Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44291116G>ACA10051853AIREc.901G>A (p.Val301Met)
n.362G>A
n.1631G>A
n.2648G>A
c.898G>A (p.Val300Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291116G>CCA410424836AIREc.901G>C (p.Val301Leu)
n.362G>C
n.1631G>C
n.2648G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291116G=CA2391567513AIREc.901G= (p.Val301=)
n.362G=
n.1631G=
n.2648G=
c.898G= (p.Val300=)
21g.44291116G>TCA410424837AIREc.901G>T (p.Val301Leu)
n.362G>T
n.1631G>T
n.2648G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
21g.44291120_44291121delCA2577620052AIREc.905_906del (p.Cys302SerfsTer10)
n.366_367del
n.1635_1636del
n.2652_2653del
c.902_903del (p.Cys301SerfsTer10)
 gnomAD v4
21g.44291117T>ACA410424839AIREc.902T>A (p.Val301Glu)
n.363T>A
n.1632T>A
n.2649T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
21g.44291117T>CCA321793933AIREc.902T>C (p.Val301Ala)
n.363T>C
n.1632T>C
n.2649T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
 dbSNP
21g.44291117T>GCA410424838AIREc.902T>G (p.Val301Gly)
n.363T>G
n.1632T>G
n.2649T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
21g.44291117T=CA2391567514AIREc.902T= (p.Val301=)
n.363T=
n.1632T=
n.2649T=
c.899T= (p.Val300=)
21g.44291118G>ACA512491252AIREc.903G>A (p.Val301=)
n.364G>A
n.1633G>A
n.2650G>A
c.900G>A (p.Val300=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291118G>CCA512491254AIREc.903G>C (p.Val301=)
n.364G>C
n.1633G>C
n.2650G>C
c.900G>C (p.Val300=)
 ClinVar dbSNP
21g.44291118G=CA2391567515AIREc.903G= (p.Val301=)
n.364G=
n.1633G=
n.2650G=
c.900G= (p.Val300=)
21g.44291118G>TCA512491255AIREc.903G>T (p.Val301=)
n.364G>T
n.1633G>T
n.2650G>T
c.900G>T (p.Val300=)
21g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTCA638115968AIREc.903_904insGGGAGAAACCT (p.Cys302GlyfsTer?)
n.364_365insGGGAGAAACCT
n.1633_1634insGGGAGAAACCT
n.2650_2651insGGGAGAAACCT
c.900_901insGGGAGAAACCT (p.Cys301GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTCA2654793933AIREc.903_904insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys302GlyfsTer20)
n.364_365insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
n.1633_1634insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
n.2650_2651insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
c.900_901insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys301GlyfsTer20)
 gnomAD v4
21g.44291119T>ACA410424842AIREc.904T>A (p.Cys302Ser)
n.365T>A
n.1634T>A
n.2651T>A
c.901T>A (p.Cys301Ser)
21g.44291119T>CCA410424840AIREc.904T>C (p.Cys302Arg)
n.365T>C
n.1634T>C
n.2651T>C
c.901T>C (p.Cys301Arg)
21g.44291119T>GCA410424841AIREc.904T>G (p.Cys302Gly)
n.365T>G
n.1634T>G
n.2651T>G
c.901T>G (p.Cys301Gly)
21g.44291120G>ACA410424843AIREc.905G>A (p.Cys302Tyr)
n.366G>A
n.1635G>A
n.2652G>A
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
21g.44291120G>CCA410424844AIREc.905G>C (p.Cys302Ser)
n.366G>C
n.1635G>C
n.2652G>C
c.902G>C (p.Cys301Ser)
21g.44291120G=CA2391567516AIREc.905G= (p.Cys302=)
n.366G=
n.1635G=
n.2652G=
c.902G= (p.Cys301=)
21g.44291120G>TCA410424845AIREc.905G>T (p.Cys302Phe)
n.366G>T
n.1635G>T
n.2652G>T
c.902G>T (p.Cys301Phe)
21g.44291120_44291121insGACAATACCTGGCTTCA638115969AIREc.905_906insGACAATACCTGGCTT (p.Cys302delinsTrpThrIleProGlyPhe)
n.366_367insGACAATACCTGGCTT
n.1635_1636insGACAATACCTGGCTT
n.2652_2653insGACAATACCTGGCTT
c.902_903insGACAATACCTGGCTT (p.Cys301delinsTrpThrIleProGlyPhe)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291121T>ACA410424846AIREc.906T>A (p.Cys302Ter)
n.367T>A
n.1636T>A
n.2653T>A
c.903T>A (p.Cys301Ter)
21g.44291121T>CCA512491259AIREc.906T>C (p.Cys302=)
n.367T>C
n.1636T>C
n.2653T>C
c.903T>C (p.Cys301=)
21g.44291121T>GCA410424847AIREc.906T>G (p.Cys302Trp)
n.367T>G
n.1636T>G
n.2653T>G
c.903T>G (p.Cys301Trp)
21g.44291122C>ACA512491260AIREc.907C>A (p.Arg303=)
n.368C>A
n.1637C>A
n.2654C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
21g.44291122C=CA2391567517AIREc.907C= (p.Arg303=)
n.368C=
n.1637C=
n.2654C=
c.904C= (p.Arg302=)
21g.44291122C>GCA410424848AIREc.907C>G (p.Arg303Gly)
n.368C>G
n.1637C>G
n.2654C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
21g.44291122C>TCA10051854AIREc.907C>T (p.Arg303Trp)
n.368C>T
n.1637C>T
n.2654C>T
c.904C>T (p.Arg302Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291123G>ACA10051855AIREc.908G>A (p.Arg303Gln)
n.369G>A
n.1638G>A
n.2655G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291123G>CCA410424849AIREc.908G>C (p.Arg303Pro)
n.369G>C
n.1638G>C
n.2655G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
21g.44291123G=CA2391567518AIREc.908G= (p.Arg303=)
n.369G=
n.1638G=
n.2655G=
c.905G= (p.Arg302=)
21g.44291123G>TCA410424850AIREc.908G>T (p.Arg303Leu)
n.369G>T
n.1638G>T
n.2655G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291124G>ACA512491261AIREc.909G>A (p.Arg303=)
n.370G>A
n.1639G>A
n.2656G>A
c.906G>A (p.Arg302=)
 gnomAD v4
21g.44291124G>CCA512491263AIREc.909G>C (p.Arg303=)
n.370G>C
n.1639G>C
n.2656G>C
c.906G>C (p.Arg302=)
21g.44291124G>TCA512491262AIREc.909G>T (p.Arg303=)
n.370G>T
n.1639G>T
n.2656G>T
c.906G>T (p.Arg302=)
21g.44291125G>ACA410424853AIREc.910G>A (p.Asp304Asn)
n.371G>A
n.1640G>A
n.2657G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
21g.44291125G>CCA410424852AIREc.910G>C (p.Asp304His)
n.371G>C
n.1640G>C
n.2657G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
21g.44291125G>TCA410424851AIREc.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.371G>T
n.1640G>T
n.2657G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
21g.44291126A>CCA410424854AIREc.911A>C (p.Asp304Ala)
n.372A>C
n.1641A>C
n.2658A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
21g.44291126A>GCA410424855AIREc.911A>G (p.Asp304Gly)
n.372A>G
n.1641A>G
n.2658A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
 gnomAD v4
21g.44291126A>TCA410424856AIREc.911A>T (p.Asp304Val)
n.372A>T
n.1641A>T
n.2658A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
21g.44291127C>ACA410424857AIREc.912C>A (p.Asp304Glu)
n.373C>A
n.1642C>A
n.2659C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
21g.44291127C=CA2391567519AIREc.912C= (p.Asp304=)
n.373C=
n.1642C=
n.2659C=
c.909C= (p.Asp303=)
21g.44291127C>GCA410424858AIREc.912C>G (p.Asp304Glu)
n.373C>G
n.1642C>G
n.2659C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
21g.44291127C>TCA10051856AIREc.912C>T (p.Asp304=)
n.373C>T
n.1642C>T
n.2659C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291128G>ACA410424859AIREc.913G>A (p.Gly305Ser)
n.374G>A
n.1643G>A
n.2660G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
 gnomAD v4
21g.44291128G>CCA410424860AIREc.913G>C (p.Gly305Arg)
n.374G>C
n.1643G>C
n.2660G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
21g.44291128G>TCA410424861AIREc.913G>T (p.Gly305Cys)
n.374G>T
n.1643G>T
n.2660G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
21g.44291129G>ACA410424862AIREc.914G>A (p.Gly305Asp)
n.375G>A
n.1644G>A
n.2661G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
21g.44291129G>CCA410424863AIREc.914G>C (p.Gly305Ala)
n.375G>C
n.1644G>C
n.2661G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
21g.44291129G>TCA410424864AIREc.914G>T (p.Gly305Val)
n.375G>T
n.1644G>T
n.2661G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
21g.44291130C>ACA321793943AIREc.915C>A (p.Gly305=)
n.376C>A
n.1645C>A
n.2662C>A
c.912C>A (p.Gly304=)
 dbSNP
21g.44291130C=CA2391567520AIREc.915C= (p.Gly305=)
n.376C=
n.1645C=
n.2662C=
c.912C= (p.Gly304=)
21g.44291130C>GCA512491265AIREc.915C>G (p.Gly305=)
n.376C>G
n.1645C>G
n.2662C>G
c.912C>G (p.Gly304=)
21g.44291130C>TCA10051857AIREc.915C>T (p.Gly305=)
n.376C>T
n.1645C>T
n.2662C>T
c.912C>T (p.Gly304=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291131G>ACA10051858AIREc.916G>A (p.Gly306Arg)
n.377G>A
n.1646G>A
n.2663G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291131G>CCA410424866AIREc.916G>C (p.Gly306Arg)
n.377G>C
n.1646G>C
n.2663G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
21g.44291131G=CA2391567521AIREc.916G= (p.Gly306=)
n.377G=
n.1646G=
n.2663G=
c.913G= (p.Gly305=)
21g.44291131G>TCA410424865AIREc.916G>T (p.Gly306Trp)
n.377G>T
n.1646G>T
n.2663G>T
c.913G>T (p.Gly305Trp)
21g.44291132G>ACA410424867AIREc.917G>A (p.Gly306Glu)
n.378G>A
n.1647G>A
n.2664G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
21g.44291132G>CCA410424869AIREc.917G>C (p.Gly306Ala)
n.378G>C
n.1647G>C
n.2664G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
21g.44291132G>TCA410424868AIREc.917G>T (p.Gly306Val)
n.378G>T
n.1647G>T
n.2664G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
21g.44291133G>ACA512491271AIREc.918G>A (p.Gly306=)
n.379G>A
n.1648G>A
n.2665G>A
c.915G>A (p.Gly305=)
21g.44291133G>CCA512491270AIREc.918G>C (p.Gly306=)
n.379G>C
n.1648G>C
n.2665G>C
c.915G>C (p.Gly305=)
21g.44291133G>TCA512491269AIREc.918G>T (p.Gly306=)
n.379G>T
n.1648G>T
n.2665G>T
c.915G>T (p.Gly305=)
 gnomAD v4
21g.44291134G>ACA410424870AIREc.919G>A (p.Glu307Lys)
n.380G>A
n.1649G>A
n.2666G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
 dbSNP
21g.44291134G>CCA410424871AIREc.919G>C (p.Glu307Gln)
n.380G>C
n.1649G>C
n.2666G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
 gnomAD v4
21g.44291134G=CA2391567522AIREc.919G= (p.Glu307=)
n.380G=
n.1649G=
n.2666G=
c.916G= (p.Glu306=)
21g.44291134G>TCA410424872AIREc.919G>T (p.Glu307Ter)
n.380G>T
n.1649G>T
n.2666G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
21g.44291135A>CCA410424873AIREc.920A>C (p.Glu307Ala)
n.381A>C
n.1650A>C
n.2667A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
21g.44291135A>GCA410424874AIREc.920A>G (p.Glu307Gly)
n.381A>G
n.1650A>G
n.2667A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
21g.44291135A>TCA410424875AIREc.920A>T (p.Glu307Val)
n.381A>T
n.1650A>T
n.2667A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
21g.44291136G>ACA512491276AIREc.921G>A (p.Glu307=)
n.382G>A
n.1651G>A
n.2668G>A
c.918G>A (p.Glu306=)
21g.44291136G>CCA410424877AIREc.921G>C (p.Glu307Asp)
n.382G>C
n.1651G>C
n.2668G>C
c.918G>C (p.Glu306Asp)
21g.44291136G>TCA410424876AIREc.921G>T (p.Glu307Asp)
n.382G>T
n.1651G>T
n.2668G>T
c.918G>T (p.Glu306Asp)
21g.44291137C>ACA410424878AIREc.922C>A (p.Leu308Ile)
n.383C>A
n.1652C>A
n.2669C>A
c.919C>A (p.Leu307Ile)
21g.44291137C>GCA410424879AIREc.922C>G (p.Leu308Val)
n.383C>G
n.1652C>G
n.2669C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
 COSMIC COSMIC
21g.44291137C>TCA410424880AIREc.922C>T (p.Leu308Phe)
n.383C>T
n.1652C>T
n.2669C>T
c.919C>T (p.Leu307Phe)
21g.44291138T>ACA410424881AIREc.923T>A (p.Leu308His)
n.384T>A
n.1653T>A
n.2670T>A
c.920T>A (p.Leu307His)
21g.44291138T>CCA410424882AIREc.923T>C (p.Leu308Pro)
n.384T>C
n.1653T>C
n.2670T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
21g.44291138T>GCA410424883AIREc.923T>G (p.Leu308Arg)
n.384T>G
n.1653T>G
n.2670T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
21g.44291139C>ACA321793951AIREc.924C>A (p.Leu308=)
n.385C>A
n.1654C>A
n.2671C>A
c.921C>A (p.Leu307=)
 dbSNP
21g.44291139C=CA2391567523AIREc.924C= (p.Leu308=)
n.385C=
n.1654C=
n.2671C=
c.921C= (p.Leu307=)
21g.44291139C>GCA512491278AIREc.924C>G (p.Leu308=)
n.385C>G
n.1654C>G
n.2671C>G
c.921C>G (p.Leu307=)
 gnomAD v4
21g.44291139C>TCA512491279AIREc.924C>T (p.Leu308=)
n.385C>T
n.1654C>T
n.2671C>T
c.921C>T (p.Leu307=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291140A=CA2391567524AIREc.925A= (p.Ile309=)
n.386A=
n.1655A=
n.2672A=
c.922A= (p.Ile308=)
21g.44291140A>CCA410424885AIREc.925A>C (p.Ile309Leu)
n.386A>C
n.1655A>C
n.2672A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
21g.44291140A>GCA410424884AIREc.925A>G (p.Ile309Val)
n.386A>G
n.1655A>G
n.2672A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291140A>TCA321793954AIREc.925A>T (p.Ile309Phe)
n.386A>T
n.1655A>T
n.2672A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
 dbSNP
21g.44291141T>ACA410424886AIREc.926T>A (p.Ile309Asn)
n.387T>A
n.1656T>A
n.2673T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
21g.44291141T>CCA410424887AIREc.926T>C (p.Ile309Thr)
n.387T>C
n.1656T>C
n.2673T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
21g.44291141T>GCA410424888AIREc.926T>G (p.Ile309Ser)
n.387T>G
n.1656T>G
n.2673T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
21g.44291142C>ACA512491281AIREc.927C>A (p.Ile309=)
n.388C>A
n.1657C>A
n.2674C>A
c.924C>A (p.Ile308=)
21g.44291142C=CA2391567525AIREc.927C= (p.Ile309=)
n.388C=
n.1657C=
n.2674C=
c.924C= (p.Ile308=)
21g.44291142C>GCA10051859AIREc.927C>G (p.Ile309Met)
n.388C>G
n.1657C>G
n.2674C>G
c.924C>G (p.Ile308Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291142C>TCA512491282AIREc.927C>T (p.Ile309=)
n.388C>T
n.1657C>T
n.2674C>T
c.924C>T (p.Ile308=)
21g.44291143T>ACA410424889AIREc.928T>A (p.Cys310Ser)
n.389T>A
n.1658T>A
n.2675T>A
c.925T>A (p.Cys309Ser)
21g.44291143T>CCA410424890AIREc.928T>C (p.Cys310Arg)
n.389T>C
n.1658T>C
n.2675T>C
c.925T>C (p.Cys309Arg)
21g.44291143T>GCA410424891AIREc.928T>G (p.Cys310Gly)
n.389T>G
n.1658T>G
n.2675T>G
c.925T>G (p.Cys309Gly)
21g.44291144G>ACA410424892AIREc.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.390G>A
n.1659G>A
n.2676G>A
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
21g.44291144G>CCA410424893AIREc.929G>C (p.Cys310Ser)
n.390G>C
n.1659G>C
n.2676G>C
c.926G>C (p.Cys309Ser)
21g.44291144G>TCA410424894AIREc.929G>T (p.Cys310Phe)
n.390G>T
n.1659G>T
n.2676G>T
c.926G>T (p.Cys309Phe)
 gnomAD v4
21g.44291145C>ACA410424895AIREc.930C>A (p.Cys310Ter)
n.391C>A
n.1660C>A
n.2677C>A
c.927C>A (p.Cys309Ter)
21g.44291145C>GCA410424896AIREc.930C>G (p.Cys310Trp)
n.391C>G
n.1660C>G
n.2677C>G
c.927C>G (p.Cys309Trp)
21g.44291145C>TCA512491284AIREc.930C>T (p.Cys310=)
n.391C>T
n.1660C>T
n.2677C>T
c.927C>T (p.Cys309=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44291145_44291146delCA913084321AIREc.930_931del (p.Cys310TrpfsTer2)
n.391_392del
n.1660_1661del
n.2677_2678del
c.927_928del (p.Cys309TrpfsTer2)
21g.44291145_44291146delinsCTCA2391567526AIREc.930_931delinsCT (p.Cys310=)
n.391_392delinsCT
n.1660_1661delinsCT
n.2677_2678delinsCT
c.927_928delinsCT (p.Cys309=)
21g.44291146delCA658824359AIREc.931del (p.Cys311ValfsTer?)
n.392del
n.1661del
n.2678del
c.928del (p.Cys310ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44291146T>ACA410424897AIREc.931T>A (p.Cys311Ser)
n.392T>A
n.1661T>A
n.2678T>A
c.928T>A (p.Cys310Ser)
21g.44291146T>CCA410424899AIREc.931T>C (p.Cys311Arg)
n.392T>C
n.1661T>C
n.2678T>C
c.928T>C (p.Cys310Arg)
21g.44291146T>GCA410424898AIREc.931T>G (p.Cys311Gly)
n.392T>G
n.1661T>G
n.2678T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
21g.44291147G>ACA144209AIREc.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.393G>A
n.1662G>A
n.2679G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
 ClinVar dbSNP
21g.44291147G>CCA410424900AIREc.932G>C (p.Cys311Ser)
n.393G>C
n.1662G>C
n.2679G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
21g.44291147G=CA2391567527AIREc.932G= (p.Cys311=)
n.393G=
n.1662G=
n.2679G=
c.929G= (p.Cys310=)
21g.44291147G>TCA410424901AIREc.932G>T (p.Cys311Phe)
n.393G>T
n.1662G>T
n.2679G>T
c.929G>T (p.Cys310Phe)
21g.44291148T>ACA410424902AIREc.933T>A (p.Cys311Ter)
n.394T>A
n.1663T>A
n.2680T>A
c.930T>A (p.Cys310Ter)
 ClinVar
21g.44291148T>CCA512491286AIREc.933T>C (p.Cys311=)
n.394T>C
n.1663T>C
n.2680T>C
c.930T>C (p.Cys310=)
21g.44291148T>GCA410424903AIREc.933T>G (p.Cys311Trp)
n.394T>G
n.1663T>G
n.2680T>G
c.930T>G (p.Cys310Trp)
21g.44291149G>ACA410424904AIREc.934G>A (p.Asp312Asn)
n.395G>A
n.1664G>A
n.2681G>A
c.931G>A (p.Asp311Asn)
21g.44291149G>CCA410424905AIREc.934G>C (p.Asp312His)
n.395G>C
n.1664G>C
n.2681G>C
c.931G>C (p.Asp311His)
21g.44291149G>TCA410424906AIREc.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.395G>T
n.1664G>T
n.2681G>T
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
21g.44291150A=CA2391567528AIREc.935A= (p.Asp312=)
n.396A=
n.1665A=
n.2682A=
c.932A= (p.Asp311=)
21g.44291150A>CCA410424907AIREc.935A>C (p.Asp312Ala)
n.396A>C
n.1665A>C
n.2682A>C
c.932A>C (p.Asp311Ala)
21g.44291150A>GCA410424908AIREc.935A>G (p.Asp312Gly)
n.396A>G
n.1665A>G
n.2682A>G
c.932A>G (p.Asp311Gly)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291150A>TCA410424909AIREc.935A>T (p.Asp312Val)
n.396A>T
n.1665A>T
n.2682A>T
c.932A>T (p.Asp311Val)
21g.44291151C>ACA410424911AIREc.936C>A (p.Asp312Glu)
n.397C>A
n.1666C>A
n.2683C>A
c.933C>A (p.Asp311Glu)
21g.44291151C=CA2391567529AIREc.936C= (p.Asp312=)
n.397C=
n.1666C=
n.2683C=
c.933C= (p.Asp311=)
21g.44291151C>GCA410424910AIREc.936C>G (p.Asp312Glu)
n.397C>G
n.1666C>G
n.2683C>G
c.933C>G (p.Asp311Glu)
21g.44291151C>TCA10051860AIREc.936C>T (p.Asp312=)
n.397C>T
n.1666C>T
n.2683C>T
c.933C>T (p.Asp311=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291152G>ACA410424912AIREc.937G>A (p.Gly313Ser)
n.398G>A
n.1667G>A
n.2684G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291152G>CCA410424913AIREc.937G>C (p.Gly313Arg)
n.398G>C
n.1667G>C
n.2684G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
21g.44291152G>TCA410424914AIREc.937G>T (p.Gly313Cys)
n.398G>T
n.1667G>T
n.2684G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
21g.44291153G>ACA410424915AIREc.938G>A (p.Gly313Asp)
n.399G>A
n.1668G>A
n.2685G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
 gnomAD v4
21g.44291153G>CCA410424916AIREc.938G>C (p.Gly313Ala)
n.399G>C
n.1668G>C
n.2685G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
21g.44291153G>TCA410424917AIREc.938G>T (p.Gly313Val)
n.399G>T
n.1668G>T
n.2685G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
21g.44291154C>ACA512491290AIREc.939C>A (p.Gly313=)
n.400C>A
n.1669C>A
n.2686C>A
c.936C>A (p.Gly312=)
21g.44291154C=CA2391567530AIREc.939C= (p.Gly313=)
n.400C=
n.1669C=
n.2686C=
c.936C= (p.Gly312=)
21g.44291154C>GCA512491291AIREc.939C>G (p.Gly313=)
n.400C>G
n.1669C>G
n.2686C>G
c.936C>G (p.Gly312=)
21g.44291154C>TCA512491292AIREc.939C>T (p.Gly313=)
n.400C>T
n.1669C>T
n.2686C>T
c.936C>T (p.Gly312=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291155T>ACA410424918AIREc.940T>A (p.Cys314Ser)
n.401T>A
n.1670T>A
n.2687T>A
c.937T>A (p.Cys313Ser)
21g.44291155T>CCA410424919AIREc.940T>C (p.Cys314Arg)
n.401T>C
n.1670T>C
n.2687T>C
c.937T>C (p.Cys313Arg)
21g.44291155T>GCA410424920AIREc.940T>G (p.Cys314Gly)
n.401T>G
n.1670T>G
n.2687T>G
c.937T>G (p.Cys313Gly)
21g.44291156G>ACA410424921AIREc.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.402G>A
n.1671G>A
n.2688G>A
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
21g.44291156G>CCA410424922AIREc.941G>C (p.Cys314Ser)
n.402G>C
n.1671G>C
n.2688G>C
c.938G>C (p.Cys313Ser)
21g.44291156G>TCA410424923AIREc.941G>T (p.Cys314Phe)
n.402G>T
n.1671G>T
n.2688G>T
c.938G>T (p.Cys313Phe)
 gnomAD v4
21g.44291157C>ACA410424925AIREc.942C>A (p.Cys314Ter)
n.403C>A
n.1672C>A
n.2689C>A
c.939C>A (p.Cys313Ter)
21g.44291157C>GCA410424924AIREc.942C>G (p.Cys314Trp)
n.403C>G
n.1672C>G
n.2689C>G
c.939C>G (p.Cys313Trp)
21g.44291157C>TCA512491293AIREc.942C>T (p.Cys314=)
n.403C>T
n.1672C>T
n.2689C>T
c.939C>T (p.Cys313=)
21g.44291158C>ACA410424926AIREc.943C>A (p.Pro315Thr)
n.404C>A
n.1673C>A
n.2690C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
21g.44291158C=CA2391567531AIREc.943C= (p.Pro315=)
n.404C=
n.1673C=
n.2690C=
c.940C= (p.Pro314=)
21g.44291158C>GCA410424928AIREc.943C>G (p.Pro315Ala)
n.404C>G
n.1673C>G
n.2690C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
21g.44291158C>TCA410424927AIREc.943C>T (p.Pro315Ser)
n.404C>T
n.1673C>T
n.2690C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
 dbSNP
21g.44291159C>ACA410424929AIREc.944C>A (p.Pro315His)
n.405C>A
n.1674C>A
n.2691C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
21g.44291159C>GCA410424930AIREc.944C>G (p.Pro315Arg)
n.405C>G
n.1674C>G
n.2691C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
21g.44291159C>TCA410424931AIREc.944C>T (p.Pro315Leu)
n.405C>T
n.1674C>T
n.2691C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
 gnomAD v4
21g.44291160T>ACA512491294AIREc.945T>A (p.Pro315=)
n.406T>A
n.1675T>A
n.2692T>A
c.942T>A (p.Pro314=)
21g.44291160T>CCA512491295AIREc.945T>C (p.Pro315=)
n.406T>C
n.1675T>C
n.2692T>C
c.942T>C (p.Pro314=)
21g.44291160T>GCA512491296AIREc.945T>G (p.Pro315=)
n.406T>G
n.1675T>G
n.2692T>G
c.942T>G (p.Pro314=)
21g.44291161delCA2654789504AIREc.946del (p.Arg316GlyfsTer?)
n.407del
n.1676del
n.2693del
c.943del (p.Arg315GlyfsTer?)
 gnomAD v4
21g.44291161C>ACA512491298AIREc.946C>A (p.Arg316=)
n.407C>A
n.1676C>A
n.2693C>A
c.943C>A (p.Arg315=)
21g.44291161C=CA2391567532AIREc.946C= (p.Arg316=)
n.407C=
n.1676C=
n.2693C=
c.943C= (p.Arg315=)
21g.44291161C>GCA10051862AIREc.946C>G (p.Arg316Gly)
n.407C>G
n.1676C>G
n.2693C>G
c.943C>G (p.Arg315Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291161C>TCA10051861AIREc.946C>T (p.Arg316Trp)
n.407C>T
n.1676C>T
n.2693C>T
c.943C>T (p.Arg315Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291162G>ACA10051863AIREc.947G>A (p.Arg316Gln)
n.408G>A
n.1677G>A
n.2694G>A
c.944G>A (p.Arg315Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291162G>CCA410424932AIREc.947G>C (p.Arg316Pro)
n.408G>C
n.1677G>C
n.2694G>C
c.944G>C (p.Arg315Pro)
21g.44291162G=CA2391567533AIREc.947G= (p.Arg316=)
n.408G=
n.1677G=
n.2694G=
c.944G= (p.Arg315=)
21g.44291162G>TCA410424933AIREc.947G>T (p.Arg316Leu)
n.408G>T
n.1677G>T
n.2694G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291163G>ACA10051864AIREc.948G>A (p.Arg316=)
n.409G>A
n.1678G>A
n.2695G>A
c.945G>A (p.Arg315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291163G>CCA512491299AIREc.948G>C (p.Arg316=)
n.409G>C
n.1678G>C
n.2695G>C
c.945G>C (p.Arg315=)
21g.44291163G=CA2391567534AIREc.948G= (p.Arg316=)
n.409G=
n.1678G=
n.2695G=
c.945G= (p.Arg315=)
21g.44291163G>TCA512491301AIREc.948G>T (p.Arg316=)
n.409G>T
n.1678G>T
n.2695G>T
c.945G>T (p.Arg315=)
 COSMIC COSMIC
21g.44291164G>ACA410424934AIREc.949G>A (p.Ala317Thr)
n.410G>A
n.1679G>A
n.2696G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
21g.44291164G>CCA410424935AIREc.949G>C (p.Ala317Pro)
n.410G>C
n.1679G>C
n.2696G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
21g.44291164G>TCA410424936AIREc.949G>T (p.Ala317Ser)
n.410G>T
n.1679G>T
n.2696G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
 gnomAD v4
21g.44291165C>ACA410424939AIREc.950C>A (p.Ala317Asp)
n.411C>A
n.1680C>A
n.2697C>A
c.947C>A (p.Ala316Asp)
21g.44291165C>GCA410424937AIREc.950C>G (p.Ala317Gly)
n.411C>G
n.1680C>G
n.2697C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
21g.44291165C>TCA410424938AIREc.950C>T (p.Ala317Val)
n.411C>T
n.1680C>T
n.2697C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
21g.44291166C>ACA512491304AIREc.951C>A (p.Ala317=)
n.412C>A
n.1681C>A
n.2698C>A
c.948C>A (p.Ala316=)
 gnomAD v4
21g.44291166C=CA2391567535AIREc.951C= (p.Ala317=)
n.412C=
n.1681C=
n.2698C=
c.948C= (p.Ala316=)
21g.44291166C>GCA512491303AIREc.951C>G (p.Ala317=)
n.412C>G
n.1681C>G
n.2698C>G
c.948C>G (p.Ala316=)
21g.44291166C>TCA512491306AIREc.951C>T (p.Ala317=)
n.412C>T
n.1681C>T
n.2698C>T
c.948C>T (p.Ala316=)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291167T>ACA410424940AIREc.952T>A (p.Phe318Ile)
n.413T>A
n.1682T>A
n.2699T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
21g.44291167T>CCA410424941AIREc.952T>C (p.Phe318Leu)
n.413T>C
n.1682T>C
n.2699T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
21g.44291167T>GCA410424942AIREc.952T>G (p.Phe318Val)
n.413T>G
n.1682T>G
n.2699T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
21g.44291168T>ACA410424943AIREc.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.414T>A
n.1683T>A
n.2700T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
21g.44291168T>CCA410424944AIREc.953T>C (p.Phe318Ser)
n.414T>C
n.1683T>C
n.2700T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
21g.44291168T>GCA410424945AIREc.953T>G (p.Phe318Cys)
n.414T>G
n.1683T>G
n.2700T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
21g.44291169C>ACA410424946AIREc.954C>A (p.Phe318Leu)
n.415C>A
n.1684C>A
n.2701C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
21g.44291169C>GCA410424947AIREc.954C>G (p.Phe318Leu)
n.415C>G
n.1684C>G
n.2701C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
21g.44291169C>TCA512491309AIREc.954C>T (p.Phe318=)
n.415C>T
n.1684C>T
n.2701C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
21g.44291170C>ACA410424948AIREc.955C>A (p.His319Asn)
n.416C>A
n.1685C>A
n.2702C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
21g.44291170C>GCA410424949AIREc.955C>G (p.His319Asp)
n.416C>G
n.1685C>G
n.2702C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
21g.44291170C>TCA410424950AIREc.955C>T (p.His319Tyr)
n.416C>T
n.1685C>T
n.2702C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
21g.44291171A=CA2391567536AIREc.956A= (p.His319=)
n.417A=
n.1686A=
n.2703A=
c.953A= (p.His318=)
21g.44291171A>CCA10051865AIREc.956A>C (p.His319Pro)
n.417A>C
n.1686A>C
n.2703A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44291171A>GCA410424952AIREc.956A>G (p.His319Arg)
n.417A>G
n.1686A>G
n.2703A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
21g.44291171A>TCA410424951AIREc.956A>T (p.His319Leu)
n.417A>T
n.1686A>T
n.2703A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
21g.44291171_44291172delinsACCA2391567537AIREc.956_957delinsAC (p.His319=)
n.417_418delinsAC
n.1686_1687delinsAC
n.2703_2704delinsAC
c.953_954delinsAC (p.His318=)
21g.44291172C>ACA410424954AIREc.957C>A (p.His319Gln)
n.418C>A
n.1687C>A
n.2704C>A
c.954C>A (p.His318Gln)
21g.44291172C>GCA410424953AIREc.957C>G (p.His319Gln)
n.418C>G
n.1687C>G
n.2704C>G
c.954C>G (p.His318Gln)
21g.44291172C>TCA512491310AIREc.957C>T (p.His319=)
n.418C>T
n.1687C>T
n.2704C>T
c.954C>T (p.His318=)
21g.44291173delCA891844012AIREc.958del (p.Leu320TrpfsTer?)
n.419del
n.1688del
n.2705del
c.955del (p.Leu319TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44291173C>ACA410424955AIREc.958C>A (p.Leu320Met)
n.419C>A
n.1688C>A
n.2705C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
21g.44291173C>GCA410424956AIREc.958C>G (p.Leu320Val)
n.419C>G
n.1688C>G
n.2705C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
21g.44291173C>TCA512491312AIREc.958C>T (p.Leu320=)
n.419C>T
n.1688C>T
n.2705C>T
c.955C>T (p.Leu319=)
21g.44291174T>ACA410424957AIREc.959T>A (p.Leu320Gln)
n.420T>A
n.1689T>A
n.2706T>A
c.956T>A (p.Leu319Gln)
21g.44291174T>CCA410424958AIREc.959T>C (p.Leu320Pro)
n.420T>C
n.1689T>C
n.2706T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
21g.44291174T>GCA410424959AIREc.959T>G (p.Leu320Arg)
n.420T>G
n.1689T>G
n.2706T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
21g.44291175G>ACA512491314AIREc.960G>A (p.Leu320=)
n.421G>A
n.1690G>A
n.2707G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
21g.44291175G>CCA512491315AIREc.960G>C (p.Leu320=)
n.421G>C
n.1690G>C
n.2707G>C
c.957G>C (p.Leu319=)
21g.44291175G>TCA512491316AIREc.960G>T (p.Leu320=)
n.421G>T
n.1690G>T
n.2707G>T
c.957G>T (p.Leu319=)
 gnomAD v4
21g.44291176G>ACA410424960AIREc.961G>A (p.Ala321Thr)
n.422G>A
n.1691G>A
n.2708G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
 gnomAD v4
21g.44291176G>CCA410424961AIREc.961G>C (p.Ala321Pro)
n.422G>C
n.1691G>C
n.2708G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
21g.44291176G>TCA410424962AIREc.961G>T (p.Ala321Ser)
n.422G>T
n.1691G>T
n.2708G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
 gnomAD v4
21g.44291181_44291184dupCA2695230257AIREc.966_969dup (p.Ser324ProfsTer?)
n.427_430dup
n.1696_1699dup
n.2713_2716dup
c.963_966dup (p.Ser323ProfsTer?)
21g.44291177C>ACA410424963AIREc.962C>A (p.Ala321Asp)
n.423C>A
n.1692C>A
n.2709C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291177C>GCA410424964AIREc.962C>G (p.Ala321Gly)
n.423C>G
n.1692C>G
n.2709C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
21g.44291177C>TCA410424965AIREc.962C>T (p.Ala321Val)
n.423C>T
n.1692C>T
n.2709C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
 gnomAD v4
21g.44291178C>ACA512491318AIREc.963C>A (p.Ala321=)
n.424C>A
n.1693C>A
n.2710C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
21g.44291178C>GCA512491319AIREc.963C>G (p.Ala321=)
n.424C>G
n.1693C>G
n.2710C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
 gnomAD v4
21g.44291178C>TCA512491320AIREc.963C>T (p.Ala321=)
n.424C>T
n.1693C>T
n.2710C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
 gnomAD v4
21g.44291179T>ACA410424968AIREc.964T>A (p.Cys322Ser)
n.425T>A
n.1694T>A
n.2711T>A
c.961T>A (p.Cys321Ser)
21g.44291179T>CCA410424967AIREc.964T>C (p.Cys322Arg)
n.425T>C
n.1694T>C
n.2711T>C
c.961T>C (p.Cys321Arg)
21g.44291179T>GCA410424966AIREc.964T>G (p.Cys322Gly)
n.425T>G
n.1694T>G
n.2711T>G
c.961T>G (p.Cys321Gly)
21g.44291179_44291192delinsTGCCTGTCCCCTCCCA2391567538AIREc.964_977delinsTGCCTGTCCCCTCC (p.Cys322=)
n.425_438delinsTGCCTGTCCCCTCC
n.1694_1707delinsTGCCTGTCCCCTCC
n.2711_2724delinsTGCCTGTCCCCTCC
c.961_974delinsTGCCTGTCCCCTCC (p.Cys321=)
21g.44291180G>ACA410424969AIREc.965G>A (p.Cys322Tyr)
n.426G>A
n.1695G>A
n.2712G>A
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
21g.44291180G>CCA410424970AIREc.965G>C (p.Cys322Ser)
n.426G>C
n.1695G>C
n.2712G>C
c.962G>C (p.Cys321Ser)
21g.44291180G>TCA410424971AIREc.965G>T (p.Cys322Phe)
n.426G>T
n.1695G>T
n.2712G>T
c.962G>T (p.Cys321Phe)
 gnomAD v4
21g.44291182_44291194delCA116139AIREc.967_979del (p.Leu323SerfsTer?)
n.428_440del
n.1697_1709del
n.2714_2726del
c.964_976del (p.Leu322SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291181C>ACA10051866AIREc.966C>A (p.Cys322Ter)
n.427C>A
n.1696C>A
n.2713C>A
c.963C>A (p.Cys321Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291181C=CA2391567539AIREc.966C= (p.Cys322=)
n.427C=
n.1696C=
n.2713C=
c.963C= (p.Cys321=)
21g.44291181C>GCA410424972AIREc.966C>G (p.Cys322Trp)
n.427C>G
n.1696C>G
n.2713C>G
c.963C>G (p.Cys321Trp)
21g.44291181C>TCA512491325AIREc.966C>T (p.Cys322=)
n.427C>T
n.1696C>T
n.2713C>T
c.963C>T (p.Cys321=)
21g.44291184_44291190delCA2573157545AIREc.969_975del (p.Ser324ArgfsTer?)
n.430_436del
n.1699_1705del
n.2716_2722del
c.966_972del (p.Ser323ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
21g.44291182C>ACA410424973AIREc.967C>A (p.Leu323Met)
n.428C>A
n.1697C>A
n.2714C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
 COSMIC COSMIC
21g.44291182C>GCA410424974AIREc.967C>G (p.Leu323Val)
n.428C>G
n.1697C>G
n.2714C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
21g.44291182C>TCA512491327AIREc.967C>T (p.Leu323=)
n.428C>T
n.1697C>T
n.2714C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
 gnomAD v4
21g.44291183T>ACA410424975AIREc.968T>A (p.Leu323Gln)
n.429T>A
n.1698T>A
n.2715T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
21g.44291183T>CCA410424976AIREc.968T>C (p.Leu323Pro)
n.429T>C
n.1698T>C
n.2715T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
 gnomAD v4
21g.44291183T>GCA410424977AIREc.968T>G (p.Leu323Arg)
n.429T>G
n.1698T>G
n.2715T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
21g.44291184G>ACA512491330AIREc.969G>A (p.Leu323=)
n.430G>A
n.1699G>A
n.2716G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
 gnomAD v4
21g.44291184G>CCA512491329AIREc.969G>C (p.Leu323=)
n.430G>C
n.1699G>C
n.2716G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291184G>TCA512491328AIREc.969G>T (p.Leu323=)
n.430G>T
n.1699G>T
n.2716G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
 gnomAD v4
21g.44291185T>ACA410424979AIREc.970T>A (p.Ser324Thr)
n.431T>A
n.1700T>A
n.2717T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
21g.44291185T>CCA410424980AIREc.970T>C (p.Ser324Pro)
n.431T>C
n.1700T>C
n.2717T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
21g.44291185T>GCA410424978AIREc.970T>G (p.Ser324Ala)
n.431T>G
n.1700T>G
n.2717T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
21g.44291186C>ACA410424981AIREc.971C>A (p.Ser324Tyr)
n.432C>A
n.1701C>A
n.2718C>A
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
 gnomAD v4
21g.44291186C>GCA410424983AIREc.971C>G (p.Ser324Cys)
n.432C>G
n.1701C>G
n.2718C>G
c.968C>G (p.Ser323Cys)
21g.44291186C>TCA410424982AIREc.971C>T (p.Ser324Phe)
n.432C>T
n.1701C>T
n.2718C>T
c.968C>T (p.Ser323Phe)
21g.44291187C>ACA512491332AIREc.972C>A (p.Ser324=)
n.433C>A
n.1702C>A
n.2719C>A
c.969C>A (p.Ser323=)
21g.44291187C>GCA512491333AIREc.972C>G (p.Ser324=)
n.433C>G
n.1702C>G
n.2719C>G
c.969C>G (p.Ser323=)
21g.44291187C>TCA512491334AIREc.972C>T (p.Ser324=)
n.433C>T
n.1702C>T
n.2719C>T
c.969C>T (p.Ser323=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291188C>ACA410424984AIREc.973C>A (p.Pro325Thr)
n.434C>A
n.1703C>A
n.2720C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
21g.44291188C=CA2391567540AIREc.973C= (p.Pro325=)
n.434C=
n.1703C=
n.2720C=
c.970C= (p.Pro324=)
21g.44291188C>GCA410424986AIREc.973C>G (p.Pro325Ala)
n.434C>G
n.1703C>G
n.2720C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
21g.44291188C>TCA410424985AIREc.973C>T (p.Pro325Ser)
n.434C>T
n.1703C>T
n.2720C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
 dbSNP
21g.44291189C>ACA410424987AIREc.974C>A (p.Pro325His)
n.435C>A
n.1704C>A
n.2721C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
 gnomAD v4
21g.44291189C=CA2391567541AIREc.974C= (p.Pro325=)
n.435C=
n.1704C=
n.2721C=
c.971C= (p.Pro324=)
21g.44291189C>GCA410424988AIREc.974C>G (p.Pro325Arg)
n.435C>G
n.1704C>G
n.2721C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
21g.44291189C>TCA410424989AIREc.974C>T (p.Pro325Leu)
n.435C>T
n.1704C>T
n.2721C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291190T>ACA512491337AIREc.975T>A (p.Pro325=)
n.436T>A
n.1705T>A
n.2722T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
21g.44291190T>CCA512491338AIREc.975T>C (p.Pro325=)
n.436T>C
n.1705T>C
n.2722T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
21g.44291190T>GCA512491339AIREc.975T>G (p.Pro325=)
n.436T>G
n.1705T>G
n.2722T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
21g.44291190_44291191delinsTCCA2391567542AIREc.975_976delinsTC (p.Pro325=)
n.436_437delinsTC
n.1705_1706delinsTC
n.2722_2723delinsTC
c.972_973delinsTC (p.Pro324=)
21g.44291191C>ACA410424990AIREc.976C>A (p.Pro326Thr)
n.437C>A
n.1706C>A
n.2723C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
21g.44291191C>GCA410424991AIREc.976C>G (p.Pro326Ala)
n.437C>G
n.1706C>G
n.2723C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
21g.44291191C>TCA410424992AIREc.976C>T (p.Pro326Ser)
n.437C>T
n.1706C>T
n.2723C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
 gnomAD v4
21g.44291192delCA16042018AIREc.977del (p.Pro326ArgfsTer?)
n.438del
n.1707del
n.2724del
c.974del (p.Pro325ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291192C>ACA219215AIREc.977C>A (p.Pro326Gln)
n.438C>A
n.1707C>A
n.2724C>A
c.974C>A (p.Pro325Gln)
 ClinVar dbSNP
21g.44291192C=CA2391567543AIREc.977C= (p.Pro326=)
n.438C=
n.1707C=
n.2724C=
c.974C= (p.Pro325=)
21g.44291192C>GCA410424993AIREc.977C>G (p.Pro326Arg)
n.438C>G
n.1707C>G
n.2724C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
 gnomAD v4
21g.44291192C>TCA219217AIREc.977C>T (p.Pro326Leu)
n.438C>T
n.1707C>T
n.2724C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291193G>ACA321793979AIREc.978G>A (p.Pro326=)
n.439G>A
n.1708G>A
n.2725G>A
c.975G>A (p.Pro325=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291193G>CCA512491341AIREc.978G>C (p.Pro326=)
n.439G>C
n.1708G>C
n.2725G>C
c.975G>C (p.Pro325=)
21g.44291193G=CA2391567544AIREc.978G= (p.Pro326=)
n.439G=
n.1708G=
n.2725G=
c.975G= (p.Pro325=)
21g.44291193G>TCA512491340AIREc.978G>T (p.Pro326=)
n.439G>T
n.1708G>T
n.2725G>T
c.975G>T (p.Pro325=)
 gnomAD v4
21g.44291194C>ACA321793983AIREc.979C>A (p.Leu327Ile)
n.440C>A
n.1709C>A
n.2726C>A
c.976C>A (p.Leu326Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291194C=CA2391567545AIREc.979C= (p.Leu327=)
n.440C=
n.1709C=
n.2726C=
c.976C= (p.Leu326=)
21g.44291194C>GCA410424994AIREc.979C>G (p.Leu327Val)
n.440C>G
n.1709C>G
n.2726C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
21g.44291194C>TCA410424995AIREc.979C>T (p.Leu327Phe)
n.440C>T
n.1709C>T
n.2726C>T
c.976C>T (p.Leu326Phe)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291195T>ACA410424998AIREc.980T>A (p.Leu327His)
n.441T>A
n.1710T>A
n.2727T>A
c.977T>A (p.Leu326His)
21g.44291195T>CCA410424997AIREc.980T>C (p.Leu327Pro)
n.441T>C
n.1710T>C
n.2727T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
21g.44291195T>GCA410424996AIREc.980T>G (p.Leu327Arg)
n.441T>G
n.1710T>G
n.2727T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
21g.44291196C>ACA512491345AIREc.981C>A (p.Leu327=)
n.442C>A
n.1711C>A
n.2728C>A
c.978C>A (p.Leu326=)
21g.44291196C>GCA512491346AIREc.981C>G (p.Leu327=)
n.442C>G
n.1711C>G
n.2728C>G
c.978C>G (p.Leu326=)
21g.44291196C>TCA512491349AIREc.981C>T (p.Leu327=)
n.442C>T
n.1711C>T
n.2728C>T
c.978C>T (p.Leu326=)
 ClinVar
21g.44291197C>ACA512491351AIREc.982C>A (p.Arg328=)
n.443C>A
n.1712C>A
n.2729C>A
c.979C>A (p.Arg327=)
 gnomAD v4
21g.44291197C=CA2391567546AIREc.982C= (p.Arg328=)
n.443C=
n.1712C=
n.2729C=
c.979C= (p.Arg327=)
21g.44291197C>GCA410424999AIREc.982C>G (p.Arg328Gly)
n.443C>G
n.1712C>G
n.2729C>G
c.979C>G (p.Arg327Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291197C>TCA10051867AIREc.982C>T (p.Arg328Trp)
n.443C>T
n.1712C>T
n.2729C>T
c.979C>T (p.Arg327Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291198G>ACA10051868AIREc.983G>A (p.Arg328Gln)
n.444G>A
n.1713G>A
n.2730G>A
c.980G>A (p.Arg327Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291198G>CCA410425000AIREc.983G>C (p.Arg328Pro)
n.444G>C
n.1713G>C
n.2730G>C
c.980G>C (p.Arg327Pro)
21g.44291198G=CA2391567547AIREc.983G= (p.Arg328=)
n.444G=
n.1713G=
n.2730G=
c.980G= (p.Arg327=)
21g.44291198G>TCA410425001AIREc.983G>T (p.Arg328Leu)
n.444G>T
n.1713G>T
n.2730G>T
c.980G>T (p.Arg327Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.44291199G>ACA512491354AIREc.984G>A (p.Arg328=)
n.445G>A
n.1714G>A
n.2731G>A
c.981G>A (p.Arg327=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44291199G>CCA512491355AIREc.984G>C (p.Arg328=)
n.445G>C
n.1714G>C
n.2731G>C
c.981G>C (p.Arg327=)
21g.44291199G>TCA512491357AIREc.984G>T (p.Arg328=)
n.445G>T
n.1714G>T
n.2731G>T
c.981G>T (p.Arg327=)
 gnomAD v4
21g.44291200G>ACA410425002AIREc.985G>A (p.Glu329Lys)
n.446G>A
n.1715G>A
n.2732G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291200G>CCA410425003AIREc.985G>C (p.Glu329Gln)
n.446G>C
n.1715G>C
n.2732G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
21g.44291200G=CA2391567548AIREc.985G= (p.Glu329=)
n.446G=
n.1715G=
n.2732G=
c.982G= (p.Glu328=)
21g.44291200G>TCA410425004AIREc.985G>T (p.Glu329Ter)
n.446G>T
n.1715G>T
n.2732G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
 gnomAD v4
21g.44291201A>CCA410425005AIREc.986A>C (p.Glu329Ala)
n.447A>C
n.1716A>C
n.2733A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
21g.44291201A>GCA410425006AIREc.986A>G (p.Glu329Gly)
n.447A>G
n.1716A>G
n.2733A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
21g.44291201A>TCA410425007AIREc.986A>T (p.Glu329Val)
n.447A>T
n.1716A>T
n.2733A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
21g.44291202G>ACA512491359AIREc.987G>A (p.Glu329=)
n.448G>A
n.1717G>A
n.2734G>A
c.984G>A (p.Glu328=)
 ClinVar dbSNP
21g.44291202G>CCA410425008AIREc.987G>C (p.Glu329Asp)
n.448G>C
n.1717G>C
n.2734G>C
c.984G>C (p.Glu328Asp)
21g.44291202G>TCA410425009AIREc.987G>T (p.Glu329Asp)
n.448G>T
n.1717G>T
n.2734G>T
c.984G>T (p.Glu328Asp)
21g.44291203A>CCA410425011AIREc.988A>C (p.Ile330Leu)
n.449A>C
n.1718A>C
n.2735A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
21g.44291203A>GCA410425012AIREc.988A>G (p.Ile330Val)
n.449A>G
n.1718A>G
n.2735A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
21g.44291203A>TCA410425010AIREc.988A>T (p.Ile330Phe)
n.449A>T
n.1718A>T
n.2735A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
21g.44291204T>ACA410425013AIREc.989T>A (p.Ile330Asn)
n.450T>A
n.1719T>A
n.2736T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
21g.44291204T>CCA410425014AIREc.989T>C (p.Ile330Thr)
n.450T>C
n.1719T>C
n.2736T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
21g.44291204T>GCA410425015AIREc.989T>G (p.Ile330Ser)
n.450T>G
n.1719T>G
n.2736T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
21g.44291205C>ACA321793991AIREc.990C>A (p.Ile330=)
n.451C>A
n.1720C>A
n.2737C>A
c.987C>A (p.Ile329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.44291205C=CA2391567549AIREc.990C= (p.Ile330=)
n.451C=
n.1720C=
n.2737C=
c.987C= (p.Ile329=)
21g.44291205C>GCA410425016AIREc.990C>G (p.Ile330Met)
n.451C>G
n.1720C>G
n.2737C>G
c.987C>G (p.Ile329Met)
21g.44291205C>TCA512491364AIREc.990C>T (p.Ile330=)
n.451C>T
n.1720C>T
n.2737C>T
c.987C>T (p.Ile329=)
 COSMIC COSMIC
21g.44291208delCA2654789659AIREc.993del (p.Ser332ValfsTer?)
n.454del
n.1723del
n.2740del
c.990del (p.Ser331ValfsTer?)
 gnomAD v4
21g.44291206C>ACA410425017AIREc.991C>A (p.Pro331Thr)
n.452C>A
n.1721C>A
n.2738C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
 COSMIC COSMIC
21g.44291206C>GCA410425018AIREc.991C>G (p.Pro331Ala)
n.452C>G
n.1721C>G
n.2738C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
21g.44291206C>TCA410425019AIREc.991C>T (p.Pro331Ser)
n.452C>T
n.1721C>T
n.2738C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
21g.44291207C>ACA410425020AIREc.992C>A (p.Pro331His)
n.453C>A
n.1722C>A
n.2739C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
21g.44291207C>GCA410425021AIREc.992C>G (p.Pro331Arg)
n.453C>G
n.1722C>G
n.2739C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
21g.44291207C>TCA410425022AIREc.992C>T (p.Pro331Leu)
n.453C>T
n.1722C>T
n.2739C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
 ClinVar
21g.44291208C>ACA512491369AIREc.993C>A (p.Pro331=)
n.454C>A
n.1723C>A
n.2740C>A
c.990C>A (p.Pro330=)
21g.44291208C=CA2391567550AIREc.993C= (p.Pro331=)
n.454C=
n.1723C=
n.2740C=
c.990C= (p.Pro330=)
21g.44291208C>GCA512491368AIREc.993C>G (p.Pro331=)
n.454C>G
n.1723C>G
n.2740C>G
c.990C>G (p.Pro330=)
21g.44291208C>TCA10051869AIREc.993C>T (p.Pro331=)
n.454C>T
n.1723C>T
n.2740C>T
c.990C>T (p.Pro330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291209A=CA2391567551AIREc.994A= (p.Ser332=)
n.455A=
n.1724A=
n.2741A=
c.991A= (p.Ser331=)
21g.44291209A>CCA10051870AIREc.994A>C (p.Ser332Arg)
n.455A>C
n.1724A>C
n.2741A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291209A>GCA410425024AIREc.994A>G (p.Ser332Gly)
n.455A>G
n.1724A>G
n.2741A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
21g.44291209A>TCA410425023AIREc.994A>T (p.Ser332Cys)
n.455A>T
n.1724A>T
n.2741A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
21g.44291210_44291211insTGGGACCTGGAGCA2654789668AIREc.995_995+1insTGGGACCTGGAG (p.Ser332_Gly333insGlyThrTrpSer)
n.456_456+1insTGGGACCTGGAG
n.1725_1725+1insTGGGACCTGGAG
n.2742_2742+1insTGGGACCTGGAG
c.992_992+1insTGGGACCTGGAG (p.Ser331_Gly332insGlyThrTrpSer)
 gnomAD v4
21g.44291210G>ACA410425025AIREc.995G>A (p.Ser332Asn)
n.456G>A
n.1725G>A
n.2742G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
21g.44291210G>CCA321793999AIREc.995G>C (p.Ser332Thr)
n.456G>C
n.1725G>C
n.2742G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44291210G=CA2391567552AIREc.995G= (p.Ser332=)
n.456G=
n.1725G=
n.2742G=
c.992G= (p.Ser331=)
21g.44291210G>TCA410425026AIREc.995G>T (p.Ser332Ile)
n.456G>T
n.1725G>T
n.2742G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
 gnomAD v4
21g.44291211G>ACA410425027AIREc.995+1G>A (n.995+1G>A)
n.456+1G>A
n.1725+1G>A
n.2742+1G>A
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291211G>CCA410425028AIREc.995+1G>C (n.995+1G>C)
n.456+1G>C
n.1725+1G>C
n.2742+1G>C
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
 ClinVar
21g.44291211G>TCA410425029AIREc.995+1G>T (n.995+1G>T)
n.456+1G>T
n.1725+1G>T
n.2742+1G>T
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
21g.44291212T>ACA410425030AIREc.995+2T>A (n.995+2T>A)
n.456+2T>A
n.1725+2T>A
n.2742+2T>A
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
21g.44291212T>CCA410425031AIREc.995+2T>C (n.995+2T>C)
n.456+2T>C
n.1725+2T>C
n.2742+2T>C
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44291212T>GCA410425032AIREc.995+2T>G (n.995+2T>G)
n.456+2T>G
n.1725+2T>G
n.2742+2T>G
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
21g.44291212T=CA2391567553AIREc.995+2T= (n.995+2T=)
n.456+2T=
n.1725+2T=
n.2742+2T=
c.992+2T= (n.992+2T=)
21g.44291213G>ACA1022714565AIREc.995+3G>A (n.995+3G>A)
n.456+3G>A
n.1725+3G>A
n.2742+3G>A
c.992+3G>A (n.992+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291213G=CA2391567554AIREc.995+3G= (n.995+3G=)
n.456+3G=
n.1725+3G=
n.2742+3G=
c.992+3G= (n.992+3G=)
21g.44291213G>TCA10051871AIREc.995+3G>T (n.995+3G>T)
n.456+3G>T
n.1725+3G>T
n.2742+3G>T
c.992+3G>T (n.992+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291213_44291215delinsGAGCA2391567555AIREc.995+3_995+5delinsGAG (n.995+3_995+5delinsGAG)
n.456+3_456+5delinsGAG
n.1725+3_1725+5delinsGAG
n.2742+3_2742+5delinsGAG
c.992+3_992+5delinsGAG (n.992+3_992+5delinsGAG)
21g.44291213_44291215delinsTATCA1139666889AIREc.995+3_995+5delinsTAT (n.995+3_995+5delinsTAT)
n.456+3_456+5delinsTAT
n.1725+3_1725+5delinsTAT
n.2742+3_2742+5delinsTAT
c.992+3_992+5delinsTAT (n.992+3_992+5delinsTAT)
 ClinVar dbSNP
21g.44291214A>CCA2654789682AIREc.995+4A>C (n.995+4A>C)
n.456+4A>C
n.1725+4A>C
n.2742+4A>C
c.992+4A>C (n.992+4A>C)
 gnomAD v4
21g.44291214A>GCA2654789683AIREc.995+4A>G (n.995+4A>G)
n.456+4A>G
n.1725+4A>G
n.2742+4A>G
c.992+4A>G (n.992+4A>G)
 gnomAD v4
21g.44291215G>ACA2391567557AIREc.995+5G>A (n.995+5G>A)
n.456+5G>A
n.1725+5G>A
n.2742+5G>A
c.992+5G>A (n.992+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44291215G=CA2391567556AIREc.995+5G= (n.995+5G=)
n.456+5G=
n.1725+5G=
n.2742+5G=
c.992+5G= (n.992+5G=)
21g.44291215G>TCA10051872AIREc.995+5G>T (n.995+5G>T)
n.456+5G>T
n.1725+5G>T
n.2742+5G>T
c.992+5G>T (n.992+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291216C=CA2391567558AIREc.995+6C= (n.995+6C=)
n.456+6C=
n.1725+6C=
n.2742+6C=
c.992+6C= (n.992+6C=)
21g.44291216C>GCA2654789687AIREc.995+6C>G (n.995+6C>G)
n.456+6C>G
n.1725+6C>G
n.2742+6C>G
c.992+6C>G (n.992+6C>G)
 gnomAD v4
21g.44291216C>TCA749681002AIREc.995+6C>T (n.995+6C>T)
n.456+6C>T
n.1725+6C>T
n.2742+6C>T
c.992+6C>T (n.992+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched