Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302029G>CCA3833917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+31C>G (n.2598+31C>G)
c.577-4914G>C (n.577-4914G>C)
c.314-4914G>C
c.2307+31C>G (n.2307+31C>G)
n.2523+31C>G
c.1308+31C>G (n.1308+31C>G)
c.946-139861G>C (n.946-139861G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302029G=CA1624922798AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+31C= (n.2598+31C=)
c.577-4914G= (n.577-4914G=)
c.314-4914G=
c.2307+31C= (n.2307+31C=)
n.2523+31C=
c.1308+31C= (n.1308+31C=)
c.946-139861G= (n.946-139861G=)
6g.44302030G>ACA566845069AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+30C>T (n.2598+30C>T)
c.577-4913G>A (n.577-4913G>A)
c.314-4913G>A
c.2307+30C>T (n.2307+30C>T)
n.2523+30C>T
c.1308+30C>T (n.1308+30C>T)
c.946-139860G>A (n.946-139860G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302030G=CA1624922799AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+30C= (n.2598+30C=)
c.577-4913G= (n.577-4913G=)
c.314-4913G=
c.2307+30C= (n.2307+30C=)
n.2523+30C=
c.1308+30C= (n.1308+30C=)
c.946-139860G= (n.946-139860G=)
6g.44302031C>ACA566845070AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G>T (n.2598+29G>T)
c.577-4912C>A (n.577-4912C>A)
c.314-4912C>A
c.2307+29G>T (n.2307+29G>T)
n.2523+29G>T
c.1308+29G>T (n.1308+29G>T)
c.946-139859C>A (n.946-139859C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302031C=CA1624922801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G= (n.2598+29G=)
c.577-4912C= (n.577-4912C=)
c.314-4912C=
c.2307+29G= (n.2307+29G=)
n.2523+29G=
c.1308+29G= (n.1308+29G=)
c.946-139859C= (n.946-139859C=)
6g.44302031C>TCA3833918AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G>A (n.2598+29G>A)
c.577-4912C>T (n.577-4912C>T)
c.314-4912C>T
c.2307+29G>A (n.2307+29G>A)
n.2523+29G>A
c.1308+29G>A (n.1308+29G>A)
c.946-139859C>T (n.946-139859C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302032A>GCA2578633225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+28T>C (n.2598+28T>C)
c.577-4911A>G (n.577-4911A>G)
c.314-4911A>G
c.2307+28T>C (n.2307+28T>C)
n.2523+28T>C
c.1308+28T>C (n.1308+28T>C)
c.946-139858A>G (n.946-139858A>G)
6g.44302033C>ACA3833919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+27G>T (n.2598+27G>T)
c.577-4910C>A (n.577-4910C>A)
c.314-4910C>A
c.2307+27G>T (n.2307+27G>T)
n.2523+27G>T
c.1308+27G>T (n.1308+27G>T)
c.946-139857C>A (n.946-139857C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302033C=CA1624922803AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+27G= (n.2598+27G=)
c.577-4910C= (n.577-4910C=)
c.314-4910C=
c.2307+27G= (n.2307+27G=)
n.2523+27G=
c.1308+27G= (n.1308+27G=)
c.946-139857C= (n.946-139857C=)
6g.44302035T>CCA1624922805AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+25A>G (n.2598+25A>G)
c.577-4908T>C (n.577-4908T>C)
c.314-4908T>C
c.2307+25A>G (n.2307+25A>G)
n.2523+25A>G
c.1308+25A>G (n.1308+25A>G)
c.946-139855T>C (n.946-139855T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302035T=CA1624922804AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+25A= (n.2598+25A=)
c.577-4908T= (n.577-4908T=)
c.314-4908T=
c.2307+25A= (n.2307+25A=)
n.2523+25A=
c.1308+25A= (n.1308+25A=)
c.946-139855T= (n.946-139855T=)
6g.44302036G>ACA3833920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C>T (n.2598+24C>T)
c.577-4907G>A (n.577-4907G>A)
c.314-4907G>A
c.2307+24C>T (n.2307+24C>T)
n.2523+24C>T
c.1308+24C>T (n.1308+24C>T)
c.946-139854G>A (n.946-139854G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302036G=CA1624922806AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C= (n.2598+24C=)
c.577-4907G= (n.577-4907G=)
c.314-4907G=
c.2307+24C= (n.2307+24C=)
n.2523+24C=
c.1308+24C= (n.1308+24C=)
c.946-139854G= (n.946-139854G=)
6g.44302036G>TCA2578633227AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C>A (n.2598+24C>A)
c.577-4907G>T (n.577-4907G>T)
c.314-4907G>T
c.2307+24C>A (n.2307+24C>A)
n.2523+24C>A
c.1308+24C>A (n.1308+24C>A)
c.946-139854G>T (n.946-139854G>T)
 gnomAD v4
6g.44302038delCA2578633226AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24del (n.2598+24del)
c.577-4905del (n.577-4905del)
c.314-4905del
c.2307+24del (n.2307+24del)
n.2523+24del
c.1308+24del (n.1308+24del)
c.946-139852del (n.946-139852del)
 gnomAD v4
6g.44302037G>ACA2770869140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+23C>T (n.2598+23C>T)
c.577-4906G>A (n.577-4906G>A)
c.314-4906G>A
c.2307+23C>T (n.2307+23C>T)
n.2523+23C>T
c.1308+23C>T (n.1308+23C>T)
c.946-139853G>A (n.946-139853G>A)
6g.44302037G>CCA2678953019AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+23C>G (n.2598+23C>G)
c.577-4906G>C (n.577-4906G>C)
c.314-4906G>C
c.2307+23C>G (n.2307+23C>G)
n.2523+23C>G
c.1308+23C>G (n.1308+23C>G)
c.946-139853G>C (n.946-139853G>C)
 gnomAD v4
6g.44302039T>CCA2770869141AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+21A>G (n.2598+21A>G)
c.577-4904T>C (n.577-4904T>C)
c.314-4904T>C
c.2307+21A>G (n.2307+21A>G)
n.2523+21A>G
c.1308+21A>G (n.1308+21A>G)
c.946-139851T>C (n.946-139851T>C)
6g.44302040G>ACA2678953020AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+20C>T (n.2598+20C>T)
c.577-4903G>A (n.577-4903G>A)
c.314-4903G>A
c.2307+20C>T (n.2307+20C>T)
n.2523+20C>T
c.1308+20C>T (n.1308+20C>T)
c.946-139850G>A (n.946-139850G>A)
 gnomAD v4
6g.44302041C>TCA2678953021AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+19G>A (n.2598+19G>A)
c.577-4902C>T (n.577-4902C>T)
c.314-4902C>T
c.2307+19G>A (n.2307+19G>A)
n.2523+19G>A
c.1308+19G>A (n.1308+19G>A)
c.946-139849C>T (n.946-139849C>T)
 gnomAD v4
6g.44302042A>GCA2678953022AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+18T>C (n.2598+18T>C)
c.577-4901A>G (n.577-4901A>G)
c.314-4901A>G
c.2307+18T>C (n.2307+18T>C)
n.2523+18T>C
c.1308+18T>C (n.1308+18T>C)
c.946-139848A>G (n.946-139848A>G)
 gnomAD v4
6g.44302043G>ACA1624922809AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>T (n.2598+17C>T)
c.577-4900G>A (n.577-4900G>A)
c.314-4900G>A
c.2307+17C>T (n.2307+17C>T)
n.2523+17C>T
c.1308+17C>T (n.1308+17C>T)
c.946-139847G>A (n.946-139847G>A)
 dbSNP
6g.44302043G>CCA2678953023AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>G (n.2598+17C>G)
c.577-4900G>C (n.577-4900G>C)
c.314-4900G>C
c.2307+17C>G (n.2307+17C>G)
n.2523+17C>G
c.1308+17C>G (n.1308+17C>G)
c.946-139847G>C (n.946-139847G>C)
 gnomAD v4
6g.44302043G=CA1624922808AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C= (n.2598+17C=)
c.577-4900G= (n.577-4900G=)
c.314-4900G=
c.2307+17C= (n.2307+17C=)
n.2523+17C=
c.1308+17C= (n.1308+17C=)
c.946-139847G= (n.946-139847G=)
6g.44302043G>TCA2678953024AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>A (n.2598+17C>A)
c.577-4900G>T (n.577-4900G>T)
c.314-4900G>T
c.2307+17C>A (n.2307+17C>A)
n.2523+17C>A
c.1308+17C>A (n.1308+17C>A)
c.946-139847G>T (n.946-139847G>T)
 gnomAD v4
6g.44302044C>ACA289188AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+16G>T (n.2598+16G>T)
c.577-4899C>A (n.577-4899C>A)
c.314-4899C>A
c.2307+16G>T (n.2307+16G>T)
n.2523+16G>T
c.1308+16G>T (n.1308+16G>T)
c.946-139846C>A (n.946-139846C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302044C=CA1624922811AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+16G= (n.2598+16G=)
c.577-4899C= (n.577-4899C=)
c.314-4899C=
c.2307+16G= (n.2307+16G=)
n.2523+16G=
c.1308+16G= (n.1308+16G=)
c.946-139846C= (n.946-139846C=)
6g.44302045C>ACA2678953025AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+15G>T (n.2598+15G>T)
c.577-4898C>A (n.577-4898C>A)
c.314-4898C>A
c.2307+15G>T (n.2307+15G>T)
n.2523+15G>T
c.1308+15G>T (n.1308+15G>T)
c.946-139845C>A (n.946-139845C>A)
 gnomAD v4
6g.44302046A=CA1624922817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+14T= (n.2598+14T=)
c.577-4897A= (n.577-4897A=)
c.314-4897A=
c.2307+14T= (n.2307+14T=)
n.2523+14T=
c.1308+14T= (n.1308+14T=)
c.946-139844A= (n.946-139844A=)
6g.44302046A>CCA1624922819AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+14T>G (n.2598+14T>G)
c.577-4897A>C (n.577-4897A>C)
c.314-4897A>C
c.2307+14T>G (n.2307+14T>G)
n.2523+14T>G
c.1308+14T>G (n.1308+14T>G)
c.946-139844A>C (n.946-139844A>C)
 dbSNP
6g.44302047A>GCA2678953026AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+13T>C (n.2598+13T>C)
c.577-4896A>G (n.577-4896A>G)
c.314-4896A>G
c.2307+13T>C (n.2307+13T>C)
n.2523+13T>C
c.1308+13T>C (n.1308+13T>C)
c.946-139843A>G (n.946-139843A>G)
 gnomAD v4
6g.44302047A>TCA2678953027AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+13T>A (n.2598+13T>A)
c.577-4896A>T (n.577-4896A>T)
c.314-4896A>T
c.2307+13T>A (n.2307+13T>A)
n.2523+13T>A
c.1308+13T>A (n.1308+13T>A)
c.946-139843A>T (n.946-139843A>T)
 gnomAD v4
6g.44302048A=CA1624922821AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+12T= (n.2598+12T=)
c.577-4895A= (n.577-4895A=)
c.314-4895A=
c.2307+12T= (n.2307+12T=)
n.2523+12T=
c.1308+12T= (n.1308+12T=)
c.946-139842A= (n.946-139842A=)
6g.44302048A>CCA1624922820AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+12T>G (n.2598+12T>G)
c.577-4895A>C (n.577-4895A>C)
c.314-4895A>C
c.2307+12T>G (n.2307+12T>G)
n.2523+12T>G
c.1308+12T>G (n.1308+12T>G)
c.946-139842A>C (n.946-139842A>C)
 dbSNP
6g.44302048_44302051delinsACCTCA1624922822AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+9_2598+12delinsAGGT (n.2598+9_2598+12delinsAGGT)
c.577-4895_577-4892delinsACCT (n.577-4895_577-4892delinsACCT)
c.314-4895_314-4892delinsACCT
c.2307+9_2307+12delinsAGGT (n.2307+9_2307+12delinsAGGT)
n.2523+9_2523+12delinsAGGT
c.1308+9_1308+12delinsAGGT (n.1308+9_1308+12delinsAGGT)
c.946-139842_946-139839delinsACCT (n.946-139842_946-139839delinsACCT)
6g.44302049C=CA1624922826AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+11G= (n.2598+11G=)
c.577-4894C= (n.577-4894C=)
c.314-4894C=
c.2307+11G= (n.2307+11G=)
n.2523+11G=
c.1308+11G= (n.1308+11G=)
c.946-139841C= (n.946-139841C=)
6g.44302049C>TCA3833922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+11G>A (n.2598+11G>A)
c.577-4894C>T (n.577-4894C>T)
c.314-4894C>T
c.2307+11G>A (n.2307+11G>A)
n.2523+11G>A
c.1308+11G>A (n.1308+11G>A)
c.946-139841C>T (n.946-139841C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302053_44302055delCA3833921AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+9_2598+11del (n.2598+9_2598+11del)
c.577-4890_577-4888del (n.577-4890_577-4888del)
c.314-4890_314-4888del
c.2307+9_2307+11del (n.2307+9_2307+11del)
n.2523+9_2523+11del
c.1308+9_1308+11del (n.1308+9_1308+11del)
c.946-139837_946-139835del (n.946-139837_946-139835del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302050C>ACA915944259AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+10G>T (n.2598+10G>T)
c.577-4893C>A (n.577-4893C>A)
c.314-4893C>A
c.2307+10G>T (n.2307+10G>T)
n.2523+10G>T
c.1308+10G>T (n.1308+10G>T)
c.946-139840C>A (n.946-139840C>A)
 ClinVar dbSNP
6g.44302050C=CA1624922833AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+10G= (n.2598+10G=)
c.577-4893C= (n.577-4893C=)
c.314-4893C=
c.2307+10G= (n.2307+10G=)
n.2523+10G=
c.1308+10G= (n.1308+10G=)
c.946-139840C= (n.946-139840C=)
6g.44302050C>TCA3833923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+10G>A (n.2598+10G>A)
c.577-4893C>T (n.577-4893C>T)
c.314-4893C>T
c.2307+10G>A (n.2307+10G>A)
n.2523+10G>A
c.1308+10G>A (n.1308+10G>A)
c.946-139840C>T (n.946-139840C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302052C>TCA2770869144AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+8G>A (n.2598+8G>A)
c.577-4891C>T (n.577-4891C>T)
c.314-4891C>T
c.2307+8G>A (n.2307+8G>A)
n.2523+8G>A
c.1308+8G>A (n.1308+8G>A)
c.946-139838C>T (n.946-139838C>T)
6g.44302053C>ACA566845071AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+7G>T (n.2598+7G>T)
c.577-4890C>A (n.577-4890C>A)
c.314-4890C>A
c.2307+7G>T (n.2307+7G>T)
n.2523+7G>T
c.1308+7G>T (n.1308+7G>T)
c.946-139837C>A (n.946-139837C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302053C=CA1624922838AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+7G= (n.2598+7G=)
c.577-4890C= (n.577-4890C=)
c.314-4890C=
c.2307+7G= (n.2307+7G=)
n.2523+7G=
c.1308+7G= (n.1308+7G=)
c.946-139837C= (n.946-139837C=)
6g.44302053C>TCA138384759AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+7G>A (n.2598+7G>A)
c.577-4890C>T (n.577-4890C>T)
c.314-4890C>T
c.2307+7G>A (n.2307+7G>A)
n.2523+7G>A
c.1308+7G>A (n.1308+7G>A)
c.946-139837C>T (n.946-139837C>T)
 dbSNP
6g.44302055C>TCA2678953028AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+5G>A (n.2598+5G>A)
c.577-4888C>T (n.577-4888C>T)
c.314-4888C>T
c.2307+5G>A (n.2307+5G>A)
n.2523+5G>A
c.1308+5G>A (n.1308+5G>A)
c.946-139835C>T (n.946-139835C>T)
 gnomAD v4
6g.44302057C=CA1624922842AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+3G= (n.2598+3G=)
c.577-4886C= (n.577-4886C=)
c.314-4886C=
c.2307+3G= (n.2307+3G=)
n.2523+3G=
c.1308+3G= (n.1308+3G=)
c.946-139833C= (n.946-139833C=)
6g.44302057C>TCA138384763AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+3G>A (n.2598+3G>A)
c.577-4886C>T (n.577-4886C>T)
c.314-4886C>T
c.2307+3G>A (n.2307+3G>A)
n.2523+3G>A
c.1308+3G>A (n.1308+3G>A)
c.946-139833C>T (n.946-139833C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44302058A>CCA364336372AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+2T>G (n.2598+2T>G)
c.577-4885A>C (n.577-4885A>C)
c.314-4885A>C
c.2307+2T>G (n.2307+2T>G)
n.2523+2T>G
c.1308+2T>G (n.1308+2T>G)
c.946-139832A>C (n.946-139832A>C)
6g.44302058A>GCA364336374AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+2T>C (n.2598+2T>C)
c.577-4885A>G (n.577-4885A>G)
c.314-4885A>G
c.2307+2T>C (n.2307+2T>C)
n.2523+2T>C
c.1308+2T>C (n.1308+2T>C)
c.946-139832A>G (n.946-139832A>G)
6g.44302058A>TCA364336371AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+2T>A (n.2598+2T>A)
c.577-4885A>T (n.577-4885A>T)
c.314-4885A>T
c.2307+2T>A (n.2307+2T>A)
n.2523+2T>A
c.1308+2T>A (n.1308+2T>A)
c.946-139832A>T (n.946-139832A>T)
6g.44302059C>ACA3833924AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1G>T (n.2598+1G>T)
c.577-4884C>A (n.577-4884C>A)
c.314-4884C>A
c.2307+1G>T (n.2307+1G>T)
n.2523+1G>T
c.1308+1G>T (n.1308+1G>T)
c.946-139831C>A (n.946-139831C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302059C=CA1624922844AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1G= (n.2598+1G=)
c.577-4884C= (n.577-4884C=)
c.314-4884C=
c.2307+1G= (n.2307+1G=)
n.2523+1G=
c.1308+1G= (n.1308+1G=)
c.946-139831C= (n.946-139831C=)
6g.44302059C>GCA364336376AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1G>C (n.2598+1G>C)
c.577-4884C>G (n.577-4884C>G)
c.314-4884C>G
c.2307+1G>C (n.2307+1G>C)
n.2523+1G>C
c.1308+1G>C (n.1308+1G>C)
c.946-139831C>G (n.946-139831C>G)
6g.44302059C>TCA364336378AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1G>A (n.2598+1G>A)
c.577-4884C>T (n.577-4884C>T)
c.314-4884C>T
c.2307+1G>A (n.2307+1G>A)
n.2523+1G>A
c.1308+1G>A (n.1308+1G>A)
c.946-139831C>T (n.946-139831C>T)
6g.44302060delCA2678953029AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1del
c.577-4883del (n.577-4883del)
c.314-4883del
c.2307+1del
n.2523+1del
c.1308+1del
c.946-139830del (n.946-139830del)
 gnomAD v4
6g.44302060C>ACA364336380AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598G>T (p.Gln866His)
c.577-4883C>A (n.577-4883C>A)
c.314-4883C>A
c.2307G>T (p.Gln769His)
n.2523G>T
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.946-139830C>A (n.946-139830C>A)
 gnomAD v4
6g.44302060C>GCA364336382AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598G>C (p.Gln866His)
c.577-4883C>G (n.577-4883C>G)
c.314-4883C>G
c.2307G>C (p.Gln769His)
n.2523G>C
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.946-139830C>G (n.946-139830C>G)
6g.44302060C>TCA450315868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598G>A (p.Gln866=)
c.577-4883C>T (n.577-4883C>T)
c.314-4883C>T
c.2307G>A (p.Gln769=)
n.2523G>A
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.946-139830C>T (n.946-139830C>T)
 gnomAD v4
6g.44302061T>ACA364336387AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2597A>T (p.Gln866Leu)
c.577-4882T>A (n.577-4882T>A)
c.314-4882T>A
c.2306A>T (p.Gln769Leu)
n.2522A>T
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.946-139829T>A (n.946-139829T>A)
6g.44302061T>CCA364336386AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2597A>G (p.Gln866Arg)
c.577-4882T>C (n.577-4882T>C)
c.314-4882T>C
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
n.2522A>G
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.946-139829T>C (n.946-139829T>C)
6g.44302061T>GCA364336384AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2597A>C (p.Gln866Pro)
c.577-4882T>G (n.577-4882T>G)
c.314-4882T>G
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
n.2522A>C
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.946-139829T>G (n.946-139829T>G)
6g.44302062G>ACA3833925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2596C>T (p.Gln866Ter)
c.577-4881G>A (n.577-4881G>A)
c.314-4881G>A
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
n.2521C>T
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.946-139828G>A (n.946-139828G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302062G>CCA364336389AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2596C>G (p.Gln866Glu)
c.577-4881G>C (n.577-4881G>C)
c.314-4881G>C
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
n.2521C>G
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.946-139828G>C (n.946-139828G>C)
6g.44302062G=CA1624922848AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2596C= (p.Gln866=)
c.577-4881G= (n.577-4881G=)
c.314-4881G=
c.2305C= (p.Gln769=)
n.2521C=
c.1306C= (p.Gln436=)
c.946-139828G= (n.946-139828G=)
6g.44302062G>TCA364336391AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.577-4881G>T (n.577-4881G>T)
c.314-4881G>T
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
n.2521C>A
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.946-139828G>T (n.946-139828G>T)
6g.44302063T>ACA450315872AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2595A>T (p.Gly865=)
c.577-4880T>A (n.577-4880T>A)
c.314-4880T>A
c.2304A>T (p.Gly768=)
n.2520A>T
c.1305A>T (p.Gly435=)
c.946-139827T>A (n.946-139827T>A)
6g.44302063T>CCA450315874AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2595A>G (p.Gly865=)
c.577-4880T>C (n.577-4880T>C)
c.314-4880T>C
c.2304A>G (p.Gly768=)
n.2520A>G
c.1305A>G (p.Gly435=)
c.946-139827T>C (n.946-139827T>C)
 dbSNP
6g.44302063T>GCA450315873AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2595A>C (p.Gly865=)
c.577-4880T>G (n.577-4880T>G)
c.314-4880T>G
c.2304A>C (p.Gly768=)
n.2520A>C
c.1305A>C (p.Gly435=)
c.946-139827T>G (n.946-139827T>G)
6g.44302063T=CA1624922850AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2595A= (p.Gly865=)
c.577-4880T= (n.577-4880T=)
c.314-4880T=
c.2304A= (p.Gly768=)
n.2520A=
c.1305A= (p.Gly435=)
c.946-139827T= (n.946-139827T=)
6g.44302064C>ACA364336392AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2594G>T (p.Gly865Val)
c.577-4879C>A (n.577-4879C>A)
c.314-4879C>A
c.2303G>T (p.Gly768Val)
n.2519G>T
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.946-139826C>A (n.946-139826C>A)
6g.44302064C=CA1624922851AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2594G= (p.Gly865=)
c.577-4879C= (n.577-4879C=)
c.314-4879C=
c.2303G= (p.Gly768=)
n.2519G=
c.1304G= (p.Gly435=)
c.946-139826C= (n.946-139826C=)
6g.44302064C>GCA3833926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.577-4879C>G (n.577-4879C>G)
c.314-4879C>G
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
n.2519G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.946-139826C>G (n.946-139826C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302064C>TCA364336395AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2594G>A (p.Gly865Glu)
c.577-4879C>T (n.577-4879C>T)
c.314-4879C>T
c.2303G>A (p.Gly768Glu)
n.2519G>A
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.946-139826C>T (n.946-139826C>T)
6g.44302065C>ACA364336396AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2593G>T (p.Gly865Ter)
c.577-4878C>A (n.577-4878C>A)
c.314-4878C>A
c.2302G>T (p.Gly768Ter)
n.2518G>T
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.946-139825C>A (n.946-139825C>A)
6g.44302065C=CA1624922852AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2593G= (p.Gly865=)
c.577-4878C= (n.577-4878C=)
c.314-4878C=
c.2302G= (p.Gly768=)
n.2518G=
c.1303G= (p.Gly435=)
c.946-139825C= (n.946-139825C=)
6g.44302065C>GCA364336398AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2593G>C (p.Gly865Arg)
c.577-4878C>G (n.577-4878C>G)
c.314-4878C>G
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
n.2518G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.946-139825C>G (n.946-139825C>G)
6g.44302065C>TCA3833927AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2593G>A (p.Gly865Arg)
c.577-4878C>T (n.577-4878C>T)
c.314-4878C>T
c.2302G>A (p.Gly768Arg)
n.2518G>A
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.946-139825C>T (n.946-139825C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302066C>ACA364336400AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2592G>T (p.Met864Ile)
c.577-4877C>A (n.577-4877C>A)
c.314-4877C>A
c.2301G>T (p.Met767Ile)
n.2517G>T
c.1302G>T (p.Met434Ile)
c.946-139824C>A (n.946-139824C>A)
6g.44302066C=CA1624922853AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2592G= (p.Met864=)
c.577-4877C= (n.577-4877C=)
c.314-4877C=
c.2301G= (p.Met767=)
n.2517G=
c.1302G= (p.Met434=)
c.946-139824C= (n.946-139824C=)
6g.44302066C>GCA3833928AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2592G>C (p.Met864Ile)
c.577-4877C>G (n.577-4877C>G)
c.314-4877C>G
c.2301G>C (p.Met767Ile)
n.2517G>C
c.1302G>C (p.Met434Ile)
c.946-139824C>G (n.946-139824C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302066C>TCA364336403AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2592G>A (p.Met864Ile)
c.577-4877C>T (n.577-4877C>T)
c.314-4877C>T
c.2301G>A (p.Met767Ile)
n.2517G>A
c.1302G>A (p.Met434Ile)
c.946-139824C>T (n.946-139824C>T)
 gnomAD v4
6g.44302067A>CCA364336405AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2591T>G (p.Met864Arg)
c.577-4876A>C (n.577-4876A>C)
c.314-4876A>C
c.2300T>G (p.Met767Arg)
n.2516T>G
c.1301T>G (p.Met434Arg)
c.946-139823A>C (n.946-139823A>C)
6g.44302067A>GCA364336406AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2591T>C (p.Met864Thr)
c.577-4876A>G (n.577-4876A>G)
c.314-4876A>G
c.2300T>C (p.Met767Thr)
n.2516T>C
c.1301T>C (p.Met434Thr)
c.946-139823A>G (n.946-139823A>G)
6g.44302067A>TCA364336408AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2591T>A (p.Met864Lys)
c.577-4876A>T (n.577-4876A>T)
c.314-4876A>T
c.2300T>A (p.Met767Lys)
n.2516T>A
c.1301T>A (p.Met434Lys)
c.946-139823A>T (n.946-139823A>T)
6g.44302068T>ACA364336409AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2590A>T (p.Met864Leu)
c.577-4875T>A (n.577-4875T>A)
c.314-4875T>A
c.2299A>T (p.Met767Leu)
n.2515A>T
c.1300A>T (p.Met434Leu)
c.946-139822T>A (n.946-139822T>A)
6g.44302068T>CCA364336411AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2590A>G (p.Met864Val)
c.577-4875T>C (n.577-4875T>C)
c.314-4875T>C
c.2299A>G (p.Met767Val)
n.2515A>G
c.1300A>G (p.Met434Val)
c.946-139822T>C (n.946-139822T>C)
6g.44302068T>GCA364336412AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2590A>C (p.Met864Leu)
c.577-4875T>G (n.577-4875T>G)
c.314-4875T>G
c.2299A>C (p.Met767Leu)
n.2515A>C
c.1300A>C (p.Met434Leu)
c.946-139822T>G (n.946-139822T>G)
6g.44302069T>ACA364336414AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2589A>T (p.Gln863His)
c.577-4874T>A (n.577-4874T>A)
c.314-4874T>A
c.2298A>T (p.Gln766His)
n.2514A>T
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.946-139821T>A (n.946-139821T>A)
6g.44302069T>CCA450315879AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2589A>G (p.Gln863=)
c.577-4874T>C (n.577-4874T>C)
c.314-4874T>C
c.2298A>G (p.Gln766=)
n.2514A>G
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.946-139821T>C (n.946-139821T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302069T>GCA364336416AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2589A>C (p.Gln863His)
c.577-4874T>G (n.577-4874T>G)
c.314-4874T>G
c.2298A>C (p.Gln766His)
n.2514A>C
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.946-139821T>G (n.946-139821T>G)
 COSMIC
6g.44302069T=CA1624922854AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2589A= (p.Gln863=)
c.577-4874T= (n.577-4874T=)
c.314-4874T=
c.2298A= (p.Gln766=)
n.2514A=
c.1299A= (p.Gln433=)
c.946-139821T= (n.946-139821T=)
6g.44302070T>ACA364336420AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.577-4873T>A (n.577-4873T>A)
c.314-4873T>A
c.2297A>T (p.Gln766Leu)
n.2513A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.946-139820T>A (n.946-139820T>A)
6g.44302070T>CCA364336418AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.577-4873T>C (n.577-4873T>C)
c.314-4873T>C
c.2297A>G (p.Gln766Arg)
n.2513A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.946-139820T>C (n.946-139820T>C)
6g.44302070T>GCA364336417AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.577-4873T>G (n.577-4873T>G)
c.314-4873T>G
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
n.2513A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.946-139820T>G (n.946-139820T>G)
6g.44302071G>ACA364336422AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.577-4872G>A (n.577-4872G>A)
c.314-4872G>A
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
n.2512C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.946-139819G>A (n.946-139819G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302071G>CCA364336425AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.577-4872G>C (n.577-4872G>C)
c.314-4872G>C
c.2296C>G (p.Gln766Glu)
n.2512C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.946-139819G>C (n.946-139819G>C)
6g.44302071G=CA1624922855AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2587C= (p.Gln863=)
c.577-4872G= (n.577-4872G=)
c.314-4872G=
c.2296C= (p.Gln766=)
n.2512C=
c.1297C= (p.Gln433=)
c.946-139819G= (n.946-139819G=)
6g.44302071G>TCA364336424AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.577-4872G>T (n.577-4872G>T)
c.314-4872G>T
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
n.2512C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.946-139819G>T (n.946-139819G>T)
6g.44302072C>ACA450315882AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2586G>T (p.Leu862=)
c.577-4871C>A (n.577-4871C>A)
c.314-4871C>A
c.2295G>T (p.Leu765=)
n.2511G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.946-139818C>A (n.946-139818C>A)
6g.44302072C=CA1624922856AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2586G= (p.Leu862=)
c.577-4871C= (n.577-4871C=)
c.314-4871C=
c.2295G= (p.Leu765=)
n.2511G=
c.1296G= (p.Leu432=)
c.946-139818C= (n.946-139818C=)
6g.44302072C>GCA3833929AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2586G>C (p.Leu862=)
c.577-4871C>G (n.577-4871C>G)
c.314-4871C>G
c.2295G>C (p.Leu765=)
n.2511G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.946-139818C>G (n.946-139818C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302072C>TCA450315883AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2586G>A (p.Leu862=)
c.577-4871C>T (n.577-4871C>T)
c.314-4871C>T
c.2295G>A (p.Leu765=)
n.2511G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.946-139818C>T (n.946-139818C>T)
6g.44302073A=CA1624922857AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2585T= (p.Leu862=)
c.577-4870A= (n.577-4870A=)
c.314-4870A=
c.2294T= (p.Leu765=)
n.2510T=
c.1295T= (p.Leu432=)
c.946-139817A= (n.946-139817A=)
6g.44302073A>CCA364336426AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.577-4870A>C (n.577-4870A>C)
c.314-4870A>C
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.2510T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.946-139817A>C (n.946-139817A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302073A>GCA364336427AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.577-4870A>G (n.577-4870A>G)
c.314-4870A>G
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
n.2510T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.946-139817A>G (n.946-139817A>G)
6g.44302073A>TCA364336428AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.577-4870A>T (n.577-4870A>T)
c.314-4870A>T
c.2294T>A (p.Leu765Gln)
n.2510T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.946-139817A>T (n.946-139817A>T)
6g.44302074G>ACA450315886AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2584C>T (p.Leu862=)
c.577-4869G>A (n.577-4869G>A)
c.314-4869G>A
c.2293C>T (p.Leu765=)
n.2509C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.946-139816G>A (n.946-139816G>A)
6g.44302074G>CCA364336430AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2584C>G (p.Leu862Val)
c.577-4869G>C (n.577-4869G>C)
c.314-4869G>C
c.2293C>G (p.Leu765Val)
n.2509C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.946-139816G>C (n.946-139816G>C)
6g.44302074G>TCA364336432AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2584C>A (p.Leu862Met)
c.577-4869G>T (n.577-4869G>T)
c.314-4869G>T
c.2293C>A (p.Leu765Met)
n.2509C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.946-139816G>T (n.946-139816G>T)
6g.44302075C>ACA364336436AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2583G>T (p.Lys861Asn)
c.577-4868C>A (n.577-4868C>A)
c.314-4868C>A
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
n.2508G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.946-139815C>A (n.946-139815C>A)
6g.44302075C=CA1624922858AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2583G= (p.Lys861=)
c.577-4868C= (n.577-4868C=)
c.314-4868C=
c.2292G= (p.Lys764=)
n.2508G=
c.1293G= (p.Lys431=)
c.946-139815C= (n.946-139815C=)
6g.44302075C>GCA364336434AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2583G>C (p.Lys861Asn)
c.577-4868C>G (n.577-4868C>G)
c.314-4868C>G
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
n.2508G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.946-139815C>G (n.946-139815C>G)
6g.44302075C>TCA3833930AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2583G>A (p.Lys861=)
c.577-4868C>T (n.577-4868C>T)
c.314-4868C>T
c.2292G>A (p.Lys764=)
n.2508G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
c.946-139815C>T (n.946-139815C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302076T>ACA364336438AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2582A>T (p.Lys861Met)
c.577-4867T>A (n.577-4867T>A)
c.314-4867T>A
c.2291A>T (p.Lys764Met)
n.2507A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.946-139814T>A (n.946-139814T>A)
6g.44302076T>CCA364336439AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2582A>G (p.Lys861Arg)
c.577-4867T>C (n.577-4867T>C)
c.314-4867T>C
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
n.2507A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.946-139814T>C (n.946-139814T>C)
6g.44302076T>GCA364336441AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2582A>C (p.Lys861Thr)
c.577-4867T>G (n.577-4867T>G)
c.314-4867T>G
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
n.2507A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.946-139814T>G (n.946-139814T>G)
6g.44302077T>ACA364336443AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2581A>T (p.Lys861Ter)
c.577-4866T>A (n.577-4866T>A)
c.314-4866T>A
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
n.2506A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.946-139813T>A (n.946-139813T>A)
6g.44302077T>CCA364336444AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2581A>G (p.Lys861Glu)
c.577-4866T>C (n.577-4866T>C)
c.314-4866T>C
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
n.2506A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.946-139813T>C (n.946-139813T>C)
6g.44302077T>GCA364336446AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2581A>C (p.Lys861Gln)
c.577-4866T>G (n.577-4866T>G)
c.314-4866T>G
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
n.2506A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.946-139813T>G (n.946-139813T>G)
6g.44302078A>CCA450315891AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2580T>G (p.Arg860=)
c.577-4865A>C (n.577-4865A>C)
c.314-4865A>C
c.2289T>G (p.Arg763=)
n.2505T>G
c.1290T>G (p.Arg430=)
c.946-139812A>C (n.946-139812A>C)
6g.44302078A>GCA450315892AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2580T>C (p.Arg860=)
c.577-4865A>G (n.577-4865A>G)
c.314-4865A>G
c.2289T>C (p.Arg763=)
n.2505T>C
c.1290T>C (p.Arg430=)
c.946-139812A>G (n.946-139812A>G)
6g.44302078A>TCA450315893AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2580T>A (p.Arg860=)
c.577-4865A>T (n.577-4865A>T)
c.314-4865A>T
c.2289T>A (p.Arg763=)
n.2505T>A
c.1290T>A (p.Arg430=)
c.946-139812A>T (n.946-139812A>T)
6g.44302079C>ACA364336448AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.577-4864C>A (n.577-4864C>A)
c.314-4864C>A
c.2288G>T (p.Arg763Leu)
n.2504G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.946-139811C>A (n.946-139811C>A)
 gnomAD v4
6g.44302079C=CA1624922859AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2579G= (p.Arg860=)
c.577-4864C= (n.577-4864C=)
c.314-4864C=
c.2288G= (p.Arg763=)
n.2504G=
c.1289G= (p.Arg430=)
c.946-139811C= (n.946-139811C=)
6g.44302079C>GCA364336450AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.577-4864C>G (n.577-4864C>G)
c.314-4864C>G
c.2288G>C (p.Arg763Pro)
n.2504G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.946-139811C>G (n.946-139811C>G)
6g.44302079C>TCA3833931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2579G>A (p.Arg860His)
c.577-4864C>T (n.577-4864C>T)
c.314-4864C>T
c.2288G>A (p.Arg763His)
n.2504G>A
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.946-139811C>T (n.946-139811C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44302080G>ACA3833932AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2578C>T (p.Arg860Cys)
c.577-4863G>A (n.577-4863G>A)
c.314-4863G>A
c.2287C>T (p.Arg763Cys)
n.2503C>T
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.946-139810G>A (n.946-139810G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302080G>CCA364336452AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.577-4863G>C (n.577-4863G>C)
c.314-4863G>C
c.2287C>G (p.Arg763Gly)
n.2503C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.946-139810G>C (n.946-139810G>C)
 gnomAD v4
6g.44302080G=CA1624922860AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2578C= (p.Arg860=)
c.577-4863G= (n.577-4863G=)
c.314-4863G=
c.2287C= (p.Arg763=)
n.2503C=
c.1288C= (p.Arg430=)
c.946-139810G= (n.946-139810G=)
6g.44302080G>TCA364336454AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2578C>A (p.Arg860Ser)
c.577-4863G>T (n.577-4863G>T)
c.314-4863G>T
c.2287C>A (p.Arg763Ser)
n.2503C>A
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.946-139810G>T (n.946-139810G>T)
6g.44302081G>ACA3833933AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2577C>T (p.Ile859=)
c.577-4862G>A (n.577-4862G>A)
c.314-4862G>A
c.2286C>T (p.Ile762=)
n.2502C>T
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.946-139809G>A (n.946-139809G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44302081G>CCA364336456AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2577C>G (p.Ile859Met)
c.577-4862G>C (n.577-4862G>C)
c.314-4862G>C
c.2286C>G (p.Ile762Met)
n.2502C>G
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.946-139809G>C (n.946-139809G>C)
6g.44302081G=CA1624922861AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2577C= (p.Ile859=)
c.577-4862G= (n.577-4862G=)
c.314-4862G=
c.2286C= (p.Ile762=)
n.2502C=
c.1287C= (p.Ile429=)
c.946-139809G= (n.946-139809G=)
6g.44302081G>TCA450315897AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2577C>A (p.Ile859=)
c.577-4862G>T (n.577-4862G>T)
c.314-4862G>T
c.2286C>A (p.Ile762=)
n.2502C>A
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.946-139809G>T (n.946-139809G>T)
6g.44302082A>CCA364336458AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2576T>G (p.Ile859Ser)
c.577-4861A>C (n.577-4861A>C)
c.314-4861A>C
c.2285T>G (p.Ile762Ser)
n.2501T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.946-139808A>C (n.946-139808A>C)
6g.44302082A>GCA364336459AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.577-4861A>G (n.577-4861A>G)
c.314-4861A>G
c.2285T>C (p.Ile762Thr)
n.2501T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.946-139808A>G (n.946-139808A>G)
6g.44302082A>TCA364336461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2576T>A (p.Ile859Asn)
c.577-4861A>T (n.577-4861A>T)
c.314-4861A>T
c.2285T>A (p.Ile762Asn)
n.2501T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.946-139808A>T (n.946-139808A>T)
6g.44302083T>ACA364336463AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2575A>T (p.Ile859Phe)
c.577-4860T>A (n.577-4860T>A)
c.314-4860T>A
c.2284A>T (p.Ile762Phe)
n.2500A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.946-139807T>A (n.946-139807T>A)
6g.44302083T>CCA364336464AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2575A>G (p.Ile859Val)
c.577-4860T>C (n.577-4860T>C)
c.314-4860T>C
c.2284A>G (p.Ile762Val)
n.2500A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.946-139807T>C (n.946-139807T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302083T>GCA364336466AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.577-4860T>G (n.577-4860T>G)
c.314-4860T>G
c.2284A>C (p.Ile762Leu)
n.2500A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.946-139807T>G (n.946-139807T>G)
6g.44302083T=CA1624922862AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2575A= (p.Ile859=)
c.577-4860T= (n.577-4860T=)
c.314-4860T=
c.2284A= (p.Ile762=)
n.2500A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.946-139807T= (n.946-139807T=)
6g.44302084G>ACA450315898AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2574C>T (p.Ala858=)
c.577-4859G>A (n.577-4859G>A)
c.314-4859G>A
c.2283C>T (p.Ala761=)
n.2499C>T
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.946-139806G>A (n.946-139806G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302084G>CCA450315901AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2574C>G (p.Ala858=)
c.577-4859G>C (n.577-4859G>C)
c.314-4859G>C
c.2283C>G (p.Ala761=)
n.2499C>G
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.946-139806G>C (n.946-139806G>C)
6g.44302084G=CA1624922863AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2574C= (p.Ala858=)
c.577-4859G= (n.577-4859G=)
c.314-4859G=
c.2283C= (p.Ala761=)
n.2499C=
c.1284C= (p.Ala428=)
c.946-139806G= (n.946-139806G=)
6g.44302084G>TCA450315900AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2574C>A (p.Ala858=)
c.577-4859G>T (n.577-4859G>T)
c.314-4859G>T
c.2283C>A (p.Ala761=)
n.2499C>A
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.946-139806G>T (n.946-139806G>T)
6g.44302085G>ACA364336468AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2573C>T (p.Ala858Val)
c.577-4858G>A (n.577-4858G>A)
c.314-4858G>A
c.2282C>T (p.Ala761Val)
n.2498C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.946-139805G>A (n.946-139805G>A)
6g.44302085G>CCA364336470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2573C>G (p.Ala858Gly)
c.577-4858G>C (n.577-4858G>C)
c.314-4858G>C
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
n.2498C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.946-139805G>C (n.946-139805G>C)
6g.44302085G>TCA364336469AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2573C>A (p.Ala858Asp)
c.577-4858G>T (n.577-4858G>T)
c.314-4858G>T
c.2282C>A (p.Ala761Asp)
n.2498C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.946-139805G>T (n.946-139805G>T)
6g.44302086C>ACA364336471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2572G>T (p.Ala858Ser)
c.577-4857C>A (n.577-4857C>A)
c.314-4857C>A
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
n.2497G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.946-139804C>A (n.946-139804C>A)
6g.44302086C>GCA364336473AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2572G>C (p.Ala858Pro)
c.577-4857C>G (n.577-4857C>G)
c.314-4857C>G
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
n.2497G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.946-139804C>G (n.946-139804C>G)
6g.44302086C>TCA364336474AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2572G>A (p.Ala858Thr)
c.577-4857C>T (n.577-4857C>T)
c.314-4857C>T
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
n.2497G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.946-139804C>T (n.946-139804C>T)
6g.44302087A=CA1624922864AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2571T= (p.Thr857=)
c.577-4856A= (n.577-4856A=)
c.314-4856A=
c.2280T= (p.Thr760=)
n.2496T=
c.1281T= (p.Thr427=)
c.946-139803A= (n.946-139803A=)
6g.44302087A>CCA450315902AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2571T>G (p.Thr857=)
c.577-4856A>C (n.577-4856A>C)
c.314-4856A>C
c.2280T>G (p.Thr760=)
n.2496T>G
c.1281T>G (p.Thr427=)
c.946-139803A>C (n.946-139803A>C)
6g.44302087A>GCA450315904AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2571T>C (p.Thr857=)
c.577-4856A>G (n.577-4856A>G)
c.314-4856A>G
c.2280T>C (p.Thr760=)
n.2496T>C
c.1281T>C (p.Thr427=)
c.946-139803A>G (n.946-139803A>G)
6g.44302087A>TCA450315906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2571T>A (p.Thr857=)
c.577-4856A>T (n.577-4856A>T)
c.314-4856A>T
c.2280T>A (p.Thr760=)
n.2496T>A
c.1281T>A (p.Thr427=)
c.946-139803A>T (n.946-139803A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302088G>ACA364336476AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.577-4855G>A (n.577-4855G>A)
c.314-4855G>A
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
n.2495C>T
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.946-139802G>A (n.946-139802G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302088G>CCA364336478AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2570C>G (p.Thr857Ser)
c.577-4855G>C (n.577-4855G>C)
c.314-4855G>C
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
n.2495C>G
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.946-139802G>C (n.946-139802G>C)
6g.44302088G=CA1624922865AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2570C= (p.Thr857=)
c.577-4855G= (n.577-4855G=)
c.314-4855G=
c.2279C= (p.Thr760=)
n.2495C=
c.1280C= (p.Thr427=)
c.946-139802G= (n.946-139802G=)
6g.44302088G>TCA364336479AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2570C>A (p.Thr857Asn)
c.577-4855G>T (n.577-4855G>T)
c.314-4855G>T
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
n.2495C>A
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.946-139802G>T (n.946-139802G>T)
6g.44302089T>ACA364336481AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.577-4854T>A (n.577-4854T>A)
c.314-4854T>A
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
n.2494A>T
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.946-139801T>A (n.946-139801T>A)
6g.44302089T>CCA364336483AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.577-4854T>C (n.577-4854T>C)
c.314-4854T>C
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
n.2494A>G
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.946-139801T>C (n.946-139801T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302089T>GCA364336484AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.577-4854T>G (n.577-4854T>G)
c.314-4854T>G
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
n.2494A>C
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.946-139801T>G (n.946-139801T>G)
6g.44302089T=CA1624922866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2569A= (p.Thr857=)
c.577-4854T= (n.577-4854T=)
c.314-4854T=
c.2278A= (p.Thr760=)
n.2494A=
c.1279A= (p.Thr427=)
c.946-139801T= (n.946-139801T=)
6g.44302090G>ACA450315908AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2568C>T (p.Asn856=)
c.577-4853G>A (n.577-4853G>A)
c.314-4853G>A
c.2277C>T (p.Asn759=)
n.2493C>T
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.946-139800G>A (n.946-139800G>A)
6g.44302090G>CCA364336486AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2568C>G (p.Asn856Lys)
c.577-4853G>C (n.577-4853G>C)
c.314-4853G>C
c.2277C>G (p.Asn759Lys)
n.2493C>G
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.946-139800G>C (n.946-139800G>C)
6g.44302090G>TCA364336487AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2568C>A (p.Asn856Lys)
c.577-4853G>T (n.577-4853G>T)
c.314-4853G>T
c.2277C>A (p.Asn759Lys)
n.2493C>A
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.946-139800G>T (n.946-139800G>T)
6g.44302091T>ACA364336492AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2567A>T (p.Asn856Ile)
c.577-4852T>A (n.577-4852T>A)
c.314-4852T>A
c.2276A>T (p.Asn759Ile)
n.2492A>T
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.946-139799T>A (n.946-139799T>A)
6g.44302091T>CCA364336490AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2567A>G (p.Asn856Ser)
c.577-4852T>C (n.577-4852T>C)
c.314-4852T>C
c.2276A>G (p.Asn759Ser)
n.2492A>G
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.946-139799T>C (n.946-139799T>C)
6g.44302091T>GCA364336488AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2567A>C (p.Asn856Thr)
c.577-4852T>G (n.577-4852T>G)
c.314-4852T>G
c.2276A>C (p.Asn759Thr)
n.2492A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.946-139799T>G (n.946-139799T>G)
6g.44302092T>ACA364336494AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2566A>T (p.Asn856Tyr)
c.577-4851T>A (n.577-4851T>A)
c.314-4851T>A
c.2275A>T (p.Asn759Tyr)
n.2491A>T
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.946-139798T>A (n.946-139798T>A)
6g.44302092T>CCA364336495AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2566A>G (p.Asn856Asp)
c.577-4851T>C (n.577-4851T>C)
c.314-4851T>C
c.2275A>G (p.Asn759Asp)
n.2491A>G
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.946-139798T>C (n.946-139798T>C)
6g.44302092T>GCA364336497AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2566A>C (p.Asn856His)
c.577-4851T>G (n.577-4851T>G)
c.314-4851T>G
c.2275A>C (p.Asn759His)
n.2491A>C
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.946-139798T>G (n.946-139798T>G)
6g.44302093G>ACA450315913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2565C>T (p.Ala855=)
c.577-4850G>A (n.577-4850G>A)
c.314-4850G>A
c.2274C>T (p.Ala758=)
n.2490C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.946-139797G>A (n.946-139797G>A)
6g.44302093G>CCA450315915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2565C>G (p.Ala855=)
c.577-4850G>C (n.577-4850G>C)
c.314-4850G>C
c.2274C>G (p.Ala758=)
n.2490C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.946-139797G>C (n.946-139797G>C)
6g.44302093G>TCA450315916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2565C>A (p.Ala855=)
c.577-4850G>T (n.577-4850G>T)
c.314-4850G>T
c.2274C>A (p.Ala758=)
n.2490C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.946-139797G>T (n.946-139797G>T)
6g.44302094G>ACA364336498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2564C>T (p.Ala855Val)
c.577-4849G>A (n.577-4849G>A)
c.314-4849G>A
c.2273C>T (p.Ala758Val)
n.2489C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.946-139796G>A (n.946-139796G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302094G>CCA364336500AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2564C>G (p.Ala855Gly)
c.577-4849G>C (n.577-4849G>C)
c.314-4849G>C
c.2273C>G (p.Ala758Gly)
n.2489C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.946-139796G>C (n.946-139796G>C)
6g.44302094G=CA1624922867AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2564C= (p.Ala855=)
c.577-4849G= (n.577-4849G=)
c.314-4849G=
c.2273C= (p.Ala758=)
n.2489C=
c.1274C= (p.Ala425=)
c.946-139796G= (n.946-139796G=)
6g.44302094G>TCA364336502AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2564C>A (p.Ala855Asp)
c.577-4849G>T (n.577-4849G>T)
c.314-4849G>T
c.2273C>A (p.Ala758Asp)
n.2489C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.946-139796G>T (n.946-139796G>T)
6g.44302095C>ACA364336503AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2563G>T (p.Ala855Ser)
c.577-4848C>A (n.577-4848C>A)
c.314-4848C>A
c.2272G>T (p.Ala758Ser)
n.2488G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.946-139795C>A (n.946-139795C>A)
6g.44302095C>GCA364336505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2563G>C (p.Ala855Pro)
c.577-4848C>G (n.577-4848C>G)
c.314-4848C>G
c.2272G>C (p.Ala758Pro)
n.2488G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.946-139795C>G (n.946-139795C>G)
6g.44302095C>TCA364336506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2563G>A (p.Ala855Thr)
c.577-4848C>T (n.577-4848C>T)
c.314-4848C>T
c.2272G>A (p.Ala758Thr)
n.2488G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.946-139795C>T (n.946-139795C>T)
6g.44302096A>CCA450315917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2562T>G (p.Arg854=)
c.577-4847A>C (n.577-4847A>C)
c.314-4847A>C
c.2271T>G (p.Arg757=)
n.2487T>G
c.1272T>G (p.Arg424=)
c.946-139794A>C (n.946-139794A>C)
6g.44302096A>GCA450315919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2562T>C (p.Arg854=)
c.577-4847A>G (n.577-4847A>G)
c.314-4847A>G
c.2271T>C (p.Arg757=)
n.2487T>C
c.1272T>C (p.Arg424=)
c.946-139794A>G (n.946-139794A>G)
6g.44302096A>TCA450315920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2562T>A (p.Arg854=)
c.577-4847A>T (n.577-4847A>T)
c.314-4847A>T
c.2271T>A (p.Arg757=)
n.2487T>A
c.1272T>A (p.Arg424=)
c.946-139794A>T (n.946-139794A>T)
6g.44302097C>ACA364336507AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2561G>T (p.Arg854Leu)
c.577-4846C>A (n.577-4846C>A)
c.314-4846C>A
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
n.2486G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.946-139793C>A (n.946-139793C>A)
 gnomAD v4
6g.44302097C=CA1624922868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2561G= (p.Arg854=)
c.577-4846C= (n.577-4846C=)
c.314-4846C=
c.2270G= (p.Arg757=)
n.2486G=
c.1271G= (p.Arg424=)
c.946-139793C= (n.946-139793C=)
6g.44302097C>GCA364336508AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2561G>C (p.Arg854Pro)
c.577-4846C>G (n.577-4846C>G)
c.314-4846C>G
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
n.2486G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.946-139793C>G (n.946-139793C>G)
6g.44302097C>TCA3833934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2561G>A (p.Arg854His)
c.577-4846C>T (n.577-4846C>T)
c.314-4846C>T
c.2270G>A (p.Arg757His)
n.2486G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.946-139793C>T (n.946-139793C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302098delCA2678953030AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560del (p.Arg854ValfsTer30)
c.577-4845del (n.577-4845del)
c.314-4845del
c.2269del (p.Arg757ValfsTer30)
n.2485del
c.1270del (p.Arg424ValfsTer30)
c.946-139792del (n.946-139792del)
 gnomAD v4
6g.44302098G>ACA364336514AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560C>T (p.Arg854Cys)
c.577-4845G>A (n.577-4845G>A)
c.314-4845G>A
c.2269C>T (p.Arg757Cys)
n.2485C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.946-139792G>A (n.946-139792G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44302098G>CCA364336512AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560C>G (p.Arg854Gly)
c.577-4845G>C (n.577-4845G>C)
c.314-4845G>C
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
n.2485C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.946-139792G>C (n.946-139792G>C)
6g.44302098G=CA1624922869AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560C= (p.Arg854=)
c.577-4845G= (n.577-4845G=)
c.314-4845G=
c.2269C= (p.Arg757=)
n.2485C=
c.1270C= (p.Arg424=)
c.946-139792G= (n.946-139792G=)
6g.44302098G>TCA364336511AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2560C>A (p.Arg854Ser)
c.577-4845G>T (n.577-4845G>T)
c.314-4845G>T
c.2269C>A (p.Arg757Ser)
n.2485C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.946-139792G>T (n.946-139792G>T)
6g.44302099C>ACA450315925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2559G>T (p.Arg853=)
c.577-4844C>A (n.577-4844C>A)
c.314-4844C>A
c.2268G>T (p.Arg756=)
n.2484G>T
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.946-139791C>A (n.946-139791C>A)
6g.44302099C=CA1624922870AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2559G= (p.Arg853=)
c.577-4844C= (n.577-4844C=)
c.314-4844C=
c.2268G= (p.Arg756=)
n.2484G=
c.1269G= (p.Arg423=)
c.946-139791C= (n.946-139791C=)
6g.44302099C>GCA450315922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2559G>C (p.Arg853=)
c.577-4844C>G (n.577-4844C>G)
c.314-4844C>G
c.2268G>C (p.Arg756=)
n.2484G>C
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.946-139791C>G (n.946-139791C>G)
6g.44302099C>TCA450315924AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2559G>A (p.Arg853=)
c.577-4844C>T (n.577-4844C>T)
c.314-4844C>T
c.2268G>A (p.Arg756=)
n.2484G>A
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.946-139791C>T (n.946-139791C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302100C>ACA364336515AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2558G>T (p.Arg853Leu)
c.577-4843C>A (n.577-4843C>A)
c.314-4843C>A
c.2267G>T (p.Arg756Leu)
n.2483G>T
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.946-139790C>A (n.946-139790C>A)
 gnomAD v4
6g.44302100C=CA1624922871AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2558G= (p.Arg853=)
c.577-4843C= (n.577-4843C=)
c.314-4843C=
c.2267G= (p.Arg756=)
n.2483G=
c.1268G= (p.Arg423=)
c.946-139790C= (n.946-139790C=)
6g.44302100C>GCA364336516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2558G>C (p.Arg853Pro)
c.577-4843C>G (n.577-4843C>G)
c.314-4843C>G
c.2267G>C (p.Arg756Pro)
n.2483G>C
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.946-139790C>G (n.946-139790C>G)
6g.44302100C>TCA3833935AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2558G>A (p.Arg853Gln)
c.577-4843C>T (n.577-4843C>T)
c.314-4843C>T
c.2267G>A (p.Arg756Gln)
n.2483G>A
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.946-139790C>T (n.946-139790C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302101G>ACA3833936AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2557C>T (p.Arg853Trp)
c.577-4842G>A (n.577-4842G>A)
c.314-4842G>A
c.2266C>T (p.Arg756Trp)
n.2482C>T
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.946-139789G>A (n.946-139789G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302101G>CCA364336519AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2557C>G (p.Arg853Gly)
c.577-4842G>C (n.577-4842G>C)
c.314-4842G>C
c.2266C>G (p.Arg756Gly)
n.2482C>G
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.946-139789G>C (n.946-139789G>C)
6g.44302101G=CA1624922873AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2557C= (p.Arg853=)
c.577-4842G= (n.577-4842G=)
c.314-4842G=
c.2266C= (p.Arg756=)
n.2482C=
c.1267C= (p.Arg423=)
c.946-139789G= (n.946-139789G=)
6g.44302101G>TCA450315926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2557C>A (p.Arg853=)
c.577-4842G>T (n.577-4842G>T)
c.314-4842G>T
c.2266C>A (p.Arg756=)
n.2482C>A
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.946-139789G>T (n.946-139789G>T)
6g.44302102C>ACA364336523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2556G>T (p.Gln852His)
c.577-4841C>A (n.577-4841C>A)
c.314-4841C>A
c.2265G>T (p.Gln755His)
n.2481G>T
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.946-139788C>A (n.946-139788C>A)
6g.44302102C=CA1624922875AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2556G= (p.Gln852=)
c.577-4841C= (n.577-4841C=)
c.314-4841C=
c.2265G= (p.Gln755=)
n.2481G=
c.1266G= (p.Gln422=)
c.946-139788C= (n.946-139788C=)
6g.44302102C>GCA364336522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2556G>C (p.Gln852His)
c.577-4841C>G (n.577-4841C>G)
c.314-4841C>G
c.2265G>C (p.Gln755His)
n.2481G>C
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.946-139788C>G (n.946-139788C>G)
6g.44302102C>TCA3833937AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2556G>A (p.Gln852=)
c.577-4841C>T (n.577-4841C>T)
c.314-4841C>T
c.2265G>A (p.Gln755=)
n.2481G>A
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.946-139788C>T (n.946-139788C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302103T>ACA364336525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.577-4840T>A (n.577-4840T>A)
c.314-4840T>A
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
n.2480A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.946-139787T>A (n.946-139787T>A)
6g.44302103T>CCA364336526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.577-4840T>C (n.577-4840T>C)
c.314-4840T>C
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
n.2480A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.946-139787T>C (n.946-139787T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302103T>GCA364336528AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.577-4840T>G (n.577-4840T>G)
c.314-4840T>G
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
n.2480A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.946-139787T>G (n.946-139787T>G)
6g.44302103T=CA1624922876AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2555A= (p.Gln852=)
c.577-4840T= (n.577-4840T=)
c.314-4840T=
c.2264A= (p.Gln755=)
n.2480A=
c.1265A= (p.Gln422=)
c.946-139787T= (n.946-139787T=)
6g.44302104G>ACA364336529AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.577-4839G>A (n.577-4839G>A)
c.314-4839G>A
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
n.2479C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.946-139786G>A (n.946-139786G>A)
 gnomAD v4
6g.44302104G>CCA364336531AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.577-4839G>C (n.577-4839G>C)
c.314-4839G>C
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
n.2479C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.946-139786G>C (n.946-139786G>C)
6g.44302104G>TCA364336532AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.577-4839G>T (n.577-4839G>T)
c.314-4839G>T
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
n.2479C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.946-139786G>T (n.946-139786G>T)
6g.44302105C>ACA450315931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2553G>T (p.Leu851=)
c.577-4838C>A (n.577-4838C>A)
c.314-4838C>A
c.2262G>T (p.Leu754=)
n.2478G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.946-139785C>A (n.946-139785C>A)
6g.44302105C>GCA450315930AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2553G>C (p.Leu851=)
c.577-4838C>G (n.577-4838C>G)
c.314-4838C>G
c.2262G>C (p.Leu754=)
n.2478G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.946-139785C>G (n.946-139785C>G)
6g.44302105C>TCA450315932AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2553G>A (p.Leu851=)
c.577-4838C>T (n.577-4838C>T)
c.314-4838C>T
c.2262G>A (p.Leu754=)
n.2478G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.946-139785C>T (n.946-139785C>T)
6g.44302106A>CCA364336536AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.577-4837A>C (n.577-4837A>C)
c.314-4837A>C
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
n.2477T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.946-139784A>C (n.946-139784A>C)
6g.44302106A>GCA364336533AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.577-4837A>G (n.577-4837A>G)
c.314-4837A>G
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
n.2477T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.946-139784A>G (n.946-139784A>G)
 gnomAD v4
6g.44302106A>TCA364336534AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.577-4837A>T (n.577-4837A>T)
c.314-4837A>T
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
n.2477T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.946-139784A>T (n.946-139784A>T)
6g.44302107G>ACA450315935AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2551C>T (p.Leu851=)
c.577-4836G>A (n.577-4836G>A)
c.314-4836G>A
c.2260C>T (p.Leu754=)
n.2476C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.946-139783G>A (n.946-139783G>A)
6g.44302107G>CCA323721AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2551C>G (p.Leu851Val)
c.577-4836G>C (n.577-4836G>C)
c.314-4836G>C
c.2260C>G (p.Leu754Val)
n.2476C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.946-139783G>C (n.946-139783G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302107G=CA1624922877AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2551C= (p.Leu851=)
c.577-4836G= (n.577-4836G=)
c.314-4836G=
c.2260C= (p.Leu754=)
n.2476C=
c.1261C= (p.Leu421=)
c.946-139783G= (n.946-139783G=)
6g.44302107G>TCA364336538AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2551C>A (p.Leu851Met)
c.577-4836G>T (n.577-4836G>T)
c.314-4836G>T
c.2260C>A (p.Leu754Met)
n.2476C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.946-139783G>T (n.946-139783G>T)
6g.44302108C>ACA138384839AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2550G>T (p.Met850Ile)
c.577-4835C>A (n.577-4835C>A)
c.314-4835C>A
c.2259G>T (p.Met753Ile)
n.2475G>T
c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.946-139782C>A (n.946-139782C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302108C=CA1624922880AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2550G= (p.Met850=)
c.577-4835C= (n.577-4835C=)
c.314-4835C=
c.2259G= (p.Met753=)
n.2475G=
c.1260G= (p.Met420=)
c.946-139782C= (n.946-139782C=)
6g.44302108C>GCA364336540AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2550G>C (p.Met850Ile)
c.577-4835C>G (n.577-4835C>G)
c.314-4835C>G
c.2259G>C (p.Met753Ile)
n.2475G>C
c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.946-139782C>G (n.946-139782C>G)
6g.44302108C>TCA364336542AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2550G>A (p.Met850Ile)
c.577-4835C>T (n.577-4835C>T)
c.314-4835C>T
c.2259G>A (p.Met753Ile)
n.2475G>A
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.946-139782C>T (n.946-139782C>T)
6g.44302109A>CCA364336544AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2549T>G (p.Met850Arg)
c.577-4834A>C (n.577-4834A>C)
c.314-4834A>C
c.2258T>G (p.Met753Arg)
n.2474T>G
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.946-139781A>C (n.946-139781A>C)
6g.44302109A>GCA364336546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2549T>C (p.Met850Thr)
c.577-4834A>G (n.577-4834A>G)
c.314-4834A>G
c.2258T>C (p.Met753Thr)
n.2474T>C
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.946-139781A>G (n.946-139781A>G)
6g.44302109A>TCA364336547AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2549T>A (p.Met850Lys)
c.577-4834A>T (n.577-4834A>T)
c.314-4834A>T
c.2258T>A (p.Met753Lys)
n.2474T>A
c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.946-139781A>T (n.946-139781A>T)
6g.44302110T>ACA364336549AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2548A>T (p.Met850Leu)
c.577-4833T>A (n.577-4833T>A)
c.314-4833T>A
c.2257A>T (p.Met753Leu)
n.2473A>T
c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.946-139780T>A (n.946-139780T>A)
6g.44302110T>CCA289186AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2548A>G (p.Met850Val)
c.577-4833T>C (n.577-4833T>C)
c.314-4833T>C
c.2257A>G (p.Met753Val)
n.2473A>G
c.1258A>G (p.Met420Val)
c.946-139780T>C (n.946-139780T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302110T>GCA364336551AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2548A>C (p.Met850Leu)
c.577-4833T>G (n.577-4833T>G)
c.314-4833T>G
c.2257A>C (p.Met753Leu)
n.2473A>C
c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.946-139780T>G (n.946-139780T>G)
 dbSNP
6g.44302110T=CA1624922881AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2548A= (p.Met850=)
c.577-4833T= (n.577-4833T=)
c.314-4833T=
c.2257A= (p.Met753=)
n.2473A=
c.1258A= (p.Met420=)
c.946-139780T= (n.946-139780T=)
6g.44302111C>ACA364336552AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2547G>T (p.Lys849Asn)
c.577-4832C>A (n.577-4832C>A)
c.314-4832C>A
c.2256G>T (p.Lys752Asn)
n.2472G>T
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.946-139779C>A (n.946-139779C>A)
6g.44302111C>GCA364336554AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.577-4832C>G (n.577-4832C>G)
c.314-4832C>G
c.2256G>C (p.Lys752Asn)
n.2472G>C
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.946-139779C>G (n.946-139779C>G)
6g.44302111C>TCA450315942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2547G>A (p.Lys849=)
c.577-4832C>T (n.577-4832C>T)
c.314-4832C>T
c.2256G>A (p.Lys752=)
n.2472G>A
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.946-139779C>T (n.946-139779C>T)
6g.44302112T>ACA364336556AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2546A>T (p.Lys849Met)
c.577-4831T>A (n.577-4831T>A)
c.314-4831T>A
c.2255A>T (p.Lys752Met)
n.2471A>T
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.946-139778T>A (n.946-139778T>A)
6g.44302112T>CCA364336559AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.577-4831T>C (n.577-4831T>C)
c.314-4831T>C
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
n.2471A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.946-139778T>C (n.946-139778T>C)
6g.44302112T>GCA364336557AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.577-4831T>G (n.577-4831T>G)
c.314-4831T>G
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
n.2471A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.946-139778T>G (n.946-139778T>G)
6g.44302113T>ACA364336560AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.577-4830T>A (n.577-4830T>A)
c.314-4830T>A
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
n.2470A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.946-139777T>A (n.946-139777T>A)
6g.44302113T>CCA364336562AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.577-4830T>C (n.577-4830T>C)
c.314-4830T>C
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
n.2470A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.946-139777T>C (n.946-139777T>C)
6g.44302113T>GCA364336563AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.577-4830T>G (n.577-4830T>G)
c.314-4830T>G
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
n.2470A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.946-139777T>G (n.946-139777T>G)
6g.44302114C>ACA450315945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2544G>T (p.Val848=)
c.577-4829C>A (n.577-4829C>A)
c.314-4829C>A
c.2253G>T (p.Val751=)
n.2469G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
c.946-139776C>A (n.946-139776C>A)
6g.44302114C=CA1624922882AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2544G= (p.Val848=)
c.577-4829C= (n.577-4829C=)
c.314-4829C=
c.2253G= (p.Val751=)
n.2469G=
c.1254G= (p.Val418=)
c.946-139776C= (n.946-139776C=)
6g.44302114C>GCA450315946AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2544G>C (p.Val848=)
c.577-4829C>G (n.577-4829C>G)
c.314-4829C>G
c.2253G>C (p.Val751=)
n.2469G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
c.946-139776C>G (n.946-139776C>G)
6g.44302114C>TCA3833938AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2544G>A (p.Val848=)
c.577-4829C>T (n.577-4829C>T)
c.314-4829C>T
c.2253G>A (p.Val751=)
n.2469G>A
c.1254G>A (p.Val418=)
c.946-139776C>T (n.946-139776C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302115A>CCA364336566AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2543T>G (p.Val848Gly)
c.577-4828A>C (n.577-4828A>C)
c.314-4828A>C
c.2252T>G (p.Val751Gly)
n.2468T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.946-139775A>C (n.946-139775A>C)
6g.44302115A>GCA364336567AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2543T>C (p.Val848Ala)
c.577-4828A>G (n.577-4828A>G)
c.314-4828A>G
c.2252T>C (p.Val751Ala)
n.2468T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.946-139775A>G (n.946-139775A>G)
6g.44302115A>TCA364336569AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2543T>A (p.Val848Glu)
c.577-4828A>T (n.577-4828A>T)
c.314-4828A>T
c.2252T>A (p.Val751Glu)
n.2468T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.946-139775A>T (n.946-139775A>T)
6g.44302116C>ACA364336571AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2542G>T (p.Val848Leu)
c.577-4827C>A (n.577-4827C>A)
c.314-4827C>A
c.2251G>T (p.Val751Leu)
n.2467G>T
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.946-139774C>A (n.946-139774C>A)
6g.44302116C>GCA364336573AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2542G>C (p.Val848Leu)
c.577-4827C>G (n.577-4827C>G)
c.314-4827C>G
c.2251G>C (p.Val751Leu)
n.2467G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.946-139774C>G (n.946-139774C>G)
6g.44302116C>TCA364336574AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2542G>A (p.Val848Met)
c.577-4827C>T (n.577-4827C>T)
c.314-4827C>T
c.2251G>A (p.Val751Met)
n.2467G>A
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.946-139774C>T (n.946-139774C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.44302117T>ACA450315953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2541A>T (p.Thr847=)
c.577-4826T>A (n.577-4826T>A)
c.314-4826T>A
c.2250A>T (p.Thr750=)
n.2466A>T
c.1251A>T (p.Thr417=)
c.946-139773T>A (n.946-139773T>A)
6g.44302117T>CCA450315954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2541A>G (p.Thr847=)
c.577-4826T>C (n.577-4826T>C)
c.314-4826T>C
c.2250A>G (p.Thr750=)
n.2466A>G
c.1251A>G (p.Thr417=)
c.946-139773T>C (n.946-139773T>C)
6g.44302117T>GCA450315955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2541A>C (p.Thr847=)
c.577-4826T>G (n.577-4826T>G)
c.314-4826T>G
c.2250A>C (p.Thr750=)
n.2466A>C
c.1251A>C (p.Thr417=)
c.946-139773T>G (n.946-139773T>G)
6g.44302119_44302120delCA2678953031AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2540_2541del (p.Thr847SerfsTer14)
c.577-4824_577-4823del (n.577-4824_577-4823del)
c.314-4824_314-4823del
c.2249_2250del (p.Thr750SerfsTer14)
n.2465_2466del
c.1250_1251del (p.Thr417SerfsTer14)
c.946-139771_946-139770del (n.946-139771_946-139770del)
 gnomAD v4
6g.44302118G>ACA364336576AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.577-4825G>A (n.577-4825G>A)
c.314-4825G>A
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
n.2465C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.946-139772G>A (n.946-139772G>A)
6g.44302118G>CCA364336577AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2540C>G (p.Thr847Arg)
c.577-4825G>C (n.577-4825G>C)
c.314-4825G>C
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
n.2465C>G
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
c.946-139772G>C (n.946-139772G>C)
6g.44302118G>TCA364336579AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2540C>A (p.Thr847Lys)
c.577-4825G>T (n.577-4825G>T)
c.314-4825G>T
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.2465C>A
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.946-139772G>T (n.946-139772G>T)
6g.44302119T>ACA364336581AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.577-4824T>A (n.577-4824T>A)
c.314-4824T>A
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
n.2464A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.946-139771T>A (n.946-139771T>A)
 gnomAD v4
6g.44302119T>CCA138384845AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.577-4824T>C (n.577-4824T>C)
c.314-4824T>C
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
n.2464A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.946-139771T>C (n.946-139771T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302119T>GCA364336583AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.577-4824T>G (n.577-4824T>G)
c.314-4824T>G
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
n.2464A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.946-139771T>G (n.946-139771T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302119T=CA1624922883AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2539A= (p.Thr847=)
c.577-4824T= (n.577-4824T=)
c.314-4824T=
c.2248A= (p.Thr750=)
n.2464A=
c.1249A= (p.Thr417=)
c.946-139771T= (n.946-139771T=)
6g.44302120G>ACA450315963AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2538C>T (p.Ala846=)
c.577-4823G>A (n.577-4823G>A)
c.314-4823G>A
c.2247C>T (p.Ala749=)
n.2463C>T
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.946-139770G>A (n.946-139770G>A)
6g.44302120G>CCA450315962AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2538C>G (p.Ala846=)
c.577-4823G>C (n.577-4823G>C)
c.314-4823G>C
c.2247C>G (p.Ala749=)
n.2463C>G
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.946-139770G>C (n.946-139770G>C)
6g.44302120G>TCA450315960AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2538C>A (p.Ala846=)
c.577-4823G>T (n.577-4823G>T)
c.314-4823G>T
c.2247C>A (p.Ala749=)
n.2463C>A
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.946-139770G>T (n.946-139770G>T)
6g.44302121G>ACA364336585AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2537C>T (p.Ala846Val)
c.577-4822G>A (n.577-4822G>A)
c.314-4822G>A
c.2246C>T (p.Ala749Val)
n.2462C>T
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.946-139769G>A (n.946-139769G>A)
6g.44302121G>CCA364336586AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.577-4822G>C (n.577-4822G>C)
c.314-4822G>C
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
n.2462C>G
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.946-139769G>C (n.946-139769G>C)
6g.44302121G>TCA364336588AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2537C>A (p.Ala846Asp)
c.577-4822G>T (n.577-4822G>T)
c.314-4822G>T
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
n.2462C>A
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.946-139769G>T (n.946-139769G>T)
 gnomAD v4
6g.44302122C>ACA364336590AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.577-4821C>A (n.577-4821C>A)
c.314-4821C>A
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
n.2461G>T
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.946-139768C>A (n.946-139768C>A)
6g.44302122C>GCA364336592AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.577-4821C>G (n.577-4821C>G)
c.314-4821C>G
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
n.2461G>C
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.946-139768C>G (n.946-139768C>G)
6g.44302122C>TCA364336593AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.577-4821C>T (n.577-4821C>T)
c.314-4821C>T
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
n.2461G>A
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.946-139768C>T (n.946-139768C>T)
 gnomAD v4
6g.44302123C>ACA450315964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2535G>T (p.Leu845=)
c.577-4820C>A (n.577-4820C>A)
c.314-4820C>A
c.2244G>T (p.Leu748=)
n.2460G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.946-139767C>A (n.946-139767C>A)
6g.44302123C>GCA450315966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2535G>C (p.Leu845=)
c.577-4820C>G (n.577-4820C>G)
c.314-4820C>G
c.2244G>C (p.Leu748=)
n.2460G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.946-139767C>G (n.946-139767C>G)
6g.44302123C>TCA450315967AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2535G>A (p.Leu845=)
c.577-4820C>T (n.577-4820C>T)
c.314-4820C>T
c.2244G>A (p.Leu748=)
n.2460G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.946-139767C>T (n.946-139767C>T)
6g.44302124A>CCA364336595AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.577-4819A>C (n.577-4819A>C)
c.314-4819A>C
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
n.2459T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.946-139766A>C (n.946-139766A>C)
6g.44302124A>GCA364336597AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.577-4819A>G (n.577-4819A>G)
c.314-4819A>G
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
n.2459T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.946-139766A>G (n.946-139766A>G)
6g.44302124A>TCA364336598AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.577-4819A>T (n.577-4819A>T)
c.314-4819A>T
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
n.2459T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.946-139766A>T (n.946-139766A>T)
6g.44302125G>ACA450315972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2533C>T (p.Leu845=)
c.577-4818G>A (n.577-4818G>A)
c.314-4818G>A
c.2242C>T (p.Leu748=)
n.2458C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.946-139765G>A (n.946-139765G>A)
 dbSNP
6g.44302125G>CCA364336600AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2533C>G (p.Leu845Val)
c.577-4818G>C (n.577-4818G>C)
c.314-4818G>C
c.2242C>G (p.Leu748Val)
n.2458C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.946-139765G>C (n.946-139765G>C)
6g.44302125G=CA1624922884AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2533C= (p.Leu845=)
c.577-4818G= (n.577-4818G=)
c.314-4818G=
c.2242C= (p.Leu748=)
n.2458C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.946-139765G= (n.946-139765G=)
6g.44302125G>TCA364336601AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2533C>A (p.Leu845Met)
c.577-4818G>T (n.577-4818G>T)
c.314-4818G>T
c.2242C>A (p.Leu748Met)
n.2458C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.946-139765G>T (n.946-139765G>T)
6g.44302126C>ACA450315973AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2532G>T (p.Leu844=)
c.577-4817C>A (n.577-4817C>A)
c.314-4817C>A
c.2241G>T (p.Leu747=)
n.2457G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.946-139764C>A (n.946-139764C>A)
6g.44302126C>GCA450315974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2532G>C (p.Leu844=)
c.577-4817C>G (n.577-4817C>G)
c.314-4817C>G
c.2241G>C (p.Leu747=)
n.2457G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.946-139764C>G (n.946-139764C>G)
6g.44302126C>TCA450315975AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2532G>A (p.Leu844=)
c.577-4817C>T (n.577-4817C>T)
c.314-4817C>T
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2457G>A
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.946-139764C>T (n.946-139764C>T)
 gnomAD v4
6g.44302127A=CA1624922886AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2531T= (p.Leu844=)
c.577-4816A= (n.577-4816A=)
c.314-4816A=
c.2240T= (p.Leu747=)
n.2456T=
c.1241T= (p.Leu414=)
c.946-139763A= (n.946-139763A=)
6g.44302127A>CCA364336606AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.577-4816A>C (n.577-4816A>C)
c.314-4816A>C
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
n.2456T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.946-139763A>C (n.946-139763A>C)
6g.44302127A>GCA364336604AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.577-4816A>G (n.577-4816A>G)
c.314-4816A>G
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
n.2456T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.946-139763A>G (n.946-139763A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.44302127A>TCA364336603AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.577-4816A>T (n.577-4816A>T)
c.314-4816A>T
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
n.2456T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.946-139763A>T (n.946-139763A>T)
6g.44302128G>ACA450315979AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2530C>T (p.Leu844=)
c.577-4815G>A (n.577-4815G>A)
c.314-4815G>A
c.2239C>T (p.Leu747=)
n.2455C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.946-139762G>A (n.946-139762G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302128G>CCA364336609AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2530C>G (p.Leu844Val)
c.577-4815G>C (n.577-4815G>C)
c.314-4815G>C
c.2239C>G (p.Leu747Val)
n.2455C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.946-139762G>C (n.946-139762G>C)
6g.44302128G=CA1624922888AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2530C= (p.Leu844=)
c.577-4815G= (n.577-4815G=)
c.314-4815G=
c.2239C= (p.Leu747=)
n.2455C=
c.1240C= (p.Leu414=)
c.946-139762G= (n.946-139762G=)
6g.44302128G>TCA364336608AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2530C>A (p.Leu844Met)
c.577-4815G>T (n.577-4815G>T)
c.314-4815G>T
c.2239C>A (p.Leu747Met)
n.2455C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.946-139762G>T (n.946-139762G>T)
6g.44302129C>ACA364336612AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2529G>T (p.Glu843Asp)
c.577-4814C>A (n.577-4814C>A)
c.314-4814C>A
c.2238G>T (p.Glu746Asp)
n.2454G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.946-139761C>A (n.946-139761C>A)
 gnomAD v4
6g.44302129C>GCA364336611AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2529G>C (p.Glu843Asp)
c.577-4814C>G (n.577-4814C>G)
c.314-4814C>G
c.2238G>C (p.Glu746Asp)
n.2454G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.946-139761C>G (n.946-139761C>G)
6g.44302129C>TCA450315980AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2529G>A (p.Glu843=)
c.577-4814C>T (n.577-4814C>T)
c.314-4814C>T
c.2238G>A (p.Glu746=)
n.2454G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.946-139761C>T (n.946-139761C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched