Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311036_44311058delCA567154592AARS2,POLR1Cc.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?)
c.855+3394_855+3416del
n.726_748del
c.-328_-306del (n.-328_-306del)
c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311057G>ACA364340881AARS2,POLR1Cc.686C>T (p.Ala229Val)
c.855+3415G>A
n.721C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.946-130833G>A (n.946-130833G>A)
6g.44311057G>CCA364340882AARS2,POLR1Cc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.855+3415G>C
n.721C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.946-130833G>C (n.946-130833G>C)
6g.44311057G>TCA364340883AARS2,POLR1Cc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.855+3415G>T
n.721C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.946-130833G>T (n.946-130833G>T)
6g.44311058C>ACA364340884AARS2,POLR1Cc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.855+3416C>A
n.720G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.946-130832C>A (n.946-130832C>A)
6g.44311058C=CA1624928725AARS2,POLR1Cc.685G= (p.Ala229=)
c.855+3416C=
n.720G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.946-130832C= (n.946-130832C=)
6g.44311058C>GCA3834572AARS2,POLR1Cc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.855+3416C>G
n.720G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.946-130832C>G (n.946-130832C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311058C>TCA364340885AARS2,POLR1Cc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.855+3416C>T
n.720G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.946-130832C>T (n.946-130832C>T)
6g.44311059A>CCA450391371AARS2,POLR1Cc.684T>G (p.Leu228=)
c.855+3417A>C
n.719T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.946-130831A>C (n.946-130831A>C)
6g.44311059A>GCA450391370AARS2,POLR1Cc.684T>C (p.Leu228=)
c.855+3417A>G
n.719T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.946-130831A>G (n.946-130831A>G)
6g.44311059A>TCA450391369AARS2,POLR1Cc.684T>A (p.Leu228=)
c.855+3417A>T
n.719T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.946-130831A>T (n.946-130831A>T)
6g.44311060A>CCA364340888AARS2,POLR1Cc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.855+3418A>C
n.718T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.946-130830A>C (n.946-130830A>C)
6g.44311060A>GCA364340886AARS2,POLR1Cc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.855+3418A>G
n.718T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.946-130830A>G (n.946-130830A>G)
 gnomAD v4
6g.44311060A>TCA364340887AARS2,POLR1Cc.683T>A (p.Leu228His)
c.855+3418A>T
n.718T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.946-130830A>T (n.946-130830A>T)
6g.44311061G>ACA3834573AARS2,POLR1Cc.682C>T (p.Leu228Phe)
c.855+3419G>A
n.717C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.946-130829G>A (n.946-130829G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311061G>CCA364340889AARS2,POLR1Cc.682C>G (p.Leu228Val)
c.855+3419G>C
n.717C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.946-130829G>C (n.946-130829G>C)
6g.44311061G=CA1624928728AARS2,POLR1Cc.682C= (p.Leu228=)
c.855+3419G=
n.717C=
c.-337C= (n.-337C=)
c.946-130829G= (n.946-130829G=)
6g.44311061G>TCA364340890AARS2,POLR1Cc.682C>A (p.Leu228Ile)
c.855+3419G>T
n.717C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.946-130829G>T (n.946-130829G>T)
6g.44311062G>ACA450391375AARS2,POLR1Cc.681C>T (p.Asp227=)
c.855+3420G>A
n.716C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.946-130828G>A (n.946-130828G>A)
6g.44311062G>CCA364340891AARS2,POLR1Cc.681C>G (p.Asp227Glu)
c.855+3420G>C
n.716C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.946-130828G>C (n.946-130828G>C)
6g.44311062G>TCA364340892AARS2,POLR1Cc.681C>A (p.Asp227Glu)
c.855+3420G>T
n.716C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.946-130828G>T (n.946-130828G>T)
6g.44311063T>ACA364340895AARS2,POLR1Cc.680A>T (p.Asp227Val)
c.855+3421T>A
n.715A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.946-130827T>A (n.946-130827T>A)
6g.44311063T>CCA364340893AARS2,POLR1Cc.680A>G (p.Asp227Gly)
c.855+3421T>C
n.715A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.946-130827T>C (n.946-130827T>C)
6g.44311063T>GCA364340894AARS2,POLR1Cc.680A>C (p.Asp227Ala)
c.855+3421T>G
n.715A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.946-130827T>G (n.946-130827T>G)
6g.44311064C>ACA3834575AARS2,POLR1Cc.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.855+3422C>A
n.714G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.946-130826C>A (n.946-130826C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311064C=CA1624928736AARS2,POLR1Cc.679G= (p.Asp227=)
c.855+3422C=
n.714G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.946-130826C= (n.946-130826C=)
6g.44311064C>GCA364340896AARS2,POLR1Cc.679G>C (p.Asp227His)
c.855+3422C>G
n.714G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.946-130826C>G (n.946-130826C>G)
 dbSNP
6g.44311064C>TCA3834574AARS2,POLR1Cc.679G>A (p.Asp227Asn)
c.855+3422C>T
n.714G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.946-130826C>T (n.946-130826C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311065G>ACA289195AARS2,POLR1Cc.678C>T (p.Tyr226=)
c.855+3423G>A
n.713C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.946-130825G>A (n.946-130825G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311065G>CCA364340897AARS2,POLR1Cc.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.855+3423G>C
n.713C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.946-130825G>C (n.946-130825G>C)
6g.44311065G=CA1624928740AARS2,POLR1Cc.678C= (p.Tyr226=)
c.855+3423G=
n.713C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.946-130825G= (n.946-130825G=)
6g.44311065G>TCA364340898AARS2,POLR1Cc.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.855+3423G>T
n.713C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.946-130825G>T (n.946-130825G>T)
6g.44311066T>ACA364340901AARS2,POLR1Cc.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.855+3424T>A
n.712A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.946-130824T>A (n.946-130824T>A)
6g.44311066T>CCA364340899AARS2,POLR1Cc.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.855+3424T>C
n.712A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.946-130824T>C (n.946-130824T>C)
6g.44311066T>GCA364340900AARS2,POLR1Cc.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.855+3424T>G
n.712A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.946-130824T>G (n.946-130824T>G)
6g.44311067A>CCA364340902AARS2,POLR1Cc.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.855+3425A>C
n.711T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.946-130823A>C (n.946-130823A>C)
6g.44311067A>GCA364340903AARS2,POLR1Cc.676T>C (p.Tyr226His)
c.855+3425A>G
n.711T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.946-130823A>G (n.946-130823A>G)
6g.44311067A>TCA364340904AARS2,POLR1Cc.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.855+3425A>T
n.711T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.946-130823A>T (n.946-130823A>T)
6g.44311068G>ACA450391386AARS2,POLR1Cc.675C>T (p.His225=)
c.855+3426G>A
n.710C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.946-130822G>A (n.946-130822G>A)
6g.44311068G>CCA364340905AARS2,POLR1Cc.675C>G (p.His225Gln)
c.855+3426G>C
n.710C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.946-130822G>C (n.946-130822G>C)
6g.44311068G>TCA364340906AARS2,POLR1Cc.675C>A (p.His225Gln)
c.855+3426G>T
n.710C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.946-130822G>T (n.946-130822G>T)
6g.44311069T>ACA364340907AARS2,POLR1Cc.674A>T (p.His225Leu)
c.855+3427T>A
n.709A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.946-130821T>A (n.946-130821T>A)
6g.44311069T>CCA364340909AARS2,POLR1Cc.674A>G (p.His225Arg)
c.855+3427T>C
n.709A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.946-130821T>C (n.946-130821T>C)
6g.44311069T>GCA364340908AARS2,POLR1Cc.674A>C (p.His225Pro)
c.855+3427T>G
n.709A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.946-130821T>G (n.946-130821T>G)
6g.44311070G>ACA3834576AARS2,POLR1Cc.673C>T (p.His225Tyr)
c.855+3428G>A
n.708C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.946-130820G>A (n.946-130820G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311070G>CCA364340910AARS2,POLR1Cc.673C>G (p.His225Asp)
c.855+3428G>C
n.708C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.946-130820G>C (n.946-130820G>C)
6g.44311070G=CA1624928744AARS2,POLR1Cc.673C= (p.His225=)
c.855+3428G=
n.708C=
c.-346C= (n.-346C=)
c.946-130820G= (n.946-130820G=)
6g.44311070G>TCA364340911AARS2,POLR1Cc.673C>A (p.His225Asn)
c.855+3428G>T
n.708C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.946-130820G>T (n.946-130820G>T)
6g.44311071G>ACA450391390AARS2,POLR1Cc.672C>T (p.Ile224=)
c.855+3429G>A
n.707C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.946-130819G>A (n.946-130819G>A)
 gnomAD v4
6g.44311071G>CCA364340912AARS2,POLR1Cc.672C>G (p.Ile224Met)
c.855+3429G>C
n.707C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.946-130819G>C (n.946-130819G>C)
6g.44311071G>TCA450391391AARS2,POLR1Cc.672C>A (p.Ile224=)
c.855+3429G>T
n.707C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.946-130819G>T (n.946-130819G>T)
 COSMIC
6g.44311072A=CA1624928749AARS2,POLR1Cc.671T= (p.Ile224=)
c.855+3430A=
n.706T=
c.-348T= (n.-348T=)
c.946-130818A= (n.946-130818A=)
6g.44311072A>CCA364340913AARS2,POLR1Cc.671T>G (p.Ile224Ser)
c.855+3430A>C
n.706T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.946-130818A>C (n.946-130818A>C)
6g.44311072A>GCA364340914AARS2,POLR1Cc.671T>C (p.Ile224Thr)
c.855+3430A>G
n.706T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.946-130818A>G (n.946-130818A>G)
6g.44311072A>TCA364340915AARS2,POLR1Cc.671T>A (p.Ile224Asn)
c.855+3430A>T
n.706T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.946-130818A>T (n.946-130818A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.44311073T>ACA364340916AARS2,POLR1Cc.670A>T (p.Ile224Phe)
c.855+3431T>A
n.705A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.946-130817T>A (n.946-130817T>A)
6g.44311073T>CCA3834578AARS2,POLR1Cc.670A>G (p.Ile224Val)
c.855+3431T>C
n.705A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.946-130817T>C (n.946-130817T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311073T>GCA3834577AARS2,POLR1Cc.670A>C (p.Ile224Leu)
c.855+3431T>G
n.705A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.946-130817T>G (n.946-130817T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311073T=CA1624928753AARS2,POLR1Cc.670A= (p.Ile224=)
c.855+3431T=
n.705A=
c.-349A= (n.-349A=)
c.946-130817T= (n.946-130817T=)
6g.44311074C>ACA364340917AARS2,POLR1Cc.669G>T (p.Glu223Asp)
c.855+3432C>A
n.704G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.946-130816C>A (n.946-130816C>A)
6g.44311074C>GCA364340918AARS2,POLR1Cc.669G>C (p.Glu223Asp)
c.855+3432C>G
n.704G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.946-130816C>G (n.946-130816C>G)
6g.44311074C>TCA450391394AARS2,POLR1Cc.669G>A (p.Glu223=)
c.855+3432C>T
n.704G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.946-130816C>T (n.946-130816C>T)
 gnomAD v4
6g.44311075T>ACA364340920AARS2,POLR1Cc.668A>T (p.Glu223Val)
c.855+3433T>A
n.703A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.946-130815T>A (n.946-130815T>A)
6g.44311075T>CCA364340921AARS2,POLR1Cc.668A>G (p.Glu223Gly)
c.855+3433T>C
n.703A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.946-130815T>C (n.946-130815T>C)
6g.44311075T>GCA364340919AARS2,POLR1Cc.668A>C (p.Glu223Ala)
c.855+3433T>G
n.703A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.946-130815T>G (n.946-130815T>G)
6g.44311076C>ACA364340922AARS2,POLR1Cc.667G>T (p.Glu223Ter)
c.855+3434C>A
n.702G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.946-130814C>A (n.946-130814C>A)
6g.44311076C>GCA364340923AARS2,POLR1Cc.667G>C (p.Glu223Gln)
c.855+3434C>G
n.702G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.946-130814C>G (n.946-130814C>G)
6g.44311076C>TCA364340924AARS2,POLR1Cc.667G>A (p.Glu223Lys)
c.855+3434C>T
n.702G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.946-130814C>T (n.946-130814C>T)
6g.44311081_44311101delCA2596244405AARS2,POLR1Cc.647_667del (p.Gly216_Thr222del)
c.855+3439_855+3459del
n.682_702del
c.-372_-352del (n.-372_-352del)
c.946-130809_946-130789del (n.946-130809_946-130789del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311076_44311077insCTTATGTGATTGACA2521609109AARS2,POLR1Cc.666_667insTCAATCACATAAG (p.Glu223SerfsTer4)
c.855+3434_855+3435insCTTATGTGATTGA
n.701_702insTCAATCACATAAG
c.-353_-352insTCAATCACATAAG (n.-353_-352insTCAATCACATAAG)
c.946-130814_946-130813insCTTATGTGATTGA (n.946-130814_946-130813insCTTATGTGATTGA)
6g.44311077A>CCA450391400AARS2,POLR1Cc.666T>G (p.Thr222=)
c.855+3435A>C
n.701T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.946-130813A>C (n.946-130813A>C)
6g.44311077A>GCA450391401AARS2,POLR1Cc.666T>C (p.Thr222=)
c.855+3435A>G
n.701T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.946-130813A>G (n.946-130813A>G)
6g.44311077A>TCA450391398AARS2,POLR1Cc.666T>A (p.Thr222=)
c.855+3435A>T
n.701T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.946-130813A>T (n.946-130813A>T)
6g.44311078G>ACA364340925AARS2,POLR1Cc.665C>T (p.Thr222Ile)
c.855+3436G>A
n.700C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.946-130812G>A (n.946-130812G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311078G>CCA364340926AARS2,POLR1Cc.665C>G (p.Thr222Ser)
c.855+3436G>C
n.700C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.946-130812G>C (n.946-130812G>C)
 gnomAD v4
6g.44311078G=CA1624928759AARS2,POLR1Cc.665C= (p.Thr222=)
c.855+3436G=
n.700C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.946-130812G= (n.946-130812G=)
6g.44311078G>TCA3834579AARS2,POLR1Cc.665C>A (p.Thr222Asn)
c.855+3436G>T
n.700C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.946-130812G>T (n.946-130812G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311079T>ACA364340927AARS2,POLR1Cc.664A>T (p.Thr222Ser)
c.855+3437T>A
n.699A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.946-130811T>A (n.946-130811T>A)
6g.44311079T>CCA364340929AARS2,POLR1Cc.664A>G (p.Thr222Ala)
c.855+3437T>C
n.699A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.946-130811T>C (n.946-130811T>C)
 gnomAD v4
6g.44311079T>GCA364340928AARS2,POLR1Cc.664A>C (p.Thr222Pro)
c.855+3437T>G
n.699A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.946-130811T>G (n.946-130811T>G)
6g.44311079_44311080insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAATCA2539538579AARS2,POLR1Cc.664_665insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA (p.Thr222IlefsTer19)
c.855+3437_855+3438insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT
n.699_700insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA
c.-355_-354insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA (n.-355_-354insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA)
c.946-130811_946-130810insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT (n.946-130811_946-130810insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT)
6g.44311080A>CCA364340930AARS2,POLR1Cc.663T>G (p.Cys221Trp)
c.855+3438A>C
n.698T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.946-130810A>C (n.946-130810A>C)
6g.44311080A>GCA450391406AARS2,POLR1Cc.663T>C (p.Cys221=)
c.855+3438A>G
n.698T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.946-130810A>G (n.946-130810A>G)
6g.44311080A>TCA364340931AARS2,POLR1Cc.663T>A (p.Cys221Ter)
c.855+3438A>T
n.698T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.946-130810A>T (n.946-130810A>T)
6g.44311081C>ACA364340932AARS2,POLR1Cc.662G>T (p.Cys221Phe)
c.855+3439C>A
n.697G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.946-130809C>A (n.946-130809C>A)
6g.44311081C=CA1624928762AARS2,POLR1Cc.662G= (p.Cys221=)
c.855+3439C=
n.697G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.946-130809C= (n.946-130809C=)
6g.44311081C>GCA364340933AARS2,POLR1Cc.662G>C (p.Cys221Ser)
c.855+3439C>G
n.697G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.946-130809C>G (n.946-130809C>G)
 gnomAD v4
6g.44311081C>TCA364340934AARS2,POLR1Cc.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.855+3439C>T
n.697G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.946-130809C>T (n.946-130809C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311082A>CCA364340936AARS2,POLR1Cc.661T>G (p.Cys221Gly)
c.855+3440A>C
n.696T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.946-130808A>C (n.946-130808A>C)
6g.44311082A>GCA364340937AARS2,POLR1Cc.661T>C (p.Cys221Arg)
c.855+3440A>G
n.696T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.946-130808A>G (n.946-130808A>G)
6g.44311082A>TCA364340935AARS2,POLR1Cc.661T>A (p.Cys221Ser)
c.855+3440A>T
n.696T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.946-130808A>T (n.946-130808A>T)
6g.44311083G>ACA450391411AARS2,POLR1Cc.660C>T (p.Pro220=)
c.855+3441G>A
n.695C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.946-130807G>A (n.946-130807G>A)
6g.44311083G>CCA450391414AARS2,POLR1Cc.660C>G (p.Pro220=)
c.855+3441G>C
n.695C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.946-130807G>C (n.946-130807G>C)
 dbSNP
6g.44311083G=CA1624928766AARS2,POLR1Cc.660C= (p.Pro220=)
c.855+3441G=
n.695C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.946-130807G= (n.946-130807G=)
6g.44311083G>TCA450391412AARS2,POLR1Cc.660C>A (p.Pro220=)
c.855+3441G>T
n.695C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.946-130807G>T (n.946-130807G>T)
6g.44311084G>ACA364340938AARS2,POLR1Cc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.855+3442G>A
n.694C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.946-130806G>A (n.946-130806G>A)
6g.44311084G>CCA364340940AARS2,POLR1Cc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.855+3442G>C
n.694C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.946-130806G>C (n.946-130806G>C)
6g.44311084G>TCA364340939AARS2,POLR1Cc.659C>A (p.Pro220His)
c.855+3442G>T
n.694C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.946-130806G>T (n.946-130806G>T)
6g.44311085G>ACA364340941AARS2,POLR1Cc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.855+3443G>A
n.693C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.946-130805G>A (n.946-130805G>A)
 COSMIC
6g.44311085G>CCA364340943AARS2,POLR1Cc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.855+3443G>C
n.693C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.946-130805G>C (n.946-130805G>C)
6g.44311085G>TCA364340942AARS2,POLR1Cc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.855+3443G>T
n.693C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.946-130805G>T (n.946-130805G>T)
6g.44311086C>ACA450391418AARS2,POLR1Cc.657G>T (p.Gly219=)
c.855+3444C>A
n.692G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.946-130804C>A (n.946-130804C>A)
6g.44311086C=CA1624928767AARS2,POLR1Cc.657G= (p.Gly219=)
c.855+3444C=
n.692G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.946-130804C= (n.946-130804C=)
6g.44311086C>GCA450391419AARS2,POLR1Cc.657G>C (p.Gly219=)
c.855+3444C>G
n.692G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.946-130804C>G (n.946-130804C>G)
6g.44311086C>TCA450391421AARS2,POLR1Cc.657G>A (p.Gly219=)
c.855+3444C>T
n.692G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.946-130804C>T (n.946-130804C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311087C>ACA364340944AARS2,POLR1Cc.656G>T (p.Gly219Val)
c.855+3445C>A
n.691G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.946-130803C>A (n.946-130803C>A)
 gnomAD v4
6g.44311087C>GCA364340946AARS2,POLR1Cc.656G>C (p.Gly219Ala)
c.855+3445C>G
n.691G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.946-130803C>G (n.946-130803C>G)
6g.44311087C>TCA364340945AARS2,POLR1Cc.656G>A (p.Gly219Glu)
c.855+3445C>T
n.691G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.946-130803C>T (n.946-130803C>T)
6g.44311088C>ACA364340947AARS2,POLR1Cc.655G>T (p.Gly219Trp)
c.855+3446C>A
n.690G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.946-130802C>A (n.946-130802C>A)
6g.44311088C=CA1624928768AARS2,POLR1Cc.655G= (p.Gly219=)
c.855+3446C=
n.690G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.946-130802C= (n.946-130802C=)
6g.44311088C>GCA364340948AARS2,POLR1Cc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.855+3446C>G
n.690G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.946-130802C>G (n.946-130802C>G)
6g.44311088C>TCA364340949AARS2,POLR1Cc.655G>A (p.Gly219Arg)
c.855+3446C>T
n.690G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.946-130802C>T (n.946-130802C>T)
 dbSNP
6g.44311089A>CCA364340950AARS2,POLR1Cc.654T>G (p.Cys218Trp)
c.855+3447A>C
n.689T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.946-130801A>C (n.946-130801A>C)
6g.44311089A>GCA450391428AARS2,POLR1Cc.654T>C (p.Cys218=)
c.855+3447A>G
n.689T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.946-130801A>G (n.946-130801A>G)
6g.44311089A>TCA364340951AARS2,POLR1Cc.654T>A (p.Cys218Ter)
c.855+3447A>T
n.689T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.946-130801A>T (n.946-130801A>T)
6g.44311090C>ACA364340952AARS2,POLR1Cc.653G>T (p.Cys218Phe)
c.855+3448C>A
n.688G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.946-130800C>A (n.946-130800C>A)
6g.44311090C=CA1624928772AARS2,POLR1Cc.653G= (p.Cys218=)
c.855+3448C=
n.688G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.946-130800C= (n.946-130800C=)
6g.44311090C>GCA364340953AARS2,POLR1Cc.653G>C (p.Cys218Ser)
c.855+3448C>G
n.688G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.946-130800C>G (n.946-130800C>G)
 gnomAD v4
6g.44311090C>TCA364340954AARS2,POLR1Cc.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.855+3448C>T
n.688G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.946-130800C>T (n.946-130800C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311091A>CCA364340955AARS2,POLR1Cc.652T>G (p.Cys218Gly)
c.855+3449A>C
n.687T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.946-130799A>C (n.946-130799A>C)
6g.44311091A>GCA364340956AARS2,POLR1Cc.652T>C (p.Cys218Arg)
c.855+3449A>G
n.687T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.946-130799A>G (n.946-130799A>G)
6g.44311091A>TCA364340957AARS2,POLR1Cc.652T>A (p.Cys218Ser)
c.855+3449A>T
n.687T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.946-130799A>T (n.946-130799A>T)
6g.44311092A=CA1624928777AARS2,POLR1Cc.651T= (p.Pro217=)
c.855+3450A=
n.686T=
c.-368T= (n.-368T=)
c.946-130798A= (n.946-130798A=)
6g.44311092A>CCA450391431AARS2,POLR1Cc.651T>G (p.Pro217=)
c.855+3450A>C
n.686T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.946-130798A>C (n.946-130798A>C)
6g.44311092A>GCA3834580AARS2,POLR1Cc.651T>C (p.Pro217=)
c.855+3450A>G
n.686T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.946-130798A>G (n.946-130798A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311092A>TCA450391434AARS2,POLR1Cc.651T>A (p.Pro217=)
c.855+3450A>T
n.686T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.946-130798A>T (n.946-130798A>T)
6g.44311093G>ACA3834581AARS2,POLR1Cc.650C>T (p.Pro217Leu)
c.855+3451G>A
n.685C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.946-130797G>A (n.946-130797G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311093G>CCA364340958AARS2,POLR1Cc.650C>G (p.Pro217Arg)
c.855+3451G>C
n.685C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.946-130797G>C (n.946-130797G>C)
6g.44311093G=CA1624928783AARS2,POLR1Cc.650C= (p.Pro217=)
c.855+3451G=
n.685C=
c.-369C= (n.-369C=)
c.946-130797G= (n.946-130797G=)
6g.44311093G>TCA364340959AARS2,POLR1Cc.650C>A (p.Pro217His)
c.855+3451G>T
n.685C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.946-130797G>T (n.946-130797G>T)
6g.44311094G>ACA364340960AARS2,POLR1Cc.649C>T (p.Pro217Ser)
c.855+3452G>A
n.684C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.946-130796G>A (n.946-130796G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.44311094G>CCA364340961AARS2,POLR1Cc.649C>G (p.Pro217Ala)
c.855+3452G>C
n.684C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.946-130796G>C (n.946-130796G>C)
6g.44311094G=CA1624928786AARS2,POLR1Cc.649C= (p.Pro217=)
c.855+3452G=
n.684C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.946-130796G= (n.946-130796G=)
6g.44311094G>TCA364340962AARS2,POLR1Cc.649C>A (p.Pro217Thr)
c.855+3452G>T
n.684C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.946-130796G>T (n.946-130796G>T)
6g.44311095G>ACA450391436AARS2,POLR1Cc.648C>T (p.Gly216=)
c.855+3453G>A
n.683C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.946-130795G>A (n.946-130795G>A)
 gnomAD v2
6g.44311095G>CCA450391437AARS2,POLR1Cc.648C>G (p.Gly216=)
c.855+3453G>C
n.683C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.946-130795G>C (n.946-130795G>C)
6g.44311095G=CA913187492AARS2,POLR1Cc.648C= (p.Gly216=)
c.855+3453G=
n.683C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.946-130795G= (n.946-130795G=)
6g.44311095G>TCA450391439AARS2,POLR1Cc.648C>A (p.Gly216=)
c.855+3453G>T
n.683C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.946-130795G>T (n.946-130795G>T)
6g.44311096C>ACA364340963AARS2,POLR1Cc.647G>T (p.Gly216Val)
c.855+3454C>A
n.682G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.946-130794C>A (n.946-130794C>A)
 gnomAD v4
6g.44311096C>GCA364340964AARS2,POLR1Cc.647G>C (p.Gly216Ala)
c.855+3454C>G
n.682G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.946-130794C>G (n.946-130794C>G)
6g.44311096C>TCA364340965AARS2,POLR1Cc.647G>A (p.Gly216Asp)
c.855+3454C>T
n.682G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.946-130794C>T (n.946-130794C>T)
 COSMIC
6g.44311097dupCA170061AARS2,POLR1Cc.647dup (p.Cys218LeufsTer6)
c.855+3455dup
n.682dup
c.-372dup (n.-372dup)
c.946-130793dup (n.946-130793dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311097delCA2678954171AARS2,POLR1Cc.647del (p.Gly216AlafsTer23)
c.855+3455del
n.682del
c.-372del (n.-372del)
c.946-130793del (n.946-130793del)
 gnomAD v4
6g.44311100_44311116delCA2578633341AARS2,POLR1Cc.631_647del (p.Glu211ProfsTer7)
c.855+3458_855+3474del
n.666_682del
c.-388_-372del (n.-388_-372del)
c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del)
6g.44311097C>ACA364340966AARS2,POLR1Cc.646G>T (p.Gly216Cys)
c.855+3455C>A
n.681G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.946-130793C>A (n.946-130793C>A)
6g.44311097C>GCA364340967AARS2,POLR1Cc.646G>C (p.Gly216Arg)
c.855+3455C>G
n.681G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.946-130793C>G (n.946-130793C>G)
 gnomAD v4
6g.44311097C>TCA364340968AARS2,POLR1Cc.646G>A (p.Gly216Ser)
c.855+3455C>T
n.681G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.946-130793C>T (n.946-130793C>T)
6g.44311098A=CA1624928794AARS2,POLR1Cc.645T= (p.Thr215=)
c.855+3456A=
n.680T=
c.-374T= (n.-374T=)
c.946-130792A= (n.946-130792A=)
6g.44311098A>CCA450391445AARS2,POLR1Cc.645T>G (p.Thr215=)
c.855+3456A>C
n.680T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.946-130792A>C (n.946-130792A>C)
6g.44311098A>GCA3834582AARS2,POLR1Cc.645T>C (p.Thr215=)
c.855+3456A>G
n.680T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.946-130792A>G (n.946-130792A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311098A>TCA450391443AARS2,POLR1Cc.645T>A (p.Thr215=)
c.855+3456A>T
n.680T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.946-130792A>T (n.946-130792A>T)
6g.44311099G>ACA3834583AARS2,POLR1Cc.644C>T (p.Thr215Ile)
c.855+3457G>A
n.679C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.946-130791G>A (n.946-130791G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311099G>CCA364340970AARS2,POLR1Cc.644C>G (p.Thr215Ser)
c.855+3457G>C
n.679C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.946-130791G>C (n.946-130791G>C)
6g.44311099G=CA1624928798AARS2,POLR1Cc.644C= (p.Thr215=)
c.855+3457G=
n.679C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.946-130791G= (n.946-130791G=)
6g.44311099G>TCA364340969AARS2,POLR1Cc.644C>A (p.Thr215Asn)
c.855+3457G>T
n.679C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.946-130791G>T (n.946-130791G>T)
 gnomAD v4
6g.44311100T>ACA364340973AARS2,POLR1Cc.643A>T (p.Thr215Ser)
c.855+3458T>A
n.678A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.946-130790T>A (n.946-130790T>A)
 COSMIC
6g.44311100T>CCA364340971AARS2,POLR1Cc.643A>G (p.Thr215Ala)
c.855+3458T>C
n.678A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.946-130790T>C (n.946-130790T>C)
6g.44311100T>GCA364340972AARS2,POLR1Cc.643A>C (p.Thr215Pro)
c.855+3458T>G
n.678A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.946-130790T>G (n.946-130790T>G)
6g.44311101A=CA1624928801AARS2,POLR1Cc.642T= (p.Asp214=)
c.855+3459A=
n.677T=
c.-377T= (n.-377T=)
c.946-130789A= (n.946-130789A=)
6g.44311101A>CCA364340974AARS2,POLR1Cc.642T>G (p.Asp214Glu)
c.855+3459A>C
n.677T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.946-130789A>C (n.946-130789A>C)
6g.44311101A>GCA450391450AARS2,POLR1Cc.642T>C (p.Asp214=)
c.855+3459A>G
n.677T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.946-130789A>G (n.946-130789A>G)
 dbSNP
6g.44311101A>TCA364340975AARS2,POLR1Cc.642T>A (p.Asp214Glu)
c.855+3459A>T
n.677T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.946-130789A>T (n.946-130789A>T)
6g.44311102delCA2678954173AARS2,POLR1Cc.641del (p.Asp214ValfsTer25)
c.855+3460del
n.676del
c.-378del (n.-378del)
c.946-130788del (n.946-130788del)
 gnomAD v4
6g.44311102T>ACA364340976AARS2,POLR1Cc.641A>T (p.Asp214Val)
c.855+3460T>A
n.676A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.946-130788T>A (n.946-130788T>A)
6g.44311102T>CCA364340977AARS2,POLR1Cc.641A>G (p.Asp214Gly)
c.855+3460T>C
n.676A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.946-130788T>C (n.946-130788T>C)
6g.44311102T>GCA364340978AARS2,POLR1Cc.641A>C (p.Asp214Ala)
c.855+3460T>G
n.676A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.946-130788T>G (n.946-130788T>G)
6g.44311103C>ACA364340979AARS2,POLR1Cc.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.855+3461C>A
n.675G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.946-130787C>A (n.946-130787C>A)
 dbSNP
6g.44311103C=CA1624928805AARS2,POLR1Cc.640G= (p.Asp214=)
c.855+3461C=
n.675G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.946-130787C= (n.946-130787C=)
6g.44311103C>GCA364340981AARS2,POLR1Cc.640G>C (p.Asp214His)
c.855+3461C>G
n.675G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.946-130787C>G (n.946-130787C>G)
6g.44311103C>TCA364340980AARS2,POLR1Cc.640G>A (p.Asp214Asn)
c.855+3461C>T
n.675G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.946-130787C>T (n.946-130787C>T)
6g.44311104C>ACA450391453AARS2,POLR1Cc.639G>T (p.Gly213=)
c.855+3462C>A
n.674G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.946-130786C>A (n.946-130786C>A)
 gnomAD v4
6g.44311104C=CA1624928808AARS2,POLR1Cc.639G= (p.Gly213=)
c.855+3462C=
n.674G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.946-130786C= (n.946-130786C=)
6g.44311104C>GCA450391454AARS2,POLR1Cc.639G>C (p.Gly213=)
c.855+3462C>G
n.674G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.946-130786C>G (n.946-130786C>G)
6g.44311104C>TCA3834584AARS2,POLR1Cc.639G>A (p.Gly213=)
c.855+3462C>T
n.674G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.946-130786C>T (n.946-130786C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311105C>ACA364340982AARS2,POLR1Cc.638G>T (p.Gly213Val)
c.855+3463C>A
n.673G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.946-130785C>A (n.946-130785C>A)
6g.44311105C=CA1624928812AARS2,POLR1Cc.638G= (p.Gly213=)
c.855+3463C=
n.673G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.946-130785C= (n.946-130785C=)
6g.44311105C>GCA364340983AARS2,POLR1Cc.638G>C (p.Gly213Ala)
c.855+3463C>G
n.673G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.946-130785C>G (n.946-130785C>G)
6g.44311105C>TCA3834585AARS2,POLR1Cc.638G>A (p.Gly213Glu)
c.855+3463C>T
n.673G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.946-130785C>T (n.946-130785C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311106C>ACA364340984AARS2,POLR1Cc.637G>T (p.Gly213Trp)
c.855+3464C>A
n.672G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.946-130784C>A (n.946-130784C>A)
6g.44311106C>GCA364340986AARS2,POLR1Cc.637G>C (p.Gly213Arg)
c.855+3464C>G
n.672G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.946-130784C>G (n.946-130784C>G)
6g.44311106C>TCA364340985AARS2,POLR1Cc.637G>A (p.Gly213Arg)
c.855+3464C>T
n.672G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.946-130784C>T (n.946-130784C>T)
6g.44311107C>ACA364340987AARS2,POLR1Cc.636G>T (p.Met212Ile)
c.855+3465C>A
n.671G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.946-130783C>A (n.946-130783C>A)
6g.44311107C=CA1624928818AARS2,POLR1Cc.636G= (p.Met212=)
c.855+3465C=
n.671G=
c.-383G= (n.-383G=)
c.946-130783C= (n.946-130783C=)
6g.44311107C>GCA364340988AARS2,POLR1Cc.636G>C (p.Met212Ile)
c.855+3465C>G
n.671G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.946-130783C>G (n.946-130783C>G)
6g.44311107C>TCA364340989AARS2,POLR1Cc.636G>A (p.Met212Ile)
c.855+3465C>T
n.671G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.946-130783C>T (n.946-130783C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311108A>CCA364340990AARS2,POLR1Cc.635T>G (p.Met212Arg)
c.855+3466A>C
n.670T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.946-130782A>C (n.946-130782A>C)
6g.44311108A>GCA364340991AARS2,POLR1Cc.635T>C (p.Met212Thr)
c.855+3466A>G
n.670T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.946-130782A>G (n.946-130782A>G)
6g.44311108A>TCA364340992AARS2,POLR1Cc.635T>A (p.Met212Lys)
c.855+3466A>T
n.670T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.946-130782A>T (n.946-130782A>T)
6g.44311109T>ACA364340993AARS2,POLR1Cc.634A>T (p.Met212Leu)
c.855+3467T>A
n.669A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.946-130781T>A (n.946-130781T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311109T>CCA364340994AARS2,POLR1Cc.634A>G (p.Met212Val)
c.855+3467T>C
n.669A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.946-130781T>C (n.946-130781T>C)
6g.44311109T>GCA364340995AARS2,POLR1Cc.634A>C (p.Met212Leu)
c.855+3467T>G
n.669A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.946-130781T>G (n.946-130781T>G)
6g.44311109T=CA1624928822AARS2,POLR1Cc.634A= (p.Met212=)
c.855+3467T=
n.669A=
c.-385A= (n.-385A=)
c.946-130781T= (n.946-130781T=)
6g.44311110C>ACA364340996AARS2,POLR1Cc.633G>T (p.Glu211Asp)
c.855+3468C>A
n.668G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.946-130780C>A (n.946-130780C>A)
6g.44311110C=CA1624928827AARS2,POLR1Cc.633G= (p.Glu211=)
c.855+3468C=
n.668G=
c.-386G= (n.-386G=)
c.946-130780C= (n.946-130780C=)
6g.44311110C>GCA364340997AARS2,POLR1Cc.633G>C (p.Glu211Asp)
c.855+3468C>G
n.668G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.946-130780C>G (n.946-130780C>G)
6g.44311110C>TCA138394147AARS2,POLR1Cc.633G>A (p.Glu211=)
c.855+3468C>T
n.668G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.946-130780C>T (n.946-130780C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311111T>ACA364341000AARS2,POLR1Cc.632A>T (p.Glu211Val)
c.855+3469T>A
n.667A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.946-130779T>A (n.946-130779T>A)
6g.44311111T>CCA364340999AARS2,POLR1Cc.632A>G (p.Glu211Gly)
c.855+3469T>C
n.667A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.946-130779T>C (n.946-130779T>C)
6g.44311111T>GCA364340998AARS2,POLR1Cc.632A>C (p.Glu211Ala)
c.855+3469T>G
n.667A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.946-130779T>G (n.946-130779T>G)
6g.44311112C>ACA364341001AARS2,POLR1Cc.631G>T (p.Glu211Ter)
c.855+3470C>A
n.666G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.946-130778C>A (n.946-130778C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311112C=CA1624928828AARS2,POLR1Cc.631G= (p.Glu211=)
c.855+3470C=
n.666G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.946-130778C= (n.946-130778C=)
6g.44311112C>GCA364341002AARS2,POLR1Cc.631G>C (p.Glu211Gln)
c.855+3470C>G
n.666G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.946-130778C>G (n.946-130778C>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44311112C>TCA364341003AARS2,POLR1Cc.631G>A (p.Glu211Lys)
c.855+3470C>T
n.666G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.946-130778C>T (n.946-130778C>T)
6g.44311113C>ACA364341004AARS2,POLR1Cc.630G>T (p.Trp210Cys)
c.855+3471C>A
n.665G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.946-130777C>A (n.946-130777C>A)
6g.44311113C=CA1624928831AARS2,POLR1Cc.630G= (p.Trp210=)
c.855+3471C=
n.665G=
c.-389G= (n.-389G=)
c.946-130777C= (n.946-130777C=)
6g.44311113C>GCA364341005AARS2,POLR1Cc.630G>C (p.Trp210Cys)
c.855+3471C>G
n.665G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.946-130777C>G (n.946-130777C>G)
6g.44311113C>TCA3834586AARS2,POLR1Cc.630G>A (p.Trp210Ter)
c.855+3471C>T
n.665G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.946-130777C>T (n.946-130777C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311114C>ACA364341008AARS2,POLR1Cc.629G>T (p.Trp210Leu)
c.855+3472C>A
n.664G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.946-130776C>A (n.946-130776C>A)
6g.44311114C>GCA364341006AARS2,POLR1Cc.629G>C (p.Trp210Ser)
c.855+3472C>G
n.664G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.946-130776C>G (n.946-130776C>G)
6g.44311114C>TCA364341007AARS2,POLR1Cc.629G>A (p.Trp210Ter)
c.855+3472C>T
n.664G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.946-130776C>T (n.946-130776C>T)
6g.44311115A>CCA364341009AARS2,POLR1Cc.628T>G (p.Trp210Gly)
c.855+3473A>C
n.663T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.946-130775A>C (n.946-130775A>C)
6g.44311115A>GCA364341010AARS2,POLR1Cc.628T>C (p.Trp210Arg)
c.855+3473A>G
n.663T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.946-130775A>G (n.946-130775A>G)
6g.44311115A>TCA364341011AARS2,POLR1Cc.628T>A (p.Trp210Arg)
c.855+3473A>T
n.663T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.946-130775A>T (n.946-130775A>T)
6g.44311116G>ACA450391465AARS2,POLR1Cc.627C>T (p.Phe209=)
c.855+3474G>A
n.662C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.946-130774G>A (n.946-130774G>A)
6g.44311116G>CCA364341012AARS2,POLR1Cc.627C>G (p.Phe209Leu)
c.855+3474G>C
n.662C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.946-130774G>C (n.946-130774G>C)
6g.44311116G>TCA364341013AARS2,POLR1Cc.627C>A (p.Phe209Leu)
c.855+3474G>T
n.662C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.946-130774G>T (n.946-130774G>T)
6g.44311117A>CCA364341016AARS2,POLR1Cc.626T>G (p.Phe209Cys)
c.855+3475A>C
n.661T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.946-130773A>C (n.946-130773A>C)
6g.44311117A>GCA364341014AARS2,POLR1Cc.626T>C (p.Phe209Ser)
c.855+3475A>G
n.661T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.946-130773A>G (n.946-130773A>G)
6g.44311117A>TCA364341015AARS2,POLR1Cc.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.855+3475A>T
n.661T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.946-130773A>T (n.946-130773A>T)
6g.44311118A>CCA364341017AARS2,POLR1Cc.625T>G (p.Phe209Val)
c.855+3476A>C
n.660T>G
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.946-130772A>C (n.946-130772A>C)
6g.44311118A>GCA364341018AARS2,POLR1Cc.625T>C (p.Phe209Leu)
c.855+3476A>G
n.660T>C
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.946-130772A>G (n.946-130772A>G)
6g.44311118A>TCA364341019AARS2,POLR1Cc.625T>A (p.Phe209Ile)
c.855+3476A>T
n.660T>A
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.946-130772A>T (n.946-130772A>T)
6g.44311119G>ACA450391469AARS2,POLR1Cc.624C>T (p.Asn208=)
c.855+3477G>A
n.659C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.946-130771G>A (n.946-130771G>A)
6g.44311119G>CCA364341020AARS2,POLR1Cc.624C>G (p.Asn208Lys)
c.855+3477G>C
n.659C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.946-130771G>C (n.946-130771G>C)
6g.44311119G>TCA364341021AARS2,POLR1Cc.624C>A (p.Asn208Lys)
c.855+3477G>T
n.659C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.946-130771G>T (n.946-130771G>T)
6g.44311120T>ACA364341022AARS2,POLR1Cc.623A>T (p.Asn208Ile)
c.855+3478T>A
n.658A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.946-130770T>A (n.946-130770T>A)
6g.44311120T>CCA364341023AARS2,POLR1Cc.623A>G (p.Asn208Ser)
c.855+3478T>C
n.658A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.946-130770T>C (n.946-130770T>C)
6g.44311120T>GCA364341024AARS2,POLR1Cc.623A>C (p.Asn208Thr)
c.855+3478T>G
n.658A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.946-130770T>G (n.946-130770T>G)
6g.44311121T>ACA364341025AARS2,POLR1Cc.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.855+3479T>A
n.657A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.946-130769T>A (n.946-130769T>A)
6g.44311121T>CCA364341026AARS2,POLR1Cc.622A>G (p.Asn208Asp)
c.855+3479T>C
n.657A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.946-130769T>C (n.946-130769T>C)
6g.44311121T>GCA364341027AARS2,POLR1Cc.622A>C (p.Asn208His)
c.855+3479T>G
n.657A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.946-130769T>G (n.946-130769T>G)
6g.44311122C>ACA364341028AARS2,POLR1Cc.621G>T (p.Glu207Asp)
c.855+3480C>A
n.656G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.946-130768C>A (n.946-130768C>A)
 gnomAD v4
6g.44311122C>GCA364341029AARS2,POLR1Cc.621G>C (p.Glu207Asp)
c.855+3480C>G
n.656G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.946-130768C>G (n.946-130768C>G)
6g.44311122C>TCA450391474AARS2,POLR1Cc.621G>A (p.Glu207=)
c.855+3480C>T
n.656G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.946-130768C>T (n.946-130768C>T)
 gnomAD v4
6g.44311123T>ACA364341030AARS2,POLR1Cc.620A>T (p.Glu207Val)
c.855+3481T>A
n.655A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.946-130767T>A (n.946-130767T>A)
6g.44311123T>CCA364341032AARS2,POLR1Cc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.855+3481T>C
n.655A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.946-130767T>C (n.946-130767T>C)
6g.44311123T>GCA364341031AARS2,POLR1Cc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.855+3481T>G
n.655A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.946-130767T>G (n.946-130767T>G)
6g.44311124C>ACA364341033AARS2,POLR1Cc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.855+3482C>A
n.654G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.946-130766C>A (n.946-130766C>A)
6g.44311124C>GCA364341034AARS2,POLR1Cc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.855+3482C>G
n.654G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.946-130766C>G (n.946-130766C>G)
6g.44311124C>TCA364341035AARS2,POLR1Cc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.855+3482C>T
n.654G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.946-130766C>T (n.946-130766C>T)
6g.44311125T>ACA364341036AARS2,POLR1Cc.618A>T (p.Gln206His)
c.855+3483T>A
n.653A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.946-130765T>A (n.946-130765T>A)
6g.44311125T>CCA138394153AARS2,POLR1Cc.618A>G (p.Gln206=)
c.855+3483T>C
n.653A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.946-130765T>C (n.946-130765T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311125T>GCA364341037AARS2,POLR1Cc.618A>C (p.Gln206His)
c.855+3483T>G
n.653A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.946-130765T>G (n.946-130765T>G)
6g.44311125T=CA1624928835AARS2,POLR1Cc.618A= (p.Gln206=)
c.855+3483T=
n.653A=
c.-401A= (n.-401A=)
c.946-130765T= (n.946-130765T=)
6g.44311126T>ACA364341038AARS2,POLR1Cc.617A>T (p.Gln206Leu)
c.855+3484T>A
n.652A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.946-130764T>A (n.946-130764T>A)
6g.44311126T>CCA364341039AARS2,POLR1Cc.617A>G (p.Gln206Arg)
c.855+3484T>C
n.652A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.946-130764T>C (n.946-130764T>C)
6g.44311126T>GCA364341040AARS2,POLR1Cc.617A>C (p.Gln206Pro)
c.855+3484T>G
n.652A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.946-130764T>G (n.946-130764T>G)
6g.44311127G>ACA364341041AARS2,POLR1Cc.616C>T (p.Gln206Ter)
c.855+3485G>A
n.651C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.946-130763G>A (n.946-130763G>A)
6g.44311127G>CCA364341042AARS2,POLR1Cc.616C>G (p.Gln206Glu)
c.855+3485G>C
n.651C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.946-130763G>C (n.946-130763G>C)
6g.44311127G>TCA364341043AARS2,POLR1Cc.616C>A (p.Gln206Lys)
c.855+3485G>T
n.651C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.946-130763G>T (n.946-130763G>T)
6g.44311128T>ACA450391476AARS2,POLR1Cc.615A>T (p.Pro205=)
c.855+3486T>A
n.650A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.946-130762T>A (n.946-130762T>A)
6g.44311128T>CCA450391477AARS2,POLR1Cc.615A>G (p.Pro205=)
c.855+3486T>C
n.650A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.946-130762T>C (n.946-130762T>C)
6g.44311128T>GCA450391478AARS2,POLR1Cc.615A>C (p.Pro205=)
c.855+3486T>G
n.650A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.946-130762T>G (n.946-130762T>G)
6g.44311129G>ACA364341045AARS2,POLR1Cc.614C>T (p.Pro205Leu)
c.855+3487G>A
n.649C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.946-130761G>A (n.946-130761G>A)
6g.44311129G>CCA3834587AARS2,POLR1Cc.614C>G (p.Pro205Arg)
c.855+3487G>C
n.649C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.946-130761G>C (n.946-130761G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311129G=CA1624928841AARS2,POLR1Cc.614C= (p.Pro205=)
c.855+3487G=
n.649C=
c.-405C= (n.-405C=)
c.946-130761G= (n.946-130761G=)
6g.44311129G>TCA364341044AARS2,POLR1Cc.614C>A (p.Pro205Gln)
c.855+3487G>T
n.649C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.946-130761G>T (n.946-130761G>T)
6g.44311130G>ACA364341046AARS2,POLR1Cc.613C>T (p.Pro205Ser)
c.855+3488G>A
n.648C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.946-130760G>A (n.946-130760G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311130G>CCA364341047AARS2,POLR1Cc.613C>G (p.Pro205Ala)
c.855+3488G>C
n.648C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.946-130760G>C (n.946-130760G>C)
 dbSNP
6g.44311130G=CA1624928844AARS2,POLR1Cc.613C= (p.Pro205=)
c.855+3488G=
n.648C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.946-130760G= (n.946-130760G=)
6g.44311130G>TCA364341048AARS2,POLR1Cc.613C>A (p.Pro205Thr)
c.855+3488G>T
n.648C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.946-130760G>T (n.946-130760G>T)
6g.44311131T>ACA450391479AARS2,POLR1Cc.612A>T (p.Gly204=)
c.855+3489T>A
n.647A>T
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.946-130759T>A (n.946-130759T>A)
6g.44311131T>CCA450391481AARS2,POLR1Cc.612A>G (p.Gly204=)
c.855+3489T>C
n.647A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.946-130759T>C (n.946-130759T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311131T>GCA450391480AARS2,POLR1Cc.612A>C (p.Gly204=)
c.855+3489T>G
n.647A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.946-130759T>G (n.946-130759T>G)
 gnomAD v4
6g.44311131T=CA1624928847AARS2,POLR1Cc.612A= (p.Gly204=)
c.855+3489T=
n.647A=
c.-407A= (n.-407A=)
c.946-130759T= (n.946-130759T=)
6g.44311132C>ACA364341049AARS2,POLR1Cc.611G>T (p.Gly204Val)
c.855+3490C>A
n.646G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.946-130758C>A (n.946-130758C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311132C=CA1624928849AARS2,POLR1Cc.611G= (p.Gly204=)
c.855+3490C=
n.646G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.946-130758C= (n.946-130758C=)
6g.44311132C>GCA364341050AARS2,POLR1Cc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.855+3490C>G
n.646G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.946-130758C>G (n.946-130758C>G)
6g.44311132C>TCA364341051AARS2,POLR1Cc.611G>A (p.Gly204Glu)
c.855+3490C>T
n.646G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.946-130758C>T (n.946-130758C>T)
6g.44311133C>ACA3834588AARS2,POLR1Cc.610G>T (p.Gly204Ter)
c.855+3491C>A
n.645G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.946-130757C>A (n.946-130757C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311133C=CA1624928852AARS2,POLR1Cc.610G= (p.Gly204=)
c.855+3491C=
n.645G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.946-130757C= (n.946-130757C=)
6g.44311133C>GCA364341052AARS2,POLR1Cc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.855+3491C>G
n.645G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.946-130757C>G (n.946-130757C>G)
6g.44311133C>TCA364341053AARS2,POLR1Cc.610G>A (p.Gly204Arg)
c.855+3491C>T
n.645G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.946-130757C>T (n.946-130757C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311133_44311134delinsCACA1624928851AARS2,POLR1Cc.609_610delinsTG (p.Phe203=)
c.855+3491_855+3492delinsCA
n.644_645delinsTG
c.-410_-409delinsTG (n.-410_-409delinsTG)
c.946-130757_946-130756delinsCA (n.946-130757_946-130756delinsCA)
6g.44311134A>CCA364341054AARS2,POLR1Cc.609T>G (p.Phe203Leu)
c.855+3492A>C
n.644T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.946-130756A>C (n.946-130756A>C)
6g.44311134A>GCA450391482AARS2,POLR1Cc.609T>C (p.Phe203=)
c.855+3492A>G
n.644T>C
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.946-130756A>G (n.946-130756A>G)
6g.44311134A>TCA364341055AARS2,POLR1Cc.609T>A (p.Phe203Leu)
c.855+3492A>T
n.644T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.946-130756A>T (n.946-130756A>T)
6g.44311136delCA3834589AARS2,POLR1Cc.609del (p.Phe203LeufsTer?)
c.855+3494del
n.644del
c.-410del (n.-410del)
c.946-130754del (n.946-130754del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311135A>CCA364341056AARS2,POLR1Cc.608T>G (p.Phe203Cys)
c.855+3493A>C
n.643T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.946-130755A>C (n.946-130755A>C)
6g.44311135A>GCA364341058AARS2,POLR1Cc.608T>C (p.Phe203Ser)
c.855+3493A>G
n.643T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.946-130755A>G (n.946-130755A>G)
 gnomAD v4
6g.44311135A>TCA364341057AARS2,POLR1Cc.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.855+3493A>T
n.643T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.946-130755A>T (n.946-130755A>T)
6g.44311136A=CA1624928856AARS2,POLR1Cc.607T= (p.Phe203=)
c.855+3494A=
n.642T=
c.-412T= (n.-412T=)
c.946-130754A= (n.946-130754A=)
6g.44311136A>CCA364341059AARS2,POLR1Cc.607T>G (p.Phe203Val)
c.855+3494A>C
n.642T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.946-130754A>C (n.946-130754A>C)
6g.44311136A>GCA364341061AARS2,POLR1Cc.607T>C (p.Phe203Leu)
c.855+3494A>G
n.642T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.946-130754A>G (n.946-130754A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311136A>TCA364341060AARS2,POLR1Cc.607T>A (p.Phe203Ile)
c.855+3494A>T
n.642T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.946-130754A>T (n.946-130754A>T)
6g.44311137G>ACA450391483AARS2,POLR1Cc.606C>T (p.Ser202=)
c.855+3495G>A
n.641C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.946-130753G>A (n.946-130753G>A)
6g.44311137G>CCA450391484AARS2,POLR1Cc.606C>G (p.Ser202=)
c.855+3495G>C
n.641C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.946-130753G>C (n.946-130753G>C)
6g.44311137G>TCA450391485AARS2,POLR1Cc.606C>A (p.Ser202=)
c.855+3495G>T
n.641C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.946-130753G>T (n.946-130753G>T)
6g.44311138G>ACA364341062AARS2,POLR1Cc.605C>T (p.Ser202Phe)
c.855+3496G>A
n.640C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.946-130752G>A (n.946-130752G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311138G>CCA364341064AARS2,POLR1Cc.605C>G (p.Ser202Cys)
c.855+3496G>C
n.640C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.946-130752G>C (n.946-130752G>C)
6g.44311138G=CA1624928858AARS2,POLR1Cc.605C= (p.Ser202=)
c.855+3496G=
n.640C=
c.-414C= (n.-414C=)
c.946-130752G= (n.946-130752G=)
6g.44311138G>TCA364341063AARS2,POLR1Cc.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.855+3496G>T
n.640C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.946-130752G>T (n.946-130752G>T)
6g.44311139A=CA1624928860AARS2,POLR1Cc.604T= (p.Ser202=)
c.855+3497A=
n.639T=
c.-415T= (n.-415T=)
c.946-130751A= (n.946-130751A=)
6g.44311139A>CCA364341065AARS2,POLR1Cc.604T>G (p.Ser202Ala)
c.855+3497A>C
n.639T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.946-130751A>C (n.946-130751A>C)
6g.44311139A>GCA364341066AARS2,POLR1Cc.604T>C (p.Ser202Pro)
c.855+3497A>G
n.639T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.946-130751A>G (n.946-130751A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311139A>TCA364341067AARS2,POLR1Cc.604T>A (p.Ser202Thr)
c.855+3497A>T
n.639T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.946-130751A>T (n.946-130751A>T)
6g.44311140A>CCA450391489AARS2,POLR1Cc.603T>G (p.Leu201=)
c.855+3498A>C
n.638T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.946-130750A>C (n.946-130750A>C)
6g.44311140A>GCA450391487AARS2,POLR1Cc.603T>C (p.Leu201=)
c.855+3498A>G
n.638T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.946-130750A>G (n.946-130750A>G)
6g.44311140A>TCA450391486AARS2,POLR1Cc.603T>A (p.Leu201=)
c.855+3498A>T
n.638T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.946-130750A>T (n.946-130750A>T)
6g.44311141A>CCA364341068AARS2,POLR1Cc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.855+3499A>C
n.637T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.946-130749A>C (n.946-130749A>C)
6g.44311141A>GCA364341069AARS2,POLR1Cc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.855+3499A>G
n.637T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.946-130749A>G (n.946-130749A>G)
 gnomAD v4
6g.44311141A>TCA364341070AARS2,POLR1Cc.602T>A (p.Leu201His)
c.855+3499A>T
n.637T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.946-130749A>T (n.946-130749A>T)
6g.44311142G>ACA364341071AARS2,POLR1Cc.601C>T (p.Leu201Phe)
c.855+3500G>A
n.636C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.946-130748G>A (n.946-130748G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311142G>CCA364341072AARS2,POLR1Cc.601C>G (p.Leu201Val)
c.855+3500G>C
n.636C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.946-130748G>C (n.946-130748G>C)
6g.44311142G=CA1624928866AARS2,POLR1Cc.601C= (p.Leu201=)
c.855+3500G=
n.636C=
c.-418C= (n.-418C=)
c.946-130748G= (n.946-130748G=)
6g.44311142G>TCA364341073AARS2,POLR1Cc.601C>A (p.Leu201Ile)
c.855+3500G>T
n.636C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.946-130748G>T (n.946-130748G>T)
6g.44311143C>ACA450391494AARS2,POLR1Cc.600G>T (p.Val200=)
c.855+3501C>A
n.635G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.946-130747C>A (n.946-130747C>A)
6g.44311143C=CA1624928871AARS2,POLR1Cc.600G= (p.Val200=)
c.855+3501C=
n.635G=
c.-419G= (n.-419G=)
c.946-130747C= (n.946-130747C=)
6g.44311143C>GCA450391495AARS2,POLR1Cc.600G>C (p.Val200=)
c.855+3501C>G
n.635G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.946-130747C>G (n.946-130747C>G)
6g.44311143C>TCA450391496AARS2,POLR1Cc.600G>A (p.Val200=)
c.855+3501C>T
n.635G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.946-130747C>T (n.946-130747C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311144A>CCA364341076AARS2,POLR1Cc.599T>G (p.Val200Gly)
c.855+3502A>C
n.634T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.946-130746A>C (n.946-130746A>C)
6g.44311144A>GCA364341075AARS2,POLR1Cc.599T>C (p.Val200Ala)
c.855+3502A>G
n.634T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.946-130746A>G (n.946-130746A>G)
6g.44311144A>TCA364341074AARS2,POLR1Cc.599T>A (p.Val200Glu)
c.855+3502A>T
n.634T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.946-130746A>T (n.946-130746A>T)
6g.44311145C>ACA364341077AARS2,POLR1Cc.598G>T (p.Val200Leu)
c.855+3503C>A
n.633G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.946-130745C>A (n.946-130745C>A)
 COSMIC
6g.44311145C>GCA364341078AARS2,POLR1Cc.598G>C (p.Val200Leu)
c.855+3503C>G
n.633G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.946-130745C>G (n.946-130745C>G)
6g.44311145C>TCA364341079AARS2,POLR1Cc.598G>A (p.Val200Met)
c.855+3503C>T
n.633G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.946-130745C>T (n.946-130745C>T)
6g.44311146A>CCA450391500AARS2,POLR1Cc.597T>G (p.Arg199=)
c.855+3504A>C
n.632T>G
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.946-130744A>C (n.946-130744A>C)
6g.44311146A>GCA450391501AARS2,POLR1Cc.597T>C (p.Arg199=)
c.855+3504A>G
n.632T>C
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.946-130744A>G (n.946-130744A>G)
6g.44311146A>TCA450391502AARS2,POLR1Cc.597T>A (p.Arg199=)
c.855+3504A>T
n.632T>A
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.946-130744A>T (n.946-130744A>T)
6g.44311147C>ACA3834591AARS2,POLR1Cc.596G>T (p.Arg199Leu)
c.855+3505C>A
n.631G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.946-130743C>A (n.946-130743C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311147C=CA1624928878AARS2,POLR1Cc.596G= (p.Arg199=)
c.855+3505C=
n.631G=
c.-423G= (n.-423G=)
c.946-130743C= (n.946-130743C=)
6g.44311147C>GCA364341080AARS2,POLR1Cc.596G>C (p.Arg199Pro)
c.855+3505C>G
n.631G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.946-130743C>G (n.946-130743C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311147C>TCA3834590AARS2,POLR1Cc.596G>A (p.Arg199His)
c.855+3505C>T
n.631G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.946-130743C>T (n.946-130743C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311148G>ACA320112AARS2,POLR1Cc.595C>T (p.Arg199Cys)
c.855+3506G>A
n.630C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.946-130742G>A (n.946-130742G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311148G>CCA364341081AARS2,POLR1Cc.595C>G (p.Arg199Gly)
c.855+3506G>C
n.630C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.946-130742G>C (n.946-130742G>C)
6g.44311148G=CA1624928890AARS2,POLR1Cc.595C= (p.Arg199=)
c.855+3506G=
n.630C=
c.-424C= (n.-424C=)
c.946-130742G= (n.946-130742G=)
6g.44311148G>TCA364341082AARS2,POLR1Cc.595C>A (p.Arg199Ser)
c.855+3506G>T
n.630C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.946-130742G>T (n.946-130742G>T)
6g.44311149G>ACA450391506AARS2,POLR1Cc.594C>T (p.Ser198=)
c.855+3507G>A
n.629C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.946-130741G>A (n.946-130741G>A)
 COSMIC
6g.44311149G>CCA364341083AARS2,POLR1Cc.594C>G (p.Ser198Arg)
c.855+3507G>C
n.629C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.946-130741G>C (n.946-130741G>C)
6g.44311149G>TCA364341084AARS2,POLR1Cc.594C>A (p.Ser198Arg)
c.855+3507G>T
n.629C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.946-130741G>T (n.946-130741G>T)
6g.44311150C>ACA364341086AARS2,POLR1Cc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.855+3508C>A
n.628G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.946-130740C>A (n.946-130740C>A)
6g.44311150C>GCA364341087AARS2,POLR1Cc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.855+3508C>G
n.628G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.946-130740C>G (n.946-130740C>G)
6g.44311150C>TCA364341085AARS2,POLR1Cc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.855+3508C>T
n.628G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.946-130740C>T (n.946-130740C>T)
6g.44311151T>ACA364341088AARS2,POLR1Cc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.855+3509T>A
n.627A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.946-130739T>A (n.946-130739T>A)
6g.44311151T>CCA364341089AARS2,POLR1Cc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.855+3509T>C
n.627A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.946-130739T>C (n.946-130739T>C)
6g.44311151T>GCA364341090AARS2,POLR1Cc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.855+3509T>G
n.627A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.946-130739T>G (n.946-130739T>G)
6g.44311152A>CCA450391510AARS2,POLR1Cc.591T>G (p.Ala197=)
c.855+3510A>C
n.626T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.946-130738A>C (n.946-130738A>C)
6g.44311152A>GCA450391511AARS2,POLR1Cc.591T>C (p.Ala197=)
c.855+3510A>G
n.626T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.946-130738A>G (n.946-130738A>G)
 gnomAD v4
6g.44311152A>TCA450391514AARS2,POLR1Cc.591T>A (p.Ala197=)
c.855+3510A>T
n.626T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.946-130738A>T (n.946-130738A>T)
6g.44311153G>ACA364341091AARS2,POLR1Cc.590C>T (p.Ala197Val)
c.855+3511G>A
n.625C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.946-130737G>A (n.946-130737G>A)
 gnomAD v4
6g.44311153G>CCA364341092AARS2,POLR1Cc.590C>G (p.Ala197Gly)
c.855+3511G>C
n.625C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.946-130737G>C (n.946-130737G>C)
6g.44311153G>TCA364341093AARS2,POLR1Cc.590C>A (p.Ala197Asp)
c.855+3511G>T
n.625C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.946-130737G>T (n.946-130737G>T)
6g.44311154C>ACA364341094AARS2,POLR1Cc.589G>T (p.Ala197Ser)
c.855+3512C>A
n.624G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.946-130736C>A (n.946-130736C>A)
6g.44311154C>GCA364341095AARS2,POLR1Cc.589G>C (p.Ala197Pro)
c.855+3512C>G
n.624G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.946-130736C>G (n.946-130736C>G)
 gnomAD v4
6g.44311154C>TCA364341096AARS2,POLR1Cc.589G>A (p.Ala197Thr)
c.855+3512C>T
n.624G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.946-130736C>T (n.946-130736C>T)
 gnomAD v4
6g.44311155A>CCA450391517AARS2,POLR1Cc.588T>G (p.Pro196=)
c.855+3513A>C
n.623T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.946-130735A>C (n.946-130735A>C)
6g.44311155A>GCA450391519AARS2,POLR1Cc.588T>C (p.Pro196=)
c.855+3513A>G
n.623T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.946-130735A>G (n.946-130735A>G)
6g.44311155A>TCA450391521AARS2,POLR1Cc.588T>A (p.Pro196=)
c.855+3513A>T
n.623T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.946-130735A>T (n.946-130735A>T)
 gnomAD v4
6g.44311156G>ACA364341097AARS2,POLR1Cc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.855+3514G>A
n.622C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.946-130734G>A (n.946-130734G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311156G>CCA364341098AARS2,POLR1Cc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.855+3514G>C
n.622C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.946-130734G>C (n.946-130734G>C)
6g.44311156G=CA1624928896AARS2,POLR1Cc.587C= (p.Pro196=)
c.855+3514G=
n.622C=
c.-432C= (n.-432C=)
c.946-130734G= (n.946-130734G=)
6g.44311156G>TCA364341099AARS2,POLR1Cc.587C>A (p.Pro196His)
c.855+3514G>T
n.622C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.946-130734G>T (n.946-130734G>T)
6g.44311157G>ACA138394173AARS2,POLR1Cc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.855+3515G>A
n.621C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.946-130733G>A (n.946-130733G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311157G>CCA364341100AARS2,POLR1Cc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.855+3515G>C
n.621C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.946-130733G>C (n.946-130733G>C)
6g.44311157G=CA1624928905AARS2,POLR1Cc.586C= (p.Pro196=)
c.855+3515G=
n.621C=
c.-433C= (n.-433C=)
c.946-130733G= (n.946-130733G=)
6g.44311157G>TCA364341101AARS2,POLR1Cc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.855+3515G>T
n.621C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.946-130733G>T (n.946-130733G>T)
6g.44311157_44311158delinsGCCA1624928907AARS2,POLR1Cc.585_586delinsGC (p.Val195=)
c.855+3515_855+3516delinsGC
n.620_621delinsGC
c.-434_-433delinsGC (n.-434_-433delinsGC)
c.946-130733_946-130732delinsGC (n.946-130733_946-130732delinsGC)

Number of alleles fetched