Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44300516delCA2578633093AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*33del (n.*33del)
c.577-6427del (n.577-6427del)
c.314-6427del
c.2793+642del (n.2793+642del)
n.2916del
c.946-141374del (n.946-141374del)
6g.44300518G>CCA138383800AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*29C>G (n.*29C>G)
c.577-6425G>C (n.577-6425G>C)
c.314-6425G>C
c.2793+638C>G (n.2793+638C>G)
n.2912C>G
c.946-141372G>C (n.946-141372G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300518G=CA1624921764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*29C= (n.*29C=)
c.577-6425G= (n.577-6425G=)
c.314-6425G=
c.2793+638C= (n.2793+638C=)
n.2912C=
c.946-141372G= (n.946-141372G=)
6g.44300519T>CCA2678952273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*28A>G (n.*28A>G)
c.577-6424T>C (n.577-6424T>C)
c.314-6424T>C
c.2793+637A>G (n.2793+637A>G)
n.2911A>G
c.946-141371T>C (n.946-141371T>C)
 gnomAD v4
6g.44300520C>GCA2678952274AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*27G>C (n.*27G>C)
c.577-6423C>G (n.577-6423C>G)
c.314-6423C>G
c.2793+636G>C (n.2793+636G>C)
n.2910G>C
c.946-141370C>G (n.946-141370C>G)
 gnomAD v4
6g.44300520C>TCA2678952275AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*27G>A (n.*27G>A)
c.577-6423C>T (n.577-6423C>T)
c.314-6423C>T
c.2793+636G>A (n.2793+636G>A)
n.2910G>A
c.946-141370C>T (n.946-141370C>T)
 gnomAD v4
6g.44300521C>TCA2578633094AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*26G>A (n.*26G>A)
c.577-6422C>T (n.577-6422C>T)
c.314-6422C>T
c.2793+635G>A (n.2793+635G>A)
n.2909G>A
c.946-141369C>T (n.946-141369C>T)
6g.44300523T>CCA3833796AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*24A>G (n.*24A>G)
c.577-6420T>C (n.577-6420T>C)
c.314-6420T>C
c.2793+633A>G (n.2793+633A>G)
n.2907A>G
c.946-141367T>C (n.946-141367T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44300523T=CA1624921765AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*24A= (n.*24A=)
c.577-6420T= (n.577-6420T=)
c.314-6420T=
c.2793+633A= (n.2793+633A=)
n.2907A=
c.946-141367T= (n.946-141367T=)
6g.44300523dupCA2678952276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*24dup (n.*24dup)
c.577-6420dup (n.577-6420dup)
c.314-6420dup
c.2793+633dup (n.2793+633dup)
n.2907dup
c.946-141367dup (n.946-141367dup)
 gnomAD v4
6g.44300525T>CCA3833797AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*22A>G (n.*22A>G)
c.577-6418T>C (n.577-6418T>C)
c.314-6418T>C
c.2793+631A>G (n.2793+631A>G)
n.2905A>G
c.946-141365T>C (n.946-141365T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300525T=CA1624921766AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*22A= (n.*22A=)
c.577-6418T= (n.577-6418T=)
c.314-6418T=
c.2793+631A= (n.2793+631A=)
n.2905A=
c.946-141365T= (n.946-141365T=)
6g.44300526G>ACA3833798AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*21C>T (n.*21C>T)
c.577-6417G>A (n.577-6417G>A)
c.314-6417G>A
c.2793+630C>T (n.2793+630C>T)
n.2904C>T
c.946-141364G>A (n.946-141364G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300526G=CA1624921767AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*21C= (n.*21C=)
c.577-6417G= (n.577-6417G=)
c.314-6417G=
c.2793+630C= (n.2793+630C=)
n.2904C=
c.946-141364G= (n.946-141364G=)
6g.44300527G>ACA3833799AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*20C>T (n.*20C>T)
c.577-6416G>A (n.577-6416G>A)
c.314-6416G>A
c.2793+629C>T (n.2793+629C>T)
n.2903C>T
c.946-141363G>A (n.946-141363G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300527G>CCA2578633095AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*20C>G (n.*20C>G)
c.577-6416G>C (n.577-6416G>C)
c.314-6416G>C
c.2793+629C>G (n.2793+629C>G)
n.2903C>G
c.946-141363G>C (n.946-141363G>C)
6g.44300527G=CA1624921768AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*20C= (n.*20C=)
c.577-6416G= (n.577-6416G=)
c.314-6416G=
c.2793+629C= (n.2793+629C=)
n.2903C=
c.946-141363G= (n.946-141363G=)
6g.44300528G>ACA2678952278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*19C>T (n.*19C>T)
c.577-6415G>A (n.577-6415G>A)
c.314-6415G>A
c.2793+628C>T (n.2793+628C>T)
n.2902C>T
c.946-141362G>A (n.946-141362G>A)
 gnomAD v4
6g.44300529T>ACA2578633096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*18A>T (n.*18A>T)
c.577-6414T>A (n.577-6414T>A)
c.314-6414T>A
c.2793+627A>T (n.2793+627A>T)
n.2901A>T
c.946-141361T>A (n.946-141361T>A)
 gnomAD v4
6g.44300530C>TCA2678952279AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*17G>A (n.*17G>A)
c.577-6413C>T (n.577-6413C>T)
c.314-6413C>T
c.2793+626G>A (n.2793+626G>A)
n.2900G>A
c.946-141360C>T (n.946-141360C>T)
 gnomAD v4
6g.44300531C>TCA650725128AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*16G>A (n.*16G>A)
c.577-6412C>T (n.577-6412C>T)
c.314-6412C>T
c.2793+625G>A (n.2793+625G>A)
n.2899G>A
c.946-141359C>T (n.946-141359C>T)
 COSMIC
6g.44300533T>CCA2678952280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*14A>G (n.*14A>G)
c.577-6410T>C (n.577-6410T>C)
c.314-6410T>C
c.2793+623A>G (n.2793+623A>G)
n.2897A>G
c.946-141357T>C (n.946-141357T>C)
 gnomAD v4
6g.44300535G>ACA824982790AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*12C>T (n.*12C>T)
c.577-6408G>A (n.577-6408G>A)
c.314-6408G>A
c.2793+621C>T (n.2793+621C>T)
n.2895C>T
c.946-141355G>A (n.946-141355G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300535G=CA1624921769AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*12C= (n.*12C=)
c.577-6408G= (n.577-6408G=)
c.314-6408G=
c.2793+621C= (n.2793+621C=)
n.2895C=
c.946-141355G= (n.946-141355G=)
6g.44300536G>ACA567154760AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*11C>T (n.*11C>T)
c.577-6407G>A (n.577-6407G>A)
c.314-6407G>A
c.2793+620C>T (n.2793+620C>T)
n.2894C>T
c.946-141354G>A (n.946-141354G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300536G=CA1624921770AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*11C= (n.*11C=)
c.577-6407G= (n.577-6407G=)
c.314-6407G=
c.2793+620C= (n.2793+620C=)
n.2894C=
c.946-141354G= (n.946-141354G=)
6g.44300537C=CA1624921771AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*10G= (n.*10G=)
c.577-6406C= (n.577-6406C=)
c.314-6406C=
c.2793+619G= (n.2793+619G=)
n.2893G=
c.946-141353C= (n.946-141353C=)
6g.44300537C>GCA1624921772AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*10G>C (n.*10G>C)
c.577-6406C>G (n.577-6406C>G)
c.314-6406C>G
c.2793+619G>C (n.2793+619G>C)
n.2893G>C
c.946-141353C>G (n.946-141353C>G)
 dbSNP
6g.44300537C>TCA3833800AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*10G>A (n.*10G>A)
c.577-6406C>T (n.577-6406C>T)
c.314-6406C>T
c.2793+619G>A (n.2793+619G>A)
n.2893G>A
c.946-141353C>T (n.946-141353C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300538G>ACA3833801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*9C>T (n.*9C>T)
c.577-6405G>A (n.577-6405G>A)
c.314-6405G>A
c.2793+618C>T (n.2793+618C>T)
n.2892C>T
c.946-141352G>A (n.946-141352G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44300538G>CCA2678952281AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*9C>G (n.*9C>G)
c.577-6405G>C (n.577-6405G>C)
c.314-6405G>C
c.2793+618C>G (n.2793+618C>G)
n.2892C>G
c.946-141352G>C (n.946-141352G>C)
 gnomAD v4
6g.44300538G=CA1624921773AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*9C= (n.*9C=)
c.577-6405G= (n.577-6405G=)
c.314-6405G=
c.2793+618C= (n.2793+618C=)
n.2892C=
c.946-141352G= (n.946-141352G=)
6g.44300538G>TCA1624921774AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*9C>A (n.*9C>A)
c.577-6405G>T (n.577-6405G>T)
c.314-6405G>T
c.2793+618C>A (n.2793+618C>A)
n.2892C>A
c.946-141352G>T (n.946-141352G>T)
 dbSNP
6g.44300539G>ACA1624921776AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*8C>T (n.*8C>T)
c.577-6404G>A (n.577-6404G>A)
c.314-6404G>A
c.2793+617C>T (n.2793+617C>T)
n.2891C>T
c.946-141351G>A (n.946-141351G>A)
 dbSNP
6g.44300539G>CCA3833802AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*8C>G (n.*8C>G)
c.577-6404G>C (n.577-6404G>C)
c.314-6404G>C
c.2793+617C>G (n.2793+617C>G)
n.2891C>G
c.946-141351G>C (n.946-141351G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300539G=CA1624921775AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*8C= (n.*8C=)
c.577-6404G= (n.577-6404G=)
c.314-6404G=
c.2793+617C= (n.2793+617C=)
n.2891C=
c.946-141351G= (n.946-141351G=)
6g.44300541C=CA1624921777AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*6G= (n.*6G=)
c.577-6402C= (n.577-6402C=)
c.314-6402C=
c.2793+615G= (n.2793+615G=)
n.2889G=
c.946-141349C= (n.946-141349C=)
6g.44300541C>TCA824982796AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*6G>A (n.*6G>A)
c.577-6402C>T (n.577-6402C>T)
c.314-6402C>T
c.2793+615G>A (n.2793+615G>A)
n.2889G>A
c.946-141349C>T (n.946-141349C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300542C>GCA2678952282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*5G>C (n.*5G>C)
c.577-6401C>G (n.577-6401C>G)
c.314-6401C>G
c.2793+614G>C (n.2793+614G>C)
n.2888G>C
c.946-141348C>G (n.946-141348C>G)
 gnomAD v4
6g.44300544G>ACA567154761AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*3C>T (n.*3C>T)
c.577-6399G>A (n.577-6399G>A)
c.314-6399G>A
c.2793+612C>T (n.2793+612C>T)
n.2886C>T
c.946-141346G>A (n.946-141346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300544G=CA1624921778AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*3C= (n.*3C=)
c.577-6399G= (n.577-6399G=)
c.314-6399G=
c.2793+612C= (n.2793+612C=)
n.2886C=
c.946-141346G= (n.946-141346G=)
6g.44300544G>TCA650725130AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*3C>A (n.*3C>A)
c.577-6399G>T (n.577-6399G>T)
c.314-6399G>T
c.2793+612C>A (n.2793+612C>A)
n.2886C>A
c.946-141346G>T (n.946-141346G>T)
 COSMIC
6g.44300546G>ACA138383835AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*1C>T (n.*1C>T)
c.577-6397G>A (n.577-6397G>A)
c.314-6397G>A
c.2793+610C>T (n.2793+610C>T)
n.2884C>T
c.946-141344G>A (n.946-141344G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300546G=CA1624921779AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*1C= (n.*1C=)
c.577-6397G= (n.577-6397G=)
c.314-6397G=
c.2793+610C= (n.2793+610C=)
n.2884C=
c.946-141344G= (n.946-141344G=)
6g.44300547T>ACA364335381AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2958A>T (p.Ter986Cys)
c.577-6396T>A (n.577-6396T>A)
c.314-6396T>A
c.2667A>T (p.Ter889Cys)
c.2793+609A>T (n.2793+609A>T)
n.2883A>T
c.1668A>T (p.Ter556Cys)
c.946-141343T>A (n.946-141343T>A)
6g.44300547T>CCA364335379AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2958A>G (p.Ter986Trp)
c.577-6396T>C (n.577-6396T>C)
c.314-6396T>C
c.2667A>G (p.Ter889Trp)
c.2793+609A>G (n.2793+609A>G)
n.2883A>G
c.1668A>G (p.Ter556Trp)
c.946-141343T>C (n.946-141343T>C)
6g.44300547T>GCA364335380AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2958A>C (p.Ter986Cys)
c.577-6396T>G (n.577-6396T>G)
c.314-6396T>G
c.2667A>C (p.Ter889Cys)
c.2793+609A>C (n.2793+609A>C)
n.2883A>C
c.1668A>C (p.Ter556Cys)
c.946-141343T>G (n.946-141343T>G)
6g.44300548C>ACA364335382AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2957G>T (p.Ter986Leu)
c.577-6395C>A (n.577-6395C>A)
c.314-6395C>A
c.2666G>T (p.Ter889Leu)
c.2793+608G>T (n.2793+608G>T)
n.2882G>T
c.1667G>T (p.Ter556Leu)
c.946-141342C>A (n.946-141342C>A)
6g.44300548C>GCA364335383AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2957G>C (p.Ter986Ser)
c.577-6395C>G (n.577-6395C>G)
c.314-6395C>G
c.2666G>C (p.Ter889Ser)
c.2793+608G>C (n.2793+608G>C)
n.2882G>C
c.1667G>C (p.Ter556Ser)
c.946-141342C>G (n.946-141342C>G)
6g.44300548C>TCA450315404AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2957G>A (p.Ter986=)
c.577-6395C>T (n.577-6395C>T)
c.314-6395C>T
c.2666G>A (p.Ter889=)
c.2793+608G>A (n.2793+608G>A)
n.2882G>A
c.1667G>A (p.Ter556=)
c.946-141342C>T (n.946-141342C>T)
6g.44300548_44300549delinsCACA1624921780AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2956_2957delinsTG (p.Ter986=)
c.577-6395_577-6394delinsCA (n.577-6395_577-6394delinsCA)
c.314-6395_314-6394delinsCA
c.2665_2666delinsTG (p.Ter889=)
c.2793+607_2793+608delinsTG (n.2793+607_2793+608delinsTG)
n.2881_2882delinsTG
c.1666_1667delinsTG (p.Ter556=)
c.946-141342_946-141341delinsCA (n.946-141342_946-141341delinsCA)
6g.44300549delCA917737333AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2956del (p.Ter986AspextTer?)
c.577-6394del (n.577-6394del)
c.314-6394del
c.2665del (p.Ter889AspextTer?)
c.2793+607del (n.2793+607del)
n.2881del
c.1666del (p.Ter556AspextTer?)
c.946-141341del (n.946-141341del)
 dbSNP
6g.44300549A=CA1624921781AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2956T= (p.Ter986=)
c.577-6394A= (n.577-6394A=)
c.314-6394A=
c.2665T= (p.Ter889=)
c.2793+607T= (n.2793+607T=)
n.2881T=
c.1666T= (p.Ter556=)
c.946-141341A= (n.946-141341A=)
6g.44300549A>CCA364335384AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2956T>G (p.Ter986Gly)
c.577-6394A>C (n.577-6394A>C)
c.314-6394A>C
c.2665T>G (p.Ter889Gly)
c.2793+607T>G (n.2793+607T>G)
n.2881T>G
c.1666T>G (p.Ter556Gly)
c.946-141341A>C (n.946-141341A>C)
6g.44300549A>GCA364335385AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2956T>C (p.Ter986Arg)
c.577-6394A>G (n.577-6394A>G)
c.314-6394A>G
c.2665T>C (p.Ter889Arg)
c.2793+607T>C (n.2793+607T>C)
n.2881T>C
c.1666T>C (p.Ter556Arg)
c.946-141341A>G (n.946-141341A>G)
 gnomAD v4
6g.44300549A>TCA138383837AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2956T>A (p.Ter986Arg)
c.577-6394A>T (n.577-6394A>T)
c.314-6394A>T
c.2665T>A (p.Ter889Arg)
c.2793+607T>A (n.2793+607T>A)
n.2881T>A
c.1666T>A (p.Ter556Arg)
c.946-141341A>T (n.946-141341A>T)
 dbSNP
6g.44300550G>ACA450315405AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2955C>T (p.Leu985=)
c.577-6393G>A (n.577-6393G>A)
c.314-6393G>A
c.2664C>T (p.Leu888=)
c.2793+606C>T (n.2793+606C>T)
n.2880C>T
c.1665C>T (p.Leu555=)
c.946-141340G>A (n.946-141340G>A)
6g.44300550G>CCA450315406AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2955C>G (p.Leu985=)
c.577-6393G>C (n.577-6393G>C)
c.314-6393G>C
c.2664C>G (p.Leu888=)
c.2793+606C>G (n.2793+606C>G)
n.2880C>G
c.1665C>G (p.Leu555=)
c.946-141340G>C (n.946-141340G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300550G=CA1624921782AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2955C= (p.Leu985=)
c.577-6393G= (n.577-6393G=)
c.314-6393G=
c.2664C= (p.Leu888=)
c.2793+606C= (n.2793+606C=)
n.2880C=
c.1665C= (p.Leu555=)
c.946-141340G= (n.946-141340G=)
6g.44300550G>TCA450315407AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2955C>A (p.Leu985=)
c.577-6393G>T (n.577-6393G>T)
c.314-6393G>T
c.2664C>A (p.Leu888=)
c.2793+606C>A (n.2793+606C>A)
n.2880C>A
c.1665C>A (p.Leu555=)
c.946-141340G>T (n.946-141340G>T)
6g.44300551A=CA1624921783AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2954T= (p.Leu985=)
c.577-6392A= (n.577-6392A=)
c.314-6392A=
c.2663T= (p.Leu888=)
c.2793+605T= (n.2793+605T=)
n.2879T=
c.1664T= (p.Leu555=)
c.946-141339A= (n.946-141339A=)
6g.44300551A>CCA364335386AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.577-6392A>C (n.577-6392A>C)
c.314-6392A>C
c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.2793+605T>G (n.2793+605T>G)
n.2879T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.946-141339A>C (n.946-141339A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300551A>GCA364335387AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.577-6392A>G (n.577-6392A>G)
c.314-6392A>G
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.2793+605T>C (n.2793+605T>C)
n.2879T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.946-141339A>G (n.946-141339A>G)
6g.44300551A>TCA364335388AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2954T>A (p.Leu985His)
c.577-6392A>T (n.577-6392A>T)
c.314-6392A>T
c.2663T>A (p.Leu888His)
c.2793+605T>A (n.2793+605T>A)
n.2879T>A
c.1664T>A (p.Leu555His)
c.946-141339A>T (n.946-141339A>T)
6g.44300552G>ACA364335389AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2953C>T (p.Leu985Phe)
c.577-6391G>A (n.577-6391G>A)
c.314-6391G>A
c.2662C>T (p.Leu888Phe)
c.2793+604C>T (n.2793+604C>T)
n.2878C>T
c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.946-141338G>A (n.946-141338G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300552G>CCA364335390AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2953C>G (p.Leu985Val)
c.577-6391G>C (n.577-6391G>C)
c.314-6391G>C
c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.2793+604C>G (n.2793+604C>G)
n.2878C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.946-141338G>C (n.946-141338G>C)
6g.44300552G=CA1624921784AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2953C= (p.Leu985=)
c.577-6391G= (n.577-6391G=)
c.314-6391G=
c.2662C= (p.Leu888=)
c.2793+604C= (n.2793+604C=)
n.2878C=
c.1663C= (p.Leu555=)
c.946-141338G= (n.946-141338G=)
6g.44300552G>TCA364335391AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2953C>A (p.Leu985Ile)
c.577-6391G>T (n.577-6391G>T)
c.314-6391G>T
c.2662C>A (p.Leu888Ile)
c.2793+604C>A (n.2793+604C>A)
n.2878C>A
c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.946-141338G>T (n.946-141338G>T)
6g.44300553C>ACA364335392AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2952G>T (p.Gln984His)
c.577-6390C>A (n.577-6390C>A)
c.314-6390C>A
c.2661G>T (p.Gln887His)
c.2793+603G>T (n.2793+603G>T)
n.2877G>T
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.946-141337C>A (n.946-141337C>A)
6g.44300553C=CA1624921785AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2952G= (p.Gln984=)
c.577-6390C= (n.577-6390C=)
c.314-6390C=
c.2661G= (p.Gln887=)
c.2793+603G= (n.2793+603G=)
n.2877G=
c.1662G= (p.Gln554=)
c.946-141337C= (n.946-141337C=)
6g.44300553C>GCA3833803AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2952G>C (p.Gln984His)
c.577-6390C>G (n.577-6390C>G)
c.314-6390C>G
c.2661G>C (p.Gln887His)
c.2793+603G>C (n.2793+603G>C)
n.2877G>C
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.946-141337C>G (n.946-141337C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300553C>TCA450315409AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2952G>A (p.Gln984=)
c.577-6390C>T (n.577-6390C>T)
c.314-6390C>T
c.2661G>A (p.Gln887=)
c.2793+603G>A (n.2793+603G>A)
n.2877G>A
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.946-141337C>T (n.946-141337C>T)
6g.44300554T>ACA364335393AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2951A>T (p.Gln984Leu)
c.577-6389T>A (n.577-6389T>A)
c.314-6389T>A
c.2660A>T (p.Gln887Leu)
c.2793+602A>T (n.2793+602A>T)
n.2876A>T
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.946-141336T>A (n.946-141336T>A)
6g.44300554T>CCA364335395AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2951A>G (p.Gln984Arg)
c.577-6389T>C (n.577-6389T>C)
c.314-6389T>C
c.2660A>G (p.Gln887Arg)
c.2793+602A>G (n.2793+602A>G)
n.2876A>G
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.946-141336T>C (n.946-141336T>C)
6g.44300554T>GCA364335394AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2951A>C (p.Gln984Pro)
c.577-6389T>G (n.577-6389T>G)
c.314-6389T>G
c.2660A>C (p.Gln887Pro)
c.2793+602A>C (n.2793+602A>C)
n.2876A>C
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.946-141336T>G (n.946-141336T>G)
6g.44300555G>ACA364335396AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2950C>T (p.Gln984Ter)
c.577-6388G>A (n.577-6388G>A)
c.314-6388G>A
c.2659C>T (p.Gln887Ter)
c.2793+601C>T (n.2793+601C>T)
n.2875C>T
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.946-141335G>A (n.946-141335G>A)
6g.44300555G>CCA364335397AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2950C>G (p.Gln984Glu)
c.577-6388G>C (n.577-6388G>C)
c.314-6388G>C
c.2659C>G (p.Gln887Glu)
c.2793+601C>G (n.2793+601C>G)
n.2875C>G
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.946-141335G>C (n.946-141335G>C)
6g.44300555G>TCA364335398AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2950C>A (p.Gln984Lys)
c.577-6388G>T (n.577-6388G>T)
c.314-6388G>T
c.2659C>A (p.Gln887Lys)
c.2793+601C>A (n.2793+601C>A)
n.2875C>A
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.946-141335G>T (n.946-141335G>T)
6g.44300556G>ACA450315410AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2949C>T (p.Ser983=)
c.577-6387G>A (n.577-6387G>A)
c.314-6387G>A
c.2658C>T (p.Ser886=)
c.2793+600C>T (n.2793+600C>T)
n.2874C>T
c.1659C>T (p.Ser553=)
c.946-141334G>A (n.946-141334G>A)
 dbSNP
6g.44300556G>CCA364335399AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2949C>G (p.Ser983Arg)
c.577-6387G>C (n.577-6387G>C)
c.314-6387G>C
c.2658C>G (p.Ser886Arg)
c.2793+600C>G (n.2793+600C>G)
n.2874C>G
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
c.946-141334G>C (n.946-141334G>C)
6g.44300556G=CA1624921786AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2949C= (p.Ser983=)
c.577-6387G= (n.577-6387G=)
c.314-6387G=
c.2658C= (p.Ser886=)
c.2793+600C= (n.2793+600C=)
n.2874C=
c.1659C= (p.Ser553=)
c.946-141334G= (n.946-141334G=)
6g.44300556G>TCA138383847AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2949C>A (p.Ser983Arg)
c.577-6387G>T (n.577-6387G>T)
c.314-6387G>T
c.2658C>A (p.Ser886Arg)
c.2793+600C>A (n.2793+600C>A)
n.2874C>A
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
c.946-141334G>T (n.946-141334G>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44300557C>ACA364335402AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2948G>T (p.Ser983Ile)
c.577-6386C>A (n.577-6386C>A)
c.314-6386C>A
c.2657G>T (p.Ser886Ile)
c.2793+599G>T (n.2793+599G>T)
n.2873G>T
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
c.946-141333C>A (n.946-141333C>A)
6g.44300557C>GCA364335401AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2948G>C (p.Ser983Thr)
c.577-6386C>G (n.577-6386C>G)
c.314-6386C>G
c.2657G>C (p.Ser886Thr)
c.2793+599G>C (n.2793+599G>C)
n.2873G>C
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.946-141333C>G (n.946-141333C>G)
6g.44300557C>TCA364335400AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2948G>A (p.Ser983Asn)
c.577-6386C>T (n.577-6386C>T)
c.314-6386C>T
c.2657G>A (p.Ser886Asn)
c.2793+599G>A (n.2793+599G>A)
n.2873G>A
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.946-141333C>T (n.946-141333C>T)
6g.44300558delCA2678952285AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2947del (p.Ser983AlafsTer?)
c.577-6385del (n.577-6385del)
c.314-6385del
c.2656del (p.Ser886AlafsTer?)
c.2793+598del (n.2793+598del)
n.2872del
c.1657del (p.Ser553AlafsTer?)
c.946-141332del (n.946-141332del)
 gnomAD v4
6g.44300558T>ACA364335403AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2947A>T (p.Ser983Cys)
c.577-6385T>A (n.577-6385T>A)
c.314-6385T>A
c.2656A>T (p.Ser886Cys)
c.2793+598A>T (n.2793+598A>T)
n.2872A>T
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
c.946-141332T>A (n.946-141332T>A)
6g.44300558T>CCA364335404AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2947A>G (p.Ser983Gly)
c.577-6385T>C (n.577-6385T>C)
c.314-6385T>C
c.2656A>G (p.Ser886Gly)
c.2793+598A>G (n.2793+598A>G)
n.2872A>G
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.946-141332T>C (n.946-141332T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300558T>GCA364335405AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2947A>C (p.Ser983Arg)
c.577-6385T>G (n.577-6385T>G)
c.314-6385T>G
c.2656A>C (p.Ser886Arg)
c.2793+598A>C (n.2793+598A>C)
n.2872A>C
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.946-141332T>G (n.946-141332T>G)
6g.44300558T=CA1624921787AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2947A= (p.Ser983=)
c.577-6385T= (n.577-6385T=)
c.314-6385T=
c.2656A= (p.Ser886=)
c.2793+598A= (n.2793+598A=)
n.2872A=
c.1657A= (p.Ser553=)
c.946-141332T= (n.946-141332T=)
6g.44300558_44300559dupCA2770869027AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2946_2947dup (p.Ser983ThrfsTer?)
c.577-6385_577-6384dup (n.577-6385_577-6384dup)
c.314-6385_314-6384dup
c.2655_2656dup (p.Ser886ThrfsTer?)
c.2793+597_2793+598dup (n.2793+597_2793+598dup)
n.2871_2872dup
c.1656_1657dup (p.Ser553ThrfsTer?)
c.946-141332_946-141331dup (n.946-141332_946-141331dup)
6g.44300559G>ACA450315411AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2946C>T (p.Leu982=)
c.577-6384G>A (n.577-6384G>A)
c.314-6384G>A
c.2655C>T (p.Leu885=)
c.2793+597C>T (n.2793+597C>T)
n.2871C>T
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.946-141331G>A (n.946-141331G>A)
 COSMIC
6g.44300559G>CCA450315412AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2946C>G (p.Leu982=)
c.577-6384G>C (n.577-6384G>C)
c.314-6384G>C
c.2655C>G (p.Leu885=)
c.2793+597C>G (n.2793+597C>G)
n.2871C>G
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.946-141331G>C (n.946-141331G>C)
6g.44300559G>TCA450315413AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2946C>A (p.Leu982=)
c.577-6384G>T (n.577-6384G>T)
c.314-6384G>T
c.2655C>A (p.Leu885=)
c.2793+597C>A (n.2793+597C>A)
n.2871C>A
c.1656C>A (p.Leu552=)
c.946-141331G>T (n.946-141331G>T)
6g.44300560A>CCA364335406AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.577-6383A>C (n.577-6383A>C)
c.314-6383A>C
c.2654T>G (p.Leu885Arg)
c.2793+596T>G (n.2793+596T>G)
n.2870T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.946-141330A>C (n.946-141330A>C)
6g.44300560A>GCA364335407AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.577-6383A>G (n.577-6383A>G)
c.314-6383A>G
c.2654T>C (p.Leu885Pro)
c.2793+596T>C (n.2793+596T>C)
n.2870T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.946-141330A>G (n.946-141330A>G)
6g.44300560A>TCA364335408AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2945T>A (p.Leu982His)
c.577-6383A>T (n.577-6383A>T)
c.314-6383A>T
c.2654T>A (p.Leu885His)
c.2793+596T>A (n.2793+596T>A)
n.2870T>A
c.1655T>A (p.Leu552His)
c.946-141330A>T (n.946-141330A>T)
6g.44300561G>ACA364335409AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2944C>T (p.Leu982Phe)
c.577-6382G>A (n.577-6382G>A)
c.314-6382G>A
c.2653C>T (p.Leu885Phe)
c.2793+595C>T (n.2793+595C>T)
n.2869C>T
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.946-141329G>A (n.946-141329G>A)
 gnomAD v4
6g.44300561G>CCA3833804AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2944C>G (p.Leu982Val)
c.577-6382G>C (n.577-6382G>C)
c.314-6382G>C
c.2653C>G (p.Leu885Val)
c.2793+595C>G (n.2793+595C>G)
n.2869C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.946-141329G>C (n.946-141329G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300561G=CA1624921788AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2944C= (p.Leu982=)
c.577-6382G= (n.577-6382G=)
c.314-6382G=
c.2653C= (p.Leu885=)
c.2793+595C= (n.2793+595C=)
n.2869C=
c.1654C= (p.Leu552=)
c.946-141329G= (n.946-141329G=)
6g.44300561G>TCA364335410AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2944C>A (p.Leu982Ile)
c.577-6382G>T (n.577-6382G>T)
c.314-6382G>T
c.2653C>A (p.Leu885Ile)
c.2793+595C>A (n.2793+595C>A)
n.2869C>A
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.946-141329G>T (n.946-141329G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300562G>ACA450315415AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2943C>T (p.Ala981=)
c.577-6381G>A (n.577-6381G>A)
c.314-6381G>A
c.2652C>T (p.Ala884=)
c.2793+594C>T (n.2793+594C>T)
n.2868C>T
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.946-141328G>A (n.946-141328G>A)
 gnomAD v4
6g.44300562G>CCA450315416AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2943C>G (p.Ala981=)
c.577-6381G>C (n.577-6381G>C)
c.314-6381G>C
c.2652C>G (p.Ala884=)
c.2793+594C>G (n.2793+594C>G)
n.2868C>G
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.946-141328G>C (n.946-141328G>C)
6g.44300562G>TCA450315417AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2943C>A (p.Ala981=)
c.577-6381G>T (n.577-6381G>T)
c.314-6381G>T
c.2652C>A (p.Ala884=)
c.2793+594C>A (n.2793+594C>A)
n.2868C>A
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.946-141328G>T (n.946-141328G>T)
6g.44300563G>ACA364335411AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2942C>T (p.Ala981Val)
c.577-6380G>A (n.577-6380G>A)
c.314-6380G>A
c.2651C>T (p.Ala884Val)
c.2793+593C>T (n.2793+593C>T)
n.2867C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.946-141327G>A (n.946-141327G>A)
6g.44300563G>CCA364335412AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2942C>G (p.Ala981Gly)
c.577-6380G>C (n.577-6380G>C)
c.314-6380G>C
c.2651C>G (p.Ala884Gly)
c.2793+593C>G (n.2793+593C>G)
n.2867C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.946-141327G>C (n.946-141327G>C)
6g.44300563G>TCA364335413AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2942C>A (p.Ala981Asp)
c.577-6380G>T (n.577-6380G>T)
c.314-6380G>T
c.2651C>A (p.Ala884Asp)
c.2793+593C>A (n.2793+593C>A)
n.2867C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.946-141327G>T (n.946-141327G>T)
6g.44300564C>ACA364335414AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2941G>T (p.Ala981Ser)
c.577-6379C>A (n.577-6379C>A)
c.314-6379C>A
c.2650G>T (p.Ala884Ser)
c.2793+592G>T (n.2793+592G>T)
n.2866G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.946-141326C>A (n.946-141326C>A)
6g.44300564C>GCA364335415AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2941G>C (p.Ala981Pro)
c.577-6379C>G (n.577-6379C>G)
c.314-6379C>G
c.2650G>C (p.Ala884Pro)
c.2793+592G>C (n.2793+592G>C)
n.2866G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.946-141326C>G (n.946-141326C>G)
6g.44300564C>TCA364335416AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2941G>A (p.Ala981Thr)
c.577-6379C>T (n.577-6379C>T)
c.314-6379C>T
c.2650G>A (p.Ala884Thr)
c.2793+592G>A (n.2793+592G>A)
n.2866G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.946-141326C>T (n.946-141326C>T)
6g.44300565A=CA1624921789AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2940T= (p.Tyr980=)
c.577-6378A= (n.577-6378A=)
c.314-6378A=
c.2649T= (p.Tyr883=)
c.2793+591T= (n.2793+591T=)
n.2865T=
c.1650T= (p.Tyr550=)
c.946-141325A= (n.946-141325A=)
6g.44300565A>CCA364335417AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2940T>G (p.Tyr980Ter)
c.577-6378A>C (n.577-6378A>C)
c.314-6378A>C
c.2649T>G (p.Tyr883Ter)
c.2793+591T>G (n.2793+591T>G)
n.2865T>G
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
c.946-141325A>C (n.946-141325A>C)
6g.44300565A>GCA450315418AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2940T>C (p.Tyr980=)
c.577-6378A>G (n.577-6378A>G)
c.314-6378A>G
c.2649T>C (p.Tyr883=)
c.2793+591T>C (n.2793+591T>C)
n.2865T>C
c.1650T>C (p.Tyr550=)
c.946-141325A>G (n.946-141325A>G)
 dbSNP
6g.44300565A>TCA364335418AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2940T>A (p.Tyr980Ter)
c.577-6378A>T (n.577-6378A>T)
c.314-6378A>T
c.2649T>A (p.Tyr883Ter)
c.2793+591T>A (n.2793+591T>A)
n.2865T>A
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
c.946-141325A>T (n.946-141325A>T)
6g.44300566T>ACA364335419AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2939A>T (p.Tyr980Phe)
c.577-6377T>A (n.577-6377T>A)
c.314-6377T>A
c.2648A>T (p.Tyr883Phe)
c.2793+590A>T (n.2793+590A>T)
n.2864A>T
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
c.946-141324T>A (n.946-141324T>A)
6g.44300566T>CCA138383864AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2939A>G (p.Tyr980Cys)
c.577-6377T>C (n.577-6377T>C)
c.314-6377T>C
c.2648A>G (p.Tyr883Cys)
c.2793+590A>G (n.2793+590A>G)
n.2864A>G
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
c.946-141324T>C (n.946-141324T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300566T>GCA364335420AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2939A>C (p.Tyr980Ser)
c.577-6377T>G (n.577-6377T>G)
c.314-6377T>G
c.2648A>C (p.Tyr883Ser)
c.2793+590A>C (n.2793+590A>C)
n.2864A>C
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
c.946-141324T>G (n.946-141324T>G)
6g.44300566T=CA1624921790AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2939A= (p.Tyr980=)
c.577-6377T= (n.577-6377T=)
c.314-6377T=
c.2648A= (p.Tyr883=)
c.2793+590A= (n.2793+590A=)
n.2864A=
c.1649A= (p.Tyr550=)
c.946-141324T= (n.946-141324T=)
6g.44300567delCA2578633097AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2938del (p.Tyr980MetfsTer?)
c.577-6376del (n.577-6376del)
c.314-6376del
c.2647del (p.Tyr883MetfsTer?)
c.2793+589del (n.2793+589del)
n.2863del
c.1648del (p.Tyr550MetfsTer?)
c.946-141323del (n.946-141323del)
6g.44300567A=CA1624921791AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2938T= (p.Tyr980=)
c.577-6376A= (n.577-6376A=)
c.314-6376A=
c.2647T= (p.Tyr883=)
c.2793+589T= (n.2793+589T=)
n.2863T=
c.1648T= (p.Tyr550=)
c.946-141323A= (n.946-141323A=)
6g.44300567A>CCA364335421AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2938T>G (p.Tyr980Asp)
c.577-6376A>C (n.577-6376A>C)
c.314-6376A>C
c.2647T>G (p.Tyr883Asp)
c.2793+589T>G (n.2793+589T>G)
n.2863T>G
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
c.946-141323A>C (n.946-141323A>C)
6g.44300567A>GCA3833805AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2938T>C (p.Tyr980His)
c.577-6376A>G (n.577-6376A>G)
c.314-6376A>G
c.2647T>C (p.Tyr883His)
c.2793+589T>C (n.2793+589T>C)
n.2863T>C
c.1648T>C (p.Tyr550His)
c.946-141323A>G (n.946-141323A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300567A>TCA364335422AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2938T>A (p.Tyr980Asn)
c.577-6376A>T (n.577-6376A>T)
c.314-6376A>T
c.2647T>A (p.Tyr883Asn)
c.2793+589T>A (n.2793+589T>A)
n.2863T>A
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
c.946-141323A>T (n.946-141323A>T)
6g.44300568G>ACA3833807AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2937C>T (p.Thr979=)
c.577-6375G>A (n.577-6375G>A)
c.314-6375G>A
c.2646C>T (p.Thr882=)
c.2793+588C>T (n.2793+588C>T)
n.2862C>T
c.1647C>T (p.Thr549=)
c.946-141322G>A (n.946-141322G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300568G>CCA3833806AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2937C>G (p.Thr979=)
c.577-6375G>C (n.577-6375G>C)
c.314-6375G>C
c.2646C>G (p.Thr882=)
c.2793+588C>G (n.2793+588C>G)
n.2862C>G
c.1647C>G (p.Thr549=)
c.946-141322G>C (n.946-141322G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300568G=CA1624921792AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2937C= (p.Thr979=)
c.577-6375G= (n.577-6375G=)
c.314-6375G=
c.2646C= (p.Thr882=)
c.2793+588C= (n.2793+588C=)
n.2862C=
c.1647C= (p.Thr549=)
c.946-141322G= (n.946-141322G=)
6g.44300568G>TCA450315419AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2937C>A (p.Thr979=)
c.577-6375G>T (n.577-6375G>T)
c.314-6375G>T
c.2646C>A (p.Thr882=)
c.2793+588C>A (n.2793+588C>A)
n.2862C>A
c.1647C>A (p.Thr549=)
c.946-141322G>T (n.946-141322G>T)
6g.44300569G>ACA138383876AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2936C>T (p.Thr979Ile)
c.577-6374G>A (n.577-6374G>A)
c.314-6374G>A
c.2645C>T (p.Thr882Ile)
c.2793+587C>T (n.2793+587C>T)
n.2861C>T
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.946-141321G>A (n.946-141321G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300569G>CCA364335423AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2936C>G (p.Thr979Ser)
c.577-6374G>C (n.577-6374G>C)
c.314-6374G>C
c.2645C>G (p.Thr882Ser)
c.2793+587C>G (n.2793+587C>G)
n.2861C>G
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.946-141321G>C (n.946-141321G>C)
6g.44300569G=CA1624921793AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2936C= (p.Thr979=)
c.577-6374G= (n.577-6374G=)
c.314-6374G=
c.2645C= (p.Thr882=)
c.2793+587C= (n.2793+587C=)
n.2861C=
c.1646C= (p.Thr549=)
c.946-141321G= (n.946-141321G=)
6g.44300569G>TCA364335424AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2936C>A (p.Thr979Asn)
c.577-6374G>T (n.577-6374G>T)
c.314-6374G>T
c.2645C>A (p.Thr882Asn)
c.2793+587C>A (n.2793+587C>A)
n.2861C>A
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.946-141321G>T (n.946-141321G>T)
 gnomAD v4
6g.44300570T>ACA364335425AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2935A>T (p.Thr979Ser)
c.577-6373T>A (n.577-6373T>A)
c.314-6373T>A
c.2644A>T (p.Thr882Ser)
c.2793+586A>T (n.2793+586A>T)
n.2860A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.946-141320T>A (n.946-141320T>A)
6g.44300570T>CCA364335426AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2935A>G (p.Thr979Ala)
c.577-6373T>C (n.577-6373T>C)
c.314-6373T>C
c.2644A>G (p.Thr882Ala)
c.2793+586A>G (n.2793+586A>G)
n.2860A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.946-141320T>C (n.946-141320T>C)
6g.44300570T>GCA138383878AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2935A>C (p.Thr979Pro)
c.577-6373T>G (n.577-6373T>G)
c.314-6373T>G
c.2644A>C (p.Thr882Pro)
c.2793+586A>C (n.2793+586A>C)
n.2860A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.946-141320T>G (n.946-141320T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300570T=CA1624921794AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2935A= (p.Thr979=)
c.577-6373T= (n.577-6373T=)
c.314-6373T=
c.2644A= (p.Thr882=)
c.2793+586A= (n.2793+586A=)
n.2860A=
c.1645A= (p.Thr549=)
c.946-141320T= (n.946-141320T=)
6g.44300571T>ACA364335427AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2934A>T (p.Gln978His)
c.577-6372T>A (n.577-6372T>A)
c.314-6372T>A
c.2643A>T (p.Gln881His)
c.2793+585A>T (n.2793+585A>T)
n.2859A>T
c.1644A>T (p.Gln548His)
c.946-141319T>A (n.946-141319T>A)
6g.44300571T>CCA138383881AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2934A>G (p.Gln978=)
c.577-6372T>C (n.577-6372T>C)
c.314-6372T>C
c.2643A>G (p.Gln881=)
c.2793+585A>G (n.2793+585A>G)
n.2859A>G
c.1644A>G (p.Gln548=)
c.946-141319T>C (n.946-141319T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300571T>GCA364335428AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2934A>C (p.Gln978His)
c.577-6372T>G (n.577-6372T>G)
c.314-6372T>G
c.2643A>C (p.Gln881His)
c.2793+585A>C (n.2793+585A>C)
n.2859A>C
c.1644A>C (p.Gln548His)
c.946-141319T>G (n.946-141319T>G)
 gnomAD v4
6g.44300571T=CA1624921795AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2934A= (p.Gln978=)
c.577-6372T= (n.577-6372T=)
c.314-6372T=
c.2643A= (p.Gln881=)
c.2793+585A= (n.2793+585A=)
n.2859A=
c.1644A= (p.Gln548=)
c.946-141319T= (n.946-141319T=)
6g.44300572T>ACA364335429AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2933A>T (p.Gln978Leu)
c.577-6371T>A (n.577-6371T>A)
n.735A>T
c.314-6371T>A
c.2642A>T (p.Gln881Leu)
c.2793+584A>T (n.2793+584A>T)
n.2858A>T
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.946-141318T>A (n.946-141318T>A)
6g.44300572T>CCA364335430AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2933A>G (p.Gln978Arg)
c.577-6371T>C (n.577-6371T>C)
n.735A>G
c.314-6371T>C
c.2642A>G (p.Gln881Arg)
c.2793+584A>G (n.2793+584A>G)
n.2858A>G
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.946-141318T>C (n.946-141318T>C)
6g.44300572T>GCA364335431AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2933A>C (p.Gln978Pro)
c.577-6371T>G (n.577-6371T>G)
n.735A>C
c.314-6371T>G
c.2642A>C (p.Gln881Pro)
c.2793+584A>C (n.2793+584A>C)
n.2858A>C
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.946-141318T>G (n.946-141318T>G)
6g.44300573G>ACA364335434AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2932C>T (p.Gln978Ter)
c.577-6370G>A (n.577-6370G>A)
n.734C>T
c.314-6370G>A
c.2641C>T (p.Gln881Ter)
c.2793+583C>T (n.2793+583C>T)
n.2857C>T
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.946-141317G>A (n.946-141317G>A)
6g.44300573G>CCA364335433AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2932C>G (p.Gln978Glu)
c.577-6370G>C (n.577-6370G>C)
n.734C>G
c.314-6370G>C
c.2641C>G (p.Gln881Glu)
c.2793+583C>G (n.2793+583C>G)
n.2857C>G
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.946-141317G>C (n.946-141317G>C)
6g.44300573G>TCA364335432AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2932C>A (p.Gln978Lys)
c.577-6370G>T (n.577-6370G>T)
n.734C>A
c.314-6370G>T
c.2641C>A (p.Gln881Lys)
c.2793+583C>A (n.2793+583C>A)
n.2857C>A
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.946-141317G>T (n.946-141317G>T)
6g.44300574G>ACA450315420AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2931C>T (p.Ala977=)
c.577-6369G>A (n.577-6369G>A)
n.733C>T
c.314-6369G>A
c.2640C>T (p.Ala880=)
c.2793+582C>T (n.2793+582C>T)
n.2856C>T
c.1641C>T (p.Ala547=)
c.946-141316G>A (n.946-141316G>A)
6g.44300574G>CCA450315421AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2931C>G (p.Ala977=)
c.577-6369G>C (n.577-6369G>C)
n.733C>G
c.314-6369G>C
c.2640C>G (p.Ala880=)
c.2793+582C>G (n.2793+582C>G)
n.2856C>G
c.1641C>G (p.Ala547=)
c.946-141316G>C (n.946-141316G>C)
6g.44300574G>TCA450315422AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2931C>A (p.Ala977=)
c.577-6369G>T (n.577-6369G>T)
n.733C>A
c.314-6369G>T
c.2640C>A (p.Ala880=)
c.2793+582C>A (n.2793+582C>A)
n.2856C>A
c.1641C>A (p.Ala547=)
c.946-141316G>T (n.946-141316G>T)
6g.44300575G>ACA364335435AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2930C>T (p.Ala977Val)
c.577-6368G>A (n.577-6368G>A)
n.732C>T
c.314-6368G>A
c.2639C>T (p.Ala880Val)
c.2793+581C>T (n.2793+581C>T)
n.2855C>T
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.946-141315G>A (n.946-141315G>A)
6g.44300575G>CCA364335436AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.577-6368G>C (n.577-6368G>C)
n.732C>G
c.314-6368G>C
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
c.2793+581C>G (n.2793+581C>G)
n.2855C>G
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.946-141315G>C (n.946-141315G>C)
6g.44300575G>TCA364335437AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2930C>A (p.Ala977Asp)
c.577-6368G>T (n.577-6368G>T)
n.732C>A
c.314-6368G>T
c.2639C>A (p.Ala880Asp)
c.2793+581C>A (n.2793+581C>A)
n.2855C>A
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.946-141315G>T (n.946-141315G>T)
6g.44300576C>ACA364335438AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2929G>T (p.Ala977Ser)
c.577-6367C>A (n.577-6367C>A)
n.731G>T
c.314-6367C>A
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
c.2793+580G>T (n.2793+580G>T)
n.2854G>T
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.946-141314C>A (n.946-141314C>A)
6g.44300576C=CA1624921796AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2929G= (p.Ala977=)
c.577-6367C= (n.577-6367C=)
n.731G=
c.314-6367C=
c.2638G= (p.Ala880=)
c.2793+580G= (n.2793+580G=)
n.2854G=
c.1639G= (p.Ala547=)
c.946-141314C= (n.946-141314C=)
6g.44300576C>GCA364335439AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.577-6367C>G (n.577-6367C>G)
n.731G>C
c.314-6367C>G
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
c.2793+580G>C (n.2793+580G>C)
n.2854G>C
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.946-141314C>G (n.946-141314C>G)
6g.44300576C>TCA3833808AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.577-6367C>T (n.577-6367C>T)
n.731G>A
c.314-6367C>T
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
c.2793+580G>A (n.2793+580G>A)
n.2854G>A
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.946-141314C>T (n.946-141314C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300577T>ACA450315423AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2928A>T (p.Ile976=)
c.577-6366T>A (n.577-6366T>A)
n.730A>T
c.314-6366T>A
c.2637A>T (p.Ile879=)
c.2793+579A>T (n.2793+579A>T)
n.2853A>T
c.1638A>T (p.Ile546=)
c.946-141313T>A (n.946-141313T>A)
6g.44300577T>CCA364335440AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2928A>G (p.Ile976Met)
c.577-6366T>C (n.577-6366T>C)
n.730A>G
c.314-6366T>C
c.2637A>G (p.Ile879Met)
c.2793+579A>G (n.2793+579A>G)
n.2853A>G
c.1638A>G (p.Ile546Met)
c.946-141313T>C (n.946-141313T>C)
 gnomAD v4
6g.44300577T>GCA450315424AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2928A>C (p.Ile976=)
c.577-6366T>G (n.577-6366T>G)
n.730A>C
c.314-6366T>G
c.2637A>C (p.Ile879=)
c.2793+579A>C (n.2793+579A>C)
n.2853A>C
c.1638A>C (p.Ile546=)
c.946-141313T>G (n.946-141313T>G)
6g.44300578A>CCA364335441AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2927T>G (p.Ile976Arg)
c.577-6365A>C (n.577-6365A>C)
n.729T>G
c.314-6365A>C
c.2636T>G (p.Ile879Arg)
c.2793+578T>G (n.2793+578T>G)
n.2852T>G
c.1637T>G (p.Ile546Arg)
c.946-141312A>C (n.946-141312A>C)
6g.44300578A>GCA364335442AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2927T>C (p.Ile976Thr)
c.577-6365A>G (n.577-6365A>G)
n.729T>C
c.314-6365A>G
c.2636T>C (p.Ile879Thr)
c.2793+578T>C (n.2793+578T>C)
n.2852T>C
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.946-141312A>G (n.946-141312A>G)
6g.44300578A>TCA364335443AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2927T>A (p.Ile976Lys)
c.577-6365A>T (n.577-6365A>T)
n.729T>A
c.314-6365A>T
c.2636T>A (p.Ile879Lys)
c.2793+578T>A (n.2793+578T>A)
n.2852T>A
c.1637T>A (p.Ile546Lys)
c.946-141312A>T (n.946-141312A>T)
6g.44300579T>ACA364335444AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2926A>T (p.Ile976Leu)
c.577-6364T>A (n.577-6364T>A)
n.728A>T
c.314-6364T>A
c.2635A>T (p.Ile879Leu)
c.2793+577A>T (n.2793+577A>T)
n.2851A>T
c.1636A>T (p.Ile546Leu)
c.946-141311T>A (n.946-141311T>A)
6g.44300579T>CCA364335445AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2926A>G (p.Ile976Val)
c.577-6364T>C (n.577-6364T>C)
n.728A>G
c.314-6364T>C
c.2635A>G (p.Ile879Val)
c.2793+577A>G (n.2793+577A>G)
n.2851A>G
c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.946-141311T>C (n.946-141311T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.44300579T>GCA364335446AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2926A>C (p.Ile976Leu)
c.577-6364T>G (n.577-6364T>G)
n.728A>C
c.314-6364T>G
c.2635A>C (p.Ile879Leu)
c.2793+577A>C (n.2793+577A>C)
n.2851A>C
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.946-141311T>G (n.946-141311T>G)
6g.44300580A=CA1624921797AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2925T= (p.Ser975=)
c.577-6363A= (n.577-6363A=)
n.727T=
c.314-6363A=
c.2634T= (p.Ser878=)
c.2793+576T= (n.2793+576T=)
n.2850T=
c.1635T= (p.Ser545=)
c.946-141310A= (n.946-141310A=)
6g.44300580A>CCA364335447AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2925T>G (p.Ser975Arg)
c.577-6363A>C (n.577-6363A>C)
n.727T>G
c.314-6363A>C
c.2634T>G (p.Ser878Arg)
c.2793+576T>G (n.2793+576T>G)
n.2850T>G
c.1635T>G (p.Ser545Arg)
c.946-141310A>C (n.946-141310A>C)
6g.44300580A>GCA450315425AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2925T>C (p.Ser975=)
c.577-6363A>G (n.577-6363A>G)
n.727T>C
c.314-6363A>G
c.2634T>C (p.Ser878=)
c.2793+576T>C (n.2793+576T>C)
n.2850T>C
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.946-141310A>G (n.946-141310A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300580A>TCA364335448AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2925T>A (p.Ser975Arg)
c.577-6363A>T (n.577-6363A>T)
n.727T>A
c.314-6363A>T
c.2634T>A (p.Ser878Arg)
c.2793+576T>A (n.2793+576T>A)
n.2850T>A
c.1635T>A (p.Ser545Arg)
c.946-141310A>T (n.946-141310A>T)
6g.44300581C>ACA364335449AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2924G>T (p.Ser975Ile)
c.577-6362C>A (n.577-6362C>A)
n.726G>T
c.314-6362C>A
c.2633G>T (p.Ser878Ile)
c.2793+575G>T (n.2793+575G>T)
n.2849G>T
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
c.946-141309C>A (n.946-141309C>A)
6g.44300581C>GCA364335450AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2924G>C (p.Ser975Thr)
c.577-6362C>G (n.577-6362C>G)
n.726G>C
c.314-6362C>G
c.2633G>C (p.Ser878Thr)
c.2793+575G>C (n.2793+575G>C)
n.2849G>C
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.946-141309C>G (n.946-141309C>G)
6g.44300581C>TCA364335451AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2924G>A (p.Ser975Asn)
c.577-6362C>T (n.577-6362C>T)
n.726G>A
c.314-6362C>T
c.2633G>A (p.Ser878Asn)
c.2793+575G>A (n.2793+575G>A)
n.2849G>A
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.946-141309C>T (n.946-141309C>T)
6g.44300582T>ACA364335452AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2923A>T (p.Ser975Cys)
c.577-6361T>A (n.577-6361T>A)
n.725A>T
c.314-6361T>A
c.2632A>T (p.Ser878Cys)
c.2793+574A>T (n.2793+574A>T)
n.2848A>T
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.946-141308T>A (n.946-141308T>A)
6g.44300582T>CCA364335453AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2923A>G (p.Ser975Gly)
c.577-6361T>C (n.577-6361T>C)
n.725A>G
c.314-6361T>C
c.2632A>G (p.Ser878Gly)
c.2793+574A>G (n.2793+574A>G)
n.2848A>G
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.946-141308T>C (n.946-141308T>C)
6g.44300582T>GCA364335454AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2923A>C (p.Ser975Arg)
c.577-6361T>G (n.577-6361T>G)
n.725A>C
c.314-6361T>G
c.2632A>C (p.Ser878Arg)
c.2793+574A>C (n.2793+574A>C)
n.2848A>C
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.946-141308T>G (n.946-141308T>G)
6g.44300583G>ACA450315426AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2922C>T (p.Leu974=)
c.577-6360G>A (n.577-6360G>A)
n.724C>T
c.314-6360G>A
c.2631C>T (p.Leu877=)
c.2793+573C>T (n.2793+573C>T)
n.2847C>T
c.1632C>T (p.Leu544=)
c.946-141307G>A (n.946-141307G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300583G>CCA450315427AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2922C>G (p.Leu974=)
c.577-6360G>C (n.577-6360G>C)
n.724C>G
c.314-6360G>C
c.2631C>G (p.Leu877=)
c.2793+573C>G (n.2793+573C>G)
n.2847C>G
c.1632C>G (p.Leu544=)
c.946-141307G>C (n.946-141307G>C)
6g.44300583G=CA1624921798AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2922C= (p.Leu974=)
c.577-6360G= (n.577-6360G=)
n.724C=
c.314-6360G=
c.2631C= (p.Leu877=)
c.2793+573C= (n.2793+573C=)
n.2847C=
c.1632C= (p.Leu544=)
c.946-141307G= (n.946-141307G=)
6g.44300583G>TCA450315428AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2922C>A (p.Leu974=)
c.577-6360G>T (n.577-6360G>T)
n.724C>A
c.314-6360G>T
c.2631C>A (p.Leu877=)
c.2793+573C>A (n.2793+573C>A)
n.2847C>A
c.1632C>A (p.Leu544=)
c.946-141307G>T (n.946-141307G>T)
6g.44300584A>CCA364335455AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2921T>G (p.Leu974Arg)
c.577-6359A>C (n.577-6359A>C)
n.723T>G
c.314-6359A>C
c.2630T>G (p.Leu877Arg)
c.2793+572T>G (n.2793+572T>G)
n.2846T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.946-141306A>C (n.946-141306A>C)
6g.44300584A>GCA364335456AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2921T>C (p.Leu974Pro)
c.577-6359A>G (n.577-6359A>G)
n.723T>C
c.314-6359A>G
c.2630T>C (p.Leu877Pro)
c.2793+572T>C (n.2793+572T>C)
n.2846T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.946-141306A>G (n.946-141306A>G)
6g.44300584A>TCA364335457AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2921T>A (p.Leu974His)
c.577-6359A>T (n.577-6359A>T)
n.723T>A
c.314-6359A>T
c.2630T>A (p.Leu877His)
c.2793+572T>A (n.2793+572T>A)
n.2846T>A
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.946-141306A>T (n.946-141306A>T)
6g.44300585G>ACA364335458AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2920C>T (p.Leu974Phe)
c.577-6358G>A (n.577-6358G>A)
n.722C>T
c.314-6358G>A
c.2629C>T (p.Leu877Phe)
c.2793+571C>T (n.2793+571C>T)
n.2845C>T
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.946-141305G>A (n.946-141305G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300585G>CCA364335459AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2920C>G (p.Leu974Val)
c.577-6358G>C (n.577-6358G>C)
n.722C>G
c.314-6358G>C
c.2629C>G (p.Leu877Val)
c.2793+571C>G (n.2793+571C>G)
n.2845C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.946-141305G>C (n.946-141305G>C)
6g.44300585G=CA1624921799AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2920C= (p.Leu974=)
c.577-6358G= (n.577-6358G=)
n.722C=
c.314-6358G=
c.2629C= (p.Leu877=)
c.2793+571C= (n.2793+571C=)
n.2845C=
c.1630C= (p.Leu544=)
c.946-141305G= (n.946-141305G=)
6g.44300585G>TCA364335460AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2920C>A (p.Leu974Ile)
c.577-6358G>T (n.577-6358G>T)
n.722C>A
c.314-6358G>T
c.2629C>A (p.Leu877Ile)
c.2793+571C>A (n.2793+571C>A)
n.2845C>A
