Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44294470_44294490del | CA10052140 | AIRE | c.1470_1490del (p.Ser491_Pro497del) n.931_951del n.849_869del n.2229_2249del n.3217_3237del c.1467_1487del (p.Ser490_Pro496del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294486_44294498del | CA2695230274 | AIRE | c.1486_1498del (p.Ala496ProfsTer21) n.947_959del n.865_877del n.2245_2257del n.3233_3245del c.1483_1495del (p.Ala495ProfsTer21) | |
21 | g.44294486del | CA2577620205 | AIRE | c.1486del (p.Ala496ProfsTer25) n.947del n.865del n.2245del n.3233del c.1483del (p.Ala495ProfsTer25) | |
21 | g.44294486G>A | CA410426005 | AIRE | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.947G>A n.865G>A n.2245G>A n.3233G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294486G>C | CA410426006 | AIRE | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.947G>C n.865G>C n.2245G>C n.3233G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.44294486G>T | CA410426007 | AIRE | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.947G>T n.865G>T n.2245G>T n.3233G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294486_44294487delinsGC | CA2391569570 | AIRE | c.1486_1487delinsGC (p.Ala496=) n.947_948delinsGC n.865_866delinsGC n.2245_2246delinsGC n.3233_3234delinsGC c.1483_1484delinsGC (p.Ala495=) | |
21 | g.44294487C>A | CA410426008 | AIRE | c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.948C>A n.866C>A n.2246C>A n.3234C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294487C= | CA2391569571 | AIRE | c.1487C= (p.Ala496=) n.948C= n.866C= n.2246C= n.3234C= c.1484C= (p.Ala495=) | |
21 | g.44294487C>G | CA410426009 | AIRE | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.948C>G n.866C>G n.2246C>G n.3234C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44294487C>T | CA410426010 | AIRE | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.948C>T n.866C>T n.2246C>T n.3234C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294490del | CA10052147 | AIRE | c.1490del (p.Pro497LeufsTer24) n.951del n.869del n.2249del n.3237del c.1487del (p.Pro496LeufsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294488C>A | CA512492220 | AIRE | c.1488C>A (p.Ala496=) n.949C>A n.867C>A n.2247C>A n.3235C>A c.1485C>A (p.Ala495=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294488C>G | CA512492219 | AIRE | c.1488C>G (p.Ala496=) n.949C>G n.867C>G n.2247C>G n.3235C>G c.1485C>G (p.Ala495=) | |
21 | g.44294488C>T | CA512492218 | AIRE | c.1488C>T (p.Ala496=) n.949C>T n.867C>T n.2247C>T n.3235C>T c.1485C>T (p.Ala495=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294489C>A | CA410426011 | AIRE | c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.950C>A n.868C>A n.2248C>A n.3236C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294489C>G | CA410426012 | AIRE | c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.950C>G n.868C>G n.2248C>G n.3236C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) | |
21 | g.44294489C>T | CA410426013 | AIRE | c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.950C>T n.868C>T n.2248C>T n.3236C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294490C>A | CA410426016 | AIRE | c.1490C>A (p.Pro497His) n.951C>A n.869C>A n.2249C>A n.3237C>A c.1487C>A (p.Pro496His) | gnomAD v4 |
21 | g.44294490C>G | CA410426015 | AIRE | c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.951C>G n.869C>G n.2249C>G n.3237C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) | |
21 | g.44294490C>T | CA410426014 | AIRE | c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.951C>T n.869C>T n.2249C>T n.3237C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294491T>A | CA512492222 | AIRE | c.1491T>A (p.Pro497=) n.952T>A n.870T>A n.2250T>A n.3238T>A c.1488T>A (p.Pro496=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294491T>C | CA321796407 | AIRE | c.1491T>C (p.Pro497=) n.952T>C n.870T>C n.2250T>C n.3238T>C c.1488T>C (p.Pro496=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294491T>G | CA512492223 | AIRE | c.1491T>G (p.Pro497=) n.952T>G n.870T>G n.2250T>G n.3238T>G c.1488T>G (p.Pro496=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294491T= | CA2391569572 | AIRE | c.1491T= (p.Pro497=) n.952T= n.870T= n.2250T= n.3238T= c.1488T= (p.Pro496=) | |
21 | g.44294492G>A | CA410426018 | AIRE | c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.953G>A n.871G>A n.2251G>A n.3239G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.44294492G>C | CA410426017 | AIRE | c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.953G>C n.871G>C n.2251G>C n.3239G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) | |
21 | g.44294492G>T | CA410426019 | AIRE | c.1492G>T (p.Gly498Trp) n.953G>T n.871G>T n.2251G>T n.3239G>T c.1489G>T (p.Gly497Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.44294494del | CA2577620207 | AIRE | c.1494del (p.Pro499LeufsTer22) n.955del n.873del n.2253del n.3241del c.1491del (p.Pro498LeufsTer22) | gnomAD v4 |
21 | g.44294493_44294494del | CA2577620206 | AIRE | c.1493_1494del (p.Gly498AlafsTer5) n.954_955del n.872_873del n.2252_2253del n.3240_3241del c.1490_1491del (p.Gly497AlafsTer5) | |
21 | g.44294492_44294493insC | CA1022716346 | AIRE | c.1492_1493insC (p.Gly498AlafsTer6) n.953_954insC n.871_872insC n.2251_2252insC n.3239_3240insC c.1489_1490insC (p.Gly497AlafsTer6) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294493G>A | CA410426020 | AIRE | c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.954G>A n.872G>A n.2252G>A n.3240G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294493G>C | CA410426022 | AIRE | c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.954G>C n.872G>C n.2252G>C n.3240G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) | |
21 | g.44294493G= | CA2391569573 | AIRE | c.1493G= (p.Gly498=) n.954G= n.872G= n.2252G= n.3240G= c.1490G= (p.Gly497=) | |
21 | g.44294493G>T | CA410426021 | AIRE | c.1493G>T (p.Gly498Val) n.954G>T n.872G>T n.2252G>T n.3240G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44294494G>A | CA512492226 | AIRE | c.1494G>A (p.Gly498=) n.955G>A n.873G>A n.2253G>A n.3241G>A c.1491G>A (p.Gly497=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294494G>C | CA512492227 | AIRE | c.1494G>C (p.Gly498=) n.955G>C n.873G>C n.2253G>C n.3241G>C c.1491G>C (p.Gly497=) | |
21 | g.44294494G>T | CA512492228 | AIRE | c.1494G>T (p.Gly498=) n.955G>T n.873G>T n.2253G>T n.3241G>T c.1491G>T (p.Gly497=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294495C>A | CA410426023 | AIRE | c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.956C>A n.874C>A n.2254C>A n.3242C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294495C>G | CA410426024 | AIRE | c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.956C>G n.874C>G n.2254C>G n.3242C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) | |
21 | g.44294495C>T | CA410426025 | AIRE | c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.956C>T n.874C>T n.2254C>T n.3242C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294496del | CA2695230275 | AIRE | c.1496del (p.Pro499LeufsTer22) n.957del n.875del n.2255del n.3243del c.1493del (p.Pro498LeufsTer22) | |
21 | g.44294496C>A | CA410426026 | AIRE | c.1496C>A (p.Pro499His) n.957C>A n.875C>A n.2255C>A n.3243C>A c.1493C>A (p.Pro498His) | gnomAD v4 |
21 | g.44294496C>G | CA410426027 | AIRE | c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.957C>G n.875C>G n.2255C>G n.3243C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) | |
21 | g.44294496C>T | CA410426028 | AIRE | c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.957C>T n.875C>T n.2255C>T n.3243C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294497del | CA2695230276 | AIRE | c.1497del (p.Ala500ProfsTer21) n.958del n.876del n.2256del n.3244del c.1494del (p.Ala499ProfsTer21) | ClinVar |
21 | g.44294497T>A | CA512492231 | AIRE | c.1497T>A (p.Pro499=) n.958T>A n.876T>A n.2256T>A n.3244T>A c.1494T>A (p.Pro498=) | |
21 | g.44294497T>C | CA321796411 | AIRE | c.1497T>C (p.Pro499=) n.958T>C n.876T>C n.2256T>C n.3244T>C c.1494T>C (p.Pro498=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294497T>G | CA512492230 | AIRE | c.1497T>G (p.Pro499=) n.958T>G n.876T>G n.2256T>G n.3244T>G c.1494T>G (p.Pro498=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294497T= | CA2391569574 | AIRE | c.1497T= (p.Pro499=) n.958T= n.876T= n.2256T= n.3244T= c.1494T= (p.Pro498=) | |
21 | g.44294498G>A | CA410426029 | AIRE | c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.959G>A n.877G>A n.2257G>A n.3245G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294498G>C | CA410426030 | AIRE | c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.959G>C n.877G>C n.2257G>C n.3245G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) | |
21 | g.44294498G>T | CA410426031 | AIRE | c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.959G>T n.877G>T n.2257G>T n.3245G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294499C>A | CA410426032 | AIRE | c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.960C>A n.878C>A n.2258C>A n.3246C>A c.1496C>A (p.Ala499Asp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44294499C>G | CA410426033 | AIRE | c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.960C>G n.878C>G n.2258C>G n.3246C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) | |
21 | g.44294499C>T | CA410426034 | AIRE | c.1499C>T (p.Ala500Val) n.960C>T n.878C>T n.2258C>T n.3246C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44294500del | CA2654795534 | AIRE | c.1500del (p.Lys501ArgfsTer20) n.961del n.879del n.2259del n.3247del c.1497del (p.Lys500ArgfsTer20) | gnomAD v4 |
21 | g.44294500C>A | CA512492233 | AIRE | c.1500C>A (p.Ala500=) n.961C>A n.879C>A n.2259C>A n.3247C>A c.1497C>A (p.Ala499=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294500C>G | CA512492234 | AIRE | c.1500C>G (p.Ala500=) n.961C>G n.879C>G n.2259C>G n.3247C>G c.1497C>G (p.Ala499=) | |
21 | g.44294500C>T | CA512492235 | AIRE | c.1500C>T (p.Ala500=) n.961C>T n.879C>T n.2259C>T n.3247C>T c.1497C>T (p.Ala499=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294501A>C | CA410426037 | AIRE | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.962A>C n.880A>C n.2260A>C n.3248A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) | |
21 | g.44294501A>G | CA410426035 | AIRE | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.962A>G n.880A>G n.2260A>G n.3248A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) | |
21 | g.44294501A>T | CA410426036 | AIRE | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.962A>T n.880A>T n.2260A>T n.3248A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) | COSMIC COSMIC |
21 | g.44294502A= | CA2391569575 | AIRE | c.1502A= (p.Lys501=) n.963A= n.881A= n.2261A= n.3249A= c.1499A= (p.Lys500=) | |
21 | g.44294502A>C | CA410426038 | AIRE | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.963A>C n.881A>C n.2261A>C n.3249A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294502A>G | CA410426039 | AIRE | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.963A>G n.881A>G n.2261A>G n.3249A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.44294502A>T | CA410426040 | AIRE | c.1502A>T (p.Lys501Met) n.963A>T n.881A>T n.2261A>T n.3249A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) | COSMIC COSMIC |
21 | g.44294503G>A | CA321796414 | AIRE | c.1503G>A (p.Lys501=) n.964G>A n.882G>A n.2262G>A n.3250G>A c.1500G>A (p.Lys500=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294503G>C | CA410426041 | AIRE | c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.964G>C n.882G>C n.2262G>C n.3250G>C c.1500G>C (p.Lys500Asn) | |
21 | g.44294503G= | CA2391569576 | AIRE | c.1503G= (p.Lys501=) n.964G= n.882G= n.2262G= n.3250G= c.1500G= (p.Lys500=) | |
21 | g.44294503G>T | CA410426042 | AIRE | c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.964G>T n.882G>T n.2262G>T n.3250G>T c.1500G>T (p.Lys500Asn) | |
21 | g.44294504G>A | CA410426043 | AIRE | c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) n.964+1G>A n.882+1G>A n.2262+1G>A n.3250+1G>A c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) | ClinVar |
21 | g.44294504G>C | CA410426044 | AIRE | c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) n.964+1G>C n.882+1G>C n.2262+1G>C n.3250+1G>C c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) | |
21 | g.44294504G= | CA2391569577 | AIRE | c.1503+1G= (n.1503+1G=) n.964+1G= n.882+1G= n.2262+1G= n.3250+1G= c.1500+1G= (n.1500+1G=) | |
21 | g.44294504G>T | CA410426045 | AIRE | c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) n.964+1G>T n.882+1G>T n.2262+1G>T n.3250+1G>T c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294504_44294505insATGACACTGCCAG | CA2654795578 | AIRE | c.1503+1_1503+2insATGACACTGCCAG (n.1503+1_1503+2insATGACACTGCCAG) n.964+1_964+2insATGACACTGCCAG n.882+1_882+2insATGACACTGCCAG n.2262+1_2262+2insATGACACTGCCAG n.3250+1_3250+2insATGACACTGCCAG c.1500+1_1500+2insATGACACTGCCAG (n.1500+1_1500+2insATGACACTGCCAG) | gnomAD v4 |
21 | g.44294505T>A | CA410426046 | AIRE | c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) n.964+2T>A n.882+2T>A n.2262+2T>A n.3250+2T>A c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294505T>C | CA410426047 | AIRE | c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) n.964+2T>C n.882+2T>C n.2262+2T>C n.3250+2T>C c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) | |
21 | g.44294505T>G | CA410426048 | AIRE | c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) n.964+2T>G n.882+2T>G n.2262+2T>G n.3250+2T>G c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) | |
21 | g.44294506C>A | CA2654795584 | AIRE | c.1503+3C>A (n.1503+3C>A) n.964+3C>A n.882+3C>A n.2262+3C>A n.3250+3C>A c.1500+3C>A (n.1500+3C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294506C>T | CA2654795587 | AIRE | c.1503+3C>T (n.1503+3C>T) n.964+3C>T n.882+3C>T n.2262+3C>T n.3250+3C>T c.1500+3C>T (n.1500+3C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294507A= | CA2391569578 | AIRE | c.1503+4A= (n.1503+4A=) n.964+4A= n.882+4A= n.2262+4A= n.3250+4A= c.1500+4A= (n.1500+4A=) | |
21 | g.44294507A>C | CA1022716350 | AIRE | c.1503+4A>C (n.1503+4A>C) n.964+4A>C n.882+4A>C n.2262+4A>C n.3250+4A>C c.1500+4A>C (n.1500+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294507A>G | CA2654795589 | AIRE | c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) n.964+4A>G n.882+4A>G n.2262+4A>G n.3250+4A>G c.1500+4A>G (n.1500+4A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44294507_44294508insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA | CA2654795592 | AIRE | c.1503+4_1503+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA (n.1503+4_1503+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA) n.964+4_964+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA n.882+4_882+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA n.2262+4_2262+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA n.3250+4_3250+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA c.1500+4_1500+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA (n.1500+4_1500+5insCGAGCCCGCTCTGCACAGGGATGACCTGGAGTCCCTTCTGA) | gnomAD v4 |
21 | g.44294509T>C | CA2654795595 | AIRE | c.1503+6T>C (n.1503+6T>C) n.964+6T>C n.882+6T>C n.2262+6T>C n.3250+6T>C c.1500+6T>C (n.1500+6T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294510G>A | CA2654795598 | AIRE | c.1503+7G>A (n.1503+7G>A) n.964+7G>A n.882+7G>A n.2262+7G>A n.3250+7G>A c.1500+7G>A (n.1500+7G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294510G= | CA2391569579 | AIRE | c.1503+7G= (n.1503+7G=) n.964+7G= n.882+7G= n.2262+7G= n.3250+7G= c.1500+7G= (n.1500+7G=) | |
21 | g.44294510G>T | CA638116150 | AIRE | c.1503+7G>T (n.1503+7G>T) n.964+7G>T n.882+7G>T n.2262+7G>T n.3250+7G>T c.1500+7G>T (n.1500+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294511C>A | CA2654795606 | AIRE | c.1503+8C>A (n.1503+8C>A) n.964+8C>A n.882+8C>A n.2262+8C>A n.3250+8C>A c.1500+8C>A (n.1500+8C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294511C= | CA2391569580 | AIRE | c.1503+8C= (n.1503+8C=) n.964+8C= n.882+8C= n.2262+8C= n.3250+8C= c.1500+8C= (n.1500+8C=) | |
21 | g.44294511C>T | CA638116151 | AIRE | c.1503+8C>T (n.1503+8C>T) n.964+8C>T n.882+8C>T n.2262+8C>T n.3250+8C>T c.1500+8C>T (n.1500+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294512C>A | CA749684190 | AIRE | c.1503+9C>A (n.1503+9C>A) n.964+9C>A n.882+9C>A n.2262+9C>A n.3250+9C>A c.1500+9C>A (n.1500+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294512C= | CA2391569581 | AIRE | c.1503+9C= (n.1503+9C=) n.964+9C= n.882+9C= n.2262+9C= n.3250+9C= c.1500+9C= (n.1500+9C=) | |
21 | g.44294512C>T | CA321796418 | AIRE | c.1503+9C>T (n.1503+9C>T) n.964+9C>T n.882+9C>T n.2262+9C>T n.3250+9C>T c.1500+9C>T (n.1500+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44294513G>A | CA638116152 | AIRE | c.1503+10G>A (n.1503+10G>A) n.964+10G>A n.882+10G>A n.2262+10G>A n.3250+10G>A c.1500+10G>A (n.1500+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294513G>C | CA2739267726 | AIRE | c.1503+10G>C (n.1503+10G>C) n.964+10G>C n.882+10G>C n.2262+10G>C n.3250+10G>C c.1500+10G>C (n.1500+10G>C) | ClinVar |
21 | g.44294513G= | CA2391569582 | AIRE | c.1503+10G= (n.1503+10G=) n.964+10G= n.882+10G= n.2262+10G= n.3250+10G= c.1500+10G= (n.1500+10G=) | |
21 | g.44294513G>T | CA2391569583 | AIRE | c.1503+10G>T (n.1503+10G>T) n.964+10G>T n.882+10G>T n.2262+10G>T n.3250+10G>T c.1500+10G>T (n.1500+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294514C>A | CA2654795631 | AIRE | c.1503+11C>A (n.1503+11C>A) n.964+11C>A n.882+11C>A n.2262+11C>A n.3250+11C>A c.1500+11C>A (n.1500+11C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294514C= | CA2391569584 | AIRE | c.1503+11C= (n.1503+11C=) n.964+11C= n.882+11C= n.2262+11C= n.3250+11C= c.1500+11C= (n.1500+11C=) | |
21 | g.44294514C>T | CA2391569585 | AIRE | c.1503+11C>T (n.1503+11C>T) n.964+11C>T n.882+11C>T n.2262+11C>T n.3250+11C>T c.1500+11C>T (n.1500+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294515A>G | CA2654795633 | AIRE | c.1503+12A>G (n.1503+12A>G) n.964+12A>G n.882+12A>G n.2262+12A>G n.3250+12A>G c.1500+12A>G (n.1500+12A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44294515A>T | CA2654795634 | AIRE | c.1503+12A>T (n.1503+12A>T) n.964+12A>T n.882+12A>T n.2262+12A>T n.3250+12A>T c.1500+12A>T (n.1500+12A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294515_44294516delinsAG | CA2391569586 | AIRE | c.1503+12_1503+13delinsAG (n.1503+12_1503+13delinsAG) n.964+12_964+13delinsAG n.882+12_882+13delinsAG n.2262+12_2262+13delinsAG n.3250+12_3250+13delinsAG c.1500+12_1500+13delinsAG (n.1500+12_1500+13delinsAG) | |
21 | g.44294516G>T | CA2580098993 | AIRE | c.1503+13G>T (n.1503+13G>T) n.964+13G>T n.882+13G>T n.2262+13G>T n.3250+13G>T c.1500+13G>T (n.1500+13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294519del | CA749684192 | AIRE | c.1503+16del (n.1503+16del) n.964+16del n.882+16del n.2262+16del n.3250+16del c.1500+16del (n.1500+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294517G>A | CA10052148 | AIRE | c.1503+14G>A (n.1503+14G>A) n.964+14G>A n.882+14G>A n.2262+14G>A n.3250+14G>A c.1500+14G>A (n.1500+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
21 | g.44294517G= | CA2391569587 | AIRE | c.1503+14G= (n.1503+14G=) n.964+14G= n.882+14G= n.2262+14G= n.3250+14G= c.1500+14G= (n.1500+14G=) | |
21 | g.44294517G>T | CA2654795641 | AIRE | c.1503+14G>T (n.1503+14G>T) n.964+14G>T n.882+14G>T n.2262+14G>T n.3250+14G>T c.1500+14G>T (n.1500+14G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294518G>A | CA2654795650 | AIRE | c.1503+15G>A (n.1503+15G>A) n.964+15G>A n.882+15G>A n.2262+15G>A n.3250+15G>A c.1500+15G>A (n.1500+15G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294518G>C | CA10052149 | AIRE | c.1503+15G>C (n.1503+15G>C) n.964+15G>C n.882+15G>C n.2262+15G>C n.3250+15G>C c.1500+15G>C (n.1500+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294518G= | CA2391569588 | AIRE | c.1503+15G= (n.1503+15G=) n.964+15G= n.882+15G= n.2262+15G= n.3250+15G= c.1500+15G= (n.1500+15G=) | |
21 | g.44294518G>T | CA1022716360 | AIRE | c.1503+15G>T (n.1503+15G>T) n.964+15G>T n.882+15G>T n.2262+15G>T n.3250+15G>T c.1500+15G>T (n.1500+15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294519G>A | CA10052150 | AIRE | c.1503+16G>A (n.1503+16G>A) n.964+16G>A n.882+16G>A n.2262+16G>A n.3250+16G>A c.1500+16G>A (n.1500+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294519G= | CA2391569589 | AIRE | c.1503+16G= (n.1503+16G=) n.964+16G= n.882+16G= n.2262+16G= n.3250+16G= c.1500+16G= (n.1500+16G=) | |
21 | g.44294519G>T | CA2577620208 | AIRE | c.1503+16G>T (n.1503+16G>T) n.964+16G>T n.882+16G>T n.2262+16G>T n.3250+16G>T c.1500+16G>T (n.1500+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294520C>A | CA2654795653 | AIRE | c.1503+17C>A (n.1503+17C>A) n.964+17C>A n.882+17C>A n.2262+17C>A n.3250+17C>A c.1500+17C>A (n.1500+17C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294520C= | CA2391569590 | AIRE | c.1503+17C= (n.1503+17C=) n.964+17C= n.882+17C= n.2262+17C= n.3250+17C= c.1500+17C= (n.1500+17C=) | |
21 | g.44294520C>G | CA2654795654 | AIRE | c.1503+17C>G (n.1503+17C>G) n.964+17C>G n.882+17C>G n.2262+17C>G n.3250+17C>G c.1500+17C>G (n.1500+17C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44294520C>T | CA2391569591 | AIRE | c.1503+17C>T (n.1503+17C>T) n.964+17C>T n.882+17C>T n.2262+17C>T n.3250+17C>T c.1500+17C>T (n.1500+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294522del | CA2654795652 | AIRE | c.1503+19del (n.1503+19del) n.964+19del n.882+19del n.2262+19del n.3250+19del c.1500+19del (n.1500+19del) | gnomAD v4 |
21 | g.44294521C>A | CA657670454 | AIRE | c.1503+18C>A (n.1503+18C>A) n.964+18C>A n.882+18C>A n.2262+18C>A n.3250+18C>A c.1500+18C>A (n.1500+18C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44294521C>T | CA2580098994 | AIRE | c.1503+18C>T (n.1503+18C>T) n.964+18C>T n.882+18C>T n.2262+18C>T n.3250+18C>T c.1500+18C>T (n.1500+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294522C>A | CA2654795660 | AIRE | c.1503+19C>A (n.1503+19C>A) n.964+19C>A n.882+19C>A n.2262+19C>A n.3250+19C>A c.1500+19C>A (n.1500+19C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294522C= | CA2391569592 | AIRE | c.1503+19C= (n.1503+19C=) n.964+19C= n.882+19C= n.2262+19C= n.3250+19C= c.1500+19C= (n.1500+19C=) | |
21 | g.44294522C>T | CA638116153 | AIRE | c.1503+19C>T (n.1503+19C>T) n.964+19C>T n.882+19C>T n.2262+19C>T n.3250+19C>T c.1500+19C>T (n.1500+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294523T>A | CA2654795662 | AIRE | c.1503+20T>A (n.1503+20T>A) n.964+20T>A n.882+20T>A n.2262+20T>A n.3250+20T>A c.1500+20T>A (n.1500+20T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294523T>C | CA2654795661 | AIRE | c.1503+20T>C (n.1503+20T>C) n.964+20T>C n.882+20T>C n.2262+20T>C n.3250+20T>C c.1500+20T>C (n.1500+20T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294524C>A | CA2654795664 | AIRE | c.1503+21C>A (n.1503+21C>A) n.964+21C>A n.882+21C>A n.2262+21C>A n.3250+21C>A c.1500+21C>A (n.1500+21C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294525C>A | CA2654795665 | AIRE | c.1503+22C>A (n.1503+22C>A) n.964+22C>A n.882+22C>A n.2262+22C>A n.3250+22C>A c.1500+22C>A (n.1500+22C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294526A>C | CA2654795667 | AIRE | c.1503+23A>C (n.1503+23A>C) n.964+23A>C n.882+23A>C n.2262+23A>C n.3250+23A>C c.1500+23A>C (n.1500+23A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294526A>G | CA2654795669 | AIRE | c.1503+23A>G (n.1503+23A>G) n.964+23A>G n.882+23A>G n.2262+23A>G n.3250+23A>G c.1500+23A>G (n.1500+23A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44294526A>T | CA2654795670 | AIRE | c.1503+23A>T (n.1503+23A>T) n.964+23A>T n.882+23A>T n.2262+23A>T n.3250+23A>T c.1500+23A>T (n.1500+23A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294527T>C | CA2654795673 | AIRE | c.1503+24T>C (n.1503+24T>C) n.964+24T>C n.882+24T>C n.2262+24T>C n.3250+24T>C c.1500+24T>C (n.1500+24T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294528G>A | CA2391569594 | AIRE | c.1503+25G>A (n.1503+25G>A) n.964+25G>A n.882+25G>A n.2262+25G>A n.3250+25G>A c.1500+25G>A (n.1500+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294528G= | CA2391569593 | AIRE | c.1503+25G= (n.1503+25G=) n.964+25G= n.882+25G= n.2262+25G= n.3250+25G= c.1500+25G= (n.1500+25G=) | |
21 | g.44294528G>T | CA2654795676 | AIRE | c.1503+25G>T (n.1503+25G>T) n.964+25G>T n.882+25G>T n.2262+25G>T n.3250+25G>T c.1500+25G>T (n.1500+25G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294529C>A | CA2577620209 | AIRE | c.1503+26C>A (n.1503+26C>A) n.964+26C>A n.882+26C>A n.2262+26C>A n.3250+26C>A c.1500+26C>A (n.1500+26C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294529C>T | CA2654795677 | AIRE | c.1503+26C>T (n.1503+26C>T) n.964+26C>T n.882+26C>T n.2262+26C>T n.3250+26C>T c.1500+26C>T (n.1500+26C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294530A= | CA2391569595 | AIRE | c.1503+27A= (n.1503+27A=) n.964+27A= n.882+27A= n.2262+27A= n.3250+27A= c.1500+27A= (n.1500+27A=) | |
21 | g.44294530A>C | CA10052151 | AIRE | c.1503+27A>C (n.1503+27A>C) n.964+27A>C n.882+27A>C n.2262+27A>C n.3250+27A>C c.1500+27A>C (n.1500+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294530A>G | CA2654795678 | AIRE | c.1503+27A>G (n.1503+27A>G) n.964+27A>G n.882+27A>G n.2262+27A>G n.3250+27A>G c.1500+27A>G (n.1500+27A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44294531T>C | CA2654795680 | AIRE | c.1503+28T>C (n.1503+28T>C) n.964+28T>C n.882+28T>C n.2262+28T>C n.3250+28T>C c.1500+28T>C (n.1500+28T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294532G>A | CA2654795684 | AIRE | c.1503+29G>A (n.1503+29G>A) n.964+29G>A n.882+29G>A n.2262+29G>A n.3250+29G>A c.1500+29G>A (n.1500+29G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294532G>T | CA2654795683 | AIRE | c.1503+29G>T (n.1503+29G>T) n.964+29G>T n.882+29G>T n.2262+29G>T n.3250+29G>T c.1500+29G>T (n.1500+29G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294533C>A | CA2571430618 | AIRE | c.1503+30C>A (n.1503+30C>A) n.964+30C>A n.882+30C>A n.2262+30C>A n.3250+30C>A c.1500+30C>A (n.1500+30C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294533C>T | CA2654795685 | AIRE | c.1503+30C>T (n.1503+30C>T) n.964+30C>T n.882+30C>T n.2262+30C>T n.3250+30C>T c.1500+30C>T (n.1500+30C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294534C>A | CA2654795686 | AIRE | c.1503+31C>A (n.1503+31C>A) n.964+31C>A n.882+31C>A n.2262+31C>A n.3250+31C>A c.1500+31C>A (n.1500+31C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294534C= | CA2391569596 | AIRE | c.1503+31C= (n.1503+31C=) n.964+31C= n.882+31C= n.2262+31C= n.3250+31C= c.1500+31C= (n.1500+31C=) | |
21 | g.44294534C>T | CA10052152 | AIRE | c.1503+31C>T (n.1503+31C>T) n.964+31C>T n.882+31C>T n.2262+31C>T n.3250+31C>T c.1500+31C>T (n.1500+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294535G>A | CA10052153 | AIRE | c.1503+32G>A (n.1503+32G>A) n.964+32G>A n.882+32G>A n.2262+32G>A n.3250+32G>A c.1500+32G>A (n.1500+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294535G= | CA2391569597 | AIRE | c.1503+32G= (n.1503+32G=) n.964+32G= n.882+32G= n.2262+32G= n.3250+32G= c.1500+32G= (n.1500+32G=) | |
21 | g.44294535G>T | CA2654795693 | AIRE | c.1503+32G>T (n.1503+32G>T) n.964+32G>T n.882+32G>T n.2262+32G>T n.3250+32G>T c.1500+32G>T (n.1500+32G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294536G>A | CA2577620210 | AIRE | c.1503+33G>A (n.1503+33G>A) n.964+33G>A n.882+33G>A n.2262+33G>A n.3250+33G>A c.1500+33G>A (n.1500+33G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294536G>T | CA2654795695 | AIRE | c.1503+33G>T (n.1503+33G>T) n.964+33G>T n.882+33G>T n.2262+33G>T n.3250+33G>T c.1500+33G>T (n.1500+33G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294537T>A | CA2654795696 | AIRE | c.1503+34T>A (n.1503+34T>A) n.964+34T>A n.882+34T>A n.2262+34T>A n.3250+34T>A c.1500+34T>A (n.1500+34T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294537T>C | CA2654795697 | AIRE | c.1503+34T>C (n.1503+34T>C) n.964+34T>C n.882+34T>C n.2262+34T>C n.3250+34T>C c.1500+34T>C (n.1500+34T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294538G>A | CA2654795702 | AIRE | c.1503+35G>A (n.1503+35G>A) n.964+35G>A n.882+35G>A n.2262+35G>A n.3250+35G>A c.1500+35G>A (n.1500+35G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294538G>C | CA10052154 | AIRE | c.1503+35G>C (n.1503+35G>C) n.964+35G>C n.882+35G>C n.2262+35G>C n.3250+35G>C c.1500+35G>C (n.1500+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294538G= | CA2391569598 | AIRE | c.1503+35G= (n.1503+35G=) n.964+35G= n.882+35G= n.2262+35G= n.3250+35G= c.1500+35G= (n.1500+35G=) | |
21 | g.44294538G>T | CA2654795703 | AIRE | c.1503+35G>T (n.1503+35G>T) n.964+35G>T n.882+35G>T n.2262+35G>T n.3250+35G>T c.1500+35G>T (n.1500+35G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294539C>A | CA2577620211 | AIRE | c.1503+36C>A (n.1503+36C>A) n.964+36C>A n.882+36C>A n.2262+36C>A n.3250+36C>A c.1500+36C>A (n.1500+36C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294539C>T | CA2577620212 | AIRE | c.1503+36C>T (n.1503+36C>T) n.964+36C>T n.882+36C>T n.2262+36C>T n.3250+36C>T c.1500+36C>T (n.1500+36C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294540T>C | CA2654795706 | AIRE | c.1503+37T>C (n.1503+37T>C) n.964+37T>C n.882+37T>C n.2262+37T>C n.3250+37T>C c.1500+37T>C (n.1500+37T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294540_44294544delinsTGGGG | CA2391569599 | AIRE | c.1503+37_1503+41delinsTGGGG (n.1503+37_1503+41delinsTGGGG) n.964+37_964+41delinsTGGGG n.882+37_882+41delinsTGGGG n.2262+37_2262+41delinsTGGGG n.3250+37_3250+41delinsTGGGG c.1500+37_1500+41delinsTGGGG (n.1500+37_1500+41delinsTGGGG) | |
21 | g.44294541G>A | CA2577620213 | AIRE | c.1503+38G>A (n.1503+38G>A) n.964+38G>A n.882+38G>A n.2262+38G>A n.3250+38G>A c.1500+38G>A (n.1500+38G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294541G>T | CA2654795715 | AIRE | c.1503+38G>T (n.1503+38G>T) n.964+38G>T n.882+38G>T n.2262+38G>T n.3250+38G>T c.1500+38G>T (n.1500+38G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294545dup | CA2654795708 | AIRE | c.1503+42dup (n.1503+42dup) n.964+42dup n.882+42dup n.2262+42dup n.3250+42dup c.1500+42dup (n.1500+42dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44294545del | CA2654795710 | AIRE | c.1503+42del (n.1503+42del) n.964+42del n.882+42del n.2262+42del n.3250+42del c.1500+42del (n.1500+42del) | gnomAD v4 |
21 | g.44294542_44294545del | CA1022716364 | AIRE | c.1503+39_1503+42del (n.1503+39_1503+42del) n.964+39_964+42del n.882+39_882+42del n.2262+39_2262+42del n.3250+39_3250+42del c.1500+39_1500+42del (n.1500+39_1500+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294541_44294558delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT | CA2391569600 | AIRE | c.1503+38_1503+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT (n.1503+38_1503+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT) n.964+38_964+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT n.882+38_882+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT n.2262+38_2262+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT n.3250+38_3250+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT c.1500+38_1500+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT (n.1500+38_1500+55delinsGGGGGTGGGGAACCCCTT) | |
21 | g.44294542G>A | CA2654795718 | AIRE | c.1503+39G>A (n.1503+39G>A) n.964+39G>A n.882+39G>A n.2262+39G>A n.3250+39G>A c.1500+39G>A (n.1500+39G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294542G= | CA2391569602 | AIRE | c.1503+39G= (n.1503+39G=) n.964+39G= n.882+39G= n.2262+39G= n.3250+39G= c.1500+39G= (n.1500+39G=) | |
21 | g.44294542G>T | CA638116154 | AIRE | c.1503+39G>T (n.1503+39G>T) n.964+39G>T n.882+39G>T n.2262+39G>T n.3250+39G>T c.1500+39G>T (n.1500+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294545_44294561del | CA2391569601 | AIRE | c.1503+42_1503+58del (n.1503+42_1503+58del) n.964+42_964+58del n.882+42_882+58del n.2262+42_2262+58del n.3250+42_3250+58del c.1500+42_1500+58del (n.1500+42_1500+58del) | dbSNP |
21 | g.44294543G>A | CA2577620214 | AIRE | c.1503+40G>A (n.1503+40G>A) n.964+40G>A n.882+40G>A n.2262+40G>A n.3250+40G>A c.1500+40G>A (n.1500+40G>A) | |
21 | g.44294543G>C | CA2654795722 | AIRE | c.1503+40G>C (n.1503+40G>C) n.964+40G>C n.882+40G>C n.2262+40G>C n.3250+40G>C c.1500+40G>C (n.1500+40G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294543G>T | CA2654795724 | AIRE | c.1503+40G>T (n.1503+40G>T) n.964+40G>T n.882+40G>T n.2262+40G>T n.3250+40G>T c.1500+40G>T (n.1500+40G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294544G>T | CA2654795726 | AIRE | c.1503+41G>T (n.1503+41G>T) n.964+41G>T n.882+41G>T n.2262+41G>T n.3250+41G>T c.1500+41G>T (n.1500+41G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294545G>A | CA321796441 | AIRE | c.1503+42G>A (n.1503+42G>A) n.964+42G>A n.882+42G>A n.2262+42G>A n.3250+42G>A c.1500+42G>A (n.1500+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294545G>C | CA2654795727 | AIRE | c.1503+42G>C (n.1503+42G>C) n.964+42G>C n.882+42G>C n.2262+42G>C n.3250+42G>C c.1500+42G>C (n.1500+42G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294545G= | CA2391569604 | AIRE | c.1503+42G= (n.1503+42G=) n.964+42G= n.882+42G= n.2262+42G= n.3250+42G= c.1500+42G= (n.1500+42G=) | |
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21 | g.44294557T>C | CA1022716377 | AIRE | c.1503+54T>C (n.1503+54T>C) n.964+54T>C n.882+54T>C n.2262+54T>C n.3250+54T>C c.1500+54T>C (n.1500+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44294561G>A | CA321796444 | AIRE | c.1503+58G>A (n.1503+58G>A) n.964+58G>A n.882+58G>A n.2262+58G>A n.3250+58G>A c.1500+58G>A (n.1500+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44294563T>C | CA2654795768 | AIRE | c.1503+60T>C (n.1503+60T>C) n.964+60T>C n.882+60T>C n.2262+60T>C n.3250+60T>C c.1500+60T>C (n.1500+60T>C) | gnomAD v4 |
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21 | g.44294565G>A | CA2654795770 | AIRE | c.1503+62G>A (n.1503+62G>A) n.964+62G>A n.882+62G>A n.2262+62G>A n.3250+62G>A c.1500+62G>A (n.1500+62G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294565G>T | CA2654795771 | AIRE | c.1503+62G>T (n.1503+62G>T) n.964+62G>T n.882+62G>T n.2262+62G>T n.3250+62G>T c.1500+62G>T (n.1500+62G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294566T>C | CA749684210 | AIRE | c.1503+63T>C (n.1503+63T>C) n.964+63T>C n.882+63T>C n.2262+63T>C n.3250+63T>C c.1500+63T>C (n.1500+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294566T= | CA2391569612 | AIRE | c.1503+63T= (n.1503+63T=) n.964+63T= n.882+63T= n.2262+63T= n.3250+63T= c.1500+63T= (n.1500+63T=) | |
21 | g.44294567G>A | CA2654795773 | AIRE | c.1503+64G>A (n.1503+64G>A) n.964+64G>A n.882+64G>A n.2262+64G>A n.3250+64G>A c.1500+64G>A (n.1500+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294567G= | CA2391569613 | AIRE | c.1503+64G= (n.1503+64G=) n.964+64G= n.882+64G= n.2262+64G= n.3250+64G= c.1500+64G= (n.1500+64G=) | |
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21 | g.44294568T>C | CA2391569615 | AIRE | c.1503+65T>C (n.1503+65T>C) n.964+65T>C n.882+65T>C n.2262+65T>C n.3250+65T>C c.1500+65T>C (n.1500+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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