Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311081_44311101delCA2596244405AARS2,POLR1Cc.647_667del (p.Gly216_Thr222del)
c.855+3439_855+3459del
n.682_702del
c.-372_-352del (n.-372_-352del)
c.946-130809_946-130789del (n.946-130809_946-130789del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311100_44311116delCA2578633341AARS2,POLR1Cc.631_647del (p.Glu211ProfsTer7)
c.855+3458_855+3474del
n.666_682del
c.-388_-372del (n.-388_-372del)
c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del)
6g.44311101A=CA1624928801AARS2,POLR1Cc.642T= (p.Asp214=)
c.855+3459A=
n.677T=
c.-377T= (n.-377T=)
c.946-130789A= (n.946-130789A=)
6g.44311101A>CCA364340974AARS2,POLR1Cc.642T>G (p.Asp214Glu)
c.855+3459A>C
n.677T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.946-130789A>C (n.946-130789A>C)
6g.44311101A>GCA450391450AARS2,POLR1Cc.642T>C (p.Asp214=)
c.855+3459A>G
n.677T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.946-130789A>G (n.946-130789A>G)
 dbSNP
6g.44311101A>TCA364340975AARS2,POLR1Cc.642T>A (p.Asp214Glu)
c.855+3459A>T
n.677T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.946-130789A>T (n.946-130789A>T)
6g.44311102delCA2678954173AARS2,POLR1Cc.641del (p.Asp214ValfsTer25)
c.855+3460del
n.676del
c.-378del (n.-378del)
c.946-130788del (n.946-130788del)
 gnomAD v4
6g.44311102T>ACA364340976AARS2,POLR1Cc.641A>T (p.Asp214Val)
c.855+3460T>A
n.676A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.946-130788T>A (n.946-130788T>A)
6g.44311102T>CCA364340977AARS2,POLR1Cc.641A>G (p.Asp214Gly)
c.855+3460T>C
n.676A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.946-130788T>C (n.946-130788T>C)
6g.44311102T>GCA364340978AARS2,POLR1Cc.641A>C (p.Asp214Ala)
c.855+3460T>G
n.676A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.946-130788T>G (n.946-130788T>G)
6g.44311103C>ACA364340979AARS2,POLR1Cc.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.855+3461C>A
n.675G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.946-130787C>A (n.946-130787C>A)
 dbSNP
6g.44311103C=CA1624928805AARS2,POLR1Cc.640G= (p.Asp214=)
c.855+3461C=
n.675G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.946-130787C= (n.946-130787C=)
6g.44311103C>GCA364340981AARS2,POLR1Cc.640G>C (p.Asp214His)
c.855+3461C>G
n.675G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.946-130787C>G (n.946-130787C>G)
6g.44311103C>TCA364340980AARS2,POLR1Cc.640G>A (p.Asp214Asn)
c.855+3461C>T
n.675G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.946-130787C>T (n.946-130787C>T)
6g.44311104C>ACA450391453AARS2,POLR1Cc.639G>T (p.Gly213=)
c.855+3462C>A
n.674G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.946-130786C>A (n.946-130786C>A)
 gnomAD v4
6g.44311104C=CA1624928808AARS2,POLR1Cc.639G= (p.Gly213=)
c.855+3462C=
n.674G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.946-130786C= (n.946-130786C=)
6g.44311104C>GCA450391454AARS2,POLR1Cc.639G>C (p.Gly213=)
c.855+3462C>G
n.674G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.946-130786C>G (n.946-130786C>G)
6g.44311104C>TCA3834584AARS2,POLR1Cc.639G>A (p.Gly213=)
c.855+3462C>T
n.674G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.946-130786C>T (n.946-130786C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311105C>ACA364340982AARS2,POLR1Cc.638G>T (p.Gly213Val)
c.855+3463C>A
n.673G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.946-130785C>A (n.946-130785C>A)
6g.44311105C=CA1624928812AARS2,POLR1Cc.638G= (p.Gly213=)
c.855+3463C=
n.673G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.946-130785C= (n.946-130785C=)
6g.44311105C>GCA364340983AARS2,POLR1Cc.638G>C (p.Gly213Ala)
c.855+3463C>G
n.673G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.946-130785C>G (n.946-130785C>G)
6g.44311105C>TCA3834585AARS2,POLR1Cc.638G>A (p.Gly213Glu)
c.855+3463C>T
n.673G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.946-130785C>T (n.946-130785C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311106C>ACA364340984AARS2,POLR1Cc.637G>T (p.Gly213Trp)
c.855+3464C>A
n.672G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.946-130784C>A (n.946-130784C>A)
6g.44311106C>GCA364340986AARS2,POLR1Cc.637G>C (p.Gly213Arg)
c.855+3464C>G
n.672G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.946-130784C>G (n.946-130784C>G)
6g.44311106C>TCA364340985AARS2,POLR1Cc.637G>A (p.Gly213Arg)
c.855+3464C>T
n.672G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.946-130784C>T (n.946-130784C>T)
6g.44311107C>ACA364340987AARS2,POLR1Cc.636G>T (p.Met212Ile)
c.855+3465C>A
n.671G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.946-130783C>A (n.946-130783C>A)
6g.44311107C=CA1624928818AARS2,POLR1Cc.636G= (p.Met212=)
c.855+3465C=
n.671G=
c.-383G= (n.-383G=)
c.946-130783C= (n.946-130783C=)
6g.44311107C>GCA364340988AARS2,POLR1Cc.636G>C (p.Met212Ile)
c.855+3465C>G
n.671G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.946-130783C>G (n.946-130783C>G)
6g.44311107C>TCA364340989AARS2,POLR1Cc.636G>A (p.Met212Ile)
c.855+3465C>T
n.671G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.946-130783C>T (n.946-130783C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311108A>CCA364340990AARS2,POLR1Cc.635T>G (p.Met212Arg)
c.855+3466A>C
n.670T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.946-130782A>C (n.946-130782A>C)
6g.44311108A>GCA364340991AARS2,POLR1Cc.635T>C (p.Met212Thr)
c.855+3466A>G
n.670T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.946-130782A>G (n.946-130782A>G)
6g.44311108A>TCA364340992AARS2,POLR1Cc.635T>A (p.Met212Lys)
c.855+3466A>T
n.670T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.946-130782A>T (n.946-130782A>T)
6g.44311109T>ACA364340993AARS2,POLR1Cc.634A>T (p.Met212Leu)
c.855+3467T>A
n.669A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.946-130781T>A (n.946-130781T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311109T>CCA364340994AARS2,POLR1Cc.634A>G (p.Met212Val)
c.855+3467T>C
n.669A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.946-130781T>C (n.946-130781T>C)
6g.44311109T>GCA364340995AARS2,POLR1Cc.634A>C (p.Met212Leu)
c.855+3467T>G
n.669A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.946-130781T>G (n.946-130781T>G)
6g.44311109T=CA1624928822AARS2,POLR1Cc.634A= (p.Met212=)
c.855+3467T=
n.669A=
c.-385A= (n.-385A=)
c.946-130781T= (n.946-130781T=)
6g.44311110C>ACA364340996AARS2,POLR1Cc.633G>T (p.Glu211Asp)
c.855+3468C>A
n.668G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.946-130780C>A (n.946-130780C>A)
6g.44311110C=CA1624928827AARS2,POLR1Cc.633G= (p.Glu211=)
c.855+3468C=
n.668G=
c.-386G= (n.-386G=)
c.946-130780C= (n.946-130780C=)
6g.44311110C>GCA364340997AARS2,POLR1Cc.633G>C (p.Glu211Asp)
c.855+3468C>G
n.668G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.946-130780C>G (n.946-130780C>G)
6g.44311110C>TCA138394147AARS2,POLR1Cc.633G>A (p.Glu211=)
c.855+3468C>T
n.668G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.946-130780C>T (n.946-130780C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311111T>ACA364341000AARS2,POLR1Cc.632A>T (p.Glu211Val)
c.855+3469T>A
n.667A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.946-130779T>A (n.946-130779T>A)
6g.44311111T>CCA364340999AARS2,POLR1Cc.632A>G (p.Glu211Gly)
c.855+3469T>C
n.667A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.946-130779T>C (n.946-130779T>C)
6g.44311111T>GCA364340998AARS2,POLR1Cc.632A>C (p.Glu211Ala)
c.855+3469T>G
n.667A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.946-130779T>G (n.946-130779T>G)
6g.44311112C>ACA364341001AARS2,POLR1Cc.631G>T (p.Glu211Ter)
c.855+3470C>A
n.666G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.946-130778C>A (n.946-130778C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311112C=CA1624928828AARS2,POLR1Cc.631G= (p.Glu211=)
c.855+3470C=
n.666G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.946-130778C= (n.946-130778C=)
6g.44311112C>GCA364341002AARS2,POLR1Cc.631G>C (p.Glu211Gln)
c.855+3470C>G
n.666G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.946-130778C>G (n.946-130778C>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44311112C>TCA364341003AARS2,POLR1Cc.631G>A (p.Glu211Lys)
c.855+3470C>T
n.666G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.946-130778C>T (n.946-130778C>T)
6g.44311113C>ACA364341004AARS2,POLR1Cc.630G>T (p.Trp210Cys)
c.855+3471C>A
n.665G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.946-130777C>A (n.946-130777C>A)
6g.44311113C=CA1624928831AARS2,POLR1Cc.630G= (p.Trp210=)
c.855+3471C=
n.665G=
c.-389G= (n.-389G=)
c.946-130777C= (n.946-130777C=)
6g.44311113C>GCA364341005AARS2,POLR1Cc.630G>C (p.Trp210Cys)
c.855+3471C>G
n.665G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.946-130777C>G (n.946-130777C>G)
6g.44311113C>TCA3834586AARS2,POLR1Cc.630G>A (p.Trp210Ter)
c.855+3471C>T
n.665G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.946-130777C>T (n.946-130777C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311114C>ACA364341008AARS2,POLR1Cc.629G>T (p.Trp210Leu)
c.855+3472C>A
n.664G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.946-130776C>A (n.946-130776C>A)
6g.44311114C>GCA364341006AARS2,POLR1Cc.629G>C (p.Trp210Ser)
c.855+3472C>G
n.664G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.946-130776C>G (n.946-130776C>G)
6g.44311114C>TCA364341007AARS2,POLR1Cc.629G>A (p.Trp210Ter)
c.855+3472C>T
n.664G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.946-130776C>T (n.946-130776C>T)
6g.44311115A>CCA364341009AARS2,POLR1Cc.628T>G (p.Trp210Gly)
c.855+3473A>C
n.663T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.946-130775A>C (n.946-130775A>C)
6g.44311115A>GCA364341010AARS2,POLR1Cc.628T>C (p.Trp210Arg)
c.855+3473A>G
n.663T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.946-130775A>G (n.946-130775A>G)
6g.44311115A>TCA364341011AARS2,POLR1Cc.628T>A (p.Trp210Arg)
c.855+3473A>T
n.663T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.946-130775A>T (n.946-130775A>T)
6g.44311116G>ACA450391465AARS2,POLR1Cc.627C>T (p.Phe209=)
c.855+3474G>A
n.662C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.946-130774G>A (n.946-130774G>A)
6g.44311116G>CCA364341012AARS2,POLR1Cc.627C>G (p.Phe209Leu)
c.855+3474G>C
n.662C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.946-130774G>C (n.946-130774G>C)
6g.44311116G>TCA364341013AARS2,POLR1Cc.627C>A (p.Phe209Leu)
c.855+3474G>T
n.662C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.946-130774G>T (n.946-130774G>T)
6g.44311117A>CCA364341016AARS2,POLR1Cc.626T>G (p.Phe209Cys)
c.855+3475A>C
n.661T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.946-130773A>C (n.946-130773A>C)
6g.44311117A>GCA364341014AARS2,POLR1Cc.626T>C (p.Phe209Ser)
c.855+3475A>G
n.661T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.946-130773A>G (n.946-130773A>G)
6g.44311117A>TCA364341015AARS2,POLR1Cc.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.855+3475A>T
n.661T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.946-130773A>T (n.946-130773A>T)
6g.44311118A>CCA364341017AARS2,POLR1Cc.625T>G (p.Phe209Val)
c.855+3476A>C
n.660T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.946-130772A>C (n.946-130772A>C)
6g.44311118A>GCA364341018AARS2,POLR1Cc.625T>C (p.Phe209Leu)
c.855+3476A>G
n.660T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.946-130772A>G (n.946-130772A>G)
6g.44311118A>TCA364341019AARS2,POLR1Cc.625T>A (p.Phe209Ile)
c.855+3476A>T
n.660T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.946-130772A>T (n.946-130772A>T)
6g.44311119G>ACA450391469AARS2,POLR1Cc.624C>T (p.Asn208=)
c.855+3477G>A
n.659C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.946-130771G>A (n.946-130771G>A)
6g.44311119G>CCA364341020AARS2,POLR1Cc.624C>G (p.Asn208Lys)
c.855+3477G>C
n.659C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.946-130771G>C (n.946-130771G>C)
6g.44311119G>TCA364341021AARS2,POLR1Cc.624C>A (p.Asn208Lys)
c.855+3477G>T
n.659C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.946-130771G>T (n.946-130771G>T)
6g.44311120T>ACA364341022AARS2,POLR1Cc.623A>T (p.Asn208Ile)
c.855+3478T>A
n.658A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.946-130770T>A (n.946-130770T>A)
6g.44311120T>CCA364341023AARS2,POLR1Cc.623A>G (p.Asn208Ser)
c.855+3478T>C
n.658A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.946-130770T>C (n.946-130770T>C)
6g.44311120T>GCA364341024AARS2,POLR1Cc.623A>C (p.Asn208Thr)
c.855+3478T>G
n.658A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.946-130770T>G (n.946-130770T>G)
6g.44311121T>ACA364341025AARS2,POLR1Cc.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.855+3479T>A
n.657A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.946-130769T>A (n.946-130769T>A)
6g.44311121T>CCA364341026AARS2,POLR1Cc.622A>G (p.Asn208Asp)
c.855+3479T>C
n.657A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.946-130769T>C (n.946-130769T>C)
6g.44311121T>GCA364341027AARS2,POLR1Cc.622A>C (p.Asn208His)
c.855+3479T>G
n.657A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.946-130769T>G (n.946-130769T>G)
6g.44311122C>ACA364341028AARS2,POLR1Cc.621G>T (p.Glu207Asp)
c.855+3480C>A
n.656G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.946-130768C>A (n.946-130768C>A)
 gnomAD v4
6g.44311122C>GCA364341029AARS2,POLR1Cc.621G>C (p.Glu207Asp)
c.855+3480C>G
n.656G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.946-130768C>G (n.946-130768C>G)
6g.44311122C>TCA450391474AARS2,POLR1Cc.621G>A (p.Glu207=)
c.855+3480C>T
n.656G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.946-130768C>T (n.946-130768C>T)
 gnomAD v4
6g.44311123T>ACA364341030AARS2,POLR1Cc.620A>T (p.Glu207Val)
c.855+3481T>A
n.655A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.946-130767T>A (n.946-130767T>A)
6g.44311123T>CCA364341032AARS2,POLR1Cc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.855+3481T>C
n.655A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.946-130767T>C (n.946-130767T>C)
6g.44311123T>GCA364341031AARS2,POLR1Cc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.855+3481T>G
n.655A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.946-130767T>G (n.946-130767T>G)
6g.44311124C>ACA364341033AARS2,POLR1Cc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.855+3482C>A
n.654G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.946-130766C>A (n.946-130766C>A)
6g.44311124C>GCA364341034AARS2,POLR1Cc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.855+3482C>G
n.654G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.946-130766C>G (n.946-130766C>G)
6g.44311124C>TCA364341035AARS2,POLR1Cc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.855+3482C>T
n.654G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.946-130766C>T (n.946-130766C>T)
6g.44311125T>ACA364341036AARS2,POLR1Cc.618A>T (p.Gln206His)
c.855+3483T>A
n.653A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.946-130765T>A (n.946-130765T>A)
6g.44311125T>CCA138394153AARS2,POLR1Cc.618A>G (p.Gln206=)
c.855+3483T>C
n.653A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.946-130765T>C (n.946-130765T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311125T>GCA364341037AARS2,POLR1Cc.618A>C (p.Gln206His)
c.855+3483T>G
n.653A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.946-130765T>G (n.946-130765T>G)
6g.44311125T=CA1624928835AARS2,POLR1Cc.618A= (p.Gln206=)
c.855+3483T=
n.653A=
c.-401A= (n.-401A=)
c.946-130765T= (n.946-130765T=)
6g.44311126T>ACA364341038AARS2,POLR1Cc.617A>T (p.Gln206Leu)
c.855+3484T>A
n.652A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.946-130764T>A (n.946-130764T>A)
6g.44311126T>CCA364341039AARS2,POLR1Cc.617A>G (p.Gln206Arg)
c.855+3484T>C
n.652A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.946-130764T>C (n.946-130764T>C)
6g.44311126T>GCA364341040AARS2,POLR1Cc.617A>C (p.Gln206Pro)
c.855+3484T>G
n.652A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.946-130764T>G (n.946-130764T>G)
6g.44311127G>ACA364341041AARS2,POLR1Cc.616C>T (p.Gln206Ter)
c.855+3485G>A
n.651C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.946-130763G>A (n.946-130763G>A)
6g.44311127G>CCA364341042AARS2,POLR1Cc.616C>G (p.Gln206Glu)
c.855+3485G>C
n.651C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.946-130763G>C (n.946-130763G>C)
6g.44311127G>TCA364341043AARS2,POLR1Cc.616C>A (p.Gln206Lys)
c.855+3485G>T
n.651C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.946-130763G>T (n.946-130763G>T)
6g.44311128T>ACA450391476AARS2,POLR1Cc.615A>T (p.Pro205=)
c.855+3486T>A
n.650A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.946-130762T>A (n.946-130762T>A)
6g.44311128T>CCA450391477AARS2,POLR1Cc.615A>G (p.Pro205=)
c.855+3486T>C
n.650A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.946-130762T>C (n.946-130762T>C)
6g.44311128T>GCA450391478AARS2,POLR1Cc.615A>C (p.Pro205=)
c.855+3486T>G
n.650A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.946-130762T>G (n.946-130762T>G)
6g.44311129G>ACA364341045AARS2,POLR1Cc.614C>T (p.Pro205Leu)
c.855+3487G>A
n.649C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.946-130761G>A (n.946-130761G>A)
6g.44311129G>CCA3834587AARS2,POLR1Cc.614C>G (p.Pro205Arg)
c.855+3487G>C
n.649C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.946-130761G>C (n.946-130761G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311129G=CA1624928841AARS2,POLR1Cc.614C= (p.Pro205=)
c.855+3487G=
n.649C=
c.-405C= (n.-405C=)
c.946-130761G= (n.946-130761G=)
6g.44311129G>TCA364341044AARS2,POLR1Cc.614C>A (p.Pro205Gln)
c.855+3487G>T
n.649C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.946-130761G>T (n.946-130761G>T)
6g.44311130G>ACA364341046AARS2,POLR1Cc.613C>T (p.Pro205Ser)
c.855+3488G>A
n.648C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.946-130760G>A (n.946-130760G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311130G>CCA364341047AARS2,POLR1Cc.613C>G (p.Pro205Ala)
c.855+3488G>C
n.648C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.946-130760G>C (n.946-130760G>C)
 dbSNP
6g.44311130G=CA1624928844AARS2,POLR1Cc.613C= (p.Pro205=)
c.855+3488G=
n.648C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.946-130760G= (n.946-130760G=)
6g.44311130G>TCA364341048AARS2,POLR1Cc.613C>A (p.Pro205Thr)
c.855+3488G>T
n.648C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.946-130760G>T (n.946-130760G>T)
6g.44311131T>ACA450391479AARS2,POLR1Cc.612A>T (p.Gly204=)
c.855+3489T>A
n.647A>T
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.946-130759T>A (n.946-130759T>A)
6g.44311131T>CCA450391481AARS2,POLR1Cc.612A>G (p.Gly204=)
c.855+3489T>C
n.647A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.946-130759T>C (n.946-130759T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311131T>GCA450391480AARS2,POLR1Cc.612A>C (p.Gly204=)
c.855+3489T>G
n.647A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.946-130759T>G (n.946-130759T>G)
 gnomAD v4
6g.44311131T=CA1624928847AARS2,POLR1Cc.612A= (p.Gly204=)
c.855+3489T=
n.647A=
c.-407A= (n.-407A=)
c.946-130759T= (n.946-130759T=)
6g.44311132C>ACA364341049AARS2,POLR1Cc.611G>T (p.Gly204Val)
c.855+3490C>A
n.646G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.946-130758C>A (n.946-130758C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311132C=CA1624928849AARS2,POLR1Cc.611G= (p.Gly204=)
c.855+3490C=
n.646G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.946-130758C= (n.946-130758C=)
6g.44311132C>GCA364341050AARS2,POLR1Cc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.855+3490C>G
n.646G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.946-130758C>G (n.946-130758C>G)
6g.44311132C>TCA364341051AARS2,POLR1Cc.611G>A (p.Gly204Glu)
c.855+3490C>T
n.646G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.946-130758C>T (n.946-130758C>T)
6g.44311133C>ACA3834588AARS2,POLR1Cc.610G>T (p.Gly204Ter)
c.855+3491C>A
n.645G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.946-130757C>A (n.946-130757C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311133C=CA1624928852AARS2,POLR1Cc.610G= (p.Gly204=)
c.855+3491C=
n.645G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.946-130757C= (n.946-130757C=)
6g.44311133C>GCA364341052AARS2,POLR1Cc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.855+3491C>G
n.645G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.946-130757C>G (n.946-130757C>G)
6g.44311133C>TCA364341053AARS2,POLR1Cc.610G>A (p.Gly204Arg)
c.855+3491C>T
n.645G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.946-130757C>T (n.946-130757C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311133_44311134delinsCACA1624928851AARS2,POLR1Cc.609_610delinsTG (p.Phe203=)
c.855+3491_855+3492delinsCA
n.644_645delinsTG
c.-410_-409delinsTG (n.-410_-409delinsTG)
c.946-130757_946-130756delinsCA (n.946-130757_946-130756delinsCA)
6g.44311134A>CCA364341054AARS2,POLR1Cc.609T>G (p.Phe203Leu)
c.855+3492A>C
n.644T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.946-130756A>C (n.946-130756A>C)
6g.44311134A>GCA450391482AARS2,POLR1Cc.609T>C (p.Phe203=)
c.855+3492A>G
n.644T>C
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.946-130756A>G (n.946-130756A>G)
6g.44311134A>TCA364341055AARS2,POLR1Cc.609T>A (p.Phe203Leu)
c.855+3492A>T
n.644T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.946-130756A>T (n.946-130756A>T)
6g.44311136delCA3834589AARS2,POLR1Cc.609del (p.Phe203LeufsTer?)
c.855+3494del
n.644del
c.-410del (n.-410del)
c.946-130754del (n.946-130754del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311135A>CCA364341056AARS2,POLR1Cc.608T>G (p.Phe203Cys)
c.855+3493A>C
n.643T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.946-130755A>C (n.946-130755A>C)
6g.44311135A>GCA364341058AARS2,POLR1Cc.608T>C (p.Phe203Ser)
c.855+3493A>G
n.643T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.946-130755A>G (n.946-130755A>G)
 gnomAD v4
6g.44311135A>TCA364341057AARS2,POLR1Cc.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.855+3493A>T
n.643T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.946-130755A>T (n.946-130755A>T)
6g.44311136A=CA1624928856AARS2,POLR1Cc.607T= (p.Phe203=)
c.855+3494A=
n.642T=
c.-412T= (n.-412T=)
c.946-130754A= (n.946-130754A=)
6g.44311136A>CCA364341059AARS2,POLR1Cc.607T>G (p.Phe203Val)
c.855+3494A>C
n.642T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.946-130754A>C (n.946-130754A>C)
6g.44311136A>GCA364341061AARS2,POLR1Cc.607T>C (p.Phe203Leu)
c.855+3494A>G
n.642T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.946-130754A>G (n.946-130754A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311136A>TCA364341060AARS2,POLR1Cc.607T>A (p.Phe203Ile)
c.855+3494A>T
n.642T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.946-130754A>T (n.946-130754A>T)
6g.44311137G>ACA450391483AARS2,POLR1Cc.606C>T (p.Ser202=)
c.855+3495G>A
n.641C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.946-130753G>A (n.946-130753G>A)
6g.44311137G>CCA450391484AARS2,POLR1Cc.606C>G (p.Ser202=)
c.855+3495G>C
n.641C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.946-130753G>C (n.946-130753G>C)
6g.44311137G>TCA450391485AARS2,POLR1Cc.606C>A (p.Ser202=)
c.855+3495G>T
n.641C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.946-130753G>T (n.946-130753G>T)
6g.44311138G>ACA364341062AARS2,POLR1Cc.605C>T (p.Ser202Phe)
c.855+3496G>A
n.640C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.946-130752G>A (n.946-130752G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311138G>CCA364341064AARS2,POLR1Cc.605C>G (p.Ser202Cys)
c.855+3496G>C
n.640C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.946-130752G>C (n.946-130752G>C)
6g.44311138G=CA1624928858AARS2,POLR1Cc.605C= (p.Ser202=)
c.855+3496G=
n.640C=
c.-414C= (n.-414C=)
c.946-130752G= (n.946-130752G=)
6g.44311138G>TCA364341063AARS2,POLR1Cc.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.855+3496G>T
n.640C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.946-130752G>T (n.946-130752G>T)
6g.44311139A=CA1624928860AARS2,POLR1Cc.604T= (p.Ser202=)
c.855+3497A=
n.639T=
c.-415T= (n.-415T=)
c.946-130751A= (n.946-130751A=)
6g.44311139A>CCA364341065AARS2,POLR1Cc.604T>G (p.Ser202Ala)
c.855+3497A>C
n.639T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.946-130751A>C (n.946-130751A>C)
6g.44311139A>GCA364341066AARS2,POLR1Cc.604T>C (p.Ser202Pro)
c.855+3497A>G
n.639T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.946-130751A>G (n.946-130751A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311139A>TCA364341067AARS2,POLR1Cc.604T>A (p.Ser202Thr)
c.855+3497A>T
n.639T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.946-130751A>T (n.946-130751A>T)
6g.44311140A>CCA450391489AARS2,POLR1Cc.603T>G (p.Leu201=)
c.855+3498A>C
n.638T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.946-130750A>C (n.946-130750A>C)
6g.44311140A>GCA450391487AARS2,POLR1Cc.603T>C (p.Leu201=)
c.855+3498A>G
n.638T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.946-130750A>G (n.946-130750A>G)
6g.44311140A>TCA450391486AARS2,POLR1Cc.603T>A (p.Leu201=)
c.855+3498A>T
n.638T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.946-130750A>T (n.946-130750A>T)
6g.44311141A>CCA364341068AARS2,POLR1Cc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.855+3499A>C
n.637T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.946-130749A>C (n.946-130749A>C)
6g.44311141A>GCA364341069AARS2,POLR1Cc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.855+3499A>G
n.637T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.946-130749A>G (n.946-130749A>G)
 gnomAD v4
6g.44311141A>TCA364341070AARS2,POLR1Cc.602T>A (p.Leu201His)
c.855+3499A>T
n.637T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.946-130749A>T (n.946-130749A>T)
6g.44311142G>ACA364341071AARS2,POLR1Cc.601C>T (p.Leu201Phe)
c.855+3500G>A
n.636C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.946-130748G>A (n.946-130748G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311142G>CCA364341072AARS2,POLR1Cc.601C>G (p.Leu201Val)
c.855+3500G>C
n.636C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.946-130748G>C (n.946-130748G>C)
6g.44311142G=CA1624928866AARS2,POLR1Cc.601C= (p.Leu201=)
c.855+3500G=
n.636C=
c.-418C= (n.-418C=)
c.946-130748G= (n.946-130748G=)
6g.44311142G>TCA364341073AARS2,POLR1Cc.601C>A (p.Leu201Ile)
c.855+3500G>T
n.636C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.946-130748G>T (n.946-130748G>T)
6g.44311143C>ACA450391494AARS2,POLR1Cc.600G>T (p.Val200=)
c.855+3501C>A
n.635G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.946-130747C>A (n.946-130747C>A)
6g.44311143C=CA1624928871AARS2,POLR1Cc.600G= (p.Val200=)
c.855+3501C=
n.635G=
c.-419G= (n.-419G=)
c.946-130747C= (n.946-130747C=)
6g.44311143C>GCA450391495AARS2,POLR1Cc.600G>C (p.Val200=)
c.855+3501C>G
n.635G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.946-130747C>G (n.946-130747C>G)
6g.44311143C>TCA450391496AARS2,POLR1Cc.600G>A (p.Val200=)
c.855+3501C>T
n.635G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.946-130747C>T (n.946-130747C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311144A>CCA364341076AARS2,POLR1Cc.599T>G (p.Val200Gly)
c.855+3502A>C
n.634T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.946-130746A>C (n.946-130746A>C)
6g.44311144A>GCA364341075AARS2,POLR1Cc.599T>C (p.Val200Ala)
c.855+3502A>G
n.634T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.946-130746A>G (n.946-130746A>G)
6g.44311144A>TCA364341074AARS2,POLR1Cc.599T>A (p.Val200Glu)
c.855+3502A>T
n.634T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.946-130746A>T (n.946-130746A>T)
6g.44311145C>ACA364341077AARS2,POLR1Cc.598G>T (p.Val200Leu)
c.855+3503C>A
n.633G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.946-130745C>A (n.946-130745C>A)
 COSMIC
6g.44311145C>GCA364341078AARS2,POLR1Cc.598G>C (p.Val200Leu)
c.855+3503C>G
n.633G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.946-130745C>G (n.946-130745C>G)
6g.44311145C>TCA364341079AARS2,POLR1Cc.598G>A (p.Val200Met)
c.855+3503C>T
n.633G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.946-130745C>T (n.946-130745C>T)
6g.44311146A>CCA450391500AARS2,POLR1Cc.597T>G (p.Arg199=)
c.855+3504A>C
n.632T>G
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.946-130744A>C (n.946-130744A>C)
6g.44311146A>GCA450391501AARS2,POLR1Cc.597T>C (p.Arg199=)
c.855+3504A>G
n.632T>C
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.946-130744A>G (n.946-130744A>G)
6g.44311146A>TCA450391502AARS2,POLR1Cc.597T>A (p.Arg199=)
c.855+3504A>T
n.632T>A
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.946-130744A>T (n.946-130744A>T)
6g.44311147C>ACA3834591AARS2,POLR1Cc.596G>T (p.Arg199Leu)
c.855+3505C>A
n.631G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.946-130743C>A (n.946-130743C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311147C=CA1624928878AARS2,POLR1Cc.596G= (p.Arg199=)
c.855+3505C=
n.631G=
c.-423G= (n.-423G=)
c.946-130743C= (n.946-130743C=)
6g.44311147C>GCA364341080AARS2,POLR1Cc.596G>C (p.Arg199Pro)
c.855+3505C>G
n.631G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.946-130743C>G (n.946-130743C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311147C>TCA3834590AARS2,POLR1Cc.596G>A (p.Arg199His)
c.855+3505C>T
n.631G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.946-130743C>T (n.946-130743C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311148G>ACA320112AARS2,POLR1Cc.595C>T (p.Arg199Cys)
c.855+3506G>A
n.630C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.946-130742G>A (n.946-130742G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311148G>CCA364341081AARS2,POLR1Cc.595C>G (p.Arg199Gly)
c.855+3506G>C
n.630C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.946-130742G>C (n.946-130742G>C)
6g.44311148G=CA1624928890AARS2,POLR1Cc.595C= (p.Arg199=)
c.855+3506G=
n.630C=
c.-424C= (n.-424C=)
c.946-130742G= (n.946-130742G=)
6g.44311148G>TCA364341082AARS2,POLR1Cc.595C>A (p.Arg199Ser)
c.855+3506G>T
n.630C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.946-130742G>T (n.946-130742G>T)
6g.44311149G>ACA450391506AARS2,POLR1Cc.594C>T (p.Ser198=)
c.855+3507G>A
n.629C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.946-130741G>A (n.946-130741G>A)
 COSMIC
6g.44311149G>CCA364341083AARS2,POLR1Cc.594C>G (p.Ser198Arg)
c.855+3507G>C
n.629C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.946-130741G>C (n.946-130741G>C)
6g.44311149G>TCA364341084AARS2,POLR1Cc.594C>A (p.Ser198Arg)
c.855+3507G>T
n.629C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.946-130741G>T (n.946-130741G>T)
6g.44311150C>ACA364341086AARS2,POLR1Cc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.855+3508C>A
n.628G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.946-130740C>A (n.946-130740C>A)
6g.44311150C>GCA364341087AARS2,POLR1Cc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.855+3508C>G
n.628G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.946-130740C>G (n.946-130740C>G)
6g.44311150C>TCA364341085AARS2,POLR1Cc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.855+3508C>T
n.628G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.946-130740C>T (n.946-130740C>T)
6g.44311151T>ACA364341088AARS2,POLR1Cc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.855+3509T>A
n.627A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.946-130739T>A (n.946-130739T>A)
6g.44311151T>CCA364341089AARS2,POLR1Cc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.855+3509T>C
n.627A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.946-130739T>C (n.946-130739T>C)
6g.44311151T>GCA364341090AARS2,POLR1Cc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.855+3509T>G
n.627A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.946-130739T>G (n.946-130739T>G)
6g.44311152A>CCA450391510AARS2,POLR1Cc.591T>G (p.Ala197=)
c.855+3510A>C
n.626T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.946-130738A>C (n.946-130738A>C)
6g.44311152A>GCA450391511AARS2,POLR1Cc.591T>C (p.Ala197=)
c.855+3510A>G
n.626T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.946-130738A>G (n.946-130738A>G)
 gnomAD v4
6g.44311152A>TCA450391514AARS2,POLR1Cc.591T>A (p.Ala197=)
c.855+3510A>T
n.626T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.946-130738A>T (n.946-130738A>T)
6g.44311153G>ACA364341091AARS2,POLR1Cc.590C>T (p.Ala197Val)
c.855+3511G>A
n.625C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.946-130737G>A (n.946-130737G>A)
 gnomAD v4
6g.44311153G>CCA364341092AARS2,POLR1Cc.590C>G (p.Ala197Gly)
c.855+3511G>C
n.625C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.946-130737G>C (n.946-130737G>C)
6g.44311153G>TCA364341093AARS2,POLR1Cc.590C>A (p.Ala197Asp)
c.855+3511G>T
n.625C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.946-130737G>T (n.946-130737G>T)
6g.44311154C>ACA364341094AARS2,POLR1Cc.589G>T (p.Ala197Ser)
c.855+3512C>A
n.624G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.946-130736C>A (n.946-130736C>A)
6g.44311154C>GCA364341095AARS2,POLR1Cc.589G>C (p.Ala197Pro)
c.855+3512C>G
n.624G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.946-130736C>G (n.946-130736C>G)
 gnomAD v4
6g.44311154C>TCA364341096AARS2,POLR1Cc.589G>A (p.Ala197Thr)
c.855+3512C>T
n.624G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.946-130736C>T (n.946-130736C>T)
 gnomAD v4
6g.44311155A>CCA450391517AARS2,POLR1Cc.588T>G (p.Pro196=)
c.855+3513A>C
n.623T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.946-130735A>C (n.946-130735A>C)
6g.44311155A>GCA450391519AARS2,POLR1Cc.588T>C (p.Pro196=)
c.855+3513A>G
n.623T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.946-130735A>G (n.946-130735A>G)
6g.44311155A>TCA450391521AARS2,POLR1Cc.588T>A (p.Pro196=)
c.855+3513A>T
n.623T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.946-130735A>T (n.946-130735A>T)
 gnomAD v4
6g.44311156G>ACA364341097AARS2,POLR1Cc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.855+3514G>A
n.622C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.946-130734G>A (n.946-130734G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311156G>CCA364341098AARS2,POLR1Cc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.855+3514G>C
n.622C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.946-130734G>C (n.946-130734G>C)
6g.44311156G=CA1624928896AARS2,POLR1Cc.587C= (p.Pro196=)
c.855+3514G=
n.622C=
c.-432C= (n.-432C=)
c.946-130734G= (n.946-130734G=)
6g.44311156G>TCA364341099AARS2,POLR1Cc.587C>A (p.Pro196His)
c.855+3514G>T
n.622C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.946-130734G>T (n.946-130734G>T)
6g.44311157G>ACA138394173AARS2,POLR1Cc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.855+3515G>A
n.621C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.946-130733G>A (n.946-130733G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311157G>CCA364341100AARS2,POLR1Cc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.855+3515G>C
n.621C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.946-130733G>C (n.946-130733G>C)
6g.44311157G=CA1624928905AARS2,POLR1Cc.586C= (p.Pro196=)
c.855+3515G=
n.621C=
c.-433C= (n.-433C=)
c.946-130733G= (n.946-130733G=)
6g.44311157G>TCA364341101AARS2,POLR1Cc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.855+3515G>T
n.621C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.946-130733G>T (n.946-130733G>T)
6g.44311157_44311158delinsGCCA1624928907AARS2,POLR1Cc.585_586delinsGC (p.Val195=)
c.855+3515_855+3516delinsGC
n.620_621delinsGC
c.-434_-433delinsGC (n.-434_-433delinsGC)
c.946-130733_946-130732delinsGC (n.946-130733_946-130732delinsGC)
6g.44311158delCA1624928915AARS2,POLR1Cc.585del (p.Pro196LeufsTer?)
c.855+3516del
n.620del
c.-434del (n.-434del)
c.946-130732del (n.946-130732del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311158C>ACA450391523AARS2,POLR1Cc.585G>T (p.Val195=)
c.855+3516C>A
n.620G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.946-130732C>A (n.946-130732C>A)
6g.44311158C>GCA450391524AARS2,POLR1Cc.585G>C (p.Val195=)
c.855+3516C>G
n.620G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.946-130732C>G (n.946-130732C>G)
6g.44311158C>TCA450391525AARS2,POLR1Cc.585G>A (p.Val195=)
c.855+3516C>T
n.620G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.946-130732C>T (n.946-130732C>T)
 gnomAD v4
6g.44311159A>CCA364341102AARS2,POLR1Cc.584T>G (p.Val195Gly)
c.855+3517A>C
n.619T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.946-130731A>C (n.946-130731A>C)
6g.44311159A>GCA364341103AARS2,POLR1Cc.584T>C (p.Val195Ala)
c.855+3517A>G
n.619T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.946-130731A>G (n.946-130731A>G)
6g.44311159A>TCA364341104AARS2,POLR1Cc.584T>A (p.Val195Glu)
c.855+3517A>T
n.619T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.946-130731A>T (n.946-130731A>T)
6g.44311160C>ACA364341105AARS2,POLR1Cc.583G>T (p.Val195Leu)
c.855+3518C>A
n.618G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.946-130730C>A (n.946-130730C>A)
6g.44311160C=CA1624928916AARS2,POLR1Cc.583G= (p.Val195=)
c.855+3518C=
n.618G=
c.-436G= (n.-436G=)
c.946-130730C= (n.946-130730C=)
6g.44311160C>GCA364341106AARS2,POLR1Cc.583G>C (p.Val195Leu)
c.855+3518C>G
n.618G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.946-130730C>G (n.946-130730C>G)
6g.44311160C>TCA364341107AARS2,POLR1Cc.583G>A (p.Val195Met)
c.855+3518C>T
n.618G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.946-130730C>T (n.946-130730C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311162delCA2678954175AARS2,POLR1Cc.583del
c.855+3520del
n.618del
c.-436del
c.946-130728del (n.946-130728del)
 gnomAD v4
6g.44311161C>ACA450391530AARS2,POLR1Cc.582G>T (p.Gly194=)
c.855+3519C>A
n.617G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.946-130729C>A (n.946-130729C>A)
6g.44311161C>GCA450391531AARS2,POLR1Cc.582G>C (p.Gly194=)
c.855+3519C>G
n.617G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.946-130729C>G (n.946-130729C>G)
6g.44311161C>TCA450391529AARS2,POLR1Cc.582G>A (p.Gly194=)
c.855+3519C>T
n.617G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.946-130729C>T (n.946-130729C>T)
6g.44311162C>ACA364341108AARS2,POLR1Cc.582-1G>T (n.582-1G>T)
c.855+3520C>A
n.617-1G>T
c.-437-1G>T (n.-437-1G>T)
c.946-130728C>A (n.946-130728C>A)
 COSMIC
6g.44311162C>GCA364341109AARS2,POLR1Cc.582-1G>C (n.582-1G>C)
c.855+3520C>G
n.617-1G>C
c.-437-1G>C (n.-437-1G>C)
c.946-130728C>G (n.946-130728C>G)
6g.44311162C>TCA364341110AARS2,POLR1Cc.582-1G>A (n.582-1G>A)
c.855+3520C>T
n.617-1G>A
c.-437-1G>A (n.-437-1G>A)
c.946-130728C>T (n.946-130728C>T)
6g.44311163T>ACA364341111AARS2,POLR1Cc.582-2A>T (n.582-2A>T)
c.855+3521T>A
n.617-2A>T
c.-437-2A>T (n.-437-2A>T)
c.946-130727T>A (n.946-130727T>A)
6g.44311163T>CCA364341112AARS2,POLR1Cc.582-2A>G (n.582-2A>G)
c.855+3521T>C
n.617-2A>G
c.-437-2A>G (n.-437-2A>G)
c.946-130727T>C (n.946-130727T>C)
6g.44311163T>GCA364341113AARS2,POLR1Cc.582-2A>C (n.582-2A>C)
c.855+3521T>G
n.617-2A>C
c.-437-2A>C (n.-437-2A>C)
c.946-130727T>G (n.946-130727T>G)
6g.44311164G>CCA3834592AARS2,POLR1Cc.582-3C>G (n.582-3C>G)
c.855+3522G>C
n.617-3C>G
c.-437-3C>G (n.-437-3C>G)
c.946-130726G>C (n.946-130726G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311164G=CA1624928918AARS2,POLR1Cc.582-3C= (n.582-3C=)
c.855+3522G=
n.617-3C=
c.-437-3C= (n.-437-3C=)
c.946-130726G= (n.946-130726G=)
6g.44311165G>ACA2678954176AARS2,POLR1Cc.582-4C>T (n.582-4C>T)
c.855+3523G>A
n.617-4C>T
c.-437-4C>T (n.-437-4C>T)
c.946-130725G>A (n.946-130725G>A)
 gnomAD v4
6g.44311166G>ACA567154594AARS2,POLR1Cc.582-5C>T (n.582-5C>T)
c.855+3524G>A
n.617-5C>T
c.-437-5C>T (n.-437-5C>T)
c.946-130724G>A (n.946-130724G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311166G=CA1624928921AARS2,POLR1Cc.582-5C= (n.582-5C=)
c.855+3524G=
n.617-5C=
c.-437-5C= (n.-437-5C=)
c.946-130724G= (n.946-130724G=)
6g.44311167G>ACA567154596AARS2,POLR1Cc.582-6C>T (n.582-6C>T)
c.855+3525G>A
n.617-6C>T
c.-437-6C>T (n.-437-6C>T)
c.946-130723G>A (n.946-130723G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311167G>CCA2678954177AARS2,POLR1Cc.582-6C>G (n.582-6C>G)
c.855+3525G>C
n.617-6C>G
c.-437-6C>G (n.-437-6C>G)
c.946-130723G>C (n.946-130723G>C)
 gnomAD v4
6g.44311167G=CA1624928923AARS2,POLR1Cc.582-6C= (n.582-6C=)
c.855+3525G=
n.617-6C=
c.-437-6C= (n.-437-6C=)
c.946-130723G= (n.946-130723G=)
6g.44311167G>TCA3834593AARS2,POLR1Cc.582-6C>A (n.582-6C>A)
c.855+3525G>T
n.617-6C>A
c.-437-6C>A (n.-437-6C>A)
c.946-130723G>T (n.946-130723G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311169delCA2678954179AARS2,POLR1Cc.582-8del (n.582-8del)
c.855+3527del
n.617-8del
c.-437-8del (n.-437-8del)
c.946-130721del (n.946-130721del)
 gnomAD v4
6g.44311169G>ACA2770865081AARS2,POLR1Cc.582-8C>T (n.582-8C>T)
c.855+3527G>A
n.617-8C>T
c.-437-8C>T (n.-437-8C>T)
c.946-130721G>A (n.946-130721G>A)
6g.44311170A>GCA2596244406AARS2,POLR1Cc.582-9T>C (n.582-9T>C)
c.855+3528A>G
n.617-9T>C
c.-437-9T>C (n.-437-9T>C)
c.946-130720A>G (n.946-130720A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311173A=CA1624928925AARS2,POLR1Cc.582-12T= (n.582-12T=)
c.855+3531A=
n.617-12T=
c.-437-12T= (n.-437-12T=)
c.946-130717A= (n.946-130717A=)
6g.44311173A>GCA3834594AARS2,POLR1Cc.582-12T>C (n.582-12T>C)
c.855+3531A>G
n.617-12T>C
c.-437-12T>C (n.-437-12T>C)
c.946-130717A>G (n.946-130717A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311174G>ACA3834595AARS2,POLR1Cc.582-13C>T (n.582-13C>T)
c.855+3532G>A
n.617-13C>T
c.-437-13C>T (n.-437-13C>T)
c.946-130716G>A (n.946-130716G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311174G>CCA2678954180AARS2,POLR1Cc.582-13C>G (n.582-13C>G)
c.855+3532G>C
n.617-13C>G
c.-437-13C>G (n.-437-13C>G)
c.946-130716G>C (n.946-130716G>C)
 gnomAD v4
6g.44311174G=CA1624928929AARS2,POLR1Cc.582-13C= (n.582-13C=)
c.855+3532G=
n.617-13C=
c.-437-13C= (n.-437-13C=)
c.946-130716G= (n.946-130716G=)
6g.44311177G>CCA3834596AARS2,POLR1Cc.582-16C>G (n.582-16C>G)
c.855+3535G>C
n.617-16C>G
c.-437-16C>G (n.-437-16C>G)
c.946-130713G>C (n.946-130713G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311177G=CA1624928934AARS2,POLR1Cc.582-16C= (n.582-16C=)
c.855+3535G=
n.617-16C=
c.-437-16C= (n.-437-16C=)
c.946-130713G= (n.946-130713G=)
6g.44311178G>ACA2678954181AARS2,POLR1Cc.582-17C>T (n.582-17C>T)
c.855+3536G>A
n.617-17C>T
c.-437-17C>T (n.-437-17C>T)
c.946-130712G>A (n.946-130712G>A)
 gnomAD v4
6g.44311178G>CCA1088460894AARS2,POLR1Cc.582-17C>G (n.582-17C>G)
c.855+3536G>C
n.617-17C>G
c.-437-17C>G (n.-437-17C>G)
c.946-130712G>C (n.946-130712G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311178G=CA1624928939AARS2,POLR1Cc.582-17C= (n.582-17C=)
c.855+3536G=
n.617-17C=
c.-437-17C= (n.-437-17C=)
c.946-130712G= (n.946-130712G=)
6g.44311179T=CA1624928944AARS2,POLR1Cc.582-18A= (n.582-18A=)
c.855+3537T=
n.617-18A=
c.-437-18A= (n.-437-18A=)
c.946-130711T= (n.946-130711T=)
6g.44311179_44311181delinsTGACA1624928943AARS2,POLR1Cc.582-20_582-18delinsTCA (n.582-20_582-18delinsTCA)
c.855+3537_855+3539delinsTGA
n.617-20_617-18delinsTCA
c.-437-20_-437-18delinsTCA (n.-437-20_-437-18delinsTCA)
c.946-130711_946-130709delinsTGA (n.946-130711_946-130709delinsTGA)
6g.44311180G>ACA1624928952AARS2,POLR1Cc.582-19C>T (n.582-19C>T)
c.855+3538G>A
n.617-19C>T
c.-437-19C>T (n.-437-19C>T)
c.946-130710G>A (n.946-130710G>A)
 dbSNP
6g.44311180G=CA1624928949AARS2,POLR1Cc.582-19C= (n.582-19C=)
c.855+3538G=
n.617-19C=
c.-437-19C= (n.-437-19C=)
c.946-130710G= (n.946-130710G=)
6g.44311181_44311182delCA3834597AARS2,POLR1Cc.582-20_582-19del (n.582-20_582-19del)
c.855+3539_855+3540del
n.617-20_617-19del
c.-437-20_-437-19del (n.-437-20_-437-19del)
c.946-130709_946-130708del (n.946-130709_946-130708del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311180_44311185dupCA3834598AARS2,POLR1Cc.582-24_582-19dup (n.582-24_582-19dup)
c.855+3538_855+3543dup
n.617-24_617-19dup
c.-437-24_-437-19dup (n.-437-24_-437-19dup)
c.946-130710_946-130705dup (n.946-130710_946-130705dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311182G=CA1624928958AARS2,POLR1Cc.582-21C= (n.582-21C=)
c.855+3540G=
n.617-21C=
c.-437-21C= (n.-437-21C=)
c.946-130708G= (n.946-130708G=)
6g.44311182G>TCA138394211AARS2,POLR1Cc.582-21C>A (n.582-21C>A)
c.855+3540G>T
n.617-21C>A
c.-437-21C>A (n.-437-21C>A)
c.946-130708G>T (n.946-130708G>T)
 dbSNP
6g.44311183T>CCA2578633355AARS2,POLR1Cc.582-22A>G (n.582-22A>G)
c.855+3541T>C
n.617-22A>G
c.-437-22A>G (n.-437-22A>G)
c.946-130707T>C (n.946-130707T>C)
 gnomAD v4
6g.44311184G>CCA2678954184AARS2,POLR1Cc.582-23C>G (n.582-23C>G)
c.855+3542G>C
n.617-23C>G
c.-437-23C>G (n.-437-23C>G)
c.946-130706G>C (n.946-130706G>C)
 gnomAD v4
6g.44311184G=CA1624928961AARS2,POLR1Cc.582-23C= (n.582-23C=)
c.855+3542G=
n.617-23C=
c.-437-23C= (n.-437-23C=)
c.946-130706G= (n.946-130706G=)
6g.44311184G>TCA567154600AARS2,POLR1Cc.582-23C>A (n.582-23C>A)
c.855+3542G>T
n.617-23C>A
c.-437-23C>A (n.-437-23C>A)
c.946-130706G>T (n.946-130706G>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44311185G>ACA1088460896AARS2,POLR1Cc.582-24C>T (n.582-24C>T)
c.855+3543G>A
n.617-24C>T
c.-437-24C>T (n.-437-24C>T)
c.946-130705G>A (n.946-130705G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311185G=CA1624928965AARS2,POLR1Cc.582-24C= (n.582-24C=)
c.855+3543G=
n.617-24C=
c.-437-24C= (n.-437-24C=)
c.946-130705G= (n.946-130705G=)
6g.44311185G>TCA1624928966AARS2,POLR1Cc.582-24C>A (n.582-24C>A)
c.855+3543G>T
n.617-24C>A
c.-437-24C>A (n.-437-24C>A)
c.946-130705G>T (n.946-130705G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311189_44311193delinsGAGACCA1624928968AARS2,POLR1Cc.582-32_582-28delinsGTCTC (n.582-32_582-28delinsGTCTC)
c.855+3547_855+3551delinsGAGAC
n.617-32_617-28delinsGTCTC
c.-437-32_-437-28delinsGTCTC (n.-437-32_-437-28delinsGTCTC)
c.946-130701_946-130697delinsGAGAC (n.946-130701_946-130697delinsGAGAC)
6g.44311198_44311201delCA3834599AARS2,POLR1Cc.582-32_582-29del (n.582-32_582-29del)
c.855+3556_855+3559del
n.617-32_617-29del
c.-437-32_-437-29del (n.-437-32_-437-29del)
c.946-130692_946-130689del (n.946-130692_946-130689del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311192A>TCA2578633356AARS2,POLR1Cc.582-31T>A (n.582-31T>A)
c.855+3550A>T
n.617-31T>A
c.-437-31T>A (n.-437-31T>A)
c.946-130698A>T (n.946-130698A>T)
6g.44311193C=CA1624928970AARS2,POLR1Cc.582-32G= (n.582-32G=)
c.855+3551C=
n.617-32G=
c.-437-32G= (n.-437-32G=)
c.946-130697C= (n.946-130697C=)
6g.44311193C>GCA2678954185AARS2,POLR1Cc.582-32G>C (n.582-32G>C)
c.855+3551C>G
n.617-32G>C
c.-437-32G>C (n.-437-32G>C)
c.946-130697C>G (n.946-130697C>G)
 gnomAD v4
6g.44311193C>TCA3834600AARS2,POLR1Cc.582-32G>A (n.582-32G>A)
c.855+3551C>T
n.617-32G>A
c.-437-32G>A (n.-437-32G>A)
c.946-130697C>T (n.946-130697C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311195G>ACA3834601AARS2,POLR1Cc.582-34C>T (n.582-34C>T)
c.855+3553G>A
n.617-34C>T
c.-437-34C>T (n.-437-34C>T)
c.946-130695G>A (n.946-130695G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311195G>CCA2678954186AARS2,POLR1Cc.582-34C>G (n.582-34C>G)
c.855+3553G>C
n.617-34C>G
c.-437-34C>G (n.-437-34C>G)
c.946-130695G>C (n.946-130695G>C)
 gnomAD v4
6g.44311195G=CA1624928972AARS2,POLR1Cc.582-34C= (n.582-34C=)
c.855+3553G=
n.617-34C=
c.-437-34C= (n.-437-34C=)
c.946-130695G= (n.946-130695G=)
6g.44311197C=CA1624928975AARS2,POLR1Cc.582-36G= (n.582-36G=)
c.855+3555C=
n.617-36G=
c.-437-36G= (n.-437-36G=)
c.946-130693C= (n.946-130693C=)
6g.44311197C>GCA2711477580AARS2,POLR1Cc.582-36G>C (n.582-36G>C)
c.855+3555C>G
n.617-36G>C
c.-437-36G>C (n.-437-36G>C)
c.946-130693C>G (n.946-130693C>G)
 dbSNP
6g.44311197C>TCA3834602AARS2,POLR1Cc.582-36G>A (n.582-36G>A)
c.855+3555C>T
n.617-36G>A
c.-437-36G>A (n.-437-36G>A)
c.946-130693C>T (n.946-130693C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311198A>GCA2678954188AARS2,POLR1Cc.582-37T>C (n.582-37T>C)
c.855+3556A>G
n.617-37T>C
c.-437-37T>C (n.-437-37T>C)
c.946-130692A>G (n.946-130692A>G)
 gnomAD v4
6g.44311200A=CA1624928979AARS2,POLR1Cc.582-39T= (n.582-39T=)
c.855+3558A=
n.617-39T=
c.-437-39T= (n.-437-39T=)
c.946-130690A= (n.946-130690A=)
6g.44311200A>CCA1624928981AARS2,POLR1Cc.582-39T>G (n.582-39T>G)
c.855+3558A>C
n.617-39T>G
c.-437-39T>G (n.-437-39T>G)
c.946-130690A>C (n.946-130690A>C)
 dbSNP
6g.44311200A>GCA2678954189AARS2,POLR1Cc.582-39T>C (n.582-39T>C)
c.855+3558A>G
n.617-39T>C
c.-437-39T>C (n.-437-39T>C)
c.946-130690A>G (n.946-130690A>G)
 gnomAD v4
6g.44311200A>TCA2578633360AARS2,POLR1Cc.582-39T>A (n.582-39T>A)
c.855+3558A>T
n.617-39T>A
c.-437-39T>A (n.-437-39T>A)
c.946-130690A>T (n.946-130690A>T)
6g.44311201C>TCA2678954190AARS2,POLR1Cc.582-40G>A (n.582-40G>A)
c.855+3559C>T
n.617-40G>A
c.-437-40G>A (n.-437-40G>A)
c.946-130689C>T (n.946-130689C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched