Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44300612C>ACA364335515AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2893G>T (p.Gly965Ter)
c.577-6331C>A (n.577-6331C>A)
n.695G>T
c.314-6331C>A
c.2602G>T (p.Gly868Ter)
c.2793+544G>T (n.2793+544G>T)
n.2818G>T
c.1603G>T (p.Gly535Ter)
c.946-141278C>A (n.946-141278C>A)
6g.44300612C=CA1624921808AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2893G= (p.Gly965=)
c.577-6331C= (n.577-6331C=)
n.695G=
c.314-6331C=
c.2602G= (p.Gly868=)
c.2793+544G= (n.2793+544G=)
n.2818G=
c.1603G= (p.Gly535=)
c.946-141278C= (n.946-141278C=)
6g.44300612C>GCA364335516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.577-6331C>G (n.577-6331C>G)
n.695G>C
c.314-6331C>G
c.2602G>C (p.Gly868Arg)
c.2793+544G>C (n.2793+544G>C)
n.2818G>C
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.946-141278C>G (n.946-141278C>G)
6g.44300612C>TCA170066AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2893G>A (p.Gly965Arg)
c.577-6331C>T (n.577-6331C>T)
n.695G>A
c.314-6331C>T
c.2602G>A (p.Gly868Arg)
c.2793+544G>A (n.2793+544G>A)
n.2818G>A
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.946-141278C>T (n.946-141278C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300613G>ACA3833812AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2892C>T (p.Thr964=)
c.577-6330G>A (n.577-6330G>A)
n.694C>T
c.314-6330G>A
c.2601C>T (p.Thr867=)
c.2793+543C>T (n.2793+543C>T)
n.2817C>T
c.1602C>T (p.Thr534=)
c.946-141277G>A (n.946-141277G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300613G>CCA450315450AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2892C>G (p.Thr964=)
c.577-6330G>C (n.577-6330G>C)
n.694C>G
c.314-6330G>C
c.2601C>G (p.Thr867=)
c.2793+543C>G (n.2793+543C>G)
n.2817C>G
c.1602C>G (p.Thr534=)
c.946-141277G>C (n.946-141277G>C)
6g.44300613G=CA1624921809AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2892C= (p.Thr964=)
c.577-6330G= (n.577-6330G=)
n.694C=
c.314-6330G=
c.2601C= (p.Thr867=)
c.2793+543C= (n.2793+543C=)
n.2817C=
c.1602C= (p.Thr534=)
c.946-141277G= (n.946-141277G=)
6g.44300613G>TCA450315451AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2892C>A (p.Thr964=)
c.577-6330G>T (n.577-6330G>T)
n.694C>A
c.314-6330G>T
c.2601C>A (p.Thr867=)
c.2793+543C>A (n.2793+543C>A)
n.2817C>A
c.1602C>A (p.Thr534=)
c.946-141277G>T (n.946-141277G>T)
6g.44300614G>ACA364335517AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2891C>T (p.Thr964Ile)
c.577-6329G>A (n.577-6329G>A)
n.693C>T
c.314-6329G>A
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2793+542C>T (n.2793+542C>T)
n.2816C>T
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.946-141276G>A (n.946-141276G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300614G>CCA364335518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2891C>G (p.Thr964Ser)
c.577-6329G>C (n.577-6329G>C)
n.693C>G
c.314-6329G>C
c.2600C>G (p.Thr867Ser)
c.2793+542C>G (n.2793+542C>G)
n.2816C>G
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.946-141276G>C (n.946-141276G>C)
6g.44300614G=CA1624921810AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2891C= (p.Thr964=)
c.577-6329G= (n.577-6329G=)
n.693C=
c.314-6329G=
c.2600C= (p.Thr867=)
c.2793+542C= (n.2793+542C=)
n.2816C=
c.1601C= (p.Thr534=)
c.946-141276G= (n.946-141276G=)
6g.44300614G>TCA364335519AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2891C>A (p.Thr964Asn)
c.577-6329G>T (n.577-6329G>T)
n.693C>A
c.314-6329G>T
c.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.2793+542C>A (n.2793+542C>A)
n.2816C>A
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.946-141276G>T (n.946-141276G>T)
6g.44300615T>ACA364335521AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2890A>T (p.Thr964Ser)
c.577-6328T>A (n.577-6328T>A)
n.692A>T
c.314-6328T>A
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.2793+541A>T (n.2793+541A>T)
n.2815A>T
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.946-141275T>A (n.946-141275T>A)
6g.44300615T>CCA364335522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2890A>G (p.Thr964Ala)
c.577-6328T>C (n.577-6328T>C)
n.692A>G
c.314-6328T>C
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.2793+541A>G (n.2793+541A>G)
n.2815A>G
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.946-141275T>C (n.946-141275T>C)
 gnomAD v4
6g.44300615T>GCA364335520AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2890A>C (p.Thr964Pro)
c.577-6328T>G (n.577-6328T>G)
n.692A>C
c.314-6328T>G
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.2793+541A>C (n.2793+541A>C)
n.2815A>C
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.946-141275T>G (n.946-141275T>G)
6g.44300616G>ACA450315452AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2889C>T (p.Gly963=)
c.577-6327G>A (n.577-6327G>A)
n.691C>T
c.314-6327G>A
c.2598C>T (p.Gly866=)
c.2793+540C>T (n.2793+540C>T)
n.2814C>T
c.1599C>T (p.Gly533=)
c.946-141274G>A (n.946-141274G>A)
6g.44300616G>CCA450315453AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2889C>G (p.Gly963=)
c.577-6327G>C (n.577-6327G>C)
n.691C>G
c.314-6327G>C
c.2598C>G (p.Gly866=)
c.2793+540C>G (n.2793+540C>G)
n.2814C>G
c.1599C>G (p.Gly533=)
c.946-141274G>C (n.946-141274G>C)
6g.44300616G>TCA450315454AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2889C>A (p.Gly963=)
c.577-6327G>T (n.577-6327G>T)
n.691C>A
c.314-6327G>T
c.2598C>A (p.Gly866=)
c.2793+540C>A (n.2793+540C>A)
n.2814C>A
c.1599C>A (p.Gly533=)
c.946-141274G>T (n.946-141274G>T)
6g.44300617C>ACA364335523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2888G>T (p.Gly963Val)
c.577-6326C>A (n.577-6326C>A)
n.690G>T
c.314-6326C>A
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.2793+539G>T (n.2793+539G>T)
n.2813G>T
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.946-141273C>A (n.946-141273C>A)
6g.44300617C>GCA364335524AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.577-6326C>G (n.577-6326C>G)
n.690G>C
c.314-6326C>G
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.2793+539G>C (n.2793+539G>C)
n.2813G>C
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.946-141273C>G (n.946-141273C>G)
6g.44300617C>TCA364335525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2888G>A (p.Gly963Asp)
c.577-6326C>T (n.577-6326C>T)
n.690G>A
c.314-6326C>T
c.2597G>A (p.Gly866Asp)
c.2793+539G>A (n.2793+539G>A)
n.2813G>A
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.946-141273C>T (n.946-141273C>T)
 gnomAD v4
6g.44300618C>ACA364335526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2887G>T (p.Gly963Cys)
c.577-6325C>A (n.577-6325C>A)
n.689G>T
c.314-6325C>A
c.2596G>T (p.Gly866Cys)
c.2793+538G>T (n.2793+538G>T)
n.2812G>T
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.946-141272C>A (n.946-141272C>A)
6g.44300618C>GCA364335527AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.577-6325C>G (n.577-6325C>G)
n.689G>C
c.314-6325C>G
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.2793+538G>C (n.2793+538G>C)
n.2812G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.946-141272C>G (n.946-141272C>G)
6g.44300618C>TCA364335528AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2887G>A (p.Gly963Ser)
c.577-6325C>T (n.577-6325C>T)
n.689G>A
c.314-6325C>T
c.2596G>A (p.Gly866Ser)
c.2793+538G>A (n.2793+538G>A)
n.2812G>A
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.946-141272C>T (n.946-141272C>T)
6g.44300619T>ACA364335529AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2886A>T (p.Gln962His)
c.577-6324T>A (n.577-6324T>A)
n.688A>T
c.314-6324T>A
c.2595A>T (p.Gln865His)
c.2793+537A>T (n.2793+537A>T)
n.2811A>T
c.1596A>T (p.Gln532His)
c.946-141271T>A (n.946-141271T>A)
6g.44300619T>CCA450315455AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2886A>G (p.Gln962=)
c.577-6324T>C (n.577-6324T>C)
n.688A>G
c.314-6324T>C
c.2595A>G (p.Gln865=)
c.2793+537A>G (n.2793+537A>G)
n.2811A>G
c.1596A>G (p.Gln532=)
c.946-141271T>C (n.946-141271T>C)
 gnomAD v4
6g.44300619T>GCA364335530AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2886A>C (p.Gln962His)
c.577-6324T>G (n.577-6324T>G)
n.688A>C
c.314-6324T>G
c.2595A>C (p.Gln865His)
c.2793+537A>C (n.2793+537A>C)
n.2811A>C
c.1596A>C (p.Gln532His)
c.946-141271T>G (n.946-141271T>G)
6g.44300620T>ACA364335531AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2885A>T (p.Gln962Leu)
c.577-6323T>A (n.577-6323T>A)
n.687A>T
c.314-6323T>A
c.2594A>T (p.Gln865Leu)
c.2793+536A>T (n.2793+536A>T)
n.2810A>T
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.946-141270T>A (n.946-141270T>A)
6g.44300620T>CCA364335532AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2885A>G (p.Gln962Arg)
c.577-6323T>C (n.577-6323T>C)
n.687A>G
c.314-6323T>C
c.2594A>G (p.Gln865Arg)
c.2793+536A>G (n.2793+536A>G)
n.2810A>G
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.946-141270T>C (n.946-141270T>C)
6g.44300620T>GCA364335533AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2885A>C (p.Gln962Pro)
c.577-6323T>G (n.577-6323T>G)
n.687A>C
c.314-6323T>G
c.2594A>C (p.Gln865Pro)
c.2793+536A>C (n.2793+536A>C)
n.2810A>C
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.946-141270T>G (n.946-141270T>G)
 gnomAD v4
6g.44300621G>ACA364335534AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2884C>T (p.Gln962Ter)
c.577-6322G>A (n.577-6322G>A)
n.686C>T
c.314-6322G>A
c.2593C>T (p.Gln865Ter)
c.2793+535C>T (n.2793+535C>T)
n.2809C>T
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.946-141269G>A (n.946-141269G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44300621G>CCA364335535AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2884C>G (p.Gln962Glu)
c.577-6322G>C (n.577-6322G>C)
n.686C>G
c.314-6322G>C
c.2593C>G (p.Gln865Glu)
c.2793+535C>G (n.2793+535C>G)
n.2809C>G
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.946-141269G>C (n.946-141269G>C)
6g.44300621G=CA1624921811AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2884C= (p.Gln962=)
c.577-6322G= (n.577-6322G=)
n.686C=
c.314-6322G=
c.2593C= (p.Gln865=)
c.2793+535C= (n.2793+535C=)
n.2809C=
c.1594C= (p.Gln532=)
c.946-141269G= (n.946-141269G=)
6g.44300621G>TCA364335536AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2884C>A (p.Gln962Lys)
c.577-6322G>T (n.577-6322G>T)
n.686C>A
c.314-6322G>T
c.2593C>A (p.Gln865Lys)
c.2793+535C>A (n.2793+535C>A)
n.2809C>A
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.946-141269G>T (n.946-141269G>T)
6g.44300622G>ACA450315456AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2883C>T (p.Ala961=)
c.577-6321G>A (n.577-6321G>A)
n.685C>T
c.314-6321G>A
c.2592C>T (p.Ala864=)
c.2793+534C>T (n.2793+534C>T)
n.2808C>T
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.946-141268G>A (n.946-141268G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300622G>CCA450315458AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2883C>G (p.Ala961=)
c.577-6321G>C (n.577-6321G>C)
n.685C>G
c.314-6321G>C
c.2592C>G (p.Ala864=)
c.2793+534C>G (n.2793+534C>G)
n.2808C>G
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.946-141268G>C (n.946-141268G>C)
6g.44300622G=CA1624921812AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2883C= (p.Ala961=)
c.577-6321G= (n.577-6321G=)
n.685C=
c.314-6321G=
c.2592C= (p.Ala864=)
c.2793+534C= (n.2793+534C=)
n.2808C=
c.1593C= (p.Ala531=)
c.946-141268G= (n.946-141268G=)
6g.44300622G>TCA450315457AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2883C>A (p.Ala961=)
c.577-6321G>T (n.577-6321G>T)
n.685C>A
c.314-6321G>T
c.2592C>A (p.Ala864=)
c.2793+534C>A (n.2793+534C>A)
n.2808C>A
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.946-141268G>T (n.946-141268G>T)
6g.44300623G>ACA138383888AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2882C>T (p.Ala961Val)
c.577-6320G>A (n.577-6320G>A)
n.684C>T
c.314-6320G>A
c.2591C>T (p.Ala864Val)
c.2793+533C>T (n.2793+533C>T)
n.2807C>T
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.946-141267G>A (n.946-141267G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300623G>CCA364335538AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2882C>G (p.Ala961Gly)
c.577-6320G>C (n.577-6320G>C)
n.684C>G
c.314-6320G>C
c.2591C>G (p.Ala864Gly)
c.2793+533C>G (n.2793+533C>G)
n.2807C>G
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.946-141267G>C (n.946-141267G>C)
6g.44300623G=CA1624921813AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2882C= (p.Ala961=)
c.577-6320G= (n.577-6320G=)
n.684C=
c.314-6320G=
c.2591C= (p.Ala864=)
c.2793+533C= (n.2793+533C=)
n.2807C=
c.1592C= (p.Ala531=)
c.946-141267G= (n.946-141267G=)
6g.44300623G>TCA364335537AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2882C>A (p.Ala961Asp)
c.577-6320G>T (n.577-6320G>T)
n.684C>A
c.314-6320G>T
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.2793+533C>A (n.2793+533C>A)
n.2807C>A
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.946-141267G>T (n.946-141267G>T)
6g.44300624C>ACA364335539AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2881G>T (p.Ala961Ser)
c.577-6319C>A (n.577-6319C>A)
n.683G>T
c.314-6319C>A
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
c.2793+532G>T (n.2793+532G>T)
n.2806G>T
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.946-141266C>A (n.946-141266C>A)
 gnomAD v4
6g.44300624C>GCA364335541AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.577-6319C>G (n.577-6319C>G)
n.683G>C
c.314-6319C>G
c.2590G>C (p.Ala864Pro)
c.2793+532G>C (n.2793+532G>C)
n.2806G>C
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.946-141266C>G (n.946-141266C>G)
6g.44300624C>TCA364335540AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.577-6319C>T (n.577-6319C>T)
n.683G>A
c.314-6319C>T
c.2590G>A (p.Ala864Thr)
c.2793+532G>A (n.2793+532G>A)
n.2806G>A
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.946-141266C>T (n.946-141266C>T)
6g.44300625C>ACA450315459AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2880G>T (p.Val960=)
c.577-6318C>A (n.577-6318C>A)
n.682G>T
c.314-6318C>A
c.2589G>T (p.Val863=)
c.2793+531G>T (n.2793+531G>T)
n.2805G>T
c.1590G>T (p.Val530=)
c.946-141265C>A (n.946-141265C>A)
6g.44300625C=CA1624921814AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2880G= (p.Val960=)
c.577-6318C= (n.577-6318C=)
n.682G=
c.314-6318C=
c.2589G= (p.Val863=)
c.2793+531G= (n.2793+531G=)
n.2805G=
c.1590G= (p.Val530=)
c.946-141265C= (n.946-141265C=)
6g.44300625C>GCA3833813AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2880G>C (p.Val960=)
c.577-6318C>G (n.577-6318C>G)
n.682G>C
c.314-6318C>G
c.2589G>C (p.Val863=)
c.2793+531G>C (n.2793+531G>C)
n.2805G>C
c.1590G>C (p.Val530=)
c.946-141265C>G (n.946-141265C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44300625C>TCA450315460AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2880G>A (p.Val960=)
c.577-6318C>T (n.577-6318C>T)
n.682G>A
c.314-6318C>T
c.2589G>A (p.Val863=)
c.2793+531G>A (n.2793+531G>A)
n.2805G>A
c.1590G>A (p.Val530=)
c.946-141265C>T (n.946-141265C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300626A>CCA364335542AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2879T>G (p.Val960Gly)
c.577-6317A>C (n.577-6317A>C)
n.681T>G
c.314-6317A>C
c.2588T>G (p.Val863Gly)
c.2793+530T>G (n.2793+530T>G)
n.2804T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.946-141264A>C (n.946-141264A>C)
6g.44300626A>GCA364335543AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2879T>C (p.Val960Ala)
c.577-6317A>G (n.577-6317A>G)
n.681T>C
c.314-6317A>G
c.2588T>C (p.Val863Ala)
c.2793+530T>C (n.2793+530T>C)
n.2804T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.946-141264A>G (n.946-141264A>G)
6g.44300626A>TCA364335544AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2879T>A (p.Val960Glu)
c.577-6317A>T (n.577-6317A>T)
n.681T>A
c.314-6317A>T
c.2588T>A (p.Val863Glu)
c.2793+530T>A (n.2793+530T>A)
n.2804T>A
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.946-141264A>T (n.946-141264A>T)
6g.44300627C>ACA364335545AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2878G>T (p.Val960Leu)
c.577-6316C>A (n.577-6316C>A)
n.680G>T
c.314-6316C>A
c.2587G>T (p.Val863Leu)
c.2793+529G>T (n.2793+529G>T)
n.2803G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.946-141263C>A (n.946-141263C>A)
6g.44300627C>GCA364335546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2878G>C (p.Val960Leu)
c.577-6316C>G (n.577-6316C>G)
n.680G>C
c.314-6316C>G
c.2587G>C (p.Val863Leu)
c.2793+529G>C (n.2793+529G>C)
n.2803G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.946-141263C>G (n.946-141263C>G)
6g.44300627C>TCA364335547AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2878G>A (p.Val960Met)
c.577-6316C>T (n.577-6316C>T)
n.680G>A
c.314-6316C>T
c.2587G>A (p.Val863Met)
c.2793+529G>A (n.2793+529G>A)
n.2803G>A
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.946-141263C>T (n.946-141263C>T)
 gnomAD v4
6g.44300627_44300628insTAATTTATTTATTTGAGACA2678952286AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2877_2878insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val959_Val960insSerGlnIleAsnLysLeu)
c.577-6316_577-6315insTAATTTATTTATTTGAGA (n.577-6316_577-6315insTAATTTATTTATTTGAGA)
n.679_680insTCTCAAATAAATAAATTA
c.314-6316_314-6315insTAATTTATTTATTTGAGA
c.2586_2587insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val862_Val863insSerGlnIleAsnLysLeu)
c.2793+528_2793+529insTCTCAAATAAATAAATTA (n.2793+528_2793+529insTCTCAAATAAATAAATTA)
n.2802_2803insTCTCAAATAAATAAATTA
c.1587_1588insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val529_Val530insSerGlnIleAsnLysLeu)
c.946-141263_946-141262insTAATTTATTTATTTGAGA (n.946-141263_946-141262insTAATTTATTTATTTGAGA)
 gnomAD v4
6g.44300628C>ACA450315461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2877G>T (p.Val959=)
c.577-6315C>A (n.577-6315C>A)
n.679G>T
c.314-6315C>A
c.2586G>T (p.Val862=)
c.2793+528G>T (n.2793+528G>T)
n.2802G>T
c.1587G>T (p.Val529=)
c.946-141262C>A (n.946-141262C>A)
6g.44300628C>GCA450315462AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2877G>C (p.Val959=)
c.577-6315C>G (n.577-6315C>G)
n.679G>C
c.314-6315C>G
c.2586G>C (p.Val862=)
c.2793+528G>C (n.2793+528G>C)
n.2802G>C
c.1587G>C (p.Val529=)
c.946-141262C>G (n.946-141262C>G)
6g.44300628C>TCA450315463AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2877G>A (p.Val959=)
c.577-6315C>T (n.577-6315C>T)
n.679G>A
c.314-6315C>T
c.2586G>A (p.Val862=)
c.2793+528G>A (n.2793+528G>A)
n.2802G>A
c.1587G>A (p.Val529=)
c.946-141262C>T (n.946-141262C>T)
6g.44300629A>CCA364335548AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2876T>G (p.Val959Gly)
c.577-6314A>C (n.577-6314A>C)
n.678T>G
c.314-6314A>C
c.2585T>G (p.Val862Gly)
c.2793+527T>G (n.2793+527T>G)
n.2801T>G
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.946-141261A>C (n.946-141261A>C)
6g.44300629A>GCA364335549AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2876T>C (p.Val959Ala)
c.577-6314A>G (n.577-6314A>G)
n.678T>C
c.314-6314A>G
c.2585T>C (p.Val862Ala)
c.2793+527T>C (n.2793+527T>C)
n.2801T>C
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.946-141261A>G (n.946-141261A>G)
 gnomAD v4
6g.44300629A>TCA364335550AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2876T>A (p.Val959Glu)
c.577-6314A>T (n.577-6314A>T)
n.678T>A
c.314-6314A>T
c.2585T>A (p.Val862Glu)
c.2793+527T>A (n.2793+527T>A)
n.2801T>A
c.1586T>A (p.Val529Glu)
c.946-141261A>T (n.946-141261A>T)
6g.44300629_44300630insGAGTCTCGCA2678952287AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2875_2876insCGAGACTC (p.Val959AlafsTer21)
c.577-6314_577-6313insGAGTCTCG (n.577-6314_577-6313insGAGTCTCG)
n.677_678insCGAGACTC
c.314-6314_314-6313insGAGTCTCG
c.2584_2585insCGAGACTC (p.Val862AlafsTer21)
c.2793+526_2793+527insCGAGACTC (n.2793+526_2793+527insCGAGACTC)
n.2800_2801insCGAGACTC
c.1585_1586insCGAGACTC (p.Val529AlafsTer21)
c.946-141261_946-141260insGAGTCTCG (n.946-141261_946-141260insGAGTCTCG)
 gnomAD v4
6g.44300630C>ACA364335551AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2875G>T (p.Val959Leu)
c.577-6313C>A (n.577-6313C>A)
n.677G>T
c.314-6313C>A
c.2584G>T (p.Val862Leu)
c.2793+526G>T (n.2793+526G>T)
n.2800G>T
c.1585G>T (p.Val529Leu)
c.946-141260C>A (n.946-141260C>A)
 gnomAD v4
6g.44300630C=CA1624921815AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2875G= (p.Val959=)
c.577-6313C= (n.577-6313C=)
n.677G=
c.314-6313C=
c.2584G= (p.Val862=)
c.2793+526G= (n.2793+526G=)
n.2800G=
c.1585G= (p.Val529=)
c.946-141260C= (n.946-141260C=)
6g.44300630C>GCA364335552AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2875G>C (p.Val959Leu)
c.577-6313C>G (n.577-6313C>G)
n.677G>C
c.314-6313C>G
c.2584G>C (p.Val862Leu)
c.2793+526G>C (n.2793+526G>C)
n.2800G>C
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.946-141260C>G (n.946-141260C>G)
6g.44300630C>TCA364335553AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2875G>A (p.Val959Met)
c.577-6313C>T (n.577-6313C>T)
n.677G>A
c.314-6313C>T
c.2584G>A (p.Val862Met)
c.2793+526G>A (n.2793+526G>A)
n.2800G>A
c.1585G>A (p.Val529Met)
c.946-141260C>T (n.946-141260C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300631T>ACA450315465AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2874A>T (p.Arg958=)
c.577-6312T>A (n.577-6312T>A)
n.676A>T
c.314-6312T>A
c.2583A>T (p.Arg861=)
c.2793+525A>T (n.2793+525A>T)
n.2799A>T
c.1584A>T (p.Arg528=)
c.946-141259T>A (n.946-141259T>A)
6g.44300631T>CCA450315466AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2874A>G (p.Arg958=)
c.577-6312T>C (n.577-6312T>C)
n.676A>G
c.314-6312T>C
c.2583A>G (p.Arg861=)
c.2793+525A>G (n.2793+525A>G)
n.2799A>G
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.946-141259T>C (n.946-141259T>C)
6g.44300631T>GCA450315464AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2874A>C (p.Arg958=)
c.577-6312T>G (n.577-6312T>G)
n.676A>C
c.314-6312T>G
c.2583A>C (p.Arg861=)
c.2793+525A>C (n.2793+525A>C)
n.2799A>C
c.1584A>C (p.Arg528=)
c.946-141259T>G (n.946-141259T>G)
6g.44300632C>ACA364335554AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2873G>T (p.Arg958Leu)
c.577-6311C>A (n.577-6311C>A)
n.675G>T
c.314-6311C>A
c.2582G>T (p.Arg861Leu)
c.2793+524G>T (n.2793+524G>T)
n.2798G>T
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.946-141258C>A (n.946-141258C>A)
6g.44300632C=CA1624921816AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2873G= (p.Arg958=)
c.577-6311C= (n.577-6311C=)
n.675G=
c.314-6311C=
c.2582G= (p.Arg861=)
c.2793+524G= (n.2793+524G=)
n.2798G=
c.1583G= (p.Arg528=)
c.946-141258C= (n.946-141258C=)
6g.44300632C>GCA364335555AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.577-6311C>G (n.577-6311C>G)
n.675G>C
c.314-6311C>G
c.2582G>C (p.Arg861Pro)
c.2793+524G>C (n.2793+524G>C)
n.2798G>C
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.946-141258C>G (n.946-141258C>G)
6g.44300632C>TCA3833814AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2873G>A (p.Arg958Gln)
c.577-6311C>T (n.577-6311C>T)
n.675G>A
c.314-6311C>T
c.2582G>A (p.Arg861Gln)
c.2793+524G>A (n.2793+524G>A)
n.2798G>A
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.946-141258C>T (n.946-141258C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44300633G>ACA138383905AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2872C>T (p.Arg958Ter)
c.577-6310G>A (n.577-6310G>A)
n.674C>T
c.314-6310G>A
c.2581C>T (p.Arg861Ter)
c.2793+523C>T (n.2793+523C>T)
n.2797C>T
c.1582C>T (p.Arg528Ter)
c.946-141257G>A (n.946-141257G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44300633G>CCA364335556AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.577-6310G>C (n.577-6310G>C)
n.674C>G
c.314-6310G>C
c.2581C>G (p.Arg861Gly)
c.2793+523C>G (n.2793+523C>G)
n.2797C>G
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
c.946-141257G>C (n.946-141257G>C)
6g.44300633G=CA1624921817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2872C= (p.Arg958=)
c.577-6310G= (n.577-6310G=)
n.674C=
c.314-6310G=
c.2581C= (p.Arg861=)
c.2793+523C= (n.2793+523C=)
n.2797C=
c.1582C= (p.Arg528=)
c.946-141257G= (n.946-141257G=)
6g.44300633G>TCA3833815AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2872C>A (p.Arg958=)
c.577-6310G>T (n.577-6310G>T)
n.674C>A
c.314-6310G>T
c.2581C>A (p.Arg861=)
c.2793+523C>A (n.2793+523C>A)
n.2797C>A
c.1582C>A (p.Arg528=)
c.946-141257G>T (n.946-141257G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300633_44300634delinsACCA2740091341AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2871_2872delinsGT (p.Ser958Ter)
c.577-6310_577-6309delinsAC (n.577-6310_577-6309delinsAC)
n.673_674delinsGT
c.314-6310_314-6309delinsAC
c.2580_2581delinsGT (p.Ser861Ter)
c.2793+522_2793+523delinsGT (n.2793+522_2793+523delinsGT)
n.2796_2797delinsGT
c.1581_1582delinsGT (p.Ser528Ter)
c.946-141257_946-141256delinsAC (n.946-141257_946-141256delinsAC)
 ClinVar
6g.44300634T>ACA138383925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2871A>T (p.Ser957=)
c.577-6309T>A (n.577-6309T>A)
n.673A>T
c.314-6309T>A
c.2580A>T (p.Ser860=)
c.2793+522A>T (n.2793+522A>T)
n.2796A>T
c.1581A>T (p.Ser527=)
c.946-141256T>A (n.946-141256T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300634T>CCA3833816AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2871A>G (p.Ser957=)
c.577-6309T>C (n.577-6309T>C)
n.673A>G
c.314-6309T>C
c.2580A>G (p.Ser860=)
c.2793+522A>G (n.2793+522A>G)
n.2796A>G
c.1581A>G (p.Ser527=)
c.946-141256T>C (n.946-141256T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300634T>GCA138383932AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2871A>C (p.Ser957=)
c.577-6309T>G (n.577-6309T>G)
n.673A>C
c.314-6309T>G
c.2580A>C (p.Ser860=)
c.2793+522A>C (n.2793+522A>C)
n.2796A>C
c.1581A>C (p.Ser527=)
c.946-141256T>G (n.946-141256T>G)
 dbSNP
6g.44300634T=CA289191AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2871A= (p.Ser957=)
c.577-6309T= (n.577-6309T=)
n.673A=
c.314-6309T=
c.2580A= (p.Ser860=)
c.2793+522A= (n.2793+522A=)
n.2796A=
c.1581A= (p.Ser527=)
c.946-141256T= (n.946-141256T=)
6g.44300635G>ACA3833817AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2870C>T (p.Ser957Leu)
c.577-6308G>A (n.577-6308G>A)
n.672C>T
c.314-6308G>A
c.2579C>T (p.Ser860Leu)
c.2793+521C>T (n.2793+521C>T)
n.2795C>T
c.1580C>T (p.Ser527Leu)
c.946-141255G>A (n.946-141255G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300635G>CCA364335557AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2870C>G (p.Ser957Ter)
c.577-6308G>C (n.577-6308G>C)
n.672C>G
c.314-6308G>C
c.2579C>G (p.Ser860Ter)
c.2793+521C>G (n.2793+521C>G)
n.2795C>G
c.1580C>G (p.Ser527Ter)
c.946-141255G>C (n.946-141255G>C)
6g.44300635G=CA1624921818AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2870C= (p.Ser957=)
c.577-6308G= (n.577-6308G=)
n.672C=
c.314-6308G=
c.2579C= (p.Ser860=)
c.2793+521C= (n.2793+521C=)
n.2795C=
c.1580C= (p.Ser527=)
c.946-141255G= (n.946-141255G=)
6g.44300635G>TCA364335558AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2870C>A (p.Ser957Ter)
c.577-6308G>T (n.577-6308G>T)
n.672C>A
c.314-6308G>T
c.2579C>A (p.Ser860Ter)
c.2793+521C>A (n.2793+521C>A)
n.2795C>A
c.1580C>A (p.Ser527Ter)
c.946-141255G>T (n.946-141255G>T)
6g.44300636A=CA1624921819AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2869T= (p.Ser957=)
c.577-6307A= (n.577-6307A=)
n.671T=
c.314-6307A=
c.2578T= (p.Ser860=)
c.2793+520T= (n.2793+520T=)
n.2794T=
c.1579T= (p.Ser527=)
c.946-141254A= (n.946-141254A=)
6g.44300636A>CCA364335561AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2869T>G (p.Ser957Ala)
c.577-6307A>C (n.577-6307A>C)
n.671T>G
c.314-6307A>C
c.2578T>G (p.Ser860Ala)
c.2793+520T>G (n.2793+520T>G)
n.2794T>G
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.946-141254A>C (n.946-141254A>C)
6g.44300636A>GCA364335560AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2869T>C (p.Ser957Pro)
c.577-6307A>G (n.577-6307A>G)
n.671T>C
c.314-6307A>G
c.2578T>C (p.Ser860Pro)
c.2793+520T>C (n.2793+520T>C)
n.2794T>C
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.946-141254A>G (n.946-141254A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300636A>TCA364335559AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2869T>A (p.Ser957Thr)
c.577-6307A>T (n.577-6307A>T)
n.671T>A
c.314-6307A>T
c.2578T>A (p.Ser860Thr)
c.2793+520T>A (n.2793+520T>A)
n.2794T>A
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.946-141254A>T (n.946-141254A>T)
6g.44300637G>ACA450315467AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2868C>T (p.Gly956=)
c.577-6306G>A (n.577-6306G>A)
n.670C>T
c.314-6306G>A
c.2577C>T (p.Gly859=)
c.2793+519C>T (n.2793+519C>T)
n.2793C>T
c.1578C>T (p.Gly526=)
c.946-141253G>A (n.946-141253G>A)
6g.44300637G>CCA450315468AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2868C>G (p.Gly956=)
c.577-6306G>C (n.577-6306G>C)
n.670C>G
c.314-6306G>C
c.2577C>G (p.Gly859=)
c.2793+519C>G (n.2793+519C>G)
n.2793C>G
c.1578C>G (p.Gly526=)
c.946-141253G>C (n.946-141253G>C)
6g.44300637G>TCA450315469AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2868C>A (p.Gly956=)
c.577-6306G>T (n.577-6306G>T)
n.670C>A
c.314-6306G>T
c.2577C>A (p.Gly859=)
c.2793+519C>A (n.2793+519C>A)
n.2793C>A
c.1578C>A (p.Gly526=)
c.946-141253G>T (n.946-141253G>T)
6g.44300637dupCA2578633098AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2868dup (p.Ser957LeufsTer13)
c.577-6306dup (n.577-6306dup)
n.670dup
c.314-6306dup
c.2577dup (p.Ser860LeufsTer13)
c.2793+519dup (n.2793+519dup)
n.2793dup
c.1578dup (p.Ser527LeufsTer13)
c.946-141253dup (n.946-141253dup)
6g.44300638C>ACA364335562AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2867G>T (p.Gly956Val)
c.577-6305C>A (n.577-6305C>A)
n.669G>T
c.314-6305C>A
c.2576G>T (p.Gly859Val)
c.2793+518G>T (n.2793+518G>T)
n.2792G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.946-141252C>A (n.946-141252C>A)
6g.44300638C=CA1624921820AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2867G= (p.Gly956=)
c.577-6305C= (n.577-6305C=)
n.669G=
c.314-6305C=
c.2576G= (p.Gly859=)
c.2793+518G= (n.2793+518G=)
n.2792G=
c.1577G= (p.Gly526=)
c.946-141252C= (n.946-141252C=)
6g.44300638C>GCA364335563AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2867G>C (p.Gly956Ala)
c.577-6305C>G (n.577-6305C>G)
n.669G>C
c.314-6305C>G
c.2576G>C (p.Gly859Ala)
c.2793+518G>C (n.2793+518G>C)
n.2792G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.946-141252C>G (n.946-141252C>G)
 gnomAD v4
6g.44300638C>TCA364335564AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2867G>A (p.Gly956Asp)
c.577-6305C>T (n.577-6305C>T)
n.669G>A
c.314-6305C>T
c.2576G>A (p.Gly859Asp)
c.2793+518G>A (n.2793+518G>A)
n.2792G>A
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.946-141252C>T (n.946-141252C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300639C>ACA364335565AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2866G>T (p.Gly956Cys)
c.577-6304C>A (n.577-6304C>A)
n.668G>T
c.314-6304C>A
c.2575G>T (p.Gly859Cys)
c.2793+517G>T (n.2793+517G>T)
n.2791G>T
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.946-141251C>A (n.946-141251C>A)
6g.44300639C>GCA364335566AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2866G>C (p.Gly956Arg)
c.577-6304C>G (n.577-6304C>G)
n.668G>C
c.314-6304C>G
c.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.2793+517G>C (n.2793+517G>C)
n.2791G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.946-141251C>G (n.946-141251C>G)
6g.44300639C>TCA364335567AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2866G>A (p.Gly956Ser)
c.577-6304C>T (n.577-6304C>T)
n.668G>A
c.314-6304C>T
c.2575G>A (p.Gly859Ser)
c.2793+517G>A (n.2793+517G>A)
n.2791G>A
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.946-141251C>T (n.946-141251C>T)
 COSMIC
6g.44300640C>ACA364335568AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2865G>T (p.Trp955Cys)
c.577-6303C>A (n.577-6303C>A)
n.667G>T
c.314-6303C>A
c.2574G>T (p.Trp858Cys)
c.2793+516G>T (n.2793+516G>T)
n.2790G>T
c.1575G>T (p.Trp525Cys)
c.946-141250C>A (n.946-141250C>A)
6g.44300640C>GCA364335569AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2865G>C (p.Trp955Cys)
c.577-6303C>G (n.577-6303C>G)
n.667G>C
c.314-6303C>G
c.2574G>C (p.Trp858Cys)
c.2793+516G>C (n.2793+516G>C)
n.2790G>C
c.1575G>C (p.Trp525Cys)
c.946-141250C>G (n.946-141250C>G)
6g.44300640C>TCA364335570AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2865G>A (p.Trp955Ter)
c.577-6303C>T (n.577-6303C>T)
n.667G>A
c.314-6303C>T
c.2574G>A (p.Trp858Ter)
c.2793+516G>A (n.2793+516G>A)
n.2790G>A
c.1575G>A (p.Trp525Ter)
c.946-141250C>T (n.946-141250C>T)
6g.44300641C>ACA364335571AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2864G>T (p.Trp955Leu)
c.577-6302C>A (n.577-6302C>A)
n.666G>T
c.314-6302C>A
c.2573G>T (p.Trp858Leu)
c.2793+515G>T (n.2793+515G>T)
n.2789G>T
c.1574G>T (p.Trp525Leu)
c.946-141249C>A (n.946-141249C>A)
6g.44300641C>GCA364335572AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2864G>C (p.Trp955Ser)
c.577-6302C>G (n.577-6302C>G)
n.666G>C
c.314-6302C>G
c.2573G>C (p.Trp858Ser)
c.2793+515G>C (n.2793+515G>C)
n.2789G>C
c.1574G>C (p.Trp525Ser)
c.946-141249C>G (n.946-141249C>G)
6g.44300641C>TCA364335573AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2864G>A (p.Trp955Ter)
c.577-6302C>T (n.577-6302C>T)
n.666G>A
c.314-6302C>T
c.2573G>A (p.Trp858Ter)
c.2793+515G>A (n.2793+515G>A)
n.2789G>A
c.1574G>A (p.Trp525Ter)
c.946-141249C>T (n.946-141249C>T)
6g.44300642A=CA1624921821AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2863T= (p.Trp955=)
c.577-6301A= (n.577-6301A=)
n.665T=
c.314-6301A=
c.2572T= (p.Trp858=)
c.2793+514T= (n.2793+514T=)
n.2788T=
c.1573T= (p.Trp525=)
c.946-141248A= (n.946-141248A=)
6g.44300642A>CCA138383937AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2863T>G (p.Trp955Gly)
c.577-6301A>C (n.577-6301A>C)
n.665T>G
c.314-6301A>C
c.2572T>G (p.Trp858Gly)
c.2793+514T>G (n.2793+514T>G)
n.2788T>G
c.1573T>G (p.Trp525Gly)
c.946-141248A>C (n.946-141248A>C)
 dbSNP
6g.44300642A>GCA364335575AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2863T>C (p.Trp955Arg)
c.577-6301A>G (n.577-6301A>G)
n.665T>C
c.314-6301A>G
c.2572T>C (p.Trp858Arg)
c.2793+514T>C (n.2793+514T>C)
n.2788T>C
c.1573T>C (p.Trp525Arg)
c.946-141248A>G (n.946-141248A>G)
6g.44300642A>TCA364335574AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2863T>A (p.Trp955Arg)
c.577-6301A>T (n.577-6301A>T)
n.665T>A
c.314-6301A>T
c.2572T>A (p.Trp858Arg)
c.2793+514T>A (n.2793+514T>A)
n.2788T>A
c.1573T>A (p.Trp525Arg)
c.946-141248A>T (n.946-141248A>T)
6g.44300643C>ACA138383942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2862G>T (p.Ala954=)
c.577-6300C>A (n.577-6300C>A)
n.664G>T
c.314-6300C>A
c.2571G>T (p.Ala857=)
c.2793+513G>T (n.2793+513G>T)
n.2787G>T
c.1572G>T (p.Ala524=)
c.946-141247C>A (n.946-141247C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300643C=CA1624921822AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2862G= (p.Ala954=)
c.577-6300C= (n.577-6300C=)
n.664G=
c.314-6300C=
c.2571G= (p.Ala857=)
c.2793+513G= (n.2793+513G=)
n.2787G=
c.1572G= (p.Ala524=)
c.946-141247C= (n.946-141247C=)
6g.44300643C>GCA450315470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2862G>C (p.Ala954=)
c.577-6300C>G (n.577-6300C>G)
n.664G>C
c.314-6300C>G
c.2571G>C (p.Ala857=)
c.2793+513G>C (n.2793+513G>C)
n.2787G>C
c.1572G>C (p.Ala524=)
c.946-141247C>G (n.946-141247C>G)
6g.44300643C>TCA3833818AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2862G>A (p.Ala954=)
c.577-6300C>T (n.577-6300C>T)
n.664G>A
c.314-6300C>T
c.2571G>A (p.Ala857=)
c.2793+513G>A (n.2793+513G>A)
n.2787G>A
c.1572G>A (p.Ala524=)
c.946-141247C>T (n.946-141247C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44300644G>ACA321196AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2861C>T (p.Ala954Val)
c.577-6299G>A (n.577-6299G>A)
n.663C>T
c.314-6299G>A
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.2793+512C>T (n.2793+512C>T)
n.2786C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.946-141246G>A (n.946-141246G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44300644G>CCA364335576AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2861C>G (p.Ala954Gly)
c.577-6299G>C (n.577-6299G>C)
n.663C>G
c.314-6299G>C
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.2793+512C>G (n.2793+512C>G)
n.2786C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.946-141246G>C (n.946-141246G>C)
 gnomAD v4
6g.44300644G=CA1624921823AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2861C= (p.Ala954=)
c.577-6299G= (n.577-6299G=)
n.663C=
c.314-6299G=
c.2570C= (p.Ala857=)
c.2793+512C= (n.2793+512C=)
n.2786C=
c.1571C= (p.Ala524=)
c.946-141246G= (n.946-141246G=)
6g.44300644G>TCA364335577AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2861C>A (p.Ala954Glu)
c.577-6299G>T (n.577-6299G>T)
n.663C>A
c.314-6299G>T
c.2570C>A (p.Ala857Glu)
c.2793+512C>A (n.2793+512C>A)
n.2786C>A
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
c.946-141246G>T (n.946-141246G>T)
6g.44300645C>ACA364335579AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2860G>T (p.Ala954Ser)
c.577-6298C>A (n.577-6298C>A)
n.662G>T
c.314-6298C>A
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.2793+511G>T (n.2793+511G>T)
n.2785G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.946-141245C>A (n.946-141245C>A)
6g.44300645C=CA1624921824AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2860G= (p.Ala954=)
c.577-6298C= (n.577-6298C=)
n.662G=
c.314-6298C=
c.2569G= (p.Ala857=)
c.2793+511G= (n.2793+511G=)
n.2785G=
c.1570G= (p.Ala524=)
c.946-141245C= (n.946-141245C=)
6g.44300645C>GCA364335578AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2860G>C (p.Ala954Pro)
c.577-6298C>G (n.577-6298C>G)
n.662G>C
c.314-6298C>G
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.2793+511G>C (n.2793+511G>C)
n.2785G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.946-141245C>G (n.946-141245C>G)
6g.44300645C>TCA3833819AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2860G>A (p.Ala954Thr)
c.577-6298C>T (n.577-6298C>T)
n.662G>A
c.314-6298C>T
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.2793+511G>A (n.2793+511G>A)
n.2785G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.946-141245C>T (n.946-141245C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300646C>ACA364335580AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2859G>T (p.Lys953Asn)
c.577-6297C>A (n.577-6297C>A)
n.661G>T
c.314-6297C>A
c.2568G>T (p.Lys856Asn)
c.2793+510G>T (n.2793+510G>T)
n.2784G>T
c.1569G>T (p.Lys523Asn)
c.946-141244C>A (n.946-141244C>A)
6g.44300646C>GCA364335581AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2859G>C (p.Lys953Asn)
c.577-6297C>G (n.577-6297C>G)
n.661G>C
c.314-6297C>G
c.2568G>C (p.Lys856Asn)
c.2793+510G>C (n.2793+510G>C)
n.2784G>C
c.1569G>C (p.Lys523Asn)
c.946-141244C>G (n.946-141244C>G)
6g.44300646C>TCA450315471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2859G>A (p.Lys953=)
c.577-6297C>T (n.577-6297C>T)
n.661G>A
c.314-6297C>T
c.2568G>A (p.Lys856=)
c.2793+510G>A (n.2793+510G>A)
n.2784G>A
c.1569G>A (p.Lys523=)
c.946-141244C>T (n.946-141244C>T)
 gnomAD v4
6g.44300647T>ACA364335582AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2858A>T (p.Lys953Met)
c.577-6296T>A (n.577-6296T>A)
n.660A>T
c.314-6296T>A
c.2567A>T (p.Lys856Met)
c.2793+509A>T (n.2793+509A>T)
n.2783A>T
c.1568A>T (p.Lys523Met)
c.946-141243T>A (n.946-141243T>A)
6g.44300647T>CCA364335583AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2858A>G (p.Lys953Arg)
c.577-6296T>C (n.577-6296T>C)
n.660A>G
c.314-6296T>C
c.2567A>G (p.Lys856Arg)
c.2793+509A>G (n.2793+509A>G)
n.2783A>G
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.946-141243T>C (n.946-141243T>C)
6g.44300647T>GCA364335584AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2858A>C (p.Lys953Thr)
c.577-6296T>G (n.577-6296T>G)
n.660A>C
c.314-6296T>G
c.2567A>C (p.Lys856Thr)
c.2793+509A>C (n.2793+509A>C)
n.2783A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.946-141243T>G (n.946-141243T>G)
6g.44300648T>ACA364335587AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2857A>T (p.Lys953Ter)
c.577-6295T>A (n.577-6295T>A)
n.659A>T
c.314-6295T>A
c.2566A>T (p.Lys856Ter)
c.2793+508A>T (n.2793+508A>T)
n.2782A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.946-141242T>A (n.946-141242T>A)
6g.44300648T>CCA364335585AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2857A>G (p.Lys953Glu)
c.577-6295T>C (n.577-6295T>C)
n.659A>G
c.314-6295T>C
c.2566A>G (p.Lys856Glu)
c.2793+508A>G (n.2793+508A>G)
n.2782A>G
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.946-141242T>C (n.946-141242T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44300648T>GCA364335586AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2857A>C (p.Lys953Gln)
c.577-6295T>G (n.577-6295T>G)
n.659A>C
c.314-6295T>G
c.2566A>C (p.Lys856Gln)
c.2793+508A>C (n.2793+508A>C)
n.2782A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.946-141242T>G (n.946-141242T>G)
 gnomAD v4
6g.44300648T=CA1624921825AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2857A= (p.Lys953=)
c.577-6295T= (n.577-6295T=)
n.659A=
c.314-6295T=
c.2566A= (p.Lys856=)
