Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44301789G>A | CA566845063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+271C>T (n.2598+271C>T) c.577-5154G>A (n.577-5154G>A) c.314-5154G>A c.2307+271C>T (n.2307+271C>T) n.2523+271C>T c.1308+271C>T (n.1308+271C>T) c.946-140101G>A (n.946-140101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301789G>C | CA138384670 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+271C>G (n.2598+271C>G) c.577-5154G>C (n.577-5154G>C) c.314-5154G>C c.2307+271C>G (n.2307+271C>G) n.2523+271C>G c.1308+271C>G (n.1308+271C>G) c.946-140101G>C (n.946-140101G>C) | dbSNP |
6 | g.44301789G= | CA1624922573 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+271C= (n.2598+271C=) c.577-5154G= (n.577-5154G=) c.314-5154G= c.2307+271C= (n.2307+271C=) n.2523+271C= c.1308+271C= (n.1308+271C=) c.946-140101G= (n.946-140101G=) | |
6 | g.44301790G>A | CA824984038 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+270C>T (n.2598+270C>T) c.577-5153G>A (n.577-5153G>A) c.314-5153G>A c.2307+270C>T (n.2307+270C>T) n.2523+270C>T c.1308+270C>T (n.1308+270C>T) c.946-140100G>A (n.946-140100G>A) | dbSNP |
6 | g.44301790G= | CA1624922575 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+270C= (n.2598+270C=) c.577-5153G= (n.577-5153G=) c.314-5153G= c.2307+270C= (n.2307+270C=) n.2523+270C= c.1308+270C= (n.1308+270C=) c.946-140100G= (n.946-140100G=) | |
6 | g.44301791T>G | CA1624922578 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+269A>C (n.2598+269A>C) c.577-5152T>G (n.577-5152T>G) c.314-5152T>G c.2307+269A>C (n.2307+269A>C) n.2523+269A>C c.1308+269A>C (n.1308+269A>C) c.946-140099T>G (n.946-140099T>G) | dbSNP |
6 | g.44301791T= | CA1624922577 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+269A= (n.2598+269A=) c.577-5152T= (n.577-5152T=) c.314-5152T= c.2307+269A= (n.2307+269A=) n.2523+269A= c.1308+269A= (n.1308+269A=) c.946-140099T= (n.946-140099T=) | |
6 | g.44301795A= | CA1624922580 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+265T= (n.2598+265T=) c.577-5148A= (n.577-5148A=) c.314-5148A= c.2307+265T= (n.2307+265T=) n.2523+265T= c.1308+265T= (n.1308+265T=) c.946-140095A= (n.946-140095A=) | |
6 | g.44301795A>G | CA824984040 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+265T>C (n.2598+265T>C) c.577-5148A>G (n.577-5148A>G) c.314-5148A>G c.2307+265T>C (n.2307+265T>C) n.2523+265T>C c.1308+265T>C (n.1308+265T>C) c.946-140095A>G (n.946-140095A>G) | dbSNP |
6 | g.44301798_44301799delinsAG | CA1624922581 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+261_2598+262delinsCT (n.2598+261_2598+262delinsCT) c.577-5145_577-5144delinsAG (n.577-5145_577-5144delinsAG) c.314-5145_314-5144delinsAG c.2307+261_2307+262delinsCT (n.2307+261_2307+262delinsCT) n.2523+261_2523+262delinsCT c.1308+261_1308+262delinsCT (n.1308+261_1308+262delinsCT) c.946-140092_946-140091delinsAG (n.946-140092_946-140091delinsAG) | |
6 | g.44301799G>A | CA1088456026 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+261C>T (n.2598+261C>T) c.577-5144G>A (n.577-5144G>A) c.314-5144G>A c.2307+261C>T (n.2307+261C>T) n.2523+261C>T c.1308+261C>T (n.1308+261C>T) c.946-140091G>A (n.946-140091G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301799G= | CA1624922583 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+261C= (n.2598+261C=) c.577-5144G= (n.577-5144G=) c.314-5144G= c.2307+261C= (n.2307+261C=) n.2523+261C= c.1308+261C= (n.1308+261C=) c.946-140091G= (n.946-140091G=) | |
6 | g.44301801del | CA1088456021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+261del (n.2598+261del) c.577-5142del (n.577-5142del) c.314-5142del c.2307+261del (n.2307+261del) n.2523+261del c.1308+261del (n.1308+261del) c.946-140089del (n.946-140089del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301800G>A | CA824984043 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+260C>T (n.2598+260C>T) c.577-5143G>A (n.577-5143G>A) c.314-5143G>A c.2307+260C>T (n.2307+260C>T) n.2523+260C>T c.1308+260C>T (n.1308+260C>T) c.946-140090G>A (n.946-140090G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301800G= | CA1624922584 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+260C= (n.2598+260C=) c.577-5143G= (n.577-5143G=) c.314-5143G= c.2307+260C= (n.2307+260C=) n.2523+260C= c.1308+260C= (n.1308+260C=) c.946-140090G= (n.946-140090G=) | |
6 | g.44301801G>A | CA2560286956 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+259C>T (n.2598+259C>T) c.577-5142G>A (n.577-5142G>A) c.314-5142G>A c.2307+259C>T (n.2307+259C>T) n.2523+259C>T c.1308+259C>T (n.1308+259C>T) c.946-140089G>A (n.946-140089G>A) | |
6 | g.44301804G>A | CA1088456033 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+256C>T (n.2598+256C>T) c.577-5139G>A (n.577-5139G>A) c.314-5139G>A c.2307+256C>T (n.2307+256C>T) n.2523+256C>T c.1308+256C>T (n.1308+256C>T) c.946-140086G>A (n.946-140086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301804G= | CA1624922586 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+256C= (n.2598+256C=) c.577-5139G= (n.577-5139G=) c.314-5139G= c.2307+256C= (n.2307+256C=) n.2523+256C= c.1308+256C= (n.1308+256C=) c.946-140086G= (n.946-140086G=) | |
6 | g.44301806A= | CA1624922588 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+254T= (n.2598+254T=) c.577-5137A= (n.577-5137A=) c.314-5137A= c.2307+254T= (n.2307+254T=) n.2523+254T= c.1308+254T= (n.1308+254T=) c.946-140084A= (n.946-140084A=) | |
6 | g.44301806A>G | CA1088456035 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+254T>C (n.2598+254T>C) c.577-5137A>G (n.577-5137A>G) c.314-5137A>G c.2307+254T>C (n.2307+254T>C) n.2523+254T>C c.1308+254T>C (n.1308+254T>C) c.946-140084A>G (n.946-140084A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301808G>A | CA824984044 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+252C>T (n.2598+252C>T) c.577-5135G>A (n.577-5135G>A) c.314-5135G>A c.2307+252C>T (n.2307+252C>T) n.2523+252C>T c.1308+252C>T (n.1308+252C>T) c.946-140082G>A (n.946-140082G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301808G= | CA1624922590 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+252C= (n.2598+252C=) c.577-5135G= (n.577-5135G=) c.314-5135G= c.2307+252C= (n.2307+252C=) n.2523+252C= c.1308+252C= (n.1308+252C=) c.946-140082G= (n.946-140082G=) | |
6 | g.44301811A= | CA1624922591 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+249T= (n.2598+249T=) c.577-5132A= (n.577-5132A=) c.314-5132A= c.2307+249T= (n.2307+249T=) n.2523+249T= c.1308+249T= (n.1308+249T=) c.946-140079A= (n.946-140079A=) | |
6 | g.44301811A>T | CA1088456042 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+249T>A (n.2598+249T>A) c.577-5132A>T (n.577-5132A>T) c.314-5132A>T c.2307+249T>A (n.2307+249T>A) n.2523+249T>A c.1308+249T>A (n.1308+249T>A) c.946-140079A>T (n.946-140079A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301817C= | CA1624922593 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+243G= (n.2598+243G=) c.577-5126C= (n.577-5126C=) c.314-5126C= c.2307+243G= (n.2307+243G=) n.2523+243G= c.1308+243G= (n.1308+243G=) c.946-140073C= (n.946-140073C=) | |
6 | g.44301817C>T | CA1088456047 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+243G>A (n.2598+243G>A) c.577-5126C>T (n.577-5126C>T) c.314-5126C>T c.2307+243G>A (n.2307+243G>A) n.2523+243G>A c.1308+243G>A (n.1308+243G>A) c.946-140073C>T (n.946-140073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301819A= | CA1624922594 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+241T= (n.2598+241T=) c.577-5124A= (n.577-5124A=) c.314-5124A= c.2307+241T= (n.2307+241T=) n.2523+241T= c.1308+241T= (n.1308+241T=) c.946-140071A= (n.946-140071A=) | |
6 | g.44301819A>G | CA1624922596 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+241T>C (n.2598+241T>C) c.577-5124A>G (n.577-5124A>G) c.314-5124A>G c.2307+241T>C (n.2307+241T>C) n.2523+241T>C c.1308+241T>C (n.1308+241T>C) c.946-140071A>G (n.946-140071A>G) | dbSNP |
6 | g.44301825T>C | CA650725137 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+235A>G (n.2598+235A>G) c.577-5118T>C (n.577-5118T>C) c.314-5118T>C c.2307+235A>G (n.2307+235A>G) n.2523+235A>G c.1308+235A>G (n.1308+235A>G) c.946-140065T>C (n.946-140065T>C) | COSMIC |
6 | g.44301829C>T | CA2770869130 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+231G>A (n.2598+231G>A) c.577-5114C>T (n.577-5114C>T) c.314-5114C>T c.2307+231G>A (n.2307+231G>A) n.2523+231G>A c.1308+231G>A (n.1308+231G>A) c.946-140061C>T (n.946-140061C>T) | |
6 | g.44301833C>A | CA2740739754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G>T (n.2598+227G>T) c.577-5110C>A (n.577-5110C>A) c.314-5110C>A c.2307+227G>T (n.2307+227G>T) n.2523+227G>T c.1308+227G>T (n.1308+227G>T) c.946-140057C>A (n.946-140057C>A) | |
6 | g.44301833C= | CA1624922600 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G= (n.2598+227G=) c.577-5110C= (n.577-5110C=) c.314-5110C= c.2307+227G= (n.2307+227G=) n.2523+227G= c.1308+227G= (n.1308+227G=) c.946-140057C= (n.946-140057C=) | |
6 | g.44301833C>T | CA138384676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+227G>A (n.2598+227G>A) c.577-5110C>T (n.577-5110C>T) c.314-5110C>T c.2307+227G>A (n.2307+227G>A) n.2523+227G>A c.1308+227G>A (n.1308+227G>A) c.946-140057C>T (n.946-140057C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301834G>A | CA566845064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+226C>T (n.2598+226C>T) c.577-5109G>A (n.577-5109G>A) c.314-5109G>A c.2307+226C>T (n.2307+226C>T) n.2523+226C>T c.1308+226C>T (n.1308+226C>T) c.946-140056G>A (n.946-140056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301834G= | CA1624922603 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+226C= (n.2598+226C=) c.577-5109G= (n.577-5109G=) c.314-5109G= c.2307+226C= (n.2307+226C=) n.2523+226C= c.1308+226C= (n.1308+226C=) c.946-140056G= (n.946-140056G=) | |
6 | g.44301836G>A | CA138384677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+224C>T (n.2598+224C>T) c.577-5107G>A (n.577-5107G>A) c.314-5107G>A c.2307+224C>T (n.2307+224C>T) n.2523+224C>T c.1308+224C>T (n.1308+224C>T) c.946-140054G>A (n.946-140054G>A) | dbSNP |
6 | g.44301836G= | CA1624922605 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+224C= (n.2598+224C=) c.577-5107G= (n.577-5107G=) c.314-5107G= c.2307+224C= (n.2307+224C=) n.2523+224C= c.1308+224C= (n.1308+224C=) c.946-140054G= (n.946-140054G=) | |
6 | g.44301837G>A | CA2770869131 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+223C>T (n.2598+223C>T) c.577-5106G>A (n.577-5106G>A) c.314-5106G>A c.2307+223C>T (n.2307+223C>T) n.2523+223C>T c.1308+223C>T (n.1308+223C>T) c.946-140053G>A (n.946-140053G>A) | |
6 | g.44301838G>C | CA824984051 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+222C>G (n.2598+222C>G) c.577-5105G>C (n.577-5105G>C) c.314-5105G>C c.2307+222C>G (n.2307+222C>G) n.2523+222C>G c.1308+222C>G (n.1308+222C>G) c.946-140052G>C (n.946-140052G>C) | dbSNP |
