Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302074G>ACA450315886AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2584C>T (p.Leu862=)
c.577-4869G>A (n.577-4869G>A)
c.314-4869G>A
c.2293C>T (p.Leu765=)
n.2509C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.946-139816G>A (n.946-139816G>A)
6g.44302074G>CCA364336430AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2584C>G (p.Leu862Val)
c.577-4869G>C (n.577-4869G>C)
c.314-4869G>C
c.2293C>G (p.Leu765Val)
n.2509C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.946-139816G>C (n.946-139816G>C)
6g.44302074G>TCA364336432AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2584C>A (p.Leu862Met)
c.577-4869G>T (n.577-4869G>T)
c.314-4869G>T
c.2293C>A (p.Leu765Met)
n.2509C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.946-139816G>T (n.946-139816G>T)
6g.44302075C>ACA364336436AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2583G>T (p.Lys861Asn)
c.577-4868C>A (n.577-4868C>A)
c.314-4868C>A
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
n.2508G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.946-139815C>A (n.946-139815C>A)
6g.44302075C=CA1624922858AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2583G= (p.Lys861=)
c.577-4868C= (n.577-4868C=)
c.314-4868C=
c.2292G= (p.Lys764=)
n.2508G=
c.1293G= (p.Lys431=)
c.946-139815C= (n.946-139815C=)
6g.44302075C>GCA364336434AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2583G>C (p.Lys861Asn)
c.577-4868C>G (n.577-4868C>G)
c.314-4868C>G
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
n.2508G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.946-139815C>G (n.946-139815C>G)
6g.44302075C>TCA3833930AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2583G>A (p.Lys861=)
c.577-4868C>T (n.577-4868C>T)
c.314-4868C>T
c.2292G>A (p.Lys764=)
n.2508G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
c.946-139815C>T (n.946-139815C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302076T>ACA364336438AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2582A>T (p.Lys861Met)
c.577-4867T>A (n.577-4867T>A)
c.314-4867T>A
c.2291A>T (p.Lys764Met)
n.2507A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.946-139814T>A (n.946-139814T>A)
6g.44302076T>CCA364336439AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2582A>G (p.Lys861Arg)
c.577-4867T>C (n.577-4867T>C)
c.314-4867T>C
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
n.2507A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.946-139814T>C (n.946-139814T>C)
6g.44302076T>GCA364336441AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2582A>C (p.Lys861Thr)
c.577-4867T>G (n.577-4867T>G)
c.314-4867T>G
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
n.2507A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.946-139814T>G (n.946-139814T>G)
6g.44302077T>ACA364336443AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2581A>T (p.Lys861Ter)
c.577-4866T>A (n.577-4866T>A)
c.314-4866T>A
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
n.2506A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.946-139813T>A (n.946-139813T>A)
6g.44302077T>CCA364336444AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2581A>G (p.Lys861Glu)
c.577-4866T>C (n.577-4866T>C)
c.314-4866T>C
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
n.2506A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.946-139813T>C (n.946-139813T>C)
6g.44302077T>GCA364336446AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2581A>C (p.Lys861Gln)
c.577-4866T>G (n.577-4866T>G)
c.314-4866T>G
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
n.2506A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.946-139813T>G (n.946-139813T>G)
6g.44302078A>CCA450315891AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2580T>G (p.Arg860=)
c.577-4865A>C (n.577-4865A>C)
c.314-4865A>C
c.2289T>G (p.Arg763=)
n.2505T>G
c.1290T>G (p.Arg430=)
c.946-139812A>C (n.946-139812A>C)
6g.44302078A>GCA450315892AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2580T>C (p.Arg860=)
c.577-4865A>G (n.577-4865A>G)
c.314-4865A>G
c.2289T>C (p.Arg763=)
n.2505T>C
c.1290T>C (p.Arg430=)
c.946-139812A>G (n.946-139812A>G)
6g.44302078A>TCA450315893AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2580T>A (p.Arg860=)
c.577-4865A>T (n.577-4865A>T)
c.314-4865A>T
c.2289T>A (p.Arg763=)
n.2505T>A
c.1290T>A (p.Arg430=)
c.946-139812A>T (n.946-139812A>T)
6g.44302079C>ACA364336448AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.577-4864C>A (n.577-4864C>A)
c.314-4864C>A
c.2288G>T (p.Arg763Leu)
n.2504G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.946-139811C>A (n.946-139811C>A)
 gnomAD v4
6g.44302079C=CA1624922859AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2579G= (p.Arg860=)
c.577-4864C= (n.577-4864C=)
c.314-4864C=
c.2288G= (p.Arg763=)
n.2504G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.946-139811C= (n.946-139811C=)
6g.44302079C>GCA364336450AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.577-4864C>G (n.577-4864C>G)
c.314-4864C>G
c.2288G>C (p.Arg763Pro)
n.2504G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.946-139811C>G (n.946-139811C>G)
6g.44302079C>TCA3833931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2579G>A (p.Arg860His)
c.577-4864C>T (n.577-4864C>T)
c.314-4864C>T
c.2288G>A (p.Arg763His)
n.2504G>A
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.946-139811C>T (n.946-139811C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44302080G>ACA3833932AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2578C>T (p.Arg860Cys)
c.577-4863G>A (n.577-4863G>A)
c.314-4863G>A
c.2287C>T (p.Arg763Cys)
n.2503C>T
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.946-139810G>A (n.946-139810G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302080G>CCA364336452AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.577-4863G>C (n.577-4863G>C)
c.314-4863G>C
c.2287C>G (p.Arg763Gly)
n.2503C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.946-139810G>C (n.946-139810G>C)
 gnomAD v4
6g.44302080G=CA1624922860AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2578C= (p.Arg860=)
c.577-4863G= (n.577-4863G=)
c.314-4863G=
c.2287C= (p.Arg763=)
n.2503C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.946-139810G= (n.946-139810G=)
6g.44302080G>TCA364336454AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2578C>A (p.Arg860Ser)
c.577-4863G>T (n.577-4863G>T)
c.314-4863G>T
c.2287C>A (p.Arg763Ser)
n.2503C>A
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.946-139810G>T (n.946-139810G>T)
6g.44302081G>ACA3833933AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2577C>T (p.Ile859=)
c.577-4862G>A (n.577-4862G>A)
c.314-4862G>A
c.2286C>T (p.Ile762=)
n.2502C>T
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.946-139809G>A (n.946-139809G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44302081G>CCA364336456AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2577C>G (p.Ile859Met)
c.577-4862G>C (n.577-4862G>C)
c.314-4862G>C
c.2286C>G (p.Ile762Met)
n.2502C>G
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.946-139809G>C (n.946-139809G>C)
6g.44302081G=CA1624922861AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2577C= (p.Ile859=)
c.577-4862G= (n.577-4862G=)
c.314-4862G=
c.2286C= (p.Ile762=)
n.2502C=
c.1287C= (p.Ile429=)
c.946-139809G= (n.946-139809G=)
6g.44302081G>TCA450315897AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2577C>A (p.Ile859=)
c.577-4862G>T (n.577-4862G>T)
c.314-4862G>T
c.2286C>A (p.Ile762=)
n.2502C>A
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.946-139809G>T (n.946-139809G>T)
6g.44302082A>CCA364336458AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2576T>G (p.Ile859Ser)
c.577-4861A>C (n.577-4861A>C)
c.314-4861A>C
c.2285T>G (p.Ile762Ser)
n.2501T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.946-139808A>C (n.946-139808A>C)
6g.44302082A>GCA364336459AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.577-4861A>G (n.577-4861A>G)
c.314-4861A>G
c.2285T>C (p.Ile762Thr)
n.2501T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.946-139808A>G (n.946-139808A>G)
6g.44302082A>TCA364336461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2576T>A (p.Ile859Asn)
c.577-4861A>T (n.577-4861A>T)
c.314-4861A>T
c.2285T>A (p.Ile762Asn)
n.2501T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.946-139808A>T (n.946-139808A>T)
6g.44302083T>ACA364336463AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2575A>T (p.Ile859Phe)
c.577-4860T>A (n.577-4860T>A)
c.314-4860T>A
c.2284A>T (p.Ile762Phe)
n.2500A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.946-139807T>A (n.946-139807T>A)
6g.44302083T>CCA364336464AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2575A>G (p.Ile859Val)
c.577-4860T>C (n.577-4860T>C)
c.314-4860T>C
c.2284A>G (p.Ile762Val)
n.2500A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.946-139807T>C (n.946-139807T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302083T>GCA364336466AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.577-4860T>G (n.577-4860T>G)
c.314-4860T>G
c.2284A>C (p.Ile762Leu)
n.2500A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.946-139807T>G (n.946-139807T>G)
6g.44302083T=CA1624922862AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2575A= (p.Ile859=)
c.577-4860T= (n.577-4860T=)
c.314-4860T=
c.2284A= (p.Ile762=)
n.2500A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.946-139807T= (n.946-139807T=)
6g.44302084G>ACA450315898AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2574C>T (p.Ala858=)
c.577-4859G>A (n.577-4859G>A)
c.314-4859G>A
c.2283C>T (p.Ala761=)
n.2499C>T
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.946-139806G>A (n.946-139806G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302084G>CCA450315901AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2574C>G (p.Ala858=)
c.577-4859G>C (n.577-4859G>C)
c.314-4859G>C
c.2283C>G (p.Ala761=)
n.2499C>G
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.946-139806G>C (n.946-139806G>C)
6g.44302084G=CA1624922863AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2574C= (p.Ala858=)
c.577-4859G= (n.577-4859G=)
c.314-4859G=
c.2283C= (p.Ala761=)
n.2499C=
c.1284C= (p.Ala428=)
c.946-139806G= (n.946-139806G=)
6g.44302084G>TCA450315900AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2574C>A (p.Ala858=)
c.577-4859G>T (n.577-4859G>T)
c.314-4859G>T
c.2283C>A (p.Ala761=)
n.2499C>A
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.946-139806G>T (n.946-139806G>T)
6g.44302085G>ACA364336468AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2573C>T (p.Ala858Val)
c.577-4858G>A (n.577-4858G>A)
c.314-4858G>A
c.2282C>T (p.Ala761Val)
n.2498C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.946-139805G>A (n.946-139805G>A)
6g.44302085G>CCA364336470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2573C>G (p.Ala858Gly)
c.577-4858G>C (n.577-4858G>C)
c.314-4858G>C
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
n.2498C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.946-139805G>C (n.946-139805G>C)
6g.44302085G>TCA364336469AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2573C>A (p.Ala858Asp)
c.577-4858G>T (n.577-4858G>T)
c.314-4858G>T
c.2282C>A (p.Ala761Asp)
n.2498C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.946-139805G>T (n.946-139805G>T)
6g.44302086C>ACA364336471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2572G>T (p.Ala858Ser)
c.577-4857C>A (n.577-4857C>A)
c.314-4857C>A
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
n.2497G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.946-139804C>A (n.946-139804C>A)
6g.44302086C>GCA364336473AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2572G>C (p.Ala858Pro)
c.577-4857C>G (n.577-4857C>G)
c.314-4857C>G
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
n.2497G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.946-139804C>G (n.946-139804C>G)
6g.44302086C>TCA364336474AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2572G>A (p.Ala858Thr)
c.577-4857C>T (n.577-4857C>T)
c.314-4857C>T
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
n.2497G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.946-139804C>T (n.946-139804C>T)
6g.44302087A=CA1624922864AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2571T= (p.Thr857=)
c.577-4856A= (n.577-4856A=)
c.314-4856A=
c.2280T= (p.Thr760=)
n.2496T=
c.1281T= (p.Thr427=)
c.946-139803A= (n.946-139803A=)
6g.44302087A>CCA450315902AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2571T>G (p.Thr857=)
c.577-4856A>C (n.577-4856A>C)
c.314-4856A>C
c.2280T>G (p.Thr760=)
n.2496T>G
c.1281T>G (p.Thr427=)
c.946-139803A>C (n.946-139803A>C)
6g.44302087A>GCA450315904AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2571T>C (p.Thr857=)
c.577-4856A>G (n.577-4856A>G)
c.314-4856A>G
c.2280T>C (p.Thr760=)
n.2496T>C
c.1281T>C (p.Thr427=)
c.946-139803A>G (n.946-139803A>G)
6g.44302087A>TCA450315906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2571T>A (p.Thr857=)
c.577-4856A>T (n.577-4856A>T)
c.314-4856A>T
c.2280T>A (p.Thr760=)
n.2496T>A
c.1281T>A (p.Thr427=)
c.946-139803A>T (n.946-139803A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302088G>ACA364336476AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.577-4855G>A (n.577-4855G>A)
c.314-4855G>A
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
n.2495C>T
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.946-139802G>A (n.946-139802G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302088G>CCA364336478AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2570C>G (p.Thr857Ser)
c.577-4855G>C (n.577-4855G>C)
c.314-4855G>C
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
n.2495C>G
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.946-139802G>C (n.946-139802G>C)
6g.44302088G=CA1624922865AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2570C= (p.Thr857=)
c.577-4855G= (n.577-4855G=)
c.314-4855G=
c.2279C= (p.Thr760=)
n.2495C=
c.1280C= (p.Thr427=)
c.946-139802G= (n.946-139802G=)
6g.44302088G>TCA364336479AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2570C>A (p.Thr857Asn)
c.577-4855G>T (n.577-4855G>T)
c.314-4855G>T
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
n.2495C>A
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.946-139802G>T (n.946-139802G>T)
6g.44302089T>ACA364336481AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.577-4854T>A (n.577-4854T>A)
c.314-4854T>A
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
n.2494A>T
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.946-139801T>A (n.946-139801T>A)
6g.44302089T>CCA364336483AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.577-4854T>C (n.577-4854T>C)
c.314-4854T>C
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
n.2494A>G
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.946-139801T>C (n.946-139801T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302089T>GCA364336484AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.577-4854T>G (n.577-4854T>G)
c.314-4854T>G
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
n.2494A>C
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.946-139801T>G (n.946-139801T>G)
6g.44302089T=CA1624922866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2569A= (p.Thr857=)
c.577-4854T= (n.577-4854T=)
c.314-4854T=
c.2278A= (p.Thr760=)
n.2494A=
c.1279A= (p.Thr427=)
c.946-139801T= (n.946-139801T=)
6g.44302090G>ACA450315908AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2568C>T (p.Asn856=)
c.577-4853G>A (n.577-4853G>A)
c.314-4853G>A
c.2277C>T (p.Asn759=)
n.2493C>T
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.946-139800G>A (n.946-139800G>A)
6g.44302090G>CCA364336486AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2568C>G (p.Asn856Lys)
c.577-4853G>C (n.577-4853G>C)
c.314-4853G>C
c.2277C>G (p.Asn759Lys)
n.2493C>G
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.946-139800G>C (n.946-139800G>C)
6g.44302090G>TCA364336487AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2568C>A (p.Asn856Lys)
c.577-4853G>T (n.577-4853G>T)
c.314-4853G>T
c.2277C>A (p.Asn759Lys)
n.2493C>A
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.946-139800G>T (n.946-139800G>T)
6g.44302091T>ACA364336492AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2567A>T (p.Asn856Ile)
c.577-4852T>A (n.577-4852T>A)
c.314-4852T>A
c.2276A>T (p.Asn759Ile)
n.2492A>T
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.946-139799T>A (n.946-139799T>A)
6g.44302091T>CCA364336490AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2567A>G (p.Asn856Ser)
c.577-4852T>C (n.577-4852T>C)
c.314-4852T>C
c.2276A>G (p.Asn759Ser)
n.2492A>G
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.946-139799T>C (n.946-139799T>C)
6g.44302091T>GCA364336488AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2567A>C (p.Asn856Thr)
c.577-4852T>G (n.577-4852T>G)
c.314-4852T>G
c.2276A>C (p.Asn759Thr)
n.2492A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.946-139799T>G (n.946-139799T>G)
6g.44302092T>ACA364336494AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2566A>T (p.Asn856Tyr)
c.577-4851T>A (n.577-4851T>A)
c.314-4851T>A
c.2275A>T (p.Asn759Tyr)
n.2491A>T
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.946-139798T>A (n.946-139798T>A)
6g.44302092T>CCA364336495AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2566A>G (p.Asn856Asp)
c.577-4851T>C (n.577-4851T>C)
c.314-4851T>C
c.2275A>G (p.Asn759Asp)
n.2491A>G
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.946-139798T>C (n.946-139798T>C)
6g.44302092T>GCA364336497AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2566A>C (p.Asn856His)
c.577-4851T>G (n.577-4851T>G)
c.314-4851T>G
c.2275A>C (p.Asn759His)
n.2491A>C
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.946-139798T>G (n.946-139798T>G)
6g.44302093G>ACA450315913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2565C>T (p.Ala855=)
c.577-4850G>A (n.577-4850G>A)
c.314-4850G>A
c.2274C>T (p.Ala758=)
n.2490C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.946-139797G>A (n.946-139797G>A)
6g.44302093G>CCA450315915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2565C>G (p.Ala855=)
c.577-4850G>C (n.577-4850G>C)
c.314-4850G>C
c.2274C>G (p.Ala758=)
n.2490C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.946-139797G>C (n.946-139797G>C)
6g.44302093G>TCA450315916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2565C>A (p.Ala855=)
c.577-4850G>T (n.577-4850G>T)
c.314-4850G>T
c.2274C>A (p.Ala758=)
n.2490C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.946-139797G>T (n.946-139797G>T)
6g.44302094G>ACA364336498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2564C>T (p.Ala855Val)
c.577-4849G>A (n.577-4849G>A)
c.314-4849G>A
c.2273C>T (p.Ala758Val)
n.2489C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.946-139796G>A (n.946-139796G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302094G>CCA364336500AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2564C>G (p.Ala855Gly)
c.577-4849G>C (n.577-4849G>C)
c.314-4849G>C
c.2273C>G (p.Ala758Gly)
n.2489C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.946-139796G>C (n.946-139796G>C)
6g.44302094G=CA1624922867AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2564C= (p.Ala855=)
c.577-4849G= (n.577-4849G=)
c.314-4849G=
c.2273C= (p.Ala758=)
n.2489C=
c.1274C= (p.Ala425=)
c.946-139796G= (n.946-139796G=)
6g.44302094G>TCA364336502AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2564C>A (p.Ala855Asp)
c.577-4849G>T (n.577-4849G>T)
c.314-4849G>T
c.2273C>A (p.Ala758Asp)
n.2489C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.946-139796G>T (n.946-139796G>T)
6g.44302095C>ACA364336503AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2563G>T (p.Ala855Ser)
c.577-4848C>A (n.577-4848C>A)
c.314-4848C>A
c.2272G>T (p.Ala758Ser)
n.2488G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.946-139795C>A (n.946-139795C>A)
6g.44302095C>GCA364336505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2563G>C (p.Ala855Pro)
c.577-4848C>G (n.577-4848C>G)
c.314-4848C>G
c.2272G>C (p.Ala758Pro)
n.2488G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.946-139795C>G (n.946-139795C>G)
6g.44302095C>TCA364336506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2563G>A (p.Ala855Thr)
c.577-4848C>T (n.577-4848C>T)
c.314-4848C>T
c.2272G>A (p.Ala758Thr)
n.2488G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.946-139795C>T (n.946-139795C>T)
6g.44302096A>CCA450315917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2562T>G (p.Arg854=)
c.577-4847A>C (n.577-4847A>C)
c.314-4847A>C
c.2271T>G (p.Arg757=)
n.2487T>G
c.1272T>G (p.Arg424=)
c.946-139794A>C (n.946-139794A>C)
6g.44302096A>GCA450315919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2562T>C (p.Arg854=)
c.577-4847A>G (n.577-4847A>G)
c.314-4847A>G
c.2271T>C (p.Arg757=)
n.2487T>C
c.1272T>C (p.Arg424=)
c.946-139794A>G (n.946-139794A>G)
6g.44302096A>TCA450315920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2562T>A (p.Arg854=)
c.577-4847A>T (n.577-4847A>T)
c.314-4847A>T
c.2271T>A (p.Arg757=)
n.2487T>A
c.1272T>A (p.Arg424=)
c.946-139794A>T (n.946-139794A>T)
6g.44302097C>ACA364336507AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2561G>T (p.Arg854Leu)
c.577-4846C>A (n.577-4846C>A)
c.314-4846C>A
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
n.2486G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.946-139793C>A (n.946-139793C>A)
 gnomAD v4
6g.44302097C=CA1624922868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2561G= (p.Arg854=)
c.577-4846C= (n.577-4846C=)
c.314-4846C=
c.2270G= (p.Arg757=)
n.2486G=
c.1271G= (p.Arg424=)
c.946-139793C= (n.946-139793C=)
6g.44302097C>GCA364336508AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2561G>C (p.Arg854Pro)
c.577-4846C>G (n.577-4846C>G)
c.314-4846C>G
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
n.2486G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.946-139793C>G (n.946-139793C>G)
6g.44302097C>TCA3833934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2561G>A (p.Arg854His)
c.577-4846C>T (n.577-4846C>T)
c.314-4846C>T
c.2270G>A (p.Arg757His)
n.2486G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.946-139793C>T (n.946-139793C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302098delCA2678953030AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560del (p.Arg854ValfsTer30)
c.577-4845del (n.577-4845del)
c.314-4845del
c.2269del (p.Arg757ValfsTer30)
n.2485del
c.1270del (p.Arg424ValfsTer30)
c.946-139792del (n.946-139792del)
 gnomAD v4
6g.44302098G>ACA364336514AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560C>T (p.Arg854Cys)
c.577-4845G>A (n.577-4845G>A)
c.314-4845G>A
c.2269C>T (p.Arg757Cys)
n.2485C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.946-139792G>A (n.946-139792G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44302098G>CCA364336512AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560C>G (p.Arg854Gly)
c.577-4845G>C (n.577-4845G>C)
c.314-4845G>C
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
n.2485C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.946-139792G>C (n.946-139792G>C)
6g.44302098G=CA1624922869AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560C= (p.Arg854=)
c.577-4845G= (n.577-4845G=)
c.314-4845G=
c.2269C= (p.Arg757=)
n.2485C=
c.1270C= (p.Arg424=)
c.946-139792G= (n.946-139792G=)
6g.44302098G>TCA364336511AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560C>A (p.Arg854Ser)
c.577-4845G>T (n.577-4845G>T)
c.314-4845G>T
c.2269C>A (p.Arg757Ser)
n.2485C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.946-139792G>T (n.946-139792G>T)
6g.44302099C>ACA450315925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2559G>T (p.Arg853=)
c.577-4844C>A (n.577-4844C>A)
c.314-4844C>A
c.2268G>T (p.Arg756=)
n.2484G>T
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.946-139791C>A (n.946-139791C>A)
6g.44302099C=CA1624922870AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2559G= (p.Arg853=)
c.577-4844C= (n.577-4844C=)
c.314-4844C=
c.2268G= (p.Arg756=)
n.2484G=
c.1269G= (p.Arg423=)
c.946-139791C= (n.946-139791C=)
6g.44302099C>GCA450315922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2559G>C (p.Arg853=)
c.577-4844C>G (n.577-4844C>G)
c.314-4844C>G
c.2268G>C (p.Arg756=)
n.2484G>C
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.946-139791C>G (n.946-139791C>G)
6g.44302099C>TCA450315924AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2559G>A (p.Arg853=)
c.577-4844C>T (n.577-4844C>T)
c.314-4844C>T
c.2268G>A (p.Arg756=)
n.2484G>A
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.946-139791C>T (n.946-139791C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302100C>ACA364336515AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2558G>T (p.Arg853Leu)
c.577-4843C>A (n.577-4843C>A)
c.314-4843C>A
c.2267G>T (p.Arg756Leu)
n.2483G>T
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.946-139790C>A (n.946-139790C>A)
 gnomAD v4
6g.44302100C=CA1624922871AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2558G= (p.Arg853=)
c.577-4843C= (n.577-4843C=)
c.314-4843C=
c.2267G= (p.Arg756=)
n.2483G=
c.1268G= (p.Arg423=)
c.946-139790C= (n.946-139790C=)
6g.44302100C>GCA364336516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2558G>C (p.Arg853Pro)
c.577-4843C>G (n.577-4843C>G)
c.314-4843C>G
c.2267G>C (p.Arg756Pro)
n.2483G>C
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.946-139790C>G (n.946-139790C>G)
6g.44302100C>TCA3833935AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2558G>A (p.Arg853Gln)
c.577-4843C>T (n.577-4843C>T)
c.314-4843C>T
c.2267G>A (p.Arg756Gln)
n.2483G>A
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.946-139790C>T (n.946-139790C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302101G>ACA3833936AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2557C>T (p.Arg853Trp)
c.577-4842G>A (n.577-4842G>A)
c.314-4842G>A
c.2266C>T (p.Arg756Trp)
n.2482C>T
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.946-139789G>A (n.946-139789G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302101G>CCA364336519AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2557C>G (p.Arg853Gly)
c.577-4842G>C (n.577-4842G>C)
c.314-4842G>C
c.2266C>G (p.Arg756Gly)
n.2482C>G
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.946-139789G>C (n.946-139789G>C)
6g.44302101G=CA1624922873AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2557C= (p.Arg853=)
c.577-4842G= (n.577-4842G=)
c.314-4842G=
c.2266C= (p.Arg756=)
n.2482C=
c.1267C= (p.Arg423=)
c.946-139789G= (n.946-139789G=)
6g.44302101G>TCA450315926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2557C>A (p.Arg853=)
c.577-4842G>T (n.577-4842G>T)
c.314-4842G>T
c.2266C>A (p.Arg756=)
n.2482C>A
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.946-139789G>T (n.946-139789G>T)
6g.44302102C>ACA364336523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2556G>T (p.Gln852His)
c.577-4841C>A (n.577-4841C>A)
c.314-4841C>A
c.2265G>T (p.Gln755His)
n.2481G>T
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.946-139788C>A (n.946-139788C>A)
6g.44302102C=CA1624922875AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2556G= (p.Gln852=)
c.577-4841C= (n.577-4841C=)
c.314-4841C=
c.2265G= (p.Gln755=)
n.2481G=
c.1266G= (p.Gln422=)
c.946-139788C= (n.946-139788C=)
6g.44302102C>GCA364336522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2556G>C (p.Gln852His)
c.577-4841C>G (n.577-4841C>G)
c.314-4841C>G
c.2265G>C (p.Gln755His)
n.2481G>C
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.946-139788C>G (n.946-139788C>G)
6g.44302102C>TCA3833937AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2556G>A (p.Gln852=)
c.577-4841C>T (n.577-4841C>T)
c.314-4841C>T
c.2265G>A (p.Gln755=)
n.2481G>A
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.946-139788C>T (n.946-139788C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302103T>ACA364336525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.577-4840T>A (n.577-4840T>A)
c.314-4840T>A
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
n.2480A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.946-139787T>A (n.946-139787T>A)
6g.44302103T>CCA364336526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.577-4840T>C (n.577-4840T>C)
c.314-4840T>C
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
n.2480A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.946-139787T>C (n.946-139787T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302103T>GCA364336528AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.577-4840T>G (n.577-4840T>G)
c.314-4840T>G
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
n.2480A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.946-139787T>G (n.946-139787T>G)
6g.44302103T=CA1624922876AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2555A= (p.Gln852=)
c.577-4840T= (n.577-4840T=)
c.314-4840T=
c.2264A= (p.Gln755=)
n.2480A=
c.1265A= (p.Gln422=)
c.946-139787T= (n.946-139787T=)
6g.44302104G>ACA364336529AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.577-4839G>A (n.577-4839G>A)
c.314-4839G>A
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
n.2479C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.946-139786G>A (n.946-139786G>A)
 gnomAD v4
6g.44302104G>CCA364336531AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.577-4839G>C (n.577-4839G>C)
c.314-4839G>C
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
n.2479C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.946-139786G>C (n.946-139786G>C)
6g.44302104G>TCA364336532AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.577-4839G>T (n.577-4839G>T)
c.314-4839G>T
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
n.2479C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.946-139786G>T (n.946-139786G>T)
6g.44302105C>ACA450315931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2553G>T (p.Leu851=)
c.577-4838C>A (n.577-4838C>A)
c.314-4838C>A
c.2262G>T (p.Leu754=)
n.2478G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.946-139785C>A (n.946-139785C>A)
6g.44302105C>GCA450315930AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2553G>C (p.Leu851=)
c.577-4838C>G (n.577-4838C>G)
c.314-4838C>G
c.2262G>C (p.Leu754=)
n.2478G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.946-139785C>G (n.946-139785C>G)
6g.44302105C>TCA450315932AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2553G>A (p.Leu851=)
c.577-4838C>T (n.577-4838C>T)
c.314-4838C>T
c.2262G>A (p.Leu754=)
n.2478G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.946-139785C>T (n.946-139785C>T)
6g.44302106A>CCA364336536AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.577-4837A>C (n.577-4837A>C)
c.314-4837A>C
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
n.2477T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.946-139784A>C (n.946-139784A>C)
6g.44302106A>GCA364336533AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.577-4837A>G (n.577-4837A>G)
c.314-4837A>G
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
n.2477T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.946-139784A>G (n.946-139784A>G)
 gnomAD v4
6g.44302106A>TCA364336534AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.577-4837A>T (n.577-4837A>T)
c.314-4837A>T
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
n.2477T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.946-139784A>T (n.946-139784A>T)
6g.44302107G>ACA450315935AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2551C>T (p.Leu851=)
c.577-4836G>A (n.577-4836G>A)
c.314-4836G>A
c.2260C>T (p.Leu754=)
n.2476C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.946-139783G>A (n.946-139783G>A)
6g.44302107G>CCA323721AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2551C>G (p.Leu851Val)
c.577-4836G>C (n.577-4836G>C)
c.314-4836G>C
c.2260C>G (p.Leu754Val)
n.2476C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.946-139783G>C (n.946-139783G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302107G=CA1624922877AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2551C= (p.Leu851=)
c.577-4836G= (n.577-4836G=)
c.314-4836G=
c.2260C= (p.Leu754=)
n.2476C=
c.1261C= (p.Leu421=)
c.946-139783G= (n.946-139783G=)
6g.44302107G>TCA364336538AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2551C>A (p.Leu851Met)
c.577-4836G>T (n.577-4836G>T)
c.314-4836G>T
c.2260C>A (p.Leu754Met)
n.2476C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.946-139783G>T (n.946-139783G>T)
6g.44302108C>ACA138384839AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2550G>T (p.Met850Ile)
c.577-4835C>A (n.577-4835C>A)
c.314-4835C>A
c.2259G>T (p.Met753Ile)
n.2475G>T
c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.946-139782C>A (n.946-139782C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302108C=CA1624922880AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2550G= (p.Met850=)
c.577-4835C= (n.577-4835C=)
c.314-4835C=
c.2259G= (p.Met753=)
n.2475G=
c.1260G= (p.Met420=)
c.946-139782C= (n.946-139782C=)
6g.44302108C>GCA364336540AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2550G>C (p.Met850Ile)
c.577-4835C>G (n.577-4835C>G)
c.314-4835C>G
c.2259G>C (p.Met753Ile)
n.2475G>C
c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.946-139782C>G (n.946-139782C>G)
6g.44302108C>TCA364336542AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2550G>A (p.Met850Ile)
c.577-4835C>T (n.577-4835C>T)
c.314-4835C>T
c.2259G>A (p.Met753Ile)
n.2475G>A
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.946-139782C>T (n.946-139782C>T)
6g.44302109A>CCA364336544AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2549T>G (p.Met850Arg)
c.577-4834A>C (n.577-4834A>C)
c.314-4834A>C
c.2258T>G (p.Met753Arg)
n.2474T>G
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.946-139781A>C (n.946-139781A>C)
6g.44302109A>GCA364336546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2549T>C (p.Met850Thr)
c.577-4834A>G (n.577-4834A>G)
c.314-4834A>G
c.2258T>C (p.Met753Thr)
n.2474T>C
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.946-139781A>G (n.946-139781A>G)
6g.44302109A>TCA364336547AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2549T>A (p.Met850Lys)
c.577-4834A>T (n.577-4834A>T)
c.314-4834A>T
c.2258T>A (p.Met753Lys)
n.2474T>A
c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.946-139781A>T (n.946-139781A>T)
6g.44302110T>ACA364336549AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2548A>T (p.Met850Leu)
c.577-4833T>A (n.577-4833T>A)
c.314-4833T>A
c.2257A>T (p.Met753Leu)
n.2473A>T
c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.946-139780T>A (n.946-139780T>A)
6g.44302110T>CCA289186AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2548A>G (p.Met850Val)
c.577-4833T>C (n.577-4833T>C)
c.314-4833T>C
c.2257A>G (p.Met753Val)
n.2473A>G
c.1258A>G (p.Met420Val)
c.946-139780T>C (n.946-139780T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302110T>GCA364336551AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2548A>C (p.Met850Leu)
c.577-4833T>G (n.577-4833T>G)
c.314-4833T>G
c.2257A>C (p.Met753Leu)
n.2473A>C
c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.946-139780T>G (n.946-139780T>G)
 dbSNP
6g.44302110T=CA1624922881AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2548A= (p.Met850=)
c.577-4833T= (n.577-4833T=)
c.314-4833T=
c.2257A= (p.Met753=)
n.2473A=
c.1258A= (p.Met420=)
c.946-139780T= (n.946-139780T=)
6g.44302111C>ACA364336552AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2547G>T (p.Lys849Asn)
c.577-4832C>A (n.577-4832C>A)
c.314-4832C>A
c.2256G>T (p.Lys752Asn)
n.2472G>T
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.946-139779C>A (n.946-139779C>A)
6g.44302111C>GCA364336554AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.577-4832C>G (n.577-4832C>G)
c.314-4832C>G
c.2256G>C (p.Lys752Asn)
n.2472G>C
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.946-139779C>G (n.946-139779C>G)
6g.44302111C>TCA450315942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2547G>A (p.Lys849=)
c.577-4832C>T (n.577-4832C>T)
c.314-4832C>T
c.2256G>A (p.Lys752=)
n.2472G>A
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.946-139779C>T (n.946-139779C>T)
6g.44302112T>ACA364336556AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2546A>T (p.Lys849Met)
c.577-4831T>A (n.577-4831T>A)
c.314-4831T>A
c.2255A>T (p.Lys752Met)
n.2471A>T
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.946-139778T>A (n.946-139778T>A)
6g.44302112T>CCA364336559AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.577-4831T>C (n.577-4831T>C)
c.314-4831T>C
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
n.2471A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.946-139778T>C (n.946-139778T>C)
6g.44302112T>GCA364336557AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.577-4831T>G (n.577-4831T>G)
c.314-4831T>G
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
n.2471A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.946-139778T>G (n.946-139778T>G)
6g.44302113T>ACA364336560AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.577-4830T>A (n.577-4830T>A)
c.314-4830T>A
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
n.2470A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.946-139777T>A (n.946-139777T>A)
6g.44302113T>CCA364336562AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.577-4830T>C (n.577-4830T>C)
c.314-4830T>C
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
n.2470A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.946-139777T>C (n.946-139777T>C)
6g.44302113T>GCA364336563AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.577-4830T>G (n.577-4830T>G)
c.314-4830T>G
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
n.2470A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.946-139777T>G (n.946-139777T>G)
6g.44302114C>ACA450315945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2544G>T (p.Val848=)
c.577-4829C>A (n.577-4829C>A)
c.314-4829C>A
c.2253G>T (p.Val751=)
n.2469G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
c.946-139776C>A (n.946-139776C>A)
6g.44302114C=CA1624922882AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2544G= (p.Val848=)
c.577-4829C= (n.577-4829C=)
c.314-4829C=
c.2253G= (p.Val751=)
n.2469G=
c.1254G= (p.Val418=)
c.946-139776C= (n.946-139776C=)
6g.44302114C>GCA450315946AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2544G>C (p.Val848=)
c.577-4829C>G (n.577-4829C>G)
c.314-4829C>G
c.2253G>C (p.Val751=)
n.2469G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
c.946-139776C>G (n.946-139776C>G)
6g.44302114C>TCA3833938AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2544G>A (p.Val848=)
c.577-4829C>T (n.577-4829C>T)
c.314-4829C>T
c.2253G>A (p.Val751=)
n.2469G>A
c.1254G>A (p.Val418=)
c.946-139776C>T (n.946-139776C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302115A>CCA364336566AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2543T>G (p.Val848Gly)
c.577-4828A>C (n.577-4828A>C)
c.314-4828A>C
c.2252T>G (p.Val751Gly)
n.2468T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.946-139775A>C (n.946-139775A>C)
6g.44302115A>GCA364336567AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2543T>C (p.Val848Ala)
c.577-4828A>G (n.577-4828A>G)
c.314-4828A>G
c.2252T>C (p.Val751Ala)
n.2468T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.946-139775A>G (n.946-139775A>G)
6g.44302115A>TCA364336569AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2543T>A (p.Val848Glu)
c.577-4828A>T (n.577-4828A>T)
c.314-4828A>T
c.2252T>A (p.Val751Glu)
n.2468T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.946-139775A>T (n.946-139775A>T)
6g.44302116C>ACA364336571AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2542G>T (p.Val848Leu)
c.577-4827C>A (n.577-4827C>A)
c.314-4827C>A
c.2251G>T (p.Val751Leu)
n.2467G>T
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.946-139774C>A (n.946-139774C>A)
6g.44302116C>GCA364336573AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2542G>C (p.Val848Leu)
c.577-4827C>G (n.577-4827C>G)
c.314-4827C>G
c.2251G>C (p.Val751Leu)
n.2467G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.946-139774C>G (n.946-139774C>G)
6g.44302116C>TCA364336574AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2542G>A (p.Val848Met)
c.577-4827C>T (n.577-4827C>T)
c.314-4827C>T
c.2251G>A (p.Val751Met)
n.2467G>A
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.946-139774C>T (n.946-139774C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.44302117T>ACA450315953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2541A>T (p.Thr847=)
c.577-4826T>A (n.577-4826T>A)
c.314-4826T>A
c.2250A>T (p.Thr750=)
n.2466A>T
c.1251A>T (p.Thr417=)
c.946-139773T>A (n.946-139773T>A)
6g.44302117T>CCA450315954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2541A>G (p.Thr847=)
c.577-4826T>C (n.577-4826T>C)
c.314-4826T>C
c.2250A>G (p.Thr750=)
n.2466A>G
c.1251A>G (p.Thr417=)
c.946-139773T>C (n.946-139773T>C)
6g.44302117T>GCA450315955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2541A>C (p.Thr847=)
c.577-4826T>G (n.577-4826T>G)
c.314-4826T>G
c.2250A>C (p.Thr750=)
n.2466A>C
c.1251A>C (p.Thr417=)
c.946-139773T>G (n.946-139773T>G)
6g.44302119_44302120delCA2678953031AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2540_2541del (p.Thr847SerfsTer14)
c.577-4824_577-4823del (n.577-4824_577-4823del)
c.314-4824_314-4823del
c.2249_2250del (p.Thr750SerfsTer14)
n.2465_2466del
c.1250_1251del (p.Thr417SerfsTer14)
c.946-139771_946-139770del (n.946-139771_946-139770del)
 gnomAD v4
6g.44302118G>ACA364336576AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.577-4825G>A (n.577-4825G>A)
c.314-4825G>A
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
n.2465C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.946-139772G>A (n.946-139772G>A)
6g.44302118G>CCA364336577AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2540C>G (p.Thr847Arg)
c.577-4825G>C (n.577-4825G>C)
c.314-4825G>C
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
n.2465C>G
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
c.946-139772G>C (n.946-139772G>C)
6g.44302118G>TCA364336579AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2540C>A (p.Thr847Lys)
c.577-4825G>T (n.577-4825G>T)
c.314-4825G>T
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.2465C>A
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.946-139772G>T (n.946-139772G>T)
6g.44302119T>ACA364336581AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.577-4824T>A (n.577-4824T>A)
c.314-4824T>A
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
n.2464A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.946-139771T>A (n.946-139771T>A)
 gnomAD v4
6g.44302119T>CCA138384845AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.577-4824T>C (n.577-4824T>C)
c.314-4824T>C
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
n.2464A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.946-139771T>C (n.946-139771T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302119T>GCA364336583AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.577-4824T>G (n.577-4824T>G)
c.314-4824T>G
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
n.2464A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.946-139771T>G (n.946-139771T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302119T=CA1624922883AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2539A= (p.Thr847=)
c.577-4824T= (n.577-4824T=)
c.314-4824T=
c.2248A= (p.Thr750=)
n.2464A=
c.1249A= (p.Thr417=)
c.946-139771T= (n.946-139771T=)
6g.44302120G>ACA450315963AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2538C>T (p.Ala846=)
c.577-4823G>A (n.577-4823G>A)
c.314-4823G>A
c.2247C>T (p.Ala749=)
n.2463C>T
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.946-139770G>A (n.946-139770G>A)
6g.44302120G>CCA450315962AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2538C>G (p.Ala846=)
c.577-4823G>C (n.577-4823G>C)
c.314-4823G>C
c.2247C>G (p.Ala749=)
n.2463C>G
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.946-139770G>C (n.946-139770G>C)
6g.44302120G>TCA450315960AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2538C>A (p.Ala846=)
c.577-4823G>T (n.577-4823G>T)
c.314-4823G>T
c.2247C>A (p.Ala749=)
n.2463C>A
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.946-139770G>T (n.946-139770G>T)
6g.44302121G>ACA364336585AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2537C>T (p.Ala846Val)
c.577-4822G>A (n.577-4822G>A)
c.314-4822G>A
c.2246C>T (p.Ala749Val)
n.2462C>T
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.946-139769G>A (n.946-139769G>A)
6g.44302121G>CCA364336586AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.577-4822G>C (n.577-4822G>C)
c.314-4822G>C
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
n.2462C>G
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.946-139769G>C (n.946-139769G>C)
6g.44302121G>TCA364336588AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2537C>A (p.Ala846Asp)
c.577-4822G>T (n.577-4822G>T)
c.314-4822G>T
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
n.2462C>A
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.946-139769G>T (n.946-139769G>T)
 gnomAD v4
6g.44302122C>ACA364336590AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.577-4821C>A (n.577-4821C>A)
c.314-4821C>A
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
n.2461G>T
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.946-139768C>A (n.946-139768C>A)
6g.44302122C>GCA364336592AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.577-4821C>G (n.577-4821C>G)
c.314-4821C>G
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
n.2461G>C
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.946-139768C>G (n.946-139768C>G)
6g.44302122C>TCA364336593AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.577-4821C>T (n.577-4821C>T)
c.314-4821C>T
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
n.2461G>A
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.946-139768C>T (n.946-139768C>T)
 gnomAD v4
6g.44302123C>ACA450315964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2535G>T (p.Leu845=)
c.577-4820C>A (n.577-4820C>A)
c.314-4820C>A
c.2244G>T (p.Leu748=)
n.2460G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.946-139767C>A (n.946-139767C>A)
6g.44302123C>GCA450315966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2535G>C (p.Leu845=)
c.577-4820C>G (n.577-4820C>G)
c.314-4820C>G
c.2244G>C (p.Leu748=)
n.2460G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.946-139767C>G (n.946-139767C>G)
6g.44302123C>TCA450315967AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2535G>A (p.Leu845=)
c.577-4820C>T (n.577-4820C>T)
c.314-4820C>T
c.2244G>A (p.Leu748=)
n.2460G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.946-139767C>T (n.946-139767C>T)
6g.44302124A>CCA364336595AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.577-4819A>C (n.577-4819A>C)
c.314-4819A>C
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
n.2459T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.946-139766A>C (n.946-139766A>C)
6g.44302124A>GCA364336597AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.577-4819A>G (n.577-4819A>G)
c.314-4819A>G
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
n.2459T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.946-139766A>G (n.946-139766A>G)
6g.44302124A>TCA364336598AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.577-4819A>T (n.577-4819A>T)
c.314-4819A>T
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
n.2459T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.946-139766A>T (n.946-139766A>T)
6g.44302125G>ACA450315972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2533C>T (p.Leu845=)
c.577-4818G>A (n.577-4818G>A)
c.314-4818G>A
c.2242C>T (p.Leu748=)
n.2458C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.946-139765G>A (n.946-139765G>A)
 dbSNP
6g.44302125G>CCA364336600AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2533C>G (p.Leu845Val)
c.577-4818G>C (n.577-4818G>C)
c.314-4818G>C
c.2242C>G (p.Leu748Val)
n.2458C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.946-139765G>C (n.946-139765G>C)
6g.44302125G=CA1624922884AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2533C= (p.Leu845=)
c.577-4818G= (n.577-4818G=)
c.314-4818G=
c.2242C= (p.Leu748=)
n.2458C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.946-139765G= (n.946-139765G=)
6g.44302125G>TCA364336601AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2533C>A (p.Leu845Met)
c.577-4818G>T (n.577-4818G>T)
c.314-4818G>T
c.2242C>A (p.Leu748Met)
n.2458C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.946-139765G>T (n.946-139765G>T)
6g.44302126C>ACA450315973AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2532G>T (p.Leu844=)
c.577-4817C>A (n.577-4817C>A)
c.314-4817C>A
c.2241G>T (p.Leu747=)
n.2457G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.946-139764C>A (n.946-139764C>A)
6g.44302126C>GCA450315974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2532G>C (p.Leu844=)
c.577-4817C>G (n.577-4817C>G)
c.314-4817C>G
c.2241G>C (p.Leu747=)
n.2457G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.946-139764C>G (n.946-139764C>G)
6g.44302126C>TCA450315975AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2532G>A (p.Leu844=)
c.577-4817C>T (n.577-4817C>T)
c.314-4817C>T
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2457G>A
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.946-139764C>T (n.946-139764C>T)
 gnomAD v4
6g.44302127A=CA1624922886AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2531T= (p.Leu844=)
c.577-4816A= (n.577-4816A=)
c.314-4816A=
c.2240T= (p.Leu747=)
n.2456T=
c.1241T= (p.Leu414=)
c.946-139763A= (n.946-139763A=)
6g.44302127A>CCA364336606AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.577-4816A>C (n.577-4816A>C)
c.314-4816A>C
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
n.2456T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.946-139763A>C (n.946-139763A>C)
6g.44302127A>GCA364336604AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.577-4816A>G (n.577-4816A>G)
c.314-4816A>G
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
n.2456T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.946-139763A>G (n.946-139763A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.44302127A>TCA364336603AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.577-4816A>T (n.577-4816A>T)
c.314-4816A>T
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
n.2456T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.946-139763A>T (n.946-139763A>T)
6g.44302128G>ACA450315979AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2530C>T (p.Leu844=)
c.577-4815G>A (n.577-4815G>A)
c.314-4815G>A
c.2239C>T (p.Leu747=)
n.2455C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.946-139762G>A (n.946-139762G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302128G>CCA364336609AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2530C>G (p.Leu844Val)
c.577-4815G>C (n.577-4815G>C)
c.314-4815G>C
c.2239C>G (p.Leu747Val)
n.2455C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.946-139762G>C (n.946-139762G>C)
6g.44302128G=CA1624922888AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2530C= (p.Leu844=)
c.577-4815G= (n.577-4815G=)
c.314-4815G=
c.2239C= (p.Leu747=)
n.2455C=
c.1240C= (p.Leu414=)
c.946-139762G= (n.946-139762G=)
6g.44302128G>TCA364336608AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2530C>A (p.Leu844Met)
c.577-4815G>T (n.577-4815G>T)
c.314-4815G>T
c.2239C>A (p.Leu747Met)
n.2455C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.946-139762G>T (n.946-139762G>T)
6g.44302129C>ACA364336612AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2529G>T (p.Glu843Asp)
c.577-4814C>A (n.577-4814C>A)
c.314-4814C>A
c.2238G>T (p.Glu746Asp)
n.2454G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.946-139761C>A (n.946-139761C>A)
 gnomAD v4
6g.44302129C>GCA364336611AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2529G>C (p.Glu843Asp)
c.577-4814C>G (n.577-4814C>G)
c.314-4814C>G
c.2238G>C (p.Glu746Asp)
n.2454G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.946-139761C>G (n.946-139761C>G)
6g.44302129C>TCA450315980AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2529G>A (p.Glu843=)
c.577-4814C>T (n.577-4814C>T)
c.314-4814C>T
c.2238G>A (p.Glu746=)
n.2454G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.946-139761C>T (n.946-139761C>T)
 gnomAD v4
6g.44302130T>ACA364336613AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2528A>T (p.Glu843Val)
c.577-4813T>A (n.577-4813T>A)
c.314-4813T>A
c.2237A>T (p.Glu746Val)
n.2453A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.946-139760T>A (n.946-139760T>A)
6g.44302130T>CCA138384857AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.577-4813T>C (n.577-4813T>C)
c.314-4813T>C
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
n.2453A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.946-139760T>C (n.946-139760T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302130T>GCA364336615AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.577-4813T>G (n.577-4813T>G)
c.314-4813T>G
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
n.2453A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.946-139760T>G (n.946-139760T>G)
6g.44302130T=CA1624922889AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2528A= (p.Glu843=)
c.577-4813T= (n.577-4813T=)
c.314-4813T=
c.2237A= (p.Glu746=)
n.2453A=
c.1238A= (p.Glu413=)
c.946-139760T= (n.946-139760T=)
6g.44302131C>ACA364336617AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.577-4812C>A (n.577-4812C>A)
c.314-4812C>A
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
n.2452G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.946-139759C>A (n.946-139759C>A)
6g.44302131C>GCA364336619AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.577-4812C>G (n.577-4812C>G)
c.314-4812C>G
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
n.2452G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.946-139759C>G (n.946-139759C>G)
6g.44302131C>TCA364336618AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.577-4812C>T (n.577-4812C>T)
c.314-4812C>T
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
n.2452G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.946-139759C>T (n.946-139759C>T)
6g.44302132C>ACA450315983AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2526G>T (p.Arg842=)
c.577-4811C>A (n.577-4811C>A)
c.314-4811C>A
c.2235G>T (p.Arg745=)
n.2451G>T
c.1236G>T (p.Arg412=)
c.946-139758C>A (n.946-139758C>A)
 gnomAD v4
6g.44302132C>GCA450315984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2526G>C (p.Arg842=)
c.577-4811C>G (n.577-4811C>G)
c.314-4811C>G
c.2235G>C (p.Arg745=)
n.2451G>C
c.1236G>C (p.Arg412=)
c.946-139758C>G (n.946-139758C>G)
 gnomAD v4
6g.44302132C>TCA450315985AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2526G>A (p.Arg842=)
c.577-4811C>T (n.577-4811C>T)
c.314-4811C>T
c.2235G>A (p.Arg745=)
n.2451G>A
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.946-139758C>T (n.946-139758C>T)
6g.44302133C>ACA364336620AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2525G>T (p.Arg842Leu)
c.577-4810C>A (n.577-4810C>A)
c.314-4810C>A
c.2234G>T (p.Arg745Leu)
n.2450G>T
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.946-139757C>A (n.946-139757C>A)
6g.44302133C=CA1624922891AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2525G= (p.Arg842=)
c.577-4810C= (n.577-4810C=)
c.314-4810C=
c.2234G= (p.Arg745=)
n.2450G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.946-139757C= (n.946-139757C=)
6g.44302133C>GCA364336621AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2525G>C (p.Arg842Pro)
c.577-4810C>G (n.577-4810C>G)
c.314-4810C>G
c.2234G>C (p.Arg745Pro)
n.2450G>C
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.946-139757C>G (n.946-139757C>G)
6g.44302133C>TCA3833939AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2525G>A (p.Arg842Gln)
c.577-4810C>T (n.577-4810C>T)
c.314-4810C>T
c.2234G>A (p.Arg745Gln)
n.2450G>A
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.946-139757C>T (n.946-139757C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302134G>ACA3833940AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2524C>T (p.Arg842Trp)
c.577-4809G>A (n.577-4809G>A)
c.314-4809G>A
c.2233C>T (p.Arg745Trp)
n.2449C>T
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.946-139756G>A (n.946-139756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302134G>CCA364336624AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2524C>G (p.Arg842Gly)
c.577-4809G>C (n.577-4809G>C)
c.314-4809G>C
c.2233C>G (p.Arg745Gly)
n.2449C>G
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.946-139756G>C (n.946-139756G>C)
6g.44302134G=CA1624922893AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2524C= (p.Arg842=)
c.577-4809G= (n.577-4809G=)
c.314-4809G=
c.2233C= (p.Arg745=)
n.2449C=
c.1234C= (p.Arg412=)
c.946-139756G= (n.946-139756G=)
6g.44302134G>TCA450315989AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2524C>A (p.Arg842=)
c.577-4809G>T (n.577-4809G>T)
c.314-4809G>T
c.2233C>A (p.Arg745=)
n.2449C>A
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.946-139756G>T (n.946-139756G>T)
6g.44302135C>ACA3833941AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2523G>T (p.Arg841=)
c.577-4808C>A (n.577-4808C>A)
c.314-4808C>A
c.2232G>T (p.Arg744=)
n.2448G>T
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.946-139755C>A (n.946-139755C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302135C=CA1624922895AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2523G= (p.Arg841=)
c.577-4808C= (n.577-4808C=)
c.314-4808C=
c.2232G= (p.Arg744=)
n.2448G=
c.1233G= (p.Arg411=)
c.946-139755C= (n.946-139755C=)
6g.44302135C>GCA450315990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2523G>C (p.Arg841=)
c.577-4808C>G (n.577-4808C>G)
c.314-4808C>G
c.2232G>C (p.Arg744=)
n.2448G>C
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.946-139755C>G (n.946-139755C>G)
6g.44302135C>TCA450315991AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2523G>A (p.Arg841=)
c.577-4808C>T (n.577-4808C>T)
c.314-4808C>T
c.2232G>A (p.Arg744=)
n.2448G>A
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.946-139755C>T (n.946-139755C>T)
6g.44302136C>ACA364336628AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2522G>T (p.Arg841Leu)
c.577-4807C>A (n.577-4807C>A)
c.314-4807C>A
c.2231G>T (p.Arg744Leu)
n.2447G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.946-139754C>A (n.946-139754C>A)
6g.44302136C=CA1624922897AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2522G= (p.Arg841=)
c.577-4807C= (n.577-4807C=)
c.314-4807C=
c.2231G= (p.Arg744=)
n.2447G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.946-139754C= (n.946-139754C=)
6g.44302136C>GCA364336626AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2522G>C (p.Arg841Pro)
c.577-4807C>G (n.577-4807C>G)
c.314-4807C>G
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
n.2447G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.946-139754C>G (n.946-139754C>G)
6g.44302136C>TCA3833942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2522G>A (p.Arg841Gln)
c.577-4807C>T (n.577-4807C>T)
c.314-4807C>T
c.2231G>A (p.Arg744Gln)
n.2447G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.946-139754C>T (n.946-139754C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302137G>ACA138384861AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2521C>T (p.Arg841Trp)
c.577-4806G>A (n.577-4806G>A)
c.314-4806G>A
c.2230C>T (p.Arg744Trp)
n.2446C>T
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.946-139753G>A (n.946-139753G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302137G>CCA364336630AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2521C>G (p.Arg841Gly)
c.577-4806G>C (n.577-4806G>C)
c.314-4806G>C
c.2230C>G (p.Arg744Gly)
n.2446C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.946-139753G>C (n.946-139753G>C)
 dbSNP
6g.44302137G=CA1624922902AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2521C= (p.Arg841=)
c.577-4806G= (n.577-4806G=)
c.314-4806G=
c.2230C= (p.Arg744=)
n.2446C=
c.1231C= (p.Arg411=)
c.946-139753G= (n.946-139753G=)
6g.44302137G>TCA450315994AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2521C>A (p.Arg841=)
c.577-4806G>T (n.577-4806G>T)
c.314-4806G>T
c.2230C>A (p.Arg744=)
n.2446C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.946-139753G>T (n.946-139753G>T)
6g.44302138C>ACA364336632AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2520G>T (p.Gln840His)
c.577-4805C>A (n.577-4805C>A)
c.314-4805C>A
c.2229G>T (p.Gln743His)
n.2445G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.946-139752C>A (n.946-139752C>A)
6g.44302138C=CA1624922904AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2520G= (p.Gln840=)
c.577-4805C= (n.577-4805C=)
c.314-4805C=
c.2229G= (p.Gln743=)
n.2445G=
c.1230G= (p.Gln410=)
c.946-139752C= (n.946-139752C=)
6g.44302138C>GCA364336633AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2520G>C (p.Gln840His)
c.577-4805C>G (n.577-4805C>G)
c.314-4805C>G
c.2229G>C (p.Gln743His)
n.2445G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.946-139752C>G (n.946-139752C>G)
6g.44302138C>TCA450315995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2520G>A (p.Gln840=)
c.577-4805C>T (n.577-4805C>T)
c.314-4805C>T
c.2229G>A (p.Gln743=)
n.2445G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.946-139752C>T (n.946-139752C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302139T>ACA364336635AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2519A>T (p.Gln840Leu)
c.577-4804T>A (n.577-4804T>A)
c.314-4804T>A
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.2444A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.946-139751T>A (n.946-139751T>A)
6g.44302139T>CCA364336637AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2519A>G (p.Gln840Arg)
c.577-4804T>C (n.577-4804T>C)
c.314-4804T>C
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.2444A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.946-139751T>C (n.946-139751T>C)
6g.44302139T>GCA364336638AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2519A>C (p.Gln840Pro)
c.577-4804T>G (n.577-4804T>G)
c.314-4804T>G
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.2444A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.946-139751T>G (n.946-139751T>G)
6g.44302140G>ACA364336640AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2518C>T (p.Gln840Ter)
c.577-4803G>A (n.577-4803G>A)
c.314-4803G>A
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.2443C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.946-139750G>A (n.946-139750G>A)
6g.44302140G>CCA364336643AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2518C>G (p.Gln840Glu)
c.577-4803G>C (n.577-4803G>C)
c.314-4803G>C
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.2443C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.946-139750G>C (n.946-139750G>C)
6g.44302140G>TCA364336642AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2518C>A (p.Gln840Lys)
c.577-4803G>T (n.577-4803G>T)
c.314-4803G>T
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.2443C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.946-139750G>T (n.946-139750G>T)
6g.44302141C>ACA364336644AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2517G>T (p.Trp839Cys)
c.577-4802C>A (n.577-4802C>A)
c.314-4802C>A
c.2226G>T (p.Trp742Cys)
n.2442G>T
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.946-139749C>A (n.946-139749C>A)
 gnomAD v4
6g.44302141C=CA1624922906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2517G= (p.Trp839=)
c.577-4802C= (n.577-4802C=)
c.314-4802C=
c.2226G= (p.Trp742=)
n.2442G=
c.1227G= (p.Trp409=)
c.946-139749C= (n.946-139749C=)
6g.44302141C>GCA3833943AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2517G>C (p.Trp839Cys)
c.577-4802C>G (n.577-4802C>G)
c.314-4802C>G
c.2226G>C (p.Trp742Cys)
n.2442G>C
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.946-139749C>G (n.946-139749C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44302141C>TCA364336646AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2517G>A (p.Trp839Ter)
c.577-4802C>T (n.577-4802C>T)
c.314-4802C>T
c.2226G>A (p.Trp742Ter)
n.2442G>A
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.946-139749C>T (n.946-139749C>T)
6g.44302142C>ACA364336648AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2516G>T (p.Trp839Leu)
c.577-4801C>A (n.577-4801C>A)
c.314-4801C>A
c.2225G>T (p.Trp742Leu)
n.2441G>T
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.946-139748C>A (n.946-139748C>A)
6g.44302142C>GCA364336650AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2516G>C (p.Trp839Ser)
c.577-4801C>G (n.577-4801C>G)
c.314-4801C>G
c.2225G>C (p.Trp742Ser)
n.2441G>C
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.946-139748C>G (n.946-139748C>G)
6g.44302142C>TCA364336651AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2516G>A (p.Trp839Ter)
c.577-4801C>T (n.577-4801C>T)
c.314-4801C>T
c.2225G>A (p.Trp742Ter)
n.2441G>A
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.946-139748C>T (n.946-139748C>T)
6g.44302143A>CCA364336653AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2515T>G (p.Trp839Gly)
c.577-4800A>C (n.577-4800A>C)
c.314-4800A>C
c.2224T>G (p.Trp742Gly)
n.2440T>G
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.946-139747A>C (n.946-139747A>C)
6g.44302143A>GCA364336655AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2515T>C (p.Trp839Arg)
c.577-4800A>G (n.577-4800A>G)
c.314-4800A>G
c.2224T>C (p.Trp742Arg)
n.2440T>C
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.946-139747A>G (n.946-139747A>G)
6g.44302143A>TCA364336657AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2515T>A (p.Trp839Arg)
c.577-4800A>T (n.577-4800A>T)
c.314-4800A>T
c.2224T>A (p.Trp742Arg)
n.2440T>A
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.946-139747A>T (n.946-139747A>T)
6g.44302144C>ACA364336658AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2514G>T (p.Gln838His)
c.577-4799C>A (n.577-4799C>A)
c.314-4799C>A
c.2223G>T (p.Gln741His)
n.2439G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.946-139746C>A (n.946-139746C>A)
6g.44302144C=CA1624922907AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2514G= (p.Gln838=)
c.577-4799C= (n.577-4799C=)
c.314-4799C=
c.2223G= (p.Gln741=)
n.2439G=
c.1224G= (p.Gln408=)
c.946-139746C= (n.946-139746C=)
6g.44302144C>GCA3833945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2514G>C (p.Gln838His)
c.577-4799C>G (n.577-4799C>G)
c.314-4799C>G
c.2223G>C (p.Gln741His)
n.2439G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.946-139746C>G (n.946-139746C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302144C>TCA3833944AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2514G>A (p.Gln838=)
c.577-4799C>T (n.577-4799C>T)
c.314-4799C>T
c.2223G>A (p.Gln741=)
n.2439G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.946-139746C>T (n.946-139746C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44302145T>ACA364336661AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2513A>T (p.Gln838Leu)
c.577-4798T>A (n.577-4798T>A)
c.314-4798T>A
c.2222A>T (p.Gln741Leu)
n.2438A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.946-139745T>A (n.946-139745T>A)
6g.44302145T>CCA364336664AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.577-4798T>C (n.577-4798T>C)
c.314-4798T>C
c.2222A>G (p.Gln741Arg)
n.2438A>G
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.946-139745T>C (n.946-139745T>C)
6g.44302145T>GCA364336662AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.577-4798T>G (n.577-4798T>G)
c.314-4798T>G
c.2222A>C (p.Gln741Pro)
n.2438A>C
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.946-139745T>G (n.946-139745T>G)
6g.44302146G>ACA364336666AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2512C>T (p.Gln838Ter)
c.577-4797G>A (n.577-4797G>A)
c.314-4797G>A
c.2221C>T (p.Gln741Ter)
n.2437C>T
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.946-139744G>A (n.946-139744G>A)
6g.44302146G>CCA364336668AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.577-4797G>C (n.577-4797G>C)
c.314-4797G>C
c.2221C>G (p.Gln741Glu)
n.2437C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.946-139744G>C (n.946-139744G>C)
6g.44302146G>TCA364336669AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.577-4797G>T (n.577-4797G>T)
c.314-4797G>T
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
n.2437C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.946-139744G>T (n.946-139744G>T)
6g.44302149delCA2578633235AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2512del (p.Gln838SerfsTer11)
c.577-4794del (n.577-4794del)
c.314-4794del
c.2221del (p.Gln741SerfsTer11)
n.2437del
c.1222del (p.Gln408SerfsTer11)
c.946-139741del (n.946-139741del)
6g.44302147G>ACA450316002AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2511C>T (p.Pro837=)
c.577-4796G>A (n.577-4796G>A)
c.314-4796G>A
c.2220C>T (p.Pro740=)
n.2436C>T
c.1221C>T (p.Pro407=)
c.946-139743G>A (n.946-139743G>A)
6g.44302147G>CCA450316004AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2511C>G (p.Pro837=)
c.577-4796G>C (n.577-4796G>C)
c.314-4796G>C
c.2220C>G (p.Pro740=)
n.2436C>G
c.1221C>G (p.Pro407=)
c.946-139743G>C (n.946-139743G>C)
 gnomAD v4
6g.44302147G>TCA450316003AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2511C>A (p.Pro837=)
c.577-4796G>T (n.577-4796G>T)
c.314-4796G>T
c.2220C>A (p.Pro740=)
n.2436C>A
c.1221C>A (p.Pro407=)
c.946-139743G>T (n.946-139743G>T)
6g.44302148G>ACA364336671AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2510C>T (p.Pro837Leu)
c.577-4795G>A (n.577-4795G>A)
c.314-4795G>A
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
n.2435C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.946-139742G>A (n.946-139742G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302148G>CCA364336673AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2510C>G (p.Pro837Arg)
c.577-4795G>C (n.577-4795G>C)
c.314-4795G>C
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
n.2435C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.946-139742G>C (n.946-139742G>C)
6g.44302148G=CA1624922912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2510C= (p.Pro837=)
c.577-4795G= (n.577-4795G=)
c.314-4795G=
c.2219C= (p.Pro740=)
n.2435C=
c.1220C= (p.Pro407=)
c.946-139742G= (n.946-139742G=)
6g.44302148G>TCA364336674AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2510C>A (p.Pro837His)
c.577-4795G>T (n.577-4795G>T)
c.314-4795G>T
c.2219C>A (p.Pro740His)
n.2435C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.946-139742G>T (n.946-139742G>T)
6g.44302149G>ACA364336676AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2509C>T (p.Pro837Ser)
c.577-4794G>A (n.577-4794G>A)
c.314-4794G>A
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
n.2434C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.946-139741G>A (n.946-139741G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302149G>CCA364336678AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2509C>G (p.Pro837Ala)
c.577-4794G>C (n.577-4794G>C)
c.314-4794G>C
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
n.2434C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.946-139741G>C (n.946-139741G>C)
6g.44302149G=CA1624922914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2509C= (p.Pro837=)
c.577-4794G= (n.577-4794G=)
c.314-4794G=
c.2218C= (p.Pro740=)
n.2434C=
c.1219C= (p.Pro407=)
c.946-139741G= (n.946-139741G=)
6g.44302149G>TCA364336679AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2509C>A (p.Pro837Thr)
c.577-4794G>T (n.577-4794G>T)
c.314-4794G>T
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
n.2434C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.946-139741G>T (n.946-139741G>T)
6g.44302150C>ACA364336681AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2508G>T (p.Met836Ile)
c.577-4793C>A (n.577-4793C>A)
c.314-4793C>A
c.2217G>T (p.Met739Ile)
n.2433G>T
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.946-139740C>A (n.946-139740C>A)
6g.44302150C>GCA364336682AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2508G>C (p.Met836Ile)
c.577-4793C>G (n.577-4793C>G)
c.314-4793C>G
c.2217G>C (p.Met739Ile)
n.2433G>C
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.946-139740C>G (n.946-139740C>G)
6g.44302150C>TCA364336684AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2508G>A (p.Met836Ile)
c.577-4793C>T (n.577-4793C>T)
c.314-4793C>T
c.2217G>A (p.Met739Ile)
n.2433G>A
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.946-139740C>T (n.946-139740C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302151A>CCA364336689AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2507T>G (p.Met836Arg)
c.577-4792A>C (n.577-4792A>C)
c.314-4792A>C
c.2216T>G (p.Met739Arg)
n.2432T>G
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.946-139739A>C (n.946-139739A>C)
6g.44302151A>GCA364336687AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2507T>C (p.Met836Thr)
c.577-4792A>G (n.577-4792A>G)
c.314-4792A>G
c.2216T>C (p.Met739Thr)
n.2432T>C
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.946-139739A>G (n.946-139739A>G)
6g.44302151A>TCA364336685AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2507T>A (p.Met836Lys)
c.577-4792A>T (n.577-4792A>T)
c.314-4792A>T
c.2216T>A (p.Met739Lys)
n.2432T>A
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.946-139739A>T (n.946-139739A>T)
6g.44302152T>ACA364336691AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2506A>T (p.Met836Leu)
c.577-4791T>A (n.577-4791T>A)
c.314-4791T>A
c.2215A>T (p.Met739Leu)
n.2431A>T
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.946-139738T>A (n.946-139738T>A)
6g.44302152T>CCA364336692AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2506A>G (p.Met836Val)
c.577-4791T>C (n.577-4791T>C)
c.314-4791T>C
c.2215A>G (p.Met739Val)
n.2431A>G
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.946-139738T>C (n.946-139738T>C)
 gnomAD v4
6g.44302152T>GCA364336694AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2506A>C (p.Met836Leu)
c.577-4791T>G (n.577-4791T>G)
c.314-4791T>G
c.2215A>C (p.Met739Leu)
n.2431A>C
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.946-139738T>G (n.946-139738T>G)
6g.44302153C>ACA450316011AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2505G>T (p.Val835=)
c.577-4790C>A (n.577-4790C>A)
c.314-4790C>A
c.2214G>T (p.Val738=)
n.2430G>T
c.1215G>T (p.Val405=)
c.946-139737C>A (n.946-139737C>A)
6g.44302153C>GCA450316012AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2505G>C (p.Val835=)
c.577-4790C>G (n.577-4790C>G)
c.314-4790C>G
c.2214G>C (p.Val738=)
n.2430G>C
c.1215G>C (p.Val405=)
c.946-139737C>G (n.946-139737C>G)
6g.44302153C>TCA450316014AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2505G>A (p.Val835=)
c.577-4790C>T (n.577-4790C>T)
c.314-4790C>T
c.2214G>A (p.Val738=)
n.2430G>A
c.1215G>A (p.Val405=)
c.946-139737C>T (n.946-139737C>T)
6g.44302154A>CCA364336695AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2504T>G (p.Val835Gly)
c.577-4789A>C (n.577-4789A>C)
c.314-4789A>C
c.2213T>G (p.Val738Gly)
n.2429T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.946-139736A>C (n.946-139736A>C)
6g.44302154A>GCA364336696AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2504T>C (p.Val835Ala)
c.577-4789A>G (n.577-4789A>G)
c.314-4789A>G
c.2213T>C (p.Val738Ala)
n.2429T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.946-139736A>G (n.946-139736A>G)
6g.44302154A>TCA364336698AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2504T>A (p.Val835Glu)
c.577-4789A>T (n.577-4789A>T)
c.314-4789A>T
c.2213T>A (p.Val738Glu)
n.2429T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.946-139736A>T (n.946-139736A>T)
6g.44302155C>ACA364336700AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2503G>T (p.Val835Leu)
c.577-4788C>A (n.577-4788C>A)
c.314-4788C>A
c.2212G>T (p.Val738Leu)
n.2428G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.946-139735C>A (n.946-139735C>A)
6g.44302155C>GCA364336701AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2503G>C (p.Val835Leu)
c.577-4788C>G (n.577-4788C>G)
c.314-4788C>G
c.2212G>C (p.Val738Leu)
n.2428G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.946-139735C>G (n.946-139735C>G)
6g.44302155C>TCA364336703AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2503G>A (p.Val835Met)
c.577-4788C>T (n.577-4788C>T)
c.314-4788C>T
c.2212G>A (p.Val738Met)
n.2428G>A
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.946-139735C>T (n.946-139735C>T)
6g.44302156A=CA1624922917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2502T= (p.Ala834=)
c.577-4787A= (n.577-4787A=)
c.314-4787A=
c.2211T= (p.Ala737=)
n.2427T=
c.1212T= (p.Ala404=)
c.946-139734A= (n.946-139734A=)
6g.44302156A>CCA450316016AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2502T>G (p.Ala834=)
c.577-4787A>C (n.577-4787A>C)
c.314-4787A>C
c.2211T>G (p.Ala737=)
n.2427T>G
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.946-139734A>C (n.946-139734A>C)
6g.44302156A>GCA450316017AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2502T>C (p.Ala834=)
c.577-4787A>G (n.577-4787A>G)
c.314-4787A>G
c.2211T>C (p.Ala737=)
n.2427T>C
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.946-139734A>G (n.946-139734A>G)
 dbSNP
6g.44302156A>TCA450316018AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2502T>A (p.Ala834=)
c.577-4787A>T (n.577-4787A>T)
c.314-4787A>T
c.2211T>A (p.Ala737=)
n.2427T>A
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.946-139734A>T (n.946-139734A>T)
6g.44302157G>ACA364336704AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2501C>T (p.Ala834Val)
c.577-4786G>A (n.577-4786G>A)
c.314-4786G>A
c.2210C>T (p.Ala737Val)
n.2426C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.946-139733G>A (n.946-139733G>A)
6g.44302157G>CCA364336706AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.577-4786G>C (n.577-4786G>C)
c.314-4786G>C
c.2210C>G (p.Ala737Gly)
n.2426C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.946-139733G>C (n.946-139733G>C)
6g.44302157G>TCA364336708AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2501C>A (p.Ala834Asp)
c.577-4786G>T (n.577-4786G>T)
c.314-4786G>T
c.2210C>A (p.Ala737Asp)
n.2426C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.946-139733G>T (n.946-139733G>T)
6g.44302158C>ACA364336709AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.577-4785C>A (n.577-4785C>A)
c.314-4785C>A
c.2209G>T (p.Ala737Ser)
n.2425G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.946-139732C>A (n.946-139732C>A)
6g.44302158C>GCA364336712AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.577-4785C>G (n.577-4785C>G)
c.314-4785C>G
c.2209G>C (p.Ala737Pro)
n.2425G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.946-139732C>G (n.946-139732C>G)
6g.44302158C>TCA364336711AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.577-4785C>T (n.577-4785C>T)
c.314-4785C>T
c.2209G>A (p.Ala737Thr)
n.2425G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.946-139732C>T (n.946-139732C>T)
6g.44302159A>CCA450316021AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2499T>G (p.Thr833=)
c.577-4784A>C (n.577-4784A>C)
c.314-4784A>C
c.2208T>G (p.Thr736=)
n.2424T>G
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.946-139731A>C (n.946-139731A>C)
6g.44302159A>GCA450316023AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2499T>C (p.Thr833=)
c.577-4784A>G (n.577-4784A>G)
c.314-4784A>G
c.2208T>C (p.Thr736=)
n.2424T>C
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.946-139731A>G (n.946-139731A>G)
6g.44302159A>TCA450316024AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2499T>A (p.Thr833=)
c.577-4784A>T (n.577-4784A>T)
c.314-4784A>T
c.2208T>A (p.Thr736=)
n.2424T>A
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.946-139731A>T (n.946-139731A>T)
6g.44302160G>ACA364336714AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.577-4783G>A (n.577-4783G>A)
c.314-4783G>A
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
n.2423C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.946-139730G>A (n.946-139730G>A)
6g.44302160G>CCA364336716AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2498C>G (p.Thr833Ser)
c.577-4783G>C (n.577-4783G>C)
c.314-4783G>C
c.2207C>G (p.Thr736Ser)
n.2423C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.946-139730G>C (n.946-139730G>C)
6g.44302160G>TCA364336717AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2498C>A (p.Thr833Asn)
c.577-4783G>T (n.577-4783G>T)
c.314-4783G>T
c.2207C>A (p.Thr736Asn)
n.2423C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.946-139730G>T (n.946-139730G>T)
6g.44302161T>ACA364336720AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2497A>T (p.Thr833Ser)
c.577-4782T>A (n.577-4782T>A)
c.314-4782T>A
c.2206A>T (p.Thr736Ser)
n.2422A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.946-139729T>A (n.946-139729T>A)
6g.44302161T>CCA364336721AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.577-4782T>C (n.577-4782T>C)
c.314-4782T>C
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
n.2422A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.946-139729T>C (n.946-139729T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302161T>GCA364336723AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.577-4782T>G (n.577-4782T>G)
c.314-4782T>G
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
n.2422A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.946-139729T>G (n.946-139729T>G)
6g.44302161T=CA1624922919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2497A= (p.Thr833=)
c.577-4782T= (n.577-4782T=)
c.314-4782T=
c.2206A= (p.Thr736=)
n.2422A=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.946-139729T= (n.946-139729T=)
6g.44302162T>ACA364336726AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2496A>T (p.Glu832Asp)
c.577-4781T>A (n.577-4781T>A)
c.314-4781T>A
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
n.2421A>T
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.946-139728T>A (n.946-139728T>A)
6g.44302162T>CCA450316026AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2496A>G (p.Glu832=)
c.577-4781T>C (n.577-4781T>C)
c.314-4781T>C
c.2205A>G (p.Glu735=)
n.2421A>G
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.946-139728T>C (n.946-139728T>C)
6g.44302162T>GCA364336724AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2496A>C (p.Glu832Asp)
c.577-4781T>G (n.577-4781T>G)
c.314-4781T>G
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
n.2421A>C
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.946-139728T>G (n.946-139728T>G)
6g.44302163T>ACA364336728AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2495A>T (p.Glu832Val)
c.577-4780T>A (n.577-4780T>A)
c.314-4780T>A
c.2204A>T (p.Glu735Val)
n.2420A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.946-139727T>A (n.946-139727T>A)
6g.44302163T>CCA364336730AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.577-4780T>C (n.577-4780T>C)
c.314-4780T>C
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
n.2420A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.946-139727T>C (n.946-139727T>C)
6g.44302163T>GCA364336731AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.577-4780T>G (n.577-4780T>G)
c.314-4780T>G
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
n.2420A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.946-139727T>G (n.946-139727T>G)
6g.44302164C>ACA364336733AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.577-4779C>A (n.577-4779C>A)
c.314-4779C>A
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
n.2419G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.946-139726C>A (n.946-139726C>A)
6g.44302164C>GCA364336734AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.577-4779C>G (n.577-4779C>G)
c.314-4779C>G
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
n.2419G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.946-139726C>G (n.946-139726C>G)
6g.44302164C>TCA364336736AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.577-4779C>T (n.577-4779C>T)
c.314-4779C>T
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
n.2419G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.946-139726C>T (n.946-139726C>T)
 gnomAD v4
6g.44302165C>ACA450316030AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2493G>T (p.Val831=)
c.577-4778C>A (n.577-4778C>A)
c.314-4778C>A
c.2202G>T (p.Val734=)
n.2418G>T
c.1203G>T (p.Val401=)
c.946-139725C>A (n.946-139725C>A)
6g.44302165C>GCA450316031AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2493G>C (p.Val831=)
c.577-4778C>G (n.577-4778C>G)
c.314-4778C>G
c.2202G>C (p.Val734=)
n.2418G>C
c.1203G>C (p.Val401=)
c.946-139725C>G (n.946-139725C>G)
6g.44302165C>TCA450316033AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2493G>A (p.Val831=)
c.577-4778C>T (n.577-4778C>T)
c.314-4778C>T
c.2202G>A (p.Val734=)
n.2418G>A
c.1203G>A (p.Val401=)
c.946-139725C>T (n.946-139725C>T)
6g.44302166A=CA1624922922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2492T= (p.Val831=)
c.577-4777A= (n.577-4777A=)
c.314-4777A=
c.2201T= (p.Val734=)
n.2417T=
c.1202T= (p.Val401=)
c.946-139724A= (n.946-139724A=)
6g.44302166A>CCA364336740AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2492T>G (p.Val831Gly)
c.577-4777A>C (n.577-4777A>C)
c.314-4777A>C
c.2201T>G (p.Val734Gly)
n.2417T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.946-139724A>C (n.946-139724A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302166A>GCA364336737AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2492T>C (p.Val831Ala)
c.577-4777A>G (n.577-4777A>G)
c.314-4777A>G
c.2201T>C (p.Val734Ala)
n.2417T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.946-139724A>G (n.946-139724A>G)
6g.44302166A>TCA364336739AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2492T>A (p.Val831Glu)
c.577-4777A>T (n.577-4777A>T)
c.314-4777A>T
c.2201T>A (p.Val734Glu)
n.2417T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.946-139724A>T (n.946-139724A>T)
6g.44302167C>ACA364336742AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2491G>T (p.Val831Leu)
c.577-4776C>A (n.577-4776C>A)
c.314-4776C>A
c.2200G>T (p.Val734Leu)
n.2416G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.946-139723C>A (n.946-139723C>A)
6g.44302167C>GCA364336744AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2491G>C (p.Val831Leu)
c.577-4776C>G (n.577-4776C>G)
c.314-4776C>G
c.2200G>C (p.Val734Leu)
n.2416G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.946-139723C>G (n.946-139723C>G)
6g.44302167C>TCA364336745AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2491G>A (p.Val831Met)
c.577-4776C>T (n.577-4776C>T)
c.314-4776C>T
c.2200G>A (p.Val734Met)
n.2416G>A
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.946-139723C>T (n.946-139723C>T)
 gnomAD v4
6g.44302168A>CCA450316042AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2490T>G (p.Ala830=)
c.577-4775A>C (n.577-4775A>C)
c.314-4775A>C
c.2199T>G (p.Ala733=)
n.2415T>G
c.1200T>G (p.Ala400=)
c.946-139722A>C (n.946-139722A>C)
6g.44302168A>GCA450316040AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2490T>C (p.Ala830=)
c.577-4775A>G (n.577-4775A>G)
c.314-4775A>G
c.2199T>C (p.Ala733=)
n.2415T>C
c.1200T>C (p.Ala400=)
c.946-139722A>G (n.946-139722A>G)
 gnomAD v4
6g.44302168A>TCA450316039AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2490T>A (p.Ala830=)
c.577-4775A>T (n.577-4775A>T)
c.314-4775A>T
c.2199T>A (p.Ala733=)
n.2415T>A
c.1200T>A (p.Ala400=)
c.946-139722A>T (n.946-139722A>T)
6g.44302169G>ACA364336747AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2489C>T (p.Ala830Val)
c.577-4774G>A (n.577-4774G>A)
c.314-4774G>A
c.2198C>T (p.Ala733Val)
n.2414C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.946-139721G>A (n.946-139721G>A)
6g.44302169G>CCA364336748AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.577-4774G>C (n.577-4774G>C)
c.314-4774G>C
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
n.2414C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.946-139721G>C (n.946-139721G>C)
6g.44302169G>TCA364336749AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.577-4774G>T (n.577-4774G>T)
c.314-4774G>T
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
n.2414C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.946-139721G>T (n.946-139721G>T)
6g.44302170C>ACA364336751AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.577-4773C>A (n.577-4773C>A)
c.314-4773C>A
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
n.2413G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.946-139720C>A (n.946-139720C>A)
6g.44302170C>GCA364336753AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.577-4773C>G (n.577-4773C>G)
c.314-4773C>G
c.2197G>C (p.Ala733Pro)
n.2413G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.946-139720C>G (n.946-139720C>G)
6g.44302170C>TCA364336754AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.577-4773C>T (n.577-4773C>T)
c.314-4773C>T
c.2197G>A (p.Ala733Thr)
n.2413G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.946-139720C>T (n.946-139720C>T)
6g.44302171C>ACA364336756AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-1G>T (n.2488-1G>T)
c.577-4772C>A (n.577-4772C>A)
c.314-4772C>A
c.2197-1G>T (n.2197-1G>T)
n.2413-1G>T
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.946-139719C>A (n.946-139719C>A)
6g.44302171C>GCA364336757AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-1G>C (n.2488-1G>C)
c.577-4772C>G (n.577-4772C>G)
c.314-4772C>G
c.2197-1G>C (n.2197-1G>C)
n.2413-1G>C
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.946-139719C>G (n.946-139719C>G)
6g.44302171C>TCA364336759AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-1G>A (n.2488-1G>A)
c.577-4772C>T (n.577-4772C>T)
c.314-4772C>T
c.2197-1G>A (n.2197-1G>A)
n.2413-1G>A
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.946-139719C>T (n.946-139719C>T)
6g.44302172T>ACA364336761AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-2A>T (n.2488-2A>T)
c.577-4771T>A (n.577-4771T>A)
c.314-4771T>A
c.2197-2A>T (n.2197-2A>T)
n.2413-2A>T
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.946-139718T>A (n.946-139718T>A)
6g.44302172T>CCA364336764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-2A>G (n.2488-2A>G)
c.577-4771T>C (n.577-4771T>C)
c.314-4771T>C
c.2197-2A>G (n.2197-2A>G)
n.2413-2A>G
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.946-139718T>C (n.946-139718T>C)
6g.44302172T>GCA364336762AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-2A>C (n.2488-2A>C)
c.577-4771T>G (n.577-4771T>G)
c.314-4771T>G
c.2197-2A>C (n.2197-2A>C)
n.2413-2A>C
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.946-139718T>G (n.946-139718T>G)
6g.44302173A=CA1624922925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-3T= (n.2488-3T=)
c.577-4770A= (n.577-4770A=)
c.314-4770A=
c.2197-3T= (n.2197-3T=)
n.2413-3T=
c.1198-3T= (n.1198-3T=)
c.946-139717A= (n.946-139717A=)
6g.44302173A>GCA3833946AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2488-3T>C (n.2488-3T>C)
c.577-4770A>G (n.577-4770A>G)
c.314-4770A>G
c.2197-3T>C (n.2197-3T>C)
n.2413-3T>C
c.1198-3T>C (n.1198-3T>C)
c.946-139717A>G (n.946-139717A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched