>G (p.Leu47Val)
c.855+5543G>C
n.174C>G
c.946-128705G>C (n.946-128705G>C)
6g.44313185G>TCA364342103AARS2,POLR1Cc.139C>A (p.Leu47Met)
c.855+5543G>T
n.174C>A
c.946-128705G>T (n.946-128705G>T)
6g.44313186A=CA1624931775AARS2,POLR1Cc.138T= (p.Phe46=)
c.855+5544A=
n.173T=
c.946-128704A= (n.946-128704A=)
6g.44313186A>CCA364342105AARS2,POLR1Cc.138T>G (p.Phe46Leu)
c.855+5544A>C
n.173T>G
c.946-128704A>C (n.946-128704A>C)
6g.44313186A>GCA3834736AARS2,POLR1Cc.138T>C (p.Phe46=)
c.855+5544A>G
n.173T>C
c.946-128704A>G (n.946-128704A>G)
 dbSNP ExAC
6g.44313186A>TCA364342104AARS2,POLR1Cc.138T>A (p.Phe46Leu)
c.855+5544A>T
n.173T>A
c.946-128704A>T (n.946-128704A>T)
6g.44313187A>CCA364342106AARS2,POLR1Cc.137T>G (p.Phe46Cys)
c.855+5545A>C
n.172T>G
c.946-128703A>C (n.946-128703A>C)
 gnomAD v4
6g.44313187A>GCA364342107AARS2,POLR1Cc.137T>C (p.Phe46Ser)
c.855+5545A>G
n.172T>C
c.946-128703A>G (n.946-128703A>G)
 gnomAD v4
6g.44313187A>TCA364342108AARS2,POLR1Cc.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.855+5545A>T
n.172T>A
c.946-128703A>T (n.946-128703A>T)
6g.44313188A>CCA364342109AARS2,POLR1Cc.136T>G (p.Phe46Val)
c.855+5546A>C
n.171T>G
c.946-128702A>C (n.946-128702A>C)
6g.44313188A>GCA364342110AARS2,POLR1Cc.136T>C (p.Phe46Leu)
c.855+5546A>G
n.171T>C
c.946-128702A>G (n.946-128702A>G)
6g.44313188A>TCA364342111AARS2,POLR1Cc.136T>A (p.Phe46Ile)
c.855+5546A>T
n.171T>A
c.946-128702A>T (n.946-128702A>T)

Number of alleles fetched