c.2793+508A= (n.2793+508A=)
n.2782A=
c.1567A= (p.Lys523=)
c.946-141242T= (n.946-141242T=)
6g.44300649G>ACA450315472AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2856C>T (p.Gly952=)
c.577-6294G>A (n.577-6294G>A)
n.658C>T
c.314-6294G>A
c.2565C>T (p.Gly855=)
c.2793+507C>T (n.2793+507C>T)
n.2781C>T
c.1566C>T (p.Gly522=)
c.946-141241G>A (n.946-141241G>A)
 dbSNP
6g.44300649G>CCA450315473AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2856C>G (p.Gly952=)
c.577-6294G>C (n.577-6294G>C)
n.658C>G
c.314-6294G>C
c.2565C>G (p.Gly855=)
c.2793+507C>G (n.2793+507C>G)
n.2781C>G
c.1566C>G (p.Gly522=)
c.946-141241G>C (n.946-141241G>C)
6g.44300649G=CA1624921827AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2856C= (p.Gly952=)
c.577-6294G= (n.577-6294G=)
n.658C=
c.314-6294G=
c.2565C= (p.Gly855=)
c.2793+507C= (n.2793+507C=)
n.2781C=
c.1566C= (p.Gly522=)
c.946-141241G= (n.946-141241G=)
6g.44300649G>TCA450315474AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2856C>A (p.Gly952=)
c.577-6294G>T (n.577-6294G>T)
n.658C>A
c.314-6294G>T
c.2565C>A (p.Gly855=)
c.2793+507C>A (n.2793+507C>A)
n.2781C>A
c.1566C>A (p.Gly522=)
c.946-141241G>T (n.946-141241G>T)
 gnomAD v4
6g.44300649_44300652delinsGCCCCA1624921826AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2853_2856delinsGGGC (p.Gly951=)
c.577-6294_577-6291delinsGCCC (n.577-6294_577-6291delinsGCCC)
n.655_658delinsGGGC
c.314-6294_314-6291delinsGCCC
c.2562_2565delinsGGGC (p.Gly854=)
c.2793+504_2793+507delinsGGGC (n.2793+504_2793+507delinsGGGC)
n.2778_2781delinsGGGC
c.1563_1566delinsGGGC (p.Gly521=)
c.946-141241_946-141238delinsGCCC (n.946-141241_946-141238delinsGCCC)
6g.44300650C>ACA364335588AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2855G>T (p.Gly952Val)
c.577-6293C>A (n.577-6293C>A)
n.657G>T
c.314-6293C>A
c.2564G>T (p.Gly855Val)
c.2793+506G>T (n.2793+506G>T)
n.2780G>T
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.946-141240C>A (n.946-141240C>A)
 dbSNP
6g.44300650C=CA1624921828AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2855G= (p.Gly952=)
c.577-6293C= (n.577-6293C=)
n.657G=
c.314-6293C=
c.2564G= (p.Gly855=)
c.2793+506G= (n.2793+506G=)
n.2780G=
c.1565G= (p.Gly522=)
c.946-141240C= (n.946-141240C=)
6g.44300650C>GCA364335589AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2855G>C (p.Gly952Ala)
c.577-6293C>G (n.577-6293C>G)
n.657G>C
c.314-6293C>G
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.2793+506G>C (n.2793+506G>C)
n.2780G>C
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.946-141240C>G (n.946-141240C>G)
 dbSNP
6g.44300650C>TCA364335590AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2855G>A (p.Gly952Asp)
c.577-6293C>T (n.577-6293C>T)
n.657G>A
c.314-6293C>T
c.2564G>A (p.Gly855Asp)
c.2793+506G>A (n.2793+506G>A)
n.2780G>A
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.946-141240C>T (n.946-141240C>T)
6g.44300655dupCA2678952289AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2855dup (p.Lys953GlnfsTer17)
c.577-6288dup (n.577-6288dup)
n.657dup
c.314-6288dup
c.2564dup (p.Lys856GlnfsTer17)
c.2793+506dup (n.2793+506dup)
n.2780dup
c.1565dup (p.Lys523GlnfsTer17)
c.946-141235dup (n.946-141235dup)
 gnomAD v4
6g.44300655delCA450315476AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2855del (p.Gly952AlafsTer25)
c.577-6288del (n.577-6288del)
n.657del
c.314-6288del
c.2564del (p.Gly855AlafsTer25)
c.2793+506del (n.2793+506del)
n.2780del
c.1565del (p.Gly522AlafsTer25)
c.946-141235del (n.946-141235del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.44300653_44300655delCA450315475AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2853_2855del (p.Gly952del)
c.577-6290_577-6288del (n.577-6290_577-6288del)
n.655_657del
c.314-6290_314-6288del
c.2562_2564del (p.Gly855del)
c.2793+504_2793+506del (n.2793+504_2793+506del)
n.2778_2780del
c.1563_1565del (p.Gly522del)
c.946-141237_946-141235del (n.946-141237_946-141235del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300651C>ACA364335591AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2854G>T (p.Gly952Cys)
c.577-6292C>A (n.577-6292C>A)
n.656G>T
c.314-6292C>A
c.2563G>T (p.Gly855Cys)
c.2793+505G>T (n.2793+505G>T)
n.2779G>T
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.946-141239C>A (n.946-141239C>A)
 gnomAD v4
6g.44300651C=CA1624921829AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2854G= (p.Gly952=)
c.577-6292C= (n.577-6292C=)
n.656G=
c.314-6292C=
c.2563G= (p.Gly855=)
c.2793+505G= (n.2793+505G=)
n.2779G=
c.1564G= (p.Gly522=)
c.946-141239C= (n.946-141239C=)
6g.44300651C>GCA364335592AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2854G>C (p.Gly952Arg)
c.577-6292C>G (n.577-6292C>G)
n.656G>C
c.314-6292C>G
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.2793+505G>C (n.2793+505G>C)
n.2779G>C
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.946-141239C>G (n.946-141239C>G)
6g.44300651C>TCA364335593AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2854G>A (p.Gly952Ser)
c.577-6292C>T (n.577-6292C>T)
n.656G>A
c.314-6292C>T
c.2563G>A (p.Gly855Ser)
c.2793+505G>A (n.2793+505G>A)
n.2779G>A
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.946-141239C>T (n.946-141239C>T)
 dbSNP
6g.44300652C>ACA450315477AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2853G>T (p.Gly951=)
c.577-6291C>A (n.577-6291C>A)
n.655G>T
c.314-6291C>A
c.2562G>T (p.Gly854=)
c.2793+504G>T (n.2793+504G>T)
n.2778G>T
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.946-141238C>A (n.946-141238C>A)
 gnomAD v4
6g.44300652C=CA1624921830AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2853G= (p.Gly951=)
c.577-6291C= (n.577-6291C=)
n.655G=
c.314-6291C=
c.2562G= (p.Gly854=)
c.2793+504G= (n.2793+504G=)
n.2778G=
c.1563G= (p.Gly521=)
c.946-141238C= (n.946-141238C=)
6g.44300652C>GCA450315478AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2853G>C (p.Gly951=)
c.577-6291C>G (n.577-6291C>G)
n.655G>C
c.314-6291C>G
c.2562G>C (p.Gly854=)
c.2793+504G>C (n.2793+504G>C)
n.2778G>C
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.946-141238C>G (n.946-141238C>G)
6g.44300652C>TCA450315479AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2853G>A (p.Gly951=)
c.577-6291C>T (n.577-6291C>T)
n.655G>A
c.314-6291C>T
c.2562G>A (p.Gly854=)
c.2793+504G>A (n.2793+504G>A)
n.2778G>A
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.946-141238C>T (n.946-141238C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300654_44300673delCA2678952290AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2834_2853del (p.Ala945GlyfsTer18)
c.577-6289_577-6270del (n.577-6289_577-6270del)
n.636_655del
c.314-6289_314-6270del
c.2543_2562del (p.Ala848GlyfsTer18)
c.2793+485_2793+504del (n.2793+485_2793+504del)
n.2759_2778del
c.1544_1563del (p.Ala515GlyfsTer18)
c.946-141236_946-141217del (n.946-141236_946-141217del)
 gnomAD v4
6g.44300653C>ACA364335596AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2852G>T (p.Gly951Val)
c.577-6290C>A (n.577-6290C>A)
n.654G>T
c.314-6290C>A
c.2561G>T (p.Gly854Val)
c.2793+503G>T (n.2793+503G>T)
n.2777G>T
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.946-141237C>A (n.946-141237C>A)
6g.44300653C=CA1624921831AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2852G= (p.Gly951=)
c.577-6290C= (n.577-6290C=)
n.654G=
c.314-6290C=
c.2561G= (p.Gly854=)
c.2793+503G= (n.2793+503G=)
n.2777G=
c.1562G= (p.Gly521=)
c.946-141237C= (n.946-141237C=)
6g.44300653C>GCA364335595AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.577-6290C>G (n.577-6290C>G)
n.654G>C
c.314-6290C>G
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.2793+503G>C (n.2793+503G>C)
n.2777G>C
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.946-141237C>G (n.946-141237C>G)
6g.44300653C>TCA364335594AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2852G>A (p.Gly951Glu)
c.577-6290C>T (n.577-6290C>T)
n.654G>A
c.314-6290C>T
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
c.2793+503G>A (n.2793+503G>A)
n.2777G>A
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.946-141237C>T (n.946-141237C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300654C>ACA364335597AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2851G>T (p.Gly951Trp)
c.577-6289C>A (n.577-6289C>A)
n.653G>T
c.314-6289C>A
c.2560G>T (p.Gly854Trp)
c.2793+502G>T (n.2793+502G>T)
n.2776G>T
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.946-141236C>A (n.946-141236C>A)
6g.44300654C>GCA364335598AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2851G>C (p.Gly951Arg)
c.577-6289C>G (n.577-6289C>G)
n.653G>C
c.314-6289C>G
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.2793+502G>C (n.2793+502G>C)
n.2776G>C
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.946-141236C>G (n.946-141236C>G)
6g.44300654C>TCA364335599AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2851G>A (p.Gly951Arg)
c.577-6289C>T (n.577-6289C>T)
n.653G>A
c.314-6289C>T
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.2793+502G>A (n.2793+502G>A)
n.2776G>A
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.946-141236C>T (n.946-141236C>T)
6g.44300655C>ACA364335600AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2850G>T (p.Met950Ile)
c.577-6288C>A (n.577-6288C>A)
n.652G>T
c.314-6288C>A
c.2559G>T (p.Met853Ile)
c.2793+501G>T (n.2793+501G>T)
n.2775G>T
c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.946-141235C>A (n.946-141235C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.44300655C=CA1624921832AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2850G= (p.Met950=)
c.577-6288C= (n.577-6288C=)
n.652G=
c.314-6288C=
c.2559G= (p.Met853=)
c.2793+501G= (n.2793+501G=)
n.2775G=
c.1560G= (p.Met520=)
c.946-141235C= (n.946-141235C=)
6g.44300655C>GCA364335601AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2850G>C (p.Met950Ile)
c.577-6288C>G (n.577-6288C>G)
n.652G>C
c.314-6288C>G
c.2559G>C (p.Met853Ile)
c.2793+501G>C (n.2793+501G>C)
n.2775G>C
c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.946-141235C>G (n.946-141235C>G)
 gnomAD v4
6g.44300655C>TCA364335602AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2850G>A (p.Met950Ile)
c.577-6288C>T (n.577-6288C>T)
n.652G>A
c.314-6288C>T
c.2559G>A (p.Met853Ile)
c.2793+501G>A (n.2793+501G>A)
n.2775G>A
c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.946-141235C>T (n.946-141235C>T)
6g.44300656A=CA1624921833AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2849T= (p.Met950=)
c.577-6287A= (n.577-6287A=)
n.651T=
c.314-6287A=
c.2558T= (p.Met853=)
c.2793+500T= (n.2793+500T=)
n.2774T=
c.1559T= (p.Met520=)
c.946-141234A= (n.946-141234A=)
6g.44300656A>CCA364335604AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2849T>G (p.Met950Arg)
c.577-6287A>C (n.577-6287A>C)
n.651T>G
c.314-6287A>C
c.2558T>G (p.Met853Arg)
c.2793+500T>G (n.2793+500T>G)
n.2774T>G
c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.946-141234A>C (n.946-141234A>C)
6g.44300656A>GCA3833820AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2849T>C (p.Met950Thr)
c.577-6287A>G (n.577-6287A>G)
n.651T>C
c.314-6287A>G
c.2558T>C (p.Met853Thr)
c.2793+500T>C (n.2793+500T>C)
n.2774T>C
c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.946-141234A>G (n.946-141234A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300656A>TCA364335603AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2849T>A (p.Met950Lys)
c.577-6287A>T (n.577-6287A>T)
n.651T>A
c.314-6287A>T
c.2558T>A (p.Met853Lys)
c.2793+500T>A (n.2793+500T>A)
n.2774T>A
c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.946-141234A>T (n.946-141234A>T)
6g.44300657T>ACA364335605AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2848A>T (p.Met950Leu)
c.577-6286T>A (n.577-6286T>A)
n.650A>T
c.314-6286T>A
c.2557A>T (p.Met853Leu)
c.2793+499A>T (n.2793+499A>T)
n.2773A>T
c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.946-141233T>A (n.946-141233T>A)
6g.44300657T>CCA364335606AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2848A>G (p.Met950Val)
c.577-6286T>C (n.577-6286T>C)
n.650A>G
c.314-6286T>C
c.2557A>G (p.Met853Val)
c.2793+499A>G (n.2793+499A>G)
n.2773A>G
c.1558A>G (p.Met520Val)
c.946-141233T>C (n.946-141233T>C)
 gnomAD v4
6g.44300657T>GCA364335607AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2848A>C (p.Met950Leu)
c.577-6286T>G (n.577-6286T>G)
n.650A>C
c.314-6286T>G
c.2557A>C (p.Met853Leu)
c.2793+499A>C (n.2793+499A>C)
n.2773A>C
c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.946-141233T>G (n.946-141233T>G)
6g.44300658G>ACA450315482AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2847C>T (p.His949=)
c.577-6285G>A (n.577-6285G>A)
n.649C>T
c.314-6285G>A
c.2556C>T (p.His852=)
c.2793+498C>T (n.2793+498C>T)
n.2772C>T
c.1557C>T (p.His519=)
c.946-141232G>A (n.946-141232G>A)
 COSMIC
6g.44300658G>CCA364335608AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2847C>G (p.His949Gln)
c.577-6285G>C (n.577-6285G>C)
n.649C>G
c.314-6285G>C
c.2556C>G (p.His852Gln)
c.2793+498C>G (n.2793+498C>G)
n.2772C>G
c.1557C>G (p.His519Gln)
c.946-141232G>C (n.946-141232G>C)
6g.44300658G=CA1624921834AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2847C= (p.His949=)
c.577-6285G= (n.577-6285G=)
n.649C=
c.314-6285G=
c.2556C= (p.His852=)
c.2793+498C= (n.2793+498C=)
n.2772C=
c.1557C= (p.His519=)
c.946-141232G= (n.946-141232G=)
6g.44300658G>TCA364335609AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2847C>A (p.His949Gln)
c.577-6285G>T (n.577-6285G>T)
n.649C>A
c.314-6285G>T
c.2556C>A (p.His852Gln)
c.2793+498C>A (n.2793+498C>A)
n.2772C>A
c.1557C>A (p.His519Gln)
c.946-141232G>T (n.946-141232G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300659T>ACA364335610AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2846A>T (p.His949Leu)
c.577-6284T>A (n.577-6284T>A)
n.648A>T
c.314-6284T>A
c.2555A>T (p.His852Leu)
c.2793+497A>T (n.2793+497A>T)
n.2771A>T
c.1556A>T (p.His519Leu)
c.946-141231T>A (n.946-141231T>A)
6g.44300659T>CCA364335611AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2846A>G (p.His949Arg)
c.577-6284T>C (n.577-6284T>C)
n.648A>G
c.314-6284T>C
c.2555A>G (p.His852Arg)
c.2793+497A>G (n.2793+497A>G)
n.2771A>G
c.1556A>G (p.His519Arg)
c.946-141231T>C (n.946-141231T>C)
6g.44300659T>GCA364335612AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2846A>C (p.His949Pro)
c.577-6284T>G (n.577-6284T>G)
n.648A>C
c.314-6284T>G
c.2555A>C (p.His852Pro)
c.2793+497A>C (n.2793+497A>C)
n.2771A>C
c.1556A>C (p.His519Pro)
c.946-141231T>G (n.946-141231T>G)
6g.44300660G>ACA3833821AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2845C>T (p.His949Tyr)
c.577-6283G>A (n.577-6283G>A)
n.647C>T
c.314-6283G>A
c.2554C>T (p.His852Tyr)
c.2793+496C>T (n.2793+496C>T)
n.2770C>T
c.1555C>T (p.His519Tyr)
c.946-141230G>A (n.946-141230G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44300660G>CCA364335613AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2845C>G (p.His949Asp)
c.577-6283G>C (n.577-6283G>C)
n.647C>G
c.314-6283G>C
c.2554C>G (p.His852Asp)
c.2793+496C>G (n.2793+496C>G)
n.2770C>G
c.1555C>G (p.His519Asp)
c.946-141230G>C (n.946-141230G>C)
6g.44300660G=CA1624921835AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2845C= (p.His949=)
c.577-6283G= (n.577-6283G=)
n.647C=
c.314-6283G=
c.2554C= (p.His852=)
c.2793+496C= (n.2793+496C=)
n.2770C=
c.1555C= (p.His519=)
c.946-141230G= (n.946-141230G=)
6g.44300660G>TCA364335614AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2845C>A (p.His949Asn)
c.577-6283G>T (n.577-6283G>T)
n.647C>A
c.314-6283G>T
c.2554C>A (p.His852Asn)
c.2793+496C>A (n.2793+496C>A)
n.2770C>A
c.1555C>A (p.His519Asn)
c.946-141230G>T (n.946-141230G>T)
6g.44300661G>ACA450315484AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2844C>T (p.Ser948=)
c.577-6282G>A (n.577-6282G>A)
n.646C>T
c.314-6282G>A
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.2793+495C>T (n.2793+495C>T)
n.2769C>T
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.946-141229G>A (n.946-141229G>A)
6g.44300661G>CCA364335615AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2844C>G (p.Ser948Arg)
c.577-6282G>C (n.577-6282G>C)
n.646C>G
c.314-6282G>C
c.2553C>G (p.Ser851Arg)
c.2793+495C>G (n.2793+495C>G)
n.2769C>G
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
c.946-141229G>C (n.946-141229G>C)
6g.44300661G>TCA364335616AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2844C>A (p.Ser948Arg)
c.577-6282G>T (n.577-6282G>T)
n.646C>A
c.314-6282G>T
c.2553C>A (p.Ser851Arg)
c.2793+495C>A (n.2793+495C>A)
n.2769C>A
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
c.946-141229G>T (n.946-141229G>T)
6g.44300662C>ACA138383954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2843G>T (p.Ser948Ile)
c.577-6281C>A (n.577-6281C>A)
n.645G>T
c.314-6281C>A
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
c.2793+494G>T (n.2793+494G>T)
n.2768G>T
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.946-141228C>A (n.946-141228C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300662C=CA1624921836AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2843G= (p.Ser948=)
c.577-6281C= (n.577-6281C=)
n.645G=
c.314-6281C=
c.2552G= (p.Ser851=)
c.2793+494G= (n.2793+494G=)
n.2768G=
c.1553G= (p.Ser518=)
c.946-141228C= (n.946-141228C=)
6g.44300662C>GCA364335617AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2843G>C (p.Ser948Thr)
c.577-6281C>G (n.577-6281C>G)
n.645G>C
c.314-6281C>G
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
c.2793+494G>C (n.2793+494G>C)
n.2768G>C
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.946-141228C>G (n.946-141228C>G)
6g.44300662C>TCA364335618AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2843G>A (p.Ser948Asn)
c.577-6281C>T (n.577-6281C>T)
n.645G>A
c.314-6281C>T
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
c.2793+494G>A (n.2793+494G>A)
n.2768G>A
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.946-141228C>T (n.946-141228C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44300663T>ACA364335619AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2842A>T (p.Ser948Cys)
c.577-6280T>A (n.577-6280T>A)
n.644A>T
c.314-6280T>A
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
c.2793+493A>T (n.2793+493A>T)
n.2767A>T
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.946-141227T>A (n.946-141227T>A)
6g.44300663T>CCA364335620AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2842A>G (p.Ser948Gly)
c.577-6280T>C (n.577-6280T>C)
n.644A>G
c.314-6280T>C
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
c.2793+493A>G (n.2793+493A>G)
n.2767A>G
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.946-141227T>C (n.946-141227T>C)
6g.44300663T>GCA364335621AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2842A>C (p.Ser948Arg)
c.577-6280T>G (n.577-6280T>G)
n.644A>C
c.314-6280T>G
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
c.2793+493A>C (n.2793+493A>C)
n.2767A>C
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.946-141227T>G (n.946-141227T>G)
6g.44300664G>ACA450315486AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2841C>T (p.Cys947=)
c.577-6279G>A (n.577-6279G>A)
n.643C>T
c.314-6279G>A
c.2550C>T (p.Cys850=)
c.2793+492C>T (n.2793+492C>T)
n.2766C>T
c.1551C>T (p.Cys517=)
c.946-141226G>A (n.946-141226G>A)
 gnomAD v4
6g.44300664G>CCA364335622AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2841C>G (p.Cys947Trp)
c.577-6279G>C (n.577-6279G>C)
n.643C>G
c.314-6279G>C
c.2550C>G (p.Cys850Trp)
c.2793+492C>G (n.2793+492C>G)
n.2766C>G
c.1551C>G (p.Cys517Trp)
c.946-141226G>C (n.946-141226G>C)
6g.44300664G=CA1624921837AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2841C= (p.Cys947=)
c.577-6279G= (n.577-6279G=)
n.643C=
c.314-6279G=
c.2550C= (p.Cys850=)
c.2793+492C= (n.2793+492C=)
n.2766C=
c.1551C= (p.Cys517=)
c.946-141226G= (n.946-141226G=)
6g.44300664G>TCA364335623AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2841C>A (p.Cys947Ter)
c.577-6279G>T (n.577-6279G>T)
n.643C>A
c.314-6279G>T
c.2550C>A (p.Cys850Ter)
c.2793+492C>A (n.2793+492C>A)
n.2766C>A
c.1551C>A (p.Cys517Ter)
c.946-141226G>T (n.946-141226G>T)
 dbSNP
6g.44300665C>ACA364335626AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2840G>T (p.Cys947Phe)
c.577-6278C>A (n.577-6278C>A)
n.642G>T
c.314-6278C>A
c.2549G>T (p.Cys850Phe)
c.2793+491G>T (n.2793+491G>T)
n.2765G>T
c.1550G>T (p.Cys517Phe)
c.946-141225C>A (n.946-141225C>A)
6g.44300665C>GCA364335625AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2840G>C (p.Cys947Ser)
c.577-6278C>G (n.577-6278C>G)
n.642G>C
c.314-6278C>G
c.2549G>C (p.Cys850Ser)
c.2793+491G>C (n.2793+491G>C)
n.2765G>C
c.1550G>C (p.Cys517Ser)
c.946-141225C>G (n.946-141225C>G)
6g.44300665C>TCA364335624AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2840G>A (p.Cys947Tyr)
c.577-6278C>T (n.577-6278C>T)
n.642G>A
c.314-6278C>T
c.2549G>A (p.Cys850Tyr)
c.2793+491G>A (n.2793+491G>A)
n.2765G>A
c.1550G>A (p.Cys517Tyr)
c.946-141225C>T (n.946-141225C>T)
6g.44300666A=CA1624921838AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2839T= (p.Cys947=)
c.577-6277A= (n.577-6277A=)
n.641T=
c.314-6277A=
c.2548T= (p.Cys850=)
c.2793+490T= (n.2793+490T=)
n.2764T=
c.1549T= (p.Cys517=)
c.946-141224A= (n.946-141224A=)
6g.44300666A>CCA364335627AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2839T>G (p.Cys947Gly)
c.577-6277A>C (n.577-6277A>C)
n.641T>G
c.314-6277A>C
c.2548T>G (p.Cys850Gly)
c.2793+490T>G (n.2793+490T>G)
n.2764T>G
c.1549T>G (p.Cys517Gly)
c.946-141224A>C (n.946-141224A>C)
 dbSNP
6g.44300666A>GCA364335628AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2839T>C (p.Cys947Arg)
c.577-6277A>G (n.577-6277A>G)
n.641T>C
c.314-6277A>G
c.2548T>C (p.Cys850Arg)
c.2793+490T>C (n.2793+490T>C)
n.2764T>C
c.1549T>C (p.Cys517Arg)
c.946-141224A>G (n.946-141224A>G)
6g.44300666A>TCA364335629AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2839T>A (p.Cys947Ser)
c.577-6277A>T (n.577-6277A>T)
n.641T>A
c.314-6277A>T
c.2548T>A (p.Cys850Ser)
c.2793+490T>A (n.2793+490T>A)
n.2764T>A
c.1549T>A (p.Cys517Ser)
c.946-141224A>T (n.946-141224A>T)
6g.44300667C>ACA450315490AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2838G>T (p.Val946=)
c.577-6276C>A (n.577-6276C>A)
n.640G>T
c.314-6276C>A
c.2547G>T (p.Val849=)
c.2793+489G>T (n.2793+489G>T)
n.2763G>T
c.1548G>T (p.Val516=)
c.946-141223C>A (n.946-141223C>A)
6g.44300667C>GCA450315491AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2838G>C (p.Val946=)
c.577-6276C>G (n.577-6276C>G)
n.640G>C
c.314-6276C>G
c.2547G>C (p.Val849=)
c.2793+489G>C (n.2793+489G>C)
n.2763G>C
c.1548G>C (p.Val516=)
c.946-141223C>G (n.946-141223C>G)
6g.44300667C>TCA450315492AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2838G>A (p.Val946=)
c.577-6276C>T (n.577-6276C>T)
n.640G>A
c.314-6276C>T
c.2547G>A (p.Val849=)
c.2793+489G>A (n.2793+489G>A)
n.2763G>A
c.1548G>A (p.Val516=)
c.946-141223C>T (n.946-141223C>T)
 gnomAD v4
6g.44300668A>CCA364335630AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2837T>G (p.Val946Gly)
c.577-6275A>C (n.577-6275A>C)
n.639T>G
c.314-6275A>C
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2793+488T>G (n.2793+488T>G)
n.2762T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.946-141222A>C (n.946-141222A>C)
6g.44300668A>GCA364335631AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2837T>C (p.Val946Ala)
c.577-6275A>G (n.577-6275A>G)
n.639T>C
c.314-6275A>G
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2793+488T>C (n.2793+488T>C)
n.2762T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.946-141222A>G (n.946-141222A>G)
6g.44300668A>TCA364335632AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2837T>A (p.Val946Glu)
c.577-6275A>T (n.577-6275A>T)
n.639T>A
c.314-6275A>T
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.2793+488T>A (n.2793+488T>A)
n.2762T>A
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.946-141222A>T (n.946-141222A>T)
6g.44300669C>ACA364335635AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2836G>T (p.Val946Leu)
c.577-6274C>A (n.577-6274C>A)
n.638G>T
c.314-6274C>A
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.2793+487G>T (n.2793+487G>T)
n.2761G>T
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.946-141221C>A (n.946-141221C>A)
6g.44300669C>GCA364335633AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2836G>C (p.Val946Leu)
c.577-6274C>G (n.577-6274C>G)
n.638G>C
c.314-6274C>G
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2793+487G>C (n.2793+487G>C)
n.2761G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.946-141221C>G (n.946-141221C>G)
6g.44300669C>TCA364335634AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2836G>A (p.Val946Met)
c.577-6274C>T (n.577-6274C>T)
n.638G>A
c.314-6274C>T
c.2545G>A (p.Val849Met)
c.2793+487G>A (n.2793+487G>A)
n.2761G>A
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.946-141221C>T (n.946-141221C>T)
 dbSNP
6g.44300670T>ACA450315495AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2835A>T (p.Ala945=)
c.577-6273T>A (n.577-6273T>A)
n.637A>T
c.314-6273T>A
c.2544A>T (p.Ala848=)
c.2793+486A>T (n.2793+486A>T)
n.2760A>T
c.1545A>T (p.Ala515=)
c.946-141220T>A (n.946-141220T>A)
6g.44300670T>CCA450315496AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2835A>G (p.Ala945=)
c.577-6273T>C (n.577-6273T>C)
n.637A>G
c.314-6273T>C
c.2544A>G (p.Ala848=)
c.2793+486A>G (n.2793+486A>G)
n.2760A>G
c.1545A>G (p.Ala515=)
c.946-141220T>C (n.946-141220T>C)
6g.44300670T>GCA450315497AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2835A>C (p.Ala945=)
c.577-6273T>G (n.577-6273T>G)
n.637A>C
c.314-6273T>G
c.2544A>C (p.Ala848=)
c.2793+486A>C (n.2793+486A>C)
n.2760A>C
c.1545A>C (p.Ala515=)
c.946-141220T>G (n.946-141220T>G)
6g.44300671G>ACA364335636AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2834C>T (p.Ala945Val)
c.577-6272G>A (n.577-6272G>A)
n.636C>T
c.314-6272G>A
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.2793+485C>T (n.2793+485C>T)
n.2759C>T
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.946-141219G>A (n.946-141219G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300671G>CCA3833822AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2834C>G (p.Ala945Gly)
c.577-6272G>C (n.577-6272G>C)
n.636C>G
c.314-6272G>C
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.2793+485C>G (n.2793+485C>G)
n.2759C>G
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.946-141219G>C (n.946-141219G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300671G=CA1624921839AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2834C= (p.Ala945=)
c.577-6272G= (n.577-6272G=)
n.636C=
c.314-6272G=
c.2543C= (p.Ala848=)
c.2793+485C= (n.2793+485C=)
n.2759C=
c.1544C= (p.Ala515=)
c.946-141219G= (n.946-141219G=)
6g.44300671G>TCA364335637AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2834C>A (p.Ala945Glu)
c.577-6272G>T (n.577-6272G>T)
n.636C>A
c.314-6272G>T
c.2543C>A (p.Ala848Glu)
c.2793+485C>A (n.2793+485C>A)
n.2759C>A
c.1544C>A (p.Ala515Glu)
c.946-141219G>T (n.946-141219G>T)
6g.44300672C>ACA364335638AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2833G>T (p.Ala945Ser)
c.577-6271C>A (n.577-6271C>A)
n.635G>T
c.314-6271C>A
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.2793+484G>T (n.2793+484G>T)
n.2758G>T
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.946-141218C>A (n.946-141218C>A)
6g.44300672C=CA1624921840AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2833G= (p.Ala945=)
c.577-6271C= (n.577-6271C=)
n.635G=
c.314-6271C=
c.2542G= (p.Ala848=)
c.2793+484G= (n.2793+484G=)
n.2758G=
c.1543G= (p.Ala515=)
c.946-141218C= (n.946-141218C=)
6g.44300672C>GCA364335639AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.577-6271C>G (n.577-6271C>G)
n.635G>C
c.314-6271C>G
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.2793+484G>C (n.2793+484G>C)
n.2758G>C
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.946-141218C>G (n.946-141218C>G)
6g.44300672C>TCA364335640AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.577-6271C>T (n.577-6271C>T)
n.635G>A
c.314-6271C>T
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.2793+484G>A (n.2793+484G>A)
n.2758G>A
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.946-141218C>T (n.946-141218C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300673C>ACA450315499AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2832G>T (p.Leu944=)
c.577-6270C>A (n.577-6270C>A)
n.634G>T
c.314-6270C>A
c.2541G>T (p.Leu847=)
c.2793+483G>T (n.2793+483G>T)
n.2757G>T
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.946-141217C>A (n.946-141217C>A)
6g.44300673C=CA1624921841AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2832G= (p.Leu944=)
c.577-6270C= (n.577-6270C=)
n.634G=
c.314-6270C=
c.2541G= (p.Leu847=)
c.2793+483G= (n.2793+483G=)
n.2757G=
c.1542G= (p.Leu514=)
c.946-141217C= (n.946-141217C=)
6g.44300673C>GCA450315500AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2832G>C (p.Leu944=)
c.577-6270C>G (n.577-6270C>G)
n.634G>C
c.314-6270C>G
c.2541G>C (p.Leu847=)
c.2793+483G>C (n.2793+483G>C)
n.2757G>C
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.946-141217C>G (n.946-141217C>G)
 gnomAD v4
6g.44300673C>TCA450315498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2832G>A (p.Leu944=)
c.577-6270C>T (n.577-6270C>T)
n.634G>A
c.314-6270C>T
c.2541G>A (p.Leu847=)
c.2793+483G>A (n.2793+483G>A)
n.2757G>A
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.946-141217C>T (n.946-141217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300674A>CCA364335641AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2831T>G (p.Leu944Arg)
c.577-6269A>C (n.577-6269A>C)
n.633T>G
c.314-6269A>C
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
c.2793+482T>G (n.2793+482T>G)
n.2756T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.946-141216A>C (n.946-141216A>C)
6g.44300674A>GCA364335642AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.577-6269A>G (n.577-6269A>G)
n.633T>C
c.314-6269A>G
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
c.2793+482T>C (n.2793+482T>C)
n.2756T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.946-141216A>G (n.946-141216A>G)
6g.44300674A>TCA364335643AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2831T>A (p.Leu944Gln)
c.577-6269A>T (n.577-6269A>T)
n.633T>A
c.314-6269A>T
c.2540T>A (p.Leu847Gln)
c.2793+482T>A (n.2793+482T>A)
n.2756T>A
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.946-141216A>T (n.946-141216A>T)
6g.44300675G>ACA450315501AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2830C>T (p.Leu944=)
c.577-6268G>A (n.577-6268G>A)
n.632C>T
c.314-6268G>A
c.2539C>T (p.Leu847=)
c.2793+481C>T (n.2793+481C>T)
n.2755C>T
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.946-141215G>A (n.946-141215G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300675G>CCA364335644AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2830C>G (p.Leu944Val)
c.577-6268G>C (n.577-6268G>C)
n.632C>G
c.314-6268G>C
c.2539C>G (p.Leu847Val)
c.2793+481C>G (n.2793+481C>G)
n.2755C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.946-141215G>C (n.946-141215G>C)
6g.44300675G=CA1624921842AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2830C= (p.Leu944=)
c.577-6268G= (n.577-6268G=)
n.632C=
c.314-6268G=
c.2539C= (p.Leu847=)
c.2793+481C= (n.2793+481C=)
n.2755C=
c.1540C= (p.Leu514=)
c.946-141215G= (n.946-141215G=)
6g.44300675G>TCA364335645AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2830C>A (p.Leu944Met)
c.577-6268G>T (n.577-6268G>T)
n.632C>A
c.314-6268G>T
c.2539C>A (p.Leu847Met)
c.2793+481C>A (n.2793+481C>A)
n.2755C>A
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.946-141215G>T (n.946-141215G>T)
6g.44300676T>ACA3833823AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2829A>T (p.Ala943=)
c.577-6267T>A (n.577-6267T>A)
n.631A>T
c.314-6267T>A
c.2538A>T (p.Ala846=)
c.2793+480A>T (n.2793+480A>T)
n.2754A>T
c.1539A>T (p.Ala513=)
c.946-141214T>A (n.946-141214T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44300676T>CCA450315504AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2829A>G (p.Ala943=)
c.577-6267T>C (n.577-6267T>C)
n.631A>G
c.314-6267T>C
c.2538A>G (p.Ala846=)
c.2793+480A>G (n.2793+480A>G)
n.2754A>G
c.1539A>G (p.Ala513=)
c.946-141214T>C (n.946-141214T>C)
 gnomAD v4
6g.44300676T>GCA450315505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2829A>C (p.Ala943=)
c.577-6267T>G (n.577-6267T>G)
n.631A>C
c.314-6267T>G
c.2538A>C (p.Ala846=)
c.2793+480A>C (n.2793+480A>C)
n.2754A>C
c.1539A>C (p.Ala513=)
c.946-141214T>G (n.946-141214T>G)
6g.44300676T=CA1624921843AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2829A= (p.Ala943=)
c.577-6267T= (n.577-6267T=)
n.631A=
c.314-6267T=
c.2538A= (p.Ala846=)
c.2793+480A= (n.2793+480A=)
n.2754A=
c.1539A= (p.Ala513=)
c.946-141214T= (n.946-141214T=)
6g.44300677G>ACA364335646AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2828C>T (p.Ala943Val)
c.577-6266G>A (n.577-6266G>A)
n.630C>T
c.314-6266G>A
c.2537C>T (p.Ala846Val)
c.2793+479C>T (n.2793+479C>T)
n.2753C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.946-141213G>A (n.946-141213G>A)
6g.44300677G>CCA364335648AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.577-6266G>C (n.577-6266G>C)
n.630C>G
c.314-6266G>C
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.2793+479C>G (n.2793+479C>G)
n.2753C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.946-141213G>C (n.946-141213G>C)
6g.44300677G>TCA364335647AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2828C>A (p.Ala943Glu)
c.577-6266G>T (n.577-6266G>T)
n.630C>A
c.314-6266G>T
c.2537C>A (p.Ala846Glu)
c.2793+479C>A (n.2793+479C>A)
n.2753C>A
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
c.946-141213G>T (n.946-141213G>T)
 gnomAD v4
6g.44300678C>ACA364335649AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.577-6265C>A (n.577-6265C>A)
n.629G>T
c.314-6265C>A
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.2793+478G>T (n.2793+478G>T)
n.2752G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.946-141212C>A (n.946-141212C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300678C=CA1624921844AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2827G= (p.Ala943=)
c.577-6265C= (n.577-6265C=)
n.629G=
c.314-6265C=
c.2536G= (p.Ala846=)
c.2793+478G= (n.2793+478G=)
n.2752G=
c.1537G= (p.Ala513=)
c.946-141212C= (n.946-141212C=)
6g.44300678C>GCA364335650AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.577-6265C>G (n.577-6265C>G)
n.629G>C
c.314-6265C>G
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.2793+478G>C (n.2793+478G>C)
n.2752G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.946-141212C>G (n.946-141212C>G)
6g.44300678C>TCA364335651AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.577-6265C>T (n.577-6265C>T)
n.629G>A
c.314-6265C>T
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.2793+478G>A (n.2793+478G>A)
n.2752G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.946-141212C>T (n.946-141212C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300679C>ACA364335652AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2826G>T (p.Trp942Cys)
c.577-6264C>A (n.577-6264C>A)
n.628G>T
c.314-6264C>A
c.2535G>T (p.Trp845Cys)
c.2793+477G>T (n.2793+477G>T)
n.2751G>T
c.1536G>T (p.Trp512Cys)
c.946-141211C>A (n.946-141211C>A)
6g.44300679C>GCA364335653AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2826G>C (p.Trp942Cys)
c.577-6264C>G (n.577-6264C>G)
n.628G>C
c.314-6264C>G
c.2535G>C (p.Trp845Cys)
c.2793+477G>C (n.2793+477G>C)
n.2751G>C
c.1536G>C (p.Trp512Cys)
c.946-141211C>G (n.946-141211C>G)
6g.44300679C>TCA364335654AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2826G>A (p.Trp942Ter)
c.577-6264C>T (n.577-6264C>T)
n.628G>A
c.314-6264C>T
c.2535G>A (p.Trp845Ter)
c.2793+477G>A (n.2793+477G>A)
n.2751G>A
c.1536G>A (p.Trp512Ter)
c.946-141211C>T (n.946-141211C>T)
6g.44300680C>ACA364335657AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2825G>T (p.Trp942Leu)
c.577-6263C>A (n.577-6263C>A)
n.627G>T
c.314-6263C>A
c.2534G>T (p.Trp845Leu)
c.2793+476G>T (n.2793+476G>T)
n.2750G>T
c.1535G>T (p.Trp512Leu)
c.946-141210C>A (n.946-141210C>A)
6g.44300680C>GCA364335656AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2825G>C (p.Trp942Ser)
c.577-6263C>G (n.577-6263C>G)
n.627G>C
c.314-6263C>G
c.2534G>C (p.Trp845Ser)
c.2793+476G>C (n.2793+476G>C)
n.2750G>C
c.1535G>C (p.Trp512Ser)
c.946-141210C>G (n.946-141210C>G)
6g.44300680C>TCA364335655AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2825G>A (p.Trp942Ter)
c.577-6263C>T (n.577-6263C>T)
n.627G>A
c.314-6263C>T
c.2534G>A (p.Trp845Ter)
c.2793+476G>A (n.2793+476G>A)
n.2750G>A
c.1535G>A (p.Trp512Ter)
c.946-141210C>T (n.946-141210C>T)
6g.44300681A>CCA364335658AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2824T>G (p.Trp942Gly)
c.577-6262A>C (n.577-6262A>C)
n.626T>G
c.314-6262A>C
c.2533T>G (p.Trp845Gly)
c.2793+475T>G (n.2793+475T>G)
n.2749T>G
c.1534T>G (p.Trp512Gly)
c.946-141209A>C (n.946-141209A>C)
6g.44300681A>GCA364335659AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2824T>C (p.Trp942Arg)
c.577-6262A>G (n.577-6262A>G)
n.626T>C
c.314-6262A>G
c.2533T>C (p.Trp845Arg)
c.2793+475T>C (n.2793+475T>C)
n.2749T>C
c.1534T>C (p.Trp512Arg)
c.946-141209A>G (n.946-141209A>G)
6g.44300681A>TCA364335660AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2824T>A (p.Trp942Arg)
c.577-6262A>T (n.577-6262A>T)
n.626T>A
c.314-6262A>T
c.2533T>A (p.Trp845Arg)
c.2793+475T>A (n.2793+475T>A)
n.2749T>A
c.1534T>A (p.Trp512Arg)
c.946-141209A>T (n.946-141209A>T)
6g.44300682G>ACA450315510AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2823C>T (p.Ala941=)
c.577-6261G>A (n.577-6261G>A)
n.625C>T
c.314-6261G>A
c.2532C>T (p.Ala844=)
c.2793+474C>T (n.2793+474C>T)
n.2748C>T
c.1533C>T (p.Ala511=)
c.946-141208G>A (n.946-141208G>A)
 COSMIC
6g.44300682G>CCA450315511AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2823C>G (p.Ala941=)
c.577-6261G>C (n.577-6261G>C)
n.625C>G
c.314-6261G>C
c.2532C>G (p.Ala844=)
c.2793+474C>G (n.2793+474C>G)
n.2748C>G
c.1533C>G (p.Ala511=)
c.946-141208G>C (n.946-141208G>C)
6g.44300682G>TCA450315513AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2823C>A (p.Ala941=)
c.577-6261G>T (n.577-6261G>T)
n.625C>A
c.314-6261G>T
c.2532C>A (p.Ala844=)
c.2793+474C>A (n.2793+474C>A)
n.2748C>A
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.946-141208G>T (n.946-141208G>T)
6g.44300683G>ACA364335661AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2822C>T (p.Ala941Val)
c.577-6260G>A (n.577-6260G>A)
n.624C>T
c.314-6260G>A
c.2531C>T (p.Ala844Val)
c.2793+473C>T (n.2793+473C>T)
n.2747C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.946-141207G>A (n.946-141207G>A)
6g.44300683G>CCA364335662AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2822C>G (p.Ala941Gly)
c.577-6260G>C (n.577-6260G>C)
n.624C>G
c.314-6260G>C
c.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.2793+473C>G (n.2793+473C>G)
n.2747C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.946-141207G>C (n.946-141207G>C)
6g.44300683G>TCA364335663AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2822C>A (p.Ala941Asp)
c.577-6260G>T (n.577-6260G>T)
n.624C>A
c.314-6260G>T
c.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.2793+473C>A (n.2793+473C>A)
n.2747C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.946-141207G>T (n.946-141207G>T)
6g.44300684C>ACA364335664AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2821G>T (p.Ala941Ser)
c.577-6259C>A (n.577-6259C>A)
n.623G>T
c.314-6259C>A
c.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.2793+472G>T (n.2793+472G>T)
n.2746G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.946-141206C>A (n.946-141206C>A)
6g.44300684C>GCA364335666AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2821G>C (p.Ala941Pro)
c.577-6259C>G (n.577-6259C>G)
n.623G>C
c.314-6259C>G
c.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.2793+472G>C (n.2793+472G>C)
n.2746G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.946-141206C>G (n.946-141206C>G)
6g.44300684C>TCA364335665AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2821G>A (p.Ala941Thr)
c.577-6259C>T (n.577-6259C>T)
n.623G>A
c.314-6259C>T
c.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.2793+472G>A (n.2793+472G>A)
n.2746G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.946-141206C>T (n.946-141206C>T)
6g.44300685C>ACA364335667AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2820G>T (p.Glu940Asp)
c.577-6258C>A (n.577-6258C>A)
n.622G>T
c.314-6258C>A
c.2529G>T (p.Glu843Asp)
c.2793+471G>T (n.2793+471G>T)
n.2745G>T
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.946-141205C>A (n.946-141205C>A)
6g.44300685C=CA1624921845AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2820G= (p.Glu940=)
c.577-6258C= (n.577-6258C=)
n.622G=
c.314-6258C=
c.2529G= (p.Glu843=)
c.2793+471G= (n.2793+471G=)
n.2745G=
c.1530G= (p.Glu510=)
c.946-141205C= (n.946-141205C=)
6g.44300685C>GCA364335668AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2820G>C (p.Glu940Asp)
c.577-6258C>G (n.577-6258C>G)
n.622G>C
c.314-6258C>G
c.2529G>C (p.Glu843Asp)
c.2793+471G>C (n.2793+471G>C)
n.2745G>C
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.946-141205C>G (n.946-141205C>G)
6g.44300685C>TCA3833824AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2820G>A (p.Glu940=)
c.577-6258C>T (n.577-6258C>T)
n.622G>A
c.314-6258C>T
c.2529G>A (p.Glu843=)
c.2793+471G>A (n.2793+471G>A)
n.2745G>A
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.946-141205C>T (n.946-141205C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300686T>ACA364335669AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2819A>T (p.Glu940Val)
c.577-6257T>A (n.577-6257T>A)
n.621A>T
c.314-6257T>A
c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.2793+470A>T (n.2793+470A>T)
n.2744A>T
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.946-141204T>A (n.946-141204T>A)
6g.44300686T>CCA364335670AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2819A>G (p.Glu940Gly)
c.577-6257T>C (n.577-6257T>C)
n.621A>G
c.314-6257T>C
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.2793+470A>G (n.2793+470A>G)
n.2744A>G
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.946-141204T>C (n.946-141204T>C)
 gnomAD v4
6g.44300686T>GCA364335671AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2819A>C (p.Glu940Ala)
c.577-6257T>G (n.577-6257T>G)
n.621A>C
c.314-6257T>G
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.2793+470A>C (n.2793+470A>C)
n.2744A>C
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.946-141204T>G (n.946-141204T>G)
6g.44300687C>ACA364335672AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2818G>T (p.Glu940Ter)
c.577-6256C>A (n.577-6256C>A)
n.620G>T
c.314-6256C>A
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.2793+469G>T (n.2793+469G>T)
n.2743G>T
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.946-141203C>A (n.946-141203C>A)
6g.44300687C>GCA364335673AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2818G>C (p.Glu940Gln)
c.577-6256C>G (n.577-6256C>G)
n.620G>C
c.314-6256C>G
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.2793+469G>C (n.2793+469G>C)
n.2743G>C
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.946-141203C>G (n.946-141203C>G)
6g.44300687C>TCA364335674AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2818G>A (p.Glu940Lys)
c.577-6256C>T (n.577-6256C>T)
n.620G>A
c.314-6256C>T
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.2793+469G>A (n.2793+469G>A)
n.2743G>A
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.946-141203C>T (n.946-141203C>T)
6g.44300690_44300692delCA2678952292AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2816_2818del (p.Ala939del)
c.577-6253_577-6251del (n.577-6253_577-6251del)
n.618_620del
c.314-6253_314-6251del
c.2525_2527del (p.Ala842del)
c.2793+467_2793+469del (n.2793+467_2793+469del)
n.2741_2743del
c.1526_1528del (p.Ala509del)
c.946-141200_946-141198del (n.946-141200_946-141198del)
 gnomAD v4
6g.44300688T>ACA450315521AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2817A>T (p.Ala939=)
c.577-6255T>A (n.577-6255T>A)
n.619A>T
c.314-6255T>A
c.2526A>T (p.Ala842=)
c.2793+468A>T (n.2793+468A>T)
n.2742A>T
c.1527A>T (p.Ala509=)
c.946-141202T>A (n.946-141202T>A)
6g.44300688T>CCA450315523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2817A>G (p.Ala939=)
c.577-6255T>C (n.577-6255T>C)
n.619A>G
c.314-6255T>C
c.2526A>G (p.Ala842=)
c.2793+468A>G (n.2793+468A>G)
n.2742A>G
c.1527A>G (p.Ala509=)
c.946-141202T>C (n.946-141202T>C)
6g.44300688T>GCA450315525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2817A>C (p.Ala939=)
c.577-6255T>G (n.577-6255T>G)
n.619A>C
c.314-6255T>G
c.2526A>C (p.Ala842=)
c.2793+468A>C (n.2793+468A>C)
n.2742A>C
c.1527A>C (p.Ala509=)
c.946-141202T>G (n.946-141202T>G)
6g.44300689G>ACA364335675AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2816C>T (p.Ala939Val)
c.577-6254G>A (n.577-6254G>A)
n.618C>T
c.314-6254G>A
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.2793+467C>T (n.2793+467C>T)
n.2741C>T
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.946-141201G>A (n.946-141201G>A)
 gnomAD v4
6g.44300689G>CCA364335676AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2816C>G (p.Ala939Gly)
c.577-6254G>C (n.577-6254G>C)
n.618C>G
c.314-6254G>C
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.2793+467C>G (n.2793+467C>G)
n.2741C>G
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.946-141201G>C (n.946-141201G>C)
 gnomAD v4
6g.44300689G>TCA364335677AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2816C>A (p.Ala939Glu)
c.577-6254G>T (n.577-6254G>T)
n.618C>A
c.314-6254G>T
c.2525C>A (p.Ala842Glu)
c.2793+467C>A (n.2793+467C>A)
n.2741C>A
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.946-141201G>T (n.946-141201G>T)
6g.44300690C>ACA364335678AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2815G>T (p.Ala939Ser)
c.577-6253C>A (n.577-6253C>A)
n.617G>T
c.314-6253C>A
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.2793+466G>T (n.2793+466G>T)
n.2740G>T
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.946-141200C>A (n.946-141200C>A)
6g.44300690C>GCA364335680AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2815G>C (p.Ala939Pro)
c.577-6253C>G (n.577-6253C>G)
n.617G>C
c.314-6253C>G
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.2793+466G>C (n.2793+466G>C)
n.2740G>C
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.946-141200C>G (n.946-141200C>G)
6g.44300690C>TCA364335679AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2815G>A (p.Ala939Thr)
c.577-6253C>T (n.577-6253C>T)
n.617G>A
c.314-6253C>T
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.2793+466G>A (n.2793+466G>A)
n.2740G>A
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.946-141200C>T (n.946-141200C>T)
6g.44300691T>ACA450315526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2814A>T (p.Thr938=)
c.577-6252T>A (n.577-6252T>A)
n.616A>T
c.314-6252T>A
c.2523A>T (p.Thr841=)
c.2793+465A>T (n.2793+465A>T)
n.2739A>T
c.1524A>T (p.Thr508=)
c.946-141199T>A (n.946-141199T>A)
6g.44300691T>CCA450315527AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2814A>G (p.Thr938=)
c.577-6252T>C (n.577-6252T>C)
n.616A>G
c.314-6252T>C
c.2523A>G (p.Thr841=)
c.2793+465A>G (n.2793+465A>G)
n.2739A>G
c.1524A>G (p.Thr508=)
c.946-141199T>C (n.946-141199T>C)
6g.44300691T>GCA450315529AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2814A>C (p.Thr938=)
c.577-6252T>G (n.577-6252T>G)
n.616A>C
c.314-6252T>G
c.2523A>C (p.Thr841=)
c.2793+465A>C (n.2793+465A>C)
n.2739A>C
c.1524A>C (p.Thr508=)
c.946-141199T>G (n.946-141199T>G)
6g.44300692G>ACA364335681AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2813C>T (p.Thr938Ile)
c.577-6251G>A (n.577-6251G>A)
n.615C>T
c.314-6251G>A
c.2522C>T (p.Thr841Ile)
c.2793+464C>T (n.2793+464C>T)
n.2738C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.946-141198G>A (n.946-141198G>A)
6g.44300692G>CCA364335682AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2813C>G (p.Thr938Arg)
c.577-6251G>C (n.577-6251G>C)
n.615C>G
c.314-6251G>C
c.2522C>G (p.Thr841Arg)
c.2793+464C>G (n.2793+464C>G)
n.2738C>G
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.946-141198G>C (n.946-141198G>C)
6g.44300692G>TCA364335683AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2813C>A (p.Thr938Lys)
c.577-6251G>T (n.577-6251G>T)
n.615C>A
c.314-6251G>T
c.2522C>A (p.Thr841Lys)
c.2793+464C>A (n.2793+464C>A)
n.2738C>A
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.946-141198G>T (n.946-141198G>T)
6g.44300693T>ACA364335684AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2812A>T (p.Thr938Ser)
c.577-6250T>A (n.577-6250T>A)
n.614A>T
c.314-6250T>A
c.2521A>T (p.Thr841Ser)
c.2793+463A>T (n.2793+463A>T)
n.2737A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.946-141197T>A (n.946-141197T>A)
6g.44300693T>CCA364335685AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2812A>G (p.Thr938Ala)
c.577-6250T>C (n.577-6250T>C)
n.614A>G
c.314-6250T>C
c.2521A>G (p.Thr841Ala)
c.2793+463A>G (n.2793+463A>G)
n.2737A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.946-141197T>C (n.946-141197T>C)
6g.44300693T>GCA323234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2812A>C (p.Thr938Pro)
c.577-6250T>G (n.577-6250T>G)
n.614A>C
c.314-6250T>G
c.2521A>C (p.Thr841Pro)
c.2793+463A>C (n.2793+463A>C)
n.2737A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.946-141197T>G (n.946-141197T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300693T=CA1624921846AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2812A= (p.Thr938=)
c.577-6250T= (n.577-6250T=)
n.614A=
c.314-6250T=
c.2521A= (p.Thr841=)
c.2793+463A= (n.2793+463A=)
n.2737A=
c.1522A= (p.Thr508=)
c.946-141197T= (n.946-141197T=)
6g.44300694G>ACA450315531AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2811C>T (p.Phe937=)
c.577-6249G>A (n.577-6249G>A)
n.613C>T
c.314-6249G>A
c.2520C>T (p.Phe840=)
c.2793+462C>T (n.2793+462C>T)
n.2736C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
c.946-141196G>A (n.946-141196G>A)
6g.44300694G>CCA364335686AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2811C>G (p.Phe937Leu)
c.577-6249G>C (n.577-6249G>C)
n.613C>G
c.314-6249G>C
c.2520C>G (p.Phe840Leu)
c.2793+462C>G (n.2793+462C>G)
n.2736C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.946-141196G>C (n.946-141196G>C)
6g.44300694G>TCA364335687AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2811C>A (p.Phe937Leu)
c.577-6249G>T (n.577-6249G>T)
n.613C>A
c.314-6249G>T
c.2520C>A (p.Phe840Leu)
c.2793+462C>A (n.2793+462C>A)
n.2736C>A
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.946-141196G>T (n.946-141196G>T)
6g.44300695A>CCA364335688AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2810T>G (p.Phe937Cys)
c.577-6248A>C (n.577-6248A>C)
n.612T>G
c.314-6248A>C
c.2519T>G (p.Phe840Cys)
c.2793+461T>G (n.2793+461T>G)
n.2735T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.946-141195A>C (n.946-141195A>C)
6g.44300695A>GCA364335689AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2810T>C (p.Phe937Ser)
c.577-6248A>G (n.577-6248A>G)
n.612T>C
c.314-6248A>G
c.2519T>C (p.Phe840Ser)
c.2793+461T>C (n.2793+461T>C)
n.2735T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.946-141195A>G (n.946-141195A>G)
6g.44300695A>TCA364335690AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2810T>A (p.Phe937Tyr)
c.577-6248A>T (n.577-6248A>T)
n.612T>A
c.314-6248A>T
c.2519T>A (p.Phe840Tyr)
c.2793+461T>A (n.2793+461T>A)
n.2735T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.946-141195A>T (n.946-141195A>T)
6g.44300696A>CCA364335693AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2809T>G (p.Phe937Val)
c.577-6247A>C (n.577-6247A>C)
n.611T>G
c.314-6247A>C
c.2518T>G (p.Phe840Val)
c.2793+460T>G (n.2793+460T>G)
n.2734T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.946-141194A>C (n.946-141194A>C)
6g.44300696A>GCA364335692AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2809T>C (p.Phe937Leu)
c.577-6247A>G (n.577-6247A>G)
n.611T>C
c.314-6247A>G
c.2518T>C (p.Phe840Leu)
c.2793+460T>C (n.2793+460T>C)
n.2734T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.946-141194A>G (n.946-141194A>G)
6g.44300696A>TCA364335691AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2809T>A (p.Phe937Ile)
c.577-6247A>T (n.577-6247A>T)
n.611T>A
c.314-6247A>T
c.2518T>A (p.Phe840Ile)
c.2793+460T>A (n.2793+460T>A)
n.2734T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.946-141194A>T (n.946-141194A>T)
6g.44300697G>ACA450315533AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2808C>T (p.Thr936=)
c.577-6246G>A (n.577-6246G>A)
n.610C>T
c.314-6246G>A
c.2517C>T (p.Thr839=)
c.2793+459C>T (n.2793+459C>T)
n.2733C>T
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.946-141193G>A (n.946-141193G>A)
 gnomAD v4
6g.44300697G>CCA450315534AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2808C>G (p.Thr936=)
c.577-6246G>C (n.577-6246G>C)
n.610C>G
c.314-6246G>C
c.2517C>G (p.Thr839=)
c.2793+459C>G (n.2793+459C>G)
n.2733C>G
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.946-141193G>C (n.946-141193G>C)
6g.44300697G>TCA450315535AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2808C>A (p.Thr936=)
c.577-6246G>T (n.577-6246G>T)
n.610C>A
c.314-6246G>T
c.2517C>A (p.Thr839=)
c.2793+459C>A (n.2793+459C>A)
n.2733C>A
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.946-141193G>T (n.946-141193G>T)
6g.44300698G>ACA364335694AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.577-6245G>A (n.577-6245G>A)
n.609C>T
c.314-6245G>A
c.2516C>T (p.Thr839Ile)
c.2793+458C>T (n.2793+458C>T)
n.2732C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.946-141192G>A (n.946-141192G>A)
6g.44300698G>CCA364335695AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2807C>G (p.Thr936Ser)
c.577-6245G>C (n.577-6245G>C)
n.609C>G
c.314-6245G>C
c.2516C>G (p.Thr839Ser)
c.2793+458C>G (n.2793+458C>G)
n.2732C>G
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.946-141192G>C (n.946-141192G>C)
6g.44300698G>TCA364335696AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2807C>A (p.Thr936Asn)
c.577-6245G>T (n.577-6245G>T)
n.609C>A
c.314-6245G>T
c.2516C>A (p.Thr839Asn)
c.2793+458C>A (n.2793+458C>A)
n.2732C>A
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.946-141192G>T (n.946-141192G>T)
6g.44300699T>ACA364335697AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.577-6244T>A (n.577-6244T>A)
n.608A>T
c.314-6244T>A
c.2515A>T (p.Thr839Ser)
c.2793+457A>T (n.2793+457A>T)
n.2731A>T
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.946-141191T>A (n.946-141191T>A)
6g.44300699T>CCA364335698AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.577-6244T>C (n.577-6244T>C)
n.608A>G
c.314-6244T>C
c.2515A>G (p.Thr839Ala)
c.2793+457A>G (n.2793+457A>G)
n.2731A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.946-141191T>C (n.946-141191T>C)
6g.44300699T>GCA364335699AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.577-6244T>G (n.577-6244T>G)
n.608A>C
c.314-6244T>G
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2793+457A>C (n.2793+457A>C)
n.2731A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.946-141191T>G (n.946-141191T>G)
 dbSNP
6g.44300699T=CA1624921847AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2806A= (p.Thr936=)
c.577-6244T= (n.577-6244T=)
n.608A=
c.314-6244T=
c.2515A= (p.Thr839=)
c.2793+457A= (n.2793+457A=)
n.2731A=
c.1516A= (p.Thr506=)
c.946-141191T= (n.946-141191T=)
6g.44300700G>ACA450315536AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2805C>T (p.Pro935=)
c.577-6243G>A (n.577-6243G>A)
n.607C>T
c.314-6243G>A
c.2514C>T (p.Pro838=)
c.2793+456C>T (n.2793+456C>T)
n.2730C>T
c.1515C>T (p.Pro505=)
c.946-141190G>A (n.946-141190G>A)
6g.44300700G>CCA450315537AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2805C>G (p.Pro935=)
c.577-6243G>C (n.577-6243G>C)
n.607C>G
c.314-6243G>C
c.2514C>G (p.Pro838=)
c.2793+456C>G (n.2793+456C>G)
n.2730C>G
c.1515C>G (p.Pro505=)
c.946-141190G>C (n.946-141190G>C)
6g.44300700G>TCA450315538AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2805C>A (p.Pro935=)
c.577-6243G>T (n.577-6243G>T)
n.607C>A
c.314-6243G>T
c.2514C>A (p.Pro838=)
c.2793+456C>A (n.2793+456C>A)
n.2730C>A
c.1515C>A (p.Pro505=)
c.946-141190G>T (n.946-141190G>T)
6g.44300701G>ACA364335700AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.577-6242G>A (n.577-6242G>A)
n.606C>T
c.314-6242G>A
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
c.2793+455C>T (n.2793+455C>T)
n.2729C>T
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.946-141189G>A (n.946-141189G>A)
6g.44300701G>CCA364335701AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.577-6242G>C (n.577-6242G>C)
n.606C>G
c.314-6242G>C
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
c.2793+455C>G (n.2793+455C>G)
n.2729C>G
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.946-141189G>C (n.946-141189G>C)
6g.44300701G>TCA364335702AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2804C>A (p.Pro935His)
c.577-6242G>T (n.577-6242G>T)
n.606C>A
c.314-6242G>T
c.2513C>A (p.Pro838His)
c.2793+455C>A (n.2793+455C>A)
n.2729C>A
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.946-141189G>T (n.946-141189G>T)
6g.44300702G>ACA364335703AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.577-6241G>A (n.577-6241G>A)
n.605C>T
c.314-6241G>A
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
c.2793+454C>T (n.2793+454C>T)
n.2728C>T
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.946-141188G>A (n.946-141188G>A)
6g.44300702G>CCA364335704AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.577-6241G>C (n.577-6241G>C)
n.605C>G
c.314-6241G>C
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
c.2793+454C>G (n.2793+454C>G)
n.2728C>G
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.946-141188G>C (n.946-141188G>C)
6g.44300702G>TCA364335705AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.577-6241G>T (n.577-6241G>T)
n.605C>A
c.314-6241G>T
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
c.2793+454C>A (n.2793+454C>A)
n.2728C>A
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.946-141188G>T (n.946-141188G>T)
6g.44300703C>ACA364335708AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2802G>T (p.Met934Ile)
c.577-6240C>A (n.577-6240C>A)
n.604G>T
c.314-6240C>A
c.2511G>T (p.Met837Ile)
c.2793+453G>T (n.2793+453G>T)
n.2727G>T
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.946-141187C>A (n.946-141187C>A)
6g.44300703C>GCA364335706AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2802G>C (p.Met934Ile)
c.577-6240C>G (n.577-6240C>G)
n.604G>C
c.314-6240C>G
c.2511G>C (p.Met837Ile)
c.2793+453G>C (n.2793+453G>C)
n.2727G>C
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.946-141187C>G (n.946-141187C>G)
6g.44300703C>TCA364335707AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2802G>A (p.Met934Ile)
c.577-6240C>T (n.577-6240C>T)
n.604G>A
c.314-6240C>T
c.2511G>A (p.Met837Ile)
c.2793+453G>A (n.2793+453G>A)
n.2727G>A
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.946-141187C>T (n.946-141187C>T)
6g.44300704A>CCA364335709AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2801T>G (p.Met934Arg)
c.577-6239A>C (n.577-6239A>C)
n.603T>G
c.314-6239A>C
c.2510T>G (p.Met837Arg)
c.2793+452T>G (n.2793+452T>G)
n.2726T>G
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.946-141186A>C (n.946-141186A>C)
6g.44300704A>GCA364335711AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2801T>C (p.Met934Thr)
c.577-6239A>G (n.577-6239A>G)
n.603T>C
c.314-6239A>G
c.2510T>C (p.Met837Thr)
c.2793+452T>C (n.2793+452T>C)
n.2726T>C
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.946-141186A>G (n.946-141186A>G)
 gnomAD v4
6g.44300704A>TCA364335710AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2801T>A (p.Met934Lys)
c.577-6239A>T (n.577-6239A>T)
n.603T>A
c.314-6239A>T
c.2510T>A (p.Met837Lys)
c.2793+452T>A (n.2793+452T>A)
n.2726T>A
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.946-141186A>T (n.946-141186A>T)
 gnomAD v4
6g.44300705T>ACA364335712AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2800A>T (p.Met934Leu)
c.577-6238T>A (n.577-6238T>A)
n.602A>T
c.314-6238T>A
c.2509A>T (p.Met837Leu)
c.2793+451A>T (n.2793+451A>T)
n.2725A>T
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.946-141185T>A (n.946-141185T>A)
6g.44300705T>CCA364335714AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2800A>G (p.Met934Val)
c.577-6238T>C (n.577-6238T>C)
n.602A>G
c.314-6238T>C
c.2509A>G (p.Met837Val)
c.2793+451A>G (n.2793+451A>G)
n.2725A>G
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.946-141185T>C (n.946-141185T>C)
6g.44300705T>GCA364335713AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2800A>C (p.Met934Leu)
c.577-6238T>G (n.577-6238T>G)
n.602A>C
c.314-6238T>G
c.2509A>C (p.Met837Leu)
c.2793+451A>C (n.2793+451A>C)
n.2725A>C
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.946-141185T>G (n.946-141185T>G)
6g.44300706G>ACA450315543AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2799C>T (p.Ala933=)
c.577-6237G>A (n.577-6237G>A)
n.601C>T
c.314-6237G>A
c.2508C>T (p.Ala836=)
c.2793+450C>T (n.2793+450C>T)
n.2724C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.946-141184G>A (n.946-141184G>A)
 gnomAD v4
6g.44300706G>CCA450315546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2799C>G (p.Ala933=)
c.577-6237G>C (n.577-6237G>C)
n.601C>G
c.314-6237G>C
c.2508C>G (p.Ala836=)
c.2793+450C>G (n.2793+450C>G)
n.2724C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.946-141184G>C (n.946-141184G>C)
6g.44300706G>TCA450315544AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2799C>A (p.Ala933=)
c.577-6237G>T (n.577-6237G>T)
n.601C>A
c.314-6237G>T
c.2508C>A (p.Ala836=)
c.2793+450C>A (n.2793+450C>A)
n.2724C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.946-141184G>T (n.946-141184G>T)
6g.44300707G>ACA364335715AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2798C>T (p.Ala933Val)
c.577-6236G>A (n.577-6236G>A)
n.600C>T
c.314-6236G>A
c.2507C>T (p.Ala836Val)
c.2793+449C>T (n.2793+449C>T)
n.2723C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.946-141183G>A (n.946-141183G>A)
 gnomAD v4
6g.44300707G>CCA364335716AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.577-6236G>C (n.577-6236G>C)
n.600C>G
c.314-6236G>C
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
c.2793+449C>G (n.2793+449C>G)
n.2723C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.946-141183G>C (n.946-141183G>C)
6g.44300707G>TCA364335717AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2798C>A (p.Ala933Asp)
c.577-6236G>T (n.577-6236G>T)
n.600C>A
c.314-6236G>T
c.2507C>A (p.Ala836Asp)
c.2793+449C>A (n.2793+449C>A)
n.2723C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.946-141183G>T (n.946-141183G>T)
 gnomAD v4
6g.44300708C>ACA364335718AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.577-6235C>A (n.577-6235C>A)
n.599G>T
c.314-6235C>A
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
c.2793+448G>T (n.2793+448G>T)
n.2722G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.946-141182C>A (n.946-141182C>A)
 COSMIC
6g.44300708C=CA1624921848AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2797G= (p.Ala933=)
c.577-6235C= (n.577-6235C=)
n.599G=
c.314-6235C=
c.2506G= (p.Ala836=)
c.2793+448G= (n.2793+448G=)
n.2722G=
c.1507G= (p.Ala503=)
c.946-141182C= (n.946-141182C=)
6g.44300708C>GCA364335719AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2797G>C (p.Ala933Pro)
c.577-6235C>G (n.577-6235C>G)
n.599G>C
c.314-6235C>G
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
c.2793+448G>C (n.2793+448G>C)
n.2722G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.946-141182C>G (n.946-141182C>G)
6g.44300708C>TCA364335720AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2797G>A (p.Ala933Thr)
c.577-6235C>T (n.577-6235C>T)
n.599G>A
c.314-6235C>T
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
c.2793+448G>A (n.2793+448G>A)
n.2722G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.946-141182C>T (n.946-141182C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300709A>CCA450315548AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2796T>G (p.Gly932=)
c.577-6234A>C (n.577-6234A>C)
n.598T>G
c.314-6234A>C
c.2505T>G (p.Gly835=)
c.2793+447T>G (n.2793+447T>G)
n.2721T>G
c.1506T>G (p.Gly502=)
c.946-141181A>C (n.946-141181A>C)
6g.44300709A>GCA450315549AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2796T>C (p.Gly932=)
c.577-6234A>G (n.577-6234A>G)
n.598T>C
c.314-6234A>G
c.2505T>C (p.Gly835=)
c.2793+447T>C (n.2793+447T>C)
n.2721T>C
c.1506T>C (p.Gly502=)
c.946-141181A>G (n.946-141181A>G)
6g.44300709A>TCA450315550AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2796T>A (p.Gly932=)
c.577-6234A>T (n.577-6234A>T)
n.598T>A
c.314-6234A>T
c.2505T>A (p.Gly835=)
c.2793+447T>A (n.2793+447T>A)
n.2721T>A
c.1506T>A (p.Gly502=)
c.946-141181A>T (n.946-141181A>T)
6g.44300710C>ACA364335721AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2795G>T (p.Gly932Val)
c.577-6233C>A (n.577-6233C>A)
n.597G>T
c.314-6233C>A
c.2504G>T (p.Gly835Val)
c.2793+446G>T (n.2793+446G>T)
n.2720G>T
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.946-141180C>A (n.946-141180C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300710C=CA1624921849AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2795G= (p.Gly932=)
c.577-6233C= (n.577-6233C=)
n.597G=
c.314-6233C=
c.2504G= (p.Gly835=)
c.2793+446G= (n.2793+446G=)
n.2720G=
c.1505G= (p.Gly502=)
c.946-141180C= (n.946-141180C=)
6g.44300710C>GCA364335722AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.577-6233C>G (n.577-6233C>G)
n.597G>C
c.314-6233C>G
c.2504G>C (p.Gly835Ala)
c.2793+446G>C (n.2793+446G>C)
n.2720G>C
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.946-141180C>G (n.946-141180C>G)
6g.44300710C>TCA364335723AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2795G>A (p.Gly932Asp)
c.577-6233C>T (n.577-6233C>T)
n.597G>A
c.314-6233C>T
c.2504G>A (p.Gly835Asp)
c.2793+446G>A (n.2793+446G>A)
n.2720G>A
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.946-141180C>T (n.946-141180C>T)
6g.44300711C>ACA364335724AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2794G>T (p.Gly932Cys)
c.577-6232C>A (n.577-6232C>A)
n.596G>T
c.314-6232C>A
c.2503G>T (p.Gly835Cys)
c.2793+445G>T (n.2793+445G>T)
n.2719G>T
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.946-141179C>A (n.946-141179C>A)
6g.44300711C=CA1624921850AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2794G= (p.Gly932=)
c.577-6232C= (n.577-6232C=)
n.596G=
c.314-6232C=
c.2503G= (p.Gly835=)
c.2793+445G= (n.2793+445G=)
n.2719G=
c.1504G= (p.Gly502=)
c.946-141179C= (n.946-141179C=)
6g.44300711C>GCA364335725AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.577-6232C>G (n.577-6232C>G)
n.596G>C
c.314-6232C>G
c.2503G>C (p.Gly835Arg)
c.2793+445G>C (n.2793+445G>C)
n.2719G>C
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.946-141179C>G (n.946-141179C>G)
6g.44300711C>TCA10624105AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2794G>A (p.Gly932Ser)
c.577-6232C>T (n.577-6232C>T)
n.596G>A
c.314-6232C>T
c.2503G>A (p.Gly835Ser)
c.2793+445G>A (n.2793+445G>A)
n.2719G>A
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.946-141179C>T (n.946-141179C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44300712C>ACA364335728AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2794-1G>T (n.2794-1G>T)
c.577-6231C>A (n.577-6231C>A)
n.595G>T
c.314-6231C>A
c.2503-1G>T (n.2503-1G>T)
c.2793+444G>T (n.2793+444G>T)
n.2719-1G>T
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
c.946-141178C>A (n.946-141178C>A)
6g.44300712C>GCA364335726AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2794-1G>C (n.2794-1G>C)
c.577-6231C>G (n.577-6231C>G)
n.595G>C
c.314-6231C>G
c.2503-1G>C (n.2503-1G>C)
c.2793+444G>C (n.2793+444G>C)
n.2719-1G>C
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
c.946-141178C>G (n.946-141178C>G)
 gnomAD v4
6g.44300712C>TCA364335727AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2794-1G>A (n.2794-1G>A)
c.577-6231C>T (n.577-6231C>T)
n.595G>A
c.314-6231C>T
c.2503-1G>A (n.2503-1G>A)
c.2793+444G>A (n.2793+444G>A)
n.2719-1G>A
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
c.946-141178C>T (n.946-141178C>T)

Number of alleles fetched