Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44300436G>ACA2678952220AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*111C>T (n.*111C>T)
c.577-6507G>A (n.577-6507G>A)
c.314-6507G>A
c.2793+720C>T (n.2793+720C>T)
c.946-141454G>A (n.946-141454G>A)
 gnomAD v4
6g.44300436G>TCA2678952222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*111C>A (n.*111C>A)
c.577-6507G>T (n.577-6507G>T)
c.314-6507G>T
c.2793+720C>A (n.2793+720C>A)
c.946-141454G>T (n.946-141454G>T)
 gnomAD v4
6g.44300437C>ACA2678952223AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*110G>T (n.*110G>T)
c.577-6506C>A (n.577-6506C>A)
c.314-6506C>A
c.2793+719G>T (n.2793+719G>T)
c.946-141453C>A (n.946-141453C>A)
 gnomAD v4
6g.44300437C=CA1624921739AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*110G= (n.*110G=)
c.577-6506C= (n.577-6506C=)
c.314-6506C=
c.2793+719G= (n.2793+719G=)
c.946-141453C= (n.946-141453C=)
6g.44300437C>TCA138383760AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*110G>A (n.*110G>A)
c.577-6506C>T (n.577-6506C>T)
c.314-6506C>T
c.2793+719G>A (n.2793+719G>A)
c.946-141453C>T (n.946-141453C>T)
 dbSNP
6g.44300438T>CCA2678952224AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*109A>G (n.*109A>G)
c.577-6505T>C (n.577-6505T>C)
c.314-6505T>C
c.2793+718A>G (n.2793+718A>G)
c.946-141452T>C (n.946-141452T>C)
 gnomAD v4
6g.44300440G>TCA2678952225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*107C>A (n.*107C>A)
c.577-6503G>T (n.577-6503G>T)
c.314-6503G>T
c.2793+716C>A (n.2793+716C>A)
c.946-141450G>T (n.946-141450G>T)
 gnomAD v4
6g.44300441G>ACA2678952227AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*106C>T (n.*106C>T)
c.577-6502G>A (n.577-6502G>A)
c.314-6502G>A
c.2793+715C>T (n.2793+715C>T)
c.946-141449G>A (n.946-141449G>A)
 gnomAD v4
6g.44300441G>CCA1624921741AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*106C>G (n.*106C>G)
c.577-6502G>C (n.577-6502G>C)
c.314-6502G>C
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c.946-141449G>C (n.946-141449G>C)
 dbSNP
6g.44300441G=CA1624921740AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*106C= (n.*106C=)
c.577-6502G= (n.577-6502G=)
c.314-6502G=
c.2793+715C= (n.2793+715C=)
c.946-141449G= (n.946-141449G=)
6g.44300441G>TCA2678952228AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*106C>A (n.*106C>A)
c.577-6502G>T (n.577-6502G>T)
c.314-6502G>T
c.2793+715C>A (n.2793+715C>A)
c.946-141449G>T (n.946-141449G>T)
 gnomAD v4
6g.44300444T>CCA2678952229AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*103A>G (n.*103A>G)
c.577-6499T>C (n.577-6499T>C)
c.314-6499T>C
c.2793+712A>G (n.2793+712A>G)
c.946-141446T>C (n.946-141446T>C)
 gnomAD v4
6g.44300444T=CA1624921742AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*103A= (n.*103A=)
c.577-6499T= (n.577-6499T=)
c.314-6499T=
c.2793+712A= (n.2793+712A=)
c.946-141446T= (n.946-141446T=)
6g.44300445_44300446dupCA1624921743AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*101_*102dup (n.*101_*102dup)
c.577-6498_577-6497dup (n.577-6498_577-6497dup)
c.314-6498_314-6497dup
c.2793+710_2793+711dup (n.2793+710_2793+711dup)
c.946-141445_946-141444dup (n.946-141445_946-141444dup)
 dbSNP
6g.44300446C>ACA2678952231AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*101G>T (n.*101G>T)
c.577-6497C>A (n.577-6497C>A)
c.314-6497C>A
c.2793+710G>T (n.2793+710G>T)
c.946-141444C>A (n.946-141444C>A)
 gnomAD v4
6g.44300446C>TCA2678952232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*101G>A (n.*101G>A)
c.577-6497C>T (n.577-6497C>T)
c.314-6497C>T
c.2793+710G>A (n.2793+710G>A)
c.946-141444C>T (n.946-141444C>T)
 gnomAD v4
6g.44300447A>GCA2678952234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*100T>C (n.*100T>C)
c.577-6496A>G (n.577-6496A>G)
c.314-6496A>G
c.2793+709T>C (n.2793+709T>C)
c.946-141443A>G (n.946-141443A>G)
 gnomAD v4
6g.44300448G>ACA2678952235AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*99C>T (n.*99C>T)
c.577-6495G>A (n.577-6495G>A)
c.314-6495G>A
c.2793+708C>T (n.2793+708C>T)
c.946-141442G>A (n.946-141442G>A)
 gnomAD v4
6g.44300448G>CCA2578633084AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*99C>G (n.*99C>G)
c.577-6495G>C (n.577-6495G>C)
c.314-6495G>C
c.2793+708C>G (n.2793+708C>G)
c.946-141442G>C (n.946-141442G>C)
 gnomAD v4
6g.44300448G>TCA2678952236AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*99C>A (n.*99C>A)
c.577-6495G>T (n.577-6495G>T)
c.314-6495G>T
c.2793+708C>A (n.2793+708C>A)
c.946-141442G>T (n.946-141442G>T)
 gnomAD v4
6g.44300449C>ACA2678952237AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*98G>T (n.*98G>T)
c.577-6494C>A (n.577-6494C>A)
c.314-6494C>A
c.2793+707G>T (n.2793+707G>T)
c.946-141441C>A (n.946-141441C>A)
 gnomAD v4
6g.44300449C=CA1624921744AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*98G= (n.*98G=)
c.577-6494C= (n.577-6494C=)
c.314-6494C=
c.2793+707G= (n.2793+707G=)
c.946-141441C= (n.946-141441C=)
6g.44300449C>TCA1624921745AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*98G>A (n.*98G>A)
c.577-6494C>T (n.577-6494C>T)
c.314-6494C>T
c.2793+707G>A (n.2793+707G>A)
c.946-141441C>T (n.946-141441C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300450C=CA1624921746AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*97G= (n.*97G=)
c.577-6493C= (n.577-6493C=)
c.314-6493C=
c.2793+706G= (n.2793+706G=)
c.946-141440C= (n.946-141440C=)
6g.44300450C>TCA1088455185AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*97G>A (n.*97G>A)
c.577-6493C>T (n.577-6493C>T)
c.314-6493C>T
c.2793+706G>A (n.2793+706G>A)
c.946-141440C>T (n.946-141440C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300452_44300453dupCA567154720AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*96_*97dup (n.*96_*97dup)
c.577-6491_577-6490dup (n.577-6491_577-6490dup)
c.314-6491_314-6490dup
c.2793+705_2793+706dup (n.2793+705_2793+706dup)
c.946-141438_946-141437dup (n.946-141438_946-141437dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300452C=CA1624921747AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*95G= (n.*95G=)
c.577-6491C= (n.577-6491C=)
c.314-6491C=
c.2793+704G= (n.2793+704G=)
c.946-141438C= (n.946-141438C=)
6g.44300452C>TCA1624921748AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*95G>A (n.*95G>A)
c.577-6491C>T (n.577-6491C>T)
c.314-6491C>T
c.2793+704G>A (n.2793+704G>A)
c.946-141438C>T (n.946-141438C>T)
 dbSNP
6g.44300453T>CCA2711926418AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*94A>G (n.*94A>G)
c.577-6490T>C (n.577-6490T>C)
c.314-6490T>C
c.2793+703A>G (n.2793+703A>G)
c.946-141437T>C (n.946-141437T>C)
 dbSNP
6g.44300454A>GCA2678952240AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*93T>C (n.*93T>C)
