UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44301833C>A | CA2740739754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G>T (n.2598+227G>T) c.577-5110C>A (n.577-5110C>A) c.314-5110C>A c.2307+227G>T (n.2307+227G>T) n.2523+227G>T c.1308+227G>T (n.1308+227G>T) c.946-140057C>A (n.946-140057C>A) | |
| 6 | g.44301833C= | CA1624922600 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G= (n.2598+227G=) c.577-5110C= (n.577-5110C=) c.314-5110C= c.2307+227G= (n.2307+227G=) n.2523+227G= c.1308+227G= (n.1308+227G=) c.946-140057C= (n.946-140057C=) | |
| 6 | g.44301833C>T | CA138384676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G>A (n.2598+227G>A) c.577-5110C>T (n.577-5110C>T) c.314-5110C>T c.2307+227G>A (n.2307+227G>A) n.2523+227G>A c.1308+227G>A (n.1308+227G>A) c.946-140057C>T (n.946-140057C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301834G>A | CA566845064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+226C>T (n.2598+226C>T) c.577-5109G>A (n.577-5109G>A) c.314-5109G>A c.2307+226C>T (n.2307+226C>T) n.2523+226C>T c.1308+226C>T (n.1308+226C>T) c.946-140056G>A (n.946-140056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301834G= | CA1624922603 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+226C= (n.2598+226C=) c.577-5109G= (n.577-5109G=) c.314-5109G= c.2307+226C= (n.2307+226C=) n.2523+226C= c.1308+226C= (n.1308+226C=) c.946-140056G= (n.946-140056G=) | |
| 6 | g.44301836G>A | CA138384677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+224C>T (n.2598+224C>T) c.577-5107G>A (n.577-5107G>A) c.314-5107G>A c.2307+224C>T (n.2307+224C>T) n.2523+224C>T c.1308+224C>T (n.1308+224C>T) c.946-140054G>A (n.946-140054G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301836G= | CA1624922605 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+224C= (n.2598+224C=) c.577-5107G= (n.577-5107G=) c.314-5107G= c.2307+224C= (n.2307+224C=) n.2523+224C= c.1308+224C= (n.1308+224C=) c.946-140054G= (n.946-140054G=) | |
| 6 | g.44301837G>A | CA2770869131 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+223C>T (n.2598+223C>T) c.577-5106G>A (n.577-5106G>A) c.314-5106G>A c.2307+223C>T (n.2307+223C>T) n.2523+223C>T c.1308+223C>T (n.1308+223C>T) c.946-140053G>A (n.946-140053G>A) | |
| 6 | g.44301838G>C | CA824984051 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+222C>G (n.2598+222C>G) c.577-5105G>C (n.577-5105G>C) c.314-5105G>C c.2307+222C>G (n.2307+222C>G) n.2523+222C>G c.1308+222C>G (n.1308+222C>G) c.946-140052G>C (n.946-140052G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301838G= | CA1624922606 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+222C= (n.2598+222C=) c.577-5105G= (n.577-5105G=) c.314-5105G= c.2307+222C= (n.2307+222C=) n.2523+222C= c.1308+222C= (n.1308+222C=) c.946-140052G= (n.946-140052G=) | |
| 6 | g.44301839T>G | CA1624922610 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+221A>C (n.2598+221A>C) c.577-5104T>G (n.577-5104T>G) c.314-5104T>G c.2307+221A>C (n.2307+221A>C) n.2523+221A>C c.1308+221A>C (n.1308+221A>C) c.946-140051T>G (n.946-140051T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301839T= | CA1624922608 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+221A= (n.2598+221A=) c.577-5104T= (n.577-5104T=) c.314-5104T= c.2307+221A= (n.2307+221A=) n.2523+221A= c.1308+221A= (n.1308+221A=) c.946-140051T= (n.946-140051T=) | |
| 6 | g.44301842T>C | CA1088456059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+218A>G (n.2598+218A>G) c.577-5101T>C (n.577-5101T>C) c.314-5101T>C c.2307+218A>G (n.2307+218A>G) n.2523+218A>G c.1308+218A>G (n.1308+218A>G) c.946-140048T>C (n.946-140048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301842T= | CA1624922615 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+218A= (n.2598+218A=) c.577-5101T= (n.577-5101T=) c.314-5101T= c.2307+218A= (n.2307+218A=) n.2523+218A= c.1308+218A= (n.1308+218A=) c.946-140048T= (n.946-140048T=) | |
| 6 | g.44301843G>A | CA1088456072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+217C>T (n.2598+217C>T) c.577-5100G>A (n.577-5100G>A) c.314-5100G>A c.2307+217C>T (n.2307+217C>T) n.2523+217C>T c.1308+217C>T (n.1308+217C>T) c.946-140047G>A (n.946-140047G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301843G= | CA1624922616 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+217C= (n.2598+217C=) c.577-5100G= (n.577-5100G=) c.314-5100G= c.2307+217C= (n.2307+217C=) n.2523+217C= c.1308+217C= (n.1308+217C=) c.946-140047G= (n.946-140047G=) | |
| 6 | g.44301850A= | CA1624922618 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+210T= (n.2598+210T=) c.577-5093A= (n.577-5093A=) c.314-5093A= c.2307+210T= (n.2307+210T=) n.2523+210T= c.1308+210T= (n.1308+210T=) c.946-140040A= (n.946-140040A=) | |
| 6 | g.44301850A>G | CA824984052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+210T>C (n.2598+210T>C) c.577-5093A>G (n.577-5093A>G) c.314-5093A>G c.2307+210T>C (n.2307+210T>C) n.2523+210T>C c.1308+210T>C (n.1308+210T>C) c.946-140040A>G (n.946-140040A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301855G>C | CA138384682 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+205C>G (n.2598+205C>G) c.577-5088G>C (n.577-5088G>C) c.314-5088G>C c.2307+205C>G (n.2307+205C>G) n.2523+205C>G c.1308+205C>G (n.1308+205C>G) c.946-140035G>C (n.946-140035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301855G= | CA1624922621 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+205C= (n.2598+205C=) c.577-5088G= (n.577-5088G=) c.314-5088G= c.2307+205C= (n.2307+205C=) n.2523+205C= c.1308+205C= (n.1308+205C=) c.946-140035G= (n.946-140035G=) | |
| 6 | g.44301857A= | CA1624922623 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+203T= (n.2598+203T=) c.577-5086A= (n.577-5086A=) c.314-5086A= c.2307+203T= (n.2307+203T=) n.2523+203T= c.1308+203T= (n.1308+203T=) c.946-140033A= (n.946-140033A=) | |
| 6 | g.44301857A>T | CA824984063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+203T>A (n.2598+203T>A) c.577-5086A>T (n.577-5086A>T) c.314-5086A>T c.2307+203T>A (n.2307+203T>A) n.2523+203T>A c.1308+203T>A (n.1308+203T>A) c.946-140033A>T (n.946-140033A>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301859T>C | CA138384690 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+201A>G (n.2598+201A>G) c.577-5084T>C (n.577-5084T>C) c.314-5084T>C c.2307+201A>G (n.2307+201A>G) n.2523+201A>G c.1308+201A>G (n.1308+201A>G) c.946-140031T>C (n.946-140031T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301859T= | CA1624922625 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+201A= (n.2598+201A=) c.577-5084T= (n.577-5084T=) c.314-5084T= c.2307+201A= (n.2307+201A=) n.2523+201A= c.1308+201A= (n.1308+201A=) c.946-140031T= (n.946-140031T=) | |
| 6 | g.44301863G>C | CA138384696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+197C>G (n.2598+197C>G) c.577-5080G>C (n.577-5080G>C) c.314-5080G>C c.2307+197C>G (n.2307+197C>G) n.2523+197C>G c.1308+197C>G (n.1308+197C>G) c.946-140027G>C (n.946-140027G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301863G= | CA1624922629 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+197C= (n.2598+197C=) c.577-5080G= (n.577-5080G=) c.314-5080G= c.2307+197C= (n.2307+197C=) n.2523+197C= c.1308+197C= (n.1308+197C=) c.946-140027G= (n.946-140027G=) | |
| 6 | g.44301864G>A | CA1088456080 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+196C>T (n.2598+196C>T) c.577-5079G>A (n.577-5079G>A) c.314-5079G>A c.2307+196C>T (n.2307+196C>T) n.2523+196C>T c.1308+196C>T (n.1308+196C>T) c.946-140026G>A (n.946-140026G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301864G= | CA1624922631 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+196C= (n.2598+196C=) c.577-5079G= (n.577-5079G=) c.314-5079G= c.2307+196C= (n.2307+196C=) n.2523+196C= c.1308+196C= (n.1308+196C=) c.946-140026G= (n.946-140026G=) | |
| 6 | g.44301865G>A | CA138384699 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+195C>T (n.2598+195C>T) c.577-5078G>A (n.577-5078G>A) c.314-5078G>A c.2307+195C>T (n.2307+195C>T) n.2523+195C>T c.1308+195C>T (n.1308+195C>T) c.946-140025G>A (n.946-140025G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.44301865G= | CA1624922634 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+195C= (n.2598+195C=) c.577-5078G= (n.577-5078G=) c.314-5078G= c.2307+195C= (n.2307+195C=) n.2523+195C= c.1308+195C= (n.1308+195C=) c.946-140025G= (n.946-140025G=) | |
| 6 | g.44301866A= | CA1624922636 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+194T= (n.2598+194T=) c.577-5077A= (n.577-5077A=) c.314-5077A= c.2307+194T= (n.2307+194T=) n.2523+194T= c.1308+194T= (n.1308+194T=) c.946-140024A= (n.946-140024A=) | |
| 6 | g.44301866A>T | CA1624922637 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+194T>A (n.2598+194T>A) c.577-5077A>T (n.577-5077A>T) c.314-5077A>T c.2307+194T>A (n.2307+194T>A) n.2523+194T>A c.1308+194T>A (n.1308+194T>A) c.946-140024A>T (n.946-140024A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301870A= | CA1624922639 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+190T= (n.2598+190T=) c.577-5073A= (n.577-5073A=) c.314-5073A= c.2307+190T= (n.2307+190T=) n.2523+190T= c.1308+190T= (n.1308+190T=) c.946-140020A= (n.946-140020A=) | |
| 6 | g.44301870A>T | CA1088456088 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+190T>A (n.2598+190T>A) c.577-5073A>T (n.577-5073A>T) c.314-5073A>T c.2307+190T>A (n.2307+190T>A) n.2523+190T>A c.1308+190T>A (n.1308+190T>A) c.946-140020A>T (n.946-140020A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301873C>A | CA2770869132 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G>T (n.2598+187G>T) c.577-5070C>A (n.577-5070C>A) c.314-5070C>A c.2307+187G>T (n.2307+187G>T) n.2523+187G>T c.1308+187G>T (n.1308+187G>T) c.946-140017C>A (n.946-140017C>A) | |
| 6 | g.44301873C= | CA1624922640 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G= (n.2598+187G=) c.577-5070C= (n.577-5070C=) c.314-5070C= c.2307+187G= (n.2307+187G=) n.2523+187G= c.1308+187G= (n.1308+187G=) c.946-140017C= (n.946-140017C=) | |
| 6 | g.44301873C>G | CA824984068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G>C (n.2598+187G>C) c.577-5070C>G (n.577-5070C>G) c.314-5070C>G c.2307+187G>C (n.2307+187G>C) n.2523+187G>C c.1308+187G>C (n.1308+187G>C) c.946-140017C>G (n.946-140017C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301874A>G | CA2711927357 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+186T>C (n.2598+186T>C) c.577-5069A>G (n.577-5069A>G) c.314-5069A>G c.2307+186T>C (n.2307+186T>C) n.2523+186T>C c.1308+186T>C (n.1308+186T>C) c.946-140016A>G (n.946-140016A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301879G= | CA1624922642 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+181C= (n.2598+181C=) c.577-5064G= (n.577-5064G=) c.314-5064G= c.2307+181C= (n.2307+181C=) n.2523+181C= c.1308+181C= (n.1308+181C=) c.946-140011G= (n.946-140011G=) | |
| 6 | g.44301879G>T | CA824984071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+181C>A (n.2598+181C>A) c.577-5064G>T (n.577-5064G>T) c.314-5064G>T c.2307+181C>A (n.2307+181C>A) n.2523+181C>A c.1308+181C>A (n.1308+181C>A) c.946-140011G>T (n.946-140011G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301880A= | CA1624922645 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T= (n.2598+180T=) c.577-5063A= (n.577-5063A=) c.314-5063A= c.2307+180T= (n.2307+180T=) n.2523+180T= c.1308+180T= (n.1308+180T=) c.946-140010A= (n.946-140010A=) | |
| 6 | g.44301880A>G | CA1624922647 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T>C (n.2598+180T>C) c.577-5063A>G (n.577-5063A>G) c.314-5063A>G c.2307+180T>C (n.2307+180T>C) n.2523+180T>C c.1308+180T>C (n.1308+180T>C) c.946-140010A>G (n.946-140010A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G>A | CA1624922652 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>T (n.2598+175C>T) c.577-5058G>A (n.577-5058G>A) c.314-5058G>A c.2307+175C>T (n.2307+175C>T) n.2523+175C>T c.1308+175C>T (n.1308+175C>T) c.946-140005G>A (n.946-140005G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G>C | CA1624922654 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>G (n.2598+175C>G) c.577-5058G>C (n.577-5058G>C) c.314-5058G>C c.2307+175C>G (n.2307+175C>G) n.2523+175C>G c.1308+175C>G (n.1308+175C>G) c.946-140005G>C (n.946-140005G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G= | CA1624922650 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C= (n.2598+175C=) c.577-5058G= (n.577-5058G=) c.314-5058G= c.2307+175C= (n.2307+175C=) n.2523+175C= c.1308+175C= (n.1308+175C=) c.946-140005G= (n.946-140005G=) | |
| 6 | g.44301886A= | CA1624922655 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T= (n.2598+174T=) c.577-5057A= (n.577-5057A=) c.314-5057A= c.2307+174T= (n.2307+174T=) n.2523+174T= c.1308+174T= (n.1308+174T=) c.946-140004A= (n.946-140004A=) | |
| 6 | g.44301886A>G | CA1624922656 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T>C (n.2598+174T>C) c.577-5057A>G (n.577-5057A>G) c.314-5057A>G c.2307+174T>C (n.2307+174T>C) n.2523+174T>C c.1308+174T>C (n.1308+174T>C) c.946-140004A>G (n.946-140004A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301888A= | CA1624922658 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T= (n.2598+172T=) c.577-5055A= (n.577-5055A=) c.314-5055A= c.2307+172T= (n.2307+172T=) n.2523+172T= c.1308+172T= (n.1308+172T=) c.946-140002A= (n.946-140002A=) | |
| 6 | g.44301888A>G | CA824984073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T>C (n.2598+172T>C) c.577-5055A>G (n.577-5055A>G) c.314-5055A>G c.2307+172T>C (n.2307+172T>C) n.2523+172T>C c.1308+172T>C (n.1308+172T>C) c.946-140002A>G (n.946-140002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301893_44301894delinsTG | CA1624922661 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166_2598+167delinsCA (n.2598+166_2598+167delinsCA) c.577-5050_577-5049delinsTG (n.577-5050_577-5049delinsTG) c.314-5050_314-5049delinsTG c.2307+166_2307+167delinsCA (n.2307+166_2307+167delinsCA) n.2523+166_2523+167delinsCA c.1308+166_1308+167delinsCA (n.1308+166_1308+167delinsCA) c.946-139997_946-139996delinsTG (n.946-139997_946-139996delinsTG) | |
| 6 | g.44301894G>C | CA138384702 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C>G (n.2598+166C>G) c.577-5049G>C (n.577-5049G>C) c.314-5049G>C c.2307+166C>G (n.2307+166C>G) n.2523+166C>G c.1308+166C>G (n.1308+166C>G) c.946-139996G>C (n.946-139996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301894G= | CA1624922664 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C= (n.2598+166C=) c.577-5049G= (n.577-5049G=) c.314-5049G= c.2307+166C= (n.2307+166C=) n.2523+166C= c.1308+166C= (n.1308+166C=) c.946-139996G= (n.946-139996G=) | |
| 6 | g.44301894G>T | CA1088456092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C>A (n.2598+166C>A) c.577-5049G>T (n.577-5049G>T) c.314-5049G>T c.2307+166C>A (n.2307+166C>A) n.2523+166C>A c.1308+166C>A (n.1308+166C>A) c.946-139996G>T (n.946-139996G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301898del | CA917737340 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166del (n.2598+166del) c.577-5045del (n.577-5045del) c.314-5045del c.2307+166del (n.2307+166del) n.2523+166del c.1308+166del (n.1308+166del) c.946-139992del (n.946-139992del) | dbSNP |
| 6 | g.44301898G>A | CA2770869134 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C>T (n.2598+162C>T) c.577-5045G>A (n.577-5045G>A) c.314-5045G>A c.2307+162C>T (n.2307+162C>T) n.2523+162C>T c.1308+162C>T (n.1308+162C>T) c.946-139992G>A (n.946-139992G>A) | |
| 6 | g.44301898G= | CA1624922668 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C= (n.2598+162C=) c.577-5045G= (n.577-5045G=) c.314-5045G= c.2307+162C= (n.2307+162C=) n.2523+162C= c.1308+162C= (n.1308+162C=) c.946-139992G= (n.946-139992G=) | |
| 6 | g.44301898G>T | CA566845065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C>A (n.2598+162C>A) c.577-5045G>T (n.577-5045G>T) c.314-5045G>T c.2307+162C>A (n.2307+162C>A) n.2523+162C>A c.1308+162C>A (n.1308+162C>A) c.946-139992G>T (n.946-139992G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G>A | CA12353123 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>T (n.2598+157C>T) c.577-5040G>A (n.577-5040G>A) c.314-5040G>A c.2307+157C>T (n.2307+157C>T) n.2523+157C>T c.1308+157C>T (n.1308+157C>T) c.946-139987G>A (n.946-139987G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G>C | CA824984076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>G (n.2598+157C>G) c.577-5040G>C (n.577-5040G>C) c.314-5040G>C c.2307+157C>G (n.2307+157C>G) n.2523+157C>G c.1308+157C>G (n.1308+157C>G) c.946-139987G>C (n.946-139987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G= | CA1624922672 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C= (n.2598+157C=) c.577-5040G= (n.577-5040G=) c.314-5040G= c.2307+157C= (n.2307+157C=) n.2523+157C= c.1308+157C= (n.1308+157C=) c.946-139987G= (n.946-139987G=) | |
| 6 | g.44301903G>T | CA1624922675 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>A (n.2598+157C>A) c.577-5040G>T (n.577-5040G>T) c.314-5040G>T c.2307+157C>A (n.2307+157C>A) n.2523+157C>A c.1308+157C>A (n.1308+157C>A) c.946-139987G>T (n.946-139987G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301904C= | CA1624922676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G= (n.2598+156G=) c.577-5039C= (n.577-5039C=) c.314-5039C= c.2307+156G= (n.2307+156G=) n.2523+156G= c.1308+156G= (n.1308+156G=) c.946-139986C= (n.946-139986C=) | |
| 6 | g.44301904C>T | CA566845066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G>A (n.2598+156G>A) c.577-5039C>T (n.577-5039C>T) c.314-5039C>T c.2307+156G>A (n.2307+156G>A) n.2523+156G>A c.1308+156G>A (n.1308+156G>A) c.946-139986C>T (n.946-139986C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301905C= | CA1624922677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G= (n.2598+155G=) c.577-5038C= (n.577-5038C=) c.314-5038C= c.2307+155G= (n.2307+155G=) n.2523+155G= c.1308+155G= (n.1308+155G=) c.946-139985C= (n.946-139985C=) | |
| 6 | g.44301905C>G | CA824984078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G>C (n.2598+155G>C) c.577-5038C>G (n.577-5038C>G) c.314-5038C>G c.2307+155G>C (n.2307+155G>C) n.2523+155G>C c.1308+155G>C (n.1308+155G>C) c.946-139985C>G (n.946-139985C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301908G>A | CA2770869135 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>T (n.2598+152C>T) c.577-5035G>A (n.577-5035G>A) c.314-5035G>A c.2307+152C>T (n.2307+152C>T) n.2523+152C>T c.1308+152C>T (n.1308+152C>T) c.946-139982G>A (n.946-139982G>A) | |
| 6 | g.44301908G>C | CA2678952884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>G (n.2598+152C>G) c.577-5035G>C (n.577-5035G>C) c.314-5035G>C c.2307+152C>G (n.2307+152C>G) n.2523+152C>G c.1308+152C>G (n.1308+152C>G) c.946-139982G>C (n.946-139982G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301908G>T | CA2678952885 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>A (n.2598+152C>A) c.577-5035G>T (n.577-5035G>T) c.314-5035G>T c.2307+152C>A (n.2307+152C>A) n.2523+152C>A c.1308+152C>A (n.1308+152C>A) c.946-139982G>T (n.946-139982G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301909G>C | CA2678952886 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+151C>G (n.2598+151C>G) c.577-5034G>C (n.577-5034G>C) c.314-5034G>C c.2307+151C>G (n.2307+151C>G) n.2523+151C>G c.1308+151C>G (n.1308+151C>G) c.946-139981G>C (n.946-139981G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301909G>T | CA2678952887 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+151C>A (n.2598+151C>A) c.577-5034G>T (n.577-5034G>T) c.314-5034G>T c.2307+151C>A (n.2307+151C>A) n.2523+151C>A c.1308+151C>A (n.1308+151C>A) c.946-139981G>T (n.946-139981G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>A | CA2678952890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>T (n.2598+150A>T) c.577-5033T>A (n.577-5033T>A) c.314-5033T>A c.2307+150A>T (n.2307+150A>T) n.2523+150A>T c.1308+150A>T (n.1308+150A>T) c.946-139980T>A (n.946-139980T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>C | CA2678952889 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>G (n.2598+150A>G) c.577-5033T>C (n.577-5033T>C) c.314-5033T>C c.2307+150A>G (n.2307+150A>G) n.2523+150A>G c.1308+150A>G (n.1308+150A>G) c.946-139980T>C (n.946-139980T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>G | CA2678952888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>C (n.2598+150A>C) c.577-5033T>G (n.577-5033T>G) c.314-5033T>G c.2307+150A>C (n.2307+150A>C) n.2523+150A>C c.1308+150A>C (n.1308+150A>C) c.946-139980T>G (n.946-139980T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301911G>A | CA2678952891 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+149C>T (n.2598+149C>T) c.577-5032G>A (n.577-5032G>A) c.314-5032G>A c.2307+149C>T (n.2307+149C>T) n.2523+149C>T c.1308+149C>T (n.1308+149C>T) c.946-139979G>A (n.946-139979G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301911G>T | CA2678952892 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+149C>A (n.2598+149C>A) c.577-5032G>T (n.577-5032G>T) c.314-5032G>T c.2307+149C>A (n.2307+149C>A) n.2523+149C>A c.1308+149C>A (n.1308+149C>A) c.946-139979G>T (n.946-139979G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301912A>G | CA2678952893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+148T>C (n.2598+148T>C) c.577-5031A>G (n.577-5031A>G) c.314-5031A>G c.2307+148T>C (n.2307+148T>C) n.2523+148T>C c.1308+148T>C (n.1308+148T>C) c.946-139978A>G (n.946-139978A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>A | CA1088456106 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>T (n.2598+147A>T) c.577-5030T>A (n.577-5030T>A) c.314-5030T>A c.2307+147A>T (n.2307+147A>T) n.2523+147A>T c.1308+147A>T (n.1308+147A>T) c.946-139977T>A (n.946-139977T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>C | CA2678952894 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>G (n.2598+147A>G) c.577-5030T>C (n.577-5030T>C) c.314-5030T>C c.2307+147A>G (n.2307+147A>G) n.2523+147A>G c.1308+147A>G (n.1308+147A>G) c.946-139977T>C (n.946-139977T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>G | CA2678952895 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>C (n.2598+147A>C) c.577-5030T>G (n.577-5030T>G) c.314-5030T>G c.2307+147A>C (n.2307+147A>C) n.2523+147A>C c.1308+147A>C (n.1308+147A>C) c.946-139977T>G (n.946-139977T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T= | CA1624922679 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A= (n.2598+147A=) c.577-5030T= (n.577-5030T=) c.314-5030T= c.2307+147A= (n.2307+147A=) n.2523+147A= c.1308+147A= (n.1308+147A=) c.946-139977T= (n.946-139977T=) | |
| 6 | g.44301914G>A | CA2678952897 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146C>T (n.2598+146C>T) c.577-5029G>A (n.577-5029G>A) c.314-5029G>A c.2307+146C>T (n.2307+146C>T) n.2523+146C>T c.1308+146C>T (n.1308+146C>T) c.946-139976G>A (n.946-139976G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301914G>T | CA2678952898 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146C>A (n.2598+146C>A) c.577-5029G>T (n.577-5029G>T) c.314-5029G>T c.2307+146C>A (n.2307+146C>A) n.2523+146C>A c.1308+146C>A (n.1308+146C>A) c.946-139976G>T (n.946-139976G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301915del | CA2678952896 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146del (n.2598+146del) c.577-5028del (n.577-5028del) c.314-5028del c.2307+146del (n.2307+146del) n.2523+146del c.1308+146del (n.1308+146del) c.946-139975del (n.946-139975del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301915G>T | CA2678952899 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+145C>A (n.2598+145C>A) c.577-5028G>T (n.577-5028G>T) c.314-5028G>T c.2307+145C>A (n.2307+145C>A) n.2523+145C>A c.1308+145C>A (n.1308+145C>A) c.946-139975G>T (n.946-139975G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301916T>A | CA2678952900 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+144A>T (n.2598+144A>T) c.577-5027T>A (n.577-5027T>A) c.314-5027T>A c.2307+144A>T (n.2307+144A>T) n.2523+144A>T c.1308+144A>T (n.1308+144A>T) c.946-139974T>A (n.946-139974T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301918C>A | CA2678952901 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>T (n.2598+142G>T) c.577-5025C>A (n.577-5025C>A) c.314-5025C>A c.2307+142G>T (n.2307+142G>T) n.2523+142G>T c.1308+142G>T (n.1308+142G>T) c.946-139972C>A (n.946-139972C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301918C>T | CA2678952902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>A (n.2598+142G>A) c.577-5025C>T (n.577-5025C>T) c.314-5025C>T c.2307+142G>A (n.2307+142G>A) n.2523+142G>A c.1308+142G>A (n.1308+142G>A) c.946-139972C>T (n.946-139972C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301919T>C | CA2678952903 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+141A>G (n.2598+141A>G) c.577-5024T>C (n.577-5024T>C) c.314-5024T>C c.2307+141A>G (n.2307+141A>G) n.2523+141A>G c.1308+141A>G (n.1308+141A>G) c.946-139971T>C (n.946-139971T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C>A | CA2678952905 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>T (n.2598+140G>T) c.577-5023C>A (n.577-5023C>A) c.314-5023C>A c.2307+140G>T (n.2307+140G>T) n.2523+140G>T c.1308+140G>T (n.1308+140G>T) c.946-139970C>A (n.946-139970C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C= | CA1624922680 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G= (n.2598+140G=) c.577-5023C= (n.577-5023C=) c.314-5023C= c.2307+140G= (n.2307+140G=) n.2523+140G= c.1308+140G= (n.1308+140G=) c.946-139970C= (n.946-139970C=) | |
| 6 | g.44301920C>G | CA2678952904 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>C (n.2598+140G>C) c.577-5023C>G (n.577-5023C>G) c.314-5023C>G c.2307+140G>C (n.2307+140G>C) n.2523+140G>C c.1308+140G>C (n.1308+140G>C) c.946-139970C>G (n.946-139970C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C>T | CA138384707 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>A (n.2598+140G>A) c.577-5023C>T (n.577-5023C>T) c.314-5023C>T c.2307+140G>A (n.2307+140G>A) n.2523+140G>A c.1308+140G>A (n.1308+140G>A) c.946-139970C>T (n.946-139970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>C | CA2678952906 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>G (n.2598+139T>G) c.577-5022A>C (n.577-5022A>C) c.314-5022A>C c.2307+139T>G (n.2307+139T>G) n.2523+139T>G c.1308+139T>G (n.1308+139T>G) c.946-139969A>C (n.946-139969A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>G | CA2678952907 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>C (n.2598+139T>C) c.577-5022A>G (n.577-5022A>G) c.314-5022A>G c.2307+139T>C (n.2307+139T>C) n.2523+139T>C c.1308+139T>C (n.1308+139T>C) c.946-139969A>G (n.946-139969A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>T | CA2678952908 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>A (n.2598+139T>A) c.577-5022A>T (n.577-5022A>T) c.314-5022A>T c.2307+139T>A (n.2307+139T>A) n.2523+139T>A c.1308+139T>A (n.1308+139T>A) c.946-139969A>T (n.946-139969A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301922G>A | CA2678952909 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+138C>T (n.2598+138C>T) c.577-5021G>A (n.577-5021G>A) c.314-5021G>A c.2307+138C>T (n.2307+138C>T) n.2523+138C>T c.1308+138C>T (n.1308+138C>T) c.946-139968G>A (n.946-139968G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301922G>T | CA2678952910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+138C>A (n.2598+138C>A) c.577-5021G>T (n.577-5021G>T) c.314-5021G>T c.2307+138C>A (n.2307+138C>A) n.2523+138C>A c.1308+138C>A (n.1308+138C>A) c.946-139968G>T (n.946-139968G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923C>A | CA2678952912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+137G>T (n.2598+137G>T) c.577-5020C>A (n.577-5020C>A) c.314-5020C>A c.2307+137G>T (n.2307+137G>T) n.2523+137G>T c.1308+137G>T (n.1308+137G>T) c.946-139967C>A (n.946-139967C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923C>T | CA2678952913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+137G>A (n.2598+137G>A) c.577-5020C>T (n.577-5020C>T) c.314-5020C>T c.2307+137G>A (n.2307+137G>A) n.2523+137G>A c.1308+137G>A (n.1308+137G>A) c.946-139967C>T (n.946-139967C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923_44301924del | CA2678952911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136_2598+137del (n.2598+136_2598+137del) c.577-5020_577-5019del (n.577-5020_577-5019del) c.314-5020_314-5019del c.2307+136_2307+137del (n.2307+136_2307+137del) n.2523+136_2523+137del c.1308+136_1308+137del (n.1308+136_1308+137del) c.946-139967_946-139966del (n.946-139967_946-139966del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301924T>A | CA2678952914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136A>T (n.2598+136A>T) c.577-5019T>A (n.577-5019T>A) c.314-5019T>A c.2307+136A>T (n.2307+136A>T) n.2523+136A>T c.1308+136A>T (n.1308+136A>T) c.946-139966T>A (n.946-139966T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301924T>C | CA2678952915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136A>G (n.2598+136A>G) c.577-5019T>C (n.577-5019T>C) c.314-5019T>C c.2307+136A>G (n.2307+136A>G) n.2523+136A>G c.1308+136A>G (n.1308+136A>G) c.946-139966T>C (n.946-139966T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301925G>A | CA138384708 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C>T (n.2598+135C>T) c.577-5018G>A (n.577-5018G>A) c.314-5018G>A c.2307+135C>T (n.2307+135C>T) n.2523+135C>T c.1308+135C>T (n.1308+135C>T) c.946-139965G>A (n.946-139965G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301925G= | CA1624922685 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C= (n.2598+135C=) c.577-5018G= (n.577-5018G=) c.314-5018G= c.2307+135C= (n.2307+135C=) n.2523+135C= c.1308+135C= (n.1308+135C=) c.946-139965G= (n.946-139965G=) | |
| 6 | g.44301925G>T | CA2678952918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C>A (n.2598+135C>A) c.577-5018G>T (n.577-5018G>T) c.314-5018G>T c.2307+135C>A (n.2307+135C>A) n.2523+135C>A c.1308+135C>A (n.1308+135C>A) c.946-139965G>T (n.946-139965G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926del | CA2678952916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135del (n.2598+135del) c.577-5017del (n.577-5017del) c.314-5017del c.2307+135del (n.2307+135del) n.2523+135del c.1308+135del (n.1308+135del) c.946-139964del (n.946-139964del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301925_44301927del | CA2678952917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133_2598+135del (n.2598+133_2598+135del) c.577-5018_577-5016del (n.577-5018_577-5016del) c.314-5018_314-5016del c.2307+133_2307+135del (n.2307+133_2307+135del) n.2523+133_2523+135del c.1308+133_1308+135del (n.1308+133_1308+135del) c.946-139965_946-139963del (n.946-139965_946-139963del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926G>A | CA2678952920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+134C>T (n.2598+134C>T) c.577-5017G>A (n.577-5017G>A) c.314-5017G>A c.2307+134C>T (n.2307+134C>T) n.2523+134C>T c.1308+134C>T (n.1308+134C>T) c.946-139964G>A (n.946-139964G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926G>T | CA2678952919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+134C>A (n.2598+134C>A) c.577-5017G>T (n.577-5017G>T) c.314-5017G>T c.2307+134C>A (n.2307+134C>A) n.2523+134C>A c.1308+134C>A (n.1308+134C>A) c.946-139964G>T (n.946-139964G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927C>A | CA2678952921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133G>T (n.2598+133G>T) c.577-5016C>A (n.577-5016C>A) c.314-5016C>A c.2307+133G>T (n.2307+133G>T) n.2523+133G>T c.1308+133G>T (n.1308+133G>T) c.946-139963C>A (n.946-139963C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927C>T | CA2678952922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133G>A (n.2598+133G>A) c.577-5016C>T (n.577-5016C>T) c.314-5016C>T c.2307+133G>A (n.2307+133G>A) n.2523+133G>A c.1308+133G>A (n.1308+133G>A) c.946-139963C>T (n.946-139963C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927_44301930delinsCAGG | CA1624922687 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+133delinsCCTG (n.2598+130_2598+133delinsCCTG) c.577-5016_577-5013delinsCAGG (n.577-5016_577-5013delinsCAGG) c.314-5016_314-5013delinsCAGG c.2307+130_2307+133delinsCCTG (n.2307+130_2307+133delinsCCTG) n.2523+130_2523+133delinsCCTG c.1308+130_1308+133delinsCCTG (n.1308+130_1308+133delinsCCTG) c.946-139963_946-139960delinsCAGG (n.946-139963_946-139960delinsCAGG) | |
| 6 | g.44301928A= | CA1624922690 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T= (n.2598+132T=) c.577-5015A= (n.577-5015A=) c.314-5015A= c.2307+132T= (n.2307+132T=) n.2523+132T= c.1308+132T= (n.1308+132T=) c.946-139962A= (n.946-139962A=) | |
| 6 | g.44301928A>G | CA2678952923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T>C (n.2598+132T>C) c.577-5015A>G (n.577-5015A>G) c.314-5015A>G c.2307+132T>C (n.2307+132T>C) n.2523+132T>C c.1308+132T>C (n.1308+132T>C) c.946-139962A>G (n.946-139962A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301928A>T | CA824984086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T>A (n.2598+132T>A) c.577-5015A>T (n.577-5015A>T) c.314-5015A>T c.2307+132T>A (n.2307+132T>A) n.2523+132T>A c.1308+132T>A (n.1308+132T>A) c.946-139962A>T (n.946-139962A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930_44301932dup | CA2711470931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+132dup (n.2598+130_2598+132dup) c.577-5013_577-5011dup (n.577-5013_577-5011dup) c.314-5013_314-5011dup c.2307+130_2307+132dup (n.2307+130_2307+132dup) n.2523+130_2523+132dup c.1308+130_1308+132dup (n.1308+130_1308+132dup) c.946-139960_946-139958dup (n.946-139960_946-139958dup) | dbSNP |
| 6 | g.44301930_44301932del | CA138384710 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+132del (n.2598+130_2598+132del) c.577-5013_577-5011del (n.577-5013_577-5011del) c.314-5013_314-5011del c.2307+130_2307+132del (n.2307+130_2307+132del) n.2523+130_2523+132del c.1308+130_1308+132del (n.1308+130_1308+132del) c.946-139960_946-139958del (n.946-139960_946-139958del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301929G>A | CA2678952924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+131C>T (n.2598+131C>T) c.577-5014G>A (n.577-5014G>A) c.314-5014G>A c.2307+131C>T (n.2307+131C>T) n.2523+131C>T c.1308+131C>T (n.1308+131C>T) c.946-139961G>A (n.946-139961G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301929G>T | CA2678952925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+131C>A (n.2598+131C>A) c.577-5014G>T (n.577-5014G>T) c.314-5014G>T c.2307+131C>A (n.2307+131C>A) n.2523+131C>A c.1308+131C>A (n.1308+131C>A) c.946-139961G>T (n.946-139961G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930G>A | CA1624922694 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>T (n.2598+130C>T) c.577-5013G>A (n.577-5013G>A) c.314-5013G>A c.2307+130C>T (n.2307+130C>T) n.2523+130C>T c.1308+130C>T (n.1308+130C>T) c.946-139960G>A (n.946-139960G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301930G>C | CA1624922696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>G (n.2598+130C>G) c.577-5013G>C (n.577-5013G>C) c.314-5013G>C c.2307+130C>G (n.2307+130C>G) n.2523+130C>G c.1308+130C>G (n.1308+130C>G) c.946-139960G>C (n.946-139960G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930G= | CA1624922692 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C= (n.2598+130C=) c.577-5013G= (n.577-5013G=) c.314-5013G= c.2307+130C= (n.2307+130C=) n.2523+130C= c.1308+130C= (n.1308+130C=) c.946-139960G= (n.946-139960G=) | |
| 6 | g.44301930G>T | CA2678952926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>A (n.2598+130C>A) c.577-5013G>T (n.577-5013G>T) c.314-5013G>T c.2307+130C>A (n.2307+130C>A) n.2523+130C>A c.1308+130C>A (n.1308+130C>A) c.946-139960G>T (n.946-139960G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931del | CA2678952927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129del (n.2598+129del) c.577-5012del (n.577-5012del) c.314-5012del c.2307+129del (n.2307+129del) n.2523+129del c.1308+129del (n.1308+129del) c.946-139959del (n.946-139959del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931A>G | CA2678952928 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129T>C (n.2598+129T>C) c.577-5012A>G (n.577-5012A>G) c.314-5012A>G c.2307+129T>C (n.2307+129T>C) n.2523+129T>C c.1308+129T>C (n.1308+129T>C) c.946-139959A>G (n.946-139959A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931A>T | CA2678952929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129T>A (n.2598+129T>A) c.577-5012A>T (n.577-5012A>T) c.314-5012A>T c.2307+129T>A (n.2307+129T>A) n.2523+129T>A c.1308+129T>A (n.1308+129T>A) c.946-139959A>T (n.946-139959A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301932G>T | CA2678952930 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+128C>A (n.2598+128C>A) c.577-5011G>T (n.577-5011G>T) c.314-5011G>T c.2307+128C>A (n.2307+128C>A) n.2523+128C>A c.1308+128C>A (n.1308+128C>A) c.946-139958G>T (n.946-139958G>T) | gnomAD v4 |