Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44294470_44294490delCA10052140AIREc.1470_1490del (p.Ser491_Pro497del)
n.931_951del
n.849_869del
n.2229_2249del
n.3217_3237del
c.1467_1487del (p.Ser490_Pro496del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294486_44294498delCA2695230274AIREc.1486_1498del (p.Ala496ProfsTer21)
n.947_959del
n.865_877del
n.2245_2257del
n.3233_3245del
c.1483_1495del (p.Ala495ProfsTer21)
21g.44294490delCA10052147AIREc.1490del (p.Pro497LeufsTer24)
n.951del
n.869del
n.2249del
n.3237del
c.1487del (p.Pro496LeufsTer24)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294490C>ACA410426016AIREc.1490C>A (p.Pro497His)
n.951C>A
n.869C>A
n.2249C>A
n.3237C>A
c.1487C>A (p.Pro496His)
gnomAD v4
21g.44294490C>GCA410426015AIREc.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.951C>G
n.869C>G
n.2249C>G
n.3237C>G
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
21g.44294490C>TCA410426014AIREc.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.951C>T
n.869C>T
n.2249C>T
n.3237C>T
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
gnomAD v4
21g.44294491T>ACA512492222AIREc.1491T>A (p.Pro497=)
n.952T>A
n.870T>A
n.2250T>A
n.3238T>A
c.1488T>A (p.Pro496=)
gnomAD v4
21g.44294491T>CCA321796407AIREc.1491T>C (p.Pro497=)
n.952T>C
n.870T>C
n.2250T>C
n.3238T>C
c.1488T>C (p.Pro496=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294491T>GCA512492223AIREc.1491T>G (p.Pro497=)
n.952T>G
n.870T>G
n.2250T>G
n.3238T>G
c.1488T>G (p.Pro496=)
gnomAD v4
21g.44294491T=CA2391569572AIREc.1491T= (p.Pro497=)
n.952T=
n.870T=
n.2250T=
n.3238T=
c.1488T= (p.Pro496=)
21g.44294492G>ACA410426018AIREc.1492G>A (p.Gly498Arg)
n.953G>A
n.871G>A
n.2251G>A
n.3239G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
gnomAD v4
21g.44294492G>CCA410426017AIREc.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.953G>C
n.871G>C
n.2251G>C
n.3239G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
21g.44294492G>TCA410426019AIREc.1492G>T (p.Gly498Trp)
n.953G>T
n.871G>T
n.2251G>T
n.3239G>T
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
gnomAD v4
21g.44294494delCA2577620207AIREc.1494del (p.Pro499LeufsTer22)
n.955del
n.873del
n.2253del
n.3241del
c.1491del (p.Pro498LeufsTer22)
gnomAD v4
21g.44294493_44294494delCA2577620206AIREc.1493_1494del (p.Gly498AlafsTer5)
n.954_955del
n.872_873del
n.2252_2253del
n.3240_3241del
c.1490_1491del (p.Gly497AlafsTer5)
21g.44294492_44294493insCCA1022716346AIREc.1492_1493insC (p.Gly498AlafsTer6)
n.953_954insC
n.871_872insC
n.2251_2252insC
n.3239_3240insC
c.1489_1490insC (p.Gly497AlafsTer6)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294493G>ACA410426020AIREc.1493G>A (p.Gly498Glu)
n.954G>A
n.872G>A
n.2252G>A
n.3240G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294493G>CCA410426022AIREc.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.954G>C
n.872G>C
n.2252G>C
n.3240G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
21g.44294493G=CA2391569573AIREc.1493G= (p.Gly498=)
n.954G=
n.872G=
n.2252G=
n.3240G=
c.1490G= (p.Gly497=)
21g.44294493G>TCA410426021AIREc.1493G>T (p.Gly498Val)
n.954G>T
n.872G>T
n.2252G>T
n.3240G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
gnomAD v4
21g.44294494G>ACA512492226AIREc.1494G>A (p.Gly498=)
n.955G>A
n.873G>A
n.2253G>A
n.3241G>A
c.1491G>A (p.Gly497=)
gnomAD v4
21g.44294494G>CCA512492227AIREc.1494G>C (p.Gly498=)
n.955G>C
n.873G>C
n.2253G>C
n.3241G>C
c.1491G>C (p.Gly497=)
21g.44294494G>TCA512492228AIREc.1494G>T (p.Gly498=)
n.955G>T
n.873G>T
n.2253G>T
n.3241G>T
c.1491G>T (p.Gly497=)
gnomAD v4
21g.44294495C>ACA410426023AIREc.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.956C>A
n.874C>A
n.2254C>A
n.3242C>A
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
gnomAD v4
21g.44294495C>GCA410426024AIREc.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.956C>G
n.874C>G
n.2254C>G
n.3242C>G
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
21g.44294495C>TCA410426025AIREc.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.956C>T
n.874C>T
n.2254C>T
n.3242C>T
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
gnomAD v4
21g.44294496delCA2695230275AIREc.1496del (p.Pro499LeufsTer22)
n.957del
n.875del
n.2255del
n.3243del
c.1493del (p.Pro498LeufsTer22)
21g.44294496C>ACA410426026AIREc.1496C>A (p.Pro499His)
n.957C>A
n.875C>A
n.2255C>A
n.3243C>A
c.1493C>A (p.Pro498His)
gnomAD v4
21g.44294496C>GCA410426027AIREc.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.957C>G
n.875C>G
n.2255C>G
n.3243C>G
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
21g.44294496C>TCA410426028AIREc.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.957C>T
n.875C>T
n.2255C>T
n.3243C>T
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
gnomAD v4
21g.44294497delCA2695230276AIREc.1497del (p.Ala500ProfsTer21)
n.958del
n.876del
n.2256del
n.3244del
c.1494del (p.Ala499ProfsTer21)
ClinVar
21g.44294497T>ACA512492231AIREc.1497T>A (p.Pro499=)
n.958T>A
n.876T>A
n.2256T>A
n.3244T>A
c.1494T>A (p.Pro498=)
21g.44294497T>CCA321796411AIREc.1497T>C (p.Pro499=)
n.958T>C
n.876T>C
n.2256T>C
n.3244T>C
c.1494T>C (p.Pro498=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294497T>GCA512492230AIREc.1497T>G (p.Pro499=)
n.958T>G
n.876T>G
n.2256T>G
n.3244T>G
c.1494T>G (p.Pro498=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294497T=CA2391569574AIREc.1497T= (p.Pro499=)
n.958T=
n.876T=
n.2256T=
n.3244T=
c.1494T= (p.Pro498=)
21g.44294498G>ACA410426029AIREc.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.959G>A
n.877G>A
n.2257G>A
n.3245G>A
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
gnomAD v4
21g.44294498G>CCA410426030AIREc.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.959G>C
n.877G>C
n.2257G>C
n.3245G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
21g.44294498G>TCA410426031AIREc.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.959G>T
n.877G>T
n.2257G>T
n.3245G>T
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
gnomAD v4
21g.44294499C>ACA410426032AIREc.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.960C>A
n.878C>A
n.2258C>A
n.3246C>A
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44294499C>GCA410426033AIREc.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.960C>G
n.878C>G
n.2258C>G
n.3246C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
21g.44294499C>TCA410426034AIREc.1499C>T (p.Ala500Val)
n.960C>T
n.878C>T
n.2258C>T
n.3246C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
gnomAD v4
21g.44294500delCA2654795534AIREc.1500del (p.Lys501ArgfsTer20)
n.961del
n.879del
n.2259del
n.3247del
c.1497del (p.Lys500ArgfsTer20)
gnomAD v4
21g.44294500C>ACA512492233AIREc.1500C>A (p.Ala500=)
n.961C>A
n.879C>A
n.2259C>A
n.3247C>A
c.1497C>A (p.Ala499=)
gnomAD v4
21g.44294500C>GCA512492234AIREc.1500C>G (p.Ala500=)
n.961C>G
n.879C>G
n.2259C>G
n.3247C>G
c.1497C>G (p.Ala499=)
21g.44294500C>TCA512492235AIREc.1500C>T (p.Ala500=)
n.961C>T
n.879C>T
n.2259C>T
n.3247C>T
c.1497C>T (p.Ala499=)
gnomAD v4
21g.44294501A>CCA410426037AIREc.1501A>C (p.Lys501Gln)
n.962A>C
n.880A>C
n.2260A>C
n.3248A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
21g.44294501A>GCA410426035AIREc.1501A>G (p.Lys501Glu)
n.962A>G
n.880A>G
n.2260A>G
n.3248A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
21g.44294501A>TCA410426036AIREc.1501A>T (p.Lys501Ter)
n.962A>T
n.880A>T
n.2260A>T
n.3248A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
COSMIC COSMIC
21g.44294502A=CA2391569575AIREc.1502A= (p.Lys501=)
n.963A=
n.881A=
n.2261A=
n.3249A=
c.1499A= (p.Lys500=)
21g.44294502A>CCA410426038AIREc.1502A>C (p.Lys501Thr)
n.963A>C
n.881A>C
n.2261A>C
n.3249A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294502A>GCA410426039AIREc.1502A>G (p.Lys501Arg)
n.963A>G
n.881A>G
n.2261A>G
n.3249A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
gnomAD v4
21g.44294502A>TCA410426040AIREc.1502A>T (p.Lys501Met)
n.963A>T
n.881A>T
n.2261A>T
n.3249A>T
c.1499A>T (p.Lys500Met)
COSMIC COSMIC
21g.44294503G>ACA321796414AIREc.1503G>A (p.Lys501=)
n.964G>A
n.882G>A
n.2262G>A
n.3250G>A
c.1500G>A (p.Lys500=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294503G>CCA410426041AIREc.1503G>C (p.Lys501Asn)
n.964G>C
n.882G>C
n.2262G>C
n.3250G>C
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
21g.44294503G=CA2391569576AIREc.1503G= (p.Lys501=)
n.964G=
n.882G=
n.2262G=
n.3250G=
c.1500G= (p.Lys500=)
21g.44294503G>TCA410426042AIREc.1503G>T (p.Lys501Asn)
n.964G>T
n.882G>T
n.2262G>T
n.3250G>T
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
21g.44294504G>ACA410426043AIREc.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
n.964+1G>A
n.882+1G>A
n.2262+1G>A
n.3250+1G>A
c.1500+1G>A (n.1500+1G>A)
ClinVar
21g.44294504G>CCA410426044AIREc.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
n.964+1G>C
n.882+1G>C
n.2262+1G>C
n.3250+1G>C
c.1500+1G>C (n.1500+1G>C)
21g.44294504G=CA2391569577AIREc.1503+1G= (n.1503+1G=)
n.964+1G=
n.882+1G=
n.2262+1G=
n.3250+1G=
c.1500+1G= (n.1500+1G=)
21g.44294504G>TCA410426045AIREc.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
n.964+1G>T
n.882+1G>T
n.2262+1G>T
n.3250+1G>T
c.1500+1G>T (n.1500+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294504_44294505insATGACACTGCCAGCA2654795578AIREc.1503+1_1503+2insATGACACTGCCAG (n.1503+1_1503+2insATGACACTGCCAG)
n.964+1_964+2insATGACACTGCCAG
n.882+1_882+2insATGACACTGCCAG
n.2262+1_2262+2insATGACACTGCCAG
n.3250+1_3250+2insATGACACTGCCAG
c.1500+1_1500+2insATGACACTGCCAG (n.1500+1_1500+2insATGACACTGCCAG)
gnomAD v4
21g.44294505T>ACA410426046AIREc.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
n.964+2T>A
n.882+2T>A
n.2262+2T>A
n.3250+2T>A
c.1500+2T>A (n.1500+2T>A)
gnomAD v4
21g.44294505T>CCA410426047AIREc.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
n.964+2T>C
n.882+2T>C
n.2262+2T>C
n.3250+2T>C
c.1500+2T>C (n.1500+2T>C)
21g.44294505T>GCA410426048AIREc.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
n.964+2T>G
n.882+2T>G
n.2262+2T>G
n.3250+2T>G
c.1500+2T>G (n.1500+2T>G)
21g.44294506C>ACA2654795584AIREc.1503+3C>A (n.1503+3C>A)
n.964+3C>A
n.882+3C>A
n.2262+3C>A
n.3250+3C>A
c.1500+3C>A (n.1500+3C>A)
gnomAD v4
21g.44294506C>TCA2654795587AIREc.1503+3C>T (n.1503+3C>T)
n.964+3C>T
n.882+3C>T
n.2262+3C>T
n.3250+3C>T
c.1500+3C>T (n.1500+3C>T)
gnomAD v4
21g.44294507A=CA2391569578AIREc.1503+4A= (n.1503+4A=)
n.964+4A=
n.882+4A=
n.2262+4A=
n.3250+4A=
c.1500+4A= (n.1500+4A=)
21g.44294507A>CCA1022716350AIREc.1503+4A>C (n.1503+4A>C)
n.964+4A>C
n.882+4A>C
n.2262+4A>C
n.3250+4A>C
c.1500+4A>C (n.1500+4A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294507A>GCA2654795589AIREc.1503+4A>G (n.1503+4A>G)
n.964+4A>G
n.882+4A>G
n.2262+4A>G
n.3250+4A>G
c.1500+4A>G (n.1500+4A>G)
gnomAD v4
21g.44294507_44294508insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGACA2654795592AIREc.1503+4_1503+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA (n.1503+4_1503+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA)
n.964+4_964+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA
n.882+4_882+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA
n.2262+4_2262+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA
n.3250+4_3250+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA
c.1500+4_1500+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA (n.1500+4_1500+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA)
gnomAD v4
21g.44294509T>CCA2654795595AIREc.1503+6T>C (n.1503+6T>C)
n.964+6T>C
n.882+6T>C
n.2262+6T>C
n.3250+6T>C
c.1500+6T>C (n.1500+6T>C)
gnomAD v4
21g.44294510G>ACA2654795598AIREc.1503+7G>A (n.1503+7G>A)
n.964+7G>A
n.882+7G>A
n.2262+7G>A
n.3250+7G>A
c.1500+7G>A (n.1500+7G>A)
gnomAD v4
21g.44294510G=CA2391569579AIREc.1503+7G= (n.1503+7G=)
n.964+7G=
n.882+7G=
n.2262+7G=
n.3250+7G=
c.1500+7G= (n.1500+7G=)
21g.44294510G>TCA638116150AIREc.1503+7G>T (n.1503+7G>T)
n.964+7G>T
n.882+7G>T
n.2262+7G>T
n.3250+7G>T
c.1500+7G>T (n.1500+7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294511C>ACA2654795606AIREc.1503+8C>A (n.1503+8C>A)
n.964+8C>A
n.882+8C>A
n.2262+8C>A
n.3250+8C>A
c.1500+8C>A (n.1500+8C>A)
gnomAD v4
21g.44294511C=CA2391569580AIREc.1503+8C= (n.1503+8C=)
n.964+8C=
n.882+8C=
n.2262+8C=
n.3250+8C=
c.1500+8C= (n.1500+8C=)
21g.44294511C>TCA638116151AIREc.1503+8C>T (n.1503+8C>T)
n.964+8C>T
n.882+8C>T
n.2262+8C>T
n.3250+8C>T
c.1500+8C>T (n.1500+8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294512C>ACA749684190AIREc.1503+9C>A (n.1503+9C>A)
n.964+9C>A
n.882+9C>A
n.2262+9C>A
n.3250+9C>A
c.1500+9C>A (n.1500+9C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294512C=CA2391569581AIREc.1503+9C= (n.1503+9C=)
n.964+9C=
n.882+9C=
n.2262+9C=
n.3250+9C=
c.1500+9C= (n.1500+9C=)
21g.44294512C>TCA321796418AIREc.1503+9C>T (n.1503+9C>T)
n.964+9C>T
n.882+9C>T
n.2262+9C>T
n.3250+9C>T
c.1500+9C>T (n.1500+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44294513G>ACA638116152AIREc.1503+10G>A (n.1503+10G>A)
n.964+10G>A
n.882+10G>A
n.2262+10G>A
n.3250+10G>A
c.1500+10G>A (n.1500+10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294513G>CCA2739267726AIREc.1503+10G>C (n.1503+10G>C)
n.964+10G>C
n.882+10G>C
n.2262+10G>C
n.3250+10G>C
c.1500+10G>C (n.1500+10G>C)
ClinVar
21g.44294513G=CA2391569582AIREc.1503+10G= (n.1503+10G=)
n.964+10G=
n.882+10G=
n.2262+10G=
n.3250+10G=
c.1500+10G= (n.1500+10G=)
21g.44294513G>TCA2391569583AIREc.1503+10G>T (n.1503+10G>T)
n.964+10G>T
n.882+10G>T
n.2262+10G>T
n.3250+10G>T
c.1500+10G>T (n.1500+10G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294514C>ACA2654795631AIREc.1503+11C>A (n.1503+11C>A)
n.964+11C>A
n.882+11C>A
n.2262+11C>A
n.3250+11C>A
c.1500+11C>A (n.1500+11C>A)
gnomAD v4
21g.44294514C=CA2391569584AIREc.1503+11C= (n.1503+11C=)
n.964+11C=
n.882+11C=
n.2262+11C=
n.3250+11C=
c.1500+11C= (n.1500+11C=)
21g.44294514C>TCA2391569585AIREc.1503+11C>T (n.1503+11C>T)
n.964+11C>T
n.882+11C>T
n.2262+11C>T
n.3250+11C>T
c.1500+11C>T (n.1500+11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294515A>GCA2654795633AIREc.1503+12A>G (n.1503+12A>G)
n.964+12A>G
n.882+12A>G
n.2262+12A>G
n.3250+12A>G
c.1500+12A>G (n.1500+12A>G)
gnomAD v4
21g.44294515A>TCA2654795634AIREc.1503+12A>T (n.1503+12A>T)
n.964+12A>T
n.882+12A>T
n.2262+12A>T
n.3250+12A>T
c.1500+12A>T (n.1500+12A>T)
gnomAD v4
21g.44294515_44294516delinsAGCA2391569586AIREc.1503+12_1503+13delinsAG (n.1503+12_1503+13delinsAG)
n.964+12_964+13delinsAG
n.882+12_882+13delinsAG
n.2262+12_2262+13delinsAG
n.3250+12_3250+13delinsAG
c.1500+12_1500+13delinsAG (n.1500+12_1500+13delinsAG)
21g.44294516G>TCA2580098993AIREc.1503+13G>T (n.1503+13G>T)
n.964+13G>T
n.882+13G>T
n.2262+13G>T
n.3250+13G>T
c.1500+13G>T (n.1500+13G>T)
ClinVar gnomAD v4
21g.44294519delCA749684192AIREc.1503+16del (n.1503+16del)
n.964+16del
n.882+16del
n.2262+16del
n.3250+16del
c.1500+16del (n.1500+16del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294517G>ACA10052148AIREc.1503+14G>A (n.1503+14G>A)
n.964+14G>A
n.882+14G>A
n.2262+14G>A
n.3250+14G>A
c.1500+14G>A (n.1500+14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC
21g.44294517G=CA2391569587AIREc.1503+14G= (n.1503+14G=)
n.964+14G=
n.882+14G=
n.2262+14G=
n.3250+14G=
c.1500+14G= (n.1500+14G=)
21g.44294517G>TCA2654795641AIREc.1503+14G>T (n.1503+14G>T)
n.964+14G>T
n.882+14G>T
n.2262+14G>T
n.3250+14G>T
c.1500+14G>T (n.1500+14G>T)
gnomAD v4
21g.44294518G>ACA2654795650AIREc.1503+15G>A (n.1503+15G>A)
n.964+15G>A
n.882+15G>A
n.2262+15G>A
n.3250+15G>A
c.1500+15G>A (n.1500+15G>A)
gnomAD v4
21g.44294518G>CCA10052149AIREc.1503+15G>C (n.1503+15G>C)
n.964+15G>C
n.882+15G>C
n.2262+15G>C
n.3250+15G>C
c.1500+15G>C (n.1500+15G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294518G=CA2391569588AIREc.1503+15G= (n.1503+15G=)
n.964+15G=
n.882+15G=
n.2262+15G=
n.3250+15G=
c.1500+15G= (n.1500+15G=)
21g.44294518G>TCA1022716360AIREc.1503+15G>T (n.1503+15G>T)
n.964+15G>T
n.882+15G>T
n.2262+15G>T
n.3250+15G>T
c.1500+15G>T (n.1500+15G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294519G>ACA10052150AIREc.1503+16G>A (n.1503+16G>A)
n.964+16G>A
n.882+16G>A
n.2262+16G>A
n.3250+16G>A
c.1500+16G>A (n.1500+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294519G=CA2391569589AIREc.1503+16G= (n.1503+16G=)
n.964+16G=
n.882+16G=
n.2262+16G=
n.3250+16G=
c.1500+16G= (n.1500+16G=)
21g.44294519G>TCA2577620208AIREc.1503+16G>T (n.1503+16G>T)
n.964+16G>T
n.882+16G>T
n.2262+16G>T
n.3250+16G>T
c.1500+16G>T (n.1500+16G>T)
ClinVar gnomAD v4
21g.44294520C>ACA2654795653AIREc.1503+17C>A (n.1503+17C>A)
n.964+17C>A
n.882+17C>A
n.2262+17C>A
n.3250+17C>A
c.1500+17C>A (n.1500+17C>A)
gnomAD v4
21g.44294520C=CA2391569590AIREc.1503+17C= (n.1503+17C=)
n.964+17C=
n.882+17C=
n.2262+17C=
n.3250+17C=
c.1500+17C= (n.1500+17C=)
21g.44294520C>GCA2654795654AIREc.1503+17C>G (n.1503+17C>G)
n.964+17C>G
n.882+17C>G
n.2262+17C>G
n.3250+17C>G
c.1500+17C>G (n.1500+17C>G)
gnomAD v4
21g.44294520C>TCA2391569591AIREc.1503+17C>T (n.1503+17C>T)
n.964+17C>T
n.882+17C>T
n.2262+17C>T
n.3250+17C>T
c.1500+17C>T (n.1500+17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294522delCA2654795652AIREc.1503+19del (n.1503+19del)
n.964+19del
n.882+19del
n.2262+19del
n.3250+19del
c.1500+19del (n.1500+19del)
gnomAD v4
21g.44294521C>ACA657670454AIREc.1503+18C>A (n.1503+18C>A)
n.964+18C>A
n.882+18C>A
n.2262+18C>A
n.3250+18C>A
c.1500+18C>A (n.1500+18C>A)
gnomAD v4 COSMIC
21g.44294521C>TCA2580098994AIREc.1503+18C>T (n.1503+18C>T)
n.964+18C>T
n.882+18C>T
n.2262+18C>T
n.3250+18C>T
c.1500+18C>T (n.1500+18C>T)
ClinVar gnomAD v4
21g.44294522C>ACA2654795660AIREc.1503+19C>A (n.1503+19C>A)
n.964+19C>A
n.882+19C>A
n.2262+19C>A
n.3250+19C>A
c.1500+19C>A (n.1500+19C>A)
gnomAD v4
21g.44294522C=CA2391569592AIREc.1503+19C= (n.1503+19C=)
n.964+19C=
n.882+19C=
n.2262+19C=
n.3250+19C=
c.1500+19C= (n.1500+19C=)
21g.44294522C>TCA638116153AIREc.1503+19C>T (n.1503+19C>T)
n.964+19C>T
n.882+19C>T
n.2262+19C>T
n.3250+19C>T
c.1500+19C>T (n.1500+19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294523T>ACA2654795662AIREc.1503+20T>A (n.1503+20T>A)
n.964+20T>A
n.882+20T>A
n.2262+20T>A
n.3250+20T>A
c.1500+20T>A (n.1500+20T>A)
gnomAD v4
21g.44294523T>CCA2654795661AIREc.1503+20T>C (n.1503+20T>C)
n.964+20T>C
n.882+20T>C
n.2262+20T>C
n.3250+20T>C
c.1500+20T>C (n.1500+20T>C)
gnomAD v4
21g.44294524C>ACA2654795664AIREc.1503+21C>A (n.1503+21C>A)
n.964+21C>A
n.882+21C>A
n.2262+21C>A
n.3250+21C>A
c.1500+21C>A (n.1500+21C>A)
gnomAD v4
21g.44294525C>ACA2654795665AIREc.1503+22C>A (n.1503+22C>A)
n.964+22C>A
n.882+22C>A
n.2262+22C>A
n.3250+22C>A
c.1500+22C>A (n.1500+22C>A)
gnomAD v4
21g.44294526A>CCA2654795667AIREc.1503+23A>C (n.1503+23A>C)
n.964+23A>C
n.882+23A>C
n.2262+23A>C
n.3250+23A>C
c.1500+23A>C (n.1500+23A>C)
gnomAD v4
21g.44294526A>GCA2654795669AIREc.1503+23A>G (n.1503+23A>G)
n.964+23A>G
n.882+23A>G
n.2262+23A>G
n.3250+23A>G
c.1500+23A>G (n.1500+23A>G)
gnomAD v4
21g.44294526A>TCA2654795670AIREc.1503+23A>T (n.1503+23A>T)
n.964+23A>T
n.882+23A>T
n.2262+23A>T
n.3250+23A>T
c.1500+23A>T (n.1500+23A>T)
gnomAD v4
21g.44294527T>CCA2654795673AIREc.1503+24T>C (n.1503+24T>C)
n.964+24T>C
n.882+24T>C
n.2262+24T>C
n.3250+24T>C
c.1500+24T>C (n.1500+24T>C)
gnomAD v4
21g.44294528G>ACA2391569594AIREc.1503+25G>A (n.1503+25G>A)
n.964+25G>A
n.882+25G>A
n.2262+25G>A
n.3250+25G>A
c.1500+25G>A (n.1500+25G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294528G=CA2391569593AIREc.1503+25G= (n.1503+25G=)
n.964+25G=
n.882+25G=
n.2262+25G=
n.3250+25G=
c.1500+25G= (n.1500+25G=)
21g.44294528G>TCA2654795676AIREc.1503+25G>T (n.1503+25G>T)
n.964+25G>T
n.882+25G>T
n.2262+25G>T
n.3250+25G>T
c.1500+25G>T (n.1500+25G>T)
gnomAD v4
21g.44294529C>ACA2577620209AIREc.1503+26C>A (n.1503+26C>A)
n.964+26C>A
n.882+26C>A
n.2262+26C>A
n.3250+26C>A
c.1500+26C>A (n.1500+26C>A)
gnomAD v4
21g.44294529C>TCA2654795677AIREc.1503+26C>T (n.1503+26C>T)
n.964+26C>T
n.882+26C>T
n.2262+26C>T
n.3250+26C>T
c.1500+26C>T (n.1500+26C>T)
gnomAD v4
21g.44294530A=CA2391569595AIREc.1503+27A= (n.1503+27A=)
n.964+27A=
n.882+27A=
n.2262+27A=
n.3250+27A=
c.1500+27A= (n.1500+27A=)
21g.44294530A>CCA10052151AIREc.1503+27A>C (n.1503+27A>C)
n.964+27A>C
n.882+27A>C
n.2262+27A>C
n.3250+27A>C
c.1500+27A>C (n.1500+27A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294530A>GCA2654795678AIREc.1503+27A>G (n.1503+27A>G)
n.964+27A>G
n.882+27A>G
n.2262+27A>G
n.3250+27A>G
c.1500+27A>G (n.1500+27A>G)
gnomAD v4
21g.44294531T>CCA2654795680AIREc.1503+28T>C (n.1503+28T>C)
n.964+28T>C
n.882+28T>C
n.2262+28T>C
n.3250+28T>C
c.1500+28T>C (n.1500+28T>C)
gnomAD v4
21g.44294532G>ACA2654795684AIREc.1503+29G>A (n.1503+29G>A)
n.964+29G>A
n.882+29G>A
n.2262+29G>A
n.3250+29G>A
c.1500+29G>A (n.1500+29G>A)
gnomAD v4
21g.44294532G>TCA2654795683AIREc.1503+29G>T (n.1503+29G>T)
n.964+29G>T
n.882+29G>T
n.2262+29G>T
n.3250+29G>T
c.1500+29G>T (n.1500+29G>T)
gnomAD v4
21g.44294533C>ACA2571430618AIREc.1503+30C>A (n.1503+30C>A)
n.964+30C>A
n.882+30C>A
n.2262+30C>A
n.3250+30C>A
c.1500+30C>A (n.1500+30C>A)
gnomAD v4
21g.44294533C>TCA2654795685AIREc.1503+30C>T (n.1503+30C>T)
n.964+30C>T
n.882+30C>T
n.2262+30C>T
n.3250+30C>T
c.1500+30C>T (n.1500+30C>T)
gnomAD v4
21g.44294534C>ACA2654795686AIREc.1503+31C>A (n.1503+31C>A)
n.964+31C>A
n.882+31C>A
n.2262+31C>A
n.3250+31C>A
c.1500+31C>A (n.1500+31C>A)
gnomAD v4
21g.44294534C=CA2391569596AIREc.1503+31C= (n.1503+31C=)
n.964+31C=
n.882+31C=
n.2262+31C=
n.3250+31C=
c.1500+31C= (n.1500+31C=)
21g.44294534C>TCA10052152AIREc.1503+31C>T (n.1503+31C>T)
n.964+31C>T
n.882+31C>T
n.2262+31C>T
n.3250+31C>T
c.1500+31C>T (n.1500+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294535G>ACA10052153AIREc.1503+32G>A (n.1503+32G>A)
