UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44301879G= | CA1624922642 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+181C= (n.2598+181C=) c.577-5064G= (n.577-5064G=) c.314-5064G= c.2307+181C= (n.2307+181C=) n.2523+181C= c.1308+181C= (n.1308+181C=) c.946-140011G= (n.946-140011G=) | |
| 6 | g.44301879G>T | CA824984071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+181C>A (n.2598+181C>A) c.577-5064G>T (n.577-5064G>T) c.314-5064G>T c.2307+181C>A (n.2307+181C>A) n.2523+181C>A c.1308+181C>A (n.1308+181C>A) c.946-140011G>T (n.946-140011G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301880A= | CA1624922645 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T= (n.2598+180T=) c.577-5063A= (n.577-5063A=) c.314-5063A= c.2307+180T= (n.2307+180T=) n.2523+180T= c.1308+180T= (n.1308+180T=) c.946-140010A= (n.946-140010A=) | |
| 6 | g.44301880A>G | CA1624922647 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T>C (n.2598+180T>C) c.577-5063A>G (n.577-5063A>G) c.314-5063A>G c.2307+180T>C (n.2307+180T>C) n.2523+180T>C c.1308+180T>C (n.1308+180T>C) c.946-140010A>G (n.946-140010A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G>A | CA1624922652 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>T (n.2598+175C>T) c.577-5058G>A (n.577-5058G>A) c.314-5058G>A c.2307+175C>T (n.2307+175C>T) n.2523+175C>T c.1308+175C>T (n.1308+175C>T) c.946-140005G>A (n.946-140005G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G>C | CA1624922654 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>G (n.2598+175C>G) c.577-5058G>C (n.577-5058G>C) c.314-5058G>C c.2307+175C>G (n.2307+175C>G) n.2523+175C>G c.1308+175C>G (n.1308+175C>G) c.946-140005G>C (n.946-140005G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G= | CA1624922650 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C= (n.2598+175C=) c.577-5058G= (n.577-5058G=) c.314-5058G= c.2307+175C= (n.2307+175C=) n.2523+175C= c.1308+175C= (n.1308+175C=) c.946-140005G= (n.946-140005G=) | |
| 6 | g.44301886A= | CA1624922655 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T= (n.2598+174T=) c.577-5057A= (n.577-5057A=) c.314-5057A= c.2307+174T= (n.2307+174T=) n.2523+174T= c.1308+174T= (n.1308+174T=) c.946-140004A= (n.946-140004A=) | |
| 6 | g.44301886A>G | CA1624922656 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T>C (n.2598+174T>C) c.577-5057A>G (n.577-5057A>G) c.314-5057A>G c.2307+174T>C (n.2307+174T>C) n.2523+174T>C c.1308+174T>C (n.1308+174T>C) c.946-140004A>G (n.946-140004A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301888A= | CA1624922658 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T= (n.2598+172T=) c.577-5055A= (n.577-5055A=) c.314-5055A= c.2307+172T= (n.2307+172T=) n.2523+172T= c.1308+172T= (n.1308+172T=) c.946-140002A= (n.946-140002A=) | |
| 6 | g.44301888A>G | CA824984073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T>C (n.2598+172T>C) c.577-5055A>G (n.577-5055A>G) c.314-5055A>G c.2307+172T>C (n.2307+172T>C) n.2523+172T>C c.1308+172T>C (n.1308+172T>C) c.946-140002A>G (n.946-140002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301893_44301894delinsTG | CA1624922661 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166_2598+167delinsCA (n.2598+166_2598+167delinsCA) c.577-5050_577-5049delinsTG (n.577-5050_577-5049delinsTG) c.314-5050_314-5049delinsTG c.2307+166_2307+167delinsCA (n.2307+166_2307+167delinsCA) n.2523+166_2523+167delinsCA c.1308+166_1308+167delinsCA (n.1308+166_1308+167delinsCA) c.946-139997_946-139996delinsTG (n.946-139997_946-139996delinsTG) | |
| 6 | g.44301894G>C | CA138384702 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C>G (n.2598+166C>G) c.577-5049G>C (n.577-5049G>C) c.314-5049G>C c.2307+166C>G (n.2307+166C>G) n.2523+166C>G c.1308+166C>G (n.1308+166C>G) c.946-139996G>C (n.946-139996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301894G= | CA1624922664 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C= (n.2598+166C=) c.577-5049G= (n.577-5049G=) c.314-5049G= c.2307+166C= (n.2307+166C=) n.2523+166C= c.1308+166C= (n.1308+166C=) c.946-139996G= (n.946-139996G=) | |
| 6 | g.44301894G>T | CA1088456092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C>A (n.2598+166C>A) c.577-5049G>T (n.577-5049G>T) c.314-5049G>T c.2307+166C>A (n.2307+166C>A) n.2523+166C>A c.1308+166C>A (n.1308+166C>A) c.946-139996G>T (n.946-139996G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301898del | CA917737340 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166del (n.2598+166del) c.577-5045del (n.577-5045del) c.314-5045del c.2307+166del (n.2307+166del) n.2523+166del c.1308+166del (n.1308+166del) c.946-139992del (n.946-139992del) | dbSNP |
| 6 | g.44301898G>A | CA2770869134 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C>T (n.2598+162C>T) c.577-5045G>A (n.577-5045G>A) c.314-5045G>A c.2307+162C>T (n.2307+162C>T) n.2523+162C>T c.1308+162C>T (n.1308+162C>T) c.946-139992G>A (n.946-139992G>A) | |
| 6 | g.44301898G= | CA1624922668 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C= (n.2598+162C=) c.577-5045G= (n.577-5045G=) c.314-5045G= c.2307+162C= (n.2307+162C=) n.2523+162C= c.1308+162C= (n.1308+162C=) c.946-139992G= (n.946-139992G=) | |
| 6 | g.44301898G>T | CA566845065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C>A (n.2598+162C>A) c.577-5045G>T (n.577-5045G>T) c.314-5045G>T c.2307+162C>A (n.2307+162C>A) n.2523+162C>A c.1308+162C>A (n.1308+162C>A) c.946-139992G>T (n.946-139992G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G>A | CA12353123 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>T (n.2598+157C>T) c.577-5040G>A (n.577-5040G>A) c.314-5040G>A c.2307+157C>T (n.2307+157C>T) n.2523+157C>T c.1308+157C>T (n.1308+157C>T) c.946-139987G>A (n.946-139987G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G>C | CA824984076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>G (n.2598+157C>G) c.577-5040G>C (n.577-5040G>C) c.314-5040G>C c.2307+157C>G (n.2307+157C>G) n.2523+157C>G c.1308+157C>G (n.1308+157C>G) c.946-139987G>C (n.946-139987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G= | CA1624922672 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C= (n.2598+157C=) c.577-5040G= (n.577-5040G=) c.314-5040G= c.2307+157C= (n.2307+157C=) n.2523+157C= c.1308+157C= (n.1308+157C=) c.946-139987G= (n.946-139987G=) | |
| 6 | g.44301903G>T | CA1624922675 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>A (n.2598+157C>A) c.577-5040G>T (n.577-5040G>T) c.314-5040G>T c.2307+157C>A (n.2307+157C>A) n.2523+157C>A c.1308+157C>A (n.1308+157C>A) c.946-139987G>T (n.946-139987G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301904C= | CA1624922676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G= (n.2598+156G=) c.577-5039C= (n.577-5039C=) c.314-5039C= c.2307+156G= (n.2307+156G=) n.2523+156G= c.1308+156G= (n.1308+156G=) c.946-139986C= (n.946-139986C=) | |
| 6 | g.44301904C>T | CA566845066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G>A (n.2598+156G>A) c.577-5039C>T (n.577-5039C>T) c.314-5039C>T c.2307+156G>A (n.2307+156G>A) n.2523+156G>A c.1308+156G>A (n.1308+156G>A) c.946-139986C>T (n.946-139986C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301905C= | CA1624922677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G= (n.2598+155G=) c.577-5038C= (n.577-5038C=) c.314-5038C= c.2307+155G= (n.2307+155G=) n.2523+155G= c.1308+155G= (n.1308+155G=) c.946-139985C= (n.946-139985C=) | |
| 6 | g.44301905C>G | CA824984078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G>C (n.2598+155G>C) c.577-5038C>G (n.577-5038C>G) c.314-5038C>G c.2307+155G>C (n.2307+155G>C) n.2523+155G>C c.1308+155G>C (n.1308+155G>C) c.946-139985C>G (n.946-139985C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301908G>A | CA2770869135 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>T (n.2598+152C>T) c.577-5035G>A (n.577-5035G>A) c.314-5035G>A c.2307+152C>T (n.2307+152C>T) n.2523+152C>T c.1308+152C>T (n.1308+152C>T) c.946-139982G>A (n.946-139982G>A) | |
| 6 | g.44301908G>C | CA2678952884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>G (n.2598+152C>G) c.577-5035G>C (n.577-5035G>C) c.314-5035G>C c.2307+152C>G (n.2307+152C>G) n.2523+152C>G c.1308+152C>G (n.1308+152C>G) c.946-139982G>C (n.946-139982G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301908G>T | CA2678952885 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>A (n.2598+152C>A) c.577-5035G>T (n.577-5035G>T) c.314-5035G>T c.2307+152C>A (n.2307+152C>A) n.2523+152C>A c.1308+152C>A (n.1308+152C>A) c.946-139982G>T (n.946-139982G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301909G>C | CA2678952886 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+151C>G (n.2598+151C>G) c.577-5034G>C (n.577-5034G>C) c.314-5034G>C c.2307+151C>G (n.2307+151C>G) n.2523+151C>G c.1308+151C>G (n.1308+151C>G) c.946-139981G>C (n.946-139981G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301909G>T | CA2678952887 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+151C>A (n.2598+151C>A) c.577-5034G>T (n.577-5034G>T) c.314-5034G>T c.2307+151C>A (n.2307+151C>A) n.2523+151C>A c.1308+151C>A (n.1308+151C>A) c.946-139981G>T (n.946-139981G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>A | CA2678952890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>T (n.2598+150A>T) c.577-5033T>A (n.577-5033T>A) c.314-5033T>A c.2307+150A>T (n.2307+150A>T) n.2523+150A>T c.1308+150A>T (n.1308+150A>T) c.946-139980T>A (n.946-139980T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>C | CA2678952889 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>G (n.2598+150A>G) c.577-5033T>C (n.577-5033T>C) c.314-5033T>C c.2307+150A>G (n.2307+150A>G) n.2523+150A>G c.1308+150A>G (n.1308+150A>G) c.946-139980T>C (n.946-139980T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>G | CA2678952888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>C (n.2598+150A>C) c.577-5033T>G (n.577-5033T>G) c.314-5033T>G c.2307+150A>C (n.2307+150A>C) n.2523+150A>C c.1308+150A>C (n.1308+150A>C) c.946-139980T>G (n.946-139980T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301911G>A | CA2678952891 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+149C>T (n.2598+149C>T) c.577-5032G>A (n.577-5032G>A) c.314-5032G>A c.2307+149C>T (n.2307+149C>T) n.2523+149C>T c.1308+149C>T (n.1308+149C>T) c.946-139979G>A (n.946-139979G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301911G>T | CA2678952892 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+149C>A (n.2598+149C>A) c.577-5032G>T (n.577-5032G>T) c.314-5032G>T c.2307+149C>A (n.2307+149C>A) n.2523+149C>A c.1308+149C>A (n.1308+149C>A) c.946-139979G>T (n.946-139979G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301912A>G | CA2678952893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+148T>C (n.2598+148T>C) c.577-5031A>G (n.577-5031A>G) c.314-5031A>G c.2307+148T>C (n.2307+148T>C) n.2523+148T>C c.1308+148T>C (n.1308+148T>C) c.946-139978A>G (n.946-139978A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>A | CA1088456106 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>T (n.2598+147A>T) c.577-5030T>A (n.577-5030T>A) c.314-5030T>A c.2307+147A>T (n.2307+147A>T) n.2523+147A>T c.1308+147A>T (n.1308+147A>T) c.946-139977T>A (n.946-139977T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>C | CA2678952894 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>G (n.2598+147A>G) c.577-5030T>C (n.577-5030T>C) c.314-5030T>C c.2307+147A>G (n.2307+147A>G) n.2523+147A>G c.1308+147A>G (n.1308+147A>G) c.946-139977T>C (n.946-139977T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>G | CA2678952895 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>C (n.2598+147A>C) c.577-5030T>G (n.577-5030T>G) c.314-5030T>G c.2307+147A>C (n.2307+147A>C) n.2523+147A>C c.1308+147A>C (n.1308+147A>C) c.946-139977T>G (n.946-139977T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T= | CA1624922679 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A= (n.2598+147A=) c.577-5030T= (n.577-5030T=) c.314-5030T= c.2307+147A= (n.2307+147A=) n.2523+147A= c.1308+147A= (n.1308+147A=) c.946-139977T= (n.946-139977T=) | |
| 6 | g.44301914G>A | CA2678952897 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146C>T (n.2598+146C>T) c.577-5029G>A (n.577-5029G>A) c.314-5029G>A c.2307+146C>T (n.2307+146C>T) n.2523+146C>T c.1308+146C>T (n.1308+146C>T) c.946-139976G>A (n.946-139976G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301914G>T | CA2678952898 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146C>A (n.2598+146C>A) c.577-5029G>T (n.577-5029G>T) c.314-5029G>T c.2307+146C>A (n.2307+146C>A) n.2523+146C>A c.1308+146C>A (n.1308+146C>A) c.946-139976G>T (n.946-139976G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301915del | CA2678952896 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146del (n.2598+146del) c.577-5028del (n.577-5028del) c.314-5028del c.2307+146del (n.2307+146del) n.2523+146del c.1308+146del (n.1308+146del) c.946-139975del (n.946-139975del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301915G>T | CA2678952899 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+145C>A (n.2598+145C>A) c.577-5028G>T (n.577-5028G>T) c.314-5028G>T c.2307+145C>A (n.2307+145C>A) n.2523+145C>A c.1308+145C>A (n.1308+145C>A) c.946-139975G>T (n.946-139975G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301916T>A | CA2678952900 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+144A>T (n.2598+144A>T) c.577-5027T>A (n.577-5027T>A) c.314-5027T>A c.2307+144A>T (n.2307+144A>T) n.2523+144A>T c.1308+144A>T (n.1308+144A>T) c.946-139974T>A (n.946-139974T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301918C>A | CA2678952901 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>T (n.2598+142G>T) c.577-5025C>A (n.577-5025C>A) c.314-5025C>A c.2307+142G>T (n.2307+142G>T) n.2523+142G>T c.1308+142G>T (n.1308+142G>T) c.946-139972C>A (n.946-139972C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301918C>T | CA2678952902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>A (n.2598+142G>A) c.577-5025C>T (n.577-5025C>T) c.314-5025C>T c.2307+142G>A (n.2307+142G>A) n.2523+142G>A c.1308+142G>A (n.1308+142G>A) c.946-139972C>T (n.946-139972C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301919T>C | CA2678952903 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+141A>G (n.2598+141A>G) c.577-5024T>C (n.577-5024T>C) c.314-5024T>C c.2307+141A>G (n.2307+141A>G) n.2523+141A>G c.1308+141A>G (n.1308+141A>G) c.946-139971T>C (n.946-139971T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C>A | CA2678952905 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>T (n.2598+140G>T) c.577-5023C>A (n.577-5023C>A) c.314-5023C>A c.2307+140G>T (n.2307+140G>T) n.2523+140G>T c.1308+140G>T (n.1308+140G>T) c.946-139970C>A (n.946-139970C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C= | CA1624922680 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G= (n.2598+140G=) c.577-5023C= (n.577-5023C=) c.314-5023C= c.2307+140G= (n.2307+140G=) n.2523+140G= c.1308+140G= (n.1308+140G=) c.946-139970C= (n.946-139970C=) | |
| 6 | g.44301920C>G | CA2678952904 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>C (n.2598+140G>C) c.577-5023C>G (n.577-5023C>G) c.314-5023C>G c.2307+140G>C (n.2307+140G>C) n.2523+140G>C c.1308+140G>C (n.1308+140G>C) c.946-139970C>G (n.946-139970C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C>T | CA138384707 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>A (n.2598+140G>A) c.577-5023C>T (n.577-5023C>T) c.314-5023C>T c.2307+140G>A (n.2307+140G>A) n.2523+140G>A c.1308+140G>A (n.1308+140G>A) c.946-139970C>T (n.946-139970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>C | CA2678952906 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>G (n.2598+139T>G) c.577-5022A>C (n.577-5022A>C) c.314-5022A>C c.2307+139T>G (n.2307+139T>G) n.2523+139T>G c.1308+139T>G (n.1308+139T>G) c.946-139969A>C (n.946-139969A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>G | CA2678952907 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>C (n.2598+139T>C) c.577-5022A>G (n.577-5022A>G) c.314-5022A>G c.2307+139T>C (n.2307+139T>C) n.2523+139T>C c.1308+139T>C (n.1308+139T>C) c.946-139969A>G (n.946-139969A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>T | CA2678952908 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>A (n.2598+139T>A) c.577-5022A>T (n.577-5022A>T) c.314-5022A>T c.2307+139T>A (n.2307+139T>A) n.2523+139T>A c.1308+139T>A (n.1308+139T>A) c.946-139969A>T (n.946-139969A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301922G>A | CA2678952909 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+138C>T (n.2598+138C>T) c.577-5021G>A (n.577-5021G>A) c.314-5021G>A c.2307+138C>T (n.2307+138C>T) n.2523+138C>T c.1308+138C>T (n.1308+138C>T) c.946-139968G>A (n.946-139968G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301922G>T | CA2678952910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+138C>A (n.2598+138C>A) c.577-5021G>T (n.577-5021G>T) c.314-5021G>T c.2307+138C>A (n.2307+138C>A) n.2523+138C>A c.1308+138C>A (n.1308+138C>A) c.946-139968G>T (n.946-139968G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923C>A | CA2678952912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+137G>T (n.2598+137G>T) c.577-5020C>A (n.577-5020C>A) c.314-5020C>A c.2307+137G>T (n.2307+137G>T) n.2523+137G>T c.1308+137G>T (n.1308+137G>T) c.946-139967C>A (n.946-139967C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923C>T | CA2678952913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+137G>A (n.2598+137G>A) c.577-5020C>T (n.577-5020C>T) c.314-5020C>T c.2307+137G>A (n.2307+137G>A) n.2523+137G>A c.1308+137G>A (n.1308+137G>A) c.946-139967C>T (n.946-139967C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923_44301924del | CA2678952911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136_2598+137del (n.2598+136_2598+137del) c.577-5020_577-5019del (n.577-5020_577-5019del) c.314-5020_314-5019del c.2307+136_2307+137del (n.2307+136_2307+137del) n.2523+136_2523+137del c.1308+136_1308+137del (n.1308+136_1308+137del) c.946-139967_946-139966del (n.946-139967_946-139966del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301924T>A | CA2678952914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136A>T (n.2598+136A>T) c.577-5019T>A (n.577-5019T>A) c.314-5019T>A c.2307+136A>T (n.2307+136A>T) n.2523+136A>T c.1308+136A>T (n.1308+136A>T) c.946-139966T>A (n.946-139966T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301924T>C | CA2678952915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136A>G (n.2598+136A>G) c.577-5019T>C (n.577-5019T>C) c.314-5019T>C c.2307+136A>G (n.2307+136A>G) n.2523+136A>G c.1308+136A>G (n.1308+136A>G) c.946-139966T>C (n.946-139966T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301925G>A | CA138384708 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C>T (n.2598+135C>T) c.577-5018G>A (n.577-5018G>A) c.314-5018G>A c.2307+135C>T (n.2307+135C>T) n.2523+135C>T c.1308+135C>T (n.1308+135C>T) c.946-139965G>A (n.946-139965G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301925G= | CA1624922685 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C= (n.2598+135C=) c.577-5018G= (n.577-5018G=) c.314-5018G= c.2307+135C= (n.2307+135C=) n.2523+135C= c.1308+135C= (n.1308+135C=) c.946-139965G= (n.946-139965G=) | |
| 6 | g.44301925G>T | CA2678952918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C>A (n.2598+135C>A) c.577-5018G>T (n.577-5018G>T) c.314-5018G>T c.2307+135C>A (n.2307+135C>A) n.2523+135C>A c.1308+135C>A (n.1308+135C>A) c.946-139965G>T (n.946-139965G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926del | CA2678952916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135del (n.2598+135del) c.577-5017del (n.577-5017del) c.314-5017del c.2307+135del (n.2307+135del) n.2523+135del c.1308+135del (n.1308+135del) c.946-139964del (n.946-139964del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301925_44301927del | CA2678952917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133_2598+135del (n.2598+133_2598+135del) c.577-5018_577-5016del (n.577-5018_577-5016del) c.314-5018_314-5016del c.2307+133_2307+135del (n.2307+133_2307+135del) n.2523+133_2523+135del c.1308+133_1308+135del (n.1308+133_1308+135del) c.946-139965_946-139963del (n.946-139965_946-139963del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926G>A | CA2678952920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+134C>T (n.2598+134C>T) c.577-5017G>A (n.577-5017G>A) c.314-5017G>A c.2307+134C>T (n.2307+134C>T) n.2523+134C>T c.1308+134C>T (n.1308+134C>T) c.946-139964G>A (n.946-139964G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926G>T | CA2678952919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+134C>A (n.2598+134C>A) c.577-5017G>T (n.577-5017G>T) c.314-5017G>T c.2307+134C>A (n.2307+134C>A) n.2523+134C>A c.1308+134C>A (n.1308+134C>A) c.946-139964G>T (n.946-139964G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927C>A | CA2678952921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133G>T (n.2598+133G>T) c.577-5016C>A (n.577-5016C>A) c.314-5016C>A c.2307+133G>T (n.2307+133G>T) n.2523+133G>T c.1308+133G>T (n.1308+133G>T) c.946-139963C>A (n.946-139963C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927C>T | CA2678952922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133G>A (n.2598+133G>A) c.577-5016C>T (n.577-5016C>T) c.314-5016C>T c.2307+133G>A (n.2307+133G>A) n.2523+133G>A c.1308+133G>A (n.1308+133G>A) c.946-139963C>T (n.946-139963C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927_44301930delinsCAGG | CA1624922687 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+133delinsCCTG (n.2598+130_2598+133delinsCCTG) c.577-5016_577-5013delinsCAGG (n.577-5016_577-5013delinsCAGG) c.314-5016_314-5013delinsCAGG c.2307+130_2307+133delinsCCTG (n.2307+130_2307+133delinsCCTG) n.2523+130_2523+133delinsCCTG c.1308+130_1308+133delinsCCTG (n.1308+130_1308+133delinsCCTG) c.946-139963_946-139960delinsCAGG (n.946-139963_946-139960delinsCAGG) | |
| 6 | g.44301928A= | CA1624922690 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T= (n.2598+132T=) c.577-5015A= (n.577-5015A=) c.314-5015A= c.2307+132T= (n.2307+132T=) n.2523+132T= c.1308+132T= (n.1308+132T=) c.946-139962A= (n.946-139962A=) | |
| 6 | g.44301928A>G | CA2678952923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T>C (n.2598+132T>C) c.577-5015A>G (n.577-5015A>G) c.314-5015A>G c.2307+132T>C (n.2307+132T>C) n.2523+132T>C c.1308+132T>C (n.1308+132T>C) c.946-139962A>G (n.946-139962A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301928A>T | CA824984086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T>A (n.2598+132T>A) c.577-5015A>T (n.577-5015A>T) c.314-5015A>T c.2307+132T>A (n.2307+132T>A) n.2523+132T>A c.1308+132T>A (n.1308+132T>A) c.946-139962A>T (n.946-139962A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930_44301932dup | CA2711470931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+132dup (n.2598+130_2598+132dup) c.577-5013_577-5011dup (n.577-5013_577-5011dup) c.314-5013_314-5011dup c.2307+130_2307+132dup (n.2307+130_2307+132dup) n.2523+130_2523+132dup c.1308+130_1308+132dup (n.1308+130_1308+132dup) c.946-139960_946-139958dup (n.946-139960_946-139958dup) | dbSNP |
| 6 | g.44301930_44301932del | CA138384710 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+132del (n.2598+130_2598+132del) c.577-5013_577-5011del (n.577-5013_577-5011del) c.314-5013_314-5011del c.2307+130_2307+132del (n.2307+130_2307+132del) n.2523+130_2523+132del c.1308+130_1308+132del (n.1308+130_1308+132del) c.946-139960_946-139958del (n.946-139960_946-139958del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301929G>A | CA2678952924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+131C>T (n.2598+131C>T) c.577-5014G>A (n.577-5014G>A) c.314-5014G>A c.2307+131C>T (n.2307+131C>T) n.2523+131C>T c.1308+131C>T (n.1308+131C>T) c.946-139961G>A (n.946-139961G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301929G>T | CA2678952925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+131C>A (n.2598+131C>A) c.577-5014G>T (n.577-5014G>T) c.314-5014G>T c.2307+131C>A (n.2307+131C>A) n.2523+131C>A c.1308+131C>A (n.1308+131C>A) c.946-139961G>T (n.946-139961G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930G>A | CA1624922694 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>T (n.2598+130C>T) c.577-5013G>A (n.577-5013G>A) c.314-5013G>A c.2307+130C>T (n.2307+130C>T) n.2523+130C>T c.1308+130C>T (n.1308+130C>T) c.946-139960G>A (n.946-139960G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301930G>C | CA1624922696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>G (n.2598+130C>G) c.577-5013G>C (n.577-5013G>C) c.314-5013G>C c.2307+130C>G (n.2307+130C>G) n.2523+130C>G c.1308+130C>G (n.1308+130C>G) c.946-139960G>C (n.946-139960G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930G= | CA1624922692 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C= (n.2598+130C=) c.577-5013G= (n.577-5013G=) c.314-5013G= c.2307+130C= (n.2307+130C=) n.2523+130C= c.1308+130C= (n.1308+130C=) c.946-139960G= (n.946-139960G=) | |
| 6 | g.44301930G>T | CA2678952926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>A (n.2598+130C>A) c.577-5013G>T (n.577-5013G>T) c.314-5013G>T c.2307+130C>A (n.2307+130C>A) n.2523+130C>A c.1308+130C>A (n.1308+130C>A) c.946-139960G>T (n.946-139960G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931del | CA2678952927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129del (n.2598+129del) c.577-5012del (n.577-5012del) c.314-5012del c.2307+129del (n.2307+129del) n.2523+129del c.1308+129del (n.1308+129del) c.946-139959del (n.946-139959del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931A>G | CA2678952928 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129T>C (n.2598+129T>C) c.577-5012A>G (n.577-5012A>G) c.314-5012A>G c.2307+129T>C (n.2307+129T>C) n.2523+129T>C c.1308+129T>C (n.1308+129T>C) c.946-139959A>G (n.946-139959A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931A>T | CA2678952929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129T>A (n.2598+129T>A) c.577-5012A>T (n.577-5012A>T) c.314-5012A>T c.2307+129T>A (n.2307+129T>A) n.2523+129T>A c.1308+129T>A (n.1308+129T>A) c.946-139959A>T (n.946-139959A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301932G>T | CA2678952930 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+128C>A (n.2598+128C>A) c.577-5011G>T (n.577-5011G>T) c.314-5011G>T c.2307+128C>A (n.2307+128C>A) n.2523+128C>A c.1308+128C>A (n.1308+128C>A) c.946-139958G>T (n.946-139958G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301933A>T | CA2678952931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+127T>A (n.2598+127T>A) c.577-5010A>T (n.577-5010A>T) c.314-5010A>T c.2307+127T>A (n.2307+127T>A) n.2523+127T>A c.1308+127T>A (n.1308+127T>A) c.946-139957A>T (n.946-139957A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301934A>C | CA2678952932 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+126T>G (n.2598+126T>G) c.577-5009A>C (n.577-5009A>C) c.314-5009A>C c.2307+126T>G (n.2307+126T>G) n.2523+126T>G c.1308+126T>G (n.1308+126T>G) c.946-139956A>C (n.946-139956A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301934A>T | CA2678952933 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+126T>A (n.2598+126T>A) c.577-5009A>T (n.577-5009A>T) c.314-5009A>T c.2307+126T>A (n.2307+126T>A) n.2523+126T>A c.1308+126T>A (n.1308+126T>A) c.946-139956A>T (n.946-139956A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301935G>A | CA2678952934 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+125C>T (n.2598+125C>T) c.577-5008G>A (n.577-5008G>A) c.314-5008G>A c.2307+125C>T (n.2307+125C>T) n.2523+125C>T c.1308+125C>T (n.1308+125C>T) c.946-139955G>A (n.946-139955G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301935G>T | CA2678952935 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+125C>A (n.2598+125C>A) c.577-5008G>T (n.577-5008G>T) c.314-5008G>T c.2307+125C>A (n.2307+125C>A) n.2523+125C>A c.1308+125C>A (n.1308+125C>A) c.946-139955G>T (n.946-139955G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301936G>A | CA1624922699 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+124C>T (n.2598+124C>T) c.577-5007G>A (n.577-5007G>A) c.314-5007G>A c.2307+124C>T (n.2307+124C>T) n.2523+124C>T c.1308+124C>T (n.1308+124C>T) c.946-139954G>A (n.946-139954G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301936G= | CA1624922698 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+124C= (n.2598+124C=) c.577-5007G= (n.577-5007G=) c.314-5007G= c.2307+124C= (n.2307+124C=) n.2523+124C= c.1308+124C= (n.1308+124C=) c.946-139954G= (n.946-139954G=) | |
| 6 | g.44301936G>T | CA2678952936 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+124C>A (n.2598+124C>A) c.577-5007G>T (n.577-5007G>T) c.314-5007G>T c.2307+124C>A (n.2307+124C>A) n.2523+124C>A c.1308+124C>A (n.1308+124C>A) c.946-139954G>T (n.946-139954G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301937A= | CA1624922700 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+123T= (n.2598+123T=) c.577-5006A= (n.577-5006A=) c.314-5006A= c.2307+123T= (n.2307+123T=) n.2523+123T= c.1308+123T= (n.1308+123T=) c.946-139953A= (n.946-139953A=) | |
| 6 | g.44301937A>C | CA1624922701 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+123T>G (n.2598+123T>G) c.577-5006A>C (n.577-5006A>C) c.314-5006A>C c.2307+123T>G (n.2307+123T>G) n.2523+123T>G c.1308+123T>G (n.1308+123T>G) c.946-139953A>C (n.946-139953A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301937A>G | CA2678952937 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+123T>C (n.2598+123T>C) c.577-5006A>G (n.577-5006A>G) c.314-5006A>G c.2307+123T>C (n.2307+123T>C) n.2523+123T>C c.1308+123T>C (n.1308+123T>C) c.946-139953A>G (n.946-139953A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301938A>C | CA2678952938 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+122T>G (n.2598+122T>G) c.577-5005A>C (n.577-5005A>C) c.314-5005A>C c.2307+122T>G (n.2307+122T>G) n.2523+122T>G c.1308+122T>G (n.1308+122T>G) c.946-139952A>C (n.946-139952A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301938A>G | CA2678952939 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+122T>C (n.2598+122T>C) c.577-5005A>G (n.577-5005A>G) c.314-5005A>G c.2307+122T>C (n.2307+122T>C) n.2523+122T>C c.1308+122T>C (n.1308+122T>C) c.946-139952A>G (n.946-139952A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301939G>A | CA1624922704 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+121C>T (n.2598+121C>T) c.577-5004G>A (n.577-5004G>A) c.314-5004G>A c.2307+121C>T (n.2307+121C>T) n.2523+121C>T c.1308+121C>T (n.1308+121C>T) c.946-139951G>A (n.946-139951G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301939G= | CA1624922702 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+121C= (n.2598+121C=) c.577-5004G= (n.577-5004G=) c.314-5004G= c.2307+121C= (n.2307+121C=) n.2523+121C= c.1308+121C= (n.1308+121C=) c.946-139951G= (n.946-139951G=) | |
| 6 | g.44301939G>T | CA2678952940 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+121C>A (n.2598+121C>A) c.577-5004G>T (n.577-5004G>T) c.314-5004G>T c.2307+121C>A (n.2307+121C>A) n.2523+121C>A c.1308+121C>A (n.1308+121C>A) c.946-139951G>T (n.946-139951G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301940C>A | CA2678952941 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+120G>T (n.2598+120G>T) c.577-5003C>A (n.577-5003C>A) c.314-5003C>A c.2307+120G>T (n.2307+120G>T) n.2523+120G>T c.1308+120G>T (n.1308+120G>T) c.946-139950C>A (n.946-139950C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301940C>T | CA2678952942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+120G>A (n.2598+120G>A) c.577-5003C>T (n.577-5003C>T) c.314-5003C>T c.2307+120G>A (n.2307+120G>A) n.2523+120G>A c.1308+120G>A (n.1308+120G>A) c.946-139950C>T (n.946-139950C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301941T>C | CA2678952943 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+119A>G (n.2598+119A>G) c.577-5002T>C (n.577-5002T>C) c.314-5002T>C c.2307+119A>G (n.2307+119A>G) n.2523+119A>G c.1308+119A>G (n.1308+119A>G) c.946-139949T>C (n.946-139949T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301942G>T | CA2678952944 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+118C>A (n.2598+118C>A) c.577-5001G>T (n.577-5001G>T) c.314-5001G>T c.2307+118C>A (n.2307+118C>A) n.2523+118C>A c.1308+118C>A (n.1308+118C>A) c.946-139948G>T (n.946-139948G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301943C>A | CA1624922707 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+117G>T (n.2598+117G>T) c.577-5000C>A (n.577-5000C>A) c.314-5000C>A c.2307+117G>T (n.2307+117G>T) n.2523+117G>T c.1308+117G>T (n.1308+117G>T) c.946-139947C>A (n.946-139947C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301943C= | CA1624922706 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+117G= (n.2598+117G=) c.577-5000C= (n.577-5000C=) c.314-5000C= c.2307+117G= (n.2307+117G=) n.2523+117G= c.1308+117G= (n.1308+117G=) c.946-139947C= (n.946-139947C=) | |
| 6 | g.44301943C>G | CA12353124 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+117G>C (n.2598+117G>C) c.577-5000C>G (n.577-5000C>G) c.314-5000C>G c.2307+117G>C (n.2307+117G>C) n.2523+117G>C c.1308+117G>C (n.1308+117G>C) c.946-139947C>G (n.946-139947C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301943C>T | CA1624922705 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+117G>A (n.2598+117G>A) c.577-5000C>T (n.577-5000C>T) c.314-5000C>T c.2307+117G>A (n.2307+117G>A) n.2523+117G>A c.1308+117G>A (n.1308+117G>A) c.946-139947C>T (n.946-139947C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301944del | CA2678952946 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+117del (n.2598+117del) c.577-4999del (n.577-4999del) c.314-4999del c.2307+117del (n.2307+117del) n.2523+117del c.1308+117del (n.1308+117del) c.946-139946del (n.946-139946del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301943_44301958del | CA2678952945 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+102_2598+117del (n.2598+102_2598+117del) c.577-5000_577-4985del (n.577-5000_577-4985del) c.314-5000_314-4985del c.2307+102_2307+117del (n.2307+102_2307+117del) n.2523+102_2523+117del c.1308+102_1308+117del (n.1308+102_1308+117del) c.946-139947_946-139932del (n.946-139947_946-139932del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301944C>A | CA2678952947 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+116G>T (n.2598+116G>T) c.577-4999C>A (n.577-4999C>A) c.314-4999C>A c.2307+116G>T (n.2307+116G>T) n.2523+116G>T c.1308+116G>T (n.1308+116G>T) c.946-139946C>A (n.946-139946C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301944C= | CA1624922710 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+116G= (n.2598+116G=) c.577-4999C= (n.577-4999C=) c.314-4999C= c.2307+116G= (n.2307+116G=) n.2523+116G= c.1308+116G= (n.1308+116G=) c.946-139946C= (n.946-139946C=) | |
| 6 | g.44301944C>T | CA1624922709 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+116G>A (n.2598+116G>A) c.577-4999C>T (n.577-4999C>T) c.314-4999C>T c.2307+116G>A (n.2307+116G>A) n.2523+116G>A c.1308+116G>A (n.1308+116G>A) c.946-139946C>T (n.946-139946C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301945A>C | CA2678952948 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+115T>G (n.2598+115T>G) c.577-4998A>C (n.577-4998A>C) c.314-4998A>C c.2307+115T>G (n.2307+115T>G) n.2523+115T>G c.1308+115T>G (n.1308+115T>G) c.946-139945A>C (n.946-139945A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301946C>A | CA2678952949 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+114G>T (n.2598+114G>T) c.577-4997C>A (n.577-4997C>A) c.314-4997C>A c.2307+114G>T (n.2307+114G>T) n.2523+114G>T c.1308+114G>T (n.1308+114G>T) c.946-139944C>A (n.946-139944C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301946C>G | CA2678952950 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+114G>C (n.2598+114G>C) c.577-4997C>G (n.577-4997C>G) c.314-4997C>G c.2307+114G>C (n.2307+114G>C) n.2523+114G>C c.1308+114G>C (n.1308+114G>C) c.946-139944C>G (n.946-139944C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301946C>T | CA2678952951 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+114G>A (n.2598+114G>A) c.577-4997C>T (n.577-4997C>T) c.314-4997C>T c.2307+114G>A (n.2307+114G>A) n.2523+114G>A c.1308+114G>A (n.1308+114G>A) c.946-139944C>T (n.946-139944C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301947C>A | CA2678952952 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+113G>T (n.2598+113G>T) c.577-4996C>A (n.577-4996C>A) c.314-4996C>A c.2307+113G>T (n.2307+113G>T) n.2523+113G>T c.1308+113G>T (n.1308+113G>T) c.946-139943C>A (n.946-139943C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301947C>G | CA2678952953 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+113G>C (n.2598+113G>C) c.577-4996C>G (n.577-4996C>G) c.314-4996C>G c.2307+113G>C (n.2307+113G>C) n.2523+113G>C c.1308+113G>C (n.1308+113G>C) c.946-139943C>G (n.946-139943C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301947C>T | CA2678952954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+113G>A (n.2598+113G>A) c.577-4996C>T (n.577-4996C>T) c.314-4996C>T c.2307+113G>A (n.2307+113G>A) n.2523+113G>A c.1308+113G>A (n.1308+113G>A) c.946-139943C>T (n.946-139943C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301948A= | CA1624922711 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+112T= (n.2598+112T=) c.577-4995A= (n.577-4995A=) c.314-4995A= c.2307+112T= (n.2307+112T=) n.2523+112T= c.1308+112T= (n.1308+112T=) c.946-139942A= (n.946-139942A=) | |
| 6 | g.44301948A>C | CA1088456113 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+112T>G (n.2598+112T>G) c.577-4995A>C (n.577-4995A>C) c.314-4995A>C c.2307+112T>G (n.2307+112T>G) n.2523+112T>G c.1308+112T>G (n.1308+112T>G) c.946-139942A>C (n.946-139942A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301948A>G | CA2678952955 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+112T>C (n.2598+112T>C) c.577-4995A>G (n.577-4995A>G) c.314-4995A>G c.2307+112T>C (n.2307+112T>C) n.2523+112T>C c.1308+112T>C (n.1308+112T>C) c.946-139942A>G (n.946-139942A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301948_44301949delinsAC | CA1624922713 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+111_2598+112delinsGT (n.2598+111_2598+112delinsGT) c.577-4995_577-4994delinsAC (n.577-4995_577-4994delinsAC) c.314-4995_314-4994delinsAC c.2307+111_2307+112delinsGT (n.2307+111_2307+112delinsGT) n.2523+111_2523+112delinsGT c.1308+111_1308+112delinsGT (n.1308+111_1308+112delinsGT) c.946-139942_946-139941delinsAC (n.946-139942_946-139941delinsAC) | |
| 6 | g.44301949C>A | CA2678952956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+111G>T (n.2598+111G>T) c.577-4994C>A (n.577-4994C>A) c.314-4994C>A c.2307+111G>T (n.2307+111G>T) n.2523+111G>T c.1308+111G>T (n.1308+111G>T) c.946-139941C>A (n.946-139941C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301949C= | CA1624922715 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+111G= (n.2598+111G=) c.577-4994C= (n.577-4994C=) c.314-4994C= c.2307+111G= (n.2307+111G=) n.2523+111G= c.1308+111G= (n.1308+111G=) c.946-139941C= (n.946-139941C=) | |
| 6 | g.44301949C>G | CA2678952957 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+111G>C (n.2598+111G>C) c.577-4994C>G (n.577-4994C>G) c.314-4994C>G c.2307+111G>C (n.2307+111G>C) n.2523+111G>C c.1308+111G>C (n.1308+111G>C) c.946-139941C>G (n.946-139941C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301949C>T | CA1624922717 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+111G>A (n.2598+111G>A) c.577-4994C>T (n.577-4994C>T) c.314-4994C>T c.2307+111G>A (n.2307+111G>A) n.2523+111G>A c.1308+111G>A (n.1308+111G>A) c.946-139941C>T (n.946-139941C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301952del | CA1624922714 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+111del (n.2598+111del) c.577-4991del (n.577-4991del) c.314-4991del c.2307+111del (n.2307+111del) n.2523+111del c.1308+111del (n.1308+111del) c.946-139938del (n.946-139938del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301950C>A | CA2678952959 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+110G>T (n.2598+110G>T) c.577-4993C>A (n.577-4993C>A) c.314-4993C>A c.2307+110G>T (n.2307+110G>T) n.2523+110G>T c.1308+110G>T (n.1308+110G>T) c.946-139940C>A (n.946-139940C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301950C= | CA1624922720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+110G= (n.2598+110G=) c.577-4993C= (n.577-4993C=) c.314-4993C= c.2307+110G= (n.2307+110G=) n.2523+110G= c.1308+110G= (n.1308+110G=) c.946-139940C= (n.946-139940C=) | |
| 6 | g.44301950C>G | CA824984095 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+110G>C (n.2598+110G>C) c.577-4993C>G (n.577-4993C>G) c.314-4993C>G c.2307+110G>C (n.2307+110G>C) n.2523+110G>C c.1308+110G>C (n.1308+110G>C) c.946-139940C>G (n.946-139940C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301950C>T | CA2678952958 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+110G>A (n.2598+110G>A) c.577-4993C>T (n.577-4993C>T) c.314-4993C>T c.2307+110G>A (n.2307+110G>A) n.2523+110G>A c.1308+110G>A (n.1308+110G>A) c.946-139940C>T (n.946-139940C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301951C>A | CA2678952961 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+109G>T (n.2598+109G>T) c.577-4992C>A (n.577-4992C>A) c.314-4992C>A c.2307+109G>T (n.2307+109G>T) n.2523+109G>T c.1308+109G>T (n.1308+109G>T) c.946-139939C>A (n.946-139939C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301951C>T | CA2678952960 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+109G>A (n.2598+109G>A) c.577-4992C>T (n.577-4992C>T) c.314-4992C>T c.2307+109G>A (n.2307+109G>A) n.2523+109G>A c.1308+109G>A (n.1308+109G>A) c.946-139939C>T (n.946-139939C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301952C>A | CA2678952962 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+108G>T (n.2598+108G>T) c.577-4991C>A (n.577-4991C>A) c.314-4991C>A c.2307+108G>T (n.2307+108G>T) n.2523+108G>T c.1308+108G>T (n.1308+108G>T) c.946-139938C>A (n.946-139938C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301952C= | CA1624922722 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+108G= (n.2598+108G=) c.577-4991C= (n.577-4991C=) c.314-4991C= c.2307+108G= (n.2307+108G=) n.2523+108G= c.1308+108G= (n.1308+108G=) c.946-139938C= (n.946-139938C=) | |
| 6 | g.44301952C>G | CA1624922723 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+108G>C (n.2598+108G>C) c.577-4991C>G (n.577-4991C>G) c.314-4991C>G c.2307+108G>C (n.2307+108G>C) n.2523+108G>C c.1308+108G>C (n.1308+108G>C) c.946-139938C>G (n.946-139938C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301952C>T | CA1624922724 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+108G>A (n.2598+108G>A) c.577-4991C>T (n.577-4991C>T) c.314-4991C>T c.2307+108G>A (n.2307+108G>A) n.2523+108G>A c.1308+108G>A (n.1308+108G>A) c.946-139938C>T (n.946-139938C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301953G>A | CA138384715 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+107C>T (n.2598+107C>T) c.577-4990G>A (n.577-4990G>A) c.314-4990G>A c.2307+107C>T (n.2307+107C>T) n.2523+107C>T c.1308+107C>T (n.1308+107C>T) c.946-139937G>A (n.946-139937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301953G>C | CA824984096 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+107C>G (n.2598+107C>G) c.577-4990G>C (n.577-4990G>C) c.314-4990G>C c.2307+107C>G (n.2307+107C>G) n.2523+107C>G c.1308+107C>G (n.1308+107C>G) c.946-139937G>C (n.946-139937G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301953G= | CA1624922728 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+107C= (n.2598+107C=) c.577-4990G= (n.577-4990G=) c.314-4990G= c.2307+107C= (n.2307+107C=) n.2523+107C= c.1308+107C= (n.1308+107C=) c.946-139937G= (n.946-139937G=) | |
| 6 | g.44301953G>T | CA2561879461 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+107C>A (n.2598+107C>A) c.577-4990G>T (n.577-4990G>T) c.314-4990G>T c.2307+107C>A (n.2307+107C>A) n.2523+107C>A c.1308+107C>A (n.1308+107C>A) c.946-139937G>T (n.946-139937G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301955C>A | CA2678952963 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+105G>T (n.2598+105G>T) c.577-4988C>A (n.577-4988C>A) c.314-4988C>A c.2307+105G>T (n.2307+105G>T) n.2523+105G>T c.1308+105G>T (n.1308+105G>T) c.946-139935C>A (n.946-139935C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301955C>T | CA2678952964 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+105G>A (n.2598+105G>A) c.577-4988C>T (n.577-4988C>T) c.314-4988C>T c.2307+105G>A (n.2307+105G>A) n.2523+105G>A c.1308+105G>A (n.1308+105G>A) c.946-139935C>T (n.946-139935C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301956C>A | CA2678952965 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+104G>T (n.2598+104G>T) c.577-4987C>A (n.577-4987C>A) c.314-4987C>A c.2307+104G>T (n.2307+104G>T) n.2523+104G>T c.1308+104G>T (n.1308+104G>T) c.946-139934C>A (n.946-139934C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301956C>T | CA2678952966 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+104G>A (n.2598+104G>A) c.577-4987C>T (n.577-4987C>T) c.314-4987C>T c.2307+104G>A (n.2307+104G>A) n.2523+104G>A c.1308+104G>A (n.1308+104G>A) c.946-139934C>T (n.946-139934C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301957T>A | CA2678952967 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+103A>T (n.2598+103A>T) c.577-4986T>A (n.577-4986T>A) c.314-4986T>A c.2307+103A>T (n.2307+103A>T) n.2523+103A>T c.1308+103A>T (n.1308+103A>T) c.946-139933T>A (n.946-139933T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301958T>G | CA2678952968 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+102A>C (n.2598+102A>C) c.577-4985T>G (n.577-4985T>G) c.314-4985T>G c.2307+102A>C (n.2307+102A>C) n.2523+102A>C c.1308+102A>C (n.1308+102A>C) c.946-139932T>G (n.946-139932T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301959G>A | CA2678952970 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>T (n.2598+101C>T) c.577-4984G>A (n.577-4984G>A) c.314-4984G>A c.2307+101C>T (n.2307+101C>T) n.2523+101C>T c.1308+101C>T (n.1308+101C>T) c.946-139931G>A (n.946-139931G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301959G>C | CA138384717 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>G (n.2598+101C>G) c.577-4984G>C (n.577-4984G>C) c.314-4984G>C c.2307+101C>G (n.2307+101C>G) n.2523+101C>G c.1308+101C>G (n.1308+101C>G) c.946-139931G>C (n.946-139931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301959G= | CA1624922731 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C= (n.2598+101C=) c.577-4984G= (n.577-4984G=) c.314-4984G= c.2307+101C= (n.2307+101C=) n.2523+101C= c.1308+101C= (n.1308+101C=) c.946-139931G= (n.946-139931G=) | |
| 6 | g.44301959G>T | CA2678952969 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>A (n.2598+101C>A) c.577-4984G>T (n.577-4984G>T) c.314-4984G>T c.2307+101C>A (n.2307+101C>A) n.2523+101C>A c.1308+101C>A (n.1308+101C>A) c.946-139931G>T (n.946-139931G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301960C>A | CA2678952971 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+100G>T (n.2598+100G>T) c.577-4983C>A (n.577-4983C>A) c.314-4983C>A c.2307+100G>T (n.2307+100G>T) n.2523+100G>T c.1308+100G>T (n.1308+100G>T) c.946-139930C>A (n.946-139930C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301960C>T | CA2578633210 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+100G>A (n.2598+100G>A) c.577-4983C>T (n.577-4983C>T) c.314-4983C>T c.2307+100G>A (n.2307+100G>A) n.2523+100G>A c.1308+100G>A (n.1308+100G>A) c.946-139930C>T (n.946-139930C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301961A= | CA1624922734 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+99T= (n.2598+99T=) c.577-4982A= (n.577-4982A=) c.314-4982A= c.2307+99T= (n.2307+99T=) n.2523+99T= c.1308+99T= (n.1308+99T=) c.946-139929A= (n.946-139929A=) | |
| 6 | g.44301961A>C | CA1624922736 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+99T>G (n.2598+99T>G) c.577-4982A>C (n.577-4982A>C) c.314-4982A>C c.2307+99T>G (n.2307+99T>G) n.2523+99T>G c.1308+99T>G (n.1308+99T>G) c.946-139929A>C (n.946-139929A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301962C>A | CA2678952973 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>T (n.2598+98G>T) c.577-4981C>A (n.577-4981C>A) c.314-4981C>A c.2307+98G>T (n.2307+98G>T) n.2523+98G>T c.1308+98G>T (n.1308+98G>T) c.946-139928C>A (n.946-139928C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301962C= | CA1624922738 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G= (n.2598+98G=) c.577-4981C= (n.577-4981C=) c.314-4981C= c.2307+98G= (n.2307+98G=) n.2523+98G= c.1308+98G= (n.1308+98G=) c.946-139928C= (n.946-139928C=) | |
| 6 | g.44301962C>G | CA1624922740 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>C (n.2598+98G>C) c.577-4981C>G (n.577-4981C>G) c.314-4981C>G c.2307+98G>C (n.2307+98G>C) n.2523+98G>C c.1308+98G>C (n.1308+98G>C) c.946-139928C>G (n.946-139928C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301962C>T | CA824984100 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>A (n.2598+98G>A) c.577-4981C>T (n.577-4981C>T) c.314-4981C>T c.2307+98G>A (n.2307+98G>A) n.2523+98G>A c.1308+98G>A (n.1308+98G>A) c.946-139928C>T (n.946-139928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301962_44301963insCCCCC | CA138384718 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98_2598+99insGGGGG (n.2598+98_2598+99insGGGGG) c.577-4981_577-4980insCCCCC (n.577-4981_577-4980insCCCCC) c.314-4981_314-4980insCCCCC c.2307+98_2307+99insGGGGG (n.2307+98_2307+99insGGGGG) n.2523+98_2523+99insGGGGG c.1308+98_1308+99insGGGGG (n.1308+98_1308+99insGGGGG) c.946-139928_946-139927insCCCCC (n.946-139928_946-139927insCCCCC) | dbSNP |
| 6 | g.44301967_44301991del | CA2678952972 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+74_2598+98del (n.2598+74_2598+98del) c.577-4976_577-4952del (n.577-4976_577-4952del) c.314-4976_314-4952del c.2307+74_2307+98del (n.2307+74_2307+98del) n.2523+74_2523+98del c.1308+74_1308+98del (n.1308+74_1308+98del) c.946-139923_946-139899del (n.946-139923_946-139899del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301963A= | CA1624922742 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+97T= (n.2598+97T=) c.577-4980A= (n.577-4980A=) c.314-4980A= c.2307+97T= (n.2307+97T=) n.2523+97T= c.1308+97T= (n.1308+97T=) c.946-139927A= (n.946-139927A=) | |
| 6 | g.44301963A>G | CA1624922743 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+97T>C (n.2598+97T>C) c.577-4980A>G (n.577-4980A>G) c.314-4980A>G c.2307+97T>C (n.2307+97T>C) n.2523+97T>C c.1308+97T>C (n.1308+97T>C) c.946-139927A>G (n.946-139927A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301963_44301973del | CA2678952974 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87_2598+97del (n.2598+87_2598+97del) c.577-4980_577-4970del (n.577-4980_577-4970del) c.314-4980_314-4970del c.2307+87_2307+97del (n.2307+87_2307+97del) n.2523+87_2523+97del c.1308+87_1308+97del (n.1308+87_1308+97del) c.946-139927_946-139917del (n.946-139927_946-139917del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301964G>A | CA2678952975 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+96C>T (n.2598+96C>T) c.577-4979G>A (n.577-4979G>A) c.314-4979G>A c.2307+96C>T (n.2307+96C>T) n.2523+96C>T c.1308+96C>T (n.1308+96C>T) c.946-139926G>A (n.946-139926G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301964G>T | CA2578633211 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+96C>A (n.2598+96C>A) c.577-4979G>T (n.577-4979G>T) c.314-4979G>T c.2307+96C>A (n.2307+96C>A) n.2523+96C>A c.1308+96C>A (n.1308+96C>A) c.946-139926G>T (n.946-139926G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301965C>A | CA2678952976 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+95G>T (n.2598+95G>T) c.577-4978C>A (n.577-4978C>A) c.314-4978C>A c.2307+95G>T (n.2307+95G>T) n.2523+95G>T c.1308+95G>T (n.1308+95G>T) c.946-139925C>A (n.946-139925C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301965C>T | CA2578633212 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+95G>A (n.2598+95G>A) c.577-4978C>T (n.577-4978C>T) c.314-4978C>T c.2307+95G>A (n.2307+95G>A) n.2523+95G>A c.1308+95G>A (n.1308+95G>A) c.946-139925C>T (n.946-139925C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301966C>A | CA2678952977 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+94G>T (n.2598+94G>T) c.577-4977C>A (n.577-4977C>A) c.314-4977C>A c.2307+94G>T (n.2307+94G>T) n.2523+94G>T c.1308+94G>T (n.1308+94G>T) c.946-139924C>A (n.946-139924C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301966C>G | CA2678952978 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+94G>C (n.2598+94G>C) c.577-4977C>G (n.577-4977C>G) c.314-4977C>G c.2307+94G>C (n.2307+94G>C) n.2523+94G>C c.1308+94G>C (n.1308+94G>C) c.946-139924C>G (n.946-139924C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301968C>A | CA2678952979 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+92G>T (n.2598+92G>T) c.577-4975C>A (n.577-4975C>A) c.314-4975C>A c.2307+92G>T (n.2307+92G>T) n.2523+92G>T c.1308+92G>T (n.1308+92G>T) c.946-139922C>A (n.946-139922C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301968C>T | CA2678952980 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+92G>A (n.2598+92G>A) c.577-4975C>T (n.577-4975C>T) c.314-4975C>T c.2307+92G>A (n.2307+92G>A) n.2523+92G>A c.1308+92G>A (n.1308+92G>A) c.946-139922C>T (n.946-139922C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301969T>C | CA2678952981 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+91A>G (n.2598+91A>G) c.577-4974T>C (n.577-4974T>C) c.314-4974T>C c.2307+91A>G (n.2307+91A>G) n.2523+91A>G c.1308+91A>G (n.1308+91A>G) c.946-139921T>C (n.946-139921T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301970G>C | CA1088456126 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>G (n.2598+90C>G) c.577-4973G>C (n.577-4973G>C) c.314-4973G>C c.2307+90C>G (n.2307+90C>G) n.2523+90C>G c.1308+90C>G (n.1308+90C>G) c.946-139920G>C (n.946-139920G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301970G= | CA1624922745 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C= (n.2598+90C=) c.577-4973G= (n.577-4973G=) c.314-4973G= c.2307+90C= (n.2307+90C=) n.2523+90C= c.1308+90C= (n.1308+90C=) c.946-139920G= (n.946-139920G=) | |
| 6 | g.44301970G>T | CA2678952982 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>A (n.2598+90C>A) c.577-4973G>T (n.577-4973G>T) c.314-4973G>T c.2307+90C>A (n.2307+90C>A) n.2523+90C>A c.1308+90C>A (n.1308+90C>A) c.946-139920G>T (n.946-139920G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301971A= | CA1624922747 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T= (n.2598+89T=) c.577-4972A= (n.577-4972A=) c.314-4972A= c.2307+89T= (n.2307+89T=) n.2523+89T= c.1308+89T= (n.1308+89T=) c.946-139919A= (n.946-139919A=) | |
| 6 | g.44301971A>C | CA650725140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T>G (n.2598+89T>G) c.577-4972A>C (n.577-4972A>C) c.314-4972A>C c.2307+89T>G (n.2307+89T>G) n.2523+89T>G c.1308+89T>G (n.1308+89T>G) c.946-139919A>C (n.946-139919A>C) | COSMIC |
| 6 | g.44301971A>T | CA138384720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T>A (n.2598+89T>A) c.577-4972A>T (n.577-4972A>T) c.314-4972A>T c.2307+89T>A (n.2307+89T>A) n.2523+89T>A c.1308+89T>A (n.1308+89T>A) c.946-139919A>T (n.946-139919A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301972C>A | CA2678952983 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+88G>T (n.2598+88G>T) c.577-4971C>A (n.577-4971C>A) c.314-4971C>A c.2307+88G>T (n.2307+88G>T) n.2523+88G>T c.1308+88G>T (n.1308+88G>T) c.946-139918C>A (n.946-139918C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301973T>A | CA2678952984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87A>T (n.2598+87A>T) c.577-4970T>A (n.577-4970T>A) c.314-4970T>A c.2307+87A>T (n.2307+87A>T) n.2523+87A>T c.1308+87A>T (n.1308+87A>T) c.946-139917T>A (n.946-139917T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301974C>A | CA2678952987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>T (n.2598+86G>T) c.577-4969C>A (n.577-4969C>A) c.314-4969C>A c.2307+86G>T (n.2307+86G>T) n.2523+86G>T c.1308+86G>T (n.1308+86G>T) c.946-139916C>A (n.946-139916C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301974C>G | CA2678952985 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>C (n.2598+86G>C) c.577-4969C>G (n.577-4969C>G) c.314-4969C>G c.2307+86G>C (n.2307+86G>C) n.2523+86G>C c.1308+86G>C (n.1308+86G>C) c.946-139916C>G (n.946-139916C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301974C>T | CA2678952986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>A (n.2598+86G>A) c.577-4969C>T (n.577-4969C>T) c.314-4969C>T c.2307+86G>A (n.2307+86G>A) n.2523+86G>A c.1308+86G>A (n.1308+86G>A) c.946-139916C>T (n.946-139916C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301975A= | CA1624922750 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T= (n.2598+85T=) c.577-4968A= (n.577-4968A=) c.314-4968A= c.2307+85T= (n.2307+85T=) n.2523+85T= c.1308+85T= (n.1308+85T=) c.946-139915A= (n.946-139915A=) | |
| 6 | g.44301975A>C | CA1624922751 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T>G (n.2598+85T>G) c.577-4968A>C (n.577-4968A>C) c.314-4968A>C c.2307+85T>G (n.2307+85T>G) n.2523+85T>G c.1308+85T>G (n.1308+85T>G) c.946-139915A>C (n.946-139915A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301975A>G | CA2678952988 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T>C (n.2598+85T>C) c.577-4968A>G (n.577-4968A>G) c.314-4968A>G c.2307+85T>C (n.2307+85T>C) n.2523+85T>C c.1308+85T>C (n.1308+85T>C) c.946-139915A>G (n.946-139915A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301975_44301976delinsAC | CA1624922749 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84_2598+85delinsGT (n.2598+84_2598+85delinsGT) c.577-4968_577-4967delinsAC (n.577-4968_577-4967delinsAC) c.314-4968_314-4967delinsAC c.2307+84_2307+85delinsGT (n.2307+84_2307+85delinsGT) n.2523+84_2523+85delinsGT c.1308+84_1308+85delinsGT (n.1308+84_1308+85delinsGT) c.946-139915_946-139914delinsAC (n.946-139915_946-139914delinsAC) | |
| 6 | g.44301976C>A | CA2678952989 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>T (n.2598+84G>T) c.577-4967C>A (n.577-4967C>A) c.314-4967C>A c.2307+84G>T (n.2307+84G>T) n.2523+84G>T c.1308+84G>T (n.1308+84G>T) c.946-139914C>A (n.946-139914C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301976C= | CA1624922754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G= (n.2598+84G=) c.577-4967C= (n.577-4967C=) c.314-4967C= c.2307+84G= (n.2307+84G=) n.2523+84G= c.1308+84G= (n.1308+84G=) c.946-139914C= (n.946-139914C=) | |
| 6 | g.44301976C>G | CA138384721 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>C (n.2598+84G>C) c.577-4967C>G (n.577-4967C>G) c.314-4967C>G c.2307+84G>C (n.2307+84G>C) n.2523+84G>C c.1308+84G>C (n.1308+84G>C) c.946-139914C>G (n.946-139914C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301976C>T | CA2678952990 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>A (n.2598+84G>A) c.577-4967C>T (n.577-4967C>T) c.314-4967C>T c.2307+84G>A (n.2307+84G>A) n.2523+84G>A c.1308+84G>A (n.1308+84G>A) c.946-139914C>T (n.946-139914C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301980dup | CA824984105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84dup (n.2598+84dup) c.577-4963dup (n.577-4963dup) c.314-4963dup c.2307+84dup (n.2307+84dup) n.2523+84dup c.1308+84dup (n.1308+84dup) c.946-139910dup (n.946-139910dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301980del | CA138384722 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84del (n.2598+84del) c.577-4963del (n.577-4963del) c.314-4963del c.2307+84del (n.2307+84del) n.2523+84del c.1308+84del (n.1308+84del) c.946-139910del (n.946-139910del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301977C>A | CA2578633213 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+83G>T (n.2598+83G>T) c.577-4966C>A (n.577-4966C>A) c.314-4966C>A c.2307+83G>T (n.2307+83G>T) n.2523+83G>T c.1308+83G>T (n.1308+83G>T) c.946-139913C>A (n.946-139913C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301977C>T | CA2578633214 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+83G>A (n.2598+83G>A) c.577-4966C>T (n.577-4966C>T) c.314-4966C>T c.2307+83G>A (n.2307+83G>A) n.2523+83G>A c.1308+83G>A (n.1308+83G>A) c.946-139913C>T (n.946-139913C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301982_44301988dup | CA2678952991 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+77_2598+83dup (n.2598+77_2598+83dup) c.577-4961_577-4955dup (n.577-4961_577-4955dup) c.314-4961_314-4955dup c.2307+77_2307+83dup (n.2307+77_2307+83dup) n.2523+77_2523+83dup c.1308+77_1308+83dup (n.1308+77_1308+83dup) c.946-139908_946-139902dup (n.946-139908_946-139902dup) | gnomAD v4 |