c.577-6489A>G (n.577-6489A>G)
c.314-6489A>G
c.2793+702T>C (n.2793+702T>C)
c.946-141436A>G (n.946-141436A>G)
 gnomAD v4
6g.44300455G>ACA2770869007AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*92C>T (n.*92C>T)
c.577-6488G>A (n.577-6488G>A)
c.314-6488G>A
c.2793+701C>T (n.2793+701C>T)
c.946-141435G>A (n.946-141435G>A)
6g.44300455G>CCA2678952241AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*92C>G (n.*92C>G)
c.577-6488G>C (n.577-6488G>C)
c.314-6488G>C
c.2793+701C>G (n.2793+701C>G)
c.946-141435G>C (n.946-141435G>C)
 gnomAD v4
6g.44300457C>ACA2678952242AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*90G>T (n.*90G>T)
c.577-6486C>A (n.577-6486C>A)
c.314-6486C>A
c.2793+699G>T (n.2793+699G>T)
c.946-141433C>A (n.946-141433C>A)
 gnomAD v4
6g.44300458C>TCA915293801AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*89G>A (n.*89G>A)
c.577-6485C>T (n.577-6485C>T)
c.314-6485C>T
c.2793+698G>A (n.2793+698G>A)
c.946-141432C>T (n.946-141432C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300459T>GCA2578633085AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*88A>C (n.*88A>C)
c.577-6484T>G (n.577-6484T>G)
c.314-6484T>G
c.2793+697A>C (n.2793+697A>C)
c.946-141431T>G (n.946-141431T>G)
6g.44300460C>ACA2678952243AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*87G>T (n.*87G>T)
c.577-6483C>A (n.577-6483C>A)
c.314-6483C>A
c.2793+696G>T (n.2793+696G>T)
c.946-141430C>A (n.946-141430C>A)
 gnomAD v4
6g.44300460C=CA1624921749AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*87G= (n.*87G=)
c.577-6483C= (n.577-6483C=)
c.314-6483C=
c.2793+696G= (n.2793+696G=)
c.946-141430C= (n.946-141430C=)
6g.44300460C>TCA138383767AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*87G>A (n.*87G>A)
c.577-6483C>T (n.577-6483C>T)
c.314-6483C>T
c.2793+696G>A (n.2793+696G>A)
c.946-141430C>T (n.946-141430C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300460_44300461insTCA1624921750AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*86_*87insA (n.*86_*87insA)
c.577-6483_577-6482insT (n.577-6483_577-6482insT)
c.314-6483_314-6482insT
c.2793+695_2793+696insA (n.2793+695_2793+696insA)
c.946-141430_946-141429insT (n.946-141430_946-141429insT)
 dbSNP
6g.44300461G>ACA824982777AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*86C>T (n.*86C>T)
c.577-6482G>A (n.577-6482G>A)
c.314-6482G>A
c.2793+695C>T (n.2793+695C>T)
c.946-141429G>A (n.946-141429G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300461G=CA1624921751AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*86C= (n.*86C=)
c.577-6482G= (n.577-6482G=)
c.314-6482G=
c.2793+695C= (n.2793+695C=)
c.946-141429G= (n.946-141429G=)
6g.44300461G>TCA2678952244AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*86C>A (n.*86C>A)
c.577-6482G>T (n.577-6482G>T)
c.314-6482G>T
c.2793+695C>A (n.2793+695C>A)
c.946-141429G>T (n.946-141429G>T)
 gnomAD v4
6g.44300464_44300465delinsTCCA1624921752AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*82_*83delinsGA (n.*82_*83delinsGA)
c.577-6479_577-6478delinsTC (n.577-6479_577-6478delinsTC)
c.314-6479_314-6478delinsTC
c.2793+691_2793+692delinsGA (n.2793+691_2793+692delinsGA)
c.946-141426_946-141425delinsTC (n.946-141426_946-141425delinsTC)
6g.44300465delCA1624921753AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*82del (n.*82del)
c.577-6478del (n.577-6478del)
c.314-6478del
c.2793+691del (n.2793+691del)
c.946-141425del (n.946-141425del)
 dbSNP
6g.44300466A>CCA2678952245AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*81T>G (n.*81T>G)
c.577-6477A>C (n.577-6477A>C)
c.314-6477A>C
c.2793+690T>G (n.2793+690T>G)
c.946-141424A>C (n.946-141424A>C)
 gnomAD v4
6g.44300467G>ACA824982780AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*80C>T (n.*80C>T)
c.577-6476G>A (n.577-6476G>A)
c.314-6476G>A
c.2793+689C>T (n.2793+689C>T)
c.946-141423G>A (n.946-141423G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300467G>CCA2578633086AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*80C>G (n.*80C>G)
c.577-6476G>C (n.577-6476G>C)
c.314-6476G>C
c.2793+689C>G (n.2793+689C>G)
c.946-141423G>C (n.946-141423G>C)
6g.44300467G=CA1624921754AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*80C= (n.*80C=)
c.577-6476G= (n.577-6476G=)
c.314-6476G=
c.2793+689C= (n.2793+689C=)
c.946-141423G= (n.946-141423G=)
6g.44300469A>GCA2678952246AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*78T>C (n.*78T>C)
c.577-6474A>G (n.577-6474A>G)
c.314-6474A>G
c.2793+687T>C (n.2793+687T>C)
c.946-141421A>G (n.946-141421A>G)
 gnomAD v4
6g.44300470T>CCA2578633087AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*77A>G (n.*77A>G)
c.577-6473T>C (n.577-6473T>C)
c.314-6473T>C
c.2793+686A>G (n.2793+686A>G)
c.946-141420T>C (n.946-141420T>C)
 gnomAD v4
6g.44300471G>TCA2678952247AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*76C>A (n.*76C>A)
c.577-6472G>T (n.577-6472G>T)
c.314-6472G>T
c.2793+685C>A (n.2793+685C>A)
c.946-141419G>T (n.946-141419G>T)
 gnomAD v4
6g.44300472T>CCA2678952248AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*75A>G (n.*75A>G)
c.577-6471T>C (n.577-6471T>C)
c.314-6471T>C
c.2793+684A>G (n.2793+684A>G)
c.946-141418T>C (n.946-141418T>C)
 gnomAD v4
6g.44300473G>ACA2678952249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*74C>T (n.*74C>T)
c.577-6470G>A (n.577-6470G>A)
c.314-6470G>A
c.2793+683C>T (n.2793+683C>T)
c.946-141417G>A (n.946-141417G>A)
 gnomAD v4
6g.44300473G>TCA2578633088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*74C>A (n.*74C>A)
c.577-6470G>T (n.577-6470G>T)
c.314-6470G>T
c.2793+683C>A (n.2793+683C>A)
c.946-141417G>T (n.946-141417G>T)
 gnomAD v4
6g.44300476A=CA1624921755AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*71T= (n.*71T=)
c.577-6467A= (n.577-6467A=)
c.314-6467A=
c.2793+680T= (n.2793+680T=)
c.946-141414A= (n.946-141414A=)
6g.44300476A>GCA138383770AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*71T>C (n.*71T>C)
c.577-6467A>G (n.577-6467A>G)
c.314-6467A>G
c.2793+680T>C (n.2793+680T>C)
c.946-141414A>G (n.946-141414A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300477A>TCA2678952252AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*70T>A (n.*70T>A)
c.577-6466A>T (n.577-6466A>T)
c.314-6466A>T
c.2793+679T>A (n.2793+679T>A)
c.946-141413A>T (n.946-141413A>T)
 gnomAD v4
6g.44300479G>ACA138383775AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*68C>T (n.*68C>T)
c.577-6464G>A (n.577-6464G>A)
c.314-6464G>A
c.2793+677C>T (n.2793+677C>T)
c.946-141411G>A (n.946-141411G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300479G=CA1624921756AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*68C= (n.*68C=)
c.577-6464G= (n.577-6464G=)
c.314-6464G=
c.2793+677C= (n.2793+677C=)