n.964+32G>A
n.882+32G>A
n.2262+32G>A
n.3250+32G>A
c.1500+32G>A (n.1500+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294535G=CA2391569597AIREc.1503+32G= (n.1503+32G=)
n.964+32G=
n.882+32G=
n.2262+32G=
n.3250+32G=
c.1500+32G= (n.1500+32G=)
21g.44294535G>TCA2654795693AIREc.1503+32G>T (n.1503+32G>T)
n.964+32G>T
n.882+32G>T
n.2262+32G>T
n.3250+32G>T
c.1500+32G>T (n.1500+32G>T)
gnomAD v4
21g.44294536G>ACA2577620210AIREc.1503+33G>A (n.1503+33G>A)
n.964+33G>A
n.882+33G>A
n.2262+33G>A
n.3250+33G>A
c.1500+33G>A (n.1500+33G>A)
gnomAD v4
21g.44294536G>TCA2654795695AIREc.1503+33G>T (n.1503+33G>T)
n.964+33G>T
n.882+33G>T
n.2262+33G>T
n.3250+33G>T
c.1500+33G>T (n.1500+33G>T)
gnomAD v4
21g.44294537T>ACA2654795696AIREc.1503+34T>A (n.1503+34T>A)
n.964+34T>A
n.882+34T>A
n.2262+34T>A
n.3250+34T>A
c.1500+34T>A (n.1500+34T>A)
gnomAD v4
21g.44294537T>CCA2654795697AIREc.1503+34T>C (n.1503+34T>C)
n.964+34T>C
n.882+34T>C
n.2262+34T>C
n.3250+34T>C
c.1500+34T>C (n.1500+34T>C)
gnomAD v4
21g.44294538G>ACA2654795702AIREc.1503+35G>A (n.1503+35G>A)
n.964+35G>A
n.882+35G>A
n.2262+35G>A
n.3250+35G>A
c.1500+35G>A (n.1500+35G>A)
gnomAD v4
21g.44294538G>CCA10052154AIREc.1503+35G>C (n.1503+35G>C)
n.964+35G>C
n.882+35G>C
n.2262+35G>C
n.3250+35G>C
c.1500+35G>C (n.1500+35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294538G=CA2391569598AIREc.1503+35G= (n.1503+35G=)
n.964+35G=
n.882+35G=
n.2262+35G=
n.3250+35G=
c.1500+35G= (n.1500+35G=)
21g.44294538G>TCA2654795703AIREc.1503+35G>T (n.1503+35G>T)
n.964+35G>T
n.882+35G>T
n.2262+35G>T
n.3250+35G>T
c.1500+35G>T (n.1500+35G>T)
gnomAD v4
21g.44294539C>ACA2577620211AIREc.1503+36C>A (n.1503+36C>A)
n.964+36C>A
n.882+36C>A
n.2262+36C>A
n.3250+36C>A
c.1500+36C>A (n.1500+36C>A)
gnomAD v4
21g.44294539C>TCA2577620212AIREc.1503+36C>T (n.1503+36C>T)
n.964+36C>T
n.882+36C>T
n.2262+36C>T
n.3250+36C>T
c.1500+36C>T (n.1500+36C>T)
gnomAD v4
21g.44294540T>CCA2654795706AIREc.1503+37T>C (n.1503+37T>C)
n.964+37T>C
n.882+37T>C
n.2262+37T>C
n.3250+37T>C
c.1500+37T>C (n.1500+37T>C)
gnomAD v4
21g.44294540_44294544delinsTGGGGCA2391569599AIREc.1503+37_1503+41delinsTGGGG (n.1503+37_1503+41delinsTGGGG)
n.964+37_964+41delinsTGGGG
n.882+37_882+41delinsTGGGG
n.2262+37_2262+41delinsTGGGG
n.3250+37_3250+41delinsTGGGG
c.1500+37_1500+41delinsTGGGG (n.1500+37_1500+41delinsTGGGG)
21g.44294541G>ACA2577620213AIREc.1503+38G>A (n.1503+38G>A)
n.964+38G>A
n.882+38G>A
n.2262+38G>A
n.3250+38G>A
c.1500+38G>A (n.1500+38G>A)
gnomAD v4
21g.44294541G>TCA2654795715AIREc.1503+38G>T (n.1503+38G>T)
n.964+38G>T
n.882+38G>T
n.2262+38G>T
n.3250+38G>T
c.1500+38G>T (n.1500+38G>T)
gnomAD v4
21g.44294545dupCA2654795708AIREc.1503+42dup (n.1503+42dup)
n.964+42dup
n.882+42dup
n.2262+42dup
n.3250+42dup
c.1500+42dup (n.1500+42dup)
gnomAD v4
21g.44294545delCA2654795710AIREc.1503+42del (n.1503+42del)
n.964+42del
n.882+42del
n.2262+42del
n.3250+42del
c.1500+42del (n.1500+42del)
gnomAD v4
21g.44294542_44294545delCA1022716364AIREc.1503+39_1503+42del (n.1503+39_1503+42del)
n.964+39_964+42del
n.882+39_882+42del
n.2262+39_2262+42del
n.3250+39_3250+42del
c.1500+39_1500+42del (n.1500+39_1500+42del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294541_44294558delinsGGGGGTGGGGAACCCCTTCA2391569600AIREc.1503+38_1503+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT (n.1503+38_1503+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT)
n.964+38_964+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT
n.882+38_882+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT
n.2262+38_2262+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT
n.3250+38_3250+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT
c.1500+38_1500+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT (n.1500+38_1500+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT)
21g.44294542G>ACA2654795718AIREc.1503+39G>A (n.1503+39G>A)
n.964+39G>A
n.882+39G>A
n.2262+39G>A
n.3250+39G>A
c.1500+39G>A (n.1500+39G>A)
gnomAD v4
21g.44294542G=CA2391569602AIREc.1503+39G= (n.1503+39G=)
n.964+39G=
n.882+39G=
n.2262+39G=
n.3250+39G=
c.1500+39G= (n.1500+39G=)
21g.44294542G>TCA638116154AIREc.1503+39G>T (n.1503+39G>T)
n.964+39G>T
n.882+39G>T
n.2262+39G>T
n.3250+39G>T
c.1500+39G>T (n.1500+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294545_44294561delCA2391569601AIREc.1503+42_1503+58del (n.1503+42_1503+58del)
n.964+42_964+58del
n.882+42_882+58del
n.2262+42_2262+58del
n.3250+42_3250+58del
c.1500+42_1500+58del (n.1500+42_1500+58del)
dbSNP
21g.44294543G>ACA2577620214AIREc.1503+40G>A (n.1503+40G>A)
n.964+40G>A
n.882+40G>A
n.2262+40G>A
n.3250+40G>A
c.1500+40G>A (n.1500+40G>A)
21g.44294543G>CCA2654795722AIREc.1503+40G>C (n.1503+40G>C)
n.964+40G>C
n.882+40G>C
n.2262+40G>C
n.3250+40G>C
c.1500+40G>C (n.1500+40G>C)
gnomAD v4
21g.44294543G>TCA2654795724AIREc.1503+40G>T (n.1503+40G>T)
n.964+40G>T
n.882+40G>T
n.2262+40G>T
n.3250+40G>T
c.1500+40G>T (n.1500+40G>T)
gnomAD v4
21g.44294544G>TCA2654795726AIREc.1503+41G>T (n.1503+41G>T)
n.964+41G>T
n.882+41G>T
n.2262+41G>T
n.3250+41G>T
c.1500+41G>T (n.1500+41G>T)
gnomAD v4
21g.44294545G>ACA321796441AIREc.1503+42G>A (n.1503+42G>A)
n.964+42G>A
n.882+42G>A
n.2262+42G>A
n.3250+42G>A
c.1500+42G>A (n.1500+42G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294545G>CCA2654795727AIREc.1503+42G>C (n.1503+42G>C)
n.964+42G>C
n.882+42G>C
n.2262+42G>C
n.3250+42G>C
c.1500+42G>C (n.1500+42G>C)
gnomAD v4
21g.44294545G=CA2391569604AIREc.1503+42G= (n.1503+42G=)
n.964+42G=
n.882+42G=
n.2262+42G=
n.3250+42G=
c.1500+42G= (n.1500+42G=)
21g.44294545G>TCA2391569603AIREc.1503+42G>T (n.1503+42G>T)
n.964+42G>T
n.882+42G>T
n.2262+42G>T
n.3250+42G>T
c.1500+42G>T (n.1500+42G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294546T>ACA2654795728AIREc.1503+43T>A (n.1503+43T>A)
n.964+43T>A
n.882+43T>A
n.2262+43T>A
n.3250+43T>A
c.1500+43T>A (n.1500+43T>A)
gnomAD v4
21g.44294546T>CCA2818038019AIREc.1503+43T>C (n.1503+43T>C)
n.964+43T>C
n.882+43T>C
n.2262+43T>C
n.3250+43T>C
c.1500+43T>C (n.1500+43T>C)
21g.44294546_44294559delinsTGGGGAACCCCTTGCA2391569605AIREc.1503+43_1503+56delinsTGGGGAACCCCTTG (n.1503+43_1503+56delinsTGGGGAACCCCTTG)
n.964+43_964+56delinsTGGGGAACCCCTTG
n.882+43_882+56delinsTGGGGAACCCCTTG
n.2262+43_2262+56delinsTGGGGAACCCCTTG
n.3250+43_3250+56delinsTGGGGAACCCCTTG
c.1500+43_1500+56delinsTGGGGAACCCCTTG (n.1500+43_1500+56delinsTGGGGAACCCCTTG)
21g.44294546_44294547insTCCCCACCCCCACA2654795730AIREc.1503+43_1503+44insTCCCCACCCCCA (n.1503+43_1503+44insTCCCCACCCCCA)
n.964+43_964+44insTCCCCACCCCCA
n.882+43_882+44insTCCCCACCCCCA
n.2262+43_2262+44insTCCCCACCCCCA
n.3250+43_3250+44insTCCCCACCCCCA
c.1500+43_1500+44insTCCCCACCCCCA (n.1500+43_1500+44insTCCCCACCCCCA)
gnomAD v4
21g.44294547G>ACA2577620215AIREc.1503+44G>A (n.1503+44G>A)
n.964+44G>A
n.882+44G>A
n.2262+44G>A
n.3250+44G>A
c.1500+44G>A (n.1500+44G>A)
gnomAD v4
21g.44294550delCA2654795729AIREc.1503+47del (n.1503+47del)
n.964+47del
n.882+47del
n.2262+47del
n.3250+47del
c.1500+47del (n.1500+47del)
gnomAD v4
21g.44294549_44294561delCA1022716375AIREc.1503+46_1503+58del (n.1503+46_1503+58del)
n.964+46_964+58del
n.882+46_882+58del
n.2262+46_2262+58del
n.3250+46_3250+58del
c.1500+46_1500+58del (n.1500+46_1500+58del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294548G>ACA638116155AIREc.1503+45G>A (n.1503+45G>A)
n.964+45G>A
n.882+45G>A
n.2262+45G>A
n.3250+45G>A
c.1500+45G>A (n.1500+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294548G=CA2391569606AIREc.1503+45G= (n.1503+45G=)
n.964+45G=
n.882+45G=
n.2262+45G=
n.3250+45G=
c.1500+45G= (n.1500+45G=)
21g.44294548G>TCA2654795732AIREc.1503+45G>T (n.1503+45G>T)
n.964+45G>T
n.882+45G>T
n.2262+45G>T
n.3250+45G>T
c.1500+45G>T (n.1500+45G>T)
gnomAD v4
21g.44294549G>ACA2577620216AIREc.1503+46G>A (n.1503+46G>A)
n.964+46G>A
n.882+46G>A
n.2262+46G>A
n.3250+46G>A
c.1500+46G>A (n.1500+46G>A)
gnomAD v4
21g.44294549G>TCA2654795734AIREc.1503+46G>T (n.1503+46G>T)
n.964+46G>T
n.882+46G>T
n.2262+46G>T
n.3250+46G>T
c.1500+46G>T (n.1500+46G>T)
gnomAD v4
21g.44294550G>ACA2577620217AIREc.1503+47G>A (n.1503+47G>A)
n.964+47G>A
n.882+47G>A
n.2262+47G>A
n.3250+47G>A
c.1500+47G>A (n.1500+47G>A)
gnomAD v4
21g.44294550G>TCA2654795735AIREc.1503+47G>T (n.1503+47G>T)
n.964+47G>T
n.882+47G>T
n.2262+47G>T
n.3250+47G>T
c.1500+47G>T (n.1500+47G>T)
gnomAD v4
21g.44294551A>GCA2654795736AIREc.1503+48A>G (n.1503+48A>G)
n.964+48A>G
n.882+48A>G
n.2262+48A>G
n.3250+48A>G
c.1500+48A>G (n.1500+48A>G)
gnomAD v4
21g.44294552A>GCA2654795737AIREc.1503+49A>G (n.1503+49A>G)
n.964+49A>G
n.882+49A>G
n.2262+49A>G
n.3250+49A>G
c.1500+49A>G (n.1500+49A>G)
gnomAD v4
21g.44294553C>ACA2654795739AIREc.1503+50C>A (n.1503+50C>A)
n.964+50C>A
n.882+50C>A
n.2262+50C>A
n.3250+50C>A
c.1500+50C>A (n.1500+50C>A)
gnomAD v4
21g.44294553C>TCA2654795740AIREc.1503+50C>T (n.1503+50C>T)
n.964+50C>T
n.882+50C>T
n.2262+50C>T
n.3250+50C>T
c.1500+50C>T (n.1500+50C>T)
gnomAD v4
21g.44294556delCA2654795738AIREc.1503+53del (n.1503+53del)
n.964+53del
n.882+53del
n.2262+53del
n.3250+53del
c.1500+53del (n.1500+53del)
gnomAD v4
21g.44294554C>ACA638116156AIREc.1503+51C>A (n.1503+51C>A)
n.964+51C>A
n.882+51C>A
n.2262+51C>A
n.3250+51C>A
c.1500+51C>A (n.1500+51C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294554C=CA2391569607AIREc.1503+51C= (n.1503+51C=)
n.964+51C=
n.882+51C=
n.2262+51C=
n.3250+51C=
c.1500+51C= (n.1500+51C=)
21g.44294554C>TCA749684208AIREc.1503+51C>T (n.1503+51C>T)
n.964+51C>T
n.882+51C>T
n.2262+51C>T
n.3250+51C>T
c.1500+51C>T (n.1500+51C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294555C>ACA2654795743AIREc.1503+52C>A (n.1503+52C>A)
n.964+52C>A
n.882+52C>A
n.2262+52C>A
n.3250+52C>A
c.1500+52C>A (n.1500+52C>A)
gnomAD v4
21g.44294555C>TCA2654795742AIREc.1503+52C>T (n.1503+52C>T)
n.964+52C>T
n.882+52C>T
n.2262+52C>T
n.3250+52C>T
c.1500+52C>T (n.1500+52C>T)
gnomAD v4
21g.44294556C>ACA2654795746AIREc.1503+53C>A (n.1503+53C>A)
n.964+53C>A
n.882+53C>A
n.2262+53C>A
n.3250+53C>A
c.1500+53C>A (n.1500+53C>A)
gnomAD v4
21g.44294556C>GCA2654795747AIREc.1503+53C>G (n.1503+53C>G)
n.964+53C>G
n.882+53C>G
n.2262+53C>G
n.3250+53C>G
c.1500+53C>G (n.1500+53C>G)
gnomAD v4
21g.44294556C>TCA2654795748AIREc.1503+53C>T (n.1503+53C>T)
n.964+53C>T
n.882+53C>T
n.2262+53C>T
n.3250+53C>T
c.1500+53C>T (n.1500+53C>T)
gnomAD v4
21g.44294556_44294557insCACCA2654795745AIREc.1503+53_1503+54insCAC (n.1503+53_1503+54insCAC)
n.964+53_964+54insCAC
n.882+53_882+54insCAC
n.2262+53_2262+54insCAC
n.3250+53_3250+54insCAC
c.1500+53_1500+54insCAC (n.1500+53_1500+54insCAC)
gnomAD v4
21g.44294557T>CCA1022716377AIREc.1503+54T>C (n.1503+54T>C)
n.964+54T>C
n.882+54T>C
n.2262+54T>C
n.3250+54T>C
c.1500+54T>C (n.1500+54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294557T>GCA2737593766AIREc.1503+54T>G (n.1503+54T>G)
n.964+54T>G
n.882+54T>G
n.2262+54T>G
n.3250+54T>G
c.1500+54T>G (n.1500+54T>G)
dbSNP
21g.44294557T=CA2391569608AIREc.1503+54T= (n.1503+54T=)
n.964+54T=
n.882+54T=
n.2262+54T=
n.3250+54T=
c.1500+54T= (n.1500+54T=)
21g.44294558_44294559delCA2654795750AIREc.1503+55_1503+56del (n.1503+55_1503+56del)
n.964+55_964+56del
n.882+55_882+56del
n.2262+55_2262+56del
n.3250+55_3250+56del
c.1500+55_1500+56del (n.1500+55_1500+56del)
gnomAD v4
21g.44294559G>ACA2591123568AIREc.1503+56G>A (n.1503+56G>A)
n.964+56G>A
n.882+56G>A
n.2262+56G>A
n.3250+56G>A
c.1500+56G>A (n.1500+56G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294559G=CA2391569609AIREc.1503+56G= (n.1503+56G=)
n.964+56G=
n.882+56G=
n.2262+56G=
n.3250+56G=
c.1500+56G= (n.1500+56G=)
21g.44294559G>TCA2391569610AIREc.1503+56G>T (n.1503+56G>T)
n.964+56G>T
n.882+56G>T
n.2262+56G>T
n.3250+56G>T
c.1500+56G>T (n.1500+56G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294561delCA2654795753AIREc.1503+58del (n.1503+58del)
n.964+58del
n.882+58del
n.2262+58del
n.3250+58del
c.1500+58del (n.1500+58del)
gnomAD v4
21g.44294560G>ACA2654795758AIREc.1503+57G>A (n.1503+57G>A)
n.964+57G>A
n.882+57G>A
n.2262+57G>A
n.3250+57G>A
c.1500+57G>A (n.1500+57G>A)
gnomAD v4
21g.44294560G>CCA2654795763AIREc.1503+57G>C (n.1503+57G>C)
n.964+57G>C
n.882+57G>C
n.2262+57G>C
n.3250+57G>C
c.1500+57G>C (n.1500+57G>C)
gnomAD v4
21g.44294560G>TCA2654795764AIREc.1503+57G>T (n.1503+57G>T)
n.964+57G>T
n.882+57G>T
n.2262+57G>T
n.3250+57G>T
c.1500+57G>T (n.1500+57G>T)
gnomAD v4
21g.44294561G>ACA321796444AIREc.1503+58G>A (n.1503+58G>A)
n.964+58G>A
n.882+58G>A
n.2262+58G>A
n.3250+58G>A
c.1500+58G>A (n.1500+58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294561G=CA2391569611AIREc.1503+58G= (n.1503+58G=)
n.964+58G=
n.882+58G=
n.2262+58G=
n.3250+58G=
c.1500+58G= (n.1500+58G=)
21g.44294561G>TCA2654795765AIREc.1503+58G>T (n.1503+58G>T)
n.964+58G>T
n.882+58G>T
n.2262+58G>T
n.3250+58G>T
c.1500+58G>T (n.1500+58G>T)
gnomAD v4
21g.44294562T>CCA2654795767AIREc.1503+59T>C (n.1503+59T>C)
n.964+59T>C
n.882+59T>C
n.2262+59T>C
n.3250+59T>C
c.1500+59T>C (n.1500+59T>C)
gnomAD v4
21g.44294563T>CCA2654795768AIREc.1503+60T>C (n.1503+60T>C)
n.964+60T>C
n.882+60T>C
n.2262+60T>C
n.3250+60T>C
c.1500+60T>C (n.1500+60T>C)
gnomAD v4
21g.44294564G>TCA2654795769AIREc.1503+61G>T (n.1503+61G>T)
n.964+61G>T
n.882+61G>T
n.2262+61G>T
n.3250+61G>T
c.1500+61G>T (n.1500+61G>T)
gnomAD v4
21g.44294565G>ACA2654795770AIREc.1503+62G>A (n.1503+62G>A)
n.964+62G>A
n.882+62G>A
n.2262+62G>A
n.3250+62G>A
c.1500+62G>A (n.1500+62G>A)
gnomAD v4
21g.44294565G>TCA2654795771AIREc.1503+62G>T (n.1503+62G>T)
n.964+62G>T
n.882+62G>T
n.2262+62G>T
n.3250+62G>T
c.1500+62G>T (n.1500+62G>T)
gnomAD v4
21g.44294566T>CCA749684210AIREc.1503+63T>C (n.1503+63T>C)
n.964+63T>C
n.882+63T>C
n.2262+63T>C
n.3250+63T>C
c.1500+63T>C (n.1500+63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294566T=CA2391569612AIREc.1503+63T= (n.1503+63T=)
n.964+63T=
n.882+63T=
n.2262+63T=
n.3250+63T=
c.1500+63T= (n.1500+63T=)
21g.44294567G>ACA2654795773AIREc.1503+64G>A (n.1503+64G>A)
n.964+64G>A
n.882+64G>A
n.2262+64G>A
n.3250+64G>A
c.1500+64G>A (n.1500+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294567G=CA2391569613AIREc.1503+64G= (n.1503+64G=)
n.964+64G=
n.882+64G=
n.2262+64G=
n.3250+64G=
c.1500+64G= (n.1500+64G=)
21g.44294567G>TCA749684212AIREc.1503+64G>T (n.1503+64G>T)
n.964+64G>T
n.882+64G>T
n.2262+64G>T
n.3250+64G>T
c.1500+64G>T (n.1500+64G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294568T>CCA2391569615AIREc.1503+65T>C (n.1503+65T>C)
n.964+65T>C
n.882+65T>C
n.2262+65T>C
n.3250+65T>C
c.1500+65T>C (n.1500+65T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294568T=CA2391569614AIREc.1503+65T= (n.1503+65T=)
n.964+65T=
n.882+65T=
n.2262+65T=
n.3250+65T=
c.1500+65T= (n.1500+65T=)
21g.44294569T>CCA2391569617AIREc.1503+66T>C (n.1503+66T>C)
n.964+66T>C
n.882+66T>C
n.2262+66T>C
n.3250+66T>C
c.1500+66T>C (n.1500+66T>C)
dbSNP
21g.44294569T=CA2391569616AIREc.1503+66T= (n.1503+66T=)
n.964+66T=
n.882+66T=
n.2262+66T=
n.3250+66T=
c.1500+66T= (n.1500+66T=)
21g.44294570G>ACA2577620219AIREc.1503+67G>A (n.1503+67G>A)
n.964+67G>A
n.882+67G>A
n.2262+67G>A
n.3250+67G>A
c.1500+67G>A (n.1500+67G>A)
gnomAD v4
21g.44294570G>TCA2654795778AIREc.1503+67G>T (n.1503+67G>T)
n.964+67G>T
n.882+67G>T
n.2262+67G>T
n.3250+67G>T
c.1500+67G>T (n.1500+67G>T)
gnomAD v4
21g.44294574delCA2577620218AIREc.1503+71del (n.1503+71del)
n.964+71del
n.882+71del
n.2262+71del
n.3250+71del
c.1500+71del (n.1500+71del)
21g.44294571G>CCA2391569619AIREc.1503+68G>C (n.1503+68G>C)
n.964+68G>C
n.882+68G>C
n.2262+68G>C
n.3250+68G>C
c.1500+68G>C (n.1500+68G>C)
dbSNP
21g.44294571G=CA2391569618AIREc.1503+68G= (n.1503+68G=)
n.964+68G=
n.882+68G=
n.2262+68G=
n.3250+68G=
c.1500+68G= (n.1500+68G=)
21g.44294571G>TCA2654795779AIREc.1503+68G>T (n.1503+68G>T)
n.964+68G>T
n.882+68G>T
n.2262+68G>T
n.3250+68G>T
c.1500+68G>T (n.1500+68G>T)
gnomAD v4
21g.44294572G>ACA2654795780AIREc.1503+69G>A (n.1503+69G>A)
n.964+69G>A
n.882+69G>A
n.2262+69G>A
n.3250+69G>A
c.1500+69G>A (n.1500+69G>A)
gnomAD v4
21g.44294573G>ACA2577620220AIREc.1503+70G>A (n.1503+70G>A)
n.964+70G>A
n.882+70G>A
n.2262+70G>A
n.3250+70G>A
c.1500+70G>A (n.1500+70G>A)
gnomAD v4
21g.44294574G>ACA2654795782AIREc.1503+71G>A (n.1503+71G>A)
n.964+71G>A
n.882+71G>A
n.2262+71G>A
n.3250+71G>A
c.1500+71G>A (n.1500+71G>A)
gnomAD v4
21g.44294574G>TCA2654795783AIREc.1503+71G>T (n.1503+71G>T)
n.964+71G>T
n.882+71G>T
n.2262+71G>T
n.3250+71G>T
c.1500+71G>T (n.1500+71G>T)
gnomAD v4
21g.44294575A>GCA2577620221AIREc.1503+72A>G (n.1503+72A>G)
n.964+72A>G
n.882+72A>G
n.2262+72A>G
n.3250+72A>G
c.1500+72A>G (n.1500+72A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294576G>ACA2391569621AIREc.1503+73G>A (n.1503+73G>A)
n.964+73G>A
n.882+73G>A
n.2262+73G>A
n.3250+73G>A
c.1500+73G>A (n.1500+73G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294576G>CCA2391569622AIREc.1503+73G>C (n.1503+73G>C)
n.964+73G>C
n.882+73G>C
n.2262+73G>C
n.3250+73G>C
c.1500+73G>C (n.1500+73G>C)
dbSNP
21g.44294576G=CA2391569620AIREc.1503+73G= (n.1503+73G=)
n.964+73G=
n.882+73G=
n.2262+73G=
n.3250+73G=
c.1500+73G= (n.1500+73G=)
21g.44294576G>TCA2654795785AIREc.1503+73G>T (n.1503+73G>T)
n.964+73G>T
n.882+73G>T
n.2262+73G>T
n.3250+73G>T
c.1500+73G>T (n.1500+73G>T)
gnomAD v4
21g.44294577C>ACA2577620222AIREc.1503+74C>A (n.1503+74C>A)
n.964+74C>A
n.882+74C>A
n.2262+74C>A
n.3250+74C>A
c.1500+74C>A (n.1500+74C>A)
gnomAD v4
21g.44294577C>TCA2577620223AIREc.1503+74C>T (n.1503+74C>T)
n.964+74C>T
n.882+74C>T
n.2262+74C>T
n.3250+74C>T
c.1500+74C>T (n.1500+74C>T)
gnomAD v4
21g.44294578A=CA2391569623AIREc.1503+75A= (n.1503+75A=)
n.964+75A=
n.882+75A=
n.2262+75A=
n.3250+75A=
c.1500+75A= (n.1500+75A=)
21g.44294578A>CCA321796449AIREc.1503+75A>C (n.1503+75A>C)
n.964+75A>C
n.882+75A>C
n.2262+75A>C
n.3250+75A>C
c.1500+75A>C (n.1500+75A>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294578A>GCA2654795794AIREc.1503+75A>G (n.1503+75A>G)
n.964+75A>G
n.882+75A>G
n.2262+75A>G
n.3250+75A>G
c.1500+75A>G (n.1500+75A>G)
gnomAD v4
21g.44294578A>TCA2654795795AIREc.1503+75A>T (n.1503+75A>T)
n.964+75A>T
n.882+75A>T
n.2262+75A>T
n.3250+75A>T
c.1500+75A>T (n.1500+75A>T)
gnomAD v4
21g.44294579C>ACA2654795798AIREc.1503+76C>A (n.1503+76C>A)
n.964+76C>A
n.882+76C>A
n.2262+76C>A
n.3250+76C>A
c.1500+76C>A (n.1500+76C>A)
gnomAD v4
21g.44294579C=CA2391569624AIREc.1503+76C= (n.1503+76C=)
n.964+76C=
n.882+76C=
n.2262+76C=
n.3250+76C=
c.1500+76C= (n.1500+76C=)
21g.44294579C>TCA2391569625AIREc.1503+76C>T (n.1503+76C>T)
n.964+76C>T
n.882+76C>T
n.2262+76C>T
n.3250+76C>T
c.1500+76C>T (n.1500+76C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44294580A>CCA2654795801AIREc.1503+77A>C (n.1503+77A>C)
n.964+77A>C
n.882+77A>C
n.2262+77A>C
n.3250+77A>C
c.1500+77A>C (n.1500+77A>C)
gnomAD v4
21g.44294581T>ACA2654795804AIREc.1503+78T>A (n.1503+78T>A)
n.964+78T>A
n.882+78T>A
n.2262+78T>A
n.3250+78T>A
c.1500+78T>A (n.1500+78T>A)
gnomAD v4
21g.44294581T>CCA2654795805AIREc.1503+78T>C (n.1503+78T>C)
n.964+78T>C
n.882+78T>C
n.2262+78T>C
n.3250+78T>C
c.1500+78T>C (n.1500+78T>C)
gnomAD v4
21g.44294581T>GCA2654795806AIREc.1503+78T>G (n.1503+78T>G)
n.964+78T>G
n.882+78T>G
n.2262+78T>G
n.3250+78T>G
c.1500+78T>G (n.1500+78T>G)
gnomAD v4
21g.44294583_44294584delCA2577620224AIREc.1503+80_1503+81del (n.1503+80_1503+81del)
n.964+80_964+81del
n.882+80_882+81del
n.2262+80_2262+81del
n.3250+80_3250+81del
c.1500+80_1500+81del (n.1500+80_1500+81del)
21g.44294582C>ACA2577620225AIREc.1503+79C>A (n.1503+79C>A)
n.964+79C>A
n.882+79C>A
n.2262+79C>A
n.3250+79C>A
c.1500+79C>A (n.1500+79C>A)
gnomAD v4
21g.44294583T>CCA2577620226AIREc.1503+80T>C (n.1503+80T>C)
n.964+80T>C
n.882+80T>C
n.2262+80T>C
n.3250+80T>C
c.1500+80T>C (n.1500+80T>C)
gnomAD v4
21g.44294583T>GCA2654795812AIREc.1503+80T>G (n.1503+80T>G)
n.964+80T>G
n.882+80T>G
n.2262+80T>G
n.3250+80T>G
c.1500+80T>G (n.1500+80T>G)
gnomAD v4
21g.44294584delCA2654795816AIREc.1503+81del (n.1503+81del)
n.964+81del
n.882+81del
n.2262+81del
n.3250+81del
c.1500+81del (n.1500+81del)
gnomAD v4
21g.44294584C>ACA2654795814AIREc.1503+81C>A (n.1503+81C>A)
n.964+81C>A
n.882+81C>A
n.2262+81C>A
n.3250+81C>A
c.1500+81C>A (n.1500+81C>A)
gnomAD v4
21g.44294585A>GCA2654795817AIREc.1503+82A>G (n.1503+82A>G)
n.964+82A>G
n.882+82A>G
n.2262+82A>G
n.3250+82A>G
c.1500+82A>G (n.1500+82A>G)
gnomAD v4
21g.44294586G>ACA2654795818AIREc.1503+83G>A (n.1503+83G>A)
n.964+83G>A
n.882+83G>A
n.2262+83G>A
n.3250+83G>A
c.1500+83G>A (n.1500+83G>A)
gnomAD v4
21g.44294586G>TCA2654795819AIREc.1503+83G>T (n.1503+83G>T)
n.964+83G>T
n.882+83G>T
n.2262+83G>T
n.3250+83G>T
c.1500+83G>T (n.1500+83G>T)
gnomAD v4
21g.44294587G>ACA2654795820AIREc.1503+84G>A (n.1503+84G>A)
n.964+84G>A
n.882+84G>A
n.2262+84G>A
n.3250+84G>A
c.1500+84G>A (n.1500+84G>A)
gnomAD v4
21g.44294587G>TCA2654795822AIREc.1503+84G>T (n.1503+84G>T)
n.964+84G>T
n.882+84G>T
n.2262+84G>T
n.3250+84G>T
c.1500+84G>T (n.1500+84G>T)
gnomAD v4
21g.44294588G>ACA2553617807AIREc.1503+85G>A (n.1503+85G>A)
n.964+85G>A
n.882+85G>A
n.2262+85G>A
n.3250+85G>A
c.1500+85G>A (n.1500+85G>A)
gnomAD v4
21g.44294588G>TCA2654795823AIREc.1503+85G>T (n.1503+85G>T)
n.964+85G>T
n.882+85G>T
n.2262+85G>T
n.3250+85G>T
c.1500+85G>T (n.1500+85G>T)
gnomAD v4
21g.44294589C>ACA2654795824AIREc.1503+86C>A (n.1503+86C>A)
n.964+86C>A
n.882+86C>A
n.2262+86C>A
n.3250+86C>A
c.1500+86C>A (n.1500+86C>A)
gnomAD v4
21g.44294589C>TCA2654795826AIREc.1503+86C>T (n.1503+86C>T)
n.964+86C>T
n.882+86C>T
n.2262+86C>T
n.3250+86C>T
c.1500+86C>T (n.1500+86C>T)
gnomAD v4
21g.44294590A>GCA2654795827AIREc.1503+87A>G (n.1503+87A>G)
n.964+87A>G
n.882+87A>G
n.2262+87A>G
n.3250+87A>G
c.1500+87A>G (n.1500+87A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched