UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44300411_44300416del | CA2678952181 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*131_*136del (n.*131_*136del) c.577-6532_577-6527del (n.577-6532_577-6527del) c.314-6532_314-6527del c.2793+740_2793+745del (n.2793+740_2793+745del) c.946-141479_946-141474del (n.946-141479_946-141474del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300416T>C | CA2678952192 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*131A>G (n.*131A>G) c.577-6527T>C (n.577-6527T>C) c.314-6527T>C c.2793+740A>G (n.2793+740A>G) c.946-141474T>C (n.946-141474T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300416T>G | CA2678952191 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*131A>C (n.*131A>C) c.577-6527T>G (n.577-6527T>G) c.314-6527T>G c.2793+740A>C (n.2793+740A>C) c.946-141474T>G (n.946-141474T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300417G>A | CA824982767 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*130C>T (n.*130C>T) c.577-6526G>A (n.577-6526G>A) c.314-6526G>A c.2793+739C>T (n.2793+739C>T) c.946-141473G>A (n.946-141473G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44300417G= | CA1624921731 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*130C= (n.*130C=) c.577-6526G= (n.577-6526G=) c.314-6526G= c.2793+739C= (n.2793+739C=) c.946-141473G= (n.946-141473G=) | |
| 6 | g.44300417G>T | CA2678952193 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*130C>A (n.*130C>A) c.577-6526G>T (n.577-6526G>T) c.314-6526G>T c.2793+739C>A (n.2793+739C>A) c.946-141473G>T (n.946-141473G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300418A= | CA1624921733 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*129T= (n.*129T=) c.577-6525A= (n.577-6525A=) c.314-6525A= c.2793+738T= (n.2793+738T=) c.946-141472A= (n.946-141472A=) | |
| 6 | g.44300418A>G | CA1624921734 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*129T>C (n.*129T>C) c.577-6525A>G (n.577-6525A>G) c.314-6525A>G c.2793+738T>C (n.2793+738T>C) c.946-141472A>G (n.946-141472A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44300418_44300421delinsATCT | CA1624921732 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*126_*129delinsAGAT (n.*126_*129delinsAGAT) c.577-6525_577-6522delinsATCT (n.577-6525_577-6522delinsATCT) c.314-6525_314-6522delinsATCT c.2793+735_2793+738delinsAGAT (n.2793+735_2793+738delinsAGAT) c.946-141472_946-141469delinsATCT (n.946-141472_946-141469delinsATCT) | |
| 6 | g.44300419T>A | CA2678952194 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*128A>T (n.*128A>T) c.577-6524T>A (n.577-6524T>A) c.314-6524T>A c.2793+737A>T (n.2793+737A>T) c.946-141471T>A (n.946-141471T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300423_44300425del | CA138383746 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*126_*128del (n.*126_*128del) c.577-6520_577-6518del (n.577-6520_577-6518del) c.314-6520_314-6518del c.2793+735_2793+737del (n.2793+735_2793+737del) c.946-141467_946-141465del (n.946-141467_946-141465del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300420C>A | CA2678952196 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*127G>T (n.*127G>T) c.577-6523C>A (n.577-6523C>A) c.314-6523C>A c.2793+736G>T (n.2793+736G>T) c.946-141470C>A (n.946-141470C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300421T>A | CA2678952198 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*126A>T (n.*126A>T) c.577-6522T>A (n.577-6522T>A) c.314-6522T>A c.2793+735A>T (n.2793+735A>T) c.946-141469T>A (n.946-141469T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300421T>C | CA2678952200 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*126A>G (n.*126A>G) c.577-6522T>C (n.577-6522T>C) c.314-6522T>C c.2793+735A>G (n.2793+735A>G) c.946-141469T>C (n.946-141469T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300424_44300426del | CA2678952201 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.577-6519_577-6517del (n.577-6519_577-6517del) c.314-6519_314-6517del c.2793+730_2793+732del (n.2793+730_2793+732del) c.946-141466_946-141464del (n.946-141466_946-141464del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300425T>C | CA2678952202 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*122A>G (n.