Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311005C>A | CA364340772 | AARS2,POLR1C | c.738G>T (p.Met246Ile) c.855+3363C>A n.773G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.946-130885C>A (n.946-130885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311005C= | CA1624928615 | AARS2,POLR1C | c.738G= (p.Met246=) c.855+3363C= n.773G= c.-281G= (n.-281G=) c.946-130885C= (n.946-130885C=) | |
6 | g.44311005C>G | CA364340773 | AARS2,POLR1C | c.738G>C (p.Met246Ile) c.855+3363C>G n.773G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.946-130885C>G (n.946-130885C>G) | |
6 | g.44311005C>T | CA364340774 | AARS2,POLR1C | c.738G>A (p.Met246Ile) c.855+3363C>T n.773G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.946-130885C>T (n.946-130885C>T) | |
6 | g.44311006A= | CA1624928619 | AARS2,POLR1C | c.737T= (p.Met246=) c.855+3364A= n.772T= c.-282T= (n.-282T=) c.946-130884A= (n.946-130884A=) | |
6 | g.44311006A>C | CA364340775 | AARS2,POLR1C | c.737T>G (p.Met246Arg) c.855+3364A>C n.772T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.946-130884A>C (n.946-130884A>C) | |
6 | g.44311006A>G | CA364340777 | AARS2,POLR1C | c.737T>C (p.Met246Thr) c.855+3364A>G n.772T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.946-130884A>G (n.946-130884A>G) | |
6 | g.44311006A>T | CA364340776 | AARS2,POLR1C | c.737T>A (p.Met246Lys) c.855+3364A>T n.772T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.946-130884A>T (n.946-130884A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>A | CA364340778 | AARS2,POLR1C | c.736A>T (p.Met246Leu) c.855+3365T>A n.771A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.946-130883T>A (n.946-130883T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>C | CA364340779 | AARS2,POLR1C | c.736A>G (p.Met246Val) c.855+3365T>C n.771A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.946-130883T>C (n.946-130883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>G | CA364340780 | AARS2,POLR1C | c.736A>C (p.Met246Leu) c.855+3365T>G n.771A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.946-130883T>G (n.946-130883T>G) | |
6 | g.44311007T= | CA1624928620 | AARS2,POLR1C | c.736A= (p.Met246=) c.855+3365T= n.771A= c.-283A= (n.-283A=) c.946-130883T= (n.946-130883T=) | |
6 | g.44311008G>A | CA450391300 | AARS2,POLR1C | c.735C>T (p.Phe245=) c.855+3366G>A n.770C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.946-130882G>A (n.946-130882G>A) | |
6 | g.44311008G>C | CA364340781 | AARS2,POLR1C | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.855+3366G>C n.770C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.946-130882G>C (n.946-130882G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311008G>T | CA364340782 | AARS2,POLR1C | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.855+3366G>T n.770C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.946-130882G>T (n.946-130882G>T) | |
6 | g.44311009A>C | CA364340783 | AARS2,POLR1C | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.855+3367A>C n.769T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.946-130881A>C (n.946-130881A>C) | |
6 | g.44311009A>G | CA364340784 | AARS2,POLR1C | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.855+3367A>G n.769T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.946-130881A>G (n.946-130881A>G) | |
6 | g.44311009A>T | CA364340785 | AARS2,POLR1C | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.855+3367A>T n.769T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.946-130881A>T (n.946-130881A>T) | |
6 | g.44311010A>C | CA364340786 | AARS2,POLR1C | c.733T>G (p.Phe245Val) c.855+3368A>C n.768T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.946-130880A>C (n.946-130880A>C) | |
6 | g.44311010A>G | CA364340787 | AARS2,POLR1C | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.855+3368A>G n.768T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.946-130880A>G (n.946-130880A>G) | |
6 | g.44311010A>T | CA364340788 | AARS2,POLR1C | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.855+3368A>T n.768T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.946-130880A>T (n.946-130880A>T) | |
6 | g.44311011G>A | CA450391304 | AARS2,POLR1C | c.732C>T (p.Val244=) c.855+3369G>A n.767C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.946-130879G>A (n.946-130879G>A) | |
6 | g.44311011G>C | CA450391305 | AARS2,POLR1C | c.732C>G (p.Val244=) c.855+3369G>C n.767C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.946-130879G>C (n.946-130879G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311011G>T | CA450391306 | AARS2,POLR1C | c.732C>A (p.Val244=) c.855+3369G>T n.767C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.946-130879G>T (n.946-130879G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311012A= | CA1624928624 | AARS2,POLR1C | c.731T= (p.Val244=) c.855+3370A= n.766T= c.-288T= (n.-288T=) c.946-130878A= (n.946-130878A=) | |
6 | g.44311012A>C | CA364340790 | AARS2,POLR1C | c.731T>G (p.Val244Gly) c.855+3370A>C n.766T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.946-130878A>C (n.946-130878A>C) | |
6 | g.44311012A>G | CA364340791 | AARS2,POLR1C | c.731T>C (p.Val244Ala) c.855+3370A>G n.766T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.946-130878A>G (n.946-130878A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311012A>T | CA364340789 | AARS2,POLR1C | c.731T>A (p.Val244Asp) c.855+3370A>T n.766T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.946-130878A>T (n.946-130878A>T) | dbSNP |
6 | g.44311013C>A | CA364340792 | AARS2,POLR1C | c.730G>T (p.Val244Phe) c.855+3371C>A n.765G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.946-130877C>A (n.946-130877C>A) | |
6 | g.44311013C= | CA1624928627 | AARS2,POLR1C | c.730G= (p.Val244=) c.855+3371C= n.765G= c.-289G= (n.-289G=) c.946-130877C= (n.946-130877C=) | |
6 | g.44311013C>G | CA3834565 | AARS2,POLR1C | c.730G>C (p.Val244Leu) c.855+3371C>G n.765G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.946-130877C>G (n.946-130877C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311013C>T | CA364340793 | AARS2,POLR1C | c.730G>A (p.Val244Ile) c.855+3371C>T n.765G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.946-130877C>T (n.946-130877C>T) | |
6 | g.44311014C>A | CA450391310 | AARS2,POLR1C | c.729G>T (p.Leu243=) c.855+3372C>A n.764G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.946-130876C>A (n.946-130876C>A) | |
6 | g.44311014C= | CA1624928631 | AARS2,POLR1C | c.729G= (p.Leu243=) c.855+3372C= n.764G= c.-290G= (n.-290G=) c.946-130876C= (n.946-130876C=) | |
6 | g.44311014C>G | CA450391311 | AARS2,POLR1C | c.729G>C (p.Leu243=) c.855+3372C>G n.764G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.946-130876C>G (n.946-130876C>G) | |
6 | g.44311014C>T | CA3834566 | AARS2,POLR1C | c.729G>A (p.Leu243=) c.855+3372C>T n.764G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.946-130876C>T (n.946-130876C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311015A>C | CA364340794 | AARS2,POLR1C | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.855+3373A>C n.763T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.946-130875A>C (n.946-130875A>C) | |
6 | g.44311015A>G | CA364340795 | AARS2,POLR1C | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.855+3373A>G n.763T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.946-130875A>G (n.946-130875A>G) | |
6 | g.44311015A>T | CA364340796 | AARS2,POLR1C | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.855+3373A>T n.763T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.946-130875A>T (n.946-130875A>T) | |
6 | g.44311016G>A | CA3834567 | AARS2,POLR1C | c.727C>T (p.Leu243=) c.855+3374G>A n.762C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.946-130874G>A (n.946-130874G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311016G>C | CA364340797 | AARS2,POLR1C | c.727C>G (p.Leu243Val) c.855+3374G>C n.762C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.946-130874G>C (n.946-130874G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311016G= | CA1624928633 | AARS2,POLR1C | c.727C= (p.Leu243=) c.855+3374G= n.762C= c.-292C= (n.-292C=) c.946-130874G= (n.946-130874G=) | |
6 | g.44311016G>T | CA364340798 | AARS2,POLR1C | c.727C>A (p.Leu243Met) c.855+3374G>T n.762C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.946-130874G>T (n.946-130874G>T) | |
6 | g.44311017G>A | CA450391312 | AARS2,POLR1C | c.726C>T (p.Asn242=) c.855+3375G>A n.761C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.946-130873G>A (n.946-130873G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311017G>C | CA364340799 | AARS2,POLR1C | c.726C>G (p.Asn242Lys) c.855+3375G>C n.761C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.946-130873G>C (n.946-130873G>C) | |
6 | g.44311017G= | CA1624928636 | AARS2,POLR1C | c.726C= (p.Asn242=) c.855+3375G= n.761C= c.-293C= (n.-293C=) c.946-130873G= (n.946-130873G=) | |
