Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44301967_44301991delCA2678952972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+74_2598+98del (n.2598+74_2598+98del)
c.577-4976_577-4952del (n.577-4976_577-4952del)
c.314-4976_314-4952del
c.2307+74_2307+98del (n.2307+74_2307+98del)
n.2523+74_2523+98del
c.1308+74_1308+98del (n.1308+74_1308+98del)
c.946-139923_946-139899del (n.946-139923_946-139899del)
 gnomAD v4
6g.44301963_44301973delCA2678952974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+87_2598+97del (n.2598+87_2598+97del)
c.577-4980_577-4970del (n.577-4980_577-4970del)
c.314-4980_314-4970del
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c.946-139927_946-139917del (n.946-139927_946-139917del)
 gnomAD v4
6g.44301973T>ACA2678952984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+87A>T (n.2598+87A>T)
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 gnomAD v4
6g.44301974C>ACA2678952987AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+86G>T (n.2598+86G>T)
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n.2523+86G>T
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 gnomAD v4
6g.44301974C>GCA2678952985AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+86G>C (n.2598+86G>C)
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 gnomAD v4
6g.44301974C>TCA2678952986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+86G>A (n.2598+86G>A)
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c.314-4969C>T
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c.946-139916C>T (n.946-139916C>T)
 gnomAD v4
6g.44301975A=CA1624922750AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+85T= (n.2598+85T=)
c.577-4968A= (n.577-4968A=)
c.314-4968A=
c.2307+85T= (n.2307+85T=)
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c.1308+85T= (n.1308+85T=)
c.946-139915A= (n.946-139915A=)
6g.44301975A>CCA1624922751AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+85T>G (n.2598+85T>G)
c.577-4968A>C (n.577-4968A>C)
c.314-4968A>C
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n.2523+85T>G
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c.946-139915A>C (n.946-139915A>C)
 dbSNP
6g.44301975A>GCA2678952988AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+85T>C (n.2598+85T>C)
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c.314-4968A>G
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n.2523+85T>C
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c.946-139915A>G (n.946-139915A>G)
 gnomAD v4
6g.44301975_44301976delinsACCA1624922749AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84_2598+85delinsGT (n.2598+84_2598+85delinsGT)
c.577-4968_577-4967delinsAC (n.577-4968_577-4967delinsAC)
c.314-4968_314-4967delinsAC
c.2307+84_2307+85delinsGT (n.2307+84_2307+85delinsGT)
n.2523+84_2523+85delinsGT
c.1308+84_1308+85delinsGT (n.1308+84_1308+85delinsGT)
c.946-139915_946-139914delinsAC (n.946-139915_946-139914delinsAC)
6g.44301976C>ACA2678952989AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84G>T (n.2598+84G>T)
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c.314-4967C>A
c.2307+84G>T (n.2307+84G>T)
n.2523+84G>T
c.1308+84G>T (n.1308+84G>T)
c.946-139914C>A (n.946-139914C>A)
 gnomAD v4
6g.44301976C=CA1624922754AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84G= (n.2598+84G=)
c.577-4967C= (n.577-4967C=)
c.314-4967C=
c.2307+84G= (n.2307+84G=)
n.2523+84G=
c.1308+84G= (n.1308+84G=)
c.946-139914C= (n.946-139914C=)
6g.44301976C>GCA138384721AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84G>C (n.2598+84G>C)
c.577-4967C>G (n.577-4967C>G)
c.314-4967C>G
c.2307+84G>C (n.2307+84G>C)
n.2523+84G>C
c.1308+84G>C (n.1308+84G>C)
c.946-139914C>G (n.946-139914C>G)
 dbSNP
6g.44301976C>TCA2678952990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84G>A (n.2598+84G>A)
c.577-4967C>T (n.577-4967C>T)
c.314-4967C>T
c.2307+84G>A (n.2307+84G>A)
n.2523+84G>A
c.1308+84G>A (n.1308+84G>A)
c.946-139914C>T (n.946-139914C>T)
 gnomAD v4
6g.44301980dupCA824984105AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84dup (n.2598+84dup)
c.577-4963dup (n.577-4963dup)
c.314-4963dup
c.2307+84dup (n.2307+84dup)
n.2523+84dup
c.1308+84dup (n.1308+84dup)
c.946-139910dup (n.946-139910dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301980delCA138384722AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84del (n.2598+84del)
c.577-4963del (n.577-4963del)
c.314-4963del
c.2307+84del (n.2307+84del)
n.2523+84del
c.1308+84del (n.1308+84del)
c.946-139910del (n.946-139910del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301977C>ACA2578633213AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+83G>T (n.2598+83G>T)
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c.314-4966C>A
c.2307+83G>T (n.2307+83G>T)
n.2523+83G>T
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c.946-139913C>A (n.946-139913C>A)
 gnomAD v4
6g.44301977C>TCA2578633214AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+83G>A (n.2598+83G>A)
c.577-4966C>T (n.577-4966C>T)
c.314-4966C>T
c.2307+83G>A (n.2307+83G>A)
n.2523+83G>A
c.1308+83G>A (n.1308+83G>A)
c.946-139913C>T (n.946-139913C>T)
 gnomAD v4
6g.44301982_44301988dupCA2678952991AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+77_2598+83dup (n.2598+77_2598+83dup)
c.577-4961_577-4955dup (n.577-4961_577-4955dup)
c.314-4961_314-4955dup
c.2307+77_2307+83dup (n.2307+77_2307+83dup)
n.2523+77_2523+83dup
c.1308+77_1308+83dup (n.1308+77_1308+83dup)
c.946-139908_946-139902dup (n.946-139908_946-139902dup)
 gnomAD v4
6g.44301978C>ACA2572628178AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+82G>T (n.2598+82G>T)
c.577-4965C>A (n.577-4965C>A)
c.314-4965C>A
c.2307+82G>T (n.2307+82G>T)
n.2523+82G>T
c.1308+82G>T (n.1308+82G>T)
c.946-139912C>A (n.946-139912C>A)
 gnomAD v4
6g.44301979C>ACA2678952992AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+81G>T (n.2598+81G>T)
c.577-4964C>A (n.577-4964C>A)
c.314-4964C>A
c.2307+81G>T (n.2307+81G>T)
n.2523+81G>T
c.1308+81G>T (n.1308+81G>T)
c.946-139911C>A (n.946-139911C>A)
 gnomAD v4
6g.44301979C>TCA2578633215AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+81G>A (n.2598+81G>A)
c.577-4964C>T (n.577-4964C>T)
c.314-4964C>T
c.2307+81G>A (n.2307+81G>A)
n.2523+81G>A
c.1308+81G>A (n.1308+81G>A)
c.946-139911C>T (n.946-139911C>T)
6g.44301981A>GCA2578633216AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+79T>C (n.2598+79T>C)
c.577-4962A>G (n.577-4962A>G)
c.314-4962A>G
c.2307+79T>C (n.2307+79T>C)
n.2523+79T>C
c.1308+79T>C (n.1308+79T>C)
c.946-139909A>G (n.946-139909A>G)
6g.44301982T>ACA2578633217AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A>T (n.2598+78A>T)
c.577-4961T>A (n.577-4961T>A)
c.314-4961T>A
c.2307+78A>T (n.2307+78A>T)
n.2523+78A>T
c.1308+78A>T (n.1308+78A>T)
c.946-139908T>A (n.946-139908T>A)
6g.44301982T>CCA1088456140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A>G (n.2598+78A>G)
c.577-4961T>C (n.577-4961T>C)
c.314-4961T>C
c.2307+78A>G (n.2307+78A>G)
n.2523+78A>G
c.1308+78A>G (n.1308+78A>G)
c.946-139908T>C (n.946-139908T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301982T=CA1624922760AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A= (n.2598+78A=)
c.577-4961T= (n.577-4961T=)
c.314-4961T=
c.2307+78A= (n.2307+78A=)
n.2523+78A=
c.1308+78A= (n.1308+78A=)
c.946-139908T= (n.946-139908T=)
6g.44301983G>TCA2678952993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+77C>A (n.2598+77C>A)
c.577-4960G>T (n.577-4960G>T)
c.314-4960G>T
c.2307+77C>A (n.2307+77C>A)
n.2523+77C>A
c.1308+77C>A (n.1308+77C>A)
c.946-139907G>T (n.946-139907G>T)
 gnomAD v4
6g.44301984C>GCA2546120824AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+76G>C (n.2598+76G>C)
c.577-4959C>G (n.577-4959C>G)
c.314-4959C>G
c.2307+76G>C (n.2307+76G>C)
n.2523+76G>C
c.1308+76G>C (n.1308+76G>C)
c.946-139906C>G (n.946-139906C>G)
6g.44301987delCA2678952994AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+76del (n.2598+76del)
c.577-4956del (n.577-4956del)
c.314-4956del
c.2307+76del (n.2307+76del)
n.2523+76del
c.1308+76del (n.1308+76del)
c.946-139903del (n.946-139903del)
 gnomAD v4
6g.44301985C>ACA2678952995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+75G>T (n.2598+75G>T)
c.577-4958C>A (n.577-4958C>A)
c.314-4958C>A
c.2307+75G>T (n.2307+75G>T)
n.2523+75G>T
c.1308+75G>T (n.1308+75G>T)
c.946-139905C>A (n.946-139905C>A)
 gnomAD v4
6g.44301985C>TCA2678952996AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+75G>A (n.2598+75G>A)
c.577-4958C>T (n.577-4958C>T)
c.314-4958C>T
c.2307+75G>A (n.2307+75G>A)
n.2523+75G>A
c.1308+75G>A (n.1308+75G>A)
c.946-139905C>T (n.946-139905C>T)
 gnomAD v4
6g.44301986C>GCA2678952997AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+74G>C (n.2598+74G>C)
c.577-4957C>G (n.577-4957C>G)
c.314-4957C>G
c.2307+74G>C (n.2307+74G>C)
n.2523+74G>C
c.1308+74G>C (n.1308+74G>C)
c.946-139904C>G (n.946-139904C>G)
 gnomAD v4
6g.44301987C>TCA2678952998AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+73G>A (n.2598+73G>A)
c.577-4956C>T (n.577-4956C>T)
c.314-4956C>T
c.2307+73G>A (n.2307+73G>A)
n.2523+73G>A
c.1308+73G>A (n.1308+73G>A)
c.946-139903C>T (n.946-139903C>T)
 gnomAD v4
6g.44301989G>TCA2678952999AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+71C>A (n.2598+71C>A)
c.577-4954G>T (n.577-4954G>T)
c.314-4954G>T
c.2307+71C>A (n.2307+71C>A)
n.2523+71C>A
c.1308+71C>A (n.1308+71C>A)
c.946-139901G>T (n.946-139901G>T)
 gnomAD v4
6g.44301990C=CA1624922762AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G= (n.2598+70G=)
c.577-4953C= (n.577-4953C=)
c.314-4953C=
c.2307+70G= (n.2307+70G=)
n.2523+70G=
c.1308+70G= (n.1308+70G=)
c.946-139900C= (n.946-139900C=)
6g.44301990C>GCA1624922763AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G>C (n.2598+70G>C)
c.577-4953C>G (n.577-4953C>G)
c.314-4953C>G
c.2307+70G>C (n.2307+70G>C)
n.2523+70G>C
c.1308+70G>C (n.1308+70G>C)
c.946-139900C>G (n.946-139900C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301990C>TCA2678953000AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G>A (n.2598+70G>A)
c.577-4953C>T (n.577-4953C>T)
c.314-4953C>T
c.2307+70G>A (n.2307+70G>A)
n.2523+70G>A
c.1308+70G>A (n.1308+70G>A)
c.946-139900C>T (n.946-139900C>T)
 gnomAD v4
6g.44301992C>ACA2678953002AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+68G>T (n.2598+68G>T)
c.577-4951C>A (n.577-4951C>A)
c.314-4951C>A
c.2307+68G>T (n.2307+68G>T)
n.2523+68G>T
c.1308+68G>T (n.1308+68G>T)
c.946-139898C>A (n.946-139898C>A)
 gnomAD v4
6g.44301992C>GCA2678953001AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+68G>C (n.2598+68G>C)
c.577-4951C>G (n.577-4951C>G)
c.314-4951C>G
c.2307+68G>C (n.2307+68G>C)
n.2523+68G>C
c.1308+68G>C (n.1308+68G>C)
c.946-139898C>G (n.946-139898C>G)
 gnomAD v4
6g.44301994T>GCA2578633218AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+66A>C (n.2598+66A>C)
c.577-4949T>G (n.577-4949T>G)
c.314-4949T>G
c.2307+66A>C (n.2307+66A>C)
n.2523+66A>C
c.1308+66A>C (n.1308+66A>C)
c.946-139896T>G (n.946-139896T>G)
 gnomAD v4
6g.44301995G>CCA2578633219AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C>G (n.2598+65C>G)
c.577-4948G>C (n.577-4948G>C)
c.314-4948G>C
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n.2523+65C>G
c.1308+65C>G (n.1308+65C>G)
c.946-139895G>C (n.946-139895G>C)
6g.44301995G=CA1624922765AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C= (n.2598+65C=)
c.577-4948G= (n.577-4948G=)
c.314-4948G=
c.2307+65C= (n.2307+65C=)
n.2523+65C=
c.1308+65C= (n.1308+65C=)
c.946-139895G= (n.946-139895G=)
6g.44301995G>TCA2678953003AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C>A (n.2598+65C>A)
c.577-4948G>T (n.577-4948G>T)
c.314-4948G>T
c.2307+65C>A (n.2307+65C>A)
n.2523+65C>A
c.1308+65C>A (n.1308+65C>A)
c.946-139895G>T (n.946-139895G>T)
 gnomAD v4
6g.44301996A=CA1624922770AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64T= (n.2598+64T=)
c.577-4947A= (n.577-4947A=)
c.314-4947A=
c.2307+64T= (n.2307+64T=)
n.2523+64T=
c.1308+64T= (n.1308+64T=)
c.946-139894A= (n.946-139894A=)
6g.44301996A>GCA1624922769AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64T>C (n.2598+64T>C)
c.577-4947A>G (n.577-4947A>G)
c.314-4947A>G
c.2307+64T>C (n.2307+64T>C)
n.2523+64T>C
c.1308+64T>C (n.1308+64T>C)
c.946-139894A>G (n.946-139894A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44301996dupCA1624922768AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64dup (n.2598+64dup)
c.577-4947dup (n.577-4947dup)
c.314-4947dup
c.2307+64dup (n.2307+64dup)
n.2523+64dup
c.1308+64dup (n.1308+64dup)
c.946-139894dup (n.946-139894dup)
 dbSNP
6g.44301997G>TCA2678953004AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+63C>A (n.2598+63C>A)
c.577-4946G>T (n.577-4946G>T)
c.314-4946G>T
c.2307+63C>A (n.2307+63C>A)
n.2523+63C>A
c.1308+63C>A (n.1308+63C>A)
c.946-139893G>T (n.946-139893G>T)
 gnomAD v4
6g.44301998A>TCA2578633221AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+62T>A (n.2598+62T>A)
c.577-4945A>T (n.577-4945A>T)
c.314-4945A>T
c.2307+62T>A (n.2307+62T>A)
n.2523+62T>A
c.1308+62T>A (n.1308+62T>A)
c.946-139892A>T (n.946-139892A>T)
6g.44301999C>ACA2678953005AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+61G>T (n.2598+61G>T)
c.577-4944C>A (n.577-4944C>A)
c.314-4944C>A
c.2307+61G>T (n.2307+61G>T)
n.2523+61G>T
c.1308+61G>T (n.1308+61G>T)
c.946-139891C>A (n.946-139891C>A)
 gnomAD v4
6g.44301999C>TCA2711927364AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+61G>A (n.2598+61G>A)
c.577-4944C>T (n.577-4944C>T)
c.314-4944C>T
c.2307+61G>A (n.2307+61G>A)
n.2523+61G>A
c.1308+61G>A (n.1308+61G>A)
c.946-139891C>T (n.946-139891C>T)
 dbSNP
6g.44302000T>CCA138384723AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+60A>G (n.2598+60A>G)
c.577-4943T>C (n.577-4943T>C)
c.314-4943T>C
c.2307+60A>G (n.2307+60A>G)
n.2523+60A>G
c.1308+60A>G (n.1308+60A>G)
c.946-139890T>C (n.946-139890T>C)
 dbSNP
6g.44302000T=CA1624922771AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+60A= (n.2598+60A=)
c.577-4943T= (n.577-4943T=)
c.314-4943T=
c.2307+60A= (n.2307+60A=)
n.2523+60A=
c.1308+60A= (n.1308+60A=)
c.946-139890T= (n.946-139890T=)
6g.44302001T>ACA2678953006AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+59A>T (n.2598+59A>T)
c.577-4942T>A (n.577-4942T>A)
c.314-4942T>A
c.2307+59A>T (n.2307+59A>T)
n.2523+59A>T
c.1308+59A>T (n.1308+59A>T)
c.946-139889T>A (n.946-139889T>A)
 gnomAD v4
6g.44302002C>ACA2678953007AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+58G>T (n.2598+58G>T)
c.577-4941C>A (n.577-4941C>A)
c.314-4941C>A
c.2307+58G>T (n.2307+58G>T)
n.2523+58G>T
c.1308+58G>T (n.1308+58G>T)
c.946-139888C>A (n.946-139888C>A)
 gnomAD v4
6g.44302002C>TCA2678953008AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+58G>A (n.2598+58G>A)
c.577-4941C>T (n.577-4941C>T)
c.314-4941C>T
c.2307+58G>A (n.2307+58G>A)
n.2523+58G>A
c.1308+58G>A (n.1308+58G>A)
c.946-139888C>T (n.946-139888C>T)
 gnomAD v4
6g.44302003T>GCA1624922774AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+57A>C (n.2598+57A>C)
c.577-4940T>G (n.577-4940T>G)
c.314-4940T>G
c.2307+57A>C (n.2307+57A>C)
n.2523+57A>C
c.1308+57A>C (n.1308+57A>C)
c.946-139887T>G (n.946-139887T>G)
 dbSNP
6g.44302003T=CA1624922773AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+57A= (n.2598+57A=)
c.577-4940T= (n.577-4940T=)
c.314-4940T=
c.2307+57A= (n.2307+57A=)
n.2523+57A=
c.1308+57A= (n.1308+57A=)
c.946-139887T= (n.946-139887T=)
6g.44302004_44302009delCA2678953009AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52_2598+57del (n.2598+52_2598+57del)
c.577-4939_577-4934del (n.577-4939_577-4934del)
c.314-4939_314-4934del
c.2307+52_2307+57del (n.2307+52_2307+57del)
n.2523+52_2523+57del
c.1308+52_1308+57del (n.1308+52_1308+57del)
c.946-139886_946-139881del (n.946-139886_946-139881del)
 gnomAD v4
6g.44302004C>TCA2678953010AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+56G>A (n.2598+56G>A)
c.577-4939C>T (n.577-4939C>T)
c.314-4939C>T
c.2307+56G>A (n.2307+56G>A)
n.2523+56G>A
c.1308+56G>A (n.1308+56G>A)
c.946-139886C>T (n.946-139886C>T)
 gnomAD v4
6g.44302006G>CCA824984112AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C>G (n.2598+54C>G)
c.577-4937G>C (n.577-4937G>C)
c.314-4937G>C
c.2307+54C>G (n.2307+54C>G)
n.2523+54C>G
c.1308+54C>G (n.1308+54C>G)
c.946-139884G>C (n.946-139884G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302006G=CA1624922779AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C= (n.2598+54C=)
c.577-4937G= (n.577-4937G=)
c.314-4937G=
c.2307+54C= (n.2307+54C=)
n.2523+54C=
c.1308+54C= (n.1308+54C=)
c.946-139884G= (n.946-139884G=)
6g.44302006G>TCA2678953011AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C>A (n.2598+54C>A)
c.577-4937G>T (n.577-4937G>T)
c.314-4937G>T
c.2307+54C>A (n.2307+54C>A)
n.2523+54C>A
c.1308+54C>A (n.1308+54C>A)
c.946-139884G>T (n.946-139884G>T)
 gnomAD v4
6g.44302007T>CCA2578633222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+53A>G (n.2598+53A>G)
c.577-4936T>C (n.577-4936T>C)
c.314-4936T>C
c.2307+53A>G (n.2307+53A>G)
n.2523+53A>G
c.1308+53A>G (n.1308+53A>G)
c.946-139883T>C (n.946-139883T>C)
 gnomAD v4
6g.44302008G>ACA2678953012AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52C>T (n.2598+52C>T)
c.577-4935G>A (n.577-4935G>A)
c.314-4935G>A
c.2307+52C>T (n.2307+52C>T)
n.2523+52C>T
c.1308+52C>T (n.1308+52C>T)
c.946-139882G>A (n.946-139882G>A)
 gnomAD v4
6g.44302008G>TCA2678953013AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52C>A (n.2598+52C>A)
c.577-4935G>T (n.577-4935G>T)
c.314-4935G>T
c.2307+52C>A (n.2307+52C>A)
n.2523+52C>A
c.1308+52C>A (n.1308+52C>A)
c.946-139882G>T (n.946-139882G>T)
 gnomAD v4
6g.44302009T>GCA566845067AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+51A>C (n.2598+51A>C)
c.577-4934T>G (n.577-4934T>G)
c.314-4934T>G
c.2307+51A>C (n.2307+51A>C)
n.2523+51A>C
c.1308+51A>C (n.1308+51A>C)
c.946-139881T>G (n.946-139881T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302009T=CA1624922781AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+51A= (n.2598+51A=)
c.577-4934T= (n.577-4934T=)
c.314-4934T=
c.2307+51A= (n.2307+51A=)
n.2523+51A=
c.1308+51A= (n.1308+51A=)
c.946-139881T= (n.946-139881T=)
6g.44302010A>GCA2578633223AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+50T>C (n.2598+50T>C)
c.577-4933A>G (n.577-4933A>G)
c.314-4933A>G
c.2307+50T>C (n.2307+50T>C)
n.2523+50T>C
c.1308+50T>C (n.1308+50T>C)
c.946-139880A>G (n.946-139880A>G)
 gnomAD v4
6g.44302012C>ACA3833911AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+48G>T (n.2598+48G>T)
c.577-4931C>A (n.577-4931C>A)
c.314-4931C>A
c.2307+48G>T (n.2307+48G>T)
n.2523+48G>T
c.1308+48G>T (n.1308+48G>T)
c.946-139878C>A (n.946-139878C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302012C=CA1624922783AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+48G= (n.2598+48G=)
c.577-4931C= (n.577-4931C=)
c.314-4931C=
c.2307+48G= (n.2307+48G=)
n.2523+48G=
c.1308+48G= (n.1308+48G=)
c.946-139878C= (n.946-139878C=)
6g.44302012C>TCA824984121AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+48G>A (n.2598+48G>A)
c.577-4931C>T (n.577-4931C>T)
c.314-4931C>T
c.2307+48G>A (n.2307+48G>A)
n.2523+48G>A
c.1308+48G>A (n.1308+48G>A)
c.946-139878C>T (n.946-139878C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302014G>ACA650725142AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+46C>T (n.2598+46C>T)
c.577-4929G>A (n.577-4929G>A)
c.314-4929G>A
c.2307+46C>T (n.2307+46C>T)
n.2523+46C>T
c.1308+46C>T (n.1308+46C>T)
c.946-139876G>A (n.946-139876G>A)
 COSMIC
6g.44302014G>TCA2678953014AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+46C>A (n.2598+46C>A)
c.577-4929G>T (n.577-4929G>T)
c.314-4929G>T
c.2307+46C>A (n.2307+46C>A)
n.2523+46C>A
c.1308+46C>A (n.1308+46C>A)
c.946-139876G>T (n.946-139876G>T)
 gnomAD v4
6g.44302016T>ACA3833912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+44A>T (n.2598+44A>T)
c.577-4927T>A (n.577-4927T>A)
c.314-4927T>A
c.2307+44A>T (n.2307+44A>T)
n.2523+44A>T
c.1308+44A>T (n.1308+44A>T)
c.946-139874T>A (n.946-139874T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302016T=CA1624922785AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+44A= (n.2598+44A=)
c.577-4927T= (n.577-4927T=)
c.314-4927T=
c.2307+44A= (n.2307+44A=)
n.2523+44A=
c.1308+44A= (n.1308+44A=)
c.946-139874T= (n.946-139874T=)
6g.44302017G>ACA2678953015AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+43C>T (n.2598+43C>T)
c.577-4926G>A (n.577-4926G>A)
c.314-4926G>A
c.2307+43C>T (n.2307+43C>T)
n.2523+43C>T
c.1308+43C>T (n.1308+43C>T)
c.946-139873G>A (n.946-139873G>A)
 gnomAD v4
6g.44302018G>ACA3833913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+42C>T (n.2598+42C>T)
c.577-4925G>A (n.577-4925G>A)
c.314-4925G>A
c.2307+42C>T (n.2307+42C>T)
n.2523+42C>T
c.1308+42C>T (n.1308+42C>T)
c.946-139872G>A (n.946-139872G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302018G=CA1624922787AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+42C= (n.2598+42C=)
c.577-4925G= (n.577-4925G=)
c.314-4925G=
c.2307+42C= (n.2307+42C=)
n.2523+42C=
c.1308+42C= (n.1308+42C=)
c.946-139872G= (n.946-139872G=)
6g.44302020G>ACA3833914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+40C>T (n.2598+40C>T)
c.577-4923G>A (n.577-4923G>A)
c.314-4923G>A
c.2307+40C>T (n.2307+40C>T)
n.2523+40C>T
c.1308+40C>T (n.1308+40C>T)
c.946-139870G>A (n.946-139870G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302020G=CA1624922788AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+40C= (n.2598+40C=)
c.577-4923G= (n.577-4923G=)
c.314-4923G=
c.2307+40C= (n.2307+40C=)
n.2523+40C=
c.1308+40C= (n.1308+40C=)
c.946-139870G= (n.946-139870G=)
6g.44302020G>TCA2678953016AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+40C>A (n.2598+40C>A)
c.577-4923G>T (n.577-4923G>T)
c.314-4923G>T
c.2307+40C>A (n.2307+40C>A)
n.2523+40C>A
c.1308+40C>A (n.1308+40C>A)
c.946-139870G>T (n.946-139870G>T)
 gnomAD v4
6g.44302022G>ACA3833915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+38C>T (n.2598+38C>T)
c.577-4921G>A (n.577-4921G>A)
c.314-4921G>A
c.2307+38C>T (n.2307+38C>T)
n.2523+38C>T
c.1308+38C>T (n.1308+38C>T)
c.946-139868G>A (n.946-139868G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302022G=CA1624922791AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+38C= (n.2598+38C=)
c.577-4921G= (n.577-4921G=)
c.314-4921G=
c.2307+38C= (n.2307+38C=)
n.2523+38C=
c.1308+38C= (n.1308+38C=)
c.946-139868G= (n.946-139868G=)
6g.44302024C=CA1624922794AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+36G= (n.2598+36G=)
c.577-4919C= (n.577-4919C=)
c.314-4919C=
c.2307+36G= (n.2307+36G=)
n.2523+36G=
c.1308+36G= (n.1308+36G=)
c.946-139866C= (n.946-139866C=)
6g.44302024C>GCA566845068AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+36G>C (n.2598+36G>C)
c.577-4919C>G (n.577-4919C>G)
c.314-4919C>G
c.2307+36G>C (n.2307+36G>C)
n.2523+36G>C
c.1308+36G>C (n.1308+36G>C)
c.946-139866C>G (n.946-139866C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302024C>TCA3833916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+36G>A (n.2598+36G>A)
c.577-4919C>T (n.577-4919C>T)
c.314-4919C>T
c.2307+36G>A (n.2307+36G>A)
n.2523+36G>A
c.1308+36G>A (n.1308+36G>A)
c.946-139866C>T (n.946-139866C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302025T>ACA2678953017AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+35A>T (n.2598+35A>T)
c.577-4918T>A (n.577-4918T>A)
c.314-4918T>A
c.2307+35A>T (n.2307+35A>T)
n.2523+35A>T
c.1308+35A>T (n.1308+35A>T)
c.946-139865T>A (n.946-139865T>A)
 gnomAD v4
6g.44302025T>CCA2578633224AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+35A>G (n.2598+35A>G)
c.577-4918T>C (n.577-4918T>C)
c.314-4918T>C
c.2307+35A>G (n.2307+35A>G)
n.2523+35A>G
c.1308+35A>G (n.1308+35A>G)
c.946-139865T>C (n.946-139865T>C)
6g.44302026C=CA1624922796AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+34G= (n.2598+34G=)
c.577-4917C= (n.577-4917C=)
c.314-4917C=
c.2307+34G= (n.2307+34G=)
n.2523+34G=
c.1308+34G= (n.1308+34G=)
c.946-139864C= (n.946-139864C=)
6g.44302026C>GCA138384741AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+34G>C (n.2598+34G>C)
c.577-4917C>G (n.577-4917C>G)
c.314-4917C>G
c.2307+34G>C (n.2307+34G>C)
n.2523+34G>C
c.1308+34G>C (n.1308+34G>C)
c.946-139864C>G (n.946-139864C>G)
 dbSNP
6g.44302028G>TCA2678953018AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+32C>A (n.2598+32C>A)
c.577-4915G>T (n.577-4915G>T)
c.314-4915G>T
c.2307+32C>A (n.2307+32C>A)
n.2523+32C>A
c.1308+32C>A (n.1308+32C>A)
c.946-139862G>T (n.946-139862G>T)
 gnomAD v4
6g.44302029G>CCA3833917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+31C>G (n.2598+31C>G)
c.577-4914G>C (n.577-4914G>C)
c.314-4914G>C
c.2307+31C>G (n.2307+31C>G)
n.2523+31C>G
c.1308+31C>G (n.1308+31C>G)
c.946-139861G>C (n.946-139861G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302029G=CA1624922798AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+31C= (n.2598+31C=)
c.577-4914G= (n.577-4914G=)
c.314-4914G=
c.2307+31C= (n.2307+31C=)
n.2523+31C=
c.1308+31C= (n.1308+31C=)
c.946-139861G= (n.946-139861G=)
6g.44302030G>ACA566845069AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+30C>T (n.2598+30C>T)
c.577-4913G>A (n.577-4913G>A)
c.314-4913G>A
c.2307+30C>T (n.2307+30C>T)
n.2523+30C>T
c.1308+30C>T (n.1308+30C>T)
c.946-139860G>A (n.946-139860G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302030G=CA1624922799AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+30C= (n.2598+30C=)
c.577-4913G= (n.577-4913G=)
c.314-4913G=
c.2307+30C= (n.2307+30C=)
n.2523+30C=
c.1308+30C= (n.1308+30C=)
c.946-139860G= (n.946-139860G=)
6g.44302031C>ACA566845070AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G>T (n.2598+29G>T)
c.577-4912C>A (n.577-4912C>A)
c.314-4912C>A
c.2307+29G>T (n.2307+29G>T)
n.2523+29G>T
c.1308+29G>T (n.1308+29G>T)
c.946-139859C>A (n.946-139859C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302031C=CA1624922801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G= (n.2598+29G=)
c.577-4912C= (n.577-4912C=)
c.314-4912C=
c.2307+29G= (n.2307+29G=)
n.2523+29G=
c.1308+29G= (n.1308+29G=)
c.946-139859C= (n.946-139859C=)
6g.44302031C>TCA3833918AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G>A (n.2598+29G>A)
c.577-4912C>T (n.577-4912C>T)
c.314-4912C>T
c.2307+29G>A (n.2307+29G>A)
n.2523+29G>A
c.1308+29G>A (n.1308+29G>A)
c.946-139859C>T (n.946-139859C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302032A>GCA2578633225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+28T>C (n.2598+28T>C)
c.577-4911A>G (n.577-4911A>G)
c.314-4911A>G
c.2307+28T>C (n.2307+28T>C)
n.2523+28T>C
c.1308+28T>C (n.1308+28T>C)
c.946-139858A>G (n.946-139858A>G)
6g.44302033C>ACA3833919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+27G>T (n.2598+27G>T)
c.577-4910C>A (n.577-4910C>A)
c.314-4910C>A
c.2307+27G>T (n.2307+27G>T)
n.2523+27G>T
c.1308+27G>T (n.1308+27G>T)
c.946-139857C>A (n.946-139857C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302033C=CA1624922803AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+27G= (n.2598+27G=)
c.577-4910C= (n.577-4910C=)
c.314-4910C=
c.2307+27G= (n.2307+27G=)
n.2523+27G=
c.1308+27G= (n.1308+27G=)
c.946-139857C= (n.946-139857C=)
6g.44302035T>CCA1624922805AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+25A>G (n.2598+25A>G)
c.577-4908T>C (n.577-4908T>C)
c.314-4908T>C
c.2307+25A>G (n.2307+25A>G)
n.2523+25A>G
c.1308+25A>G (n.1308+25A>G)
c.946-139855T>C (n.946-139855T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302035T=CA1624922804AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+25A= (n.2598+25A=)
c.577-4908T= (n.577-4908T=)
c.314-4908T=
c.2307+25A= (n.2307+25A=)
n.2523+25A=
c.1308+25A= (n.1308+25A=)
c.946-139855T= (n.946-139855T=)
6g.44302036G>ACA3833920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C>T (n.2598+24C>T)
c.577-4907G>A (n.577-4907G>A)
c.314-4907G>A
c.2307+24C>T (n.2307+24C>T)
n.2523+24C>T
c.1308+24C>T (n.1308+24C>T)
c.946-139854G>A (n.946-139854G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302036G=CA1624922806AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C= (n.2598+24C=)
c.577-4907G= (n.577-4907G=)
c.314-4907G=
c.2307+24C= (n.2307+24C=)
n.2523+24C=
c.1308+24C= (n.1308+24C=)
c.946-139854G= (n.946-139854G=)
6g.44302036G>TCA2578633227AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C>A (n.2598+24C>A)
c.577-4907G>T (n.577-4907G>T)
c.314-4907G>T
c.2307+24C>A (n.2307+24C>A)
n.2523+24C>A
c.1308+24C>A (n.1308+24C>A)
c.946-139854G>T (n.946-139854G>T)
 gnomAD v4
6g.44302038delCA2578633226AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24del (n.2598+24del)
c.577-4905del (n.577-4905del)
c.314-4905del
c.2307+24del (n.2307+24del)
n.2523+24del
c.1308+24del (n.1308+24del)
c.946-139852del (n.946-139852del)
 gnomAD v4
6g.44302037G>ACA2770869140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+23C>T (n.2598+23C>T)
c.577-4906G>A (n.577-4906G>A)
c.314-4906G>A
c.2307+23C>T (n.2307+23C>T)
n.2523+23C>T
c.1308+23C>T (n.1308+23C>T)
c.946-139853G>A (n.946-139853G>A)
6g.44302037G>CCA2678953019AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+23C>G (n.2598+23C>G)
c.577-4906G>C (n.577-4906G>C)
c.314-4906G>C
c.2307+23C>G (n.2307+23C>G)
n.2523+23C>G
c.1308+23C>G (n.1308+23C>G)
c.946-139853G>C (n.946-139853G>C)
 gnomAD v4
6g.44302039T>CCA2770869141AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+21A>G (n.2598+21A>G)
c.577-4904T>C (n.577-4904T>C)
c.314-4904T>C
c.2307+21A>G (n.2307+21A>G)
n.2523+21A>G
c.1308+21A>G (n.1308+21A>G)
c.946-139851T>C (n.946-139851T>C)
6g.44302040G>ACA2678953020AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+20C>T (n.2598+20C>T)
c.577-4903G>A (n.577-4903G>A)
c.314-4903G>A
c.2307+20C>T (n.2307+20C>T)
n.2523+20C>T
c.1308+20C>T (n.1308+20C>T)
c.946-139850G>A (n.946-139850G>A)
 gnomAD v4
6g.44302041C>TCA2678953021AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+19G>A (n.2598+19G>A)
c.577-4902C>T (n.577-4902C>T)
c.314-4902C>T
c.2307+19G>A (n.2307+19G>A)
n.2523+19G>A
c.1308+19G>A (n.1308+19G>A)
c.946-139849C>T (n.946-139849C>T)
 gnomAD v4
6g.44302042A>GCA2678953022AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+18T>C (n.2598+18T>C)
c.577-4901A>G (n.577-4901A>G)
c.314-4901A>G
c.2307+18T>C (n.2307+18T>C)
n.2523+18T>C
c.1308+18T>C (n.1308+18T>C)
c.946-139848A>G (n.946-139848A>G)
 gnomAD v4
6g.44302043G>ACA1624922809AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>T (n.2598+17C>T)
c.577-4900G>A (n.577-4900G>A)
c.314-4900G>A
c.2307+17C>T (n.2307+17C>T)
n.2523+17C>T
c.1308+17C>T (n.1308+17C>T)
c.946-139847G>A (n.946-139847G>A)
 dbSNP
6g.44302043G>CCA2678953023AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>G (n.2598+17C>G)
c.577-4900G>C (n.577-4900G>C)
c.314-4900G>C
c.2307+17C>G (n.2307+17C>G)
n.2523+17C>G
c.1308+17C>G (n.1308+17C>G)
c.946-139847G>C (n.946-139847G>C)
 gnomAD v4
6g.44302043G=CA1624922808AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C= (n.2598+17C=)
c.577-4900G= (n.577-4900G=)
c.314-4900G=
c.2307+17C= (n.2307+17C=)
n.2523+17C=
c.1308+17C= (n.1308+17C=)
c.946-139847G= (n.946-139847G=)
6g.44302043G>TCA2678953024AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>A (n.2598+17C>A)
c.577-4900G>T (n.577-4900G>T)
c.314-4900G>T
c.2307+17C>A (n.2307+17C>A)
n.2523+17C>A
c.1308+17C>A (n.1308+17C>A)
c.946-139847G>T (n.946-139847G>T)
 gnomAD v4
6g.44302044C>ACA289188AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+16G>T (n.2598+16G>T)
c.577-4899C>A (n.577-4899C>A)
c.314-4899C>A
c.2307+16G>T (n.2307+16G>T)
n.2523+16G>T
c.1308+16G>T (n.1308+16G>T)
c.946-139846C>A (n.946-139846C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302044C=CA1624922811AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+16G= (n.2598+16G=)
c.577-4899C= (n.577-4899C=)
c.314-4899C=
c.2307+16G= (n.2307+16G=)
n.2523+16G=
c.1308+16G= (n.1308+16G=)
c.946-139846C= (n.946-139846C=)
6g.44302045C>ACA2678953025AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+15G>T (n.2598+15G>T)
c.577-4898C>A (n.577-4898C>A)
c.314-4898C>A
c.2307+15G>T (n.2307+15G>T)
n.2523+15G>T
c.1308+15G>T (n.1308+15G>T)
c.946-139845C>A (n.946-139845C>A)
 gnomAD v4
6g.44302046A=CA1624922817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+14T= (n.2598+14T=)
c.577-4897A= (n.577-4897A=)
c.314-4897A=
c.2307+14T= (n.2307+14T=)
n.2523+14T=
c.1308+14T= (n.1308+14T=)
c.946-139844A= (n.946-139844A=)
6g.44302046A>CCA1624922819AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+14T>G (n.2598+14T>G)
c.577-4897A>C (n.577-4897A>C)
c.314-4897A>C
c.2307+14T>G (n.2307+14T>G)
n.2523+14T>G
c.1308+14T>G (n.1308+14T>G)
c.946-139844A>C (n.946-139844A>C)
 dbSNP
6g.44302047A>GCA2678953026AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+13T>C (n.2598+13T>C)
c.577-4896A>G (n.577-4896A>G)
c.314-4896A>G
c.2307+13T>C (n.2307+13T>C)
n.2523+13T>C
c.1308+13T>C (n.1308+13T>C)
c.946-139843A>G (n.946-139843A>G)
 gnomAD v4
6g.44302047A>TCA2678953027AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+13T>A (n.2598+13T>A)
c.577-4896A>T (n.577-4896A>T)
c.314-4896A>T
c.2307+13T>A (n.2307+13T>A)
n.2523+13T>A
c.1308+13T>A (n.1308+13T>A)
c.946-139843A>T (n.946-139843A>T)
 gnomAD v4
6g.44302048A=CA1624922821AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+12T= (n.2598+12T=)
c.577-4895A= (n.577-4895A=)
c.314-4895A=
c.2307+12T= (n.2307+12T=)
n.2523+12T=
c.1308+12T= (n.1308+12T=)
c.946-139842A= (n.946-139842A=)
6g.44302048A>CCA1624922820AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+12T>G (n.2598+12T>G)
c.577-4895A>C (n.577-4895A>C)
c.314-4895A>C
c.2307+12T>G (n.2307+12T>G)
n.2523+12T>G
c.1308+12T>G (n.1308+12T>G)
c.946-139842A>C (n.946-139842A>C)
 dbSNP
6g.44302048_44302051delinsACCTCA1624922822AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+9_2598+12delinsAGGT (n.2598+9_2598+12delinsAGGT)
c.577-4895_577-4892delinsACCT (n.577-4895_577-4892delinsACCT)
c.314-4895_314-4892delinsACCT
c.2307+9_2307+12delinsAGGT (n.2307+9_2307+12delinsAGGT)
n.2523+9_2523+12delinsAGGT
c.1308+9_1308+12delinsAGGT (n.1308+9_1308+12delinsAGGT)
c.946-139842_946-139839delinsACCT (n.946-139842_946-139839delinsACCT)
6g.44302049C=CA1624922826AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+11G= (n.2598+11G=)
c.577-4894C= (n.577-4894C=)
c.314-4894C=
c.2307+11G= (n.2307+11G=)
n.2523+11G=
c.1308+11G= (n.1308+11G=)
c.946-139841C= (n.946-139841C=)
6g.44302049C>TCA3833922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+11G>A (n.2598+11G>A)
c.577-4894C>T (n.577-4894C>T)
c.314-4894C>T
c.2307+11G>A (n.2307+11G>A)
n.2523+11G>A
c.1308+11G>A (n.1308+11G>A)
c.946-139841C>T (n.946-139841C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302053_44302055delCA3833921AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+9_2598+11del (n.2598+9_2598+11del)
c.577-4890_577-4888del (n.577-4890_577-4888del)
c.314-4890_314-4888del
c.2307+9_2307+11del (n.2307+9_2307+11del)
n.2523+9_2523+11del
c.1308+9_1308+11del (n.1308+9_1308+11del)
c.946-139837_946-139835del (n.946-139837_946-139835del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302050C>ACA915944259AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+10G>T (n.2598+10G>T)
c.577-4893C>A (n.577-4893C>A)
c.314-4893C>A
c.2307+10G>T (n.2307+10G>T)
n.2523+10G>T
c.1308+10G>T (n.1308+10G>T)
c.946-139840C>A (n.946-139840C>A)
 ClinVar dbSNP
6g.44302050C=CA1624922833AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+10G= (n.2598+10G=)
c.577-4893C= (n.577-4893C=)
c.314-4893C=
c.2307+10G= (n.2307+10G=)
n.2523+10G=
c.1308+10G= (n.1308+10G=)
c.946-139840C= (n.946-139840C=)
6g.44302050C>TCA3833923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+10G>A (n.2598+10G>A)
c.577-4893C>T (n.577-4893C>T)
c.314-4893C>T
c.2307+10G>A (n.2307+10G>A)
n.2523+10G>A
c.1308+10G>A (n.1308+10G>A)
c.946-139840C>T (n.946-139840C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302052C>TCA2770869144AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+8G>A (n.2598+8G>A)
c.577-4891C>T (n.577-4891C>T)
c.314-4891C>T
c.2307+8G>A (n.2307+8G>A)
n.2523+8G>A
c.1308+8G>A (n.1308+8G>A)
c.946-139838C>T (n.946-139838C>T)
6g.44302053C>ACA566845071AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+7G>T (n.2598+7G>T)
c.577-4890C>A (n.577-4890C>A)
c.314-4890C>A
c.2307+7G>T (n.2307+7G>T)
n.2523+7G>T
c.1308+7G>T (n.1308+7G>T)
c.946-139837C>A (n.946-139837C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302053C=CA1624922838AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+7G= (n.2598+7G=)
c.577-4890C= (n.577-4890C=)
c.314-4890C=
c.2307+7G= (n.2307+7G=)
n.2523+7G=
c.1308+7G= (n.1308+7G=)
c.946-139837C= (n.946-139837C=)
6g.44302053C>TCA138384759AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+7G>A (n.2598+7G>A)
c.577-4890C>T (n.577-4890C>T)
c.314-4890C>T
c.2307+7G>A (n.2307+7G>A)
n.2523+7G>A
c.1308+7G>A (n.1308+7G>A)
c.946-139837C>T (n.946-139837C>T)
 dbSNP
6g.44302055C>TCA2678953028AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+5G>A (n.2598+5G>A)
c.577-4888C>T (n.577-4888C>T)
c.314-4888C>T
c.2307+5G>A (n.2307+5G>A)
n.2523+5G>A
c.1308+5G>A (n.1308+5G>A)
c.946-139835C>T (n.946-139835C>T)
 gnomAD v4
6g.44302057C=CA1624922842AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+3G= (n.2598+3G=)
c.577-4886C= (n.577-4886C=)
c.314-4886C=
c.2307+3G= (n.2307+3G=)
n.2523+3G=
c.1308+3G= (n.1308+3G=)
c.946-139833C= (n.946-139833C=)
6g.44302057C>TCA138384763AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+3G>A (n.2598+3G>A)
c.577-4886C>T (n.577-4886C>T)
c.314-4886C>T
c.2307+3G>A (n.2307+3G>A)
n.2523+3G>A
c.1308+3G>A (n.1308+3G>A)
c.946-139833C>T (n.946-139833C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44302058A>CCA364336372AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+2T>G (n.2598+2T>G)
c.577-4885A>C (n.577-4885A>C)
c.314-4885A>C
c.2307+2T>G (n.2307+2T>G)
n.2523+2T>G
c.1308+2T>G (n.1308+2T>G)
c.946-139832A>C (n.946-139832A>C)
6g.44302058A>GCA364336374AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+2T>C (n.2598+2T>C)
c.577-4885A>G (n.577-4885A>G)
c.314-4885A>G
c.2307+2T>C (n.2307+2T>C)
n.2523+2T>C
c.1308+2T>C (n.1308+2T>C)
c.946-139832A>G (n.946-139832A>G)
6g.44302058A>TCA364336371AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+2T>A (n.2598+2T>A)
c.577-4885A>T (n.577-4885A>T)
c.314-4885A>T
c.2307+2T>A (n.2307+2T>A)
n.2523+2T>A
c.1308+2T>A (n.1308+2T>A)
c.946-139832A>T (n.946-139832A>T)
6g.44302059C>ACA3833924AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1G>T (n.2598+1G>T)
c.577-4884C>A (n.577-4884C>A)
c.314-4884C>A
c.2307+1G>T (n.2307+1G>T)
n.2523+1G>T
c.1308+1G>T (n.1308+1G>T)
c.946-139831C>A (n.946-139831C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302059C=CA1624922844AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1G= (n.2598+1G=)
c.577-4884C= (n.577-4884C=)
c.314-4884C=
c.2307+1G= (n.2307+1G=)
n.2523+1G=
c.1308+1G= (n.1308+1G=)
c.946-139831C= (n.946-139831C=)
6g.44302059C>GCA364336376AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1G>C (n.2598+1G>C)
c.577-4884C>G (n.577-4884C>G)
c.314-4884C>G
c.2307+1G>C (n.2307+1G>C)
n.2523+1G>C
c.1308+1G>C (n.1308+1G>C)
c.946-139831C>G (n.946-139831C>G)
6g.44302059C>TCA364336378AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1G>A (n.2598+1G>A)
c.577-4884C>T (n.577-4884C>T)
c.314-4884C>T
c.2307+1G>A (n.2307+1G>A)
n.2523+1G>A
c.1308+1G>A (n.1308+1G>A)
c.946-139831C>T (n.946-139831C>T)
6g.44302060delCA2678953029AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+1del
c.577-4883del (n.577-4883del)
c.314-4883del
c.2307+1del
n.2523+1del
c.1308+1del
c.946-139830del (n.946-139830del)
 gnomAD v4
6g.44302060C>ACA364336380AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598G>T (p.Gln866His)
c.577-4883C>A (n.577-4883C>A)
c.314-4883C>A
c.2307G>T (p.Gln769His)
n.2523G>T
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.946-139830C>A (n.946-139830C>A)
 gnomAD v4
6g.44302060C>GCA364336382AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598G>C (p.Gln866His)
c.577-4883C>G (n.577-4883C>G)
c.314-4883C>G
c.2307G>C (p.Gln769His)
n.2523G>C
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.946-139830C>G (n.946-139830C>G)
6g.44302060C>TCA450315868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598G>A (p.Gln866=)
c.577-4883C>T (n.577-4883C>T)
c.314-4883C>T
c.2307G>A (p.Gln769=)
n.2523G>A
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.946-139830C>T (n.946-139830C>T)
 gnomAD v4
6g.44302061T>ACA364336387AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2597A>T (p.Gln866Leu)
c.577-4882T>A (n.577-4882T>A)
c.314-4882T>A
c.2306A>T (p.Gln769Leu)
n.2522A>T
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.946-139829T>A (n.946-139829T>A)
6g.44302061T>CCA364336386AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2597A>G (p.Gln866Arg)
c.577-4882T>C (n.577-4882T>C)
c.314-4882T>C
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
n.2522A>G
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.946-139829T>C (n.946-139829T>C)
6g.44302061T>GCA364336384AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2597A>C (p.Gln866Pro)
c.577-4882T>G (n.577-4882T>G)
c.314-4882T>G
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
n.2522A>C
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.946-139829T>G (n.946-139829T>G)
6g.44302062G>ACA3833925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2596C>T (p.Gln866Ter)
c.577-4881G>A (n.577-4881G>A)
c.314-4881G>A
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
n.2521C>T
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.946-139828G>A (n.946-139828G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302062G>CCA364336389AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2596C>G (p.Gln866Glu)
c.577-4881G>C (n.577-4881G>C)
c.314-4881G>C
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
n.2521C>G
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.946-139828G>C (n.946-139828G>C)
6g.44302062G=CA1624922848AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2596C= (p.Gln866=)
c.577-4881G= (n.577-4881G=)
c.314-4881G=
c.2305C= (p.Gln769=)
n.2521C=
c.1306C= (p.Gln436=)
c.946-139828G= (n.946-139828G=)
6g.44302062G>TCA364336391AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.577-4881G>T (n.577-4881G>T)
c.314-4881G>T
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
n.2521C>A
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.946-139828G>T (n.946-139828G>T)
6g.44302063T>ACA450315872AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2595A>T (p.Gly865=)
c.577-4880T>A (n.577-4880T>A)
c.314-4880T>A
c.2304A>T (p.Gly768=)
n.2520A>T
c.1305A>T (p.Gly435=)
c.946-139827T>A (n.946-139827T>A)
6g.44302063T>CCA450315874AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2595A>G (p.Gly865=)
c.577-4880T>C (n.577-4880T>C)
c.314-4880T>C
c.2304A>G (p.Gly768=)
n.2520A>G
c.1305A>G (p.Gly435=)
c.946-139827T>C (n.946-139827T>C)
 dbSNP
6g.44302063T>GCA450315873AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2595A>C (p.Gly865=)
c.577-4880T>G (n.577-4880T>G)
c.314-4880T>G
c.2304A>C (p.Gly768=)
n.2520A>C
c.1305A>C (p.Gly435=)
c.946-139827T>G (n.946-139827T>G)
6g.44302063T=CA1624922850AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2595A= (p.Gly865=)
c.577-4880T= (n.577-4880T=)
c.314-4880T=
c.2304A= (p.Gly768=)
n.2520A=
c.1305A= (p.Gly435=)
c.946-139827T= (n.946-139827T=)
6g.44302064C>ACA364336392AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2594G>T (p.Gly865Val)
c.577-4879C>A (n.577-4879C>A)
c.314-4879C>A
c.2303G>T (p.Gly768Val)
n.2519G>T
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.946-139826C>A (n.946-139826C>A)
6g.44302064C=CA1624922851AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2594G= (p.Gly865=)
c.577-4879C= (n.577-4879C=)
c.314-4879C=
c.2303G= (p.Gly768=)
n.2519G=
c.1304G= (p.Gly435=)
c.946-139826C= (n.946-139826C=)
6g.44302064C>GCA3833926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.577-4879C>G (n.577-4879C>G)
c.314-4879C>G
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
n.2519G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.946-139826C>G (n.946-139826C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302064C>TCA364336395AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2594G>A (p.Gly865Glu)
c.577-4879C>T (n.577-4879C>T)
c.314-4879C>T
c.2303G>A (p.Gly768Glu)
n.2519G>A
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.946-139826C>T (n.946-139826C>T)
6g.44302065C>ACA364336396AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2593G>T (p.Gly865Ter)
c.577-4878C>A (n.577-4878C>A)
c.314-4878C>A
c.2302G>T (p.Gly768Ter)
n.2518G>T
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.946-139825C>A (n.946-139825C>A)
6g.44302065C=CA1624922852AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2593G= (p.Gly865=)
c.577-4878C= (n.577-4878C=)
c.314-4878C=
c.2302G= (p.Gly768=)
n.2518G=
c.1303G= (p.Gly435=)
c.946-139825C= (n.946-139825C=)
6g.44302065C>GCA364336398AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2593G>C (p.Gly865Arg)
c.577-4878C>G (n.577-4878C>G)
c.314-4878C>G
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
n.2518G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.946-139825C>G (n.946-139825C>G)
6g.44302065C>TCA3833927AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2593G>A (p.Gly865Arg)
c.577-4878C>T (n.577-4878C>T)
c.314-4878C>T
c.2302G>A (p.Gly768Arg)
n.2518G>A
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.946-139825C>T (n.946-139825C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302066C>ACA364336400AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2592G>T (p.Met864Ile)
c.577-4877C>A (n.577-4877C>A)
c.314-4877C>A
c.2301G>T (p.Met767Ile)
n.2517G>T
c.1302G>T (p.Met434Ile)
c.946-139824C>A (n.946-139824C>A)
6g.44302066C=CA1624922853AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2592G= (p.Met864=)
c.577-4877C= (n.577-4877C=)
c.314-4877C=
c.2301G= (p.Met767=)
n.2517G=
c.1302G= (p.Met434=)
c.946-139824C= (n.946-139824C=)
6g.44302066C>GCA3833928AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2592G>C (p.Met864Ile)
c.577-4877C>G (n.577-4877C>G)
c.314-4877C>G
c.2301G>C (p.Met767Ile)
n.2517G>C
c.1302G>C (p.Met434Ile)
c.946-139824C>G (n.946-139824C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302066C>TCA364336403AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2592G>A (p.Met864Ile)
c.577-4877C>T (n.577-4877C>T)
c.314-4877C>T
c.2301G>A (p.Met767Ile)
n.2517G>A
c.1302G>A (p.Met434Ile)
c.946-139824C>T (n.946-139824C>T)
 gnomAD v4
6g.44302067A>CCA364336405AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2591T>G (p.Met864Arg)
c.577-4876A>C (n.577-4876A>C)
c.314-4876A>C
c.2300T>G (p.Met767Arg)
n.2516T>G
c.1301T>G (p.Met434Arg)
c.946-139823A>C (n.946-139823A>C)
6g.44302067A>GCA364336406AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2591T>C (p.Met864Thr)
c.577-4876A>G (n.577-4876A>G)
c.314-4876A>G
c.2300T>C (p.Met767Thr)
n.2516T>C
c.1301T>C (p.Met434Thr)
c.946-139823A>G (n.946-139823A>G)
6g.44302067A>TCA364336408AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2591T>A (p.Met864Lys)
c.577-4876A>T (n.577-4876A>T)
c.314-4876A>T
c.2300T>A (p.Met767Lys)
n.2516T>A
c.1301T>A (p.Met434Lys)
c.946-139823A>T (n.946-139823A>T)
6g.44302068T>ACA364336409AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2590A>T (p.Met864Leu)
c.577-4875T>A (n.577-4875T>A)
c.314-4875T>A
c.2299A>T (p.Met767Leu)
n.2515A>T
c.1300A>T (p.Met434Leu)
c.946-139822T>A (n.946-139822T>A)
6g.44302068T>CCA364336411AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2590A>G (p.Met864Val)
c.577-4875T>C (n.577-4875T>C)
c.314-4875T>C
c.2299A>G (p.Met767Val)
n.2515A>G
c.1300A>G (p.Met434Val)
c.946-139822T>C (n.946-139822T>C)
6g.44302068T>GCA364336412AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2590A>C (p.Met864Leu)
c.577-4875T>G (n.577-4875T>G)
c.314-4875T>G
c.2299A>C (p.Met767Leu)
n.2515A>C
c.1300A>C (p.Met434Leu)
c.946-139822T>G (n.946-139822T>G)
6g.44302069T>ACA364336414AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2589A>T (p.Gln863His)
c.577-4874T>A (n.577-4874T>A)
c.314-4874T>A
c.2298A>T (p.Gln766His)
n.2514A>T
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.946-139821T>A (n.946-139821T>A)
6g.44302069T>CCA450315879AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2589A>G (p.Gln863=)
c.577-4874T>C (n.577-4874T>C)
c.314-4874T>C
c.2298A>G (p.Gln766=)
n.2514A>G
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.946-139821T>C (n.946-139821T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302069T>GCA364336416AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2589A>C (p.Gln863His)
c.577-4874T>G (n.577-4874T>G)
c.314-4874T>G
c.2298A>C (p.Gln766His)
n.2514A>C
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.946-139821T>G (n.946-139821T>G)
 COSMIC
6g.44302069T=CA1624922854AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2589A= (p.Gln863=)
c.577-4874T= (n.577-4874T=)
c.314-4874T=
c.2298A= (p.Gln766=)
n.2514A=
c.1299A= (p.Gln433=)
c.946-139821T= (n.946-139821T=)
6g.44302070T>ACA364336420AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.577-4873T>A (n.577-4873T>A)
c.314-4873T>A
c.2297A>T (p.Gln766Leu)
n.2513A>T
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.946-139820T>A (n.946-139820T>A)
6g.44302070T>CCA364336418AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.577-4873T>C (n.577-4873T>C)
c.314-4873T>C
c.2297A>G (p.Gln766Arg)
n.2513A>G
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.946-139820T>C (n.946-139820T>C)
6g.44302070T>GCA364336417AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.577-4873T>G (n.577-4873T>G)
c.314-4873T>G
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
n.2513A>C
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.946-139820T>G (n.946-139820T>G)
6g.44302071G>ACA364336422AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.577-4872G>A (n.577-4872G>A)
c.314-4872G>A
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
n.2512C>T
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.946-139819G>A (n.946-139819G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302071G>CCA364336425AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.577-4872G>C (n.577-4872G>C)
c.314-4872G>C
c.2296C>G (p.Gln766Glu)
n.2512C>G
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.946-139819G>C (n.946-139819G>C)
6g.44302071G=CA1624922855AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2587C= (p.Gln863=)
c.577-4872G= (n.577-4872G=)
c.314-4872G=
c.2296C= (p.Gln766=)
n.2512C=
c.1297C= (p.Gln433=)
c.946-139819G= (n.946-139819G=)
6g.44302071G>TCA364336424AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.577-4872G>T (n.577-4872G>T)
c.314-4872G>T
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
n.2512C>A
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.946-139819G>T (n.946-139819G>T)
6g.44302072C>ACA450315882AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2586G>T (p.Leu862=)
c.577-4871C>A (n.577-4871C>A)
c.314-4871C>A
c.2295G>T (p.Leu765=)
n.2511G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.946-139818C>A (n.946-139818C>A)
6g.44302072C=CA1624922856AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2586G= (p.Leu862=)
c.577-4871C= (n.577-4871C=)
c.314-4871C=
c.2295G= (p.Leu765=)
n.2511G=
c.1296G= (p.Leu432=)
c.946-139818C= (n.946-139818C=)
6g.44302072C>GCA3833929AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2586G>C (p.Leu862=)
c.577-4871C>G (n.577-4871C>G)
c.314-4871C>G
c.2295G>C (p.Leu765=)
n.2511G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.946-139818C>G (n.946-139818C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302072C>TCA450315883AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2586G>A (p.Leu862=)
c.577-4871C>T (n.577-4871C>T)
c.314-4871C>T
c.2295G>A (p.Leu765=)
n.2511G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.946-139818C>T (n.946-139818C>T)
6g.44302073A=CA1624922857AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2585T= (p.Leu862=)
c.577-4870A= (n.577-4870A=)
c.314-4870A=
c.2294T= (p.Leu765=)
n.2510T=
c.1295T= (p.Leu432=)
c.946-139817A= (n.946-139817A=)
6g.44302073A>CCA364336426AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.577-4870A>C (n.577-4870A>C)
c.314-4870A>C
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.2510T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.946-139817A>C (n.946-139817A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302073A>GCA364336427AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.577-4870A>G (n.577-4870A>G)
c.314-4870A>G
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
n.2510T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.946-139817A>G (n.946-139817A>G)
6g.44302073A>TCA364336428AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.577-4870A>T (n.577-4870A>T)
c.314-4870A>T
c.2294T>A (p.Leu765Gln)
n.2510T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.946-139817A>T (n.946-139817A>T)

Number of alleles fetched