Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44312984G>CCA1624931443AARS2,POLR1Cc.243+97C>G (n.243+97C>G)
c.855+5342G>C
n.278+97C>G
c.-776+97C>G (n.-776+97C>G)
c.946-128906G>C (n.946-128906G>C)
 dbSNP
6g.44312984G=CA1624931444AARS2,POLR1Cc.243+97C= (n.243+97C=)
c.855+5342G=
n.278+97C=
c.-776+97C= (n.-776+97C=)
c.946-128906G= (n.946-128906G=)
6g.44312984G>TCA2678954834AARS2,POLR1Cc.243+97C>A (n.243+97C>A)
c.855+5342G>T
n.278+97C>A
c.-776+97C>A (n.-776+97C>A)
c.946-128906G>T (n.946-128906G>T)
 gnomAD v4
6g.44312985A=CA1624931446AARS2,POLR1Cc.243+96T= (n.243+96T=)
c.855+5343A=
n.278+96T=
c.-776+96T= (n.-776+96T=)
c.946-128905A= (n.946-128905A=)
6g.44312985A>GCA138395878AARS2,POLR1Cc.243+96T>C (n.243+96T>C)
c.855+5343A>G
n.278+96T>C
c.-776+96T>C (n.-776+96T>C)
c.946-128905A>G (n.946-128905A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44312986A=CA1624931449AARS2,POLR1Cc.243+95T= (n.243+95T=)
c.855+5344A=
n.278+95T=
c.-776+95T= (n.-776+95T=)
c.946-128904A= (n.946-128904A=)
6g.44312986A>CCA1624931451AARS2,POLR1Cc.243+95T>G (n.243+95T>G)
c.855+5344A>C
n.278+95T>G
c.-776+95T>G (n.-776+95T>G)
c.946-128904A>C (n.946-128904A>C)
 dbSNP
6g.44312986A>GCA2678954835AARS2,POLR1Cc.243+95T>C (n.243+95T>C)
c.855+5344A>G
n.278+95T>C
c.-776+95T>C (n.-776+95T>C)
c.946-128904A>G (n.946-128904A>G)
 gnomAD v4
6g.44312987C>GCA2678954836AARS2,POLR1Cc.243+94G>C (n.243+94G>C)
c.855+5345C>G
n.278+94G>C
c.-776+94G>C (n.-776+94G>C)
c.946-128903C>G (n.946-128903C>G)
 gnomAD v4
6g.44312987C>TCA2678954837AARS2,POLR1Cc.243+94G>A (n.243+94G>A)
c.855+5345C>T
n.278+94G>A
c.-776+94G>A (n.-776+94G>A)
c.946-128903C>T (n.946-128903C>T)
 gnomAD v4
6g.44312990C>ACA1624931455AARS2,POLR1Cc.243+91G>T (n.243+91G>T)
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c.-776+91G>T (n.-776+91G>T)
c.946-128900C>A (n.946-128900C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44312990C=CA1624931454AARS2,POLR1Cc.243+91G= (n.243+91G=)
c.855+5348C=
n.278+91G=
c.-776+91G= (n.-776+91G=)
c.946-128900C= (n.946-128900C=)
6g.44312990C>GCA2678954838AARS2,POLR1Cc.243+91G>C (n.243+91G>C)
c.855+5348C>G
n.278+91G>C
c.-776+91G>C (n.-776+91G>C)
c.946-128900C>G (n.946-128900C>G)
 gnomAD v4
6g.44312990C>TCA138395879AARS2,POLR1Cc.243+91G>A (n.243+91G>A)
c.855+5348C>T
n.278+91G>A
c.-776+91G>A (n.-776+91G>A)
c.946-128900C>T (n.946-128900C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44312991G>CCA1624931458AARS2,POLR1Cc.243+90C>G (n.243+90C>G)
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c.946-128899G>C (n.946-128899G>C)
 dbSNP
6g.44312991G=CA1624931457AARS2,POLR1Cc.243+90C= (n.243+90C=)
c.855+5349G=
n.278+90C=
c.-776+90C= (n.-776+90C=)
c.946-128899G= (n.946-128899G=)
6g.44312991G>TCA2678954839AARS2,POLR1Cc.243+90C>A (n.243+90C>A)
c.855+5349G>T
n.278+90C>A
c.-776+90C>A (n.-776+90C>A)
c.946-128899G>T (n.946-128899G>T)
 gnomAD v4
6g.44312993C>ACA2678954840AARS2,POLR1Cc.243+88G>T (n.243+88G>T)
c.855+5351C>A
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c.-776+88G>T (n.-776+88G>T)
c.946-128897C>A (n.946-128897C>A)
 gnomAD v4
6g.44312993C=CA1624931461AARS2,POLR1Cc.243+88G= (n.243+88G=)
c.855+5351C=
n.278+88G=
c.-776+88G= (n.-776+88G=)
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6g.44312993C>TCA1624931462AARS2,POLR1Cc.243+88G>A (n.243+88G>A)
c.855+5351C>T
n.278+88G>A
c.-776+88G>A (n.-776+88G>A)
c.946-128897C>T (n.946-128897C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44312996T>ACA1624931464AARS2,POLR1Cc.243+85A>T (n.243+85A>T)
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c.-776+85A>T (n.-776+85A>T)
c.946-128894T>A (n.946-128894T>A)
 dbSNP
6g.44312996T>CCA2678954841AARS2,POLR1Cc.243+85A>G (n.243+85A>G)
c.855+5354T>C
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c.-776+85A>G (n.-776+85A>G)
c.946-128894T>C (n.946-128894T>C)
 gnomAD v4
6g.44312996T=CA1624931463AARS2,POLR1Cc.243+85A= (n.243+85A=)
c.855+5354T=
n.278+85A=
c.-776+85A= (n.-776+85A=)
c.946-128894T= (n.946-128894T=)
6g.44312997C>ACA2678954842AARS2,POLR1Cc.243+84G>T (n.243+84G>T)
c.855+5355C>A
n.278+84G>T
c.-776+84G>T (n.-776+84G>T)
c.946-128893C>A (n.946-128893C>A)
 gnomAD v4
6g.44312998G>ACA1088449328AARS2,POLR1Cc.243+83C>T (n.243+83C>T)
c.855+5356G>A
n.278+83C>T
c.-776+83C>T (n.-776+83C>T)
c.946-128892G>A (n.946-128892G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44312998G>CCA138395884AARS2,POLR1Cc.243+83C>G (n.243+83C>G)
c.855+5356G>C
n.278+83C>G
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c.946-128892G>C (n.946-128892G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44312998G=CA1624931468AARS2,POLR1Cc.243+83C= (n.243+83C=)
c.855+5356G=
n.278+83C=
c.-776+83C= (n.-776+83C=)
c.946-128892G= (n.946-128892G=)
6g.44312998G>TCA2578633491AARS2,POLR1Cc.243+83C>A (n.243+83C>A)
c.855+5356G>T
n.278+83C>A
c.-776+83C>A (n.-776+83C>A)
c.946-128892G>T (n.946-128892G>T)
 gnomAD v4
6g.44312999C>ACA2678954843AARS2,POLR1Cc.243+82G>T (n.243+82G>T)
c.855+5357C>A
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c.-776+82G>T (n.-776+82G>T)
c.946-128891C>A (n.946-128891C>A)
 gnomAD v4
6g.44312999C=CA1624931470AARS2,POLR1Cc.243+82G= (n.243+82G=)
c.855+5357C=
n.278+82G=
c.-776+82G= (n.-776+82G=)
c.946-128891C= (n.946-128891C=)
6g.44312999C>TCA138395894AARS2,POLR1Cc.243+82G>A (n.243+82G>A)
c.855+5357C>T
n.278+82G>A
c.-776+82G>A (n.-776+82G>A)
c.946-128891C>T (n.946-128891C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313002C>ACA824994718AARS2,POLR1Cc.243+79G>T (n.243+79G>T)
c.855+5360C>A
n.278+79G>T
c.-776+79G>T (n.-776+79G>T)
c.946-128888C>A (n.946-128888C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313002C=CA1624931472AARS2,POLR1Cc.243+79G= (n.243+79G=)
c.855+5360C=
n.278+79G=
c.-776+79G= (n.-776+79G=)
c.946-128888C= (n.946-128888C=)
6g.44313002C>TCA2578633494AARS2,POLR1Cc.243+79G>A (n.243+79G>A)
c.855+5360C>T
n.278+79G>A
c.-776+79G>A (n.-776+79G>A)
c.946-128888C>T (n.946-128888C>T)
 gnomAD v4
6g.44313006delCA2678954844AARS2,POLR1Cc.243+78del (n.243+78del)
c.855+5364del
n.278+78del
c.-776+78del (n.-776+78del)
c.946-128884del (n.946-128884del)
 gnomAD v4
6g.44313004T>GCA138395904AARS2,POLR1Cc.243+77A>C (n.243+77A>C)
c.855+5362T>G
n.278+77A>C
c.-776+77A>C (n.-776+77A>C)
c.946-128886T>G (n.946-128886T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313004T=CA1624931474AARS2,POLR1Cc.243+77A= (n.243+77A=)
c.855+5362T=
n.278+77A=
c.-776+77A= (n.-776+77A=)
c.946-128886T= (n.946-128886T=)
6g.44313005T>CCA2678954845AARS2,POLR1Cc.243+76A>G (n.243+76A>G)
c.855+5363T>C
n.278+76A>G
c.-776+76A>G (n.-776+76A>G)
c.946-128885T>C (n.946-128885T>C)
 gnomAD v4
6g.44313007G>ACA2678954846AARS2,POLR1Cc.243+74C>T (n.243+74C>T)
c.855+5365G>A
n.278+74C>T
c.-776+74C>T (n.-776+74C>T)
c.946-128883G>A (n.946-128883G>A)
 gnomAD v4
6g.44313007G>CCA2678954847AARS2,POLR1Cc.243+74C>G (n.243+74C>G)
c.855+5365G>C
n.278+74C>G
c.-776+74C>G (n.-776+74C>G)
c.946-128883G>C (n.946-128883G>C)
 gnomAD v4
6g.44313007G>TCA2578633497AARS2,POLR1Cc.243+74C>A (n.243+74C>A)
c.855+5365G>T
n.278+74C>A
c.-776+74C>A (n.-776+74C>A)
c.946-128883G>T (n.946-128883G>T)
 gnomAD v4
6g.44313008C>ACA2678954848AARS2,POLR1Cc.243+73G>T (n.243+73G>T)
c.855+5366C>A
n.278+73G>T
c.-776+73G>T (n.-776+73G>T)
c.946-128882C>A (n.946-128882C>A)
 gnomAD v4
6g.44313008C>TCA2578633498AARS2,POLR1Cc.243+73G>A (n.243+73G>A)
c.855+5366C>T
n.278+73G>A