6 | g.44311017G>T | CA364340800 | AARS2,POLR1C | c.726C>A (p.Asn242Lys) c.855+3375G>T n.761C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.946-130873G>T (n.946-130873G>T) | |
6 | g.44311018T>A | CA364340802 | AARS2,POLR1C | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.855+3376T>A n.760A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.946-130872T>A (n.946-130872T>A) | |
6 | g.44311018T>C | CA364340803 | AARS2,POLR1C | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.855+3376T>C n.760A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.946-130872T>C (n.946-130872T>C) | |
6 | g.44311018T>G | CA364340801 | AARS2,POLR1C | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.855+3376T>G n.760A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.946-130872T>G (n.946-130872T>G) | |
6 | g.44311019del | CA2678954155 | AARS2,POLR1C | c.725del (p.Asn242ThrfsTer?) c.855+3377del c.725del (p.Asn242ThrfsTer27) n.760del c.-294del (n.-294del) c.946-130871del (n.946-130871del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311019T>A | CA364340804 | AARS2,POLR1C | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.855+3377T>A n.759A>T c.-295A>T (n.-295A>T) c.946-130871T>A (n.946-130871T>A) | |
6 | g.44311019T>C | CA364340805 | AARS2,POLR1C | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.855+3377T>C n.759A>G c.-295A>G (n.-295A>G) c.946-130871T>C (n.946-130871T>C) | |
6 | g.44311019T>G | CA364340806 | AARS2,POLR1C | c.724A>C (p.Asn242His) c.855+3377T>G n.759A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.946-130871T>G (n.946-130871T>G) | |
6 | g.44311020C>A | CA364340807 | AARS2,POLR1C | c.723G>T (p.Trp241Cys) c.855+3378C>A n.758G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.946-130870C>A (n.946-130870C>A) | |
6 | g.44311020C>G | CA364340808 | AARS2,POLR1C | c.723G>C (p.Trp241Cys) c.855+3378C>G n.758G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.946-130870C>G (n.946-130870C>G) | |
6 | g.44311020C>T | CA364340809 | AARS2,POLR1C | c.723G>A (p.Trp241Ter) c.855+3378C>T n.758G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.946-130870C>T (n.946-130870C>T) | |
6 | g.44311023_44311033del | CA2678954156 | AARS2,POLR1C | c.713_723del (p.Val238GlufsTer?) c.855+3381_855+3391del n.748_758del c.-306_-296del (n.-306_-296del) c.946-130867_946-130857del (n.946-130867_946-130857del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311021C>A | CA364340812 | AARS2,POLR1C | c.722G>T (p.Trp241Leu) c.855+3379C>A n.757G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.946-130869C>A (n.946-130869C>A) | |
6 | g.44311021C>G | CA364340810 | AARS2,POLR1C | c.722G>C (p.Trp241Ser) c.855+3379C>G n.757G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.946-130869C>G (n.946-130869C>G) | |
6 | g.44311021C>T | CA364340811 | AARS2,POLR1C | c.722G>A (p.Trp241Ter) c.855+3379C>T n.757G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.946-130869C>T (n.946-130869C>T) | |
6 | g.44311022A>C | CA364340813 | AARS2,POLR1C | c.721T>G (p.Trp241Gly) c.855+3380A>C n.756T>G c.-298T>G (n.-298T>G) c.946-130868A>C (n.946-130868A>C) | |
6 | g.44311022A>G | CA364340814 | AARS2,POLR1C | c.721T>C (p.Trp241Arg) c.855+3380A>G n.756T>C c.-298T>C (n.-298T>C) c.946-130868A>G (n.946-130868A>G) | |
6 | g.44311022A>T | CA364340815 | AARS2,POLR1C | c.721T>A (p.Trp241Arg) c.855+3380A>T n.756T>A c.-298T>A (n.-298T>A) c.946-130868A>T (n.946-130868A>T) | |
6 | g.44311023A= | CA1624928639 | AARS2,POLR1C | c.720T= (p.Leu240=) c.855+3381A= n.755T= c.-299T= (n.-299T=) c.946-130867A= (n.946-130867A=) | |
6 | g.44311023A>C | CA450391314 | AARS2,POLR1C | c.720T>G (p.Leu240=) c.855+3381A>C n.755T>G c.-299T>G (n.-299T>G) c.946-130867A>C (n.946-130867A>C) | |
6 | g.44311023A>G | CA450391315 | AARS2,POLR1C | c.720T>C (p.Leu240=) c.855+3381A>G n.755T>C c.-299T>C (n.-299T>C) c.946-130867A>G (n.946-130867A>G) | dbSNP |
6 | g.44311023A>T | CA450391316 | AARS2,POLR1C | c.720T>A (p.Leu240=) c.855+3381A>T n.755T>A c.-299T>A (n.-299T>A) c.946-130867A>T (n.946-130867A>T) | |
6 | g.44311024A>C | CA364340816 | AARS2,POLR1C | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.855+3382A>C n.754T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.946-130866A>C (n.946-130866A>C) | |
6 | g.44311024A>G | CA364340817 | AARS2,POLR1C | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.855+3382A>G n.754T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.946-130866A>G (n.946-130866A>G) | |
6 | g.44311024A>T | CA364340818 | AARS2,POLR1C | c.719T>A (p.Leu240His) c.855+3382A>T n.754T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.946-130866A>T (n.946-130866A>T) | |
6 | g.44311025G>A | CA364340820 | AARS2,POLR1C | c.718C>T (p.Leu240Phe) c.855+3383G>A n.753C>T c.-301C>T (n.-301C>T) c.946-130865G>A (n.946-130865G>A) | |
6 | g.44311025G>C | CA364340821 | AARS2,POLR1C | c.718C>G (p.Leu240Val) c.855+3383G>C n.753C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.946-130865G>C (n.946-130865G>C) | |
6 | g.44311025G= | CA1624928643 | AARS2,POLR1C | c.718C= (p.Leu240=) c.855+3383G= n.753C= c.-301C= (n.-301C=) c.946-130865G= (n.946-130865G=) | |
6 | g.44311025G>T | CA364340819 | AARS2,POLR1C | c.718C>A (p.Leu240Ile) c.855+3383G>T n.753C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.946-130865G>T (n.946-130865G>T) | dbSNP |
6 | g.44311026C>A | CA364340822 | AARS2,POLR1C | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.855+3384C>A n.752G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.946-130864C>A (n.946-130864C>A) | |
6 | g.44311026C= | CA1624928646 | AARS2,POLR1C | c.717G= (p.Glu239=) c.855+3384C= n.752G= c.-302G= (n.-302G=) c.946-130864C= (n.946-130864C=) | |
6 | g.44311026C>G | CA3834568 | AARS2,POLR1C | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.855+3384C>G n.752G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.946-130864C>G (n.946-130864C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311026C>T | CA450391317 | AARS2,POLR1C | c.717G>A (p.Glu239=) c.855+3384C>T n.752G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.946-130864C>T (n.946-130864C>T) | |
6 | g.44311027T>A | CA364340823 | AARS2,POLR1C | c.716A>T (p.Glu239Val) c.855+3385T>A n.751A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.946-130863T>A (n.946-130863T>A) | |
6 | g.44311027T>C | CA364340824 | AARS2,POLR1C | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.855+3385T>C n.751A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.946-130863T>C (n.946-130863T>C) | |
6 | g.44311027T>G | CA364340825 | AARS2,POLR1C | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.855+3385T>G n.751A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.946-130863T>G (n.946-130863T>G) | |
6 | g.44311028C>A | CA364340826 | AARS2,POLR1C | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.855+3386C>A n.750G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.946-130862C>A (n.946-130862C>A) | |
6 | g.44311028C>G | CA364340827 | AARS2,POLR1C | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.855+3386C>G n.750G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.946-130862C>G (n.946-130862C>G) | |
6 | g.44311028C>T | CA364340828 | AARS2,POLR1C | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.855+3386C>T n.750G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.946-130862C>T (n.946-130862C>T) | |
6 | g.44311029T>A | CA450391321 | AARS2,POLR1C | c.714A>T (p.Val238=) c.855+3387T>A n.749A>T c.-305A>T (n.-305A>T) c.946-130861T>A (n.946-130861T>A) | |
6 | g.44311029T>C | CA450391322 | AARS2,POLR1C | c.714A>G (p.Val238=) c.855+3387T>C n.749A>G c.-305A>G (n.-305A>G) c.946-130861T>C (n.946-130861T>C) | dbSNP |
6 | g.44311029T>G | CA450391323 | AARS2,POLR1C | c.714A>C (p.Val238=) c.855+3387T>G n.749A>C c.-305A>C (n.-305A>C) c.946-130861T>G (n.946-130861T>G) | dbSNP |
6 | g.44311029T= | CA1624928656 | AARS2,POLR1C | c.714A= (p.Val238=) c.855+3387T= n.749A= c.-305A= (n.-305A=) c.946-130861T= (n.946-130861T=) | |
6 | g.44311029_44311052delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC | CA1624928659 | AARS2,POLR1C | c.691_714delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (p.Gly231=) c.855+3387_855+3410delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC n.726_749delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA c.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (n.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA) c.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC (n.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC) | |
6 | g.44311030A>C | CA364340829 | AARS2,POLR1C | c.713T>G (p.Val238Gly) c.855+3388A>C n.748T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.946-130860A>C (n.946-130860A>C) | |
6 | g.44311030A>G | CA364340831 | AARS2,POLR1C | c.713T>C (p.Val238Ala) c.855+3388A>G n.748T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.946-130860A>G (n.946-130860A>G) | |
6 | g.44311030A>T | CA364340830 | AARS2,POLR1C | c.713T>A (p.Val238Glu) c.855+3388A>T n.748T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.946-130860A>T (n.946-130860A>T) | |
6 | g.44311036_44311058del | CA567154592 | AARS2,POLR1C | c.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?) c.855+3394_855+3416del n.726_748del c.-328_-306del (n.-328_-306del) c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311031C>A | CA3834569 | AARS2,POLR1C | c.712G>T (p.Val238Leu) c.855+3389C>A n.747G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.946-130859C>A (n.946-130859C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311031C= | CA1624928663 | AARS2,POLR1C | c.712G= (p.Val238=) c.855+3389C= n.747G= c.-307G= (n.-307G=) c.946-130859C= (n.946-130859C=) | |
6 | g.44311031C>G | CA364340832 | AARS2,POLR1C | c.712G>C (p.Val238Leu) c.855+3389C>G n.747G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.946-130859C>G (n.946-130859C>G) | |
6 | g.44311031C>T | CA364340833 | AARS2,POLR1C | c.712G>A (p.Val238Ile) c.855+3389C>T n.747G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.946-130859C>T (n.946-130859C>T) | dbSNP |
6 | g.44311032C>A | CA450391324 | AARS2,POLR1C | c.711G>T (p.Leu237=) c.855+3390C>A n.746G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.946-130858C>A (n.946-130858C>A) | dbSNP |
6 | g.44311032C= | CA1624928666 | AARS2,POLR1C | c.711G= (p.Leu237=) c.855+3390C= n.746G= c.-308G= (n.-308G=) c.946-130858C= (n.946-130858C=) | |
6 | g.44311032C>G | CA450391325 | AARS2,POLR1C | c.711G>C (p.Leu237=) c.855+3390C>G n.746G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.946-130858C>G (n.946-130858C>G) | |
6 | g.44311032C>T | CA3834570 | AARS2,POLR1C | c.711G>A (p.Leu237=) c.855+3390C>T n.746G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.946-130858C>T (n.946-130858C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311033A>C | CA364340836 | AARS2,POLR1C | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.855+3391A>C n.745T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.946-130857A>C (n.946-130857A>C) | |
6 | g.44311033A>G | CA364340834 | AARS2,POLR1C | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.855+3391A>G n.745T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.946-130857A>G (n.946-130857A>G) | |
6 | g.44311033A>T | CA364340835 | AARS2,POLR1C | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.855+3391A>T n.745T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.946-130857A>T (n.946-130857A>T) | |
6 | g.44311034G>A | CA450391329 | AARS2,POLR1C | c.709C>T (p.Leu237=) c.855+3392G>A n.744C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.946-130856G>A (n.946-130856G>A) | |
6 | g.44311034G>C | CA364340837 | AARS2,POLR1C | c.709C>G (p.Leu237Val) c.855+3392G>C n.744C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.946-130856G>C (n.946-130856G>C) | |
6 | g.44311034G>T | CA364340838 | AARS2,POLR1C | c.709C>A (p.Leu237Met) c.855+3392G>T n.744C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.946-130856G>T (n.946-130856G>T) | |
6 | g.44311035C>A | CA364340839 | AARS2,POLR1C | c.708G>T (p.Gln236His) c.855+3393C>A n.743G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.946-130855C>A (n.946-130855C>A) | |
6 | g.44311035C= | CA1624928673 | AARS2,POLR1C | c.708G= (p.Gln236=) c.855+3393C= n.743G= c.-311G= (n.-311G=) c.946-130855C= (n.946-130855C=) | |
6 | g.44311035C>G | CA364340840 | AARS2,POLR1C | c.708G>C (p.Gln236His) c.855+3393C>G n.743G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.946-130855C>G (n.946-130855C>G) | |
6 | g.44311035C>T | CA450391330 | AARS2,POLR1C | c.708G>A (p.Gln236=) c.855+3393C>T n.743G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.946-130855C>T (n.946-130855C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311036T>A | CA364340841 | AARS2,POLR1C | c.707A>T (p.Gln236Leu) c.855+3394T>A n.742A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.946-130854T>A (n.946-130854T>A) | |
6 | g.44311036T>C | CA364340842 | AARS2,POLR1C | c.707A>G (p.Gln236Arg) c.855+3394T>C n.742A>G c.-312A>G (n.-312A>G) c.946-130854T>C (n.946-130854T>C) | |
6 | g.44311036T>G | CA364340843 | AARS2,POLR1C | c.707A>C (p.Gln236Pro) c.855+3394T>G n.742A>C c.-312A>C (n.-312A>C) c.946-130854T>G (n.946-130854T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44311036T= | CA1624928679 | AARS2,POLR1C | c.707A= (p.Gln236=) c.855+3394T= n.742A= c.-312A= (n.-312A=) c.946-130854T= (n.946-130854T=) | |
6 | g.44311036_44311037delinsTG | CA1624928678 | AARS2,POLR1C | c.706_707delinsCA (p.Gln236=) c.855+3394_855+3395delinsTG n.741_742delinsCA c.-313_-312delinsCA (n.-313_-312delinsCA) c.946-130854_946-130853delinsTG (n.946-130854_946-130853delinsTG) | |
6 | g.44311037G>A | CA364340844 | AARS2,POLR1C | c.706C>T (p.Gln236Ter) c.855+3395G>A n.741C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.946-130853G>A (n.946-130853G>A) | |
6 | g.44311037G>C | CA364340845 | AARS2,POLR1C | c.706C>G (p.Gln236Glu) c.855+3395G>C n.741C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.946-130853G>C (n.946-130853G>C) | |
6 | g.44311037G>T | CA364340846 | AARS2,POLR1C | c.706C>A (p.Gln236Lys) c.855+3395G>T n.741C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.946-130853G>T (n.946-130853G>T) | |
6 | g.44311042dup | CA2695206387 | AARS2,POLR1C | c.706dup (p.Gln236ProfsTer?) c.855+3400dup n.741dup c.-313dup (n.-313dup) c.946-130848dup (n.946-130848dup) | |
6 | g.44311042del | CA567154593 | AARS2,POLR1C | c.706del (p.Gln236SerfsTer3) c.855+3400del n.741del c.-313del (n.-313del) c.946-130848del (n.946-130848del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311038G>A | CA450391334 | AARS2,POLR1C | c.705C>T (p.Pro235=) c.855+3396G>A n.740C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.946-130852G>A (n.946-130852G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311038G>C | CA450391335 | AARS2,POLR1C | c.705C>G (p.Pro235=) c.855+3396G>C n.740C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.946-130852G>C (n.946-130852G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311038G= | CA1624928687 | AARS2,POLR1C | c.705C= (p.Pro235=) c.855+3396G= n.740C= c.-314C= (n.-314C=) c.946-130852G= (n.946-130852G=) | |
6 | g.44311038G>T | CA450391336 | AARS2,POLR1C | c.705C>A (p.Pro235=) c.855+3396G>T n.740C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.946-130852G>T (n.946-130852G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311039G>A | CA364340847 | AARS2,POLR1C | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.855+3397G>A n.739C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.946-130851G>A (n.946-130851G>A) | |
6 | g.44311039G>C | CA364340848 | AARS2,POLR1C | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.855+3397G>C n.739C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.946-130851G>C (n.946-130851G>C) | |
6 | g.44311039G>T | CA364340849 | AARS2,POLR1C | c.704C>A (p.Pro235His) c.855+3397G>T n.739C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.946-130851G>T (n.946-130851G>T) | |
6 | g.44311040G>A | CA364340850 | AARS2,POLR1C | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.855+3398G>A n.738C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.946-130850G>A (n.946-130850G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311040G>C | CA364340852 | AARS2,POLR1C | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.855+3398G>C n.738C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.946-130850G>C (n.946-130850G>C) | |
6 | g.44311040G= | CA1624928692 | AARS2,POLR1C | c.703C= (p.Pro235=) c.855+3398G= n.738C= c.-316C= (n.-316C=) c.946-130850G= (n.946-130850G=) | |
6 | g.44311040G>T | CA364340851 | AARS2,POLR1C | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.855+3398G>T n.738C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.946-130850G>T (n.946-130850G>T) | |
6 | g.44311041G>A | CA450391340 | AARS2,POLR1C | c.702C>T (p.Ala234=) c.855+3399G>A n.737C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.946-130849G>A (n.946-130849G>A) | |
6 | g.44311041G>C | CA450391341 | AARS2,POLR1C | c.702C>G (p.Ala234=) c.855+3399G>C n.737C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.946-130849G>C (n.946-130849G>C) | |
6 | g.44311041G>T | CA450391342 | AARS2,POLR1C | c.702C>A (p.Ala234=) c.855+3399G>T n.737C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.946-130849G>T (n.946-130849G>T) | |
6 | g.44311042G>A | CA3834571 | AARS2,POLR1C | c.701C>T (p.Ala234Val) c.855+3400G>A n.736C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.946-130848G>A (n.946-130848G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311042G>C | CA138394044 | AARS2,POLR1C | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.855+3400G>C n.736C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.946-130848G>C (n.946-130848G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311042G= | CA1624928695 | AARS2,POLR1C | c.701C= (p.Ala234=) c.855+3400G= n.736C= c.-318C= (n.-318C=) c.946-130848G= (n.946-130848G=) | |
6 | g.44311042G>T | CA364340853 | AARS2,POLR1C | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.855+3400G>T n.736C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.946-130848G>T (n.946-130848G>T) | |
6 | g.44311043C>A | CA364340854 | AARS2,POLR1C | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.855+3401C>A n.735G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.946-130847C>A (n.946-130847C>A) | |
6 | g.44311043C>G | CA364340855 | AARS2,POLR1C | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.855+3401C>G n.735G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.946-130847C>G (n.946-130847C>G) | |
6 | g.44311043C>T | CA364340856 | AARS2,POLR1C | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.855+3401C>T n.735G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.946-130847C>T (n.946-130847C>T) | |
6 | g.44311044T>A | CA450391345 | AARS2,POLR1C | c.699A>T (p.Gly233=) c.855+3402T>A n.734A>T c.-320A>T (n.-320A>T) c.946-130846T>A (n.946-130846T>A) | |
6 | g.44311044T>C | CA450391346 | AARS2,POLR1C | c.699A>G (p.Gly233=) c.855+3402T>C n.734A>G c.-320A>G (n.-320A>G) c.946-130846T>C (n.946-130846T>C) | |
6 | g.44311044T>G | CA450391347 | AARS2,POLR1C | c.699A>C (p.Gly233=) c.855+3402T>G n.734A>C c.-320A>C (n.-320A>C) c.946-130846T>G (n.946-130846T>G) | |
6 | g.44311045C>A | CA364340857 | AARS2,POLR1C | c.698G>T (p.Gly233Val) c.855+3403C>A n.733G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.946-130845C>A (n.946-130845C>A) | dbSNP |
6 | g.44311045C= | CA1624928701 | AARS2,POLR1C | c.698G= (p.Gly233=) c.855+3403C= n.733G= c.-321G= (n.-321G=) c.946-130845C= (n.946-130845C=) | |
6 | g.44311045C>G | CA364340858 | AARS2,POLR1C | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.855+3403C>G n.733G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.946-130845C>G (n.946-130845C>G) | |
6 | g.44311045C>T | CA364340859 | AARS2,POLR1C | c.698G>A (p.Gly233Glu) c.855+3403C>T n.733G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.946-130845C>T (n.946-130845C>T) | |
6 | g.44311046C>A | CA364340860 | AARS2,POLR1C | c.697G>T (p.Gly233Ter) c.855+3404C>A n.732G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.946-130844C>A (n.946-130844C>A) | |
6 | g.44311046C>G | CA364340861 | AARS2,POLR1C | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.855+3404C>G n.732G>C c.-322G>C (n.-322G>C) c.946-130844C>G (n.946-130844C>G) | |
6 | g.44311046C>T | CA364340862 | AARS2,POLR1C | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.855+3404C>T n.732G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.946-130844C>T (n.946-130844C>T) | |
6 | g.44311047C>A | CA450391352 | AARS2,POLR1C | c.696G>T (p.Val232=) c.855+3405C>A n.731G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.946-130843C>A (n.946-130843C>A) | |
6 | g.44311047C= | CA1624928704 | AARS2,POLR1C | c.696G= (p.Val232=) c.855+3405C= n.731G= c.-323G= (n.-323G=) c.946-130843C= (n.946-130843C=) | |
6 | g.44311047C>G | CA450391353 | AARS2,POLR1C | c.696G>C (p.Val232=) c.855+3405C>G n.731G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.946-130843C>G (n.946-130843C>G) | |
6 | g.44311047C>T | CA450391354 | AARS2,POLR1C | c.696G>A (p.Val232=) c.855+3405C>T n.731G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.946-130843C>T (n.946-130843C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311048A= | CA1624928707 | AARS2,POLR1C | c.695T= (p.Val232=) c.855+3406A= n.730T= c.-324T= (n.-324T=) c.946-130842A= (n.946-130842A=) | |
6 | g.44311048A>C | CA364340865 | AARS2,POLR1C | c.695T>G (p.Val232Gly) c.855+3406A>C n.730T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.946-130842A>C (n.946-130842A>C) | dbSNP |
6 | g.44311048A>G | CA364340863 | AARS2,POLR1C | c.695T>C (p.Val232Ala) c.855+3406A>G n.730T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.946-130842A>G (n.946-130842A>G) | |
6 | g.44311048A>T | CA364340864 | AARS2,POLR1C | c.695T>A (p.Val232Glu) c.855+3406A>T n.730T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.946-130842A>T (n.946-130842A>T) | |
6 | g.44311049C>A | CA364340866 | AARS2,POLR1C | c.694G>T (p.Val232Leu) c.855+3407C>A n.729G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.946-130841C>A (n.946-130841C>A) | |
6 | g.44311049C= | CA1624928710 | AARS2,POLR1C | c.694G= (p.Val232=) c.855+3407C= n.729G= c.-325G= (n.-325G=) c.946-130841C= (n.946-130841C=) | |
6 | g.44311049C>G | CA364340867 | AARS2,POLR1C | c.694G>C (p.Val232Leu) c.855+3407C>G n.729G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.946-130841C>G (n.946-130841C>G) | dbSNP |
6 | g.44311049C>T | CA364340868 | AARS2,POLR1C | c.694G>A (p.Val232Met) c.855+3407C>T n.729G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.946-130841C>T (n.946-130841C>T) | |
6 | g.44311050C>A | CA138394054 | AARS2,POLR1C | c.693G>T (p.Gly231=) c.855+3408C>A n.728G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.946-130840C>A (n.946-130840C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311050C= | CA1624928713 | AARS2,POLR1C | c.693G= (p.Gly231=) c.855+3408C= n.728G= c.-326G= (n.-326G=) c.946-130840C= (n.946-130840C=) | |
6 | g.44311050C>G | CA450391356 | AARS2,POLR1C | c.693G>C (p.Gly231=) c.855+3408C>G n.728G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.946-130840C>G (n.946-130840C>G) | |
6 | g.44311050C>T | CA450391357 | AARS2,POLR1C | c.693G>A (p.Gly231=) c.855+3408C>T n.728G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.946-130840C>T (n.946-130840C>T) | |
6 | g.44311051C>A | CA364340869 | AARS2,POLR1C | c.692G>T (p.Gly231Val) c.855+3409C>A n.727G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.946-130839C>A (n.946-130839C>A) | |
6 | g.44311051C>G | CA364340870 | AARS2,POLR1C | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.855+3409C>G n.727G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.946-130839C>G (n.946-130839C>G) | |
6 | g.44311051C>T | CA364340871 | AARS2,POLR1C | c.692G>A (p.Gly231Glu) c.855+3409C>T n.727G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.946-130839C>T (n.946-130839C>T) | |
6 | g.44311052C>A | CA364340872 | AARS2,POLR1C | c.691G>T (p.Gly231Trp) c.855+3410C>A n.726G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.946-130838C>A (n.946-130838C>A) | |
6 | g.44311052C= | CA1624928717 | AARS2,POLR1C | c.691G= (p.Gly231=) c.855+3410C= n.726G= c.-328G= (n.-328G=) c.946-130838C= (n.946-130838C=) | |
6 | g.44311052C>G | CA364340873 | AARS2,POLR1C | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.855+3410C>G n.726G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.946-130838C>G (n.946-130838C>G) | |
6 | g.44311052C>T | CA364340874 | AARS2,POLR1C | c.691G>A (p.Gly231Arg) c.855+3410C>T n.726G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.946-130838C>T (n.946-130838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311053A>C | CA450391359 | AARS2,POLR1C | c.690T>G (p.Gly230=) c.855+3411A>C n.725T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.946-130837A>C (n.946-130837A>C) | |
6 | g.44311053A>G | CA450391360 | AARS2,POLR1C | c.690T>C (p.Gly230=) c.855+3411A>G n.725T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.946-130837A>G (n.946-130837A>G) | |
6 | g.44311053A>T | CA450391361 | AARS2,POLR1C | c.690T>A (p.Gly230=) c.855+3411A>T n.725T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.946-130837A>T (n.946-130837A>T) | |
6 | g.44311054C>A | CA364340875 | AARS2,POLR1C | c.689G>T (p.Gly230Val) c.855+3412C>A n.724G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.946-130836C>A (n.946-130836C>A) | COSMIC |
6 | g.44311054C>G | CA364340876 | AARS2,POLR1C | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.855+3412C>G n.724G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.946-130836C>G (n.946-130836C>G) | |
6 | g.44311054C>T | CA364340877 | AARS2,POLR1C | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.855+3412C>T n.724G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.946-130836C>T (n.946-130836C>T) | |
6 | g.44311055C>A | CA364340879 | AARS2,POLR1C | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.855+3413C>A n.723G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.946-130835C>A (n.946-130835C>A) | |
6 | g.44311055C>G | CA364340880 | AARS2,POLR1C | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.855+3413C>G n.723G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.946-130835C>G (n.946-130835C>G) | |
6 | g.44311055C>T | CA364340878 | AARS2,POLR1C | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.855+3413C>T n.723G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.946-130835C>T (n.946-130835C>T) | |
6 | g.44311056A= | CA1624928720 | AARS2,POLR1C | c.687T= (p.Ala229=) c.855+3414A= n.722T= c.-332T= (n.-332T=) c.946-130834A= (n.946-130834A=) | |
6 | g.44311056A>C | CA450391365 | AARS2,POLR1C | c.687T>G (p.Ala229=) c.855+3414A>C n.722T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.946-130834A>C (n.946-130834A>C) | |
6 | g.44311056A>G | CA450391366 | AARS2,POLR1C | c.687T>C (p.Ala229=) c.855+3414A>G n.722T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.946-130834A>G (n.946-130834A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311056A>T | CA450391364 | AARS2,POLR1C | c.687T>A (p.Ala229=) c.855+3414A>T n.722T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.946-130834A>T (n.946-130834A>T) | |
6 | g.44311057G>A | CA364340881 | AARS2,POLR1C | c.686C>T (p.Ala229Val) c.855+3415G>A n.721C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.946-130833G>A (n.946-130833G>A) | |
6 | g.44311057G>C | CA364340882 | AARS2,POLR1C | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.855+3415G>C n.721C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.946-130833G>C (n.946-130833G>C) | |
6 | g.44311057G>T | CA364340883 | AARS2,POLR1C | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.855+3415G>T n.721C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.946-130833G>T (n.946-130833G>T) | |
6 | g.44311058C>A | CA364340884 | AARS2,POLR1C | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.855+3416C>A n.720G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.946-130832C>A (n.946-130832C>A) | |
6 | g.44311058C= | CA1624928725 | AARS2,POLR1C | c.685G= (p.Ala229=) c.855+3416C= n.720G= c.-334G= (n.-334G=) c.946-130832C= (n.946-130832C=) | |
6 | g.44311058C>G | CA3834572 | AARS2,POLR1C | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.855+3416C>G n.720G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.946-130832C>G (n.946-130832C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311058C>T | CA364340885 | AARS2,POLR1C | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.855+3416C>T n.720G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.946-130832C>T (n.946-130832C>T) | |
6 | g.44311059A>C | CA450391371 | AARS2,POLR1C | c.684T>G (p.Leu228=) c.855+3417A>C n.719T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.946-130831A>C (n.946-130831A>C) | |
6 | g.44311059A>G | CA450391370 | AARS2,POLR1C | c.684T>C (p.Leu228=) c.855+3417A>G n.719T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.946-130831A>G (n.946-130831A>G) | |
6 | g.44311059A>T | CA450391369 | AARS2,POLR1C | c.684T>A (p.Leu228=) c.855+3417A>T n.719T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.946-130831A>T (n.946-130831A>T) | |
6 | g.44311060A>C | CA364340888 | AARS2,POLR1C | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.855+3418A>C n.718T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.946-130830A>C (n.946-130830A>C) | |
6 | g.44311060A>G | CA364340886 | AARS2,POLR1C | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.855+3418A>G n.718T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.946-130830A>G (n.946-130830A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311060A>T | CA364340887 | AARS2,POLR1C | c.683T>A (p.Leu228His) c.855+3418A>T n.718T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.946-130830A>T (n.946-130830A>T) | |
6 | g.44311061G>A | CA3834573 | AARS2,POLR1C | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.855+3419G>A n.717C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.946-130829G>A (n.946-130829G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311061G>C | CA364340889 | AARS2,POLR1C | c.682C>G (p.Leu228Val) c.855+3419G>C n.717C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.946-130829G>C (n.946-130829G>C) | |
6 | g.44311061G= | CA1624928728 | AARS2,POLR1C | c.682C= (p.Leu228=) c.855+3419G= n.717C= c.-337C= (n.-337C=) c.946-130829G= (n.946-130829G=) | |
6 | g.44311061G>T | CA364340890 | AARS2,POLR1C | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.855+3419G>T n.717C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.946-130829G>T (n.946-130829G>T) | |
6 | g.44311062G>A | CA450391375 | AARS2,POLR1C | c.681C>T (p.Asp227=) c.855+3420G>A n.716C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.946-130828G>A (n.946-130828G>A) | |
6 | g.44311062G>C | CA364340891 | AARS2,POLR1C | c.681C>G (p.Asp227Glu) c.855+3420G>C n.716C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.946-130828G>C (n.946-130828G>C) | |
6 | g.44311062G>T | CA364340892 | AARS2,POLR1C | c.681C>A (p.Asp227Glu) c.855+3420G>T n.716C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.946-130828G>T (n.946-130828G>T) | |
6 | g.44311063T>A | CA364340895 | AARS2,POLR1C | c.680A>T (p.Asp227Val) c.855+3421T>A n.715A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.946-130827T>A (n.946-130827T>A) | |
6 | g.44311063T>C | CA364340893 | AARS2,POLR1C | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.855+3421T>C n.715A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.946-130827T>C (n.946-130827T>C) | |
6 | g.44311063T>G | CA364340894 | AARS2,POLR1C | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.855+3421T>G n.715A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.946-130827T>G (n.946-130827T>G) | |
6 | g.44311064C>A | CA3834575 | AARS2,POLR1C | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.855+3422C>A n.714G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.946-130826C>A (n.946-130826C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311064C= | CA1624928736 | AARS2,POLR1C | c.679G= (p.Asp227=) c.855+3422C= n.714G= c.-340G= (n.-340G=) c.946-130826C= (n.946-130826C=) | |
6 | g.44311064C>G | CA364340896 | AARS2,POLR1C | c.679G>C (p.Asp227His) c.855+3422C>G n.714G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.946-130826C>G (n.946-130826C>G) | dbSNP |
6 | g.44311064C>T | CA3834574 | AARS2,POLR1C | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.855+3422C>T n.714G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.946-130826C>T (n.946-130826C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311065G>A | CA289195 | AARS2,POLR1C | c.678C>T (p.Tyr226=) c.855+3423G>A n.713C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.946-130825G>A (n.946-130825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311065G>C | CA364340897 | AARS2,POLR1C | c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.855+3423G>C n.713C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.946-130825G>C (n.946-130825G>C) | |
6 | g.44311065G= | CA1624928740 | AARS2,POLR1C | c.678C= (p.Tyr226=) c.855+3423G= n.713C= c.-341C= (n.-341C=) c.946-130825G= (n.946-130825G=) | |
6 | g.44311065G>T | CA364340898 | AARS2,POLR1C | c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.855+3423G>T n.713C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.946-130825G>T (n.946-130825G>T) | |
6 | g.44311066T>A | CA364340901 | AARS2,POLR1C | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.855+3424T>A n.712A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.946-130824T>A (n.946-130824T>A) | |
6 | g.44311066T>C | CA364340899 | AARS2,POLR1C | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.855+3424T>C n.712A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.946-130824T>C (n.946-130824T>C) | |
6 | g.44311066T>G | CA364340900 | AARS2,POLR1C | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.855+3424T>G n.712A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.946-130824T>G (n.946-130824T>G) | |
6 | g.44311067A>C | CA364340902 | AARS2,POLR1C | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.855+3425A>C n.711T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.946-130823A>C (n.946-130823A>C) | |
6 | g.44311067A>G | CA364340903 | AARS2,POLR1C | c.676T>C (p.Tyr226His) c.855+3425A>G n.711T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.946-130823A>G (n.946-130823A>G) | |
6 | g.44311067A>T | CA364340904 | AARS2,POLR1C | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.855+3425A>T n.711T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.946-130823A>T (n.946-130823A>T) | |
6 | g.44311068G>A | CA450391386 | AARS2,POLR1C | c.675C>T (p.His225=) c.855+3426G>A n.710C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.946-130822G>A (n.946-130822G>A) | |
6 | g.44311068G>C | CA364340905 | AARS2,POLR1C | c.675C>G (p.His225Gln) c.855+3426G>C n.710C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.946-130822G>C (n.946-130822G>C) | |
6 | g.44311068G>T | CA364340906 | AARS2,POLR1C | c.675C>A (p.His225Gln) c.855+3426G>T n.710C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.946-130822G>T (n.946-130822G>T) | |
6 | g.44311069T>A | CA364340907 | AARS2,POLR1C | c.674A>T (p.His225Leu) c.855+3427T>A n.709A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.946-130821T>A (n.946-130821T>A) | |
6 | g.44311069T>C | CA364340909 | AARS2,POLR1C | c.674A>G (p.His225Arg) c.855+3427T>C n.709A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.946-130821T>C (n.946-130821T>C) | |
6 | g.44311069T>G | CA364340908 | AARS2,POLR1C | c.674A>C (p.His225Pro) c.855+3427T>G n.709A>C c.-345A>C (n.-345A>C) c.946-130821T>G (n.946-130821T>G) | |
6 | g.44311070G>A | CA3834576 | AARS2,POLR1C | c.673C>T (p.His225Tyr) c.855+3428G>A n.708C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.946-130820G>A (n.946-130820G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311070G>C | CA364340910 | AARS2,POLR1C | c.673C>G (p.His225Asp) c.855+3428G>C n.708C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.946-130820G>C (n.946-130820G>C) | |
6 | g.44311070G= | CA1624928744 | AARS2,POLR1C | c.673C= (p.His225=) c.855+3428G= n.708C= c.-346C= (n.-346C=) c.946-130820G= (n.946-130820G=) | |
6 | g.44311070G>T | CA364340911 | AARS2,POLR1C | c.673C>A (p.His225Asn) c.855+3428G>T n.708C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.946-130820G>T (n.946-130820G>T) | |
6 | g.44311071G>A | CA450391390 | AARS2,POLR1C | c.672C>T (p.Ile224=) c.855+3429G>A n.707C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.946-130819G>A (n.946-130819G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311071G>C | CA364340912 | AARS2,POLR1C | c.672C>G (p.Ile224Met) c.855+3429G>C n.707C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.946-130819G>C (n.946-130819G>C) | |
6 | g.44311071G>T | CA450391391 | AARS2,POLR1C | c.672C>A (p.Ile224=) c.855+3429G>T n.707C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.946-130819G>T (n.946-130819G>T) | COSMIC |
6 | g.44311072A= | CA1624928749 | AARS2,POLR1C | c.671T= (p.Ile224=) c.855+3430A= n.706T= c.-348T= (n.-348T=) c.946-130818A= (n.946-130818A=) | |
6 | g.44311072A>C | CA364340913 | AARS2,POLR1C | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.855+3430A>C n.706T>G c.-348T>G (n.-348T>G) c.946-130818A>C (n.946-130818A>C) | |
6 | g.44311072A>G | CA364340914 | AARS2,POLR1C | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.855+3430A>G n.706T>C c.-348T>C (n.-348T>C) c.946-130818A>G (n.946-130818A>G) | |
6 | g.44311072A>T | CA364340915 | AARS2,POLR1C | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.855+3430A>T n.706T>A c.-348T>A (n.-348T>A) c.946-130818A>T (n.946-130818A>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44311073T>A | CA364340916 | AARS2,POLR1C | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.855+3431T>A n.705A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.946-130817T>A (n.946-130817T>A) | |
6 | g.44311073T>C | CA3834578 | AARS2,POLR1C | c.670A>G (p.Ile224Val) c.855+3431T>C n.705A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.946-130817T>C (n.946-130817T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311073T>G | CA3834577 | AARS2,POLR1C | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.855+3431T>G n.705A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.946-130817T>G (n.946-130817T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311073T= | CA1624928753 | AARS2,POLR1C | c.670A= (p.Ile224=) c.855+3431T= n.705A= c.-349A= (n.-349A=) c.946-130817T= (n.946-130817T=) | |
6 | g.44311074C>A | CA364340917 | AARS2,POLR1C | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.855+3432C>A n.704G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.946-130816C>A (n.946-130816C>A) | |
6 | g.44311074C>G | CA364340918 | AARS2,POLR1C | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.855+3432C>G n.704G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.946-130816C>G (n.946-130816C>G) | |
6 | g.44311074C>T | CA450391394 | AARS2,POLR1C | c.669G>A (p.Glu223=) c.855+3432C>T n.704G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.946-130816C>T (n.946-130816C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311075T>A | CA364340920 | AARS2,POLR1C | c.668A>T (p.Glu223Val) c.855+3433T>A n.703A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.946-130815T>A (n.946-130815T>A) | |
6 | g.44311075T>C | CA364340921 | AARS2,POLR1C | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.855+3433T>C n.703A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.946-130815T>C (n.946-130815T>C) | |
6 | g.44311075T>G | CA364340919 | AARS2,POLR1C | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.855+3433T>G n.703A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.946-130815T>G (n.946-130815T>G) | |
6 | g.44311076C>A | CA364340922 | AARS2,POLR1C | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.855+3434C>A n.702G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.946-130814C>A (n.946-130814C>A) | |
6 | g.44311076C>G | CA364340923 | AARS2,POLR1C | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.855+3434C>G n.702G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.946-130814C>G (n.946-130814C>G) | |
6 | g.44311076C>T | CA364340924 | AARS2,POLR1C | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.855+3434C>T n.702G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.946-130814C>T (n.946-130814C>T) | |
6 | g.44311081_44311101del | CA2596244405 | AARS2,POLR1C | c.647_667del (p.Gly216_Thr222del) c.855+3439_855+3459del n.682_702del c.-372_-352del (n.-372_-352del) c.946-130809_946-130789del (n.946-130809_946-130789del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311076_44311077insCTTATGTGATTGA | CA2521609109 | AARS2,POLR1C | c.666_667insTCAATCACATAAG (p.Glu223SerfsTer4) c.855+3434_855+3435insCTTATGTGATTGA n.701_702insTCAATCACATAAG c.-353_-352insTCAATCACATAAG (n.-353_-352insTCAATCACATAAG) c.946-130814_946-130813insCTTATGTGATTGA (n.946-130814_946-130813insCTTATGTGATTGA) | |
6 | g.44311077A>C | CA450391400 | AARS2,POLR1C | c.666T>G (p.Thr222=) c.855+3435A>C n.701T>G c.-353T>G (n.-353T>G) c.946-130813A>C (n.946-130813A>C) | |
6 | g.44311077A>G | CA450391401 | AARS2,POLR1C | c.666T>C (p.Thr222=) c.855+3435A>G n.701T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.946-130813A>G (n.946-130813A>G) | |
6 | g.44311077A>T | CA450391398 | AARS2,POLR1C | c.666T>A (p.Thr222=) c.855+3435A>T n.701T>A c.-353T>A (n.-353T>A) c.946-130813A>T (n.946-130813A>T) | |
6 | g.44311078G>A | CA364340925 | AARS2,POLR1C | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.855+3436G>A n.700C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.946-130812G>A (n.946-130812G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311078G>C | CA364340926 | AARS2,POLR1C | c.665C>G (p.Thr222Ser) c.855+3436G>C n.700C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.946-130812G>C (n.946-130812G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311078G= | CA1624928759 | AARS2,POLR1C | c.665C= (p.Thr222=) c.855+3436G= n.700C= c.-354C= (n.-354C=) c.946-130812G= (n.946-130812G=) | |
6 | g.44311078G>T | CA3834579 | AARS2,POLR1C | c.665C>A (p.Thr222Asn) c.855+3436G>T n.700C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.946-130812G>T (n.946-130812G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311079T>A | CA364340927 | AARS2,POLR1C | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.855+3437T>A n.699A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.946-130811T>A (n.946-130811T>A) | |
6 | g.44311079T>C | CA364340929 | AARS2,POLR1C | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.855+3437T>C n.699A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.946-130811T>C (n.946-130811T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311079T>G | CA364340928 | AARS2,POLR1C | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.855+3437T>G n.699A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.946-130811T>G (n.946-130811T>G) | |
6 | g.44311079_44311080insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT | CA2539538579 | AARS2,POLR1C | c.664_665insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA (p.Thr222IlefsTer19) c.855+3437_855+3438insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT n.699_700insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA c.-355_-354insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA (n.-355_-354insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA) c.946-130811_946-130810insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT (n.946-130811_946-130810insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT) | |
6 | g.44311080A>C | CA364340930 | AARS2,POLR1C | c.663T>G (p.Cys221Trp) c.855+3438A>C n.698T>G c.-356T>G (n.-356T>G) c.946-130810A>C (n.946-130810A>C) | |
6 | g.44311080A>G | CA450391406 | AARS2,POLR1C | c.663T>C (p.Cys221=) c.855+3438A>G n.698T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.946-130810A>G (n.946-130810A>G) | |
6 | g.44311080A>T | CA364340931 | AARS2,POLR1C | c.663T>A (p.Cys221Ter) c.855+3438A>T n.698T>A c.-356T>A (n.-356T>A) c.946-130810A>T (n.946-130810A>T) | |
6 | g.44311081C>A | CA364340932 | AARS2,POLR1C | c.662G>T (p.Cys221Phe) c.855+3439C>A n.697G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.946-130809C>A (n.946-130809C>A) | |
6 | g.44311081C= | CA1624928762 | AARS2,POLR1C | c.662G= (p.Cys221=) c.855+3439C= n.697G= c.-357G= (n.-357G=) c.946-130809C= (n.946-130809C=) | |
6 | g.44311081C>G | CA364340933 | AARS2,POLR1C | c.662G>C (p.Cys221Ser) c.855+3439C>G n.697G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.946-130809C>G (n.946-130809C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311081C>T | CA364340934 | AARS2,POLR1C | c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.855+3439C>T n.697G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.946-130809C>T (n.946-130809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311082A>C | CA364340936 | AARS2,POLR1C | c.661T>G (p.Cys221Gly) c.855+3440A>C n.696T>G c.-358T>G (n.-358T>G) c.946-130808A>C (n.946-130808A>C) | |
6 | g.44311082A>G | CA364340937 | AARS2,POLR1C | c.661T>C (p.Cys221Arg) c.855+3440A>G n.696T>C c.-358T>C (n.-358T>C) c.946-130808A>G (n.946-130808A>G) | |
6 | g.44311082A>T | CA364340935 | AARS2,POLR1C | c.661T>A (p.Cys221Ser) c.855+3440A>T n.696T>A c.-358T>A (n.-358T>A) c.946-130808A>T (n.946-130808A>T) | |
6 | g.44311083G>A | CA450391411 | AARS2,POLR1C | c.660C>T (p.Pro220=) c.855+3441G>A n.695C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.946-130807G>A (n.946-130807G>A) | |
6 | g.44311083G>C | CA450391414 | AARS2,POLR1C | c.660C>G (p.Pro220=) c.855+3441G>C n.695C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.946-130807G>C (n.946-130807G>C) | dbSNP |
6 | g.44311083G= | CA1624928766 | AARS2,POLR1C | c.660C= (p.Pro220=) c.855+3441G= n.695C= c.-359C= (n.-359C=) c.946-130807G= (n.946-130807G=) | |
6 | g.44311083G>T | CA450391412 | AARS2,POLR1C | c.660C>A (p.Pro220=) c.855+3441G>T n.695C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.946-130807G>T (n.946-130807G>T) | |
6 | g.44311084G>A | CA364340938 | AARS2,POLR1C | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.855+3442G>A n.694C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.946-130806G>A (n.946-130806G>A) | |
6 | g.44311084G>C | CA364340940 | AARS2,POLR1C | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.855+3442G>C n.694C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.946-130806G>C (n.946-130806G>C) | |
6 | g.44311084G>T | CA364340939 | AARS2,POLR1C | c.659C>A (p.Pro220His) c.855+3442G>T n.694C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.946-130806G>T (n.946-130806G>T) | |
6 | g.44311085G>A | CA364340941 | AARS2,POLR1C | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.855+3443G>A n.693C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.946-130805G>A (n.946-130805G>A) | COSMIC |
6 | g.44311085G>C | CA364340943 | AARS2,POLR1C | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.855+3443G>C n.693C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.946-130805G>C (n.946-130805G>C) | |
6 | g.44311085G>T | CA364340942 | AARS2,POLR1C | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.855+3443G>T n.693C>A c.-361C>A (n.-361C>A) c.946-130805G>T (n.946-130805G>T) | |
6 | g.44311086C>A | CA450391418 | AARS2,POLR1C | c.657G>T (p.Gly219=) c.855+3444C>A n.692G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.946-130804C>A (n.946-130804C>A) | |
6 | g.44311086C= | CA1624928767 | AARS2,POLR1C | c.657G= (p.Gly219=) c.855+3444C= n.692G= c.-362G= (n.-362G=) c.946-130804C= (n.946-130804C=) | |
6 | g.44311086C>G | CA450391419 | AARS2,POLR1C | c.657G>C (p.Gly219=) c.855+3444C>G n.692G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.946-130804C>G (n.946-130804C>G) | |
6 | g.44311086C>T | CA450391421 | AARS2,POLR1C | c.657G>A (p.Gly219=) c.855+3444C>T n.692G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.946-130804C>T (n.946-130804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311087C>A | CA364340944 | AARS2,POLR1C | c.656G>T (p.Gly219Val) c.855+3445C>A n.691G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.946-130803C>A (n.946-130803C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311087C>G | CA364340946 | AARS2,POLR1C | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.855+3445C>G n.691G>C c.-363G>C (n.-363G>C) c.946-130803C>G (n.946-130803C>G) | |
6 | g.44311087C>T | CA364340945 | AARS2,POLR1C | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.855+3445C>T n.691G>A c.-363G>A (n.-363G>A) c.946-130803C>T (n.946-130803C>T) | |
6 | g.44311088C>A | CA364340947 | AARS2,POLR1C | c.655G>T (p.Gly219Trp) c.855+3446C>A n.690G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.946-130802C>A (n.946-130802C>A) | |
6 | g.44311088C= | CA1624928768 | AARS2,POLR1C | c.655G= (p.Gly219=) c.855+3446C= n.690G= c.-364G= (n.-364G=) c.946-130802C= (n.946-130802C=) | |
6 | g.44311088C>G | CA364340948 | AARS2,POLR1C | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.855+3446C>G n.690G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.946-130802C>G (n.946-130802C>G) | |
6 | g.44311088C>T | CA364340949 | AARS2,POLR1C | c.655G>A (p.Gly219Arg) c.855+3446C>T n.690G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.946-130802C>T (n.946-130802C>T) | dbSNP |
6 | g.44311089A>C | CA364340950 | AARS2,POLR1C | c.654T>G (p.Cys218Trp) c.855+3447A>C n.689T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.946-130801A>C (n.946-130801A>C) | |
6 | g.44311089A>G | CA450391428 | AARS2,POLR1C | c.654T>C (p.Cys218=) c.855+3447A>G n.689T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.946-130801A>G (n.946-130801A>G) | |
6 | g.44311089A>T | CA364340951 | AARS2,POLR1C | c.654T>A (p.Cys218Ter) c.855+3447A>T n.689T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.946-130801A>T (n.946-130801A>T) | |
6 | g.44311090C>A | CA364340952 | AARS2,POLR1C | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.855+3448C>A n.688G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.946-130800C>A (n.946-130800C>A) | |
6 | g.44311090C= | CA1624928772 | AARS2,POLR1C | c.653G= (p.Cys218=) c.855+3448C= n.688G= c.-366G= (n.-366G=) c.946-130800C= (n.946-130800C=) | |
6 | g.44311090C>G | CA364340953 | AARS2,POLR1C | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.855+3448C>G n.688G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.946-130800C>G (n.946-130800C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311090C>T | CA364340954 | AARS2,POLR1C | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.855+3448C>T n.688G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.946-130800C>T (n.946-130800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311091A>C | CA364340955 | AARS2,POLR1C | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.855+3449A>C n.687T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.946-130799A>C (n.946-130799A>C) | |
6 | g.44311091A>G | CA364340956 | AARS2,POLR1C | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.855+3449A>G n.687T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.946-130799A>G (n.946-130799A>G) | |
6 | g.44311091A>T | CA364340957 | AARS2,POLR1C | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.855+3449A>T n.687T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.946-130799A>T (n.946-130799A>T) | |
6 | g.44311092A= | CA1624928777 | AARS2,POLR1C | c.651T= (p.Pro217=) c.855+3450A= n.686T= c.-368T= (n.-368T=) c.946-130798A= (n.946-130798A=) | |
6 | g.44311092A>C | CA450391431 | AARS2,POLR1C | c.651T>G (p.Pro217=) c.855+3450A>C n.686T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.946-130798A>C (n.946-130798A>C) | |
6 | g.44311092A>G | CA3834580 | AARS2,POLR1C | c.651T>C (p.Pro217=) c.855+3450A>G n.686T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.946-130798A>G (n.946-130798A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311092A>T | CA450391434 | AARS2,POLR1C | c.651T>A (p.Pro217=) c.855+3450A>T n.686T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.946-130798A>T (n.946-130798A>T) | |
6 | g.44311093G>A | CA3834581 | AARS2,POLR1C | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.855+3451G>A n.685C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.946-130797G>A (n.946-130797G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311093G>C | CA364340958 | AARS2,POLR1C | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.855+3451G>C n.685C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.946-130797G>C (n.946-130797G>C) | |
6 | g.44311093G= | CA1624928783 | AARS2,POLR1C | c.650C= (p.Pro217=) c.855+3451G= n.685C= c.-369C= (n.-369C=) c.946-130797G= (n.946-130797G=) | |
6 | g.44311093G>T | CA364340959 | AARS2,POLR1C | c.650C>A (p.Pro217His) c.855+3451G>T n.685C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.946-130797G>T (n.946-130797G>T) | |
6 | g.44311094G>A | CA364340960 | AARS2,POLR1C | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.855+3452G>A n.684C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.946-130796G>A (n.946-130796G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44311094G>C | CA364340961 | AARS2,POLR1C | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.855+3452G>C n.684C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.946-130796G>C (n.946-130796G>C) | |
6 | g.44311094G= | CA1624928786 | AARS2,POLR1C | c.649C= (p.Pro217=) c.855+3452G= n.684C= c.-370C= (n.-370C=) c.946-130796G= (n.946-130796G=) | |
6 | g.44311094G>T | CA364340962 | AARS2,POLR1C | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.855+3452G>T n.684C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.946-130796G>T (n.946-130796G>T) | |
6 | g.44311095G>A | CA450391436 | AARS2,POLR1C | c.648C>T (p.Gly216=) c.855+3453G>A n.683C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.946-130795G>A (n.946-130795G>A) | gnomAD v2 |
6 | g.44311095G>C | CA450391437 | AARS2,POLR1C | c.648C>G (p.Gly216=) c.855+3453G>C n.683C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.946-130795G>C (n.946-130795G>C) | |
6 | g.44311095G= | CA913187492 | AARS2,POLR1C | c.648C= (p.Gly216=) c.855+3453G= n.683C= c.-371C= (n.-371C=) c.946-130795G= (n.946-130795G=) | |
6 | g.44311095G>T | CA450391439 | AARS2,POLR1C | c.648C>A (p.Gly216=) c.855+3453G>T n.683C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.946-130795G>T (n.946-130795G>T) | |
6 | g.44311096C>A | CA364340963 | AARS2,POLR1C | c.647G>T (p.Gly216Val) c.855+3454C>A n.682G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.946-130794C>A (n.946-130794C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311096C>G | CA364340964 | AARS2,POLR1C | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.855+3454C>G n.682G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.946-130794C>G (n.946-130794C>G) | |
6 | g.44311096C>T | CA364340965 | AARS2,POLR1C | c.647G>A (p.Gly216Asp) c.855+3454C>T n.682G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.946-130794C>T (n.946-130794C>T) | COSMIC |
6 | g.44311097dup | CA170061 | AARS2,POLR1C | c.647dup (p.Cys218LeufsTer6) c.855+3455dup n.682dup c.-372dup (n.-372dup) c.946-130793dup (n.946-130793dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311097del | CA2678954171 | AARS2,POLR1C | c.647del (p.Gly216AlafsTer23) c.855+3455del n.682del c.-372del (n.-372del) c.946-130793del (n.946-130793del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311100_44311116del | CA2578633341 | AARS2,POLR1C | c.631_647del (p.Glu211ProfsTer7) c.855+3458_855+3474del n.666_682del c.-388_-372del (n.-388_-372del) c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del) | |
6 | g.44311097C>A | CA364340966 | AARS2,POLR1C | c.646G>T (p.Gly216Cys) c.855+3455C>A n.681G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.946-130793C>A (n.946-130793C>A) | |
6 | g.44311097C>G | CA364340967 | AARS2,POLR1C | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.855+3455C>G n.681G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.946-130793C>G (n.946-130793C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311097C>T | CA364340968 | AARS2,POLR1C | c.646G>A (p.Gly216Ser) c.855+3455C>T n.681G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.946-130793C>T (n.946-130793C>T) | |
6 | g.44311098A= | CA1624928794 | AARS2,POLR1C | c.645T= (p.Thr215=) c.855+3456A= n.680T= c.-374T= (n.-374T=) c.946-130792A= (n.946-130792A=) | |
6 | g.44311098A>C | CA450391445 | AARS2,POLR1C | c.645T>G (p.Thr215=) c.855+3456A>C n.680T>G c.-374T>G (n.-374T>G) c.946-130792A>C (n.946-130792A>C) | |
6 | g.44311098A>G | CA3834582 | AARS2,POLR1C | c.645T>C (p.Thr215=) c.855+3456A>G n.680T>C c.-374T>C (n.-374T>C) c.946-130792A>G (n.946-130792A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311098A>T | CA450391443 | AARS2,POLR1C | c.645T>A (p.Thr215=) c.855+3456A>T n.680T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.946-130792A>T (n.946-130792A>T) | |
6 | g.44311099G>A | CA3834583 | AARS2,POLR1C | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.855+3457G>A n.679C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.946-130791G>A (n.946-130791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311099G>C | CA364340970 | AARS2,POLR1C | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.855+3457G>C n.679C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.946-130791G>C (n.946-130791G>C) | |
6 | g.44311099G= | CA1624928798 | AARS2,POLR1C | c.644C= (p.Thr215=) c.855+3457G= n.679C= c.-375C= (n.-375C=) c.946-130791G= (n.946-130791G=) | |
6 | g.44311099G>T | CA364340969 | AARS2,POLR1C | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.855+3457G>T n.679C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.946-130791G>T (n.946-130791G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311100T>A | CA364340973 | AARS2,POLR1C | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.855+3458T>A n.678A>T c.-376A>T (n.-376A>T) c.946-130790T>A (n.946-130790T>A) | COSMIC |
6 | g.44311100T>C | CA364340971 | AARS2,POLR1C | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.855+3458T>C n.678A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.946-130790T>C (n.946-130790T>C) | |
6 | g.44311100T>G | CA364340972 | AARS2,POLR1C | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.855+3458T>G n.678A>C c.-376A>C (n.-376A>C) c.946-130790T>G (n.946-130790T>G) | |
6 | g.44311101A= | CA1624928801 | AARS2,POLR1C | c.642T= (p.Asp214=) c.855+3459A= n.677T= c.-377T= (n.-377T=) c.946-130789A= (n.946-130789A=) | |
6 | g.44311101A>C | CA364340974 | AARS2,POLR1C | c.642T>G (p.Asp214Glu) c.855+3459A>C n.677T>G c.-377T>G (n.-377T>G) c.946-130789A>C (n.946-130789A>C) | |
6 | g.44311101A>G | CA450391450 | AARS2,POLR1C | c.642T>C (p.Asp214=) c.855+3459A>G n.677T>C c.-377T>C (n.-377T>C) c.946-130789A>G (n.946-130789A>G) | dbSNP |
6 | g.44311101A>T | CA364340975 | AARS2,POLR1C | c.642T>A (p.Asp214Glu) c.855+3459A>T n.677T>A c.-377T>A (n.-377T>A) c.946-130789A>T (n.946-130789A>T) | |
6 | g.44311102del | CA2678954173 | AARS2,POLR1C | c.641del (p.Asp214ValfsTer25) c.855+3460del n.676del c.-378del (n.-378del) c.946-130788del (n.946-130788del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311102T>A | CA364340976 | AARS2,POLR1C | c.641A>T (p.Asp214Val) c.855+3460T>A n.676A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.946-130788T>A (n.946-130788T>A) | |
6 | g.44311102T>C | CA364340977 | AARS2,POLR1C | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.855+3460T>C n.676A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.946-130788T>C (n.946-130788T>C) | |
6 | g.44311102T>G | CA364340978 | AARS2,POLR1C | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.855+3460T>G n.676A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.946-130788T>G (n.946-130788T>G) | |
6 | g.44311103C>A | CA364340979 | AARS2,POLR1C | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.855+3461C>A n.675G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.946-130787C>A (n.946-130787C>A) | dbSNP |
6 | g.44311103C= | CA1624928805 | AARS2,POLR1C | c.640G= (p.Asp214=) c.855+3461C= n.675G= c.-379G= (n.-379G=) c.946-130787C= (n.946-130787C=) | |
6 | g.44311103C>G | CA364340981 | AARS2,POLR1C | c.640G>C (p.Asp214His) c.855+3461C>G n.675G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.946-130787C>G (n.946-130787C>G) | |
6 | g.44311103C>T | CA364340980 | AARS2,POLR1C | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.855+3461C>T n.675G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.946-130787C>T (n.946-130787C>T) | |
6 | g.44311104C>A | CA450391453 | AARS2,POLR1C | c.639G>T (p.Gly213=) c.855+3462C>A n.674G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.946-130786C>A (n.946-130786C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311104C= | CA1624928808 | AARS2,POLR1C | c.639G= (p.Gly213=) c.855+3462C= n.674G= c.-380G= (n.-380G=) c.946-130786C= (n.946-130786C=) | |
6 | g.44311104C>G | CA450391454 | AARS2,POLR1C | c.639G>C (p.Gly213=) c.855+3462C>G n.674G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.946-130786C>G (n.946-130786C>G) | |
6 | g.44311104C>T | CA3834584 | AARS2,POLR1C | c.639G>A (p.Gly213=) c.855+3462C>T n.674G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.946-130786C>T (n.946-130786C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311105C>A | CA364340982 | AARS2,POLR1C | c.638G>T (p.Gly213Val) c.855+3463C>A n.673G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.946-130785C>A (n.946-130785C>A) | |
6 | g.44311105C= | CA1624928812 | AARS2,POLR1C | c.638G= (p.Gly213=) c.855+3463C= n.673G= c.-381G= (n.-381G=) c.946-130785C= (n.946-130785C=) | |
6 | g.44311105C>G | CA364340983 | AARS2,POLR1C | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.855+3463C>G n.673G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.946-130785C>G (n.946-130785C>G) | |
6 | g.44311105C>T | CA3834585 | AARS2,POLR1C | c.638G>A (p.Gly213Glu) c.855+3463C>T n.673G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.946-130785C>T (n.946-130785C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |