Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44300533T>C | CA2678952280 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*14A>G (n.*14A>G) c.577-6410T>C (n.577-6410T>C) c.314-6410T>C c.2793+623A>G (n.2793+623A>G) n.2897A>G c.946-141357T>C (n.946-141357T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300535G>A | CA824982790 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*12C>T (n.*12C>T) c.577-6408G>A (n.577-6408G>A) c.314-6408G>A c.2793+621C>T (n.2793+621C>T) n.2895C>T c.946-141355G>A (n.946-141355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300535G= | CA1624921769 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*12C= (n.*12C=) c.577-6408G= (n.577-6408G=) c.314-6408G= c.2793+621C= (n.2793+621C=) n.2895C= c.946-141355G= (n.946-141355G=) | |
6 | g.44300536G>A | CA567154760 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*11C>T (n.*11C>T) c.577-6407G>A (n.577-6407G>A) c.314-6407G>A c.2793+620C>T (n.2793+620C>T) n.2894C>T c.946-141354G>A (n.946-141354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300536G= | CA1624921770 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*11C= (n.*11C=) c.577-6407G= (n.577-6407G=) c.314-6407G= c.2793+620C= (n.2793+620C=) n.2894C= c.946-141354G= (n.946-141354G=) | |
6 | g.44300537C>A | CA2841438406 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*10G>T (n.*10G>T) c.577-6406C>A (n.577-6406C>A) c.314-6406C>A c.2793+619G>T (n.2793+619G>T) n.2893G>T c.946-141353C>A (n.946-141353C>A) | |
6 | g.44300537C= | CA1624921771 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*10G= (n.*10G=) c.577-6406C= (n.577-6406C=) c.314-6406C= c.2793+619G= (n.2793+619G=) n.2893G= c.946-141353C= (n.946-141353C=) | |
6 | g.44300537C>G | CA1624921772 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*10G>C (n.*10G>C) c.577-6406C>G (n.577-6406C>G) c.314-6406C>G c.2793+619G>C (n.2793+619G>C) n.2893G>C c.946-141353C>G (n.946-141353C>G) | dbSNP |
6 | g.44300537C>T | CA3833800 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*10G>A (n.*10G>A) c.577-6406C>T (n.577-6406C>T) c.314-6406C>T c.2793+619G>A (n.2793+619G>A) n.2893G>A c.946-141353C>T (n.946-141353C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300538G>A | CA3833801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*9C>T (n.*9C>T) c.577-6405G>A (n.577-6405G>A) c.314-6405G>A c.2793+618C>T (n.2793+618C>T) n.2892C>T c.946-141352G>A (n.946-141352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300538G>C | CA2678952281 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*9C>G (n.*9C>G) c.577-6405G>C (n.577-6405G>C) c.314-6405G>C c.2793+618C>G (n.2793+618C>G) n.2892C>G c.946-141352G>C (n.946-141352G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300538G= | CA1624921773 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*9C= (n.*9C=) c.577-6405G= (n.577-6405G=) c.314-6405G= c.2793+618C= (n.2793+618C=) n.2892C= c.946-141352G= (n.946-141352G=) | |
6 | g.44300538G>T | CA1624921774 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*9C>A (n.*9C>A) c.577-6405G>T (n.577-6405G>T) c.314-6405G>T c.2793+618C>A (n.2793+618C>A) n.2892C>A c.946-141352G>T (n.946-141352G>T) | dbSNP |
6 | g.44300539G>A | CA1624921776 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*8C>T (n.*8C>T) c.577-6404G>A (n.577-6404G>A) c.314-6404G>A c.2793+617C>T (n.2793+617C>T) n.2891C>T c.946-141351G>A (n.946-141351G>A) | dbSNP |
6 | g.44300539G>C | CA3833802 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*8C>G (n.*8C>G) c.577-6404G>C (n.577-6404G>C) c.314-6404G>C c.2793+617C>G (n.2793+617C>G) n.2891C>G c.946-141351G>C (n.946-141351G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300539G= | CA1624921775 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*8C= (n.*8C=) c.577-6404G= (n.577-6404G=) c.314-6404G= c.2793+617C= (n.2793+617C=) n.2891C= c.946-141351G= (n.946-141351G=) | |
6 | g.44300541C= | CA1624921777 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*6G= (n.*6G=) c.577-6402C= (n.577-6402C=) c.314-6402C= c.2793+615G= (n.2793+615G=) n.2889G= c.946-141349C= (n.946-141349C=) | |
6 | g.44300541C>T | CA824982796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*6G>A (n.*6G>A) c.577-6402C>T (n.577-6402C>T) c.314-6402C>T c.2793+615G>A (n.2793+615G>A) n.2889G>A c.946-141349C>T (n.946-141349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300542C>G | CA2678952282 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*5G>C (n.*5G>C) c.577-6401C>G (n.577-6401C>G) c.314-6401C>G c.2793+614G>C (n.2793+614G>C) n.2888G>C c.946-141348C>G (n.946-141348C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300544G>A | CA567154761 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*3C>T (n.*3C>T) c.577-6399G>A (n.577-6399G>A) c.314-6399G>A c.2793+612C>T (n.2793+612C>T) n.2886C>T c.946-141346G>A (n.946-141346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300544G= | CA1624921778 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*3C= (n.*3C=) c.577-6399G= (n.577-6399G=) c.314-6399G= c.2793+612C= (n.2793+612C=) n.2886C= c.946-141346G= (n.946-141346G=) | |
6 | g.44300544G>T | CA650725130 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*3C>A (n.*3C>A) c.577-6399G>T (n.577-6399G>T) c.314-6399G>T c.2793+612C>A (n.2793+612C>A) n.2886C>A c.946-141346G>T (n.946-141346G>T) | COSMIC |
6 | g.44300546dup | CA2841438407 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*3dup (n.*3dup) c.577-6397dup (n.577-6397dup) c.314-6397dup c.2793+612dup (n.2793+612dup) n.2886dup c.946-141344dup (n.946-141344dup) | |
6 | g.44300546G>A | CA138383835 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*1C>T (n.*1C>T) c.577-6397G>A (n.577-6397G>A) c.314-6397G>A c.2793+610C>T (n.2793+610C>T) n.2884C>T c.946-141344G>A (n.946-141344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300546G= | CA1624921779 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*1C= (n.*1C=) c.577-6397G= (n.577-6397G=) c.314-6397G= c.2793+610C= (n.2793+610C=) n.2884C= c.946-141344G= (n.946-141344G=) | |
6 | g.44300547T>A | CA364335381 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2958A>T (p.Ter986Cys) c.577-6396T>A (n.577-6396T>A) c.314-6396T>A c.2667A>T (p.Ter889Cys) c.2793+609A>T (n.2793+609A>T) n.2883A>T c.1668A>T (p.Ter556Cys) c.946-141343T>A (n.946-141343T>A) | |
6 | g.44300547T>C | CA364335379 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2958A>G (p.Ter986Trp) c.577-6396T>C (n.577-6396T>C) c.314-6396T>C c.2667A>G (p.Ter889Trp) c.2793+609A>G (n.2793+609A>G) n.2883A>G c.1668A>G (p.Ter556Trp) c.946-141343T>C (n.946-141343T>C) | |
6 | g.44300547T>G | CA364335380 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2958A>C (p.Ter986Cys) c.577-6396T>G (n.577-6396T>G) c.314-6396T>G c.2667A>C (p.Ter889Cys) c.2793+609A>C (n.2793+609A>C) n.2883A>C c.1668A>C (p.Ter556Cys) c.946-141343T>G (n.946-141343T>G) | |
6 | g.44300548C>A | CA364335382 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2957G>T (p.Ter986Leu) c.577-6395C>A (n.577-6395C>A) c.314-6395C>A c.2666G>T (p.Ter889Leu) c.2793+608G>T (n.2793+608G>T) n.2882G>T c.1667G>T (p.Ter556Leu) c.946-141342C>A (n.946-141342C>A) | |
6 | g.44300548C>G | CA364335383 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2957G>C (p.Ter986Ser) c.577-6395C>G (n.577-6395C>G) c.314-6395C>G c.2666G>C (p.Ter889Ser) c.2793+608G>C (n.2793+608G>C) n.2882G>C c.1667G>C (p.Ter556Ser) c.946-141342C>G (n.946-141342C>G) | |
6 | g.44300548C>T | CA450315404 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2957G>A (p.Ter986=) c.577-6395C>T (n.577-6395C>T) c.314-6395C>T c.2666G>A (p.Ter889=) c.2793+608G>A (n.2793+608G>A) n.2882G>A c.1667G>A (p.Ter556=) c.946-141342C>T (n.946-141342C>T) | |
6 | g.44300548_44300549delinsCA | CA1624921780 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2956_2957delinsTG (p.Ter986=) c.577-6395_577-6394delinsCA (n.577-6395_577-6394delinsCA) c.314-6395_314-6394delinsCA c.2665_2666delinsTG (p.Ter889=) c.2793+607_2793+608delinsTG (n.2793+607_2793+608delinsTG) n.2881_2882delinsTG c.1666_1667delinsTG (p.Ter556=) c.946-141342_946-141341delinsCA (n.946-141342_946-141341delinsCA) | |
6 | g.44300549del | CA917737333 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2956del (p.Ter986AspextTer?) c.577-6394del (n.577-6394del) c.314-6394del c.2665del (p.Ter889AspextTer?) c.2793+607del (n.2793+607del) n.2881del c.1666del (p.Ter556AspextTer?) c.946-141341del (n.946-141341del) | dbSNP |
6 | g.44300549A= | CA1624921781 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2956T= (p.Ter986=) c.577-6394A= (n.577-6394A=) c.314-6394A= c.2665T= (p.Ter889=) c.2793+607T= (n.2793+607T=) n.2881T= c.1666T= (p.Ter556=) c.946-141341A= (n.946-141341A=) | |
6 | g.44300549A>C | CA364335384 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2956T>G (p.Ter986Gly) c.577-6394A>C (n.577-6394A>C) c.314-6394A>C c.2665T>G (p.Ter889Gly) c.2793+607T>G (n.2793+607T>G) n.2881T>G c.1666T>G (p.Ter556Gly) c.946-141341A>C (n.946-141341A>C) | |
6 | g.44300549A>G | CA364335385 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2956T>C (p.Ter986Arg) c.577-6394A>G (n.577-6394A>G) c.314-6394A>G c.2665T>C (p.Ter889Arg) c.2793+607T>C (n.2793+607T>C) n.2881T>C c.1666T>C (p.Ter556Arg) c.946-141341A>G (n.946-141341A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300549A>T | CA138383837 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2956T>A (p.Ter986Arg) c.577-6394A>T (n.577-6394A>T) c.314-6394A>T c.2665T>A (p.Ter889Arg) c.2793+607T>A (n.2793+607T>A) n.2881T>A c.1666T>A (p.Ter556Arg) c.946-141341A>T (n.946-141341A>T) | dbSNP |
6 | g.44300550G>A | CA450315405 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2955C>T (p.Leu985=) c.577-6393G>A (n.577-6393G>A) c.314-6393G>A c.2664C>T (p.Leu888=) c.2793+606C>T (n.2793+606C>T) n.2880C>T c.1665C>T (p.Leu555=) c.946-141340G>A (n.946-141340G>A) | |
6 | g.44300550G>C | CA450315406 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2955C>G (p.Leu985=) c.577-6393G>C (n.577-6393G>C) c.314-6393G>C c.2664C>G (p.Leu888=) c.2793+606C>G (n.2793+606C>G) n.2880C>G c.1665C>G (p.Leu555=) c.946-141340G>C (n.946-141340G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300550G= | CA1624921782 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2955C= (p.Leu985=) c.577-6393G= (n.577-6393G=) c.314-6393G= c.2664C= (p.Leu888=) c.2793+606C= (n.2793+606C=) n.2880C= c.1665C= (p.Leu555=) c.946-141340G= (n.946-141340G=) | |
6 | g.44300550G>T | CA450315407 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2955C>A (p.Leu985=) c.577-6393G>T (n.577-6393G>T) c.314-6393G>T c.2664C>A (p.Leu888=) c.2793+606C>A (n.2793+606C>A) n.2880C>A c.1665C>A (p.Leu555=) c.946-141340G>T (n.946-141340G>T) | |
6 | g.44300551A= | CA1624921783 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2954T= (p.Leu985=) c.577-6392A= (n.577-6392A=) c.314-6392A= c.2663T= (p.Leu888=) c.2793+605T= (n.2793+605T=) n.2879T= c.1664T= (p.Leu555=) c.946-141339A= (n.946-141339A=) | |
6 | g.44300551A>C | CA364335386 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2954T>G (p.Leu985Arg) c.577-6392A>C (n.577-6392A>C) c.314-6392A>C c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.2793+605T>G (n.2793+605T>G) n.2879T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.946-141339A>C (n.946-141339A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300551A>G | CA364335387 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2954T>C (p.Leu985Pro) c.577-6392A>G (n.577-6392A>G) c.314-6392A>G c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.2793+605T>C (n.2793+605T>C) n.2879T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.946-141339A>G (n.946-141339A>G) | |
6 | g.44300551A>T | CA364335388 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2954T>A (p.Leu985His) c.577-6392A>T (n.577-6392A>T) c.314-6392A>T c.2663T>A (p.Leu888His) c.2793+605T>A (n.2793+605T>A) n.2879T>A c.1664T>A (p.Leu555His) c.946-141339A>T (n.946-141339A>T) | |
6 | g.44300552G>A | CA364335389 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2953C>T (p.Leu985Phe) c.577-6391G>A (n.577-6391G>A) c.314-6391G>A c.2662C>T (p.Leu888Phe) c.2793+604C>T (n.2793+604C>T) n.2878C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.946-141338G>A (n.946-141338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300552G>C | CA364335390 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2953C>G (p.Leu985Val) c.577-6391G>C (n.577-6391G>C) c.314-6391G>C c.2662C>G (p.Leu888Val) c.2793+604C>G (n.2793+604C>G) n.2878C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.946-141338G>C (n.946-141338G>C) | |
6 | g.44300552G= | CA1624921784 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2953C= (p.Leu985=) c.577-6391G= (n.577-6391G=) c.314-6391G= c.2662C= (p.Leu888=) c.2793+604C= (n.2793+604C=) n.2878C= c.1663C= (p.Leu555=) c.946-141338G= (n.946-141338G=) | |
6 | g.44300552G>T | CA364335391 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2953C>A (p.Leu985Ile) c.577-6391G>T (n.577-6391G>T) c.314-6391G>T c.2662C>A (p.Leu888Ile) c.2793+604C>A (n.2793+604C>A) n.2878C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.946-141338G>T (n.946-141338G>T) | |
6 | g.44300553C>A | CA364335392 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2952G>T (p.Gln984His) c.577-6390C>A (n.577-6390C>A) c.314-6390C>A c.2661G>T (p.Gln887His) c.2793+603G>T (n.2793+603G>T) n.2877G>T c.1662G>T (p.Gln554His) c.946-141337C>A (n.946-141337C>A) | |
6 | g.44300553C= | CA1624921785 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2952G= (p.Gln984=) c.577-6390C= (n.577-6390C=) c.314-6390C= c.2661G= (p.Gln887=) c.2793+603G= (n.2793+603G=) n.2877G= c.1662G= (p.Gln554=) c.946-141337C= (n.946-141337C=) | |
6 | g.44300553C>G | CA3833803 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2952G>C (p.Gln984His) c.577-6390C>G (n.577-6390C>G) c.314-6390C>G c.2661G>C (p.Gln887His) c.2793+603G>C (n.2793+603G>C) n.2877G>C c.1662G>C (p.Gln554His) c.946-141337C>G (n.946-141337C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300553C>T | CA450315409 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2952G>A (p.Gln984=) c.577-6390C>T (n.577-6390C>T) c.314-6390C>T c.2661G>A (p.Gln887=) c.2793+603G>A (n.2793+603G>A) n.2877G>A c.1662G>A (p.Gln554=) c.946-141337C>T (n.946-141337C>T) | |
6 | g.44300554T>A | CA364335393 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2951A>T (p.Gln984Leu) c.577-6389T>A (n.577-6389T>A) c.314-6389T>A c.2660A>T (p.Gln887Leu) c.2793+602A>T (n.2793+602A>T) n.2876A>T c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.946-141336T>A (n.946-141336T>A) | |
6 | g.44300554T>C | CA364335395 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2951A>G (p.Gln984Arg) c.577-6389T>C (n.577-6389T>C) c.314-6389T>C c.2660A>G (p.Gln887Arg) c.2793+602A>G (n.2793+602A>G) n.2876A>G c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.946-141336T>C (n.946-141336T>C) | |
6 | g.44300554T>G | CA364335394 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2951A>C (p.Gln984Pro) c.577-6389T>G (n.577-6389T>G) c.314-6389T>G c.2660A>C (p.Gln887Pro) c.2793+602A>C (n.2793+602A>C) n.2876A>C c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.946-141336T>G (n.946-141336T>G) | |
6 | g.44300555G>A | CA364335396 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2950C>T (p.Gln984Ter) c.577-6388G>A (n.577-6388G>A) c.314-6388G>A c.2659C>T (p.Gln887Ter) c.2793+601C>T (n.2793+601C>T) n.2875C>T c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.946-141335G>A (n.946-141335G>A) | |
6 | g.44300555G>C | CA364335397 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2950C>G (p.Gln984Glu) c.577-6388G>C (n.577-6388G>C) c.314-6388G>C c.2659C>G (p.Gln887Glu) c.2793+601C>G (n.2793+601C>G) n.2875C>G c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.946-141335G>C (n.946-141335G>C) | |
6 | g.44300555G>T | CA364335398 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2950C>A (p.Gln984Lys) c.577-6388G>T (n.577-6388G>T) c.314-6388G>T c.2659C>A (p.Gln887Lys) c.2793+601C>A (n.2793+601C>A) n.2875C>A c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.946-141335G>T (n.946-141335G>T) | |
6 | g.44300556G>A | CA450315410 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2949C>T (p.Ser983=) c.577-6387G>A (n.577-6387G>A) c.314-6387G>A c.2658C>T (p.Ser886=) c.2793+600C>T (n.2793+600C>T) n.2874C>T c.1659C>T (p.Ser553=) c.946-141334G>A (n.946-141334G>A) | dbSNP |
6 | g.44300556G>C | CA364335399 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2949C>G (p.Ser983Arg) c.577-6387G>C (n.577-6387G>C) c.314-6387G>C c.2658C>G (p.Ser886Arg) c.2793+600C>G (n.2793+600C>G) n.2874C>G c.1659C>G (p.Ser553Arg) c.946-141334G>C (n.946-141334G>C) | |
6 | g.44300556G= | CA1624921786 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2949C= (p.Ser983=) c.577-6387G= (n.577-6387G=) c.314-6387G= c.2658C= (p.Ser886=) c.2793+600C= (n.2793+600C=) n.2874C= c.1659C= (p.Ser553=) c.946-141334G= (n.946-141334G=) | |
6 | g.44300556G>T | CA138383847 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2949C>A (p.Ser983Arg) c.577-6387G>T (n.577-6387G>T) c.314-6387G>T c.2658C>A (p.Ser886Arg) c.2793+600C>A (n.2793+600C>A) n.2874C>A c.1659C>A (p.Ser553Arg) c.946-141334G>T (n.946-141334G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44300557C>A | CA364335402 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2948G>T (p.Ser983Ile) c.577-6386C>A (n.577-6386C>A) c.314-6386C>A c.2657G>T (p.Ser886Ile) c.2793+599G>T (n.2793+599G>T) n.2873G>T c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.946-141333C>A (n.946-141333C>A) | |
6 | g.44300557C>G | CA364335401 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2948G>C (p.Ser983Thr) c.577-6386C>G (n.577-6386C>G) c.314-6386C>G c.2657G>C (p.Ser886Thr) c.2793+599G>C (n.2793+599G>C) n.2873G>C c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.946-141333C>G (n.946-141333C>G) | |
6 | g.44300557C>T | CA364335400 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2948G>A (p.Ser983Asn) c.577-6386C>T (n.577-6386C>T) c.314-6386C>T c.2657G>A (p.Ser886Asn) c.2793+599G>A (n.2793+599G>A) n.2873G>A c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.946-141333C>T (n.946-141333C>T) | |
6 | g.44300558del | CA2678952285 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2947del (p.Ser983AlafsTer?) c.577-6385del (n.577-6385del) c.314-6385del c.2656del (p.Ser886AlafsTer?) c.2793+598del (n.2793+598del) n.2872del c.1657del (p.Ser553AlafsTer?) c.946-141332del (n.946-141332del) | gnomAD v4 |
6 | g.44300558T>A | CA364335403 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2947A>T (p.Ser983Cys) c.577-6385T>A (n.577-6385T>A) c.314-6385T>A c.2656A>T (p.Ser886Cys) c.2793+598A>T (n.2793+598A>T) n.2872A>T c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.946-141332T>A (n.946-141332T>A) | |
6 | g.44300558T>C | CA364335404 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2947A>G (p.Ser983Gly) c.577-6385T>C (n.577-6385T>C) c.314-6385T>C c.2656A>G (p.Ser886Gly) c.2793+598A>G (n.2793+598A>G) n.2872A>G c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.946-141332T>C (n.946-141332T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300558T>G | CA364335405 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2947A>C (p.Ser983Arg) c.577-6385T>G (n.577-6385T>G) c.314-6385T>G c.2656A>C (p.Ser886Arg) c.2793+598A>C (n.2793+598A>C) n.2872A>C c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.946-141332T>G (n.946-141332T>G) | |
6 | g.44300558T= | CA1624921787 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2947A= (p.Ser983=) c.577-6385T= (n.577-6385T=) c.314-6385T= c.2656A= (p.Ser886=) c.2793+598A= (n.2793+598A=) n.2872A= c.1657A= (p.Ser553=) c.946-141332T= (n.946-141332T=) | |
6 | g.44300558_44300559dup | CA2770869027 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2946_2947dup (p.Ser983ThrfsTer?) c.577-6385_577-6384dup (n.577-6385_577-6384dup) c.314-6385_314-6384dup c.2655_2656dup (p.Ser886ThrfsTer?) c.2793+597_2793+598dup (n.2793+597_2793+598dup) n.2871_2872dup c.1656_1657dup (p.Ser553ThrfsTer?) c.946-141332_946-141331dup (n.946-141332_946-141331dup) | |
6 | g.44300559G>A | CA450315411 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2946C>T (p.Leu982=) c.577-6384G>A (n.577-6384G>A) c.314-6384G>A c.2655C>T (p.Leu885=) c.2793+597C>T (n.2793+597C>T) n.2871C>T c.1656C>T (p.Leu552=) c.946-141331G>A (n.946-141331G>A) | COSMIC |
6 | g.44300559G>C | CA450315412 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2946C>G (p.Leu982=) c.577-6384G>C (n.577-6384G>C) c.314-6384G>C c.2655C>G (p.Leu885=) c.2793+597C>G (n.2793+597C>G) n.2871C>G c.1656C>G (p.Leu552=) c.946-141331G>C (n.946-141331G>C) | |
6 | g.44300559G>T | CA450315413 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2946C>A (p.Leu982=) c.577-6384G>T (n.577-6384G>T) c.314-6384G>T c.2655C>A (p.Leu885=) c.2793+597C>A (n.2793+597C>A) n.2871C>A c.1656C>A (p.Leu552=) c.946-141331G>T (n.946-141331G>T) | |
6 | g.44300560A>C | CA364335406 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.577-6383A>C (n.577-6383A>C) c.314-6383A>C c.2654T>G (p.Leu885Arg) c.2793+596T>G (n.2793+596T>G) n.2870T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.946-141330A>C (n.946-141330A>C) | |
6 | g.44300560A>G | CA364335407 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.577-6383A>G (n.577-6383A>G) c.314-6383A>G c.2654T>C (p.Leu885Pro) c.2793+596T>C (n.2793+596T>C) n.2870T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.946-141330A>G (n.946-141330A>G) | |
6 | g.44300560A>T | CA364335408 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2945T>A (p.Leu982His) c.577-6383A>T (n.577-6383A>T) c.314-6383A>T c.2654T>A (p.Leu885His) c.2793+596T>A (n.2793+596T>A) n.2870T>A c.1655T>A (p.Leu552His) c.946-141330A>T (n.946-141330A>T) | |
6 | g.44300561G>A | CA364335409 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.577-6382G>A (n.577-6382G>A) c.314-6382G>A c.2653C>T (p.Leu885Phe) c.2793+595C>T (n.2793+595C>T) n.2869C>T c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.946-141329G>A (n.946-141329G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300561G>C | CA3833804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2944C>G (p.Leu982Val) c.577-6382G>C (n.577-6382G>C) c.314-6382G>C c.2653C>G (p.Leu885Val) c.2793+595C>G (n.2793+595C>G) n.2869C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) c.946-141329G>C (n.946-141329G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300561G= | CA1624921788 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2944C= (p.Leu982=) c.577-6382G= (n.577-6382G=) c.314-6382G= c.2653C= (p.Leu885=) c.2793+595C= (n.2793+595C=) n.2869C= c.1654C= (p.Leu552=) c.946-141329G= (n.946-141329G=) | |
6 | g.44300561G>T | CA364335410 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.577-6382G>T (n.577-6382G>T) c.314-6382G>T c.2653C>A (p.Leu885Ile) c.2793+595C>A (n.2793+595C>A) n.2869C>A c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.946-141329G>T (n.946-141329G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300562G>A | CA450315415 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2943C>T (p.Ala981=) c.577-6381G>A (n.577-6381G>A) c.314-6381G>A c.2652C>T (p.Ala884=) c.2793+594C>T (n.2793+594C>T) n.2868C>T c.1653C>T (p.Ala551=) c.946-141328G>A (n.946-141328G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300562G>C | CA450315416 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2943C>G (p.Ala981=) c.577-6381G>C (n.577-6381G>C) c.314-6381G>C c.2652C>G (p.Ala884=) c.2793+594C>G (n.2793+594C>G) n.2868C>G c.1653C>G (p.Ala551=) c.946-141328G>C (n.946-141328G>C) | |
6 | g.44300562G>T | CA450315417 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2943C>A (p.Ala981=) c.577-6381G>T (n.577-6381G>T) c.314-6381G>T c.2652C>A (p.Ala884=) c.2793+594C>A (n.2793+594C>A) n.2868C>A c.1653C>A (p.Ala551=) c.946-141328G>T (n.946-141328G>T) | |
6 | g.44300563G>A | CA364335411 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2942C>T (p.Ala981Val) c.577-6380G>A (n.577-6380G>A) c.314-6380G>A c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2793+593C>T (n.2793+593C>T) n.2867C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.946-141327G>A (n.946-141327G>A) | |
6 | g.44300563G>C | CA364335412 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.577-6380G>C (n.577-6380G>C) c.314-6380G>C c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2793+593C>G (n.2793+593C>G) n.2867C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.946-141327G>C (n.946-141327G>C) | |
6 | g.44300563G>T | CA364335413 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.577-6380G>T (n.577-6380G>T) c.314-6380G>T c.2651C>A (p.Ala884Asp) c.2793+593C>A (n.2793+593C>A) n.2867C>A c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.946-141327G>T (n.946-141327G>T) | |
6 | g.44300564C>A | CA364335414 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.577-6379C>A (n.577-6379C>A) c.314-6379C>A c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2793+592G>T (n.2793+592G>T) n.2866G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.946-141326C>A (n.946-141326C>A) | |
6 | g.44300564C>G | CA364335415 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.577-6379C>G (n.577-6379C>G) c.314-6379C>G c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.2793+592G>C (n.2793+592G>C) n.2866G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.946-141326C>G (n.946-141326C>G) | |
6 | g.44300564C>T | CA364335416 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.577-6379C>T (n.577-6379C>T) c.314-6379C>T c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.2793+592G>A (n.2793+592G>A) n.2866G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.946-141326C>T (n.946-141326C>T) | |
6 | g.44300565A= | CA1624921789 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2940T= (p.Tyr980=) c.577-6378A= (n.577-6378A=) c.314-6378A= c.2649T= (p.Tyr883=) c.2793+591T= (n.2793+591T=) n.2865T= c.1650T= (p.Tyr550=) c.946-141325A= (n.946-141325A=) | |
6 | g.44300565A>C | CA364335417 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2940T>G (p.Tyr980Ter) c.577-6378A>C (n.577-6378A>C) c.314-6378A>C c.2649T>G (p.Tyr883Ter) c.2793+591T>G (n.2793+591T>G) n.2865T>G c.1650T>G (p.Tyr550Ter) c.946-141325A>C (n.946-141325A>C) | |
6 | g.44300565A>G | CA450315418 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2940T>C (p.Tyr980=) c.577-6378A>G (n.577-6378A>G) c.314-6378A>G c.2649T>C (p.Tyr883=) c.2793+591T>C (n.2793+591T>C) n.2865T>C c.1650T>C (p.Tyr550=) c.946-141325A>G (n.946-141325A>G) | dbSNP |
6 | g.44300565A>T | CA364335418 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2940T>A (p.Tyr980Ter) c.577-6378A>T (n.577-6378A>T) c.314-6378A>T c.2649T>A (p.Tyr883Ter) c.2793+591T>A (n.2793+591T>A) n.2865T>A c.1650T>A (p.Tyr550Ter) c.946-141325A>T (n.946-141325A>T) | |
6 | g.44300566T>A | CA364335419 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2939A>T (p.Tyr980Phe) c.577-6377T>A (n.577-6377T>A) c.314-6377T>A c.2648A>T (p.Tyr883Phe) c.2793+590A>T (n.2793+590A>T) n.2864A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.946-141324T>A (n.946-141324T>A) | |
6 | g.44300566T>C | CA138383864 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2939A>G (p.Tyr980Cys) c.577-6377T>C (n.577-6377T>C) c.314-6377T>C c.2648A>G (p.Tyr883Cys) c.2793+590A>G (n.2793+590A>G) n.2864A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.946-141324T>C (n.946-141324T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300566T>G | CA364335420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2939A>C (p.Tyr980Ser) c.577-6377T>G (n.577-6377T>G) c.314-6377T>G c.2648A>C (p.Tyr883Ser) c.2793+590A>C (n.2793+590A>C) n.2864A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.946-141324T>G (n.946-141324T>G) | |
6 | g.44300566T= | CA1624921790 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2939A= (p.Tyr980=) c.577-6377T= (n.577-6377T=) c.314-6377T= c.2648A= (p.Tyr883=) c.2793+590A= (n.2793+590A=) n.2864A= c.1649A= (p.Tyr550=) c.946-141324T= (n.946-141324T=) | |
6 | g.44300567del | CA2578633097 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2938del (p.Tyr980MetfsTer?) c.577-6376del (n.577-6376del) c.314-6376del c.2647del (p.Tyr883MetfsTer?) c.2793+589del (n.2793+589del) n.2863del c.1648del (p.Tyr550MetfsTer?) c.946-141323del (n.946-141323del) | |
6 | g.44300567A= | CA1624921791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2938T= (p.Tyr980=) c.577-6376A= (n.577-6376A=) c.314-6376A= c.2647T= (p.Tyr883=) c.2793+589T= (n.2793+589T=) n.2863T= c.1648T= (p.Tyr550=) c.946-141323A= (n.946-141323A=) | |
6 | g.44300567A>C | CA364335421 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2938T>G (p.Tyr980Asp) c.577-6376A>C (n.577-6376A>C) c.314-6376A>C c.2647T>G (p.Tyr883Asp) c.2793+589T>G (n.2793+589T>G) n.2863T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.946-141323A>C (n.946-141323A>C) | |
6 | g.44300567A>G | CA3833805 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2938T>C (p.Tyr980His) c.577-6376A>G (n.577-6376A>G) c.314-6376A>G c.2647T>C (p.Tyr883His) c.2793+589T>C (n.2793+589T>C) n.2863T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) c.946-141323A>G (n.946-141323A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300567A>T | CA364335422 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2938T>A (p.Tyr980Asn) c.577-6376A>T (n.577-6376A>T) c.314-6376A>T c.2647T>A (p.Tyr883Asn) c.2793+589T>A (n.2793+589T>A) n.2863T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.946-141323A>T (n.946-141323A>T) | |
6 | g.44300568G>A | CA3833807 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2937C>T (p.Thr979=) c.577-6375G>A (n.577-6375G>A) c.314-6375G>A c.2646C>T (p.Thr882=) c.2793+588C>T (n.2793+588C>T) n.2862C>T c.1647C>T (p.Thr549=) c.946-141322G>A (n.946-141322G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300568G>C | CA3833806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2937C>G (p.Thr979=) c.577-6375G>C (n.577-6375G>C) c.314-6375G>C c.2646C>G (p.Thr882=) c.2793+588C>G (n.2793+588C>G) n.2862C>G c.1647C>G (p.Thr549=) c.946-141322G>C (n.946-141322G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300568G= | CA1624921792 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2937C= (p.Thr979=) c.577-6375G= (n.577-6375G=) c.314-6375G= c.2646C= (p.Thr882=) c.2793+588C= (n.2793+588C=) n.2862C= c.1647C= (p.Thr549=) c.946-141322G= (n.946-141322G=) | |
6 | g.44300568G>T | CA450315419 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2937C>A (p.Thr979=) c.577-6375G>T (n.577-6375G>T) c.314-6375G>T c.2646C>A (p.Thr882=) c.2793+588C>A (n.2793+588C>A) n.2862C>A c.1647C>A (p.Thr549=) c.946-141322G>T (n.946-141322G>T) | |
6 | g.44300569G>A | CA138383876 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2936C>T (p.Thr979Ile) c.577-6374G>A (n.577-6374G>A) c.314-6374G>A c.2645C>T (p.Thr882Ile) c.2793+587C>T (n.2793+587C>T) n.2861C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.946-141321G>A (n.946-141321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300569G>C | CA364335423 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2936C>G (p.Thr979Ser) c.577-6374G>C (n.577-6374G>C) c.314-6374G>C c.2645C>G (p.Thr882Ser) c.2793+587C>G (n.2793+587C>G) n.2861C>G c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.946-141321G>C (n.946-141321G>C) | |
6 | g.44300569G= | CA1624921793 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2936C= (p.Thr979=) c.577-6374G= (n.577-6374G=) c.314-6374G= c.2645C= (p.Thr882=) c.2793+587C= (n.2793+587C=) n.2861C= c.1646C= (p.Thr549=) c.946-141321G= (n.946-141321G=) | |
6 | g.44300569G>T | CA364335424 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2936C>A (p.Thr979Asn) c.577-6374G>T (n.577-6374G>T) c.314-6374G>T c.2645C>A (p.Thr882Asn) c.2793+587C>A (n.2793+587C>A) n.2861C>A c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.946-141321G>T (n.946-141321G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300570T>A | CA364335425 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2935A>T (p.Thr979Ser) c.577-6373T>A (n.577-6373T>A) c.314-6373T>A c.2644A>T (p.Thr882Ser) c.2793+586A>T (n.2793+586A>T) n.2860A>T c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.946-141320T>A (n.946-141320T>A) | |
6 | g.44300570T>C | CA364335426 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2935A>G (p.Thr979Ala) c.577-6373T>C (n.577-6373T>C) c.314-6373T>C c.2644A>G (p.Thr882Ala) c.2793+586A>G (n.2793+586A>G) n.2860A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.946-141320T>C (n.946-141320T>C) | |
6 | g.44300570T>G | CA138383878 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2935A>C (p.Thr979Pro) c.577-6373T>G (n.577-6373T>G) c.314-6373T>G c.2644A>C (p.Thr882Pro) c.2793+586A>C (n.2793+586A>C) n.2860A>C c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.946-141320T>G (n.946-141320T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300570T= | CA1624921794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2935A= (p.Thr979=) c.577-6373T= (n.577-6373T=) c.314-6373T= c.2644A= (p.Thr882=) c.2793+586A= (n.2793+586A=) n.2860A= c.1645A= (p.Thr549=) c.946-141320T= (n.946-141320T=) | |
6 | g.44300571T>A | CA364335427 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2934A>T (p.Gln978His) c.577-6372T>A (n.577-6372T>A) c.314-6372T>A c.2643A>T (p.Gln881His) c.2793+585A>T (n.2793+585A>T) n.2859A>T c.1644A>T (p.Gln548His) c.946-141319T>A (n.946-141319T>A) | |
6 | g.44300571T>C | CA138383881 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2934A>G (p.Gln978=) c.577-6372T>C (n.577-6372T>C) c.314-6372T>C c.2643A>G (p.Gln881=) c.2793+585A>G (n.2793+585A>G) n.2859A>G c.1644A>G (p.Gln548=) c.946-141319T>C (n.946-141319T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300571T>G | CA364335428 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2934A>C (p.Gln978His) c.577-6372T>G (n.577-6372T>G) c.314-6372T>G c.2643A>C (p.Gln881His) c.2793+585A>C (n.2793+585A>C) n.2859A>C c.1644A>C (p.Gln548His) c.946-141319T>G (n.946-141319T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300571T= | CA1624921795 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2934A= (p.Gln978=) c.577-6372T= (n.577-6372T=) c.314-6372T= c.2643A= (p.Gln881=) c.2793+585A= (n.2793+585A=) n.2859A= c.1644A= (p.Gln548=) c.946-141319T= (n.946-141319T=) | |
6 | g.44300572T>A | CA364335429 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2933A>T (p.Gln978Leu) c.577-6371T>A (n.577-6371T>A) n.735A>T c.314-6371T>A c.2642A>T (p.Gln881Leu) c.2793+584A>T (n.2793+584A>T) n.2858A>T c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.946-141318T>A (n.946-141318T>A) | |
6 | g.44300572T>C | CA364335430 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2933A>G (p.Gln978Arg) c.577-6371T>C (n.577-6371T>C) n.735A>G c.314-6371T>C c.2642A>G (p.Gln881Arg) c.2793+584A>G (n.2793+584A>G) n.2858A>G c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.946-141318T>C (n.946-141318T>C) | |
6 | g.44300572T>G | CA364335431 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2933A>C (p.Gln978Pro) c.577-6371T>G (n.577-6371T>G) n.735A>C c.314-6371T>G c.2642A>C (p.Gln881Pro) c.2793+584A>C (n.2793+584A>C) n.2858A>C c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.946-141318T>G (n.946-141318T>G) | |
6 | g.44300573G>A | CA364335434 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2932C>T (p.Gln978Ter) c.577-6370G>A (n.577-6370G>A) n.734C>T c.314-6370G>A c.2641C>T (p.Gln881Ter) c.2793+583C>T (n.2793+583C>T) n.2857C>T c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.946-141317G>A (n.946-141317G>A) | |
6 | g.44300573G>C | CA364335433 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2932C>G (p.Gln978Glu) c.577-6370G>C (n.577-6370G>C) n.734C>G c.314-6370G>C c.2641C>G (p.Gln881Glu) c.2793+583C>G (n.2793+583C>G) n.2857C>G c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.946-141317G>C (n.946-141317G>C) | |
6 | g.44300573G>T | CA364335432 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.577-6370G>T (n.577-6370G>T) n.734C>A c.314-6370G>T c.2641C>A (p.Gln881Lys) c.2793+583C>A (n.2793+583C>A) n.2857C>A c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.946-141317G>T (n.946-141317G>T) | |
6 | g.44300574G>A | CA450315420 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2931C>T (p.Ala977=) c.577-6369G>A (n.577-6369G>A) n.733C>T c.314-6369G>A c.2640C>T (p.Ala880=) c.2793+582C>T (n.2793+582C>T) n.2856C>T c.1641C>T (p.Ala547=) c.946-141316G>A (n.946-141316G>A) | |
6 | g.44300574G>C | CA450315421 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2931C>G (p.Ala977=) c.577-6369G>C (n.577-6369G>C) n.733C>G c.314-6369G>C c.2640C>G (p.Ala880=) c.2793+582C>G (n.2793+582C>G) n.2856C>G c.1641C>G (p.Ala547=) c.946-141316G>C (n.946-141316G>C) | |
6 | g.44300574G>T | CA450315422 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2931C>A (p.Ala977=) c.577-6369G>T (n.577-6369G>T) n.733C>A c.314-6369G>T c.2640C>A (p.Ala880=) c.2793+582C>A (n.2793+582C>A) n.2856C>A c.1641C>A (p.Ala547=) c.946-141316G>T (n.946-141316G>T) | |
6 | g.44300575G>A | CA364335435 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2930C>T (p.Ala977Val) c.577-6368G>A (n.577-6368G>A) n.732C>T c.314-6368G>A c.2639C>T (p.Ala880Val) c.2793+581C>T (n.2793+581C>T) n.2855C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.946-141315G>A (n.946-141315G>A) | |
6 | g.44300575G>C | CA364335436 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2930C>G (p.Ala977Gly) c.577-6368G>C (n.577-6368G>C) n.732C>G c.314-6368G>C c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.2793+581C>G (n.2793+581C>G) n.2855C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.946-141315G>C (n.946-141315G>C) | |
6 | g.44300575G>T | CA364335437 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2930C>A (p.Ala977Asp) c.577-6368G>T (n.577-6368G>T) n.732C>A c.314-6368G>T c.2639C>A (p.Ala880Asp) c.2793+581C>A (n.2793+581C>A) n.2855C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.946-141315G>T (n.946-141315G>T) | |
6 | g.44300576C>A | CA364335438 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2929G>T (p.Ala977Ser) c.577-6367C>A (n.577-6367C>A) n.731G>T c.314-6367C>A c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.2793+580G>T (n.2793+580G>T) n.2854G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.946-141314C>A (n.946-141314C>A) | |
6 | g.44300576C= | CA1624921796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2929G= (p.Ala977=) c.577-6367C= (n.577-6367C=) n.731G= c.314-6367C= c.2638G= (p.Ala880=) c.2793+580G= (n.2793+580G=) n.2854G= c.1639G= (p.Ala547=) c.946-141314C= (n.946-141314C=) | |
6 | g.44300576C>G | CA364335439 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2929G>C (p.Ala977Pro) c.577-6367C>G (n.577-6367C>G) n.731G>C c.314-6367C>G c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.2793+580G>C (n.2793+580G>C) n.2854G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.946-141314C>G (n.946-141314C>G) | |
6 | g.44300576C>T | CA3833808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2929G>A (p.Ala977Thr) c.577-6367C>T (n.577-6367C>T) n.731G>A c.314-6367C>T c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.2793+580G>A (n.2793+580G>A) n.2854G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.946-141314C>T (n.946-141314C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300577T>A | CA450315423 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2928A>T (p.Ile976=) c.577-6366T>A (n.577-6366T>A) n.730A>T c.314-6366T>A c.2637A>T (p.Ile879=) c.2793+579A>T (n.2793+579A>T) n.2853A>T c.1638A>T (p.Ile546=) c.946-141313T>A (n.946-141313T>A) | |
6 | g.44300577T>C | CA364335440 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2928A>G (p.Ile976Met) c.577-6366T>C (n.577-6366T>C) n.730A>G c.314-6366T>C c.2637A>G (p.Ile879Met) c.2793+579A>G (n.2793+579A>G) n.2853A>G c.1638A>G (p.Ile546Met) c.946-141313T>C (n.946-141313T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300577T>G | CA450315424 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2928A>C (p.Ile976=) c.577-6366T>G (n.577-6366T>G) n.730A>C c.314-6366T>G c.2637A>C (p.Ile879=) c.2793+579A>C (n.2793+579A>C) n.2853A>C c.1638A>C (p.Ile546=) c.946-141313T>G (n.946-141313T>G) | |
6 | g.44300578A>C | CA364335441 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2927T>G (p.Ile976Arg) c.577-6365A>C (n.577-6365A>C) n.729T>G c.314-6365A>C c.2636T>G (p.Ile879Arg) c.2793+578T>G (n.2793+578T>G) n.2852T>G c.1637T>G (p.Ile546Arg) c.946-141312A>C (n.946-141312A>C) | |
6 | g.44300578A>G | CA364335442 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2927T>C (p.Ile976Thr) c.577-6365A>G (n.577-6365A>G) n.729T>C c.314-6365A>G c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.2793+578T>C (n.2793+578T>C) n.2852T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.946-141312A>G (n.946-141312A>G) | |
6 | g.44300578A>T | CA364335443 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2927T>A (p.Ile976Lys) c.577-6365A>T (n.577-6365A>T) n.729T>A c.314-6365A>T c.2636T>A (p.Ile879Lys) c.2793+578T>A (n.2793+578T>A) n.2852T>A c.1637T>A (p.Ile546Lys) c.946-141312A>T (n.946-141312A>T) | |
6 | g.44300579T>A | CA364335444 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2926A>T (p.Ile976Leu) c.577-6364T>A (n.577-6364T>A) n.728A>T c.314-6364T>A c.2635A>T (p.Ile879Leu) c.2793+577A>T (n.2793+577A>T) n.2851A>T c.1636A>T (p.Ile546Leu) c.946-141311T>A (n.946-141311T>A) | |
6 | g.44300579T>C | CA364335445 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2926A>G (p.Ile976Val) c.577-6364T>C (n.577-6364T>C) n.728A>G c.314-6364T>C c.2635A>G (p.Ile879Val) c.2793+577A>G (n.2793+577A>G) n.2851A>G c.1636A>G (p.Ile546Val) c.946-141311T>C (n.946-141311T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300579T>G | CA364335446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2926A>C (p.Ile976Leu) c.577-6364T>G (n.577-6364T>G) n.728A>C c.314-6364T>G c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.2793+577A>C (n.2793+577A>C) n.2851A>C c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.946-141311T>G (n.946-141311T>G) | |
6 | g.44300580A= | CA1624921797 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2925T= (p.Ser975=) c.577-6363A= (n.577-6363A=) n.727T= c.314-6363A= c.2634T= (p.Ser878=) c.2793+576T= (n.2793+576T=) n.2850T= c.1635T= (p.Ser545=) c.946-141310A= (n.946-141310A=) | |
6 | g.44300580A>C | CA364335447 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2925T>G (p.Ser975Arg) c.577-6363A>C (n.577-6363A>C) n.727T>G c.314-6363A>C c.2634T>G (p.Ser878Arg) c.2793+576T>G (n.2793+576T>G) n.2850T>G c.1635T>G (p.Ser545Arg) c.946-141310A>C (n.946-141310A>C) | |
6 | g.44300580A>G | CA450315425 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2925T>C (p.Ser975=) c.577-6363A>G (n.577-6363A>G) n.727T>C c.314-6363A>G c.2634T>C (p.Ser878=) c.2793+576T>C (n.2793+576T>C) n.2850T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.946-141310A>G (n.946-141310A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300580A>T | CA364335448 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2925T>A (p.Ser975Arg) c.577-6363A>T (n.577-6363A>T) n.727T>A c.314-6363A>T c.2634T>A (p.Ser878Arg) c.2793+576T>A (n.2793+576T>A) n.2850T>A c.1635T>A (p.Ser545Arg) c.946-141310A>T (n.946-141310A>T) | |
6 | g.44300581C>A | CA364335449 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2924G>T (p.Ser975Ile) c.577-6362C>A (n.577-6362C>A) n.726G>T c.314-6362C>A c.2633G>T (p.Ser878Ile) c.2793+575G>T (n.2793+575G>T) n.2849G>T c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.946-141309C>A (n.946-141309C>A) | |
6 | g.44300581C>G | CA364335450 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2924G>C (p.Ser975Thr) c.577-6362C>G (n.577-6362C>G) n.726G>C c.314-6362C>G c.2633G>C (p.Ser878Thr) c.2793+575G>C (n.2793+575G>C) n.2849G>C c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.946-141309C>G (n.946-141309C>G) | |
6 | g.44300581C>T | CA364335451 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2924G>A (p.Ser975Asn) c.577-6362C>T (n.577-6362C>T) n.726G>A c.314-6362C>T c.2633G>A (p.Ser878Asn) c.2793+575G>A (n.2793+575G>A) n.2849G>A c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.946-141309C>T (n.946-141309C>T) | |
6 | g.44300582T>A | CA364335452 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2923A>T (p.Ser975Cys) c.577-6361T>A (n.577-6361T>A) n.725A>T c.314-6361T>A c.2632A>T (p.Ser878Cys) c.2793+574A>T (n.2793+574A>T) n.2848A>T c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.946-141308T>A (n.946-141308T>A) | |
6 | g.44300582T>C | CA364335453 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2923A>G (p.Ser975Gly) c.577-6361T>C (n.577-6361T>C) n.725A>G c.314-6361T>C c.2632A>G (p.Ser878Gly) c.2793+574A>G (n.2793+574A>G) n.2848A>G c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.946-141308T>C (n.946-141308T>C) | |
6 | g.44300582T>G | CA364335454 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2923A>C (p.Ser975Arg) c.577-6361T>G (n.577-6361T>G) n.725A>C c.314-6361T>G c.2632A>C (p.Ser878Arg) c.2793+574A>C (n.2793+574A>C) n.2848A>C c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.946-141308T>G (n.946-141308T>G) | |
6 | g.44300583G>A | CA450315426 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2922C>T (p.Leu974=) c.577-6360G>A (n.577-6360G>A) n.724C>T c.314-6360G>A c.2631C>T (p.Leu877=) c.2793+573C>T (n.2793+573C>T) n.2847C>T c.1632C>T (p.Leu544=) c.946-141307G>A (n.946-141307G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300583G>C | CA450315427 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2922C>G (p.Leu974=) c.577-6360G>C (n.577-6360G>C) n.724C>G c.314-6360G>C c.2631C>G (p.Leu877=) c.2793+573C>G (n.2793+573C>G) n.2847C>G c.1632C>G (p.Leu544=) c.946-141307G>C (n.946-141307G>C) | |
6 | g.44300583G= | CA1624921798 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2922C= (p.Leu974=) c.577-6360G= (n.577-6360G=) n.724C= c.314-6360G= c.2631C= (p.Leu877=) c.2793+573C= (n.2793+573C=) n.2847C= c.1632C= (p.Leu544=) c.946-141307G= (n.946-141307G=) | |
6 | g.44300583G>T | CA450315428 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2922C>A (p.Leu974=) c.577-6360G>T (n.577-6360G>T) n.724C>A c.314-6360G>T c.2631C>A (p.Leu877=) c.2793+573C>A (n.2793+573C>A) n.2847C>A c.1632C>A (p.Leu544=) c.946-141307G>T (n.946-141307G>T) | |
6 | g.44300584A>C | CA364335455 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.577-6359A>C (n.577-6359A>C) n.723T>G c.314-6359A>C c.2630T>G (p.Leu877Arg) c.2793+572T>G (n.2793+572T>G) n.2846T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.946-141306A>C (n.946-141306A>C) | |
6 | g.44300584A>G | CA364335456 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.577-6359A>G (n.577-6359A>G) n.723T>C c.314-6359A>G c.2630T>C (p.Leu877Pro) c.2793+572T>C (n.2793+572T>C) n.2846T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.946-141306A>G (n.946-141306A>G) | |
6 | g.44300584A>T | CA364335457 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2921T>A (p.Leu974His) c.577-6359A>T (n.577-6359A>T) n.723T>A c.314-6359A>T c.2630T>A (p.Leu877His) c.2793+572T>A (n.2793+572T>A) n.2846T>A c.1631T>A (p.Leu544His) c.946-141306A>T (n.946-141306A>T) | |
6 | g.44300585G>A | CA364335458 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.577-6358G>A (n.577-6358G>A) n.722C>T c.314-6358G>A c.2629C>T (p.Leu877Phe) c.2793+571C>T (n.2793+571C>T) n.2845C>T c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.946-141305G>A (n.946-141305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300585G>C | CA364335459 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2920C>G (p.Leu974Val) c.577-6358G>C (n.577-6358G>C) n.722C>G c.314-6358G>C c.2629C>G (p.Leu877Val) c.2793+571C>G (n.2793+571C>G) n.2845C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.946-141305G>C (n.946-141305G>C) | |
6 | g.44300585G= | CA1624921799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2920C= (p.Leu974=) c.577-6358G= (n.577-6358G=) n.722C= c.314-6358G= c.2629C= (p.Leu877=) c.2793+571C= (n.2793+571C=) n.2845C= c.1630C= (p.Leu544=) c.946-141305G= (n.946-141305G=) | |
6 | g.44300585G>T | CA364335460 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.577-6358G>T (n.577-6358G>T) n.722C>A c.314-6358G>T c.2629C>A (p.Leu877Ile) c.2793+571C>A (n.2793+571C>A) n.2845C>A c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.946-141305G>T (n.946-141305G>T) | |
6 | g.44300587dup | CA2841438408 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2920dup (p.Leu974ProfsTer24) c.577-6356dup (n.577-6356dup) n.722dup c.314-6356dup c.2629dup (p.Leu877ProfsTer24) c.2793+571dup (n.2793+571dup) n.2845dup c.1630dup (p.Leu544ProfsTer24) c.946-141303dup (n.946-141303dup) | |
6 | g.44300586G>A | CA3833809 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2919C>T (p.Ala973=) c.577-6357G>A (n.577-6357G>A) n.721C>T c.314-6357G>A c.2628C>T (p.Ala876=) c.2793+570C>T (n.2793+570C>T) n.2844C>T c.1629C>T (p.Ala543=) c.946-141304G>A (n.946-141304G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300586G>C | CA450315429 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2919C>G (p.Ala973=) c.577-6357G>C (n.577-6357G>C) n.721C>G c.314-6357G>C c.2628C>G (p.Ala876=) c.2793+570C>G (n.2793+570C>G) n.2844C>G c.1629C>G (p.Ala543=) c.946-141304G>C (n.946-141304G>C) | |
6 | g.44300586G= | CA1624921800 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2919C= (p.Ala973=) c.577-6357G= (n.577-6357G=) n.721C= c.314-6357G= c.2628C= (p.Ala876=) c.2793+570C= (n.2793+570C=) n.2844C= c.1629C= (p.Ala543=) c.946-141304G= (n.946-141304G=) | |
6 | g.44300586G>T | CA450315430 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2919C>A (p.Ala973=) c.577-6357G>T (n.577-6357G>T) n.721C>A c.314-6357G>T c.2628C>A (p.Ala876=) c.2793+570C>A (n.2793+570C>A) n.2844C>A c.1629C>A (p.Ala543=) c.946-141304G>T (n.946-141304G>T) | |
6 | g.44300587G>A | CA364335463 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2918C>T (p.Ala973Val) c.577-6356G>A (n.577-6356G>A) n.720C>T c.314-6356G>A c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2793+569C>T (n.2793+569C>T) n.2843C>T c.1628C>T (p.Ala543Val) c.946-141303G>A (n.946-141303G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300587G>C | CA364335461 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.577-6356G>C (n.577-6356G>C) n.720C>G c.314-6356G>C c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2793+569C>G (n.2793+569C>G) n.2843C>G c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.946-141303G>C (n.946-141303G>C) | |
6 | g.44300587G>T | CA364335462 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.577-6356G>T (n.577-6356G>T) n.720C>A c.314-6356G>T c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2793+569C>A (n.2793+569C>A) n.2843C>A c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.946-141303G>T (n.946-141303G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300588C>A | CA364335464 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.577-6355C>A (n.577-6355C>A) n.719G>T c.314-6355C>A c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2793+568G>T (n.2793+568G>T) n.2842G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.946-141302C>A (n.946-141302C>A) | |
6 | g.44300588C>G | CA364335465 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.577-6355C>G (n.577-6355C>G) n.719G>C c.314-6355C>G c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2793+568G>C (n.2793+568G>C) n.2842G>C c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.946-141302C>G (n.946-141302C>G) | |
6 | g.44300588C>T | CA364335466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.577-6355C>T (n.577-6355C>T) n.719G>A c.314-6355C>T c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2793+568G>A (n.2793+568G>A) n.2842G>A c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.946-141302C>T (n.946-141302C>T) | COSMIC |
6 | g.44300589A>C | CA450315433 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2916T>G (p.Ala972=) c.577-6354A>C (n.577-6354A>C) n.718T>G c.314-6354A>C c.2625T>G (p.Ala875=) c.2793+567T>G (n.2793+567T>G) n.2841T>G c.1626T>G (p.Ala542=) c.946-141301A>C (n.946-141301A>C) | |
6 | g.44300589A>G | CA450315432 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2916T>C (p.Ala972=) c.577-6354A>G (n.577-6354A>G) n.718T>C c.314-6354A>G c.2625T>C (p.Ala875=) c.2793+567T>C (n.2793+567T>C) n.2841T>C c.1626T>C (p.Ala542=) c.946-141301A>G (n.946-141301A>G) | |
6 | g.44300589A>T | CA450315431 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2916T>A (p.Ala972=) c.577-6354A>T (n.577-6354A>T) n.718T>A c.314-6354A>T c.2625T>A (p.Ala875=) c.2793+567T>A (n.2793+567T>A) n.2841T>A c.1626T>A (p.Ala542=) c.946-141301A>T (n.946-141301A>T) | |
6 | g.44300590G>A | CA364335467 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2915C>T (p.Ala972Val) c.577-6353G>A (n.577-6353G>A) n.717C>T c.314-6353G>A c.2624C>T (p.Ala875Val) c.2793+566C>T (n.2793+566C>T) n.2840C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.946-141300G>A (n.946-141300G>A) | |
6 | g.44300590G>C | CA364335468 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.577-6353G>C (n.577-6353G>C) n.717C>G c.314-6353G>C c.2624C>G (p.Ala875Gly) c.2793+566C>G (n.2793+566C>G) n.2840C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.946-141300G>C (n.946-141300G>C) | |
6 | g.44300590G>T | CA364335469 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2915C>A (p.Ala972Asp) c.577-6353G>T (n.577-6353G>T) n.717C>A c.314-6353G>T c.2624C>A (p.Ala875Asp) c.2793+566C>A (n.2793+566C>A) n.2840C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.946-141300G>T (n.946-141300G>T) | |
6 | g.44300591C>A | CA364335470 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.577-6352C>A (n.577-6352C>A) n.716G>T c.314-6352C>A c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.2793+565G>T (n.2793+565G>T) n.2839G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.946-141299C>A (n.946-141299C>A) | |
6 | g.44300591C>G | CA364335471 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.577-6352C>G (n.577-6352C>G) n.716G>C c.314-6352C>G c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.2793+565G>C (n.2793+565G>C) n.2839G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.946-141299C>G (n.946-141299C>G) | |
6 | g.44300591C>T | CA364335472 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.577-6352C>T (n.577-6352C>T) n.716G>A c.314-6352C>T c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.2793+565G>A (n.2793+565G>A) n.2839G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.946-141299C>T (n.946-141299C>T) | |
6 | g.44300592T>A | CA364335473 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2913A>T (p.Glu971Asp) c.577-6351T>A (n.577-6351T>A) n.715A>T c.314-6351T>A c.2622A>T (p.Glu874Asp) c.2793+564A>T (n.2793+564A>T) n.2838A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.946-141298T>A (n.946-141298T>A) | |
6 | g.44300592T>C | CA450315434 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2913A>G (p.Glu971=) c.577-6351T>C (n.577-6351T>C) n.715A>G c.314-6351T>C c.2622A>G (p.Glu874=) c.2793+564A>G (n.2793+564A>G) n.2838A>G c.1623A>G (p.Glu541=) c.946-141298T>C (n.946-141298T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300592T>G | CA364335474 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2913A>C (p.Glu971Asp) c.577-6351T>G (n.577-6351T>G) n.715A>C c.314-6351T>G c.2622A>C (p.Glu874Asp) c.2793+564A>C (n.2793+564A>C) n.2838A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.946-141298T>G (n.946-141298T>G) | |
6 | g.44300593T>A | CA364335477 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2912A>T (p.Glu971Val) c.577-6350T>A (n.577-6350T>A) n.714A>T c.314-6350T>A c.2621A>T (p.Glu874Val) c.2793+563A>T (n.2793+563A>T) n.2837A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.946-141297T>A (n.946-141297T>A) | |
6 | g.44300593T>C | CA364335476 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.577-6350T>C (n.577-6350T>C) n.714A>G c.314-6350T>C c.2621A>G (p.Glu874Gly) c.2793+563A>G (n.2793+563A>G) n.2837A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.946-141297T>C (n.946-141297T>C) | |
6 | g.44300593T>G | CA364335475 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.577-6350T>G (n.577-6350T>G) n.714A>C c.314-6350T>G c.2621A>C (p.Glu874Ala) c.2793+563A>C (n.2793+563A>C) n.2837A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.946-141297T>G (n.946-141297T>G) | |
6 | g.44300594C>A | CA364335478 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.577-6349C>A (n.577-6349C>A) n.713G>T c.314-6349C>A c.2620G>T (p.Glu874Ter) c.2793+562G>T (n.2793+562G>T) n.2836G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.946-141296C>A (n.946-141296C>A) | |
6 | g.44300594C>G | CA364335480 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.577-6349C>G (n.577-6349C>G) n.713G>C c.314-6349C>G c.2620G>C (p.Glu874Gln) c.2793+562G>C (n.2793+562G>C) n.2836G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.946-141296C>G (n.946-141296C>G) | |
6 | g.44300594C>T | CA364335479 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.577-6349C>T (n.577-6349C>T) n.713G>A c.314-6349C>T c.2620G>A (p.Glu874Lys) c.2793+562G>A (n.2793+562G>A) n.2836G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.946-141296C>T (n.946-141296C>T) | |
6 | g.44300595C>A | CA450315435 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2910G>T (p.Leu970=) c.577-6348C>A (n.577-6348C>A) n.712G>T c.314-6348C>A c.2619G>T (p.Leu873=) c.2793+561G>T (n.2793+561G>T) n.2835G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.946-141295C>A (n.946-141295C>A) | |
6 | g.44300595C>G | CA450315436 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2910G>C (p.Leu970=) c.577-6348C>G (n.577-6348C>G) n.712G>C c.314-6348C>G c.2619G>C (p.Leu873=) c.2793+561G>C (n.2793+561G>C) n.2835G>C c.1620G>C (p.Leu540=) c.946-141295C>G (n.946-141295C>G) | |
6 | g.44300595C>T | CA450315437 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2910G>A (p.Leu970=) c.577-6348C>T (n.577-6348C>T) n.712G>A c.314-6348C>T c.2619G>A (p.Leu873=) c.2793+561G>A (n.2793+561G>A) n.2835G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.946-141295C>T (n.946-141295C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300596A>C | CA364335481 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2909T>G (p.Leu970Arg) c.577-6347A>C (n.577-6347A>C) n.711T>G c.314-6347A>C c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.2793+560T>G (n.2793+560T>G) n.2834T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.946-141294A>C (n.946-141294A>C) | |
6 | g.44300596A>G | CA364335482 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2909T>C (p.Leu970Pro) c.577-6347A>G (n.577-6347A>G) n.711T>C c.314-6347A>G c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.2793+560T>C (n.2793+560T>C) n.2834T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.946-141294A>G (n.946-141294A>G) | |
6 | g.44300596A>T | CA364335483 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2909T>A (p.Leu970Gln) c.577-6347A>T (n.577-6347A>T) n.711T>A c.314-6347A>T c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.2793+560T>A (n.2793+560T>A) n.2834T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.946-141294A>T (n.946-141294A>T) | |
6 | g.44300597G>A | CA450315438 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2908C>T (p.Leu970=) c.577-6346G>A (n.577-6346G>A) n.710C>T c.314-6346G>A c.2617C>T (p.Leu873=) c.2793+559C>T (n.2793+559C>T) n.2833C>T c.1618C>T (p.Leu540=) c.946-141293G>A (n.946-141293G>A) | ClinVar |
6 | g.44300597G>C | CA364335484 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2908C>G (p.Leu970Val) c.577-6346G>C (n.577-6346G>C) n.710C>G c.314-6346G>C c.2617C>G (p.Leu873Val) c.2793+559C>G (n.2793+559C>G) n.2833C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.946-141293G>C (n.946-141293G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300597G>T | CA364335485 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2908C>A (p.Leu970Met) c.577-6346G>T (n.577-6346G>T) n.710C>A c.314-6346G>T c.2617C>A (p.Leu873Met) c.2793+559C>A (n.2793+559C>A) n.2833C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.946-141293G>T (n.946-141293G>T) | |
6 | g.44300598G>A | CA450315439 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2907C>T (p.Asp969=) c.577-6345G>A (n.577-6345G>A) n.709C>T c.314-6345G>A c.2616C>T (p.Asp872=) c.2793+558C>T (n.2793+558C>T) n.2832C>T c.1617C>T (p.Asp539=) c.946-141292G>A (n.946-141292G>A) | |
6 | g.44300598G>C | CA364335486 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2907C>G (p.Asp969Glu) c.577-6345G>C (n.577-6345G>C) n.709C>G c.314-6345G>C c.2616C>G (p.Asp872Glu) c.2793+558C>G (n.2793+558C>G) n.2832C>G c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.946-141292G>C (n.946-141292G>C) | |
6 | g.44300598G>T | CA364335487 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2907C>A (p.Asp969Glu) c.577-6345G>T (n.577-6345G>T) n.709C>A c.314-6345G>T c.2616C>A (p.Asp872Glu) c.2793+558C>A (n.2793+558C>A) n.2832C>A c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.946-141292G>T (n.946-141292G>T) | |
6 | g.44300599T>A | CA364335488 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2906A>T (p.Asp969Val) c.577-6344T>A (n.577-6344T>A) n.708A>T c.314-6344T>A c.2615A>T (p.Asp872Val) c.2793+557A>T (n.2793+557A>T) n.2831A>T c.1616A>T (p.Asp539Val) c.946-141291T>A (n.946-141291T>A) | |
6 | g.44300599T>C | CA364335489 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2906A>G (p.Asp969Gly) c.577-6344T>C (n.577-6344T>C) n.708A>G c.314-6344T>C c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.2793+557A>G (n.2793+557A>G) n.2831A>G c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.946-141291T>C (n.946-141291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300599T>G | CA364335490 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2906A>C (p.Asp969Ala) c.577-6344T>G (n.577-6344T>G) n.708A>C c.314-6344T>G c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.2793+557A>C (n.2793+557A>C) n.2831A>C c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.946-141291T>G (n.946-141291T>G) | |
6 | g.44300599T= | CA1624921801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2906A= (p.Asp969=) c.577-6344T= (n.577-6344T=) n.708A= c.314-6344T= c.2615A= (p.Asp872=) c.2793+557A= (n.2793+557A=) n.2831A= c.1616A= (p.Asp539=) c.946-141291T= (n.946-141291T=) | |
6 | g.44300600C>A | CA3833810 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2905G>T (p.Asp969Tyr) c.577-6343C>A (n.577-6343C>A) n.707G>T c.314-6343C>A c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.2793+556G>T (n.2793+556G>T) n.2830G>T c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.946-141290C>A (n.946-141290C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300600C= | CA1624921802 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2905G= (p.Asp969=) c.577-6343C= (n.577-6343C=) n.707G= c.314-6343C= c.2614G= (p.Asp872=) c.2793+556G= (n.2793+556G=) n.2830G= c.1615G= (p.Asp539=) c.946-141290C= (n.946-141290C=) | |
6 | g.44300600C>G | CA364335491 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2905G>C (p.Asp969His) c.577-6343C>G (n.577-6343C>G) n.707G>C c.314-6343C>G c.2614G>C (p.Asp872His) c.2793+556G>C (n.2793+556G>C) n.2830G>C c.1615G>C (p.Asp539His) c.946-141290C>G (n.946-141290C>G) | |
6 | g.44300600C>T | CA364335492 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2905G>A (p.Asp969Asn) c.577-6343C>T (n.577-6343C>T) n.707G>A c.314-6343C>T c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.2793+556G>A (n.2793+556G>A) n.2830G>A c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.946-141290C>T (n.946-141290C>T) | |
6 | g.44300601A= | CA1624921803 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2904T= (p.Thr968=) c.577-6342A= (n.577-6342A=) n.706T= c.314-6342A= c.2613T= (p.Thr871=) c.2793+555T= (n.2793+555T=) n.2829T= c.1614T= (p.Thr538=) c.946-141289A= (n.946-141289A=) | |
6 | g.44300601A>C | CA450315440 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2904T>G (p.Thr968=) c.577-6342A>C (n.577-6342A>C) n.706T>G c.314-6342A>C c.2613T>G (p.Thr871=) c.2793+555T>G (n.2793+555T>G) n.2829T>G c.1614T>G (p.Thr538=) c.946-141289A>C (n.946-141289A>C) | dbSNP |
6 | g.44300601A>G | CA450315441 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2904T>C (p.Thr968=) c.577-6342A>G (n.577-6342A>G) n.706T>C c.314-6342A>G c.2613T>C (p.Thr871=) c.2793+555T>C (n.2793+555T>C) n.2829T>C c.1614T>C (p.Thr538=) c.946-141289A>G (n.946-141289A>G) | |
6 | g.44300601A>T | CA450315442 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2904T>A (p.Thr968=) c.577-6342A>T (n.577-6342A>T) n.706T>A c.314-6342A>T c.2613T>A (p.Thr871=) c.2793+555T>A (n.2793+555T>A) n.2829T>A c.1614T>A (p.Thr538=) c.946-141289A>T (n.946-141289A>T) | |
6 | g.44300602G>A | CA364335493 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2903C>T (p.Thr968Ile) c.577-6341G>A (n.577-6341G>A) n.705C>T c.314-6341G>A c.2612C>T (p.Thr871Ile) c.2793+554C>T (n.2793+554C>T) n.2828C>T c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.946-141288G>A (n.946-141288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300602G>C | CA3833811 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2903C>G (p.Thr968Ser) c.577-6341G>C (n.577-6341G>C) n.705C>G c.314-6341G>C c.2612C>G (p.Thr871Ser) c.2793+554C>G (n.2793+554C>G) n.2828C>G c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.946-141288G>C (n.946-141288G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44300602G= | CA1624921804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2903C= (p.Thr968=) c.577-6341G= (n.577-6341G=) n.705C= c.314-6341G= c.2612C= (p.Thr871=) c.2793+554C= (n.2793+554C=) n.2828C= c.1613C= (p.Thr538=) c.946-141288G= (n.946-141288G=) | |
6 | g.44300602G>T | CA364335494 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2903C>A (p.Thr968Asn) c.577-6341G>T (n.577-6341G>T) n.705C>A c.314-6341G>T c.2612C>A (p.Thr871Asn) c.2793+554C>A (n.2793+554C>A) n.2828C>A c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.946-141288G>T (n.946-141288G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300603T>A | CA364335495 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2902A>T (p.Thr968Ser) c.577-6340T>A (n.577-6340T>A) n.704A>T c.314-6340T>A c.2611A>T (p.Thr871Ser) c.2793+553A>T (n.2793+553A>T) n.2827A>T c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.946-141287T>A (n.946-141287T>A) | |
6 | g.44300603T>C | CA364335496 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2902A>G (p.Thr968Ala) c.577-6340T>C (n.577-6340T>C) n.704A>G c.314-6340T>C c.2611A>G (p.Thr871Ala) c.2793+553A>G (n.2793+553A>G) n.2827A>G c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.946-141287T>C (n.946-141287T>C) | |
6 | g.44300603T>G | CA364335497 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2902A>C (p.Thr968Pro) c.577-6340T>G (n.577-6340T>G) n.704A>C c.314-6340T>G c.2611A>C (p.Thr871Pro) c.2793+553A>C (n.2793+553A>C) n.2827A>C c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.946-141287T>G (n.946-141287T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300603T= | CA1624921805 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2902A= (p.Thr968=) c.577-6340T= (n.577-6340T=) n.704A= c.314-6340T= c.2611A= (p.Thr871=) c.2793+553A= (n.2793+553A=) n.2827A= c.1612A= (p.Thr538=) c.946-141287T= (n.946-141287T=) | |
6 | g.44300604A= | CA1624921806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2901T= (p.Thr967=) c.577-6339A= (n.577-6339A=) n.703T= c.314-6339A= c.2610T= (p.Thr870=) c.2793+552T= (n.2793+552T=) n.2826T= c.1611T= (p.Thr537=) c.946-141286A= (n.946-141286A=) | |
6 | g.44300604A>C | CA450315443 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2901T>G (p.Thr967=) c.577-6339A>C (n.577-6339A>C) n.703T>G c.314-6339A>C c.2610T>G (p.Thr870=) c.2793+552T>G (n.2793+552T>G) n.2826T>G c.1611T>G (p.Thr537=) c.946-141286A>C (n.946-141286A>C) | |
6 | g.44300604A>G | CA450315444 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2901T>C (p.Thr967=) c.577-6339A>G (n.577-6339A>G) n.703T>C c.314-6339A>G c.2610T>C (p.Thr870=) c.2793+552T>C (n.2793+552T>C) n.2826T>C c.1611T>C (p.Thr537=) c.946-141286A>G (n.946-141286A>G) | dbSNP |
6 | g.44300604A>T | CA450315445 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2901T>A (p.Thr967=) c.577-6339A>T (n.577-6339A>T) n.703T>A c.314-6339A>T c.2610T>A (p.Thr870=) c.2793+552T>A (n.2793+552T>A) n.2826T>A c.1611T>A (p.Thr537=) c.946-141286A>T (n.946-141286A>T) | |
6 | g.44300605G>A | CA364335498 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2900C>T (p.Thr967Ile) c.577-6338G>A (n.577-6338G>A) n.702C>T c.314-6338G>A c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.2793+551C>T (n.2793+551C>T) n.2825C>T c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.946-141285G>A (n.946-141285G>A) | |
6 | g.44300605G>C | CA364335499 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2900C>G (p.Thr967Ser) c.577-6338G>C (n.577-6338G>C) n.702C>G c.314-6338G>C c.2609C>G (p.Thr870Ser) c.2793+551C>G (n.2793+551C>G) n.2825C>G c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.946-141285G>C (n.946-141285G>C) | |
6 | g.44300605G>T | CA364335500 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2900C>A (p.Thr967Asn) c.577-6338G>T (n.577-6338G>T) n.702C>A c.314-6338G>T c.2609C>A (p.Thr870Asn) c.2793+551C>A (n.2793+551C>A) n.2825C>A c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.946-141285G>T (n.946-141285G>T) | |
6 | g.44300606T>A | CA364335501 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2899A>T (p.Thr967Ser) c.577-6337T>A (n.577-6337T>A) n.701A>T c.314-6337T>A c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.2793+550A>T (n.2793+550A>T) n.2824A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.946-141284T>A (n.946-141284T>A) | |
6 | g.44300606T>C | CA364335502 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2899A>G (p.Thr967Ala) c.577-6337T>C (n.577-6337T>C) n.701A>G c.314-6337T>C c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.2793+550A>G (n.2793+550A>G) n.2824A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.946-141284T>C (n.946-141284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300606T>G | CA364335503 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2899A>C (p.Thr967Pro) c.577-6337T>G (n.577-6337T>G) n.701A>C c.314-6337T>G c.2608A>C (p.Thr870Pro) c.2793+550A>C (n.2793+550A>C) n.2824A>C c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.946-141284T>G (n.946-141284T>G) | |
6 | g.44300606T= | CA1624921807 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2899A= (p.Thr967=) c.577-6337T= (n.577-6337T=) n.701A= c.314-6337T= c.2608A= (p.Thr870=) c.2793+550A= (n.2793+550A=) n.2824A= c.1609A= (p.Thr537=) c.946-141284T= (n.946-141284T=) | |
6 | g.44300607G>A | CA450315446 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2898C>T (p.Ser966=) c.577-6336G>A (n.577-6336G>A) n.700C>T c.314-6336G>A c.2607C>T (p.Ser869=) c.2793+549C>T (n.2793+549C>T) n.2823C>T c.1608C>T (p.Ser536=) c.946-141283G>A (n.946-141283G>A) | dbSNP COSMIC |
6 | g.44300607G>C | CA364335504 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2898C>G (p.Ser966Arg) c.577-6336G>C (n.577-6336G>C) n.700C>G c.314-6336G>C c.2607C>G (p.Ser869Arg) c.2793+549C>G (n.2793+549C>G) n.2823C>G c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.946-141283G>C (n.946-141283G>C) | |
6 | g.44300607G>T | CA364335505 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2898C>A (p.Ser966Arg) c.577-6336G>T (n.577-6336G>T) n.700C>A c.314-6336G>T c.2607C>A (p.Ser869Arg) c.2793+549C>A (n.2793+549C>A) n.2823C>A c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.946-141283G>T (n.946-141283G>T) | |
6 | g.44300608C>A | CA364335508 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2897G>T (p.Ser966Ile) c.577-6335C>A (n.577-6335C>A) n.699G>T c.314-6335C>A c.2606G>T (p.Ser869Ile) c.2793+548G>T (n.2793+548G>T) n.2822G>T c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.946-141282C>A (n.946-141282C>A) | |
6 | g.44300608C>G | CA364335507 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2897G>C (p.Ser966Thr) c.577-6335C>G (n.577-6335C>G) n.699G>C c.314-6335C>G c.2606G>C (p.Ser869Thr) c.2793+548G>C (n.2793+548G>C) n.2822G>C c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.946-141282C>G (n.946-141282C>G) | |
6 | g.44300608C>T | CA364335506 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2897G>A (p.Ser966Asn) c.577-6335C>T (n.577-6335C>T) n.699G>A c.314-6335C>T c.2606G>A (p.Ser869Asn) c.2793+548G>A (n.2793+548G>A) n.2822G>A c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.946-141282C>T (n.946-141282C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300609T>A | CA364335511 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2896A>T (p.Ser966Cys) c.577-6334T>A (n.577-6334T>A) n.698A>T c.314-6334T>A c.2605A>T (p.Ser869Cys) c.2793+547A>T (n.2793+547A>T) n.2821A>T c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.946-141281T>A (n.946-141281T>A) | |
6 | g.44300609T>C | CA364335509 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2896A>G (p.Ser966Gly) c.577-6334T>C (n.577-6334T>C) n.698A>G c.314-6334T>C c.2605A>G (p.Ser869Gly) c.2793+547A>G (n.2793+547A>G) n.2821A>G c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.946-141281T>C (n.946-141281T>C) | COSMIC |
6 | g.44300609T>G | CA364335510 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2896A>C (p.Ser966Arg) c.577-6334T>G (n.577-6334T>G) n.698A>C c.314-6334T>G c.2605A>C (p.Ser869Arg) c.2793+547A>C (n.2793+547A>C) n.2821A>C c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.946-141281T>G (n.946-141281T>G) | |
6 | g.44300610T>A | CA450315447 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2895A>T (p.Gly965=) c.577-6333T>A (n.577-6333T>A) n.697A>T c.314-6333T>A c.2604A>T (p.Gly868=) c.2793+546A>T (n.2793+546A>T) n.2820A>T c.1605A>T (p.Gly535=) c.946-141280T>A (n.946-141280T>A) | |
6 | g.44300610T>C | CA450315449 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2895A>G (p.Gly965=) c.577-6333T>C (n.577-6333T>C) n.697A>G c.314-6333T>C c.2604A>G (p.Gly868=) c.2793+546A>G (n.2793+546A>G) n.2820A>G c.1605A>G (p.Gly535=) c.946-141280T>C (n.946-141280T>C) | |
6 | g.44300610T>G | CA450315448 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2895A>C (p.Gly965=) c.577-6333T>G (n.577-6333T>G) n.697A>C c.314-6333T>G c.2604A>C (p.Gly868=) c.2793+546A>C (n.2793+546A>C) n.2820A>C c.1605A>C (p.Gly535=) c.946-141280T>G (n.946-141280T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300611C>A | CA364335512 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2894G>T (p.Gly965Val) c.577-6332C>A (n.577-6332C>A) n.696G>T c.314-6332C>A c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2793+545G>T (n.2793+545G>T) n.2819G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.946-141279C>A (n.946-141279C>A) | |
6 | g.44300611C>G | CA364335513 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.577-6332C>G (n.577-6332C>G) n.696G>C c.314-6332C>G c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2793+545G>C (n.2793+545G>C) n.2819G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.946-141279C>G (n.946-141279C>G) | |
6 | g.44300611C>T | CA364335514 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2894G>A (p.Gly965Glu) c.577-6332C>T (n.577-6332C>T) n.696G>A c.314-6332C>T c.2603G>A (p.Gly868Glu) c.2793+545G>A (n.2793+545G>A) n.2819G>A c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.946-141279C>T (n.946-141279C>T) | |
6 | g.44300612C>A | CA364335515 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2893G>T (p.Gly965Ter) c.577-6331C>A (n.577-6331C>A) n.695G>T c.314-6331C>A c.2602G>T (p.Gly868Ter) c.2793+544G>T (n.2793+544G>T) n.2818G>T c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.946-141278C>A (n.946-141278C>A) | |
6 | g.44300612C= | CA1624921808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2893G= (p.Gly965=) c.577-6331C= (n.577-6331C=) n.695G= c.314-6331C= c.2602G= (p.Gly868=) c.2793+544G= (n.2793+544G=) n.2818G= c.1603G= (p.Gly535=) c.946-141278C= (n.946-141278C=) | |
6 | g.44300612C>G | CA364335516 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.577-6331C>G (n.577-6331C>G) n.695G>C c.314-6331C>G c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2793+544G>C (n.2793+544G>C) n.2818G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.946-141278C>G (n.946-141278C>G) | |
6 | g.44300612C>T | CA170066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2893G>A (p.Gly965Arg) c.577-6331C>T (n.577-6331C>T) n.695G>A c.314-6331C>T c.2602G>A (p.Gly868Arg) c.2793+544G>A (n.2793+544G>A) n.2818G>A c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.946-141278C>T (n.946-141278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300613G>A | CA3833812 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2892C>T (p.Thr964=) c.577-6330G>A (n.577-6330G>A) n.694C>T c.314-6330G>A c.2601C>T (p.Thr867=) c.2793+543C>T (n.2793+543C>T) n.2817C>T c.1602C>T (p.Thr534=) c.946-141277G>A (n.946-141277G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300613G>C | CA450315450 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2892C>G (p.Thr964=) c.577-6330G>C (n.577-6330G>C) n.694C>G c.314-6330G>C c.2601C>G (p.Thr867=) c.2793+543C>G (n.2793+543C>G) n.2817C>G c.1602C>G (p.Thr534=) c.946-141277G>C (n.946-141277G>C) | |
6 | g.44300613G= | CA1624921809 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2892C= (p.Thr964=) c.577-6330G= (n.577-6330G=) n.694C= c.314-6330G= c.2601C= (p.Thr867=) c.2793+543C= (n.2793+543C=) n.2817C= c.1602C= (p.Thr534=) c.946-141277G= (n.946-141277G=) | |
6 | g.44300613G>T | CA450315451 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2892C>A (p.Thr964=) c.577-6330G>T (n.577-6330G>T) n.694C>A c.314-6330G>T c.2601C>A (p.Thr867=) c.2793+543C>A (n.2793+543C>A) n.2817C>A c.1602C>A (p.Thr534=) c.946-141277G>T (n.946-141277G>T) | |
6 | g.44300614G>A | CA364335517 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2891C>T (p.Thr964Ile) c.577-6329G>A (n.577-6329G>A) n.693C>T c.314-6329G>A c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2793+542C>T (n.2793+542C>T) n.2816C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.946-141276G>A (n.946-141276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300614G>C | CA364335518 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2891C>G (p.Thr964Ser) c.577-6329G>C (n.577-6329G>C) n.693C>G c.314-6329G>C c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.2793+542C>G (n.2793+542C>G) n.2816C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.946-141276G>C (n.946-141276G>C) | |
6 | g.44300614G= | CA1624921810 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2891C= (p.Thr964=) c.577-6329G= (n.577-6329G=) n.693C= c.314-6329G= c.2600C= (p.Thr867=) c.2793+542C= (n.2793+542C=) n.2816C= c.1601C= (p.Thr534=) c.946-141276G= (n.946-141276G=) | |
6 | g.44300614G>T | CA364335519 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2891C>A (p.Thr964Asn) c.577-6329G>T (n.577-6329G>T) n.693C>A c.314-6329G>T c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.2793+542C>A (n.2793+542C>A) n.2816C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.946-141276G>T (n.946-141276G>T) | |
6 | g.44300615T>A | CA364335521 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2890A>T (p.Thr964Ser) c.577-6328T>A (n.577-6328T>A) n.692A>T c.314-6328T>A c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2793+541A>T (n.2793+541A>T) n.2815A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.946-141275T>A (n.946-141275T>A) | |
6 | g.44300615T>C | CA364335522 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2890A>G (p.Thr964Ala) c.577-6328T>C (n.577-6328T>C) n.692A>G c.314-6328T>C c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2793+541A>G (n.2793+541A>G) n.2815A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.946-141275T>C (n.946-141275T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300615T>G | CA364335520 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2890A>C (p.Thr964Pro) c.577-6328T>G (n.577-6328T>G) n.692A>C c.314-6328T>G c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2793+541A>C (n.2793+541A>C) n.2815A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.946-141275T>G (n.946-141275T>G) | |
6 | g.44300616G>A | CA450315452 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2889C>T (p.Gly963=) c.577-6327G>A (n.577-6327G>A) n.691C>T c.314-6327G>A c.2598C>T (p.Gly866=) c.2793+540C>T (n.2793+540C>T) n.2814C>T c.1599C>T (p.Gly533=) c.946-141274G>A (n.946-141274G>A) | |
6 | g.44300616G>C | CA450315453 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2889C>G (p.Gly963=) c.577-6327G>C (n.577-6327G>C) n.691C>G c.314-6327G>C c.2598C>G (p.Gly866=) c.2793+540C>G (n.2793+540C>G) n.2814C>G c.1599C>G (p.Gly533=) c.946-141274G>C (n.946-141274G>C) | |
6 | g.44300616G>T | CA450315454 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2889C>A (p.Gly963=) c.577-6327G>T (n.577-6327G>T) n.691C>A c.314-6327G>T c.2598C>A (p.Gly866=) c.2793+540C>A (n.2793+540C>A) n.2814C>A c.1599C>A (p.Gly533=) c.946-141274G>T (n.946-141274G>T) | |
6 | g.44300617C>A | CA364335523 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2888G>T (p.Gly963Val) c.577-6326C>A (n.577-6326C>A) n.690G>T c.314-6326C>A c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2793+539G>T (n.2793+539G>T) n.2813G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) c.946-141273C>A (n.946-141273C>A) | |
6 | g.44300617C>G | CA364335524 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.577-6326C>G (n.577-6326C>G) n.690G>C c.314-6326C>G c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2793+539G>C (n.2793+539G>C) n.2813G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.946-141273C>G (n.946-141273C>G) | |
6 | g.44300617C>T | CA364335525 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2888G>A (p.Gly963Asp) c.577-6326C>T (n.577-6326C>T) n.690G>A c.314-6326C>T c.2597G>A (p.Gly866Asp) c.2793+539G>A (n.2793+539G>A) n.2813G>A c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.946-141273C>T (n.946-141273C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300618C>A | CA364335526 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2887G>T (p.Gly963Cys) c.577-6325C>A (n.577-6325C>A) n.689G>T c.314-6325C>A c.2596G>T (p.Gly866Cys) c.2793+538G>T (n.2793+538G>T) n.2812G>T c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.946-141272C>A (n.946-141272C>A) | |
6 | g.44300618C>G | CA364335527 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.577-6325C>G (n.577-6325C>G) n.689G>C c.314-6325C>G c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2793+538G>C (n.2793+538G>C) n.2812G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.946-141272C>G (n.946-141272C>G) | |
6 | g.44300618C>T | CA364335528 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2887G>A (p.Gly963Ser) c.577-6325C>T (n.577-6325C>T) n.689G>A c.314-6325C>T c.2596G>A (p.Gly866Ser) c.2793+538G>A (n.2793+538G>A) n.2812G>A c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.946-141272C>T (n.946-141272C>T) | |
6 | g.44300619T>A | CA364335529 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2886A>T (p.Gln962His) c.577-6324T>A (n.577-6324T>A) n.688A>T c.314-6324T>A c.2595A>T (p.Gln865His) c.2793+537A>T (n.2793+537A>T) n.2811A>T c.1596A>T (p.Gln532His) c.946-141271T>A (n.946-141271T>A) | |
6 | g.44300619T>C | CA450315455 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2886A>G (p.Gln962=) c.577-6324T>C (n.577-6324T>C) n.688A>G c.314-6324T>C c.2595A>G (p.Gln865=) c.2793+537A>G (n.2793+537A>G) n.2811A>G c.1596A>G (p.Gln532=) c.946-141271T>C (n.946-141271T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44300619T>G | CA364335530 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2886A>C (p.Gln962His) c.577-6324T>G (n.577-6324T>G) n.688A>C c.314-6324T>G c.2595A>C (p.Gln865His) c.2793+537A>C (n.2793+537A>C) n.2811A>C c.1596A>C (p.Gln532His) c.946-141271T>G (n.946-141271T>G) | |
6 | g.44300620dup | CA2841438409 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer7) c.577-6323dup (n.577-6323dup) n.688dup c.314-6323dup c.2595dup (p.Gly866ArgfsTer7) c.2793+537dup (n.2793+537dup) n.2811dup c.1596dup (p.Gly533ArgfsTer7) c.946-141270dup (n.946-141270dup) | |
6 | g.44300620T>A | CA364335531 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2885A>T (p.Gln962Leu) c.577-6323T>A (n.577-6323T>A) n.687A>T c.314-6323T>A c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.2793+536A>T (n.2793+536A>T) n.2810A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.946-141270T>A (n.946-141270T>A) | |
6 | g.44300620T>C | CA364335532 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2885A>G (p.Gln962Arg) c.577-6323T>C (n.577-6323T>C) n.687A>G c.314-6323T>C c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.2793+536A>G (n.2793+536A>G) n.2810A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.946-141270T>C (n.946-141270T>C) | |
6 | g.44300620T>G | CA364335533 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2885A>C (p.Gln962Pro) c.577-6323T>G (n.577-6323T>G) n.687A>C c.314-6323T>G c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.2793+536A>C (n.2793+536A>C) n.2810A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.946-141270T>G (n.946-141270T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300621G>A | CA364335534 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2884C>T (p.Gln962Ter) c.577-6322G>A (n.577-6322G>A) n.686C>T c.314-6322G>A c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.2793+535C>T (n.2793+535C>T) n.2809C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.946-141269G>A (n.946-141269G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300621G>C | CA364335535 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2884C>G (p.Gln962Glu) c.577-6322G>C (n.577-6322G>C) n.686C>G c.314-6322G>C c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.2793+535C>G (n.2793+535C>G) n.2809C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.946-141269G>C (n.946-141269G>C) | |
6 | g.44300621G= | CA1624921811 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2884C= (p.Gln962=) c.577-6322G= (n.577-6322G=) n.686C= c.314-6322G= c.2593C= (p.Gln865=) c.2793+535C= (n.2793+535C=) n.2809C= c.1594C= (p.Gln532=) c.946-141269G= (n.946-141269G=) | |
6 | g.44300621G>T | CA364335536 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2884C>A (p.Gln962Lys) c.577-6322G>T (n.577-6322G>T) n.686C>A c.314-6322G>T c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.2793+535C>A (n.2793+535C>A) n.2809C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.946-141269G>T (n.946-141269G>T) | |
6 | g.44300622G>A | CA450315456 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2883C>T (p.Ala961=) c.577-6321G>A (n.577-6321G>A) n.685C>T c.314-6321G>A c.2592C>T (p.Ala864=) c.2793+534C>T (n.2793+534C>T) n.2808C>T c.1593C>T (p.Ala531=) c.946-141268G>A (n.946-141268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300622G>C | CA450315458 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2883C>G (p.Ala961=) c.577-6321G>C (n.577-6321G>C) n.685C>G c.314-6321G>C c.2592C>G (p.Ala864=) c.2793+534C>G (n.2793+534C>G) n.2808C>G c.1593C>G (p.Ala531=) c.946-141268G>C (n.946-141268G>C) | |
6 | g.44300622G= | CA1624921812 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2883C= (p.Ala961=) c.577-6321G= (n.577-6321G=) n.685C= c.314-6321G= c.2592C= (p.Ala864=) c.2793+534C= (n.2793+534C=) n.2808C= c.1593C= (p.Ala531=) c.946-141268G= (n.946-141268G=) | |
6 | g.44300622G>T | CA450315457 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2883C>A (p.Ala961=) c.577-6321G>T (n.577-6321G>T) n.685C>A c.314-6321G>T c.2592C>A (p.Ala864=) c.2793+534C>A (n.2793+534C>A) n.2808C>A c.1593C>A (p.Ala531=) c.946-141268G>T (n.946-141268G>T) | |
6 | g.44300623G>A | CA138383888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2882C>T (p.Ala961Val) c.577-6320G>A (n.577-6320G>A) n.684C>T c.314-6320G>A c.2591C>T (p.Ala864Val) c.2793+533C>T (n.2793+533C>T) n.2807C>T c.1592C>T (p.Ala531Val) c.946-141267G>A (n.946-141267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300623G>C | CA364335538 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.577-6320G>C (n.577-6320G>C) n.684C>G c.314-6320G>C c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.2793+533C>G (n.2793+533C>G) n.2807C>G c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.946-141267G>C (n.946-141267G>C) | |
6 | g.44300623G= | CA1624921813 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2882C= (p.Ala961=) c.577-6320G= (n.577-6320G=) n.684C= c.314-6320G= c.2591C= (p.Ala864=) c.2793+533C= (n.2793+533C=) n.2807C= c.1592C= (p.Ala531=) c.946-141267G= (n.946-141267G=) | |
6 | g.44300623G>T | CA364335537 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.577-6320G>T (n.577-6320G>T) n.684C>A c.314-6320G>T c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.2793+533C>A (n.2793+533C>A) n.2807C>A c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.946-141267G>T (n.946-141267G>T) | |
6 | g.44300624C>A | CA364335539 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.577-6319C>A (n.577-6319C>A) n.683G>T c.314-6319C>A c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.2793+532G>T (n.2793+532G>T) n.2806G>T c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.946-141266C>A (n.946-141266C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300624C>G | CA364335541 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.577-6319C>G (n.577-6319C>G) n.683G>C c.314-6319C>G c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.2793+532G>C (n.2793+532G>C) n.2806G>C c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.946-141266C>G (n.946-141266C>G) | |
6 | g.44300624C>T | CA364335540 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.577-6319C>T (n.577-6319C>T) n.683G>A c.314-6319C>T c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.2793+532G>A (n.2793+532G>A) n.2806G>A c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.946-141266C>T (n.946-141266C>T) | |
6 | g.44300625C>A | CA450315459 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2880G>T (p.Val960=) c.577-6318C>A (n.577-6318C>A) n.682G>T c.314-6318C>A c.2589G>T (p.Val863=) c.2793+531G>T (n.2793+531G>T) n.2805G>T c.1590G>T (p.Val530=) c.946-141265C>A (n.946-141265C>A) | |
6 | g.44300625C= | CA1624921814 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2880G= (p.Val960=) c.577-6318C= (n.577-6318C=) n.682G= c.314-6318C= c.2589G= (p.Val863=) c.2793+531G= (n.2793+531G=) n.2805G= c.1590G= (p.Val530=) c.946-141265C= (n.946-141265C=) | |
6 | g.44300625C>G | CA3833813 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2880G>C (p.Val960=) c.577-6318C>G (n.577-6318C>G) n.682G>C c.314-6318C>G c.2589G>C (p.Val863=) c.2793+531G>C (n.2793+531G>C) n.2805G>C c.1590G>C (p.Val530=) c.946-141265C>G (n.946-141265C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44300625C>T | CA450315460 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2880G>A (p.Val960=) c.577-6318C>T (n.577-6318C>T) n.682G>A c.314-6318C>T c.2589G>A (p.Val863=) c.2793+531G>A (n.2793+531G>A) n.2805G>A c.1590G>A (p.Val530=) c.946-141265C>T (n.946-141265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44300626A>C | CA364335542 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2879T>G (p.Val960Gly) c.577-6317A>C (n.577-6317A>C) n.681T>G c.314-6317A>C c.2588T>G (p.Val863Gly) c.2793+530T>G (n.2793+530T>G) n.2804T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.946-141264A>C (n.946-141264A>C) | |
6 | g.44300626A>G | CA364335543 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2879T>C (p.Val960Ala) c.577-6317A>G (n.577-6317A>G) n.681T>C c.314-6317A>G c.2588T>C (p.Val863Ala) c.2793+530T>C (n.2793+530T>C) n.2804T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.946-141264A>G (n.946-141264A>G) | |
6 | g.44300626A>T | CA364335544 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2879T>A (p.Val960Glu) c.577-6317A>T (n.577-6317A>T) n.681T>A c.314-6317A>T c.2588T>A (p.Val863Glu) c.2793+530T>A (n.2793+530T>A) n.2804T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.946-141264A>T (n.946-141264A>T) | |
6 | g.44300627C>A | CA364335545 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2878G>T (p.Val960Leu) c.577-6316C>A (n.577-6316C>A) n.680G>T c.314-6316C>A c.2587G>T (p.Val863Leu) c.2793+529G>T (n.2793+529G>T) n.2803G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.946-141263C>A (n.946-141263C>A) | |
6 | g.44300627C>G | CA364335546 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2878G>C (p.Val960Leu) c.577-6316C>G (n.577-6316C>G) n.680G>C c.314-6316C>G c.2587G>C (p.Val863Leu) c.2793+529G>C (n.2793+529G>C) n.2803G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.946-141263C>G (n.946-141263C>G) | |
6 | g.44300627C>T | CA364335547 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2878G>A (p.Val960Met) c.577-6316C>T (n.577-6316C>T) n.680G>A c.314-6316C>T c.2587G>A (p.Val863Met) c.2793+529G>A (n.2793+529G>A) n.2803G>A c.1588G>A (p.Val530Met) c.946-141263C>T (n.946-141263C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44300628del | CA2838234391 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2878del (p.Val960TrpfsTer17) c.577-6315del (n.577-6315del) n.680del c.314-6315del c.2587del (p.Val863TrpfsTer17) c.2793+529del (n.2793+529del) n.2803del c.1588del (p.Val530TrpfsTer17) c.946-141262del (n.946-141262del) | |
6 | g.44300627_44300628insTAATTTATTTATTTGAGA | CA2678952286 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2877_2878insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val959_Val960insSerGlnIleAsnLysLeu) c.577-6316_577-6315insTAATTTATTTATTTGAGA (n.577-6316_577-6315insTAATTTATTTATTTGAGA) n.679_680insTCTCAAATAAATAAATTA c.314-6316_314-6315insTAATTTATTTATTTGAGA c.2586_2587insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val862_Val863insSerGlnIleAsnLysLeu) c.2793+528_2793+529insTCTCAAATAAATAAATTA (n.2793+528_2793+529insTCTCAAATAAATAAATTA) n.2802_2803insTCTCAAATAAATAAATTA c.1587_1588insTCTCAAATAAATAAATTA (p.Val529_Val530insSerGlnIleAsnLysLeu) c.946-141263_946-141262insTAATTTATTTATTTGAGA (n.946-141263_946-141262insTAATTTATTTATTTGAGA) | gnomAD v4 |
6 | g.44300628C>A | CA450315461 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2877G>T (p.Val959=) c.577-6315C>A (n.577-6315C>A) n.679G>T c.314-6315C>A c.2586G>T (p.Val862=) c.2793+528G>T (n.2793+528G>T) n.2802G>T c.1587G>T (p.Val529=) c.946-141262C>A (n.946-141262C>A) | |
6 | g.44300628C>G | CA450315462 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2877G>C (p.Val959=) c.577-6315C>G (n.577-6315C>G) n.679G>C c.314-6315C>G c.2586G>C (p.Val862=) c.2793+528G>C (n.2793+528G>C) n.2802G>C c.1587G>C (p.Val529=) c.946-141262C>G (n.946-141262C>G) | |
6 | g.44300628C>T | CA450315463 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2877G>A (p.Val959=) c.577-6315C>T (n.577-6315C>T) n.679G>A c.314-6315C>T c.2586G>A (p.Val862=) c.2793+528G>A (n.2793+528G>A) n.2802G>A c.1587G>A (p.Val529=) c.946-141262C>T (n.946-141262C>T) | |
6 | g.44300629A>C | CA364335548 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2876T>G (p.Val959Gly) c.577-6314A>C (n.577-6314A>C) n.678T>G c.314-6314A>C c.2585T>G (p.Val862Gly) c.2793+527T>G (n.2793+527T>G) n.2801T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.946-141261A>C (n.946-141261A>C) | |
6 | g.44300629A>G | CA364335549 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2876T>C (p.Val959Ala) c.577-6314A>G (n.577-6314A>G) n.678T>C c.314-6314A>G c.2585T>C (p.Val862Ala) c.2793+527T>C (n.2793+527T>C) n.2801T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.946-141261A>G (n.946-141261A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44300629A>T | CA364335550 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2876T>A (p.Val959Glu) c.577-6314A>T (n.577-6314A>T) n.678T>A c.314-6314A>T c.2585T>A (p.Val862Glu) c.2793+527T>A (n.2793+527T>A) n.2801T>A c.1586T>A (p.Val529Glu) c.946-141261A>T (n.946-141261A>T) | |
6 | g.44300629_44300630insGAGTCTCG | CA2678952287 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875_2876insCGAGACTC (p.Val959AlafsTer21) c.577-6314_577-6313insGAGTCTCG (n.577-6314_577-6313insGAGTCTCG) n.677_678insCGAGACTC c.314-6314_314-6313insGAGTCTCG c.2584_2585insCGAGACTC (p.Val862AlafsTer21) c.2793+526_2793+527insCGAGACTC (n.2793+526_2793+527insCGAGACTC) n.2800_2801insCGAGACTC c.1585_1586insCGAGACTC (p.Val529AlafsTer21) c.946-141261_946-141260insGAGTCTCG (n.946-141261_946-141260insGAGTCTCG) | gnomAD v4 |
6 | g.44300630C>A | CA364335551 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875G>T (p.Val959Leu) c.577-6313C>A (n.577-6313C>A) n.677G>T c.314-6313C>A c.2584G>T (p.Val862Leu) c.2793+526G>T (n.2793+526G>T) n.2800G>T c.1585G>T (p.Val529Leu) c.946-141260C>A (n.946-141260C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44300630C= | CA1624921815 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875G= (p.Val959=) c.577-6313C= (n.577-6313C=) n.677G= c.314-6313C= c.2584G= (p.Val862=) c.2793+526G= (n.2793+526G=) n.2800G= c.1585G= (p.Val529=) c.946-141260C= (n.946-141260C=) | |
6 | g.44300630C>G | CA364335552 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875G>C (p.Val959Leu) c.577-6313C>G (n.577-6313C>G) n.677G>C c.314-6313C>G c.2584G>C (p.Val862Leu) c.2793+526G>C (n.2793+526G>C) n.2800G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.946-141260C>G (n.946-141260C>G) | |
6 | g.44300630C>T | CA364335553 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2875G>A (p.Val959Met) c.577-6313C>T (n.577-6313C>T) n.677G>A c.314-6313C>T c.2584G>A (p.Val862Met) c.2793+526G>A (n.2793+526G>A) n.2800G>A c.1585G>A (p.Val529Met) c.946-141260C>T (n.946-141260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44300631T>A | CA450315465 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2874A>T (p.Arg958=) c.577-6312T>A (n.577-6312T>A) n.676A>T c.314-6312T>A c.2583A>T (p.Arg861=) c.2793+525A>T (n.2793+525A>T) n.2799A>T c.1584A>T (p.Arg528=) c.946-141259T>A (n.946-141259T>A) | |
6 | g.44300631T>C | CA450315466 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2874A>G (p.Arg958=) c.577-6312T>C (n.577-6312T>C) n.676A>G c.314-6312T>C c.2583A>G (p.Arg861=) c.2793+525A>G (n.2793+525A>G) n.2799A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.946-141259T>C (n.946-141259T>C) | |
6 | g.44300631T>G | CA450315464 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2874A>C (p.Arg958=) c.577-6312T>G (n.577-6312T>G) n.676A>C c.314-6312T>G c.2583A>C (p.Arg861=) c.2793+525A>C (n.2793+525A>C) n.2799A>C c.1584A>C (p.Arg528=) c.946-141259T>G (n.946-141259T>G) | |
6 | g.44300632C>A | CA364335554 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2873G>T (p.Arg958Leu) c.577-6311C>A (n.577-6311C>A) n.675G>T c.314-6311C>A c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.2793+524G>T (n.2793+524G>T) n.2798G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.946-141258C>A (n.946-141258C>A) | |
6 | g.44300632C= | CA1624921816 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2873G= (p.Arg958=) c.577-6311C= (n.577-6311C=) n.675G= c.314-6311C= c.2582G= (p.Arg861=) c.2793+524G= (n.2793+524G=) n.2798G= c.1583G= (p.Arg528=) c.946-141258C= (n.946-141258C=) | |
6 | g.44300632C>G | CA364335555 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2873G>C (p.Arg958Pro) c.577-6311C>G (n.577-6311C>G) n.675G>C c.314-6311C>G c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.2793+524G>C (n.2793+524G>C) n.2798G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.946-141258C>G (n.946-141258C>G) | |
6 | g.44300632C>T | CA3833814 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2873G>A (p.Arg958Gln) c.577-6311C>T (n.577-6311C>T) n.675G>A c.314-6311C>T c.2582G>A (p.Arg861Gln) c.2793+524G>A (n.2793+524G>A) n.2798G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.946-141258C>T (n.946-141258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300633G>A | CA138383905 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2872C>T (p.Arg958Ter) c.577-6310G>A (n.577-6310G>A) n.674C>T c.314-6310G>A c.2581C>T (p.Arg861Ter) c.2793+523C>T (n.2793+523C>T) n.2797C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) c.946-141257G>A (n.946-141257G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44300633G>C | CA364335556 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2872C>G (p.Arg958Gly) c.577-6310G>C (n.577-6310G>C) n.674C>G c.314-6310G>C c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.2793+523C>G (n.2793+523C>G) n.2797C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.946-141257G>C (n.946-141257G>C) | |
6 | g.44300633G= | CA1624921817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2872C= (p.Arg958=) c.577-6310G= (n.577-6310G=) n.674C= c.314-6310G= c.2581C= (p.Arg861=) c.2793+523C= (n.2793+523C=) n.2797C= c.1582C= (p.Arg528=) c.946-141257G= (n.946-141257G=) | |
6 | g.44300633G>T | CA3833815 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2872C>A (p.Arg958=) c.577-6310G>T (n.577-6310G>T) n.674C>A c.314-6310G>T c.2581C>A (p.Arg861=) c.2793+523C>A (n.2793+523C>A) n.2797C>A c.1582C>A (p.Arg528=) c.946-141257G>T (n.946-141257G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44300633_44300634delinsAC | CA2740091341 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2871_2872delinsGT (p.Ser958Ter) c.577-6310_577-6309delinsAC (n.577-6310_577-6309delinsAC) n.673_674delinsGT c.314-6310_314-6309delinsAC c.2580_2581delinsGT (p.Ser861Ter) c.2793+522_2793+523delinsGT (n.2793+522_2793+523delinsGT) n.2796_2797delinsGT c.1581_1582delinsGT (p.Ser528Ter) c.946-141257_946-141256delinsAC (n.946-141257_946-141256delinsAC) | ClinVar |