Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311001G>ACA364340763AARS2,POLR1Cc.742C>T (p.His248Tyr)
c.855+3359G>A
n.777C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.946-130889G>A (n.946-130889G>A)
 gnomAD v4
6g.44311001G>CCA364340761AARS2,POLR1Cc.742C>G (p.His248Asp)
c.855+3359G>C
n.777C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.946-130889G>C (n.946-130889G>C)
6g.44311001G>TCA364340762AARS2,POLR1Cc.742C>A (p.His248Asn)
c.855+3359G>T
n.777C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.946-130889G>T (n.946-130889G>T)
6g.44311002T>ACA364340764AARS2,POLR1Cc.741A>T (p.Gln247His)
c.855+3360T>A
n.776A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.946-130888T>A (n.946-130888T>A)
6g.44311002T>CCA450391296AARS2,POLR1Cc.741A>G (p.Gln247=)
c.855+3360T>C
n.776A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.946-130888T>C (n.946-130888T>C)
 gnomAD v4
6g.44311002T>GCA364340765AARS2,POLR1Cc.741A>C (p.Gln247His)
c.855+3360T>G
n.776A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.946-130888T>G (n.946-130888T>G)
6g.44311003T>ACA364340766AARS2,POLR1Cc.740A>T (p.Gln247Leu)
c.855+3361T>A
n.775A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.946-130887T>A (n.946-130887T>A)
6g.44311003T>CCA364340767AARS2,POLR1Cc.740A>G (p.Gln247Arg)
c.855+3361T>C
n.775A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.946-130887T>C (n.946-130887T>C)
6g.44311003T>GCA364340768AARS2,POLR1Cc.740A>C (p.Gln247Pro)
c.855+3361T>G
n.775A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.946-130887T>G (n.946-130887T>G)
6g.44311004G>ACA364340769AARS2,POLR1Cc.739C>T (p.Gln247Ter)
c.855+3362G>A
n.774C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.946-130886G>A (n.946-130886G>A)
6g.44311004G>CCA364340770AARS2,POLR1Cc.739C>G (p.Gln247Glu)
c.855+3362G>C
n.774C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.946-130886G>C (n.946-130886G>C)
6g.44311004G=CA1624928614AARS2,POLR1Cc.739C= (p.Gln247=)
c.855+3362G=
n.774C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.946-130886G= (n.946-130886G=)
6g.44311004G>TCA364340771AARS2,POLR1Cc.739C>A (p.Gln247Lys)
c.855+3362G>T
n.774C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.946-130886G>T (n.946-130886G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311005C>ACA364340772AARS2,POLR1Cc.738G>T (p.Met246Ile)
c.855+3363C>A
n.773G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.946-130885C>A (n.946-130885C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311005C=CA1624928615AARS2,POLR1Cc.738G= (p.Met246=)
c.855+3363C=
n.773G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.946-130885C= (n.946-130885C=)
6g.44311005C>GCA364340773AARS2,POLR1Cc.738G>C (p.Met246Ile)
c.855+3363C>G
n.773G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.946-130885C>G (n.946-130885C>G)
6g.44311005C>TCA364340774AARS2,POLR1Cc.738G>A (p.Met246Ile)
c.855+3363C>T
n.773G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.946-130885C>T (n.946-130885C>T)
6g.44311006A=CA1624928619AARS2,POLR1Cc.737T= (p.Met246=)
c.855+3364A=
n.772T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.946-130884A= (n.946-130884A=)
6g.44311006A>CCA364340775AARS2,POLR1Cc.737T>G (p.Met246Arg)
c.855+3364A>C
n.772T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.946-130884A>C (n.946-130884A>C)
6g.44311006A>GCA364340777AARS2,POLR1Cc.737T>C (p.Met246Thr)
c.855+3364A>G
n.772T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.946-130884A>G (n.946-130884A>G)
6g.44311006A>TCA364340776AARS2,POLR1Cc.737T>A (p.Met246Lys)
c.855+3364A>T
n.772T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.946-130884A>T (n.946-130884A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311007T>ACA364340778AARS2,POLR1Cc.736A>T (p.Met246Leu)
c.855+3365T>A
n.771A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.946-130883T>A (n.946-130883T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311007T>CCA364340779AARS2,POLR1Cc.736A>G (p.Met246Val)
c.855+3365T>C
n.771A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.946-130883T>C (n.946-130883T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311007T>GCA364340780AARS2,POLR1Cc.736A>C (p.Met246Leu)
c.855+3365T>G
n.771A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.946-130883T>G (n.946-130883T>G)
6g.44311007T=CA1624928620AARS2,POLR1Cc.736A= (p.Met246=)
c.855+3365T=
n.771A=
c.-283A= (n.-283A=)
c.946-130883T= (n.946-130883T=)
6g.44311008G>ACA450391300AARS2,POLR1Cc.735C>T (p.Phe245=)
c.855+3366G>A
n.770C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.946-130882G>A (n.946-130882G>A)
6g.44311008G>CCA364340781AARS2,POLR1Cc.735C>G (p.Phe245Leu)
c.855+3366G>C
n.770C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.946-130882G>C (n.946-130882G>C)
 gnomAD v4
6g.44311008G>TCA364340782AARS2,POLR1Cc.735C>A (p.Phe245Leu)
c.855+3366G>T
n.770C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.946-130882G>T (n.946-130882G>T)
6g.44311009A>CCA364340783AARS2,POLR1Cc.734T>G (p.Phe245Cys)
c.855+3367A>C
n.769T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.946-130881A>C (n.946-130881A>C)
6g.44311009A>GCA364340784AARS2,POLR1Cc.734T>C (p.Phe245Ser)
c.855+3367A>G
n.769T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.946-130881A>G (n.946-130881A>G)
6g.44311009A>TCA364340785AARS2,POLR1Cc.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.855+3367A>T
n.769T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.946-130881A>T (n.946-130881A>T)
6g.44311010A>CCA364340786AARS2,POLR1Cc.733T>G (p.Phe245Val)
c.855+3368A>C
n.768T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.946-130880A>C (n.946-130880A>C)
6g.44311010A>GCA364340787AARS2,POLR1Cc.733T>C (p.Phe245Leu)
c.855+3368A>G
n.768T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.946-130880A>G (n.946-130880A>G)
6g.44311010A>TCA364340788AARS2,POLR1Cc.733T>A (p.Phe245Ile)
c.855+3368A>T
n.768T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.946-130880A>T (n.946-130880A>T)
6g.44311011G>ACA450391304AARS2,POLR1Cc.732C>T (p.Val244=)
c.855+3369G>A
n.767C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.946-130879G>A (n.946-130879G>A)
6g.44311011G>CCA450391305AARS2,POLR1Cc.732C>G (p.Val244=)
c.855+3369G>C
n.767C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.946-130879G>C (n.946-130879G>C)
 gnomAD v4
6g.44311011G>TCA450391306AARS2,POLR1Cc.732C>A (p.Val244=)
c.855+3369G>T
n.767C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.946-130879G>T (n.946-130879G>T)
 gnomAD v4
6g.44311012A=CA1624928624AARS2,POLR1Cc.731T= (p.Val244=)
c.855+3370A=
n.766T=
c.-288T= (n.-288T=)
c.946-130878A= (n.946-130878A=)
6g.44311012A>CCA364340790AARS2,POLR1Cc.731T>G (p.Val244Gly)
c.855+3370A>C
n.766T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.946-130878A>C (n.946-130878A>C)
6g.44311012A>GCA364340791AARS2,POLR1Cc.731T>C (p.Val244Ala)
c.855+3370A>G
n.766T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.946-130878A>G (n.946-130878A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311012A>TCA364340789AARS2,POLR1Cc.731T>A (p.Val244Asp)
c.855+3370A>T
n.766T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.946-130878A>T (n.946-130878A>T)
 dbSNP
6g.44311013C>ACA364340792AARS2,POLR1Cc.730G>T (p.Val244Phe)
c.855+3371C>A
n.765G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.946-130877C>A (n.946-130877C>A)
6g.44311013C=CA1624928627AARS2,POLR1Cc.730G= (p.Val244=)
c.855+3371C=
n.765G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.946-130877C= (n.946-130877C=)
6g.44311013C>GCA3834565AARS2,POLR1Cc.730G>C (p.Val244Leu)
c.855+3371C>G
n.765G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.946-130877C>G (n.946-130877C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311013C>TCA364340793AARS2,POLR1Cc.730G>A (p.Val244Ile)
c.855+3371C>T
n.765G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.946-130877C>T (n.946-130877C>T)
6g.44311014C>ACA450391310AARS2,POLR1Cc.729G>T (p.Leu243=)
c.855+3372C>A
n.764G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.946-130876C>A (n.946-130876C>A)
6g.44311014C=CA1624928631AARS2,POLR1Cc.729G= (p.Leu243=)
c.855+3372C=
n.764G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.946-130876C= (n.946-130876C=)
6g.44311014C>GCA450391311AARS2,POLR1Cc.729G>C (p.Leu243=)
c.855+3372C>G
n.764G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.946-130876C>G (n.946-130876C>G)
6g.44311014C>TCA3834566AARS2,POLR1Cc.729G>A (p.Leu243=)
c.855+3372C>T
n.764G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.946-130876C>T (n.946-130876C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311015A>CCA364340794AARS2,POLR1Cc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.855+3373A>C
n.763T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.946-130875A>C (n.946-130875A>C)
6g.44311015A>GCA364340795AARS2,POLR1Cc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.855+3373A>G
n.763T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.946-130875A>G (n.946-130875A>G)
6g.44311015A>TCA364340796AARS2,POLR1Cc.728T>A (p.Leu243Gln)
c.855+3373A>T
n.763T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.946-130875A>T (n.946-130875A>T)
6g.44311016G>ACA3834567AARS2,POLR1Cc.727C>T (p.Leu243=)
c.855+3374G>A
n.762C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.946-130874G>A (n.946-130874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311016G>CCA364340797AARS2,POLR1Cc.727C>G (p.Leu243Val)
c.855+3374G>C
n.762C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.946-130874G>C (n.946-130874G>C)
 gnomAD v4
6g.44311016G=CA1624928633AARS2,POLR1Cc.727C= (p.Leu243=)
c.855+3374G=
n.762C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.946-130874G= (n.946-130874G=)
6g.44311016G>TCA364340798AARS2,POLR1Cc.727C>A (p.Leu243Met)
c.855+3374G>T
n.762C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.946-130874G>T (n.946-130874G>T)
6g.44311017G>ACA450391312AARS2,POLR1Cc.726C>T (p.Asn242=)
c.855+3375G>A
n.761C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.946-130873G>A (n.946-130873G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44311017G>CCA364340799AARS2,POLR1Cc.726C>G (p.Asn242Lys)
c.855+3375G>C
n.761C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.946-130873G>C (n.946-130873G>C)
6g.44311017G=CA1624928636AARS2,POLR1Cc.726C= (p.Asn242=)
c.855+3375G=
n.761C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.946-130873G= (n.946-130873G=)
6g.44311017G>TCA364340800AARS2,POLR1Cc.726C>A (p.Asn242Lys)
c.855+3375G>T
n.761C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.946-130873G>T (n.946-130873G>T)
6g.44311018T>ACA364340802AARS2,POLR1Cc.725A>T (p.Asn242Ile)
c.855+3376T>A
n.760A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.946-130872T>A (n.946-130872T>A)
6g.44311018T>CCA364340803AARS2,POLR1Cc.725A>G (p.Asn242Ser)
c.855+3376T>C
n.760A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.946-130872T>C (n.946-130872T>C)
6g.44311018T>GCA364340801AARS2,POLR1Cc.725A>C (p.Asn242Thr)
c.855+3376T>G
n.760A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.946-130872T>G (n.946-130872T>G)
6g.44311019delCA2678954155AARS2,POLR1Cc.725del (p.Asn242ThrfsTer?)
c.855+3377del
c.725del (p.Asn242ThrfsTer27)
n.760del
c.-294del (n.-294del)
c.946-130871del (n.946-130871del)
 gnomAD v4
6g.44311019T>ACA364340804AARS2,POLR1Cc.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.855+3377T>A
n.759A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.946-130871T>A (n.946-130871T>A)
6g.44311019T>CCA364340805AARS2,POLR1Cc.724A>G (p.Asn242Asp)
c.855+3377T>C
n.759A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.946-130871T>C (n.946-130871T>C)
6g.44311019T>GCA364340806AARS2,POLR1Cc.724A>C (p.Asn242His)
c.855+3377T>G
n.759A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.946-130871T>G (n.946-130871T>G)
6g.44311020C>ACA364340807AARS2,POLR1Cc.723G>T (p.Trp241Cys)
c.855+3378C>A
n.758G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.946-130870C>A (n.946-130870C>A)
6g.44311020C>GCA364340808AARS2,POLR1Cc.723G>C (p.Trp241Cys)
c.855+3378C>G
n.758G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.946-130870C>G (n.946-130870C>G)
6g.44311020C>TCA364340809AARS2,POLR1Cc.723G>A (p.Trp241Ter)
c.855+3378C>T
n.758G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.946-130870C>T (n.946-130870C>T)
6g.44311023_44311033delCA2678954156AARS2,POLR1Cc.713_723del (p.Val238GlufsTer?)
c.855+3381_855+3391del
n.748_758del
c.-306_-296del (n.-306_-296del)
c.946-130867_946-130857del (n.946-130867_946-130857del)
 gnomAD v4
6g.44311021C>ACA364340812AARS2,POLR1Cc.722G>T (p.Trp241Leu)
c.855+3379C>A
n.757G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.946-130869C>A (n.946-130869C>A)
6g.44311021C>GCA364340810AARS2,POLR1Cc.722G>C (p.Trp241Ser)
c.855+3379C>G
n.757G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.946-130869C>G (n.946-130869C>G)
6g.44311021C>TCA364340811AARS2,POLR1Cc.722G>A (p.Trp241Ter)
c.855+3379C>T
n.757G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.946-130869C>T (n.946-130869C>T)
6g.44311022A>CCA364340813AARS2,POLR1Cc.721T>G (p.Trp241Gly)
c.855+3380A>C
n.756T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.946-130868A>C (n.946-130868A>C)
6g.44311022A>GCA364340814AARS2,POLR1Cc.721T>C (p.Trp241Arg)
c.855+3380A>G
n.756T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.946-130868A>G (n.946-130868A>G)
6g.44311022A>TCA364340815AARS2,POLR1Cc.721T>A (p.Trp241Arg)
c.855+3380A>T
n.756T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.946-130868A>T (n.946-130868A>T)
6g.44311023A=CA1624928639AARS2,POLR1Cc.720T= (p.Leu240=)
c.855+3381A=
n.755T=
c.-299T= (n.-299T=)
c.946-130867A= (n.946-130867A=)
6g.44311023A>CCA450391314AARS2,POLR1Cc.720T>G (p.Leu240=)
c.855+3381A>C
n.755T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.946-130867A>C (n.946-130867A>C)
6g.44311023A>GCA450391315AARS2,POLR1Cc.720T>C (p.Leu240=)
c.855+3381A>G
n.755T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.946-130867A>G (n.946-130867A>G)
 dbSNP
6g.44311023A>TCA450391316AARS2,POLR1Cc.720T>A (p.Leu240=)
c.855+3381A>T
n.755T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.946-130867A>T (n.946-130867A>T)
6g.44311024A>CCA364340816AARS2,POLR1Cc.719T>G (p.Leu240Arg)
c.855+3382A>C
n.754T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.946-130866A>C (n.946-130866A>C)
6g.44311024A>GCA364340817AARS2,POLR1Cc.719T>C (p.Leu240Pro)
c.855+3382A>G
n.754T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.946-130866A>G (n.946-130866A>G)
6g.44311024A>TCA364340818AARS2,POLR1Cc.719T>A (p.Leu240His)
c.855+3382A>T
n.754T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.946-130866A>T (n.946-130866A>T)
6g.44311025G>ACA364340820AARS2,POLR1Cc.718C>T (p.Leu240Phe)
c.855+3383G>A
n.753C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.946-130865G>A (n.946-130865G>A)
6g.44311025G>CCA364340821AARS2,POLR1Cc.718C>G (p.Leu240Val)
c.855+3383G>C
n.753C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.946-130865G>C (n.946-130865G>C)
6g.44311025G=CA1624928643AARS2,POLR1Cc.718C= (p.Leu240=)
c.855+3383G=
n.753C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.946-130865G= (n.946-130865G=)
6g.44311025G>TCA364340819AARS2,POLR1Cc.718C>A (p.Leu240Ile)
c.855+3383G>T
n.753C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.946-130865G>T (n.946-130865G>T)
 dbSNP
6g.44311026C>ACA364340822AARS2,POLR1Cc.717G>T (p.Glu239Asp)
c.855+3384C>A
n.752G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.946-130864C>A (n.946-130864C>A)
6g.44311026C=CA1624928646AARS2,POLR1Cc.717G= (p.Glu239=)
c.855+3384C=
n.752G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.946-130864C= (n.946-130864C=)
6g.44311026C>GCA3834568AARS2,POLR1Cc.717G>C (p.Glu239Asp)
