Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44294384delCA2577620200AIREc.1401-17del (n.1401-17del)
n.862-17del
n.780-17del
n.2143del
n.3148-17del
c.1398-17del (n.1398-17del)
21g.44294384C>ACA2654794875AIREc.1401-17C>A (n.1401-17C>A)
n.862-17C>A
n.780-17C>A
n.2143C>A
n.3148-17C>A
c.1398-17C>A (n.1398-17C>A)
 gnomAD v4
21g.44294384C=CA2391569499AIREc.1401-17C= (n.1401-17C=)
n.862-17C=
n.780-17C=
n.2143C=
n.3148-17C=
c.1398-17C= (n.1398-17C=)
21g.44294384C>TCA2391569500AIREc.1401-17C>T (n.1401-17C>T)
n.862-17C>T
n.780-17C>T
n.2143C>T
n.3148-17C>T
c.1398-17C>T (n.1398-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294385T>ACA2654794878AIREc.1401-16T>A (n.1401-16T>A)
n.862-16T>A
n.780-16T>A
n.2144T>A
n.3148-16T>A
c.1398-16T>A (n.1398-16T>A)
 gnomAD v4
21g.44294385T>CCA2391569502AIREc.1401-16T>C (n.1401-16T>C)
n.862-16T>C
n.780-16T>C
n.2144T>C
n.3148-16T>C
c.1398-16T>C (n.1398-16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294385T>GCA2739267723AIREc.1401-16T>G (n.1401-16T>G)
n.862-16T>G
n.780-16T>G
n.2144T>G
n.3148-16T>G
c.1398-16T>G (n.1398-16T>G)
 ClinVar
21g.44294385T=CA2391569501AIREc.1401-16T= (n.1401-16T=)
n.862-16T=
n.780-16T=
n.2144T=
n.3148-16T=
c.1398-16T= (n.1398-16T=)
21g.44294387_44294389delCA2737806495AIREc.1401-14_1401-12del (n.1401-14_1401-12del)
n.862-14_862-12del
n.780-14_780-12del
n.2146_2148del
n.3148-14_3148-12del
c.1398-14_1398-12del (n.1398-14_1398-12del)
 dbSNP
21g.44294386C>ACA638116144AIREc.1401-15C>A (n.1401-15C>A)
n.862-15C>A
n.780-15C>A
n.2145C>A
n.3148-15C>A
c.1398-15C>A (n.1398-15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294386C=CA2391569503AIREc.1401-15C= (n.1401-15C=)
n.862-15C=
n.780-15C=
n.2145C=
n.3148-15C=
c.1398-15C= (n.1398-15C=)
21g.44294386C>GCA2654794886AIREc.1401-15C>G (n.1401-15C>G)
n.862-15C>G
n.780-15C>G
n.2145C>G
n.3148-15C>G
c.1398-15C>G (n.1398-15C>G)
 gnomAD v4
21g.44294386C>TCA2654794884AIREc.1401-15C>T (n.1401-15C>T)
n.862-15C>T
n.780-15C>T
n.2145C>T
n.3148-15C>T
c.1398-15C>T (n.1398-15C>T)
 gnomAD v4
21g.44294387A=CA2391569504AIREc.1401-14A= (n.1401-14A=)
n.862-14A=
n.780-14A=
n.2146A=
n.3148-14A=
c.1398-14A= (n.1398-14A=)
21g.44294387A>GCA2391569505AIREc.1401-14A>G (n.1401-14A>G)
n.862-14A>G
n.780-14A>G
n.2146A>G
n.3148-14A>G
c.1398-14A>G (n.1398-14A>G)
 dbSNP
21g.44294387A>TCA2654794890AIREc.1401-14A>T (n.1401-14A>T)
n.862-14A>T
n.780-14A>T
n.2146A>T
n.3148-14A>T
c.1398-14A>T (n.1398-14A>T)
 gnomAD v4
21g.44294389C>ACA2654794892AIREc.1401-12C>A (n.1401-12C>A)
n.862-12C>A
n.780-12C>A
n.2148C>A
n.3148-12C>A
c.1398-12C>A (n.1398-12C>A)
 gnomAD v4
21g.44294389C>TCA2654794893AIREc.1401-12C>T (n.1401-12C>T)
n.862-12C>T
n.780-12C>T
n.2148C>T
n.3148-12C>T
c.1398-12C>T (n.1398-12C>T)
 gnomAD v4
21g.44294390C>ACA2654794896AIREc.1401-11C>A (n.1401-11C>A)
n.862-11C>A
n.780-11C>A
n.2149C>A
n.3148-11C>A
c.1398-11C>A (n.1398-11C>A)
 gnomAD v4
21g.44294390C=CA2391569506AIREc.1401-11C= (n.1401-11C=)
n.862-11C=
n.780-11C=
n.2149C=
n.3148-11C=
c.1398-11C= (n.1398-11C=)
21g.44294390C>GCA2391569507AIREc.1401-11C>G (n.1401-11C>G)
n.862-11C>G
n.780-11C>G
n.2149C>G
n.3148-11C>G
c.1398-11C>G (n.1398-11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294390C>TCA10052119AIREc.1401-11C>T (n.1401-11C>T)
n.862-11C>T
n.780-11C>T
n.2149C>T
n.3148-11C>T
c.1398-11C>T (n.1398-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294391delCA2654794905AIREc.1401-10del (n.1401-10del)
n.862-10del
n.780-10del
n.2150del
n.3148-10del
c.1398-10del (n.1398-10del)
 gnomAD v4
21g.44294391T>ACA2654794907AIREc.1401-10T>A (n.1401-10T>A)
n.862-10T>A
n.780-10T>A
n.2150T>A
n.3148-10T>A
c.1398-10T>A (n.1398-10T>A)
 gnomAD v4
21g.44294391T>CCA2654794908AIREc.1401-10T>C (n.1401-10T>C)
n.862-10T>C
n.780-10T>C
n.2150T>C
n.3148-10T>C
c.1398-10T>C (n.1398-10T>C)
 gnomAD v4
21g.44294391T>GCA749684028AIREc.1401-10T>G (n.1401-10T>G)
n.862-10T>G
n.780-10T>G
n.2150T>G
n.3148-10T>G
c.1398-10T>G (n.1398-10T>G)
 ClinVar dbSNP
21g.44294391T=CA2391569508AIREc.1401-10T= (n.1401-10T=)
n.862-10T=
n.780-10T=
n.2150T=
n.3148-10T=
c.1398-10T= (n.1398-10T=)
21g.44294392C>ACA2654794918AIREc.1401-9C>A (n.1401-9C>A)
n.862-9C>A
n.780-9C>A
n.2151C>A
n.3148-9C>A
c.1398-9C>A (n.1398-9C>A)
 gnomAD v4
21g.44294392C=CA2391569509AIREc.1401-9C= (n.1401-9C=)
n.862-9C=
n.780-9C=
n.2151C=
n.3148-9C=
c.1398-9C= (n.1398-9C=)
21g.44294392C>GCA2580098985AIREc.1401-9C>G (n.1401-9C>G)
n.862-9C>G
n.780-9C>G
n.2151C>G
n.3148-9C>G
c.1398-9C>G (n.1398-9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294392C>TCA638116145AIREc.1401-9C>T (n.1401-9C>T)
n.862-9C>T
n.780-9C>T
n.2151C>T
n.3148-9C>T
c.1398-9C>T (n.1398-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294396_44294398delCA2654794917AIREc.1401-5_1401-3del (n.1401-5_1401-3del)
n.862-5_862-3del
n.780-5_780-3del
n.2155_2157del
n.3148-5_3148-3del
c.1398-5_1398-3del (n.1398-5_1398-3del)
 gnomAD v4
21g.44294393T>ACA2654794928AIREc.1401-8T>A (n.1401-8T>A)
n.862-8T>A
n.780-8T>A
n.2152T>A
n.3148-8T>A
c.1398-8T>A (n.1398-8T>A)
 gnomAD v4
21g.44294393T>CCA321796287AIREc.1401-8T>C (n.1401-8T>C)
n.862-8T>C
n.780-8T>C
n.2152T>C
n.3148-8T>C
c.1398-8T>C (n.1398-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294393T=CA2391569510AIREc.1401-8T= (n.1401-8T=)
n.862-8T=
n.780-8T=
n.2152T=
n.3148-8T=
c.1398-8T= (n.1398-8T=)
21g.44294394G>ACA321796288AIREc.1401-7G>A (n.1401-7G>A)
n.862-7G>A
n.780-7G>A
n.2153G>A
n.3148-7G>A
c.1398-7G>A (n.1398-7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294394G=CA2391569511AIREc.1401-7G= (n.1401-7G=)
n.862-7G=
n.780-7G=
n.2153G=
n.3148-7G=
c.1398-7G= (n.1398-7G=)
21g.44294394G>TCA2654794934AIREc.1401-7G>T (n.1401-7G>T)
n.862-7G>T
n.780-7G>T
n.2153G>T
n.3148-7G>T
c.1398-7G>T (n.1398-7G>T)
 gnomAD v4
21g.44294395C>ACA2654794939AIREc.1401-6C>A (n.1401-6C>A)
n.862-6C>A
n.780-6C>A
n.2154C>A
n.3148-6C>A
c.1398-6C>A (n.1398-6C>A)
 gnomAD v4
21g.44294395C>TCA2654794943AIREc.1401-6C>T (n.1401-6C>T)
n.862-6C>T
n.780-6C>T
n.2154C>T
n.3148-6C>T
c.1398-6C>T (n.1398-6C>T)
 gnomAD v4
21g.44294396T>CCA638116146AIREc.1401-5T>C (n.1401-5T>C)
n.862-5T>C
n.780-5T>C
n.2155T>C
n.3148-5T>C
c.1398-5T>C (n.1398-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294396T>GCA2654794950AIREc.1401-5T>G (n.1401-5T>G)
n.862-5T>G
n.780-5T>G
n.2155T>G
n.3148-5T>G
c.1398-5T>G (n.1398-5T>G)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294396T=CA2391569512AIREc.1401-5T= (n.1401-5T=)
n.862-5T=
n.780-5T=
n.2155T=
n.3148-5T=
c.1398-5T= (n.1398-5T=)
21g.44294397G>ACA2573157550AIREc.1401-4G>A (n.1401-4G>A)
n.862-4G>A
n.780-4G>A
n.2156G>A
n.3148-4G>A
c.1398-4G>A (n.1398-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294397G>TCA2654794953AIREc.1401-4G>T (n.1401-4G>T)
n.862-4G>T
n.780-4G>T
n.2156G>T
n.3148-4G>T
c.1398-4G>T (n.1398-4G>T)
 gnomAD v4
21g.44294398C>ACA638116147AIREc.1401-3C>A (n.1401-3C>A)
n.862-3C>A
n.780-3C>A
n.2157C>A
n.3148-3C>A
c.1398-3C>A (n.1398-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294398C=CA2391569513AIREc.1401-3C= (n.1401-3C=)
n.862-3C=
n.780-3C=
n.2157C=
n.3148-3C=
c.1398-3C= (n.1398-3C=)
21g.44294398C>TCA2577620201AIREc.1401-3C>T (n.1401-3C>T)
n.862-3C>T
n.780-3C>T
n.2157C>T
n.3148-3C>T
c.1398-3C>T (n.1398-3C>T)
 gnomAD v4
21g.44294399A>CCA410425845AIREc.1401-2A>C (n.1401-2A>C)
n.862-2A>C
n.780-2A>C
n.2158A>C
n.3148-2A>C
c.1398-2A>C (n.1398-2A>C)
 gnomAD v4
21g.44294399A>GCA410425846AIREc.1401-2A>G (n.1401-2A>G)
n.862-2A>G
n.780-2A>G
n.2158A>G
n.3148-2A>G
c.1398-2A>G (n.1398-2A>G)
 gnomAD v4
21g.44294399A>TCA410425847AIREc.1401-2A>T (n.1401-2A>T)
n.862-2A>T
n.780-2A>T
n.2158A>T
n.3148-2A>T
c.1398-2A>T (n.1398-2A>T)
21g.44294400G>ACA410425850AIREc.1401-1G>A (n.1401-1G>A)
n.862-1G>A
n.780-1G>A
n.2159G>A
n.3148-1G>A
c.1398-1G>A (n.1398-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294400G>CCA410425848AIREc.1401-1G>C (n.1401-1G>C)
n.862-1G>C
n.780-1G>C
n.2159G>C
n.3148-1G>C
c.1398-1G>C (n.1398-1G>C)
 gnomAD v4
21g.44294400G=CA2391569514AIREc.1401-1G= (n.1401-1G=)
n.862-1G=
n.780-1G=
n.2159G=
n.3148-1G=
c.1398-1G= (n.1398-1G=)
21g.44294400G>TCA410425849AIREc.1401-1G>T (n.1401-1G>T)
n.862-1G>T
n.780-1G>T
n.2159G>T
n.3148-1G>T
c.1398-1G>T (n.1398-1G>T)
 gnomAD v4
21g.44294401G>ACA512492106AIREc.1401G>A (p.Gly467=)
n.862G>A
n.780G>A
n.2160G>A
n.3148G>A
c.1398G>A (p.Gly466=)
21g.44294401G>CCA512492107AIREc.1401G>C (p.Gly467=)
n.862G>C
n.780G>C
n.2160G>C
n.3148G>C
c.1398G>C (p.Gly466=)
 gnomAD v4
21g.44294401G=CA2391569515AIREc.1401G= (p.Gly467=)
n.862G=
n.780G=
n.2160G=
n.3148G=
c.1398G= (p.Gly466=)
21g.44294401G>TCA10052120AIREc.1401G>T (p.Gly467=)
n.862G>T
n.780G>T
n.2160G>T
n.3148G>T
c.1398G>T (p.Gly466=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294402A>CCA410425851AIREc.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.863A>C
n.781A>C
n.2161A>C
n.3149A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
21g.44294402A>GCA410425852AIREc.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.863A>G
n.781A>G
n.2161A>G
n.3149A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
 gnomAD v4
21g.44294402A>TCA410425853AIREc.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.863A>T
n.781A>T
n.2161A>T
n.3149A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
 gnomAD v4
21g.44294403C>ACA410425854AIREc.1403C>A (p.Thr468Lys)
n.864C>A
n.782C>A
n.2162C>A
n.3150C>A
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
 gnomAD v4
21g.44294403C=CA2391569516AIREc.1403C= (p.Thr468=)
n.864C=
n.782C=
n.2162C=
n.3150C=
c.1400C= (p.Thr467=)
21g.44294403C>GCA410425855AIREc.1403C>G (p.Thr468Arg)
n.864C>G
n.782C>G
n.2162C>G
n.3150C>G
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
 ClinVar
21g.44294403C>TCA10052121AIREc.1403C>T (p.Thr468Met)
n.864C>T
n.782C>T
n.2162C>T
n.3150C>T
c.1400C>T (p.Thr467Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294404_44294421dupCA2654794998AIREc.1404_1421dup (p.Ser474_Cys475insGlyLeuArgCysArgSer)
n.865_882dup
n.783_800dup
n.2163_2180dup
n.3151_3168dup
c.1401_1418dup (p.Ser473_Cys474insGlyLeuArgCysArgSer)
 gnomAD v4
21g.44294404G>ACA213498AIREc.1404G>A (p.Thr468=)
n.865G>A
n.783G>A
n.2163G>A
n.3151G>A
c.1401G>A (p.Thr467=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294404G>CCA10052122AIREc.1404G>C (p.Thr468=)
n.865G>C
n.783G>C
n.2163G>C
n.3151G>C
c.1401G>C (p.Thr467=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294404G=CA2391569517AIREc.1404G= (p.Thr468=)
n.865G=
n.783G=
n.2163G=
n.3151G=
c.1401G= (p.Thr467=)
21g.44294404G>TCA512492108AIREc.1404G>T (p.Thr468=)
n.865G>T
n.783G>T
n.2163G>T
n.3151G>T
c.1401G>T (p.Thr467=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294406delCA2573054945AIREc.1406del (p.Gly469AlafsTer11)
n.867del
n.785del
n.2165del
n.3153del
c.1403del (p.Gly468AlafsTer11)
 ClinVar dbSNP
21g.44294405G>ACA410425856AIREc.1405G>A (p.Gly469Ser)
n.866G>A
n.784G>A
n.2164G>A
n.3152G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
 gnomAD v4
21g.44294405G>CCA410425857AIREc.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.866G>C
n.784G>C
n.2164G>C
n.3152G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
21g.44294405G>TCA410425858AIREc.1405G>T (p.Gly469Cys)
n.866G>T
n.784G>T
n.2164G>T
n.3152G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
 gnomAD v4
21g.44294406G>ACA410425859AIREc.1406G>A (p.Gly469Asp)
n.867G>A
n.785G>A
n.2165G>A
n.3153G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294406G>CCA410425861AIREc.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.867G>C
n.785G>C
n.2165G>C
n.3153G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
21g.44294406G=CA2391569518AIREc.1406G= (p.Gly469=)
n.867G=
n.785G=
n.2165G=
n.3153G=
c.1403G= (p.Gly468=)
21g.44294406G>TCA410425860AIREc.1406G>T (p.Gly469Val)
n.867G>T
n.785G>T
n.2165G>T
n.3153G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294407C>ACA512492109AIREc.1407C>A (p.Gly469=)
n.868C>A
n.786C>A
n.2166C>A
n.3154C>A
c.1404C>A (p.Gly468=)
 gnomAD v4
21g.44294407C>GCA512492110AIREc.1407C>G (p.Gly469=)
n.868C>G
n.786C>G
n.2166C>G
n.3154C>G
c.1404C>G (p.Gly468=)
21g.44294407C>TCA512492111AIREc.1407C>T (p.Gly469=)
n.868C>T
n.786C>T
n.2166C>T
n.3154C>T
c.1404C>T (p.Gly468=)
21g.44294408C>ACA410425862AIREc.1408C>A (p.Leu470Met)
n.869C>A
n.787C>A
n.2167C>A
n.3155C>A
c.1405C>A (p.Leu469Met)
 gnomAD v4
21g.44294408C>GCA410425863AIREc.1408C>G (p.Leu470Val)
n.869C>G
n.787C>G
n.2167C>G
n.3155C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
21g.44294408C>TCA512492112AIREc.1408C>T (p.Leu470=)
n.869C>T
n.787C>T
n.2167C>T
n.3155C>T
c.1405C>T (p.Leu469=)
 ClinVar
21g.44294409T>ACA410425864AIREc.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.870T>A
n.788T>A
n.2168T>A
n.3156T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
 gnomAD v4
21g.44294409T>CCA410425865AIREc.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.870T>C
n.788T>C
n.2168T>C
n.3156T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294409T>GCA410425866AIREc.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.870T>G
n.788T>G
n.2168T>G
n.3156T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294409T=CA2391569519AIREc.1409T= (p.Leu470=)
n.870T=
n.788T=
n.2168T=
n.3156T=
c.1406T= (p.Leu469=)
21g.44294410G>ACA512492113AIREc.1410G>A (p.Leu470=)
n.871G>A
n.789G>A
n.2169G>A
n.3157G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
 gnomAD v4
21g.44294410G>CCA512492115AIREc.1410G>C (p.Leu470=)
n.871G>C
n.789G>C
n.2169G>C
n.3157G>C
c.1407G>C (p.Leu469=)
21g.44294410G>TCA512492114AIREc.1410G>T (p.Leu470=)
n.871G>T
n.789G>T
n.2169G>T
n.3157G>T
c.1407G>T (p.Leu469=)
 gnomAD v4
21g.44294411C>ACA10052123AIREc.1411C>A (p.Arg471Ser)
n.872C>A
n.790C>A
n.2170C>A
n.3158C>A
c.1408C>A (p.Arg470Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294411C=CA2391569520AIREc.1411C= (p.Arg471=)
n.872C=
n.790C=
n.2170C=
n.3158C=
c.1408C= (p.Arg470=)
21g.44294411C>GCA410425867AIREc.1411C>G (p.Arg471Gly)
n.872C>G
n.790C>G
n.2170C>G
n.3158C>G
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
 gnomAD v4
21g.44294411C>TCA151720AIREc.1411C>T (p.Arg471Cys)
n.872C>T
n.790C>T
n.2170C>T
n.3158C>T
c.1408C>T (p.Arg470Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294412delCA2580098988AIREc.1412del (p.Arg471ProfsTer9)
n.873del
n.791del
n.2171del
n.3159del
c.1409del (p.Arg470ProfsTer9)
 ClinVar
21g.44294412G>ACA10052124AIREc.1412G>A (p.Arg471His)
n.873G>A
n.791G>A
n.2171G>A
n.3159G>A
c.1409G>A (p.Arg470His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294412G>CCA410425868AIREc.1412G>C (p.Arg471Pro)
n.873G>C
n.791G>C
n.2171G>C
n.3159G>C
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294412G=CA2391569521AIREc.1412G= (p.Arg471=)
n.873G=
n.791G=
n.2171G=
n.3159G=
c.1409G= (p.Arg470=)
21g.44294412G>TCA410425869AIREc.1412G>T (p.Arg471Leu)
n.873G>T
n.791G>T
n.2171G>T
n.3159G>T
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
 gnomAD v4
21g.44294413C>ACA512492117AIREc.1413C>A (p.Arg471=)
n.874C>A
n.792C>A
n.2172C>A
n.3160C>A
c.1410C>A (p.Arg470=)
 gnomAD v4
21g.44294413C>GCA512492118AIREc.1413C>G (p.Arg471=)
n.874C>G
n.792C>G
n.2172C>G
n.3160C>G
c.1410C>G (p.Arg470=)
21g.44294413C>TCA512492119AIREc.1413C>T (p.Arg471=)
n.874C>T
n.792C>T
n.2172C>T
n.3160C>T
c.1410C>T (p.Arg470=)
21g.44294414T>ACA410425870AIREc.1414T>A (p.Cys472Ser)
n.875T>A
n.793T>A
n.2173T>A
n.3161T>A
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
21g.44294414T>CCA410425871AIREc.1414T>C (p.Cys472Arg)
n.875T>C
n.793T>C
n.2173T>C
n.3161T>C
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294414T>GCA410425872AIREc.1414T>G (p.Cys472Gly)
n.875T>G
n.793T>G
n.2173T>G
n.3161T>G
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
21g.44294414T=CA2391569522AIREc.1414T= (p.Cys472=)
n.875T=
n.793T=
n.2173T=
n.3161T=
c.1411T= (p.Cys471=)
21g.44294415G>ACA410425875AIREc.1415G>A (p.Cys472Tyr)
n.876G>A
n.794G>A
n.2174G>A
n.3162G>A
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294415G>CCA410425874AIREc.1415G>C (p.Cys472Ser)
n.876G>C
n.794G>C
n.2174G>C
n.3162G>C
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
 dbSNP
21g.44294415G=CA2391569523AIREc.1415G= (p.Cys472=)
n.876G=
n.794G=
n.2174G=
n.3162G=
c.1412G= (p.Cys471=)
21g.44294415G>TCA410425873AIREc.1415G>T (p.Cys472Phe)
n.876G>T
n.794G>T
n.2174G>T
n.3162G>T
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
 gnomAD v4
21g.44294416C>ACA410425876AIREc.1416C>A (p.Cys472Ter)
n.877C>A
n.795C>A
n.2175C>A
n.3163C>A
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
 gnomAD v4
21g.44294416C>GCA410425877AIREc.1416C>G (p.Cys472Trp)
n.877C>G
n.795C>G
n.2175C>G
n.3163C>G
c.1413C>G (p.Cys471Trp)
21g.44294416C>TCA512492123AIREc.1416C>T (p.Cys472=)
n.877C>T
n.795C>T
n.2175C>T
n.3163C>T
c.1413C>T (p.Cys471=)
 gnomAD v4
21g.44294417A>CCA512492124AIREc.1417A>C (p.Arg473=)
n.878A>C
n.796A>C
n.2176A>C
n.3164A>C
c.1414A>C (p.Arg472=)
 ClinVar dbSNP
21g.44294417A>GCA410425878AIREc.1417A>G (p.Arg473Gly)
n.878A>G
n.796A>G
n.2176A>G
n.3164A>G
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
 gnomAD v4
21g.44294417A>TCA410425879AIREc.1417A>T (p.Arg473Ter)
n.878A>T
n.796A>T
n.2176A>T
n.3164A>T
c.1414A>T (p.Arg472Ter)
21g.44294418G>ACA10052125AIREc.1418G>A (p.Arg473Lys)
n.879G>A
n.797G>A
n.2177G>A
n.3165G>A
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294418G>CCA410425880AIREc.1418G>C (p.Arg473Thr)
n.879G>C
n.797G>C
n.2177G>C
n.3165G>C
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294418G=CA2391569524AIREc.1418G= (p.Arg473=)
n.879G=
n.797G=
n.2177G=
n.3165G=
c.1415G= (p.Arg472=)
21g.44294418G>TCA321796300AIREc.1418G>T (p.Arg473Ile)
n.879G>T
n.797G>T
n.2177G>T
n.3165G>T
c.1415G>T (p.Arg472Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294419A>CCA410425881AIREc.1419A>C (p.Arg473Ser)
n.880A>C
n.798A>C
n.2178A>C
n.3166A>C
c.1416A>C (p.Arg472Ser)
 gnomAD v4
21g.44294419A>GCA512492125AIREc.1419A>G (p.Arg473=)
n.880A>G
n.798A>G
n.2178A>G
n.3166A>G
c.1416A>G (p.Arg472=)
 gnomAD v4
21g.44294419A>TCA410425882AIREc.1419A>T (p.Arg473Ser)
n.880A>T
n.798A>T
n.2178A>T
n.3166A>T
c.1416A>T (p.Arg472Ser)
21g.44294420T>ACA410425883AIREc.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.881T>A
n.799T>A
n.2179T>A
n.3167T>A
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
 gnomAD v4
21g.44294420T>CCA410425884AIREc.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.881T>C
n.799T>C
n.2179T>C
n.3167T>C
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
 gnomAD v4
21g.44294420T>GCA410425885AIREc.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.881T>G
n.799T>G
n.2179T>G
n.3167T>G
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
21g.44294421C>ACA410425888AIREc.1421C>A (p.Ser474Tyr)
n.882C>A
n.800C>A
n.2180C>A
n.3168C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
 gnomAD v4
21g.44294421C>GCA410425887AIREc.1421C>G (p.Ser474Cys)
n.882C>G
n.800C>G
n.2180C>G
n.3168C>G
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
21g.44294421C>TCA410425886AIREc.1421C>T (p.Ser474Phe)
n.882C>T
n.800C>T
n.2180C>T
n.3168C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
 gnomAD v4
21g.44294422C>ACA512492127AIREc.1422C>A (p.Ser474=)
n.883C>A
n.801C>A
n.2181C>A
n.3169C>A
c.1419C>A (p.Ser473=)
 gnomAD v4
21g.44294422C=CA2391569525AIREc.1422C= (p.Ser474=)
n.883C=
n.801C=
n.2181C=
n.3169C=
c.1419C= (p.Ser473=)
21g.44294422C>GCA512492129AIREc.1422C>G (p.Ser474=)
n.883C>G
n.801C>G
n.2181C>G
n.3169C>G
c.1419C>G (p.Ser473=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294422C>TCA10052126AIREc.1422C>T (p.Ser474=)
n.883C>T
n.801C>T
n.2181C>T
n.3169C>T
c.1419C>T (p.Ser473=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294423T>ACA410425889AIREc.1423T>A (p.Cys475Ser)
n.884T>A
n.802T>A
n.2182T>A
n.3170T>A
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
21g.44294423T>CCA410425890AIREc.1423T>C (p.Cys475Arg)
n.884T>C
n.802T>C
n.2182T>C
n.3170T>C
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
 gnomAD v4
21g.44294423T>GCA410425891AIREc.1423T>G (p.Cys475Gly)
n.884T>G
n.802T>G
n.2182T>G
n.3170T>G
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
21g.44294424G>ACA410425892AIREc.1424G>A (p.Cys475Tyr)
n.885G>A
n.803G>A
n.2183G>A
n.3171G>A
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
 gnomAD v4
21g.44294424G>CCA410425893AIREc.1424G>C (p.Cys475Ser)
n.885G>C
n.803G>C
n.2183G>C
n.3171G>C
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
21g.44294424G>TCA410425894AIREc.1424G>T (p.Cys475Phe)
n.885G>T
n.803G>T
n.2183G>T
n.3171G>T
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
 gnomAD v4
21g.44294425C>ACA410425895AIREc.1425C>A (p.Cys475Ter)
n.886C>A
n.804C>A
n.2184C>A
n.3172C>A
c.1422C>A (p.Cys474Ter)
 gnomAD v4
21g.44294425C=CA2391569526AIREc.1425C= (p.Cys475=)
n.886C=
n.804C=
n.2184C=
n.3172C=
c.1422C= (p.Cys474=)
21g.44294425C>GCA10052127AIREc.1425C>G (p.Cys475Trp)
n.886C>G
n.804C>G
n.2184C>G
n.3172C>G
c.1422C>G (p.Cys474Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294425C>TCA512492133AIREc.1425C>T (p.Cys475=)
n.886C>T
n.804C>T
n.2184C>T
n.3172C>T
c.1422C>T (p.Cys474=)
 gnomAD v4
21g.44294426T>ACA410425896AIREc.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.887T>A
n.805T>A
n.2185T>A
n.3173T>A
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
21g.44294426T>CCA410425897AIREc.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.887T>C
n.805T>C
n.2185T>C
n.3173T>C
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294426T>GCA410425898AIREc.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.887T>G
n.805T>G
n.2185T>G
n.3173T>G
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
21g.44294426T=CA2391569527AIREc.1426T= (p.Ser476=)
n.887T=
n.805T=
n.2185T=
n.3173T=
c.1423T= (p.Ser475=)
21g.44294427C>ACA410425900AIREc.1427C>A (p.Ser476Ter)
n.888C>A
n.806C>A
n.2186C>A
n.3174C>A
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
 gnomAD v4
21g.44294427C=CA2391569528AIREc.1427C= (p.Ser476=)
n.888C=
n.806C=
n.2186C=
n.3174C=
c.1424C= (p.Ser475=)
21g.44294427C>GCA410425899AIREc.1427C>G (p.Ser476Ter)
n.888C>G
n.806C>G
n.2186C>G
n.3174C>G
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294427C>TCA10052128AIREc.1427C>T (p.Ser476Leu)
n.888C>T
n.806C>T
n.2186C>T
n.3174C>T
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294428A>CCA512492134AIREc.1428A>C (p.Ser476=)
n.889A>C
n.807A>C
n.2187A>C
n.3175A>C
c.1425A>C (p.Ser475=)
21g.44294428A>GCA512492136AIREc.1428A>G (p.Ser476=)
n.889A>G
n.807A>G
n.2187A>G
n.3175A>G
c.1425A>G (p.Ser475=)
21g.44294428A>TCA512492135AIREc.1428A>T (p.Ser476=)
n.889A>T
n.807A>T
n.2187A>T
n.3175A>T
c.1425A>T (p.Ser475=)
21g.44294429G>ACA321796309AIREc.1429G>A (p.Gly477Arg)
n.890G>A
n.808G>A
n.2188G>A
n.3176G>A
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294429G>CCA410425901AIREc.1429G>C (p.Gly477Arg)
n.890G>C
n.808G>C
n.2188G>C
n.3176G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
21g.44294429G=CA2391569529AIREc.1429G= (p.Gly477=)
n.890G=
n.808G=
n.2188G=
n.3176G=
c.1426G= (p.Gly476=)
21g.44294429G>TCA410425902AIREc.1429G>T (p.Gly477Ter)
n.890G>T
n.808G>T
n.2188G>T
n.3176G>T
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294430delCA2654795115AIREc.1430del (p.Gly477GlufsTer3)
n.891del
n.809del
n.2189del
n.3177del
c.1427del (p.Gly476GlufsTer3)
 gnomAD v4
21g.44294430G>ACA410425903AIREc.1430G>A (p.Gly477Glu)
n.891G>A
n.809G>A
n.2189G>A
n.3177G>A
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
21g.44294430G>CCA410425904AIREc.1430G>C (p.Gly477Ala)
n.891G>C
n.809G>C
n.2189G>C
n.3177G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
21g.44294430G>TCA410425905AIREc.1430G>T (p.Gly477Val)
n.891G>T
n.809G>T
n.2189G>T
n.3177G>T
c.1427G>T (p.Gly476Val)
 gnomAD v4
21g.44294431A=CA2391569530AIREc.1431A= (p.Gly477=)
n.892A=
n.810A=
n.2190A=
n.3178A=
c.1428A= (p.Gly476=)
21g.44294431A>CCA512492138AIREc.1431A>C (p.Gly477=)
n.892A>C
n.810A>C
n.2190A>C
n.3178A>C
c.1428A>C (p.Gly476=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294431A>GCA512492139AIREc.1431A>G (p.Gly477=)
n.892A>G
n.810A>G
n.2190A>G
n.3178A>G
c.1428A>G (p.Gly476=)
 gnomAD v4
21g.44294431A>TCA512492140AIREc.1431A>T (p.Gly477=)
n.892A>T
n.810A>T
n.2190A>T
n.3178A>T
c.1428A>T (p.Gly476=)
 gnomAD v4
21g.44294432G>ACA410425906AIREc.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.893G>A
n.811G>A
n.2191G>A
n.3179G>A
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
 gnomAD v4
21g.44294432G>CCA410425907AIREc.1432G>C (p.Asp478His)
n.893G>C
n.811G>C
n.2191G>C
n.3179G>C
c.1429G>C (p.Asp477His)
 gnomAD v4
21g.44294432G>TCA410425908AIREc.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.893G>T
n.811G>T
n.2191G>T
n.3179G>T
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
 gnomAD v4
21g.44294433A=CA2391569531AIREc.1433A= (p.Asp478=)
n.894A=
n.812A=
n.2192A=
n.3180A=
c.1430A= (p.Asp477=)
21g.44294433A>CCA410425909AIREc.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.894A>C
n.812A>C
n.2192A>C
n.3180A>C
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
 dbSNP
21g.44294433A>GCA410425910AIREc.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.894A>G
n.812A>G
n.2192A>G
n.3180A>G
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
 gnomAD v4
21g.44294433A>TCA410425911AIREc.1433A>T (p.Asp478Val)
n.894A>T
n.812A>T
n.2192A>T
n.3180A>T
c.1430A>T (p.Asp477Val)
 gnomAD v4
21g.44294434C>ACA410425912AIREc.1434C>A (p.Asp478Glu)
n.895C>A
n.813C>A
n.2193C>A
n.3181C>A
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
 gnomAD v4
21g.44294434C=CA2391569532AIREc.1434C= (p.Asp478=)
n.895C=
n.813C=
n.2193C=
n.3181C=
c.1431C= (p.Asp477=)
21g.44294434C>GCA410425913AIREc.1434C>G (p.Asp478Glu)
n.895C>G
n.813C>G
n.2193C>G
n.3181C>G
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
 dbSNP
21g.44294434C>TCA10052129AIREc.1434C>T (p.Asp478=)
n.895C>T
n.813C>T
n.2193C>T
n.3181C>T
c.1431C>T (p.Asp477=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294435_44294440dupCA638116148AIREc.1435_1440dup (p.Thr480_Pro481insValThr)
n.896_901dup
n.814_819dup
n.2194_2199dup
n.3182_3187dup
c.1432_1437dup (p.Thr479_Pro480insValThr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294435G>ACA10052130AIREc.1435G>A (p.Val479Met)
n.896G>A
n.814G>A
n.2194G>A
n.3182G>A
c.1432G>A (p.Val478Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294435G>CCA321796323AIREc.1435G>C (p.Val479Leu)
n.896G>C
n.814G>C
n.2194G>C
n.3182G>C
c.1432G>C (p.Val478Leu)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294435G=CA2391569533AIREc.1435G= (p.Val479=)
n.896G=
n.814G=
n.2194G=
n.3182G=
c.1432G= (p.Val478=)
21g.44294435G>TCA410425914AIREc.1435G>T (p.Val479Leu)
n.896G>T
n.814G>T
n.2194G>T
n.3182G>T
c.1432G>T (p.Val478Leu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294436T>ACA10052131AIREc.1436T>A (p.Val479Glu)
n.897T>A
n.815T>A
n.2195T>A
n.3183T>A
c.1433T>A (p.Val478Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44294436T>CCA410425915AIREc.1436T>C (p.Val479Ala)
n.897T>C
n.815T>C
n.2195T>C
n.3183T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
21g.44294436T>GCA410425916AIREc.1436T>G (p.Val479Gly)
n.897T>G
n.815T>G
n.2195T>G
n.3183T>G
c.1433T>G (p.Val478Gly)
21g.44294436T=CA2391569534AIREc.1436T= (p.Val479=)
n.897T=
n.815T=
n.2195T=
n.3183T=
c.1433T= (p.Val478=)
21g.44294437G>ACA10052132AIREc.1437G>A (p.Val479=)
n.898G>A
n.816G>A
n.2196G>A
n.3184G>A
c.1434G>A (p.Val478=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294437G>CCA512492147AIREc.1437G>C (p.Val479=)
n.898G>C
n.816G>C
n.2196G>C
n.3184G>C
c.1434G>C (p.Val478=)
21g.44294437G=CA2391569535AIREc.1437G= (p.Val479=)
n.898G=
n.816G=
n.2196G=
n.3184G=
c.1434G= (p.Val478=)
21g.44294437G>TCA512492148AIREc.1437G>T (p.Val479=)
n.898G>T
n.816G>T
n.2196G>T
n.3184G>T
c.1434G>T (p.Val478=)
 gnomAD v4
21g.44294438A>CCA410425919AIREc.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.899A>C
n.817A>C
n.2197A>C
n.3185A>C
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
21g.44294438A>GCA410425917AIREc.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.899A>G
n.817A>G
n.2197A>G
n.3185A>G
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294438A>TCA410425918AIREc.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.899A>T
n.817A>T
n.2197A>T
n.3185A>T
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
 gnomAD v4
21g.44294438_44294466delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGCCA2391569536AIREc.1438_1466delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC (p.Thr480=)
n.899_927delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC
n.817_845delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC
n.2197_2225delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC
n.3185_3213delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC
c.1435_1463delinsACCCCAGCCCCTGTGGAGGGGGTGCTGGC (p.Thr479=)
21g.44294439C>ACA410425920AIREc.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.900C>A
n.818C>A
n.2198C>A
n.3186C>A
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
 gnomAD v4
21g.44294439C>GCA410425921AIREc.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.900C>G
n.818C>G
n.2198C>G
n.3186C>G
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
21g.44294439C>TCA410425922AIREc.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.900C>T
n.818C>T
n.2198C>T
n.3186C>T
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
 gnomAD v4
21g.44294442delCA2654795132AIREc.1442del (p.Pro481GlnfsTer?)
n.903del
n.821del
n.2201del
n.3189del
c.1439del (p.Pro480GlnfsTer?)
 gnomAD v4
21g.44294449_44294476delCA638116149AIREc.1449_1476del (p.Val484ProfsTer28)
n.910_937del
n.828_855del
n.2208_2235del
n.3196_3223del
c.1446_1473del (p.Val483ProfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294440C>ACA512492149AIREc.1440C>A (p.Thr480=)
n.901C>A
n.819C>A
n.2199C>A
n.3187C>A
c.1437C>A (p.Thr479=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294440C=CA2391569537AIREc.1440C= (p.Thr480=)
n.901C=
n.819C=
n.2199C=
n.3187C=
c.1437C= (p.Thr479=)
21g.44294440C>GCA512492151AIREc.1440C>G (p.Thr480=)
n.901C>G
n.819C>G
n.2199C>G
n.3187C>G
c.1437C>G (p.Thr479=)
21g.44294440C>TCA512492150AIREc.1440C>T (p.Thr480=)
n.901C>T
n.819C>T
n.2199C>T
n.3187C>T
c.1437C>T (p.Thr479=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294441C>ACA410425923AIREc.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.902C>A
n.820C>A
n.2200C>A
n.3188C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294441C=CA2391569538AIREc.1441C= (p.Pro481=)
n.902C=
n.820C=
n.2200C=
n.3188C=
c.1438C= (p.Pro480=)
21g.44294441C>GCA410425924AIREc.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.902C>G
n.820C>G
n.2200C>G
n.3188C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
21g.44294441C>TCA321796333AIREc.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.902C>T
n.820C>T
n.2200C>T
n.3188C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294442C>ACA410425925AIREc.1442C>A (p.Pro481Gln)
n.903C>A
n.821C>A
n.2201C>A
n.3189C>A
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
 gnomAD v4
21g.44294442C=CA2391569539AIREc.1442C= (p.Pro481=)
n.903C=
n.821C=
n.2201C=
n.3189C=
c.1439C= (p.Pro480=)
21g.44294442C>GCA410425927AIREc.1442C>G (p.Pro481Arg)
n.903C>G
n.821C>G
n.2201C>G
n.3189C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
21g.44294442C>TCA410425926AIREc.1442C>T (p.Pro481Leu)
n.903C>T
n.821C>T
n.2201C>T
n.3189C>T
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294443A>CCA512492155AIREc.1443A>C (p.Pro481=)
n.904A>C
n.822A>C
n.2202A>C
n.3190A>C
c.1440A>C (p.Pro480=)
21g.44294443A>GCA512492156AIREc.1443A>G (p.Pro481=)
n.904A>G
n.822A>G
n.2202A>G
n.3190A>G
c.1440A>G (p.Pro480=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294443A>TCA512492157AIREc.1443A>T (p.Pro481=)
n.904A>T
n.822A>T
n.2202A>T
n.3190A>T
c.1440A>T (p.Pro480=)
21g.44294444G>ACA410425928AIREc.1444G>A (p.Ala482Thr)
n.905G>A
n.823G>A
n.2203G>A
n.3191G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
 gnomAD v4
21g.44294444G>CCA410425929AIREc.1444G>C (p.Ala482Pro)
n.905G>C
n.823G>C
n.2203G>C
n.3191G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
 gnomAD v4
21g.44294444G>TCA410425930AIREc.1444G>T (p.Ala482Ser)
n.905G>T
n.823G>T
n.2203G>T
n.3191G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
 gnomAD v4
21g.44294445C>ACA410425931AIREc.1445C>A (p.Ala482Asp)
n.906C>A
n.824C>A
n.2204C>A
n.3192C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294445C=CA2391569540AIREc.1445C= (p.Ala482=)
n.906C=
n.824C=
n.2204C=
n.3192C=
c.1442C= (p.Ala481=)
21g.44294445C>GCA410425932AIREc.1445C>G (p.Ala482Gly)
n.906C>G
n.824C>G
n.2204C>G
n.3192C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
21g.44294445C>TCA410425933AIREc.1445C>T (p.Ala482Val)
n.906C>T
n.824C>T
n.2204C>T
n.3192C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
 gnomAD v4
21g.44294446C>ACA512492160AIREc.1446C>A (p.Ala482=)
n.907C>A
n.825C>A
n.2205C>A
n.3193C>A
c.1443C>A (p.Ala481=)
 gnomAD v4
21g.44294446C>GCA512492161AIREc.1446C>G (p.Ala482=)
n.907C>G
n.825C>G
n.2205C>G
n.3193C>G
c.1443C>G (p.Ala481=)
21g.44294446C>TCA512492162AIREc.1446C>T (p.Ala482=)
n.907C>T
n.825C>T
n.2205C>T
n.3193C>T
c.1443C>T (p.Ala481=)
21g.44294447C>ACA410425934AIREc.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.908C>A
n.826C>A
n.2206C>A
n.3194C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294447C=CA2391569541AIREc.1447C= (p.Pro483=)
n.908C=
n.826C=
n.2206C=
n.3194C=
c.1444C= (p.Pro482=)
21g.44294447C>GCA10052133AIREc.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.908C>G
n.826C>G
n.2206C>G
n.3194C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294447C>TCA410425935AIREc.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.908C>T
n.826C>T
n.2206C>T
n.3194C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
 gnomAD v4
21g.44294448C>ACA410425936AIREc.1448C>A (p.Pro483His)
n.909C>A
n.827C>A
n.2207C>A
n.3195C>A
c.1445C>A (p.Pro482His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44294448C>GCA410425937AIREc.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.909C>G
n.827C>G
n.2207C>G
n.3195C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294448C>TCA410425938AIREc.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.909C>T
n.827C>T
n.2207C>T
n.3195C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
 gnomAD v4
21g.44294449T>ACA512492165AIREc.1449T>A (p.Pro483=)
n.910T>A
n.828T>A
n.2208T>A
n.3196T>A
c.1446T>A (p.Pro482=)
 gnomAD v4
21g.44294449T>CCA512492167AIREc.1449T>C (p.Pro483=)
n.910T>C
n.828T>C
n.2208T>C
n.3196T>C
c.1446T>C (p.Pro482=)
 gnomAD v4
21g.44294449T>GCA512492168AIREc.1449T>G (p.Pro483=)
n.910T>G
n.828T>G
n.2208T>G
n.3196T>G
c.1446T>G (p.Pro482=)
21g.44294450G>ACA10052134AIREc.1450G>A (p.Val484Met)
n.911G>A
n.829G>A
n.2209G>A
n.3197G>A
c.1447G>A (p.Val483Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294450G>CCA410425940AIREc.1450G>C (p.Val484Leu)
n.911G>C
n.829G>C
n.2209G>C
n.3197G>C
c.1447G>C (p.Val483Leu)
21g.44294450G=CA2391569542AIREc.1450G= (p.Val484=)
n.911G=
n.829G=
n.2209G=
n.3197G=
c.1447G= (p.Val483=)
21g.44294450G>TCA410425939AIREc.1450G>T (p.Val484Leu)
n.911G>T
n.829G>T
n.2209G>T
n.3197G>T
c.1447G>T (p.Val483Leu)
 gnomAD v4
21g.44294451T>ACA410425941AIREc.1451T>A (p.Val484Glu)
n.912T>A
n.830T>A
n.2210T>A
n.3198T>A
c.1448T>A (p.Val483Glu)
 gnomAD v4
21g.44294451T>CCA10052135AIREc.1451T>C (p.Val484Ala)
n.912T>C
n.830T>C
n.2210T>C
n.3198T>C
c.1448T>C (p.Val483Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294451T>GCA410425942AIREc.1451T>G (p.Val484Gly)
n.912T>G
n.830T>G
n.2210T>G
n.3198T>G
c.1448T>G (p.Val483Gly)
21g.44294451T=CA2391569543AIREc.1451T= (p.Val484=)
n.912T=
n.830T=
n.2210T=
n.3198T=
c.1448T= (p.Val483=)
21g.44294452G>ACA512492173AIREc.1452G>A (p.Val484=)
n.913G>A
n.831G>A
n.2211G>A
n.3199G>A
c.1449G>A (p.Val483=)
 gnomAD v4
21g.44294452G>CCA512492174AIREc.1452G>C (p.Val484=)
n.913G>C
n.831G>C
n.2211G>C
n.3199G>C
c.1449G>C (p.Val483=)
 gnomAD v4
21g.44294452G>TCA512492172AIREc.1452G>T (p.Val484=)
n.913G>T
n.831G>T
n.2211G>T
n.3199G>T
c.1449G>T (p.Val483=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294453delCA2577620202AIREc.1453del (p.Glu485ArgfsTer?)
n.914del
n.832del
n.2212del
n.3200del
c.1450del (p.Glu484ArgfsTer?)
21g.44294453G>ACA410425943AIREc.1453G>A (p.Glu485Lys)
n.914G>A
n.832G>A
n.2212G>A
n.3200G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294453G>CCA410425944AIREc.1453G>C (p.Glu485Gln)
n.914G>C
n.832G>C
n.2212G>C
n.3200G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294453G=CA2391569544AIREc.1453G= (p.Glu485=)
n.914G=
n.832G=
n.2212G=
n.3200G=
c.1450G= (p.Glu484=)
21g.44294453G>TCA410425945AIREc.1453G>T (p.Glu485Ter)
n.914G>T
n.832G>T
n.2212G>T
n.3200G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
 gnomAD v4
21g.44294454A=CA2391569545AIREc.1454A= (p.Glu485=)
n.915A=
n.833A=
n.2213A=
n.3201A=
c.1451A= (p.Glu484=)
21g.44294454A>CCA410425947AIREc.1454A>C (p.Glu485Ala)
n.915A>C
n.833A>C
n.2213A>C
n.3201A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
21g.44294454A>GCA410425946AIREc.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.915A>G
n.833A>G
n.2213A>G
n.3201A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
 gnomAD v4
21g.44294454A>TCA10052136AIREc.1454A>T (p.Glu485Val)
n.915A>T
n.833A>T
n.2213A>T
n.3201A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294455G>ACA512492175AIREc.1455G>A (p.Glu485=)
n.916G>A
n.834G>A
n.2214G>A
n.3202G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294455G>CCA410425948AIREc.1455G>C (p.Glu485Asp)
n.916G>C
n.834G>C
n.2214G>C
n.3202G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
 gnomAD v4
21g.44294455G=CA2391569546AIREc.1455G= (p.Glu485=)
n.916G=
n.834G=
n.2214G=
n.3202G=
c.1452G= (p.Glu484=)
21g.44294455G>TCA410425949AIREc.1455G>T (p.Glu485Asp)
n.916G>T
n.834G>T
n.2214G>T
n.3202G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44294459delCA2577620203AIREc.1459del (p.Val487CysfsTer?)
n.920del
n.838del
n.2218del
n.3206del
c.1456del (p.Val486CysfsTer?)
 gnomAD v4
21g.44294456G>ACA410425950AIREc.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.917G>A
n.835G>A
n.2215G>A
n.3203G>A
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294456G>CCA10052137AIREc.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.917G>C
n.835G>C
n.2215G>C
n.3203G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294456G=CA2391569547AIREc.1456G= (p.Gly486=)
n.917G=
n.835G=
n.2215G=
n.3203G=
c.1453G= (p.Gly485=)
21g.44294456G>TCA410425951AIREc.1456G>T (p.Gly486Trp)
n.917G>T
n.835G>T
n.2215G>T
n.3203G>T
c.1453G>T (p.Gly485Trp)
 gnomAD v4
21g.44294457G>ACA10052138AIREc.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.918G>A
n.836G>A
n.2216G>A
n.3204G>A
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294457G>CCA410425953AIREc.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.918G>C
n.836G>C
n.2216G>C
n.3204G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
21g.44294457G=CA2391569548AIREc.1457G= (p.Gly486=)
n.918G=
n.836G=
n.2216G=
n.3204G=
c.1454G= (p.Gly485=)
21g.44294457G>TCA410425952AIREc.1457G>T (p.Gly486Val)
n.918G>T
n.836G>T
n.2216G>T
n.3204G>T
c.1454G>T (p.Gly485Val)
 gnomAD v4
21g.44294458G>ACA10052139AIREc.1458G>A (p.Gly486=)
n.919G>A
n.837G>A
n.2217G>A
n.3205G>A
c.1455G>A (p.Gly485=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294458G>CCA512492177AIREc.1458G>C (p.Gly486=)
n.919G>C
n.837G>C
n.2217G>C
n.3205G>C
c.1455G>C (p.Gly485=)
 gnomAD v4
21g.44294458G=CA2391569549AIREc.1458G= (p.Gly486=)
n.919G=
n.837G=
n.2217G=
n.3205G=
c.1455G= (p.Gly485=)
21g.44294458G>TCA321796357AIREc.1458G>T (p.Gly486=)
n.919G>T
n.837G>T
n.2217G>T
n.3205G>T
c.1455G>T (p.Gly485=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294459G>ACA410425954AIREc.1459G>A (p.Val487Met)
n.920G>A
n.838G>A
n.2218G>A
n.3206G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
 gnomAD v4
21g.44294459G>CCA410425955AIREc.1459G>C (p.Val487Leu)
n.920G>C
n.838G>C
n.2218G>C
n.3206G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
 gnomAD v4
21g.44294459G=CA2391569550AIREc.1459G= (p.Val487=)
n.920G=
n.838G=
n.2218G=
n.3206G=
c.1456G= (p.Val486=)
21g.44294459G>TCA410425956AIREc.1459G>T (p.Val487Leu)
n.920G>T
n.838G>T
n.2218G>T
n.3206G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294460T>ACA410425957AIREc.1460T>A (p.Val487Glu)
n.921T>A
n.839T>A
n.2219T>A
n.3207T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
21g.44294460T>CCA410425958AIREc.1460T>C (p.Val487Ala)
n.921T>C
n.839T>C
n.2219T>C
n.3207T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294460T>GCA410425959AIREc.1460T>G (p.Val487Gly)
n.921T>G
n.839T>G
n.2219T>G
n.3207T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
21g.44294460T=CA2391569551AIREc.1460T= (p.Val487=)
n.921T=
n.839T=
n.2219T=
n.3207T=
c.1457T= (p.Val486=)
21g.44294461G>ACA512492180AIREc.1461G>A (p.Val487=)
n.922G>A
n.840G>A
n.2220G>A
n.3208G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294461G>CCA321796360AIREc.1461G>C (p.Val487=)
n.922G>C
n.840G>C
n.2220G>C
n.3208G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294461G=CA2391569553AIREc.1461G= (p.Val487=)
n.922G=
n.840G=
n.2220G=
n.3208G=
c.1458G= (p.Val486=)
21g.44294461G>TCA512492179AIREc.1461G>T (p.Val487=)
n.922G>T
n.840G>T
n.2220G>T
n.3208G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
 gnomAD v4
21g.44294461_44294482delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGCCA2391569552AIREc.1461_1482delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC (p.Val487=)
n.922_943delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC
n.840_861delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC
n.2220_2241delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC
n.3208_3229delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC
c.1458_1479delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC (p.Val486=)
21g.44294462C>ACA410425960AIREc.1462C>A (p.Leu488Met)
n.923C>A
n.841C>A
n.2221C>A
n.3209C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
 gnomAD v4
21g.44294462C>GCA410425961AIREc.1462C>G (p.Leu488Val)
n.923C>G
n.841C>G
n.2221C>G
n.3209C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
21g.44294462C>TCA512492181AIREc.1462C>T (p.Leu488=)
n.923C>T
n.841C>T
n.2221C>T
n.3209C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
 gnomAD v4
21g.44294470_44294490delCA10052140AIREc.1470_1490del (p.Ser491_Pro497del)
n.931_951del
n.849_869del
n.2229_2249del
n.3217_3237del
c.1467_1487del (p.Ser490_Pro496del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294463T>ACA410425962AIREc.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.924T>A
n.842T>A
n.2222T>A
n.3210T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
21g.44294463T>CCA410425964AIREc.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.924T>C
n.842T>C
n.2222T>C
n.3210T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294463T>GCA410425963AIREc.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.924T>G
n.842T>G
n.2222T>G
n.3210T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
21g.44294463T=CA2391569554AIREc.1463T= (p.Leu488=)
n.924T=
n.842T=
n.2222T=
n.3210T=
c.1460T= (p.Leu487=)
21g.44294464G>ACA512492183AIREc.1464G>A (p.Leu488=)
n.925G>A
n.843G>A
n.2223G>A
n.3211G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294464G>CCA512492184AIREc.1464G>C (p.Leu488=)
n.925G>C
n.843G>C
n.2223G>C
n.3211G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
 gnomAD v4
21g.44294464G>TCA512492186AIREc.1464G>T (p.Leu488=)
n.925G>T
n.843G>T
n.2223G>T
n.3211G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294465dupCA913084332AIREc.1465dup (p.Ala489GlyfsTer15)
n.926dup
n.844dup
n.2224dup
n.3212dup
c.1462dup (p.Ala488GlyfsTer15)
21g.44294465G>ACA410425965AIREc.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.926G>A
n.844G>A
n.2224G>A
n.3212G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294465G>CCA410425966AIREc.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.926G>C
n.844G>C
n.2224G>C
n.3212G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44294465G=CA2391569555AIREc.1465G= (p.Ala489=)
n.926G=
n.844G=
n.2224G=
n.3212G=
c.1462G= (p.Ala488=)
21g.44294465G>TCA410425967AIREc.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.926G>T
n.844G>T
n.2224G>T
n.3212G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
 gnomAD v4
21g.44294466C>ACA410425968AIREc.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.927C>A
n.845C>A
n.2225C>A
n.3213C>A
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
 gnomAD v4
21g.44294466C>GCA410425969AIREc.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.927C>G
n.845C>G
n.2225C>G
n.3213C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
 dbSNP
21g.44294466C>TCA410425970AIREc.1466C>T (p.Ala489Val)
n.927C>T
n.845C>T
n.2225C>T
n.3213C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294470dupCA658824366AIREc.1470dup (p.Ser491GlnfsTer13)
n.931dup
n.849dup
n.2229dup
n.3217dup
c.1467dup (p.Ser490GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294470delCA645609311AIREc.1470del (p.Ser491AlafsTer?)
n.931del
n.849del
n.2229del
n.3217del
c.1467del (p.Ser490AlafsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44294467C>ACA512492187AIREc.1467C>A (p.Ala489=)
n.928C>A
n.846C>A
n.2226C>A
n.3214C>A
c.1464C>A (p.Ala488=)
 gnomAD v4
21g.44294467C=CA2391569556AIREc.1467C= (p.Ala489=)
n.928C=
n.846C=
n.2226C=
n.3214C=
c.1464C= (p.Ala488=)
21g.44294467C>GCA512492189AIREc.1467C>G (p.Ala489=)
n.928C>G
n.846C>G
n.2226C>G
n.3214C>G
c.1464C>G (p.Ala488=)
21g.44294467C>TCA512492191AIREc.1467C>T (p.Ala489=)
n.928C>T
n.846C>T
n.2226C>T
n.3214C>T
c.1464C>T (p.Ala488=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294468C>ACA410425973AIREc.1468C>A (p.Pro490Thr)
n.929C>A
n.847C>A
n.2227C>A
n.3215C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
 gnomAD v4
21g.44294468C=CA2391569557AIREc.1468C= (p.Pro490=)
n.929C=
n.847C=
n.2227C=
n.3215C=
c.1465C= (p.Pro489=)
21g.44294468C>GCA410425972AIREc.1468C>G (p.Pro490Ala)
n.929C>G
n.847C>G
n.2227C>G
n.3215C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
21g.44294468C>TCA410425971AIREc.1468C>T (p.Pro490Ser)
n.929C>T
n.847C>T
n.2227C>T
n.3215C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294469C>ACA410425974AIREc.1469C>A (p.Pro490His)
n.930C>A
n.848C>A
n.2228C>A
n.3216C>A
c.1466C>A (p.Pro489His)
 gnomAD v4
21g.44294469C=CA2391569558AIREc.1469C= (p.Pro490=)
n.930C=
n.848C=
n.2228C=
n.3216C=
c.1466C= (p.Pro489=)
21g.44294469C>GCA410425975AIREc.1469C>G (p.Pro490Arg)
n.930C>G
n.848C>G
n.2228C>G
n.3216C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
 gnomAD v4
21g.44294469C>TCA410425976AIREc.1469C>T (p.Pro490Leu)
n.930C>T
n.848C>T
n.2228C>T
n.3216C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294470C>ACA512492195AIREc.1470C>A (p.Pro490=)
n.931C>A
n.849C>A
n.2229C>A
n.3217C>A
c.1467C>A (p.Pro489=)
 gnomAD v4
21g.44294470C>GCA512492194AIREc.1470C>G (p.Pro490=)
n.931C>G
n.849C>G
n.2229C>G
n.3217C>G
c.1467C>G (p.Pro489=)
21g.44294470C>TCA512492193AIREc.1470C>T (p.Pro490=)
n.931C>T
n.849C>T
n.2229C>T
n.3217C>T
c.1467C>T (p.Pro489=)
 gnomAD v4
21g.44294471A=CA2391569559AIREc.1471A= (p.Ser491=)
n.932A=
n.850A=
n.2230A=
n.3218A=
c.1468A= (p.Ser490=)
21g.44294471A>CCA410425977AIREc.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.932A>C
n.850A>C
n.2230A>C
n.3218A>C
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
21g.44294471A>GCA410425978AIREc.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.932A>G
n.850A>G
n.2230A>G
n.3218A>G
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
 gnomAD v4
21g.44294471A>TCA410425979AIREc.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.932A>T
n.850A>T
n.2230A>T
n.3218A>T
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294471_44294472delCA1139770212AIREc.1471_1472del (p.Ser491ProfsTer12)
n.932_933del
n.850_851del
n.2230_2231del
n.3218_3219del
c.1468_1469del (p.Ser490ProfsTer12)
21g.44294472G>ACA410425980AIREc.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.933G>A
n.851G>A
n.2231G>A
n.3219G>A
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
 gnomAD v4
21g.44294472G>CCA410425982AIREc.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.933G>C
n.851G>C
n.2231G>C
n.3219G>C
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
21g.44294472G>TCA410425981AIREc.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.933G>T
n.851G>T
n.2231G>T
n.3219G>T
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
 gnomAD v4
21g.44294473C>ACA10052142AIREc.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.934C>A
n.852C>A
n.2232C>A
n.3220C>A
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294473C=CA2391569560AIREc.1473C= (p.Ser491=)
n.934C=
n.852C=
n.2232C=
n.3220C=
c.1470C= (p.Ser490=)
21g.44294473C>GCA410425983AIREc.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.934C>G
n.852C>G
n.2232C>G
n.3220C>G
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294473C>TCA10052141AIREc.1473C>T (p.Ser491=)
n.934C>T
n.852C>T
n.2232C>T
n.3220C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294476delCA2654795313AIREc.1476del (p.Ala493ProfsTer28)
n.937del
n.855del
n.2235del
n.3223del
c.1473del (p.Ala492ProfsTer28)
 gnomAD v4
21g.44294473_44294477delinsCCCCGCA2391569561AIREc.1473_1477delinsCCCCG (p.Ser491=)
n.934_938delinsCCCCG
n.852_856delinsCCCCG
n.2232_2236delinsCCCCG
n.3220_3224delinsCCCCG
c.1470_1474delinsCCCCG (p.Ser490=)
21g.44294474C>ACA410425984AIREc.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.935C>A
n.853C>A
n.2233C>A
n.3221C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294474C=CA2391569562AIREc.1474C= (p.Pro492=)
n.935C=
n.853C=
n.2233C=
n.3221C=
c.1471C= (p.Pro491=)
21g.44294474C>GCA410425985AIREc.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.935C>G
n.853C>G
n.2233C>G
n.3221C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294474C>TCA410425986AIREc.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.935C>T
n.853C>T
n.2233C>T
n.3221C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
 gnomAD v4
21g.44294480_44294483delCA16042022AIREc.1480_1483del (p.Arg494TrpfsTer26)
n.941_944del
n.859_862del
n.2239_2242del
n.3227_3230del
c.1477_1480del (p.Arg493TrpfsTer26)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44294475C>ACA410425987AIREc.1475C>A (p.Pro492His)
n.936C>A
n.854C>A
n.2234C>A
n.3222C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
 gnomAD v4
21g.44294475C=CA2391569563AIREc.1475C= (p.Pro492=)
n.936C=
n.854C=
n.2234C=
n.3222C=
c.1472C= (p.Pro491=)
21g.44294475C>GCA410425988AIREc.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.936C>G
n.854C>G
n.2234C>G
n.3222C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
21g.44294475C>TCA410425989AIREc.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.936C>T
n.854C>T
n.2234C>T
n.3222C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294476C>ACA10052144AIREc.1476C>A (p.Pro492=)
n.937C>A
n.855C>A
n.2235C>A
n.3223C>A
c.1473C>A (p.Pro491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294476C=CA2391569564AIREc.1476C= (p.Pro492=)
n.937C=
n.855C=
n.2235C=
n.3223C=
c.1473C= (p.Pro491=)
21g.44294476C>GCA512492200AIREc.1476C>G (p.Pro492=)
n.937C>G
n.855C>G
n.2235C>G
n.3223C>G
c.1473C>G (p.Pro491=)
21g.44294476C>TCA10052143AIREc.1476C>T (p.Pro492=)
n.937C>T
n.855C>T
n.2235C>T
n.3223C>T
c.1473C>T (p.Pro491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294477delCA1139768480AIREc.1477del (p.Ala493ProfsTer28)
n.938del
n.856del
n.2236del
n.3224del
c.1474del (p.Ala492ProfsTer28)
 gnomAD v4
21g.44294477G>ACA10052145AIREc.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.938G>A
n.856G>A
n.2236G>A
n.3224G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294477G>CCA410425990AIREc.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.938G>C
n.856G>C
n.2236G>C
n.3224G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
 gnomAD v4
21g.44294477G=CA2391569565AIREc.1477G= (p.Ala493=)
n.938G=
n.856G=
n.2236G=
n.3224G=
c.1474G= (p.Ala492=)
21g.44294477G>TCA410425991AIREc.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.938G>T
n.856G>T
n.2236G>T
n.3224G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
 gnomAD v4
21g.44294478C>ACA410425992AIREc.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.939C>A
n.857C>A
n.2237C>A
n.3225C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44294478C=CA2391569566AIREc.1478C= (p.Ala493=)
n.939C=
n.857C=
n.2237C=
n.3225C=
c.1475C= (p.Ala492=)
21g.44294478C>GCA410425993AIREc.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.939C>G
n.857C>G
n.2237C>G
n.3225C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294478C>TCA410425994AIREc.1478C>T (p.Ala493Val)
n.939C>T
n.857C>T
n.2237C>T
n.3225C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294480delCA2577620204AIREc.1480del (p.Arg494AlafsTer27)
n.941del
n.859del
n.2239del
n.3227del
c.1477del (p.Arg493AlafsTer27)
 gnomAD v4
21g.44294479C>ACA512492202AIREc.1479C>A (p.Ala493=)
n.940C>A
n.858C>A
n.2238C>A
n.3226C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
 gnomAD v4
21g.44294479C>GCA512492203AIREc.1479C>G (p.Ala493=)
n.940C>G
n.858C>G
n.2238C>G
n.3226C>G
c.1476C>G (p.Ala492=)
21g.44294479C>TCA512492204AIREc.1479C>T (p.Ala493=)
n.940C>T
n.858C>T
n.2238C>T
n.3226C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
 gnomAD v4
21g.44294480C>ACA410425995AIREc.1480C>A (p.Arg494Ser)
n.941C>A
n.859C>A
n.2239C>A
n.3227C>A
c.1477C>A (p.Arg493Ser)
 gnomAD v4
21g.44294480C=CA2391569567AIREc.1480C= (p.Arg494=)
n.941C=
n.859C=
n.2239C=
n.3227C=
c.1477C= (p.Arg493=)
21g.44294480C>GCA410425996AIREc.1480C>G (p.Arg494Gly)
n.941C>G
n.859C>G
n.2239C>G
n.3227C>G
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
 gnomAD v4
21g.44294480C>TCA410425997AIREc.1480C>T (p.Arg494Cys)
n.941C>T
n.859C>T
n.2239C>T
n.3227C>T
c.1477C>T (p.Arg493Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294481G>ACA500012AIREc.1481G>A (p.Arg494His)
n.942G>A
n.860G>A
n.2240G>A
n.3228G>A
c.1478G>A (p.Arg493His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294481G>CCA410425998AIREc.1481G>C (p.Arg494Pro)
n.942G>C
n.860G>C
n.2240G>C
n.3228G>C
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
21g.44294481G=CA2391569568AIREc.1481G= (p.Arg494=)
n.942G=
n.860G=
n.2240G=
n.3228G=
c.1478G= (p.Arg493=)
21g.44294481G>TCA410425999AIREc.1481G>T (p.Arg494Leu)
n.942G>T
n.860G>T
n.2240G>T
n.3228G>T
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44294486_44294498delCA2695230274AIREc.1486_1498del (p.Ala496ProfsTer21)
n.947_959del
n.865_877del
n.2245_2257del
n.3233_3245del
c.1483_1495del (p.Ala495ProfsTer21)
21g.44294482C>ACA512492206AIREc.1482C>A (p.Arg494=)
n.943C>A
n.861C>A
n.2241C>A
n.3229C>A
c.1479C>A (p.Arg493=)
 gnomAD v4
21g.44294482C>GCA512492207AIREc.1482C>G (p.Arg494=)
n.943C>G
n.861C>G
n.2241C>G
n.3229C>G
c.1479C>G (p.Arg493=)
21g.44294482C>TCA512492208AIREc.1482C>T (p.Arg494=)
n.943C>T
n.861C>T
n.2241C>T
n.3229C>T
c.1479C>T (p.Arg493=)
 gnomAD v4
21g.44294483C>ACA410426000AIREc.1483C>A (p.Leu495Met)
n.944C>A
n.862C>A
n.2242C>A
n.3230C>A
c.1480C>A (p.Leu494Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44294483C=CA2391569569AIREc.1483C= (p.Leu495=)
n.944C=
n.862C=
n.2242C=
n.3230C=
c.1480C= (p.Leu494=)
21g.44294483C>GCA410426001AIREc.1483C>G (p.Leu495Val)
n.944C>G
n.862C>G
n.2242C>G
n.3230C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
 gnomAD v4
21g.44294483C>TCA10052146AIREc.1483C>T (p.Leu495=)
n.944C>T
n.862C>T
n.2242C>T
n.3230C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44294484T>ACA410426002AIREc.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.945T>A
n.863T>A
n.2243T>A
n.3231T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
 gnomAD v4
21g.44294484T>CCA410426004AIREc.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.945T>C
n.863T>C
n.2243T>C
n.3231T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
 gnomAD v4
21g.44294484T>GCA410426003AIREc.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.945T>G
n.863T>G
n.2243T>G
n.3231T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)

Number of alleles fetched