c.-776+73G>A (n.-776+73G>A)
c.946-128882C>T (n.946-128882C>T)
 gnomAD v4
6g.44313009C>ACA2678954849AARS2,POLR1Cc.243+72G>T (n.243+72G>T)
c.855+5367C>A
n.278+72G>T
c.-776+72G>T (n.-776+72G>T)
c.946-128881C>A (n.946-128881C>A)
 gnomAD v4
6g.44313009C=CA1624931477AARS2,POLR1Cc.243+72G= (n.243+72G=)
c.855+5367C=
n.278+72G=
c.-776+72G= (n.-776+72G=)
c.946-128881C= (n.946-128881C=)
6g.44313009C>TCA824994720AARS2,POLR1Cc.243+72G>A (n.243+72G>A)
c.855+5367C>T
n.278+72G>A
c.-776+72G>A (n.-776+72G>A)
c.946-128881C>T (n.946-128881C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313010C>ACA2678954850AARS2,POLR1Cc.243+71G>T (n.243+71G>T)
c.855+5368C>A
n.278+71G>T
c.-776+71G>T (n.-776+71G>T)
c.946-128880C>A (n.946-128880C>A)
 gnomAD v4
6g.44313010C=CA1624931480AARS2,POLR1Cc.243+71G= (n.243+71G=)
c.855+5368C=
n.278+71G=
c.-776+71G= (n.-776+71G=)
c.946-128880C= (n.946-128880C=)
6g.44313010C>GCA2678954851AARS2,POLR1Cc.243+71G>C (n.243+71G>C)
c.855+5368C>G
n.278+71G>C
c.-776+71G>C (n.-776+71G>C)
c.946-128880C>G (n.946-128880C>G)
 gnomAD v4
6g.44313010C>TCA1088449331AARS2,POLR1Cc.243+71G>A (n.243+71G>A)
c.855+5368C>T
n.278+71G>A
c.-776+71G>A (n.-776+71G>A)
c.946-128880C>T (n.946-128880C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313011A=CA1624931483AARS2,POLR1Cc.243+70T= (n.243+70T=)
c.855+5369A=
n.278+70T=
c.-776+70T= (n.-776+70T=)
c.946-128879A= (n.946-128879A=)
6g.44313011A>GCA1624931484AARS2,POLR1Cc.243+70T>C (n.243+70T>C)
c.855+5369A>G
n.278+70T>C
c.-776+70T>C (n.-776+70T>C)
c.946-128879A>G (n.946-128879A>G)
 dbSNP
6g.44313012A>CCA2578633501AARS2,POLR1Cc.243+69T>G (n.243+69T>G)
c.855+5370A>C
n.278+69T>G
c.-776+69T>G (n.-776+69T>G)
c.946-128878A>C (n.946-128878A>C)
6g.44313012A>GCA2678954852AARS2,POLR1Cc.243+69T>C (n.243+69T>C)
c.855+5370A>G
n.278+69T>C
c.-776+69T>C (n.-776+69T>C)
c.946-128878A>G (n.946-128878A>G)
 gnomAD v4
6g.44313013T>CCA2678954853AARS2,POLR1Cc.243+68A>G (n.243+68A>G)
c.855+5371T>C
n.278+68A>G
c.-776+68A>G (n.-776+68A>G)
c.946-128877T>C (n.946-128877T>C)
 gnomAD v4
6g.44313014C>ACA2678954855AARS2,POLR1Cc.243+67G>T (n.243+67G>T)
c.855+5372C>A
n.278+67G>T
c.-776+67G>T (n.-776+67G>T)
c.946-128876C>A (n.946-128876C>A)
 gnomAD v4
6g.44313014C>TCA2678954856AARS2,POLR1Cc.243+67G>A (n.243+67G>A)
c.855+5372C>T
n.278+67G>A
c.-776+67G>A (n.-776+67G>A)
c.946-128876C>T (n.946-128876C>T)
 gnomAD v4
6g.44313017G>ACA2678954857AARS2,POLR1Cc.243+64C>T (n.243+64C>T)
c.855+5375G>A
n.278+64C>T
c.-776+64C>T (n.-776+64C>T)
c.946-128873G>A (n.946-128873G>A)
 gnomAD v4
6g.44313017G>TCA2578633502AARS2,POLR1Cc.243+64C>A (n.243+64C>A)
c.855+5375G>T
n.278+64C>A
c.-776+64C>A (n.-776+64C>A)
c.946-128873G>T (n.946-128873G>T)
 gnomAD v4
6g.44313018C>ACA2678954858AARS2,POLR1Cc.243+63G>T (n.243+63G>T)
c.855+5376C>A
n.278+63G>T
c.-776+63G>T (n.-776+63G>T)
c.946-128872C>A (n.946-128872C>A)
 gnomAD v4
6g.44313018C>TCA2678954859AARS2,POLR1Cc.243+63G>A (n.243+63G>A)
c.855+5376C>T
n.278+63G>A
c.-776+63G>A (n.-776+63G>A)
c.946-128872C>T (n.946-128872C>T)
 gnomAD v4
6g.44313020G>ACA1624931487AARS2,POLR1Cc.243+61C>T (n.243+61C>T)
c.855+5378G>A
n.278+61C>T
c.-776+61C>T (n.-776+61C>T)
c.946-128870G>A (n.946-128870G>A)
 dbSNP
6g.44313020G>CCA138395908AARS2,POLR1Cc.243+61C>G (n.243+61C>G)
c.855+5378G>C
n.278+61C>G
c.-776+61C>G (n.-776+61C>G)
c.946-128870G>C (n.946-128870G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313020G=CA1624931486AARS2,POLR1Cc.243+61C= (n.243+61C=)
c.855+5378G=
n.278+61C=
c.-776+61C= (n.-776+61C=)
c.946-128870G= (n.946-128870G=)
6g.44313020G>TCA2678954860AARS2,POLR1Cc.243+61C>A (n.243+61C>A)
c.855+5378G>T
n.278+61C>A
c.-776+61C>A (n.-776+61C>A)
c.946-128870G>T (n.946-128870G>T)
 gnomAD v4
6g.44313021C>GCA2678954862AARS2,POLR1Cc.243+60G>C (n.243+60G>C)
c.855+5379C>G
n.278+60G>C
c.-776+60G>C (n.-776+60G>C)
c.946-128869C>G (n.946-128869C>G)
 gnomAD v4
6g.44313022G>ACA2578633504AARS2,POLR1Cc.243+59C>T (n.243+59C>T)
c.855+5380G>A
n.278+59C>T
c.-776+59C>T (n.-776+59C>T)
c.946-128868G>A (n.946-128868G>A)
6g.44313023T>ACA2678954863AARS2,POLR1Cc.243+58A>T (n.243+58A>T)
c.855+5381T>A
n.278+58A>T
c.-776+58A>T (n.-776+58A>T)
c.946-128867T>A (n.946-128867T>A)
 gnomAD v4
6g.44313024C>ACA2678954864AARS2,POLR1Cc.243+57G>T (n.243+57G>T)
c.855+5382C>A
n.278+57G>T
c.-776+57G>T (n.-776+57G>T)
c.946-128866C>A (n.946-128866C>A)
 gnomAD v4
6g.44313024C=CA1624931490AARS2,POLR1Cc.243+57G= (n.243+57G=)
c.855+5382C=
n.278+57G=
c.-776+57G= (n.-776+57G=)
c.946-128866C= (n.946-128866C=)
6g.44313024C>GCA138395916AARS2,POLR1Cc.243+57G>C (n.243+57G>C)
c.855+5382C>G
n.278+57G>C
c.-776+57G>C (n.-776+57G>C)
c.946-128866C>G (n.946-128866C>G)
 dbSNP
6g.44313025T>GCA2678954865AARS2,POLR1Cc.243+56A>C (n.243+56A>C)
c.855+5383T>G
n.278+56A>C
c.-776+56A>C (n.-776+56A>C)
c.946-128865T>G (n.946-128865T>G)
 gnomAD v4
6g.44313027T>CCA1624931495AARS2,POLR1Cc.243+54A>G (n.243+54A>G)
c.855+5385T>C
n.278+54A>G
c.-776+54A>G (n.-776+54A>G)
c.946-128863T>C (n.946-128863T>C)
 dbSNP
6g.44313027T=CA1624931493AARS2,POLR1Cc.243+54A= (n.243+54A=)
c.855+5385T=
n.278+54A=
c.-776+54A= (n.-776+54A=)
c.946-128863T= (n.946-128863T=)
6g.44313030C=CA1624931496AARS2,POLR1Cc.243+51G= (n.243+51G=)
c.855+5388C=
n.278+51G=
c.-776+51G= (n.-776+51G=)
c.946-128860C= (n.946-128860C=)
6g.44313030C>TCA138395921AARS2,POLR1Cc.243+51G>A (n.243+51G>A)
c.855+5388C>T
n.278+51G>A
c.-776+51G>A (n.-776+51G>A)
c.946-128860C>T (n.946-128860C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313032C>ACA2678954866AARS2,POLR1Cc.243+49G>T (n.243+49G>T)
c.855+5390C>A
n.278+49G>T
c.-776+49G>T (n.-776+49G>T)
c.946-128858C>A (n.946-128858C>A)
 gnomAD v4
6g.44313033C=CA1624931500AARS2,POLR1Cc.243+48G= (n.243+48G=)
c.855+5391C=
n.278+48G=
c.-776+48G= (n.-776+48G=)
c.946-128857C= (n.946-128857C=)
6g.44313033C>GCA3834713AARS2,POLR1Cc.243+48G>C (n.243+48G>C)
c.855+5391C>G
n.278+48G>C
c.-776+48G>C (n.-776+48G>C)
c.946-128857C>G (n.946-128857C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313033C>TCA2678954867AARS2,POLR1Cc.243+48G>A (n.243+48G>A)
c.855+5391C>T
n.278+48G>A
c.-776+48G>A (n.-776+48G>A)
c.946-128857C>T (n.946-128857C>T)
 gnomAD v4
6g.44313034A>GCA2711933277AARS2,POLR1Cc.243+47T>C (n.243+47T>C)
c.855+5392A>G
n.278+47T>C
c.-776+47T>C (n.-776+47T>C)
c.946-128856A>G (n.946-128856A>G)
 dbSNP
6g.44313035G>CCA1624931503AARS2,POLR1Cc.243+46C>G (n.243+46C>G)
c.855+5393G>C
n.278+46C>G
c.-776+46C>G (n.-776+46C>G)
c.946-128855G>C (n.946-128855G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313035G=CA1624931502AARS2,POLR1Cc.243+46C= (n.243+46C=)
c.855+5393G=
n.278+46C=
c.-776+46C= (n.-776+46C=)
c.946-128855G= (n.946-128855G=)
6g.44313039dupCA567154660AARS2,POLR1Cc.243+45dup (n.243+45dup)
c.855+5397dup
n.278+45dup
c.-776+45dup (n.-776+45dup)
c.946-128851dup (n.946-128851dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313042C>ACA2678954868AARS2,POLR1Cc.243+39G>T (n.243+39G>T)
c.855+5400C>A
n.278+39G>T
c.-776+39G>T (n.-776+39G>T)
c.946-128848C>A (n.946-128848C>A)
 gnomAD v4
6g.44313042C>GCA2678954869AARS2,POLR1Cc.243+39G>C (n.243+39G>C)
c.855+5400C>G
n.278+39G>C
c.-776+39G>C (n.-776+39G>C)
c.946-128848C>G (n.946-128848C>G)
 gnomAD v4
6g.44313044C>ACA567154661AARS2,POLR1Cc.243+37G>T (n.243+37G>T)
c.855+5402C>A
n.278+37G>T
c.-776+37G>T (n.-776+37G>T)
c.946-128846C>A (n.946-128846C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313044C=CA1624931506AARS2,POLR1Cc.243+37G= (n.243+37G=)
c.855+5402C=
n.278+37G=
c.-776+37G= (n.-776+37G=)
c.946-128846C= (n.946-128846C=)
6g.44313045G>ACA2678954871AARS2,POLR1Cc.243+36C>T (n.243+36C>T)
c.855+5403G>A
n.278+36C>T
c.-776+36C>T (n.-776+36C>T)
c.946-128845G>A (n.946-128845G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313045G>TCA2678954872AARS2,POLR1Cc.243+36C>A (n.243+36C>A)
c.855+5403G>T
n.278+36C>A
c.-776+36C>A (n.-776+36C>A)
c.946-128845G>T (n.946-128845G>T)
 gnomAD v4
6g.44313048C>ACA567154662AARS2,POLR1Cc.243+33G>T (n.243+33G>T)
c.855+5406C>A
n.278+33G>T
c.-776+33G>T (n.-776+33G>T)
c.946-128842C>A (n.946-128842C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44313048C=CA1624931508AARS2,POLR1Cc.243+33G= (n.243+33G=)
c.855+5406C=
n.278+33G=
c.-776+33G= (n.-776+33G=)
c.946-128842C= (n.946-128842C=)
6g.44313048C>GCA1088449336AARS2,POLR1Cc.243+33G>C (n.243+33G>C)
c.855+5406C>G
n.278+33G>C
c.-776+33G>C (n.-776+33G>C)
c.946-128842C>G (n.946-128842C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313048C>TCA2678954873AARS2,POLR1Cc.243+33G>A (n.243+33G>A)
c.855+5406C>T
n.278+33G>A
c.-776+33G>A (n.-776+33G>A)
c.946-128842C>T (n.946-128842C>T)
 gnomAD v4
6g.44313050C=CA1624931509AARS2,POLR1Cc.243+31G= (n.243+31G=)
c.855+5408C=
n.278+31G=
c.-776+31G= (n.-776+31G=)
c.946-128840C= (n.946-128840C=)
6g.44313050C>GCA3834714AARS2,POLR1Cc.243+31G>C (n.243+31G>C)
c.855+5408C>G
n.278+31G>C
c.-776+31G>C (n.-776+31G>C)
c.946-128840C>G (n.946-128840C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313051C>ACA2678954874AARS2,POLR1Cc.243+30G>T (n.243+30G>T)
c.855+5409C>A
n.278+30G>T
c.-776+30G>T (n.-776+30G>T)
c.946-128839C>A (n.946-128839C>A)
 gnomAD v4
6g.44313051C=CA1624931511AARS2,POLR1Cc.243+30G= (n.243+30G=)
c.855+5409C=
n.278+30G=
c.-776+30G= (n.-776+30G=)
c.946-128839C= (n.946-128839C=)
6g.44313051C>TCA567154663AARS2,POLR1Cc.243+30G>A (n.243+30G>A)
c.855+5409C>T
n.278+30G>A
c.-776+30G>A (n.-776+30G>A)
c.946-128839C>T (n.946-128839C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44313052G>ACA2678954875AARS2,POLR1Cc.243+29C>T (n.243+29C>T)
c.855+5410G>A
n.278+29C>T
c.-776+29C>T (n.-776+29C>T)
c.946-128838G>A (n.946-128838G>A)
 gnomAD v4
6g.44313052G>CCA2578633505AARS2,POLR1Cc.243+29C>G (n.243+29C>G)
c.855+5410G>C
n.278+29C>G
c.-776+29C>G (n.-776+29C>G)
c.946-128838G>C (n.946-128838G>C)
 gnomAD v4
6g.44313052G=CA1624931513AARS2,POLR1Cc.243+29C= (n.243+29C=)
c.855+5410G=
n.278+29C=
c.-776+29C= (n.-776+29C=)
c.946-128838G= (n.946-128838G=)
6g.44313052G>TCA1624931514AARS2,POLR1Cc.243+29C>A (n.243+29C>A)
c.855+5410G>T
n.278+29C>A
c.-776+29C>A (n.-776+29C>A)
c.946-128838G>T (n.946-128838G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313053C=CA1624931516AARS2,POLR1Cc.243+28G= (n.243+28G=)
c.855+5411C=
n.278+28G=
c.-776+28G= (n.-776+28G=)
c.946-128837C= (n.946-128837C=)
6g.44313053C>TCA567154664AARS2,POLR1Cc.243+28G>A (n.243+28G>A)
c.855+5411C>T
n.278+28G>A
c.-776+28G>A (n.-776+28G>A)
c.946-128837C>T (n.946-128837C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313054T>CCA1624931520AARS2,POLR1Cc.243+27A>G (n.243+27A>G)
c.855+5412T>C
n.278+27A>G
c.-776+27A>G (n.-776+27A>G)
c.946-128836T>C (n.946-128836T>C)
 dbSNP
6g.44313054T=CA1624931518AARS2,POLR1Cc.243+27A= (n.243+27A=)
c.855+5412T=
n.278+27A=
c.-776+27A= (n.-776+27A=)
c.946-128836T= (n.946-128836T=)
6g.44313055C=CA1624931521AARS2,POLR1Cc.243+26G= (n.243+26G=)
c.855+5413C=
n.278+26G=
c.-776+26G= (n.-776+26G=)
c.946-128835C= (n.946-128835C=)
6g.44313055C>TCA824994748AARS2,POLR1Cc.243+26G>A (n.243+26G>A)
c.855+5413C>T
n.278+26G>A
c.-776+26G>A (n.-776+26G>A)
c.946-128835C>T (n.946-128835C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313056C>ACA2678954878AARS2,POLR1Cc.243+25G>T (n.243+25G>T)
c.855+5414C>A
n.278+25G>T
c.-776+25G>T (n.-776+25G>T)
c.946-128834C>A (n.946-128834C>A)
 gnomAD v4
6g.44313056C=CA1624931526AARS2,POLR1Cc.243+25G= (n.243+25G=)
c.855+5414C=
n.278+25G=
c.-776+25G= (n.-776+25G=)
c.946-128834C= (n.946-128834C=)
6g.44313056C>TCA567154665AARS2,POLR1Cc.243+25G>A (n.243+25G>A)
c.855+5414C>T
n.278+25G>A
c.-776+25G>A (n.-776+25G>A)
c.946-128834C>T (n.946-128834C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313057C>ACA2678954881AARS2,POLR1Cc.243+24G>T (n.243+24G>T)
c.855+5415C>A
n.278+24G>T
c.-776+24G>T (n.-776+24G>T)
c.946-128833C>A (n.946-128833C>A)
 gnomAD v4
6g.44313057C=CA1624931528AARS2,POLR1Cc.243+24G= (n.243+24G=)
c.855+5415C=
n.278+24G=
c.-776+24G= (n.-776+24G=)
c.946-128833C= (n.946-128833C=)
6g.44313057C>TCA1088449338AARS2,POLR1Cc.243+24G>A (n.243+24G>A)
c.855+5415C>T
n.278+24G>A
c.-776+24G>A (n.-776+24G>A)
c.946-128833C>T (n.946-128833C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313058T>CCA824994751AARS2,POLR1Cc.243+23A>G (n.243+23A>G)
c.855+5416T>C
n.278+23A>G
c.-776+23A>G (n.-776+23A>G)
c.946-128832T>C (n.946-128832T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313058T=CA1624931530AARS2,POLR1Cc.243+23A= (n.243+23A=)
c.855+5416T=
n.278+23A=
c.-776+23A= (n.-776+23A=)
c.946-128832T= (n.946-128832T=)
6g.44313059A>GCA2711933296AARS2,POLR1Cc.243+22T>C (n.243+22T>C)
c.855+5417A>G
n.278+22T>C
c.-776+22T>C (n.-776+22T>C)
c.946-128831A>G (n.946-128831A>G)
 dbSNP
6g.44313060T>CCA2678954885AARS2,POLR1Cc.243+21A>G (n.243+21A>G)
c.855+5418T>C
n.278+21A>G
c.-776+21A>G (n.-776+21A>G)
c.946-128830T>C (n.946-128830T>C)
 gnomAD v4
6g.44313062A=CA1624931535AARS2,POLR1Cc.243+19T= (n.243+19T=)
c.855+5420A=
n.278+19T=
c.-776+19T= (n.-776+19T=)
c.946-128828A= (n.946-128828A=)
6g.44313062A>GCA3834715AARS2,POLR1Cc.243+19T>C (n.243+19T>C)
c.855+5420A>G
n.278+19T>C
c.-776+19T>C (n.-776+19T>C)
c.946-128828A>G (n.946-128828A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313062A>TCA1624931537AARS2,POLR1Cc.243+19T>A (n.243+19T>A)
c.855+5420A>T
n.278+19T>A
c.-776+19T>A (n.-776+19T>A)
c.946-128828A>T (n.946-128828A>T)
 dbSNP
6g.44313063G>ACA2578633506AARS2,POLR1Cc.243+18C>T (n.243+18C>T)
c.855+5421G>A
n.278+18C>T
c.-776+18C>T (n.-776+18C>T)
c.946-128827G>A (n.946-128827G>A)
 gnomAD v4
6g.44313064T>CCA2711933338AARS2,POLR1Cc.243+17A>G (n.243+17A>G)
c.855+5422T>C
n.278+17A>G
c.-776+17A>G (n.-776+17A>G)
c.946-128826T>C (n.946-128826T>C)
 dbSNP
6g.44313066T>CCA567154666AARS2,POLR1Cc.243+15A>G (n.243+15A>G)
c.855+5424T>C
n.278+15A>G
c.-776+15A>G (n.-776+15A>G)
c.946-128824T>C (n.946-128824T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313066T=CA1624931539AARS2,POLR1Cc.243+15A= (n.243+15A=)
c.855+5424T=
n.278+15A=
c.-776+15A= (n.-776+15A=)
c.946-128824T= (n.946-128824T=)
6g.44313067G>TCA2678954888AARS2,POLR1Cc.243+14C>A (n.243+14C>A)
c.855+5425G>T
n.278+14C>A
c.-776+14C>A (n.-776+14C>A)
c.946-128823G>T (n.946-128823G>T)
 gnomAD v4
6g.44313068G>ACA3834716AARS2,POLR1Cc.243+13C>T (n.243+13C>T)
c.855+5426G>A
n.278+13C>T
c.-776+13C>T (n.-776+13C>T)
c.946-128822G>A (n.946-128822G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313068G>CCA2678954890AARS2,POLR1Cc.243+13C>G (n.243+13C>G)
c.855+5426G>C
n.278+13C>G
c.-776+13C>G (n.-776+13C>G)
c.946-128822G>C (n.946-128822G>C)
 gnomAD v4
6g.44313068G=CA1624931540AARS2,POLR1Cc.243+13C= (n.243+13C=)
c.855+5426G=
n.278+13C=
c.-776+13C= (n.-776+13C=)
c.946-128822G= (n.946-128822G=)
6g.44313070T>GCA1624931543AARS2,POLR1Cc.243+11A>C (n.243+11A>C)
c.855+5428T>G
n.278+11A>C
c.-776+11A>C (n.-776+11A>C)
c.946-128820T>G (n.946-128820T>G)
 dbSNP
6g.44313070T=CA1624931542AARS2,POLR1Cc.243+11A= (n.243+11A=)
c.855+5428T=
n.278+11A=
c.-776+11A= (n.-776+11A=)
c.946-128820T= (n.946-128820T=)
6g.44313072G>ACA2578633507AARS2,POLR1Cc.243+9C>T (n.243+9C>T)
c.855+5430G>A
n.278+9C>T
c.-776+9C>T (n.-776+9C>T)
c.946-128818G>A (n.946-128818G>A)
 gnomAD v4
6g.44313072G>CCA567154667AARS2,POLR1Cc.243+9C>G (n.243+9C>G)
c.855+5430G>C
n.278+9C>G
c.-776+9C>G (n.-776+9C>G)
c.946-128818G>C (n.946-128818G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313072G=CA1624931545AARS2,POLR1Cc.243+9C= (n.243+9C=)
c.855+5430G=
n.278+9C=
c.-776+9C= (n.-776+9C=)
c.946-128818G= (n.946-128818G=)
6g.44313072G>TCA2578633508AARS2,POLR1Cc.243+9C>A (n.243+9C>A)
c.855+5430G>T
n.278+9C>A
c.-776+9C>A (n.-776+9C>A)
c.946-128818G>T (n.946-128818G>T)
6g.44313073G>ACA2678954895AARS2,POLR1Cc.243+8C>T (n.243+8C>T)
c.855+5431G>A
n.278+8C>T
c.-776+8C>T (n.-776+8C>T)
c.946-128817G>A (n.946-128817G>A)
 gnomAD v4
6g.44313073G>CCA567154668AARS2,POLR1Cc.243+8C>G (n.243+8C>G)
c.855+5431G>C
n.278+8C>G
c.-776+8C>G (n.-776+8C>G)
c.946-128817G>C (n.946-128817G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313073G=CA1624931546AARS2,POLR1Cc.243+8C= (n.243+8C=)
c.855+5431G=
n.278+8C=
c.-776+8C= (n.-776+8C=)
c.946-128817G= (n.946-128817G=)
6g.44313073G>TCA2578633509AARS2,POLR1Cc.243+8C>A (n.243+8C>A)
c.855+5431G>T
n.278+8C>A
c.-776+8C>A (n.-776+8C>A)
c.946-128817G>T (n.946-128817G>T)
 gnomAD v4
6g.44313074C>ACA1624931549AARS2,POLR1Cc.243+7G>T (n.243+7G>T)
c.855+5432C>A
n.278+7G>T
c.-776+7G>T (n.-776+7G>T)
c.946-128816C>A (n.946-128816C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313074C=CA1624931548AARS2,POLR1Cc.243+7G= (n.243+7G=)
c.855+5432C=
n.278+7G=
c.-776+7G= (n.-776+7G=)
c.946-128816C= (n.946-128816C=)
6g.44313074C>TCA2678954898AARS2,POLR1Cc.243+7G>A (n.243+7G>A)
c.855+5432C>T
n.278+7G>A
c.-776+7G>A (n.-776+7G>A)
c.946-128816C>T (n.946-128816C>T)
 gnomAD v4
6g.44313075C>ACA2581581403AARS2,POLR1Cc.243+6G>T (n.243+6G>T)
c.855+5433C>A
n.278+6G>T
c.-776+6G>T (n.-776+6G>T)
c.946-128815C>A (n.946-128815C>A)
6g.44313075C=CA1624931552AARS2,POLR1Cc.243+6G= (n.243+6G=)
c.855+5433C=
n.278+6G=
c.-776+6G= (n.-776+6G=)
c.946-128815C= (n.946-128815C=)
6g.44313075C>GCA1624931554AARS2,POLR1Cc.243+6G>C (n.243+6G>C)
c.855+5433C>G
n.278+6G>C
c.-776+6G>C (n.-776+6G>C)
c.946-128815C>G (n.946-128815C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313075C>TCA3834717AARS2,POLR1Cc.243+6G>A (n.243+6G>A)
c.855+5433C>T
n.278+6G>A
c.-776+6G>A (n.-776+6G>A)
c.946-128815C>T (n.946-128815C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313076C=CA1624931557AARS2,POLR1Cc.243+5G= (n.243+5G=)
c.855+5434C=
n.278+5G=
c.-776+5G= (n.-776+5G=)
c.946-128814C= (n.946-128814C=)
6g.44313076C>GCA1624931559AARS2,POLR1Cc.243+5G>C (n.243+5G>C)
c.855+5434C>G
n.278+5G>C
c.-776+5G>C (n.-776+5G>C)
c.946-128814C>G (n.946-128814C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313076C>TCA2578633510AARS2,POLR1Cc.243+5G>A (n.243+5G>A)
c.855+5434C>T
n.278+5G>A
c.-776+5G>A (n.-776+5G>A)
c.946-128814C>T (n.946-128814C>T)
6g.44313077T>GCA2678954903AARS2,POLR1Cc.243+4A>C (n.243+4A>C)
c.855+5435T>G
n.278+4A>C
c.-776+4A>C (n.-776+4A>C)
c.946-128813T>G (n.946-128813T>G)
 gnomAD v4
6g.44313078C>ACA2678954905AARS2,POLR1Cc.243+3G>T (n.243+3G>T)
c.855+5436C>A
n.278+3G>T
c.-776+3G>T (n.-776+3G>T)
c.946-128812C>A (n.946-128812C>A)
 gnomAD v4
6g.44313079A=CA1624931561AARS2,POLR1Cc.243+2T= (n.243+2T=)
c.855+5437A=
n.278+2T=
c.-776+2T= (n.-776+2T=)
c.946-128811A= (n.946-128811A=)
6g.44313079A>CCA364341884AARS2,POLR1Cc.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.855+5437A>C
n.278+2T>G
c.-776+2T>G (n.-776+2T>G)
c.946-128811A>C (n.946-128811A>C)
6g.44313079A>GCA364341885AARS2,POLR1Cc.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.855+5437A>G
n.278+2T>C
c.-776+2T>C (n.-776+2T>C)
c.946-128811A>G (n.946-128811A>G)
6g.44313079A>TCA138395949AARS2,POLR1Cc.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.855+5437A>T
n.278+2T>A
c.-776+2T>A (n.-776+2T>A)
c.946-128811A>T (n.946-128811A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313080C>ACA364341886AARS2,POLR1Cc.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.855+5438C>A
n.278+1G>T
c.-776+1G>T (n.-776+1G>T)
c.946-128810C>A (n.946-128810C>A)
6g.44313080C=CA1624931562AARS2,POLR1Cc.243+1G= (n.243+1G=)
c.855+5438C=
n.278+1G=
c.-776+1G= (n.-776+1G=)
c.946-128810C= (n.946-128810C=)
6g.44313080C>GCA364341887AARS2,POLR1Cc.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.855+5438C>G
n.278+1G>C
c.-776+1G>C (n.-776+1G>C)
c.946-128810C>G (n.946-128810C>G)
6g.44313080C>TCA364341888AARS2,POLR1Cc.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.855+5438C>T
n.278+1G>A
c.-776+1G>A (n.-776+1G>A)
c.946-128810C>T (n.946-128810C>T)
 dbSNP
6g.44313081C>ACA364341890AARS2,POLR1Cc.243G>T (p.Gln81His)
c.855+5439C>A
n.278G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.946-128809C>A (n.946-128809C>A)
6g.44313081C>GCA364341889AARS2,POLR1Cc.243G>C (p.Gln81His)
c.855+5439C>G
n.278G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.946-128809C>G (n.946-128809C>G)
 gnomAD v4
6g.44313081C>TCA450391804AARS2,POLR1Cc.243G>A (p.Gln81=)
c.855+5439C>T
n.278G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.946-128809C>T (n.946-128809C>T)
6g.44313082T>ACA138395953AARS2,POLR1Cc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.855+5440T>A
n.277A>T
c.-777A>T (n.-777A>T)
c.946-128808T>A (n.946-128808T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313082T>CCA364341891AARS2,POLR1Cc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.855+5440T>C
n.277A>G
c.-777A>G (n.-777A>G)
c.946-128808T>C (n.946-128808T>C)
 dbSNP
6g.44313082T>GCA3834718AARS2,POLR1Cc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.855+5440T>G
n.277A>C
c.-777A>C (n.-777A>C)
c.946-128808T>G (n.946-128808T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313082T=CA1624931565AARS2,POLR1Cc.242A= (p.Gln81=)
c.855+5440T=
n.277A=
c.-777A= (n.-777A=)
c.946-128808T= (n.946-128808T=)
6g.44313083G>ACA364341892AARS2,POLR1Cc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.855+5441G>A
n.276C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.946-128807G>A (n.946-128807G>A)
 gnomAD v4
6g.44313083G>CCA364341893AARS2,POLR1Cc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.855+5441G>C
n.276C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.946-128807G>C (n.946-128807G>C)
6g.44313083G>TCA364341894AARS2,POLR1Cc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.855+5441G>T
n.276C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.946-128807G>T (n.946-128807G>T)
6g.44313084G>ACA450391807AARS2,POLR1Cc.240C>T (p.Asn80=)
c.855+5442G>A
n.275C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.946-128806G>A (n.946-128806G>A)
6g.44313084G>CCA364341896AARS2,POLR1Cc.240C>G (p.Asn80Lys)
c.855+5442G>C
n.275C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.946-128806G>C (n.946-128806G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313084G=CA1624931568AARS2,POLR1Cc.240C= (p.Asn80=)
c.855+5442G=
n.275C=
c.-779C= (n.-779C=)
c.946-128806G= (n.946-128806G=)
6g.44313084G>TCA364341895AARS2,POLR1Cc.240C>A (p.Asn80Lys)
c.855+5442G>T
n.275C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.946-128806G>T (n.946-128806G>T)

Number of alleles fetched