c.946-141411G= (n.946-141411G=)
6g.44300479G>TCA2678952254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*68C>A (n.*68C>A)
c.577-6464G>T (n.577-6464G>T)
c.314-6464G>T
c.2793+677C>A (n.2793+677C>A)
c.946-141411G>T (n.946-141411G>T)
 gnomAD v4
6g.44300484G>ACA2501099602AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*63C>T (n.*63C>T)
c.577-6459G>A (n.577-6459G>A)
c.314-6459G>A
c.2793+672C>T (n.2793+672C>T)
c.946-141406G>A (n.946-141406G>A)
6g.44300486T>CCA2678952257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*61A>G (n.*61A>G)
c.577-6457T>C (n.577-6457T>C)
c.314-6457T>C
c.2793+670A>G (n.2793+670A>G)
c.946-141404T>C (n.946-141404T>C)
 gnomAD v4
6g.44300486T>GCA2678952258AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*61A>C (n.*61A>C)
c.577-6457T>G (n.577-6457T>G)
c.314-6457T>G
c.2793+670A>C (n.2793+670A>C)
c.946-141404T>G (n.946-141404T>G)
 gnomAD v4
6g.44300487G>ACA2770869010AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*60C>T (n.*60C>T)
c.577-6456G>A (n.577-6456G>A)
c.314-6456G>A
c.2793+669C>T (n.2793+669C>T)
c.946-141403G>A (n.946-141403G>A)
6g.44300487G>CCA2678952259AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*60C>G (n.*60C>G)
c.577-6456G>C (n.577-6456G>C)
c.314-6456G>C
c.2793+669C>G (n.2793+669C>G)
c.946-141403G>C (n.946-141403G>C)
 gnomAD v4
6g.44300487G>TCA2678952260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*60C>A (n.*60C>A)
c.577-6456G>T (n.577-6456G>T)
c.314-6456G>T
c.2793+669C>A (n.2793+669C>A)
c.946-141403G>T (n.946-141403G>T)
 gnomAD v4
6g.44300488G>ACA2678952262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*59C>T (n.*59C>T)
c.577-6455G>A (n.577-6455G>A)
c.314-6455G>A
c.2793+668C>T (n.2793+668C>T)
c.946-141402G>A (n.946-141402G>A)
 gnomAD v4
6g.44300488G>TCA2678952263AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*59C>A (n.*59C>A)
c.577-6455G>T (n.577-6455G>T)
c.314-6455G>T
c.2793+668C>A (n.2793+668C>A)
c.946-141402G>T (n.946-141402G>T)
 gnomAD v4
6g.44300490T>CCA2678952264AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*57A>G (n.*57A>G)
c.577-6453T>C (n.577-6453T>C)
c.314-6453T>C
c.2793+666A>G (n.2793+666A>G)
c.946-141400T>C (n.946-141400T>C)
 gnomAD v4
6g.44300492C>TCA2678952265AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*55G>A (n.*55G>A)
c.577-6451C>T (n.577-6451C>T)
c.314-6451C>T
c.2793+664G>A (n.2793+664G>A)
c.946-141398C>T (n.946-141398C>T)
 gnomAD v4
6g.44300496A=CA1624921757AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*51T= (n.*51T=)
c.577-6447A= (n.577-6447A=)
c.314-6447A=
c.2793+660T= (n.2793+660T=)
c.946-141394A= (n.946-141394A=)
6g.44300496A>GCA3833790AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*51T>C (n.*51T>C)
c.577-6447A>G (n.577-6447A>G)
c.314-6447A>G
c.2793+660T>C (n.2793+660T>C)
c.946-141394A>G (n.946-141394A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300497G>ACA138383777AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*50C>T (n.*50C>T)
c.577-6446G>A (n.577-6446G>A)
c.314-6446G>A
c.2793+659C>T (n.2793+659C>T)
c.946-141393G>A (n.946-141393G>A)
 dbSNP
6g.44300497G=CA1624921758AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*50C= (n.*50C=)
c.577-6446G= (n.577-6446G=)
c.314-6446G=
c.2793+659C= (n.2793+659C=)
c.946-141393G= (n.946-141393G=)
6g.44300498G>CCA3833791AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*49C>G (n.*49C>G)
c.577-6445G>C (n.577-6445G>C)
c.314-6445G>C
c.2793+658C>G (n.2793+658C>G)
c.946-141392G>C (n.946-141392G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300498G=CA1624921759AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*49C= (n.*49C=)
c.577-6445G= (n.577-6445G=)
c.314-6445G=
c.2793+658C= (n.2793+658C=)
c.946-141392G= (n.946-141392G=)
6g.44300500C>ACA138383786AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*47G>T (n.*47G>T)
c.577-6443C>A (n.577-6443C>A)
c.314-6443C>A
c.2793+656G>T (n.2793+656G>T)
c.946-141390C>A (n.946-141390C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300500C=CA1624921760AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*47G= (n.*47G=)
c.577-6443C= (n.577-6443C=)
c.314-6443C=
c.2793+656G= (n.2793+656G=)
c.946-141390C= (n.946-141390C=)
6g.44300500C>TCA138383788AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*47G>A (n.*47G>A)
c.577-6443C>T (n.577-6443C>T)
c.314-6443C>T
c.2793+656G>A (n.2793+656G>A)
c.946-141390C>T (n.946-141390C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300501T>CCA2578633089AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*46A>G (n.*46A>G)
c.577-6442T>C (n.577-6442T>C)
c.314-6442T>C
c.2793+655A>G (n.2793+655A>G)
c.946-141389T>C (n.946-141389T>C)
 gnomAD v4
6g.44300504T>CCA2578633090AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*43A>G (n.*43A>G)
c.577-6439T>C (n.577-6439T>C)
c.314-6439T>C
c.2793+652A>G (n.2793+652A>G)
c.946-141386T>C (n.946-141386T>C)
6g.44300505G>ACA2678952267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*42C>T (n.*42C>T)
c.577-6438G>A (n.577-6438G>A)
c.314-6438G>A
c.2793+651C>T (n.2793+651C>T)
c.946-141385G>A (n.946-141385G>A)
 gnomAD v4
6g.44300506G>ACA2578633091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*41C>T (n.*41C>T)
c.577-6437G>A (n.577-6437G>A)
c.314-6437G>A
c.2793+650C>T (n.2793+650C>T)
c.946-141384G>A (n.946-141384G>A)
6g.44300507C>ACA3833792AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*40G>T (n.*40G>T)
c.577-6436C>A (n.577-6436C>A)
c.314-6436C>A
c.2793+649G>T (n.2793+649G>T)
c.946-141383C>A (n.946-141383C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300507C=CA1624921761AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*40G= (n.*40G=)
c.577-6436C= (n.577-6436C=)
c.314-6436C=
c.2793+649G= (n.2793+649G=)
c.946-141383C= (n.946-141383C=)
6g.44300507C>TCA3833793AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*40G>A (n.*40G>A)
c.577-6436C>T (n.577-6436C>T)
c.314-6436C>T
c.2793+649G>A (n.2793+649G>A)
c.946-141383C>T (n.946-141383C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300508A>GCA2678952269AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*39T>C (n.*39T>C)
c.577-6435A>G (n.577-6435A>G)
c.314-6435A>G
c.2793+648T>C (n.2793+648T>C)
n.2922T>C
c.946-141382A>G (n.946-141382A>G)
 gnomAD v4
6g.44300509T>CCA2578633092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*38A>G (n.*38A>G)
c.577-6434T>C (n.577-6434T>C)
c.314-6434T>C
c.2793+647A>G (n.2793+647A>G)
n.2921A>G
c.946-141381T>C (n.946-141381T>C)
 gnomAD v4
6g.44300510T>GCA2678952270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*37A>C (n.*37A>C)
c.577-6433T>G (n.577-6433T>G)
c.314-6433T>G
c.2793+646A>C (n.2793+646A>C)
n.2920A>C
c.946-141380T>G (n.946-141380T>G)
 gnomAD v4
6g.44300511G>ACA2678952271AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*36C>T (n.*36C>T)
c.577-6432G>A (n.577-6432G>A)
c.314-6432G>A
c.2793+645C>T (n.2793+645C>T)
n.2919C>T
c.946-141379G>A (n.946-141379G>A)
 gnomAD v4
6g.44300512C>ACA3833794AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*35G>T (n.*35G>T)
c.577-6431C>A (n.577-6431C>A)
c.314-6431C>A
c.2793+644G>T (n.2793+644G>T)
n.2918G>T
c.946-141378C>A (n.946-141378C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300512C=CA1624921762AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*35G= (n.*35G=)
c.577-6431C= (n.577-6431C=)
c.314-6431C=
c.2793+644G= (n.2793+644G=)
n.2918G=
c.946-141378C= (n.946-141378C=)
6g.44300513C>ACA3833795AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*34G>T (n.*34G>T)
c.577-6430C>A (n.577-6430C>A)
c.314-6430C>A
c.2793+643G>T (n.2793+643G>T)
n.2917G>T
c.946-141377C>A (n.946-141377C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44300513C=CA1624921763AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*34G= (n.*34G=)
c.577-6430C= (n.577-6430C=)
c.314-6430C=
c.2793+643G= (n.2793+643G=)
n.2917G=
c.946-141377C= (n.946-141377C=)
6g.44300516delCA2578633093AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*33del (n.*33del)
c.577-6427del (n.577-6427del)
c.314-6427del
c.2793+642del (n.2793+642del)
n.2916del
c.946-141374del (n.946-141374del)
6g.44300518G>CCA138383800AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*29C>G (n.*29C>G)
c.577-6425G>C (n.577-6425G>C)
c.314-6425G>C
c.2793+638C>G (n.2793+638C>G)
n.2912C>G
c.946-141372G>C (n.946-141372G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44300518G=CA1624921764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*29C= (n.*29C=)
c.577-6425G= (n.577-6425G=)
c.314-6425G=
c.2793+638C= (n.2793+638C=)
n.2912C=
c.946-141372G= (n.946-141372G=)
6g.44300519T>CCA2678952273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*28A>G (n.*28A>G)
c.577-6424T>C (n.577-6424T>C)
c.314-6424T>C
c.2793+637A>G (n.2793+637A>G)
n.2911A>G
c.946-141371T>C (n.946-141371T>C)
 gnomAD v4
6g.44300520C>GCA2678952274AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*27G>C (n.*27G>C)
c.577-6423C>G (n.577-6423C>G)
c.314-6423C>G
c.2793+636G>C (n.2793+636G>C)
n.2910G>C
c.946-141370C>G (n.946-141370C>G)
 gnomAD v4
6g.44300520C>TCA2678952275AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*27G>A (n.*27G>A)
c.577-6423C>T (n.577-6423C>T)
c.314-6423C>T
c.2793+636G>A (n.2793+636G>A)
n.2910G>A
c.946-141370C>T (n.946-141370C>T)
 gnomAD v4
6g.44300521C>TCA2578633094AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*26G>A (n.*26G>A)
c.577-6422C>T (n.577-6422C>T)
c.314-6422C>T
c.2793+635G>A (n.2793+635G>A)
n.2909G>A
c.946-141369C>T (n.946-141369C>T)
6g.44300523T>CCA3833796AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*24A>G (n.*24A>G)
c.577-6420T>C (n.577-6420T>C)
c.314-6420T>C
c.2793+633A>G (n.2793+633A>G)
n.2907A>G
c.946-141367T>C (n.946-141367T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44300523T=CA1624921765AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*24A= (n.*24A=)
c.577-6420T= (n.577-6420T=)
c.314-6420T=
c.2793+633A= (n.2793+633A=)
n.2907A=
c.946-141367T= (n.946-141367T=)
6g.44300523dupCA2678952276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*24dup (n.*24dup)
c.577-6420dup (n.577-6420dup)
c.314-6420dup
c.2793+633dup (n.2793+633dup)
n.2907dup
c.946-141367dup (n.946-141367dup)
 gnomAD v4
6g.44300525T>CCA3833797AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*22A>G (n.*22A>G)
c.577-6418T>C (n.577-6418T>C)
c.314-6418T>C
c.2793+631A>G (n.2793+631A>G)
n.2905A>G
c.946-141365T>C (n.946-141365T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300525T=CA1624921766AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*22A= (n.*22A=)
c.577-6418T= (n.577-6418T=)
c.314-6418T=
c.2793+631A= (n.2793+631A=)
n.2905A=
c.946-141365T= (n.946-141365T=)
6g.44300526G>ACA3833798AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*21C>T (n.*21C>T)
c.577-6417G>A (n.577-6417G>A)
c.314-6417G>A
c.2793+630C>T (n.2793+630C>T)
n.2904C>T
c.946-141364G>A (n.946-141364G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300526G=CA1624921767AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*21C= (n.*21C=)
c.577-6417G= (n.577-6417G=)
c.314-6417G=
c.2793+630C= (n.2793+630C=)
n.2904C=
c.946-141364G= (n.946-141364G=)
6g.44300527G>ACA3833799AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*20C>T (n.*20C>T)
c.577-6416G>A (n.577-6416G>A)
c.314-6416G>A
c.2793+629C>T (n.2793+629C>T)
n.2903C>T
c.946-141363G>A (n.946-141363G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44300527G>CCA2578633095AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*20C>G (n.*20C>G)
c.577-6416G>C (n.577-6416G>C)
c.314-6416G>C
c.2793+629C>G (n.2793+629C>G)
n.2903C>G
c.946-141363G>C (n.946-141363G>C)
6g.44300527G=CA1624921768AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*20C= (n.*20C=)
c.577-6416G= (n.577-6416G=)
c.314-6416G=
c.2793+629C= (n.2793+629C=)
n.2903C=
c.946-141363G= (n.946-141363G=)
6g.44300528G>ACA2678952278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*19C>T (n.*19C>T)
c.577-6415G>A (n.577-6415G>A)
c.314-6415G>A
c.2793+628C>T (n.2793+628C>T)
n.2902C>T
c.946-141362G>A (n.946-141362G>A)
 gnomAD v4
6g.44300529T>ACA2578633096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*18A>T (n.*18A>T)
c.577-6414T>A (n.577-6414T>A)
c.314-6414T>A
c.2793+627A>T (n.2793+627A>T)
n.2901A>T
c.946-141361T>A (n.946-141361T>A)
 gnomAD v4
6g.44300530C>TCA2678952279AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*17G>A (n.*17G>A)
c.577-6413C>T (n.577-6413C>T)
c.314-6413C>T
c.2793+626G>A (n.2793+626G>A)
n.2900G>A
c.946-141360C>T (n.946-141360C>T)
 gnomAD v4
6g.44300531C>TCA650725128AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*16G>A (n.*16G>A)
c.577-6412C>T (n.577-6412C>T)
c.314-6412C>T
c.2793+625G>A (n.2793+625G>A)
n.2899G>A
c.946-141359C>T (n.946-141359C>T)
 COSMIC
6g.44300533T>CCA2678952280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*14A>G (n.*14A>G)
c.577-6410T>C (n.577-6410T>C)
c.314-6410T>C
c.2793+623A>G (n.2793+623A>G)
n.2897A>G
c.946-141357T>C (n.946-141357T>C)
 gnomAD v4
6g.44300535G>ACA824982790AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*12C>T (n.*12C>T)
c.577-6408G>A (n.577-6408G>A)
c.314-6408G>A
c.2793+621C>T (n.2793+621C>T)
n.2895C>T
c.946-141355G>A (n.946-141355G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44300535G=CA1624921769AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.*12C= (n.*12C=)
c.577-6408G= (n.577-6408G=)
c.314-6408G=
c.2793+621C= (n.2793+621C=)
n.2895C=
c.946-141355G= (n.946-141355G=)

Number of alleles fetched