6 | g.44301838G= | CA1624922606 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+222C= (n.2598+222C=) c.577-5105G= (n.577-5105G=) c.314-5105G= c.2307+222C= (n.2307+222C=) n.2523+222C= c.1308+222C= (n.1308+222C=) c.946-140052G= (n.946-140052G=) | |
6 | g.44301839T>G | CA1624922610 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+221A>C (n.2598+221A>C) c.577-5104T>G (n.577-5104T>G) c.314-5104T>G c.2307+221A>C (n.2307+221A>C) n.2523+221A>C c.1308+221A>C (n.1308+221A>C) c.946-140051T>G (n.946-140051T>G) | dbSNP |
6 | g.44301839T= | CA1624922608 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+221A= (n.2598+221A=) c.577-5104T= (n.577-5104T=) c.314-5104T= c.2307+221A= (n.2307+221A=) n.2523+221A= c.1308+221A= (n.1308+221A=) c.946-140051T= (n.946-140051T=) | |
6 | g.44301842T>C | CA1088456059 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+218A>G (n.2598+218A>G) c.577-5101T>C (n.577-5101T>C) c.314-5101T>C c.2307+218A>G (n.2307+218A>G) n.2523+218A>G c.1308+218A>G (n.1308+218A>G) c.946-140048T>C (n.946-140048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301842T= | CA1624922615 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+218A= (n.2598+218A=) c.577-5101T= (n.577-5101T=) c.314-5101T= c.2307+218A= (n.2307+218A=) n.2523+218A= c.1308+218A= (n.1308+218A=) c.946-140048T= (n.946-140048T=) | |
6 | g.44301843G>A | CA1088456072 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+217C>T (n.2598+217C>T) c.577-5100G>A (n.577-5100G>A) c.314-5100G>A c.2307+217C>T (n.2307+217C>T) n.2523+217C>T c.1308+217C>T (n.1308+217C>T) c.946-140047G>A (n.946-140047G>A) | dbSNP |
6 | g.44301843G= | CA1624922616 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+217C= (n.2598+217C=) c.577-5100G= (n.577-5100G=) c.314-5100G= c.2307+217C= (n.2307+217C=) n.2523+217C= c.1308+217C= (n.1308+217C=) c.946-140047G= (n.946-140047G=) | |
6 | g.44301850A= | CA1624922618 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+210T= (n.2598+210T=) c.577-5093A= (n.577-5093A=) c.314-5093A= c.2307+210T= (n.2307+210T=) n.2523+210T= c.1308+210T= (n.1308+210T=) c.946-140040A= (n.946-140040A=) | |
6 | g.44301850A>G | CA824984052 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+210T>C (n.2598+210T>C) c.577-5093A>G (n.577-5093A>G) c.314-5093A>G c.2307+210T>C (n.2307+210T>C) n.2523+210T>C c.1308+210T>C (n.1308+210T>C) c.946-140040A>G (n.946-140040A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301855G>C | CA138384682 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+205C>G (n.2598+205C>G) c.577-5088G>C (n.577-5088G>C) c.314-5088G>C c.2307+205C>G (n.2307+205C>G) n.2523+205C>G c.1308+205C>G (n.1308+205C>G) c.946-140035G>C (n.946-140035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301855G= | CA1624922621 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+205C= (n.2598+205C=) c.577-5088G= (n.577-5088G=) c.314-5088G= c.2307+205C= (n.2307+205C=) n.2523+205C= c.1308+205C= (n.1308+205C=) c.946-140035G= (n.946-140035G=) | |
6 | g.44301857A= | CA1624922623 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+203T= (n.2598+203T=) c.577-5086A= (n.577-5086A=) c.314-5086A= c.2307+203T= (n.2307+203T=) n.2523+203T= c.1308+203T= (n.1308+203T=) c.946-140033A= (n.946-140033A=) | |
6 | g.44301857A>T | CA824984063 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+203T>A (n.2598+203T>A) c.577-5086A>T (n.577-5086A>T) c.314-5086A>T c.2307+203T>A (n.2307+203T>A) n.2523+203T>A c.1308+203T>A (n.1308+203T>A) c.946-140033A>T (n.946-140033A>T) | dbSNP |
6 | g.44301859T>C | CA138384690 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+201A>G (n.2598+201A>G) c.577-5084T>C (n.577-5084T>C) c.314-5084T>C c.2307+201A>G (n.2307+201A>G) n.2523+201A>G c.1308+201A>G (n.1308+201A>G) c.946-140031T>C (n.946-140031T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301859T= | CA1624922625 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+201A= (n.2598+201A=) c.577-5084T= (n.577-5084T=) c.314-5084T= c.2307+201A= (n.2307+201A=) n.2523+201A= c.1308+201A= (n.1308+201A=) c.946-140031T= (n.946-140031T=) | |
6 | g.44301863G>C | CA138384696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+197C>G (n.2598+197C>G) c.577-5080G>C (n.577-5080G>C) c.314-5080G>C c.2307+197C>G (n.2307+197C>G) n.2523+197C>G c.1308+197C>G (n.1308+197C>G) c.946-140027G>C (n.946-140027G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301863G= | CA1624922629 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+197C= (n.2598+197C=) c.577-5080G= (n.577-5080G=) c.314-5080G= c.2307+197C= (n.2307+197C=) n.2523+197C= c.1308+197C= (n.1308+197C=) c.946-140027G= (n.946-140027G=) | |
6 | g.44301864G>A | CA1088456080 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+196C>T (n.2598+196C>T) c.577-5079G>A (n.577-5079G>A) c.314-5079G>A c.2307+196C>T (n.2307+196C>T) n.2523+196C>T c.1308+196C>T (n.1308+196C>T) c.946-140026G>A (n.946-140026G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301864G= | CA1624922631 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+196C= (n.2598+196C=) c.577-5079G= (n.577-5079G=) c.314-5079G= c.2307+196C= (n.2307+196C=) n.2523+196C= c.1308+196C= (n.1308+196C=) c.946-140026G= (n.946-140026G=) | |
6 | g.44301865G>A | CA138384699 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+195C>T (n.2598+195C>T) c.577-5078G>A (n.577-5078G>A) c.314-5078G>A c.2307+195C>T (n.2307+195C>T) n.2523+195C>T c.1308+195C>T (n.1308+195C>T) c.946-140025G>A (n.946-140025G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44301865G= | CA1624922634 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+195C= (n.2598+195C=) c.577-5078G= (n.577-5078G=) c.314-5078G= c.2307+195C= (n.2307+195C=) n.2523+195C= c.1308+195C= (n.1308+195C=) c.946-140025G= (n.946-140025G=) | |
6 | g.44301866A= | CA1624922636 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+194T= (n.2598+194T=) c.577-5077A= (n.577-5077A=) c.314-5077A= c.2307+194T= (n.2307+194T=) n.2523+194T= c.1308+194T= (n.1308+194T=) c.946-140024A= (n.946-140024A=) | |
6 | g.44301866A>T | CA1624922637 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+194T>A (n.2598+194T>A) c.577-5077A>T (n.577-5077A>T) c.314-5077A>T c.2307+194T>A (n.2307+194T>A) n.2523+194T>A c.1308+194T>A (n.1308+194T>A) c.946-140024A>T (n.946-140024A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301870A= | CA1624922639 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+190T= (n.2598+190T=) c.577-5073A= (n.577-5073A=) c.314-5073A= c.2307+190T= (n.2307+190T=) n.2523+190T= c.1308+190T= (n.1308+190T=) c.946-140020A= (n.946-140020A=) | |
6 | g.44301870A>T | CA1088456088 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+190T>A (n.2598+190T>A) c.577-5073A>T (n.577-5073A>T) c.314-5073A>T c.2307+190T>A (n.2307+190T>A) n.2523+190T>A c.1308+190T>A (n.1308+190T>A) c.946-140020A>T (n.946-140020A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301873C>A | CA2770869132 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G>T (n.2598+187G>T) c.577-5070C>A (n.577-5070C>A) c.314-5070C>A c.2307+187G>T (n.2307+187G>T) n.2523+187G>T c.1308+187G>T (n.1308+187G>T) c.946-140017C>A (n.946-140017C>A) | |
6 | g.44301873C= | CA1624922640 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G= (n.2598+187G=) c.577-5070C= (n.577-5070C=) c.314-5070C= c.2307+187G= (n.2307+187G=) n.2523+187G= c.1308+187G= (n.1308+187G=) c.946-140017C= (n.946-140017C=) | |
6 | g.44301873C>G | CA824984068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+187G>C (n.2598+187G>C) c.577-5070C>G (n.577-5070C>G) c.314-5070C>G c.2307+187G>C (n.2307+187G>C) n.2523+187G>C c.1308+187G>C (n.1308+187G>C) c.946-140017C>G (n.946-140017C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44301874A>G | CA2711927357 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+186T>C (n.2598+186T>C) c.577-5069A>G (n.577-5069A>G) c.314-5069A>G c.2307+186T>C (n.2307+186T>C) n.2523+186T>C c.1308+186T>C (n.1308+186T>C) c.946-140016A>G (n.946-140016A>G) | dbSNP |
6 | g.44301879G= | CA1624922642 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+181C= (n.2598+181C=) c.577-5064G= (n.577-5064G=) c.314-5064G= c.2307+181C= (n.2307+181C=) n.2523+181C= c.1308+181C= (n.1308+181C=) c.946-140011G= (n.946-140011G=) | |
6 | g.44301879G>T | CA824984071 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+181C>A (n.2598+181C>A) c.577-5064G>T (n.577-5064G>T) c.314-5064G>T c.2307+181C>A (n.2307+181C>A) n.2523+181C>A c.1308+181C>A (n.1308+181C>A) c.946-140011G>T (n.946-140011G>T) | dbSNP |
6 | g.44301880A= | CA1624922645 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T= (n.2598+180T=) c.577-5063A= (n.577-5063A=) c.314-5063A= c.2307+180T= (n.2307+180T=) n.2523+180T= c.1308+180T= (n.1308+180T=) c.946-140010A= (n.946-140010A=) | |
6 | g.44301880A>G | CA1624922647 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T>C (n.2598+180T>C) c.577-5063A>G (n.577-5063A>G) c.314-5063A>G c.2307+180T>C (n.2307+180T>C) n.2523+180T>C c.1308+180T>C (n.1308+180T>C) c.946-140010A>G (n.946-140010A>G) | dbSNP |
6 | g.44301885G>A | CA1624922652 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>T (n.2598+175C>T) c.577-5058G>A (n.577-5058G>A) c.314-5058G>A c.2307+175C>T (n.2307+175C>T) n.2523+175C>T c.1308+175C>T (n.1308+175C>T) c.946-140005G>A (n.946-140005G>A) | dbSNP |
6 | g.44301885G>C | CA1624922654 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>G (n.2598+175C>G) c.577-5058G>C (n.577-5058G>C) c.314-5058G>C c.2307+175C>G (n.2307+175C>G) n.2523+175C>G c.1308+175C>G (n.1308+175C>G) c.946-140005G>C (n.946-140005G>C) | dbSNP |
6 | g.44301885G= | CA1624922650 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C= (n.2598+175C=) c.577-5058G= (n.577-5058G=) c.314-5058G= c.2307+175C= (n.2307+175C=) n.2523+175C= c.1308+175C= (n.1308+175C=) c.946-140005G= (n.946-140005G=) | |
6 | g.44301886A= | CA1624922655 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T= (n.2598+174T=) c.577-5057A= (n.577-5057A=) c.314-5057A= c.2307+174T= (n.2307+174T=) n.2523+174T= c.1308+174T= (n.1308+174T=) c.946-140004A= (n.946-140004A=) | |
6 | g.44301886A>G | CA1624922656 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T>C (n.2598+174T>C) c.577-5057A>G (n.577-5057A>G) c.314-5057A>G c.2307+174T>C (n.2307+174T>C) n.2523+174T>C c.1308+174T>C (n.1308+174T>C) c.946-140004A>G (n.946-140004A>G) | dbSNP |
6 | g.44301888A= | CA1624922658 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T= (n.2598+172T=) c.577-5055A= (n.577-5055A=) c.314-5055A= c.2307+172T= (n.2307+172T=) n.2523+172T= c.1308+172T= (n.1308+172T=) c.946-140002A= (n.946-140002A=) | |
6 | g.44301888A>G | CA824984073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T>C (n.2598+172T>C) c.577-5055A>G (n.577-5055A>G) c.314-5055A>G c.2307+172T>C (n.2307+172T>C) n.2523+172T>C c.1308+172T>C (n.1308+172T>C) c.946-140002A>G (n.946-140002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |