Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44300626A>C | CA364335542 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2879T>G (p.Val960Gly) c.577-6317A>C (n.577-6317A>C) n.681T>G c.314-6317A>C c.2588T>G (p.Val863Gly) c.2793+530T>G (n.2793+530T>G) n.2804T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.946-141264A>C (n.946-141264A>C) | |
6 | g.44300626A>G | CA364335543 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2879T>C (p.Val960Ala) c.577-6317A>G (n.577-6317A>G) n.681T>C c.314-6317A>G c.2588T>C (p.Val863Ala) c.2793+530T>C (n.2793+530T>C) n.2804T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.946-141264A>G (n.946-141264A>G) | |
6 | g.44300626A>T | CA364335544 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2879T>A (p.Val960Glu) c.577-6317A>T (n.577-6317A>T) n.681T>A c.314-6317A>T c.2588T>A (p.Val863Glu) c.2793+530T>A (n.2793+530T>A) n.2804T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.946-141264A>T (n.946-141264A>T) | |
6 | g.44300627C>A | CA364335545 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2878G>T (p.Val960Leu) c.577-6316C>A (n.577-6316C>A) n.680G>T c.314-6316C>A c.2587G>T (p.Val863Leu) c.2793+529G>T (n.2793+529G>T) n.2803G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.946-141263C>A (n.946-141263C>A) | |
6 | g.44300627C>G | CA364335546 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2878G>C (p.Val960Leu) c.577-6316C>G (n.577-6316C>G) n.680G>C c.314-6316C>G c.2587G>C (p.Val863Leu) c.2793+529G>C (n.2793+529G>C) n.2803G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.946-141263C>G (n.946-141263C>G) | |
6 | g.44300627C>T | CA364335547 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2878G>A (p.Val960Met) c.577-6316C>T (n.577-6316C>T) n.680G>A c.314-6316C>T c.2587G>A (p.Val863Met) c.2793+529G>A (n.2793+529G>A) n.2803G>A c.1588G>A (p.Val530Met) c.946-141263C>T (n.946-141263C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300628del | CA2838234391 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2878del (p.Val960TrpfsTer17) c.577-6315del (n.577-6315del) n.680del c.314-6315del c.2587del (p.Val863TrpfsTer17) c.2793+529del (n.2793+529del) n.2803del c.1588del (p.Val530TrpfsTer17) c.946-141262del (n.946-141262del) | |
6 | g.44300627_44300628insTAATTTATTTATTTGAGA | CA2678952286 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2877_2878insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val959_Val960insSerGlnIleAsnLysLeu) c.577-6316_577-6315insTAATTTATTTATTTGAGA (n.577-6316_577-6315insTAATTTATTTATTTGAGA) n.679_680insTCTCAAATAAATAAATTA c.314-6316_314-6315insTAATTTATTTATTTGAGA c.2586_2587insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val862_Val863insSerGlnIleAsnLysLeu) c.2793+528_2793+529insTCTCAAATAAATAAATTA (n.2793+528_2793+529insTCTCAAATAAATAAATTA) n.2802_2803insTCTCAAATAAATAAATTA c.1587_1588insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val529_Val530insSerGlnIleAsnLysLeu) c.946-141263_946-141262insTAATTTATTTATTTGAGA (n.946-141263_946-141262insTAATTTATTTATTTGAGA) | gnomAD v4 |
6 | g.44300628C>A | CA450315461 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2877G>T (p.Val959=) c.577-6315C>A (n.577-6315C>A) n.679G>T c.314-6315C>A c.2586G>T (p.Val862=) c.2793+528G>T (n.2793+528G>T) n.2802G>T c.1587G>T (p.Val529=) c.946-141262C>A (n.946-141262C>A) | |
6 | g.44300628C>G | CA450315462 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2877G>C (p.Val959=) c.577-6315C>G (n.577-6315C>G) n.679G>C c.314-6315C>G c.2586G>C (p.Val862=) c.2793+528G>C (n.2793+528G>C) n.2802G>C c.1587G>C (p.Val529=) c.946-141262C>G (n.946-141262C>G) | |
6 | g.44300628C>T | CA450315463 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2877G>A (p.Val959=) c.577-6315C>T (n.577-6315C>T) n.679G>A c.314-6315C>T c.2586G>A (p.Val862=) c.2793+528G>A (n.2793+528G>A) n.2802G>A c.1587G>A (p.Val529=) c.946-141262C>T (n.946-141262C>T) | |
6 | g.44300629A>C | CA364335548 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2876T>G (p.Val959Gly) c.577-6314A>C (n.577-6314A>C) n.678T>G c.314-6314A>C c.2585T>G (p.Val862Gly) c.2793+527T>G (n.2793+527T>G) n.2801T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.946-141261A>C (n.946-141261A>C) | |
6 | g.44300629A>G | CA364335549 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2876T>C (p.Val959Ala) c.577-6314A>G (n.577-6314A>G) n.678T>C c.314-6314A>G c.2585T>C (p.Val862Ala) c.2793+527T>C (n.2793+527T>C) n.2801T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.946-141261A>G (n.946-141261A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300629A>T | CA364335550 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2876T>A (p.Val959Glu) c.577-6314A>T (n.577-6314A>T) n.678T>A c.314-6314A>T c.2585T>A (p.Val862Glu) c.2793+527T>A (n.2793+527T>A) n.2801T>A c.1586T>A (p.Val529Glu) c.946-141261A>T (n.946-141261A>T) | |
6 | g.44300629_44300630insGAGTCTCG | CA2678952287 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875_2876insCGAGACTC (p.Val959AlafsTer21) c.577-6314_577-6313insGAGTCTCG (n.577-6314_577-6313insGAGTCTCG) n.677_678insCGAGACTC c.314-6314_314-6313insGAGTCTCG c.2584_2585insCGAGACTC (p.Val862AlafsTer21) c.2793+526_2793+527insCGAGACTC (n.2793+526_2793+527insCGAGACTC) n.2800_2801insCGAGACTC c.1585_1586insCGAGACTC (p.Val529AlafsTer21) c.946-141261_946-141260insGAGTCTCG (n.946-141261_946-141260insGAGTCTCG) | gnomAD v4 |
6 | g.44300630C>A | CA364335551 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875G>T (p.Val959Leu) c.577-6313C>A (n.577-6313C>A) n.677G>T c.314-6313C>A c.2584G>T (p.Val862Leu) c.2793+526G>T (n.2793+526G>T) n.2800G>T c.1585G>T (p.Val529Leu) c.946-141260C>A (n.946-141260C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300630C= | CA1624921815 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875G= (p.Val959=) c.577-6313C= (n.577-6313C=) n.677G= c.314-6313C= c.2584G= (p.Val862=) c.2793+526G= (n.2793+526G=) n.2800G= c.1585G= (p.Val529=) c.946-141260C= (n.946-141260C=) | |
6 | g.44300630C>G | CA364335552 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875G>C (p.Val959Leu) c.577-6313C>G (n.577-6313C>G) n.677G>C c.314-6313C>G c.2584G>C (p.Val862Leu) c.2793+526G>C (n.2793+526G>C) n.2800G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.946-141260C>G (n.946-141260C>G) | |
6 | g.44300630C>T | CA364335553 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875G>A (p.Val959Met) c.577-6313C>T (n.577-6313C>T) n.677G>A c.314-6313C>T c.2584G>A (p.Val862Met) c.2793+526G>A (n.2793+526G>A) n.2800G>A c.1585G>A (p.Val529Met) c.946-141260C>T (n.946-141260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300631T>A | CA450315465 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2874A>T (p.Arg958=) c.577-6312T>A (n.577-6312T>A) n.676A>T c.314-6312T>A c.2583A>T (p.Arg861=) c.2793+525A>T (n.2793+525A>T) n.2799A>T c.1584A>T (p.Arg528=) c.946-141259T>A (n.946-141259T>A) | |
6 | g.44300631T>C | CA450315466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2874A>G (p.Arg958=) c.577-6312T>C (n.577-6312T>C) n.676A>G c.314-6312T>C c.2583A>G (p.Arg861=) c.2793+525A>G (n.2793+525A>G) n.2799A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.946-141259T>C (n.946-141259T>C) | |
6 | g.44300631T>G | CA450315464 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2874A>C (p.Arg958=) c.577-6312T>G (n.577-6312T>G) n.676A>C c.314-6312T>G c.2583A>C (p.Arg861=) c.2793+525A>C (n.2793+525A>C) n.2799A>C c.1584A>C (p.Arg528=) c.946-141259T>G (n.946-141259T>G) | |
6 | g.44300632C>A | CA364335554 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2873G>T (p.Arg958Leu) c.577-6311C>A (n.577-6311C>A) n.675G>T c.314-6311C>A c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.2793+524G>T (n.2793+524G>T) n.2798G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.946-141258C>A (n.946-141258C>A) | |
6 | g.44300632C= | CA1624921816 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2873G= (p.Arg958=) c.577-6311C= (n.577-6311C=) n.675G= c.314-6311C= c.2582G= (p.Arg861=) c.2793+524G= (n.2793+524G=) n.2798G= c.1583G= (p.Arg528=) c.946-141258C= (n.946-141258C=) | |
6 | g.44300632C>G | CA364335555 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2873G>C (p.Arg958Pro) c.577-6311C>G (n.577-6311C>G) n.675G>C c.314-6311C>G c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.2793+524G>C (n.2793+524G>C) n.2798G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.946-141258C>G (n.946-141258C>G) | |
6 | g.44300632C>T | CA3833814 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2873G>A (p.Arg958Gln) c.577-6311C>T (n.577-6311C>T) n.675G>A c.314-6311C>T c.2582G>A (p.Arg861Gln) c.2793+524G>A (n.2793+524G>A) n.2798G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.946-141258C>T (n.946-141258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300633G>A | CA138383905 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2872C>T (p.Arg958Ter) c.577-6310G>A (n.577-6310G>A) n.674C>T c.314-6310G>A c.2581C>T (p.Arg861Ter) c.2793+523C>T (n.2793+523C>T) n.2797C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.946-141257G>A (n.946-141257G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300633G>C | CA364335556 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2872C>G (p.Arg958Gly) c.577-6310G>C (n.577-6310G>C) n.674C>G c.314-6310G>C c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.2793+523C>G (n.2793+523C>G) n.2797C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.946-141257G>C (n.946-141257G>C) | |
6 | g.44300633G= | CA1624921817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2872C= (p.Arg958=) c.577-6310G= (n.577-6310G=) n.674C= c.314-6310G= c.2581C= (p.Arg861=) c.2793+523C= (n.2793+523C=) n.2797C= c.1582C= (p.Arg528=) c.946-141257G= (n.946-141257G=) | |
6 | g.44300633G>T | CA3833815 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2872C>A (p.Arg958=) c.577-6310G>T (n.577-6310G>T) n.674C>A c.314-6310G>T c.2581C>A (p.Arg861=) c.2793+523C>A (n.2793+523C>A) n.2797C>A c.1582C>A (p.Arg528=) c.946-141257G>T (n.946-141257G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300633_44300634delinsAC | CA2740091341 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2871_2872delinsGT (p.Ser958Ter) c.577-6310_577-6309delinsAC (n.577-6310_577-6309delinsAC) n.673_674delinsGT c.314-6310_314-6309delinsAC c.2580_2581delinsGT (p.Ser861Ter) c.2793+522_2793+523delinsGT (n.2793+522_2793+523delinsGT) n.2796_2797delinsGT c.1581_1582delinsGT (p.Ser528Ter) c.946-141257_946-141256delinsAC (n.946-141257_946-141256delinsAC) | ClinVar |
6 | g.44300634T>A | CA138383925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2871A>T (p.Ser957=) c.577-6309T>A (n.577-6309T>A) n.673A>T c.314-6309T>A c.2580A>T (p.Ser860=) c.2793+522A>T (n.2793+522A>T) n.2796A>T c.1581A>T (p.Ser527=) c.946-141256T>A (n.946-141256T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300634T>C | CA3833816 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2871A>G (p.Ser957=) c.577-6309T>C (n.577-6309T>C) n.673A>G c.314-6309T>C c.2580A>G (p.Ser860=) c.2793+522A>G (n.2793+522A>G) n.2796A>G c.1581A>G (p.Ser527=) c.946-141256T>C (n.946-141256T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300634T>G | CA138383932 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2871A>C (p.Ser957=) c.577-6309T>G (n.577-6309T>G) n.673A>C c.314-6309T>G c.2580A>C (p.Ser860=) c.2793+522A>C (n.2793+522A>C) n.2796A>C c.1581A>C (p.Ser527=) c.946-141256T>G (n.946-141256T>G) | dbSNP |
6 | g.44300634T= | CA289191 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2871A= (p.Ser957=) c.577-6309T= (n.577-6309T=) n.673A= c.314-6309T= c.2580A= (p.Ser860=) c.2793+522A= (n.2793+522A=) n.2796A= c.1581A= (p.Ser527=) c.946-141256T= (n.946-141256T=) | |
6 | g.44300635G>A | CA3833817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2870C>T (p.Ser957Leu) c.577-6308G>A (n.577-6308G>A) n.672C>T c.314-6308G>A c.2579C>T (p.Ser860Leu) c.2793+521C>T (n.2793+521C>T) n.2795C>T c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.946-141255G>A (n.946-141255G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300635G>C | CA364335557 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2870C>G (p.Ser957Ter) c.577-6308G>C (n.577-6308G>C) n.672C>G c.314-6308G>C c.2579C>G (p.Ser860Ter) c.2793+521C>G (n.2793+521C>G) n.2795C>G c.1580C>G (p.Ser527Ter) c.946-141255G>C (n.946-141255G>C) | |
6 | g.44300635G= | CA1624921818 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2870C= (p.Ser957=) c.577-6308G= (n.577-6308G=) n.672C= c.314-6308G= c.2579C= (p.Ser860=) c.2793+521C= (n.2793+521C=) n.2795C= c.1580C= (p.Ser527=) c.946-141255G= (n.946-141255G=) | |
6 | g.44300635G>T | CA364335558 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2870C>A (p.Ser957Ter) c.577-6308G>T (n.577-6308G>T) n.672C>A c.314-6308G>T c.2579C>A (p.Ser860Ter) c.2793+521C>A (n.2793+521C>A) n.2795C>A c.1580C>A (p.Ser527Ter) c.946-141255G>T (n.946-141255G>T) | |
6 | g.44300636A= | CA1624921819 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2869T= (p.Ser957=) c.577-6307A= (n.577-6307A=) n.671T= c.314-6307A= c.2578T= (p.Ser860=) c.2793+520T= (n.2793+520T=) n.2794T= c.1579T= (p.Ser527=) c.946-141254A= (n.946-141254A=) | |
6 | g.44300636A>C | CA364335561 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2869T>G (p.Ser957Ala) c.577-6307A>C (n.577-6307A>C) n.671T>G c.314-6307A>C c.2578T>G (p.Ser860Ala) c.2793+520T>G (n.2793+520T>G) n.2794T>G c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.946-141254A>C (n.946-141254A>C) | |
6 | g.44300636A>G | CA364335560 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.577-6307A>G (n.577-6307A>G) n.671T>C c.314-6307A>G c.2578T>C (p.Ser860Pro) c.2793+520T>C (n.2793+520T>C) n.2794T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.946-141254A>G (n.946-141254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300636A>T | CA364335559 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.577-6307A>T (n.577-6307A>T) n.671T>A c.314-6307A>T c.2578T>A (p.Ser860Thr) c.2793+520T>A (n.2793+520T>A) n.2794T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.946-141254A>T (n.946-141254A>T) | |
6 | g.44300637G>A | CA450315467 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2868C>T (p.Gly956=) c.577-6306G>A (n.577-6306G>A) n.670C>T c.314-6306G>A c.2577C>T (p.Gly859=) c.2793+519C>T (n.2793+519C>T) n.2793C>T c.1578C>T (p.Gly526=) c.946-141253G>A (n.946-141253G>A) | |
6 | g.44300637G>C | CA450315468 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2868C>G (p.Gly956=) c.577-6306G>C (n.577-6306G>C) n.670C>G c.314-6306G>C c.2577C>G (p.Gly859=) c.2793+519C>G (n.2793+519C>G) n.2793C>G c.1578C>G (p.Gly526=) c.946-141253G>C (n.946-141253G>C) | |
6 | g.44300637G>T | CA450315469 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2868C>A (p.Gly956=) c.577-6306G>T (n.577-6306G>T) n.670C>A c.314-6306G>T c.2577C>A (p.Gly859=) c.2793+519C>A (n.2793+519C>A) n.2793C>A c.1578C>A (p.Gly526=) c.946-141253G>T (n.946-141253G>T) | |
6 | g.44300637dup | CA2578633098 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2868dup (p.Ser957LeufsTer13) c.577-6306dup (n.577-6306dup) n.670dup c.314-6306dup c.2577dup (p.Ser860LeufsTer13) c.2793+519dup (n.2793+519dup) n.2793dup c.1578dup (p.Ser527LeufsTer13) c.946-141253dup (n.946-141253dup) | |
6 | g.44300638C>A | CA364335562 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2867G>T (p.Gly956Val) c.577-6305C>A (n.577-6305C>A) n.669G>T c.314-6305C>A c.2576G>T (p.Gly859Val) c.2793+518G>T (n.2793+518G>T) n.2792G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.946-141252C>A (n.946-141252C>A) | |
6 | g.44300638C= | CA1624921820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2867G= (p.Gly956=) c.577-6305C= (n.577-6305C=) n.669G= c.314-6305C= c.2576G= (p.Gly859=) c.2793+518G= (n.2793+518G=) n.2792G= c.1577G= (p.Gly526=) c.946-141252C= (n.946-141252C=) | |
6 | g.44300638C>G | CA364335563 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.577-6305C>G (n.577-6305C>G) n.669G>C c.314-6305C>G c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.2793+518G>C (n.2793+518G>C) n.2792G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.946-141252C>G (n.946-141252C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300638C>T | CA364335564 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.577-6305C>T (n.577-6305C>T) n.669G>A c.314-6305C>T c.2576G>A (p.Gly859Asp) c.2793+518G>A (n.2793+518G>A) n.2792G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.946-141252C>T (n.946-141252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300641dup | CA2841438410 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2867dup (p.Ser957LeufsTer13) c.577-6302dup (n.577-6302dup) n.669dup c.314-6302dup c.2576dup (p.Ser860LeufsTer13) c.2793+518dup (n.2793+518dup) n.2792dup c.1577dup (p.Ser527LeufsTer13) c.946-141249dup (n.946-141249dup) | |
6 | g.44300641del | CA2841438411 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2867del (p.Gly956AlafsTer21) c.577-6302del (n.577-6302del) n.669del c.314-6302del c.2576del (p.Gly859AlafsTer21) c.2793+518del (n.2793+518del) n.2792del c.1577del (p.Gly526AlafsTer21) c.946-141249del (n.946-141249del) | |
6 | g.44300639C>A | CA364335565 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.577-6304C>A (n.577-6304C>A) n.668G>T c.314-6304C>A c.2575G>T (p.Gly859Cys) c.2793+517G>T (n.2793+517G>T) n.2791G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.946-141251C>A (n.946-141251C>A) | |
6 | g.44300639C>G | CA364335566 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.577-6304C>G (n.577-6304C>G) n.668G>C c.314-6304C>G c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.2793+517G>C (n.2793+517G>C) n.2791G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.946-141251C>G (n.946-141251C>G) | |
6 | g.44300639C>T | CA364335567 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.577-6304C>T (n.577-6304C>T) n.668G>A c.314-6304C>T c.2575G>A (p.Gly859Ser) c.2793+517G>A (n.2793+517G>A) n.2791G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.946-141251C>T (n.946-141251C>T) | COSMIC |
6 | g.44300640C>A | CA364335568 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2865G>T (p.Trp955Cys) c.577-6303C>A (n.577-6303C>A) n.667G>T c.314-6303C>A c.2574G>T (p.Trp858Cys) c.2793+516G>T (n.2793+516G>T) n.2790G>T c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.946-141250C>A (n.946-141250C>A) | |
6 | g.44300640C>G | CA364335569 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2865G>C (p.Trp955Cys) c.577-6303C>G (n.577-6303C>G) n.667G>C c.314-6303C>G c.2574G>C (p.Trp858Cys) c.2793+516G>C (n.2793+516G>C) n.2790G>C c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.946-141250C>G (n.946-141250C>G) | |
6 | g.44300640C>T | CA364335570 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2865G>A (p.Trp955Ter) c.577-6303C>T (n.577-6303C>T) n.667G>A c.314-6303C>T c.2574G>A (p.Trp858Ter) c.2793+516G>A (n.2793+516G>A) n.2790G>A c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.946-141250C>T (n.946-141250C>T) | |
6 | g.44300641C>A | CA364335571 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2864G>T (p.Trp955Leu) c.577-6302C>A (n.577-6302C>A) n.666G>T c.314-6302C>A c.2573G>T (p.Trp858Leu) c.2793+515G>T (n.2793+515G>T) n.2789G>T c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.946-141249C>A (n.946-141249C>A) | |
6 | g.44300641C>G | CA364335572 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2864G>C (p.Trp955Ser) c.577-6302C>G (n.577-6302C>G) n.666G>C c.314-6302C>G c.2573G>C (p.Trp858Ser) c.2793+515G>C (n.2793+515G>C) n.2789G>C c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.946-141249C>G (n.946-141249C>G) | |
6 | g.44300641C>T | CA364335573 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2864G>A (p.Trp955Ter) c.577-6302C>T (n.577-6302C>T) n.666G>A c.314-6302C>T c.2573G>A (p.Trp858Ter) c.2793+515G>A (n.2793+515G>A) n.2789G>A c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.946-141249C>T (n.946-141249C>T) | |
6 | g.44300642_44300645del | CA2841438412 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2861_2864del (p.Ala954GlyfsTer22) c.577-6301_577-6298del (n.577-6301_577-6298del) n.663_666del c.314-6301_314-6298del c.2570_2573del (p.Ala857GlyfsTer22) c.2793+512_2793+515del (n.2793+512_2793+515del) n.2786_2789del c.1571_1574del (p.Ala524GlyfsTer22) c.946-141248_946-141245del (n.946-141248_946-141245del) | |
6 | g.44300642A= | CA1624921821 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2863T= (p.Trp955=) c.577-6301A= (n.577-6301A=) n.665T= c.314-6301A= c.2572T= (p.Trp858=) c.2793+514T= (n.2793+514T=) n.2788T= c.1573T= (p.Trp525=) c.946-141248A= (n.946-141248A=) | |
6 | g.44300642A>C | CA138383937 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2863T>G (p.Trp955Gly) c.577-6301A>C (n.577-6301A>C) n.665T>G c.314-6301A>C c.2572T>G (p.Trp858Gly) c.2793+514T>G (n.2793+514T>G) n.2788T>G c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.946-141248A>C (n.946-141248A>C) | dbSNP |
6 | g.44300642A>G | CA364335575 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2863T>C (p.Trp955Arg) c.577-6301A>G (n.577-6301A>G) n.665T>C c.314-6301A>G c.2572T>C (p.Trp858Arg) c.2793+514T>C (n.2793+514T>C) n.2788T>C c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.946-141248A>G (n.946-141248A>G) | |
6 | g.44300642A>T | CA364335574 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2863T>A (p.Trp955Arg) c.577-6301A>T (n.577-6301A>T) n.665T>A c.314-6301A>T c.2572T>A (p.Trp858Arg) c.2793+514T>A (n.2793+514T>A) n.2788T>A c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.946-141248A>T (n.946-141248A>T) | |
6 | g.44300643C>A | CA138383942 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2862G>T (p.Ala954=) c.577-6300C>A (n.577-6300C>A) n.664G>T c.314-6300C>A c.2571G>T (p.Ala857=) c.2793+513G>T (n.2793+513G>T) n.2787G>T c.1572G>T (p.Ala524=) c.946-141247C>A (n.946-141247C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300643C= | CA1624921822 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2862G= (p.Ala954=) c.577-6300C= (n.577-6300C=) n.664G= c.314-6300C= c.2571G= (p.Ala857=) c.2793+513G= (n.2793+513G=) n.2787G= c.1572G= (p.Ala524=) c.946-141247C= (n.946-141247C=) | |
6 | g.44300643C>G | CA450315470 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2862G>C (p.Ala954=) c.577-6300C>G (n.577-6300C>G) n.664G>C c.314-6300C>G c.2571G>C (p.Ala857=) c.2793+513G>C (n.2793+513G>C) n.2787G>C c.1572G>C (p.Ala524=) c.946-141247C>G (n.946-141247C>G) | |
6 | g.44300643C>T | CA3833818 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2862G>A (p.Ala954=) c.577-6300C>T (n.577-6300C>T) n.664G>A c.314-6300C>T c.2571G>A (p.Ala857=) c.2793+513G>A (n.2793+513G>A) n.2787G>A c.1572G>A (p.Ala524=) c.946-141247C>T (n.946-141247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300644G>A | CA321196 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2861C>T (p.Ala954Val) c.577-6299G>A (n.577-6299G>A) n.663C>T c.314-6299G>A c.2570C>T (p.Ala857Val) c.2793+512C>T (n.2793+512C>T) n.2786C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.946-141246G>A (n.946-141246G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300644G>C | CA364335576 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2861C>G (p.Ala954Gly) c.577-6299G>C (n.577-6299G>C) n.663C>G c.314-6299G>C c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.2793+512C>G (n.2793+512C>G) n.2786C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.946-141246G>C (n.946-141246G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300644G= | CA1624921823 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2861C= (p.Ala954=) c.577-6299G= (n.577-6299G=) n.663C= c.314-6299G= c.2570C= (p.Ala857=) c.2793+512C= (n.2793+512C=) n.2786C= c.1571C= (p.Ala524=) c.946-141246G= (n.946-141246G=) | |
6 | g.44300644G>T | CA364335577 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2861C>A (p.Ala954Glu) c.577-6299G>T (n.577-6299G>T) n.663C>A c.314-6299G>T c.2570C>A (p.Ala857Glu) c.2793+512C>A (n.2793+512C>A) n.2786C>A c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.946-141246G>T (n.946-141246G>T) | |
6 | g.44300645C>A | CA364335579 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2860G>T (p.Ala954Ser) c.577-6298C>A (n.577-6298C>A) n.662G>T c.314-6298C>A c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.2793+511G>T (n.2793+511G>T) n.2785G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.946-141245C>A (n.946-141245C>A) | |
6 | g.44300645C= | CA1624921824 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2860G= (p.Ala954=) c.577-6298C= (n.577-6298C=) n.662G= c.314-6298C= c.2569G= (p.Ala857=) c.2793+511G= (n.2793+511G=) n.2785G= c.1570G= (p.Ala524=) c.946-141245C= (n.946-141245C=) | |
6 | g.44300645C>G | CA364335578 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2860G>C (p.Ala954Pro) c.577-6298C>G (n.577-6298C>G) n.662G>C c.314-6298C>G c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.2793+511G>C (n.2793+511G>C) n.2785G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.946-141245C>G (n.946-141245C>G) | |
6 | g.44300645C>T | CA3833819 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2860G>A (p.Ala954Thr) c.577-6298C>T (n.577-6298C>T) n.662G>A c.314-6298C>T c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.2793+511G>A (n.2793+511G>A) n.2785G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.946-141245C>T (n.946-141245C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300646C>A | CA364335580 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2859G>T (p.Lys953Asn) c.577-6297C>A (n.577-6297C>A) n.661G>T c.314-6297C>A c.2568G>T (p.Lys856Asn) c.2793+510G>T (n.2793+510G>T) n.2784G>T c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.946-141244C>A (n.946-141244C>A) | |
6 | g.44300646C>G | CA364335581 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2859G>C (p.Lys953Asn) c.577-6297C>G (n.577-6297C>G) n.661G>C c.314-6297C>G c.2568G>C (p.Lys856Asn) c.2793+510G>C (n.2793+510G>C) n.2784G>C c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.946-141244C>G (n.946-141244C>G) | |
6 | g.44300646C>T | CA450315471 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2859G>A (p.Lys953=) c.577-6297C>T (n.577-6297C>T) n.661G>A c.314-6297C>T c.2568G>A (p.Lys856=) c.2793+510G>A (n.2793+510G>A) n.2784G>A c.1569G>A (p.Lys523=) c.946-141244C>T (n.946-141244C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300647T>A | CA364335582 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2858A>T (p.Lys953Met) c.577-6296T>A (n.577-6296T>A) n.660A>T c.314-6296T>A c.2567A>T (p.Lys856Met) c.2793+509A>T (n.2793+509A>T) n.2783A>T c.1568A>T (p.Lys523Met) c.946-141243T>A (n.946-141243T>A) | |
6 | g.44300647T>C | CA364335583 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2858A>G (p.Lys953Arg) c.577-6296T>C (n.577-6296T>C) n.660A>G c.314-6296T>C c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.2793+509A>G (n.2793+509A>G) n.2783A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.946-141243T>C (n.946-141243T>C) | |
6 | g.44300647T>G | CA364335584 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2858A>C (p.Lys953Thr) c.577-6296T>G (n.577-6296T>G) n.660A>C c.314-6296T>G c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.2793+509A>C (n.2793+509A>C) n.2783A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.946-141243T>G (n.946-141243T>G) | |
6 | g.44300648T>A | CA364335587 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2857A>T (p.Lys953Ter) c.577-6295T>A (n.577-6295T>A) n.659A>T c.314-6295T>A c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.2793+508A>T (n.2793+508A>T) n.2782A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.946-141242T>A (n.946-141242T>A) | |
6 | g.44300648T>C | CA364335585 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2857A>G (p.Lys953Glu) c.577-6295T>C (n.577-6295T>C) n.659A>G c.314-6295T>C c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.2793+508A>G (n.2793+508A>G) n.2782A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.946-141242T>C (n.946-141242T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44300648T>G | CA364335586 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2857A>C (p.Lys953Gln) c.577-6295T>G (n.577-6295T>G) n.659A>C c.314-6295T>G c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.2793+508A>C (n.2793+508A>C) n.2782A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.946-141242T>G (n.946-141242T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300648T= | CA1624921825 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2857A= (p.Lys953=) c.577-6295T= (n.577-6295T=) n.659A= c.314-6295T= c.2566A= (p.Lys856=) c.2793+508A= (n.2793+508A=) n.2782A= c.1567A= (p.Lys523=) c.946-141242T= (n.946-141242T=) | |
6 | g.44300649G>A | CA450315472 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2856C>T (p.Gly952=) c.577-6294G>A (n.577-6294G>A) n.658C>T c.314-6294G>A c.2565C>T (p.Gly855=) c.2793+507C>T (n.2793+507C>T) n.2781C>T c.1566C>T (p.Gly522=) c.946-141241G>A (n.946-141241G>A) | dbSNP |
6 | g.44300649G>C | CA450315473 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2856C>G (p.Gly952=) c.577-6294G>C (n.577-6294G>C) n.658C>G c.314-6294G>C c.2565C>G (p.Gly855=) c.2793+507C>G (n.2793+507C>G) n.2781C>G c.1566C>G (p.Gly522=) c.946-141241G>C (n.946-141241G>C) | |
6 | g.44300649G= | CA1624921827 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2856C= (p.Gly952=) c.577-6294G= (n.577-6294G=) n.658C= c.314-6294G= c.2565C= (p.Gly855=) c.2793+507C= (n.2793+507C=) n.2781C= c.1566C= (p.Gly522=) c.946-141241G= (n.946-141241G=) | |
6 | g.44300649G>T | CA450315474 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2856C>A (p.Gly952=) c.577-6294G>T (n.577-6294G>T) n.658C>A c.314-6294G>T c.2565C>A (p.Gly855=) c.2793+507C>A (n.2793+507C>A) n.2781C>A c.1566C>A (p.Gly522=) c.946-141241G>T (n.946-141241G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300649_44300652delinsGCCC | CA1624921826 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2853_2856delinsGGGC (p.Gly951=) c.577-6294_577-6291delinsGCCC (n.577-6294_577-6291delinsGCCC) n.655_658delinsGGGC c.314-6294_314-6291delinsGCCC c.2562_2565delinsGGGC (p.Gly854=) c.2793+504_2793+507delinsGGGC (n.2793+504_2793+507delinsGGGC) n.2778_2781delinsGGGC c.1563_1566delinsGGGC (p.Gly521=) c.946-141241_946-141238delinsGCCC (n.946-141241_946-141238delinsGCCC) | |
6 | g.44300650C>A | CA364335588 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2855G>T (p.Gly952Val) c.577-6293C>A (n.577-6293C>A) n.657G>T c.314-6293C>A c.2564G>T (p.Gly855Val) c.2793+506G>T (n.2793+506G>T) n.2780G>T c.1565G>T (p.Gly522Val) c.946-141240C>A (n.946-141240C>A) | dbSNP |
6 | g.44300650C= | CA1624921828 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2855G= (p.Gly952=) c.577-6293C= (n.577-6293C=) n.657G= c.314-6293C= c.2564G= (p.Gly855=) c.2793+506G= (n.2793+506G=) n.2780G= c.1565G= (p.Gly522=) c.946-141240C= (n.946-141240C=) | |
6 | g.44300650C>G | CA364335589 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.577-6293C>G (n.577-6293C>G) n.657G>C c.314-6293C>G c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.2793+506G>C (n.2793+506G>C) n.2780G>C c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.946-141240C>G (n.946-141240C>G) | dbSNP |
6 | g.44300650C>T | CA364335590 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2855G>A (p.Gly952Asp) c.577-6293C>T (n.577-6293C>T) n.657G>A c.314-6293C>T c.2564G>A (p.Gly855Asp) c.2793+506G>A (n.2793+506G>A) n.2780G>A c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.946-141240C>T (n.946-141240C>T) | |
6 | g.44300655dup | CA2678952289 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2855dup (p.Lys953GlnfsTer17) c.577-6288dup (n.577-6288dup) n.657dup c.314-6288dup c.2564dup (p.Lys856GlnfsTer17) c.2793+506dup (n.2793+506dup) n.2780dup c.1565dup (p.Lys523GlnfsTer17) c.946-141235dup (n.946-141235dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44300655del | CA450315476 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2855del (p.Gly952AlafsTer25) c.577-6288del (n.577-6288del) n.657del c.314-6288del c.2564del (p.Gly855AlafsTer25) c.2793+506del (n.2793+506del) n.2780del c.1565del (p.Gly522AlafsTer25) c.946-141235del (n.946-141235del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300653_44300655del | CA450315475 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2853_2855del (p.Gly952del) c.577-6290_577-6288del (n.577-6290_577-6288del) n.655_657del c.314-6290_314-6288del c.2562_2564del (p.Gly855del) c.2793+504_2793+506del (n.2793+504_2793+506del) n.2778_2780del c.1563_1565del (p.Gly522del) c.946-141237_946-141235del (n.946-141237_946-141235del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300651C>A | CA364335591 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2854G>T (p.Gly952Cys) c.577-6292C>A (n.577-6292C>A) n.656G>T c.314-6292C>A c.2563G>T (p.Gly855Cys) c.2793+505G>T (n.2793+505G>T) n.2779G>T c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.946-141239C>A (n.946-141239C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300651C= | CA1624921829 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2854G= (p.Gly952=) c.577-6292C= (n.577-6292C=) n.656G= c.314-6292C= c.2563G= (p.Gly855=) c.2793+505G= (n.2793+505G=) n.2779G= c.1564G= (p.Gly522=) c.946-141239C= (n.946-141239C=) | |
6 | g.44300651C>G | CA364335592 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.577-6292C>G (n.577-6292C>G) n.656G>C c.314-6292C>G c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.2793+505G>C (n.2793+505G>C) n.2779G>C c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.946-141239C>G (n.946-141239C>G) | |
6 | g.44300651C>T | CA364335593 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2854G>A (p.Gly952Ser) c.577-6292C>T (n.577-6292C>T) n.656G>A c.314-6292C>T c.2563G>A (p.Gly855Ser) c.2793+505G>A (n.2793+505G>A) n.2779G>A c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.946-141239C>T (n.946-141239C>T) | dbSNP |
6 | g.44300652C>A | CA450315477 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2853G>T (p.Gly951=) c.577-6291C>A (n.577-6291C>A) n.655G>T c.314-6291C>A c.2562G>T (p.Gly854=) c.2793+504G>T (n.2793+504G>T) n.2778G>T c.1563G>T (p.Gly521=) c.946-141238C>A (n.946-141238C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300652C= | CA1624921830 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2853G= (p.Gly951=) c.577-6291C= (n.577-6291C=) n.655G= c.314-6291C= c.2562G= (p.Gly854=) c.2793+504G= (n.2793+504G=) n.2778G= c.1563G= (p.Gly521=) c.946-141238C= (n.946-141238C=) | |
6 | g.44300652C>G | CA450315478 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2853G>C (p.Gly951=) c.577-6291C>G (n.577-6291C>G) n.655G>C c.314-6291C>G c.2562G>C (p.Gly854=) c.2793+504G>C (n.2793+504G>C) n.2778G>C c.1563G>C (p.Gly521=) c.946-141238C>G (n.946-141238C>G) | |
6 | g.44300652C>T | CA450315479 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2853G>A (p.Gly951=) c.577-6291C>T (n.577-6291C>T) n.655G>A c.314-6291C>T c.2562G>A (p.Gly854=) c.2793+504G>A (n.2793+504G>A) n.2778G>A c.1563G>A (p.Gly521=) c.946-141238C>T (n.946-141238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300654_44300673del | CA2678952290 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2834_2853del (p.Ala945GlyfsTer18) c.577-6289_577-6270del (n.577-6289_577-6270del) n.636_655del c.314-6289_314-6270del c.2543_2562del (p.Ala848GlyfsTer18) c.2793+485_2793+504del (n.2793+485_2793+504del) n.2759_2778del c.1544_1563del (p.Ala515GlyfsTer18) c.946-141236_946-141217del (n.946-141236_946-141217del) | gnomAD v4 |
6 | g.44300653C>A | CA364335596 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2852G>T (p.Gly951Val) c.577-6290C>A (n.577-6290C>A) n.654G>T c.314-6290C>A c.2561G>T (p.Gly854Val) c.2793+503G>T (n.2793+503G>T) n.2777G>T c.1562G>T (p.Gly521Val) c.946-141237C>A (n.946-141237C>A) | |
6 | g.44300653C= | CA1624921831 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2852G= (p.Gly951=) c.577-6290C= (n.577-6290C=) n.654G= c.314-6290C= c.2561G= (p.Gly854=) c.2793+503G= (n.2793+503G=) n.2777G= c.1562G= (p.Gly521=) c.946-141237C= (n.946-141237C=) | |
6 | g.44300653C>G | CA364335595 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.577-6290C>G (n.577-6290C>G) n.654G>C c.314-6290C>G c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.2793+503G>C (n.2793+503G>C) n.2777G>C c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.946-141237C>G (n.946-141237C>G) | |
6 | g.44300653C>T | CA364335594 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2852G>A (p.Gly951Glu) c.577-6290C>T (n.577-6290C>T) n.654G>A c.314-6290C>T c.2561G>A (p.Gly854Glu) c.2793+503G>A (n.2793+503G>A) n.2777G>A c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.946-141237C>T (n.946-141237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300654C>A | CA364335597 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2851G>T (p.Gly951Trp) c.577-6289C>A (n.577-6289C>A) n.653G>T c.314-6289C>A c.2560G>T (p.Gly854Trp) c.2793+502G>T (n.2793+502G>T) n.2776G>T c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.946-141236C>A (n.946-141236C>A) | |
6 | g.44300654C>G | CA364335598 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.577-6289C>G (n.577-6289C>G) n.653G>C c.314-6289C>G c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.2793+502G>C (n.2793+502G>C) n.2776G>C c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.946-141236C>G (n.946-141236C>G) | |
6 | g.44300654C>T | CA364335599 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2851G>A (p.Gly951Arg) c.577-6289C>T (n.577-6289C>T) n.653G>A c.314-6289C>T c.2560G>A (p.Gly854Arg) c.2793+502G>A (n.2793+502G>A) n.2776G>A c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.946-141236C>T (n.946-141236C>T) | |
6 | g.44300655C>A | CA364335600 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2850G>T (p.Met950Ile) c.577-6288C>A (n.577-6288C>A) n.652G>T c.314-6288C>A c.2559G>T (p.Met853Ile) c.2793+501G>T (n.2793+501G>T) n.2775G>T c.1560G>T (p.Met520Ile) c.946-141235C>A (n.946-141235C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300655C= | CA1624921832 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2850G= (p.Met950=) c.577-6288C= (n.577-6288C=) n.652G= c.314-6288C= c.2559G= (p.Met853=) c.2793+501G= (n.2793+501G=) n.2775G= c.1560G= (p.Met520=) c.946-141235C= (n.946-141235C=) | |
6 | g.44300655C>G | CA364335601 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2850G>C (p.Met950Ile) c.577-6288C>G (n.577-6288C>G) n.652G>C c.314-6288C>G c.2559G>C (p.Met853Ile) c.2793+501G>C (n.2793+501G>C) n.2775G>C c.1560G>C (p.Met520Ile) c.946-141235C>G (n.946-141235C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300655C>T | CA364335602 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2850G>A (p.Met950Ile) c.577-6288C>T (n.577-6288C>T) n.652G>A c.314-6288C>T c.2559G>A (p.Met853Ile) c.2793+501G>A (n.2793+501G>A) n.2775G>A c.1560G>A (p.Met520Ile) c.946-141235C>T (n.946-141235C>T) | |
6 | g.44300656A= | CA1624921833 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2849T= (p.Met950=) c.577-6287A= (n.577-6287A=) n.651T= c.314-6287A= c.2558T= (p.Met853=) c.2793+500T= (n.2793+500T=) n.2774T= c.1559T= (p.Met520=) c.946-141234A= (n.946-141234A=) | |
6 | g.44300656A>C | CA364335604 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2849T>G (p.Met950Arg) c.577-6287A>C (n.577-6287A>C) n.651T>G c.314-6287A>C c.2558T>G (p.Met853Arg) c.2793+500T>G (n.2793+500T>G) n.2774T>G c.1559T>G (p.Met520Arg) c.946-141234A>C (n.946-141234A>C) | |
6 | g.44300656A>G | CA3833820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2849T>C (p.Met950Thr) c.577-6287A>G (n.577-6287A>G) n.651T>C c.314-6287A>G c.2558T>C (p.Met853Thr) c.2793+500T>C (n.2793+500T>C) n.2774T>C c.1559T>C (p.Met520Thr) c.946-141234A>G (n.946-141234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300656A>T | CA364335603 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2849T>A (p.Met950Lys) c.577-6287A>T (n.577-6287A>T) n.651T>A c.314-6287A>T c.2558T>A (p.Met853Lys) c.2793+500T>A (n.2793+500T>A) n.2774T>A c.1559T>A (p.Met520Lys) c.946-141234A>T (n.946-141234A>T) | |
6 | g.44300657T>A | CA364335605 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2848A>T (p.Met950Leu) c.577-6286T>A (n.577-6286T>A) n.650A>T c.314-6286T>A c.2557A>T (p.Met853Leu) c.2793+499A>T (n.2793+499A>T) n.2773A>T c.1558A>T (p.Met520Leu) c.946-141233T>A (n.946-141233T>A) | |
6 | g.44300657T>C | CA364335606 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2848A>G (p.Met950Val) c.577-6286T>C (n.577-6286T>C) n.650A>G c.314-6286T>C c.2557A>G (p.Met853Val) c.2793+499A>G (n.2793+499A>G) n.2773A>G c.1558A>G (p.Met520Val) c.946-141233T>C (n.946-141233T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300657T>G | CA364335607 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2848A>C (p.Met950Leu) c.577-6286T>G (n.577-6286T>G) n.650A>C c.314-6286T>G c.2557A>C (p.Met853Leu) c.2793+499A>C (n.2793+499A>C) n.2773A>C c.1558A>C (p.Met520Leu) c.946-141233T>G (n.946-141233T>G) | |
6 | g.44300658G>A | CA450315482 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2847C>T (p.His949=) c.577-6285G>A (n.577-6285G>A) n.649C>T c.314-6285G>A c.2556C>T (p.His852=) c.2793+498C>T (n.2793+498C>T) n.2772C>T c.1557C>T (p.His519=) c.946-141232G>A (n.946-141232G>A) | COSMIC |
6 | g.44300658G>C | CA364335608 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2847C>G (p.His949Gln) c.577-6285G>C (n.577-6285G>C) n.649C>G c.314-6285G>C c.2556C>G (p.His852Gln) c.2793+498C>G (n.2793+498C>G) n.2772C>G c.1557C>G (p.His519Gln) c.946-141232G>C (n.946-141232G>C) | |
6 | g.44300658G= | CA1624921834 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2847C= (p.His949=) c.577-6285G= (n.577-6285G=) n.649C= c.314-6285G= c.2556C= (p.His852=) c.2793+498C= (n.2793+498C=) n.2772C= c.1557C= (p.His519=) c.946-141232G= (n.946-141232G=) | |
6 | g.44300658G>T | CA364335609 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2847C>A (p.His949Gln) c.577-6285G>T (n.577-6285G>T) n.649C>A c.314-6285G>T c.2556C>A (p.His852Gln) c.2793+498C>A (n.2793+498C>A) n.2772C>A c.1557C>A (p.His519Gln) c.946-141232G>T (n.946-141232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300659T>A | CA364335610 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2846A>T (p.His949Leu) c.577-6284T>A (n.577-6284T>A) n.648A>T c.314-6284T>A c.2555A>T (p.His852Leu) c.2793+497A>T (n.2793+497A>T) n.2771A>T c.1556A>T (p.His519Leu) c.946-141231T>A (n.946-141231T>A) | |
6 | g.44300659T>C | CA364335611 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2846A>G (p.His949Arg) c.577-6284T>C (n.577-6284T>C) n.648A>G c.314-6284T>C c.2555A>G (p.His852Arg) c.2793+497A>G (n.2793+497A>G) n.2771A>G c.1556A>G (p.His519Arg) c.946-141231T>C (n.946-141231T>C) | |
6 | g.44300659T>G | CA364335612 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2846A>C (p.His949Pro) c.577-6284T>G (n.577-6284T>G) n.648A>C c.314-6284T>G c.2555A>C (p.His852Pro) c.2793+497A>C (n.2793+497A>C) n.2771A>C c.1556A>C (p.His519Pro) c.946-141231T>G (n.946-141231T>G) | |
6 | g.44300660G>A | CA3833821 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2845C>T (p.His949Tyr) c.577-6283G>A (n.577-6283G>A) n.647C>T c.314-6283G>A c.2554C>T (p.His852Tyr) c.2793+496C>T (n.2793+496C>T) n.2770C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) c.946-141230G>A (n.946-141230G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44300660G>C | CA364335613 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2845C>G (p.His949Asp) c.577-6283G>C (n.577-6283G>C) n.647C>G c.314-6283G>C c.2554C>G (p.His852Asp) c.2793+496C>G (n.2793+496C>G) n.2770C>G c.1555C>G (p.His519Asp) c.946-141230G>C (n.946-141230G>C) | |
6 | g.44300660G= | CA1624921835 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2845C= (p.His949=) c.577-6283G= (n.577-6283G=) n.647C= c.314-6283G= c.2554C= (p.His852=) c.2793+496C= (n.2793+496C=) n.2770C= c.1555C= (p.His519=) c.946-141230G= (n.946-141230G=) | |
6 | g.44300660G>T | CA364335614 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2845C>A (p.His949Asn) c.577-6283G>T (n.577-6283G>T) n.647C>A c.314-6283G>T c.2554C>A (p.His852Asn) c.2793+496C>A (n.2793+496C>A) n.2770C>A c.1555C>A (p.His519Asn) c.946-141230G>T (n.946-141230G>T) | |
6 | g.44300661G>A | CA450315484 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2844C>T (p.Ser948=) c.577-6282G>A (n.577-6282G>A) n.646C>T c.314-6282G>A c.2553C>T (p.Ser851=) c.2793+495C>T (n.2793+495C>T) n.2769C>T c.1554C>T (p.Ser518=) c.946-141229G>A (n.946-141229G>A) | |
6 | g.44300661G>C | CA364335615 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2844C>G (p.Ser948Arg) c.577-6282G>C (n.577-6282G>C) n.646C>G c.314-6282G>C c.2553C>G (p.Ser851Arg) c.2793+495C>G (n.2793+495C>G) n.2769C>G c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.946-141229G>C (n.946-141229G>C) | |
6 | g.44300661G>T | CA364335616 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2844C>A (p.Ser948Arg) c.577-6282G>T (n.577-6282G>T) n.646C>A c.314-6282G>T c.2553C>A (p.Ser851Arg) c.2793+495C>A (n.2793+495C>A) n.2769C>A c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.946-141229G>T (n.946-141229G>T) | |
6 | g.44300662del | CA2839102448 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2843del (p.Ser948ThrfsTer29) c.577-6281del (n.577-6281del) n.645del c.314-6281del c.2552del (p.Ser851ThrfsTer29) c.2793+494del (n.2793+494del) n.2768del c.1553del (p.Ser518ThrfsTer29) c.946-141228del (n.946-141228del) | |
6 | g.44300662C>A | CA138383954 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2843G>T (p.Ser948Ile) c.577-6281C>A (n.577-6281C>A) n.645G>T c.314-6281C>A c.2552G>T (p.Ser851Ile) c.2793+494G>T (n.2793+494G>T) n.2768G>T c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.946-141228C>A (n.946-141228C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300662C= | CA1624921836 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2843G= (p.Ser948=) c.577-6281C= (n.577-6281C=) n.645G= c.314-6281C= c.2552G= (p.Ser851=) c.2793+494G= (n.2793+494G=) n.2768G= c.1553G= (p.Ser518=) c.946-141228C= (n.946-141228C=) | |
6 | g.44300662C>G | CA364335617 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2843G>C (p.Ser948Thr) c.577-6281C>G (n.577-6281C>G) n.645G>C c.314-6281C>G c.2552G>C (p.Ser851Thr) c.2793+494G>C (n.2793+494G>C) n.2768G>C c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.946-141228C>G (n.946-141228C>G) | |
6 | g.44300662C>T | CA364335618 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2843G>A (p.Ser948Asn) c.577-6281C>T (n.577-6281C>T) n.645G>A c.314-6281C>T c.2552G>A (p.Ser851Asn) c.2793+494G>A (n.2793+494G>A) n.2768G>A c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.946-141228C>T (n.946-141228C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44300663T>A | CA364335619 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2842A>T (p.Ser948Cys) c.577-6280T>A (n.577-6280T>A) n.644A>T c.314-6280T>A c.2551A>T (p.Ser851Cys) c.2793+493A>T (n.2793+493A>T) n.2767A>T c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.946-141227T>A (n.946-141227T>A) | |
6 | g.44300663T>C | CA364335620 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2842A>G (p.Ser948Gly) c.577-6280T>C (n.577-6280T>C) n.644A>G c.314-6280T>C c.2551A>G (p.Ser851Gly) c.2793+493A>G (n.2793+493A>G) n.2767A>G c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.946-141227T>C (n.946-141227T>C) | |
6 | g.44300663T>G | CA364335621 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2842A>C (p.Ser948Arg) c.577-6280T>G (n.577-6280T>G) n.644A>C c.314-6280T>G c.2551A>C (p.Ser851Arg) c.2793+493A>C (n.2793+493A>C) n.2767A>C c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.946-141227T>G (n.946-141227T>G) | |
6 | g.44300664G>A | CA450315486 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2841C>T (p.Cys947=) c.577-6279G>A (n.577-6279G>A) n.643C>T c.314-6279G>A c.2550C>T (p.Cys850=) c.2793+492C>T (n.2793+492C>T) n.2766C>T c.1551C>T (p.Cys517=) c.946-141226G>A (n.946-141226G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300664G>C | CA364335622 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2841C>G (p.Cys947Trp) c.577-6279G>C (n.577-6279G>C) n.643C>G c.314-6279G>C c.2550C>G (p.Cys850Trp) c.2793+492C>G (n.2793+492C>G) n.2766C>G c.1551C>G (p.Cys517Trp) c.946-141226G>C (n.946-141226G>C) | |
6 | g.44300664G= | CA1624921837 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2841C= (p.Cys947=) c.577-6279G= (n.577-6279G=) n.643C= c.314-6279G= c.2550C= (p.Cys850=) c.2793+492C= (n.2793+492C=) n.2766C= c.1551C= (p.Cys517=) c.946-141226G= (n.946-141226G=) | |
6 | g.44300664G>T | CA364335623 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2841C>A (p.Cys947Ter) c.577-6279G>T (n.577-6279G>T) n.643C>A c.314-6279G>T c.2550C>A (p.Cys850Ter) c.2793+492C>A (n.2793+492C>A) n.2766C>A c.1551C>A (p.Cys517Ter) c.946-141226G>T (n.946-141226G>T) | dbSNP |
6 | g.44300665C>A | CA364335626 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2840G>T (p.Cys947Phe) c.577-6278C>A (n.577-6278C>A) n.642G>T c.314-6278C>A c.2549G>T (p.Cys850Phe) c.2793+491G>T (n.2793+491G>T) n.2765G>T c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.946-141225C>A (n.946-141225C>A) | |
6 | g.44300665C>G | CA364335625 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2840G>C (p.Cys947Ser) c.577-6278C>G (n.577-6278C>G) n.642G>C c.314-6278C>G c.2549G>C (p.Cys850Ser) c.2793+491G>C (n.2793+491G>C) n.2765G>C c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.946-141225C>G (n.946-141225C>G) | |
6 | g.44300665C>T | CA364335624 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2840G>A (p.Cys947Tyr) c.577-6278C>T (n.577-6278C>T) n.642G>A c.314-6278C>T c.2549G>A (p.Cys850Tyr) c.2793+491G>A (n.2793+491G>A) n.2765G>A c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.946-141225C>T (n.946-141225C>T) | |
6 | g.44300666A= | CA1624921838 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2839T= (p.Cys947=) c.577-6277A= (n.577-6277A=) n.641T= c.314-6277A= c.2548T= (p.Cys850=) c.2793+490T= (n.2793+490T=) n.2764T= c.1549T= (p.Cys517=) c.946-141224A= (n.946-141224A=) | |
6 | g.44300666A>C | CA364335627 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2839T>G (p.Cys947Gly) c.577-6277A>C (n.577-6277A>C) n.641T>G c.314-6277A>C c.2548T>G (p.Cys850Gly) c.2793+490T>G (n.2793+490T>G) n.2764T>G c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.946-141224A>C (n.946-141224A>C) | dbSNP |
6 | g.44300666A>G | CA364335628 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2839T>C (p.Cys947Arg) c.577-6277A>G (n.577-6277A>G) n.641T>C c.314-6277A>G c.2548T>C (p.Cys850Arg) c.2793+490T>C (n.2793+490T>C) n.2764T>C c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.946-141224A>G (n.946-141224A>G) | |
6 | g.44300666A>T | CA364335629 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2839T>A (p.Cys947Ser) c.577-6277A>T (n.577-6277A>T) n.641T>A c.314-6277A>T c.2548T>A (p.Cys850Ser) c.2793+490T>A (n.2793+490T>A) n.2764T>A c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.946-141224A>T (n.946-141224A>T) | |
6 | g.44300667C>A | CA450315490 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2838G>T (p.Val946=) c.577-6276C>A (n.577-6276C>A) n.640G>T c.314-6276C>A c.2547G>T (p.Val849=) c.2793+489G>T (n.2793+489G>T) n.2763G>T c.1548G>T (p.Val516=) c.946-141223C>A (n.946-141223C>A) | |
6 | g.44300667C>G | CA450315491 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2838G>C (p.Val946=) c.577-6276C>G (n.577-6276C>G) n.640G>C c.314-6276C>G c.2547G>C (p.Val849=) c.2793+489G>C (n.2793+489G>C) n.2763G>C c.1548G>C (p.Val516=) c.946-141223C>G (n.946-141223C>G) | |
6 | g.44300667C>T | CA450315492 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2838G>A (p.Val946=) c.577-6276C>T (n.577-6276C>T) n.640G>A c.314-6276C>T c.2547G>A (p.Val849=) c.2793+489G>A (n.2793+489G>A) n.2763G>A c.1548G>A (p.Val516=) c.946-141223C>T (n.946-141223C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300668A>C | CA364335630 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2837T>G (p.Val946Gly) c.577-6275A>C (n.577-6275A>C) n.639T>G c.314-6275A>C c.2546T>G (p.Val849Gly) c.2793+488T>G (n.2793+488T>G) n.2762T>G c.1547T>G (p.Val516Gly) c.946-141222A>C (n.946-141222A>C) | |
6 | g.44300668A>G | CA364335631 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2837T>C (p.Val946Ala) c.577-6275A>G (n.577-6275A>G) n.639T>C c.314-6275A>G c.2546T>C (p.Val849Ala) c.2793+488T>C (n.2793+488T>C) n.2762T>C c.1547T>C (p.Val516Ala) c.946-141222A>G (n.946-141222A>G) | |
6 | g.44300668A>T | CA364335632 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2837T>A (p.Val946Glu) c.577-6275A>T (n.577-6275A>T) n.639T>A c.314-6275A>T c.2546T>A (p.Val849Glu) c.2793+488T>A (n.2793+488T>A) n.2762T>A c.1547T>A (p.Val516Glu) c.946-141222A>T (n.946-141222A>T) | |
6 | g.44300669C>A | CA364335635 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2836G>T (p.Val946Leu) c.577-6274C>A (n.577-6274C>A) n.638G>T c.314-6274C>A c.2545G>T (p.Val849Leu) c.2793+487G>T (n.2793+487G>T) n.2761G>T c.1546G>T (p.Val516Leu) c.946-141221C>A (n.946-141221C>A) | |
6 | g.44300669C>G | CA364335633 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2836G>C (p.Val946Leu) c.577-6274C>G (n.577-6274C>G) n.638G>C c.314-6274C>G c.2545G>C (p.Val849Leu) c.2793+487G>C (n.2793+487G>C) n.2761G>C c.1546G>C (p.Val516Leu) c.946-141221C>G (n.946-141221C>G) | |
6 | g.44300669C>T | CA364335634 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2836G>A (p.Val946Met) c.577-6274C>T (n.577-6274C>T) n.638G>A c.314-6274C>T c.2545G>A (p.Val849Met) c.2793+487G>A (n.2793+487G>A) n.2761G>A c.1546G>A (p.Val516Met) c.946-141221C>T (n.946-141221C>T) | dbSNP |
6 | g.44300670T>A | CA450315495 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2835A>T (p.Ala945=) c.577-6273T>A (n.577-6273T>A) n.637A>T c.314-6273T>A c.2544A>T (p.Ala848=) c.2793+486A>T (n.2793+486A>T) n.2760A>T c.1545A>T (p.Ala515=) c.946-141220T>A (n.946-141220T>A) | |
6 | g.44300670T>C | CA450315496 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2835A>G (p.Ala945=) c.577-6273T>C (n.577-6273T>C) n.637A>G c.314-6273T>C c.2544A>G (p.Ala848=) c.2793+486A>G (n.2793+486A>G) n.2760A>G c.1545A>G (p.Ala515=) c.946-141220T>C (n.946-141220T>C) | |
6 | g.44300670T>G | CA450315497 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2835A>C (p.Ala945=) c.577-6273T>G (n.577-6273T>G) n.637A>C c.314-6273T>G c.2544A>C (p.Ala848=) c.2793+486A>C (n.2793+486A>C) n.2760A>C c.1545A>C (p.Ala515=) c.946-141220T>G (n.946-141220T>G) | |
6 | g.44300671G>A | CA364335636 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2834C>T (p.Ala945Val) c.577-6272G>A (n.577-6272G>A) n.636C>T c.314-6272G>A c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2793+485C>T (n.2793+485C>T) n.2759C>T c.1544C>T (p.Ala515Val) c.946-141219G>A (n.946-141219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300671G>C | CA3833822 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.577-6272G>C (n.577-6272G>C) n.636C>G c.314-6272G>C c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2793+485C>G (n.2793+485C>G) n.2759C>G c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.946-141219G>C (n.946-141219G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300671G= | CA1624921839 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2834C= (p.Ala945=) c.577-6272G= (n.577-6272G=) n.636C= c.314-6272G= c.2543C= (p.Ala848=) c.2793+485C= (n.2793+485C=) n.2759C= c.1544C= (p.Ala515=) c.946-141219G= (n.946-141219G=) | |
6 | g.44300671G>T | CA364335637 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2834C>A (p.Ala945Glu) c.577-6272G>T (n.577-6272G>T) n.636C>A c.314-6272G>T c.2543C>A (p.Ala848Glu) c.2793+485C>A (n.2793+485C>A) n.2759C>A c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.946-141219G>T (n.946-141219G>T) | |
6 | g.44300672C>A | CA364335638 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.577-6271C>A (n.577-6271C>A) n.635G>T c.314-6271C>A c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2793+484G>T (n.2793+484G>T) n.2758G>T c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.946-141218C>A (n.946-141218C>A) | |
6 | g.44300672C= | CA1624921840 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2833G= (p.Ala945=) c.577-6271C= (n.577-6271C=) n.635G= c.314-6271C= c.2542G= (p.Ala848=) c.2793+484G= (n.2793+484G=) n.2758G= c.1543G= (p.Ala515=) c.946-141218C= (n.946-141218C=) | |
6 | g.44300672C>G | CA364335639 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.577-6271C>G (n.577-6271C>G) n.635G>C c.314-6271C>G c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2793+484G>C (n.2793+484G>C) n.2758G>C c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.946-141218C>G (n.946-141218C>G) | |
6 | g.44300672C>T | CA364335640 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.577-6271C>T (n.577-6271C>T) n.635G>A c.314-6271C>T c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2793+484G>A (n.2793+484G>A) n.2758G>A c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.946-141218C>T (n.946-141218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300673C>A | CA450315499 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2832G>T (p.Leu944=) c.577-6270C>A (n.577-6270C>A) n.634G>T c.314-6270C>A c.2541G>T (p.Leu847=) c.2793+483G>T (n.2793+483G>T) n.2757G>T c.1542G>T (p.Leu514=) c.946-141217C>A (n.946-141217C>A) | |
6 | g.44300673C= | CA1624921841 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2832G= (p.Leu944=) c.577-6270C= (n.577-6270C=) n.634G= c.314-6270C= c.2541G= (p.Leu847=) c.2793+483G= (n.2793+483G=) n.2757G= c.1542G= (p.Leu514=) c.946-141217C= (n.946-141217C=) | |
6 | g.44300673C>G | CA450315500 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2832G>C (p.Leu944=) c.577-6270C>G (n.577-6270C>G) n.634G>C c.314-6270C>G c.2541G>C (p.Leu847=) c.2793+483G>C (n.2793+483G>C) n.2757G>C c.1542G>C (p.Leu514=) c.946-141217C>G (n.946-141217C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300673C>T | CA450315498 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2832G>A (p.Leu944=) c.577-6270C>T (n.577-6270C>T) n.634G>A c.314-6270C>T c.2541G>A (p.Leu847=) c.2793+483G>A (n.2793+483G>A) n.2757G>A c.1542G>A (p.Leu514=) c.946-141217C>T (n.946-141217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300674A>C | CA364335641 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.577-6269A>C (n.577-6269A>C) n.633T>G c.314-6269A>C c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.2793+482T>G (n.2793+482T>G) n.2756T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.946-141216A>C (n.946-141216A>C) | |
6 | g.44300674A>G | CA364335642 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.577-6269A>G (n.577-6269A>G) n.633T>C c.314-6269A>G c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.2793+482T>C (n.2793+482T>C) n.2756T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.946-141216A>G (n.946-141216A>G) | |
6 | g.44300674A>T | CA364335643 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.577-6269A>T (n.577-6269A>T) n.633T>A c.314-6269A>T c.2540T>A (p.Leu847Gln) c.2793+482T>A (n.2793+482T>A) n.2756T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.946-141216A>T (n.946-141216A>T) | |
6 | g.44300675G>A | CA450315501 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2830C>T (p.Leu944=) c.577-6268G>A (n.577-6268G>A) n.632C>T c.314-6268G>A c.2539C>T (p.Leu847=) c.2793+481C>T (n.2793+481C>T) n.2755C>T c.1540C>T (p.Leu514=) c.946-141215G>A (n.946-141215G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300675G>C | CA364335644 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2830C>G (p.Leu944Val) c.577-6268G>C (n.577-6268G>C) n.632C>G c.314-6268G>C c.2539C>G (p.Leu847Val) c.2793+481C>G (n.2793+481C>G) n.2755C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.946-141215G>C (n.946-141215G>C) | |
6 | g.44300675G= | CA1624921842 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2830C= (p.Leu944=) c.577-6268G= (n.577-6268G=) n.632C= c.314-6268G= c.2539C= (p.Leu847=) c.2793+481C= (n.2793+481C=) n.2755C= c.1540C= (p.Leu514=) c.946-141215G= (n.946-141215G=) | |
6 | g.44300675G>T | CA364335645 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2830C>A (p.Leu944Met) c.577-6268G>T (n.577-6268G>T) n.632C>A c.314-6268G>T c.2539C>A (p.Leu847Met) c.2793+481C>A (n.2793+481C>A) n.2755C>A c.1540C>A (p.Leu514Met) c.946-141215G>T (n.946-141215G>T) | |
6 | g.44300676T>A | CA3833823 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2829A>T (p.Ala943=) c.577-6267T>A (n.577-6267T>A) n.631A>T c.314-6267T>A c.2538A>T (p.Ala846=) c.2793+480A>T (n.2793+480A>T) n.2754A>T c.1539A>T (p.Ala513=) c.946-141214T>A (n.946-141214T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44300676T>C | CA450315504 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2829A>G (p.Ala943=) c.577-6267T>C (n.577-6267T>C) n.631A>G c.314-6267T>C c.2538A>G (p.Ala846=) c.2793+480A>G (n.2793+480A>G) n.2754A>G c.1539A>G (p.Ala513=) c.946-141214T>C (n.946-141214T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300676T>G | CA450315505 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2829A>C (p.Ala943=) c.577-6267T>G (n.577-6267T>G) n.631A>C c.314-6267T>G c.2538A>C (p.Ala846=) c.2793+480A>C (n.2793+480A>C) n.2754A>C c.1539A>C (p.Ala513=) c.946-141214T>G (n.946-141214T>G) | |
6 | g.44300676T= | CA1624921843 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2829A= (p.Ala943=) c.577-6267T= (n.577-6267T=) n.631A= c.314-6267T= c.2538A= (p.Ala846=) c.2793+480A= (n.2793+480A=) n.2754A= c.1539A= (p.Ala513=) c.946-141214T= (n.946-141214T=) | |
6 | g.44300677G>A | CA364335646 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2828C>T (p.Ala943Val) c.577-6266G>A (n.577-6266G>A) n.630C>T c.314-6266G>A c.2537C>T (p.Ala846Val) c.2793+479C>T (n.2793+479C>T) n.2753C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.946-141213G>A (n.946-141213G>A) | |
6 | g.44300677G>C | CA364335648 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.577-6266G>C (n.577-6266G>C) n.630C>G c.314-6266G>C c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.2793+479C>G (n.2793+479C>G) n.2753C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.946-141213G>C (n.946-141213G>C) | |
6 | g.44300677G>T | CA364335647 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2828C>A (p.Ala943Glu) c.577-6266G>T (n.577-6266G>T) n.630C>A c.314-6266G>T c.2537C>A (p.Ala846Glu) c.2793+479C>A (n.2793+479C>A) n.2753C>A c.1538C>A (p.Ala513Glu) c.946-141213G>T (n.946-141213G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300678C>A | CA364335649 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.577-6265C>A (n.577-6265C>A) n.629G>T c.314-6265C>A c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.2793+478G>T (n.2793+478G>T) n.2752G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.946-141212C>A (n.946-141212C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300678C= | CA1624921844 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2827G= (p.Ala943=) c.577-6265C= (n.577-6265C=) n.629G= c.314-6265C= c.2536G= (p.Ala846=) c.2793+478G= (n.2793+478G=) n.2752G= c.1537G= (p.Ala513=) c.946-141212C= (n.946-141212C=) | |
6 | g.44300678C>G | CA364335650 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.577-6265C>G (n.577-6265C>G) n.629G>C c.314-6265C>G c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.2793+478G>C (n.2793+478G>C) n.2752G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.946-141212C>G (n.946-141212C>G) | |
6 | g.44300678C>T | CA364335651 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2827G>A (p.Ala943Thr) c.577-6265C>T (n.577-6265C>T) n.629G>A c.314-6265C>T c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.2793+478G>A (n.2793+478G>A) n.2752G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.946-141212C>T (n.946-141212C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300679C>A | CA364335652 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2826G>T (p.Trp942Cys) c.577-6264C>A (n.577-6264C>A) n.628G>T c.314-6264C>A c.2535G>T (p.Trp845Cys) c.2793+477G>T (n.2793+477G>T) n.2751G>T c.1536G>T (p.Trp512Cys) c.946-141211C>A (n.946-141211C>A) | |
6 | g.44300679C>G | CA364335653 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2826G>C (p.Trp942Cys) c.577-6264C>G (n.577-6264C>G) n.628G>C c.314-6264C>G c.2535G>C (p.Trp845Cys) c.2793+477G>C (n.2793+477G>C) n.2751G>C c.1536G>C (p.Trp512Cys) c.946-141211C>G (n.946-141211C>G) | |
6 | g.44300679C>T | CA364335654 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2826G>A (p.Trp942Ter) c.577-6264C>T (n.577-6264C>T) n.628G>A c.314-6264C>T c.2535G>A (p.Trp845Ter) c.2793+477G>A (n.2793+477G>A) n.2751G>A c.1536G>A (p.Trp512Ter) c.946-141211C>T (n.946-141211C>T) | |
6 | g.44300680C>A | CA364335657 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2825G>T (p.Trp942Leu) c.577-6263C>A (n.577-6263C>A) n.627G>T c.314-6263C>A c.2534G>T (p.Trp845Leu) c.2793+476G>T (n.2793+476G>T) n.2750G>T c.1535G>T (p.Trp512Leu) c.946-141210C>A (n.946-141210C>A) | |
6 | g.44300680C>G | CA364335656 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2825G>C (p.Trp942Ser) c.577-6263C>G (n.577-6263C>G) n.627G>C c.314-6263C>G c.2534G>C (p.Trp845Ser) c.2793+476G>C (n.2793+476G>C) n.2750G>C c.1535G>C (p.Trp512Ser) c.946-141210C>G (n.946-141210C>G) | |
6 | g.44300680C>T | CA364335655 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2825G>A (p.Trp942Ter) c.577-6263C>T (n.577-6263C>T) n.627G>A c.314-6263C>T c.2534G>A (p.Trp845Ter) c.2793+476G>A (n.2793+476G>A) n.2750G>A c.1535G>A (p.Trp512Ter) c.946-141210C>T (n.946-141210C>T) | |
6 | g.44300681A>C | CA364335658 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2824T>G (p.Trp942Gly) c.577-6262A>C (n.577-6262A>C) n.626T>G c.314-6262A>C c.2533T>G (p.Trp845Gly) c.2793+475T>G (n.2793+475T>G) n.2749T>G c.1534T>G (p.Trp512Gly) c.946-141209A>C (n.946-141209A>C) | |
6 | g.44300681A>G | CA364335659 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2824T>C (p.Trp942Arg) c.577-6262A>G (n.577-6262A>G) n.626T>C c.314-6262A>G c.2533T>C (p.Trp845Arg) c.2793+475T>C (n.2793+475T>C) n.2749T>C c.1534T>C (p.Trp512Arg) c.946-141209A>G (n.946-141209A>G) | |
6 | g.44300681A>T | CA364335660 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2824T>A (p.Trp942Arg) c.577-6262A>T (n.577-6262A>T) n.626T>A c.314-6262A>T c.2533T>A (p.Trp845Arg) c.2793+475T>A (n.2793+475T>A) n.2749T>A c.1534T>A (p.Trp512Arg) c.946-141209A>T (n.946-141209A>T) | |
6 | g.44300682G>A | CA450315510 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2823C>T (p.Ala941=) c.577-6261G>A (n.577-6261G>A) n.625C>T c.314-6261G>A c.2532C>T (p.Ala844=) c.2793+474C>T (n.2793+474C>T) n.2748C>T c.1533C>T (p.Ala511=) c.946-141208G>A (n.946-141208G>A) | COSMIC |
6 | g.44300682G>C | CA450315511 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2823C>G (p.Ala941=) c.577-6261G>C (n.577-6261G>C) n.625C>G c.314-6261G>C c.2532C>G (p.Ala844=) c.2793+474C>G (n.2793+474C>G) n.2748C>G c.1533C>G (p.Ala511=) c.946-141208G>C (n.946-141208G>C) | |
6 | g.44300682G>T | CA450315513 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2823C>A (p.Ala941=) c.577-6261G>T (n.577-6261G>T) n.625C>A c.314-6261G>T c.2532C>A (p.Ala844=) c.2793+474C>A (n.2793+474C>A) n.2748C>A c.1533C>A (p.Ala511=) c.946-141208G>T (n.946-141208G>T) | |
6 | g.44300683G>A | CA364335661 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2822C>T (p.Ala941Val) c.577-6260G>A (n.577-6260G>A) n.624C>T c.314-6260G>A c.2531C>T (p.Ala844Val) c.2793+473C>T (n.2793+473C>T) n.2747C>T c.1532C>T (p.Ala511Val) c.946-141207G>A (n.946-141207G>A) | |
6 | g.44300683G>C | CA364335662 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2822C>G (p.Ala941Gly) c.577-6260G>C (n.577-6260G>C) n.624C>G c.314-6260G>C c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.2793+473C>G (n.2793+473C>G) n.2747C>G c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.946-141207G>C (n.946-141207G>C) | |
6 | g.44300683G>T | CA364335663 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2822C>A (p.Ala941Asp) c.577-6260G>T (n.577-6260G>T) n.624C>A c.314-6260G>T c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.2793+473C>A (n.2793+473C>A) n.2747C>A c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.946-141207G>T (n.946-141207G>T) | |
6 | g.44300684C>A | CA364335664 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2821G>T (p.Ala941Ser) c.577-6259C>A (n.577-6259C>A) n.623G>T c.314-6259C>A c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.2793+472G>T (n.2793+472G>T) n.2746G>T c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.946-141206C>A (n.946-141206C>A) | |
6 | g.44300684C>G | CA364335666 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2821G>C (p.Ala941Pro) c.577-6259C>G (n.577-6259C>G) n.623G>C c.314-6259C>G c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.2793+472G>C (n.2793+472G>C) n.2746G>C c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.946-141206C>G (n.946-141206C>G) | |
6 | g.44300684C>T | CA364335665 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2821G>A (p.Ala941Thr) c.577-6259C>T (n.577-6259C>T) n.623G>A c.314-6259C>T c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.2793+472G>A (n.2793+472G>A) n.2746G>A c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.946-141206C>T (n.946-141206C>T) | |
6 | g.44300685C>A | CA364335667 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2820G>T (p.Glu940Asp) c.577-6258C>A (n.577-6258C>A) n.622G>T c.314-6258C>A c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.2793+471G>T (n.2793+471G>T) n.2745G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.946-141205C>A (n.946-141205C>A) | |
6 | g.44300685C= | CA1624921845 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2820G= (p.Glu940=) c.577-6258C= (n.577-6258C=) n.622G= c.314-6258C= c.2529G= (p.Glu843=) c.2793+471G= (n.2793+471G=) n.2745G= c.1530G= (p.Glu510=) c.946-141205C= (n.946-141205C=) | |
6 | g.44300685C>G | CA364335668 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2820G>C (p.Glu940Asp) c.577-6258C>G (n.577-6258C>G) n.622G>C c.314-6258C>G c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.2793+471G>C (n.2793+471G>C) n.2745G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.946-141205C>G (n.946-141205C>G) | |
6 | g.44300685C>T | CA3833824 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2820G>A (p.Glu940=) c.577-6258C>T (n.577-6258C>T) n.622G>A c.314-6258C>T c.2529G>A (p.Glu843=) c.2793+471G>A (n.2793+471G>A) n.2745G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.946-141205C>T (n.946-141205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300686T>A | CA364335669 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2819A>T (p.Glu940Val) c.577-6257T>A (n.577-6257T>A) n.621A>T c.314-6257T>A c.2528A>T (p.Glu843Val) c.2793+470A>T (n.2793+470A>T) n.2744A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.946-141204T>A (n.946-141204T>A) | |
6 | g.44300686T>C | CA364335670 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2819A>G (p.Glu940Gly) c.577-6257T>C (n.577-6257T>C) n.621A>G c.314-6257T>C c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.2793+470A>G (n.2793+470A>G) n.2744A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.946-141204T>C (n.946-141204T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300686T>G | CA364335671 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2819A>C (p.Glu940Ala) c.577-6257T>G (n.577-6257T>G) n.621A>C c.314-6257T>G c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.2793+470A>C (n.2793+470A>C) n.2744A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.946-141204T>G (n.946-141204T>G) | |
6 | g.44300687C>A | CA364335672 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2818G>T (p.Glu940Ter) c.577-6256C>A (n.577-6256C>A) n.620G>T c.314-6256C>A c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.2793+469G>T (n.2793+469G>T) n.2743G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.946-141203C>A (n.946-141203C>A) | |
6 | g.44300687C>G | CA364335673 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2818G>C (p.Glu940Gln) c.577-6256C>G (n.577-6256C>G) n.620G>C c.314-6256C>G c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.2793+469G>C (n.2793+469G>C) n.2743G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.946-141203C>G (n.946-141203C>G) | |
6 | g.44300687C>T | CA364335674 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2818G>A (p.Glu940Lys) c.577-6256C>T (n.577-6256C>T) n.620G>A c.314-6256C>T c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.2793+469G>A (n.2793+469G>A) n.2743G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.946-141203C>T (n.946-141203C>T) | |
6 | g.44300690_44300692del | CA2678952292 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2816_2818del (p.Ala939del) c.577-6253_577-6251del (n.577-6253_577-6251del) n.618_620del c.314-6253_314-6251del c.2525_2527del (p.Ala842del) c.2793+467_2793+469del (n.2793+467_2793+469del) n.2741_2743del c.1526_1528del (p.Ala509del) c.946-141200_946-141198del (n.946-141200_946-141198del) | gnomAD v4 |
6 | g.44300688T>A | CA450315521 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2817A>T (p.Ala939=) c.577-6255T>A (n.577-6255T>A) n.619A>T c.314-6255T>A c.2526A>T (p.Ala842=) c.2793+468A>T (n.2793+468A>T) n.2742A>T c.1527A>T (p.Ala509=) c.946-141202T>A (n.946-141202T>A) | |
6 | g.44300688T>C | CA450315523 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2817A>G (p.Ala939=) c.577-6255T>C (n.577-6255T>C) n.619A>G c.314-6255T>C c.2526A>G (p.Ala842=) c.2793+468A>G (n.2793+468A>G) n.2742A>G c.1527A>G (p.Ala509=) c.946-141202T>C (n.946-141202T>C) | |
6 | g.44300688T>G | CA450315525 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2817A>C (p.Ala939=) c.577-6255T>G (n.577-6255T>G) n.619A>C c.314-6255T>G c.2526A>C (p.Ala842=) c.2793+468A>C (n.2793+468A>C) n.2742A>C c.1527A>C (p.Ala509=) c.946-141202T>G (n.946-141202T>G) | |
6 | g.44300689G>A | CA364335675 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2816C>T (p.Ala939Val) c.577-6254G>A (n.577-6254G>A) n.618C>T c.314-6254G>A c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2793+467C>T (n.2793+467C>T) n.2741C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.946-141201G>A (n.946-141201G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300689G>C | CA364335676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2816C>G (p.Ala939Gly) c.577-6254G>C (n.577-6254G>C) n.618C>G c.314-6254G>C c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2793+467C>G (n.2793+467C>G) n.2741C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.946-141201G>C (n.946-141201G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300689G>T | CA364335677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2816C>A (p.Ala939Glu) c.577-6254G>T (n.577-6254G>T) n.618C>A c.314-6254G>T c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.2793+467C>A (n.2793+467C>A) n.2741C>A c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.946-141201G>T (n.946-141201G>T) | |
6 | g.44300690C>A | CA364335678 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2815G>T (p.Ala939Ser) c.577-6253C>A (n.577-6253C>A) n.617G>T c.314-6253C>A c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2793+466G>T (n.2793+466G>T) n.2740G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.946-141200C>A (n.946-141200C>A) | |
6 | g.44300690C>G | CA364335680 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2815G>C (p.Ala939Pro) c.577-6253C>G (n.577-6253C>G) n.617G>C c.314-6253C>G c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2793+466G>C (n.2793+466G>C) n.2740G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.946-141200C>G (n.946-141200C>G) | |
6 | g.44300690C>T | CA364335679 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2815G>A (p.Ala939Thr) c.577-6253C>T (n.577-6253C>T) n.617G>A c.314-6253C>T c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2793+466G>A (n.2793+466G>A) n.2740G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.946-141200C>T (n.946-141200C>T) | |
6 | g.44300691T>A | CA450315526 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2814A>T (p.Thr938=) c.577-6252T>A (n.577-6252T>A) n.616A>T c.314-6252T>A c.2523A>T (p.Thr841=) c.2793+465A>T (n.2793+465A>T) n.2739A>T c.1524A>T (p.Thr508=) c.946-141199T>A (n.946-141199T>A) | |
6 | g.44300691T>C | CA450315527 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2814A>G (p.Thr938=) c.577-6252T>C (n.577-6252T>C) n.616A>G c.314-6252T>C c.2523A>G (p.Thr841=) c.2793+465A>G (n.2793+465A>G) n.2739A>G c.1524A>G (p.Thr508=) c.946-141199T>C (n.946-141199T>C) | |
6 | g.44300691T>G | CA450315529 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2814A>C (p.Thr938=) c.577-6252T>G (n.577-6252T>G) n.616A>C c.314-6252T>G c.2523A>C (p.Thr841=) c.2793+465A>C (n.2793+465A>C) n.2739A>C c.1524A>C (p.Thr508=) c.946-141199T>G (n.946-141199T>G) | |
6 | g.44300692G>A | CA364335681 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2813C>T (p.Thr938Ile) c.577-6251G>A (n.577-6251G>A) n.615C>T c.314-6251G>A c.2522C>T (p.Thr841Ile) c.2793+464C>T (n.2793+464C>T) n.2738C>T c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.946-141198G>A (n.946-141198G>A) | |
6 | g.44300692G>C | CA364335682 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2813C>G (p.Thr938Arg) c.577-6251G>C (n.577-6251G>C) n.615C>G c.314-6251G>C c.2522C>G (p.Thr841Arg) c.2793+464C>G (n.2793+464C>G) n.2738C>G c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.946-141198G>C (n.946-141198G>C) | |
6 | g.44300692G>T | CA364335683 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2813C>A (p.Thr938Lys) c.577-6251G>T (n.577-6251G>T) n.615C>A c.314-6251G>T c.2522C>A (p.Thr841Lys) c.2793+464C>A (n.2793+464C>A) n.2738C>A c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.946-141198G>T (n.946-141198G>T) | |
6 | g.44300693T>A | CA364335684 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2812A>T (p.Thr938Ser) c.577-6250T>A (n.577-6250T>A) n.614A>T c.314-6250T>A c.2521A>T (p.Thr841Ser) c.2793+463A>T (n.2793+463A>T) n.2737A>T c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.946-141197T>A (n.946-141197T>A) | |
6 | g.44300693T>C | CA364335685 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2812A>G (p.Thr938Ala) c.577-6250T>C (n.577-6250T>C) n.614A>G c.314-6250T>C c.2521A>G (p.Thr841Ala) c.2793+463A>G (n.2793+463A>G) n.2737A>G c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.946-141197T>C (n.946-141197T>C) | |
6 | g.44300693T>G | CA323234 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2812A>C (p.Thr938Pro) c.577-6250T>G (n.577-6250T>G) n.614A>C c.314-6250T>G c.2521A>C (p.Thr841Pro) c.2793+463A>C (n.2793+463A>C) n.2737A>C c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.946-141197T>G (n.946-141197T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300693T= | CA1624921846 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2812A= (p.Thr938=) c.577-6250T= (n.577-6250T=) n.614A= c.314-6250T= c.2521A= (p.Thr841=) c.2793+463A= (n.2793+463A=) n.2737A= c.1522A= (p.Thr508=) c.946-141197T= (n.946-141197T=) | |
6 | g.44300694G>A | CA450315531 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2811C>T (p.Phe937=) c.577-6249G>A (n.577-6249G>A) n.613C>T c.314-6249G>A c.2520C>T (p.Phe840=) c.2793+462C>T (n.2793+462C>T) n.2736C>T c.1521C>T (p.Phe507=) c.946-141196G>A (n.946-141196G>A) | |
6 | g.44300694G>C | CA364335686 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2811C>G (p.Phe937Leu) c.577-6249G>C (n.577-6249G>C) n.613C>G c.314-6249G>C c.2520C>G (p.Phe840Leu) c.2793+462C>G (n.2793+462C>G) n.2736C>G c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.946-141196G>C (n.946-141196G>C) | |
6 | g.44300694G>T | CA364335687 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2811C>A (p.Phe937Leu) c.577-6249G>T (n.577-6249G>T) n.613C>A c.314-6249G>T c.2520C>A (p.Phe840Leu) c.2793+462C>A (n.2793+462C>A) n.2736C>A c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.946-141196G>T (n.946-141196G>T) | |
6 | g.44300695A>C | CA364335688 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2810T>G (p.Phe937Cys) c.577-6248A>C (n.577-6248A>C) n.612T>G c.314-6248A>C c.2519T>G (p.Phe840Cys) c.2793+461T>G (n.2793+461T>G) n.2735T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.946-141195A>C (n.946-141195A>C) | |
6 | g.44300695A>G | CA364335689 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2810T>C (p.Phe937Ser) c.577-6248A>G (n.577-6248A>G) n.612T>C c.314-6248A>G c.2519T>C (p.Phe840Ser) c.2793+461T>C (n.2793+461T>C) n.2735T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.946-141195A>G (n.946-141195A>G) | |
6 | g.44300695A>T | CA364335690 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2810T>A (p.Phe937Tyr) c.577-6248A>T (n.577-6248A>T) n.612T>A c.314-6248A>T c.2519T>A (p.Phe840Tyr) c.2793+461T>A (n.2793+461T>A) n.2735T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.946-141195A>T (n.946-141195A>T) | |
6 | g.44300696A>C | CA364335693 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2809T>G (p.Phe937Val) c.577-6247A>C (n.577-6247A>C) n.611T>G c.314-6247A>C c.2518T>G (p.Phe840Val) c.2793+460T>G (n.2793+460T>G) n.2734T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.946-141194A>C (n.946-141194A>C) | |
6 | g.44300696A>G | CA364335692 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2809T>C (p.Phe937Leu) c.577-6247A>G (n.577-6247A>G) n.611T>C c.314-6247A>G c.2518T>C (p.Phe840Leu) c.2793+460T>C (n.2793+460T>C) n.2734T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.946-141194A>G (n.946-141194A>G) | |
6 | g.44300696A>T | CA364335691 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2809T>A (p.Phe937Ile) c.577-6247A>T (n.577-6247A>T) n.611T>A c.314-6247A>T c.2518T>A (p.Phe840Ile) c.2793+460T>A (n.2793+460T>A) n.2734T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.946-141194A>T (n.946-141194A>T) | |
6 | g.44300697G>A | CA450315533 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2808C>T (p.Thr936=) c.577-6246G>A (n.577-6246G>A) n.610C>T c.314-6246G>A c.2517C>T (p.Thr839=) c.2793+459C>T (n.2793+459C>T) n.2733C>T c.1518C>T (p.Thr506=) c.946-141193G>A (n.946-141193G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300697G>C | CA450315534 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2808C>G (p.Thr936=) c.577-6246G>C (n.577-6246G>C) n.610C>G c.314-6246G>C c.2517C>G (p.Thr839=) c.2793+459C>G (n.2793+459C>G) n.2733C>G c.1518C>G (p.Thr506=) c.946-141193G>C (n.946-141193G>C) | |
6 | g.44300697G>T | CA450315535 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2808C>A (p.Thr936=) c.577-6246G>T (n.577-6246G>T) n.610C>A c.314-6246G>T c.2517C>A (p.Thr839=) c.2793+459C>A (n.2793+459C>A) n.2733C>A c.1518C>A (p.Thr506=) c.946-141193G>T (n.946-141193G>T) | |
6 | g.44300698G>A | CA364335694 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.577-6245G>A (n.577-6245G>A) n.609C>T c.314-6245G>A c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.2793+458C>T (n.2793+458C>T) n.2732C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.946-141192G>A (n.946-141192G>A) | |
6 | g.44300698G>C | CA364335695 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2807C>G (p.Thr936Ser) c.577-6245G>C (n.577-6245G>C) n.609C>G c.314-6245G>C c.2516C>G (p.Thr839Ser) c.2793+458C>G (n.2793+458C>G) n.2732C>G c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.946-141192G>C (n.946-141192G>C) | |
6 | g.44300698G>T | CA364335696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2807C>A (p.Thr936Asn) c.577-6245G>T (n.577-6245G>T) n.609C>A c.314-6245G>T c.2516C>A (p.Thr839Asn) c.2793+458C>A (n.2793+458C>A) n.2732C>A c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.946-141192G>T (n.946-141192G>T) | |
6 | g.44300699T>A | CA364335697 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.577-6244T>A (n.577-6244T>A) n.608A>T c.314-6244T>A c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.2793+457A>T (n.2793+457A>T) n.2731A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.946-141191T>A (n.946-141191T>A) | |
6 | g.44300699T>C | CA364335698 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.577-6244T>C (n.577-6244T>C) n.608A>G c.314-6244T>C c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.2793+457A>G (n.2793+457A>G) n.2731A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.946-141191T>C (n.946-141191T>C) | |
6 | g.44300699T>G | CA364335699 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.577-6244T>G (n.577-6244T>G) n.608A>C c.314-6244T>G c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.2793+457A>C (n.2793+457A>C) n.2731A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.946-141191T>G (n.946-141191T>G) | dbSNP |
6 | g.44300699T= | CA1624921847 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2806A= (p.Thr936=) c.577-6244T= (n.577-6244T=) n.608A= c.314-6244T= c.2515A= (p.Thr839=) c.2793+457A= (n.2793+457A=) n.2731A= c.1516A= (p.Thr506=) c.946-141191T= (n.946-141191T=) | |
6 | g.44300700G>A | CA450315536 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2805C>T (p.Pro935=) c.577-6243G>A (n.577-6243G>A) n.607C>T c.314-6243G>A c.2514C>T (p.Pro838=) c.2793+456C>T (n.2793+456C>T) n.2730C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.946-141190G>A (n.946-141190G>A) | |
6 | g.44300700G>C | CA450315537 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2805C>G (p.Pro935=) c.577-6243G>C (n.577-6243G>C) n.607C>G c.314-6243G>C c.2514C>G (p.Pro838=) c.2793+456C>G (n.2793+456C>G) n.2730C>G c.1515C>G (p.Pro505=) c.946-141190G>C (n.946-141190G>C) | |
6 | g.44300700G>T | CA450315538 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2805C>A (p.Pro935=) c.577-6243G>T (n.577-6243G>T) n.607C>A c.314-6243G>T c.2514C>A (p.Pro838=) c.2793+456C>A (n.2793+456C>A) n.2730C>A c.1515C>A (p.Pro505=) c.946-141190G>T (n.946-141190G>T) | |
6 | g.44300702del | CA2841438413 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2805del (p.Thr936ProfsTer?) c.577-6241del (n.577-6241del) n.607del c.314-6241del c.2514del (p.Thr839ProfsTer?) c.2793+456del (n.2793+456del) n.2730del c.1515del (p.Thr506ProfsTer?) c.946-141188del (n.946-141188del) | |
6 | g.44300701G>A | CA364335700 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.577-6242G>A (n.577-6242G>A) n.606C>T c.314-6242G>A c.2513C>T (p.Pro838Leu) c.2793+455C>T (n.2793+455C>T) n.2729C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.946-141189G>A (n.946-141189G>A) | |
6 | g.44300701G>C | CA364335701 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.577-6242G>C (n.577-6242G>C) n.606C>G c.314-6242G>C c.2513C>G (p.Pro838Arg) c.2793+455C>G (n.2793+455C>G) n.2729C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.946-141189G>C (n.946-141189G>C) | |
6 | g.44300701G>T | CA364335702 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2804C>A (p.Pro935His) c.577-6242G>T (n.577-6242G>T) n.606C>A c.314-6242G>T c.2513C>A (p.Pro838His) c.2793+455C>A (n.2793+455C>A) n.2729C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.946-141189G>T (n.946-141189G>T) | |
6 | g.44300702G>A | CA364335703 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.577-6241G>A (n.577-6241G>A) n.605C>T c.314-6241G>A c.2512C>T (p.Pro838Ser) c.2793+454C>T (n.2793+454C>T) n.2728C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.946-141188G>A (n.946-141188G>A) | |
6 | g.44300702G>C | CA364335704 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.577-6241G>C (n.577-6241G>C) n.605C>G c.314-6241G>C c.2512C>G (p.Pro838Ala) c.2793+454C>G (n.2793+454C>G) n.2728C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.946-141188G>C (n.946-141188G>C) | |
6 | g.44300702G>T | CA364335705 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.577-6241G>T (n.577-6241G>T) n.605C>A c.314-6241G>T c.2512C>A (p.Pro838Thr) c.2793+454C>A (n.2793+454C>A) n.2728C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.946-141188G>T (n.946-141188G>T) | |
6 | g.44300703C>A | CA364335708 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2802G>T (p.Met934Ile) c.577-6240C>A (n.577-6240C>A) n.604G>T c.314-6240C>A c.2511G>T (p.Met837Ile) c.2793+453G>T (n.2793+453G>T) n.2727G>T c.1512G>T (p.Met504Ile) c.946-141187C>A (n.946-141187C>A) | |
6 | g.44300703C>G | CA364335706 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2802G>C (p.Met934Ile) c.577-6240C>G (n.577-6240C>G) n.604G>C c.314-6240C>G c.2511G>C (p.Met837Ile) c.2793+453G>C (n.2793+453G>C) n.2727G>C c.1512G>C (p.Met504Ile) c.946-141187C>G (n.946-141187C>G) | |
6 | g.44300703C>T | CA364335707 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2802G>A (p.Met934Ile) c.577-6240C>T (n.577-6240C>T) n.604G>A c.314-6240C>T c.2511G>A (p.Met837Ile) c.2793+453G>A (n.2793+453G>A) n.2727G>A c.1512G>A (p.Met504Ile) c.946-141187C>T (n.946-141187C>T) | |
6 | g.44300704A>C | CA364335709 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2801T>G (p.Met934Arg) c.577-6239A>C (n.577-6239A>C) n.603T>G c.314-6239A>C c.2510T>G (p.Met837Arg) c.2793+452T>G (n.2793+452T>G) n.2726T>G c.1511T>G (p.Met504Arg) c.946-141186A>C (n.946-141186A>C) | |
6 | g.44300704A>G | CA364335711 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2801T>C (p.Met934Thr) c.577-6239A>G (n.577-6239A>G) n.603T>C c.314-6239A>G c.2510T>C (p.Met837Thr) c.2793+452T>C (n.2793+452T>C) n.2726T>C c.1511T>C (p.Met504Thr) c.946-141186A>G (n.946-141186A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300704A>T | CA364335710 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2801T>A (p.Met934Lys) c.577-6239A>T (n.577-6239A>T) n.603T>A c.314-6239A>T c.2510T>A (p.Met837Lys) c.2793+452T>A (n.2793+452T>A) n.2726T>A c.1511T>A (p.Met504Lys) c.946-141186A>T (n.946-141186A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300705T>A | CA364335712 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2800A>T (p.Met934Leu) c.577-6238T>A (n.577-6238T>A) n.602A>T c.314-6238T>A c.2509A>T (p.Met837Leu) c.2793+451A>T (n.2793+451A>T) n.2725A>T c.1510A>T (p.Met504Leu) c.946-141185T>A (n.946-141185T>A) | |
6 | g.44300705T>C | CA364335714 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2800A>G (p.Met934Val) c.577-6238T>C (n.577-6238T>C) n.602A>G c.314-6238T>C c.2509A>G (p.Met837Val) c.2793+451A>G (n.2793+451A>G) n.2725A>G c.1510A>G (p.Met504Val) c.946-141185T>C (n.946-141185T>C) | |
6 | g.44300705T>G | CA364335713 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2800A>C (p.Met934Leu) c.577-6238T>G (n.577-6238T>G) n.602A>C c.314-6238T>G c.2509A>C (p.Met837Leu) c.2793+451A>C (n.2793+451A>C) n.2725A>C c.1510A>C (p.Met504Leu) c.946-141185T>G (n.946-141185T>G) | |
6 | g.44300706G>A | CA450315543 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2799C>T (p.Ala933=) c.577-6237G>A (n.577-6237G>A) n.601C>T c.314-6237G>A c.2508C>T (p.Ala836=) c.2793+450C>T (n.2793+450C>T) n.2724C>T c.1509C>T (p.Ala503=) c.946-141184G>A (n.946-141184G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300706G>C | CA450315546 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2799C>G (p.Ala933=) c.577-6237G>C (n.577-6237G>C) n.601C>G c.314-6237G>C c.2508C>G (p.Ala836=) c.2793+450C>G (n.2793+450C>G) n.2724C>G c.1509C>G (p.Ala503=) c.946-141184G>C (n.946-141184G>C) | |
6 | g.44300706G>T | CA450315544 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2799C>A (p.Ala933=) c.577-6237G>T (n.577-6237G>T) n.601C>A c.314-6237G>T c.2508C>A (p.Ala836=) c.2793+450C>A (n.2793+450C>A) n.2724C>A c.1509C>A (p.Ala503=) c.946-141184G>T (n.946-141184G>T) | |
6 | g.44300707G>A | CA364335715 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2798C>T (p.Ala933Val) c.577-6236G>A (n.577-6236G>A) n.600C>T c.314-6236G>A c.2507C>T (p.Ala836Val) c.2793+449C>T (n.2793+449C>T) n.2723C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.946-141183G>A (n.946-141183G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300707G>C | CA364335716 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2798C>G (p.Ala933Gly) c.577-6236G>C (n.577-6236G>C) n.600C>G c.314-6236G>C c.2507C>G (p.Ala836Gly) c.2793+449C>G (n.2793+449C>G) n.2723C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.946-141183G>C (n.946-141183G>C) | |
6 | g.44300707G>T | CA364335717 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2798C>A (p.Ala933Asp) c.577-6236G>T (n.577-6236G>T) n.600C>A c.314-6236G>T c.2507C>A (p.Ala836Asp) c.2793+449C>A (n.2793+449C>A) n.2723C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.946-141183G>T (n.946-141183G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300708C>A | CA364335718 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.577-6235C>A (n.577-6235C>A) n.599G>T c.314-6235C>A c.2506G>T (p.Ala836Ser) c.2793+448G>T (n.2793+448G>T) n.2722G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.946-141182C>A (n.946-141182C>A) | COSMIC |
6 | g.44300708C= | CA1624921848 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2797G= (p.Ala933=) c.577-6235C= (n.577-6235C=) n.599G= c.314-6235C= c.2506G= (p.Ala836=) c.2793+448G= (n.2793+448G=) n.2722G= c.1507G= (p.Ala503=) c.946-141182C= (n.946-141182C=) | |
6 | g.44300708C>G | CA364335719 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.577-6235C>G (n.577-6235C>G) n.599G>C c.314-6235C>G c.2506G>C (p.Ala836Pro) c.2793+448G>C (n.2793+448G>C) n.2722G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.946-141182C>G (n.946-141182C>G) | |
6 | g.44300708C>T | CA364335720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.577-6235C>T (n.577-6235C>T) n.599G>A c.314-6235C>T c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.2793+448G>A (n.2793+448G>A) n.2722G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.946-141182C>T (n.946-141182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300709A>C | CA450315548 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2796T>G (p.Gly932=) c.577-6234A>C (n.577-6234A>C) n.598T>G c.314-6234A>C c.2505T>G (p.Gly835=) c.2793+447T>G (n.2793+447T>G) n.2721T>G c.1506T>G (p.Gly502=) c.946-141181A>C (n.946-141181A>C) | |
6 | g.44300709A>G | CA450315549 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2796T>C (p.Gly932=) c.577-6234A>G (n.577-6234A>G) n.598T>C c.314-6234A>G c.2505T>C (p.Gly835=) c.2793+447T>C (n.2793+447T>C) n.2721T>C c.1506T>C (p.Gly502=) c.946-141181A>G (n.946-141181A>G) | |
6 | g.44300709A>T | CA450315550 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2796T>A (p.Gly932=) c.577-6234A>T (n.577-6234A>T) n.598T>A c.314-6234A>T c.2505T>A (p.Gly835=) c.2793+447T>A (n.2793+447T>A) n.2721T>A c.1506T>A (p.Gly502=) c.946-141181A>T (n.946-141181A>T) | |
6 | g.44300710C>A | CA364335721 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2795G>T (p.Gly932Val) c.577-6233C>A (n.577-6233C>A) n.597G>T c.314-6233C>A c.2504G>T (p.Gly835Val) c.2793+446G>T (n.2793+446G>T) n.2720G>T c.1505G>T (p.Gly502Val) c.946-141180C>A (n.946-141180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300710C= | CA1624921849 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2795G= (p.Gly932=) c.577-6233C= (n.577-6233C=) n.597G= c.314-6233C= c.2504G= (p.Gly835=) c.2793+446G= (n.2793+446G=) n.2720G= c.1505G= (p.Gly502=) c.946-141180C= (n.946-141180C=) | |
6 | g.44300710C>G | CA364335722 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.577-6233C>G (n.577-6233C>G) n.597G>C c.314-6233C>G c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.2793+446G>C (n.2793+446G>C) n.2720G>C c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.946-141180C>G (n.946-141180C>G) | |
6 | g.44300710C>T | CA364335723 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2795G>A (p.Gly932Asp) c.577-6233C>T (n.577-6233C>T) n.597G>A c.314-6233C>T c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.2793+446G>A (n.2793+446G>A) n.2720G>A c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.946-141180C>T (n.946-141180C>T) | |
6 | g.44300711C>A | CA364335724 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794G>T (p.Gly932Cys) c.577-6232C>A (n.577-6232C>A) n.596G>T c.314-6232C>A c.2503G>T (p.Gly835Cys) c.2793+445G>T (n.2793+445G>T) n.2719G>T c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.946-141179C>A (n.946-141179C>A) | |
6 | g.44300711C= | CA1624921850 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794G= (p.Gly932=) c.577-6232C= (n.577-6232C=) n.596G= c.314-6232C= c.2503G= (p.Gly835=) c.2793+445G= (n.2793+445G=) n.2719G= c.1504G= (p.Gly502=) c.946-141179C= (n.946-141179C=) | |
6 | g.44300711C>G | CA364335725 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.577-6232C>G (n.577-6232C>G) n.596G>C c.314-6232C>G c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.2793+445G>C (n.2793+445G>C) n.2719G>C c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.946-141179C>G (n.946-141179C>G) | |
6 | g.44300711C>T | CA10624105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794G>A (p.Gly932Ser) c.577-6232C>T (n.577-6232C>T) n.596G>A c.314-6232C>T c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.2793+445G>A (n.2793+445G>A) n.2719G>A c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.946-141179C>T (n.946-141179C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300712C>A | CA364335728 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-1G>T (n.2794-1G>T) c.577-6231C>A (n.577-6231C>A) n.595G>T c.314-6231C>A c.2503-1G>T (n.2503-1G>T) c.2793+444G>T (n.2793+444G>T) n.2719-1G>T c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) c.946-141178C>A (n.946-141178C>A) | |
6 | g.44300712C>G | CA364335726 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-1G>C (n.2794-1G>C) c.577-6231C>G (n.577-6231C>G) n.595G>C c.314-6231C>G c.2503-1G>C (n.2503-1G>C) c.2793+444G>C (n.2793+444G>C) n.2719-1G>C c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) c.946-141178C>G (n.946-141178C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300712C>T | CA364335727 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-1G>A (n.2794-1G>A) c.577-6231C>T (n.577-6231C>T) n.595G>A c.314-6231C>T c.2503-1G>A (n.2503-1G>A) c.2793+444G>A (n.2793+444G>A) n.2719-1G>A c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) c.946-141178C>T (n.946-141178C>T) | |
6 | g.44300713T>A | CA364335729 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-2A>T (n.2794-2A>T) c.577-6230T>A (n.577-6230T>A) n.594A>T c.314-6230T>A c.2503-2A>T (n.2503-2A>T) c.2793+443A>T (n.2793+443A>T) n.2719-2A>T c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.946-141177T>A (n.946-141177T>A) | |
6 | g.44300713T>C | CA364335730 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-2A>G (n.2794-2A>G) c.577-6230T>C (n.577-6230T>C) n.594A>G c.314-6230T>C c.2503-2A>G (n.2503-2A>G) c.2793+443A>G (n.2793+443A>G) n.2719-2A>G c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) c.946-141177T>C (n.946-141177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300713T>G | CA364335731 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-2A>C (n.2794-2A>C) c.577-6230T>G (n.577-6230T>G) n.594A>C c.314-6230T>G c.2503-2A>C (n.2503-2A>C) c.2793+443A>C (n.2793+443A>C) n.2719-2A>C c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) c.946-141177T>G (n.946-141177T>G) | |
6 | g.44300713T= | CA1624921851 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-2A= (n.2794-2A=) c.577-6230T= (n.577-6230T=) n.594A= c.314-6230T= c.2503-2A= (n.2503-2A=) c.2793+443A= (n.2793+443A=) n.2719-2A= c.1504-2A= (n.1504-2A=) c.946-141177T= (n.946-141177T=) | |
6 | g.44300714A= | CA1624921852 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-3T= (n.2794-3T=) c.577-6229A= (n.577-6229A=) n.593T= c.314-6229A= c.2503-3T= (n.2503-3T=) c.2793+442T= (n.2793+442T=) n.2719-3T= c.1504-3T= (n.1504-3T=) c.946-141176A= (n.946-141176A=) | |
6 | g.44300714A>G | CA3833825 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-3T>C (n.2794-3T>C) c.577-6229A>G (n.577-6229A>G) n.593T>C c.314-6229A>G c.2503-3T>C (n.2503-3T>C) c.2793+442T>C (n.2793+442T>C) n.2719-3T>C c.1504-3T>C (n.1504-3T>C) c.946-141176A>G (n.946-141176A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300715G>C | CA2711926667 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-4C>G (n.2794-4C>G) c.577-6228G>C (n.577-6228G>C) n.592C>G c.314-6228G>C c.2503-4C>G (n.2503-4C>G) c.2793+441C>G (n.2793+441C>G) n.2719-4C>G c.1504-4C>G (n.1504-4C>G) c.946-141175G>C (n.946-141175G>C) | dbSNP |
6 | g.44300715G>T | CA2678952295 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-4C>A (n.2794-4C>A) c.577-6228G>T (n.577-6228G>T) n.592C>A c.314-6228G>T c.2503-4C>A (n.2503-4C>A) c.2793+441C>A (n.2793+441C>A) n.2719-4C>A c.1504-4C>A (n.1504-4C>A) c.946-141175G>T (n.946-141175G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300716del | CA2678952294 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-4del (n.2794-4del) c.577-6227del (n.577-6227del) n.592del c.314-6227del c.2503-4del (n.2503-4del) c.2793+441del (n.2793+441del) n.2719-4del c.1504-4del (n.1504-4del) c.946-141174del (n.946-141174del) | gnomAD v4 |
6 | g.44300716G>A | CA567154762 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-5C>T (n.2794-5C>T) c.577-6227G>A (n.577-6227G>A) n.591C>T c.314-6227G>A c.2503-5C>T (n.2503-5C>T) c.2793+440C>T (n.2793+440C>T) n.2719-5C>T c.1504-5C>T (n.1504-5C>T) c.946-141174G>A (n.946-141174G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44300716G= | CA1624921853 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-5C= (n.2794-5C=) c.577-6227G= (n.577-6227G=) n.591C= c.314-6227G= c.2503-5C= (n.2503-5C=) c.2793+440C= (n.2793+440C=) n.2719-5C= c.1504-5C= (n.1504-5C=) c.946-141174G= (n.946-141174G=) | |
6 | g.44300716G>T | CA2678952296 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-5C>A (n.2794-5C>A) c.577-6227G>T (n.577-6227G>T) n.591C>A c.314-6227G>T c.2503-5C>A (n.2503-5C>A) c.2793+440C>A (n.2793+440C>A) n.2719-5C>A c.1504-5C>A (n.1504-5C>A) c.946-141174G>T (n.946-141174G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300719C>A | CA1088455325 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-8G>T (n.2794-8G>T) c.577-6224C>A (n.577-6224C>A) n.588G>T c.314-6224C>A c.2503-8G>T (n.2503-8G>T) c.2793+437G>T (n.2793+437G>T) n.2719-8G>T c.1504-8G>T (n.1504-8G>T) c.946-141171C>A (n.946-141171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300719C= | CA1624921854 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-8G= (n.2794-8G=) c.577-6224C= (n.577-6224C=) n.588G= c.314-6224C= c.2503-8G= (n.2503-8G=) c.2793+437G= (n.2793+437G=) n.2719-8G= c.1504-8G= (n.1504-8G=) c.946-141171C= (n.946-141171C=) | |
6 | g.44300719C>G | CA824983113 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-8G>C (n.2794-8G>C) c.577-6224C>G (n.577-6224C>G) n.588G>C c.314-6224C>G c.2503-8G>C (n.2503-8G>C) c.2793+437G>C (n.2793+437G>C) n.2719-8G>C c.1504-8G>C (n.1504-8G>C) c.946-141171C>G (n.946-141171C>G) | dbSNP |
6 | g.44300724_44300729del | CA2678952297 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-13_2794-8del (n.2794-13_2794-8del) c.577-6219_577-6214del (n.577-6219_577-6214del) n.583_588del c.314-6219_314-6214del c.2503-13_2503-8del (n.2503-13_2503-8del) c.2793+432_2793+437del (n.2793+432_2793+437del) n.2719-13_2719-8del c.1504-13_1504-8del (n.1504-13_1504-8del) c.946-141166_946-141161del (n.946-141166_946-141161del) | gnomAD v4 |
6 | g.44300720A= | CA1624921855 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-9T= (n.2794-9T=) c.577-6223A= (n.577-6223A=) n.587T= c.314-6223A= c.2503-9T= (n.2503-9T=) c.2793+436T= (n.2793+436T=) n.2719-9T= c.1504-9T= (n.1504-9T=) c.946-141170A= (n.946-141170A=) | |
6 | g.44300720A>G | CA1624921856 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-9T>C (n.2794-9T>C) c.577-6223A>G (n.577-6223A>G) n.587T>C c.314-6223A>G c.2503-9T>C (n.2503-9T>C) c.2793+436T>C (n.2793+436T>C) n.2719-9T>C c.1504-9T>C (n.1504-9T>C) c.946-141170A>G (n.946-141170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300721G>A | CA138383987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-10C>T (n.2794-10C>T) c.577-6222G>A (n.577-6222G>A) n.586C>T c.314-6222G>A c.2503-10C>T (n.2503-10C>T) c.2793+435C>T (n.2793+435C>T) n.2719-10C>T c.1504-10C>T (n.1504-10C>T) c.946-141169G>A (n.946-141169G>A) | dbSNP |
6 | g.44300721G= | CA1624921857 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-10C= (n.2794-10C=) c.577-6222G= (n.577-6222G=) n.586C= c.314-6222G= c.2503-10C= (n.2503-10C=) c.2793+435C= (n.2793+435C=) n.2719-10C= c.1504-10C= (n.1504-10C=) c.946-141169G= (n.946-141169G=) | |
6 | g.44300721G>T | CA2678952298 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-10C>A (n.2794-10C>A) c.577-6222G>T (n.577-6222G>T) n.586C>A c.314-6222G>T c.2503-10C>A (n.2503-10C>A) c.2793+435C>A (n.2793+435C>A) n.2719-10C>A c.1504-10C>A (n.1504-10C>A) c.946-141169G>T (n.946-141169G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300724T>G | CA915293805 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-13A>C (n.2794-13A>C) c.577-6219T>G (n.577-6219T>G) n.583A>C c.314-6219T>G c.2503-13A>C (n.2503-13A>C) c.2793+432A>C (n.2793+432A>C) n.2719-13A>C c.1504-13A>C (n.1504-13A>C) c.946-141166T>G (n.946-141166T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300724T= | CA1624921858 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-13A= (n.2794-13A=) c.577-6219T= (n.577-6219T=) n.583A= c.314-6219T= c.2503-13A= (n.2503-13A=) c.2793+432A= (n.2793+432A=) n.2719-13A= c.1504-13A= (n.1504-13A=) c.946-141166T= (n.946-141166T=) | |
6 | g.44300726A= | CA1624921860 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-15T= (n.2794-15T=) c.577-6217A= (n.577-6217A=) n.581T= c.314-6217A= c.2503-15T= (n.2503-15T=) c.2793+430T= (n.2793+430T=) n.2719-15T= c.1504-15T= (n.1504-15T=) c.946-141164A= (n.946-141164A=) | |
6 | g.44300726A>C | CA1624921859 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2794-15T>G (n.2794-15T>G) c.577-6217A>C (n.577-6217A>C) n.581T>G c.314-6217A>C c.2503-15T>G (n.2503-15T>G) c.2793+430T>G (n.2793+430T>G) n.2719-15T>G c.1504-15T>G (n.1504-15T>G) c.946-141164A>C (n.946-141164A>C) | dbSNP |