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.946-141305G>T (n.946-141305G>T)
6g.44300586G>ACA3833809AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2919C>T (p.Ala973=)
c.577-6357G>A (n.577-6357G>A)
n.721C>T
c.314-6357G>A
c.2628C>T (p.Ala876=)
c.2793+570C>T (n.2793+570C>T)
n.2844C>T
c.1629C>T (p.Ala543=)
c.946-141304G>A (n.946-141304G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300586G>CCA450315429AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2919C>G (p.Ala973=)
c.577-6357G>C (n.577-6357G>C)
n.721C>G
c.314-6357G>C
c.2628C>G (p.Ala876=)
c.2793+570C>G (n.2793+570C>G)
n.2844C>G
c.1629C>G (p.Ala543=)
c.946-141304G>C (n.946-141304G>C)
6g.44300586G=CA1624921800AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2919C= (p.Ala973=)
c.577-6357G= (n.577-6357G=)
n.721C=
c.314-6357G=
c.2628C= (p.Ala876=)
c.2793+570C= (n.2793+570C=)
n.2844C=
c.1629C= (p.Ala543=)
c.946-141304G= (n.946-141304G=)
6g.44300586G>TCA450315430AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2919C>A (p.Ala973=)
c.577-6357G>T (n.577-6357G>T)
n.721C>A
c.314-6357G>T
c.2628C>A (p.Ala876=)
c.2793+570C>A (n.2793+570C>A)
n.2844C>A
c.1629C>A (p.Ala543=)
c.946-141304G>T (n.946-141304G>T)
6g.44300587G>ACA364335463AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2918C>T (p.Ala973Val)
c.577-6356G>A (n.577-6356G>A)
n.720C>T
c.314-6356G>A
c.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2793+569C>T (n.2793+569C>T)
n.2843C>T
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.946-141303G>A (n.946-141303G>A)
 gnomAD v4
6g.44300587G>CCA364335461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.577-6356G>C (n.577-6356G>C)
n.720C>G
c.314-6356G>C
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2793+569C>G (n.2793+569C>G)
n.2843C>G
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.946-141303G>C (n.946-141303G>C)
6g.44300587G>TCA364335462AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2918C>A (p.Ala973Asp)
c.577-6356G>T (n.577-6356G>T)
n.720C>A
c.314-6356G>T
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
c.2793+569C>A (n.2793+569C>A)
n.2843C>A
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.946-141303G>T (n.946-141303G>T)
 gnomAD v4
6g.44300588C>ACA364335464AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2917G>T (p.Ala973Ser)
c.577-6355C>A (n.577-6355C>A)
n.719G>T
c.314-6355C>A
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2793+568G>T (n.2793+568G>T)
n.2842G>T
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.946-141302C>A (n.946-141302C>A)
6g.44300588C>GCA364335465AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.577-6355C>G (n.577-6355C>G)
n.719G>C
c.314-6355C>G
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2793+568G>C (n.2793+568G>C)
n.2842G>C
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.946-141302C>G (n.946-141302C>G)
6g.44300588C>TCA364335466AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.577-6355C>T (n.577-6355C>T)
n.719G>A
c.314-6355C>T
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2793+568G>A (n.2793+568G>A)
n.2842G>A
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.946-141302C>T (n.946-141302C>T)
 COSMIC
6g.44300589A>CCA450315433AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2916T>G (p.Ala972=)
c.577-6354A>C (n.577-6354A>C)
n.718T>G
c.314-6354A>C
c.2625T>G (p.Ala875=)
c.2793+567T>G (n.2793+567T>G)
n.2841T>G
c.1626T>G (p.Ala542=)
c.946-141301A>C (n.946-141301A>C)
6g.44300589A>GCA450315432AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2916T>C (p.Ala972=)
c.577-6354A>G (n.577-6354A>G)
n.718T>C
c.314-6354A>G
c.2625T>C (p.Ala875=)
c.2793+567T>C (n.2793+567T>C)
n.2841T>C
c.1626T>C (p.Ala542=)
c.946-141301A>G (n.946-141301A>G)
6g.44300589A>TCA450315431AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2916T>A (p.Ala972=)
c.577-6354A>T (n.577-6354A>T)
n.718T>A
c.314-6354A>T
c.2625T>A (p.Ala875=)
c.2793+567T>A (n.2793+567T>A)
n.2841T>A
c.1626T>A (p.Ala542=)
c.946-141301A>T (n.946-141301A>T)
6g.44300590G>ACA364335467AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2915C>T (p.Ala972Val)
c.577-6353G>A (n.577-6353G>A)
n.717C>T
c.314-6353G>A
c.2624C>T (p.Ala875Val)
c.2793+566C>T (n.2793+566C>T)
n.2840C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.946-141300G>A (n.946-141300G>A)
6g.44300590G>CCA364335468AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.577-6353G>C (n.577-6353G>C)
n.717C>G
c.314-6353G>C
c.2624C>G (p.Ala875Gly)
c.2793+566C>G (n.2793+566C>G)
n.2840C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.946-141300G>C (n.946-141300G>C)
6g.44300590G>TCA364335469AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2915C>A (p.Ala972Asp)
c.577-6353G>T (n.577-6353G>T)
n.717C>A
c.314-6353G>T
c.2624C>A (p.Ala875Asp)
c.2793+566C>A (n.2793+566C>A)
n.2840C>A
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.946-141300G>T (n.946-141300G>T)
6g.44300591C>ACA364335470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.577-6352C>A (n.577-6352C>A)
n.716G>T
c.314-6352C>A
c.2623G>T (p.Ala875Ser)
c.2793+565G>T (n.2793+565G>T)
n.2839G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.946-141299C>A (n.946-141299C>A)
6g.44300591C>GCA364335471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.577-6352C>G (n.577-6352C>G)
n.716G>C
c.314-6352C>G
c.2623G>C (p.Ala875Pro)
c.2793+565G>C (n.2793+565G>C)
n.2839G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.946-141299C>G (n.946-141299C>G)
6g.44300591C>TCA364335472AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.577-6352C>T (n.577-6352C>T)
n.716G>A
c.314-6352C>T
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
c.2793+565G>A (n.2793+565G>A)
n.2839G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.946-141299C>T (n.946-141299C>T)
6g.44300592T>ACA364335473AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2913A>T (p.Glu971Asp)
c.577-6351T>A (n.577-6351T>A)
n.715A>T
c.314-6351T>A
c.2622A>T (p.Glu874Asp)
c.2793+564A>T (n.2793+564A>T)
n.2838A>T
c.1623A>T (p.Glu541Asp)
c.946-141298T>A (n.946-141298T>A)
6g.44300592T>CCA450315434AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2913A>G (p.Glu971=)
c.577-6351T>C (n.577-6351T>C)
n.715A>G
c.314-6351T>C
c.2622A>G (p.Glu874=)
c.2793+564A>G (n.2793+564A>G)
n.2838A>G
c.1623A>G (p.Glu541=)
c.946-141298T>C (n.946-141298T>C)
 gnomAD v4
6g.44300592T>GCA364335474AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2913A>C (p.Glu971Asp)
c.577-6351T>G (n.577-6351T>G)
n.715A>C
c.314-6351T>G
c.2622A>C (p.Glu874Asp)
c.2793+564A>C (n.2793+564A>C)
n.2838A>C
c.1623A>C (p.Glu541Asp)
c.946-141298T>G (n.946-141298T>G)
6g.44300593T>ACA364335477AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2912A>T (p.Glu971Val)
c.577-6350T>A (n.577-6350T>A)
n.714A>T
c.314-6350T>A
c.2621A>T (p.Glu874Val)
c.2793+563A>T (n.2793+563A>T)
n.2837A>T
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.946-141297T>A (n.946-141297T>A)
6g.44300593T>CCA364335476AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.577-6350T>C (n.577-6350T>C)
n.714A>G
c.314-6350T>C
c.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.2793+563A>G (n.2793+563A>G)
n.2837A>G
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.946-141297T>C (n.946-141297T>C)
6g.44300593T>GCA364335475AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.577-6350T>G (n.577-6350T>G)
n.714A>C
c.314-6350T>G
c.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.2793+563A>C (n.2793+563A>C)
n.2837A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.946-141297T>G (n.946-141297T>G)
6g.44300594C>ACA364335478AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.577-6349C>A (n.577-6349C>A)
n.713G>T
c.314-6349C>A
c.2620G>T (p.Glu874Ter)
c.2793+562G>T (n.2793+562G>T)
n.2836G>T
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.946-141296C>A (n.946-141296C>A)
6g.44300594C>GCA364335480AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.577-6349C>G (n.577-6349C>G)
n.713G>C
c.314-6349C>G
c.2620G>C (p.Glu874Gln)
c.2793+562G>C (n.2793+562G>C)
n.2836G>C
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.946-141296C>G (n.946-141296C>G)
6g.44300594C>TCA364335479AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.577-6349C>T (n.577-6349C>T)
n.713G>A
c.314-6349C>T
c.2620G>A (p.Glu874Lys)
c.2793+562G>A (n.2793+562G>A)
n.2836G>A
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.946-141296C>T (n.946-141296C>T)
6g.44300595C>ACA450315435AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2910G>T (p.Leu970=)
c.577-6348C>A (n.577-6348C>A)
n.712G>T
c.314-6348C>A
c.2619G>T (p.Leu873=)
c.2793+561G>T (n.2793+561G>T)
n.2835G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.946-141295C>A (n.946-141295C>A)
6g.44300595C>GCA450315436AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2910G>C (p.Leu970=)
c.577-6348C>G (n.577-6348C>G)
n.712G>C
c.314-6348C>G
c.2619G>C (p.Leu873=)
c.2793+561G>C (n.2793+561G>C)
n.2835G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.946-141295C>G (n.946-141295C>G)
6g.44300595C>TCA450315437AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2910G>A (p.Leu970=)
c.577-6348C>T (n.577-6348C>T)
n.712G>A
c.314-6348C>T
c.2619G>A (p.Leu873=)
c.2793+561G>A (n.2793+561G>A)
n.2835G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.946-141295C>T (n.946-141295C>T)
 gnomAD v4
6g.44300596A>CCA364335481AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2909T>G (p.Leu970Arg)
c.577-6347A>C (n.577-6347A>C)
n.711T>G
c.314-6347A>C
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.2793+560T>G (n.2793+560T>G)
n.2834T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.946-141294A>C (n.946-141294A>C)
6g.44300596A>GCA364335482AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2909T>C (p.Leu970Pro)
c.577-6347A>G (n.577-6347A>G)
n.711T>C
c.314-6347A>G
c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.2793+560T>C (n.2793+560T>C)
n.2834T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.946-141294A>G (n.946-141294A>G)
6g.44300596A>TCA364335483AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2909T>A (p.Leu970Gln)
c.577-6347A>T (n.577-6347A>T)
n.711T>A
c.314-6347A>T
c.2618T>A (p.Leu873Gln)
c.2793+560T>A (n.2793+560T>A)
n.2834T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.946-141294A>T (n.946-141294A>T)
6g.44300597G>ACA450315438AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2908C>T (p.Leu970=)
c.577-6346G>A (n.577-6346G>A)
n.710C>T
c.314-6346G>A
c.2617C>T (p.Leu873=)
c.2793+559C>T (n.2793+559C>T)
n.2833C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.946-141293G>A (n.946-141293G>A)
 ClinVar
6g.44300597G>CCA364335484AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2908C>G (p.Leu970Val)
c.577-6346G>C (n.577-6346G>C)
n.710C>G
c.314-6346G>C
c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.2793+559C>G (n.2793+559C>G)
n.2833C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.946-141293G>C (n.946-141293G>C)
 gnomAD v4
6g.44300597G>TCA364335485AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2908C>A (p.Leu970Met)
c.577-6346G>T (n.577-6346G>T)
n.710C>A
c.314-6346G>T
c.2617C>A (p.Leu873Met)
c.2793+559C>A (n.2793+559C>A)
n.2833C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.946-141293G>T (n.946-141293G>T)
6g.44300598G>ACA450315439AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2907C>T (p.Asp969=)
c.577-6345G>A (n.577-6345G>A)
n.709C>T
c.314-6345G>A
c.2616C>T (p.Asp872=)
c.2793+558C>T (n.2793+558C>T)
n.2832C>T
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.946-141292G>A (n.946-141292G>A)
6g.44300598G>CCA364335486AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2907C>G (p.Asp969Glu)
c.577-6345G>C (n.577-6345G>C)
n.709C>G
c.314-6345G>C
c.2616C>G (p.Asp872Glu)
c.2793+558C>G (n.2793+558C>G)
n.2832C>G
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.946-141292G>C (n.946-141292G>C)
6g.44300598G>TCA364335487AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2907C>A (p.Asp969Glu)
c.577-6345G>T (n.577-6345G>T)
n.709C>A
c.314-6345G>T
c.2616C>A (p.Asp872Glu)
c.2793+558C>A (n.2793+558C>A)
n.2832C>A
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.946-141292G>T (n.946-141292G>T)
6g.44300599T>ACA364335488AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2906A>T (p.Asp969Val)
c.577-6344T>A (n.577-6344T>A)
n.708A>T
c.314-6344T>A
c.2615A>T (p.Asp872Val)
c.2793+557A>T (n.2793+557A>T)
n.2831A>T
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.946-141291T>A (n.946-141291T>A)
6g.44300599T>CCA364335489AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2906A>G (p.Asp969Gly)
c.577-6344T>C (n.577-6344T>C)
n.708A>G
c.314-6344T>C
c.2615A>G (p.Asp872Gly)
c.2793+557A>G (n.2793+557A>G)
n.2831A>G
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.946-141291T>C (n.946-141291T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300599T>GCA364335490AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2906A>C (p.Asp969Ala)
c.577-6344T>G (n.577-6344T>G)
n.708A>C
c.314-6344T>G
c.2615A>C (p.Asp872Ala)
c.2793+557A>C (n.2793+557A>C)
n.2831A>C
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.946-141291T>G (n.946-141291T>G)
6g.44300599T=CA1624921801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2906A= (p.Asp969=)
c.577-6344T= (n.577-6344T=)
n.708A=
c.314-6344T=
c.2615A= (p.Asp872=)
c.2793+557A= (n.2793+557A=)
n.2831A=
c.1616A= (p.Asp539=)
c.946-141291T= (n.946-141291T=)
6g.44300600C>ACA3833810AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2905G>T (p.Asp969Tyr)
c.577-6343C>A (n.577-6343C>A)
n.707G>T
c.314-6343C>A
c.2614G>T (p.Asp872Tyr)
c.2793+556G>T (n.2793+556G>T)
n.2830G>T
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.946-141290C>A (n.946-141290C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300600C=CA1624921802AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2905G= (p.Asp969=)
c.577-6343C= (n.577-6343C=)
n.707G=
c.314-6343C=
c.2614G= (p.Asp872=)
c.2793+556G= (n.2793+556G=)
n.2830G=
c.1615G= (p.Asp539=)
c.946-141290C= (n.946-141290C=)
6g.44300600C>GCA364335491AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2905G>C (p.Asp969His)
c.577-6343C>G (n.577-6343C>G)
n.707G>C
c.314-6343C>G
c.2614G>C (p.Asp872His)
c.2793+556G>C (n.2793+556G>C)
n.2830G>C
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.946-141290C>G (n.946-141290C>G)
6g.44300600C>TCA364335492AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2905G>A (p.Asp969Asn)
c.577-6343C>T (n.577-6343C>T)
n.707G>A
c.314-6343C>T
c.2614G>A (p.Asp872Asn)
c.2793+556G>A (n.2793+556G>A)
n.2830G>A
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.946-141290C>T (n.946-141290C>T)
6g.44300601A=CA1624921803AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2904T= (p.Thr968=)
c.577-6342A= (n.577-6342A=)
n.706T=
c.314-6342A=
c.2613T= (p.Thr871=)
c.2793+555T= (n.2793+555T=)
n.2829T=
c.1614T= (p.Thr538=)
c.946-141289A= (n.946-141289A=)
6g.44300601A>CCA450315440AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2904T>G (p.Thr968=)
c.577-6342A>C (n.577-6342A>C)
n.706T>G
c.314-6342A>C
c.2613T>G (p.Thr871=)
c.2793+555T>G (n.2793+555T>G)
n.2829T>G
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.946-141289A>C (n.946-141289A>C)
 dbSNP
6g.44300601A>GCA450315441AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2904T>C (p.Thr968=)
c.577-6342A>G (n.577-6342A>G)
n.706T>C
c.314-6342A>G
c.2613T>C (p.Thr871=)
c.2793+555T>C (n.2793+555T>C)
n.2829T>C
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.946-141289A>G (n.946-141289A>G)
6g.44300601A>TCA450315442AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2904T>A (p.Thr968=)
c.577-6342A>T (n.577-6342A>T)
n.706T>A
c.314-6342A>T
c.2613T>A (p.Thr871=)
c.2793+555T>A (n.2793+555T>A)
n.2829T>A
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.946-141289A>T (n.946-141289A>T)
6g.44300602G>ACA364335493AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2903C>T (p.Thr968Ile)
c.577-6341G>A (n.577-6341G>A)
n.705C>T
c.314-6341G>A
c.2612C>T (p.Thr871Ile)
c.2793+554C>T (n.2793+554C>T)
n.2828C>T
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.946-141288G>A (n.946-141288G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300602G>CCA3833811AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2903C>G (p.Thr968Ser)
c.577-6341G>C (n.577-6341G>C)
n.705C>G
c.314-6341G>C
c.2612C>G (p.Thr871Ser)
c.2793+554C>G (n.2793+554C>G)
n.2828C>G
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.946-141288G>C (n.946-141288G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44300602G=CA1624921804AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2903C= (p.Thr968=)
c.577-6341G= (n.577-6341G=)
n.705C=
c.314-6341G=
c.2612C= (p.Thr871=)
c.2793+554C= (n.2793+554C=)
n.2828C=
c.1613C= (p.Thr538=)
c.946-141288G= (n.946-141288G=)
6g.44300602G>TCA364335494AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2903C>A (p.Thr968Asn)
c.577-6341G>T (n.577-6341G>T)
n.705C>A
c.314-6341G>T
c.2612C>A (p.Thr871Asn)
c.2793+554C>A (n.2793+554C>A)
n.2828C>A
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.946-141288G>T (n.946-141288G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300603T>ACA364335495AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2902A>T (p.Thr968Ser)
c.577-6340T>A (n.577-6340T>A)
n.704A>T
c.314-6340T>A
c.2611A>T (p.Thr871Ser)
c.2793+553A>T (n.2793+553A>T)
n.2827A>T
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.946-141287T>A (n.946-141287T>A)
6g.44300603T>CCA364335496AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2902A>G (p.Thr968Ala)
c.577-6340T>C (n.577-6340T>C)
n.704A>G
c.314-6340T>C
c.2611A>G (p.Thr871Ala)
c.2793+553A>G (n.2793+553A>G)
n.2827A>G
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.946-141287T>C (n.946-141287T>C)
6g.44300603T>GCA364335497AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2902A>C (p.Thr968Pro)
c.577-6340T>G (n.577-6340T>G)
n.704A>C
c.314-6340T>G
c.2611A>C (p.Thr871Pro)
c.2793+553A>C (n.2793+553A>C)
n.2827A>C
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.946-141287T>G (n.946-141287T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300603T=CA1624921805AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2902A= (p.Thr968=)
c.577-6340T= (n.577-6340T=)
n.704A=
c.314-6340T=
c.2611A= (p.Thr871=)
c.2793+553A= (n.2793+553A=)
n.2827A=
c.1612A= (p.Thr538=)
c.946-141287T= (n.946-141287T=)
6g.44300604A=CA1624921806AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2901T= (p.Thr967=)
c.577-6339A= (n.577-6339A=)
n.703T=
c.314-6339A=
c.2610T= (p.Thr870=)
c.2793+552T= (n.2793+552T=)
n.2826T=
c.1611T= (p.Thr537=)
c.946-141286A= (n.946-141286A=)
6g.44300604A>CCA450315443AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2901T>G (p.Thr967=)
c.577-6339A>C (n.577-6339A>C)
n.703T>G
c.314-6339A>C
c.2610T>G (p.Thr870=)
c.2793+552T>G (n.2793+552T>G)
n.2826T>G
c.1611T>G (p.Thr537=)
c.946-141286A>C (n.946-141286A>C)
6g.44300604A>GCA450315444AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2901T>C (p.Thr967=)
c.577-6339A>G (n.577-6339A>G)
n.703T>C
c.314-6339A>G
c.2610T>C (p.Thr870=)
c.2793+552T>C (n.2793+552T>C)
n.2826T>C
c.1611T>C (p.Thr537=)
c.946-141286A>G (n.946-141286A>G)
 dbSNP
6g.44300604A>TCA450315445AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2901T>A (p.Thr967=)
c.577-6339A>T (n.577-6339A>T)
n.703T>A
c.314-6339A>T
c.2610T>A (p.Thr870=)
c.2793+552T>A (n.2793+552T>A)
n.2826T>A
c.1611T>A (p.Thr537=)
c.946-141286A>T (n.946-141286A>T)
6g.44300605G>ACA364335498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2900C>T (p.Thr967Ile)
c.577-6338G>A (n.577-6338G>A)
n.702C>T
c.314-6338G>A
c.2609C>T (p.Thr870Ile)
c.2793+551C>T (n.2793+551C>T)
n.2825C>T
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.946-141285G>A (n.946-141285G>A)
6g.44300605G>CCA364335499AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2900C>G (p.Thr967Ser)
c.577-6338G>C (n.577-6338G>C)
n.702C>G
c.314-6338G>C
c.2609C>G (p.Thr870Ser)
c.2793+551C>G (n.2793+551C>G)
n.2825C>G
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.946-141285G>C (n.946-141285G>C)
6g.44300605G>TCA364335500AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2900C>A (p.Thr967Asn)
c.577-6338G>T (n.577-6338G>T)
n.702C>A
c.314-6338G>T
c.2609C>A (p.Thr870Asn)
c.2793+551C>A (n.2793+551C>A)
n.2825C>A
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.946-141285G>T (n.946-141285G>T)
6g.44300606T>ACA364335501AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2899A>T (p.Thr967Ser)
c.577-6337T>A (n.577-6337T>A)
n.701A>T
c.314-6337T>A
c.2608A>T (p.Thr870Ser)
c.2793+550A>T (n.2793+550A>T)
n.2824A>T
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.946-141284T>A (n.946-141284T>A)
6g.44300606T>CCA364335502AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2899A>G (p.Thr967Ala)
c.577-6337T>C (n.577-6337T>C)
n.701A>G
c.314-6337T>C
c.2608A>G (p.Thr870Ala)
c.2793+550A>G (n.2793+550A>G)
n.2824A>G
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.946-141284T>C (n.946-141284T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300606T>GCA364335503AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2899A>C (p.Thr967Pro)
c.577-6337T>G (n.577-6337T>G)
n.701A>C
c.314-6337T>G
c.2608A>C (p.Thr870Pro)
c.2793+550A>C (n.2793+550A>C)
n.2824A>C
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.946-141284T>G (n.946-141284T>G)
6g.44300606T=CA1624921807AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2899A= (p.Thr967=)
c.577-6337T= (n.577-6337T=)
n.701A=
c.314-6337T=
c.2608A= (p.Thr870=)
c.2793+550A= (n.2793+550A=)
n.2824A=
c.1609A= (p.Thr537=)
c.946-141284T= (n.946-141284T=)
6g.44300607G>ACA450315446AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2898C>T (p.Ser966=)
c.577-6336G>A (n.577-6336G>A)
n.700C>T
c.314-6336G>A
c.2607C>T (p.Ser869=)
c.2793+549C>T (n.2793+549C>T)
n.2823C>T
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.946-141283G>A (n.946-141283G>A)
 dbSNP COSMIC
6g.44300607G>CCA364335504AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2898C>G (p.Ser966Arg)
c.577-6336G>C (n.577-6336G>C)
n.700C>G
c.314-6336G>C
c.2607C>G (p.Ser869Arg)
c.2793+549C>G (n.2793+549C>G)
n.2823C>G
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
c.946-141283G>C (n.946-141283G>C)
6g.44300607G>TCA364335505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2898C>A (p.Ser966Arg)
c.577-6336G>T (n.577-6336G>T)
n.700C>A
c.314-6336G>T
c.2607C>A (p.Ser869Arg)
c.2793+549C>A (n.2793+549C>A)
n.2823C>A
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
c.946-141283G>T (n.946-141283G>T)
6g.44300608C>ACA364335508AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.577-6335C>A (n.577-6335C>A)
n.699G>T
c.314-6335C>A
c.2606G>T (p.Ser869Ile)
c.2793+548G>T (n.2793+548G>T)
n.2822G>T
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
c.946-141282C>A (n.946-141282C>A)
6g.44300608C>GCA364335507AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.577-6335C>G (n.577-6335C>G)
n.699G>C
c.314-6335C>G
c.2606G>C (p.Ser869Thr)
c.2793+548G>C (n.2793+548G>C)
n.2822G>C
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
c.946-141282C>G (n.946-141282C>G)
6g.44300608C>TCA364335506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.577-6335C>T (n.577-6335C>T)
n.699G>A
c.314-6335C>T
c.2606G>A (p.Ser869Asn)
c.2793+548G>A (n.2793+548G>A)
n.2822G>A
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
c.946-141282C>T (n.946-141282C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300609T>ACA364335511AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.577-6334T>A (n.577-6334T>A)
n.698A>T
c.314-6334T>A
c.2605A>T (p.Ser869Cys)
c.2793+547A>T (n.2793+547A>T)
n.2821A>T
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
c.946-141281T>A (n.946-141281T>A)
6g.44300609T>CCA364335509AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.577-6334T>C (n.577-6334T>C)
n.698A>G
c.314-6334T>C
c.2605A>G (p.Ser869Gly)
c.2793+547A>G (n.2793+547A>G)
n.2821A>G
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
c.946-141281T>C (n.946-141281T>C)
 COSMIC
6g.44300609T>GCA364335510AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.577-6334T>G (n.577-6334T>G)
n.698A>C
c.314-6334T>G
c.2605A>C (p.Ser869Arg)
c.2793+547A>C (n.2793+547A>C)
n.2821A>C
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
c.946-141281T>G (n.946-141281T>G)
6g.44300610T>ACA450315447AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2895A>T (p.Gly965=)
c.577-6333T>A (n.577-6333T>A)
n.697A>T
c.314-6333T>A
c.2604A>T (p.Gly868=)
c.2793+546A>T (n.2793+546A>T)
n.2820A>T
c.1605A>T (p.Gly535=)
c.946-141280T>A (n.946-141280T>A)
6g.44300610T>CCA450315449AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2895A>G (p.Gly965=)
c.577-6333T>C (n.577-6333T>C)
n.697A>G
c.314-6333T>C
c.2604A>G (p.Gly868=)
c.2793+546A>G (n.2793+546A>G)
n.2820A>G
c.1605A>G (p.Gly535=)
c.946-141280T>C (n.946-141280T>C)
6g.44300610T>GCA450315448AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2895A>C (p.Gly965=)
c.577-6333T>G (n.577-6333T>G)
n.697A>C
c.314-6333T>G
c.2604A>C (p.Gly868=)
c.2793+546A>C (n.2793+546A>C)
n.2820A>C
c.1605A>C (p.Gly535=)
c.946-141280T>G (n.946-141280T>G)
 gnomAD v4
6g.44300611C>ACA364335512AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2894G>T (p.Gly965Val)
c.577-6332C>A (n.577-6332C>A)
n.696G>T
c.314-6332C>A
c.2603G>T (p.Gly868Val)
c.2793+545G>T (n.2793+545G>T)
n.2819G>T
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.946-141279C>A (n.946-141279C>A)
6g.44300611C>GCA364335513AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.577-6332C>G (n.577-6332C>G)
n.696G>C
c.314-6332C>G
c.2603G>C (p.Gly868Ala)
c.2793+545G>C (n.2793+545G>C)
n.2819G>C
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.946-141279C>G (n.946-141279C>G)
6g.44300611C>TCA364335514AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2894G>A (p.Gly965Glu)
c.577-6332C>T (n.577-6332C>T)
n.696G>A
c.314-6332C>T
c.2603G>A (p.Gly868Glu)
c.2793+545G>A (n.2793+545G>A)
n.2819G>A
c.1604G>A (p.Gly535Glu)
c.946-141279C>T (n.946-141279C>T)
6g.44300612C>ACA364335515AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2893G>T (p.Gly965Ter)
c.577-6331C>A (n.577-6331C>A)
n.695G>T
c.314-6331C>A
c.2602G>T (p.Gly868Ter)
c.2793+544G>T (n.2793+544G>T)
n.2818G>T
c.1603G>T (p.Gly535Ter)
c.946-141278C>A (n.946-141278C>A)
6g.44300612C=CA1624921808AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2893G= (p.Gly965=)
c.577-6331C= (n.577-6331C=)
n.695G=
c.314-6331C=
c.2602G= (p.Gly868=)
c.2793+544G= (n.2793+544G=)
n.2818G=
c.1603G= (p.Gly535=)
c.946-141278C= (n.946-141278C=)
6g.44300612C>GCA364335516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.577-6331C>G (n.577-6331C>G)
n.695G>C
c.314-6331C>G
c.2602G>C (p.Gly868Arg)
c.2793+544G>C (n.2793+544G>C)
n.2818G>C
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.946-141278C>G (n.946-141278C>G)
6g.44300612C>TCA170066AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2893G>A (p.Gly965Arg)
c.577-6331C>T (n.577-6331C>T)
n.695G>A
c.314-6331C>T
c.2602G>A (p.Gly868Arg)
c.2793+544G>A (n.2793+544G>A)
n.2818G>A
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.946-141278C>T (n.946-141278C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300613G>ACA3833812AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2892C>T (p.Thr964=)
c.577-6330G>A (n.577-6330G>A)
n.694C>T
c.314-6330G>A
c.2601C>T (p.Thr867=)
c.2793+543C>T (n.2793+543C>T)
n.2817C>T
c.1602C>T (p.Thr534=)
c.946-141277G>A (n.946-141277G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300613G>CCA450315450AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2892C>G (p.Thr964=)
c.577-6330G>C (n.577-6330G>C)
n.694C>G
c.314-6330G>C
c.2601C>G (p.Thr867=)
c.2793+543C>G (n.2793+543C>G)
n.2817C>G
c.1602C>G (p.Thr534=)
c.946-141277G>C (n.946-141277G>C)
6g.44300613G=CA1624921809AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2892C= (p.Thr964=)
c.577-6330G= (n.577-6330G=)
n.694C=
c.314-6330G=
c.2601C= (p.Thr867=)
c.2793+543C= (n.2793+543C=)
n.2817C=
c.1602C= (p.Thr534=)
c.946-141277G= (n.946-141277G=)
6g.44300613G>TCA450315451AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2892C>A (p.Thr964=)
c.577-6330G>T (n.577-6330G>T)
n.694C>A
c.314-6330G>T
c.2601C>A (p.Thr867=)
c.2793+543C>A (n.2793+543C>A)
n.2817C>A
c.1602C>A (p.Thr534=)
c.946-141277G>T (n.946-141277G>T)
6g.44300614G>ACA364335517AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2891C>T (p.Thr964Ile)
c.577-6329G>A (n.577-6329G>A)
n.693C>T
c.314-6329G>A
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2793+542C>T (n.2793+542C>T)
n.2816C>T
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.946-141276G>A (n.946-141276G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300614G>CCA364335518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2891C>G (p.Thr964Ser)
c.577-6329G>C (n.577-6329G>C)
n.693C>G
c.314-6329G>C
c.2600C>G (p.Thr867Ser)
c.2793+542C>G (n.2793+542C>G)
n.2816C>G
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.946-141276G>C (n.946-141276G>C)
6g.44300614G=CA1624921810AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2891C= (p.Thr964=)
c.577-6329G= (n.577-6329G=)
n.693C=
c.314-6329G=
c.2600C= (p.Thr867=)
c.2793+542C= (n.2793+542C=)
n.2816C=
c.1601C= (p.Thr534=)
c.946-141276G= (n.946-141276G=)
6g.44300614G>TCA364335519AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2891C>A (p.Thr964Asn)
c.577-6329G>T (n.577-6329G>T)
n.693C>A
c.314-6329G>T
c.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.2793+542C>A (n.2793+542C>A)
n.2816C>A
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.946-141276G>T (n.946-141276G>T)

Number of alleles fetched