Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44310923_44310925dup | CA2678954128 | AARS2,POLR1C | c.749+70_749+72dup (n.749+70_749+72dup) c.855+3281_855+3283dup n.784+70_784+72dup c.-270+70_-270+72dup (n.-270+70_-270+72dup) c.946-130967_946-130965dup (n.946-130967_946-130965dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44310924C>A | CA2678954130 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>T (n.749+70G>T) c.855+3282C>A n.784+70G>T c.-270+70G>T (n.-270+70G>T) c.946-130966C>A (n.946-130966C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310924C= | CA1624928527 | AARS2,POLR1C | c.749+70G= (n.749+70G=) c.855+3282C= n.784+70G= c.-270+70G= (n.-270+70G=) c.946-130966C= (n.946-130966C=) | |
6 | g.44310924C>G | CA824992680 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>C (n.749+70G>C) c.855+3282C>G n.784+70G>C c.-270+70G>C (n.-270+70G>C) c.946-130966C>G (n.946-130966C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310924C>T | CA650712379 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>A (n.749+70G>A) c.855+3282C>T n.784+70G>A c.-270+70G>A (n.-270+70G>A) c.946-130966C>T (n.946-130966C>T) | COSMIC |
6 | g.44310925A>C | CA2571401587 | AARS2,POLR1C | c.749+69T>G (n.749+69T>G) c.855+3283A>C n.784+69T>G c.-270+69T>G (n.-270+69T>G) c.946-130965A>C (n.946-130965A>C) | |
6 | g.44310925A>G | CA2578633332 | AARS2,POLR1C | c.749+69T>C (n.749+69T>C) c.855+3283A>G n.784+69T>C c.-270+69T>C (n.-270+69T>C) c.946-130965A>G (n.946-130965A>G) | |
6 | g.44310926_44310927del | CA2678954131 | AARS2,POLR1C | c.749+68_749+69del (n.749+68_749+69del) c.855+3284_855+3285del n.784+68_784+69del c.-270+68_-270+69del (n.-270+68_-270+69del) c.946-130964_946-130963del (n.946-130964_946-130963del) | gnomAD v4 |
6 | g.44310927_44310928insCAG | CA2678954132 | AARS2,POLR1C | c.749+66_749+67insCTG (n.749+66_749+67insCTG) c.855+3285_855+3286insCAG n.784+66_784+67insCTG c.-270+66_-270+67insCTG (n.-270+66_-270+67insCTG) c.946-130963_946-130962insCAG (n.946-130963_946-130962insCAG) | gnomAD v4 |
6 | g.44310928G>A | CA138393956 | AARS2,POLR1C | c.749+66C>T (n.749+66C>T) c.855+3286G>A n.784+66C>T c.-270+66C>T (n.-270+66C>T) c.946-130962G>A (n.946-130962G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310928G= | CA1624928530 | AARS2,POLR1C | c.749+66C= (n.749+66C=) c.855+3286G= n.784+66C= c.-270+66C= (n.-270+66C=) c.946-130962G= (n.946-130962G=) | |
6 | g.44310930C>A | CA450317287 | AARS2,POLR1C | c.749+64G>T (n.749+64G>T) c.855+3288C>A n.784+64G>T c.-270+64G>T (n.-270+64G>T) c.946-130960C>A (n.946-130960C>A) | |
6 | g.44310930C>T | CA2678954133 | AARS2,POLR1C | c.749+64G>A (n.749+64G>A) c.855+3288C>T n.784+64G>A c.-270+64G>A (n.-270+64G>A) c.946-130960C>T (n.946-130960C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310933C>A | CA1624928534 | AARS2,POLR1C | c.749+61G>T (n.749+61G>T) c.855+3291C>A n.784+61G>T c.-270+61G>T (n.-270+61G>T) c.946-130957C>A (n.946-130957C>A) | dbSNP |
6 | g.44310933C= | CA1624928533 | AARS2,POLR1C | c.749+61G= (n.749+61G=) c.855+3291C= n.784+61G= c.-270+61G= (n.-270+61G=) c.946-130957C= (n.946-130957C=) | |
6 | g.44310934T>C | CA138393962 | AARS2,POLR1C | c.749+60A>G (n.749+60A>G) c.855+3292T>C n.784+60A>G c.-270+60A>G (n.-270+60A>G) c.946-130956T>C (n.946-130956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310934T= | CA1624928537 | AARS2,POLR1C | c.749+60A= (n.749+60A=) c.855+3292T= n.784+60A= c.-270+60A= (n.-270+60A=) c.946-130956T= (n.946-130956T=) | |
6 | g.44310936A>T | CA2678954134 | AARS2,POLR1C | c.749+58T>A (n.749+58T>A) c.855+3294A>T n.784+58T>A c.-270+58T>A (n.-270+58T>A) c.946-130954A>T (n.946-130954A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310937T>G | CA2678954135 | AARS2,POLR1C | c.749+57A>C (n.749+57A>C) c.855+3295T>G n.784+57A>C c.-270+57A>C (n.-270+57A>C) c.946-130953T>G (n.946-130953T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310940C>A | CA138393966 | AARS2,POLR1C | c.749+54G>T (n.749+54G>T) c.855+3298C>A n.784+54G>T c.-270+54G>T (n.-270+54G>T) c.946-130950C>A (n.946-130950C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310940C= | CA1624928541 | AARS2,POLR1C | c.749+54G= (n.749+54G=) c.855+3298C= n.784+54G= c.-270+54G= (n.-270+54G=) c.946-130950C= (n.946-130950C=) | |
6 | g.44310941C>T | CA2678954136 | AARS2,POLR1C | c.749+53G>A (n.749+53G>A) c.855+3299C>T n.784+53G>A c.-270+53G>A (n.-270+53G>A) c.946-130949C>T (n.946-130949C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310942A>C | CA2578633335 | AARS2,POLR1C | c.749+52T>G (n.749+52T>G) c.855+3300A>C n.784+52T>G c.-270+52T>G (n.-270+52T>G) c.946-130948A>C (n.946-130948A>C) | |
6 | g.44310943C>A | CA2578633336 | AARS2,POLR1C | c.749+51G>T (n.749+51G>T) c.855+3301C>A n.784+51G>T c.-270+51G>T (n.-270+51G>T) c.946-130947C>A (n.946-130947C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310943C>T | CA2678954137 | AARS2,POLR1C | c.749+51G>A (n.749+51G>A) c.855+3301C>T n.784+51G>A c.-270+51G>A (n.-270+51G>A) c.946-130947C>T (n.946-130947C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310944C>T | CA2578633337 | AARS2,POLR1C | c.749+50G>A (n.749+50G>A) c.855+3302C>T n.784+50G>A c.-270+50G>A (n.-270+50G>A) c.946-130946C>T (n.946-130946C>T) | |
6 | g.44310945T>C | CA566845376 | AARS2,POLR1C | c.749+49A>G (n.749+49A>G) c.855+3303T>C n.784+49A>G c.-270+49A>G (n.-270+49A>G) c.946-130945T>C (n.946-130945T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44310945T= | CA1624928543 | AARS2,POLR1C | c.749+49A= (n.749+49A=) c.855+3303T= n.784+49A= c.-270+49A= (n.-270+49A=) c.946-130945T= (n.946-130945T=) | |
6 | g.44310946T>C | CA566845377 | AARS2,POLR1C | c.749+48A>G (n.749+48A>G) c.855+3304T>C n.784+48A>G c.-270+48A>G (n.-270+48A>G) c.946-130944T>C (n.946-130944T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310946T= | CA1624928545 | AARS2,POLR1C | c.749+48A= (n.749+48A=) c.855+3304T= n.784+48A= c.-270+48A= (n.-270+48A=) c.946-130944T= (n.946-130944T=) | |
6 | g.44310952C>A | CA3834563 | AARS2,POLR1C | c.749+42G>T (n.749+42G>T) c.855+3310C>A n.784+42G>T c.-270+42G>T (n.-270+42G>T) c.946-130938C>A (n.946-130938C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310952C= | CA1624928547 | AARS2,POLR1C | c.749+42G= (n.749+42G=) c.855+3310C= n.784+42G= c.-270+42G= (n.-270+42G=) c.946-130938C= (n.946-130938C=) | |
6 | g.44310956T>C | CA566845378 | AARS2,POLR1C | c.749+38A>G (n.749+38A>G) c.855+3314T>C n.784+38A>G c.-270+38A>G (n.-270+38A>G) c.946-130934T>C (n.946-130934T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310956T= | CA1624928550 | AARS2,POLR1C | c.749+38A= (n.749+38A=) c.855+3314T= n.784+38A= c.-270+38A= (n.-270+38A=) c.946-130934T= (n.946-130934T=) | |
6 | g.44310957A>T | CA2578633338 | AARS2,POLR1C | c.749+37T>A (n.749+37T>A) c.855+3315A>T n.784+37T>A c.-270+37T>A (n.-270+37T>A) c.946-130933A>T (n.946-130933A>T) | |
6 | g.44310958G>A | CA824992686 | AARS2,POLR1C | c.749+36C>T (n.749+36C>T) c.855+3316G>A n.784+36C>T c.-270+36C>T (n.-270+36C>T) c.946-130932G>A (n.946-130932G>A) | dbSNP |
6 | g.44310958G= | CA1624928554 | AARS2,POLR1C | c.749+36C= (n.749+36C=) c.855+3316G= n.784+36C= c.-270+36C= (n.-270+36C=) c.946-130932G= (n.946-130932G=) | |
6 | g.44310960C>T | CA2678954138 | AARS2,POLR1C | c.749+34G>A (n.749+34G>A) c.855+3318C>T n.784+34G>A c.-270+34G>A (n.-270+34G>A) c.946-130930C>T (n.946-130930C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310962G>A | CA1624928560 | AARS2,POLR1C | c.749+32C>T (n.749+32C>T) c.855+3320G>A n.784+32C>T c.-270+32C>T (n.-270+32C>T) c.946-130928G>A (n.946-130928G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310962G= | CA1624928558 | AARS2,POLR1C | c.749+32C= (n.749+32C=) c.855+3320G= n.784+32C= c.-270+32C= (n.-270+32C=) c.946-130928G= (n.946-130928G=) | |
6 | g.44310963G>T | CA2678954139 | AARS2,POLR1C | c.749+31C>A (n.749+31C>A) c.855+3321G>T n.784+31C>A c.-270+31C>A (n.-270+31C>A) c.946-130927G>T (n.946-130927G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310964G>T | CA2678954140 | AARS2,POLR1C | c.749+30C>A (n.749+30C>A) c.855+3322G>T n.784+30C>A c.-270+30C>A (n.-270+30C>A) c.946-130926G>T (n.946-130926G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310967T>C | CA2578633339 | AARS2,POLR1C | c.749+27A>G (n.749+27A>G) c.855+3325T>C n.784+27A>G c.-270+27A>G (n.-270+27A>G) c.946-130923T>C (n.946-130923T>C) | |
6 | g.44310968C= | CA1624928563 | AARS2,POLR1C | c.749+26G= (n.749+26G=) c.855+3326C= n.784+26G= c.-270+26G= (n.-270+26G=) c.946-130922C= (n.946-130922C=) | |
6 | g.44310968C>T | CA566845379 | AARS2,POLR1C | c.749+26G>A (n.749+26G>A) c.855+3326C>T n.784+26G>A c.-270+26G>A (n.-270+26G>A) c.946-130922C>T (n.946-130922C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310970C= | CA1624928568 | AARS2,POLR1C | c.749+24G= (n.749+24G=) c.855+3328C= n.784+24G= c.-270+24G= (n.-270+24G=) c.946-130920C= (n.946-130920C=) | |
6 | g.44310970C>T | CA1624928569 | AARS2,POLR1C | c.749+24G>A (n.749+24G>A) c.855+3328C>T n.784+24G>A c.-270+24G>A (n.-270+24G>A) c.946-130920C>T (n.946-130920C>T) | dbSNP |
6 | g.44310972T>C | CA566845380 | AARS2,POLR1C | c.749+22A>G (n.749+22A>G) c.855+3330T>C n.784+22A>G c.-270+22A>G (n.-270+22A>G) c.946-130918T>C (n.946-130918T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310972T= | CA1624928571 | AARS2,POLR1C | c.749+22A= (n.749+22A=) c.855+3330T= n.784+22A= c.-270+22A= (n.-270+22A=) c.946-130918T= (n.946-130918T=) | |
6 | g.44310973C>T | CA2678954141 | AARS2,POLR1C | c.749+21G>A (n.749+21G>A) c.855+3331C>T n.784+21G>A c.-270+21G>A (n.-270+21G>A) c.946-130917C>T (n.946-130917C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310976G>T | CA2678954142 | AARS2,POLR1C | c.749+18C>A (n.749+18C>A) c.855+3334G>T n.784+18C>A c.-270+18C>A (n.-270+18C>A) c.946-130914G>T (n.946-130914G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310977C= | CA1624928573 | AARS2,POLR1C | c.749+17G= (n.749+17G=) c.855+3335C= n.784+17G= c.-270+17G= (n.-270+17G=) c.946-130913C= (n.946-130913C=) | |
6 | g.44310977C>T | CA824992695 | AARS2,POLR1C | c.749+17G>A (n.749+17G>A) c.855+3335C>T n.784+17G>A c.-270+17G>A (n.-270+17G>A) c.946-130913C>T (n.946-130913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310980C= | CA1624928580 | AARS2,POLR1C | c.749+14G= (n.749+14G=) c.855+3338C= n.784+14G= c.-270+14G= (n.-270+14G=) c.946-130910C= (n.946-130910C=) | |
6 | g.44310980C>T | CA320675 | AARS2,POLR1C | c.749+14G>A (n.749+14G>A) c.855+3338C>T n.784+14G>A c.-270+14G>A (n.-270+14G>A) c.946-130910C>T (n.946-130910C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310981_44310982delinsAG | CA1624928588 | AARS2,POLR1C | c.749+12_749+13delinsCT (n.749+12_749+13delinsCT) c.855+3339_855+3340delinsAG n.784+12_784+13delinsCT c.-270+12_-270+13delinsCT (n.-270+12_-270+13delinsCT) c.946-130909_946-130908delinsAG (n.946-130909_946-130908delinsAG) | |
6 | g.44310982del | CA824992711 | AARS2,POLR1C | c.749+12del (n.749+12del) c.855+3340del n.784+12del c.-270+12del (n.-270+12del) c.946-130908del (n.946-130908del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310982G>A | CA650712381 | AARS2,POLR1C | c.749+12C>T (n.749+12C>T) c.855+3340G>A n.784+12C>T c.-270+12C>T (n.-270+12C>T) c.946-130908G>A (n.946-130908G>A) | COSMIC |
6 | g.44310985C>A | CA2678954143 | AARS2,POLR1C | c.749+9G>T (n.749+9G>T) c.855+3343C>A n.784+9G>T c.-270+9G>T (n.-270+9G>T) c.946-130905C>A (n.946-130905C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310985C= | CA1624928594 | AARS2,POLR1C | c.749+9G= (n.749+9G=) c.855+3343C= n.784+9G= c.-270+9G= (n.-270+9G=) c.946-130905C= (n.946-130905C=) | |
6 | g.44310985C>T | CA3834564 | AARS2,POLR1C | c.749+9G>A (n.749+9G>A) c.855+3343C>T n.784+9G>A c.-270+9G>A (n.-270+9G>A) c.946-130905C>T (n.946-130905C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310987C= | CA1624928598 | AARS2,POLR1C | c.749+7G= (n.749+7G=) c.855+3345C= n.784+7G= c.-270+7G= (n.-270+7G=) c.946-130903C= (n.946-130903C=) | |
6 | g.44310987C>G | CA2678954144 | AARS2,POLR1C | c.749+7G>C (n.749+7G>C) c.855+3345C>G n.784+7G>C c.-270+7G>C (n.-270+7G>C) c.946-130903C>G (n.946-130903C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310987C>T | CA566845381 | AARS2,POLR1C | c.749+7G>A (n.749+7G>A) c.855+3345C>T n.784+7G>A c.-270+7G>A (n.-270+7G>A) c.946-130903C>T (n.946-130903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310988T>A | CA2678954145 | AARS2,POLR1C | c.749+6A>T (n.749+6A>T) c.855+3346T>A n.784+6A>T c.-270+6A>T (n.-270+6A>T) c.946-130902T>A (n.946-130902T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310989A>G | CA2678954146 | AARS2,POLR1C | c.749+5T>C (n.749+5T>C) c.855+3347A>G n.784+5T>C c.-270+5T>C (n.-270+5T>C) c.946-130901A>G (n.946-130901A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310991T>C | CA567154591 | AARS2,POLR1C | c.749+3A>G (n.749+3A>G) c.855+3349T>C n.784+3A>G c.-270+3A>G (n.-270+3A>G) c.946-130899T>C (n.946-130899T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310991T= | CA1624928602 | AARS2,POLR1C | c.749+3A= (n.749+3A=) c.855+3349T= n.784+3A= c.-270+3A= (n.-270+3A=) c.946-130899T= (n.946-130899T=) | |
6 | g.44310992A>C | CA364340739 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>G (n.749+2T>G) c.855+3350A>C n.784+2T>G c.-270+2T>G (n.-270+2T>G) c.946-130898A>C (n.946-130898A>C) | |
6 | g.44310992A>G | CA364340740 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>C (n.749+2T>C) c.855+3350A>G n.784+2T>C c.-270+2T>C (n.-270+2T>C) c.946-130898A>G (n.946-130898A>G) | |
6 | g.44310992A>T | CA364340741 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>A (n.749+2T>A) c.855+3350A>T n.784+2T>A c.-270+2T>A (n.-270+2T>A) c.946-130898A>T (n.946-130898A>T) | |
6 | g.44310992dup | CA2678954147 | AARS2,POLR1C | c.749+2dup (n.749+2dup) c.855+3350dup n.784+2dup c.-270+2dup (n.-270+2dup) c.946-130898dup (n.946-130898dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44310993C>A | CA364340742 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.855+3351C>A n.784+1G>T c.-270+1G>T (n.-270+1G>T) c.946-130897C>A (n.946-130897C>A) | |
6 | g.44310993C>G | CA364340743 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>C (n.749+1G>C) c.855+3351C>G n.784+1G>C c.-270+1G>C (n.-270+1G>C) c.946-130897C>G (n.946-130897C>G) | |
6 | g.44310993C>T | CA364340744 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.855+3351C>T n.784+1G>A c.-270+1G>A (n.-270+1G>A) c.946-130897C>T (n.946-130897C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310994C>A | CA364340747 | AARS2,POLR1C | c.749G>T (p.Arg250Ile) c.855+3352C>A c.749G>T (p.Arg250Met) n.784G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.946-130896C>A (n.946-130896C>A) | |
6 | g.44310994C>G | CA364340745 | AARS2,POLR1C | c.749G>C (p.Arg250Thr) c.855+3352C>G n.784G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.946-130896C>G (n.946-130896C>G) | |
6 | g.44310994C>T | CA364340746 | AARS2,POLR1C | c.749G>A (p.Arg250Lys) c.855+3352C>T n.784G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.946-130896C>T (n.946-130896C>T) | |
6 | g.44310995T>A | CA364340748 | AARS2,POLR1C | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.855+3353T>A c.748A>T (p.Arg250Trp) n.783A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.946-130895T>A (n.946-130895T>A) | |
6 | g.44310995T>C | CA364340749 | AARS2,POLR1C | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.855+3353T>C n.783A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.946-130895T>C (n.946-130895T>C) | |
6 | g.44310995T>G | CA450391289 | AARS2,POLR1C | c.748A>C (p.Arg250=) c.855+3353T>G n.783A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.946-130895T>G (n.946-130895T>G) | |
6 | g.44310996G>A | CA450391291 | AARS2,POLR1C | c.747C>T (p.Asn249=) c.855+3354G>A n.782C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.946-130894G>A (n.946-130894G>A) | |
6 | g.44310996G>C | CA364340750 | AARS2,POLR1C | c.747C>G (p.Asn249Lys) c.855+3354G>C n.782C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.946-130894G>C (n.946-130894G>C) | |
6 | g.44310996G>T | CA364340751 | AARS2,POLR1C | c.747C>A (p.Asn249Lys) c.855+3354G>T n.782C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.946-130894G>T (n.946-130894G>T) | |
6 | g.44310997T>A | CA364340752 | AARS2,POLR1C | c.746A>T (p.Asn249Ile) c.855+3355T>A n.781A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.946-130893T>A (n.946-130893T>A) | |
6 | g.44310997T>C | CA138393990 | AARS2,POLR1C | c.746A>G (p.Asn249Ser) c.855+3355T>C n.781A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.946-130893T>C (n.946-130893T>C) | dbSNP |
6 | g.44310997T>G | CA364340753 | AARS2,POLR1C | c.746A>C (p.Asn249Thr) c.855+3355T>G n.781A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.946-130893T>G (n.946-130893T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310997T= | CA1624928603 | AARS2,POLR1C | c.746A= (p.Asn249=) c.855+3355T= n.781A= c.-273A= (n.-273A=) c.946-130893T= (n.946-130893T=) | |
6 | g.44310998T>A | CA364340754 | AARS2,POLR1C | c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.855+3356T>A n.780A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.946-130892T>A (n.946-130892T>A) | |
6 | g.44310998T>C | CA364340755 | AARS2,POLR1C | c.745A>G (p.Asn249Asp) c.855+3356T>C n.780A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.946-130892T>C (n.946-130892T>C) | |
6 | g.44310998T>G | CA364340756 | AARS2,POLR1C | c.745A>C (p.Asn249His) c.855+3356T>G n.780A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.946-130892T>G (n.946-130892T>G) | |
6 | g.44310999G>A | CA450391294 | AARS2,POLR1C | c.744C>T (p.His248=) c.855+3357G>A n.779C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.946-130891G>A (n.946-130891G>A) | |
6 | g.44310999G>C | CA364340757 | AARS2,POLR1C | c.744C>G (p.His248Gln) c.855+3357G>C n.779C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.946-130891G>C (n.946-130891G>C) | |
6 | g.44310999G>T | CA364340758 | AARS2,POLR1C | c.744C>A (p.His248Gln) c.855+3357G>T n.779C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.946-130891G>T (n.946-130891G>T) | |
6 | g.44311000T>A | CA364340760 | AARS2,POLR1C | c.743A>T (p.His248Leu) c.855+3358T>A n.778A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.946-130890T>A (n.946-130890T>A) | |
6 | g.44311000T>C | CA138393993 | AARS2,POLR1C | c.743A>G (p.His248Arg) c.855+3358T>C n.778A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.946-130890T>C (n.946-130890T>C) | dbSNP |
6 | g.44311000T>G | CA364340759 | AARS2,POLR1C | c.743A>C (p.His248Pro) c.855+3358T>G n.778A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.946-130890T>G (n.946-130890T>G) | |
6 | g.44311000T= | CA1624928607 | AARS2,POLR1C | c.743A= (p.His248=) c.855+3358T= n.778A= c.-276A= (n.-276A=) c.946-130890T= (n.946-130890T=) | |
6 | g.44311001G>A | CA364340763 | AARS2,POLR1C | c.742C>T (p.His248Tyr) c.855+3359G>A n.777C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.946-130889G>A (n.946-130889G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311001G>C | CA364340761 | AARS2,POLR1C | c.742C>G (p.His248Asp) c.855+3359G>C n.777C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.946-130889G>C (n.946-130889G>C) | |
6 | g.44311001G>T | CA364340762 | AARS2,POLR1C | c.742C>A (p.His248Asn) c.855+3359G>T n.777C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.946-130889G>T (n.946-130889G>T) | |
6 | g.44311002T>A | CA364340764 | AARS2,POLR1C | c.741A>T (p.Gln247His) c.855+3360T>A n.776A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.946-130888T>A (n.946-130888T>A) | |
6 | g.44311002T>C | CA450391296 | AARS2,POLR1C | c.741A>G (p.Gln247=) c.855+3360T>C n.776A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.946-130888T>C (n.946-130888T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311002T>G | CA364340765 | AARS2,POLR1C | c.741A>C (p.Gln247His) c.855+3360T>G n.776A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.946-130888T>G (n.946-130888T>G) | |
6 | g.44311003T>A | CA364340766 | AARS2,POLR1C | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.855+3361T>A n.775A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.946-130887T>A (n.946-130887T>A) | |
6 | g.44311003T>C | CA364340767 | AARS2,POLR1C | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.855+3361T>C n.775A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.946-130887T>C (n.946-130887T>C) | |
6 | g.44311003T>G | CA364340768 | AARS2,POLR1C | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.855+3361T>G n.775A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.946-130887T>G (n.946-130887T>G) | |
6 | g.44311004G>A | CA364340769 | AARS2,POLR1C | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.855+3362G>A n.774C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.946-130886G>A (n.946-130886G>A) | |
6 | g.44311004G>C | CA364340770 | AARS2,POLR1C | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.855+3362G>C n.774C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.946-130886G>C (n.946-130886G>C) | |
6 | g.44311004G= | CA1624928614 | AARS2,POLR1C | c.739C= (p.Gln247=) c.855+3362G= n.774C= c.-280C= (n.-280C=) c.946-130886G= (n.946-130886G=) | |
6 | g.44311004G>T | CA364340771 | AARS2,POLR1C | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.855+3362G>T n.774C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.946-130886G>T (n.946-130886G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311005C>A | CA364340772 | AARS2,POLR1C | c.738G>T (p.Met246Ile) c.855+3363C>A n.773G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.946-130885C>A (n.946-130885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311005C= | CA1624928615 | AARS2,POLR1C | c.738G= (p.Met246=) c.855+3363C= n.773G= c.-281G= (n.-281G=) c.946-130885C= (n.946-130885C=) | |
6 | g.44311005C>G | CA364340773 | AARS2,POLR1C | c.738G>C (p.Met246Ile) c.855+3363C>G n.773G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.946-130885C>G (n.946-130885C>G) | |
6 | g.44311005C>T | CA364340774 | AARS2,POLR1C | c.738G>A (p.Met246Ile) c.855+3363C>T n.773G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.946-130885C>T (n.946-130885C>T) | |
6 | g.44311006A= | CA1624928619 | AARS2,POLR1C | c.737T= (p.Met246=) c.855+3364A= n.772T= c.-282T= (n.-282T=) c.946-130884A= (n.946-130884A=) | |
6 | g.44311006A>C | CA364340775 | AARS2,POLR1C | c.737T>G (p.Met246Arg) c.855+3364A>C n.772T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.946-130884A>C (n.946-130884A>C) | |
6 | g.44311006A>G | CA364340777 | AARS2,POLR1C | c.737T>C (p.Met246Thr) c.855+3364A>G n.772T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.946-130884A>G (n.946-130884A>G) | |
6 | g.44311006A>T | CA364340776 | AARS2,POLR1C | c.737T>A (p.Met246Lys) c.855+3364A>T n.772T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.946-130884A>T (n.946-130884A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>A | CA364340778 | AARS2,POLR1C | c.736A>T (p.Met246Leu) c.855+3365T>A n.771A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.946-130883T>A (n.946-130883T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>C | CA364340779 | AARS2,POLR1C | c.736A>G (p.Met246Val) c.855+3365T>C n.771A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.946-130883T>C (n.946-130883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>G | CA364340780 | AARS2,POLR1C | c.736A>C (p.Met246Leu) c.855+3365T>G n.771A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.946-130883T>G (n.946-130883T>G) | |
6 | g.44311007T= | CA1624928620 | AARS2,POLR1C | c.736A= (p.Met246=) c.855+3365T= n.771A= c.-283A= (n.-283A=) c.946-130883T= (n.946-130883T=) | |
6 | g.44311008G>A | CA450391300 | AARS2,POLR1C | c.735C>T (p.Phe245=) c.855+3366G>A n.770C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.946-130882G>A (n.946-130882G>A) | |
6 | g.44311008G>C | CA364340781 | AARS2,POLR1C | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.855+3366G>C n.770C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.946-130882G>C (n.946-130882G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311008G>T | CA364340782 | AARS2,POLR1C | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.855+3366G>T n.770C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.946-130882G>T (n.946-130882G>T) | |
6 | g.44311009A>C | CA364340783 | AARS2,POLR1C | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.855+3367A>C n.769T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.946-130881A>C (n.946-130881A>C) | |
6 | g.44311009A>G | CA364340784 | AARS2,POLR1C | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.855+3367A>G n.769T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.946-130881A>G (n.946-130881A>G) | |
6 | g.44311009A>T | CA364340785 | AARS2,POLR1C | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.855+3367A>T n.769T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.946-130881A>T (n.946-130881A>T) | |
6 | g.44311010A>C | CA364340786 | AARS2,POLR1C | c.733T>G (p.Phe245Val) c.855+3368A>C n.768T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.946-130880A>C (n.946-130880A>C) | |
6 | g.44311010A>G | CA364340787 | AARS2,POLR1C | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.855+3368A>G n.768T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.946-130880A>G (n.946-130880A>G) | |
6 | g.44311010A>T | CA364340788 | AARS2,POLR1C | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.855+3368A>T n.768T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.946-130880A>T (n.946-130880A>T) | |
6 | g.44311011G>A | CA450391304 | AARS2,POLR1C | c.732C>T (p.Val244=) c.855+3369G>A n.767C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.946-130879G>A (n.946-130879G>A) | |
6 | g.44311011G>C | CA450391305 | AARS2,POLR1C | c.732C>G (p.Val244=) c.855+3369G>C n.767C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.946-130879G>C (n.946-130879G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311011G>T | CA450391306 | AARS2,POLR1C | c.732C>A (p.Val244=) c.855+3369G>T n.767C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.946-130879G>T (n.946-130879G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311012A= | CA1624928624 | AARS2,POLR1C | c.731T= (p.Val244=) c.855+3370A= n.766T= c.-288T= (n.-288T=) c.946-130878A= (n.946-130878A=) | |
6 | g.44311012A>C | CA364340790 | AARS2,POLR1C | c.731T>G (p.Val244Gly) c.855+3370A>C n.766T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.946-130878A>C (n.946-130878A>C) | |
6 | g.44311012A>G | CA364340791 | AARS2,POLR1C | c.731T>C (p.Val244Ala) c.855+3370A>G n.766T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.946-130878A>G (n.946-130878A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311012A>T | CA364340789 | AARS2,POLR1C | c.731T>A (p.Val244Asp) c.855+3370A>T n.766T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.946-130878A>T (n.946-130878A>T) | dbSNP |
6 | g.44311013C>A | CA364340792 | AARS2,POLR1C | c.730G>T (p.Val244Phe) c.855+3371C>A n.765G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.946-130877C>A (n.946-130877C>A) | |
6 | g.44311013C= | CA1624928627 | AARS2,POLR1C | c.730G= (p.Val244=) c.855+3371C= n.765G= c.-289G= (n.-289G=) c.946-130877C= (n.946-130877C=) | |
6 | g.44311013C>G | CA3834565 | AARS2,POLR1C | c.730G>C (p.Val244Leu) c.855+3371C>G n.765G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.946-130877C>G (n.946-130877C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311013C>T | CA364340793 | AARS2,POLR1C | c.730G>A (p.Val244Ile) c.855+3371C>T n.765G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.946-130877C>T (n.946-130877C>T) | |
6 | g.44311014C>A | CA450391310 | AARS2,POLR1C | c.729G>T (p.Leu243=) c.855+3372C>A n.764G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.946-130876C>A (n.946-130876C>A) | |
6 | g.44311014C= | CA1624928631 | AARS2,POLR1C | c.729G= (p.Leu243=) c.855+3372C= n.764G= c.-290G= (n.-290G=) c.946-130876C= (n.946-130876C=) | |
6 | g.44311014C>G | CA450391311 | AARS2,POLR1C | c.729G>C (p.Leu243=) c.855+3372C>G n.764G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.946-130876C>G (n.946-130876C>G) | |
6 | g.44311014C>T | CA3834566 | AARS2,POLR1C | c.729G>A (p.Leu243=) c.855+3372C>T n.764G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.946-130876C>T (n.946-130876C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311015A>C | CA364340794 | AARS2,POLR1C | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.855+3373A>C n.763T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.946-130875A>C (n.946-130875A>C) | |
6 | g.44311015A>G | CA364340795 | AARS2,POLR1C | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.855+3373A>G n.763T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.946-130875A>G (n.946-130875A>G) | |
6 | g.44311015A>T | CA364340796 | AARS2,POLR1C | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.855+3373A>T n.763T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.946-130875A>T (n.946-130875A>T) | |
6 | g.44311016G>A | CA3834567 | AARS2,POLR1C | c.727C>T (p.Leu243=) c.855+3374G>A n.762C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.946-130874G>A (n.946-130874G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311016G>C | CA364340797 | AARS2,POLR1C | c.727C>G (p.Leu243Val) c.855+3374G>C n.762C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.946-130874G>C (n.946-130874G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311016G= | CA1624928633 | AARS2,POLR1C | c.727C= (p.Leu243=) c.855+3374G= n.762C= c.-292C= (n.-292C=) c.946-130874G= (n.946-130874G=) | |
6 | g.44311016G>T | CA364340798 | AARS2,POLR1C | c.727C>A (p.Leu243Met) c.855+3374G>T n.762C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.946-130874G>T (n.946-130874G>T) | |
6 | g.44311017G>A | CA450391312 | AARS2,POLR1C | c.726C>T (p.Asn242=) c.855+3375G>A n.761C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.946-130873G>A (n.946-130873G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311017G>C | CA364340799 | AARS2,POLR1C | c.726C>G (p.Asn242Lys) c.855+3375G>C n.761C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.946-130873G>C (n.946-130873G>C) | |
6 | g.44311017G= | CA1624928636 | AARS2,POLR1C | c.726C= (p.Asn242=) c.855+3375G= n.761C= c.-293C= (n.-293C=) c.946-130873G= (n.946-130873G=) | |
6 | g.44311017G>T | CA364340800 | AARS2,POLR1C | c.726C>A (p.Asn242Lys) c.855+3375G>T n.761C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.946-130873G>T (n.946-130873G>T) | |
6 | g.44311018T>A | CA364340802 | AARS2,POLR1C | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.855+3376T>A n.760A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.946-130872T>A (n.946-130872T>A) | |
6 | g.44311018T>C | CA364340803 | AARS2,POLR1C | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.855+3376T>C n.760A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.946-130872T>C (n.946-130872T>C) | |
6 | g.44311018T>G | CA364340801 | AARS2,POLR1C | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.855+3376T>G n.760A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.946-130872T>G (n.946-130872T>G) | |
6 | g.44311019del | CA2678954155 | AARS2,POLR1C | c.725del (p.Asn242ThrfsTer?) c.855+3377del c.725del (p.Asn242ThrfsTer27) n.760del c.-294del (n.-294del) c.946-130871del (n.946-130871del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311019T>A | CA364340804 | AARS2,POLR1C | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.855+3377T>A n.759A>T c.-295A>T (n.-295A>T) c.946-130871T>A (n.946-130871T>A) | |
6 | g.44311019T>C | CA364340805 | AARS2,POLR1C | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.855+3377T>C n.759A>G c.-295A>G (n.-295A>G) c.946-130871T>C (n.946-130871T>C) | |
6 | g.44311019T>G | CA364340806 | AARS2,POLR1C | c.724A>C (p.Asn242His) c.855+3377T>G n.759A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.946-130871T>G (n.946-130871T>G) | |
6 | g.44311020C>A | CA364340807 | AARS2,POLR1C | c.723G>T (p.Trp241Cys) c.855+3378C>A n.758G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.946-130870C>A (n.946-130870C>A) | |
6 | g.44311020C>G | CA364340808 | AARS2,POLR1C | c.723G>C (p.Trp241Cys) c.855+3378C>G n.758G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.946-130870C>G (n.946-130870C>G) | |
6 | g.44311020C>T | CA364340809 | AARS2,POLR1C | c.723G>A (p.Trp241Ter) c.855+3378C>T n.758G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.946-130870C>T (n.946-130870C>T) | |
6 | g.44311023_44311033del | CA2678954156 | AARS2,POLR1C | c.713_723del (p.Val238GlufsTer?) c.855+3381_855+3391del n.748_758del c.-306_-296del (n.-306_-296del) c.946-130867_946-130857del (n.946-130867_946-130857del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311021C>A | CA364340812 | AARS2,POLR1C | c.722G>T (p.Trp241Leu) c.855+3379C>A n.757G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.946-130869C>A (n.946-130869C>A) | |
6 | g.44311021C>G | CA364340810 | AARS2,POLR1C | c.722G>C (p.Trp241Ser) c.855+3379C>G n.757G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.946-130869C>G (n.946-130869C>G) | |
6 | g.44311021C>T | CA364340811 | AARS2,POLR1C | c.722G>A (p.Trp241Ter) c.855+3379C>T n.757G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.946-130869C>T (n.946-130869C>T) | |
6 | g.44311022A>C | CA364340813 | AARS2,POLR1C | c.721T>G (p.Trp241Gly) c.855+3380A>C n.756T>G c.-298T>G (n.-298T>G) c.946-130868A>C (n.946-130868A>C) | |
6 | g.44311022A>G | CA364340814 | AARS2,POLR1C | c.721T>C (p.Trp241Arg) c.855+3380A>G n.756T>C c.-298T>C (n.-298T>C) c.946-130868A>G (n.946-130868A>G) | |
6 | g.44311022A>T | CA364340815 | AARS2,POLR1C | c.721T>A (p.Trp241Arg) c.855+3380A>T n.756T>A c.-298T>A (n.-298T>A) c.946-130868A>T (n.946-130868A>T) | |
6 | g.44311023A= | CA1624928639 | AARS2,POLR1C | c.720T= (p.Leu240=) c.855+3381A= n.755T= c.-299T= (n.-299T=) c.946-130867A= (n.946-130867A=) | |
6 | g.44311023A>C | CA450391314 | AARS2,POLR1C | c.720T>G (p.Leu240=) c.855+3381A>C n.755T>G c.-299T>G (n.-299T>G) c.946-130867A>C (n.946-130867A>C) | |
6 | g.44311023A>G | CA450391315 | AARS2,POLR1C | c.720T>C (p.Leu240=) c.855+3381A>G n.755T>C c.-299T>C (n.-299T>C) c.946-130867A>G (n.946-130867A>G) | dbSNP |
6 | g.44311023A>T | CA450391316 | AARS2,POLR1C | c.720T>A (p.Leu240=) c.855+3381A>T n.755T>A c.-299T>A (n.-299T>A) c.946-130867A>T (n.946-130867A>T) | |
6 | g.44311024A>C | CA364340816 | AARS2,POLR1C | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.855+3382A>C n.754T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.946-130866A>C (n.946-130866A>C) | |
6 | g.44311024A>G | CA364340817 | AARS2,POLR1C | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.855+3382A>G n.754T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.946-130866A>G (n.946-130866A>G) | |
6 | g.44311024A>T | CA364340818 | AARS2,POLR1C | c.719T>A (p.Leu240His) c.855+3382A>T n.754T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.946-130866A>T (n.946-130866A>T) |