Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44301967_44301991del | CA2678952972 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+74_2598+98del (n.2598+74_2598+98del) c.577-4976_577-4952del (n.577-4976_577-4952del) c.314-4976_314-4952del c.2307+74_2307+98del (n.2307+74_2307+98del) n.2523+74_2523+98del c.1308+74_1308+98del (n.1308+74_1308+98del) c.946-139923_946-139899del (n.946-139923_946-139899del) | gnomAD v4 |
6 | g.44301980dup | CA824984105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84dup (n.2598+84dup) c.577-4963dup (n.577-4963dup) c.314-4963dup c.2307+84dup (n.2307+84dup) n.2523+84dup c.1308+84dup (n.1308+84dup) c.946-139910dup (n.946-139910dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301980del | CA138384722 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84del (n.2598+84del) c.577-4963del (n.577-4963del) c.314-4963del c.2307+84del (n.2307+84del) n.2523+84del c.1308+84del (n.1308+84del) c.946-139910del (n.946-139910del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301982_44301988dup | CA2678952991 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+77_2598+83dup (n.2598+77_2598+83dup) c.577-4961_577-4955dup (n.577-4961_577-4955dup) c.314-4961_314-4955dup c.2307+77_2307+83dup (n.2307+77_2307+83dup) n.2523+77_2523+83dup c.1308+77_1308+83dup (n.1308+77_1308+83dup) c.946-139908_946-139902dup (n.946-139908_946-139902dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44301979C>A | CA2678952992 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+81G>T (n.2598+81G>T) c.577-4964C>A (n.577-4964C>A) c.314-4964C>A c.2307+81G>T (n.2307+81G>T) n.2523+81G>T c.1308+81G>T (n.1308+81G>T) c.946-139911C>A (n.946-139911C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301979C>T | CA2578633215 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+81G>A (n.2598+81G>A) c.577-4964C>T (n.577-4964C>T) c.314-4964C>T c.2307+81G>A (n.2307+81G>A) n.2523+81G>A c.1308+81G>A (n.1308+81G>A) c.946-139911C>T (n.946-139911C>T) | |
6 | g.44301981A>G | CA2578633216 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+79T>C (n.2598+79T>C) c.577-4962A>G (n.577-4962A>G) c.314-4962A>G c.2307+79T>C (n.2307+79T>C) n.2523+79T>C c.1308+79T>C (n.1308+79T>C) c.946-139909A>G (n.946-139909A>G) | |
6 | g.44301982T>A | CA2578633217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A>T (n.2598+78A>T) c.577-4961T>A (n.577-4961T>A) c.314-4961T>A c.2307+78A>T (n.2307+78A>T) n.2523+78A>T c.1308+78A>T (n.1308+78A>T) c.946-139908T>A (n.946-139908T>A) | |
6 | g.44301982T>C | CA1088456140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A>G (n.2598+78A>G) c.577-4961T>C (n.577-4961T>C) c.314-4961T>C c.2307+78A>G (n.2307+78A>G) n.2523+78A>G c.1308+78A>G (n.1308+78A>G) c.946-139908T>C (n.946-139908T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301982T= | CA1624922760 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A= (n.2598+78A=) c.577-4961T= (n.577-4961T=) c.314-4961T= c.2307+78A= (n.2307+78A=) n.2523+78A= c.1308+78A= (n.1308+78A=) c.946-139908T= (n.946-139908T=) | |
6 | g.44301983G>T | CA2678952993 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+77C>A (n.2598+77C>A) c.577-4960G>T (n.577-4960G>T) c.314-4960G>T c.2307+77C>A (n.2307+77C>A) n.2523+77C>A c.1308+77C>A (n.1308+77C>A) c.946-139907G>T (n.946-139907G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301984C>G | CA2546120824 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+76G>C (n.2598+76G>C) c.577-4959C>G (n.577-4959C>G) c.314-4959C>G c.2307+76G>C (n.2307+76G>C) n.2523+76G>C c.1308+76G>C (n.1308+76G>C) c.946-139906C>G (n.946-139906C>G) | |
6 | g.44301987del | CA2678952994 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+76del (n.2598+76del) c.577-4956del (n.577-4956del) c.314-4956del c.2307+76del (n.2307+76del) n.2523+76del c.1308+76del (n.1308+76del) c.946-139903del (n.946-139903del) | gnomAD v4 |
6 | g.44301985C>A | CA2678952995 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+75G>T (n.2598+75G>T) c.577-4958C>A (n.577-4958C>A) c.314-4958C>A c.2307+75G>T (n.2307+75G>T) n.2523+75G>T c.1308+75G>T (n.1308+75G>T) c.946-139905C>A (n.946-139905C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301985C>T | CA2678952996 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+75G>A (n.2598+75G>A) c.577-4958C>T (n.577-4958C>T) c.314-4958C>T c.2307+75G>A (n.2307+75G>A) n.2523+75G>A c.1308+75G>A (n.1308+75G>A) c.946-139905C>T (n.946-139905C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301986C>G | CA2678952997 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+74G>C (n.2598+74G>C) c.577-4957C>G (n.577-4957C>G) c.314-4957C>G c.2307+74G>C (n.2307+74G>C) n.2523+74G>C c.1308+74G>C (n.1308+74G>C) c.946-139904C>G (n.946-139904C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301987C>T | CA2678952998 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+73G>A (n.2598+73G>A) c.577-4956C>T (n.577-4956C>T) c.314-4956C>T c.2307+73G>A (n.2307+73G>A) n.2523+73G>A c.1308+73G>A (n.1308+73G>A) c.946-139903C>T (n.946-139903C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301989G>T | CA2678952999 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+71C>A (n.2598+71C>A) c.577-4954G>T (n.577-4954G>T) c.314-4954G>T c.2307+71C>A (n.2307+71C>A) n.2523+71C>A c.1308+71C>A (n.1308+71C>A) c.946-139901G>T (n.946-139901G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301990C= | CA1624922762 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+70G= (n.2598+70G=) c.577-4953C= (n.577-4953C=) c.314-4953C= c.2307+70G= (n.2307+70G=) n.2523+70G= c.1308+70G= (n.1308+70G=) c.946-139900C= (n.946-139900C=) | |
6 | g.44301990C>G | CA1624922763 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+70G>C (n.2598+70G>C) c.577-4953C>G (n.577-4953C>G) c.314-4953C>G c.2307+70G>C (n.2307+70G>C) n.2523+70G>C c.1308+70G>C (n.1308+70G>C) c.946-139900C>G (n.946-139900C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301990C>T | CA2678953000 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+70G>A (n.2598+70G>A) c.577-4953C>T (n.577-4953C>T) c.314-4953C>T c.2307+70G>A (n.2307+70G>A) n.2523+70G>A c.1308+70G>A (n.1308+70G>A) c.946-139900C>T (n.946-139900C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301992C>A | CA2678953002 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+68G>T (n.2598+68G>T) c.577-4951C>A (n.577-4951C>A) c.314-4951C>A c.2307+68G>T (n.2307+68G>T) n.2523+68G>T c.1308+68G>T (n.1308+68G>T) c.946-139898C>A (n.946-139898C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301992C>G | CA2678953001 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+68G>C (n.2598+68G>C) c.577-4951C>G (n.577-4951C>G) c.314-4951C>G c.2307+68G>C (n.2307+68G>C) n.2523+68G>C c.1308+68G>C (n.1308+68G>C) c.946-139898C>G (n.946-139898C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301994T>G | CA2578633218 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+66A>C (n.2598+66A>C) c.577-4949T>G (n.577-4949T>G) c.314-4949T>G c.2307+66A>C (n.2307+66A>C) n.2523+66A>C c.1308+66A>C (n.1308+66A>C) c.946-139896T>G (n.946-139896T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44301995G>C | CA2578633219 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+65C>G (n.2598+65C>G) c.577-4948G>C (n.577-4948G>C) c.314-4948G>C c.2307+65C>G (n.2307+65C>G) n.2523+65C>G c.1308+65C>G (n.1308+65C>G) c.946-139895G>C (n.946-139895G>C) | |
6 | g.44301995G= | CA1624922765 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+65C= (n.2598+65C=) c.577-4948G= (n.577-4948G=) c.314-4948G= c.2307+65C= (n.2307+65C=) n.2523+65C= c.1308+65C= (n.1308+65C=) c.946-139895G= (n.946-139895G=) | |
6 | g.44301995G>T | CA2678953003 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+65C>A (n.2598+65C>A) c.577-4948G>T (n.577-4948G>T) c.314-4948G>T c.2307+65C>A (n.2307+65C>A) n.2523+65C>A c.1308+65C>A (n.1308+65C>A) c.946-139895G>T (n.946-139895G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301996A= | CA1624922770 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+64T= (n.2598+64T=) c.577-4947A= (n.577-4947A=) c.314-4947A= c.2307+64T= (n.2307+64T=) n.2523+64T= c.1308+64T= (n.1308+64T=) c.946-139894A= (n.946-139894A=) | |
6 | g.44301996A>G | CA1624922769 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+64T>C (n.2598+64T>C) c.577-4947A>G (n.577-4947A>G) c.314-4947A>G c.2307+64T>C (n.2307+64T>C) n.2523+64T>C c.1308+64T>C (n.1308+64T>C) c.946-139894A>G (n.946-139894A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44301996dup | CA1624922768 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+64dup (n.2598+64dup) c.577-4947dup (n.577-4947dup) c.314-4947dup c.2307+64dup (n.2307+64dup) n.2523+64dup c.1308+64dup (n.1308+64dup) c.946-139894dup (n.946-139894dup) | dbSNP |
6 | g.44301997G>T | CA2678953004 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+63C>A (n.2598+63C>A) c.577-4946G>T (n.577-4946G>T) c.314-4946G>T c.2307+63C>A (n.2307+63C>A) n.2523+63C>A c.1308+63C>A (n.1308+63C>A) c.946-139893G>T (n.946-139893G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44301998A>T | CA2578633221 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+62T>A (n.2598+62T>A) c.577-4945A>T (n.577-4945A>T) c.314-4945A>T c.2307+62T>A (n.2307+62T>A) n.2523+62T>A c.1308+62T>A (n.1308+62T>A) c.946-139892A>T (n.946-139892A>T) | |
6 | g.44301999C>A | CA2678953005 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+61G>T (n.2598+61G>T) c.577-4944C>A (n.577-4944C>A) c.314-4944C>A c.2307+61G>T (n.2307+61G>T) n.2523+61G>T c.1308+61G>T (n.1308+61G>T) c.946-139891C>A (n.946-139891C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44301999C>T | CA2711927364 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+61G>A (n.2598+61G>A) c.577-4944C>T (n.577-4944C>T) c.314-4944C>T c.2307+61G>A (n.2307+61G>A) n.2523+61G>A c.1308+61G>A (n.1308+61G>A) c.946-139891C>T (n.946-139891C>T) | dbSNP |
6 | g.44302000T>C | CA138384723 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+60A>G (n.2598+60A>G) c.577-4943T>C (n.577-4943T>C) c.314-4943T>C c.2307+60A>G (n.2307+60A>G) n.2523+60A>G c.1308+60A>G (n.1308+60A>G) c.946-139890T>C (n.946-139890T>C) | dbSNP |
6 | g.44302000T= | CA1624922771 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+60A= (n.2598+60A=) c.577-4943T= (n.577-4943T=) c.314-4943T= c.2307+60A= (n.2307+60A=) n.2523+60A= c.1308+60A= (n.1308+60A=) c.946-139890T= (n.946-139890T=) | |
6 | g.44302001T>A | CA2678953006 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+59A>T (n.2598+59A>T) c.577-4942T>A (n.577-4942T>A) c.314-4942T>A c.2307+59A>T (n.2307+59A>T) n.2523+59A>T c.1308+59A>T (n.1308+59A>T) c.946-139889T>A (n.946-139889T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302002C>A | CA2678953007 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+58G>T (n.2598+58G>T) c.577-4941C>A (n.577-4941C>A) c.314-4941C>A c.2307+58G>T (n.2307+58G>T) n.2523+58G>T c.1308+58G>T (n.1308+58G>T) c.946-139888C>A (n.946-139888C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302002C>T | CA2678953008 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+58G>A (n.2598+58G>A) c.577-4941C>T (n.577-4941C>T) c.314-4941C>T c.2307+58G>A (n.2307+58G>A) n.2523+58G>A c.1308+58G>A (n.1308+58G>A) c.946-139888C>T (n.946-139888C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302003T>G | CA1624922774 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+57A>C (n.2598+57A>C) c.577-4940T>G (n.577-4940T>G) c.314-4940T>G c.2307+57A>C (n.2307+57A>C) n.2523+57A>C c.1308+57A>C (n.1308+57A>C) c.946-139887T>G (n.946-139887T>G) | dbSNP |
6 | g.44302003T= | CA1624922773 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+57A= (n.2598+57A=) c.577-4940T= (n.577-4940T=) c.314-4940T= c.2307+57A= (n.2307+57A=) n.2523+57A= c.1308+57A= (n.1308+57A=) c.946-139887T= (n.946-139887T=) | |
6 | g.44302004_44302009del | CA2678953009 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52_2598+57del (n.2598+52_2598+57del) c.577-4939_577-4934del (n.577-4939_577-4934del) c.314-4939_314-4934del c.2307+52_2307+57del (n.2307+52_2307+57del) n.2523+52_2523+57del c.1308+52_1308+57del (n.1308+52_1308+57del) c.946-139886_946-139881del (n.946-139886_946-139881del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302004C>T | CA2678953010 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+56G>A (n.2598+56G>A) c.577-4939C>T (n.577-4939C>T) c.314-4939C>T c.2307+56G>A (n.2307+56G>A) n.2523+56G>A c.1308+56G>A (n.1308+56G>A) c.946-139886C>T (n.946-139886C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302006G>C | CA824984112 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C>G (n.2598+54C>G) c.577-4937G>C (n.577-4937G>C) c.314-4937G>C c.2307+54C>G (n.2307+54C>G) n.2523+54C>G c.1308+54C>G (n.1308+54C>G) c.946-139884G>C (n.946-139884G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302006G= | CA1624922779 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C= (n.2598+54C=) c.577-4937G= (n.577-4937G=) c.314-4937G= c.2307+54C= (n.2307+54C=) n.2523+54C= c.1308+54C= (n.1308+54C=) c.946-139884G= (n.946-139884G=) | |
6 | g.44302006G>T | CA2678953011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C>A (n.2598+54C>A) c.577-4937G>T (n.577-4937G>T) c.314-4937G>T c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) n.2523+54C>A c.1308+54C>A (n.1308+54C>A) c.946-139884G>T (n.946-139884G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302007T>C | CA2578633222 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+53A>G (n.2598+53A>G) c.577-4936T>C (n.577-4936T>C) c.314-4936T>C c.2307+53A>G (n.2307+53A>G) n.2523+53A>G c.1308+53A>G (n.1308+53A>G) c.946-139883T>C (n.946-139883T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302008G>A | CA2678953012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52C>T (n.2598+52C>T) c.577-4935G>A (n.577-4935G>A) c.314-4935G>A c.2307+52C>T (n.2307+52C>T) n.2523+52C>T c.1308+52C>T (n.1308+52C>T) c.946-139882G>A (n.946-139882G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302008G>T | CA2678953013 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52C>A (n.2598+52C>A) c.577-4935G>T (n.577-4935G>T) c.314-4935G>T c.2307+52C>A (n.2307+52C>A) n.2523+52C>A c.1308+52C>A (n.1308+52C>A) c.946-139882G>T (n.946-139882G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302009T>G | CA566845067 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+51A>C (n.2598+51A>C) c.577-4934T>G (n.577-4934T>G) c.314-4934T>G c.2307+51A>C (n.2307+51A>C) n.2523+51A>C c.1308+51A>C (n.1308+51A>C) c.946-139881T>G (n.946-139881T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302009T= | CA1624922781 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+51A= (n.2598+51A=) c.577-4934T= (n.577-4934T=) c.314-4934T= c.2307+51A= (n.2307+51A=) n.2523+51A= c.1308+51A= (n.1308+51A=) c.946-139881T= (n.946-139881T=) | |
6 | g.44302010A>G | CA2578633223 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+50T>C (n.2598+50T>C) c.577-4933A>G (n.577-4933A>G) c.314-4933A>G c.2307+50T>C (n.2307+50T>C) n.2523+50T>C c.1308+50T>C (n.1308+50T>C) c.946-139880A>G (n.946-139880A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302012C>A | CA3833911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G>T (n.2598+48G>T) c.577-4931C>A (n.577-4931C>A) c.314-4931C>A c.2307+48G>T (n.2307+48G>T) n.2523+48G>T c.1308+48G>T (n.1308+48G>T) c.946-139878C>A (n.946-139878C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302012C= | CA1624922783 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G= (n.2598+48G=) c.577-4931C= (n.577-4931C=) c.314-4931C= c.2307+48G= (n.2307+48G=) n.2523+48G= c.1308+48G= (n.1308+48G=) c.946-139878C= (n.946-139878C=) | |
6 | g.44302012C>T | CA824984121 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G>A (n.2598+48G>A) c.577-4931C>T (n.577-4931C>T) c.314-4931C>T c.2307+48G>A (n.2307+48G>A) n.2523+48G>A c.1308+48G>A (n.1308+48G>A) c.946-139878C>T (n.946-139878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302014G>A | CA650725142 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+46C>T (n.2598+46C>T) c.577-4929G>A (n.577-4929G>A) c.314-4929G>A c.2307+46C>T (n.2307+46C>T) n.2523+46C>T c.1308+46C>T (n.1308+46C>T) c.946-139876G>A (n.946-139876G>A) | COSMIC |
6 | g.44302014G>T | CA2678953014 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+46C>A (n.2598+46C>A) c.577-4929G>T (n.577-4929G>T) c.314-4929G>T c.2307+46C>A (n.2307+46C>A) n.2523+46C>A c.1308+46C>A (n.1308+46C>A) c.946-139876G>T (n.946-139876G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302016T>A | CA3833912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+44A>T (n.2598+44A>T) c.577-4927T>A (n.577-4927T>A) c.314-4927T>A c.2307+44A>T (n.2307+44A>T) n.2523+44A>T c.1308+44A>T (n.1308+44A>T) c.946-139874T>A (n.946-139874T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302016T= | CA1624922785 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+44A= (n.2598+44A=) c.577-4927T= (n.577-4927T=) c.314-4927T= c.2307+44A= (n.2307+44A=) n.2523+44A= c.1308+44A= (n.1308+44A=) c.946-139874T= (n.946-139874T=) | |
6 | g.44302017G>A | CA2678953015 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+43C>T (n.2598+43C>T) c.577-4926G>A (n.577-4926G>A) c.314-4926G>A c.2307+43C>T (n.2307+43C>T) n.2523+43C>T c.1308+43C>T (n.1308+43C>T) c.946-139873G>A (n.946-139873G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302018G>A | CA3833913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+42C>T (n.2598+42C>T) c.577-4925G>A (n.577-4925G>A) c.314-4925G>A c.2307+42C>T (n.2307+42C>T) n.2523+42C>T c.1308+42C>T (n.1308+42C>T) c.946-139872G>A (n.946-139872G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302018G= | CA1624922787 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+42C= (n.2598+42C=) c.577-4925G= (n.577-4925G=) c.314-4925G= c.2307+42C= (n.2307+42C=) n.2523+42C= c.1308+42C= (n.1308+42C=) c.946-139872G= (n.946-139872G=) | |
6 | g.44302020G>A | CA3833914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C>T (n.2598+40C>T) c.577-4923G>A (n.577-4923G>A) c.314-4923G>A c.2307+40C>T (n.2307+40C>T) n.2523+40C>T c.1308+40C>T (n.1308+40C>T) c.946-139870G>A (n.946-139870G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302020G= | CA1624922788 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C= (n.2598+40C=) c.577-4923G= (n.577-4923G=) c.314-4923G= c.2307+40C= (n.2307+40C=) n.2523+40C= c.1308+40C= (n.1308+40C=) c.946-139870G= (n.946-139870G=) | |
6 | g.44302020G>T | CA2678953016 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C>A (n.2598+40C>A) c.577-4923G>T (n.577-4923G>T) c.314-4923G>T c.2307+40C>A (n.2307+40C>A) n.2523+40C>A c.1308+40C>A (n.1308+40C>A) c.946-139870G>T (n.946-139870G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302022G>A | CA3833915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C>T (n.2598+38C>T) c.577-4921G>A (n.577-4921G>A) c.314-4921G>A c.2307+38C>T (n.2307+38C>T) n.2523+38C>T c.1308+38C>T (n.1308+38C>T) c.946-139868G>A (n.946-139868G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302022G= | CA1624922791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C= (n.2598+38C=) c.577-4921G= (n.577-4921G=) c.314-4921G= c.2307+38C= (n.2307+38C=) n.2523+38C= c.1308+38C= (n.1308+38C=) c.946-139868G= (n.946-139868G=) | |
6 | g.44302024C= | CA1624922794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G= (n.2598+36G=) c.577-4919C= (n.577-4919C=) c.314-4919C= c.2307+36G= (n.2307+36G=) n.2523+36G= c.1308+36G= (n.1308+36G=) c.946-139866C= (n.946-139866C=) | |
6 | g.44302024C>G | CA566845068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>C (n.2598+36G>C) c.577-4919C>G (n.577-4919C>G) c.314-4919C>G c.2307+36G>C (n.2307+36G>C) n.2523+36G>C c.1308+36G>C (n.1308+36G>C) c.946-139866C>G (n.946-139866C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302024C>T | CA3833916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>A (n.2598+36G>A) c.577-4919C>T (n.577-4919C>T) c.314-4919C>T c.2307+36G>A (n.2307+36G>A) n.2523+36G>A c.1308+36G>A (n.1308+36G>A) c.946-139866C>T (n.946-139866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302025T>A | CA2678953017 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>T (n.2598+35A>T) c.577-4918T>A (n.577-4918T>A) c.314-4918T>A c.2307+35A>T (n.2307+35A>T) n.2523+35A>T c.1308+35A>T (n.1308+35A>T) c.946-139865T>A (n.946-139865T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302025T>C | CA2578633224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>G (n.2598+35A>G) c.577-4918T>C (n.577-4918T>C) c.314-4918T>C c.2307+35A>G (n.2307+35A>G) n.2523+35A>G c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) c.946-139865T>C (n.946-139865T>C) | |
6 | g.44302026C= | CA1624922796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G= (n.2598+34G=) c.577-4917C= (n.577-4917C=) c.314-4917C= c.2307+34G= (n.2307+34G=) n.2523+34G= c.1308+34G= (n.1308+34G=) c.946-139864C= (n.946-139864C=) | |
6 | g.44302026C>G | CA138384741 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G>C (n.2598+34G>C) c.577-4917C>G (n.577-4917C>G) c.314-4917C>G c.2307+34G>C (n.2307+34G>C) n.2523+34G>C c.1308+34G>C (n.1308+34G>C) c.946-139864C>G (n.946-139864C>G) | dbSNP |
6 | g.44302028G>T | CA2678953018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+32C>A (n.2598+32C>A) c.577-4915G>T (n.577-4915G>T) c.314-4915G>T c.2307+32C>A (n.2307+32C>A) n.2523+32C>A c.1308+32C>A (n.1308+32C>A) c.946-139862G>T (n.946-139862G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302029G>C | CA3833917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C>G (n.2598+31C>G) c.577-4914G>C (n.577-4914G>C) c.314-4914G>C c.2307+31C>G (n.2307+31C>G) n.2523+31C>G c.1308+31C>G (n.1308+31C>G) c.946-139861G>C (n.946-139861G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302029G= | CA1624922798 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C= (n.2598+31C=) c.577-4914G= (n.577-4914G=) c.314-4914G= c.2307+31C= (n.2307+31C=) n.2523+31C= c.1308+31C= (n.1308+31C=) c.946-139861G= (n.946-139861G=) | |
6 | g.44302030G>A | CA566845069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.577-4913G>A (n.577-4913G>A) c.314-4913G>A c.2307+30C>T (n.2307+30C>T) n.2523+30C>T c.1308+30C>T (n.1308+30C>T) c.946-139860G>A (n.946-139860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302030G= | CA1624922799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.577-4913G= (n.577-4913G=) c.314-4913G= c.2307+30C= (n.2307+30C=) n.2523+30C= c.1308+30C= (n.1308+30C=) c.946-139860G= (n.946-139860G=) | |
6 | g.44302031C>A | CA566845070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>T (n.2598+29G>T) c.577-4912C>A (n.577-4912C>A) c.314-4912C>A c.2307+29G>T (n.2307+29G>T) n.2523+29G>T c.1308+29G>T (n.1308+29G>T) c.946-139859C>A (n.946-139859C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44302031C= | CA1624922801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G= (n.2598+29G=) c.577-4912C= (n.577-4912C=) c.314-4912C= c.2307+29G= (n.2307+29G=) n.2523+29G= c.1308+29G= (n.1308+29G=) c.946-139859C= (n.946-139859C=) | |
6 | g.44302031C>T | CA3833918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.577-4912C>T (n.577-4912C>T) c.314-4912C>T c.2307+29G>A (n.2307+29G>A) n.2523+29G>A c.1308+29G>A (n.1308+29G>A) c.946-139859C>T (n.946-139859C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302032A>G | CA2578633225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+28T>C (n.2598+28T>C) c.577-4911A>G (n.577-4911A>G) c.314-4911A>G c.2307+28T>C (n.2307+28T>C) n.2523+28T>C c.1308+28T>C (n.1308+28T>C) c.946-139858A>G (n.946-139858A>G) | |
6 | g.44302033C>A | CA3833919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G>T (n.2598+27G>T) c.577-4910C>A (n.577-4910C>A) c.314-4910C>A c.2307+27G>T (n.2307+27G>T) n.2523+27G>T c.1308+27G>T (n.1308+27G>T) c.946-139857C>A (n.946-139857C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302033C= | CA1624922803 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G= (n.2598+27G=) c.577-4910C= (n.577-4910C=) c.314-4910C= c.2307+27G= (n.2307+27G=) n.2523+27G= c.1308+27G= (n.1308+27G=) c.946-139857C= (n.946-139857C=) | |
6 | g.44302035T>C | CA1624922805 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+25A>G (n.2598+25A>G) c.577-4908T>C (n.577-4908T>C) c.314-4908T>C c.2307+25A>G (n.2307+25A>G) n.2523+25A>G c.1308+25A>G (n.1308+25A>G) c.946-139855T>C (n.946-139855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302035T= | CA1624922804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+25A= (n.2598+25A=) c.577-4908T= (n.577-4908T=) c.314-4908T= c.2307+25A= (n.2307+25A=) n.2523+25A= c.1308+25A= (n.1308+25A=) c.946-139855T= (n.946-139855T=) | |
6 | g.44302036G>A | CA3833920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C>T (n.2598+24C>T) c.577-4907G>A (n.577-4907G>A) c.314-4907G>A c.2307+24C>T (n.2307+24C>T) n.2523+24C>T c.1308+24C>T (n.1308+24C>T) c.946-139854G>A (n.946-139854G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302036G= | CA1624922806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C= (n.2598+24C=) c.577-4907G= (n.577-4907G=) c.314-4907G= c.2307+24C= (n.2307+24C=) n.2523+24C= c.1308+24C= (n.1308+24C=) c.946-139854G= (n.946-139854G=) | |
6 | g.44302036G>T | CA2578633227 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C>A (n.2598+24C>A) c.577-4907G>T (n.577-4907G>T) c.314-4907G>T c.2307+24C>A (n.2307+24C>A) n.2523+24C>A c.1308+24C>A (n.1308+24C>A) c.946-139854G>T (n.946-139854G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302038del | CA2578633226 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24del (n.2598+24del) c.577-4905del (n.577-4905del) c.314-4905del c.2307+24del (n.2307+24del) n.2523+24del c.1308+24del (n.1308+24del) c.946-139852del (n.946-139852del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302037G>A | CA2770869140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+23C>T (n.2598+23C>T) c.577-4906G>A (n.577-4906G>A) c.314-4906G>A c.2307+23C>T (n.2307+23C>T) n.2523+23C>T c.1308+23C>T (n.1308+23C>T) c.946-139853G>A (n.946-139853G>A) | |
6 | g.44302037G>C | CA2678953019 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+23C>G (n.2598+23C>G) c.577-4906G>C (n.577-4906G>C) c.314-4906G>C c.2307+23C>G (n.2307+23C>G) n.2523+23C>G c.1308+23C>G (n.1308+23C>G) c.946-139853G>C (n.946-139853G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302039T>C | CA2770869141 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+21A>G (n.2598+21A>G) c.577-4904T>C (n.577-4904T>C) c.314-4904T>C c.2307+21A>G (n.2307+21A>G) n.2523+21A>G c.1308+21A>G (n.1308+21A>G) c.946-139851T>C (n.946-139851T>C) | |
6 | g.44302040G>A | CA2678953020 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+20C>T (n.2598+20C>T) c.577-4903G>A (n.577-4903G>A) c.314-4903G>A c.2307+20C>T (n.2307+20C>T) n.2523+20C>T c.1308+20C>T (n.1308+20C>T) c.946-139850G>A (n.946-139850G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302041C>T | CA2678953021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+19G>A (n.2598+19G>A) c.577-4902C>T (n.577-4902C>T) c.314-4902C>T c.2307+19G>A (n.2307+19G>A) n.2523+19G>A c.1308+19G>A (n.1308+19G>A) c.946-139849C>T (n.946-139849C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302042A>G | CA2678953022 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+18T>C (n.2598+18T>C) c.577-4901A>G (n.577-4901A>G) c.314-4901A>G c.2307+18T>C (n.2307+18T>C) n.2523+18T>C c.1308+18T>C (n.1308+18T>C) c.946-139848A>G (n.946-139848A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302043G>A | CA1624922809 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>T (n.2598+17C>T) c.577-4900G>A (n.577-4900G>A) c.314-4900G>A c.2307+17C>T (n.2307+17C>T) n.2523+17C>T c.1308+17C>T (n.1308+17C>T) c.946-139847G>A (n.946-139847G>A) | dbSNP |
6 | g.44302043G>C | CA2678953023 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>G (n.2598+17C>G) c.577-4900G>C (n.577-4900G>C) c.314-4900G>C c.2307+17C>G (n.2307+17C>G) n.2523+17C>G c.1308+17C>G (n.1308+17C>G) c.946-139847G>C (n.946-139847G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44302043G= | CA1624922808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C= (n.2598+17C=) c.577-4900G= (n.577-4900G=) c.314-4900G= c.2307+17C= (n.2307+17C=) n.2523+17C= c.1308+17C= (n.1308+17C=) c.946-139847G= (n.946-139847G=) | |
6 | g.44302043G>T | CA2678953024 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>A (n.2598+17C>A) c.577-4900G>T (n.577-4900G>T) c.314-4900G>T c.2307+17C>A (n.2307+17C>A) n.2523+17C>A c.1308+17C>A (n.1308+17C>A) c.946-139847G>T (n.946-139847G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302044C>A | CA289188 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+16G>T (n.2598+16G>T) c.577-4899C>A (n.577-4899C>A) c.314-4899C>A c.2307+16G>T (n.2307+16G>T) n.2523+16G>T c.1308+16G>T (n.1308+16G>T) c.946-139846C>A (n.946-139846C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302044C= | CA1624922811 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+16G= (n.2598+16G=) c.577-4899C= (n.577-4899C=) c.314-4899C= c.2307+16G= (n.2307+16G=) n.2523+16G= c.1308+16G= (n.1308+16G=) c.946-139846C= (n.946-139846C=) | |
6 | g.44302045C>A | CA2678953025 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+15G>T (n.2598+15G>T) c.577-4898C>A (n.577-4898C>A) c.314-4898C>A c.2307+15G>T (n.2307+15G>T) n.2523+15G>T c.1308+15G>T (n.1308+15G>T) c.946-139845C>A (n.946-139845C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302046A= | CA1624922817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14T= (n.2598+14T=) c.577-4897A= (n.577-4897A=) c.314-4897A= c.2307+14T= (n.2307+14T=) n.2523+14T= c.1308+14T= (n.1308+14T=) c.946-139844A= (n.946-139844A=) | |
6 | g.44302046A>C | CA1624922819 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14T>G (n.2598+14T>G) c.577-4897A>C (n.577-4897A>C) c.314-4897A>C c.2307+14T>G (n.2307+14T>G) n.2523+14T>G c.1308+14T>G (n.1308+14T>G) c.946-139844A>C (n.946-139844A>C) | dbSNP |
6 | g.44302047A>G | CA2678953026 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+13T>C (n.2598+13T>C) c.577-4896A>G (n.577-4896A>G) c.314-4896A>G c.2307+13T>C (n.2307+13T>C) n.2523+13T>C c.1308+13T>C (n.1308+13T>C) c.946-139843A>G (n.946-139843A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44302047A>T | CA2678953027 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+13T>A (n.2598+13T>A) c.577-4896A>T (n.577-4896A>T) c.314-4896A>T c.2307+13T>A (n.2307+13T>A) n.2523+13T>A c.1308+13T>A (n.1308+13T>A) c.946-139843A>T (n.946-139843A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302048A= | CA1624922821 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+12T= (n.2598+12T=) c.577-4895A= (n.577-4895A=) c.314-4895A= c.2307+12T= (n.2307+12T=) n.2523+12T= c.1308+12T= (n.1308+12T=) c.946-139842A= (n.946-139842A=) | |
6 | g.44302048A>C | CA1624922820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+12T>G (n.2598+12T>G) c.577-4895A>C (n.577-4895A>C) c.314-4895A>C c.2307+12T>G (n.2307+12T>G) n.2523+12T>G c.1308+12T>G (n.1308+12T>G) c.946-139842A>C (n.946-139842A>C) | dbSNP |
6 | g.44302048_44302051delinsACCT | CA1624922822 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+9_2598+12delinsAGGT (n.2598+9_2598+12delinsAGGT) c.577-4895_577-4892delinsACCT (n.577-4895_577-4892delinsACCT) c.314-4895_314-4892delinsACCT c.2307+9_2307+12delinsAGGT (n.2307+9_2307+12delinsAGGT) n.2523+9_2523+12delinsAGGT c.1308+9_1308+12delinsAGGT (n.1308+9_1308+12delinsAGGT) c.946-139842_946-139839delinsACCT (n.946-139842_946-139839delinsACCT) | |
6 | g.44302049C= | CA1624922826 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+11G= (n.2598+11G=) c.577-4894C= (n.577-4894C=) c.314-4894C= c.2307+11G= (n.2307+11G=) n.2523+11G= c.1308+11G= (n.1308+11G=) c.946-139841C= (n.946-139841C=) | |
6 | g.44302049C>T | CA3833922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+11G>A (n.2598+11G>A) c.577-4894C>T (n.577-4894C>T) c.314-4894C>T c.2307+11G>A (n.2307+11G>A) n.2523+11G>A c.1308+11G>A (n.1308+11G>A) c.946-139841C>T (n.946-139841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302053_44302055del | CA3833921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+9_2598+11del (n.2598+9_2598+11del) c.577-4890_577-4888del (n.577-4890_577-4888del) c.314-4890_314-4888del c.2307+9_2307+11del (n.2307+9_2307+11del) n.2523+9_2523+11del c.1308+9_1308+11del (n.1308+9_1308+11del) c.946-139837_946-139835del (n.946-139837_946-139835del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302050C>A | CA915944259 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G>T (n.2598+10G>T) c.577-4893C>A (n.577-4893C>A) c.314-4893C>A c.2307+10G>T (n.2307+10G>T) n.2523+10G>T c.1308+10G>T (n.1308+10G>T) c.946-139840C>A (n.946-139840C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44302050C= | CA1624922833 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G= (n.2598+10G=) c.577-4893C= (n.577-4893C=) c.314-4893C= c.2307+10G= (n.2307+10G=) n.2523+10G= c.1308+10G= (n.1308+10G=) c.946-139840C= (n.946-139840C=) | |
6 | g.44302050C>T | CA3833923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+10G>A (n.2598+10G>A) c.577-4893C>T (n.577-4893C>T) c.314-4893C>T c.2307+10G>A (n.2307+10G>A) n.2523+10G>A c.1308+10G>A (n.1308+10G>A) c.946-139840C>T (n.946-139840C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302052C>T | CA2770869144 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+8G>A (n.2598+8G>A) c.577-4891C>T (n.577-4891C>T) c.314-4891C>T c.2307+8G>A (n.2307+8G>A) n.2523+8G>A c.1308+8G>A (n.1308+8G>A) c.946-139838C>T (n.946-139838C>T) | |
6 | g.44302053C>A | CA566845071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G>T (n.2598+7G>T) c.577-4890C>A (n.577-4890C>A) c.314-4890C>A c.2307+7G>T (n.2307+7G>T) n.2523+7G>T c.1308+7G>T (n.1308+7G>T) c.946-139837C>A (n.946-139837C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302053C= | CA1624922838 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G= (n.2598+7G=) c.577-4890C= (n.577-4890C=) c.314-4890C= c.2307+7G= (n.2307+7G=) n.2523+7G= c.1308+7G= (n.1308+7G=) c.946-139837C= (n.946-139837C=) | |
6 | g.44302053C>T | CA138384759 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+7G>A (n.2598+7G>A) c.577-4890C>T (n.577-4890C>T) c.314-4890C>T c.2307+7G>A (n.2307+7G>A) n.2523+7G>A c.1308+7G>A (n.1308+7G>A) c.946-139837C>T (n.946-139837C>T) | dbSNP |
6 | g.44302055C>T | CA2678953028 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+5G>A (n.2598+5G>A) c.577-4888C>T (n.577-4888C>T) c.314-4888C>T c.2307+5G>A (n.2307+5G>A) n.2523+5G>A c.1308+5G>A (n.1308+5G>A) c.946-139835C>T (n.946-139835C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302057C= | CA1624922842 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+3G= (n.2598+3G=) c.577-4886C= (n.577-4886C=) c.314-4886C= c.2307+3G= (n.2307+3G=) n.2523+3G= c.1308+3G= (n.1308+3G=) c.946-139833C= (n.946-139833C=) | |
6 | g.44302057C>T | CA138384763 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+3G>A (n.2598+3G>A) c.577-4886C>T (n.577-4886C>T) c.314-4886C>T c.2307+3G>A (n.2307+3G>A) n.2523+3G>A c.1308+3G>A (n.1308+3G>A) c.946-139833C>T (n.946-139833C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44302058A>C | CA364336372 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>G (n.2598+2T>G) c.577-4885A>C (n.577-4885A>C) c.314-4885A>C c.2307+2T>G (n.2307+2T>G) n.2523+2T>G c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) c.946-139832A>C (n.946-139832A>C) | |
6 | g.44302058A>G | CA364336374 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>C (n.2598+2T>C) c.577-4885A>G (n.577-4885A>G) c.314-4885A>G c.2307+2T>C (n.2307+2T>C) n.2523+2T>C c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) c.946-139832A>G (n.946-139832A>G) | |
6 | g.44302058A>T | CA364336371 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+2T>A (n.2598+2T>A) c.577-4885A>T (n.577-4885A>T) c.314-4885A>T c.2307+2T>A (n.2307+2T>A) n.2523+2T>A c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) c.946-139832A>T (n.946-139832A>T) | |
6 | g.44302059C>A | CA3833924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>T (n.2598+1G>T) c.577-4884C>A (n.577-4884C>A) c.314-4884C>A c.2307+1G>T (n.2307+1G>T) n.2523+1G>T c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) c.946-139831C>A (n.946-139831C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302059C= | CA1624922844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G= (n.2598+1G=) c.577-4884C= (n.577-4884C=) c.314-4884C= c.2307+1G= (n.2307+1G=) n.2523+1G= c.1308+1G= (n.1308+1G=) c.946-139831C= (n.946-139831C=) | |
6 | g.44302059C>G | CA364336376 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>C (n.2598+1G>C) c.577-4884C>G (n.577-4884C>G) c.314-4884C>G c.2307+1G>C (n.2307+1G>C) n.2523+1G>C c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) c.946-139831C>G (n.946-139831C>G) | |
6 | g.44302059C>T | CA364336378 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1G>A (n.2598+1G>A) c.577-4884C>T (n.577-4884C>T) c.314-4884C>T c.2307+1G>A (n.2307+1G>A) n.2523+1G>A c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) c.946-139831C>T (n.946-139831C>T) | |
6 | g.44302060del | CA2678953029 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+1del c.577-4883del (n.577-4883del) c.314-4883del c.2307+1del n.2523+1del c.1308+1del c.946-139830del (n.946-139830del) | gnomAD v4 |
6 | g.44302060C>A | CA364336380 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598G>T (p.Gln866His) c.577-4883C>A (n.577-4883C>A) c.314-4883C>A c.2307G>T (p.Gln769His) n.2523G>T c.1308G>T (p.Gln436His) c.946-139830C>A (n.946-139830C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44302060C>G | CA364336382 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598G>C (p.Gln866His) c.577-4883C>G (n.577-4883C>G) c.314-4883C>G c.2307G>C (p.Gln769His) n.2523G>C c.1308G>C (p.Gln436His) c.946-139830C>G (n.946-139830C>G) | |
6 | g.44302060C>T | CA450315868 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598G>A (p.Gln866=) c.577-4883C>T (n.577-4883C>T) c.314-4883C>T c.2307G>A (p.Gln769=) n.2523G>A c.1308G>A (p.Gln436=) c.946-139830C>T (n.946-139830C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302061T>A | CA364336387 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.577-4882T>A (n.577-4882T>A) c.314-4882T>A c.2306A>T (p.Gln769Leu) n.2522A>T c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.946-139829T>A (n.946-139829T>A) | |
6 | g.44302061T>C | CA364336386 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.577-4882T>C (n.577-4882T>C) c.314-4882T>C c.2306A>G (p.Gln769Arg) n.2522A>G c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.946-139829T>C (n.946-139829T>C) | |
6 | g.44302061T>G | CA364336384 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.577-4882T>G (n.577-4882T>G) c.314-4882T>G c.2306A>C (p.Gln769Pro) n.2522A>C c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.946-139829T>G (n.946-139829T>G) | |
6 | g.44302062G>A | CA3833925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.577-4881G>A (n.577-4881G>A) c.314-4881G>A c.2305C>T (p.Gln769Ter) n.2521C>T c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.946-139828G>A (n.946-139828G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302062G>C | CA364336389 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.577-4881G>C (n.577-4881G>C) c.314-4881G>C c.2305C>G (p.Gln769Glu) n.2521C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.946-139828G>C (n.946-139828G>C) | |
6 | g.44302062G= | CA1624922848 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2596C= (p.Gln866=) c.577-4881G= (n.577-4881G=) c.314-4881G= c.2305C= (p.Gln769=) n.2521C= c.1306C= (p.Gln436=) c.946-139828G= (n.946-139828G=) | |
6 | g.44302062G>T | CA364336391 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.577-4881G>T (n.577-4881G>T) c.314-4881G>T c.2305C>A (p.Gln769Lys) n.2521C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.946-139828G>T (n.946-139828G>T) | |
6 | g.44302063T>A | CA450315872 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2595A>T (p.Gly865=) c.577-4880T>A (n.577-4880T>A) c.314-4880T>A c.2304A>T (p.Gly768=) n.2520A>T c.1305A>T (p.Gly435=) c.946-139827T>A (n.946-139827T>A) | |
6 | g.44302063T>C | CA450315874 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2595A>G (p.Gly865=) c.577-4880T>C (n.577-4880T>C) c.314-4880T>C c.2304A>G (p.Gly768=) n.2520A>G c.1305A>G (p.Gly435=) c.946-139827T>C (n.946-139827T>C) | dbSNP |
6 | g.44302063T>G | CA450315873 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2595A>C (p.Gly865=) c.577-4880T>G (n.577-4880T>G) c.314-4880T>G c.2304A>C (p.Gly768=) n.2520A>C c.1305A>C (p.Gly435=) c.946-139827T>G (n.946-139827T>G) | |
6 | g.44302063T= | CA1624922850 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2595A= (p.Gly865=) c.577-4880T= (n.577-4880T=) c.314-4880T= c.2304A= (p.Gly768=) n.2520A= c.1305A= (p.Gly435=) c.946-139827T= (n.946-139827T=) | |
6 | g.44302064C>A | CA364336392 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2594G>T (p.Gly865Val) c.577-4879C>A (n.577-4879C>A) c.314-4879C>A c.2303G>T (p.Gly768Val) n.2519G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.946-139826C>A (n.946-139826C>A) | |
6 | g.44302064C= | CA1624922851 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2594G= (p.Gly865=) c.577-4879C= (n.577-4879C=) c.314-4879C= c.2303G= (p.Gly768=) n.2519G= c.1304G= (p.Gly435=) c.946-139826C= (n.946-139826C=) | |
6 | g.44302064C>G | CA3833926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.577-4879C>G (n.577-4879C>G) c.314-4879C>G c.2303G>C (p.Gly768Ala) n.2519G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.946-139826C>G (n.946-139826C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302064C>T | CA364336395 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.577-4879C>T (n.577-4879C>T) c.314-4879C>T c.2303G>A (p.Gly768Glu) n.2519G>A c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.946-139826C>T (n.946-139826C>T) | |
6 | g.44302065C>A | CA364336396 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.577-4878C>A (n.577-4878C>A) c.314-4878C>A c.2302G>T (p.Gly768Ter) n.2518G>T c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.946-139825C>A (n.946-139825C>A) | |
6 | g.44302065C= | CA1624922852 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2593G= (p.Gly865=) c.577-4878C= (n.577-4878C=) c.314-4878C= c.2302G= (p.Gly768=) n.2518G= c.1303G= (p.Gly435=) c.946-139825C= (n.946-139825C=) | |
6 | g.44302065C>G | CA364336398 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.577-4878C>G (n.577-4878C>G) c.314-4878C>G c.2302G>C (p.Gly768Arg) n.2518G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.946-139825C>G (n.946-139825C>G) | |
6 | g.44302065C>T | CA3833927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.577-4878C>T (n.577-4878C>T) c.314-4878C>T c.2302G>A (p.Gly768Arg) n.2518G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.946-139825C>T (n.946-139825C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302066C>A | CA364336400 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2592G>T (p.Met864Ile) c.577-4877C>A (n.577-4877C>A) c.314-4877C>A c.2301G>T (p.Met767Ile) n.2517G>T c.1302G>T (p.Met434Ile) c.946-139824C>A (n.946-139824C>A) | |
6 | g.44302066C= | CA1624922853 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2592G= (p.Met864=) c.577-4877C= (n.577-4877C=) c.314-4877C= c.2301G= (p.Met767=) n.2517G= c.1302G= (p.Met434=) c.946-139824C= (n.946-139824C=) | |
6 | g.44302066C>G | CA3833928 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2592G>C (p.Met864Ile) c.577-4877C>G (n.577-4877C>G) c.314-4877C>G c.2301G>C (p.Met767Ile) n.2517G>C c.1302G>C (p.Met434Ile) c.946-139824C>G (n.946-139824C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302066C>T | CA364336403 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2592G>A (p.Met864Ile) c.577-4877C>T (n.577-4877C>T) c.314-4877C>T c.2301G>A (p.Met767Ile) n.2517G>A c.1302G>A (p.Met434Ile) c.946-139824C>T (n.946-139824C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44302067A>C | CA364336405 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2591T>G (p.Met864Arg) c.577-4876A>C (n.577-4876A>C) c.314-4876A>C c.2300T>G (p.Met767Arg) n.2516T>G c.1301T>G (p.Met434Arg) c.946-139823A>C (n.946-139823A>C) | |
6 | g.44302067A>G | CA364336406 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2591T>C (p.Met864Thr) c.577-4876A>G (n.577-4876A>G) c.314-4876A>G c.2300T>C (p.Met767Thr) n.2516T>C c.1301T>C (p.Met434Thr) c.946-139823A>G (n.946-139823A>G) | |
6 | g.44302067A>T | CA364336408 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2591T>A (p.Met864Lys) c.577-4876A>T (n.577-4876A>T) c.314-4876A>T c.2300T>A (p.Met767Lys) n.2516T>A c.1301T>A (p.Met434Lys) c.946-139823A>T (n.946-139823A>T) | |
6 | g.44302068T>A | CA364336409 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2590A>T (p.Met864Leu) c.577-4875T>A (n.577-4875T>A) c.314-4875T>A c.2299A>T (p.Met767Leu) n.2515A>T c.1300A>T (p.Met434Leu) c.946-139822T>A (n.946-139822T>A) | |
6 | g.44302068T>C | CA364336411 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2590A>G (p.Met864Val) c.577-4875T>C (n.577-4875T>C) c.314-4875T>C c.2299A>G (p.Met767Val) n.2515A>G c.1300A>G (p.Met434Val) c.946-139822T>C (n.946-139822T>C) | |
6 | g.44302068T>G | CA364336412 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2590A>C (p.Met864Leu) c.577-4875T>G (n.577-4875T>G) c.314-4875T>G c.2299A>C (p.Met767Leu) n.2515A>C c.1300A>C (p.Met434Leu) c.946-139822T>G (n.946-139822T>G) | |
6 | g.44302069T>A | CA364336414 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2589A>T (p.Gln863His) c.577-4874T>A (n.577-4874T>A) c.314-4874T>A c.2298A>T (p.Gln766His) n.2514A>T c.1299A>T (p.Gln433His) c.946-139821T>A (n.946-139821T>A) | |
6 | g.44302069T>C | CA450315879 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2589A>G (p.Gln863=) c.577-4874T>C (n.577-4874T>C) c.314-4874T>C c.2298A>G (p.Gln766=) n.2514A>G c.1299A>G (p.Gln433=) c.946-139821T>C (n.946-139821T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302069T>G | CA364336416 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2589A>C (p.Gln863His) c.577-4874T>G (n.577-4874T>G) c.314-4874T>G c.2298A>C (p.Gln766His) n.2514A>C c.1299A>C (p.Gln433His) c.946-139821T>G (n.946-139821T>G) | COSMIC |
6 | g.44302069T= | CA1624922854 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2589A= (p.Gln863=) c.577-4874T= (n.577-4874T=) c.314-4874T= c.2298A= (p.Gln766=) n.2514A= c.1299A= (p.Gln433=) c.946-139821T= (n.946-139821T=) | |
6 | g.44302070T>A | CA364336420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.577-4873T>A (n.577-4873T>A) c.314-4873T>A c.2297A>T (p.Gln766Leu) n.2513A>T c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.946-139820T>A (n.946-139820T>A) | |
6 | g.44302070T>C | CA364336418 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.577-4873T>C (n.577-4873T>C) c.314-4873T>C c.2297A>G (p.Gln766Arg) n.2513A>G c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.946-139820T>C (n.946-139820T>C) | |
6 | g.44302070T>G | CA364336417 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.577-4873T>G (n.577-4873T>G) c.314-4873T>G c.2297A>C (p.Gln766Pro) n.2513A>C c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.946-139820T>G (n.946-139820T>G) | |
6 | g.44302071G>A | CA364336422 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.577-4872G>A (n.577-4872G>A) c.314-4872G>A c.2296C>T (p.Gln766Ter) n.2512C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.946-139819G>A (n.946-139819G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302071G>C | CA364336425 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.577-4872G>C (n.577-4872G>C) c.314-4872G>C c.2296C>G (p.Gln766Glu) n.2512C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.946-139819G>C (n.946-139819G>C) | |
6 | g.44302071G= | CA1624922855 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2587C= (p.Gln863=) c.577-4872G= (n.577-4872G=) c.314-4872G= c.2296C= (p.Gln766=) n.2512C= c.1297C= (p.Gln433=) c.946-139819G= (n.946-139819G=) | |
6 | g.44302071G>T | CA364336424 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.577-4872G>T (n.577-4872G>T) c.314-4872G>T c.2296C>A (p.Gln766Lys) n.2512C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.946-139819G>T (n.946-139819G>T) | |
6 | g.44302072C>A | CA450315882 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2586G>T (p.Leu862=) c.577-4871C>A (n.577-4871C>A) c.314-4871C>A c.2295G>T (p.Leu765=) n.2511G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.946-139818C>A (n.946-139818C>A) | |
6 | g.44302072C= | CA1624922856 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2586G= (p.Leu862=) c.577-4871C= (n.577-4871C=) c.314-4871C= c.2295G= (p.Leu765=) n.2511G= c.1296G= (p.Leu432=) c.946-139818C= (n.946-139818C=) | |
6 | g.44302072C>G | CA3833929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2586G>C (p.Leu862=) c.577-4871C>G (n.577-4871C>G) c.314-4871C>G c.2295G>C (p.Leu765=) n.2511G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.946-139818C>G (n.946-139818C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302072C>T | CA450315883 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2586G>A (p.Leu862=) c.577-4871C>T (n.577-4871C>T) c.314-4871C>T c.2295G>A (p.Leu765=) n.2511G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.946-139818C>T (n.946-139818C>T) | |
6 | g.44302073A= | CA1624922857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2585T= (p.Leu862=) c.577-4870A= (n.577-4870A=) c.314-4870A= c.2294T= (p.Leu765=) n.2510T= c.1295T= (p.Leu432=) c.946-139817A= (n.946-139817A=) | |
6 | g.44302073A>C | CA364336426 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.577-4870A>C (n.577-4870A>C) c.314-4870A>C c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.2510T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.946-139817A>C (n.946-139817A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44302073A>G | CA364336427 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.577-4870A>G (n.577-4870A>G) c.314-4870A>G c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.2510T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.946-139817A>G (n.946-139817A>G) | |
6 | g.44302073A>T | CA364336428 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.577-4870A>T (n.577-4870A>T) c.314-4870A>T c.2294T>A (p.Leu765Gln) n.2510T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.946-139817A>T (n.946-139817A>T) | |
6 | g.44302074G>A | CA450315886 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2584C>T (p.Leu862=) c.577-4869G>A (n.577-4869G>A) c.314-4869G>A c.2293C>T (p.Leu765=) n.2509C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.946-139816G>A (n.946-139816G>A) | |
6 | g.44302074G>C | CA364336430 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2584C>G (p.Leu862Val) c.577-4869G>C (n.577-4869G>C) c.314-4869G>C c.2293C>G (p.Leu765Val) n.2509C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.946-139816G>C (n.946-139816G>C) | |
6 | g.44302074G>T | CA364336432 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2584C>A (p.Leu862Met) c.577-4869G>T (n.577-4869G>T) c.314-4869G>T c.2293C>A (p.Leu765Met) n.2509C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.946-139816G>T (n.946-139816G>T) | |
6 | g.44302075C>A | CA364336436 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2583G>T (p.Lys861Asn) c.577-4868C>A (n.577-4868C>A) c.314-4868C>A c.2292G>T (p.Lys764Asn) n.2508G>T c.1293G>T (p.Lys431Asn) c.946-139815C>A (n.946-139815C>A) | |
6 | g.44302075C= | CA1624922858 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2583G= (p.Lys861=) c.577-4868C= (n.577-4868C=) c.314-4868C= c.2292G= (p.Lys764=) n.2508G= c.1293G= (p.Lys431=) c.946-139815C= (n.946-139815C=) | |
6 | g.44302075C>G | CA364336434 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2583G>C (p.Lys861Asn) c.577-4868C>G (n.577-4868C>G) c.314-4868C>G c.2292G>C (p.Lys764Asn) n.2508G>C c.1293G>C (p.Lys431Asn) c.946-139815C>G (n.946-139815C>G) | |
6 | g.44302075C>T | CA3833930 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2583G>A (p.Lys861=) c.577-4868C>T (n.577-4868C>T) c.314-4868C>T c.2292G>A (p.Lys764=) n.2508G>A c.1293G>A (p.Lys431=) c.946-139815C>T (n.946-139815C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44302076T>A | CA364336438 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2582A>T (p.Lys861Met) c.577-4867T>A (n.577-4867T>A) c.314-4867T>A c.2291A>T (p.Lys764Met) n.2507A>T c.1292A>T (p.Lys431Met) c.946-139814T>A (n.946-139814T>A) | |
6 | g.44302076T>C | CA364336439 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.577-4867T>C (n.577-4867T>C) c.314-4867T>C c.2291A>G (p.Lys764Arg) n.2507A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.946-139814T>C (n.946-139814T>C) | |
6 | g.44302076T>G | CA364336441 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2582A>C (p.Lys861Thr) c.577-4867T>G (n.577-4867T>G) c.314-4867T>G c.2291A>C (p.Lys764Thr) n.2507A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.946-139814T>G (n.946-139814T>G) | |
6 | g.44302077T>A | CA364336443 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.577-4866T>A (n.577-4866T>A) c.314-4866T>A c.2290A>T (p.Lys764Ter) n.2506A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.946-139813T>A (n.946-139813T>A) | |
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6 | g.44302077T>G | CA364336446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.577-4866T>G (n.577-4866T>G) c.314-4866T>G c.2290A>C (p.Lys764Gln) n.2506A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.946-139813T>G (n.946-139813T>G) | |
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6 | g.44302078A>G | CA450315892 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2580T>C (p.Arg860=) c.577-4865A>G (n.577-4865A>G) c.314-4865A>G c.2289T>C (p.Arg763=) n.2505T>C c.1290T>C (p.Arg430=) c.946-139812A>G (n.946-139812A>G) | |
6 | g.44302078A>T | CA450315893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2580T>A (p.Arg860=) c.577-4865A>T (n.577-4865A>T) c.314-4865A>T c.2289T>A (p.Arg763=) n.2505T>A c.1290T>A (p.Arg430=) c.946-139812A>T (n.946-139812A>T) | |
6 | g.44302079C>A | CA364336448 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2579G>T (p.Arg860Leu) c.577-4864C>A (n.577-4864C>A) c.314-4864C>A c.2288G>T (p.Arg763Leu) n.2504G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.946-139811C>A (n.946-139811C>A) | gnomAD v4 |
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6 | g.44302079C>G | CA364336450 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2579G>C (p.Arg860Pro) c.577-4864C>G (n.577-4864C>G) c.314-4864C>G c.2288G>C (p.Arg763Pro) n.2504G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.946-139811C>G (n.946-139811C>G) | |
6 | g.44302079C>T | CA3833931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2579G>A (p.Arg860His) c.577-4864C>T (n.577-4864C>T) c.314-4864C>T c.2288G>A (p.Arg763His) n.2504G>A c.1289G>A (p.Arg430His) c.946-139811C>T (n.946-139811C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |