Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44294391del | CA2654794905 | AIRE | c.1401-10del (n.1401-10del) n.862-10del n.780-10del n.2150del n.3148-10del c.1398-10del (n.1398-10del) | gnomAD v4 |
21 | g.44294391T>A | CA2654794907 | AIRE | c.1401-10T>A (n.1401-10T>A) n.862-10T>A n.780-10T>A n.2150T>A n.3148-10T>A c.1398-10T>A (n.1398-10T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294391T>C | CA2654794908 | AIRE | c.1401-10T>C (n.1401-10T>C) n.862-10T>C n.780-10T>C n.2150T>C n.3148-10T>C c.1398-10T>C (n.1398-10T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294391T>G | CA749684028 | AIRE | c.1401-10T>G (n.1401-10T>G) n.862-10T>G n.780-10T>G n.2150T>G n.3148-10T>G c.1398-10T>G (n.1398-10T>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44294391T= | CA2391569508 | AIRE | c.1401-10T= (n.1401-10T=) n.862-10T= n.780-10T= n.2150T= n.3148-10T= c.1398-10T= (n.1398-10T=) | |
21 | g.44294392C>A | CA2654794918 | AIRE | c.1401-9C>A (n.1401-9C>A) n.862-9C>A n.780-9C>A n.2151C>A n.3148-9C>A c.1398-9C>A (n.1398-9C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294392C= | CA2391569509 | AIRE | c.1401-9C= (n.1401-9C=) n.862-9C= n.780-9C= n.2151C= n.3148-9C= c.1398-9C= (n.1398-9C=) | |
21 | g.44294392C>G | CA2580098985 | AIRE | c.1401-9C>G (n.1401-9C>G) n.862-9C>G n.780-9C>G n.2151C>G n.3148-9C>G c.1398-9C>G (n.1398-9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294392C>T | CA638116145 | AIRE | c.1401-9C>T (n.1401-9C>T) n.862-9C>T n.780-9C>T n.2151C>T n.3148-9C>T c.1398-9C>T (n.1398-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294396_44294398del | CA2654794917 | AIRE | c.1401-5_1401-3del (n.1401-5_1401-3del) n.862-5_862-3del n.780-5_780-3del n.2155_2157del n.3148-5_3148-3del c.1398-5_1398-3del (n.1398-5_1398-3del) | gnomAD v4 |
21 | g.44294393T>A | CA2654794928 | AIRE | c.1401-8T>A (n.1401-8T>A) n.862-8T>A n.780-8T>A n.2152T>A n.3148-8T>A c.1398-8T>A (n.1398-8T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294393T>C | CA321796287 | AIRE | c.1401-8T>C (n.1401-8T>C) n.862-8T>C n.780-8T>C n.2152T>C n.3148-8T>C c.1398-8T>C (n.1398-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294393T= | CA2391569510 | AIRE | c.1401-8T= (n.1401-8T=) n.862-8T= n.780-8T= n.2152T= n.3148-8T= c.1398-8T= (n.1398-8T=) | |
21 | g.44294394G>A | CA321796288 | AIRE | c.1401-7G>A (n.1401-7G>A) n.862-7G>A n.780-7G>A n.2153G>A n.3148-7G>A c.1398-7G>A (n.1398-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294394G= | CA2391569511 | AIRE | c.1401-7G= (n.1401-7G=) n.862-7G= n.780-7G= n.2153G= n.3148-7G= c.1398-7G= (n.1398-7G=) | |
21 | g.44294394G>T | CA2654794934 | AIRE | c.1401-7G>T (n.1401-7G>T) n.862-7G>T n.780-7G>T n.2153G>T n.3148-7G>T c.1398-7G>T (n.1398-7G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294395C>A | CA2654794939 | AIRE | c.1401-6C>A (n.1401-6C>A) n.862-6C>A n.780-6C>A n.2154C>A n.3148-6C>A c.1398-6C>A (n.1398-6C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44294395C>T | CA2654794943 | AIRE | c.1401-6C>T (n.1401-6C>T) n.862-6C>T n.780-6C>T n.2154C>T n.3148-6C>T c.1398-6C>T (n.1398-6C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294396T>C | CA638116146 | AIRE | c.1401-5T>C (n.1401-5T>C) n.862-5T>C n.780-5T>C n.2155T>C n.3148-5T>C c.1398-5T>C (n.1398-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294396T>G | CA2654794950 | AIRE | c.1401-5T>G (n.1401-5T>G) n.862-5T>G n.780-5T>G n.2155T>G n.3148-5T>G c.1398-5T>G (n.1398-5T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294396T= | CA2391569512 | AIRE | c.1401-5T= (n.1401-5T=) n.862-5T= n.780-5T= n.2155T= n.3148-5T= c.1398-5T= (n.1398-5T=) | |
21 | g.44294397G>A | CA2573157550 | AIRE | c.1401-4G>A (n.1401-4G>A) n.862-4G>A n.780-4G>A n.2156G>A n.3148-4G>A c.1398-4G>A (n.1398-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294397G>T | CA2654794953 | AIRE | c.1401-4G>T (n.1401-4G>T) n.862-4G>T n.780-4G>T n.2156G>T n.3148-4G>T c.1398-4G>T (n.1398-4G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294398C>A | CA638116147 | AIRE | c.1401-3C>A (n.1401-3C>A) n.862-3C>A n.780-3C>A n.2157C>A n.3148-3C>A c.1398-3C>A (n.1398-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294398C= | CA2391569513 | AIRE | c.1401-3C= (n.1401-3C=) n.862-3C= n.780-3C= n.2157C= n.3148-3C= c.1398-3C= (n.1398-3C=) | |
21 | g.44294398C>T | CA2577620201 | AIRE | c.1401-3C>T (n.1401-3C>T) n.862-3C>T n.780-3C>T n.2157C>T n.3148-3C>T c.1398-3C>T (n.1398-3C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294399A>C | CA410425845 | AIRE | c.1401-2A>C (n.1401-2A>C) n.862-2A>C n.780-2A>C n.2158A>C n.3148-2A>C c.1398-2A>C (n.1398-2A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294399A>G | CA410425846 | AIRE | c.1401-2A>G (n.1401-2A>G) n.862-2A>G n.780-2A>G n.2158A>G n.3148-2A>G c.1398-2A>G (n.1398-2A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44294399A>T | CA410425847 | AIRE | c.1401-2A>T (n.1401-2A>T) n.862-2A>T n.780-2A>T n.2158A>T n.3148-2A>T c.1398-2A>T (n.1398-2A>T) | |
21 | g.44294400G>A | CA410425850 | AIRE | c.1401-1G>A (n.1401-1G>A) n.862-1G>A n.780-1G>A n.2159G>A n.3148-1G>A c.1398-1G>A (n.1398-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294400G>C | CA410425848 | AIRE | c.1401-1G>C (n.1401-1G>C) n.862-1G>C n.780-1G>C n.2159G>C n.3148-1G>C c.1398-1G>C (n.1398-1G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44294400G= | CA2391569514 | AIRE | c.1401-1G= (n.1401-1G=) n.862-1G= n.780-1G= n.2159G= n.3148-1G= c.1398-1G= (n.1398-1G=) | |
21 | g.44294400G>T | CA410425849 | AIRE | c.1401-1G>T (n.1401-1G>T) n.862-1G>T n.780-1G>T n.2159G>T n.3148-1G>T c.1398-1G>T (n.1398-1G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44294401G>A | CA512492106 | AIRE | c.1401G>A (p.Gly467=) n.862G>A n.780G>A n.2160G>A n.3148G>A c.1398G>A (p.Gly466=) | |
21 | g.44294401G>C | CA512492107 | AIRE | c.1401G>C (p.Gly467=) n.862G>C n.780G>C n.2160G>C n.3148G>C c.1398G>C (p.Gly466=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294401G= | CA2391569515 | AIRE | c.1401G= (p.Gly467=) n.862G= n.780G= n.2160G= n.3148G= c.1398G= (p.Gly466=) | |
21 | g.44294401G>T | CA10052120 | AIRE | c.1401G>T (p.Gly467=) n.862G>T n.780G>T n.2160G>T n.3148G>T c.1398G>T (p.Gly466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294402A>C | CA410425851 | AIRE | c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.863A>C n.781A>C n.2161A>C n.3149A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) | |
21 | g.44294402A>G | CA410425852 | AIRE | c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.863A>G n.781A>G n.2161A>G n.3149A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.44294402A>T | CA410425853 | AIRE | c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.863A>T n.781A>T n.2161A>T n.3149A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294403C>A | CA410425854 | AIRE | c.1403C>A (p.Thr468Lys) n.864C>A n.782C>A n.2162C>A n.3150C>A c.1400C>A (p.Thr467Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.44294403C= | CA2391569516 | AIRE | c.1403C= (p.Thr468=) n.864C= n.782C= n.2162C= n.3150C= c.1400C= (p.Thr467=) | |
21 | g.44294403C>G | CA410425855 | AIRE | c.1403C>G (p.Thr468Arg) n.864C>G n.782C>G n.2162C>G n.3150C>G c.1400C>G (p.Thr467Arg) | ClinVar |
21 | g.44294403C>T | CA10052121 | AIRE | c.1403C>T (p.Thr468Met) n.864C>T n.782C>T n.2162C>T n.3150C>T c.1400C>T (p.Thr467Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294404_44294421dup | CA2654794998 | AIRE | c.1404_1421dup (p.Ser474_Cys475insGlyLeuArgCysArgSer) n.865_882dup n.783_800dup n.2163_2180dup n.3151_3168dup c.1401_1418dup (p.Ser473_Cys474insGlyLeuArgCysArgSer) | gnomAD v4 |
21 | g.44294404G>A | CA213498 | AIRE | c.1404G>A (p.Thr468=) n.865G>A n.783G>A n.2163G>A n.3151G>A c.1401G>A (p.Thr467=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294404G>C | CA10052122 | AIRE | c.1404G>C (p.Thr468=) n.865G>C n.783G>C n.2163G>C n.3151G>C c.1401G>C (p.Thr467=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294404G= | CA2391569517 | AIRE | c.1404G= (p.Thr468=) n.865G= n.783G= n.2163G= n.3151G= c.1401G= (p.Thr467=) | |
21 | g.44294404G>T | CA512492108 | AIRE | c.1404G>T (p.Thr468=) n.865G>T n.783G>T n.2163G>T n.3151G>T c.1401G>T (p.Thr467=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294406del | CA2573054945 | AIRE | c.1406del (p.Gly469AlafsTer11) n.867del n.785del n.2165del n.3153del c.1403del (p.Gly468AlafsTer11) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44294405G>A | CA410425856 | AIRE | c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.866G>A n.784G>A n.2164G>A n.3152G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294405G>C | CA410425857 | AIRE | c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.866G>C n.784G>C n.2164G>C n.3152G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) | |
21 | g.44294405G>T | CA410425858 | AIRE | c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.866G>T n.784G>T n.2164G>T n.3152G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.44294406G>A | CA410425859 | AIRE | c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.867G>A n.785G>A n.2165G>A n.3153G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294406G>C | CA410425861 | AIRE | c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.867G>C n.785G>C n.2165G>C n.3153G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) | |
21 | g.44294406G= | CA2391569518 | AIRE | c.1406G= (p.Gly469=) n.867G= n.785G= n.2165G= n.3153G= c.1403G= (p.Gly468=) | |
21 | g.44294406G>T | CA410425860 | AIRE | c.1406G>T (p.Gly469Val) n.867G>T n.785G>T n.2165G>T n.3153G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294407C>A | CA512492109 | AIRE | c.1407C>A (p.Gly469=) n.868C>A n.786C>A n.2166C>A n.3154C>A c.1404C>A (p.Gly468=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294407C>G | CA512492110 | AIRE | c.1407C>G (p.Gly469=) n.868C>G n.786C>G n.2166C>G n.3154C>G c.1404C>G (p.Gly468=) | |
21 | g.44294407C>T | CA512492111 | AIRE | c.1407C>T (p.Gly469=) n.868C>T n.786C>T n.2166C>T n.3154C>T c.1404C>T (p.Gly468=) | |
21 | g.44294408C>A | CA410425862 | AIRE | c.1408C>A (p.Leu470Met) n.869C>A n.787C>A n.2167C>A n.3155C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) | gnomAD v4 |
21 | g.44294408C>G | CA410425863 | AIRE | c.1408C>G (p.Leu470Val) n.869C>G n.787C>G n.2167C>G n.3155C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) | |
21 | g.44294408C>T | CA512492112 | AIRE | c.1408C>T (p.Leu470=) n.869C>T n.787C>T n.2167C>T n.3155C>T c.1405C>T (p.Leu469=) | ClinVar |
21 | g.44294409T>A | CA410425864 | AIRE | c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.870T>A n.788T>A n.2168T>A n.3156T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.44294409T>C | CA410425865 | AIRE | c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.870T>C n.788T>C n.2168T>C n.3156T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294409T>G | CA410425866 | AIRE | c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.870T>G n.788T>G n.2168T>G n.3156T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294409T= | CA2391569519 | AIRE | c.1409T= (p.Leu470=) n.870T= n.788T= n.2168T= n.3156T= c.1406T= (p.Leu469=) | |
21 | g.44294410G>A | CA512492113 | AIRE | c.1410G>A (p.Leu470=) n.871G>A n.789G>A n.2169G>A n.3157G>A c.1407G>A (p.Leu469=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294410G>C | CA512492115 | AIRE | c.1410G>C (p.Leu470=) n.871G>C n.789G>C n.2169G>C n.3157G>C c.1407G>C (p.Leu469=) | |
21 | g.44294410G>T | CA512492114 | AIRE | c.1410G>T (p.Leu470=) n.871G>T n.789G>T n.2169G>T n.3157G>T c.1407G>T (p.Leu469=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294411C>A | CA10052123 | AIRE | c.1411C>A (p.Arg471Ser) n.872C>A n.790C>A n.2170C>A n.3158C>A c.1408C>A (p.Arg470Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294411C= | CA2391569520 | AIRE | c.1411C= (p.Arg471=) n.872C= n.790C= n.2170C= n.3158C= c.1408C= (p.Arg470=) | |
21 | g.44294411C>G | CA410425867 | AIRE | c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.872C>G n.790C>G n.2170C>G n.3158C>G c.1408C>G (p.Arg470Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44294411C>T | CA151720 | AIRE | c.1411C>T (p.Arg471Cys) n.872C>T n.790C>T n.2170C>T n.3158C>T c.1408C>T (p.Arg470Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294412del | CA2580098988 | AIRE | c.1412del (p.Arg471ProfsTer9) n.873del n.791del n.2171del n.3159del c.1409del (p.Arg470ProfsTer9) | ClinVar |
21 | g.44294412G>A | CA10052124 | AIRE | c.1412G>A (p.Arg471His) n.873G>A n.791G>A n.2171G>A n.3159G>A c.1409G>A (p.Arg470His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294412G>C | CA410425868 | AIRE | c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.873G>C n.791G>C n.2171G>C n.3159G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294412G= | CA2391569521 | AIRE | c.1412G= (p.Arg471=) n.873G= n.791G= n.2171G= n.3159G= c.1409G= (p.Arg470=) | |
21 | g.44294412G>T | CA410425869 | AIRE | c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.873G>T n.791G>T n.2171G>T n.3159G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294413C>A | CA512492117 | AIRE | c.1413C>A (p.Arg471=) n.874C>A n.792C>A n.2172C>A n.3160C>A c.1410C>A (p.Arg470=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294413C>G | CA512492118 | AIRE | c.1413C>G (p.Arg471=) n.874C>G n.792C>G n.2172C>G n.3160C>G c.1410C>G (p.Arg470=) | |
21 | g.44294413C>T | CA512492119 | AIRE | c.1413C>T (p.Arg471=) n.874C>T n.792C>T n.2172C>T n.3160C>T c.1410C>T (p.Arg470=) | |
21 | g.44294414T>A | CA410425870 | AIRE | c.1414T>A (p.Cys472Ser) n.875T>A n.793T>A n.2173T>A n.3161T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser) | |
21 | g.44294414T>C | CA410425871 | AIRE | c.1414T>C (p.Cys472Arg) n.875T>C n.793T>C n.2173T>C n.3161T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294414T>G | CA410425872 | AIRE | c.1414T>G (p.Cys472Gly) n.875T>G n.793T>G n.2173T>G n.3161T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly) | |
21 | g.44294414T= | CA2391569522 | AIRE | c.1414T= (p.Cys472=) n.875T= n.793T= n.2173T= n.3161T= c.1411T= (p.Cys471=) | |
21 | g.44294415G>A | CA410425875 | AIRE | c.1415G>A (p.Cys472Tyr) n.876G>A n.794G>A n.2174G>A n.3162G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294415G>C | CA410425874 | AIRE | c.1415G>C (p.Cys472Ser) n.876G>C n.794G>C n.2174G>C n.3162G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser) | dbSNP |
21 | g.44294415G= | CA2391569523 | AIRE | c.1415G= (p.Cys472=) n.876G= n.794G= n.2174G= n.3162G= c.1412G= (p.Cys471=) | |
21 | g.44294415G>T | CA410425873 | AIRE | c.1415G>T (p.Cys472Phe) n.876G>T n.794G>T n.2174G>T n.3162G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.44294416C>A | CA410425876 | AIRE | c.1416C>A (p.Cys472Ter) n.877C>A n.795C>A n.2175C>A n.3163C>A c.1413C>A (p.Cys471Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.44294416C>G | CA410425877 | AIRE | c.1416C>G (p.Cys472Trp) n.877C>G n.795C>G n.2175C>G n.3163C>G c.1413C>G (p.Cys471Trp) | |
21 | g.44294416C>T | CA512492123 | AIRE | c.1416C>T (p.Cys472=) n.877C>T n.795C>T n.2175C>T n.3163C>T c.1413C>T (p.Cys471=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294417A>C | CA512492124 | AIRE | c.1417A>C (p.Arg473=) n.878A>C n.796A>C n.2176A>C n.3164A>C c.1414A>C (p.Arg472=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44294417A>G | CA410425878 | AIRE | c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.878A>G n.796A>G n.2176A>G n.3164A>G c.1414A>G (p.Arg472Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44294417A>T | CA410425879 | AIRE | c.1417A>T (p.Arg473Ter) n.878A>T n.796A>T n.2176A>T n.3164A>T c.1414A>T (p.Arg472Ter) | |
21 | g.44294418G>A | CA10052125 | AIRE | c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.879G>A n.797G>A n.2177G>A n.3165G>A c.1415G>A (p.Arg472Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294418G>C | CA410425880 | AIRE | c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.879G>C n.797G>C n.2177G>C n.3165G>C c.1415G>C (p.Arg472Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294418G= | CA2391569524 | AIRE | c.1418G= (p.Arg473=) n.879G= n.797G= n.2177G= n.3165G= c.1415G= (p.Arg472=) | |
21 | g.44294418G>T | CA321796300 | AIRE | c.1418G>T (p.Arg473Ile) n.879G>T n.797G>T n.2177G>T n.3165G>T c.1415G>T (p.Arg472Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294419A>C | CA410425881 | AIRE | c.1419A>C (p.Arg473Ser) n.880A>C n.798A>C n.2178A>C n.3166A>C c.1416A>C (p.Arg472Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294419A>G | CA512492125 | AIRE | c.1419A>G (p.Arg473=) n.880A>G n.798A>G n.2178A>G n.3166A>G c.1416A>G (p.Arg472=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294419A>T | CA410425882 | AIRE | c.1419A>T (p.Arg473Ser) n.880A>T n.798A>T n.2178A>T n.3166A>T c.1416A>T (p.Arg472Ser) | |
21 | g.44294420T>A | CA410425883 | AIRE | c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.881T>A n.799T>A n.2179T>A n.3167T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294420T>C | CA410425884 | AIRE | c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.881T>C n.799T>C n.2179T>C n.3167T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.44294420T>G | CA410425885 | AIRE | c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.881T>G n.799T>G n.2179T>G n.3167T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) | |
21 | g.44294421C>A | CA410425888 | AIRE | c.1421C>A (p.Ser474Tyr) n.882C>A n.800C>A n.2180C>A n.3168C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294421C>G | CA410425887 | AIRE | c.1421C>G (p.Ser474Cys) n.882C>G n.800C>G n.2180C>G n.3168C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) | |
21 | g.44294421C>T | CA410425886 | AIRE | c.1421C>T (p.Ser474Phe) n.882C>T n.800C>T n.2180C>T n.3168C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.44294422C>A | CA512492127 | AIRE | c.1422C>A (p.Ser474=) n.883C>A n.801C>A n.2181C>A n.3169C>A c.1419C>A (p.Ser473=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294422C= | CA2391569525 | AIRE | c.1422C= (p.Ser474=) n.883C= n.801C= n.2181C= n.3169C= c.1419C= (p.Ser473=) | |
21 | g.44294422C>G | CA512492129 | AIRE | c.1422C>G (p.Ser474=) n.883C>G n.801C>G n.2181C>G n.3169C>G c.1419C>G (p.Ser473=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294422C>T | CA10052126 | AIRE | c.1422C>T (p.Ser474=) n.883C>T n.801C>T n.2181C>T n.3169C>T c.1419C>T (p.Ser473=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294423T>A | CA410425889 | AIRE | c.1423T>A (p.Cys475Ser) n.884T>A n.802T>A n.2182T>A n.3170T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) | |
21 | g.44294423T>C | CA410425890 | AIRE | c.1423T>C (p.Cys475Arg) n.884T>C n.802T>C n.2182T>C n.3170T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.44294423T>G | CA410425891 | AIRE | c.1423T>G (p.Cys475Gly) n.884T>G n.802T>G n.2182T>G n.3170T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) | |
21 | g.44294424G>A | CA410425892 | AIRE | c.1424G>A (p.Cys475Tyr) n.885G>A n.803G>A n.2183G>A n.3171G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294424G>C | CA410425893 | AIRE | c.1424G>C (p.Cys475Ser) n.885G>C n.803G>C n.2183G>C n.3171G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) | |
21 | g.44294424G>T | CA410425894 | AIRE | c.1424G>T (p.Cys475Phe) n.885G>T n.803G>T n.2183G>T n.3171G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.44294425C>A | CA410425895 | AIRE | c.1425C>A (p.Cys475Ter) n.886C>A n.804C>A n.2184C>A n.3172C>A c.1422C>A (p.Cys474Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.44294425C= | CA2391569526 | AIRE | c.1425C= (p.Cys475=) n.886C= n.804C= n.2184C= n.3172C= c.1422C= (p.Cys474=) | |
21 | g.44294425C>G | CA10052127 | AIRE | c.1425C>G (p.Cys475Trp) n.886C>G n.804C>G n.2184C>G n.3172C>G c.1422C>G (p.Cys474Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294425C>T | CA512492133 | AIRE | c.1425C>T (p.Cys475=) n.886C>T n.804C>T n.2184C>T n.3172C>T c.1422C>T (p.Cys474=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294426T>A | CA410425896 | AIRE | c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.887T>A n.805T>A n.2185T>A n.3173T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) | |
21 | g.44294426T>C | CA410425897 | AIRE | c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.887T>C n.805T>C n.2185T>C n.3173T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294426T>G | CA410425898 | AIRE | c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.887T>G n.805T>G n.2185T>G n.3173T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) | |
21 | g.44294426T= | CA2391569527 | AIRE | c.1426T= (p.Ser476=) n.887T= n.805T= n.2185T= n.3173T= c.1423T= (p.Ser475=) | |
21 | g.44294427C>A | CA410425900 | AIRE | c.1427C>A (p.Ser476Ter) n.888C>A n.806C>A n.2186C>A n.3174C>A c.1424C>A (p.Ser475Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.44294427C= | CA2391569528 | AIRE | c.1427C= (p.Ser476=) n.888C= n.806C= n.2186C= n.3174C= c.1424C= (p.Ser475=) | |
21 | g.44294427C>G | CA410425899 | AIRE | c.1427C>G (p.Ser476Ter) n.888C>G n.806C>G n.2186C>G n.3174C>G c.1424C>G (p.Ser475Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294427C>T | CA10052128 | AIRE | c.1427C>T (p.Ser476Leu) n.888C>T n.806C>T n.2186C>T n.3174C>T c.1424C>T (p.Ser475Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294428A>C | CA512492134 | AIRE | c.1428A>C (p.Ser476=) n.889A>C n.807A>C n.2187A>C n.3175A>C c.1425A>C (p.Ser475=) | |
21 | g.44294428A>G | CA512492136 | AIRE | c.1428A>G (p.Ser476=) n.889A>G n.807A>G n.2187A>G n.3175A>G c.1425A>G (p.Ser475=) | |
21 | g.44294428A>T | CA512492135 | AIRE | c.1428A>T (p.Ser476=) n.889A>T n.807A>T n.2187A>T n.3175A>T c.1425A>T (p.Ser475=) | |
21 | g.44294429G>A | CA321796309 | AIRE | c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.890G>A n.808G>A n.2188G>A n.3176G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294429G>C | CA410425901 | AIRE | c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.890G>C n.808G>C n.2188G>C n.3176G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
21 | g.44294429G= | CA2391569529 | AIRE | c.1429G= (p.Gly477=) n.890G= n.808G= n.2188G= n.3176G= c.1426G= (p.Gly476=) | |
21 | g.44294429G>T | CA410425902 | AIRE | c.1429G>T (p.Gly477Ter) n.890G>T n.808G>T n.2188G>T n.3176G>T c.1426G>T (p.Gly476Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294430del | CA2654795115 | AIRE | c.1430del (p.Gly477GlufsTer3) n.891del n.809del n.2189del n.3177del c.1427del (p.Gly476GlufsTer3) | gnomAD v4 |
21 | g.44294430G>A | CA410425903 | AIRE | c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.891G>A n.809G>A n.2189G>A n.3177G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) | |
21 | g.44294430G>C | CA410425904 | AIRE | c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.891G>C n.809G>C n.2189G>C n.3177G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) | |
21 | g.44294430G>T | CA410425905 | AIRE | c.1430G>T (p.Gly477Val) n.891G>T n.809G>T n.2189G>T n.3177G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44294431A= | CA2391569530 | AIRE | c.1431A= (p.Gly477=) n.892A= n.810A= n.2190A= n.3178A= c.1428A= (p.Gly476=) | |
21 | g.44294431A>C | CA512492138 | AIRE | c.1431A>C (p.Gly477=) n.892A>C n.810A>C n.2190A>C n.3178A>C c.1428A>C (p.Gly476=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294431A>G | CA512492139 | AIRE | c.1431A>G (p.Gly477=) n.892A>G n.810A>G n.2190A>G n.3178A>G c.1428A>G (p.Gly476=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294431A>T | CA512492140 | AIRE | c.1431A>T (p.Gly477=) n.892A>T n.810A>T n.2190A>T n.3178A>T c.1428A>T (p.Gly476=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294432G>A | CA410425906 | AIRE | c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.893G>A n.811G>A n.2191G>A n.3179G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.44294432G>C | CA410425907 | AIRE | c.1432G>C (p.Asp478His) n.893G>C n.811G>C n.2191G>C n.3179G>C c.1429G>C (p.Asp477His) | gnomAD v4 |
21 | g.44294432G>T | CA410425908 | AIRE | c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.893G>T n.811G>T n.2191G>T n.3179G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294433A= | CA2391569531 | AIRE | c.1433A= (p.Asp478=) n.894A= n.812A= n.2192A= n.3180A= c.1430A= (p.Asp477=) | |
21 | g.44294433A>C | CA410425909 | AIRE | c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.894A>C n.812A>C n.2192A>C n.3180A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) | dbSNP |
21 | g.44294433A>G | CA410425910 | AIRE | c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.894A>G n.812A>G n.2192A>G n.3180A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44294433A>T | CA410425911 | AIRE | c.1433A>T (p.Asp478Val) n.894A>T n.812A>T n.2192A>T n.3180A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44294434C>A | CA410425912 | AIRE | c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.895C>A n.813C>A n.2193C>A n.3181C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294434C= | CA2391569532 | AIRE | c.1434C= (p.Asp478=) n.895C= n.813C= n.2193C= n.3181C= c.1431C= (p.Asp477=) | |
21 | g.44294434C>G | CA410425913 | AIRE | c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.895C>G n.813C>G n.2193C>G n.3181C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) | dbSNP |
21 | g.44294434C>T | CA10052129 | AIRE | c.1434C>T (p.Asp478=) n.895C>T n.813C>T n.2193C>T n.3181C>T c.1431C>T (p.Asp477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294435_44294440dup | CA638116148 | AIRE | c.1435_1440dup (p.Thr480_Pro481insValThr) n.896_901dup n.814_819dup n.2194_2199dup n.3182_3187dup c.1432_1437dup (p.Thr479_Pro480insValThr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294435G>A | CA10052130 | AIRE | c.1435G>A (p.Val479Met) n.896G>A n.814G>A n.2194G>A n.3182G>A c.1432G>A (p.Val478Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294435G>C | CA321796323 | AIRE | c.1435G>C (p.Val479Leu) n.896G>C n.814G>C n.2194G>C n.3182G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294435G= | CA2391569533 | AIRE | c.1435G= (p.Val479=) n.896G= n.814G= n.2194G= n.3182G= c.1432G= (p.Val478=) | |
21 | g.44294435G>T | CA410425914 | AIRE | c.1435G>T (p.Val479Leu) n.896G>T n.814G>T n.2194G>T n.3182G>T c.1432G>T (p.Val478Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294436T>A | CA10052131 | AIRE | c.1436T>A (p.Val479Glu) n.897T>A n.815T>A n.2195T>A n.3183T>A c.1433T>A (p.Val478Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44294436T>C | CA410425915 | AIRE | c.1436T>C (p.Val479Ala) n.897T>C n.815T>C n.2195T>C n.3183T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) | |
21 | g.44294436T>G | CA410425916 | AIRE | c.1436T>G (p.Val479Gly) n.897T>G n.815T>G n.2195T>G n.3183T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) | |
21 | g.44294436T= | CA2391569534 | AIRE | c.1436T= (p.Val479=) n.897T= n.815T= n.2195T= n.3183T= c.1433T= (p.Val478=) | |
21 | g.44294437G>A | CA10052132 | AIRE | c.1437G>A (p.Val479=) n.898G>A n.816G>A n.2196G>A n.3184G>A c.1434G>A (p.Val478=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294437G>C | CA512492147 | AIRE | c.1437G>C (p.Val479=) n.898G>C n.816G>C n.2196G>C n.3184G>C c.1434G>C (p.Val478=) | |
21 | g.44294437G= | CA2391569535 | AIRE | c.1437G= (p.Val479=) n.898G= n.816G= n.2196G= n.3184G= c.1434G= (p.Val478=) | |
21 | g.44294437G>T | CA512492148 | AIRE | c.1437G>T (p.Val479=) n.898G>T n.816G>T n.2196G>T n.3184G>T c.1434G>T (p.Val478=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294438A>C | CA410425919 | AIRE | c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.899A>C n.817A>C n.2197A>C n.3185A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) | |
21 | g.44294438A>G | CA410425917 | AIRE | c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.899A>G n.817A>G n.2197A>G n.3185A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294438A>T | CA410425918 | AIRE | c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.899A>T n.817A>T n.2197A>T n.3185A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294438_44294466delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC | CA2391569536 | AIRE | c.1438_1466delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC (p.Thr480=) n.899_927delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC n.817_845delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC n.2197_2225delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC n.3185_3213delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC c.1435_1463delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC (p.Thr479=) | |
21 | g.44294439C>A | CA410425920 | AIRE | c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.900C>A n.818C>A n.2198C>A n.3186C>A c.1436C>A (p.Thr479Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.44294439C>G | CA410425921 | AIRE | c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.900C>G n.818C>G n.2198C>G n.3186C>G c.1436C>G (p.Thr479Ser) | |
21 | g.44294439C>T | CA410425922 | AIRE | c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.900C>T n.818C>T n.2198C>T n.3186C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.44294442del | CA2654795132 | AIRE | c.1442del (p.Pro481GlnfsTer?) n.903del n.821del n.2201del n.3189del c.1439del (p.Pro480GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.44294449_44294476del | CA638116149 | AIRE | c.1449_1476del (p.Val484ProfsTer28) n.910_937del n.828_855del n.2208_2235del n.3196_3223del c.1446_1473del (p.Val483ProfsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294440C>A | CA512492149 | AIRE | c.1440C>A (p.Thr480=) n.901C>A n.819C>A n.2199C>A n.3187C>A c.1437C>A (p.Thr479=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294440C= | CA2391569537 | AIRE | c.1440C= (p.Thr480=) n.901C= n.819C= n.2199C= n.3187C= c.1437C= (p.Thr479=) | |
21 | g.44294440C>G | CA512492151 | AIRE | c.1440C>G (p.Thr480=) n.901C>G n.819C>G n.2199C>G n.3187C>G c.1437C>G (p.Thr479=) | |
21 | g.44294440C>T | CA512492150 | AIRE | c.1440C>T (p.Thr480=) n.901C>T n.819C>T n.2199C>T n.3187C>T c.1437C>T (p.Thr479=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294441C>A | CA410425923 | AIRE | c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.902C>A n.820C>A n.2200C>A n.3188C>A c.1438C>A (p.Pro480Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294441C= | CA2391569538 | AIRE | c.1441C= (p.Pro481=) n.902C= n.820C= n.2200C= n.3188C= c.1438C= (p.Pro480=) | |
21 | g.44294441C>G | CA410425924 | AIRE | c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.902C>G n.820C>G n.2200C>G n.3188C>G c.1438C>G (p.Pro480Ala) | |
21 | g.44294441C>T | CA321796333 | AIRE | c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.902C>T n.820C>T n.2200C>T n.3188C>T c.1438C>T (p.Pro480Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294442C>A | CA410425925 | AIRE | c.1442C>A (p.Pro481Gln) n.903C>A n.821C>A n.2201C>A n.3189C>A c.1439C>A (p.Pro480Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.44294442C= | CA2391569539 | AIRE | c.1442C= (p.Pro481=) n.903C= n.821C= n.2201C= n.3189C= c.1439C= (p.Pro480=) | |
21 | g.44294442C>G | CA410425927 | AIRE | c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.903C>G n.821C>G n.2201C>G n.3189C>G c.1439C>G (p.Pro480Arg) | |
21 | g.44294442C>T | CA410425926 | AIRE | c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.903C>T n.821C>T n.2201C>T n.3189C>T c.1439C>T (p.Pro480Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294443A>C | CA512492155 | AIRE | c.1443A>C (p.Pro481=) n.904A>C n.822A>C n.2202A>C n.3190A>C c.1440A>C (p.Pro480=) | |
21 | g.44294443A>G | CA512492156 | AIRE | c.1443A>G (p.Pro481=) n.904A>G n.822A>G n.2202A>G n.3190A>G c.1440A>G (p.Pro480=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294443A>T | CA512492157 | AIRE | c.1443A>T (p.Pro481=) n.904A>T n.822A>T n.2202A>T n.3190A>T c.1440A>T (p.Pro480=) | |
21 | g.44294444G>A | CA410425928 | AIRE | c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.905G>A n.823G>A n.2203G>A n.3191G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294444G>C | CA410425929 | AIRE | c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.905G>C n.823G>C n.2203G>C n.3191G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.44294444G>T | CA410425930 | AIRE | c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.905G>T n.823G>T n.2203G>T n.3191G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294445C>A | CA410425931 | AIRE | c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.906C>A n.824C>A n.2204C>A n.3192C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294445C= | CA2391569540 | AIRE | c.1445C= (p.Ala482=) n.906C= n.824C= n.2204C= n.3192C= c.1442C= (p.Ala481=) | |
21 | g.44294445C>G | CA410425932 | AIRE | c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.906C>G n.824C>G n.2204C>G n.3192C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) | |
21 | g.44294445C>T | CA410425933 | AIRE | c.1445C>T (p.Ala482Val) n.906C>T n.824C>T n.2204C>T n.3192C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44294446C>A | CA512492160 | AIRE | c.1446C>A (p.Ala482=) n.907C>A n.825C>A n.2205C>A n.3193C>A c.1443C>A (p.Ala481=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294446C>G | CA512492161 | AIRE | c.1446C>G (p.Ala482=) n.907C>G n.825C>G n.2205C>G n.3193C>G c.1443C>G (p.Ala481=) | |
21 | g.44294446C>T | CA512492162 | AIRE | c.1446C>T (p.Ala482=) n.907C>T n.825C>T n.2205C>T n.3193C>T c.1443C>T (p.Ala481=) | |
21 | g.44294447C>A | CA410425934 | AIRE | c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.908C>A n.826C>A n.2206C>A n.3194C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294447C= | CA2391569541 | AIRE | c.1447C= (p.Pro483=) n.908C= n.826C= n.2206C= n.3194C= c.1444C= (p.Pro482=) | |
21 | g.44294447C>G | CA10052133 | AIRE | c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.908C>G n.826C>G n.2206C>G n.3194C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294447C>T | CA410425935 | AIRE | c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.908C>T n.826C>T n.2206C>T n.3194C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294448C>A | CA410425936 | AIRE | c.1448C>A (p.Pro483His) n.909C>A n.827C>A n.2207C>A n.3195C>A c.1445C>A (p.Pro482His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44294448C>G | CA410425937 | AIRE | c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.909C>G n.827C>G n.2207C>G n.3195C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294448C>T | CA410425938 | AIRE | c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.909C>T n.827C>T n.2207C>T n.3195C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294449T>A | CA512492165 | AIRE | c.1449T>A (p.Pro483=) n.910T>A n.828T>A n.2208T>A n.3196T>A c.1446T>A (p.Pro482=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294449T>C | CA512492167 | AIRE | c.1449T>C (p.Pro483=) n.910T>C n.828T>C n.2208T>C n.3196T>C c.1446T>C (p.Pro482=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294449T>G | CA512492168 | AIRE | c.1449T>G (p.Pro483=) n.910T>G n.828T>G n.2208T>G n.3196T>G c.1446T>G (p.Pro482=) | |
21 | g.44294450G>A | CA10052134 | AIRE | c.1450G>A (p.Val484Met) n.911G>A n.829G>A n.2209G>A n.3197G>A c.1447G>A (p.Val483Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294450G>C | CA410425940 | AIRE | c.1450G>C (p.Val484Leu) n.911G>C n.829G>C n.2209G>C n.3197G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) | |
21 | g.44294450G= | CA2391569542 | AIRE | c.1450G= (p.Val484=) n.911G= n.829G= n.2209G= n.3197G= c.1447G= (p.Val483=) | |
21 | g.44294450G>T | CA410425939 | AIRE | c.1450G>T (p.Val484Leu) n.911G>T n.829G>T n.2209G>T n.3197G>T c.1447G>T (p.Val483Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294451T>A | CA410425941 | AIRE | c.1451T>A (p.Val484Glu) n.912T>A n.830T>A n.2210T>A n.3198T>A c.1448T>A (p.Val483Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294451T>C | CA10052135 | AIRE | c.1451T>C (p.Val484Ala) n.912T>C n.830T>C n.2210T>C n.3198T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294451T>G | CA410425942 | AIRE | c.1451T>G (p.Val484Gly) n.912T>G n.830T>G n.2210T>G n.3198T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) | |
21 | g.44294451T= | CA2391569543 | AIRE | c.1451T= (p.Val484=) n.912T= n.830T= n.2210T= n.3198T= c.1448T= (p.Val483=) | |
21 | g.44294452G>A | CA512492173 | AIRE | c.1452G>A (p.Val484=) n.913G>A n.831G>A n.2211G>A n.3199G>A c.1449G>A (p.Val483=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294452G>C | CA512492174 | AIRE | c.1452G>C (p.Val484=) n.913G>C n.831G>C n.2211G>C n.3199G>C c.1449G>C (p.Val483=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294452G>T | CA512492172 | AIRE | c.1452G>T (p.Val484=) n.913G>T n.831G>T n.2211G>T n.3199G>T c.1449G>T (p.Val483=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294453del | CA2577620202 | AIRE | c.1453del (p.Glu485ArgfsTer?) n.914del n.832del n.2212del n.3200del c.1450del (p.Glu484ArgfsTer?) | |
21 | g.44294453G>A | CA410425943 | AIRE | c.1453G>A (p.Glu485Lys) n.914G>A n.832G>A n.2212G>A n.3200G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294453G>C | CA410425944 | AIRE | c.1453G>C (p.Glu485Gln) n.914G>C n.832G>C n.2212G>C n.3200G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294453G= | CA2391569544 | AIRE | c.1453G= (p.Glu485=) n.914G= n.832G= n.2212G= n.3200G= c.1450G= (p.Glu484=) | |
21 | g.44294453G>T | CA410425945 | AIRE | c.1453G>T (p.Glu485Ter) n.914G>T n.832G>T n.2212G>T n.3200G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.44294454A= | CA2391569545 | AIRE | c.1454A= (p.Glu485=) n.915A= n.833A= n.2213A= n.3201A= c.1451A= (p.Glu484=) | |
21 | g.44294454A>C | CA410425947 | AIRE | c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.915A>C n.833A>C n.2213A>C n.3201A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) | |
21 | g.44294454A>G | CA410425946 | AIRE | c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.915A>G n.833A>G n.2213A>G n.3201A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44294454A>T | CA10052136 | AIRE | c.1454A>T (p.Glu485Val) n.915A>T n.833A>T n.2213A>T n.3201A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294455G>A | CA512492175 | AIRE | c.1455G>A (p.Glu485=) n.916G>A n.834G>A n.2214G>A n.3202G>A c.1452G>A (p.Glu484=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294455G>C | CA410425948 | AIRE | c.1455G>C (p.Glu485Asp) n.916G>C n.834G>C n.2214G>C n.3202G>C c.1452G>C (p.Glu484Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.44294455G= | CA2391569546 | AIRE | c.1455G= (p.Glu485=) n.916G= n.834G= n.2214G= n.3202G= c.1452G= (p.Glu484=) | |
21 | g.44294455G>T | CA410425949 | AIRE | c.1455G>T (p.Glu485Asp) n.916G>T n.834G>T n.2214G>T n.3202G>T c.1452G>T (p.Glu484Asp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44294459del | CA2577620203 | AIRE | c.1459del (p.Val487CysfsTer?) n.920del n.838del n.2218del n.3206del c.1456del (p.Val486CysfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.44294456G>A | CA410425950 | AIRE | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.917G>A n.835G>A n.2215G>A n.3203G>A c.1453G>A (p.Gly485Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294456G>C | CA10052137 | AIRE | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.917G>C n.835G>C n.2215G>C n.3203G>C c.1453G>C (p.Gly485Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294456G= | CA2391569547 | AIRE | c.1456G= (p.Gly486=) n.917G= n.835G= n.2215G= n.3203G= c.1453G= (p.Gly485=) | |
21 | g.44294456G>T | CA410425951 | AIRE | c.1456G>T (p.Gly486Trp) n.917G>T n.835G>T n.2215G>T n.3203G>T c.1453G>T (p.Gly485Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.44294457G>A | CA10052138 | AIRE | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.918G>A n.836G>A n.2216G>A n.3204G>A c.1454G>A (p.Gly485Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294457G>C | CA410425953 | AIRE | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.918G>C n.836G>C n.2216G>C n.3204G>C c.1454G>C (p.Gly485Ala) | |
21 | g.44294457G= | CA2391569548 | AIRE | c.1457G= (p.Gly486=) n.918G= n.836G= n.2216G= n.3204G= c.1454G= (p.Gly485=) | |
21 | g.44294457G>T | CA410425952 | AIRE | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.918G>T n.836G>T n.2216G>T n.3204G>T c.1454G>T (p.Gly485Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44294458G>A | CA10052139 | AIRE | c.1458G>A (p.Gly486=) n.919G>A n.837G>A n.2217G>A n.3205G>A c.1455G>A (p.Gly485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294458G>C | CA512492177 | AIRE | c.1458G>C (p.Gly486=) n.919G>C n.837G>C n.2217G>C n.3205G>C c.1455G>C (p.Gly485=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294458G= | CA2391569549 | AIRE | c.1458G= (p.Gly486=) n.919G= n.837G= n.2217G= n.3205G= c.1455G= (p.Gly485=) | |
21 | g.44294458G>T | CA321796357 | AIRE | c.1458G>T (p.Gly486=) n.919G>T n.837G>T n.2217G>T n.3205G>T c.1455G>T (p.Gly485=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294459G>A | CA410425954 | AIRE | c.1459G>A (p.Val487Met) n.920G>A n.838G>A n.2218G>A n.3206G>A c.1456G>A (p.Val486Met) | gnomAD v4 |
21 | g.44294459G>C | CA410425955 | AIRE | c.1459G>C (p.Val487Leu) n.920G>C n.838G>C n.2218G>C n.3206G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294459G= | CA2391569550 | AIRE | c.1459G= (p.Val487=) n.920G= n.838G= n.2218G= n.3206G= c.1456G= (p.Val486=) | |
21 | g.44294459G>T | CA410425956 | AIRE | c.1459G>T (p.Val487Leu) n.920G>T n.838G>T n.2218G>T n.3206G>T c.1456G>T (p.Val486Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294460T>A | CA410425957 | AIRE | c.1460T>A (p.Val487Glu) n.921T>A n.839T>A n.2219T>A n.3207T>A c.1457T>A (p.Val486Glu) | |
21 | g.44294460T>C | CA410425958 | AIRE | c.1460T>C (p.Val487Ala) n.921T>C n.839T>C n.2219T>C n.3207T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294460T>G | CA410425959 | AIRE | c.1460T>G (p.Val487Gly) n.921T>G n.839T>G n.2219T>G n.3207T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) | |
21 | g.44294460T= | CA2391569551 | AIRE | c.1460T= (p.Val487=) n.921T= n.839T= n.2219T= n.3207T= c.1457T= (p.Val486=) | |
21 | g.44294461G>A | CA512492180 | AIRE | c.1461G>A (p.Val487=) n.922G>A n.840G>A n.2220G>A n.3208G>A c.1458G>A (p.Val486=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294461G>C | CA321796360 | AIRE | c.1461G>C (p.Val487=) n.922G>C n.840G>C n.2220G>C n.3208G>C c.1458G>C (p.Val486=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294461G= | CA2391569553 | AIRE | c.1461G= (p.Val487=) n.922G= n.840G= n.2220G= n.3208G= c.1458G= (p.Val486=) | |
21 | g.44294461G>T | CA512492179 | AIRE | c.1461G>T (p.Val487=) n.922G>T n.840G>T n.2220G>T n.3208G>T c.1458G>T (p.Val486=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294461_44294482delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC | CA2391569552 | AIRE | c.1461_1482delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC (p.Val487=) n.922_943delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC n.840_861delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC n.2220_2241delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC n.3208_3229delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC c.1458_1479delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC (p.Val486=) | |
21 | g.44294462C>A | CA410425960 | AIRE | c.1462C>A (p.Leu488Met) n.923C>A n.841C>A n.2221C>A n.3209C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) | gnomAD v4 |
21 | g.44294462C>G | CA410425961 | AIRE | c.1462C>G (p.Leu488Val) n.923C>G n.841C>G n.2221C>G n.3209C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) | |
21 | g.44294462C>T | CA512492181 | AIRE | c.1462C>T (p.Leu488=) n.923C>T n.841C>T n.2221C>T n.3209C>T c.1459C>T (p.Leu487=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294470_44294490del | CA10052140 | AIRE | c.1470_1490del (p.Ser491_Pro497del) n.931_951del n.849_869del n.2229_2249del n.3217_3237del c.1467_1487del (p.Ser490_Pro496del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294463T>A | CA410425962 | AIRE | c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.924T>A n.842T>A n.2222T>A n.3210T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) | |
21 | g.44294463T>C | CA410425964 | AIRE | c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.924T>C n.842T>C n.2222T>C n.3210T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294463T>G | CA410425963 | AIRE | c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.924T>G n.842T>G n.2222T>G n.3210T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) | |
21 | g.44294463T= | CA2391569554 | AIRE | c.1463T= (p.Leu488=) n.924T= n.842T= n.2222T= n.3210T= c.1460T= (p.Leu487=) | |
21 | g.44294464G>A | CA512492183 | AIRE | c.1464G>A (p.Leu488=) n.925G>A n.843G>A n.2223G>A n.3211G>A c.1461G>A (p.Leu487=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294464G>C | CA512492184 | AIRE | c.1464G>C (p.Leu488=) n.925G>C n.843G>C n.2223G>C n.3211G>C c.1461G>C (p.Leu487=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294464G>T | CA512492186 | AIRE | c.1464G>T (p.Leu488=) n.925G>T n.843G>T n.2223G>T n.3211G>T c.1461G>T (p.Leu487=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294465dup | CA913084332 | AIRE | c.1465dup (p.Ala489GlyfsTer15) n.926dup n.844dup n.2224dup n.3212dup c.1462dup (p.Ala488GlyfsTer15) | |
21 | g.44294465G>A | CA410425965 | AIRE | c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.926G>A n.844G>A n.2224G>A n.3212G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294465G>C | CA410425966 | AIRE | c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.926G>C n.844G>C n.2224G>C n.3212G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44294465G= | CA2391569555 | AIRE | c.1465G= (p.Ala489=) n.926G= n.844G= n.2224G= n.3212G= c.1462G= (p.Ala488=) | |
21 | g.44294465G>T | CA410425967 | AIRE | c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.926G>T n.844G>T n.2224G>T n.3212G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294466C>A | CA410425968 | AIRE | c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.927C>A n.845C>A n.2225C>A n.3213C>A c.1463C>A (p.Ala488Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.44294466C>G | CA410425969 | AIRE | c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.927C>G n.845C>G n.2225C>G n.3213C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) | dbSNP |
21 | g.44294466C>T | CA410425970 | AIRE | c.1466C>T (p.Ala489Val) n.927C>T n.845C>T n.2225C>T n.3213C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294470dup | CA658824366 | AIRE | c.1470dup (p.Ser491GlnfsTer13) n.931dup n.849dup n.2229dup n.3217dup c.1467dup (p.Ser490GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294470del | CA645609311 | AIRE | c.1470del (p.Ser491AlafsTer?) n.931del n.849del n.2229del n.3217del c.1467del (p.Ser490AlafsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44294467C>A | CA512492187 | AIRE | c.1467C>A (p.Ala489=) n.928C>A n.846C>A n.2226C>A n.3214C>A c.1464C>A (p.Ala488=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294467C= | CA2391569556 | AIRE | c.1467C= (p.Ala489=) n.928C= n.846C= n.2226C= n.3214C= c.1464C= (p.Ala488=) | |
21 | g.44294467C>G | CA512492189 | AIRE | c.1467C>G (p.Ala489=) n.928C>G n.846C>G n.2226C>G n.3214C>G c.1464C>G (p.Ala488=) | |
21 | g.44294467C>T | CA512492191 | AIRE | c.1467C>T (p.Ala489=) n.928C>T n.846C>T n.2226C>T n.3214C>T c.1464C>T (p.Ala488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294468C>A | CA410425973 | AIRE | c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.929C>A n.847C>A n.2227C>A n.3215C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294468C= | CA2391569557 | AIRE | c.1468C= (p.Pro490=) n.929C= n.847C= n.2227C= n.3215C= c.1465C= (p.Pro489=) | |
21 | g.44294468C>G | CA410425972 | AIRE | c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.929C>G n.847C>G n.2227C>G n.3215C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) | |
21 | g.44294468C>T | CA410425971 | AIRE | c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.929C>T n.847C>T n.2227C>T n.3215C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294469C>A | CA410425974 | AIRE | c.1469C>A (p.Pro490His) n.930C>A n.848C>A n.2228C>A n.3216C>A c.1466C>A (p.Pro489His) | gnomAD v4 |
21 | g.44294469C= | CA2391569558 | AIRE | c.1469C= (p.Pro490=) n.930C= n.848C= n.2228C= n.3216C= c.1466C= (p.Pro489=) | |
21 | g.44294469C>G | CA410425975 | AIRE | c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.930C>G n.848C>G n.2228C>G n.3216C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.44294469C>T | CA410425976 | AIRE | c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.930C>T n.848C>T n.2228C>T n.3216C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294470C>A | CA512492195 | AIRE | c.1470C>A (p.Pro490=) n.931C>A n.849C>A n.2229C>A n.3217C>A c.1467C>A (p.Pro489=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294470C>G | CA512492194 | AIRE | c.1470C>G (p.Pro490=) n.931C>G n.849C>G n.2229C>G n.3217C>G c.1467C>G (p.Pro489=) | |
21 | g.44294470C>T | CA512492193 | AIRE | c.1470C>T (p.Pro490=) n.931C>T n.849C>T n.2229C>T n.3217C>T c.1467C>T (p.Pro489=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294471A= | CA2391569559 | AIRE | c.1471A= (p.Ser491=) n.932A= n.850A= n.2230A= n.3218A= c.1468A= (p.Ser490=) | |
21 | g.44294471A>C | CA410425977 | AIRE | c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.932A>C n.850A>C n.2230A>C n.3218A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) | |
21 | g.44294471A>G | CA410425978 | AIRE | c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.932A>G n.850A>G n.2230A>G n.3218A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44294471A>T | CA410425979 | AIRE | c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.932A>T n.850A>T n.2230A>T n.3218A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294471_44294472del | CA1139770212 | AIRE | c.1471_1472del (p.Ser491ProfsTer12) n.932_933del n.850_851del n.2230_2231del n.3218_3219del c.1468_1469del (p.Ser490ProfsTer12) | |
21 | g.44294472G>A | CA410425980 | AIRE | c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.933G>A n.851G>A n.2231G>A n.3219G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.44294472G>C | CA410425982 | AIRE | c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.933G>C n.851G>C n.2231G>C n.3219G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) | |
21 | g.44294472G>T | CA410425981 | AIRE | c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.933G>T n.851G>T n.2231G>T n.3219G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.44294473C>A | CA10052142 | AIRE | c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.934C>A n.852C>A n.2232C>A n.3220C>A c.1470C>A (p.Ser490Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294473C= | CA2391569560 | AIRE | c.1473C= (p.Ser491=) n.934C= n.852C= n.2232C= n.3220C= c.1470C= (p.Ser490=) | |
21 | g.44294473C>G | CA410425983 | AIRE | c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.934C>G n.852C>G n.2232C>G n.3220C>G c.1470C>G (p.Ser490Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294473C>T | CA10052141 | AIRE | c.1473C>T (p.Ser491=) n.934C>T n.852C>T n.2232C>T n.3220C>T c.1470C>T (p.Ser490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294476del | CA2654795313 | AIRE | c.1476del (p.Ala493ProfsTer28) n.937del n.855del n.2235del n.3223del c.1473del (p.Ala492ProfsTer28) | gnomAD v4 |
21 | g.44294473_44294477delinsCCCCG | CA2391569561 | AIRE | c.1473_1477delinsCCCCG (p.Ser491=) n.934_938delinsCCCCG n.852_856delinsCCCCG n.2232_2236delinsCCCCG n.3220_3224delinsCCCCG c.1470_1474delinsCCCCG (p.Ser490=) | |
21 | g.44294474C>A | CA410425984 | AIRE | c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.935C>A n.853C>A n.2233C>A n.3221C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294474C= | CA2391569562 | AIRE | c.1474C= (p.Pro492=) n.935C= n.853C= n.2233C= n.3221C= c.1471C= (p.Pro491=) | |
21 | g.44294474C>G | CA410425985 | AIRE | c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.935C>G n.853C>G n.2233C>G n.3221C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294474C>T | CA410425986 | AIRE | c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.935C>T n.853C>T n.2233C>T n.3221C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294480_44294483del | CA16042022 | AIRE | c.1480_1483del (p.Arg494TrpfsTer26) n.941_944del n.859_862del n.2239_2242del n.3227_3230del c.1477_1480del (p.Arg493TrpfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294475C>A | CA410425987 | AIRE | c.1475C>A (p.Pro492His) n.936C>A n.854C>A n.2234C>A n.3222C>A c.1472C>A (p.Pro491His) | gnomAD v4 |
21 | g.44294475C= | CA2391569563 | AIRE | c.1475C= (p.Pro492=) n.936C= n.854C= n.2234C= n.3222C= c.1472C= (p.Pro491=) | |
21 | g.44294475C>G | CA410425988 | AIRE | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.936C>G n.854C>G n.2234C>G n.3222C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) | |
21 | g.44294475C>T | CA410425989 | AIRE | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.936C>T n.854C>T n.2234C>T n.3222C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294476C>A | CA10052144 | AIRE | c.1476C>A (p.Pro492=) n.937C>A n.855C>A n.2235C>A n.3223C>A c.1473C>A (p.Pro491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294476C= | CA2391569564 | AIRE | c.1476C= (p.Pro492=) n.937C= n.855C= n.2235C= n.3223C= c.1473C= (p.Pro491=) | |
21 | g.44294476C>G | CA512492200 | AIRE | c.1476C>G (p.Pro492=) n.937C>G n.855C>G n.2235C>G n.3223C>G c.1473C>G (p.Pro491=) | |
21 | g.44294476C>T | CA10052143 | AIRE | c.1476C>T (p.Pro492=) n.937C>T n.855C>T n.2235C>T n.3223C>T c.1473C>T (p.Pro491=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294477del | CA1139768480 | AIRE | c.1477del (p.Ala493ProfsTer28) n.938del n.856del n.2236del n.3224del c.1474del (p.Ala492ProfsTer28) | gnomAD v4 |
21 | g.44294477G>A | CA10052145 | AIRE | c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.938G>A n.856G>A n.2236G>A n.3224G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294477G>C | CA410425990 | AIRE | c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.938G>C n.856G>C n.2236G>C n.3224G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.44294477G= | CA2391569565 | AIRE | c.1477G= (p.Ala493=) n.938G= n.856G= n.2236G= n.3224G= c.1474G= (p.Ala492=) | |
21 | g.44294477G>T | CA410425991 | AIRE | c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.938G>T n.856G>T n.2236G>T n.3224G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294478C>A | CA410425992 | AIRE | c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.939C>A n.857C>A n.2237C>A n.3225C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294478C= | CA2391569566 | AIRE | c.1478C= (p.Ala493=) n.939C= n.857C= n.2237C= n.3225C= c.1475C= (p.Ala492=) | |
21 | g.44294478C>G | CA410425993 | AIRE | c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.939C>G n.857C>G n.2237C>G n.3225C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294478C>T | CA410425994 | AIRE | c.1478C>T (p.Ala493Val) n.939C>T n.857C>T n.2237C>T n.3225C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294480del | CA2577620204 | AIRE | c.1480del (p.Arg494AlafsTer27) n.941del n.859del n.2239del n.3227del c.1477del (p.Arg493AlafsTer27) | gnomAD v4 |
21 | g.44294479C>A | CA512492202 | AIRE | c.1479C>A (p.Ala493=) n.940C>A n.858C>A n.2238C>A n.3226C>A c.1476C>A (p.Ala492=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294479C>G | CA512492203 | AIRE | c.1479C>G (p.Ala493=) n.940C>G n.858C>G n.2238C>G n.3226C>G c.1476C>G (p.Ala492=) | |
21 | g.44294479C>T | CA512492204 | AIRE | c.1479C>T (p.Ala493=) n.940C>T n.858C>T n.2238C>T n.3226C>T c.1476C>T (p.Ala492=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294480C>A | CA410425995 | AIRE | c.1480C>A (p.Arg494Ser) n.941C>A n.859C>A n.2239C>A n.3227C>A c.1477C>A (p.Arg493Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294480C= | CA2391569567 | AIRE | c.1480C= (p.Arg494=) n.941C= n.859C= n.2239C= n.3227C= c.1477C= (p.Arg493=) | |
21 | g.44294480C>G | CA410425996 | AIRE | c.1480C>G (p.Arg494Gly) n.941C>G n.859C>G n.2239C>G n.3227C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44294480C>T | CA410425997 | AIRE | c.1480C>T (p.Arg494Cys) n.941C>T n.859C>T n.2239C>T n.3227C>T c.1477C>T (p.Arg493Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294481G>A | CA500012 | AIRE | c.1481G>A (p.Arg494His) n.942G>A n.860G>A n.2240G>A n.3228G>A c.1478G>A (p.Arg493His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294481G>C | CA410425998 | AIRE | c.1481G>C (p.Arg494Pro) n.942G>C n.860G>C n.2240G>C n.3228G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) | |
21 | g.44294481G= | CA2391569568 | AIRE | c.1481G= (p.Arg494=) n.942G= n.860G= n.2240G= n.3228G= c.1478G= (p.Arg493=) | |
21 | g.44294481G>T | CA410425999 | AIRE | c.1481G>T (p.Arg494Leu) n.942G>T n.860G>T n.2240G>T n.3228G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44294486_44294498del | CA2695230274 | AIRE | c.1486_1498del (p.Ala496ProfsTer21) n.947_959del n.865_877del n.2245_2257del n.3233_3245del c.1483_1495del (p.Ala495ProfsTer21) | |
21 | g.44294482C>A | CA512492206 | AIRE | c.1482C>A (p.Arg494=) n.943C>A n.861C>A n.2241C>A n.3229C>A c.1479C>A (p.Arg493=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294482C>G | CA512492207 | AIRE | c.1482C>G (p.Arg494=) n.943C>G n.861C>G n.2241C>G n.3229C>G c.1479C>G (p.Arg493=) | |
21 | g.44294482C>T | CA512492208 | AIRE | c.1482C>T (p.Arg494=) n.943C>T n.861C>T n.2241C>T n.3229C>T c.1479C>T (p.Arg493=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294483C>A | CA410426000 | AIRE | c.1483C>A (p.Leu495Met) n.944C>A n.862C>A n.2242C>A n.3230C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44294483C= | CA2391569569 | AIRE | c.1483C= (p.Leu495=) n.944C= n.862C= n.2242C= n.3230C= c.1480C= (p.Leu494=) | |
21 | g.44294483C>G | CA410426001 | AIRE | c.1483C>G (p.Leu495Val) n.944C>G n.862C>G n.2242C>G n.3230C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44294483C>T | CA10052146 | AIRE | c.1483C>T (p.Leu495=) n.944C>T n.862C>T n.2242C>T n.3230C>T c.1480C>T (p.Leu494=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294484T>A | CA410426002 | AIRE | c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.945T>A n.863T>A n.2243T>A n.3231T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.44294484T>C | CA410426004 | AIRE | c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.945T>C n.863T>C n.2243T>C n.3231T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.44294484T>G | CA410426003 | AIRE | c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.945T>G n.863T>G n.2243T>G n.3231T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
21 | g.44294485G>A | CA512492212 | AIRE | c.1485G>A (p.Leu495=) n.946G>A n.864G>A n.2244G>A n.3232G>A c.1482G>A (p.Leu494=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294485G>C | CA512492213 | AIRE | c.1485G>C (p.Leu495=) n.946G>C n.864G>C n.2244G>C n.3232G>C c.1482G>C (p.Leu494=) | |
21 | g.44294485G>T | CA512492214 | AIRE | c.1485G>T (p.Leu495=) n.946G>T n.864G>T n.2244G>T n.3232G>T c.1482G>T (p.Leu494=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294486del | CA2577620205 | AIRE | c.1486del (p.Ala496ProfsTer25) n.947del n.865del n.2245del n.3233del c.1483del (p.Ala495ProfsTer25) | |
21 | g.44294486G>A | CA410426005 | AIRE | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.947G>A n.865G>A n.2245G>A n.3233G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294486G>C | CA410426006 | AIRE | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.947G>C n.865G>C n.2245G>C n.3233G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.44294486G>T | CA410426007 | AIRE | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.947G>T n.865G>T n.2245G>T n.3233G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294486_44294487delinsGC | CA2391569570 | AIRE | c.1486_1487delinsGC (p.Ala496=) n.947_948delinsGC n.865_866delinsGC n.2245_2246delinsGC n.3233_3234delinsGC c.1483_1484delinsGC (p.Ala495=) | |
21 | g.44294487C>A | CA410426008 | AIRE | c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.948C>A n.866C>A n.2246C>A n.3234C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294487C= | CA2391569571 | AIRE | c.1487C= (p.Ala496=) n.948C= n.866C= n.2246C= n.3234C= c.1484C= (p.Ala495=) | |
21 | g.44294487C>G | CA410426009 | AIRE | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.948C>G n.866C>G n.2246C>G n.3234C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44294487C>T | CA410426010 | AIRE | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.948C>T n.866C>T n.2246C>T n.3234C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294490del | CA10052147 | AIRE | c.1490del (p.Pro497LeufsTer24) n.951del n.869del n.2249del n.3237del c.1487del (p.Pro496LeufsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44294488C>A | CA512492220 | AIRE | c.1488C>A (p.Ala496=) n.949C>A n.867C>A n.2247C>A n.3235C>A c.1485C>A (p.Ala495=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294488C>G | CA512492219 | AIRE | c.1488C>G (p.Ala496=) n.949C>G n.867C>G n.2247C>G n.3235C>G c.1485C>G (p.Ala495=) | |
21 | g.44294488C>T | CA512492218 | AIRE | c.1488C>T (p.Ala496=) n.949C>T n.867C>T n.2247C>T n.3235C>T c.1485C>T (p.Ala495=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294489C>A | CA410426011 | AIRE | c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.950C>A n.868C>A n.2248C>A n.3236C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44294489C>G | CA410426012 | AIRE | c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.950C>G n.868C>G n.2248C>G n.3236C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) | |
21 | g.44294489C>T | CA410426013 | AIRE | c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.950C>T n.868C>T n.2248C>T n.3236C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44294490C>A | CA410426016 | AIRE | c.1490C>A (p.Pro497His) n.951C>A n.869C>A n.2249C>A n.3237C>A c.1487C>A (p.Pro496His) | gnomAD v4 |
21 | g.44294490C>G | CA410426015 | AIRE | c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.951C>G n.869C>G n.2249C>G n.3237C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) | |
21 | g.44294490C>T | CA410426014 | AIRE | c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.951C>T n.869C>T n.2249C>T n.3237C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44294491T>A | CA512492222 | AIRE | c.1491T>A (p.Pro497=) n.952T>A n.870T>A n.2250T>A n.3238T>A c.1488T>A (p.Pro496=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294491T>C | CA321796407 | AIRE | c.1491T>C (p.Pro497=) n.952T>C n.870T>C n.2250T>C n.3238T>C c.1488T>C (p.Pro496=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44294491T>G | CA512492223 | AIRE | c.1491T>G (p.Pro497=) n.952T>G n.870T>G n.2250T>G n.3238T>G c.1488T>G (p.Pro496=) | gnomAD v4 |
21 | g.44294491T= | CA2391569572 | AIRE | c.1491T= (p.Pro497=) n.952T= n.870T= n.2250T= n.3238T= c.1488T= (p.Pro496=) |