Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44310957A>TCA2578633338AARS2,POLR1Cc.749+37T>A (n.749+37T>A)
c.855+3315A>T
n.784+37T>A
c.-270+37T>A (n.-270+37T>A)
c.946-130933A>T (n.946-130933A>T)
6g.44310958G>ACA824992686AARS2,POLR1Cc.749+36C>T (n.749+36C>T)
c.855+3316G>A
n.784+36C>T
c.-270+36C>T (n.-270+36C>T)
c.946-130932G>A (n.946-130932G>A)
 dbSNP
6g.44310958G=CA1624928554AARS2,POLR1Cc.749+36C= (n.749+36C=)
c.855+3316G=
n.784+36C=
c.-270+36C= (n.-270+36C=)
c.946-130932G= (n.946-130932G=)
6g.44310960C>TCA2678954138AARS2,POLR1Cc.749+34G>A (n.749+34G>A)
c.855+3318C>T
n.784+34G>A
c.-270+34G>A (n.-270+34G>A)
c.946-130930C>T (n.946-130930C>T)
 gnomAD v4
6g.44310962G>ACA1624928560AARS2,POLR1Cc.749+32C>T (n.749+32C>T)
c.855+3320G>A
n.784+32C>T
c.-270+32C>T (n.-270+32C>T)
c.946-130928G>A (n.946-130928G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310962G=CA1624928558AARS2,POLR1Cc.749+32C= (n.749+32C=)
c.855+3320G=
n.784+32C=
c.-270+32C= (n.-270+32C=)
c.946-130928G= (n.946-130928G=)
6g.44310963G>TCA2678954139AARS2,POLR1Cc.749+31C>A (n.749+31C>A)
c.855+3321G>T
n.784+31C>A
c.-270+31C>A (n.-270+31C>A)
c.946-130927G>T (n.946-130927G>T)
 gnomAD v4
6g.44310964G>TCA2678954140AARS2,POLR1Cc.749+30C>A (n.749+30C>A)
c.855+3322G>T
n.784+30C>A
c.-270+30C>A (n.-270+30C>A)
c.946-130926G>T (n.946-130926G>T)
 gnomAD v4
6g.44310967T>CCA2578633339AARS2,POLR1Cc.749+27A>G (n.749+27A>G)
c.855+3325T>C
n.784+27A>G
c.-270+27A>G (n.-270+27A>G)
c.946-130923T>C (n.946-130923T>C)
6g.44310968C=CA1624928563AARS2,POLR1Cc.749+26G= (n.749+26G=)
c.855+3326C=
n.784+26G=
c.-270+26G= (n.-270+26G=)
c.946-130922C= (n.946-130922C=)
6g.44310968C>TCA566845379AARS2,POLR1Cc.749+26G>A (n.749+26G>A)
c.855+3326C>T
n.784+26G>A
c.-270+26G>A (n.-270+26G>A)
c.946-130922C>T (n.946-130922C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310970C=CA1624928568AARS2,POLR1Cc.749+24G= (n.749+24G=)
c.855+3328C=
n.784+24G=
c.-270+24G= (n.-270+24G=)
c.946-130920C= (n.946-130920C=)
6g.44310970C>TCA1624928569AARS2,POLR1Cc.749+24G>A (n.749+24G>A)
c.855+3328C>T
n.784+24G>A
c.-270+24G>A (n.-270+24G>A)
c.946-130920C>T (n.946-130920C>T)
 dbSNP
6g.44310972T>CCA566845380AARS2,POLR1Cc.749+22A>G (n.749+22A>G)
c.855+3330T>C
n.784+22A>G
c.-270+22A>G (n.-270+22A>G)
c.946-130918T>C (n.946-130918T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310972T=CA1624928571AARS2,POLR1Cc.749+22A= (n.749+22A=)
c.855+3330T=
n.784+22A=
c.-270+22A= (n.-270+22A=)
c.946-130918T= (n.946-130918T=)
6g.44310973C>TCA2678954141AARS2,POLR1Cc.749+21G>A (n.749+21G>A)
c.855+3331C>T
n.784+21G>A
c.-270+21G>A (n.-270+21G>A)
c.946-130917C>T (n.946-130917C>T)
 gnomAD v4
6g.44310976G>TCA2678954142AARS2,POLR1Cc.749+18C>A (n.749+18C>A)
c.855+3334G>T
n.784+18C>A
c.-270+18C>A (n.-270+18C>A)
c.946-130914G>T (n.946-130914G>T)
 gnomAD v4
6g.44310977C=CA1624928573AARS2,POLR1Cc.749+17G= (n.749+17G=)
c.855+3335C=
n.784+17G=
c.-270+17G= (n.-270+17G=)
c.946-130913C= (n.946-130913C=)
6g.44310977C>TCA824992695AARS2,POLR1Cc.749+17G>A (n.749+17G>A)
c.855+3335C>T
n.784+17G>A
c.-270+17G>A (n.-270+17G>A)
c.946-130913C>T (n.946-130913C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310980C=CA1624928580AARS2,POLR1Cc.749+14G= (n.749+14G=)
c.855+3338C=
n.784+14G=
c.-270+14G= (n.-270+14G=)
c.946-130910C= (n.946-130910C=)
6g.44310980C>TCA320675AARS2,POLR1Cc.749+14G>A (n.749+14G>A)
c.855+3338C>T
n.784+14G>A
c.-270+14G>A (n.-270+14G>A)
c.946-130910C>T (n.946-130910C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310981_44310982delinsAGCA1624928588AARS2,POLR1Cc.749+12_749+13delinsCT (n.749+12_749+13delinsCT)
c.855+3339_855+3340delinsAG
n.784+12_784+13delinsCT
c.-270+12_-270+13delinsCT (n.-270+12_-270+13delinsCT)
c.946-130909_946-130908delinsAG (n.946-130909_946-130908delinsAG)
6g.44310982delCA824992711AARS2,POLR1Cc.749+12del (n.749+12del)
c.855+3340del
n.784+12del
c.-270+12del (n.-270+12del)
c.946-130908del (n.946-130908del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310982G>ACA650712381AARS2,POLR1Cc.749+12C>T (n.749+12C>T)
c.855+3340G>A
n.784+12C>T
c.-270+12C>T (n.-270+12C>T)
c.946-130908G>A (n.946-130908G>A)
 COSMIC
6g.44310985C>ACA2678954143AARS2,POLR1Cc.749+9G>T (n.749+9G>T)
c.855+3343C>A
n.784+9G>T
c.-270+9G>T (n.-270+9G>T)
c.946-130905C>A (n.946-130905C>A)
 gnomAD v4
6g.44310985C=CA1624928594AARS2,POLR1Cc.749+9G= (n.749+9G=)
c.855+3343C=
n.784+9G=
c.-270+9G= (n.-270+9G=)
c.946-130905C= (n.946-130905C=)
6g.44310985C>TCA3834564AARS2,POLR1Cc.749+9G>A (n.749+9G>A)
c.855+3343C>T
n.784+9G>A
c.-270+9G>A (n.-270+9G>A)
c.946-130905C>T (n.946-130905C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310987C=CA1624928598AARS2,POLR1Cc.749+7G= (n.749+7G=)
c.855+3345C=
n.784+7G=
c.-270+7G= (n.-270+7G=)
c.946-130903C= (n.946-130903C=)
6g.44310987C>GCA2678954144AARS2,POLR1Cc.749+7G>C (n.749+7G>C)
c.855+3345C>G
n.784+7G>C
c.-270+7G>C (n.-270+7G>C)
c.946-130903C>G (n.946-130903C>G)
 gnomAD v4
6g.44310987C>TCA566845381AARS2,POLR1Cc.749+7G>A (n.749+7G>A)
c.855+3345C>T
n.784+7G>A
c.-270+7G>A (n.-270+7G>A)
c.946-130903C>T (n.946-130903C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310988T>ACA2678954145AARS2,POLR1Cc.749+6A>T (n.749+6A>T)
c.855+3346T>A
n.784+6A>T
c.-270+6A>T (n.-270+6A>T)
c.946-130902T>A (n.946-130902T>A)
 gnomAD v4
6g.44310989A>GCA2678954146AARS2,POLR1Cc.749+5T>C (n.749+5T>C)
c.855+3347A>G
n.784+5T>C
c.-270+5T>C (n.-270+5T>C)
c.946-130901A>G (n.946-130901A>G)
 gnomAD v4
6g.44310991T>CCA567154591AARS2,POLR1Cc.749+3A>G (n.749+3A>G)
c.855+3349T>C
n.784+3A>G
c.-270+3A>G (n.-270+3A>G)
c.946-130899T>C (n.946-130899T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310991T=CA1624928602AARS2,POLR1Cc.749+3A= (n.749+3A=)
c.855+3349T=
n.784+3A=
c.-270+3A= (n.-270+3A=)
c.946-130899T= (n.946-130899T=)
6g.44310992A>CCA364340739AARS2,POLR1Cc.749+2T>G (n.749+2T>G)
c.855+3350A>C
n.784+2T>G
c.-270+2T>G (n.-270+2T>G)
c.946-130898A>C (n.946-130898A>C)
6g.44310992A>GCA364340740AARS2,POLR1Cc.749+2T>C (n.749+2T>C)
c.855+3350A>G
n.784+2T>C
c.-270+2T>C (n.-270+2T>C)
c.946-130898A>G (n.946-130898A>G)
6g.44310992A>TCA364340741AARS2,POLR1Cc.749+2T>A (n.749+2T>A)
c.855+3350A>T
n.784+2T>A
c.-270+2T>A (n.-270+2T>A)
c.946-130898A>T (n.946-130898A>T)
6g.44310992dupCA2678954147AARS2,POLR1Cc.749+2dup (n.749+2dup)
c.855+3350dup
n.784+2dup
c.-270+2dup (n.-270+2dup)
c.946-130898dup (n.946-130898dup)
 gnomAD v4
6g.44310993C>ACA364340742AARS2,POLR1Cc.749+1G>T (n.749+1G>T)
c.855+3351C>A
n.784+1G>T
c.-270+1G>T (n.-270+1G>T)
c.946-130897C>A (n.946-130897C>A)
6g.44310993C>GCA364340743AARS2,POLR1Cc.749+1G>C (n.749+1G>C)
c.855+3351C>G
n.784+1G>C
c.-270+1G>C (n.-270+1G>C)
c.946-130897C>G (n.946-130897C>G)
6g.44310993C>TCA364340744AARS2,POLR1Cc.749+1G>A (n.749+1G>A)
c.855+3351C>T
n.784+1G>A
c.-270+1G>A (n.-270+1G>A)
c.946-130897C>T (n.946-130897C>T)
 gnomAD v4
6g.44310994C>ACA364340747AARS2,POLR1Cc.749G>T (p.Arg250Ile)
c.855+3352C>A
c.749G>T (p.Arg250Met)
n.784G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.946-130896C>A (n.946-130896C>A)
6g.44310994C>GCA364340745AARS2,POLR1Cc.749G>C (p.Arg250Thr)
c.855+3352C>G
n.784G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.946-130896C>G (n.946-130896C>G)
6g.44310994C>TCA364340746AARS2,POLR1Cc.749G>A (p.Arg250Lys)
c.855+3352C>T
n.784G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.946-130896C>T (n.946-130896C>T)
6g.44310995T>ACA364340748AARS2,POLR1Cc.748A>T (p.Arg250Ter)
c.855+3353T>A
c.748A>T (p.Arg250Trp)
n.783A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.946-130895T>A (n.946-130895T>A)
6g.44310995T>CCA364340749AARS2,POLR1Cc.748A>G (p.Arg250Gly)
c.855+3353T>C
n.783A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.946-130895T>C (n.946-130895T>C)
6g.44310995T>GCA450391289AARS2,POLR1Cc.748A>C (p.Arg250=)
c.855+3353T>G
n.783A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.946-130895T>G (n.946-130895T>G)
6g.44310996G>ACA450391291AARS2,POLR1Cc.747C>T (p.Asn249=)
c.855+3354G>A
n.782C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.946-130894G>A (n.946-130894G>A)
6g.44310996G>CCA364340750AARS2,POLR1Cc.747C>G (p.Asn249Lys)
c.855+3354G>C
n.782C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.946-130894G>C (n.946-130894G>C)
6g.44310996G>TCA364340751AARS2,POLR1Cc.747C>A (p.Asn249Lys)
c.855+3354G>T
n.782C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.946-130894G>T (n.946-130894G>T)
6g.44310997T>ACA364340752AARS2,POLR1Cc.746A>T (p.Asn249Ile)
c.855+3355T>A
n.781A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.946-130893T>A (n.946-130893T>A)
6g.44310997T>CCA138393990AARS2,POLR1Cc.746A>G (p.Asn249Ser)
c.855+3355T>C
n.781A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.946-130893T>C (n.946-130893T>C)
 dbSNP
6g.44310997T>GCA364340753AARS2,POLR1Cc.746A>C (p.Asn249Thr)
c.855+3355T>G
n.781A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.946-130893T>G (n.946-130893T>G)
 gnomAD v4
6g.44310997T=CA1624928603AARS2,POLR1Cc.746A= (p.Asn249=)
c.855+3355T=
n.781A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.946-130893T= (n.946-130893T=)
6g.44310998T>ACA364340754AARS2,POLR1Cc.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.855+3356T>A
n.780A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.946-130892T>A (n.946-130892T>A)
6g.44310998T>CCA364340755AARS2,POLR1Cc.745A>G (p.Asn249Asp)
c.855+3356T>C
n.780A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.946-130892T>C (n.946-130892T>C)
6g.44310998T>GCA364340756AARS2,POLR1Cc.745A>C (p.Asn249His)
c.855+3356T>G
n.780A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.946-130892T>G (n.946-130892T>G)
6g.44310999G>ACA450391294AARS2,POLR1Cc.744C>T (p.His248=)
c.855+3357G>A
n.779C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.946-130891G>A (n.946-130891G>A)
6g.44310999G>CCA364340757AARS2,POLR1Cc.744C>G (p.His248Gln)
c.855+3357G>C
n.779C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.946-130891G>C (n.946-130891G>C)
6g.44310999G>TCA364340758AARS2,POLR1Cc.744C>A (p.His248Gln)
c.855+3357G>T
n.779C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.946-130891G>T (n.946-130891G>T)
6g.44311000T>ACA364340760AARS2,POLR1Cc.743A>T (p.His248Leu)
c.855+3358T>A
n.778A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.946-130890T>A (n.946-130890T>A)
6g.44311000T>CCA138393993AARS2,POLR1Cc.743A>G (p.His248Arg)
c.855+3358T>C
n.778A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.946-130890T>C (n.946-130890T>C)
 dbSNP
6g.44311000T>GCA364340759AARS2,POLR1Cc.743A>C (p.His248Pro)
c.855+3358T>G
n.778A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.946-130890T>G (n.946-130890T>G)
6g.44311000T=CA1624928607AARS2,POLR1Cc.743A= (p.His248=)
c.855+3358T=
n.778A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.946-130890T= (n.946-130890T=)
6g.44311001G>ACA364340763AARS2,POLR1Cc.742C>T (p.His248Tyr)
c.855+3359G>A
n.777C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.946-130889G>A (n.946-130889G>A)
 gnomAD v4
6g.44311001G>CCA364340761AARS2,POLR1Cc.742C>G (p.His248Asp)
c.855+3359G>C
n.777C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.946-130889G>C (n.946-130889G>C)
6g.44311001G>TCA364340762AARS2,POLR1Cc.742C>A (p.His248Asn)
c.855+3359G>T
n.777C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.946-130889G>T (n.946-130889G>T)
6g.44311002T>ACA364340764AARS2,POLR1Cc.741A>T (p.Gln247His)
c.855+3360T>A
n.776A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.946-130888T>A (n.946-130888T>A)
6g.44311002T>CCA450391296AARS2,POLR1Cc.741A>G (p.Gln247=)
c.855+3360T>C
n.776A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.946-130888T>C (n.946-130888T>C)
 gnomAD v4
6g.44311002T>GCA364340765AARS2,POLR1Cc.741A>C (p.Gln247His)
c.855+3360T>G
n.776A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.946-130888T>G (n.946-130888T>G)
6g.44311003T>ACA364340766AARS2,POLR1Cc.740A>T (p.Gln247Leu)
c.855+3361T>A
n.775A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.946-130887T>A (n.946-130887T>A)
6g.44311003T>CCA364340767AARS2,POLR1Cc.740A>G (p.Gln247Arg)
c.855+3361T>C
n.775A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.946-130887T>C (n.946-130887T>C)
6g.44311003T>GCA364340768AARS2,POLR1Cc.740A>C (p.Gln247Pro)
c.855+3361T>G
n.775A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.946-130887T>G (n.946-130887T>G)
6g.44311004G>ACA364340769AARS2,POLR1Cc.739C>T (p.Gln247Ter)
c.855+3362G>A
n.774C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.946-130886G>A (n.946-130886G>A)
6g.44311004G>CCA364340770AARS2,POLR1Cc.739C>G (p.Gln247Glu)
c.855+3362G>C
n.774C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.946-130886G>C (n.946-130886G>C)
6g.44311004G=CA1624928614AARS2,POLR1Cc.739C= (p.Gln247=)
c.855+3362G=
n.774C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.946-130886G= (n.946-130886G=)
6g.44311004G>TCA364340771AARS2,POLR1Cc.739C>A (p.Gln247Lys)
c.855+3362G>T
n.774C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.946-130886G>T (n.946-130886G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311005C>ACA364340772AARS2,POLR1Cc.738G>T (p.Met246Ile)
c.855+3363C>A
n.773G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.946-130885C>A (n.946-130885C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311005C=CA1624928615AARS2,POLR1Cc.738G= (p.Met246=)
c.855+3363C=
n.773G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.946-130885C= (n.946-130885C=)
6g.44311005C>GCA364340773AARS2,POLR1Cc.738G>C (p.Met246Ile)
c.855+3363C>G
n.773G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.946-130885C>G (n.946-130885C>G)
6g.44311005C>TCA364340774AARS2,POLR1Cc.738G>A (p.Met246Ile)
c.855+3363C>T
n.773G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.946-130885C>T (n.946-130885C>T)
6g.44311006A=CA1624928619AARS2,POLR1Cc.737T= (p.Met246=)
c.855+3364A=
n.772T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.946-130884A= (n.946-130884A=)
6g.44311006A>CCA364340775AARS2,POLR1Cc.737T>G (p.Met246Arg)
c.855+3364A>C
n.772T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.946-130884A>C (n.946-130884A>C)
6g.44311006A>GCA364340777AARS2,POLR1Cc.737T>C (p.Met246Thr)
c.855+3364A>G
n.772T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.946-130884A>G (n.946-130884A>G)
6g.44311006A>TCA364340776AARS2,POLR1Cc.737T>A (p.Met246Lys)
c.855+3364A>T
n.772T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.946-130884A>T (n.946-130884A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311007T>ACA364340778AARS2,POLR1Cc.736A>T (p.Met246Leu)
c.855+3365T>A
n.771A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.946-130883T>A (n.946-130883T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311007T>CCA364340779AARS2,POLR1Cc.736A>G (p.Met246Val)
c.855+3365T>C
n.771A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.946-130883T>C (n.946-130883T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311007T>GCA364340780AARS2,POLR1Cc.736A>C (p.Met246Leu)
c.855+3365T>G
n.771A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.946-130883T>G (n.946-130883T>G)
6g.44311007T=CA1624928620AARS2,POLR1Cc.736A= (p.Met246=)
c.855+3365T=
n.771A=
c.-283A= (n.-283A=)
c.946-130883T= (n.946-130883T=)
6g.44311008G>ACA450391300AARS2,POLR1Cc.735C>T (p.Phe245=)
c.855+3366G>A
n.770C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.946-130882G>A (n.946-130882G>A)
6g.44311008G>CCA364340781AARS2,POLR1Cc.735C>G (p.Phe245Leu)
c.855+3366G>C
n.770C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.946-130882G>C (n.946-130882G>C)
 gnomAD v4
6g.44311008G>TCA364340782AARS2,POLR1Cc.735C>A (p.Phe245Leu)
c.855+3366G>T
n.770C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.946-130882G>T (n.946-130882G>T)
6g.44311009A>CCA364340783AARS2,POLR1Cc.734T>G (p.Phe245Cys)
c.855+3367A>C
n.769T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.946-130881A>C (n.946-130881A>C)
6g.44311009A>GCA364340784AARS2,POLR1Cc.734T>C (p.Phe245Ser)
c.855+3367A>G
n.769T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.946-130881A>G (n.946-130881A>G)
6g.44311009A>TCA364340785AARS2,POLR1Cc.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.855+3367A>T
n.769T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.946-130881A>T (n.946-130881A>T)
6g.44311010A>CCA364340786AARS2,POLR1Cc.733T>G (p.Phe245Val)
c.855+3368A>C
n.768T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.946-130880A>C (n.946-130880A>C)
6g.44311010A>GCA364340787AARS2,POLR1Cc.733T>C (p.Phe245Leu)
c.855+3368A>G
n.768T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.946-130880A>G (n.946-130880A>G)
6g.44311010A>TCA364340788AARS2,POLR1Cc.733T>A (p.Phe245Ile)
c.855+3368A>T
n.768T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.946-130880A>T (n.946-130880A>T)
6g.44311011G>ACA450391304AARS2,POLR1Cc.732C>T (p.Val244=)
c.855+3369G>A
n.767C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.946-130879G>A (n.946-130879G>A)
6g.44311011G>CCA450391305AARS2,POLR1Cc.732C>G (p.Val244=)
c.855+3369G>C
n.767C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.946-130879G>C (n.946-130879G>C)
 gnomAD v4
6g.44311011G>TCA450391306AARS2,POLR1Cc.732C>A (p.Val244=)
c.855+3369G>T
n.767C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.946-130879G>T (n.946-130879G>T)
 gnomAD v4
6g.44311012A=CA1624928624AARS2,POLR1Cc.731T= (p.Val244=)
c.855+3370A=
n.766T=
c.-288T= (n.-288T=)
c.946-130878A= (n.946-130878A=)
6g.44311012A>CCA364340790AARS2,POLR1Cc.731T>G (p.Val244Gly)
c.855+3370A>C
n.766T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.946-130878A>C (n.946-130878A>C)
6g.44311012A>GCA364340791AARS2,POLR1Cc.731T>C (p.Val244Ala)
c.855+3370A>G
n.766T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.946-130878A>G (n.946-130878A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311012A>TCA364340789AARS2,POLR1Cc.731T>A (p.Val244Asp)
c.855+3370A>T
n.766T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.946-130878A>T (n.946-130878A>T)
 dbSNP
6g.44311013C>ACA364340792AARS2,POLR1Cc.730G>T (p.Val244Phe)
c.855+3371C>A
n.765G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.946-130877C>A (n.946-130877C>A)
6g.44311013C=CA1624928627AARS2,POLR1Cc.730G= (p.Val244=)
c.855+3371C=
n.765G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.946-130877C= (n.946-130877C=)
6g.44311013C>GCA3834565AARS2,POLR1Cc.730G>C (p.Val244Leu)
c.855+3371C>G
n.765G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.946-130877C>G (n.946-130877C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311013C>TCA364340793AARS2,POLR1Cc.730G>A (p.Val244Ile)
c.855+3371C>T
n.765G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.946-130877C>T (n.946-130877C>T)
6g.44311014C>ACA450391310AARS2,POLR1Cc.729G>T (p.Leu243=)
c.855+3372C>A
n.764G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.946-130876C>A (n.946-130876C>A)
6g.44311014C=CA1624928631AARS2,POLR1Cc.729G= (p.Leu243=)
c.855+3372C=
n.764G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.946-130876C= (n.946-130876C=)
6g.44311014C>GCA450391311AARS2,POLR1Cc.729G>C (p.Leu243=)
c.855+3372C>G
n.764G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.946-130876C>G (n.946-130876C>G)
6g.44311014C>TCA3834566AARS2,POLR1Cc.729G>A (p.Leu243=)
c.855+3372C>T
n.764G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.946-130876C>T (n.946-130876C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311015A>CCA364340794AARS2,POLR1Cc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.855+3373A>C
n.763T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.946-130875A>C (n.946-130875A>C)
6g.44311015A>GCA364340795AARS2,POLR1Cc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.855+3373A>G
n.763T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.946-130875A>G (n.946-130875A>G)
6g.44311015A>TCA364340796AARS2,POLR1Cc.728T>A (p.Leu243Gln)
c.855+3373A>T
n.763T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.946-130875A>T (n.946-130875A>T)
6g.44311016G>ACA3834567AARS2,POLR1Cc.727C>T (p.Leu243=)
c.855+3374G>A
n.762C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.946-130874G>A (n.946-130874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311016G>CCA364340797AARS2,POLR1Cc.727C>G (p.Leu243Val)
c.855+3374G>C
n.762C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.946-130874G>C (n.946-130874G>C)
 gnomAD v4
6g.44311016G=CA1624928633AARS2,POLR1Cc.727C= (p.Leu243=)
c.855+3374G=
n.762C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.946-130874G= (n.946-130874G=)
6g.44311016G>TCA364340798AARS2,POLR1Cc.727C>A (p.Leu243Met)
c.855+3374G>T
n.762C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.946-130874G>T (n.946-130874G>T)
6g.44311017G>ACA450391312AARS2,POLR1Cc.726C>T (p.Asn242=)
c.855+3375G>A
n.761C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.946-130873G>A (n.946-130873G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44311017G>CCA364340799AARS2,POLR1Cc.726C>G (p.Asn242Lys)
c.855+3375G>C
n.761C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.946-130873G>C (n.946-130873G>C)
6g.44311017G=CA1624928636AARS2,POLR1Cc.726C= (p.Asn242=)
c.855+3375G=
n.761C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.946-130873G= (n.946-130873G=)
6g.44311017G>TCA364340800AARS2,POLR1Cc.726C>A (p.Asn242Lys)
c.855+3375G>T
n.761C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.946-130873G>T (n.946-130873G>T)
6g.44311018T>ACA364340802AARS2,POLR1Cc.725A>T (p.Asn242Ile)
c.855+3376T>A
n.760A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.946-130872T>A (n.946-130872T>A)
6g.44311018T>CCA364340803AARS2,POLR1Cc.725A>G (p.Asn242Ser)
c.855+3376T>C
n.760A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.946-130872T>C (n.946-130872T>C)
6g.44311018T>GCA364340801AARS2,POLR1Cc.725A>C (p.Asn242Thr)
c.855+3376T>G
n.760A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.946-130872T>G (n.946-130872T>G)
6g.44311019delCA2678954155AARS2,POLR1Cc.725del (p.Asn242ThrfsTer?)
c.855+3377del
c.725del (p.Asn242ThrfsTer27)
n.760del
c.-294del (n.-294del)
c.946-130871del (n.946-130871del)
 gnomAD v4
6g.44311019T>ACA364340804AARS2,POLR1Cc.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.855+3377T>A
n.759A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.946-130871T>A (n.946-130871T>A)
6g.44311019T>CCA364340805AARS2,POLR1Cc.724A>G (p.Asn242Asp)
c.855+3377T>C
n.759A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.946-130871T>C (n.946-130871T>C)
6g.44311019T>GCA364340806AARS2,POLR1Cc.724A>C (p.Asn242His)
c.855+3377T>G
n.759A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.946-130871T>G (n.946-130871T>G)
6g.44311020C>ACA364340807AARS2,POLR1Cc.723G>T (p.Trp241Cys)
c.855+3378C>A
n.758G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.946-130870C>A (n.946-130870C>A)
6g.44311020C>GCA364340808AARS2,POLR1Cc.723G>C (p.Trp241Cys)
c.855+3378C>G
n.758G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.946-130870C>G (n.946-130870C>G)
6g.44311020C>TCA364340809AARS2,POLR1Cc.723G>A (p.Trp241Ter)
c.855+3378C>T
n.758G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.946-130870C>T (n.946-130870C>T)
6g.44311023_44311033delCA2678954156AARS2,POLR1Cc.713_723del (p.Val238GlufsTer?)
c.855+3381_855+3391del
n.748_758del
c.-306_-296del (n.-306_-296del)
c.946-130867_946-130857del (n.946-130867_946-130857del)
 gnomAD v4
6g.44311021C>ACA364340812AARS2,POLR1Cc.722G>T (p.Trp241Leu)
c.855+3379C>A
n.757G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.946-130869C>A (n.946-130869C>A)
6g.44311021C>GCA364340810AARS2,POLR1Cc.722G>C (p.Trp241Ser)
c.855+3379C>G
n.757G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.946-130869C>G (n.946-130869C>G)
6g.44311021C>TCA364340811AARS2,POLR1Cc.722G>A (p.Trp241Ter)
c.855+3379C>T
n.757G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.946-130869C>T (n.946-130869C>T)
6g.44311022A>CCA364340813AARS2,POLR1Cc.721T>G (p.Trp241Gly)
c.855+3380A>C
n.756T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.946-130868A>C (n.946-130868A>C)
6g.44311022A>GCA364340814AARS2,POLR1Cc.721T>C (p.Trp241Arg)
c.855+3380A>G
n.756T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.946-130868A>G (n.946-130868A>G)
6g.44311022A>TCA364340815AARS2,POLR1Cc.721T>A (p.Trp241Arg)
c.855+3380A>T
n.756T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.946-130868A>T (n.946-130868A>T)
6g.44311023A=CA1624928639AARS2,POLR1Cc.720T= (p.Leu240=)
c.855+3381A=
n.755T=
c.-299T= (n.-299T=)
c.946-130867A= (n.946-130867A=)
6g.44311023A>CCA450391314AARS2,POLR1Cc.720T>G (p.Leu240=)
c.855+3381A>C
n.755T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.946-130867A>C (n.946-130867A>C)
6g.44311023A>GCA450391315AARS2,POLR1Cc.720T>C (p.Leu240=)
c.855+3381A>G
n.755T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.946-130867A>G (n.946-130867A>G)
 dbSNP
6g.44311023A>TCA450391316AARS2,POLR1Cc.720T>A (p.Leu240=)
c.855+3381A>T
n.755T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.946-130867A>T (n.946-130867A>T)
6g.44311024A>CCA364340816AARS2,POLR1Cc.719T>G (p.Leu240Arg)
c.855+3382A>C
n.754T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.946-130866A>C (n.946-130866A>C)
6g.44311024A>GCA364340817AARS2,POLR1Cc.719T>C (p.Leu240Pro)
c.855+3382A>G
n.754T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.946-130866A>G (n.946-130866A>G)
6g.44311024A>TCA364340818AARS2,POLR1Cc.719T>A (p.Leu240His)
c.855+3382A>T
n.754T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.946-130866A>T (n.946-130866A>T)
6g.44311025G>ACA364340820AARS2,POLR1Cc.718C>T (p.Leu240Phe)
c.855+3383G>A
n.753C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.946-130865G>A (n.946-130865G>A)
6g.44311025G>CCA364340821AARS2,POLR1Cc.718C>G (p.Leu240Val)
c.855+3383G>C
n.753C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.946-130865G>C (n.946-130865G>C)
6g.44311025G=CA1624928643AARS2,POLR1Cc.718C= (p.Leu240=)
c.855+3383G=
n.753C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.946-130865G= (n.946-130865G=)
6g.44311025G>TCA364340819AARS2,POLR1Cc.718C>A (p.Leu240Ile)
c.855+3383G>T
n.753C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.946-130865G>T (n.946-130865G>T)
 dbSNP
6g.44311026C>ACA364340822AARS2,POLR1Cc.717G>T (p.Glu239Asp)
c.855+3384C>A
n.752G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.946-130864C>A (n.946-130864C>A)
6g.44311026C=CA1624928646AARS2,POLR1Cc.717G= (p.Glu239=)
c.855+3384C=
n.752G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.946-130864C= (n.946-130864C=)
6g.44311026C>GCA3834568AARS2,POLR1Cc.717G>C (p.Glu239Asp)
c.855+3384C>G
n.752G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.946-130864C>G (n.946-130864C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311026C>TCA450391317AARS2,POLR1Cc.717G>A (p.Glu239=)
c.855+3384C>T
n.752G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.946-130864C>T (n.946-130864C>T)
6g.44311027T>ACA364340823AARS2,POLR1Cc.716A>T (p.Glu239Val)
c.855+3385T>A
n.751A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.946-130863T>A (n.946-130863T>A)
6g.44311027T>CCA364340824AARS2,POLR1Cc.716A>G (p.Glu239Gly)
c.855+3385T>C
n.751A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.946-130863T>C (n.946-130863T>C)
6g.44311027T>GCA364340825AARS2,POLR1Cc.716A>C (p.Glu239Ala)
c.855+3385T>G
n.751A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.946-130863T>G (n.946-130863T>G)
6g.44311028C>ACA364340826AARS2,POLR1Cc.715G>T (p.Glu239Ter)
c.855+3386C>A
n.750G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.946-130862C>A (n.946-130862C>A)
6g.44311028C>GCA364340827AARS2,POLR1Cc.715G>C (p.Glu239Gln)
c.855+3386C>G
n.750G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.946-130862C>G (n.946-130862C>G)
6g.44311028C>TCA364340828AARS2,POLR1Cc.715G>A (p.Glu239Lys)
c.855+3386C>T
n.750G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.946-130862C>T (n.946-130862C>T)
6g.44311029T>ACA450391321AARS2,POLR1Cc.714A>T (p.Val238=)
c.855+3387T>A
n.749A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.946-130861T>A (n.946-130861T>A)
6g.44311029T>CCA450391322AARS2,POLR1Cc.714A>G (p.Val238=)
c.855+3387T>C
n.749A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.946-130861T>C (n.946-130861T>C)
 dbSNP
6g.44311029T>GCA450391323AARS2,POLR1Cc.714A>C (p.Val238=)
c.855+3387T>G
n.749A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.946-130861T>G (n.946-130861T>G)
 dbSNP
6g.44311029T=CA1624928656AARS2,POLR1Cc.714A= (p.Val238=)
c.855+3387T=
n.749A=
c.-305A= (n.-305A=)
c.946-130861T= (n.946-130861T=)
6g.44311029_44311052delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCCCA1624928659AARS2,POLR1Cc.691_714delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (p.Gly231=)
c.855+3387_855+3410delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC
n.726_749delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA
c.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (n.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA)
c.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC (n.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC)
6g.44311030A>CCA364340829AARS2,POLR1Cc.713T>G (p.Val238Gly)
c.855+3388A>C
n.748T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.946-130860A>C (n.946-130860A>C)
6g.44311030A>GCA364340831AARS2,POLR1Cc.713T>C (p.Val238Ala)
c.855+3388A>G
n.748T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.946-130860A>G (n.946-130860A>G)
6g.44311030A>TCA364340830AARS2,POLR1Cc.713T>A (p.Val238Glu)
c.855+3388A>T
n.748T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.946-130860A>T (n.946-130860A>T)
6g.44311036_44311058delCA567154592AARS2,POLR1Cc.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?)
c.855+3394_855+3416del
n.726_748del
c.-328_-306del (n.-328_-306del)
c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311031C>ACA3834569AARS2,POLR1Cc.712G>T (p.Val238Leu)
c.855+3389C>A
n.747G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.946-130859C>A (n.946-130859C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311031C=CA1624928663AARS2,POLR1Cc.712G= (p.Val238=)
c.855+3389C=
n.747G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.946-130859C= (n.946-130859C=)
6g.44311031C>GCA364340832AARS2,POLR1Cc.712G>C (p.Val238Leu)
c.855+3389C>G
n.747G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.946-130859C>G (n.946-130859C>G)
6g.44311031C>TCA364340833AARS2,POLR1Cc.712G>A (p.Val238Ile)
c.855+3389C>T
n.747G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.946-130859C>T (n.946-130859C>T)
 dbSNP
6g.44311032C>ACA450391324AARS2,POLR1Cc.711G>T (p.Leu237=)
c.855+3390C>A
n.746G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.946-130858C>A (n.946-130858C>A)
 dbSNP
6g.44311032C=CA1624928666AARS2,POLR1Cc.711G= (p.Leu237=)
c.855+3390C=
n.746G=
c.-308G= (n.-308G=)
c.946-130858C= (n.946-130858C=)
6g.44311032C>GCA450391325AARS2,POLR1Cc.711G>C (p.Leu237=)
c.855+3390C>G
n.746G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.946-130858C>G (n.946-130858C>G)
6g.44311032C>TCA3834570AARS2,POLR1Cc.711G>A (p.Leu237=)
c.855+3390C>T
n.746G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.946-130858C>T (n.946-130858C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311033A>CCA364340836AARS2,POLR1Cc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.855+3391A>C
n.745T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.946-130857A>C (n.946-130857A>C)
6g.44311033A>GCA364340834AARS2,POLR1Cc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.855+3391A>G
n.745T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.946-130857A>G (n.946-130857A>G)
6g.44311033A>TCA364340835AARS2,POLR1Cc.710T>A (p.Leu237Gln)
c.855+3391A>T
n.745T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.946-130857A>T (n.946-130857A>T)
6g.44311034G>ACA450391329AARS2,POLR1Cc.709C>T (p.Leu237=)
c.855+3392G>A
n.744C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.946-130856G>A (n.946-130856G>A)
6g.44311034G>CCA364340837AARS2,POLR1Cc.709C>G (p.Leu237Val)
c.855+3392G>C
n.744C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.946-130856G>C (n.946-130856G>C)
6g.44311034G>TCA364340838AARS2,POLR1Cc.709C>A (p.Leu237Met)
c.855+3392G>T
n.744C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.946-130856G>T (n.946-130856G>T)
6g.44311035C>ACA364340839AARS2,POLR1Cc.708G>T (p.Gln236His)
c.855+3393C>A
n.743G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.946-130855C>A (n.946-130855C>A)
6g.44311035C=CA1624928673AARS2,POLR1Cc.708G= (p.Gln236=)
c.855+3393C=
n.743G=
c.-311G= (n.-311G=)
c.946-130855C= (n.946-130855C=)
6g.44311035C>GCA364340840AARS2,POLR1Cc.708G>C (p.Gln236His)
c.855+3393C>G
n.743G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.946-130855C>G (n.946-130855C>G)
6g.44311035C>TCA450391330AARS2,POLR1Cc.708G>A (p.Gln236=)
c.855+3393C>T
n.743G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.946-130855C>T (n.946-130855C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311036T>ACA364340841AARS2,POLR1Cc.707A>T (p.Gln236Leu)
c.855+3394T>A
n.742A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.946-130854T>A (n.946-130854T>A)
6g.44311036T>CCA364340842AARS2,POLR1Cc.707A>G (p.Gln236Arg)
c.855+3394T>C
n.742A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.946-130854T>C (n.946-130854T>C)
6g.44311036T>GCA364340843AARS2,POLR1Cc.707A>C (p.Gln236Pro)
c.855+3394T>G
n.742A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.946-130854T>G (n.946-130854T>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44311036T=CA1624928679AARS2,POLR1Cc.707A= (p.Gln236=)
c.855+3394T=
n.742A=
c.-312A= (n.-312A=)
c.946-130854T= (n.946-130854T=)
6g.44311036_44311037delinsTGCA1624928678AARS2,POLR1Cc.706_707delinsCA (p.Gln236=)
c.855+3394_855+3395delinsTG
n.741_742delinsCA
c.-313_-312delinsCA (n.-313_-312delinsCA)
c.946-130854_946-130853delinsTG (n.946-130854_946-130853delinsTG)
6g.44311037G>ACA364340844AARS2,POLR1Cc.706C>T (p.Gln236Ter)
c.855+3395G>A
n.741C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.946-130853G>A (n.946-130853G>A)
6g.44311037G>CCA364340845AARS2,POLR1Cc.706C>G (p.Gln236Glu)
c.855+3395G>C
n.741C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.946-130853G>C (n.946-130853G>C)
6g.44311037G>TCA364340846AARS2,POLR1Cc.706C>A (p.Gln236Lys)
c.855+3395G>T
n.741C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.946-130853G>T (n.946-130853G>T)
6g.44311042dupCA2695206387AARS2,POLR1Cc.706dup (p.Gln236ProfsTer?)
c.855+3400dup
n.741dup
c.-313dup (n.-313dup)
c.946-130848dup (n.946-130848dup)
6g.44311042delCA567154593AARS2,POLR1Cc.706del (p.Gln236SerfsTer3)
c.855+3400del
n.741del
c.-313del (n.-313del)
c.946-130848del (n.946-130848del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311038G>ACA450391334AARS2,POLR1Cc.705C>T (p.Pro235=)
c.855+3396G>A
n.740C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.946-130852G>A (n.946-130852G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311038G>CCA450391335AARS2,POLR1Cc.705C>G (p.Pro235=)
c.855+3396G>C
n.740C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.946-130852G>C (n.946-130852G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311038G=CA1624928687AARS2,POLR1Cc.705C= (p.Pro235=)
c.855+3396G=
n.740C=
c.-314C= (n.-314C=)
c.946-130852G= (n.946-130852G=)
6g.44311038G>TCA450391336AARS2,POLR1Cc.705C>A (p.Pro235=)
c.855+3396G>T
n.740C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.946-130852G>T (n.946-130852G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311039G>ACA364340847AARS2,POLR1Cc.704C>T (p.Pro235Leu)
c.855+3397G>A
n.739C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.946-130851G>A (n.946-130851G>A)
6g.44311039G>CCA364340848AARS2,POLR1Cc.704C>G (p.Pro235Arg)
c.855+3397G>C
n.739C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.946-130851G>C (n.946-130851G>C)
6g.44311039G>TCA364340849AARS2,POLR1Cc.704C>A (p.Pro235His)
c.855+3397G>T
n.739C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.946-130851G>T (n.946-130851G>T)
6g.44311040G>ACA364340850AARS2,POLR1Cc.703C>T (p.Pro235Ser)
c.855+3398G>A
n.738C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.946-130850G>A (n.946-130850G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311040G>CCA364340852AARS2,POLR1Cc.703C>G (p.Pro235Ala)
c.855+3398G>C
n.738C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.946-130850G>C (n.946-130850G>C)
6g.44311040G=CA1624928692AARS2,POLR1Cc.703C= (p.Pro235=)
c.855+3398G=
n.738C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.946-130850G= (n.946-130850G=)
6g.44311040G>TCA364340851AARS2,POLR1Cc.703C>A (p.Pro235Thr)
c.855+3398G>T
n.738C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.946-130850G>T (n.946-130850G>T)
6g.44311041G>ACA450391340AARS2,POLR1Cc.702C>T (p.Ala234=)
c.855+3399G>A
n.737C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.946-130849G>A (n.946-130849G>A)
6g.44311041G>CCA450391341AARS2,POLR1Cc.702C>G (p.Ala234=)
c.855+3399G>C
n.737C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.946-130849G>C (n.946-130849G>C)
6g.44311041G>TCA450391342AARS2,POLR1Cc.702C>A (p.Ala234=)
c.855+3399G>T
n.737C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.946-130849G>T (n.946-130849G>T)
6g.44311042G>ACA3834571AARS2,POLR1Cc.701C>T (p.Ala234Val)
c.855+3400G>A
n.736C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.946-130848G>A (n.946-130848G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311042G>CCA138394044AARS2,POLR1Cc.701C>G (p.Ala234Gly)
c.855+3400G>C
n.736C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.946-130848G>C (n.946-130848G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311042G=CA1624928695AARS2,POLR1Cc.701C= (p.Ala234=)
c.855+3400G=
n.736C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.946-130848G= (n.946-130848G=)
6g.44311042G>TCA364340853AARS2,POLR1Cc.701C>A (p.Ala234Asp)
c.855+3400G>T
n.736C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.946-130848G>T (n.946-130848G>T)
6g.44311043C>ACA364340854AARS2,POLR1Cc.700G>T (p.Ala234Ser)
c.855+3401C>A
n.735G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.946-130847C>A (n.946-130847C>A)
6g.44311043C>GCA364340855AARS2,POLR1Cc.700G>C (p.Ala234Pro)
c.855+3401C>G
n.735G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.946-130847C>G (n.946-130847C>G)
6g.44311043C>TCA364340856AARS2,POLR1Cc.700G>A (p.Ala234Thr)
c.855+3401C>T
n.735G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.946-130847C>T (n.946-130847C>T)
6g.44311044T>ACA450391345AARS2,POLR1Cc.699A>T (p.Gly233=)
c.855+3402T>A
n.734A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.946-130846T>A (n.946-130846T>A)
6g.44311044T>CCA450391346AARS2,POLR1Cc.699A>G (p.Gly233=)
c.855+3402T>C
n.734A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.946-130846T>C (n.946-130846T>C)
6g.44311044T>GCA450391347AARS2,POLR1Cc.699A>C (p.Gly233=)
c.855+3402T>G
n.734A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.946-130846T>G (n.946-130846T>G)
6g.44311045C>ACA364340857AARS2,POLR1Cc.698G>T (p.Gly233Val)
c.855+3403C>A
n.733G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.946-130845C>A (n.946-130845C>A)
 dbSNP
6g.44311045C=CA1624928701AARS2,POLR1Cc.698G= (p.Gly233=)
c.855+3403C=
n.733G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.946-130845C= (n.946-130845C=)
6g.44311045C>GCA364340858AARS2,POLR1Cc.698G>C (p.Gly233Ala)
c.855+3403C>G
n.733G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.946-130845C>G (n.946-130845C>G)
6g.44311045C>TCA364340859AARS2,POLR1Cc.698G>A (p.Gly233Glu)
c.855+3403C>T
n.733G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.946-130845C>T (n.946-130845C>T)
6g.44311046C>ACA364340860AARS2,POLR1Cc.697G>T (p.Gly233Ter)
c.855+3404C>A
n.732G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.946-130844C>A (n.946-130844C>A)
6g.44311046C>GCA364340861AARS2,POLR1Cc.697G>C (p.Gly233Arg)
c.855+3404C>G
n.732G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.946-130844C>G (n.946-130844C>G)
6g.44311046C>TCA364340862AARS2,POLR1Cc.697G>A (p.Gly233Arg)
c.855+3404C>T
n.732G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.946-130844C>T (n.946-130844C>T)
6g.44311047C>ACA450391352AARS2,POLR1Cc.696G>T (p.Val232=)
c.855+3405C>A
n.731G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.946-130843C>A (n.946-130843C>A)
6g.44311047C=CA1624928704AARS2,POLR1Cc.696G= (p.Val232=)
c.855+3405C=
n.731G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.946-130843C= (n.946-130843C=)
6g.44311047C>GCA450391353AARS2,POLR1Cc.696G>C (p.Val232=)
c.855+3405C>G
n.731G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.946-130843C>G (n.946-130843C>G)
6g.44311047C>TCA450391354AARS2,POLR1Cc.696G>A (p.Val232=)
c.855+3405C>T
n.731G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.946-130843C>T (n.946-130843C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311048A=CA1624928707AARS2,POLR1Cc.695T= (p.Val232=)
c.855+3406A=
n.730T=
c.-324T= (n.-324T=)
c.946-130842A= (n.946-130842A=)
6g.44311048A>CCA364340865AARS2,POLR1Cc.695T>G (p.Val232Gly)
c.855+3406A>C
n.730T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.946-130842A>C (n.946-130842A>C)
 dbSNP
6g.44311048A>GCA364340863AARS2,POLR1Cc.695T>C (p.Val232Ala)
c.855+3406A>G
n.730T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.946-130842A>G (n.946-130842A>G)
6g.44311048A>TCA364340864AARS2,POLR1Cc.695T>A (p.Val232Glu)
c.855+3406A>T
n.730T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.946-130842A>T (n.946-130842A>T)
6g.44311049C>ACA364340866AARS2,POLR1Cc.694G>T (p.Val232Leu)
c.855+3407C>A
n.729G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.946-130841C>A (n.946-130841C>A)
6g.44311049C=CA1624928710AARS2,POLR1Cc.694G= (p.Val232=)
c.855+3407C=
n.729G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.946-130841C= (n.946-130841C=)
6g.44311049C>GCA364340867AARS2,POLR1Cc.694G>C (p.Val232Leu)
c.855+3407C>G
n.729G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.946-130841C>G (n.946-130841C>G)
 dbSNP
6g.44311049C>TCA364340868AARS2,POLR1Cc.694G>A (p.Val232Met)
c.855+3407C>T
n.729G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.946-130841C>T (n.946-130841C>T)
6g.44311050C>ACA138394054AARS2,POLR1Cc.693G>T (p.Gly231=)
c.855+3408C>A
n.728G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.946-130840C>A (n.946-130840C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311050C=CA1624928713AARS2,POLR1Cc.693G= (p.Gly231=)
c.855+3408C=
n.728G=
c.-326G= (n.-326G=)
c.946-130840C= (n.946-130840C=)
6g.44311050C>GCA450391356AARS2,POLR1Cc.693G>C (p.Gly231=)
c.855+3408C>G
n.728G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.946-130840C>G (n.946-130840C>G)
6g.44311050C>TCA450391357AARS2,POLR1Cc.693G>A (p.Gly231=)
c.855+3408C>T
n.728G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.946-130840C>T (n.946-130840C>T)
6g.44311051C>ACA364340869AARS2,POLR1Cc.692G>T (p.Gly231Val)
c.855+3409C>A
n.727G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.946-130839C>A (n.946-130839C>A)
6g.44311051C>GCA364340870AARS2,POLR1Cc.692G>C (p.Gly231Ala)
c.855+3409C>G
n.727G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.946-130839C>G (n.946-130839C>G)
6g.44311051C>TCA364340871AARS2,POLR1Cc.692G>A (p.Gly231Glu)
c.855+3409C>T
n.727G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.946-130839C>T (n.946-130839C>T)
6g.44311052C>ACA364340872AARS2,POLR1Cc.691G>T (p.Gly231Trp)
c.855+3410C>A
n.726G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.946-130838C>A (n.946-130838C>A)
6g.44311052C=CA1624928717AARS2,POLR1Cc.691G= (p.Gly231=)
c.855+3410C=
n.726G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.946-130838C= (n.946-130838C=)
6g.44311052C>GCA364340873AARS2,POLR1Cc.691G>C (p.Gly231Arg)
c.855+3410C>G
n.726G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.946-130838C>G (n.946-130838C>G)
6g.44311052C>TCA364340874AARS2,POLR1Cc.691G>A (p.Gly231Arg)
c.855+3410C>T
n.726G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.946-130838C>T (n.946-130838C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311053A>CCA450391359AARS2,POLR1Cc.690T>G (p.Gly230=)
c.855+3411A>C
n.725T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.946-130837A>C (n.946-130837A>C)
6g.44311053A>GCA450391360AARS2,POLR1Cc.690T>C (p.Gly230=)
c.855+3411A>G
n.725T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.946-130837A>G (n.946-130837A>G)
6g.44311053A>TCA450391361AARS2,POLR1Cc.690T>A (p.Gly230=)
c.855+3411A>T
n.725T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.946-130837A>T (n.946-130837A>T)
6g.44311054C>ACA364340875AARS2,POLR1Cc.689G>T (p.Gly230Val)
c.855+3412C>A
n.724G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.946-130836C>A (n.946-130836C>A)
 COSMIC
6g.44311054C>GCA364340876AARS2,POLR1Cc.689G>C (p.Gly230Ala)
c.855+3412C>G
n.724G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.946-130836C>G (n.946-130836C>G)
6g.44311054C>TCA364340877AARS2,POLR1Cc.689G>A (p.Gly230Asp)
c.855+3412C>T
n.724G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.946-130836C>T (n.946-130836C>T)
6g.44311055C>ACA364340879AARS2,POLR1Cc.688G>T (p.Gly230Cys)
c.855+3413C>A
n.723G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.946-130835C>A (n.946-130835C>A)
6g.44311055C>GCA364340880AARS2,POLR1Cc.688G>C (p.Gly230Arg)
c.855+3413C>G
n.723G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.946-130835C>G (n.946-130835C>G)
6g.44311055C>TCA364340878AARS2,POLR1Cc.688G>A (p.Gly230Ser)
c.855+3413C>T
n.723G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.946-130835C>T (n.946-130835C>T)
6g.44311056A=CA1624928720AARS2,POLR1Cc.687T= (p.Ala229=)
c.855+3414A=
n.722T=
c.-332T= (n.-332T=)
c.946-130834A= (n.946-130834A=)
6g.44311056A>CCA450391365AARS2,POLR1Cc.687T>G (p.Ala229=)
c.855+3414A>C
n.722T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.946-130834A>C (n.946-130834A>C)
6g.44311056A>GCA450391366AARS2,POLR1Cc.687T>C (p.Ala229=)
c.855+3414A>G
n.722T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.946-130834A>G (n.946-130834A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311056A>TCA450391364AARS2,POLR1Cc.687T>A (p.Ala229=)
c.855+3414A>T
n.722T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.946-130834A>T (n.946-130834A>T)
6g.44311057G>ACA364340881AARS2,POLR1Cc.686C>T (p.Ala229Val)
c.855+3415G>A
n.721C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.946-130833G>A (n.946-130833G>A)
6g.44311057G>CCA364340882AARS2,POLR1Cc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.855+3415G>C
n.721C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.946-130833G>C (n.946-130833G>C)
6g.44311057G>TCA364340883AARS2,POLR1Cc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.855+3415G>T
n.721C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.946-130833G>T (n.946-130833G>T)

Number of alleles fetched