Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44310884_44310905delCA2571170609AARS2,POLR1Cc.749+90_749+111del (n.749+90_749+111del)
c.855+3242_855+3263del
n.784+90_784+111del
c.-270+90_-270+111del (n.-270+90_-270+111del)
c.946-131006_946-130985del (n.946-131006_946-130985del)
 gnomAD v4
6g.44310905G>CCA138393949AARS2,POLR1Cc.749+89C>G (n.749+89C>G)
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n.784+89C>G
c.-270+89C>G (n.-270+89C>G)
c.946-130985G>C (n.946-130985G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310905G=CA1624928515AARS2,POLR1Cc.749+89C= (n.749+89C=)
c.855+3263G=
n.784+89C=
c.-270+89C= (n.-270+89C=)
c.946-130985G= (n.946-130985G=)
6g.44310905G>TCA2678954121AARS2,POLR1Cc.749+89C>A (n.749+89C>A)
c.855+3263G>T
n.784+89C>A
c.-270+89C>A (n.-270+89C>A)
c.946-130985G>T (n.946-130985G>T)
 gnomAD v4
6g.44310906T>GCA2678954122AARS2,POLR1Cc.749+88A>C (n.749+88A>C)
c.855+3264T>G
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c.-270+88A>C (n.-270+88A>C)
c.946-130984T>G (n.946-130984T>G)
 gnomAD v4
6g.44310907T>CCA2578633328AARS2,POLR1Cc.749+87A>G (n.749+87A>G)
c.855+3265T>C
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c.-270+87A>G (n.-270+87A>G)
c.946-130983T>C (n.946-130983T>C)
6g.44310908T>CCA2578633329AARS2,POLR1Cc.749+86A>G (n.749+86A>G)
c.855+3266T>C
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c.-270+86A>G (n.-270+86A>G)
c.946-130982T>C (n.946-130982T>C)
6g.44310909T>CCA2678954123AARS2,POLR1Cc.749+85A>G (n.749+85A>G)
c.855+3267T>C
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c.-270+85A>G (n.-270+85A>G)
c.946-130981T>C (n.946-130981T>C)
 gnomAD v4
6g.44310910T>CCA824992665AARS2,POLR1Cc.749+84A>G (n.749+84A>G)
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c.-270+84A>G (n.-270+84A>G)
c.946-130980T>C (n.946-130980T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310910T=CA1624928518AARS2,POLR1Cc.749+84A= (n.749+84A=)
c.855+3268T=
n.784+84A=
c.-270+84A= (n.-270+84A=)
c.946-130980T= (n.946-130980T=)
6g.44310912T>CCA2678954124AARS2,POLR1Cc.749+82A>G (n.749+82A>G)
c.855+3270T>C
n.784+82A>G
c.-270+82A>G (n.-270+82A>G)
c.946-130978T>C (n.946-130978T>C)
 gnomAD v4
6g.44310913A>GCA2678954125AARS2,POLR1Cc.749+81T>C (n.749+81T>C)
c.855+3271A>G
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c.-270+81T>C (n.-270+81T>C)
c.946-130977A>G (n.946-130977A>G)
 gnomAD v4
6g.44310913A>TCA2678954126AARS2,POLR1Cc.749+81T>A (n.749+81T>A)
c.855+3271A>T
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c.-270+81T>A (n.-270+81T>A)
c.946-130977A>T (n.946-130977A>T)
 gnomAD v4
6g.44310918_44310919delinsACCA1624928519AARS2,POLR1Cc.749+75_749+76delinsGT (n.749+75_749+76delinsGT)
c.855+3276_855+3277delinsAC
n.784+75_784+76delinsGT
c.-270+75_-270+76delinsGT (n.-270+75_-270+76delinsGT)
c.946-130972_946-130971delinsAC (n.946-130972_946-130971delinsAC)
6g.44310919delCA1624928521AARS2,POLR1Cc.749+75del (n.749+75del)
c.855+3277del
n.784+75del
c.-270+75del (n.-270+75del)
c.946-130971del (n.946-130971del)
 dbSNP
6g.44310919C=CA1624928522AARS2,POLR1Cc.749+75G= (n.749+75G=)
c.855+3277C=
n.784+75G=
c.-270+75G= (n.-270+75G=)
c.946-130971C= (n.946-130971C=)
6g.44310919C>TCA824992670AARS2,POLR1Cc.749+75G>A (n.749+75G>A)
c.855+3277C>T
n.784+75G>A
c.-270+75G>A (n.-270+75G>A)
c.946-130971C>T (n.946-130971C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310921G>ACA824992676AARS2,POLR1Cc.749+73C>T (n.749+73C>T)
c.855+3279G>A
n.784+73C>T
c.-270+73C>T (n.-270+73C>T)
c.946-130969G>A (n.946-130969G>A)
 dbSNP
6g.44310921G=CA1624928525AARS2,POLR1Cc.749+73C= (n.749+73C=)
c.855+3279G=
n.784+73C=
c.-270+73C= (n.-270+73C=)
c.946-130969G= (n.946-130969G=)
6g.44310921G>TCA2678954127AARS2,POLR1Cc.749+73C>A (n.749+73C>A)
c.855+3279G>T
n.784+73C>A
c.-270+73C>A (n.-270+73C>A)
c.946-130969G>T (n.946-130969G>T)
 gnomAD v4
6g.44310922A>TCA2678954129AARS2,POLR1Cc.749+72T>A (n.749+72T>A)
c.855+3280A>T
n.784+72T>A
c.-270+72T>A (n.-270+72T>A)
c.946-130968A>T (n.946-130968A>T)
 gnomAD v4
6g.44310923_44310925dupCA2678954128AARS2,POLR1Cc.749+70_749+72dup (n.749+70_749+72dup)
c.855+3281_855+3283dup
n.784+70_784+72dup
c.-270+70_-270+72dup (n.-270+70_-270+72dup)
c.946-130967_946-130965dup (n.946-130967_946-130965dup)
 gnomAD v4
6g.44310924C>ACA2678954130AARS2,POLR1Cc.749+70G>T (n.749+70G>T)
c.855+3282C>A
n.784+70G>T
c.-270+70G>T (n.-270+70G>T)
c.946-130966C>A (n.946-130966C>A)
 gnomAD v4
6g.44310924C=CA1624928527AARS2,POLR1Cc.749+70G= (n.749+70G=)
c.855+3282C=
n.784+70G=
c.-270+70G= (n.-270+70G=)
c.946-130966C= (n.946-130966C=)
6g.44310924C>GCA824992680AARS2,POLR1Cc.749+70G>C (n.749+70G>C)
c.855+3282C>G
n.784+70G>C
c.-270+70G>C (n.-270+70G>C)
c.946-130966C>G (n.946-130966C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310924C>TCA650712379AARS2,POLR1Cc.749+70G>A (n.749+70G>A)
c.855+3282C>T
n.784+70G>A
c.-270+70G>A (n.-270+70G>A)
c.946-130966C>T (n.946-130966C>T)
 COSMIC
6g.44310925A>CCA2571401587AARS2,POLR1Cc.749+69T>G (n.749+69T>G)
c.855+3283A>C
n.784+69T>G
c.-270+69T>G (n.-270+69T>G)
c.946-130965A>C (n.946-130965A>C)
6g.44310925A>GCA2578633332AARS2,POLR1Cc.749+69T>C (n.749+69T>C)
c.855+3283A>G
n.784+69T>C
c.-270+69T>C (n.-270+69T>C)
c.946-130965A>G (n.946-130965A>G)
6g.44310926_44310927delCA2678954131AARS2,POLR1Cc.749+68_749+69del (n.749+68_749+69del)
c.855+3284_855+3285del
n.784+68_784+69del
c.-270+68_-270+69del (n.-270+68_-270+69del)
c.946-130964_946-130963del (n.946-130964_946-130963del)
 gnomAD v4
6g.44310927_44310928insCAGCA2678954132AARS2,POLR1Cc.749+66_749+67insCTG (n.749+66_749+67insCTG)
c.855+3285_855+3286insCAG
n.784+66_784+67insCTG
c.-270+66_-270+67insCTG (n.-270+66_-270+67insCTG)
c.946-130963_946-130962insCAG (n.946-130963_946-130962insCAG)
 gnomAD v4
6g.44310928G>ACA138393956AARS2,POLR1Cc.749+66C>T (n.749+66C>T)
c.855+3286G>A
n.784+66C>T
c.-270+66C>T (n.-270+66C>T)
c.946-130962G>A (n.946-130962G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310928G=CA1624928530AARS2,POLR1Cc.749+66C= (n.749+66C=)
c.855+3286G=
n.784+66C=
c.-270+66C= (n.-270+66C=)
c.946-130962G= (n.946-130962G=)
6g.44310930C>ACA450317287AARS2,POLR1Cc.749+64G>T (n.749+64G>T)
c.855+3288C>A
n.784+64G>T
c.-270+64G>T (n.-270+64G>T)
c.946-130960C>A (n.946-130960C>A)
6g.44310930C>TCA2678954133AARS2,POLR1Cc.749+64G>A (n.749+64G>A)
c.855+3288C>T
n.784+64G>A
c.-270+64G>A (n.-270+64G>A)
c.946-130960C>T (n.946-130960C>T)
 gnomAD v4
6g.44310933C>ACA1624928534AARS2,POLR1Cc.749+61G>T (n.749+61G>T)
c.855+3291C>A
n.784+61G>T
c.-270+61G>T (n.-270+61G>T)
c.946-130957C>A (n.946-130957C>A)
 dbSNP
6g.44310933C=CA1624928533AARS2,POLR1Cc.749+61G= (n.749+61G=)
c.855+3291C=
n.784+61G=
c.-270+61G= (n.-270+61G=)
c.946-130957C= (n.946-130957C=)
6g.44310934T>CCA138393962AARS2,POLR1Cc.749+60A>G (n.749+60A>G)
c.855+3292T>C
n.784+60A>G
c.-270+60A>G (n.-270+60A>G)
c.946-130956T>C (n.946-130956T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310934T=CA1624928537AARS2,POLR1Cc.749+60A= (n.749+60A=)
c.855+3292T=
n.784+60A=
c.-270+60A= (n.-270+60A=)
c.946-130956T= (n.946-130956T=)
6g.44310936A>TCA2678954134AARS2,POLR1Cc.749+58T>A (n.749+58T>A)
c.855+3294A>T
n.784+58T>A
c.-270+58T>A (n.-270+58T>A)
c.946-130954A>T (n.946-130954A>T)
 gnomAD v4
6g.44310937T>GCA2678954135AARS2,POLR1Cc.749+57A>C (n.749+57A>C)
c.855+3295T>G
n.784+57A>C
c.-270+57A>C (n.-270+57A>C)
c.946-130953T>G (n.946-130953T>G)
 gnomAD v4
6g.44310940C>ACA138393966AARS2,POLR1Cc.749+54G>T (n.749+54G>T)
c.855+3298C>A
n.784+54G>T
c.-270+54G>T (n.-270+54G>T)
c.946-130950C>A (n.946-130950C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310940C=CA1624928541AARS2,POLR1Cc.749+54G= (n.749+54G=)
c.855+3298C=
n.784+54G=
c.-270+54G= (n.-270+54G=)
c.946-130950C= (n.946-130950C=)
6g.44310941C>TCA2678954136AARS2,POLR1Cc.749+53G>A (n.749+53G>A)
c.855+3299C>T
n.784+53G>A
c.-270+53G>A (n.-270+53G>A)
c.946-130949C>T (n.946-130949C>T)
 gnomAD v4
6g.44310942A>CCA2578633335AARS2,POLR1Cc.749+52T>G (n.749+52T>G)
c.855+3300A>C
n.784+52T>G
c.-270+52T>G (n.-270+52T>G)
c.946-130948A>C (n.946-130948A>C)
6g.44310943C>ACA2578633336AARS2,POLR1Cc.749+51G>T (n.749+51G>T)
c.855+3301C>A
n.784+51G>T
c.-270+51G>T (n.-270+51G>T)
c.946-130947C>A (n.946-130947C>A)
 gnomAD v4
6g.44310943C>TCA2678954137AARS2,POLR1Cc.749+51G>A (n.749+51G>A)
c.855+3301C>T
n.784+51G>A
c.-270+51G>A (n.-270+51G>A)
c.946-130947C>T (n.946-130947C>T)
 gnomAD v4
6g.44310944C>TCA2578633337AARS2,POLR1Cc.749+50G>A (n.749+50G>A)
c.855+3302C>T
n.784+50G>A
c.-270+50G>A (n.-270+50G>A)
c.946-130946C>T (n.946-130946C>T)
6g.44310945T>CCA566845376AARS2,POLR1Cc.749+49A>G (n.749+49A>G)
c.855+3303T>C
n.784+49A>G
c.-270+49A>G (n.-270+49A>G)
c.946-130945T>C (n.946-130945T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44310945T=CA1624928543AARS2,POLR1Cc.749+49A= (n.749+49A=)
c.855+3303T=
n.784+49A=
c.-270+49A= (n.-270+49A=)
c.946-130945T= (n.946-130945T=)
6g.44310946T>CCA566845377AARS2,POLR1Cc.749+48A>G (n.749+48A>G)
c.855+3304T>C
n.784+48A>G
c.-270+48A>G (n.-270+48A>G)
c.946-130944T>C (n.946-130944T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310946T=CA1624928545AARS2,POLR1Cc.749+48A= (n.749+48A=)
c.855+3304T=
n.784+48A=
c.-270+48A= (n.-270+48A=)
c.946-130944T= (n.946-130944T=)
6g.44310952C>ACA3834563AARS2,POLR1Cc.749+42G>T (n.749+42G>T)
c.855+3310C>A
n.784+42G>T
c.-270+42G>T (n.-270+42G>T)
c.946-130938C>A (n.946-130938C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310952C=CA1624928547AARS2,POLR1Cc.749+42G= (n.749+42G=)
c.855+3310C=
n.784+42G=
c.-270+42G= (n.-270+42G=)
c.946-130938C= (n.946-130938C=)
6g.44310956T>CCA566845378AARS2,POLR1Cc.749+38A>G (n.749+38A>G)
c.855+3314T>C
n.784+38A>G
c.-270+38A>G (n.-270+38A>G)
c.946-130934T>C (n.946-130934T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310956T=CA1624928550AARS2,POLR1Cc.749+38A= (n.749+38A=)
c.855+3314T=
n.784+38A=
c.-270+38A= (n.-270+38A=)
c.946-130934T= (n.946-130934T=)
6g.44310957A>TCA2578633338AARS2,POLR1Cc.749+37T>A (n.749+37T>A)
c.855+3315A>T
n.784+37T>A
c.-270+37T>A (n.-270+37T>A)
c.946-130933A>T (n.946-130933A>T)
6g.44310958G>ACA824992686AARS2,POLR1Cc.749+36C>T (n.749+36C>T)
c.855+3316G>A
n.784+36C>T
c.-270+36C>T (n.-270+36C>T)
c.946-130932G>A (n.946-130932G>A)
 dbSNP
6g.44310958G=CA1624928554AARS2,POLR1Cc.749+36C= (n.749+36C=)
c.855+3316G=
n.784+36C=
c.-270+36C= (n.-270+36C=)
c.946-130932G= (n.946-130932G=)
6g.44310960C>TCA2678954138AARS2,POLR1Cc.749+34G>A (n.749+34G>A)
c.855+3318C>T
n.784+34G>A
c.-270+34G>A (n.-270+34G>A)
c.946-130930C>T (n.946-130930C>T)
 gnomAD v4
6g.44310962G>ACA1624928560AARS2,POLR1Cc.749+32C>T (n.749+32C>T)
c.855+3320G>A
n.784+32C>T
c.-270+32C>T (n.-270+32C>T)
c.946-130928G>A (n.946-130928G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310962G=CA1624928558AARS2,POLR1Cc.749+32C= (n.749+32C=)
c.855+3320G=
n.784+32C=
c.-270+32C= (n.-270+32C=)
c.946-130928G= (n.946-130928G=)
6g.44310963G>TCA2678954139AARS2,POLR1Cc.749+31C>A (n.749+31C>A)
c.855+3321G>T
n.784+31C>A
c.-270+31C>A (n.-270+31C>A)
c.946-130927G>T (n.946-130927G>T)
 gnomAD v4
6g.44310964G>TCA2678954140AARS2,POLR1Cc.749+30C>A (n.749+30C>A)
c.855+3322G>T
n.784+30C>A
c.-270+30C>A (n.-270+30C>A)
c.946-130926G>T (n.946-130926G>T)
 gnomAD v4
6g.44310967T>CCA2578633339AARS2,POLR1Cc.749+27A>G (n.749+27A>G)
c.855+3325T>C
n.784+27A>G
c.-270+27A>G (n.-270+27A>G)
c.946-130923T>C (n.946-130923T>C)
6g.44310968C=CA1624928563AARS2,POLR1Cc.749+26G= (n.749+26G=)
c.855+3326C=
n.784+26G=
c.-270+26G= (n.-270+26G=)
c.946-130922C= (n.946-130922C=)
6g.44310968C>TCA566845379AARS2,POLR1Cc.749+26G>A (n.749+26G>A)
c.855+3326C>T
n.784+26G>A
c.-270+26G>A (n.-270+26G>A)
c.946-130922C>T (n.946-130922C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310970C=CA1624928568AARS2,POLR1Cc.749+24G= (n.749+24G=)
c.855+3328C=
n.784+24G=
c.-270+24G= (n.-270+24G=)
c.946-130920C= (n.946-130920C=)
6g.44310970C>TCA1624928569AARS2,POLR1Cc.749+24G>A (n.749+24G>A)
c.855+3328C>T
n.784+24G>A
c.-270+24G>A (n.-270+24G>A)
c.946-130920C>T (n.946-130920C>T)
 dbSNP
6g.44310972T>CCA566845380AARS2,POLR1Cc.749+22A>G (n.749+22A>G)
c.855+3330T>C
n.784+22A>G
c.-270+22A>G (n.-270+22A>G)
c.946-130918T>C (n.946-130918T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310972T=CA1624928571AARS2,POLR1Cc.749+22A= (n.749+22A=)
c.855+3330T=
n.784+22A=
c.-270+22A= (n.-270+22A=)
c.946-130918T= (n.946-130918T=)
6g.44310973C>TCA2678954141AARS2,POLR1Cc.749+21G>A (n.749+21G>A)
c.855+3331C>T
n.784+21G>A
c.-270+21G>A (n.-270+21G>A)
c.946-130917C>T (n.946-130917C>T)
 gnomAD v4
6g.44310976G>TCA2678954142AARS2,POLR1Cc.749+18C>A (n.749+18C>A)
c.855+3334G>T
n.784+18C>A
c.-270+18C>A (n.-270+18C>A)
c.946-130914G>T (n.946-130914G>T)
 gnomAD v4
6g.44310977C=CA1624928573AARS2,POLR1Cc.749+17G= (n.749+17G=)
c.855+3335C=
n.784+17G=
c.-270+17G= (n.-270+17G=)
c.946-130913C= (n.946-130913C=)
6g.44310977C>TCA824992695AARS2,POLR1Cc.749+17G>A (n.749+17G>A)
c.855+3335C>T
n.784+17G>A
c.-270+17G>A (n.-270+17G>A)
c.946-130913C>T (n.946-130913C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310980C=CA1624928580AARS2,POLR1Cc.749+14G= (n.749+14G=)
c.855+3338C=
n.784+14G=
c.-270+14G= (n.-270+14G=)
c.946-130910C= (n.946-130910C=)
6g.44310980C>TCA320675AARS2,POLR1Cc.749+14G>A (n.749+14G>A)
c.855+3338C>T
n.784+14G>A
c.-270+14G>A (n.-270+14G>A)
c.946-130910C>T (n.946-130910C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310981_44310982delinsAGCA1624928588AARS2,POLR1Cc.749+12_749+13delinsCT (n.749+12_749+13delinsCT)
c.855+3339_855+3340delinsAG
n.784+12_784+13delinsCT
c.-270+12_-270+13delinsCT (n.-270+12_-270+13delinsCT)
c.946-130909_946-130908delinsAG (n.946-130909_946-130908delinsAG)
6g.44310982delCA824992711AARS2,POLR1Cc.749+12del (n.749+12del)
c.855+3340del
n.784+12del
c.-270+12del (n.-270+12del)
c.946-130908del (n.946-130908del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310982G>ACA650712381AARS2,POLR1Cc.749+12C>T (n.749+12C>T)
c.855+3340G>A
n.784+12C>T
c.-270+12C>T (n.-270+12C>T)
c.946-130908G>A (n.946-130908G>A)
 COSMIC
6g.44310985C>ACA2678954143AARS2,POLR1Cc.749+9G>T (n.749+9G>T)
c.855+3343C>A
n.784+9G>T
c.-270+9G>T (n.-270+9G>T)
c.946-130905C>A (n.946-130905C>A)
 gnomAD v4
6g.44310985C=CA1624928594AARS2,POLR1Cc.749+9G= (n.749+9G=)
c.855+3343C=
n.784+9G=
c.-270+9G= (n.-270+9G=)
c.946-130905C= (n.946-130905C=)
6g.44310985C>TCA3834564AARS2,POLR1Cc.749+9G>A (n.749+9G>A)
c.855+3343C>T
n.784+9G>A
c.-270+9G>A (n.-270+9G>A)
c.946-130905C>T (n.946-130905C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310987C=CA1624928598AARS2,POLR1Cc.749+7G= (n.749+7G=)
c.855+3345C=
n.784+7G=
c.-270+7G= (n.-270+7G=)
c.946-130903C= (n.946-130903C=)
6g.44310987C>GCA2678954144AARS2,POLR1Cc.749+7G>C (n.749+7G>C)
c.855+3345C>G
n.784+7G>C
c.-270+7G>C (n.-270+7G>C)
c.946-130903C>G (n.946-130903C>G)
 gnomAD v4
6g.44310987C>TCA566845381AARS2,POLR1Cc.749+7G>A (n.749+7G>A)
c.855+3345C>T
n.784+7G>A
c.-270+7G>A (n.-270+7G>A)
c.946-130903C>T (n.946-130903C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310988T>ACA2678954145AARS2,POLR1Cc.749+6A>T (n.749+6A>T)
c.855+3346T>A
n.784+6A>T
c.-270+6A>T (n.-270+6A>T)
c.946-130902T>A (n.946-130902T>A)
 gnomAD v4
6g.44310989A>GCA2678954146AARS2,POLR1Cc.749+5T>C (n.749+5T>C)
c.855+3347A>G
n.784+5T>C
c.-270+5T>C (n.-270+5T>C)
c.946-130901A>G (n.946-130901A>G)
 gnomAD v4
6g.44310991T>CCA567154591AARS2,POLR1Cc.749+3A>G (n.749+3A>G)
c.855+3349T>C
n.784+3A>G
c.-270+3A>G (n.-270+3A>G)
c.946-130899T>C (n.946-130899T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310991T=CA1624928602AARS2,POLR1Cc.749+3A= (n.749+3A=)
c.855+3349T=
n.784+3A=
c.-270+3A= (n.-270+3A=)
c.946-130899T= (n.946-130899T=)
6g.44310992A>CCA364340739AARS2,POLR1Cc.749+2T>G (n.749+2T>G)
c.855+3350A>C
n.784+2T>G
c.-270+2T>G (n.-270+2T>G)
c.946-130898A>C (n.946-130898A>C)
6g.44310992A>GCA364340740AARS2,POLR1Cc.749+2T>C (n.749+2T>C)
c.855+3350A>G
n.784+2T>C
c.-270+2T>C (n.-270+2T>C)
c.946-130898A>G (n.946-130898A>G)
6g.44310992A>TCA364340741AARS2,POLR1Cc.749+2T>A (n.749+2T>A)
c.855+3350A>T
n.784+2T>A
c.-270+2T>A (n.-270+2T>A)
c.946-130898A>T (n.946-130898A>T)
6g.44310992dupCA2678954147AARS2,POLR1Cc.749+2dup (n.749+2dup)
c.855+3350dup
n.784+2dup
c.-270+2dup (n.-270+2dup)
c.946-130898dup (n.946-130898dup)
 gnomAD v4
6g.44310993C>ACA364340742AARS2,POLR1Cc.749+1G>T (n.749+1G>T)
c.855+3351C>A
n.784+1G>T
c.-270+1G>T (n.-270+1G>T)
c.946-130897C>A (n.946-130897C>A)
6g.44310993C>GCA364340743AARS2,POLR1Cc.749+1G>C (n.749+1G>C)
c.855+3351C>G
n.784+1G>C
c.-270+1G>C (n.-270+1G>C)
c.946-130897C>G (n.946-130897C>G)
6g.44310993C>TCA364340744AARS2,POLR1Cc.749+1G>A (n.749+1G>A)
c.855+3351C>T
n.784+1G>A
c.-270+1G>A (n.-270+1G>A)
c.946-130897C>T (n.946-130897C>T)
 gnomAD v4
6g.44310994C>ACA364340747AARS2,POLR1Cc.749G>T (p.Arg250Ile)
c.855+3352C>A
c.749G>T (p.Arg250Met)
n.784G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.946-130896C>A (n.946-130896C>A)
6g.44310994C>GCA364340745AARS2,POLR1Cc.749G>C (p.Arg250Thr)
c.855+3352C>G
n.784G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.946-130896C>G (n.946-130896C>G)
6g.44310994C>TCA364340746AARS2,POLR1Cc.749G>A (p.Arg250Lys)
c.855+3352C>T
n.784G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.946-130896C>T (n.946-130896C>T)
6g.44310995T>ACA364340748AARS2,POLR1Cc.748A>T (p.Arg250Ter)
c.855+3353T>A
c.748A>T (p.Arg250Trp)
n.783A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.946-130895T>A (n.946-130895T>A)
6g.44310995T>CCA364340749AARS2,POLR1Cc.748A>G (p.Arg250Gly)
c.855+3353T>C
n.783A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.946-130895T>C (n.946-130895T>C)
6g.44310995T>GCA450391289AARS2,POLR1Cc.748A>C (p.Arg250=)
c.855+3353T>G
n.783A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.946-130895T>G (n.946-130895T>G)
6g.44310996G>ACA450391291AARS2,POLR1Cc.747C>T (p.Asn249=)
c.855+3354G>A
n.782C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.946-130894G>A (n.946-130894G>A)
6g.44310996G>CCA364340750AARS2,POLR1Cc.747C>G (p.Asn249Lys)
c.855+3354G>C
n.782C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.946-130894G>C (n.946-130894G>C)
6g.44310996G>TCA364340751AARS2,POLR1Cc.747C>A (p.Asn249Lys)
c.855+3354G>T
n.782C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.946-130894G>T (n.946-130894G>T)
6g.44310997T>ACA364340752AARS2,POLR1Cc.746A>T (p.Asn249Ile)
c.855+3355T>A
n.781A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.946-130893T>A (n.946-130893T>A)
6g.44310997T>CCA138393990AARS2,POLR1Cc.746A>G (p.Asn249Ser)
c.855+3355T>C
n.781A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.946-130893T>C (n.946-130893T>C)
 dbSNP
6g.44310997T>GCA364340753AARS2,POLR1Cc.746A>C (p.Asn249Thr)
c.855+3355T>G
n.781A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.946-130893T>G (n.946-130893T>G)
 gnomAD v4
6g.44310997T=CA1624928603AARS2,POLR1Cc.746A= (p.Asn249=)
c.855+3355T=
n.781A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.946-130893T= (n.946-130893T=)
6g.44310998T>ACA364340754AARS2,POLR1Cc.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.855+3356T>A
n.780A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.946-130892T>A (n.946-130892T>A)
6g.44310998T>CCA364340755AARS2,POLR1Cc.745A>G (p.Asn249Asp)
c.855+3356T>C
n.780A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.946-130892T>C (n.946-130892T>C)
6g.44310998T>GCA364340756AARS2,POLR1Cc.745A>C (p.Asn249His)
c.855+3356T>G
n.780A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.946-130892T>G (n.946-130892T>G)
6g.44310999G>ACA450391294AARS2,POLR1Cc.744C>T (p.His248=)
c.855+3357G>A
n.779C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.946-130891G>A (n.946-130891G>A)
6g.44310999G>CCA364340757AARS2,POLR1Cc.744C>G (p.His248Gln)
c.855+3357G>C
n.779C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.946-130891G>C (n.946-130891G>C)
6g.44310999G>TCA364340758AARS2,POLR1Cc.744C>A (p.His248Gln)
c.855+3357G>T
n.779C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.946-130891G>T (n.946-130891G>T)
6g.44311000T>ACA364340760AARS2,POLR1Cc.743A>T (p.His248Leu)
c.855+3358T>A
n.778A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.946-130890T>A (n.946-130890T>A)
6g.44311000T>CCA138393993AARS2,POLR1Cc.743A>G (p.His248Arg)
c.855+3358T>C
n.778A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.946-130890T>C (n.946-130890T>C)
 dbSNP
6g.44311000T>GCA364340759AARS2,POLR1Cc.743A>C (p.His248Pro)
c.855+3358T>G
n.778A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.946-130890T>G (n.946-130890T>G)
6g.44311000T=CA1624928607AARS2,POLR1Cc.743A= (p.His248=)
c.855+3358T=
n.778A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.946-130890T= (n.946-130890T=)
6g.44311001G>ACA364340763AARS2,POLR1Cc.742C>T (p.His248Tyr)
c.855+3359G>A
n.777C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.946-130889G>A (n.946-130889G>A)
 gnomAD v4
6g.44311001G>CCA364340761AARS2,POLR1Cc.742C>G (p.His248Asp)
c.855+3359G>C
n.777C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.946-130889G>C (n.946-130889G>C)
6g.44311001G>TCA364340762AARS2,POLR1Cc.742C>A (p.His248Asn)
c.855+3359G>T
n.777C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.946-130889G>T (n.946-130889G>T)
6g.44311002T>ACA364340764AARS2,POLR1Cc.741A>T (p.Gln247His)
c.855+3360T>A
n.776A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.946-130888T>A (n.946-130888T>A)
6g.44311002T>CCA450391296AARS2,POLR1Cc.741A>G (p.Gln247=)
c.855+3360T>C
n.776A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.946-130888T>C (n.946-130888T>C)
 gnomAD v4
6g.44311002T>GCA364340765AARS2,POLR1Cc.741A>C (p.Gln247His)
c.855+3360T>G
n.776A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.946-130888T>G (n.946-130888T>G)
6g.44311003T>ACA364340766AARS2,POLR1Cc.740A>T (p.Gln247Leu)
c.855+3361T>A
n.775A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.946-130887T>A (n.946-130887T>A)
6g.44311003T>CCA364340767AARS2,POLR1Cc.740A>G (p.Gln247Arg)
c.855+3361T>C
n.775A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.946-130887T>C (n.946-130887T>C)
6g.44311003T>GCA364340768AARS2,POLR1Cc.740A>C (p.Gln247Pro)
c.855+3361T>G
n.775A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.946-130887T>G (n.946-130887T>G)
6g.44311004G>ACA364340769AARS2,POLR1Cc.739C>T (p.Gln247Ter)
c.855+3362G>A
n.774C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.946-130886G>A (n.946-130886G>A)
6g.44311004G>CCA364340770AARS2,POLR1Cc.739C>G (p.Gln247Glu)
c.855+3362G>C
n.774C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.946-130886G>C (n.946-130886G>C)
6g.44311004G=CA1624928614AARS2,POLR1Cc.739C= (p.Gln247=)
c.855+3362G=
n.774C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.946-130886G= (n.946-130886G=)
6g.44311004G>TCA364340771AARS2,POLR1Cc.739C>A (p.Gln247Lys)
c.855+3362G>T
n.774C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.946-130886G>T (n.946-130886G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311005C>ACA364340772AARS2,POLR1Cc.738G>T (p.Met246Ile)
c.855+3363C>A
n.773G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.946-130885C>A (n.946-130885C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311005C=CA1624928615AARS2,POLR1Cc.738G= (p.Met246=)
c.855+3363C=
n.773G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.946-130885C= (n.946-130885C=)
6g.44311005C>GCA364340773AARS2,POLR1Cc.738G>C (p.Met246Ile)
c.855+3363C>G
n.773G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.946-130885C>G (n.946-130885C>G)
6g.44311005C>TCA364340774AARS2,POLR1Cc.738G>A (p.Met246Ile)
c.855+3363C>T
n.773G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.946-130885C>T (n.946-130885C>T)

Number of alleles fetched