Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44301817C=CA1624922593AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+243G= (n.2598+243G=)
c.577-5126C= (n.577-5126C=)
c.314-5126C=
c.2307+243G= (n.2307+243G=)
n.2523+243G=
c.1308+243G= (n.1308+243G=)
c.946-140073C= (n.946-140073C=)
6g.44301817C>TCA1088456047AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+243G>A (n.2598+243G>A)
c.577-5126C>T (n.577-5126C>T)
c.314-5126C>T
c.2307+243G>A (n.2307+243G>A)
n.2523+243G>A
c.1308+243G>A (n.1308+243G>A)
c.946-140073C>T (n.946-140073C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301819A=CA1624922594AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+241T= (n.2598+241T=)
c.577-5124A= (n.577-5124A=)
c.314-5124A=
c.2307+241T= (n.2307+241T=)
n.2523+241T=
c.1308+241T= (n.1308+241T=)
c.946-140071A= (n.946-140071A=)
6g.44301819A>GCA1624922596AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+241T>C (n.2598+241T>C)
c.577-5124A>G (n.577-5124A>G)
c.314-5124A>G
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n.2523+241T>C
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c.946-140071A>G (n.946-140071A>G)
 dbSNP
6g.44301825T>CCA650725137AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+235A>G (n.2598+235A>G)
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c.314-5118T>C
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 COSMIC
6g.44301829C>TCA2770869130AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+231G>A (n.2598+231G>A)
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c.314-5114C>T
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6g.44301833C>ACA2740739754AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+227G>T (n.2598+227G>T)
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n.2523+227G>T
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c.946-140057C>A (n.946-140057C>A)
6g.44301833C=CA1624922600AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+227G= (n.2598+227G=)
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c.314-5110C=
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c.1308+227G= (n.1308+227G=)
c.946-140057C= (n.946-140057C=)
6g.44301833C>TCA138384676AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+227G>A (n.2598+227G>A)
c.577-5110C>T (n.577-5110C>T)
c.314-5110C>T
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n.2523+227G>A
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c.946-140057C>T (n.946-140057C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301834G>ACA566845064AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+226C>T (n.2598+226C>T)
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c.314-5109G>A
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c.946-140056G>A (n.946-140056G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301834G=CA1624922603AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+226C= (n.2598+226C=)
c.577-5109G= (n.577-5109G=)
c.314-5109G=
c.2307+226C= (n.2307+226C=)
n.2523+226C=
c.1308+226C= (n.1308+226C=)
c.946-140056G= (n.946-140056G=)
6g.44301836G>ACA138384677AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+224C>T (n.2598+224C>T)
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c.314-5107G>A
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c.946-140054G>A (n.946-140054G>A)
 dbSNP
6g.44301836G=CA1624922605AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+224C= (n.2598+224C=)
c.577-5107G= (n.577-5107G=)
c.314-5107G=
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n.2523+224C=
c.1308+224C= (n.1308+224C=)
c.946-140054G= (n.946-140054G=)
6g.44301837G>ACA2770869131AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+223C>T (n.2598+223C>T)
c.577-5106G>A (n.577-5106G>A)
c.314-5106G>A
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n.2523+223C>T
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c.946-140053G>A (n.946-140053G>A)
6g.44301838G>CCA824984051AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+222C>G (n.2598+222C>G)
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c.946-140052G>C (n.946-140052G>C)
 dbSNP
6g.44301838G=CA1624922606AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+222C= (n.2598+222C=)
c.577-5105G= (n.577-5105G=)
c.314-5105G=
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n.2523+222C=
c.1308+222C= (n.1308+222C=)
c.946-140052G= (n.946-140052G=)
6g.44301839T>GCA1624922610AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+221A>C (n.2598+221A>C)
c.577-5104T>G (n.577-5104T>G)
c.314-5104T>G
c.2307+221A>C (n.2307+221A>C)
n.2523+221A>C
c.1308+221A>C (n.1308+221A>C)
c.946-140051T>G (n.946-140051T>G)
 dbSNP
6g.44301839T=CA1624922608AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+221A= (n.2598+221A=)
c.577-5104T= (n.577-5104T=)
c.314-5104T=
c.2307+221A= (n.2307+221A=)
n.2523+221A=
c.1308+221A= (n.1308+221A=)
c.946-140051T= (n.946-140051T=)
6g.44301842T>CCA1088456059AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+218A>G (n.2598+218A>G)
c.577-5101T>C (n.577-5101T>C)
c.314-5101T>C
c.2307+218A>G (n.2307+218A>G)
n.2523+218A>G
c.1308+218A>G (n.1308+218A>G)
c.946-140048T>C (n.946-140048T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301842T=CA1624922615AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+218A= (n.2598+218A=)
c.577-5101T= (n.577-5101T=)
c.314-5101T=
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n.2523+218A=
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c.946-140048T= (n.946-140048T=)
6g.44301843G>ACA1088456072AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+217C>T (n.2598+217C>T)
c.577-5100G>A (n.577-5100G>A)
c.314-5100G>A
c.2307+217C>T (n.2307+217C>T)
n.2523+217C>T
c.1308+217C>T (n.1308+217C>T)
c.946-140047G>A (n.946-140047G>A)
 dbSNP
6g.44301843G=CA1624922616AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+217C= (n.2598+217C=)
c.577-5100G= (n.577-5100G=)
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c.2307+217C= (n.2307+217C=)
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c.946-140047G= (n.946-140047G=)
6g.44301850A=CA1624922618AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+210T= (n.2598+210T=)
c.577-5093A= (n.577-5093A=)
c.314-5093A=
c.2307+210T= (n.2307+210T=)
n.2523+210T=
c.1308+210T= (n.1308+210T=)
c.946-140040A= (n.946-140040A=)
6g.44301850A>GCA824984052AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+210T>C (n.2598+210T>C)
c.577-5093A>G (n.577-5093A>G)
c.314-5093A>G
c.2307+210T>C (n.2307+210T>C)
n.2523+210T>C
c.1308+210T>C (n.1308+210T>C)
c.946-140040A>G (n.946-140040A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301855G>CCA138384682AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+205C>G (n.2598+205C>G)
c.577-5088G>C (n.577-5088G>C)
c.314-5088G>C
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c.946-140035G>C (n.946-140035G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301855G=CA1624922621AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+205C= (n.2598+205C=)
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c.2307+205C= (n.2307+205C=)
n.2523+205C=
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c.946-140035G= (n.946-140035G=)
6g.44301857A=CA1624922623AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+203T= (n.2598+203T=)
c.577-5086A= (n.577-5086A=)
c.314-5086A=
c.2307+203T= (n.2307+203T=)
n.2523+203T=
c.1308+203T= (n.1308+203T=)
c.946-140033A= (n.946-140033A=)
6g.44301857A>TCA824984063AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+203T>A (n.2598+203T>A)
c.577-5086A>T (n.577-5086A>T)
c.314-5086A>T
c.2307+203T>A (n.2307+203T>A)
n.2523+203T>A
c.1308+203T>A (n.1308+203T>A)
c.946-140033A>T (n.946-140033A>T)
 dbSNP
6g.44301859T>CCA138384690AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+201A>G (n.2598+201A>G)
c.577-5084T>C (n.577-5084T>C)
c.314-5084T>C
c.2307+201A>G (n.2307+201A>G)
n.2523+201A>G
c.1308+201A>G (n.1308+201A>G)
c.946-140031T>C (n.946-140031T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301859T=CA1624922625AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+201A= (n.2598+201A=)
c.577-5084T= (n.577-5084T=)
c.314-5084T=
c.2307+201A= (n.2307+201A=)
n.2523+201A=
c.1308+201A= (n.1308+201A=)
c.946-140031T= (n.946-140031T=)
6g.44301863G>CCA138384696AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+197C>G (n.2598+197C>G)
c.577-5080G>C (n.577-5080G>C)
c.314-5080G>C
c.2307+197C>G (n.2307+197C>G)
n.2523+197C>G
c.1308+197C>G (n.1308+197C>G)
c.946-140027G>C (n.946-140027G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301863G=CA1624922629AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+197C= (n.2598+197C=)
c.577-5080G= (n.577-5080G=)
c.314-5080G=
c.2307+197C= (n.2307+197C=)
n.2523+197C=
c.1308+197C= (n.1308+197C=)
c.946-140027G= (n.946-140027G=)
6g.44301864G>ACA1088456080AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+196C>T (n.2598+196C>T)
c.577-5079G>A (n.577-5079G>A)
c.314-5079G>A
c.2307+196C>T (n.2307+196C>T)
n.2523+196C>T
c.1308+196C>T (n.1308+196C>T)
c.946-140026G>A (n.946-140026G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301864G=CA1624922631AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+196C= (n.2598+196C=)
c.577-5079G= (n.577-5079G=)
c.314-5079G=
c.2307+196C= (n.2307+196C=)
n.2523+196C=
c.1308+196C= (n.1308+196C=)
c.946-140026G= (n.946-140026G=)
6g.44301865G>ACA138384699AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+195C>T (n.2598+195C>T)
c.577-5078G>A (n.577-5078G>A)
c.314-5078G>A
c.2307+195C>T (n.2307+195C>T)
n.2523+195C>T
c.1308+195C>T (n.1308+195C>T)
c.946-140025G>A (n.946-140025G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44301865G=CA1624922634AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+195C= (n.2598+195C=)
c.577-5078G= (n.577-5078G=)
c.314-5078G=
c.2307+195C= (n.2307+195C=)
n.2523+195C=
c.1308+195C= (n.1308+195C=)
c.946-140025G= (n.946-140025G=)
6g.44301866A=CA1624922636AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+194T= (n.2598+194T=)
c.577-5077A= (n.577-5077A=)
c.314-5077A=
c.2307+194T= (n.2307+194T=)
n.2523+194T=
c.1308+194T= (n.1308+194T=)
c.946-140024A= (n.946-140024A=)
6g.44301866A>TCA1624922637AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+194T>A (n.2598+194T>A)
c.577-5077A>T (n.577-5077A>T)
c.314-5077A>T
c.2307+194T>A (n.2307+194T>A)
n.2523+194T>A
c.1308+194T>A (n.1308+194T>A)
c.946-140024A>T (n.946-140024A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301870A=CA1624922639AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+190T= (n.2598+190T=)
c.577-5073A= (n.577-5073A=)
c.314-5073A=
c.2307+190T= (n.2307+190T=)
n.2523+190T=
c.1308+190T= (n.1308+190T=)
c.946-140020A= (n.946-140020A=)
6g.44301870A>TCA1088456088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+190T>A (n.2598+190T>A)
c.577-5073A>T (n.577-5073A>T)
c.314-5073A>T
c.2307+190T>A (n.2307+190T>A)
n.2523+190T>A
c.1308+190T>A (n.1308+190T>A)
c.946-140020A>T (n.946-140020A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301873C>ACA2770869132AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+187G>T (n.2598+187G>T)
c.577-5070C>A (n.577-5070C>A)
c.314-5070C>A
c.2307+187G>T (n.2307+187G>T)
n.2523+187G>T
c.1308+187G>T (n.1308+187G>T)
c.946-140017C>A (n.946-140017C>A)
6g.44301873C=CA1624922640AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+187G= (n.2598+187G=)
c.577-5070C= (n.577-5070C=)
c.314-5070C=
c.2307+187G= (n.2307+187G=)
n.2523+187G=
c.1308+187G= (n.1308+187G=)
c.946-140017C= (n.946-140017C=)
6g.44301873C>GCA824984068AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+187G>C (n.2598+187G>C)
c.577-5070C>G (n.577-5070C>G)
c.314-5070C>G
c.2307+187G>C (n.2307+187G>C)
n.2523+187G>C
c.1308+187G>C (n.1308+187G>C)
c.946-140017C>G (n.946-140017C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301874A>GCA2711927357AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+186T>C (n.2598+186T>C)
c.577-5069A>G (n.577-5069A>G)
c.314-5069A>G
c.2307+186T>C (n.2307+186T>C)
n.2523+186T>C
c.1308+186T>C (n.1308+186T>C)
c.946-140016A>G (n.946-140016A>G)
 dbSNP
6g.44301879G=CA1624922642AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+181C= (n.2598+181C=)
c.577-5064G= (n.577-5064G=)
c.314-5064G=
c.2307+181C= (n.2307+181C=)
n.2523+181C=
c.1308+181C= (n.1308+181C=)
c.946-140011G= (n.946-140011G=)
6g.44301879G>TCA824984071AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+181C>A (n.2598+181C>A)
c.577-5064G>T (n.577-5064G>T)
c.314-5064G>T
c.2307+181C>A (n.2307+181C>A)
n.2523+181C>A
c.1308+181C>A (n.1308+181C>A)
c.946-140011G>T (n.946-140011G>T)
 dbSNP
6g.44301880A=CA1624922645AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+180T= (n.2598+180T=)
c.577-5063A= (n.577-5063A=)
c.314-5063A=
c.2307+180T= (n.2307+180T=)
n.2523+180T=
c.1308+180T= (n.1308+180T=)
c.946-140010A= (n.946-140010A=)
6g.44301880A>GCA1624922647AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+180T>C (n.2598+180T>C)
c.577-5063A>G (n.577-5063A>G)
c.314-5063A>G
c.2307+180T>C (n.2307+180T>C)
n.2523+180T>C
c.1308+180T>C (n.1308+180T>C)
c.946-140010A>G (n.946-140010A>G)
 dbSNP
6g.44301885G>ACA1624922652AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+175C>T (n.2598+175C>T)
c.577-5058G>A (n.577-5058G>A)
c.314-5058G>A
c.2307+175C>T (n.2307+175C>T)
n.2523+175C>T
c.1308+175C>T (n.1308+175C>T)
c.946-140005G>A (n.946-140005G>A)
 dbSNP
6g.44301885G>CCA1624922654AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+175C>G (n.2598+175C>G)
c.577-5058G>C (n.577-5058G>C)
c.314-5058G>C
c.2307+175C>G (n.2307+175C>G)
n.2523+175C>G
c.1308+175C>G (n.1308+175C>G)
c.946-140005G>C (n.946-140005G>C)
 dbSNP
6g.44301885G=CA1624922650AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+175C= (n.2598+175C=)
c.577-5058G= (n.577-5058G=)
c.314-5058G=
c.2307+175C= (n.2307+175C=)
n.2523+175C=
c.1308+175C= (n.1308+175C=)
c.946-140005G= (n.946-140005G=)
6g.44301886A=CA1624922655AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+174T= (n.2598+174T=)
c.577-5057A= (n.577-5057A=)
c.314-5057A=
c.2307+174T= (n.2307+174T=)
n.2523+174T=
c.1308+174T= (n.1308+174T=)
c.946-140004A= (n.946-140004A=)
6g.44301886A>GCA1624922656AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+174T>C (n.2598+174T>C)
c.577-5057A>G (n.577-5057A>G)
c.314-5057A>G
c.2307+174T>C (n.2307+174T>C)
n.2523+174T>C
c.1308+174T>C (n.1308+174T>C)
c.946-140004A>G (n.946-140004A>G)
 dbSNP
6g.44301888A=CA1624922658AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+172T= (n.2598+172T=)
c.577-5055A= (n.577-5055A=)
c.314-5055A=
c.2307+172T= (n.2307+172T=)
n.2523+172T=
c.1308+172T= (n.1308+172T=)
c.946-140002A= (n.946-140002A=)
6g.44301888A>GCA824984073AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+172T>C (n.2598+172T>C)
c.577-5055A>G (n.577-5055A>G)
c.314-5055A>G
c.2307+172T>C (n.2307+172T>C)
n.2523+172T>C
c.1308+172T>C (n.1308+172T>C)
c.946-140002A>G (n.946-140002A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301893_44301894delinsTGCA1624922661AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166_2598+167delinsCA (n.2598+166_2598+167delinsCA)
c.577-5050_577-5049delinsTG (n.577-5050_577-5049delinsTG)
c.314-5050_314-5049delinsTG
c.2307+166_2307+167delinsCA (n.2307+166_2307+167delinsCA)
n.2523+166_2523+167delinsCA
c.1308+166_1308+167delinsCA (n.1308+166_1308+167delinsCA)
c.946-139997_946-139996delinsTG (n.946-139997_946-139996delinsTG)
6g.44301894G>CCA138384702AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166C>G (n.2598+166C>G)
c.577-5049G>C (n.577-5049G>C)
c.314-5049G>C
c.2307+166C>G (n.2307+166C>G)
n.2523+166C>G
c.1308+166C>G (n.1308+166C>G)
c.946-139996G>C (n.946-139996G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301894G=CA1624922664AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166C= (n.2598+166C=)
c.577-5049G= (n.577-5049G=)
c.314-5049G=
c.2307+166C= (n.2307+166C=)
n.2523+166C=
c.1308+166C= (n.1308+166C=)
c.946-139996G= (n.946-139996G=)
6g.44301894G>TCA1088456092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166C>A (n.2598+166C>A)
c.577-5049G>T (n.577-5049G>T)
c.314-5049G>T
c.2307+166C>A (n.2307+166C>A)
n.2523+166C>A
c.1308+166C>A (n.1308+166C>A)
c.946-139996G>T (n.946-139996G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301898delCA917737340AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166del (n.2598+166del)
c.577-5045del (n.577-5045del)
c.314-5045del
c.2307+166del (n.2307+166del)
n.2523+166del
c.1308+166del (n.1308+166del)
c.946-139992del (n.946-139992del)
 dbSNP
6g.44301898G>ACA2770869134AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+162C>T (n.2598+162C>T)
c.577-5045G>A (n.577-5045G>A)
c.314-5045G>A
c.2307+162C>T (n.2307+162C>T)
n.2523+162C>T
c.1308+162C>T (n.1308+162C>T)
c.946-139992G>A (n.946-139992G>A)
6g.44301898G=CA1624922668AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+162C= (n.2598+162C=)
c.577-5045G= (n.577-5045G=)
c.314-5045G=
c.2307+162C= (n.2307+162C=)
n.2523+162C=
c.1308+162C= (n.1308+162C=)
c.946-139992G= (n.946-139992G=)
6g.44301898G>TCA566845065AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+162C>A (n.2598+162C>A)
c.577-5045G>T (n.577-5045G>T)
c.314-5045G>T
c.2307+162C>A (n.2307+162C>A)
n.2523+162C>A
c.1308+162C>A (n.1308+162C>A)
c.946-139992G>T (n.946-139992G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301903G>ACA12353123AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+157C>T (n.2598+157C>T)
c.577-5040G>A (n.577-5040G>A)
c.314-5040G>A
c.2307+157C>T (n.2307+157C>T)
n.2523+157C>T
c.1308+157C>T (n.1308+157C>T)
c.946-139987G>A (n.946-139987G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301903G>CCA824984076AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+157C>G (n.2598+157C>G)
c.577-5040G>C (n.577-5040G>C)
c.314-5040G>C
c.2307+157C>G (n.2307+157C>G)
n.2523+157C>G
c.1308+157C>G (n.1308+157C>G)
c.946-139987G>C (n.946-139987G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301903G=CA1624922672AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+157C= (n.2598+157C=)
c.577-5040G= (n.577-5040G=)
c.314-5040G=
c.2307+157C= (n.2307+157C=)
n.2523+157C=
c.1308+157C= (n.1308+157C=)
c.946-139987G= (n.946-139987G=)
6g.44301903G>TCA1624922675AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+157C>A (n.2598+157C>A)
c.577-5040G>T (n.577-5040G>T)
c.314-5040G>T
c.2307+157C>A (n.2307+157C>A)
n.2523+157C>A
c.1308+157C>A (n.1308+157C>A)
c.946-139987G>T (n.946-139987G>T)
 dbSNP
6g.44301904C=CA1624922676AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+156G= (n.2598+156G=)
c.577-5039C= (n.577-5039C=)
c.314-5039C=
c.2307+156G= (n.2307+156G=)
n.2523+156G=
c.1308+156G= (n.1308+156G=)
c.946-139986C= (n.946-139986C=)
6g.44301904C>TCA566845066AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+156G>A (n.2598+156G>A)
c.577-5039C>T (n.577-5039C>T)
c.314-5039C>T
c.2307+156G>A (n.2307+156G>A)
n.2523+156G>A
c.1308+156G>A (n.1308+156G>A)
c.946-139986C>T (n.946-139986C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301905C=CA1624922677AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+155G= (n.2598+155G=)
c.577-5038C= (n.577-5038C=)
c.314-5038C=
c.2307+155G= (n.2307+155G=)
n.2523+155G=
c.1308+155G= (n.1308+155G=)
c.946-139985C= (n.946-139985C=)
6g.44301905C>GCA824984078AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+155G>C (n.2598+155G>C)
c.577-5038C>G (n.577-5038C>G)
c.314-5038C>G
c.2307+155G>C (n.2307+155G>C)
n.2523+155G>C
c.1308+155G>C (n.1308+155G>C)
c.946-139985C>G (n.946-139985C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301908G>ACA2770869135AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+152C>T (n.2598+152C>T)
c.577-5035G>A (n.577-5035G>A)
c.314-5035G>A
c.2307+152C>T (n.2307+152C>T)
n.2523+152C>T
c.1308+152C>T (n.1308+152C>T)
c.946-139982G>A (n.946-139982G>A)
6g.44301908G>CCA2678952884AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+152C>G (n.2598+152C>G)
c.577-5035G>C (n.577-5035G>C)
c.314-5035G>C
c.2307+152C>G (n.2307+152C>G)
n.2523+152C>G
c.1308+152C>G (n.1308+152C>G)
c.946-139982G>C (n.946-139982G>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched