Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44304324_44304421delCA2678954148AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+2_1867del
c.577-2619_577-2522del (n.577-2619_577-2522del)
c.314-2619_314-2522del
c.1575+2_1576del
n.1901+2_1902del
c.576+2_577del
c.946-137566_946-137469del (n.946-137566_946-137469del)
 gnomAD v4
6g.44304413T>CCA824987163AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+7A>G (n.1866+7A>G)
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c.314-2530T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304413T=CA1624926204AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+7A= (n.1866+7A=)
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n.1901+7A=
c.576+7A= (n.576+7A=)
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6g.44304417T>GCA2678954168AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+3A>C (n.1866+3A>C)
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c.314-2526T>G
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c.946-137473T>G (n.946-137473T>G)
 gnomAD v4
6g.44304418A>CCA364338101AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+2T>G (n.1866+2T>G)
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c.314-2525A>C
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6g.44304418A>GCA364338102AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+2T>C (n.1866+2T>C)
c.577-2525A>G (n.577-2525A>G)
c.314-2525A>G
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6g.44304418A>TCA364338103AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+2T>A (n.1866+2T>A)
c.577-2525A>T (n.577-2525A>T)
c.314-2525A>T
c.1575+2T>A (n.1575+2T>A)
n.1901+2T>A
c.576+2T>A (n.576+2T>A)
c.946-137472A>T (n.946-137472A>T)
6g.44304419C>ACA364338104AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+1G>T (n.1866+1G>T)
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c.314-2524C>A
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n.1901+1G>T
c.576+1G>T (n.576+1G>T)
c.946-137471C>A (n.946-137471C>A)
6g.44304419C>GCA364338105AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+1G>C (n.1866+1G>C)
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c.314-2524C>G
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c.946-137471C>G (n.946-137471C>G)
 gnomAD v4
6g.44304419C>TCA364338106AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866+1G>A (n.1866+1G>A)
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c.314-2524C>T
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c.946-137471C>T (n.946-137471C>T)
6g.44304420C>ACA364338108AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866G>T (p.Glu622Asp)
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c.314-2523C>A
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
n.1901G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.946-137470C>A (n.946-137470C>A)
6g.44304420C=CA1624926206AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866G= (p.Glu622=)
c.577-2523C= (n.577-2523C=)
c.314-2523C=
c.1575G= (p.Glu525=)
n.1901G=
c.576G= (p.Glu192=)
c.946-137470C= (n.946-137470C=)
6g.44304420C>GCA364338107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.577-2523C>G (n.577-2523C>G)
c.314-2523C>G
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
n.1901G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.946-137470C>G (n.946-137470C>G)
 dbSNP
6g.44304420C>TCA450391067AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1866G>A (p.Glu622=)
c.577-2523C>T (n.577-2523C>T)
c.314-2523C>T
c.1575G>A (p.Glu525=)
n.1901G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
c.946-137470C>T (n.946-137470C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304421T>ACA364338109AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1865A>T (p.Glu622Val)
c.577-2522T>A (n.577-2522T>A)
c.314-2522T>A
c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.1900A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.946-137469T>A (n.946-137469T>A)
6g.44304421T>CCA364338111AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.577-2522T>C (n.577-2522T>C)
c.314-2522T>C
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.1900A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.946-137469T>C (n.946-137469T>C)
6g.44304421T>GCA364338110AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.577-2522T>G (n.577-2522T>G)
c.314-2522T>G
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.1900A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.946-137469T>G (n.946-137469T>G)
6g.44304422C>ACA364338112AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.577-2521C>A (n.577-2521C>A)
c.314-2521C>A
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.1899G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.946-137468C>A (n.946-137468C>A)
6g.44304422C>GCA364338113AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.577-2521C>G (n.577-2521C>G)
c.314-2521C>G
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.1899G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.946-137468C>G (n.946-137468C>G)
6g.44304422C>TCA364338114AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.577-2521C>T (n.577-2521C>T)
c.314-2521C>T
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.1899G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.946-137468C>T (n.946-137468C>T)
6g.44304423A>CCA364338115AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.577-2520A>C (n.577-2520A>C)
c.314-2520A>C
c.1572T>G (p.Asp524Glu)
n.1898T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.946-137467A>C (n.946-137467A>C)
6g.44304423A>GCA450391070AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1863T>C (p.Asp621=)
c.577-2520A>G (n.577-2520A>G)
c.314-2520A>G
c.1572T>C (p.Asp524=)
n.1898T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
c.946-137467A>G (n.946-137467A>G)
6g.44304423A>TCA364338116AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.577-2520A>T (n.577-2520A>T)
c.314-2520A>T
c.1572T>A (p.Asp524Glu)
n.1898T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.946-137467A>T (n.946-137467A>T)
6g.44304423dupCA2678954169AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1863dup (p.Glu622Ter)
c.577-2520dup (n.577-2520dup)
c.314-2520dup
c.1572dup (p.Glu525Ter)
n.1898dup
c.573dup (p.Glu192Ter)
c.946-137467dup (n.946-137467dup)
 gnomAD v4
6g.44304424T>ACA364338117AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1862A>T (p.Asp621Val)
c.577-2519T>A (n.577-2519T>A)
c.314-2519T>A
c.1571A>T (p.Asp524Val)
n.1897A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.946-137466T>A (n.946-137466T>A)
6g.44304424T>CCA364338118AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.577-2519T>C (n.577-2519T>C)
c.314-2519T>C
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
n.1897A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.946-137466T>C (n.946-137466T>C)
6g.44304424T>GCA364338119AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.577-2519T>G (n.577-2519T>G)
c.314-2519T>G
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
n.1897A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.946-137466T>G (n.946-137466T>G)
6g.44304425C>ACA364338120AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.577-2518C>A (n.577-2518C>A)
c.314-2518C>A
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
n.1896G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.946-137465C>A (n.946-137465C>A)
 COSMIC
6g.44304425C>GCA364338121AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1861G>C (p.Asp621His)
c.577-2518C>G (n.577-2518C>G)
c.314-2518C>G
c.1570G>C (p.Asp524His)
n.1896G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.946-137465C>G (n.946-137465C>G)
6g.44304425C>TCA364338122AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.577-2518C>T (n.577-2518C>T)
c.314-2518C>T
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.1896G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.946-137465C>T (n.946-137465C>T)
 COSMIC
6g.44304426C>ACA450391074AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1860G>T (p.Val620=)
c.577-2517C>A (n.577-2517C>A)
c.314-2517C>A
c.1569G>T (p.Val523=)
n.1895G>T
c.570G>T (p.Val190=)
c.946-137464C>A (n.946-137464C>A)
 COSMIC
6g.44304426C=CA1624926207AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1860G= (p.Val620=)
c.577-2517C= (n.577-2517C=)
c.314-2517C=
c.1569G= (p.Val523=)
n.1895G=
c.570G= (p.Val190=)
c.946-137464C= (n.946-137464C=)
6g.44304426C>GCA450391075AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1860G>C (p.Val620=)
c.577-2517C>G (n.577-2517C>G)
c.314-2517C>G
c.1569G>C (p.Val523=)
n.1895G>C
c.570G>C (p.Val190=)
c.946-137464C>G (n.946-137464C>G)
6g.44304426C>TCA450391076AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1860G>A (p.Val620=)
c.577-2517C>T (n.577-2517C>T)
c.314-2517C>T
c.1569G>A (p.Val523=)
n.1895G>A
c.570G>A (p.Val190=)
c.946-137464C>T (n.946-137464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304427A>CCA364338125AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1859T>G (p.Val620Gly)
c.577-2516A>C (n.577-2516A>C)
c.314-2516A>C
c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.1894T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.946-137463A>C (n.946-137463A>C)
6g.44304427A>GCA364338124AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1859T>C (p.Val620Ala)
c.577-2516A>G (n.577-2516A>G)
c.314-2516A>G
c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.1894T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.946-137463A>G (n.946-137463A>G)
 gnomAD v4
6g.44304427A>TCA364338123AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1859T>A (p.Val620Glu)
c.577-2516A>T (n.577-2516A>T)
c.314-2516A>T
c.1568T>A (p.Val523Glu)
n.1894T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.946-137463A>T (n.946-137463A>T)
6g.44304428C>ACA364338126AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1858G>T (p.Val620Leu)
c.577-2515C>A (n.577-2515C>A)
c.314-2515C>A
c.1567G>T (p.Val523Leu)
n.1893G>T
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.946-137462C>A (n.946-137462C>A)
6g.44304428C=CA1624926209AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1858G= (p.Val620=)
c.577-2515C= (n.577-2515C=)
c.314-2515C=
c.1567G= (p.Val523=)
n.1893G=
c.568G= (p.Val190=)
c.946-137462C= (n.946-137462C=)
6g.44304428C>GCA364338127AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1858G>C (p.Val620Leu)
c.577-2515C>G (n.577-2515C>G)
c.314-2515C>G
c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.1893G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.946-137462C>G (n.946-137462C>G)
6g.44304428C>TCA364338128AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1858G>A (p.Val620Met)
c.577-2515C>T (n.577-2515C>T)
c.314-2515C>T
c.1567G>A (p.Val523Met)
n.1893G>A
c.568G>A (p.Val190Met)
c.946-137462C>T (n.946-137462C>T)
 dbSNP
6g.44304429A=CA1624926213AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1857T= (p.His619=)
c.577-2514A= (n.577-2514A=)
c.314-2514A=
c.1566T= (p.His522=)
n.1892T=
c.567T= (p.His189=)
c.946-137461A= (n.946-137461A=)
6g.44304429A>CCA364338129AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1857T>G (p.His619Gln)
c.577-2514A>C (n.577-2514A>C)
c.314-2514A>C
c.1566T>G (p.His522Gln)
n.1892T>G
c.567T>G (p.His189Gln)
c.946-137461A>C (n.946-137461A>C)
 dbSNP
6g.44304429A>GCA3834197AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1857T>C (p.His619=)
c.577-2514A>G (n.577-2514A>G)
c.314-2514A>G
c.1566T>C (p.His522=)
n.1892T>C
c.567T>C (p.His189=)
c.946-137461A>G (n.946-137461A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44304429A>TCA364338130AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1857T>A (p.His619Gln)
c.577-2514A>T (n.577-2514A>T)
c.314-2514A>T
c.1566T>A (p.His522Gln)
n.1892T>A
c.567T>A (p.His189Gln)
c.946-137461A>T (n.946-137461A>T)
6g.44304430T>ACA364338131AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1856A>T (p.His619Leu)
c.577-2513T>A (n.577-2513T>A)
c.314-2513T>A
c.1565A>T (p.His522Leu)
n.1891A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
c.946-137460T>A (n.946-137460T>A)
6g.44304430T>CCA364338132AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1856A>G (p.His619Arg)
c.577-2513T>C (n.577-2513T>C)
c.314-2513T>C
c.1565A>G (p.His522Arg)
n.1891A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
c.946-137460T>C (n.946-137460T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304430T>GCA364338133AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1856A>C (p.His619Pro)
c.577-2513T>G (n.577-2513T>G)
c.314-2513T>G
c.1565A>C (p.His522Pro)
n.1891A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
c.946-137460T>G (n.946-137460T>G)
6g.44304430T=CA1624926215AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1856A= (p.His619=)
c.577-2513T= (n.577-2513T=)
c.314-2513T=
c.1565A= (p.His522=)
n.1891A=
c.566A= (p.His189=)
c.946-137460T= (n.946-137460T=)
6g.44304431G>ACA364338134AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1855C>T (p.His619Tyr)
c.577-2512G>A (n.577-2512G>A)
c.314-2512G>A
c.1564C>T (p.His522Tyr)
n.1890C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.946-137459G>A (n.946-137459G>A)
 gnomAD v4
6g.44304431G>CCA364338135AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1855C>G (p.His619Asp)
c.577-2512G>C (n.577-2512G>C)
c.314-2512G>C
c.1564C>G (p.His522Asp)
n.1890C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
c.946-137459G>C (n.946-137459G>C)
6g.44304431G>TCA364338136AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1855C>A (p.His619Asn)
c.577-2512G>T (n.577-2512G>T)
c.314-2512G>T
c.1564C>A (p.His522Asn)
n.1890C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
c.946-137459G>T (n.946-137459G>T)
6g.44304432C>ACA450391083AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1854G>T (p.Leu618=)
c.577-2511C>A (n.577-2511C>A)
c.314-2511C>A
c.1563G>T (p.Leu521=)
n.1889G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
c.946-137458C>A (n.946-137458C>A)
 COSMIC
6g.44304432C>GCA450391084AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1854G>C (p.Leu618=)
c.577-2511C>G (n.577-2511C>G)
c.314-2511C>G
c.1563G>C (p.Leu521=)
n.1889G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.946-137458C>G (n.946-137458C>G)
6g.44304432C>TCA450391085AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1854G>A (p.Leu618=)
c.577-2511C>T (n.577-2511C>T)
c.314-2511C>T
c.1563G>A (p.Leu521=)
n.1889G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.946-137458C>T (n.946-137458C>T)
 gnomAD v4
6g.44304433A>CCA364338137AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.577-2510A>C (n.577-2510A>C)
c.314-2510A>C
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.1888T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.946-137457A>C (n.946-137457A>C)
 gnomAD v4
6g.44304433A>GCA364338139AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.577-2510A>G (n.577-2510A>G)
c.314-2510A>G
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.1888T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.946-137457A>G (n.946-137457A>G)
6g.44304433A>TCA364338138AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.577-2510A>T (n.577-2510A>T)
c.314-2510A>T
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
n.1888T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.946-137457A>T (n.946-137457A>T)
6g.44304434G>ACA450391087AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1852C>T (p.Leu618=)
c.577-2509G>A (n.577-2509G>A)
c.314-2509G>A
c.1561C>T (p.Leu521=)
n.1887C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.946-137456G>A (n.946-137456G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304434G>CCA364338140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1852C>G (p.Leu618Val)
c.577-2509G>C (n.577-2509G>C)
c.314-2509G>C
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.1887C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.946-137456G>C (n.946-137456G>C)
6g.44304434G=CA1624926219AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1852C= (p.Leu618=)
c.577-2509G= (n.577-2509G=)
c.314-2509G=
c.1561C= (p.Leu521=)
n.1887C=
c.562C= (p.Leu188=)
c.946-137456G= (n.946-137456G=)
6g.44304434G>TCA364338141AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1852C>A (p.Leu618Met)
c.577-2509G>T (n.577-2509G>T)
c.314-2509G>T
c.1561C>A (p.Leu521Met)
n.1887C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.946-137456G>T (n.946-137456G>T)
6g.44304435C>ACA364338142AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1851G>T (p.Gln617His)
c.577-2508C>A (n.577-2508C>A)
c.314-2508C>A
c.1560G>T (p.Gln520His)
n.1886G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
c.946-137455C>A (n.946-137455C>A)
6g.44304435C=CA1624926221AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1851G= (p.Gln617=)
c.577-2508C= (n.577-2508C=)
c.314-2508C=
c.1560G= (p.Gln520=)
n.1886G=
c.561G= (p.Gln187=)
c.946-137455C= (n.946-137455C=)
6g.44304435C>GCA364338143AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1851G>C (p.Gln617His)
c.577-2508C>G (n.577-2508C>G)
c.314-2508C>G
c.1560G>C (p.Gln520His)
n.1886G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
c.946-137455C>G (n.946-137455C>G)
6g.44304435C>TCA450391088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1851G>A (p.Gln617=)
c.577-2508C>T (n.577-2508C>T)
c.314-2508C>T
c.1560G>A (p.Gln520=)
n.1886G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
c.946-137455C>T (n.946-137455C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44304436T>ACA364338144AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.577-2507T>A (n.577-2507T>A)
c.314-2507T>A
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
n.1885A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.946-137454T>A (n.946-137454T>A)
6g.44304436T>CCA364338146AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.577-2507T>C (n.577-2507T>C)
c.314-2507T>C
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
n.1885A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.946-137454T>C (n.946-137454T>C)
6g.44304436T>GCA364338145AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.577-2507T>G (n.577-2507T>G)
c.314-2507T>G
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
n.1885A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.946-137454T>G (n.946-137454T>G)
 dbSNP
6g.44304436T=CA1624926226AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1850A= (p.Gln617=)
c.577-2507T= (n.577-2507T=)
c.314-2507T=
c.1559A= (p.Gln520=)
n.1885A=
c.560A= (p.Gln187=)
c.946-137454T= (n.946-137454T=)
6g.44304437G>ACA364338147AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.577-2506G>A (n.577-2506G>A)
c.314-2506G>A
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
n.1884C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.946-137453G>A (n.946-137453G>A)
 gnomAD v4
6g.44304437G>CCA364338148AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.577-2506G>C (n.577-2506G>C)
c.314-2506G>C
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
n.1884C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.946-137453G>C (n.946-137453G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304437G=CA1624926230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1849C= (p.Gln617=)
c.577-2506G= (n.577-2506G=)
c.314-2506G=
c.1558C= (p.Gln520=)
n.1884C=
c.559C= (p.Gln187=)
c.946-137453G= (n.946-137453G=)
6g.44304437G>TCA364338149AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.577-2506G>T (n.577-2506G>T)
c.314-2506G>T
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
n.1884C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.946-137453G>T (n.946-137453G>T)
6g.44304438C>ACA450391091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1848G>T (p.Val616=)
c.577-2505C>A (n.577-2505C>A)
c.314-2505C>A
c.1557G>T (p.Val519=)
n.1883G>T
c.558G>T (p.Val186=)
c.946-137452C>A (n.946-137452C>A)
6g.44304438C=CA1624926237AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1848G= (p.Val616=)
c.577-2505C= (n.577-2505C=)
c.314-2505C=
c.1557G= (p.Val519=)
n.1883G=
c.558G= (p.Val186=)
c.946-137452C= (n.946-137452C=)
6g.44304438C>GCA450391092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1848G>C (p.Val616=)
c.577-2505C>G (n.577-2505C>G)
c.314-2505C>G
c.1557G>C (p.Val519=)
n.1883G>C
c.558G>C (p.Val186=)
c.946-137452C>G (n.946-137452C>G)
6g.44304438C>TCA138388905AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1848G>A (p.Val616=)
c.577-2505C>T (n.577-2505C>T)
c.314-2505C>T
c.1557G>A (p.Val519=)
n.1883G>A
c.558G>A (p.Val186=)
c.946-137452C>T (n.946-137452C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44304439A>CCA364338150AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1847T>G (p.Val616Gly)
c.577-2504A>C (n.577-2504A>C)
c.314-2504A>C
c.1556T>G (p.Val519Gly)
n.1882T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.946-137451A>C (n.946-137451A>C)
6g.44304439A>GCA364338151AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1847T>C (p.Val616Ala)
c.577-2504A>G (n.577-2504A>G)
c.314-2504A>G
c.1556T>C (p.Val519Ala)
n.1882T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.946-137451A>G (n.946-137451A>G)
6g.44304439A>TCA364338152AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1847T>A (p.Val616Glu)
c.577-2504A>T (n.577-2504A>T)
c.314-2504A>T
c.1556T>A (p.Val519Glu)
n.1882T>A
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.946-137451A>T (n.946-137451A>T)
6g.44304440C>ACA364338153AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1846G>T (p.Val616Leu)
c.577-2503C>A (n.577-2503C>A)
c.314-2503C>A
c.1555G>T (p.Val519Leu)
n.1881G>T
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.946-137450C>A (n.946-137450C>A)
6g.44304440C=CA1624926243AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1846G= (p.Val616=)
c.577-2503C= (n.577-2503C=)
c.314-2503C=
c.1555G= (p.Val519=)
n.1881G=
c.556G= (p.Val186=)
c.946-137450C= (n.946-137450C=)
6g.44304440C>GCA364338154AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1846G>C (p.Val616Leu)
c.577-2503C>G (n.577-2503C>G)
c.314-2503C>G
c.1555G>C (p.Val519Leu)
n.1881G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.946-137450C>G (n.946-137450C>G)
6g.44304440C>TCA364338155AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1846G>A (p.Val616Met)
c.577-2503C>T (n.577-2503C>T)
c.314-2503C>T
c.1555G>A (p.Val519Met)
n.1881G>A
c.556G>A (p.Val186Met)
c.946-137450C>T (n.946-137450C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304441C>ACA364338156AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1845G>T (p.Gln615His)
c.577-2502C>A (n.577-2502C>A)
c.314-2502C>A
c.1554G>T (p.Gln518His)
n.1880G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
c.946-137449C>A (n.946-137449C>A)
6g.44304441C>GCA364338157AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1845G>C (p.Gln615His)
c.577-2502C>G (n.577-2502C>G)
c.314-2502C>G
c.1554G>C (p.Gln518His)
n.1880G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
c.946-137449C>G (n.946-137449C>G)
6g.44304441C>TCA450391093AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1845G>A (p.Gln615=)
c.577-2502C>T (n.577-2502C>T)
c.314-2502C>T
c.1554G>A (p.Gln518=)
n.1880G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
c.946-137449C>T (n.946-137449C>T)
6g.44304442T>ACA364338160AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.577-2501T>A (n.577-2501T>A)
c.314-2501T>A
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
n.1879A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.946-137448T>A (n.946-137448T>A)
6g.44304442T>CCA364338159AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.577-2501T>C (n.577-2501T>C)
c.314-2501T>C
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
n.1879A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.946-137448T>C (n.946-137448T>C)
6g.44304442T>GCA364338158AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.577-2501T>G (n.577-2501T>G)
c.314-2501T>G
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
n.1879A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.946-137448T>G (n.946-137448T>G)
 ClinVar
6g.44304443G>ACA3834198AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.577-2500G>A (n.577-2500G>A)
c.314-2500G>A
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
n.1878C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.946-137447G>A (n.946-137447G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304443G>CCA364338161AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.577-2500G>C (n.577-2500G>C)
c.314-2500G>C
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
n.1878C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.946-137447G>C (n.946-137447G>C)
6g.44304443G=CA1624926247AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1843C= (p.Gln615=)
c.577-2500G= (n.577-2500G=)
c.314-2500G=
c.1552C= (p.Gln518=)
n.1878C=
c.553C= (p.Gln185=)
c.946-137447G= (n.946-137447G=)
6g.44304443G>TCA364338162AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.577-2500G>T (n.577-2500G>T)
c.314-2500G>T
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
n.1878C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.946-137447G>T (n.946-137447G>T)
6g.44304444G>ACA450391097AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1842C>T (p.Asp614=)
c.577-2499G>A (n.577-2499G>A)
c.314-2499G>A
c.1551C>T (p.Asp517=)
n.1877C>T
c.552C>T (p.Asp184=)
c.946-137446G>A (n.946-137446G>A)
6g.44304444G>CCA364338163AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1842C>G (p.Asp614Glu)
c.577-2499G>C (n.577-2499G>C)
c.314-2499G>C
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
n.1877C>G
c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.946-137446G>C (n.946-137446G>C)
6g.44304444G=CA1624926248AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1842C= (p.Asp614=)
c.577-2499G= (n.577-2499G=)
c.314-2499G=
c.1551C= (p.Asp517=)
n.1877C=
c.552C= (p.Asp184=)
c.946-137446G= (n.946-137446G=)
6g.44304444G>TCA364338164AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1842C>A (p.Asp614Glu)
c.577-2499G>T (n.577-2499G>T)
c.314-2499G>T
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
n.1877C>A
c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.946-137446G>T (n.946-137446G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304445T>ACA364338165AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1841A>T (p.Asp614Val)
c.577-2498T>A (n.577-2498T>A)
c.314-2498T>A
c.1550A>T (p.Asp517Val)
n.1876A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.946-137445T>A (n.946-137445T>A)
 gnomAD v4
6g.44304445T>CCA364338166AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.577-2498T>C (n.577-2498T>C)
c.314-2498T>C
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
n.1876A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.946-137445T>C (n.946-137445T>C)
6g.44304445T>GCA364338167AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.577-2498T>G (n.577-2498T>G)
c.314-2498T>G
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
n.1876A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.946-137445T>G (n.946-137445T>G)
6g.44304445_44304452delinsTCCCCTAACA1624926249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1834_1841delinsTTAGGGGA (p.Leu612=)
c.577-2498_577-2491delinsTCCCCTAA (n.577-2498_577-2491delinsTCCCCTAA)
c.314-2498_314-2491delinsTCCCCTAA
c.1543_1550delinsTTAGGGGA (p.Leu515=)
n.1869_1876delinsTTAGGGGA
c.544_551delinsTTAGGGGA (p.Leu182=)
c.946-137445_946-137438delinsTCCCCTAA (n.946-137445_946-137438delinsTCCCCTAA)
6g.44304446C>ACA364338168AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.577-2497C>A (n.577-2497C>A)
c.314-2497C>A
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
n.1875G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.946-137444C>A (n.946-137444C>A)
 gnomAD v4
6g.44304446C>GCA364338169AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1840G>C (p.Asp614His)
c.577-2497C>G (n.577-2497C>G)
c.314-2497C>G
c.1549G>C (p.Asp517His)
n.1875G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
c.946-137444C>G (n.946-137444C>G)
 gnomAD v4
6g.44304446C>TCA364338170AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.577-2497C>T (n.577-2497C>T)
c.314-2497C>T
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
n.1875G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.946-137444C>T (n.946-137444C>T)
 gnomAD v4
6g.44304449delCA2678954170AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1840del (p.Asp614ThrfsTer13)
c.577-2494del (n.577-2494del)
c.314-2494del
c.1549del (p.Asp517ThrfsTer13)
n.1875del
c.550del (p.Asp184ThrfsTer13)
c.946-137441del (n.946-137441del)
 gnomAD v4
6g.44304448_44304454delCA567154539AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1834_1840del (p.Leu612ThrfsTer13)
c.577-2495_577-2489del (n.577-2495_577-2489del)
c.314-2495_314-2489del
c.1543_1549del (p.Leu515ThrfsTer13)
n.1869_1875del
c.544_550del (p.Leu182ThrfsTer13)
c.946-137442_946-137436del (n.946-137442_946-137436del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304447C>ACA450391099AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1839G>T (p.Gly613=)
c.577-2496C>A (n.577-2496C>A)
c.314-2496C>A
c.1548G>T (p.Gly516=)
n.1874G>T
c.549G>T (p.Gly183=)
c.946-137443C>A (n.946-137443C>A)
6g.44304447C=CA1624926251AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1839G= (p.Gly613=)
c.577-2496C= (n.577-2496C=)
c.314-2496C=
c.1548G= (p.Gly516=)
n.1874G=
c.549G= (p.Gly183=)
c.946-137443C= (n.946-137443C=)
6g.44304447C>GCA450391100AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1839G>C (p.Gly613=)
c.577-2496C>G (n.577-2496C>G)
c.314-2496C>G
c.1548G>C (p.Gly516=)
n.1874G>C
c.549G>C (p.Gly183=)
c.946-137443C>G (n.946-137443C>G)
6g.44304447C>TCA450391101AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1839G>A (p.Gly613=)
c.577-2496C>T (n.577-2496C>T)
c.314-2496C>T
c.1548G>A (p.Gly516=)
n.1874G>A
c.549G>A (p.Gly183=)
c.946-137443C>T (n.946-137443C>T)
 dbSNP
6g.44304448C>ACA364338173AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1838G>T (p.Gly613Val)
c.577-2495C>A (n.577-2495C>A)
c.314-2495C>A
c.1547G>T (p.Gly516Val)
n.1873G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.946-137442C>A (n.946-137442C>A)
6g.44304448C>GCA364338172AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.577-2495C>G (n.577-2495C>G)
c.314-2495C>G
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
n.1873G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.946-137442C>G (n.946-137442C>G)
6g.44304448C>TCA364338171AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1838G>A (p.Gly613Glu)
c.577-2495C>T (n.577-2495C>T)
c.314-2495C>T
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
n.1873G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.946-137442C>T (n.946-137442C>T)
6g.44304449C>ACA364338174AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1837G>T (p.Gly613Trp)
c.577-2494C>A (n.577-2494C>A)
c.314-2494C>A
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
n.1872G>T
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.946-137441C>A (n.946-137441C>A)
6g.44304449C>GCA364338175AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.577-2494C>G (n.577-2494C>G)
c.314-2494C>G
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
n.1872G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.946-137441C>G (n.946-137441C>G)
6g.44304449C>TCA364338176AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1837G>A (p.Gly613Arg)
c.577-2494C>T (n.577-2494C>T)
c.314-2494C>T
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
n.1872G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.946-137441C>T (n.946-137441C>T)
6g.44304450T>ACA364338177AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1836A>T (p.Leu612Phe)
c.577-2493T>A (n.577-2493T>A)
c.314-2493T>A
c.1545A>T (p.Leu515Phe)
n.1871A>T
c.546A>T (p.Leu182Phe)
c.946-137440T>A (n.946-137440T>A)
6g.44304450T>CCA3834199AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1836A>G (p.Leu612=)
c.577-2493T>C (n.577-2493T>C)
c.314-2493T>C
c.1545A>G (p.Leu515=)
n.1871A>G
c.546A>G (p.Leu182=)
c.946-137440T>C (n.946-137440T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304450T>GCA364338178AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1836A>C (p.Leu612Phe)
c.577-2493T>G (n.577-2493T>G)
c.314-2493T>G
c.1545A>C (p.Leu515Phe)
n.1871A>C
c.546A>C (p.Leu182Phe)
c.946-137440T>G (n.946-137440T>G)
6g.44304450T=CA1624926254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1836A= (p.Leu612=)
c.577-2493T= (n.577-2493T=)
c.314-2493T=
c.1545A= (p.Leu515=)
n.1871A=
c.546A= (p.Leu182=)
c.946-137440T= (n.946-137440T=)
6g.44304451A=CA1624926257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1835T= (p.Leu612=)
c.577-2492A= (n.577-2492A=)
c.314-2492A=
c.1544T= (p.Leu515=)
n.1870T=
c.545T= (p.Leu182=)
c.946-137439A= (n.946-137439A=)
6g.44304451A>CCA364338179AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1835T>G (p.Leu612Ter)
c.577-2492A>C (n.577-2492A>C)
c.314-2492A>C
c.1544T>G (p.Leu515Ter)
n.1870T>G
c.545T>G (p.Leu182Ter)
c.946-137439A>C (n.946-137439A>C)
6g.44304451A>GCA364338180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1835T>C (p.Leu612Ser)
c.577-2492A>G (n.577-2492A>G)
c.314-2492A>G
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
n.1870T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.946-137439A>G (n.946-137439A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304451A>TCA364338181AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1835T>A (p.Leu612Ter)
c.577-2492A>T (n.577-2492A>T)
c.314-2492A>T
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
n.1870T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.946-137439A>T (n.946-137439A>T)
6g.44304452A>CCA364338182AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1834T>G (p.Leu612Val)
c.577-2491A>C (n.577-2491A>C)
c.314-2491A>C
c.1543T>G (p.Leu515Val)
n.1869T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.946-137438A>C (n.946-137438A>C)
6g.44304452A>GCA450391108AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1834T>C (p.Leu612=)
c.577-2491A>G (n.577-2491A>G)
c.314-2491A>G
c.1543T>C (p.Leu515=)
n.1869T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
c.946-137438A>G (n.946-137438A>G)
6g.44304452A>TCA364338183AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1834T>A (p.Leu612Ile)
c.577-2491A>T (n.577-2491A>T)
c.314-2491A>T
c.1543T>A (p.Leu515Ile)
n.1869T>A
c.544T>A (p.Leu182Ile)
c.946-137438A>T (n.946-137438A>T)
6g.44304453C>ACA450391109AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1833G>T (p.Arg611=)
c.577-2490C>A (n.577-2490C>A)
c.314-2490C>A
c.1542G>T (p.Arg514=)
n.1868G>T
c.543G>T (p.Arg181=)
c.946-137437C>A (n.946-137437C>A)
6g.44304453C>GCA450391110AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1833G>C (p.Arg611=)
c.577-2490C>G (n.577-2490C>G)
c.314-2490C>G
c.1542G>C (p.Arg514=)
n.1868G>C
c.543G>C (p.Arg181=)
c.946-137437C>G (n.946-137437C>G)
6g.44304453C>TCA450391111AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1833G>A (p.Arg611=)
c.577-2490C>T (n.577-2490C>T)
c.314-2490C>T
c.1542G>A (p.Arg514=)
n.1868G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
c.946-137437C>T (n.946-137437C>T)
6g.44304454C>ACA364338184AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1832G>T (p.Arg611Leu)
c.577-2489C>A (n.577-2489C>A)
c.314-2489C>A
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.1867G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.946-137436C>A (n.946-137436C>A)
 gnomAD v4
6g.44304454C=CA1624926261AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1832G= (p.Arg611=)
c.577-2489C= (n.577-2489C=)
c.314-2489C=
c.1541G= (p.Arg514=)
n.1867G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.946-137436C= (n.946-137436C=)
6g.44304454C>GCA3834200AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1832G>C (p.Arg611Pro)
c.577-2489C>G (n.577-2489C>G)
c.314-2489C>G
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.1867G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.946-137436C>G (n.946-137436C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304454C>TCA324802AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1832G>A (p.Arg611Gln)
c.577-2489C>T (n.577-2489C>T)
c.314-2489C>T
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
n.1867G>A
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.946-137436C>T (n.946-137436C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304455G>ACA138388935AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1831C>T (p.Arg611Trp)
c.577-2488G>A (n.577-2488G>A)
c.314-2488G>A
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
n.1866C>T
c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.946-137435G>A (n.946-137435G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304455G>CCA364338185AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1831C>G (p.Arg611Gly)
c.577-2488G>C (n.577-2488G>C)
c.314-2488G>C
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.1866C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.946-137435G>C (n.946-137435G>C)
6g.44304455G=CA1624926267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1831C= (p.Arg611=)
c.577-2488G= (n.577-2488G=)
c.314-2488G=
c.1540C= (p.Arg514=)
n.1866C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.946-137435G= (n.946-137435G=)
6g.44304455G>TCA450391112AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1831C>A (p.Arg611=)
c.577-2488G>T (n.577-2488G>T)
c.314-2488G>T
c.1540C>A (p.Arg514=)
n.1866C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
c.946-137435G>T (n.946-137435G>T)
6g.44304456C>ACA450391114AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1830G>T (p.Leu610=)
c.577-2487C>A (n.577-2487C>A)
c.314-2487C>A
c.1539G>T (p.Leu513=)
n.1865G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.946-137434C>A (n.946-137434C>A)
6g.44304456C>GCA450391115AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1830G>C (p.Leu610=)
c.577-2487C>G (n.577-2487C>G)
c.314-2487C>G
c.1539G>C (p.Leu513=)
n.1865G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.946-137434C>G (n.946-137434C>G)
6g.44304456C>TCA450391116AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1830G>A (p.Leu610=)
c.577-2487C>T (n.577-2487C>T)
c.314-2487C>T
c.1539G>A (p.Leu513=)
n.1865G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.946-137434C>T (n.946-137434C>T)
 gnomAD v4
6g.44304457A>CCA364338186AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.577-2486A>C (n.577-2486A>C)
c.314-2486A>C
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
n.1864T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.946-137433A>C (n.946-137433A>C)
6g.44304457A>GCA364338187AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.577-2486A>G (n.577-2486A>G)
c.314-2486A>G
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
n.1864T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.946-137433A>G (n.946-137433A>G)
 gnomAD v4
6g.44304457A>TCA364338188AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.577-2486A>T (n.577-2486A>T)
c.314-2486A>T
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
n.1864T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.946-137433A>T (n.946-137433A>T)
6g.44304458G>ACA450391117AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1828C>T (p.Leu610=)
c.577-2485G>A (n.577-2485G>A)
c.314-2485G>A
c.1537C>T (p.Leu513=)
n.1863C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.946-137432G>A (n.946-137432G>A)
6g.44304458G>CCA364338189AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1828C>G (p.Leu610Val)
c.577-2485G>C (n.577-2485G>C)
c.314-2485G>C
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.1863C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.946-137432G>C (n.946-137432G>C)
6g.44304458G>TCA364338190AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1828C>A (p.Leu610Met)
c.577-2485G>T (n.577-2485G>T)
c.314-2485G>T
c.1537C>A (p.Leu513Met)
n.1863C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.946-137432G>T (n.946-137432G>T)
6g.44304459G>ACA450391121AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1827C>T (p.Cys609=)
c.577-2484G>A (n.577-2484G>A)
c.314-2484G>A
c.1536C>T (p.Cys512=)
n.1862C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.946-137431G>A (n.946-137431G>A)
6g.44304459G>CCA364338191AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.577-2484G>C (n.577-2484G>C)
c.314-2484G>C
c.1536C>G (p.Cys512Trp)
n.1862C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.946-137431G>C (n.946-137431G>C)
6g.44304459G>TCA364338192AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.577-2484G>T (n.577-2484G>T)
c.314-2484G>T
c.1536C>A (p.Cys512Ter)
n.1862C>A
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.946-137431G>T (n.946-137431G>T)
6g.44304460C>ACA364338193AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.577-2483C>A (n.577-2483C>A)
c.314-2483C>A
c.1535G>T (p.Cys512Phe)
n.1861G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.946-137430C>A (n.946-137430C>A)
6g.44304460C>GCA364338194AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.577-2483C>G (n.577-2483C>G)
c.314-2483C>G
c.1535G>C (p.Cys512Ser)
n.1861G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.946-137430C>G (n.946-137430C>G)
6g.44304460C>TCA364338195AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.577-2483C>T (n.577-2483C>T)
c.314-2483C>T
c.1535G>A (p.Cys512Tyr)
n.1861G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.946-137430C>T (n.946-137430C>T)
6g.44304461A=CA1624926270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1825T= (p.Cys609=)
c.577-2482A= (n.577-2482A=)
c.314-2482A=
c.1534T= (p.Cys512=)
n.1860T=
c.535T= (p.Cys179=)
c.946-137429A= (n.946-137429A=)
6g.44304461A>CCA364338198AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.577-2482A>C (n.577-2482A>C)
c.314-2482A>C
c.1534T>G (p.Cys512Gly)
n.1860T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.946-137429A>C (n.946-137429A>C)
 dbSNP
6g.44304461A>GCA364338197AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.577-2482A>G (n.577-2482A>G)
c.314-2482A>G
c.1534T>C (p.Cys512Arg)
n.1860T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.946-137429A>G (n.946-137429A>G)
 gnomAD v4
6g.44304461A>TCA364338196AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.577-2482A>T (n.577-2482A>T)
c.314-2482A>T
c.1534T>A (p.Cys512Ser)
n.1860T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.946-137429A>T (n.946-137429A>T)
6g.44304462C>ACA364338199AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.577-2481C>A (n.577-2481C>A)
c.314-2481C>A
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
n.1859G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.946-137428C>A (n.946-137428C>A)
6g.44304462C>GCA364338200AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.577-2481C>G (n.577-2481C>G)
c.314-2481C>G
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
n.1859G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.946-137428C>G (n.946-137428C>G)
6g.44304462C>TCA450391125AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1824G>A (p.Glu608=)
c.577-2481C>T (n.577-2481C>T)
c.314-2481C>T
c.1533G>A (p.Glu511=)
n.1859G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.946-137428C>T (n.946-137428C>T)
 gnomAD v4
6g.44304463T>ACA364338201AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1823A>T (p.Glu608Val)
c.577-2480T>A (n.577-2480T>A)
c.314-2480T>A
c.1532A>T (p.Glu511Val)
n.1858A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.946-137427T>A (n.946-137427T>A)
6g.44304463T>CCA364338202AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.577-2480T>C (n.577-2480T>C)
c.314-2480T>C
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.1858A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.946-137427T>C (n.946-137427T>C)
6g.44304463T>GCA364338203AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.577-2480T>G (n.577-2480T>G)
c.314-2480T>G
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.1858A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.946-137427T>G (n.946-137427T>G)
6g.44304464C>ACA364338204AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.577-2479C>A (n.577-2479C>A)
c.314-2479C>A
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1857G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.946-137426C>A (n.946-137426C>A)
6g.44304464C>GCA364338205AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.577-2479C>G (n.577-2479C>G)
c.314-2479C>G
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1857G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.946-137426C>G (n.946-137426C>G)
6g.44304464C>TCA364338206AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.577-2479C>T (n.577-2479C>T)
c.314-2479C>T
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1857G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.946-137426C>T (n.946-137426C>T)
6g.44304465delCA2678954172AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1821del (p.Glu608SerfsTer5)
c.577-2478del (n.577-2478del)
c.314-2478del
c.1530del (p.Glu511SerfsTer5)
n.1856del
c.531del (p.Glu178SerfsTer5)
c.946-137425del (n.946-137425del)
 gnomAD v4
6g.44304465A=CA1624926276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1821T= (p.Pro607=)
c.577-2478A= (n.577-2478A=)
c.314-2478A=
c.1530T= (p.Pro510=)
n.1856T=
c.531T= (p.Pro177=)
c.946-137425A= (n.946-137425A=)
6g.44304465A>CCA450391129AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1821T>G (p.Pro607=)
c.577-2478A>C (n.577-2478A>C)
c.314-2478A>C
c.1530T>G (p.Pro510=)
n.1856T>G
c.531T>G (p.Pro177=)
c.946-137425A>C (n.946-137425A>C)
6g.44304465A>GCA450391130AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1821T>C (p.Pro607=)
c.577-2478A>G (n.577-2478A>G)
c.314-2478A>G
c.1530T>C (p.Pro510=)
n.1856T>C
c.531T>C (p.Pro177=)
c.946-137425A>G (n.946-137425A>G)
6g.44304465A>TCA450391131AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1821T>A (p.Pro607=)
c.577-2478A>T (n.577-2478A>T)
c.314-2478A>T
c.1530T>A (p.Pro510=)
n.1856T>A
c.531T>A (p.Pro177=)
c.946-137425A>T (n.946-137425A>T)
6g.44304466G>ACA364338207AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.577-2477G>A (n.577-2477G>A)
c.314-2477G>A
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1855C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.946-137424G>A (n.946-137424G>A)
6g.44304466G>CCA364338208AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.577-2477G>C (n.577-2477G>C)
c.314-2477G>C
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1855C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.946-137424G>C (n.946-137424G>C)
6g.44304466G>TCA364338209AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1820C>A (p.Pro607His)
c.577-2477G>T (n.577-2477G>T)
c.314-2477G>T
c.1529C>A (p.Pro510His)
n.1855C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
c.946-137424G>T (n.946-137424G>T)
6g.44304469dupCA138388942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1820dup (p.Glu608Ter)
c.577-2474dup (n.577-2474dup)
c.314-2474dup
c.1529dup (p.Glu511Ter)
n.1855dup
c.530dup (p.Glu178Ter)
c.946-137421dup (n.946-137421dup)
 dbSNP
6g.44304467G>ACA138388948AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.577-2476G>A (n.577-2476G>A)
c.314-2476G>A
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.1854C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.946-137423G>A (n.946-137423G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304467G>CCA364338210AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.577-2476G>C (n.577-2476G>C)
c.314-2476G>C
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.1854C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.946-137423G>C (n.946-137423G>C)
6g.44304467G=CA1624926284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1819C= (p.Pro607=)
c.577-2476G= (n.577-2476G=)
c.314-2476G=
c.1528C= (p.Pro510=)
n.1854C=
c.529C= (p.Pro177=)
c.946-137423G= (n.946-137423G=)
6g.44304467G>TCA364338211AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.577-2476G>T (n.577-2476G>T)
c.314-2476G>T
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.1854C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.946-137423G>T (n.946-137423G>T)
6g.44304468G>ACA450391139AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1818C>T (p.Ala606=)
c.577-2475G>A (n.577-2475G>A)
c.314-2475G>A
c.1527C>T (p.Ala509=)
n.1853C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
c.946-137422G>A (n.946-137422G>A)
6g.44304468G>CCA450391137AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1818C>G (p.Ala606=)
c.577-2475G>C (n.577-2475G>C)
c.314-2475G>C
c.1527C>G (p.Ala509=)
n.1853C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.946-137422G>C (n.946-137422G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304468G=CA1624926290AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1818C= (p.Ala606=)
c.577-2475G= (n.577-2475G=)
c.314-2475G=
c.1527C= (p.Ala509=)
n.1853C=
c.528C= (p.Ala176=)
c.946-137422G= (n.946-137422G=)
6g.44304468G>TCA450391138AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1818C>A (p.Ala606=)
c.577-2475G>T (n.577-2475G>T)
c.314-2475G>T
c.1527C>A (p.Ala509=)
n.1853C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.946-137422G>T (n.946-137422G>T)
6g.44304468_44304474delinsGGCTACTCA1624926292AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1812_1818delinsAGTAGCC (p.Ala604=)
c.577-2475_577-2469delinsGGCTACT (n.577-2475_577-2469delinsGGCTACT)
c.314-2475_314-2469delinsGGCTACT
c.1521_1527delinsAGTAGCC (p.Ala507=)
n.1847_1853delinsAGTAGCC
c.522_528delinsAGTAGCC (p.Ala174=)
c.946-137422_946-137416delinsGGCTACT (n.946-137422_946-137416delinsGGCTACT)
6g.44304469G>ACA364338212AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1817C>T (p.Ala606Val)
c.577-2474G>A (n.577-2474G>A)
c.314-2474G>A
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1852C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.946-137421G>A (n.946-137421G>A)
6g.44304469G>CCA364338214AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.577-2474G>C (n.577-2474G>C)
c.314-2474G>C
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1852C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.946-137421G>C (n.946-137421G>C)
6g.44304469G>TCA364338213AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.577-2474G>T (n.577-2474G>T)
c.314-2474G>T
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
n.1852C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.946-137421G>T (n.946-137421G>T)
6g.44304471_44304476delCA915293825AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1812_1817del (p.Val605_Ala606del)
c.577-2472_577-2467del (n.577-2472_577-2467del)
c.314-2472_314-2467del
c.1521_1526del (p.Val508_Ala509del)
n.1847_1852del
c.522_527del (p.Val175_Ala176del)
c.946-137419_946-137414del (n.946-137419_946-137414del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304470C>ACA364338215AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.577-2473C>A (n.577-2473C>A)
c.314-2473C>A
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1851G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.946-137420C>A (n.946-137420C>A)
6g.44304470C>GCA364338216AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.577-2473C>G (n.577-2473C>G)
c.314-2473C>G
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1851G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.946-137420C>G (n.946-137420C>G)
6g.44304470C>TCA364338217AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.577-2473C>T (n.577-2473C>T)
c.314-2473C>T
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1851G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.946-137420C>T (n.946-137420C>T)
6g.44304471T>ACA450391141AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1815A>T (p.Val605=)
c.577-2472T>A (n.577-2472T>A)
c.314-2472T>A
c.1524A>T (p.Val508=)
n.1850A>T
c.525A>T (p.Val175=)
c.946-137419T>A (n.946-137419T>A)
6g.44304471T>CCA450391142AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1815A>G (p.Val605=)
c.577-2472T>C (n.577-2472T>C)
c.314-2472T>C
c.1524A>G (p.Val508=)
n.1850A>G
c.525A>G (p.Val175=)
c.946-137419T>C (n.946-137419T>C)
6g.44304471T>GCA450391143AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1815A>C (p.Val605=)
c.577-2472T>G (n.577-2472T>G)
c.314-2472T>G
c.1524A>C (p.Val508=)
n.1850A>C
c.525A>C (p.Val175=)
c.946-137419T>G (n.946-137419T>G)
6g.44304472A>CCA364338218AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1814T>G (p.Val605Gly)
c.577-2471A>C (n.577-2471A>C)
c.314-2471A>C
c.1523T>G (p.Val508Gly)
n.1849T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.946-137418A>C (n.946-137418A>C)
6g.44304472A>GCA364338219AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1814T>C (p.Val605Ala)
c.577-2471A>G (n.577-2471A>G)
c.314-2471A>G
c.1523T>C (p.Val508Ala)
n.1849T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.946-137418A>G (n.946-137418A>G)
6g.44304472A>TCA364338220AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1814T>A (p.Val605Glu)
c.577-2471A>T (n.577-2471A>T)
c.314-2471A>T
c.1523T>A (p.Val508Glu)
n.1849T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.946-137418A>T (n.946-137418A>T)
6g.44304473C>ACA364338221AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1813G>T (p.Val605Leu)
c.577-2470C>A (n.577-2470C>A)
c.314-2470C>A
c.1522G>T (p.Val508Leu)
n.1848G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.946-137417C>A (n.946-137417C>A)
6g.44304473C=CA1624926296AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1813G= (p.Val605=)
c.577-2470C= (n.577-2470C=)
c.314-2470C=
c.1522G= (p.Val508=)
n.1848G=
c.523G= (p.Val175=)
c.946-137417C= (n.946-137417C=)
6g.44304473C>GCA364338222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1813G>C (p.Val605Leu)
c.577-2470C>G (n.577-2470C>G)
c.314-2470C>G
c.1522G>C (p.Val508Leu)
n.1848G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.946-137417C>G (n.946-137417C>G)
6g.44304473C>TCA364338223AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1813G>A (p.Val605Ile)
c.577-2470C>T (n.577-2470C>T)
c.314-2470C>T
c.1522G>A (p.Val508Ile)
n.1848G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.946-137417C>T (n.946-137417C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304474T>ACA450391147AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1812A>T (p.Ala604=)
c.577-2469T>A (n.577-2469T>A)
c.314-2469T>A
c.1521A>T (p.Ala507=)
n.1847A>T
c.522A>T (p.Ala174=)
c.946-137416T>A (n.946-137416T>A)
6g.44304474T>CCA450391149AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1812A>G (p.Ala604=)
c.577-2469T>C (n.577-2469T>C)
c.314-2469T>C
c.1521A>G (p.Ala507=)
n.1847A>G
c.522A>G (p.Ala174=)
c.946-137416T>C (n.946-137416T>C)
6g.44304474T>GCA3834201AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1812A>C (p.Ala604=)
c.577-2469T>G (n.577-2469T>G)
c.314-2469T>G
c.1521A>C (p.Ala507=)
n.1847A>C
c.522A>C (p.Ala174=)
c.946-137416T>G (n.946-137416T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304474T=CA1624926299AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1812A= (p.Ala604=)
c.577-2469T= (n.577-2469T=)
c.314-2469T=
c.1521A= (p.Ala507=)
n.1847A=
c.522A= (p.Ala174=)
c.946-137416T= (n.946-137416T=)
6g.44304475G>ACA364338226AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1811C>T (p.Ala604Val)
c.577-2468G>A (n.577-2468G>A)
c.314-2468G>A
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1846C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.946-137415G>A (n.946-137415G>A)
 dbSNP
6g.44304475G>CCA364338225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.577-2468G>C (n.577-2468G>C)
c.314-2468G>C
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1846C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.946-137415G>C (n.946-137415G>C)
6g.44304475G=CA1624926302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1811C= (p.Ala604=)
c.577-2468G= (n.577-2468G=)
c.314-2468G=
c.1520C= (p.Ala507=)
n.1846C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.946-137415G= (n.946-137415G=)
6g.44304475G>TCA364338224AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1811C>A (p.Ala604Glu)
c.577-2468G>T (n.577-2468G>T)
c.314-2468G>T
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
n.1846C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.946-137415G>T (n.946-137415G>T)
6g.44304476C>ACA364338227AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.577-2467C>A (n.577-2467C>A)
c.314-2467C>A
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1845G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.946-137414C>A (n.946-137414C>A)
6g.44304476C>GCA364338228AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.577-2467C>G (n.577-2467C>G)
c.314-2467C>G
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1845G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.946-137414C>G (n.946-137414C>G)
6g.44304476C>TCA364338229AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.577-2467C>T (n.577-2467C>T)
c.314-2467C>T
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1845G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.946-137414C>T (n.946-137414C>T)
 gnomAD v4
6g.44304477C>ACA364338230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.577-2466C>A (n.577-2466C>A)
c.314-2466C>A
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.1844G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.946-137413C>A (n.946-137413C>A)
6g.44304477C=CA1624926308AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1809G= (p.Glu603=)
c.577-2466C= (n.577-2466C=)
c.314-2466C=
c.1518G= (p.Glu506=)
n.1844G=
c.519G= (p.Glu173=)
c.946-137413C= (n.946-137413C=)
6g.44304477C>GCA3834202AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.577-2466C>G (n.577-2466C>G)
c.314-2466C>G
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.1844G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.946-137413C>G (n.946-137413C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304477C>TCA450391154AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1809G>A (p.Glu603=)
c.577-2466C>T (n.577-2466C>T)
c.314-2466C>T
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.1844G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
c.946-137413C>T (n.946-137413C>T)
6g.44304478T>ACA364338231AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1808A>T (p.Glu603Val)
c.577-2465T>A (n.577-2465T>A)
c.314-2465T>A
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.1843A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.946-137412T>A (n.946-137412T>A)
6g.44304478T>CCA364338232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.577-2465T>C (n.577-2465T>C)
c.314-2465T>C
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.1843A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.946-137412T>C (n.946-137412T>C)
6g.44304478T>GCA364338233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.577-2465T>G (n.577-2465T>G)
c.314-2465T>G
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.1843A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.946-137412T>G (n.946-137412T>G)
6g.44304479C>ACA364338234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.577-2464C>A (n.577-2464C>A)
c.314-2464C>A
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.1842G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.946-137411C>A (n.946-137411C>A)
6g.44304479C>GCA364338235AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.577-2464C>G (n.577-2464C>G)
c.314-2464C>G
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.1842G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.946-137411C>G (n.946-137411C>G)
6g.44304479C>TCA364338236AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.577-2464C>T (n.577-2464C>T)
c.314-2464C>T
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.1842G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.946-137411C>T (n.946-137411C>T)
6g.44304480A>CCA364338237AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1806T>G (p.His602Gln)
c.577-2463A>C (n.577-2463A>C)
c.314-2463A>C
c.1515T>G (p.His505Gln)
n.1841T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
c.946-137410A>C (n.946-137410A>C)
6g.44304480A>GCA450391157AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1806T>C (p.His602=)
c.577-2463A>G (n.577-2463A>G)
c.314-2463A>G
c.1515T>C (p.His505=)
n.1841T>C
c.516T>C (p.His172=)
c.946-137410A>G (n.946-137410A>G)
6g.44304480A>TCA364338238AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1806T>A (p.His602Gln)
c.577-2463A>T (n.577-2463A>T)
c.314-2463A>T
c.1515T>A (p.His505Gln)
n.1841T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
c.946-137410A>T (n.946-137410A>T)
6g.44304481T>ACA364338240AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1805A>T (p.His602Leu)
c.577-2462T>A (n.577-2462T>A)
c.314-2462T>A
c.1514A>T (p.His505Leu)
n.1840A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.946-137409T>A (n.946-137409T>A)
6g.44304481T>CCA3834203AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1805A>G (p.His602Arg)
c.577-2462T>C (n.577-2462T>C)
c.314-2462T>C
c.1514A>G (p.His505Arg)
n.1840A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.946-137409T>C (n.946-137409T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304481T>GCA364338239AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1805A>C (p.His602Pro)
c.577-2462T>G (n.577-2462T>G)
c.314-2462T>G
c.1514A>C (p.His505Pro)
n.1840A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.946-137409T>G (n.946-137409T>G)
6g.44304481T=CA1624926309AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1805A= (p.His602=)
c.577-2462T= (n.577-2462T=)
c.314-2462T=
c.1514A= (p.His505=)
n.1840A=
c.515A= (p.His172=)
c.946-137409T= (n.946-137409T=)
6g.44304482G>ACA364338241AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1804C>T (p.His602Tyr)
c.577-2461G>A (n.577-2461G>A)
c.314-2461G>A
c.1513C>T (p.His505Tyr)
n.1839C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.946-137408G>A (n.946-137408G>A)
6g.44304482G>CCA364338242AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1804C>G (p.His602Asp)
c.577-2461G>C (n.577-2461G>C)
c.314-2461G>C
c.1513C>G (p.His505Asp)
n.1839C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.946-137408G>C (n.946-137408G>C)
6g.44304482G>TCA364338243AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1804C>A (p.His602Asn)
c.577-2461G>T (n.577-2461G>T)
c.314-2461G>T
c.1513C>A (p.His505Asn)
n.1839C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.946-137408G>T (n.946-137408G>T)
6g.44304483C>ACA450391164AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1803G>T (p.Leu601=)
c.577-2460C>A (n.577-2460C>A)
c.314-2460C>A
c.1512G>T (p.Leu504=)
n.1838G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.946-137407C>A (n.946-137407C>A)
6g.44304483C>GCA450391165AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1803G>C (p.Leu601=)
c.577-2460C>G (n.577-2460C>G)
c.314-2460C>G
c.1512G>C (p.Leu504=)
n.1838G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.946-137407C>G (n.946-137407C>G)
6g.44304483C>TCA450391163AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1803G>A (p.Leu601=)
c.577-2460C>T (n.577-2460C>T)
c.314-2460C>T
c.1512G>A (p.Leu504=)
n.1838G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.946-137407C>T (n.946-137407C>T)
 gnomAD v4
6g.44304484A=CA1624926313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1802T= (p.Leu601=)
c.577-2459A= (n.577-2459A=)
c.314-2459A=
c.1511T= (p.Leu504=)
n.1837T=
c.512T= (p.Leu171=)
c.946-137406A= (n.946-137406A=)
6g.44304484A>CCA364338244AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.577-2459A>C (n.577-2459A>C)
c.314-2459A>C
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1837T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.946-137406A>C (n.946-137406A>C)
6g.44304484A>GCA3834204AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.577-2459A>G (n.577-2459A>G)
c.314-2459A>G
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1837T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.946-137406A>G (n.946-137406A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304484A>TCA364338245AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.577-2459A>T (n.577-2459A>T)
c.314-2459A>T
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.1837T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.946-137406A>T (n.946-137406A>T)
6g.44304485G>ACA450391169AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1801C>T (p.Leu601=)
c.577-2458G>A (n.577-2458G>A)
c.314-2458G>A
c.1510C>T (p.Leu504=)
n.1836C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.946-137405G>A (n.946-137405G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304485G>CCA364338246AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1801C>G (p.Leu601Val)
c.577-2458G>C (n.577-2458G>C)
c.314-2458G>C
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.1836C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.946-137405G>C (n.946-137405G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304485G=CA1624926317AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1801C= (p.Leu601=)
c.577-2458G= (n.577-2458G=)
c.314-2458G=
c.1510C= (p.Leu504=)
n.1836C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.946-137405G= (n.946-137405G=)
6g.44304485G>TCA364338247AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1801C>A (p.Leu601Met)
c.577-2458G>T (n.577-2458G>T)
c.314-2458G>T
c.1510C>A (p.Leu504Met)
n.1836C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.946-137405G>T (n.946-137405G>T)
6g.44304486G>ACA450391171AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1800C>T (p.Ile600=)
c.577-2457G>A (n.577-2457G>A)
c.314-2457G>A
c.1509C>T (p.Ile503=)
n.1835C>T
c.510C>T (p.Ile170=)
c.946-137404G>A (n.946-137404G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.44304486G>CCA364338248AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1800C>G (p.Ile600Met)
c.577-2457G>C (n.577-2457G>C)
c.314-2457G>C
c.1509C>G (p.Ile503Met)
n.1835C>G
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.946-137404G>C (n.946-137404G>C)
6g.44304486G>TCA450391172AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1800C>A (p.Ile600=)
c.577-2457G>T (n.577-2457G>T)
c.314-2457G>T
c.1509C>A (p.Ile503=)
n.1835C>A
c.510C>A (p.Ile170=)
c.946-137404G>T (n.946-137404G>T)
6g.44304487A=CA1624926322AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1799T= (p.Ile600=)
c.577-2456A= (n.577-2456A=)
c.314-2456A=
c.1508T= (p.Ile503=)
n.1834T=
c.509T= (p.Ile170=)
c.946-137403A= (n.946-137403A=)
6g.44304487A>CCA364338249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.577-2456A>C (n.577-2456A>C)
c.314-2456A>C
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.1834T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.946-137403A>C (n.946-137403A>C)
6g.44304487A>GCA138388968AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.577-2456A>G (n.577-2456A>G)
c.314-2456A>G
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.1834T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.946-137403A>G (n.946-137403A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304487A>TCA364338250AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.577-2456A>T (n.577-2456A>T)
c.314-2456A>T
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.1834T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.946-137403A>T (n.946-137403A>T)
6g.44304488T>ACA364338252AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.577-2455T>A (n.577-2455T>A)
c.314-2455T>A
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.1833A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.946-137402T>A (n.946-137402T>A)
6g.44304488T>CCA364338253AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1798A>G (p.Ile600Val)
c.577-2455T>C (n.577-2455T>C)
c.314-2455T>C
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.1833A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.946-137402T>C (n.946-137402T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304488T>GCA364338251AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.577-2455T>G (n.577-2455T>G)
c.314-2455T>G
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.1833A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.946-137402T>G (n.946-137402T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304488T=CA1624926327AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1798A= (p.Ile600=)
c.577-2455T= (n.577-2455T=)
c.314-2455T=
c.1507A= (p.Ile503=)
n.1833A=
c.508A= (p.Ile170=)
c.946-137402T= (n.946-137402T=)
6g.44304489G>ACA3834205AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1797C>T (p.Phe599=)
c.577-2454G>A (n.577-2454G>A)
c.314-2454G>A
c.1506C>T (p.Phe502=)
n.1832C>T
c.507C>T (p.Phe169=)
c.946-137401G>A (n.946-137401G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44304489G>CCA364338254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1797C>G (p.Phe599Leu)
c.577-2454G>C (n.577-2454G>C)
c.314-2454G>C
c.1506C>G (p.Phe502Leu)
n.1832C>G
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.946-137401G>C (n.946-137401G>C)
6g.44304489G=CA1624926333AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1797C= (p.Phe599=)
c.577-2454G= (n.577-2454G=)
c.314-2454G=
c.1506C= (p.Phe502=)
n.1832C=
c.507C= (p.Phe169=)
c.946-137401G= (n.946-137401G=)
6g.44304489G>TCA364338255AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1797C>A (p.Phe599Leu)
c.577-2454G>T (n.577-2454G>T)
c.314-2454G>T
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
n.1832C>A
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.946-137401G>T (n.946-137401G>T)
6g.44304490A>CCA364338256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.577-2453A>C (n.577-2453A>C)
c.314-2453A>C
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.1831T>G
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.946-137400A>C (n.946-137400A>C)
6g.44304490A>GCA364338257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.577-2453A>G (n.577-2453A>G)
c.314-2453A>G
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.1831T>C
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.946-137400A>G (n.946-137400A>G)
6g.44304490A>TCA364338258AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.577-2453A>T (n.577-2453A>T)
c.314-2453A>T
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.1831T>A
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.946-137400A>T (n.946-137400A>T)
6g.44304491A>CCA364338261AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1795T>G (p.Phe599Val)
c.577-2452A>C (n.577-2452A>C)
c.314-2452A>C
c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.1830T>G
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.946-137399A>C (n.946-137399A>C)
6g.44304491A>GCA364338259AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.577-2452A>G (n.577-2452A>G)
c.314-2452A>G
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.1830T>C
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.946-137399A>G (n.946-137399A>G)
6g.44304491A>TCA364338260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.577-2452A>T (n.577-2452A>T)
c.314-2452A>T
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.1830T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.946-137399A>T (n.946-137399A>T)
6g.44304492A=CA1624926338AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1794T= (p.Gly598=)
c.577-2451A= (n.577-2451A=)
c.314-2451A=
c.1503T= (p.Gly501=)
n.1829T=
c.504T= (p.Gly168=)
c.946-137398A= (n.946-137398A=)
6g.44304492A>CCA450391180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1794T>G (p.Gly598=)
c.577-2451A>C (n.577-2451A>C)
c.314-2451A>C
c.1503T>G (p.Gly501=)
n.1829T>G
c.504T>G (p.Gly168=)
c.946-137398A>C (n.946-137398A>C)
 dbSNP
6g.44304492A>GCA450391181AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1794T>C (p.Gly598=)
c.577-2451A>G (n.577-2451A>G)
c.314-2451A>G
c.1503T>C (p.Gly501=)
n.1829T>C
c.504T>C (p.Gly168=)
c.946-137398A>G (n.946-137398A>G)
6g.44304492A>TCA450391182AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1794T>A (p.Gly598=)
c.577-2451A>T (n.577-2451A>T)
c.314-2451A>T
c.1503T>A (p.Gly501=)
n.1829T>A
c.504T>A (p.Gly168=)
c.946-137398A>T (n.946-137398A>T)
6g.44304493C>ACA364338262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1793G>T (p.Gly598Val)
c.577-2450C>A (n.577-2450C>A)
c.314-2450C>A
c.1502G>T (p.Gly501Val)
n.1828G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.946-137397C>A (n.946-137397C>A)
 gnomAD v4
6g.44304493C>GCA364338263AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.577-2450C>G (n.577-2450C>G)
c.314-2450C>G
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.1828G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.946-137397C>G (n.946-137397C>G)
6g.44304493C>TCA364338264AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.577-2450C>T (n.577-2450C>T)
c.314-2450C>T
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
n.1828G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.946-137397C>T (n.946-137397C>T)
 COSMIC
6g.44304494C>ACA364338265AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.577-2449C>A (n.577-2449C>A)
c.314-2449C>A
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
n.1827G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.946-137396C>A (n.946-137396C>A)
6g.44304494C=CA1624926343AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1792G= (p.Gly598=)
c.577-2449C= (n.577-2449C=)
c.314-2449C=
c.1501G= (p.Gly501=)
n.1827G=
c.502G= (p.Gly168=)
c.946-137396C= (n.946-137396C=)
6g.44304494C>GCA364338266AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.577-2449C>G (n.577-2449C>G)
c.314-2449C>G
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.1827G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.946-137396C>G (n.946-137396C>G)
6g.44304494C>TCA138388995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.577-2449C>T (n.577-2449C>T)
c.314-2449C>T
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
n.1827G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.946-137396C>T (n.946-137396C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304495T>ACA450391184AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1791A>T (p.Gly597=)
c.577-2448T>A (n.577-2448T>A)
c.314-2448T>A
c.1500A>T (p.Gly500=)
n.1826A>T
c.501A>T (p.Gly167=)
c.946-137395T>A (n.946-137395T>A)
6g.44304495T>CCA450391186AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1791A>G (p.Gly597=)
c.577-2448T>C (n.577-2448T>C)
c.314-2448T>C
c.1500A>G (p.Gly500=)
n.1826A>G
c.501A>G (p.Gly167=)
c.946-137395T>C (n.946-137395T>C)
6g.44304495T>GCA450391185AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1791A>C (p.Gly597=)
c.577-2448T>G (n.577-2448T>G)
c.314-2448T>G
c.1500A>C (p.Gly500=)
n.1826A>C
c.501A>C (p.Gly167=)
c.946-137395T>G (n.946-137395T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44304495T=CA1624926348AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1791A= (p.Gly597=)
c.577-2448T= (n.577-2448T=)
c.314-2448T=
c.1500A= (p.Gly500=)
n.1826A=
c.501A= (p.Gly167=)
c.946-137395T= (n.946-137395T=)
6g.44304496C>ACA364338267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1790G>T (p.Gly597Val)
c.577-2447C>A (n.577-2447C>A)
c.314-2447C>A
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.1825G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.946-137394C>A (n.946-137394C>A)
6g.44304496C=CA1624926352AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1790G= (p.Gly597=)
c.577-2447C= (n.577-2447C=)
c.314-2447C=
c.1499G= (p.Gly500=)
n.1825G=
c.500G= (p.Gly167=)
c.946-137394C= (n.946-137394C=)
6g.44304496C>GCA364338269AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.577-2447C>G (n.577-2447C>G)
c.314-2447C>G
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.1825G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.946-137394C>G (n.946-137394C>G)
6g.44304496C>TCA364338268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.577-2447C>T (n.577-2447C>T)
c.314-2447C>T
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
n.1825G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.946-137394C>T (n.946-137394C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.44304497C>ACA364338270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.577-2446C>A (n.577-2446C>A)
c.314-2446C>A
c.1498G>T (p.Gly500Ter)
n.1824G>T
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.946-137393C>A (n.946-137393C>A)
 COSMIC
6g.44304497C>GCA364338271AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.577-2446C>G (n.577-2446C>G)
c.314-2446C>G
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.1824G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.946-137393C>G (n.946-137393C>G)
6g.44304497C>TCA364338272AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.577-2446C>T (n.577-2446C>T)
c.314-2446C>T
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
n.1824G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.946-137393C>T (n.946-137393C>T)
6g.44304498A=CA1624926359AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1788T= (p.Cys596=)
c.577-2445A= (n.577-2445A=)
c.314-2445A=
c.1497T= (p.Cys499=)
n.1823T=
c.498T= (p.Cys166=)
c.946-137392A= (n.946-137392A=)
6g.44304498A>CCA364338273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1788T>G (p.Cys596Trp)
c.577-2445A>C (n.577-2445A>C)
c.314-2445A>C
c.1497T>G (p.Cys499Trp)
n.1823T>G
c.498T>G (p.Cys166Trp)
c.946-137392A>C (n.946-137392A>C)
6g.44304498A>GCA138389003AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1788T>C (p.Cys596=)
c.577-2445A>G (n.577-2445A>G)
c.314-2445A>G
c.1497T>C (p.Cys499=)
n.1823T>C
c.498T>C (p.Cys166=)
c.946-137392A>G (n.946-137392A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304498A>TCA364338274AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1788T>A (p.Cys596Ter)
c.577-2445A>T (n.577-2445A>T)
c.314-2445A>T
c.1497T>A (p.Cys499Ter)
n.1823T>A
c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.946-137392A>T (n.946-137392A>T)
6g.44304499C>ACA364338275AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1787G>T (p.Cys596Phe)
c.577-2444C>A (n.577-2444C>A)
c.314-2444C>A
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
n.1822G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.946-137391C>A (n.946-137391C>A)
6g.44304499C=CA1624926363AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1787G= (p.Cys596=)
c.577-2444C= (n.577-2444C=)
c.314-2444C=
c.1496G= (p.Cys499=)
n.1822G=
c.497G= (p.Cys166=)
c.946-137391C= (n.946-137391C=)
6g.44304499C>GCA364338276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1787G>C (p.Cys596Ser)
c.577-2444C>G (n.577-2444C>G)
c.314-2444C>G
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
n.1822G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.946-137391C>G (n.946-137391C>G)
6g.44304499C>TCA364338277AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1787G>A (p.Cys596Tyr)
c.577-2444C>T (n.577-2444C>T)
c.314-2444C>T
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
n.1822G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.946-137391C>T (n.946-137391C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304500A>CCA364338278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1786T>G (p.Cys596Gly)
c.577-2443A>C (n.577-2443A>C)
c.314-2443A>C
c.1495T>G (p.Cys499Gly)
n.1821T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.946-137390A>C (n.946-137390A>C)
6g.44304500A>GCA364338279AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1786T>C (p.Cys596Arg)
c.577-2443A>G (n.577-2443A>G)
c.314-2443A>G
c.1495T>C (p.Cys499Arg)
n.1821T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.946-137390A>G (n.946-137390A>G)
6g.44304500A>TCA364338280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1786T>A (p.Cys596Ser)
c.577-2443A>T (n.577-2443A>T)
c.314-2443A>T
c.1495T>A (p.Cys499Ser)
n.1821T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.946-137390A>T (n.946-137390A>T)
6g.44304501G>ACA450391188AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1785C>T (p.Val595=)
c.577-2442G>A (n.577-2442G>A)
c.314-2442G>A
c.1494C>T (p.Val498=)
n.1820C>T
c.495C>T (p.Val165=)
c.946-137389G>A (n.946-137389G>A)
 gnomAD v4
6g.44304501G>CCA450391189AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1785C>G (p.Val595=)
c.577-2442G>C (n.577-2442G>C)
c.314-2442G>C
c.1494C>G (p.Val498=)
n.1820C>G
c.495C>G (p.Val165=)
c.946-137389G>C (n.946-137389G>C)
6g.44304501G>TCA450391190AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1785C>A (p.Val595=)
c.577-2442G>T (n.577-2442G>T)
c.314-2442G>T
c.1494C>A (p.Val498=)
n.1820C>A
c.495C>A (p.Val165=)
c.946-137389G>T (n.946-137389G>T)
6g.44304502A>CCA364338283AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1784T>G (p.Val595Gly)
c.577-2441A>C (n.577-2441A>C)
c.314-2441A>C
c.1493T>G (p.Val498Gly)
n.1819T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.946-137388A>C (n.946-137388A>C)
6g.44304502A>GCA364338281AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1784T>C (p.Val595Ala)
c.577-2441A>G (n.577-2441A>G)
c.314-2441A>G
c.1493T>C (p.Val498Ala)
n.1819T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.946-137388A>G (n.946-137388A>G)
6g.44304502A>TCA364338282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1784T>A (p.Val595Asp)
c.577-2441A>T (n.577-2441A>T)
c.314-2441A>T
c.1493T>A (p.Val498Asp)
n.1819T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.946-137388A>T (n.946-137388A>T)
6g.44304503C>ACA364338284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1783G>T (p.Val595Phe)
c.577-2440C>A (n.577-2440C>A)
c.314-2440C>A
c.1492G>T (p.Val498Phe)
n.1818G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.946-137387C>A (n.946-137387C>A)
6g.44304503C>GCA364338285AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1783G>C (p.Val595Leu)
c.577-2440C>G (n.577-2440C>G)
c.314-2440C>G
c.1492G>C (p.Val498Leu)
n.1818G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.946-137387C>G (n.946-137387C>G)
6g.44304503C>TCA364338286AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1783G>A (p.Val595Ile)
c.577-2440C>T (n.577-2440C>T)
c.314-2440C>T
c.1492G>A (p.Val498Ile)
n.1818G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.946-137387C>T (n.946-137387C>T)
6g.44304504C>ACA364338287AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1782G>T (p.Gln594His)
c.577-2439C>A (n.577-2439C>A)
c.314-2439C>A
c.1491G>T (p.Gln497His)
n.1817G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
c.946-137386C>A (n.946-137386C>A)
6g.44304504C>GCA364338288AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1782G>C (p.Gln594His)
c.577-2439C>G (n.577-2439C>G)
c.314-2439C>G
c.1491G>C (p.Gln497His)
n.1817G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
c.946-137386C>G (n.946-137386C>G)
6g.44304504C>TCA450391191AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1782G>A (p.Gln594=)
c.577-2439C>T (n.577-2439C>T)
c.314-2439C>T
c.1491G>A (p.Gln497=)
n.1817G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
c.946-137386C>T (n.946-137386C>T)
6g.44304505T>ACA364338291AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.577-2438T>A (n.577-2438T>A)
c.314-2438T>A
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.1816A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.946-137385T>A (n.946-137385T>A)
6g.44304505T>CCA364338290AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.577-2438T>C (n.577-2438T>C)
c.314-2438T>C
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
n.1816A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.946-137385T>C (n.946-137385T>C)
6g.44304505T>GCA364338289AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.577-2438T>G (n.577-2438T>G)
c.314-2438T>G
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.1816A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.946-137385T>G (n.946-137385T>G)
6g.44304505_44304506delinsTGCA1624926368AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1780_1781delinsCA (p.Gln594=)
c.577-2438_577-2437delinsTG (n.577-2438_577-2437delinsTG)
c.314-2438_314-2437delinsTG
c.1489_1490delinsCA (p.Gln497=)
n.1815_1816delinsCA
c.490_491delinsCA (p.Gln164=)
c.946-137385_946-137384delinsTG (n.946-137385_946-137384delinsTG)
6g.44304506G>ACA364338292AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.577-2437G>A (n.577-2437G>A)
c.314-2437G>A
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
n.1815C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.946-137384G>A (n.946-137384G>A)
6g.44304506G>CCA364338293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.577-2437G>C (n.577-2437G>C)
c.314-2437G>C
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
n.1815C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.946-137384G>C (n.946-137384G>C)
6g.44304506G>TCA364338294AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.577-2437G>T (n.577-2437G>T)
c.314-2437G>T
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
n.1815C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.946-137384G>T (n.946-137384G>T)
6g.44304508delCA824987443AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1780del (p.Gln594ArgfsTer12)
c.577-2435del (n.577-2435del)
c.314-2435del
c.1489del (p.Gln497ArgfsTer12)
n.1815del
c.490del (p.Gln164ArgfsTer12)
c.946-137382del (n.946-137382del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44304507G>ACA450391192AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1779C>T (p.Ala593=)
c.577-2436G>A (n.577-2436G>A)
c.314-2436G>A
c.1488C>T (p.Ala496=)
n.1814C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
c.946-137383G>A (n.946-137383G>A)
6g.44304507G>CCA450391193AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1779C>G (p.Ala593=)
c.577-2436G>C (n.577-2436G>C)
c.314-2436G>C
c.1488C>G (p.Ala496=)
n.1814C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
c.946-137383G>C (n.946-137383G>C)
6g.44304507G>TCA450391194AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1779C>A (p.Ala593=)
c.577-2436G>T (n.577-2436G>T)
c.314-2436G>T
c.1488C>A (p.Ala496=)
n.1814C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
c.946-137383G>T (n.946-137383G>T)
6g.44304508G>ACA364338295AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1778C>T (p.Ala593Val)
c.577-2435G>A (n.577-2435G>A)
c.314-2435G>A
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.1813C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.946-137382G>A (n.946-137382G>A)
6g.44304508G>CCA364338296AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.577-2435G>C (n.577-2435G>C)
c.314-2435G>C
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.1813C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.946-137382G>C (n.946-137382G>C)
6g.44304508G>TCA364338297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.577-2435G>T (n.577-2435G>T)
c.314-2435G>T
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.1813C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.946-137382G>T (n.946-137382G>T)
6g.44304509C>ACA364338300AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.577-2434C>A (n.577-2434C>A)
c.314-2434C>A
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.1812G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.946-137381C>A (n.946-137381C>A)
6g.44304509C>GCA364338298AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.577-2434C>G (n.577-2434C>G)
c.314-2434C>G
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.1812G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.946-137381C>G (n.946-137381C>G)
6g.44304509C>TCA364338299AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.577-2434C>T (n.577-2434C>T)
c.314-2434C>T
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.1812G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.946-137381C>T (n.946-137381C>T)
6g.44304510C>ACA450391195AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1776G>T (p.Arg592=)
c.577-2433C>A (n.577-2433C>A)
c.314-2433C>A
c.1485G>T (p.Arg495=)
n.1811G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
c.946-137380C>A (n.946-137380C>A)
6g.44304510C=CA1624926373AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1776G= (p.Arg592=)
c.577-2433C= (n.577-2433C=)
c.314-2433C=
c.1485G= (p.Arg495=)
n.1811G=
c.486G= (p.Arg162=)
c.946-137380C= (n.946-137380C=)
6g.44304510C>GCA450391196AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1776G>C (p.Arg592=)
c.577-2433C>G (n.577-2433C>G)
c.314-2433C>G
c.1485G>C (p.Arg495=)
n.1811G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
c.946-137380C>G (n.946-137380C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304510C>TCA450391197AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1776G>A (p.Arg592=)
c.577-2433C>T (n.577-2433C>T)
c.314-2433C>T
c.1485G>A (p.Arg495=)
n.1811G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
c.946-137380C>T (n.946-137380C>T)
6g.44304511C>ACA364338301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1775G>T (p.Arg592Leu)
c.577-2432C>A (n.577-2432C>A)
c.314-2432C>A
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.1810G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.946-137379C>A (n.946-137379C>A)
6g.44304511C=CA1624926378AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1775G= (p.Arg592=)
c.577-2432C= (n.577-2432C=)
c.314-2432C=
c.1484G= (p.Arg495=)
n.1810G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.946-137379C= (n.946-137379C=)
6g.44304511C>GCA364338302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.577-2432C>G (n.577-2432C>G)
c.314-2432C>G
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.1810G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.946-137379C>G (n.946-137379C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304511C>TCA3834206AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1775G>A (p.Arg592Gln)
c.577-2432C>T (n.577-2432C>T)
c.314-2432C>T
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.1810G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.946-137379C>T (n.946-137379C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304511_44304513delCA2678954174AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1773_1775del (p.Arg592del)
c.577-2432_577-2430del (n.577-2432_577-2430del)
c.314-2432_314-2430del
c.1482_1484del (p.Arg495del)
n.1808_1810del
c.483_485del (p.Arg162del)
c.946-137379_946-137377del (n.946-137379_946-137377del)
 gnomAD v4
6g.44304512G>ACA129552AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1774C>T (p.Arg592Trp)
c.577-2431G>A (n.577-2431G>A)
c.314-2431G>A
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.1809C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.946-137378G>A (n.946-137378G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304512G>CCA364338303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.577-2431G>C (n.577-2431G>C)
c.314-2431G>C
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.1809C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.946-137378G>C (n.946-137378G>C)
 gnomAD v4
6g.44304512G=CA1624926383AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1774C= (p.Arg592=)
c.577-2431G= (n.577-2431G=)
c.314-2431G=
c.1483C= (p.Arg495=)
n.1809C=
c.484C= (p.Arg162=)
c.946-137378G= (n.946-137378G=)
6g.44304512G>TCA450391198AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1774C>A (p.Arg592=)
c.577-2431G>T (n.577-2431G>T)
c.314-2431G>T
c.1483C>A (p.Arg495=)
n.1809C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
c.946-137378G>T (n.946-137378G>T)

Number of alleles fetched