Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44301943_44301958delCA2678952945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+102_2598+117del (n.2598+102_2598+117del)
c.577-5000_577-4985del (n.577-5000_577-4985del)
c.314-5000_314-4985del
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n.2523+102_2523+117del
c.1308+102_1308+117del (n.1308+102_1308+117del)
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 gnomAD v4
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c.314-4994C>A
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 gnomAD v4
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6g.44301949C>GCA2678952957AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+111G>C (n.2598+111G>C)
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 gnomAD v4
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c.314-4994C>T
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 dbSNP gnomAD v4
6g.44301952delCA1624922714AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+111del (n.2598+111del)
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c.314-4991del
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n.2523+111del
c.1308+111del (n.1308+111del)
c.946-139938del (n.946-139938del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44301950C>ACA2678952959AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+110G>T (n.2598+110G>T)
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 gnomAD v4
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6g.44301950C>GCA824984095AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+110G>C (n.2598+110G>C)
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c.946-139940C>G (n.946-139940C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301950C>TCA2678952958AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+110G>A (n.2598+110G>A)
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c.946-139940C>T (n.946-139940C>T)
 gnomAD v4
6g.44301951C>ACA2678952961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+109G>T (n.2598+109G>T)
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 gnomAD v4
6g.44301951C>TCA2678952960AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+109G>A (n.2598+109G>A)
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c.314-4992C>T
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c.946-139939C>T (n.946-139939C>T)
 gnomAD v4
6g.44301952C>ACA2678952962AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+108G>T (n.2598+108G>T)
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 gnomAD v4
6g.44301952C=CA1624922722AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+108G= (n.2598+108G=)
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n.2523+108G=
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6g.44301952C>GCA1624922723AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+108G>C (n.2598+108G>C)
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c.314-4991C>G
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n.2523+108G>C
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 dbSNP gnomAD v4
6g.44301952C>TCA1624922724AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+108G>A (n.2598+108G>A)
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c.314-4991C>T
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n.2523+108G>A
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 dbSNP gnomAD v4
6g.44301953G>ACA138384715AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+107C>T (n.2598+107C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301953G>CCA824984096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+107C>G (n.2598+107C>G)
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c.314-4990G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301953G=CA1624922728AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+107C= (n.2598+107C=)
c.577-4990G= (n.577-4990G=)
c.314-4990G=
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c.946-139937G= (n.946-139937G=)
6g.44301953G>TCA2561879461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+107C>A (n.2598+107C>A)
c.577-4990G>T (n.577-4990G>T)
c.314-4990G>T
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n.2523+107C>A
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c.946-139937G>T (n.946-139937G>T)
 gnomAD v4
6g.44301955C>ACA2678952963AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+105G>T (n.2598+105G>T)
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c.314-4988C>A
c.2307+105G>T (n.2307+105G>T)
n.2523+105G>T
c.1308+105G>T (n.1308+105G>T)
c.946-139935C>A (n.946-139935C>A)
 gnomAD v4
6g.44301955C>TCA2678952964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+105G>A (n.2598+105G>A)
c.577-4988C>T (n.577-4988C>T)
c.314-4988C>T
c.2307+105G>A (n.2307+105G>A)
n.2523+105G>A
c.1308+105G>A (n.1308+105G>A)
c.946-139935C>T (n.946-139935C>T)
 gnomAD v4
6g.44301956C>ACA2678952965AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+104G>T (n.2598+104G>T)
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c.314-4987C>A
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n.2523+104G>T
c.1308+104G>T (n.1308+104G>T)
c.946-139934C>A (n.946-139934C>A)
 gnomAD v4
6g.44301956C>TCA2678952966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+104G>A (n.2598+104G>A)
c.577-4987C>T (n.577-4987C>T)
c.314-4987C>T
c.2307+104G>A (n.2307+104G>A)
n.2523+104G>A
c.1308+104G>A (n.1308+104G>A)
c.946-139934C>T (n.946-139934C>T)
 gnomAD v4
6g.44301957T>ACA2678952967AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+103A>T (n.2598+103A>T)
c.577-4986T>A (n.577-4986T>A)
c.314-4986T>A
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n.2523+103A>T
c.1308+103A>T (n.1308+103A>T)
c.946-139933T>A (n.946-139933T>A)
 gnomAD v4
6g.44301958T>GCA2678952968AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+102A>C (n.2598+102A>C)
c.577-4985T>G (n.577-4985T>G)
c.314-4985T>G
c.2307+102A>C (n.2307+102A>C)
n.2523+102A>C
c.1308+102A>C (n.1308+102A>C)
c.946-139932T>G (n.946-139932T>G)
 gnomAD v4
6g.44301959G>ACA2678952970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+101C>T (n.2598+101C>T)
c.577-4984G>A (n.577-4984G>A)
c.314-4984G>A
c.2307+101C>T (n.2307+101C>T)
n.2523+101C>T
c.1308+101C>T (n.1308+101C>T)
c.946-139931G>A (n.946-139931G>A)
 gnomAD v4
6g.44301959G>CCA138384717AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+101C>G (n.2598+101C>G)
c.577-4984G>C (n.577-4984G>C)
c.314-4984G>C
c.2307+101C>G (n.2307+101C>G)
n.2523+101C>G
c.1308+101C>G (n.1308+101C>G)
c.946-139931G>C (n.946-139931G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301959G=CA1624922731AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+101C= (n.2598+101C=)
c.577-4984G= (n.577-4984G=)
c.314-4984G=
c.2307+101C= (n.2307+101C=)
n.2523+101C=
c.1308+101C= (n.1308+101C=)
c.946-139931G= (n.946-139931G=)
6g.44301959G>TCA2678952969AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+101C>A (n.2598+101C>A)
c.577-4984G>T (n.577-4984G>T)
c.314-4984G>T
c.2307+101C>A (n.2307+101C>A)
n.2523+101C>A
c.1308+101C>A (n.1308+101C>A)
c.946-139931G>T (n.946-139931G>T)
 gnomAD v4
6g.44301960C>ACA2678952971AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+100G>T (n.2598+100G>T)
c.577-4983C>A (n.577-4983C>A)
c.314-4983C>A
c.2307+100G>T (n.2307+100G>T)
n.2523+100G>T
c.1308+100G>T (n.1308+100G>T)
c.946-139930C>A (n.946-139930C>A)
 gnomAD v4
6g.44301960C>TCA2578633210AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+100G>A (n.2598+100G>A)
c.577-4983C>T (n.577-4983C>T)
c.314-4983C>T
c.2307+100G>A (n.2307+100G>A)
n.2523+100G>A
c.1308+100G>A (n.1308+100G>A)
c.946-139930C>T (n.946-139930C>T)
 gnomAD v4
6g.44301961A=CA1624922734AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+99T= (n.2598+99T=)
c.577-4982A= (n.577-4982A=)
c.314-4982A=
c.2307+99T= (n.2307+99T=)
n.2523+99T=
c.1308+99T= (n.1308+99T=)
c.946-139929A= (n.946-139929A=)
6g.44301961A>CCA1624922736AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+99T>G (n.2598+99T>G)
c.577-4982A>C (n.577-4982A>C)
c.314-4982A>C
c.2307+99T>G (n.2307+99T>G)
n.2523+99T>G
c.1308+99T>G (n.1308+99T>G)
c.946-139929A>C (n.946-139929A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44301962C>ACA2678952973AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+98G>T (n.2598+98G>T)
c.577-4981C>A (n.577-4981C>A)
c.314-4981C>A
c.2307+98G>T (n.2307+98G>T)
n.2523+98G>T
c.1308+98G>T (n.1308+98G>T)
c.946-139928C>A (n.946-139928C>A)
 gnomAD v4
6g.44301962C=CA1624922738AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+98G= (n.2598+98G=)
c.577-4981C= (n.577-4981C=)
c.314-4981C=
c.2307+98G= (n.2307+98G=)
n.2523+98G=
c.1308+98G= (n.1308+98G=)
c.946-139928C= (n.946-139928C=)
6g.44301962C>GCA1624922740AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+98G>C (n.2598+98G>C)
c.577-4981C>G (n.577-4981C>G)
c.314-4981C>G
c.2307+98G>C (n.2307+98G>C)
n.2523+98G>C
c.1308+98G>C (n.1308+98G>C)
c.946-139928C>G (n.946-139928C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44301962C>TCA824984100AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+98G>A (n.2598+98G>A)
c.577-4981C>T (n.577-4981C>T)
c.314-4981C>T
c.2307+98G>A (n.2307+98G>A)
n.2523+98G>A
c.1308+98G>A (n.1308+98G>A)
c.946-139928C>T (n.946-139928C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301962_44301963insCCCCCCA138384718AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+98_2598+99insGGGGG (n.2598+98_2598+99insGGGGG)
c.577-4981_577-4980insCCCCC (n.577-4981_577-4980insCCCCC)
c.314-4981_314-4980insCCCCC
c.2307+98_2307+99insGGGGG (n.2307+98_2307+99insGGGGG)
n.2523+98_2523+99insGGGGG
c.1308+98_1308+99insGGGGG (n.1308+98_1308+99insGGGGG)
c.946-139928_946-139927insCCCCC (n.946-139928_946-139927insCCCCC)
 dbSNP
6g.44301967_44301991delCA2678952972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+74_2598+98del (n.2598+74_2598+98del)
c.577-4976_577-4952del (n.577-4976_577-4952del)
c.314-4976_314-4952del
c.2307+74_2307+98del (n.2307+74_2307+98del)
n.2523+74_2523+98del
c.1308+74_1308+98del (n.1308+74_1308+98del)
c.946-139923_946-139899del (n.946-139923_946-139899del)
 gnomAD v4
6g.44301963A=CA1624922742AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+97T= (n.2598+97T=)
c.577-4980A= (n.577-4980A=)
c.314-4980A=
c.2307+97T= (n.2307+97T=)
n.2523+97T=
c.1308+97T= (n.1308+97T=)
c.946-139927A= (n.946-139927A=)
6g.44301963A>GCA1624922743AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+97T>C (n.2598+97T>C)
c.577-4980A>G (n.577-4980A>G)
c.314-4980A>G
c.2307+97T>C (n.2307+97T>C)
n.2523+97T>C
c.1308+97T>C (n.1308+97T>C)
c.946-139927A>G (n.946-139927A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44301963_44301973delCA2678952974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+87_2598+97del (n.2598+87_2598+97del)
c.577-4980_577-4970del (n.577-4980_577-4970del)
c.314-4980_314-4970del
c.2307+87_2307+97del (n.2307+87_2307+97del)
n.2523+87_2523+97del
c.1308+87_1308+97del (n.1308+87_1308+97del)
c.946-139927_946-139917del (n.946-139927_946-139917del)
 gnomAD v4
6g.44301964G>ACA2678952975AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+96C>T (n.2598+96C>T)
c.577-4979G>A (n.577-4979G>A)
c.314-4979G>A
c.2307+96C>T (n.2307+96C>T)
n.2523+96C>T
c.1308+96C>T (n.1308+96C>T)
c.946-139926G>A (n.946-139926G>A)
 gnomAD v4
6g.44301964G>TCA2578633211AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+96C>A (n.2598+96C>A)
c.577-4979G>T (n.577-4979G>T)
c.314-4979G>T
c.2307+96C>A (n.2307+96C>A)
n.2523+96C>A
c.1308+96C>A (n.1308+96C>A)
c.946-139926G>T (n.946-139926G>T)
 gnomAD v4
6g.44301965C>ACA2678952976AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+95G>T (n.2598+95G>T)
c.577-4978C>A (n.577-4978C>A)
c.314-4978C>A
c.2307+95G>T (n.2307+95G>T)
n.2523+95G>T
c.1308+95G>T (n.1308+95G>T)
c.946-139925C>A (n.946-139925C>A)
 gnomAD v4
6g.44301965C>TCA2578633212AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+95G>A (n.2598+95G>A)
c.577-4978C>T (n.577-4978C>T)
c.314-4978C>T
c.2307+95G>A (n.2307+95G>A)
n.2523+95G>A
c.1308+95G>A (n.1308+95G>A)
c.946-139925C>T (n.946-139925C>T)
 gnomAD v4
6g.44301966C>ACA2678952977AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+94G>T (n.2598+94G>T)
c.577-4977C>A (n.577-4977C>A)
c.314-4977C>A
c.2307+94G>T (n.2307+94G>T)
n.2523+94G>T
c.1308+94G>T (n.1308+94G>T)
c.946-139924C>A (n.946-139924C>A)
 gnomAD v4
6g.44301966C>GCA2678952978AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+94G>C (n.2598+94G>C)
c.577-4977C>G (n.577-4977C>G)
c.314-4977C>G
c.2307+94G>C (n.2307+94G>C)
n.2523+94G>C
c.1308+94G>C (n.1308+94G>C)
c.946-139924C>G (n.946-139924C>G)
 gnomAD v4
6g.44301968C>ACA2678952979AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+92G>T (n.2598+92G>T)
c.577-4975C>A (n.577-4975C>A)
c.314-4975C>A
c.2307+92G>T (n.2307+92G>T)
n.2523+92G>T
c.1308+92G>T (n.1308+92G>T)
c.946-139922C>A (n.946-139922C>A)
 gnomAD v4
6g.44301968C>TCA2678952980AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+92G>A (n.2598+92G>A)
c.577-4975C>T (n.577-4975C>T)
c.314-4975C>T
c.2307+92G>A (n.2307+92G>A)
n.2523+92G>A
c.1308+92G>A (n.1308+92G>A)
c.946-139922C>T (n.946-139922C>T)
 gnomAD v4
6g.44301969T>CCA2678952981AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+91A>G (n.2598+91A>G)
c.577-4974T>C (n.577-4974T>C)
c.314-4974T>C
c.2307+91A>G (n.2307+91A>G)
n.2523+91A>G
c.1308+91A>G (n.1308+91A>G)
c.946-139921T>C (n.946-139921T>C)
 gnomAD v4
6g.44301970G>CCA1088456126AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+90C>G (n.2598+90C>G)
c.577-4973G>C (n.577-4973G>C)
c.314-4973G>C
c.2307+90C>G (n.2307+90C>G)
n.2523+90C>G
c.1308+90C>G (n.1308+90C>G)
c.946-139920G>C (n.946-139920G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301970G=CA1624922745AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+90C= (n.2598+90C=)
c.577-4973G= (n.577-4973G=)
c.314-4973G=
c.2307+90C= (n.2307+90C=)
n.2523+90C=
c.1308+90C= (n.1308+90C=)
c.946-139920G= (n.946-139920G=)
6g.44301970G>TCA2678952982AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+90C>A (n.2598+90C>A)
c.577-4973G>T (n.577-4973G>T)
c.314-4973G>T
c.2307+90C>A (n.2307+90C>A)
n.2523+90C>A
c.1308+90C>A (n.1308+90C>A)
c.946-139920G>T (n.946-139920G>T)
 gnomAD v4
6g.44301971A=CA1624922747AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+89T= (n.2598+89T=)
c.577-4972A= (n.577-4972A=)
c.314-4972A=
c.2307+89T= (n.2307+89T=)
n.2523+89T=
c.1308+89T= (n.1308+89T=)
c.946-139919A= (n.946-139919A=)
6g.44301971A>CCA650725140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+89T>G (n.2598+89T>G)
c.577-4972A>C (n.577-4972A>C)
c.314-4972A>C
c.2307+89T>G (n.2307+89T>G)
n.2523+89T>G
c.1308+89T>G (n.1308+89T>G)
c.946-139919A>C (n.946-139919A>C)
 COSMIC
6g.44301971A>TCA138384720AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+89T>A (n.2598+89T>A)
c.577-4972A>T (n.577-4972A>T)
c.314-4972A>T
c.2307+89T>A (n.2307+89T>A)
n.2523+89T>A
c.1308+89T>A (n.1308+89T>A)
c.946-139919A>T (n.946-139919A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301972C>ACA2678952983AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+88G>T (n.2598+88G>T)
c.577-4971C>A (n.577-4971C>A)
c.314-4971C>A
c.2307+88G>T (n.2307+88G>T)
n.2523+88G>T
c.1308+88G>T (n.1308+88G>T)
c.946-139918C>A (n.946-139918C>A)
 gnomAD v4
6g.44301973T>ACA2678952984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+87A>T (n.2598+87A>T)
c.577-4970T>A (n.577-4970T>A)
c.314-4970T>A
c.2307+87A>T (n.2307+87A>T)
n.2523+87A>T
c.1308+87A>T (n.1308+87A>T)
c.946-139917T>A (n.946-139917T>A)
 gnomAD v4
6g.44301974C>ACA2678952987AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+86G>T (n.2598+86G>T)
c.577-4969C>A (n.577-4969C>A)
c.314-4969C>A
c.2307+86G>T (n.2307+86G>T)
n.2523+86G>T
c.1308+86G>T (n.1308+86G>T)
c.946-139916C>A (n.946-139916C>A)
 gnomAD v4
6g.44301974C>GCA2678952985AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+86G>C (n.2598+86G>C)
c.577-4969C>G (n.577-4969C>G)
c.314-4969C>G
c.2307+86G>C (n.2307+86G>C)
n.2523+86G>C
c.1308+86G>C (n.1308+86G>C)
c.946-139916C>G (n.946-139916C>G)
 gnomAD v4
6g.44301974C>TCA2678952986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+86G>A (n.2598+86G>A)
c.577-4969C>T (n.577-4969C>T)
c.314-4969C>T
c.2307+86G>A (n.2307+86G>A)
n.2523+86G>A
c.1308+86G>A (n.1308+86G>A)
c.946-139916C>T (n.946-139916C>T)
 gnomAD v4
6g.44301975A=CA1624922750AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+85T= (n.2598+85T=)
c.577-4968A= (n.577-4968A=)
c.314-4968A=
c.2307+85T= (n.2307+85T=)
n.2523+85T=
c.1308+85T= (n.1308+85T=)
c.946-139915A= (n.946-139915A=)
6g.44301975A>CCA1624922751AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+85T>G (n.2598+85T>G)
c.577-4968A>C (n.577-4968A>C)
c.314-4968A>C
c.2307+85T>G (n.2307+85T>G)
n.2523+85T>G
c.1308+85T>G (n.1308+85T>G)
c.946-139915A>C (n.946-139915A>C)
 dbSNP
6g.44301975A>GCA2678952988AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+85T>C (n.2598+85T>C)
c.577-4968A>G (n.577-4968A>G)
c.314-4968A>G
c.2307+85T>C (n.2307+85T>C)
n.2523+85T>C
c.1308+85T>C (n.1308+85T>C)
c.946-139915A>G (n.946-139915A>G)
 gnomAD v4
6g.44301975_44301976delinsACCA1624922749AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84_2598+85delinsGT (n.2598+84_2598+85delinsGT)
c.577-4968_577-4967delinsAC (n.577-4968_577-4967delinsAC)
c.314-4968_314-4967delinsAC
c.2307+84_2307+85delinsGT (n.2307+84_2307+85delinsGT)
n.2523+84_2523+85delinsGT
c.1308+84_1308+85delinsGT (n.1308+84_1308+85delinsGT)
c.946-139915_946-139914delinsAC (n.946-139915_946-139914delinsAC)
6g.44301976C>ACA2678952989AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84G>T (n.2598+84G>T)
c.577-4967C>A (n.577-4967C>A)
c.314-4967C>A
c.2307+84G>T (n.2307+84G>T)
n.2523+84G>T
c.1308+84G>T (n.1308+84G>T)
c.946-139914C>A (n.946-139914C>A)
 gnomAD v4
6g.44301976C=CA1624922754AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84G= (n.2598+84G=)
c.577-4967C= (n.577-4967C=)
c.314-4967C=
c.2307+84G= (n.2307+84G=)
n.2523+84G=
c.1308+84G= (n.1308+84G=)
c.946-139914C= (n.946-139914C=)
6g.44301976C>GCA138384721AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84G>C (n.2598+84G>C)
c.577-4967C>G (n.577-4967C>G)
c.314-4967C>G
c.2307+84G>C (n.2307+84G>C)
n.2523+84G>C
c.1308+84G>C (n.1308+84G>C)
c.946-139914C>G (n.946-139914C>G)
 dbSNP
6g.44301976C>TCA2678952990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84G>A (n.2598+84G>A)
c.577-4967C>T (n.577-4967C>T)
c.314-4967C>T
c.2307+84G>A (n.2307+84G>A)
n.2523+84G>A
c.1308+84G>A (n.1308+84G>A)
c.946-139914C>T (n.946-139914C>T)
 gnomAD v4
6g.44301980dupCA824984105AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84dup (n.2598+84dup)
c.577-4963dup (n.577-4963dup)
c.314-4963dup
c.2307+84dup (n.2307+84dup)
n.2523+84dup
c.1308+84dup (n.1308+84dup)
c.946-139910dup (n.946-139910dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301980delCA138384722AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84del (n.2598+84del)
c.577-4963del (n.577-4963del)
c.314-4963del
c.2307+84del (n.2307+84del)
n.2523+84del
c.1308+84del (n.1308+84del)
c.946-139910del (n.946-139910del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301977C>ACA2578633213AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+83G>T (n.2598+83G>T)
c.577-4966C>A (n.577-4966C>A)
c.314-4966C>A
c.2307+83G>T (n.2307+83G>T)
n.2523+83G>T
c.1308+83G>T (n.1308+83G>T)
c.946-139913C>A (n.946-139913C>A)
 gnomAD v4
6g.44301977C>TCA2578633214AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+83G>A (n.2598+83G>A)
c.577-4966C>T (n.577-4966C>T)
c.314-4966C>T
c.2307+83G>A (n.2307+83G>A)
n.2523+83G>A
c.1308+83G>A (n.1308+83G>A)
c.946-139913C>T (n.946-139913C>T)
 gnomAD v4
6g.44301982_44301988dupCA2678952991AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+77_2598+83dup (n.2598+77_2598+83dup)
c.577-4961_577-4955dup (n.577-4961_577-4955dup)
c.314-4961_314-4955dup
c.2307+77_2307+83dup (n.2307+77_2307+83dup)
n.2523+77_2523+83dup
c.1308+77_1308+83dup (n.1308+77_1308+83dup)
c.946-139908_946-139902dup (n.946-139908_946-139902dup)
 gnomAD v4
6g.44301978C>ACA2572628178AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+82G>T (n.2598+82G>T)
c.577-4965C>A (n.577-4965C>A)
c.314-4965C>A
c.2307+82G>T (n.2307+82G>T)
n.2523+82G>T
c.1308+82G>T (n.1308+82G>T)
c.946-139912C>A (n.946-139912C>A)
 gnomAD v4
6g.44301979C>ACA2678952992AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+81G>T (n.2598+81G>T)
c.577-4964C>A (n.577-4964C>A)
c.314-4964C>A
c.2307+81G>T (n.2307+81G>T)
n.2523+81G>T
c.1308+81G>T (n.1308+81G>T)
c.946-139911C>A (n.946-139911C>A)
 gnomAD v4
6g.44301979C>TCA2578633215AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+81G>A (n.2598+81G>A)
c.577-4964C>T (n.577-4964C>T)
c.314-4964C>T
c.2307+81G>A (n.2307+81G>A)
n.2523+81G>A
c.1308+81G>A (n.1308+81G>A)
c.946-139911C>T (n.946-139911C>T)
6g.44301981A>GCA2578633216AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+79T>C (n.2598+79T>C)
c.577-4962A>G (n.577-4962A>G)
c.314-4962A>G
c.2307+79T>C (n.2307+79T>C)
n.2523+79T>C
c.1308+79T>C (n.1308+79T>C)
c.946-139909A>G (n.946-139909A>G)
6g.44301982T>ACA2578633217AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A>T (n.2598+78A>T)
c.577-4961T>A (n.577-4961T>A)
c.314-4961T>A
c.2307+78A>T (n.2307+78A>T)
n.2523+78A>T
c.1308+78A>T (n.1308+78A>T)
c.946-139908T>A (n.946-139908T>A)
6g.44301982T>CCA1088456140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A>G (n.2598+78A>G)
c.577-4961T>C (n.577-4961T>C)
c.314-4961T>C
c.2307+78A>G (n.2307+78A>G)
n.2523+78A>G
c.1308+78A>G (n.1308+78A>G)
c.946-139908T>C (n.946-139908T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301982T=CA1624922760AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A= (n.2598+78A=)
c.577-4961T= (n.577-4961T=)
c.314-4961T=
c.2307+78A= (n.2307+78A=)
n.2523+78A=
c.1308+78A= (n.1308+78A=)
c.946-139908T= (n.946-139908T=)
6g.44301983G>TCA2678952993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+77C>A (n.2598+77C>A)
c.577-4960G>T (n.577-4960G>T)
c.314-4960G>T
c.2307+77C>A (n.2307+77C>A)
n.2523+77C>A
c.1308+77C>A (n.1308+77C>A)
c.946-139907G>T (n.946-139907G>T)
 gnomAD v4
6g.44301984C>GCA2546120824AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+76G>C (n.2598+76G>C)
c.577-4959C>G (n.577-4959C>G)
c.314-4959C>G
c.2307+76G>C (n.2307+76G>C)
n.2523+76G>C
c.1308+76G>C (n.1308+76G>C)
c.946-139906C>G (n.946-139906C>G)
6g.44301987delCA2678952994AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+76del (n.2598+76del)
c.577-4956del (n.577-4956del)
c.314-4956del
c.2307+76del (n.2307+76del)
n.2523+76del
c.1308+76del (n.1308+76del)
c.946-139903del (n.946-139903del)
 gnomAD v4
6g.44301985C>ACA2678952995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+75G>T (n.2598+75G>T)
c.577-4958C>A (n.577-4958C>A)
c.314-4958C>A
c.2307+75G>T (n.2307+75G>T)
n.2523+75G>T
c.1308+75G>T (n.1308+75G>T)
c.946-139905C>A (n.946-139905C>A)
 gnomAD v4
6g.44301985C>TCA2678952996AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+75G>A (n.2598+75G>A)
c.577-4958C>T (n.577-4958C>T)
c.314-4958C>T
c.2307+75G>A (n.2307+75G>A)
n.2523+75G>A
c.1308+75G>A (n.1308+75G>A)
c.946-139905C>T (n.946-139905C>T)
 gnomAD v4
6g.44301986C>GCA2678952997AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+74G>C (n.2598+74G>C)
c.577-4957C>G (n.577-4957C>G)
c.314-4957C>G
c.2307+74G>C (n.2307+74G>C)
n.2523+74G>C
c.1308+74G>C (n.1308+74G>C)
c.946-139904C>G (n.946-139904C>G)
 gnomAD v4
6g.44301987C>TCA2678952998AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+73G>A (n.2598+73G>A)
c.577-4956C>T (n.577-4956C>T)
c.314-4956C>T
c.2307+73G>A (n.2307+73G>A)
n.2523+73G>A
c.1308+73G>A (n.1308+73G>A)
c.946-139903C>T (n.946-139903C>T)
 gnomAD v4
6g.44301989G>TCA2678952999AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+71C>A (n.2598+71C>A)
c.577-4954G>T (n.577-4954G>T)
c.314-4954G>T
c.2307+71C>A (n.2307+71C>A)
n.2523+71C>A
c.1308+71C>A (n.1308+71C>A)
c.946-139901G>T (n.946-139901G>T)
 gnomAD v4
6g.44301990C=CA1624922762AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G= (n.2598+70G=)
c.577-4953C= (n.577-4953C=)
c.314-4953C=
c.2307+70G= (n.2307+70G=)
n.2523+70G=
c.1308+70G= (n.1308+70G=)
c.946-139900C= (n.946-139900C=)
6g.44301990C>GCA1624922763AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G>C (n.2598+70G>C)
c.577-4953C>G (n.577-4953C>G)
c.314-4953C>G
c.2307+70G>C (n.2307+70G>C)
n.2523+70G>C
c.1308+70G>C (n.1308+70G>C)
c.946-139900C>G (n.946-139900C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301990C>TCA2678953000AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G>A (n.2598+70G>A)
c.577-4953C>T (n.577-4953C>T)
c.314-4953C>T
c.2307+70G>A (n.2307+70G>A)
n.2523+70G>A
c.1308+70G>A (n.1308+70G>A)
c.946-139900C>T (n.946-139900C>T)
 gnomAD v4
6g.44301992C>ACA2678953002AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+68G>T (n.2598+68G>T)
c.577-4951C>A (n.577-4951C>A)
c.314-4951C>A
c.2307+68G>T (n.2307+68G>T)
n.2523+68G>T
c.1308+68G>T (n.1308+68G>T)
c.946-139898C>A (n.946-139898C>A)
 gnomAD v4
6g.44301992C>GCA2678953001AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+68G>C (n.2598+68G>C)
c.577-4951C>G (n.577-4951C>G)
c.314-4951C>G
c.2307+68G>C (n.2307+68G>C)
n.2523+68G>C
c.1308+68G>C (n.1308+68G>C)
c.946-139898C>G (n.946-139898C>G)
 gnomAD v4
6g.44301994T>GCA2578633218AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+66A>C (n.2598+66A>C)
c.577-4949T>G (n.577-4949T>G)
c.314-4949T>G
c.2307+66A>C (n.2307+66A>C)
n.2523+66A>C
c.1308+66A>C (n.1308+66A>C)
c.946-139896T>G (n.946-139896T>G)
 gnomAD v4
6g.44301995G>CCA2578633219AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C>G (n.2598+65C>G)
c.577-4948G>C (n.577-4948G>C)
c.314-4948G>C
c.2307+65C>G (n.2307+65C>G)
n.2523+65C>G
c.1308+65C>G (n.1308+65C>G)
c.946-139895G>C (n.946-139895G>C)
6g.44301995G=CA1624922765AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C= (n.2598+65C=)
c.577-4948G= (n.577-4948G=)
c.314-4948G=
c.2307+65C= (n.2307+65C=)
n.2523+65C=
c.1308+65C= (n.1308+65C=)
c.946-139895G= (n.946-139895G=)
6g.44301995G>TCA2678953003AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C>A (n.2598+65C>A)
c.577-4948G>T (n.577-4948G>T)
c.314-4948G>T
c.2307+65C>A (n.2307+65C>A)
n.2523+65C>A
c.1308+65C>A (n.1308+65C>A)
c.946-139895G>T (n.946-139895G>T)
 gnomAD v4
6g.44301996A=CA1624922770AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64T= (n.2598+64T=)
c.577-4947A= (n.577-4947A=)
c.314-4947A=
c.2307+64T= (n.2307+64T=)
n.2523+64T=
c.1308+64T= (n.1308+64T=)
c.946-139894A= (n.946-139894A=)
6g.44301996A>GCA1624922769AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64T>C (n.2598+64T>C)
c.577-4947A>G (n.577-4947A>G)
c.314-4947A>G
c.2307+64T>C (n.2307+64T>C)
n.2523+64T>C
c.1308+64T>C (n.1308+64T>C)
c.946-139894A>G (n.946-139894A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44301996dupCA1624922768AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64dup (n.2598+64dup)
c.577-4947dup (n.577-4947dup)
c.314-4947dup
c.2307+64dup (n.2307+64dup)
n.2523+64dup
c.1308+64dup (n.1308+64dup)
c.946-139894dup (n.946-139894dup)
 dbSNP
6g.44301997G>TCA2678953004AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+63C>A (n.2598+63C>A)
c.577-4946G>T (n.577-4946G>T)
c.314-4946G>T
c.2307+63C>A (n.2307+63C>A)
n.2523+63C>A
c.1308+63C>A (n.1308+63C>A)
c.946-139893G>T (n.946-139893G>T)
 gnomAD v4
6g.44301998A>TCA2578633221AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+62T>A (n.2598+62T>A)
c.577-4945A>T (n.577-4945A>T)
c.314-4945A>T
c.2307+62T>A (n.2307+62T>A)
n.2523+62T>A
c.1308+62T>A (n.1308+62T>A)
c.946-139892A>T (n.946-139892A>T)
6g.44301999C>ACA2678953005AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+61G>T (n.2598+61G>T)
c.577-4944C>A (n.577-4944C>A)
c.314-4944C>A
c.2307+61G>T (n.2307+61G>T)
n.2523+61G>T
c.1308+61G>T (n.1308+61G>T)
c.946-139891C>A (n.946-139891C>A)
 gnomAD v4
6g.44301999C>TCA2711927364AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+61G>A (n.2598+61G>A)
c.577-4944C>T (n.577-4944C>T)
c.314-4944C>T
c.2307+61G>A (n.2307+61G>A)
n.2523+61G>A
c.1308+61G>A (n.1308+61G>A)
c.946-139891C>T (n.946-139891C>T)
 dbSNP
6g.44302000T>CCA138384723AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+60A>G (n.2598+60A>G)
c.577-4943T>C (n.577-4943T>C)
c.314-4943T>C
c.2307+60A>G (n.2307+60A>G)
n.2523+60A>G
c.1308+60A>G (n.1308+60A>G)
c.946-139890T>C (n.946-139890T>C)
 dbSNP
6g.44302000T=CA1624922771AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+60A= (n.2598+60A=)
c.577-4943T= (n.577-4943T=)
c.314-4943T=
c.2307+60A= (n.2307+60A=)
n.2523+60A=
c.1308+60A= (n.1308+60A=)
c.946-139890T= (n.946-139890T=)
6g.44302001T>ACA2678953006AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+59A>T (n.2598+59A>T)
c.577-4942T>A (n.577-4942T>A)
c.314-4942T>A
c.2307+59A>T (n.2307+59A>T)
n.2523+59A>T
c.1308+59A>T (n.1308+59A>T)
c.946-139889T>A (n.946-139889T>A)
 gnomAD v4
6g.44302002C>ACA2678953007AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+58G>T (n.2598+58G>T)
c.577-4941C>A (n.577-4941C>A)
c.314-4941C>A
c.2307+58G>T (n.2307+58G>T)
n.2523+58G>T
c.1308+58G>T (n.1308+58G>T)
c.946-139888C>A (n.946-139888C>A)
 gnomAD v4
6g.44302002C>TCA2678953008AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+58G>A (n.2598+58G>A)
c.577-4941C>T (n.577-4941C>T)
c.314-4941C>T
c.2307+58G>A (n.2307+58G>A)
n.2523+58G>A
c.1308+58G>A (n.1308+58G>A)
c.946-139888C>T (n.946-139888C>T)
 gnomAD v4
6g.44302003T>GCA1624922774AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+57A>C (n.2598+57A>C)
c.577-4940T>G (n.577-4940T>G)
c.314-4940T>G
c.2307+57A>C (n.2307+57A>C)
n.2523+57A>C
c.1308+57A>C (n.1308+57A>C)
c.946-139887T>G (n.946-139887T>G)
 dbSNP
6g.44302003T=CA1624922773AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+57A= (n.2598+57A=)
c.577-4940T= (n.577-4940T=)
c.314-4940T=
c.2307+57A= (n.2307+57A=)
n.2523+57A=
c.1308+57A= (n.1308+57A=)
c.946-139887T= (n.946-139887T=)
6g.44302004_44302009delCA2678953009AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52_2598+57del (n.2598+52_2598+57del)
c.577-4939_577-4934del (n.577-4939_577-4934del)
c.314-4939_314-4934del
c.2307+52_2307+57del (n.2307+52_2307+57del)
n.2523+52_2523+57del
c.1308+52_1308+57del (n.1308+52_1308+57del)
c.946-139886_946-139881del (n.946-139886_946-139881del)
 gnomAD v4
6g.44302004C>TCA2678953010AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+56G>A (n.2598+56G>A)
c.577-4939C>T (n.577-4939C>T)
c.314-4939C>T
c.2307+56G>A (n.2307+56G>A)
n.2523+56G>A
c.1308+56G>A (n.1308+56G>A)
c.946-139886C>T (n.946-139886C>T)
 gnomAD v4
6g.44302006G>CCA824984112AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C>G (n.2598+54C>G)
c.577-4937G>C (n.577-4937G>C)
c.314-4937G>C
c.2307+54C>G (n.2307+54C>G)
n.2523+54C>G
c.1308+54C>G (n.1308+54C>G)
c.946-139884G>C (n.946-139884G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302006G=CA1624922779AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C= (n.2598+54C=)
c.577-4937G= (n.577-4937G=)
c.314-4937G=
c.2307+54C= (n.2307+54C=)
n.2523+54C=
c.1308+54C= (n.1308+54C=)
c.946-139884G= (n.946-139884G=)
6g.44302006G>TCA2678953011AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C>A (n.2598+54C>A)
c.577-4937G>T (n.577-4937G>T)
c.314-4937G>T
c.2307+54C>A (n.2307+54C>A)
n.2523+54C>A
c.1308+54C>A (n.1308+54C>A)
c.946-139884G>T (n.946-139884G>T)
 gnomAD v4
6g.44302007T>CCA2578633222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+53A>G (n.2598+53A>G)
c.577-4936T>C (n.577-4936T>C)
c.314-4936T>C
c.2307+53A>G (n.2307+53A>G)
n.2523+53A>G
c.1308+53A>G (n.1308+53A>G)
c.946-139883T>C (n.946-139883T>C)
 gnomAD v4
6g.44302008G>ACA2678953012AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52C>T (n.2598+52C>T)
c.577-4935G>A (n.577-4935G>A)
c.314-4935G>A
c.2307+52C>T (n.2307+52C>T)
n.2523+52C>T
c.1308+52C>T (n.1308+52C>T)
c.946-139882G>A (n.946-139882G>A)
 gnomAD v4
6g.44302008G>TCA2678953013AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52C>A (n.2598+52C>A)
c.577-4935G>T (n.577-4935G>T)
c.314-4935G>T
c.2307+52C>A (n.2307+52C>A)
n.2523+52C>A
c.1308+52C>A (n.1308+52C>A)
c.946-139882G>T (n.946-139882G>T)
 gnomAD v4
6g.44302009T>GCA566845067AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+51A>C (n.2598+51A>C)
c.577-4934T>G (n.577-4934T>G)
c.314-4934T>G
c.2307+51A>C (n.2307+51A>C)
n.2523+51A>C
c.1308+51A>C (n.1308+51A>C)
c.946-139881T>G (n.946-139881T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302009T=CA1624922781AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+51A= (n.2598+51A=)
c.577-4934T= (n.577-4934T=)
c.314-4934T=
c.2307+51A= (n.2307+51A=)
n.2523+51A=
c.1308+51A= (n.1308+51A=)
c.946-139881T= (n.946-139881T=)
6g.44302010A>GCA2578633223AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+50T>C (n.2598+50T>C)
c.577-4933A>G (n.577-4933A>G)
c.314-4933A>G
c.2307+50T>C (n.2307+50T>C)
n.2523+50T>C
c.1308+50T>C (n.1308+50T>C)
c.946-139880A>G (n.946-139880A>G)
 gnomAD v4
6g.44302012C>ACA3833911AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+48G>T (n.2598+48G>T)
c.577-4931C>A (n.577-4931C>A)
c.314-4931C>A
c.2307+48G>T (n.2307+48G>T)
n.2523+48G>T
c.1308+48G>T (n.1308+48G>T)
c.946-139878C>A (n.946-139878C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302012C=CA1624922783AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+48G= (n.2598+48G=)
c.577-4931C= (n.577-4931C=)
c.314-4931C=
c.2307+48G= (n.2307+48G=)
n.2523+48G=
c.1308+48G= (n.1308+48G=)
c.946-139878C= (n.946-139878C=)
6g.44302012C>TCA824984121AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+48G>A (n.2598+48G>A)
c.577-4931C>T (n.577-4931C>T)
c.314-4931C>T
c.2307+48G>A (n.2307+48G>A)
n.2523+48G>A
c.1308+48G>A (n.1308+48G>A)
c.946-139878C>T (n.946-139878C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302014G>ACA650725142AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+46C>T (n.2598+46C>T)
c.577-4929G>A (n.577-4929G>A)
c.314-4929G>A
c.2307+46C>T (n.2307+46C>T)
n.2523+46C>T
c.1308+46C>T (n.1308+46C>T)
c.946-139876G>A (n.946-139876G>A)
 COSMIC
6g.44302014G>TCA2678953014AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+46C>A (n.2598+46C>A)
c.577-4929G>T (n.577-4929G>T)
c.314-4929G>T
c.2307+46C>A (n.2307+46C>A)
n.2523+46C>A
c.1308+46C>A (n.1308+46C>A)
c.946-139876G>T (n.946-139876G>T)
 gnomAD v4
6g.44302016T>ACA3833912AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+44A>T (n.2598+44A>T)
c.577-4927T>A (n.577-4927T>A)
c.314-4927T>A
c.2307+44A>T (n.2307+44A>T)
n.2523+44A>T
c.1308+44A>T (n.1308+44A>T)
c.946-139874T>A (n.946-139874T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302016T=CA1624922785AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+44A= (n.2598+44A=)
c.577-4927T= (n.577-4927T=)
c.314-4927T=
c.2307+44A= (n.2307+44A=)
n.2523+44A=
c.1308+44A= (n.1308+44A=)
c.946-139874T= (n.946-139874T=)
6g.44302017G>ACA2678953015AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+43C>T (n.2598+43C>T)
c.577-4926G>A (n.577-4926G>A)
c.314-4926G>A
c.2307+43C>T (n.2307+43C>T)
n.2523+43C>T
c.1308+43C>T (n.1308+43C>T)
c.946-139873G>A (n.946-139873G>A)
 gnomAD v4
6g.44302018G>ACA3833913AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+42C>T (n.2598+42C>T)
c.577-4925G>A (n.577-4925G>A)
c.314-4925G>A
c.2307+42C>T (n.2307+42C>T)
n.2523+42C>T
c.1308+42C>T (n.1308+42C>T)
c.946-139872G>A (n.946-139872G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302018G=CA1624922787AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+42C= (n.2598+42C=)
c.577-4925G= (n.577-4925G=)
c.314-4925G=
c.2307+42C= (n.2307+42C=)
n.2523+42C=
c.1308+42C= (n.1308+42C=)
c.946-139872G= (n.946-139872G=)
6g.44302020G>ACA3833914AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+40C>T (n.2598+40C>T)
c.577-4923G>A (n.577-4923G>A)
c.314-4923G>A
c.2307+40C>T (n.2307+40C>T)
n.2523+40C>T
c.1308+40C>T (n.1308+40C>T)
c.946-139870G>A (n.946-139870G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302020G=CA1624922788AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+40C= (n.2598+40C=)
c.577-4923G= (n.577-4923G=)
c.314-4923G=
c.2307+40C= (n.2307+40C=)
n.2523+40C=
c.1308+40C= (n.1308+40C=)
c.946-139870G= (n.946-139870G=)
6g.44302020G>TCA2678953016AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+40C>A (n.2598+40C>A)
c.577-4923G>T (n.577-4923G>T)
c.314-4923G>T
c.2307+40C>A (n.2307+40C>A)
n.2523+40C>A
c.1308+40C>A (n.1308+40C>A)
c.946-139870G>T (n.946-139870G>T)
 gnomAD v4
6g.44302022G>ACA3833915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+38C>T (n.2598+38C>T)
c.577-4921G>A (n.577-4921G>A)
c.314-4921G>A
c.2307+38C>T (n.2307+38C>T)
n.2523+38C>T
c.1308+38C>T (n.1308+38C>T)
c.946-139868G>A (n.946-139868G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302022G=CA1624922791AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+38C= (n.2598+38C=)
c.577-4921G= (n.577-4921G=)
c.314-4921G=
c.2307+38C= (n.2307+38C=)
n.2523+38C=
c.1308+38C= (n.1308+38C=)
c.946-139868G= (n.946-139868G=)
6g.44302024C=CA1624922794AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+36G= (n.2598+36G=)
c.577-4919C= (n.577-4919C=)
c.314-4919C=
c.2307+36G= (n.2307+36G=)
n.2523+36G=
c.1308+36G= (n.1308+36G=)
c.946-139866C= (n.946-139866C=)
6g.44302024C>GCA566845068AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+36G>C (n.2598+36G>C)
c.577-4919C>G (n.577-4919C>G)
c.314-4919C>G
c.2307+36G>C (n.2307+36G>C)
n.2523+36G>C
c.1308+36G>C (n.1308+36G>C)
c.946-139866C>G (n.946-139866C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302024C>TCA3833916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+36G>A (n.2598+36G>A)
c.577-4919C>T (n.577-4919C>T)
c.314-4919C>T
c.2307+36G>A (n.2307+36G>A)
n.2523+36G>A
c.1308+36G>A (n.1308+36G>A)
c.946-139866C>T (n.946-139866C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302025T>ACA2678953017AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+35A>T (n.2598+35A>T)
c.577-4918T>A (n.577-4918T>A)
c.314-4918T>A
c.2307+35A>T (n.2307+35A>T)
n.2523+35A>T
c.1308+35A>T (n.1308+35A>T)
c.946-139865T>A (n.946-139865T>A)
 gnomAD v4
6g.44302025T>CCA2578633224AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+35A>G (n.2598+35A>G)
c.577-4918T>C (n.577-4918T>C)
c.314-4918T>C
c.2307+35A>G (n.2307+35A>G)
n.2523+35A>G
c.1308+35A>G (n.1308+35A>G)
c.946-139865T>C (n.946-139865T>C)
6g.44302026C=CA1624922796AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+34G= (n.2598+34G=)
c.577-4917C= (n.577-4917C=)
c.314-4917C=
c.2307+34G= (n.2307+34G=)
n.2523+34G=
c.1308+34G= (n.1308+34G=)
c.946-139864C= (n.946-139864C=)
6g.44302026C>GCA138384741AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+34G>C (n.2598+34G>C)
c.577-4917C>G (n.577-4917C>G)
c.314-4917C>G
c.2307+34G>C (n.2307+34G>C)
n.2523+34G>C
c.1308+34G>C (n.1308+34G>C)
c.946-139864C>G (n.946-139864C>G)
 dbSNP
6g.44302028G>TCA2678953018AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+32C>A (n.2598+32C>A)
c.577-4915G>T (n.577-4915G>T)
c.314-4915G>T
c.2307+32C>A (n.2307+32C>A)
n.2523+32C>A
c.1308+32C>A (n.1308+32C>A)
c.946-139862G>T (n.946-139862G>T)
 gnomAD v4
6g.44302029G>CCA3833917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+31C>G (n.2598+31C>G)
c.577-4914G>C (n.577-4914G>C)
c.314-4914G>C
c.2307+31C>G (n.2307+31C>G)
n.2523+31C>G
c.1308+31C>G (n.1308+31C>G)
c.946-139861G>C (n.946-139861G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302029G=CA1624922798AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+31C= (n.2598+31C=)
c.577-4914G= (n.577-4914G=)
c.314-4914G=
c.2307+31C= (n.2307+31C=)
n.2523+31C=
c.1308+31C= (n.1308+31C=)
c.946-139861G= (n.946-139861G=)
6g.44302030G>ACA566845069AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+30C>T (n.2598+30C>T)
c.577-4913G>A (n.577-4913G>A)
c.314-4913G>A
c.2307+30C>T (n.2307+30C>T)
n.2523+30C>T
c.1308+30C>T (n.1308+30C>T)
c.946-139860G>A (n.946-139860G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302030G=CA1624922799AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+30C= (n.2598+30C=)
c.577-4913G= (n.577-4913G=)
c.314-4913G=
c.2307+30C= (n.2307+30C=)
n.2523+30C=
c.1308+30C= (n.1308+30C=)
c.946-139860G= (n.946-139860G=)
6g.44302031C>ACA566845070AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G>T (n.2598+29G>T)
c.577-4912C>A (n.577-4912C>A)
c.314-4912C>A
c.2307+29G>T (n.2307+29G>T)
n.2523+29G>T
c.1308+29G>T (n.1308+29G>T)
c.946-139859C>A (n.946-139859C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44302031C=CA1624922801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G= (n.2598+29G=)
c.577-4912C= (n.577-4912C=)
c.314-4912C=
c.2307+29G= (n.2307+29G=)
n.2523+29G=
c.1308+29G= (n.1308+29G=)
c.946-139859C= (n.946-139859C=)
6g.44302031C>TCA3833918AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+29G>A (n.2598+29G>A)
c.577-4912C>T (n.577-4912C>T)
c.314-4912C>T
c.2307+29G>A (n.2307+29G>A)
n.2523+29G>A
c.1308+29G>A (n.1308+29G>A)
c.946-139859C>T (n.946-139859C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302032A>GCA2578633225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+28T>C (n.2598+28T>C)
c.577-4911A>G (n.577-4911A>G)
c.314-4911A>G
c.2307+28T>C (n.2307+28T>C)
n.2523+28T>C
c.1308+28T>C (n.1308+28T>C)
c.946-139858A>G (n.946-139858A>G)
6g.44302033C>ACA3833919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+27G>T (n.2598+27G>T)
c.577-4910C>A (n.577-4910C>A)
c.314-4910C>A
c.2307+27G>T (n.2307+27G>T)
n.2523+27G>T
c.1308+27G>T (n.1308+27G>T)
c.946-139857C>A (n.946-139857C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44302033C=CA1624922803AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+27G= (n.2598+27G=)
c.577-4910C= (n.577-4910C=)
c.314-4910C=
c.2307+27G= (n.2307+27G=)
n.2523+27G=
c.1308+27G= (n.1308+27G=)
c.946-139857C= (n.946-139857C=)
6g.44302035T>CCA1624922805AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+25A>G (n.2598+25A>G)
c.577-4908T>C (n.577-4908T>C)
c.314-4908T>C
c.2307+25A>G (n.2307+25A>G)
n.2523+25A>G
c.1308+25A>G (n.1308+25A>G)
c.946-139855T>C (n.946-139855T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302035T=CA1624922804AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+25A= (n.2598+25A=)
c.577-4908T= (n.577-4908T=)
c.314-4908T=
c.2307+25A= (n.2307+25A=)
n.2523+25A=
c.1308+25A= (n.1308+25A=)
c.946-139855T= (n.946-139855T=)
6g.44302036G>ACA3833920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C>T (n.2598+24C>T)
c.577-4907G>A (n.577-4907G>A)
c.314-4907G>A
c.2307+24C>T (n.2307+24C>T)
n.2523+24C>T
c.1308+24C>T (n.1308+24C>T)
c.946-139854G>A (n.946-139854G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302036G=CA1624922806AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C= (n.2598+24C=)
c.577-4907G= (n.577-4907G=)
c.314-4907G=
c.2307+24C= (n.2307+24C=)
n.2523+24C=
c.1308+24C= (n.1308+24C=)
c.946-139854G= (n.946-139854G=)
6g.44302036G>TCA2578633227AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24C>A (n.2598+24C>A)
c.577-4907G>T (n.577-4907G>T)
c.314-4907G>T
c.2307+24C>A (n.2307+24C>A)
n.2523+24C>A
c.1308+24C>A (n.1308+24C>A)
c.946-139854G>T (n.946-139854G>T)
 gnomAD v4
6g.44302038delCA2578633226AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+24del (n.2598+24del)
c.577-4905del (n.577-4905del)
c.314-4905del
c.2307+24del (n.2307+24del)
n.2523+24del
c.1308+24del (n.1308+24del)
c.946-139852del (n.946-139852del)
 gnomAD v4
6g.44302037G>ACA2770869140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+23C>T (n.2598+23C>T)
c.577-4906G>A (n.577-4906G>A)
c.314-4906G>A
c.2307+23C>T (n.2307+23C>T)
n.2523+23C>T
c.1308+23C>T (n.1308+23C>T)
c.946-139853G>A (n.946-139853G>A)
6g.44302037G>CCA2678953019AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+23C>G (n.2598+23C>G)
c.577-4906G>C (n.577-4906G>C)
c.314-4906G>C
c.2307+23C>G (n.2307+23C>G)
n.2523+23C>G
c.1308+23C>G (n.1308+23C>G)
c.946-139853G>C (n.946-139853G>C)
 gnomAD v4
6g.44302039T>CCA2770869141AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+21A>G (n.2598+21A>G)
c.577-4904T>C (n.577-4904T>C)
c.314-4904T>C
c.2307+21A>G (n.2307+21A>G)
n.2523+21A>G
c.1308+21A>G (n.1308+21A>G)
c.946-139851T>C (n.946-139851T>C)
6g.44302040G>ACA2678953020AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+20C>T (n.2598+20C>T)
c.577-4903G>A (n.577-4903G>A)
c.314-4903G>A
c.2307+20C>T (n.2307+20C>T)
n.2523+20C>T
c.1308+20C>T (n.1308+20C>T)
c.946-139850G>A (n.946-139850G>A)
 gnomAD v4
6g.44302041C>TCA2678953021AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+19G>A (n.2598+19G>A)
c.577-4902C>T (n.577-4902C>T)
c.314-4902C>T
c.2307+19G>A (n.2307+19G>A)
n.2523+19G>A
c.1308+19G>A (n.1308+19G>A)
c.946-139849C>T (n.946-139849C>T)
 gnomAD v4
6g.44302042A>GCA2678953022AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+18T>C (n.2598+18T>C)
c.577-4901A>G (n.577-4901A>G)
c.314-4901A>G
c.2307+18T>C (n.2307+18T>C)
n.2523+18T>C
c.1308+18T>C (n.1308+18T>C)
c.946-139848A>G (n.946-139848A>G)
 gnomAD v4
6g.44302043G>ACA1624922809AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>T (n.2598+17C>T)
c.577-4900G>A (n.577-4900G>A)
c.314-4900G>A
c.2307+17C>T (n.2307+17C>T)
n.2523+17C>T
c.1308+17C>T (n.1308+17C>T)
c.946-139847G>A (n.946-139847G>A)
 dbSNP
6g.44302043G>CCA2678953023AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>G (n.2598+17C>G)
c.577-4900G>C (n.577-4900G>C)
c.314-4900G>C
c.2307+17C>G (n.2307+17C>G)
n.2523+17C>G
c.1308+17C>G (n.1308+17C>G)
c.946-139847G>C (n.946-139847G>C)
 gnomAD v4
6g.44302043G=CA1624922808AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C= (n.2598+17C=)
c.577-4900G= (n.577-4900G=)
c.314-4900G=
c.2307+17C= (n.2307+17C=)
n.2523+17C=
c.1308+17C= (n.1308+17C=)
c.946-139847G= (n.946-139847G=)
6g.44302043G>TCA2678953024AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+17C>A (n.2598+17C>A)
c.577-4900G>T (n.577-4900G>T)
c.314-4900G>T
c.2307+17C>A (n.2307+17C>A)
n.2523+17C>A
c.1308+17C>A (n.1308+17C>A)
c.946-139847G>T (n.946-139847G>T)
 gnomAD v4
6g.44302044C>ACA289188AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+16G>T (n.2598+16G>T)
c.577-4899C>A (n.577-4899C>A)
c.314-4899C>A
c.2307+16G>T (n.2307+16G>T)
n.2523+16G>T
c.1308+16G>T (n.1308+16G>T)
c.946-139846C>A (n.946-139846C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302044C=CA1624922811AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+16G= (n.2598+16G=)
c.577-4899C= (n.577-4899C=)
c.314-4899C=
c.2307+16G= (n.2307+16G=)
n.2523+16G=
c.1308+16G= (n.1308+16G=)
c.946-139846C= (n.946-139846C=)
6g.44302045C>ACA2678953025AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+15G>T (n.2598+15G>T)
c.577-4898C>A (n.577-4898C>A)
c.314-4898C>A
c.2307+15G>T (n.2307+15G>T)
n.2523+15G>T
c.1308+15G>T (n.1308+15G>T)
c.946-139845C>A (n.946-139845C>A)
 gnomAD v4
6g.44302046A=CA1624922817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+14T= (n.2598+14T=)
c.577-4897A= (n.577-4897A=)
c.314-4897A=
c.2307+14T= (n.2307+14T=)
n.2523+14T=
c.1308+14T= (n.1308+14T=)
c.946-139844A= (n.946-139844A=)
6g.44302046A>CCA1624922819AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+14T>G (n.2598+14T>G)
c.577-4897A>C (n.577-4897A>C)
c.314-4897A>C
c.2307+14T>G (n.2307+14T>G)
n.2523+14T>G
c.1308+14T>G (n.1308+14T>G)
c.946-139844A>C (n.946-139844A>C)
 dbSNP
6g.44302047A>GCA2678953026AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+13T>C (n.2598+13T>C)
c.577-4896A>G (n.577-4896A>G)
c.314-4896A>G
c.2307+13T>C (n.2307+13T>C)
n.2523+13T>C
c.1308+13T>C (n.1308+13T>C)
c.946-139843A>G (n.946-139843A>G)
 gnomAD v4
6g.44302047A>TCA2678953027AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+13T>A (n.2598+13T>A)
c.577-4896A>T (n.577-4896A>T)
c.314-4896A>T
c.2307+13T>A (n.2307+13T>A)
n.2523+13T>A
c.1308+13T>A (n.1308+13T>A)
c.946-139843A>T (n.946-139843A>T)
 gnomAD v4
6g.44302048A=CA1624922821AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+12T= (n.2598+12T=)
c.577-4895A= (n.577-4895A=)
c.314-4895A=
c.2307+12T= (n.2307+12T=)
n.2523+12T=
c.1308+12T= (n.1308+12T=)
c.946-139842A= (n.946-139842A=)
6g.44302048A>CCA1624922820AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+12T>G (n.2598+12T>G)
c.577-4895A>C (n.577-4895A>C)
c.314-4895A>C
c.2307+12T>G (n.2307+12T>G)
n.2523+12T>G
c.1308+12T>G (n.1308+12T>G)
c.946-139842A>C (n.946-139842A>C)
 dbSNP
6g.44302048_44302051delinsACCTCA1624922822AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+9_2598+12delinsAGGT (n.2598+9_2598+12delinsAGGT)
c.577-4895_577-4892delinsACCT (n.577-4895_577-4892delinsACCT)
c.314-4895_314-4892delinsACCT
c.2307+9_2307+12delinsAGGT (n.2307+9_2307+12delinsAGGT)
n.2523+9_2523+12delinsAGGT
c.1308+9_1308+12delinsAGGT (n.1308+9_1308+12delinsAGGT)
c.946-139842_946-139839delinsACCT (n.946-139842_946-139839delinsACCT)
6g.44302049C=CA1624922826AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+11G= (n.2598+11G=)
c.577-4894C= (n.577-4894C=)
c.314-4894C=
c.2307+11G= (n.2307+11G=)
n.2523+11G=
c.1308+11G= (n.1308+11G=)
c.946-139841C= (n.946-139841C=)
6g.44302049C>TCA3833922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+11G>A (n.2598+11G>A)
c.577-4894C>T (n.577-4894C>T)
c.314-4894C>T
c.2307+11G>A (n.2307+11G>A)
n.2523+11G>A
c.1308+11G>A (n.1308+11G>A)
c.946-139841C>T (n.946-139841C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302053_44302055delCA3833921AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+9_2598+11del (n.2598+9_2598+11del)
c.577-4890_577-4888del (n.577-4890_577-4888del)
c.314-4890_314-4888del
c.2307+9_2307+11del (n.2307+9_2307+11del)
n.2523+9_2523+11del
c.1308+9_1308+11del (n.1308+9_1308+11del)
c.946-139837_946-139835del (n.946-139837_946-139835del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched