Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44301808G>A | CA824984044 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+252C>T (n.2598+252C>T) c.577-5135G>A (n.577-5135G>A) c.314-5135G>A c.2307+252C>T (n.2307+252C>T) n.2523+252C>T c.1308+252C>T (n.1308+252C>T) c.946-140082G>A (n.946-140082G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301808G= | CA1624922590 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+252C= (n.2598+252C=) c.577-5135G= (n.577-5135G=) c.314-5135G= c.2307+252C= (n.2307+252C=) n.2523+252C= c.1308+252C= (n.1308+252C=) c.946-140082G= (n.946-140082G=) | |
6 | g.44301811A= | CA1624922591 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+249T= (n.2598+249T=) c.577-5132A= (n.577-5132A=) c.314-5132A= c.2307+249T= (n.2307+249T=) n.2523+249T= c.1308+249T= (n.1308+249T=) c.946-140079A= (n.946-140079A=) | |
6 | g.44301811A>T | CA1088456042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+249T>A (n.2598+249T>A) c.577-5132A>T (n.577-5132A>T) c.314-5132A>T c.2307+249T>A (n.2307+249T>A) n.2523+249T>A c.1308+249T>A (n.1308+249T>A) c.946-140079A>T (n.946-140079A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301817C= | CA1624922593 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+243G= (n.2598+243G=) c.577-5126C= (n.577-5126C=) c.314-5126C= c.2307+243G= (n.2307+243G=) n.2523+243G= c.1308+243G= (n.1308+243G=) c.946-140073C= (n.946-140073C=) | |
6 | g.44301817C>T | CA1088456047 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+243G>A (n.2598+243G>A) c.577-5126C>T (n.577-5126C>T) c.314-5126C>T c.2307+243G>A (n.2307+243G>A) n.2523+243G>A c.1308+243G>A (n.1308+243G>A) c.946-140073C>T (n.946-140073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301819A= | CA1624922594 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+241T= (n.2598+241T=) c.577-5124A= (n.577-5124A=) c.314-5124A= c.2307+241T= (n.2307+241T=) n.2523+241T= c.1308+241T= (n.1308+241T=) c.946-140071A= (n.946-140071A=) | |
6 | g.44301819A>G | CA1624922596 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+241T>C (n.2598+241T>C) c.577-5124A>G (n.577-5124A>G) c.314-5124A>G c.2307+241T>C (n.2307+241T>C) n.2523+241T>C c.1308+241T>C (n.1308+241T>C) c.946-140071A>G (n.946-140071A>G) | dbSNP |
6 | g.44301825T>C | CA650725137 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+235A>G (n.2598+235A>G) c.577-5118T>C (n.577-5118T>C) c.314-5118T>C c.2307+235A>G (n.2307+235A>G) n.2523+235A>G c.1308+235A>G (n.1308+235A>G) c.946-140065T>C (n.946-140065T>C) | COSMIC |
6 | g.44301829C>T | CA2770869130 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+231G>A (n.2598+231G>A) c.577-5114C>T (n.577-5114C>T) c.314-5114C>T c.2307+231G>A (n.2307+231G>A) n.2523+231G>A c.1308+231G>A (n.1308+231G>A) c.946-140061C>T (n.946-140061C>T) | |
6 | g.44301833C>A | CA2740739754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G>T (n.2598+227G>T) c.577-5110C>A (n.577-5110C>A) c.314-5110C>A c.2307+227G>T (n.2307+227G>T) n.2523+227G>T c.1308+227G>T (n.1308+227G>T) c.946-140057C>A (n.946-140057C>A) | |
6 | g.44301833C= | CA1624922600 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G= (n.2598+227G=) c.577-5110C= (n.577-5110C=) c.314-5110C= c.2307+227G= (n.2307+227G=) n.2523+227G= c.1308+227G= (n.1308+227G=) c.946-140057C= (n.946-140057C=) | |
6 | g.44301833C>T | CA138384676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G>A (n.2598+227G>A) c.577-5110C>T (n.577-5110C>T) c.314-5110C>T c.2307+227G>A (n.2307+227G>A) n.2523+227G>A c.1308+227G>A (n.1308+227G>A) c.946-140057C>T (n.946-140057C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301834G>A | CA566845064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+226C>T (n.2598+226C>T) c.577-5109G>A (n.577-5109G>A) c.314-5109G>A c.2307+226C>T (n.2307+226C>T) n.2523+226C>T c.1308+226C>T (n.1308+226C>T) c.946-140056G>A (n.946-140056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301834G= | CA1624922603 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+226C= (n.2598+226C=) c.577-5109G= (n.577-5109G=) c.314-5109G= c.2307+226C= (n.2307+226C=) n.2523+226C= c.1308+226C= (n.1308+226C=) c.946-140056G= (n.946-140056G=) | |
6 | g.44301836G>A | CA138384677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+224C>T (n.2598+224C>T) c.577-5107G>A (n.577-5107G>A) c.314-5107G>A c.2307+224C>T (n.2307+224C>T) n.2523+224C>T c.1308+224C>T (n.1308+224C>T) c.946-140054G>A (n.946-140054G>A) | dbSNP |
6 | g.44301836G= | CA1624922605 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+224C= (n.2598+224C=) c.577-5107G= (n.577-5107G=) c.314-5107G= c.2307+224C= (n.2307+224C=) n.2523+224C= c.1308+224C= (n.1308+224C=) c.946-140054G= (n.946-140054G=) | |
6 | g.44301837G>A | CA2770869131 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+223C>T (n.2598+223C>T) c.577-5106G>A (n.577-5106G>A) c.314-5106G>A c.2307+223C>T (n.2307+223C>T) n.2523+223C>T c.1308+223C>T (n.1308+223C>T) c.946-140053G>A (n.946-140053G>A) | |
6 | g.44301838G>C | CA824984051 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+222C>G (n.2598+222C>G) c.577-5105G>C (n.577-5105G>C) c.314-5105G>C c.2307+222C>G (n.2307+222C>G) n.2523+222C>G c.1308+222C>G (n.1308+222C>G) c.946-140052G>C (n.946-140052G>C) | dbSNP |
6 | g.44301838G= | CA1624922606 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+222C= (n.2598+222C=) c.577-5105G= (n.577-5105G=) c.314-5105G= c.2307+222C= (n.2307+222C=) n.2523+222C= c.1308+222C= (n.1308+222C=) c.946-140052G= (n.946-140052G=) | |
6 | g.44301839T>G | CA1624922610 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+221A>C (n.2598+221A>C) c.577-5104T>G (n.577-5104T>G) c.314-5104T>G c.2307+221A>C (n.2307+221A>C) n.2523+221A>C c.1308+221A>C (n.1308+221A>C) c.946-140051T>G (n.946-140051T>G) | dbSNP |
6 | g.44301839T= | CA1624922608 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+221A= (n.2598+221A=) c.577-5104T= (n.577-5104T=) c.314-5104T= c.2307+221A= (n.2307+221A=) n.2523+221A= c.1308+221A= (n.1308+221A=) c.946-140051T= (n.946-140051T=) | |
6 | g.44301842T>C | CA1088456059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+218A>G (n.2598+218A>G) c.577-5101T>C (n.577-5101T>C) c.314-5101T>C c.2307+218A>G (n.2307+218A>G) n.2523+218A>G c.1308+218A>G (n.1308+218A>G) c.946-140048T>C (n.946-140048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301842T= | CA1624922615 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+218A= (n.2598+218A=) c.577-5101T= (n.577-5101T=) c.314-5101T= c.2307+218A= (n.2307+218A=) n.2523+218A= c.1308+218A= (n.1308+218A=) c.946-140048T= (n.946-140048T=) | |
6 | g.44301843G>A | CA1088456072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+217C>T (n.2598+217C>T) c.577-5100G>A (n.577-5100G>A) c.314-5100G>A c.2307+217C>T (n.2307+217C>T) n.2523+217C>T c.1308+217C>T (n.1308+217C>T) c.946-140047G>A (n.946-140047G>A) | dbSNP |
6 | g.44301843G= | CA1624922616 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+217C= (n.2598+217C=) c.577-5100G= (n.577-5100G=) c.314-5100G= c.2307+217C= (n.2307+217C=) n.2523+217C= c.1308+217C= (n.1308+217C=) c.946-140047G= (n.946-140047G=) | |
6 | g.44301850A= | CA1624922618 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+210T= (n.2598+210T=) c.577-5093A= (n.577-5093A=) c.314-5093A= c.2307+210T= (n.2307+210T=) n.2523+210T= c.1308+210T= (n.1308+210T=) c.946-140040A= (n.946-140040A=) | |
6 | g.44301850A>G | CA824984052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+210T>C (n.2598+210T>C) c.577-5093A>G (n.577-5093A>G) c.314-5093A>G c.2307+210T>C (n.2307+210T>C) n.2523+210T>C c.1308+210T>C (n.1308+210T>C) c.946-140040A>G (n.946-140040A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301855G>C | CA138384682 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+205C>G (n.2598+205C>G) c.577-5088G>C (n.577-5088G>C) c.314-5088G>C c.2307+205C>G (n.2307+205C>G) n.2523+205C>G c.1308+205C>G (n.1308+205C>G) c.946-140035G>C (n.946-140035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301855G= | CA1624922621 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+205C= (n.2598+205C=) c.577-5088G= (n.577-5088G=) c.314-5088G= c.2307+205C= (n.2307+205C=) n.2523+205C= c.1308+205C= (n.1308+205C=) c.946-140035G= (n.946-140035G=) | |
6 | g.44301857A= | CA1624922623 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+203T= (n.2598+203T=) c.577-5086A= (n.577-5086A=) c.314-5086A= c.2307+203T= (n.2307+203T=) n.2523+203T= c.1308+203T= (n.1308+203T=) c.946-140033A= (n.946-140033A=) | |
6 | g.44301857A>T | CA824984063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+203T>A (n.2598+203T>A) c.577-5086A>T (n.577-5086A>T) c.314-5086A>T c.2307+203T>A (n.2307+203T>A) n.2523+203T>A c.1308+203T>A (n.1308+203T>A) c.946-140033A>T (n.946-140033A>T) | dbSNP |
6 | g.44301859T>C | CA138384690 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+201A>G (n.2598+201A>G) c.577-5084T>C (n.577-5084T>C) c.314-5084T>C c.2307+201A>G (n.2307+201A>G) n.2523+201A>G c.1308+201A>G (n.1308+201A>G) c.946-140031T>C (n.946-140031T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301859T= | CA1624922625 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+201A= (n.2598+201A=) c.577-5084T= (n.577-5084T=) c.314-5084T= c.2307+201A= (n.2307+201A=) n.2523+201A= c.1308+201A= (n.1308+201A=) c.946-140031T= (n.946-140031T=) | |
6 | g.44301863G>C | CA138384696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+197C>G (n.2598+197C>G) c.577-5080G>C (n.577-5080G>C) c.314-5080G>C c.2307+197C>G (n.2307+197C>G) n.2523+197C>G c.1308+197C>G (n.1308+197C>G) c.946-140027G>C (n.946-140027G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301863G= | CA1624922629 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+197C= (n.2598+197C=) c.577-5080G= (n.577-5080G=) c.314-5080G= c.2307+197C= (n.2307+197C=) n.2523+197C= c.1308+197C= (n.1308+197C=) c.946-140027G= (n.946-140027G=) | |
6 | g.44301864G>A | CA1088456080 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+196C>T (n.2598+196C>T) c.577-5079G>A (n.577-5079G>A) c.314-5079G>A c.2307+196C>T (n.2307+196C>T) n.2523+196C>T c.1308+196C>T (n.1308+196C>T) c.946-140026G>A (n.946-140026G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301864G= | CA1624922631 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+196C= (n.2598+196C=) c.577-5079G= (n.577-5079G=) c.314-5079G= c.2307+196C= (n.2307+196C=) n.2523+196C= c.1308+196C= (n.1308+196C=) c.946-140026G= (n.946-140026G=) | |
6 | g.44301865G>A | CA138384699 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+195C>T (n.2598+195C>T) c.577-5078G>A (n.577-5078G>A) c.314-5078G>A c.2307+195C>T (n.2307+195C>T) n.2523+195C>T c.1308+195C>T (n.1308+195C>T) c.946-140025G>A (n.946-140025G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44301865G= | CA1624922634 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+195C= (n.2598+195C=) c.577-5078G= (n.577-5078G=) c.314-5078G= c.2307+195C= (n.2307+195C=) n.2523+195C= c.1308+195C= (n.1308+195C=) c.946-140025G= (n.946-140025G=) | |
6 | g.44301866A= | CA1624922636 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+194T= (n.2598+194T=) c.577-5077A= (n.577-5077A=) c.314-5077A= c.2307+194T= (n.2307+194T=) n.2523+194T= c.1308+194T= (n.1308+194T=) c.946-140024A= (n.946-140024A=) | |
6 | g.44301866A>T | CA1624922637 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+194T>A (n.2598+194T>A) c.577-5077A>T (n.577-5077A>T) c.314-5077A>T c.2307+194T>A (n.2307+194T>A) n.2523+194T>A c.1308+194T>A (n.1308+194T>A) c.946-140024A>T (n.946-140024A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301870A= | CA1624922639 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+190T= (n.2598+190T=) c.577-5073A= (n.577-5073A=) c.314-5073A= c.2307+190T= (n.2307+190T=) n.2523+190T= c.1308+190T= (n.1308+190T=) c.946-140020A= (n.946-140020A=) | |
6 | g.44301870A>T | CA1088456088 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+190T>A (n.2598+190T>A) c.577-5073A>T (n.577-5073A>T) c.314-5073A>T c.2307+190T>A (n.2307+190T>A) n.2523+190T>A c.1308+190T>A (n.1308+190T>A) c.946-140020A>T (n.946-140020A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301873C>A | CA2770869132 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G>T (n.2598+187G>T) c.577-5070C>A (n.577-5070C>A) c.314-5070C>A c.2307+187G>T (n.2307+187G>T) n.2523+187G>T c.1308+187G>T (n.1308+187G>T) c.946-140017C>A (n.946-140017C>A) | |
6 | g.44301873C= | CA1624922640 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G= (n.2598+187G=) c.577-5070C= (n.577-5070C=) c.314-5070C= c.2307+187G= (n.2307+187G=) n.2523+187G= c.1308+187G= (n.1308+187G=) c.946-140017C= (n.946-140017C=) | |
6 | g.44301873C>G | CA824984068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G>C (n.2598+187G>C) c.577-5070C>G (n.577-5070C>G) c.314-5070C>G c.2307+187G>C (n.2307+187G>C) n.2523+187G>C c.1308+187G>C (n.1308+187G>C) c.946-140017C>G (n.946-140017C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301874A>G | CA2711927357 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+186T>C (n.2598+186T>C) c.577-5069A>G (n.577-5069A>G) c.314-5069A>G c.2307+186T>C (n.2307+186T>C) n.2523+186T>C c.1308+186T>C (n.1308+186T>C) c.946-140016A>G (n.946-140016A>G) | dbSNP |
6 | g.44301879G= | CA1624922642 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+181C= (n.2598+181C=) c.577-5064G= (n.577-5064G=) c.314-5064G= c.2307+181C= (n.2307+181C=) n.2523+181C= c.1308+181C= (n.1308+181C=) c.946-140011G= (n.946-140011G=) | |
6 | g.44301879G>T | CA824984071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+181C>A (n.2598+181C>A) c.577-5064G>T (n.577-5064G>T) c.314-5064G>T c.2307+181C>A (n.2307+181C>A) n.2523+181C>A c.1308+181C>A (n.1308+181C>A) c.946-140011G>T (n.946-140011G>T) | dbSNP |
6 | g.44301880A= | CA1624922645 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T= (n.2598+180T=) c.577-5063A= (n.577-5063A=) c.314-5063A= c.2307+180T= (n.2307+180T=) n.2523+180T= c.1308+180T= (n.1308+180T=) c.946-140010A= (n.946-140010A=) | |
6 | g.44301880A>G | CA1624922647 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T>C (n.2598+180T>C) c.577-5063A>G (n.577-5063A>G) c.314-5063A>G c.2307+180T>C (n.2307+180T>C) n.2523+180T>C c.1308+180T>C (n.1308+180T>C) c.946-140010A>G (n.946-140010A>G) | dbSNP |
6 | g.44301885G>A | CA1624922652 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>T (n.2598+175C>T) c.577-5058G>A (n.577-5058G>A) c.314-5058G>A c.2307+175C>T (n.2307+175C>T) n.2523+175C>T c.1308+175C>T (n.1308+175C>T) c.946-140005G>A (n.946-140005G>A) | dbSNP |
6 | g.44301885G>C | CA1624922654 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>G (n.2598+175C>G) c.577-5058G>C (n.577-5058G>C) c.314-5058G>C c.2307+175C>G (n.2307+175C>G) n.2523+175C>G c.1308+175C>G (n.1308+175C>G) c.946-140005G>C (n.946-140005G>C) | dbSNP |
6 | g.44301885G= | CA1624922650 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C= (n.2598+175C=) c.577-5058G= (n.577-5058G=) c.314-5058G= c.2307+175C= (n.2307+175C=) n.2523+175C= c.1308+175C= (n.1308+175C=) c.946-140005G= (n.946-140005G=) | |
6 | g.44301886A= | CA1624922655 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T= (n.2598+174T=) c.577-5057A= (n.577-5057A=) c.314-5057A= c.2307+174T= (n.2307+174T=) n.2523+174T= c.1308+174T= (n.1308+174T=) c.946-140004A= (n.946-140004A=) | |
6 | g.44301886A>G | CA1624922656 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T>C (n.2598+174T>C) c.577-5057A>G (n.577-5057A>G) c.314-5057A>G c.2307+174T>C (n.2307+174T>C) n.2523+174T>C c.1308+174T>C (n.1308+174T>C) c.946-140004A>G (n.946-140004A>G) | dbSNP |
6 | g.44301888A= | CA1624922658 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T= (n.2598+172T=) c.577-5055A= (n.577-5055A=) c.314-5055A= c.2307+172T= (n.2307+172T=) n.2523+172T= c.1308+172T= (n.1308+172T=) c.946-140002A= (n.946-140002A=) | |
6 | g.44301888A>G | CA824984073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T>C (n.2598+172T>C) c.577-5055A>G (n.577-5055A>G) c.314-5055A>G c.2307+172T>C (n.2307+172T>C) n.2523+172T>C c.1308+172T>C (n.1308+172T>C) c.946-140002A>G (n.946-140002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301893_44301894delinsTG | CA1624922661 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166_2598+167delinsCA (n.2598+166_2598+167delinsCA) c.577-5050_577-5049delinsTG (n.577-5050_577-5049delinsTG) c.314-5050_314-5049delinsTG c.2307+166_2307+167delinsCA (n.2307+166_2307+167delinsCA) n.2523+166_2523+167delinsCA c.1308+166_1308+167delinsCA (n.1308+166_1308+167delinsCA) c.946-139997_946-139996delinsTG (n.946-139997_946-139996delinsTG) | |
6 | g.44301894G>C | CA138384702 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C>G (n.2598+166C>G) c.577-5049G>C (n.577-5049G>C) c.314-5049G>C c.2307+166C>G (n.2307+166C>G) n.2523+166C>G c.1308+166C>G (n.1308+166C>G) c.946-139996G>C (n.946-139996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301894G= | CA1624922664 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C= (n.2598+166C=) c.577-5049G= (n.577-5049G=) c.314-5049G= c.2307+166C= (n.2307+166C=) n.2523+166C= c.1308+166C= (n.1308+166C=) c.946-139996G= (n.946-139996G=) | |
6 | g.44301894G>T | CA1088456092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C>A (n.2598+166C>A) c.577-5049G>T (n.577-5049G>T) c.314-5049G>T c.2307+166C>A (n.2307+166C>A) n.2523+166C>A c.1308+166C>A (n.1308+166C>A) c.946-139996G>T (n.946-139996G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301898del | CA917737340 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166del (n.2598+166del) c.577-5045del (n.577-5045del) c.314-5045del c.2307+166del (n.2307+166del) n.2523+166del c.1308+166del (n.1308+166del) c.946-139992del (n.946-139992del) | dbSNP |
6 | g.44301898G>A | CA2770869134 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C>T (n.2598+162C>T) c.577-5045G>A (n.577-5045G>A) c.314-5045G>A c.2307+162C>T (n.2307+162C>T) n.2523+162C>T c.1308+162C>T (n.1308+162C>T) c.946-139992G>A (n.946-139992G>A) | |
6 | g.44301898G= | CA1624922668 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C= (n.2598+162C=) c.577-5045G= (n.577-5045G=) c.314-5045G= c.2307+162C= (n.2307+162C=) n.2523+162C= c.1308+162C= (n.1308+162C=) c.946-139992G= (n.946-139992G=) | |
6 | g.44301898G>T | CA566845065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C>A (n.2598+162C>A) c.577-5045G>T (n.577-5045G>T) c.314-5045G>T c.2307+162C>A (n.2307+162C>A) n.2523+162C>A c.1308+162C>A (n.1308+162C>A) c.946-139992G>T (n.946-139992G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301903G>A | CA12353123 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>T (n.2598+157C>T) c.577-5040G>A (n.577-5040G>A) c.314-5040G>A c.2307+157C>T (n.2307+157C>T) n.2523+157C>T c.1308+157C>T (n.1308+157C>T) c.946-139987G>A (n.946-139987G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301903G>C | CA824984076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>G (n.2598+157C>G) c.577-5040G>C (n.577-5040G>C) c.314-5040G>C c.2307+157C>G (n.2307+157C>G) n.2523+157C>G c.1308+157C>G (n.1308+157C>G) c.946-139987G>C (n.946-139987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301903G= | CA1624922672 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C= (n.2598+157C=) c.577-5040G= (n.577-5040G=) c.314-5040G= c.2307+157C= (n.2307+157C=) n.2523+157C= c.1308+157C= (n.1308+157C=) c.946-139987G= (n.946-139987G=) | |
6 | g.44301903G>T | CA1624922675 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>A (n.2598+157C>A) c.577-5040G>T (n.577-5040G>T) c.314-5040G>T c.2307+157C>A (n.2307+157C>A) n.2523+157C>A c.1308+157C>A (n.1308+157C>A) c.946-139987G>T (n.946-139987G>T) | dbSNP |
6 | g.44301904C= | CA1624922676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G= (n.2598+156G=) c.577-5039C= (n.577-5039C=) c.314-5039C= c.2307+156G= (n.2307+156G=) n.2523+156G= c.1308+156G= (n.1308+156G=) c.946-139986C= (n.946-139986C=) | |
6 | g.44301904C>T | CA566845066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G>A (n.2598+156G>A) c.577-5039C>T (n.577-5039C>T) c.314-5039C>T c.2307+156G>A (n.2307+156G>A) n.2523+156G>A c.1308+156G>A (n.1308+156G>A) c.946-139986C>T (n.946-139986C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301905C= | CA1624922677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G= (n.2598+155G=) c.577-5038C= (n.577-5038C=) c.314-5038C= c.2307+155G= (n.2307+155G=) n.2523+155G= c.1308+155G= (n.1308+155G=) c.946-139985C= (n.946-139985C=) | |
6 | g.44301905C>G | CA824984078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G>C (n.2598+155G>C) c.577-5038C>G (n.577-5038C>G) c.314-5038C>G c.2307+155G>C (n.2307+155G>C) n.2523+155G>C c.1308+155G>C (n.1308+155G>C) c.946-139985C>G (n.946-139985C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301908G>A | CA2770869135 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>T (n.2598+152C>T) c.577-5035G>A (n.577-5035G>A) c.314-5035G>A c.2307+152C>T (n.2307+152C>T) n.2523+152C>T c.1308+152C>T (n.1308+152C>T) c.946-139982G>A (n.946-139982G>A) | |
6 | g.44301908G>C | CA2678952884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>G (n.2598+152C>G) c.577-5035G>C (n.577-5035G>C) c.314-5035G>C c.2307+152C>G (n.2307+152C>G) n.2523+152C>G c.1308+152C>G (n.1308+152C>G) c.946-139982G>C (n.946-139982G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44301908G>T | CA2678952885 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>A (n.2598+152C>A) c.577-5035G>T (n.577-5035G>T) c.314-5035G>T c.2307+152C>A (n.2307+152C>A) n.2523+152C>A c.1308+152C>A (n.1308+152C>A) c.946-139982G>T (n.946-139982G>T) | gnomAD v4 |