*122A>G) c.577-6518T>C (n.577-6518T>C) c.314-6518T>C c.2793+731A>G (n.2793+731A>G) c.946-141465T>C (n.946-141465T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300425T>G | CA138383749 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*122A>C (n.*122A>C) c.577-6518T>G (n.577-6518T>G) c.314-6518T>G c.2793+731A>C (n.2793+731A>C) c.946-141465T>G (n.946-141465T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300425T= | CA1624921735 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*122A= (n.*122A=) c.577-6518T= (n.577-6518T=) c.314-6518T= c.2793+731A= (n.2793+731A=) c.946-141465T= (n.946-141465T=) | |
| 6 | g.44300426T>C | CA824982771 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*121A>G (n.*121A>G) c.577-6517T>C (n.577-6517T>C) c.314-6517T>C c.2793+730A>G (n.2793+730A>G) c.946-141464T>C (n.946-141464T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44300426T= | CA1624921736 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*121A= (n.*121A=) c.577-6517T= (n.577-6517T=) c.314-6517T= c.2793+730A= (n.2793+730A=) c.946-141464T= (n.946-141464T=) | |
| 6 | g.44300427G>A | CA824982773 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*120C>T (n.*120C>T) c.577-6516G>A (n.577-6516G>A) c.314-6516G>A c.2793+729C>T (n.2793+729C>T) c.946-141463G>A (n.946-141463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300427G= | CA1624921737 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*120C= (n.*120C=) c.577-6516G= (n.577-6516G=) c.314-6516G= c.2793+729C= (n.2793+729C=) c.946-141463G= (n.946-141463G=) | |
| 6 | g.44300427G>T | CA2678952205 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*120C>A (n.*120C>A) c.577-6516G>T (n.577-6516G>T) c.314-6516G>T c.2793+729C>A (n.2793+729C>A) c.946-141463G>T (n.946-141463G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300428G>A | CA2678952207 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*119C>T (n.*119C>T) c.577-6515G>A (n.577-6515G>A) c.314-6515G>A c.2793+728C>T (n.2793+728C>T) c.946-141462G>A (n.946-141462G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300428G>T | CA2678952206 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*119C>A (n.*119C>A) c.577-6515G>T (n.577-6515G>T) c.314-6515G>T c.2793+728C>A (n.2793+728C>A) c.946-141462G>T (n.946-141462G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300429C>A | CA2678952208 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*118G>T (n.*118G>T) c.577-6514C>A (n.577-6514C>A) c.314-6514C>A c.2793+727G>T (n.2793+727G>T) c.946-141461C>A (n.946-141461C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300430T>A | CA2678952209 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*117A>T (n.*117A>T) c.577-6513T>A (n.577-6513T>A) c.314-6513T>A c.2793+726A>T (n.2793+726A>T) c.946-141460T>A (n.946-141460T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300431C>A | CA2678952211 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*116G>T (n.*116G>T) c.577-6512C>A (n.577-6512C>A) c.314-6512C>A c.2793+725G>T (n.2793+725G>T) c.946-141459C>A (n.946-141459C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300431C>T | CA2678952212 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*116G>A (n.*116G>A) c.577-6512C>T (n.577-6512C>T) c.314-6512C>T c.2793+725G>A (n.2793+725G>A) c.946-141459C>T (n.946-141459C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300433G>A | CA2678952214 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*114C>T (n.*114C>T) c.577-6510G>A (n.577-6510G>A) c.314-6510G>A c.2793+723C>T (n.2793+723C>T) c.946-141457G>A (n.946-141457G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300433G>C | CA824982774 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*114C>G (n.*114C>G) c.577-6510G>C (n.577-6510G>C) c.314-6510G>C c.2793+723C>G (n.2793+723C>G) c.946-141457G>C (n.946-141457G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300433G= | CA1624921738 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*114C= (n.*114C=) c.577-6510G= (n.577-6510G=) c.314-6510G= c.2793+723C= (n.2793+723C=) c.946-141457G= (n.946-141457G=) | |
| 6 | g.44300433G>T | CA2678952216 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*114C>A (n.*114C>A) c.577-6510G>T (n.577-6510G>T) c.314-6510G>T c.2793+723C>A (n.2793+723C>A) c.946-141457G>T (n.946-141457G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300434C>A | CA2678952217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*113G>T (n.*113G>T) c.577-6509C>A (n.577-6509C>A) c.314-6509C>A c.2793+722G>T (n.2793+722G>T) c.946-141456C>A (n.946-141456C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300434C>T | CA2678952218 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*113G>A (n.*113G>A) c.577-6509C>T (n.577-6509C>T) c.314-6509C>T c.2793+722G>A (n.2793+722G>A) c.946-141456C>T (n.946-141456C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300436G>A | CA2678952220 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*111C>T (n.*111C>T) c.577-6507G>A (n.577-6507G>A) c.314-6507G>A c.2793+720C>T (n.2793+720C>T) c.946-141454G>A (n.946-141454G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300436G>T | CA2678952222 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*111C>A (n.*111C>A) c.577-6507G>T (n.577-6507G>T) c.314-6507G>T c.2793+720C>A (n.2793+720C>A) c.946-141454G>T (n.946-141454G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300437C>A | CA2678952223 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*110G>T (n.*110G>T) c.577-6506C>A (n.577-6506C>A) c.314-6506C>A c.2793+719G>T (n.2793+719G>T) c.946-141453C>A (n.946-141453C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300437C= | CA1624921739 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*110G= (n.*110G=) c.577-6506C= (n.577-6506C=) c.314-6506C= c.2793+719G= (n.2793+719G=) c.946-141453C= (n.946-141453C=) | |
| 6 | g.44300437C>T | CA138383760 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*110G>A (n.*110G>A) c.577-6506C>T (n.577-6506C>T) c.314-6506C>T c.2793+719G>A (n.2793+719G>A) c.946-141453C>T (n.946-141453C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44300438T>C | CA2678952224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*109A>G (n.*109A>G) c.577-6505T>C (n.577-6505T>C) c.314-6505T>C c.2793+718A>G (n.2793+718A>G) c.946-141452T>C (n.946-141452T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300440G>T | CA2678952225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*107C>A (n.*107C>A) c.577-6503G>T (n.577-6503G>T) c.314-6503G>T c.2793+716C>A (n.2793+716C>A) c.946-141450G>T (n.946-141450G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300441G>A | CA2678952227 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*106C>T (n.*106C>T) c.577-6502G>A (n.577-6502G>A) c.314-6502G>A c.2793+715C>T (n.2793+715C>T) c.946-141449G>A (n.946-141449G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300441G>C | CA1624921741 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*106C>G (n.*106C>G) c.577-6502G>C (n.577-6502G>C) c.314-6502G>C c.2793+715C>G (n.2793+715C>G) c.946-141449G>C (n.946-141449G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44300441G= | CA1624921740 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*106C= (n.*106C=) c.577-6502G= (n.577-6502G=) c.314-6502G= c.2793+715C= (n.2793+715C=) c.946-141449G= (n.946-141449G=) | |
| 6 | g.44300441G>T | CA2678952228 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*106C>A (n.*106C>A) c.577-6502G>T (n.577-6502G>T) c.314-6502G>T c.2793+715C>A (n.2793+715C>A) c.946-141449G>T (n.946-141449G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300444T>C | CA2678952229 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*103A>G (n.*103A>G) c.577-6499T>C (n.577-6499T>C) c.314-6499T>C c.2793+712A>G (n.2793+712A>G) c.946-141446T>C (n.946-141446T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300444T= | CA1624921742 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*103A= (n.*103A=) c.577-6499T= (n.577-6499T=) c.314-6499T= c.2793+712A= (n.2793+712A=) c.946-141446T= (n.946-141446T=) | |
| 6 | g.44300445_44300446dup | CA1624921743 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*101_*102dup (n.*101_*102dup) c.577-6498_577-6497dup (n.577-6498_577-6497dup) c.314-6498_314-6497dup c.2793+710_2793+711dup (n.2793+710_2793+711dup) c.946-141445_946-141444dup (n.946-141445_946-141444dup) | dbSNP |
| 6 | g.44300446C>A | CA2678952231 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*101G>T (n.*101G>T) c.577-6497C>A (n.577-6497C>A) c.314-6497C>A c.2793+710G>T (n.2793+710G>T) c.946-141444C>A (n.946-141444C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300446C>T | CA2678952232 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*101G>A (n.*101G>A) c.577-6497C>T (n.577-6497C>T) c.314-6497C>T c.2793+710G>A (n.2793+710G>A) c.946-141444C>T (n.946-141444C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300447A>G | CA2678952234 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*100T>C (n.*100T>C) c.577-6496A>G (n.577-6496A>G) c.314-6496A>G c.2793+709T>C (n.2793+709T>C) c.946-141443A>G (n.946-141443A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300448G>A | CA2678952235 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*99C>T (n.*99C>T) c.577-6495G>A (n.577-6495G>A) c.314-6495G>A c.2793+708C>T (n.2793+708C>T) c.946-141442G>A (n.946-141442G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300448G>C | CA2578633084 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*99C>G (n.*99C>G) c.577-6495G>C (n.577-6495G>C) c.314-6495G>C c.2793+708C>G (n.2793+708C>G) c.946-141442G>C (n.946-141442G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300448G>T | CA2678952236 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*99C>A (n.*99C>A) c.577-6495G>T (n.577-6495G>T) c.314-6495G>T c.2793+708C>A (n.2793+708C>A) c.946-141442G>T (n.946-141442G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300449C>A | CA2678952237 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*98G>T (n.*98G>T) c.577-6494C>A (n.577-6494C>A) c.314-6494C>A c.2793+707G>T (n.2793+707G>T) c.946-141441C>A (n.946-141441C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300449C= | CA1624921744 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*98G= (n.*98G=) c.577-6494C= (n.577-6494C=) c.314-6494C= c.2793+707G= (n.2793+707G=) c.946-141441C= (n.946-141441C=) | |
| 6 | g.44300449C>T | CA1624921745 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*98G>A (n.*98G>A) c.577-6494C>T (n.577-6494C>T) c.314-6494C>T c.2793+707G>A (n.2793+707G>A) c.946-141441C>T (n.946-141441C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44300450C= | CA1624921746 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*97G= (n.*97G=) c.577-6493C= (n.577-6493C=) c.314-6493C= c.2793+706G= (n.2793+706G=) c.946-141440C= (n.946-141440C=) | |
| 6 | g.44300450C>T | CA1088455185 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*97G>A (n.*97G>A) c.577-6493C>T (n.577-6493C>T) c.314-6493C>T c.2793+706G>A (n.2793+706G>A) c.946-141440C>T (n.946-141440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300452_44300453dup | CA567154720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*96_*97dup (n.*96_*97dup) c.577-6491_577-6490dup (n.577-6491_577-6490dup) c.314-6491_314-6490dup c.2793+705_2793+706dup (n.2793+705_2793+706dup) c.946-141438_946-141437dup (n.946-141438_946-141437dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300452C= | CA1624921747 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*95G= (n.*95G=) c.577-6491C= (n.577-6491C=) c.314-6491C= c.2793+704G= (n.2793+704G=) c.946-141438C= (n.946-141438C=) | |
| 6 | g.44300452C>T | CA1624921748 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*95G>A (n.*95G>A) c.577-6491C>T (n.577-6491C>T) c.314-6491C>T c.2793+704G>A (n.2793+704G>A) c.946-141438C>T (n.946-141438C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44300453T>C | CA2711926418 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*94A>G (n.*94A>G) c.577-6490T>C (n.577-6490T>C) c.314-6490T>C c.2793+703A>G (n.2793+703A>G) c.946-141437T>C (n.946-141437T>C) | dbSNP |
| 6 | g.44300454A>G | CA2678952240 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*93T>C (n.*93T>C) c.577-6489A>G (n.577-6489A>G) c.314-6489A>G c.2793+702T>C (n.2793+702T>C) c.946-141436A>G (n.946-141436A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300455G>A | CA2770869007 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*92C>T (n.*92C>T) c.577-6488G>A (n.577-6488G>A) c.314-6488G>A c.2793+701C>T (n.2793+701C>T) c.946-141435G>A (n.946-141435G>A) | |
| 6 | g.44300455G>C | CA2678952241 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*92C>G (n.*92C>G) c.577-6488G>C (n.577-6488G>C) c.314-6488G>C c.2793+701C>G (n.2793+701C>G) c.946-141435G>C (n.946-141435G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300457C>A | CA2678952242 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*90G>T (n.*90G>T) c.577-6486C>A (n.577-6486C>A) c.314-6486C>A c.2793+699G>T (n.2793+699G>T) c.946-141433C>A (n.946-141433C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300458C>T | CA915293801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*89G>A (n.*89G>A) c.577-6485C>T (n.577-6485C>T) c.314-6485C>T c.2793+698G>A (n.2793+698G>A) c.946-141432C>T (n.946-141432C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300459T>G | CA2578633085 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*88A>C (n.*88A>C) c.577-6484T>G (n.577-6484T>G) c.314-6484T>G c.2793+697A>C (n.2793+697A>C) c.946-141431T>G (n.946-141431T>G) | |
| 6 | g.44300460C>A | CA2678952243 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*87G>T (n.*87G>T) c.577-6483C>A (n.577-6483C>A) c.314-6483C>A c.2793+696G>T (n.2793+696G>T) c.946-141430C>A (n.946-141430C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300460C= | CA1624921749 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*87G= (n.*87G=) c.577-6483C= (n.577-6483C=) c.314-6483C= c.2793+696G= (n.2793+696G=) c.946-141430C= (n.946-141430C=) | |
| 6 | g.44300460C>T | CA138383767 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*87G>A (n.*87G>A) c.577-6483C>T (n.577-6483C>T) c.314-6483C>T c.2793+696G>A (n.2793+696G>A) c.946-141430C>T (n.946-141430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300460_44300461insT | CA1624921750 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*86_*87insA (n.*86_*87insA) c.577-6483_577-6482insT (n.577-6483_577-6482insT) c.314-6483_314-6482insT c.2793+695_2793+696insA (n.2793+695_2793+696insA) c.946-141430_946-141429insT (n.946-141430_946-141429insT) | dbSNP |
| 6 | g.44300461G>A | CA824982777 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*86C>T (n.*86C>T) c.577-6482G>A (n.577-6482G>A) c.314-6482G>A c.2793+695C>T (n.2793+695C>T) c.946-141429G>A (n.946-141429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300461G= | CA1624921751 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*86C= (n.*86C=) c.577-6482G= (n.577-6482G=) c.314-6482G= c.2793+695C= (n.2793+695C=) c.946-141429G= (n.946-141429G=) | |
| 6 | g.44300461G>T | CA2678952244 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*86C>A (n.*86C>A) c.577-6482G>T (n.577-6482G>T) c.314-6482G>T c.2793+695C>A (n.2793+695C>A) c.946-141429G>T (n.946-141429G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300464_44300465delinsTC | CA1624921752 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*82_*83delinsGA (n.*82_*83delinsGA) c.577-6479_577-6478delinsTC (n.577-6479_577-6478delinsTC) c.314-6479_314-6478delinsTC c.2793+691_2793+692delinsGA (n.2793+691_2793+692delinsGA) c.946-141426_946-141425delinsTC (n.946-141426_946-141425delinsTC) | |
| 6 | g.44300465del | CA1624921753 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*82del (n.*82del) c.577-6478del (n.577-6478del) c.314-6478del c.2793+691del (n.2793+691del) c.946-141425del (n.946-141425del) | dbSNP |
| 6 | g.44300466A>C | CA2678952245 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*81T>G (n.*81T>G) c.577-6477A>C (n.577-6477A>C) c.314-6477A>C c.2793+690T>G (n.2793+690T>G) c.946-141424A>C (n.946-141424A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300467G>A | CA824982780 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*80C>T (n.*80C>T) c.577-6476G>A (n.577-6476G>A) c.314-6476G>A c.2793+689C>T (n.2793+689C>T) c.946-141423G>A (n.946-141423G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300467G>C | CA2578633086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*80C>G (n.*80C>G) c.577-6476G>C (n.577-6476G>C) c.314-6476G>C c.2793+689C>G (n.2793+689C>G) c.946-141423G>C (n.946-141423G>C) | |
| 6 | g.44300467G= | CA1624921754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*80C= (n.*80C=) c.577-6476G= (n.577-6476G=) c.314-6476G= c.2793+689C= (n.2793+689C=) c.946-141423G= (n.946-141423G=) | |
| 6 | g.44300469A>G | CA2678952246 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*78T>C (n.*78T>C) c.577-6474A>G (n.577-6474A>G) c.314-6474A>G c.2793+687T>C (n.2793+687T>C) c.946-141421A>G (n.946-141421A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300470T>C | CA2578633087 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*77A>G (n.*77A>G) c.577-6473T>C (n.577-6473T>C) c.314-6473T>C c.2793+686A>G (n.2793+686A>G) c.946-141420T>C (n.946-141420T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300471G>T | CA2678952247 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*76C>A (n.*76C>A) c.577-6472G>T (n.577-6472G>T) c.314-6472G>T c.2793+685C>A (n.2793+685C>A) c.946-141419G>T (n.946-141419G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300472T>C | CA2678952248 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*75A>G (n.*75A>G) c.577-6471T>C (n.577-6471T>C) c.314-6471T>C c.2793+684A>G (n.2793+684A>G) c.946-141418T>C (n.946-141418T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300473G>A | CA2678952249 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*74C>T (n.*74C>T) c.577-6470G>A (n.577-6470G>A) c.314-6470G>A c.2793+683C>T (n.2793+683C>T) c.946-141417G>A (n.946-141417G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300473G>T | CA2578633088 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*74C>A (n.*74C>A) c.577-6470G>T (n.577-6470G>T) c.314-6470G>T c.2793+683C>A (n.2793+683C>A) c.946-141417G>T (n.946-141417G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300476A= | CA1624921755 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*71T= (n.*71T=) c.577-6467A= (n.577-6467A=) c.314-6467A= c.2793+680T= (n.2793+680T=) c.946-141414A= (n.946-141414A=) | |
| 6 | g.44300476A>G | CA138383770 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*71T>C (n.*71T>C) c.577-6467A>G (n.577-6467A>G) c.314-6467A>G c.2793+680T>C (n.2793+680T>C) c.946-141414A>G (n.946-141414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300477A>T | CA2678952252 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*70T>A (n.*70T>A) c.577-6466A>T (n.577-6466A>T) c.314-6466A>T c.2793+679T>A (n.2793+679T>A) c.946-141413A>T (n.946-141413A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300479G>A | CA138383775 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*68C>T (n.*68C>T) c.577-6464G>A (n.577-6464G>A) c.314-6464G>A c.2793+677C>T (n.2793+677C>T) c.946-141411G>A (n.946-141411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300479G= | CA1624921756 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*68C= (n.*68C=) c.577-6464G= (n.577-6464G=) c.314-6464G= c.2793+677C= (n.2793+677C=) c.946-141411G= (n.946-141411G=) | |
| 6 | g.44300479G>T | CA2678952254 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*68C>A (n.*68C>A) c.577-6464G>T (n.577-6464G>T) c.314-6464G>T c.2793+677C>A (n.2793+677C>A) c.946-141411G>T (n.946-141411G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300484G>A | CA2501099602 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*63C>T (n.*63C>T) c.577-6459G>A (n.577-6459G>A) c.314-6459G>A c.2793+672C>T (n.2793+672C>T) c.946-141406G>A (n.946-141406G>A) | |
| 6 | g.44300486T>C | CA2678952257 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*61A>G (n.*61A>G) c.577-6457T>C (n.577-6457T>C) c.314-6457T>C c.2793+670A>G (n.2793+670A>G) c.946-141404T>C (n.946-141404T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300486T>G | CA2678952258 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*61A>C (n.*61A>C) c.577-6457T>G (n.577-6457T>G) c.314-6457T>G c.2793+670A>C (n.2793+670A>C) c.946-141404T>G (n.946-141404T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300487G>A | CA2770869010 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*60C>T (n.*60C>T) c.577-6456G>A (n.577-6456G>A) c.314-6456G>A c.2793+669C>T (n.2793+669C>T) c.946-141403G>A (n.946-141403G>A) | |
| 6 | g.44300487G>C | CA2678952259 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*60C>G (n.*60C>G) c.577-6456G>C (n.577-6456G>C) c.314-6456G>C c.2793+669C>G (n.2793+669C>G) c.946-141403G>C (n.946-141403G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300487G>T | CA2678952260 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*60C>A (n.*60C>A) c.577-6456G>T (n.577-6456G>T) c.314-6456G>T c.2793+669C>A (n.2793+669C>A) c.946-141403G>T (n.946-141403G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300488G>A | CA2678952262 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*59C>T (n.*59C>T) c.577-6455G>A (n.577-6455G>A) c.314-6455G>A c.2793+668C>T (n.2793+668C>T) c.946-141402G>A (n.946-141402G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300488G>T | CA2678952263 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*59C>A (n.*59C>A) c.577-6455G>T (n.577-6455G>T) c.314-6455G>T c.2793+668C>A (n.2793+668C>A) c.946-141402G>T (n.946-141402G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300490T>C | CA2678952264 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*57A>G (n.*57A>G) c.577-6453T>C (n.577-6453T>C) c.314-6453T>C c.2793+666A>G (n.2793+666A>G) c.946-141400T>C (n.946-141400T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300492C>T | CA2678952265 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*55G>A (n.*55G>A) c.577-6451C>T (n.577-6451C>T) c.314-6451C>T c.2793+664G>A (n.2793+664G>A) c.946-141398C>T (n.946-141398C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300496A= | CA1624921757 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*51T= (n.*51T=) c.577-6447A= (n.577-6447A=) c.314-6447A= c.2793+660T= (n.2793+660T=) c.946-141394A= (n.946-141394A=) | |
| 6 | g.44300496A>G | CA3833790 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*51T>C (n.*51T>C) c.577-6447A>G (n.577-6447A>G) c.314-6447A>G c.2793+660T>C (n.2793+660T>C) c.946-141394A>G (n.946-141394A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300497G>A | CA138383777 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*50C>T (n.*50C>T) c.577-6446G>A (n.577-6446G>A) c.314-6446G>A c.2793+659C>T (n.2793+659C>T) c.946-141393G>A (n.946-141393G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44300497G= | CA1624921758 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*50C= (n.*50C=) c.577-6446G= (n.577-6446G=) c.314-6446G= c.2793+659C= (n.2793+659C=) c.946-141393G= (n.946-141393G=) | |
| 6 | g.44300498G>C | CA3833791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*49C>G (n.*49C>G) c.577-6445G>C (n.577-6445G>C) c.314-6445G>C c.2793+658C>G (n.2793+658C>G) c.946-141392G>C (n.946-141392G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300498G= | CA1624921759 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*49C= (n.*49C=) c.577-6445G= (n.577-6445G=) c.314-6445G= c.2793+658C= (n.2793+658C=) c.946-141392G= (n.946-141392G=) | |
| 6 | g.44300500C>A | CA138383786 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*47G>T (n.*47G>T) c.577-6443C>A (n.577-6443C>A) c.314-6443C>A c.2793+656G>T (n.2793+656G>T) c.946-141390C>A (n.946-141390C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300500C= | CA1624921760 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*47G= (n.*47G=) c.577-6443C= (n.577-6443C=) c.314-6443C= c.2793+656G= (n.2793+656G=) c.946-141390C= (n.946-141390C=) | |
| 6 | g.44300500C>T | CA138383788 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*47G>A (n.*47G>A) c.577-6443C>T (n.577-6443C>T) c.314-6443C>T c.2793+656G>A (n.2793+656G>A) c.946-141390C>T (n.946-141390C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44300501T>C | CA2578633089 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*46A>G (n.*46A>G) c.577-6442T>C (n.577-6442T>C) c.314-6442T>C c.2793+655A>G (n.2793+655A>G) c.946-141389T>C (n.946-141389T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300504T>C | CA2578633090 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*43A>G (n.*43A>G) c.577-6439T>C (n.577-6439T>C) c.314-6439T>C c.2793+652A>G (n.2793+652A>G) c.946-141386T>C (n.946-141386T>C) | |
| 6 | g.44300505G>A | CA2678952267 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*42C>T (n.*42C>T) c.577-6438G>A (n.577-6438G>A) c.314-6438G>A c.2793+651C>T (n.2793+651C>T) c.946-141385G>A (n.946-141385G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300506G>A | CA2578633091 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*41C>T (n.*41C>T) c.577-6437G>A (n.577-6437G>A) c.314-6437G>A c.2793+650C>T (n.2793+650C>T) c.946-141384G>A (n.946-141384G>A) | |
| 6 | g.44300507C>A | CA3833792 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*40G>T (n.*40G>T) c.577-6436C>A (n.577-6436C>A) c.314-6436C>A c.2793+649G>T (n.2793+649G>T) c.946-141383C>A (n.946-141383C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300507C= | CA1624921761 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*40G= (n.*40G=) c.577-6436C= (n.577-6436C=) c.314-6436C= c.2793+649G= (n.2793+649G=) c.946-141383C= (n.946-141383C=) | |
| 6 | g.44300507C>T | CA3833793 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*40G>A (n.*40G>A) c.577-6436C>T (n.577-6436C>T) c.314-6436C>T c.2793+649G>A (n.2793+649G>A) c.946-141383C>T (n.946-141383C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300508A>G | CA2678952269 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*39T>C (n.*39T>C) c.577-6435A>G (n.577-6435A>G) c.314-6435A>G c.2793+648T>C (n.2793+648T>C) n.2922T>C c.946-141382A>G (n.946-141382A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300509T>C | CA2578633092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*38A>G (n.*38A>G) c.577-6434T>C (n.577-6434T>C) c.314-6434T>C c.2793+647A>G (n.2793+647A>G) n.2921A>G c.946-141381T>C (n.946-141381T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300510T>G | CA2678952270 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*37A>C (n.*37A>C) c.577-6433T>G (n.577-6433T>G) c.314-6433T>G c.2793+646A>C (n.2793+646A>C) n.2920A>C c.946-141380T>G (n.946-141380T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300511G>A | CA2678952271 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*36C>T (n.*36C>T) c.577-6432G>A (n.577-6432G>A) c.314-6432G>A c.2793+645C>T (n.2793+645C>T) n.2919C>T c.946-141379G>A (n.946-141379G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300512C>A | CA3833794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*35G>T (n.*35G>T) c.577-6431C>A (n.577-6431C>A) c.314-6431C>A c.2793+644G>T (n.2793+644G>T) n.2918G>T c.946-141378C>A (n.946-141378C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300512C= | CA1624921762 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*35G= (n.*35G=) c.577-6431C= (n.577-6431C=) c.314-6431C= c.2793+644G= (n.2793+644G=) n.2918G= c.946-141378C= (n.946-141378C=) | |
| 6 | g.44300513C>A | CA3833795 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*34G>T (n.*34G>T) c.577-6430C>A (n.577-6430C>A) c.314-6430C>A c.2793+643G>T (n.2793+643G>T) n.2917G>T c.946-141377C>A (n.946-141377C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.44300513C= | CA1624921763 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*34G= (n.*34G=) c.577-6430C= (n.577-6430C=) c.314-6430C= c.2793+643G= (n.2793+643G=) n.2917G= c.946-141377C= (n.946-141377C=) | |
| 6 | g.44300516del | CA2578633093 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*33del (n.*33del) c.577-6427del (n.577-6427del) c.314-6427del c.2793+642del (n.2793+642del) n.2916del c.946-141374del (n.946-141374del) |