c.855+3384C>G
n.752G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.946-130864C>G (n.946-130864C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311026C>TCA450391317AARS2,POLR1Cc.717G>A (p.Glu239=)
c.855+3384C>T
n.752G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.946-130864C>T (n.946-130864C>T)
6g.44311027T>ACA364340823AARS2,POLR1Cc.716A>T (p.Glu239Val)
c.855+3385T>A
n.751A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.946-130863T>A (n.946-130863T>A)
6g.44311027T>CCA364340824AARS2,POLR1Cc.716A>G (p.Glu239Gly)
c.855+3385T>C
n.751A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.946-130863T>C (n.946-130863T>C)
6g.44311027T>GCA364340825AARS2,POLR1Cc.716A>C (p.Glu239Ala)
c.855+3385T>G
n.751A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.946-130863T>G (n.946-130863T>G)
6g.44311028C>ACA364340826AARS2,POLR1Cc.715G>T (p.Glu239Ter)
c.855+3386C>A
n.750G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.946-130862C>A (n.946-130862C>A)
6g.44311028C>GCA364340827AARS2,POLR1Cc.715G>C (p.Glu239Gln)
c.855+3386C>G
n.750G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.946-130862C>G (n.946-130862C>G)
6g.44311028C>TCA364340828AARS2,POLR1Cc.715G>A (p.Glu239Lys)
c.855+3386C>T
n.750G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.946-130862C>T (n.946-130862C>T)
6g.44311029T>ACA450391321AARS2,POLR1Cc.714A>T (p.Val238=)
c.855+3387T>A
n.749A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.946-130861T>A (n.946-130861T>A)
6g.44311029T>CCA450391322AARS2,POLR1Cc.714A>G (p.Val238=)
c.855+3387T>C
n.749A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.946-130861T>C (n.946-130861T>C)
 dbSNP
6g.44311029T>GCA450391323AARS2,POLR1Cc.714A>C (p.Val238=)
c.855+3387T>G
n.749A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.946-130861T>G (n.946-130861T>G)
 dbSNP
6g.44311029T=CA1624928656AARS2,POLR1Cc.714A= (p.Val238=)
c.855+3387T=
n.749A=
c.-305A= (n.-305A=)
c.946-130861T= (n.946-130861T=)
6g.44311029_44311052delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCCCA1624928659AARS2,POLR1Cc.691_714delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (p.Gly231=)
c.855+3387_855+3410delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC
n.726_749delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA
c.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (n.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA)
c.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC (n.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC)
6g.44311030A>CCA364340829AARS2,POLR1Cc.713T>G (p.Val238Gly)
c.855+3388A>C
n.748T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.946-130860A>C (n.946-130860A>C)
6g.44311030A>GCA364340831AARS2,POLR1Cc.713T>C (p.Val238Ala)
c.855+3388A>G
n.748T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.946-130860A>G (n.946-130860A>G)
6g.44311030A>TCA364340830AARS2,POLR1Cc.713T>A (p.Val238Glu)
c.855+3388A>T
n.748T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.946-130860A>T (n.946-130860A>T)
6g.44311036_44311058delCA567154592AARS2,POLR1Cc.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?)
c.855+3394_855+3416del
n.726_748del
c.-328_-306del (n.-328_-306del)
c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311031C>ACA3834569AARS2,POLR1Cc.712G>T (p.Val238Leu)
c.855+3389C>A
n.747G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.946-130859C>A (n.946-130859C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311031C=CA1624928663AARS2,POLR1Cc.712G= (p.Val238=)
c.855+3389C=
n.747G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.946-130859C= (n.946-130859C=)
6g.44311031C>GCA364340832AARS2,POLR1Cc.712G>C (p.Val238Leu)
c.855+3389C>G
n.747G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.946-130859C>G (n.946-130859C>G)
6g.44311031C>TCA364340833AARS2,POLR1Cc.712G>A (p.Val238Ile)
c.855+3389C>T
n.747G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.946-130859C>T (n.946-130859C>T)
 dbSNP
6g.44311032C>ACA450391324AARS2,POLR1Cc.711G>T (p.Leu237=)
c.855+3390C>A
n.746G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.946-130858C>A (n.946-130858C>A)
 dbSNP
6g.44311032C=CA1624928666AARS2,POLR1Cc.711G= (p.Leu237=)
c.855+3390C=
n.746G=
c.-308G= (n.-308G=)
c.946-130858C= (n.946-130858C=)
6g.44311032C>GCA450391325AARS2,POLR1Cc.711G>C (p.Leu237=)
c.855+3390C>G
n.746G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.946-130858C>G (n.946-130858C>G)
6g.44311032C>TCA3834570AARS2,POLR1Cc.711G>A (p.Leu237=)
c.855+3390C>T
n.746G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.946-130858C>T (n.946-130858C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311033A>CCA364340836AARS2,POLR1Cc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.855+3391A>C
n.745T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.946-130857A>C (n.946-130857A>C)
6g.44311033A>GCA364340834AARS2,POLR1Cc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.855+3391A>G
n.745T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.946-130857A>G (n.946-130857A>G)
6g.44311033A>TCA364340835AARS2,POLR1Cc.710T>A (p.Leu237Gln)
c.855+3391A>T
n.745T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.946-130857A>T (n.946-130857A>T)
6g.44311034G>ACA450391329AARS2,POLR1Cc.709C>T (p.Leu237=)
c.855+3392G>A
n.744C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.946-130856G>A (n.946-130856G>A)
6g.44311034G>CCA364340837AARS2,POLR1Cc.709C>G (p.Leu237Val)
c.855+3392G>C
n.744C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.946-130856G>C (n.946-130856G>C)
6g.44311034G>TCA364340838AARS2,POLR1Cc.709C>A (p.Leu237Met)
c.855+3392G>T
n.744C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.946-130856G>T (n.946-130856G>T)
6g.44311035C>ACA364340839AARS2,POLR1Cc.708G>T (p.Gln236His)
c.855+3393C>A
n.743G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.946-130855C>A (n.946-130855C>A)
6g.44311035C=CA1624928673AARS2,POLR1Cc.708G= (p.Gln236=)
c.855+3393C=
n.743G=
c.-311G= (n.-311G=)
c.946-130855C= (n.946-130855C=)
6g.44311035C>GCA364340840AARS2,POLR1Cc.708G>C (p.Gln236His)
c.855+3393C>G
n.743G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.946-130855C>G (n.946-130855C>G)
6g.44311035C>TCA450391330AARS2,POLR1Cc.708G>A (p.Gln236=)
c.855+3393C>T
n.743G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.946-130855C>T (n.946-130855C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311036T>ACA364340841AARS2,POLR1Cc.707A>T (p.Gln236Leu)
c.855+3394T>A
n.742A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.946-130854T>A (n.946-130854T>A)
6g.44311036T>CCA364340842AARS2,POLR1Cc.707A>G (p.Gln236Arg)
c.855+3394T>C
n.742A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.946-130854T>C (n.946-130854T>C)
6g.44311036T>GCA364340843AARS2,POLR1Cc.707A>C (p.Gln236Pro)
c.855+3394T>G
n.742A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.946-130854T>G (n.946-130854T>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44311036T=CA1624928679AARS2,POLR1Cc.707A= (p.Gln236=)
c.855+3394T=
n.742A=
c.-312A= (n.-312A=)
c.946-130854T= (n.946-130854T=)
6g.44311036_44311037delinsTGCA1624928678AARS2,POLR1Cc.706_707delinsCA (p.Gln236=)
c.855+3394_855+3395delinsTG
n.741_742delinsCA
c.-313_-312delinsCA (n.-313_-312delinsCA)
c.946-130854_946-130853delinsTG (n.946-130854_946-130853delinsTG)
6g.44311037G>ACA364340844AARS2,POLR1Cc.706C>T (p.Gln236Ter)
c.855+3395G>A
n.741C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.946-130853G>A (n.946-130853G>A)
6g.44311037G>CCA364340845AARS2,POLR1Cc.706C>G (p.Gln236Glu)
c.855+3395G>C
n.741C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.946-130853G>C (n.946-130853G>C)
6g.44311037G>TCA364340846AARS2,POLR1Cc.706C>A (p.Gln236Lys)
c.855+3395G>T
n.741C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.946-130853G>T (n.946-130853G>T)
6g.44311042dupCA2695206387AARS2,POLR1Cc.706dup (p.Gln236ProfsTer?)
c.855+3400dup
n.741dup
c.-313dup (n.-313dup)
c.946-130848dup (n.946-130848dup)
6g.44311042delCA567154593AARS2,POLR1Cc.706del (p.Gln236SerfsTer3)
c.855+3400del
n.741del
c.-313del (n.-313del)
c.946-130848del (n.946-130848del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311038G>ACA450391334AARS2,POLR1Cc.705C>T (p.Pro235=)
c.855+3396G>A
n.740C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.946-130852G>A (n.946-130852G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311038G>CCA450391335AARS2,POLR1Cc.705C>G (p.Pro235=)
c.855+3396G>C
n.740C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.946-130852G>C (n.946-130852G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311038G=CA1624928687AARS2,POLR1Cc.705C= (p.Pro235=)
c.855+3396G=
n.740C=
c.-314C= (n.-314C=)
c.946-130852G= (n.946-130852G=)
6g.44311038G>TCA450391336AARS2,POLR1Cc.705C>A (p.Pro235=)
c.855+3396G>T
n.740C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.946-130852G>T (n.946-130852G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311039G>ACA364340847AARS2,POLR1Cc.704C>T (p.Pro235Leu)
c.855+3397G>A
n.739C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.946-130851G>A (n.946-130851G>A)
6g.44311039G>CCA364340848AARS2,POLR1Cc.704C>G (p.Pro235Arg)
c.855+3397G>C
n.739C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.946-130851G>C (n.946-130851G>C)
6g.44311039G>TCA364340849AARS2,POLR1Cc.704C>A (p.Pro235His)
c.855+3397G>T
n.739C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.946-130851G>T (n.946-130851G>T)
6g.44311040G>ACA364340850AARS2,POLR1Cc.703C>T (p.Pro235Ser)
c.855+3398G>A
n.738C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.946-130850G>A (n.946-130850G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311040G>CCA364340852AARS2,POLR1Cc.703C>G (p.Pro235Ala)
c.855+3398G>C
n.738C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.946-130850G>C (n.946-130850G>C)
6g.44311040G=CA1624928692AARS2,POLR1Cc.703C= (p.Pro235=)
c.855+3398G=
n.738C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.946-130850G= (n.946-130850G=)
6g.44311040G>TCA364340851AARS2,POLR1Cc.703C>A (p.Pro235Thr)
c.855+3398G>T
n.738C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.946-130850G>T (n.946-130850G>T)
6g.44311041G>ACA450391340AARS2,POLR1Cc.702C>T (p.Ala234=)
c.855+3399G>A
n.737C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.946-130849G>A (n.946-130849G>A)
6g.44311041G>CCA450391341AARS2,POLR1Cc.702C>G (p.Ala234=)
c.855+3399G>C
n.737C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.946-130849G>C (n.946-130849G>C)
6g.44311041G>TCA450391342AARS2,POLR1Cc.702C>A (p.Ala234=)
c.855+3399G>T
n.737C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.946-130849G>T (n.946-130849G>T)
6g.44311042G>ACA3834571AARS2,POLR1Cc.701C>T (p.Ala234Val)
c.855+3400G>A
n.736C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.946-130848G>A (n.946-130848G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311042G>CCA138394044AARS2,POLR1Cc.701C>G (p.Ala234Gly)
c.855+3400G>C
n.736C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.946-130848G>C (n.946-130848G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311042G=CA1624928695AARS2,POLR1Cc.701C= (p.Ala234=)
c.855+3400G=
n.736C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.946-130848G= (n.946-130848G=)
6g.44311042G>TCA364340853AARS2,POLR1Cc.701C>A (p.Ala234Asp)
c.855+3400G>T
n.736C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.946-130848G>T (n.946-130848G>T)
6g.44311043C>ACA364340854AARS2,POLR1Cc.700G>T (p.Ala234Ser)
c.855+3401C>A
n.735G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.946-130847C>A (n.946-130847C>A)
6g.44311043C>GCA364340855AARS2,POLR1Cc.700G>C (p.Ala234Pro)
c.855+3401C>G
n.735G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.946-130847C>G (n.946-130847C>G)
6g.44311043C>TCA364340856AARS2,POLR1Cc.700G>A (p.Ala234Thr)
c.855+3401C>T
n.735G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.946-130847C>T (n.946-130847C>T)
6g.44311044T>ACA450391345AARS2,POLR1Cc.699A>T (p.Gly233=)
c.855+3402T>A
n.734A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.946-130846T>A (n.946-130846T>A)
6g.44311044T>CCA450391346AARS2,POLR1Cc.699A>G (p.Gly233=)
c.855+3402T>C
n.734A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.946-130846T>C (n.946-130846T>C)
6g.44311044T>GCA450391347AARS2,POLR1Cc.699A>C (p.Gly233=)
c.855+3402T>G
n.734A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.946-130846T>G (n.946-130846T>G)
6g.44311045C>ACA364340857AARS2,POLR1Cc.698G>T (p.Gly233Val)
c.855+3403C>A
n.733G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.946-130845C>A (n.946-130845C>A)
 dbSNP
6g.44311045C=CA1624928701AARS2,POLR1Cc.698G= (p.Gly233=)
c.855+3403C=
n.733G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.946-130845C= (n.946-130845C=)
6g.44311045C>GCA364340858AARS2,POLR1Cc.698G>C (p.Gly233Ala)
c.855+3403C>G
n.733G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.946-130845C>G (n.946-130845C>G)
6g.44311045C>TCA364340859AARS2,POLR1Cc.698G>A (p.Gly233Glu)
c.855+3403C>T
n.733G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.946-130845C>T (n.946-130845C>T)
6g.44311046C>ACA364340860AARS2,POLR1Cc.697G>T (p.Gly233Ter)
c.855+3404C>A
n.732G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.946-130844C>A (n.946-130844C>A)
6g.44311046C>GCA364340861AARS2,POLR1Cc.697G>C (p.Gly233Arg)
c.855+3404C>G
n.732G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.946-130844C>G (n.946-130844C>G)
6g.44311046C>TCA364340862AARS2,POLR1Cc.697G>A (p.Gly233Arg)
c.855+3404C>T
n.732G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.946-130844C>T (n.946-130844C>T)
6g.44311047C>ACA450391352AARS2,POLR1Cc.696G>T (p.Val232=)
c.855+3405C>A
n.731G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.946-130843C>A (n.946-130843C>A)
6g.44311047C=CA1624928704AARS2,POLR1Cc.696G= (p.Val232=)
c.855+3405C=
n.731G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.946-130843C= (n.946-130843C=)
6g.44311047C>GCA450391353AARS2,POLR1Cc.696G>C (p.Val232=)
c.855+3405C>G
n.731G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.946-130843C>G (n.946-130843C>G)
6g.44311047C>TCA450391354AARS2,POLR1Cc.696G>A (p.Val232=)
c.855+3405C>T
n.731G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.946-130843C>T (n.946-130843C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311048A=CA1624928707AARS2,POLR1Cc.695T= (p.Val232=)
c.855+3406A=
n.730T=
c.-324T= (n.-324T=)
c.946-130842A= (n.946-130842A=)
6g.44311048A>CCA364340865AARS2,POLR1Cc.695T>G (p.Val232Gly)
c.855+3406A>C
n.730T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.946-130842A>C (n.946-130842A>C)
 dbSNP
6g.44311048A>GCA364340863AARS2,POLR1Cc.695T>C (p.Val232Ala)
c.855+3406A>G
n.730T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.946-130842A>G (n.946-130842A>G)
6g.44311048A>TCA364340864AARS2,POLR1Cc.695T>A (p.Val232Glu)
c.855+3406A>T
n.730T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.946-130842A>T (n.946-130842A>T)
6g.44311049C>ACA364340866AARS2,POLR1Cc.694G>T (p.Val232Leu)
c.855+3407C>A
n.729G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.946-130841C>A (n.946-130841C>A)
6g.44311049C=CA1624928710AARS2,POLR1Cc.694G= (p.Val232=)
c.855+3407C=
n.729G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.946-130841C= (n.946-130841C=)
6g.44311049C>GCA364340867AARS2,POLR1Cc.694G>C (p.Val232Leu)
c.855+3407C>G
n.729G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.946-130841C>G (n.946-130841C>G)
 dbSNP
6g.44311049C>TCA364340868AARS2,POLR1Cc.694G>A (p.Val232Met)
c.855+3407C>T
n.729G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.946-130841C>T (n.946-130841C>T)
6g.44311050C>ACA138394054AARS2,POLR1Cc.693G>T (p.Gly231=)
c.855+3408C>A
n.728G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.946-130840C>A (n.946-130840C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311050C=CA1624928713AARS2,POLR1Cc.693G= (p.Gly231=)
c.855+3408C=
n.728G=
c.-326G= (n.-326G=)
c.946-130840C= (n.946-130840C=)
6g.44311050C>GCA450391356AARS2,POLR1Cc.693G>C (p.Gly231=)
c.855+3408C>G
n.728G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.946-130840C>G (n.946-130840C>G)
6g.44311050C>TCA450391357AARS2,POLR1Cc.693G>A (p.Gly231=)
c.855+3408C>T
n.728G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.946-130840C>T (n.946-130840C>T)
6g.44311051C>ACA364340869AARS2,POLR1Cc.692G>T (p.Gly231Val)
c.855+3409C>A
n.727G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.946-130839C>A (n.946-130839C>A)
6g.44311051C>GCA364340870AARS2,POLR1Cc.692G>C (p.Gly231Ala)
c.855+3409C>G
n.727G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.946-130839C>G (n.946-130839C>G)
6g.44311051C>TCA364340871AARS2,POLR1Cc.692G>A (p.Gly231Glu)
c.855+3409C>T
n.727G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.946-130839C>T (n.946-130839C>T)
6g.44311052C>ACA364340872AARS2,POLR1Cc.691G>T (p.Gly231Trp)
c.855+3410C>A
n.726G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.946-130838C>A (n.946-130838C>A)
6g.44311052C=CA1624928717AARS2,POLR1Cc.691G= (p.Gly231=)
c.855+3410C=
n.726G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.946-130838C= (n.946-130838C=)
6g.44311052C>GCA364340873AARS2,POLR1Cc.691G>C (p.Gly231Arg)
c.855+3410C>G
n.726G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.946-130838C>G (n.946-130838C>G)
6g.44311052C>TCA364340874AARS2,POLR1Cc.691G>A (p.Gly231Arg)
c.855+3410C>T
n.726G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.946-130838C>T (n.946-130838C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311053A>CCA450391359AARS2,POLR1Cc.690T>G (p.Gly230=)
c.855+3411A>C
n.725T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.946-130837A>C (n.946-130837A>C)
6g.44311053A>GCA450391360AARS2,POLR1Cc.690T>C (p.Gly230=)
c.855+3411A>G
n.725T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.946-130837A>G (n.946-130837A>G)
6g.44311053A>TCA450391361AARS2,POLR1Cc.690T>A (p.Gly230=)
c.855+3411A>T
n.725T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.946-130837A>T (n.946-130837A>T)
6g.44311054C>ACA364340875AARS2,POLR1Cc.689G>T (p.Gly230Val)
c.855+3412C>A
n.724G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.946-130836C>A (n.946-130836C>A)
 COSMIC
6g.44311054C>GCA364340876AARS2,POLR1Cc.689G>C (p.Gly230Ala)
c.855+3412C>G
n.724G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.946-130836C>G (n.946-130836C>G)
6g.44311054C>TCA364340877AARS2,POLR1Cc.689G>A (p.Gly230Asp)
c.855+3412C>T
n.724G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.946-130836C>T (n.946-130836C>T)
6g.44311055C>ACA364340879AARS2,POLR1Cc.688G>T (p.Gly230Cys)
c.855+3413C>A
n.723G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.946-130835C>A (n.946-130835C>A)
6g.44311055C>GCA364340880AARS2,POLR1Cc.688G>C (p.Gly230Arg)
c.855+3413C>G
n.723G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.946-130835C>G (n.946-130835C>G)
6g.44311055C>TCA364340878AARS2,POLR1Cc.688G>A (p.Gly230Ser)
c.855+3413C>T
n.723G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.946-130835C>T (n.946-130835C>T)
6g.44311056A=CA1624928720AARS2,POLR1Cc.687T= (p.Ala229=)
c.855+3414A=
n.722T=
c.-332T= (n.-332T=)
c.946-130834A= (n.946-130834A=)
6g.44311056A>CCA450391365AARS2,POLR1Cc.687T>G (p.Ala229=)
c.855+3414A>C
n.722T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.946-130834A>C (n.946-130834A>C)
6g.44311056A>GCA450391366AARS2,POLR1Cc.687T>C (p.Ala229=)
c.855+3414A>G
n.722T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.946-130834A>G (n.946-130834A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311056A>TCA450391364AARS2,POLR1Cc.687T>A (p.Ala229=)
c.855+3414A>T
n.722T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.946-130834A>T (n.946-130834A>T)
6g.44311057G>ACA364340881AARS2,POLR1Cc.686C>T (p.Ala229Val)
c.855+3415G>A
n.721C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.946-130833G>A (n.946-130833G>A)
6g.44311057G>CCA364340882AARS2,POLR1Cc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.855+3415G>C
n.721C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.946-130833G>C (n.946-130833G>C)
6g.44311057G>TCA364340883AARS2,POLR1Cc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.855+3415G>T
n.721C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.946-130833G>T (n.946-130833G>T)
6g.44311058C>ACA364340884AARS2,POLR1Cc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.855+3416C>A
n.720G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.946-130832C>A (n.946-130832C>A)
6g.44311058C=CA1624928725AARS2,POLR1Cc.685G= (p.Ala229=)
c.855+3416C=
n.720G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.946-130832C= (n.946-130832C=)
6g.44311058C>GCA3834572AARS2,POLR1Cc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.855+3416C>G
n.720G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.946-130832C>G (n.946-130832C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311058C>TCA364340885AARS2,POLR1Cc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.855+3416C>T
n.720G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.946-130832C>T (n.946-130832C>T)
6g.44311059A>CCA450391371AARS2,POLR1Cc.684T>G (p.Leu228=)
c.855+3417A>C
n.719T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.946-130831A>C (n.946-130831A>C)
6g.44311059A>GCA450391370AARS2,POLR1Cc.684T>C (p.Leu228=)
c.855+3417A>G
n.719T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.946-130831A>G (n.946-130831A>G)
6g.44311059A>TCA450391369AARS2,POLR1Cc.684T>A (p.Leu228=)
c.855+3417A>T
n.719T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.946-130831A>T (n.946-130831A>T)
6g.44311060A>CCA364340888AARS2,POLR1Cc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.855+3418A>C
n.718T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.946-130830A>C (n.946-130830A>C)
6g.44311060A>GCA364340886AARS2,POLR1Cc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.855+3418A>G
n.718T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.946-130830A>G (n.946-130830A>G)
 gnomAD v4
6g.44311060A>TCA364340887AARS2,POLR1Cc.683T>A (p.Leu228His)
c.855+3418A>T
n.718T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.946-130830A>T (n.946-130830A>T)
6g.44311061G>ACA3834573AARS2,POLR1Cc.682C>T (p.Leu228Phe)
c.855+3419G>A
n.717C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.946-130829G>A (n.946-130829G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311061G>CCA364340889AARS2,POLR1Cc.682C>G (p.Leu228Val)
c.855+3419G>C
n.717C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.946-130829G>C (n.946-130829G>C)
6g.44311061G=CA1624928728AARS2,POLR1Cc.682C= (p.Leu228=)
c.855+3419G=
n.717C=
c.-337C= (n.-337C=)
c.946-130829G= (n.946-130829G=)
6g.44311061G>TCA364340890AARS2,POLR1Cc.682C>A (p.Leu228Ile)
c.855+3419G>T
n.717C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.946-130829G>T (n.946-130829G>T)
6g.44311062G>ACA450391375AARS2,POLR1Cc.681C>T (p.Asp227=)
c.855+3420G>A
n.716C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.946-130828G>A (n.946-130828G>A)
6g.44311062G>CCA364340891AARS2,POLR1Cc.681C>G (p.Asp227Glu)
c.855+3420G>C
n.716C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.946-130828G>C (n.946-130828G>C)
6g.44311062G>TCA364340892AARS2,POLR1Cc.681C>A (p.Asp227Glu)
c.855+3420G>T
n.716C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.946-130828G>T (n.946-130828G>T)
6g.44311063T>ACA364340895AARS2,POLR1Cc.680A>T (p.Asp227Val)
c.855+3421T>A
n.715A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.946-130827T>A (n.946-130827T>A)
6g.44311063T>CCA364340893AARS2,POLR1Cc.680A>G (p.Asp227Gly)
c.855+3421T>C
n.715A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.946-130827T>C (n.946-130827T>C)
6g.44311063T>GCA364340894AARS2,POLR1Cc.680A>C (p.Asp227Ala)
c.855+3421T>G
n.715A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.946-130827T>G (n.946-130827T>G)
6g.44311064C>ACA3834575AARS2,POLR1Cc.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.855+3422C>A
n.714G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.946-130826C>A (n.946-130826C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311064C=CA1624928736AARS2,POLR1Cc.679G= (p.Asp227=)
c.855+3422C=
n.714G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.946-130826C= (n.946-130826C=)
6g.44311064C>GCA364340896AARS2,POLR1Cc.679G>C (p.Asp227His)
c.855+3422C>G
n.714G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.946-130826C>G (n.946-130826C>G)
 dbSNP
6g.44311064C>TCA3834574AARS2,POLR1Cc.679G>A (p.Asp227Asn)
c.855+3422C>T
n.714G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.946-130826C>T (n.946-130826C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311065G>ACA289195AARS2,POLR1Cc.678C>T (p.Tyr226=)
c.855+3423G>A
n.713C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.946-130825G>A (n.946-130825G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311065G>CCA364340897AARS2,POLR1Cc.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.855+3423G>C
n.713C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.946-130825G>C (n.946-130825G>C)
6g.44311065G=CA1624928740AARS2,POLR1Cc.678C= (p.Tyr226=)
c.855+3423G=
n.713C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.946-130825G= (n.946-130825G=)
6g.44311065G>TCA364340898AARS2,POLR1Cc.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.855+3423G>T
n.713C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.946-130825G>T (n.946-130825G>T)
6g.44311066T>ACA364340901AARS2,POLR1Cc.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.855+3424T>A
n.712A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.946-130824T>A (n.946-130824T>A)
6g.44311066T>CCA364340899AARS2,POLR1Cc.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.855+3424T>C
n.712A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.946-130824T>C (n.946-130824T>C)
6g.44311066T>GCA364340900AARS2,POLR1Cc.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.855+3424T>G
n.712A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.946-130824T>G (n.946-130824T>G)
6g.44311067A>CCA364340902AARS2,POLR1Cc.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.855+3425A>C
n.711T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.946-130823A>C (n.946-130823A>C)
6g.44311067A>GCA364340903AARS2,POLR1Cc.676T>C (p.Tyr226His)
c.855+3425A>G
n.711T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.946-130823A>G (n.946-130823A>G)
6g.44311067A>TCA364340904AARS2,POLR1Cc.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.855+3425A>T
n.711T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.946-130823A>T (n.946-130823A>T)
6g.44311068G>ACA450391386AARS2,POLR1Cc.675C>T (p.His225=)
c.855+3426G>A
n.710C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.946-130822G>A (n.946-130822G>A)
6g.44311068G>CCA364340905AARS2,POLR1Cc.675C>G (p.His225Gln)
c.855+3426G>C
n.710C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.946-130822G>C (n.946-130822G>C)
6g.44311068G>TCA364340906AARS2,POLR1Cc.675C>A (p.His225Gln)
c.855+3426G>T
n.710C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.946-130822G>T (n.946-130822G>T)
6g.44311069T>ACA364340907AARS2,POLR1Cc.674A>T (p.His225Leu)
c.855+3427T>A
n.709A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.946-130821T>A (n.946-130821T>A)
6g.44311069T>CCA364340909AARS2,POLR1Cc.674A>G (p.His225Arg)
c.855+3427T>C
n.709A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.946-130821T>C (n.946-130821T>C)
6g.44311069T>GCA364340908AARS2,POLR1Cc.674A>C (p.His225Pro)
c.855+3427T>G
n.709A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.946-130821T>G (n.946-130821T>G)
6g.44311070G>ACA3834576AARS2,POLR1Cc.673C>T (p.His225Tyr)
c.855+3428G>A
n.708C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.946-130820G>A (n.946-130820G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311070G>CCA364340910AARS2,POLR1Cc.673C>G (p.His225Asp)
c.855+3428G>C
n.708C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.946-130820G>C (n.946-130820G>C)
6g.44311070G=CA1624928744AARS2,POLR1Cc.673C= (p.His225=)
c.855+3428G=
n.708C=
c.-346C= (n.-346C=)
c.946-130820G= (n.946-130820G=)
6g.44311070G>TCA364340911AARS2,POLR1Cc.673C>A (p.His225Asn)
c.855+3428G>T
n.708C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.946-130820G>T (n.946-130820G>T)
6g.44311071G>ACA450391390AARS2,POLR1Cc.672C>T (p.Ile224=)
c.855+3429G>A
n.707C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.946-130819G>A (n.946-130819G>A)
 gnomAD v4
6g.44311071G>CCA364340912AARS2,POLR1Cc.672C>G (p.Ile224Met)
c.855+3429G>C
n.707C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.946-130819G>C (n.946-130819G>C)
6g.44311071G>TCA450391391AARS2,POLR1Cc.672C>A (p.Ile224=)
c.855+3429G>T
n.707C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.946-130819G>T (n.946-130819G>T)
 COSMIC
6g.44311072A=CA1624928749AARS2,POLR1Cc.671T= (p.Ile224=)
c.855+3430A=
n.706T=
c.-348T= (n.-348T=)
c.946-130818A= (n.946-130818A=)
6g.44311072A>CCA364340913AARS2,POLR1Cc.671T>G (p.Ile224Ser)
c.855+3430A>C
n.706T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.946-130818A>C (n.946-130818A>C)
6g.44311072A>GCA364340914AARS2,POLR1Cc.671T>C (p.Ile224Thr)
c.855+3430A>G
n.706T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.946-130818A>G (n.946-130818A>G)
6g.44311072A>TCA364340915AARS2,POLR1Cc.671T>A (p.Ile224Asn)
c.855+3430A>T
n.706T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.946-130818A>T (n.946-130818A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.44311073T>ACA364340916AARS2,POLR1Cc.670A>T (p.Ile224Phe)
c.855+3431T>A
n.705A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.946-130817T>A (n.946-130817T>A)
6g.44311073T>CCA3834578AARS2,POLR1Cc.670A>G (p.Ile224Val)
c.855+3431T>C
n.705A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.946-130817T>C (n.946-130817T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311073T>GCA3834577AARS2,POLR1Cc.670A>C (p.Ile224Leu)
c.855+3431T>G
n.705A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.946-130817T>G (n.946-130817T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311073T=CA1624928753AARS2,POLR1Cc.670A= (p.Ile224=)
c.855+3431T=
n.705A=
c.-349A= (n.-349A=)
c.946-130817T= (n.946-130817T=)
6g.44311074C>ACA364340917AARS2,POLR1Cc.669G>T (p.Glu223Asp)
c.855+3432C>A
n.704G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.946-130816C>A (n.946-130816C>A)
6g.44311074C>GCA364340918AARS2,POLR1Cc.669G>C (p.Glu223Asp)
c.855+3432C>G
n.704G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.946-130816C>G (n.946-130816C>G)
6g.44311074C>TCA450391394AARS2,POLR1Cc.669G>A (p.Glu223=)
c.855+3432C>T
n.704G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.946-130816C>T (n.946-130816C>T)
 gnomAD v4
6g.44311075T>ACA364340920AARS2,POLR1Cc.668A>T (p.Glu223Val)
c.855+3433T>A
n.703A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.946-130815T>A (n.946-130815T>A)
6g.44311075T>CCA364340921AARS2,POLR1Cc.668A>G (p.Glu223Gly)
c.855+3433T>C
n.703A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.946-130815T>C (n.946-130815T>C)
6g.44311075T>GCA364340919AARS2,POLR1Cc.668A>C (p.Glu223Ala)
c.855+3433T>G
n.703A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.946-130815T>G (n.946-130815T>G)
6g.44311076C>ACA364340922AARS2,POLR1Cc.667G>T (p.Glu223Ter)
c.855+3434C>A
n.702G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.946-130814C>A (n.946-130814C>A)
6g.44311076C>GCA364340923AARS2,POLR1Cc.667G>C (p.Glu223Gln)
c.855+3434C>G
n.702G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.946-130814C>G (n.946-130814C>G)
6g.44311076C>TCA364340924AARS2,POLR1Cc.667G>A (p.Glu223Lys)
c.855+3434C>T
n.702G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.946-130814C>T (n.946-130814C>T)
6g.44311081_44311101delCA2596244405AARS2,POLR1Cc.647_667del (p.Gly216_Thr222del)
c.855+3439_855+3459del
n.682_702del
c.-372_-352del (n.-372_-352del)
c.946-130809_946-130789del (n.946-130809_946-130789del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311076_44311077insCTTATGTGATTGACA2521609109AARS2,POLR1Cc.666_667insTCAATCACATAAG (p.Glu223SerfsTer4)
c.855+3434_855+3435insCTTATGTGATTGA
n.701_702insTCAATCACATAAG
c.-353_-352insTCAATCACATAAG (n.-353_-352insTCAATCACATAAG)
c.946-130814_946-130813insCTTATGTGATTGA (n.946-130814_946-130813insCTTATGTGATTGA)
6g.44311077A>CCA450391400AARS2,POLR1Cc.666T>G (p.Thr222=)
c.855+3435A>C
n.701T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.946-130813A>C (n.946-130813A>C)
6g.44311077A>GCA450391401AARS2,POLR1Cc.666T>C (p.Thr222=)
c.855+3435A>G
n.701T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.946-130813A>G (n.946-130813A>G)
6g.44311077A>TCA450391398AARS2,POLR1Cc.666T>A (p.Thr222=)
c.855+3435A>T
n.701T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.946-130813A>T (n.946-130813A>T)
6g.44311078G>ACA364340925AARS2,POLR1Cc.665C>T (p.Thr222Ile)
c.855+3436G>A
n.700C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.946-130812G>A (n.946-130812G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311078G>CCA364340926AARS2,POLR1Cc.665C>G (p.Thr222Ser)
c.855+3436G>C
n.700C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.946-130812G>C (n.946-130812G>C)
 gnomAD v4
6g.44311078G=CA1624928759AARS2,POLR1Cc.665C= (p.Thr222=)
c.855+3436G=
n.700C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.946-130812G= (n.946-130812G=)
6g.44311078G>TCA3834579AARS2,POLR1Cc.665C>A (p.Thr222Asn)
c.855+3436G>T
n.700C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.946-130812G>T (n.946-130812G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311079T>ACA364340927AARS2,POLR1Cc.664A>T (p.Thr222Ser)
c.855+3437T>A
n.699A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.946-130811T>A (n.946-130811T>A)
6g.44311079T>CCA364340929AARS2,POLR1Cc.664A>G (p.Thr222Ala)
c.855+3437T>C
n.699A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.946-130811T>C (n.946-130811T>C)
 gnomAD v4
6g.44311079T>GCA364340928AARS2,POLR1Cc.664A>C (p.Thr222Pro)
c.855+3437T>G
n.699A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.946-130811T>G (n.946-130811T>G)
6g.44311079_44311080insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAATCA2539538579AARS2,POLR1Cc.664_665insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA (p.Thr222IlefsTer19)
c.855+3437_855+3438insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT
n.699_700insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA
c.-355_-354insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA (n.-355_-354insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA)
c.946-130811_946-130810insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT (n.946-130811_946-130810insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT)
6g.44311080A>CCA364340930AARS2,POLR1Cc.663T>G (p.Cys221Trp)
c.855+3438A>C
n.698T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.946-130810A>C (n.946-130810A>C)
6g.44311080A>GCA450391406AARS2,POLR1Cc.663T>C (p.Cys221=)
c.855+3438A>G
n.698T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.946-130810A>G (n.946-130810A>G)
6g.44311080A>TCA364340931AARS2,POLR1Cc.663T>A (p.Cys221Ter)
c.855+3438A>T
n.698T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.946-130810A>T (n.946-130810A>T)
6g.44311081C>ACA364340932AARS2,POLR1Cc.662G>T (p.Cys221Phe)
c.855+3439C>A
n.697G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.946-130809C>A (n.946-130809C>A)
6g.44311081C=CA1624928762AARS2,POLR1Cc.662G= (p.Cys221=)
c.855+3439C=
n.697G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.946-130809C= (n.946-130809C=)
6g.44311081C>GCA364340933AARS2,POLR1Cc.662G>C (p.Cys221Ser)
c.855+3439C>G
n.697G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.946-130809C>G (n.946-130809C>G)
 gnomAD v4
6g.44311081C>TCA364340934AARS2,POLR1Cc.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.855+3439C>T
n.697G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.946-130809C>T (n.946-130809C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311082A>CCA364340936AARS2,POLR1Cc.661T>G (p.Cys221Gly)
c.855+3440A>C
n.696T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.946-130808A>C (n.946-130808A>C)
6g.44311082A>GCA364340937AARS2,POLR1Cc.661T>C (p.Cys221Arg)
c.855+3440A>G
n.696T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.946-130808A>G (n.946-130808A>G)
6g.44311082A>TCA364340935AARS2,POLR1Cc.661T>A (p.Cys221Ser)
c.855+3440A>T
n.696T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.946-130808A>T (n.946-130808A>T)
6g.44311083G>ACA450391411AARS2,POLR1Cc.660C>T (p.Pro220=)
c.855+3441G>A
n.695C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.946-130807G>A (n.946-130807G>A)
6g.44311083G>CCA450391414AARS2,POLR1Cc.660C>G (p.Pro220=)
c.855+3441G>C
n.695C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.946-130807G>C (n.946-130807G>C)
 dbSNP
6g.44311083G=CA1624928766AARS2,POLR1Cc.660C= (p.Pro220=)
c.855+3441G=
n.695C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.946-130807G= (n.946-130807G=)
6g.44311083G>TCA450391412AARS2,POLR1Cc.660C>A (p.Pro220=)
c.855+3441G>T
n.695C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.946-130807G>T (n.946-130807G>T)
6g.44311084G>ACA364340938AARS2,POLR1Cc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.855+3442G>A
n.694C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.946-130806G>A (n.946-130806G>A)
6g.44311084G>CCA364340940AARS2,POLR1Cc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.855+3442G>C
n.694C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.946-130806G>C (n.946-130806G>C)
6g.44311084G>TCA364340939AARS2,POLR1Cc.659C>A (p.Pro220His)
c.855+3442G>T
n.694C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.946-130806G>T (n.946-130806G>T)
6g.44311085G>ACA364340941AARS2,POLR1Cc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.855+3443G>A
n.693C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.946-130805G>A (n.946-130805G>A)
 COSMIC
6g.44311085G>CCA364340943AARS2,POLR1Cc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.855+3443G>C
n.693C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.946-130805G>C (n.946-130805G>C)
6g.44311085G>TCA364340942AARS2,POLR1Cc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.855+3443G>T
n.693C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.946-130805G>T (n.946-130805G>T)
6g.44311086C>ACA450391418AARS2,POLR1Cc.657G>T (p.Gly219=)
c.855+3444C>A
n.692G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.946-130804C>A (n.946-130804C>A)
6g.44311086C=CA1624928767AARS2,POLR1Cc.657G= (p.Gly219=)
c.855+3444C=
n.692G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.946-130804C= (n.946-130804C=)
6g.44311086C>GCA450391419AARS2,POLR1Cc.657G>C (p.Gly219=)
c.855+3444C>G
n.692G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.946-130804C>G (n.946-130804C>G)
6g.44311086C>TCA450391421AARS2,POLR1Cc.657G>A (p.Gly219=)
c.855+3444C>T
n.692G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.946-130804C>T (n.946-130804C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311087C>ACA364340944AARS2,POLR1Cc.656G>T (p.Gly219Val)
c.855+3445C>A
n.691G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.946-130803C>A (n.946-130803C>A)
 gnomAD v4
6g.44311087C>GCA364340946AARS2,POLR1Cc.656G>C (p.Gly219Ala)
c.855+3445C>G
n.691G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.946-130803C>G (n.946-130803C>G)
6g.44311087C>TCA364340945AARS2,POLR1Cc.656G>A (p.Gly219Glu)
c.855+3445C>T
n.691G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.946-130803C>T (n.946-130803C>T)
6g.44311088C>ACA364340947AARS2,POLR1Cc.655G>T (p.Gly219Trp)
c.855+3446C>A
n.690G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.946-130802C>A (n.946-130802C>A)
6g.44311088C=CA1624928768AARS2,POLR1Cc.655G= (p.Gly219=)
c.855+3446C=
n.690G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.946-130802C= (n.946-130802C=)
6g.44311088C>GCA364340948AARS2,POLR1Cc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.855+3446C>G
n.690G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.946-130802C>G (n.946-130802C>G)
6g.44311088C>TCA364340949AARS2,POLR1Cc.655G>A (p.Gly219Arg)
c.855+3446C>T
n.690G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.946-130802C>T (n.946-130802C>T)
 dbSNP
6g.44311089A>CCA364340950AARS2,POLR1Cc.654T>G (p.Cys218Trp)
c.855+3447A>C
n.689T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.946-130801A>C (n.946-130801A>C)
6g.44311089A>GCA450391428AARS2,POLR1Cc.654T>C (p.Cys218=)
c.855+3447A>G
n.689T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.946-130801A>G (n.946-130801A>G)
6g.44311089A>TCA364340951AARS2,POLR1Cc.654T>A (p.Cys218Ter)
c.855+3447A>T
n.689T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.946-130801A>T (n.946-130801A>T)
6g.44311090C>ACA364340952AARS2,POLR1Cc.653G>T (p.Cys218Phe)
c.855+3448C>A
n.688G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.946-130800C>A (n.946-130800C>A)
6g.44311090C=CA1624928772AARS2,POLR1Cc.653G= (p.Cys218=)
c.855+3448C=
n.688G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.946-130800C= (n.946-130800C=)
6g.44311090C>GCA364340953AARS2,POLR1Cc.653G>C (p.Cys218Ser)
c.855+3448C>G
n.688G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.946-130800C>G (n.946-130800C>G)
 gnomAD v4
6g.44311090C>TCA364340954AARS2,POLR1Cc.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.855+3448C>T
n.688G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.946-130800C>T (n.946-130800C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311091A>CCA364340955AARS2,POLR1Cc.652T>G (p.Cys218Gly)
c.855+3449A>C
n.687T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.946-130799A>C (n.946-130799A>C)
6g.44311091A>GCA364340956AARS2,POLR1Cc.652T>C (p.Cys218Arg)
c.855+3449A>G
n.687T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.946-130799A>G (n.946-130799A>G)
6g.44311091A>TCA364340957AARS2,POLR1Cc.652T>A (p.Cys218Ser)
c.855+3449A>T
n.687T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.946-130799A>T (n.946-130799A>T)
6g.44311092A=CA1624928777AARS2,POLR1Cc.651T= (p.Pro217=)
c.855+3450A=
n.686T=
c.-368T= (n.-368T=)
c.946-130798A= (n.946-130798A=)
6g.44311092A>CCA450391431AARS2,POLR1Cc.651T>G (p.Pro217=)
c.855+3450A>C
n.686T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.946-130798A>C (n.946-130798A>C)
6g.44311092A>GCA3834580AARS2,POLR1Cc.651T>C (p.Pro217=)
c.855+3450A>G
n.686T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.946-130798A>G (n.946-130798A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311092A>TCA450391434AARS2,POLR1Cc.651T>A (p.Pro217=)
c.855+3450A>T
n.686T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.946-130798A>T (n.946-130798A>T)
6g.44311093G>ACA3834581AARS2,POLR1Cc.650C>T (p.Pro217Leu)
c.855+3451G>A
n.685C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.946-130797G>A (n.946-130797G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311093G>CCA364340958AARS2,POLR1Cc.650C>G (p.Pro217Arg)
c.855+3451G>C
n.685C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.946-130797G>C (n.946-130797G>C)
6g.44311093G=CA1624928783AARS2,POLR1Cc.650C= (p.Pro217=)
c.855+3451G=
n.685C=
c.-369C= (n.-369C=)
c.946-130797G= (n.946-130797G=)
6g.44311093G>TCA364340959AARS2,POLR1Cc.650C>A (p.Pro217His)
c.855+3451G>T
n.685C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.946-130797G>T (n.946-130797G>T)
6g.44311094G>ACA364340960AARS2,POLR1Cc.649C>T (p.Pro217Ser)
c.855+3452G>A
n.684C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.946-130796G>A (n.946-130796G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.44311094G>CCA364340961AARS2,POLR1Cc.649C>G (p.Pro217Ala)
c.855+3452G>C
n.684C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.946-130796G>C (n.946-130796G>C)
6g.44311094G=CA1624928786AARS2,POLR1Cc.649C= (p.Pro217=)
c.855+3452G=
n.684C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.946-130796G= (n.946-130796G=)
6g.44311094G>TCA364340962AARS2,POLR1Cc.649C>A (p.Pro217Thr)
c.855+3452G>T
n.684C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.946-130796G>T (n.946-130796G>T)
6g.44311095G>ACA450391436AARS2,POLR1Cc.648C>T (p.Gly216=)
c.855+3453G>A
n.683C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.946-130795G>A (n.946-130795G>A)
 gnomAD v2
6g.44311095G>CCA450391437AARS2,POLR1Cc.648C>G (p.Gly216=)
c.855+3453G>C
n.683C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.946-130795G>C (n.946-130795G>C)
6g.44311095G=CA913187492AARS2,POLR1Cc.648C= (p.Gly216=)
c.855+3453G=
n.683C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.946-130795G= (n.946-130795G=)
6g.44311095G>TCA450391439AARS2,POLR1Cc.648C>A (p.Gly216=)
c.855+3453G>T
n.683C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.946-130795G>T (n.946-130795G>T)
6g.44311096C>ACA364340963AARS2,POLR1Cc.647G>T (p.Gly216Val)
c.855+3454C>A
n.682G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.946-130794C>A (n.946-130794C>A)
 gnomAD v4
6g.44311096C>GCA364340964AARS2,POLR1Cc.647G>C (p.Gly216Ala)
c.855+3454C>G
n.682G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.946-130794C>G (n.946-130794C>G)
6g.44311096C>TCA364340965AARS2,POLR1Cc.647G>A (p.Gly216Asp)
c.855+3454C>T
n.682G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.946-130794C>T (n.946-130794C>T)
 COSMIC
6g.44311097dupCA170061AARS2,POLR1Cc.647dup (p.Cys218LeufsTer6)
c.855+3455dup
n.682dup
c.-372dup (n.-372dup)
c.946-130793dup (n.946-130793dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311097delCA2678954171AARS2,POLR1Cc.647del (p.Gly216AlafsTer23)
c.855+3455del
n.682del
c.-372del (n.-372del)
c.946-130793del (n.946-130793del)
 gnomAD v4
6g.44311100_44311116delCA2578633341AARS2,POLR1Cc.631_647del (p.Glu211ProfsTer7)
c.855+3458_855+3474del
n.666_682del
c.-388_-372del (n.-388_-372del)
c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del)
6g.44311097C>ACA364340966AARS2,POLR1Cc.646G>T (p.Gly216Cys)
c.855+3455C>A
n.681G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.946-130793C>A (n.946-130793C>A)
6g.44311097C>GCA364340967AARS2,POLR1Cc.646G>C (p.Gly216Arg)
c.855+3455C>G
n.681G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.946-130793C>G (n.946-130793C>G)
 gnomAD v4
6g.44311097C>TCA364340968AARS2,POLR1Cc.646G>A (p.Gly216Ser)
c.855+3455C>T
n.681G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.946-130793C>T (n.946-130793C>T)
6g.44311098A=CA1624928794AARS2,POLR1Cc.645T= (p.Thr215=)
c.855+3456A=
n.680T=
c.-374T= (n.-374T=)
c.946-130792A= (n.946-130792A=)
6g.44311098A>CCA450391445AARS2,POLR1Cc.645T>G (p.Thr215=)
c.855+3456A>C
n.680T>G
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.946-130792A>C (n.946-130792A>C)
6g.44311098A>GCA3834582AARS2,POLR1Cc.645T>C (p.Thr215=)
c.855+3456A>G
n.680T>C
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.946-130792A>G (n.946-130792A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311098A>TCA450391443AARS2,POLR1Cc.645T>A (p.Thr215=)
c.855+3456A>T
n.680T>A
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.946-130792A>T (n.946-130792A>T)
6g.44311099G>ACA3834583AARS2,POLR1Cc.644C>T (p.Thr215Ile)
c.855+3457G>A
n.679C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.946-130791G>A (n.946-130791G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311099G>CCA364340970AARS2,POLR1Cc.644C>G (p.Thr215Ser)
c.855+3457G>C
n.679C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.946-130791G>C (n.946-130791G>C)
6g.44311099G=CA1624928798AARS2,POLR1Cc.644C= (p.Thr215=)
c.855+3457G=
n.679C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.946-130791G= (n.946-130791G=)
6g.44311099G>TCA364340969AARS2,POLR1Cc.644C>A (p.Thr215Asn)
c.855+3457G>T
n.679C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.946-130791G>T (n.946-130791G>T)
 gnomAD v4
6g.44311100T>ACA364340973AARS2,POLR1Cc.643A>T (p.Thr215Ser)
c.855+3458T>A
n.678A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.946-130790T>A (n.946-130790T>A)
 COSMIC
6g.44311100T>CCA364340971AARS2,POLR1Cc.643A>G (p.Thr215Ala)
c.855+3458T>C
n.678A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.946-130790T>C (n.946-130790T>C)
6g.44311100T>GCA364340972AARS2,POLR1Cc.643A>C (p.Thr215Pro)
c.855+3458T>G
n.678A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.946-130790T>G (n.946-130790T>G)
6g.44311101A=CA1624928801AARS2,POLR1Cc.642T= (p.Asp214=)
c.855+3459A=
n.677T=
c.-377T= (n.-377T=)
c.946-130789A= (n.946-130789A=)
6g.44311101A>CCA364340974AARS2,POLR1Cc.642T>G (p.Asp214Glu)
c.855+3459A>C
n.677T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.946-130789A>C (n.946-130789A>C)
6g.44311101A>GCA450391450AARS2,POLR1Cc.642T>C (p.Asp214=)
c.855+3459A>G
n.677T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.946-130789A>G (n.946-130789A>G)
 dbSNP
6g.44311101A>TCA364340975AARS2,POLR1Cc.642T>A (p.Asp214Glu)
c.855+3459A>T
n.677T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.946-130789A>T (n.946-130789A>T)

Number of alleles fetched